При абиотрофия се засягат фоторецепторите (пръчици и / или конуси) и пигментният епител на ретината. Поради това патологията се нарича още ретинит пигментоза. По-късно бяха въведени и други наименования на заболяването: пигментна абиотрофия на ретината, тапеторетинална дегенерация, ретинална дистрофия, дистрофия на пръчковидния конус, първична пигментна дегенерация. В Международната класификация на болестите (МКБ-10) на патологията е присвоен код H35.5.

Причините за развитието на болестта

Пигментният ретинит е генетично обусловено заболяване, което се развива поради дефект в определени гени. Тези гени кодират специфични протеини, които участват в живота на ретината. Поради генни дефекти се нарушава нормалният синтез на протеини, което се отразява негативно на състоянието на ретината. Днес са известни повече от 150 варианта на мутации в няколко десетки различни гени, водещи до развитието на болестта.

Генните дефекти се предават на хората по наследство от техните родители. Заболяването може да бъде автозомно рецесивно, автозомно доминантно или свързано с пола предаване.

Повечето абиотрофии се характеризират с поражение на пръчки - чувствителни към светлина елементи, разположени по периферията на ретината. Конусите, централните рецептори, отговорни за зрителната острота и цветовото възприятие, са много по -малко склонни да страдат.

При пигментозен ретинит има нарушение на оползотворяването на мъртви клечки. Те остават там, където са били, отделят вредни токсини и пречат на растежа на нови фоторецептори. Тъй като пръчките обикновено са отговорни за периферното зрение и нощното виждане, когато са засегнати, зрителното поле се стеснява и се развива хемералопия (нощна слепота). В случай на включване на макулната зона (областта, където се намират конусите) в патологичния процес, зрителната острота намалява при пациентите и се получава придобита цветна слепота.

Класификация на абиотрофиите

В зависимост от местоположението на огнищата на дегенерация се разграничават централни, периферни и генерализирани абиотрофии на ретината. Първите се характеризират с включването на периферната зона на ретината в патологичния процес. С течение на времето огнищата на дистрофия се появяват по -близо до центъра. При някои пациенти макулната област може да страда, което води до значително влошаване на зрението.

При централни абиотрофии (болест на Бест, болест на Старгард) се засяга макулата с конуси, разположени в нея. Това води до нарушаване на цветовото възприятие и намаляване на зрителната острота. При хора с генерализирани дистрофии (вродена амавроза на Лебер) патологичният процес се простира до цялата ретина.

В зависимост от вида на наследяване и времето на проявление, разграничавам следните видове абиотрофии:

• Ранно автозомно рецесивно. Развива се, ако дете наследи дефектни гени от двамата родители наведнъж. Бащата и майката могат да бъдат носители на болестта, но не и да се разболяват от нея. Болестта се проявява в ранна детска или юношеска възраст, прогресира бързо и често се усложнява. Хората с тази патология често развиват макулна дегенерация и.
• Късно автозомно рецесивно. Заболяването обикновено се усеща след 30 години. Първоначално човек отбелязва леко намаляване на зрителната острота и с течение на времето започва да вижда все по -лошо. Късната абиотрофия се развива доста бавно, но може да доведе до слепота.
• Автозомно доминантна. Предадено на дете от един от родителите. Прогресира бавно и много по -рядко води до развитие на усложнения, отколкото ранната автозомно -рецесивна форма.
• Заключен на пода. Дефектният ген се намира в Х -хромозомата и се предава на детето от майката. Абиотрофиите, които се наследяват по този начин, напредват бързо и са изключително трудни.

Симптоми

Абиотрофията на тапеторетиналната ретина се проявява с различни зрителни дефекти. Характерът на нарушенията директно зависи от локализацията на патологичния процес. За периферните дистрофии е характерно влошаване на периферното зрение и тъмната адаптация, за централните дистрофии - намаляване на зрителната острота и нарушено цветово възприятие.

Възможни симптоми на дистрофия на ретината:

• тунелно виждане - силно стесняване на зрителните полета, при което човек вижда света около себе си сякаш през тръба;
• хемералопия или никталопия - забележима трудност при разглеждане на обекти в здрач или пълна неспособност да се вижда при условия на слаба светлина;
• влошаване на зрението през деня - човек не вижда добре през деня, но привечер отличава добре очертанията на обекти;
• намалена зрителна острота - проявява се чрез влошаване на зрението както в далечината, така и на близки разстояния;
• дефекти в зрителното поле (скотоми) - пациентът ги описва като черни, бели или цветни петна пред очите.

Лице с пигментозен ретинит може да развие един или повече от тези симптоми. Прави впечатление, че болестта протича по различни начини при различните хора. Например, един пациент може да има централен скотом и намаляване на зрителната острота, докато друг има само леко влошаване на периферното зрение, което той самият не забелязва дълго време.

Към кой лекар трябва да се обърна за абиотрофия?

Офталмолог участва в лечението на атеоретинални абиотрофии на ретината. Този специалист трябва да бъде консултиран при поява на тревожни симптоми. Ако диагнозата се потвърди, пациентът подлежи на медицински преглед.

Това означава, че той ще трябва да посещава редовно офталмолога за периодични прегледи. Ако е необходимо, оптометристът може да изпрати лице за консултация при терапевт или други специалисти.

Диагностични методи

Лекарят може да подозира пигментна абиотрофия на ретината въз основа на оплакванията на пациента и характерните симптоми на заболяването. За потвърждаване на диагнозата обаче е необходим пълен преглед. Като начало пациентът се проверява за зрителна острота и се измерва вътреочното налягане. За да се определят зрителните полета и да се идентифицират говедата, се извършва периметрия. След това офталмологът изследва очите на пациента в процепна лампа.

Задължително изследване, което се провежда за всички лица с абиотрофия, е офталмоскопия - изследване на фундуса с помощта на директен или индиректен офталмоскоп. За по -добра визуализация на пациента предварително се вливат капки, които разширяват зеницата (например цикломед). Това позволява добър преглед на всичко, дори на най -периферните части на ретината. Заедно с офталмоскопията може да се извърши и офталмобиомикроскопия - изследване на фундуса в процепна лампа с помощта на леща с висока диоптрия.

Офталмоскопски признаци на абиотрофии:

• отлагания на пигмент по периферията или в централната зона на ретината (под формата на костни тела, бели или жълтеникави огнища);
• стесняване на артериолите на фундуса, в по -късните етапи - атрофия на капилярите на ретината;
• изразено бланширане на главата на зрителния нерв (диск на зрителния нерв), което често показва неговата восъчна атрофия.

Освен това, пациентите с абиотрофия трябва да преминат общ анализ на кръв и урина, кръв за нива на глюкоза и RW. Пациентите също могат да се подложат на ретинална флуоресцентна ангиография. За да се оцени функционалното състояние на ретината, се извършват електрофизиологични изследвания.

Лечение

Към днешна дата няма ефективно лечение за абиотрофия на пигмента на ретината. Лекарствената терапия помага само за забавяне на прогресията на заболяването, но не го лекува. За съжаление, консервативното лечение не винаги носи очакваните резултати.

На пациентите с пигментен ретинит се предписват витамини (С, А, група В), комплекси от витамини и минерали, вазодилататори, тъканна терапия. Добър ефект имат Емоксипин, Ретиналамин, АТФ, Унитиол, натриев нуклеинат, Кортекс, Енкад и някои други лекарства.

Всички лекарства се предписват от офталмолог след задълбочен преглед на пациента и потвърждаване на диагнозата.

Усложнения

Най -тежкото усложнение на абиотрофията е пълната слепота. Някои хора с това състояние развиват макулна дегенерация, катаракта или други заболявания.

Профилактика

Тъй като абиотрофията е наследствено заболяване, е невъзможно да се предотврати развитието му. В момента текат изследвания в областта на генната терапия. Учените се надяват да намерят начини за възстановяване на повредени гени, които водят до заболяване.

Абиотрофията на ретината е наследствено заболяване, което води до постепенно влошаване и дори загуба на зрение. Днес няма ефективни методи за лечение на тази патология, но някои лекарства помагат да се забави развитието на болестта и да се запази зрението на човек.

Полезно видео за причините и лечението на абиотрофия на ретина на тапеторетина

Абиотрофията на ретината е генетично заболяване. В резултат на заболяването се уврежда един от най -важните компоненти на фоторецепторите - пръчките.

Първото споменаване на това заболяване е публикувано през хиляда осемстотин петдесет и седем от холандския учен Франсис Дондерс. Той описа симптомите на заболяването, а също така даде на болестта име - ретинит пигментоза. В бъдеще болестта променя името си няколко пъти, тъй като изследователите откриват по -подходящи термини.

Фоторецепторите на очната ябълка се състоят от два вида клетки: конуси и пръчки. Тези клетки са получили името си от външния си вид. Конусите са отговорни за качеството на централната област на зрение и възприемането на целия цветен спектър. Те са локализирани в централната област на ретикуларната част на очната ябълка. За разлика от това, пръчките са разположени по цялата повърхност на ретината, но основните им групи са разположени на разстояние от центъра. Те са отговорни за развитието на зрителните полета, както и за висококачественото зрение в здрач.

Абиотрофията на ретината е пигментирана дегенерация, която се наследява и е дистрофично заболяване

Патологията или мутацията на определени гени в организма, които са отговорни за циркулацията на хранителни вещества и функционалността на ретината, причинява началото на деформация на външната ретина. Заболяването се разпространява с бавни темпове и растежът му от покрайнините до централния регион на ретината може да отнеме десетилетия.

В деветдесет процента от случаите заболяването засяга два органа на зрението едновременно. Основните симптоми на заболяването могат да се проявят веднага след раждането. Постепенното развитие на болестта води до факта, че до края на юношеството качеството на зрението започва постепенно да се влошава. Има и други, по -редки подвидове на заболяването, когато болестта започва да се развива в зряла възраст, засягайки определена част от ретината или само едното око. Абиотрофията на ретиналната лента може да причини следните заболявания:

• глаукома;
• оток на централната ретина;
• катаракта;
• помътняване на стъкловидното тяло.

Абиотрофията на ретината е заболяване, което е изключително рядко и в повечето случаи се причинява от генетична предразположеност.

Основната лезия пада върху пръчките в ретината

Симптоми

Симптомите на заболяването могат да се появят постепенно, но всички те имат следния характер:

1. В началните етапи на заболяването за пациента става трудно да се ориентира в здрача. Този симптом се проявява поради факта, че има нарушение в работата на пръчките, отговорни за зрението в здрач. Когато се появи този симптом, трябва незабавно да се свържете със специалист, тъй като той е предвестник на сериозно заболяване.
2. Когато болестта започне да прогресира, засегнатата област започва да расте, нараства от ръба на ретината до централната й част. В резултат на това има стесняване на зрителните полета. Тъй като болестта се развива гладко, появата на този симптом просто не се забелязва от повечето хора, но може да се развие в частична слепота.
3. Последният стадий на заболяването засяга не само пръчки, но и шишарки. Пациентите на този етап се оплакват от силно намаляване на качеството на зрението и загуба на цветово възприятие. Ако прогресията на заболяването не бъде спряна навреме, това ще доведе до пълна и необратима загуба на зрението.

Диагностика на заболяването

В повечето случаи заболяването се открива по време на рутинен преглед от офталмолог, при проверка на качеството на зрението и ширината на неговите полета. Специалист изследва дъното на очната ябълка, за да идентифицира патологии, свързани със заболявания на ретината.

Една от тези патологии може да бъде образуването на костни тела на рецепторни места, които са подложени на дегенеративно разрушаване. В допълнение, заболяването може да бъде диагностицирано въз основа на размера на артериите на ретината и прозрачността на стъкловидното тяло. В повечето случаи, след като открият първите симптоми, компетентен специалист изпраща пациента за допълнителни изследвания. EFI на очната ябълка помага за най -надеждна оценка на работата на ретината.

Обикновено лезията обхваща едновременно двете очи, а първите симптоми на заболяването могат да бъдат открити още в детството

Съществуват и специални тестове, които могат да се използват за оценка на работата на отделните фоторецептори. Така че, за да се оцени работата на пръчките, се използва техника, с помощта на която се разкрива адаптацията на органите на зрението към тъмнината.

Когато се диагностицира пигментна абиотрофия на ретината при пациент, лекарят изисква преглед на най -близките. Тъй като болестта е наследствена, тази мярка може да помогне за диагностицирането на болестта в най -ранните етапи на развитие при членовете на семейството.

Лечение

Към днешна дата няма лечение за пигментна абиотрофия на ретината като такава. Има само няколко техники за спиране на бързото развитие на болестта.
Така че, офталмолог може да предпише курс на витаминна терапия. Специални лекарства, които нормализират притока на кръв и метаболизма на хранителните вещества в очната ябълка. Може би назначаването на специални биорегулатори, чието действие подобрява метаболизма и увеличава регенерацията на тъканите.

Постоянният технологичен напредък в областта на медицината прави възможно създаването на експериментални методи за лечение на тапеторетинална абиотрофия на ретината. Тези методи включват генна терапия: когато повредените гени се възстановяват с помощта на специален ефект. Има специални импланти, които заместват мрежата.

Профилактика

Придържайки се към превантивните мерки, можете не само да забавите развитието на много заболявания на ретината на очната ябълка, но и да ги предотвратите. Превенцията е необходима не само за пациенти офталмолог, но и за напълно здрави хора. Обикновено експертите препоръчват следните мерки:

• годишен преглед от офталмолог;
• извършване на лазерна корекция при първото появяване на необходимостта;
• избягвайте ежедневния, продължителен зрителен стрес;
• създайте правилното осветление на работното място и у дома;
• носене на слънчеви очила;
• гимнастически упражнения за органите на зрението.

Тази патология се предава в автозомно-доминантна, автозомно-рецесивна и Х-свързана форма.

Спазването на тези прости правила може значително да намали натоварването на зрителните органи. В допълнение, правилно формулираната диета, здравословният начин на живот и липсата на лоши навици също допринасят за превенцията на организма от болести.

Абиотрофията на пигмента на ретината е тежко наследствено очно заболяване. Патологията се характеризира с дегенерация и унищожаване на рецепторите, отговорни за възприемането на светлината. Друго име на болестта е пигментозен ретинит. Това е едно от най -опасните офталмологични заболявания. Към днешна дата медицината няма достатъчно ефективни методи за лечение на такава патология. Заболяването прогресира и води до слепота. Може ли да се избегне загуба на зрение? Ще разгледаме този въпрос допълнително.

Причини

Причината за пигментната абиотрофия на ретината са генетични нарушения. Болестта се предава по няколко начина:

• автозомно доминантно;
• автозомно рецесивен;
• Х-свързан рецесивен.

Това означава, че патологията може да бъде наследена по следните начини:

• от един или двама болни родители;
• болестта може да се прояви във второ или трето поколение;
• болестта може да се появи при мъже, които са в кръвно родство.

Наблюдава се при двата пола. Това заболяване обаче засяга мъжете много по -често от жените. Това се дължи на факта, че патологията често се наследява по рецесивен X-свързан начин.

Непосредствената причина за абиотрофия на пигмента на ретината са аномалии в гените, отговорни за храненето и кръвоснабдяването на фоторецепторите. В резултат на това тези структури на окото претърпяват дегенеративни промени.

Патогенеза

Ретината съдържа специални неврони, чувствителни към светлина. Те се наричат ​​фоторецептори. Има 2 вида такива структури:

1. Шишарки. Тези рецептори са от съществено значение за дневното зрение, тъй като са чувствителни само към директна светлина. Те са отговорни за зрителната острота при добри условия на осветление. Поражението на тези структури води до слепота дори през деня.
2. Пръчки. Нуждаем се от тези фоторецептори, за да виждаме и различаваме обекти при условия на слаба светлина (например вечер и през нощта). Те са по -чувствителни към светлина от конусите. Увреждането на прътите води до влошаване на зрението в здрач.

При пигментна абиотрофия на ретината първо се появяват дистрофични промени в пръчките. Те започват от периферията и след това достигат до центъра на окото. В по -късните стадии на заболяването конусите са засегнати. Първоначално нощното зрение на човек се влошава и впоследствие пациентът започва да различава лошо предмети дори през деня. Заболяването води до пълна слепота.

Международна класификация на болестите

Съгласно МКБ-10, пигментната абиотрофия на ретината принадлежи към група заболявания, комбинирани под кода Н35 (Други заболявания на ретината). Пълният код на патологията е H35.5. Тази група включва всички наследствени ретинални дистрофии, по -специално - пигментозен ретинит.

Симптоми

Първият признак на заболяването е замъглено зрение при слаба светлина. На човек става трудно да различава предмети вечер. Това е ранен симптом на патология, който може да се появи много преди изразените признаци на намалено зрение.

Много често пациентите свързват тази проява с "нощна слепота" (авитаминоза А). В този случай обаче това е следствие от поражението на ретиналните пръчки. Пациентът развива тежка умора на очите, пристъпи на главоболие и усещане за светкавици пред очите.

Тогава периферното зрение на пациента се влошава. Това се дължи на факта, че увреждането на прътите започва от периферията. Човек вижда света около себе си сякаш през тръба. Колкото повече пръчки претърпяват патологични промени, толкова повече зрителното поле се стеснява. В този случай възприемането на цветовете от пациента се влошава.

Този етап на патология може да продължи десетилетия. Отначало периферното зрение на пациента е леко намалено. Но с напредването на болестта човек може да възприема обекти само на малка площ в центъра на окото.

На по -късен етап от заболяването започва увреждане на шишарките. Зрението през деня също рязко се влошава. Постепенно човекът напълно ослепява.

Често се отбелязва пигментирана абиотрофия на ретината в двете очи. В този случай първите признаци на заболяването се наблюдават в детството, а до 20 -годишна възраст пациентът може да загуби зрение. Ако човек е засегнат само с едно око или част от ретината, болестта се развива по -бавно.

Усложнения

Тази патология непрекъснато прогресира и води до пълна загуба на зрението. Слепотата е най -опасната последица от тази патология.

Ако първите признаци на заболяването са настъпили в зряла възраст, тогава пигментният ретинит може да провокира глаукома и катаракта. В допълнение, патологията често се усложнява от макулна дегенерация на ретината. Това е заболяване, придружено от атрофия на макулата на очите.

Патологията може да доведе до злокачествен тумор (меланом) на ретината. Това усложнение се отбелязва в редки случаи, но е много опасно. С меланом трябва да извършите операция за отстраняване на окото.

Форми на заболяването

Прогресията на патологията до голяма степен зависи от вида на наследяване на болестта. Офталмолозите разграничават следните форми на абиотрофия на пигмента на ретината:

1. Автозомно доминантна. Тази патология се характеризира с бавна прогресия. Заболяването обаче може да бъде усложнено от катаракта.
2. Ранно автозомно рецесивно. Първите признаци на заболяването се появяват в детството. Патологията прогресира бързо, пациентът бързо губи зрението си.
3. Късно автозомно рецесивно. Първоначалните симптоми на патология се появяват на възраст около 30 години. Заболяването е придружено от тежка загуба на зрение, но прогресира бавно.
4. Свързан с Х хромозома. Тази форма на патология е най -трудната. Загубата на зрение се развива много бързо.

Диагностика

Пигментният ретинит се лекува от офталмолог. На пациента се предписват следните изследвания:

1. Тест за адаптация към тъмно. С помощта на специално устройство се записва чувствителността на окото към ярка и приглушена светлина.
2. Измерване на зрителните полета. С помощта на периметъра на Голдман се определят границите на страничното зрение.
3. Изследване на фундуса. При патология на ретината се забелязват специфични отлагания, промени в главата на зрителния нерв и вазоконстрикция.
4. Тест за контрастна чувствителност. На пациента се показват карти с букви или цифри с различни цветове на черен фон. При пигментозен ретинит пациентът обикновено не различава добре сините нюанси.
5. Електроретинография. С помощта на специално устройство се изследва функционалното състояние на ретината при излагане на светлина.

Генетичният анализ помага да се установи етологията на заболяването. Този тест обаче не се провежда във всички лаборатории. Това е комплексно и обширно проучване. Всъщност много гени са отговорни за храненето и кръвоснабдяването на ретината. Идентифицирането на мутации във всяка от тях е доста трудна задача.

Консервативно лечение

Не са разработени ефективни методи за лечение на пигментна абиотрофия на ретината. Невъзможно е да се спре процесът на унищожаване на фоторецепторите. Съвременната офталмология може само да забави развитието на болестта.

На пациента се предписват лекарства с ретинол (витамин А). Това помага да се забави донякъде процеса на влошаване на зрението в здрач.

Консервативното лечение на абиотрофия на пигмента на ретината включва също използването на биогенни стимуланти за подобряване на кръвоснабдяването на очните тъкани. Това са капки "Taufon", "Retinalamin" и лекарството за инжекции в областта на очите "Mildronat".

Укрепване на склерата с биоматериал

В момента руски учени са разработили биоматериала Alloplant. При пигментна абиотрофия на ретината се използва за възстановяване на нормалното кръвоснабдяване на очните тъкани. Това е биологична тъкан, която се инжектира в окото. В резултат на това склерата се укрепва и се подобрява храненето на фоторецепторите. Материалът се вкоренява добре и помага значително да се забави развитието на болестта.

Лечение в чужбина

Пациентите често задават въпроси относно лечението на пигментна абиотрофия на ретината в Германия. Това е една от страните, в които се прилагат най -новите методи за лечение на това заболяване. В началния етап в германските клиники се извършва подробна генетична диагностика. Необходимо е да се идентифицира вида мутация във всеки ген. След това с помощта на електроретинография се определя степента на увреждане на прътите и конусите.

В зависимост от резултатите от диагнозата се предписва лечение. Ако заболяването не е свързано с мутация на гена ABCA4, тогава на пациентите се предписват високи дози витамин А. Лекарствената терапия се допълва със сесии в барокамера, пълна с кислород.

Използват се иновативни методи за лечение на пигментна абиотрофия на ретината. Ако степента на увреждане на очите на пациента достигне стадия на загуба на зрение, тогава се извършва операция за трансплантация на изкуствена ретина. Тази присадка е протеза, пробита с множество електроди. Те имитират фоторецепторите в окото. Електродите изпращат импулси към мозъка през зрителния нерв.

Разбира се, такава протеза не може напълно да замени истинската ретина. В края на краищата, той съдържа само хиляди електроди, докато човешкото око е снабдено с милиони фоторецептори. Въпреки това, след имплантирането, човек може да различи контурите на обектите, както и ярки бели и тъмни тонове.

Извършва се генна терапия със стволови клетки на ретината. Този метод на лечение все още е експериментален. Учените предполагат, че тази терапия насърчава регенерацията на фоторецепторите. Преди лечението обаче е необходимо да се извърши задълбочен преглед на пациента и да се направи пробна имплантация, тъй като стволовите клетки не се показват на всички пациенти.

Прогноза

Прогнозата за заболяването е неблагоприятна. Невъзможно е да се спрат патологичните промени в ретината. Съвременната офталмология може само да забави процеса на загуба на зрение.

Както бе споменато, скоростта, с която заболяването прогресира, може да зависи от различни причини. Пигментният ретинит, пренесен през Х -хромозомата, както и ранна автозомно -рецесивна форма, прогресира бързо. Ако пациентът има увреждане само на едно око или част от ретината, тогава патологичният процес се развива бавно.

Профилактика

Към днешна дата не са разработени методи за профилактика на пигментозен ретинит. Тази патология е наследствена и съвременната медицина не може да повлияе на генните нарушения. Ето защо е важно да се идентифицират първите признаци на патология навреме.

Ако зрението на здрача на пациента се е влошило, тогава такъв симптом не трябва да се дължи на дефицит на витамини. Това може да е знак за по -сериозно заболяване. В случай на влошаване на зрението трябва спешно да се консултирате с офталмолог. Това ще помогне за забавяне развитието на пигментозен ретинит.

Днес ще бъде:

Абиотрофията на ретината е хетерогенна група от наследствени заболявания с дистрофичен характер, причинени от постепенното разрушаване на ретината с намаляване на зрителната острота, а в някои форми - пълна слепота. Симптомите са променливи: може да има намаляване на зрителната острота, хемералопия и нарушения в цветовото възприятие. Диагностиката се извършва чрез офталмологични и генетични методи (офталмоскопия, електроретинография, флуоресцентна ангиография, фамилна анамнеза и идентифициране на дефектни гени). При повечето форми на абиотрофия на ретината няма специфично лечение; симптоматичната и поддържаща терапия може да облекчи някои от симптомите и да забави прогресията на заболяването.

Абиотрофия на ретината

Абиотрофия на ретината(дегенерация на ретината, ретинална дистрофия) - патология на органа на зрението, при която се развива дистрофия на ретината на окото. Тя може да бъде част от симптомокомплекса на някои наследствени заболявания, да действа като независима патология, в някои случаи е възможна вторична дегенерация след травма и други влияния. Независимите наследствени форми на абиотрофия на ретината имат различно разпространение, средно варира от 1-10: 10000. Механизмът на наследяване на различни форми може да бъде автозомно доминантно, автозомно рецесивно и свързано с пола. Поради тази причина съществуват силни различия в половото разпределение на болестта - от еднаква честота на двата пола до почти пълното разпространение на мъжете сред болните (с Х -свързано наследство). Генетично обусловената абиотрофия на ретината е най -честата причина за наследствена загуба на зрение.

Причини за абиотрофия на ретината

Етиологията на абиотрофията на ретината се различава в зависимост от конкретния вид заболяване. Общият механизъм е определен ген или гени, които кодират специфични протеини, участващи в живота на ретината. В същото време патогенезата на повечето форми не е проучена достатъчно.

Най -честата форма на абиотрофия на ретината - пигментна дистрофия - може да бъде причинена от повече от 150 варианта на мутации в няколко десетки гени, повечето от които се наследяват по автозомно доминиращ начин. Почти една четвърт от всички случаи на абиотрофия на пигмента на ретината са причинени от различни мутации в гена на опсиновия протеин. В гена на фоторецепторния протеин CRB1 мутацията има рецесивен модел на наследяване, а в гените RP2 и RPGR е свързана с Х хромозомата. Има рядка форма на пигментна абиотрофия на ретината с мутация в митохондриалната ДНК и следователно наследяване от майка на потомство. Въпреки огромния брой различни варианти на първични нарушения при пигментозен ретинит, патогенезата на заболяването като цяло е една и съща - има нарушение на оползотворяването на отработените пръчици, в резултат на което те стават източник на токсини в ретината. Поради факта, че концентрацията на пръчките се увеличава към периферията на ретината, там започват патологични промени, образуването на нови фоточувствителни клетки се забавя, което води до намаляване на фоточувствителността.

Абиотрофията на ретината с бяла точка е свързана с мутации в един от четирите гена - RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, като най -честата форма е причинена от промени в гена PRPH2, кодиращ периферния протеин. Болестта се наследява по автозомно -рецесивен начин. Предполага се, че периферинът участва в стабилизирането на мембраните на фоторецепторите, главно пръчици; следователно нарушенията в неговата структура ги правят по -малко стабилни и водят до тяхното разрушаване. Абиотрофията на бялата точка на ретината има прогресивен ход, като първите нарушения (които се забелязват при изследване на фундуса под формата на бели точки) се образуват по периферията на ретината.

Абиотрофията на ретината с жълти петна (болест на Старгард) също се причинява от мутации в няколко гена. Най-честата форма на жълто-петна дегенерация на ретината е свързана с нарушаване на структурата на протеина ABCA4, който изпълнява транспортни и енергийни функции в фоторецепторните мембрани. Тази форма на заболяването се наследява по автозомно -рецесивен начин. Промяната в структурата на трансмембранния протеин ABCA4 води до натрупване на токсични метаболити (по -специално липофусцин) в ретината, което причинява дегенерация на фоточувствителния слой. Друг вариант на болестта на Старгард с автозомно доминантно наследяване се причинява от промени в структурата на протеина ELOVL4, който контролира образуването на дълговерижни мастни киселини в тъканите на окото. В този случай дегенерацията на фоторецепторите е свързана с нарушение на синтеза на някои компоненти на техните мембрани. Друг вид абиотрофия на ретината с жълти петна е свързан с мутация в гена PROM1. Патогенезата на нарушенията в този случай не е добре проучена.

Най -добрата абиотрофия на ретината се причинява от мутации в гена BEST1, чийто продукт на транскрипция е бестрофиновият протеин, който принадлежи към класа на анионните канали. Наследството е автозомно доминантно, патогенезата на дистрофията е неизвестна.

Вродената неподвижна нощна слепота е генерализирана абиотрофия на ретината с преобладаваща лезия на пръчките, тя е придружена и от други нарушения на органа на зрението - страбизъм, катаракта. Разграничават се пълни и непълни форми на вродена стационарна нощна слепота, и двете се наследяват от Х-свързания механизъм. Пълният тип се дължи на мутация в NYX гена, кодиращ протеин, който предава възбуждане от пръчки към биполярни клетки. В резултат на това се прекъсва предаването на информация от фоторецепторите, възниква хемералопия с почти пълна липса на зрение в тъмното, докато остротата и цветовото възприятие обикновено не страдат. Непълната форма се дължи на мутация в гена CACNA1F, чийто продукт е подобен протеин, но присъства както в пръчки, така и в шишарки. В този случай обаче предаването на импулса не е напълно блокирано, следователно зрението в здрач е само отслабено, но остротата и цветовото възприятие също страдат.

Класификация на абиотрофия на ретината

В офталмологията всички наследствени форми на ретинална дистрофия са разделени на три групи:

1. Периферни, при които нарушенията се появяват главно по ръбовете на фундуса, но с някои форми на абиотрофия, те могат да прогресират и да улавят централните области, до макулата. Освен това при тях периферното зрение страда най -много, адаптацията на окото към тъмнината е нарушена и често се появява хемералопия. Те включват пигмент и абиотрофия на ретината с бяла точка.

2. Централни, които се характеризират с преобладаващо поражение на макулата и централните области на фундуса. В този случай цветовото възприятие е нарушено, зрителната острота е значително намалена. Именно тези прояви съпътстват болестта на Старгард и болестта на Бест.

3. С някои мутации или тяхната комбинация, абиотрофията на ретината може да засегне цялата ретина на окото, така че някои изследователи разграничават трета група дистрофии - генерализирани. Вродената стационарна нощна слепота е от този тип. Генерализираните нарушения на ретината придружават други наследствени заболявания, например амаврозата на Лебер.

В същото време, поради големия брой различни мутации, описаното по-горе разделяне е донякъде произволно. По този начин някои форми на пигментна дистрофия могат да придобият обобщен характер и с мутация на гена PROM1 (четвъртият тип болест на Старгард), абиотрофията от централните области на ретината може да се разпространи към периферията.

Симптоми на абиотрофия на ретината

Симптомите на абиотрофия на ретината са доста променливи поради големия брой различни мутации, които водят до развитието на тази патология. Но в същото време между различните видове дистрофия в рамките на една и съща група (периферна, централна или генерализирана абиотрофия) има редица подобни прояви.

Периферните абиотрофии на ретината (пигментна дистрофия, абиотрофия с бяла точка) започват с преобладаваща лезия на пръчките, поради което един от първите симптоми на заболяването ще бъде хемералопията. С прогресирането на патологията, с по -нататъшно унищожаване на пръчките, намаляване на нощното виждане може да се развие до пълната му загуба - никталопия. Периферното зрение е нарушено, настъпва концентричен скотом, след което зрителното поле се стеснява толкова много, че става "тубуларно". При абиотрофия на ретината с бяла точка често се развиват по-тежки нарушения, дневното зрение и цветовото възприятие остават непроменени. В някои случаи на пигментна дистрофия конусите също участват в патологичния процес, което води до спад в дневното зрение, намаляване на остротата му и понякога пълна слепота. Ходът на заболяването може да отнеме десетилетия, въпреки че се срещат и мимолетни и ювенилни форми.

Централните абиотрофии на ретината се характеризират с преобладаваща лезия на конусите, чиято концентрация е най -висока в макулната област - следователно те се наричат ​​още макулна дегенерация. Рязкото намаляване на зрителната острота излиза на преден план, възприемането на цветовете е нарушено, с пълното унищожаване на фоторецепторите в центъра на фундуса, се развива централен скотом. Ако патологичният процес не се простира до периферните области на ретината, тогава периферното и полумрачното зрение са слабо засегнати. При форми на абиотрофия, характеризиращи се с фокално увреждане на фоторецепторите, в зрителното поле се развиват слепи петна. При особено тежки форми може да настъпи атрофия на оптичните нервни влакна и пълна слепота.

Пълната форма на вродена стационарна нощна слепота се характеризира с тежка никталопия със запазване на дневното зрение и цветово възприятие. В този случай прогресията на заболяването не настъпва. Симптомите на непълна форма на VSNS са умерена хемералопия, намалена зрителна острота, нарушено цветово възприятие и трудности при адаптирането към слабо осветление.

Диагностика на абиотрофия на ретината

Пациентите с абиотрофия на ретината трябва да бъдат консултирани от генетик и офталмолог. Определянето на дистрофични процеси в ретината на окото се извършва въз основа на данни от изследване на фундуса, електроретинография, изследване на зрителната острота и цветово възприятие. Важна роля играе изследването на наследствената история, както и генетичните изследвания за идентифициране на мутации в гените, свързани с един или друг вид абиотрофия на ретината.

При пигментна дистрофия по периферията на фундуса се откриват огнища на пигментни отлагания, те могат да се наблюдават и в централните зони със съответната форма на заболяването. Наблюдава се стесняване на артериолите на ретината, а в по -късните етапи настъпва атрофия на капилярите на хороидеята. В някои случаи се открива восъчна атрофия на главата на зрителния нерв. Електроретинографията показва значително намаляване на амплитудата на всички вълни, което показва рязко намаляване на броя на фоторецепторите в ретината. ДНК секвенирането с цел откриване на мутации най -често се извършва по отношение на гени RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и редица други.

Абиотрофията на ретината с бяла точка при изследване на фундуса се характеризира с наличието на бели, понякога с метален нюанс, огнища, разположени по периферията на ретината. Артериолите на ретината се стесняват, пигментните отлагания присъстват в еднократно количество и се разкрива бледостта на главата на зрителния нерв. Промените в електроретинографията са слабо изразени и не са надежден диагностичен критерий. Генетичната диагноза се представя чрез секвениране на гена PRPH2.

При болестите на Старгард и Бест офталмоскопията разкрива атрофични огнища със светъл нюанс, често заобиколени от пигментни отлагания. Размерът и броят на лезиите могат да варират значително и отразяват тежестта на лезията на ретината. Те се намират главно в централните зони, но могат да се разпространят и в периферията. Електроретинографията разкрива рязко намаляване на амплитудата на вълната А, което показва преобладаващото разрушаване на конусите. Генетичната диагноза се свежда до идентифициране на мутации в гените ABCA4 и CNGB3 и изследване на наследствената история.

Лечение и прогноза за абиотрофия на ретината

Понастоящем няма специфично етиотропно лечение за всяка форма на абиотрофия на ретината. Като поддържащо лечение, което забавя прогресията на заболяването, се използват препарати от витамини А, Е, рибофлавин. Вазодилататорите могат да подобрят кръвоснабдяването на ретината, което също забавя дегенеративните процеси. През последните години се появиха данни за успешното използване на бионични ретинални импланти (Argus, Argus 2), които направиха възможно частичното възстановяване на зрението при пациенти, които са го загубили напълно поради абиотрофия. Някои разработки в областта на използването на стволови клетки, генната терапия също преследват целта за намиране на метод за лечение на абиотрофия на ретината.

Поради големия брой мутации, които причиняват абиотрофия, и различния клиничен ход на дегенеративни процеси в ретината, прогнозата е почти винаги несигурна. Някои видове пигментна дистрофия могат да бъдат ограничени до хемералопия и нарушено периферно зрение, докато други форми на тази патология водят до пълна слепота. Приемайки препарати с витамин А, в някои случаи е възможно да се забави прогресията на абиотрофия на ретината; според някои доклади използването на слънчеви очила също позволява да се постигне подобен резултат.

(1 оценки, средно: 5,00 от 5)

Характерни признаци и последици от абиотрофията на ретината и нейната профилактика

Абиотрофията на ретината е рядка патология, която се проявява в дистрофия на ретината, която може да бъде вродена или придобита. Причината за развитието му са многобройни мутации, които доведоха до различни варианти на протичане на болестта. Поради това прогнозата на заболяването е несигурна: някои форми на абиотрофия допринасят за намаляване на остротата на периферното зрение, други провокират слепота.

Терминът "абиотрофия" означава латентна аномалия на отделен орган или система на тялото.

Абиотрофията на ретината (ретина) е сложна генетична дегенерация, която принадлежи към редки патологии и се характеризира с увреждане на най -важните клетки на фоторецепторите на органа на зрението - пръчки и конуси. Заболяването възниква в резултат на увреждане на гените, които са отговорни за функционирането на ретината и осигуряването на снабдяването й с хранителни вещества. При такива условия протича бавен, но необратим дегенеративен процес. Той се разпространява във външния слой на ретината, където са разположени пръчки и конуси, които също са част от фоторецепторите.

Първите от тях са разположени по цялата повърхност на ретината, но повечето от тях са отдалечени от центъра. Основната функция на пръчките е да осигурят разгръщането на зрителните полета и пълноценното зрение в тъмното.

Конусите са разположени в централната част на ретикуларната част на очната ябълка. Тяхната функция е да възприемат цветовия спектър и да гарантират качеството на централната зрителна зона.

Първите опити да се обясни какво е абиотрофия на ретината са направени през втората половина на 19 век. Патологията се нарича ретинит пигментоза. По-късно болестта е наречена първична тапеторетинална или пръчкова конусна дистрофия.

Обикновено патологичният процес улавя и двата органа на зрението наведнъж. Ако детето има дегенерация на ретината, тогава първите признаци на заболяването се откриват в ранна възраст. До около 20 години това води до сериозни нарушения: загуба на зрение, развитие на глаукома, помътняване на лещата.

Друго опасно усложнение на дистрофичните лезии на ретината е дегенерацията на засегнатите клетки в злокачествени. В този случай се развива меланом.

Обикновено патологичният процес улавя и двата органа на зрението наведнъж.

Увреждането на ретината възниква в резултат на генетични мутации, които настъпват:

• автозомно доминантно (преминава от баща на син, докато проявите на патология се наблюдават в първото поколение);
• автозомно рецесивен (от двамата родители с прояви във второ или трето поколение);
• чрез свързване на Х хромозомата (патологията се предава на мъже, които са роднини помежду си от страна на майката).

Придобитата дистрофия на ретината обикновено се диагностицира при възрастни хора. Този вид патология се проявява с тежки интоксикации, хипертония, патологии на щитовидната жлеза.

Най -често проявите на абиотрофия на ретината се появяват за първи път в детството. Това се случва много по -рядко в зряла възраст.

Разновидности на патологията

Според общоприетата класификация се разграничават следните видове дистрофия на ретината:

• периферна дегенерация. Патология от този тип започва с поражението на фоторецепторните пръти. Нарушенията се простират или до окото и хороидеята, или до стъкловидното тяло. Периферните дегенерации включват пигментна дистрофия, абиотрофия с бяла точка, болест на Голдман-Фавр и болест на Вагнер. При периферна абиотрофия периферното зрение се нарушава и зрителните полета се стесняват. Заболяването може да се развие в продължение на много години или да продължи бързо, причинявайки намалено зрение и пълна слепота;
• централна дегенерация. Конусовидните клетки са повредени. Нарушенията се появяват в макулата, макулата. При централни дегенерации настъпва изразено увреждане на зрителната функция, способността за възприемане на цветовете е нарушена. В зрителното поле могат да се появят слепи петна. Макулната дегенерация на ретината включва синдром на Старгард, болест на Бест, свързана с възрастта абиотрофия;
• генерализирана (смесена) дегенерация. При тази форма на отклонение се увреждат всички части на ретината. Това е пигментозен ретинит, вродена стационарна нощна слепота.

В зависимост от това каква форма на патология е диагностицирана при пациента, преобладават определени признаци.

Характеристики на пигментната дистрофия

Абиотрофия на пигмента на ретината (първична тапеторетинална абиотрофия на ретината) е заболяване на вътрешната лигавица на окото, при което са засегнати пръчките на ретината. Това заболяване се характеризира с дегенерация на фоторецепторите и пигментния епител, в резултат на което се прекъсва предаването на сигнал от ретината към кората на главния мозък.

Абиотрофията на пигмента на ретината е наследствена.

Тапеторетиналната абиотрофия е наследствена. Отличителна черта на тази форма на дегенерация на ретината е дълъг прогресивен курс с редуващи се зрителни увреждания и ремисии. Обикновено, ако пигментната дистрофия се прояви в юношеска възраст, тогава до 20-25 годишна възраст пациентът губи зрението си, което води до увреждане.

Разпространението на патологията е 1 случай на 5000 души.

Причините за развитието на патологията не са надеждно проучени, но повечето учени са склонни да смятат, че тя възниква в резултат на генетични мутации. Други възможни фактори, допринасящи за развитието на ретинална дистрофия, са:

• тежки токсични увреждания на тялото;
• заболявания на ендокринната система;
• авитаминоза.

Тази форма на отклонение се характеризира със следните прояви:

• дезориентация през нощта, свързана със зрителни увреждания;
• образуването на пигмент във фундуса;
• стесняване на границите на периферното зрение;
• главоболие;
• тежка умора на очите;
• светлина мига в очите;
• трудности при разграничаването на цветовете.

Възможно е да се идентифицира тапеторетинална абиотрофия, като се използват следните диагностични мерки:

• офталмоскопия (изследване на фундуса);
• изучаване на зрителните функции;
• Ултразвук на вътрешните структури на органите на зрението;
• измерване на вътреочното налягане;
• ангиография.

Офталмоскопията помага за откриване на тапеторетинална абиотрофия.

Лечението на патологията включва специфичен подход. Задължително:

• използването на лекарства за стимулиране на храненето и кръвоснабдяването на ретината (Mildronat под формата на инжекции, капки Taufon);
• провеждане на физиотерапевтични процедури (лечение с озон, електростимулация);
• хирургично лечение. За да се стимулира притока на кръв в ретината, се извършва операция за трансплантация на очните мускули.

Също така в офталмологията, домашното лекарство Alloplant се използва за лечение на дегенерации на ретината. Това е биологичната тъкан, която укрепва склерата. При абиотрофия агентът се използва за възстановяване на кръвоснабдяването на съдовете. Тъканта се характеризира с добра степен на оцеляване.

Уайт-точкова (непигментирана) дегенерация

Пигментираната абиотрофия, подобно на пигментната абиотрофия, се развива бавно и има генетичен характер. Основната характеристика на тази форма на патология е появата на бели, малки по размер огнища по периферията на фундуса. Това е вид тапеторетинална дегенерация на ретината.

Основният фактор, провокиращ развитието на патология, са генните мутации.

Характерните прояви на патологията са следните:

• стесняване на зрителното поле;
• прогресивно влошаване на централното зрение;
• появата на бели точки по цялата ретина.

При абиотрофия на ретината с бяла точка зрителният нерв атрофира.

Пигментната абиотрофия има генетичен характер.

Патология се открива по време на такива манипулации като:

• Ултразвук на вътрешните структури на очите;
• оптична кохерентна томография за послойно изследване на очните структури;
• изследване на очно дъно;
• изследване на състоянието на зрителните полета.

При непигментирана дистрофия на ретината на пациента се предписват:

• прием на антикоагуланти, вазодилататори, витамин В;
• интрадермално инжектиране на хормона от средния дял на хипофизната жлеза за стимулиране на активността на конусите и пръчките, които все още са запазени;
• хирургия.

Ефектите от терапевтичните интервенции обикновено са временни.

Болест на Старгард

Абиотрофията на ретината с жълти петна е състояние, при което централното зрение се влошава с ускорена скорост.

Основната причина за развитието на патологията са генетичните мутации. Генните дефекти създават енергиен дефицит.

Дистрофията на Stargardt се проявява в следните симптоми:

• неспособността на пациента да различава обекти със слаба цветова гама;
• загуба на централно зрение и намаляване на остротата му;
• появата на жълто-бели петна в задния полюс на очите;
• затруднено ориентиране при слаба светлина.

В последния стадий на заболяването зрителният нерв атрофира, което причинява слепота.

Абиотрофията на ретината с жълти петна се нарича още болест на Старгард.

За да диагностицирате патологията, извършете:

• събиране на анамнеза;
• молекулярно -генетичен анализ;
• хистологично изследване в централната зона на фундуса.

За лечение на болестта на Stargardt, терапията се провежда с въвеждането на вазодилататори, приемане на витамини. Показани са физиотерапевтични процедури - лазерна стимулация, ултразвукова терапия.

При дистрофията на Старгард се използва терапия със стволови клетки. Имплантираните в окото стволови клетки се преместват в увредената зона и се сливат със засегнатите тъкани, след което се превръщат в здрави клетки. Обикновено за фиксиране на присадката се използва обикновена леща. Този метод се счита за пробив в съвременната офталмология.

Абиотрофия на ретината Най -добре

Каква е абиотрофията на ретината на Бест? Подобна патология е двустранна дегенерация на ретината в макулната зона. Развива се в резултат на генни мутации.

Болестта на Бест се развива асимптоматично, така че обикновено се открива случайно.

В хода на диагностичните мерки се определят такива патологични симптоми като появата на жълти петна в макулата и развитието на подретинални кръвоизливи.

Основният диагностичен метод е флуоресцентна ангиография.

В случай на болест на Бест, поддържаща терапия се провежда с използването на Mildronat, Emaxipin, Meksmdol.

При необходимост се извършва лазерна фотокоагулация.

Флуоресцентната ангиография помага да се диагностицира абиотрофията на ретината на Бест.

Вродена стационарна слепота

Тази форма на патология не е прогресиращо заболяване, при което се нарушава нощното виждане.

Заболяването се развива в резултат на генни мутации.

Общата зрителна острота не се променя. По време на изследването на фундуса се откриват множество жълто-бели точки.

За диагностициране на патологията се извършва изследване на зрителното поле, електроретинография, електроокулография.

Няма ефективно лечение за това заболяване.

Вероятен резултат

Прогнозата е пряко свързана с вида на патологията. Формите на заболяването (с изключение на вродената стационарна слепота) се развиват постоянно и в крайна сметка причиняват загуба на зрение. Последицата от това е увреждането на пациента.

Целта на лечението е да облекчи симптомите на патологията и да забави патологичния процес.

Профилактика

Тъй като дегенерацията на ретината е причинена от генни мутации, няма ефективни мерки за предотвратяване на патология.

• редовно посещавайте офталмолог;
• коригиране на зрителната острота с помощта на физиотерапевтични процедури и лекарства;
• водете здравословен начин на живот;
• за дозиране на натоварванията, упражнявани върху органите на зрението;
• предпазвайте очите от пряка слънчева светлина;
• яжте рационално;
• изпълняват комплекси от упражнения, насочени към трениране на очните мускули и премахване на умората на органите на зрението;
• да се откаже от лошите навици.

Появата на първата със зрителни увреждания изисква спешна медицинска помощ. Не разчитайте на традиционните методи на лечение: в случай на абиотрофия на ретината, те само ще влошат процеса и ще ускорят развитието на слепота.

20 ноември 2017 г. Анастасия Табалина