Mucopolysaccharidosis टाइप 1 हर्लर सिंड्रोम उपचार। हर्लर सिंड्रोम: लक्षण, प्रकार, कारण, निदान के तरीके

Mucopolysaccharidosis I (समानार्थक शब्द: Hurler, Hurler-Scheie syndromes और रोग के दौरान सबसे हल्का और अन्य नैदानिक ​​फेनोटाइप्स के बीच दुर्लभ - Scheie) 90,000-100,000 जीवित नवजात शिशुओं में 1 की आबादी में औसत घटना के साथ एक पैन-जातीय रोग है। . Mucopolysaccharidosis (MPS) I - H / S या हर्लर-शेई सिंड्रोम लाइसोसोमल भंडारण रोगों के समूह से संबंधित एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी का एक नैदानिक ​​रूप है। यह हर्लर और स्की सिंड्रोम के बीच एक मध्यवर्ती स्थिति रखता है और एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित होता है। यह आंतरिक अंगों के अधिक धीरे-धीरे प्रगतिशील विकारों की विशेषता है, कंकाल प्रणाली, बुद्धि में मामूली कमी या यहां तक ​​​​कि इसकी अनुपस्थिति के साथ। अधिकांश रोगी जीवन के तीसरे दशक तक जीवित रहते हैं। इसका एटियलजि और रोगजनन अल्फा-एल-इडुरोनिडेस एंजाइम के संरचनात्मक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो दो ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (जीएजी) के अपचय में शामिल होता है - डर्माटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट, जो लगभग सभी अंगों के लाइसोसोम में जमा होते हैं और रोगियों के ऊतक।

हर्लर-स्की सिंड्रोम वाले मरीजों में "हड़ताली" फेनोटाइपिक विशेषताएं होती हैं। "गार्गोइलिज़्म" के प्रकार के चेहरे में परिवर्तन की विशेषता है, जो जीवन के पहले वर्ष के अंत तक दिखाई देते हैं: एक बड़ा सिर, ललाट ट्यूबरकल फैला हुआ, चौड़ा चीकबोन्स, एक धँसा नाक पुल, नथुने के साथ छोटे नाक मार्ग बाहर की ओर निकले, आधा खुला मुँह, बड़ी जीभ, मोटे होंठ। आमतौर पर, रोगी जोड़ों में अकड़न विकसित करते हैं। विशेष रूप से, इंटरफैंगल जोड़ों के संकुचन और फलांगों के छोटा होने के कारण, हाथों की विकृतियाँ अक्सर बनती हैं। कशेरुकाओं को व्यास में चौड़ा किया जाता है, उनकी ऊंचाई कम की जाती है। उन क्षेत्रों में जहां काइफोसिस या काइफोस्कोलियोसिस बनता है, कशेरुकाओं की अनुप्रस्थ प्रक्रियाओं का अविकसितता या उनकी "भाषाई" विकृति का पता चलता है। हर्लर-शे सिंड्रोम में, रोगियों की बुद्धि पहले व्यावहारिक रूप से पीड़ित नहीं होती है या हल्के संज्ञानात्मक हानि होती है। हालांकि, साइकोमोटर विकास ध्यान देने योग्य आयु अंतराल के साथ आगे बढ़ता है और 2-4 वर्ष की आयु में अपने अधिकतम विकास तक पहुंच जाता है, फिर रुक जाता है और प्रतिगमन के चरण में (मोटर विकास के साथ) गुजरता है, अक्सर पूर्ण मनोभ्रंश तक पहुंच जाता है। यह सिंड्रोम क्रोनिक राइनाइटिस, ओटिटिस मीडिया, साइनसिसिस की विशेषता भी है।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि सभी रोगियों में कॉर्नियल अपारदर्शिता विकसित होती है, जिसे कुछ मामलों में ओपन-एंगल ग्लूकोमा या ऑप्टिक डिस्क के आंशिक शोष (प्रगतिशील हाइड्रोसिफ़लस के परिणामस्वरूप) के साथ जोड़ा जा सकता है। कुछ रोगियों में, रेटिनल पिगमेंटरी डिजनरेशन और रेटिनल रॉड्स की शिथिलता के कारण रतौंधी के परिणामस्वरूप दृश्य तीक्ष्णता में कमी होती है। एमपीएस वाले सभी रोगियों को ग्लूकोमा का समय पर पता लगाने के लिए अंतःस्रावी दबाव का वार्षिक माप दिखाया जाता है। दुर्लभ मामलों में, कॉर्निया की स्पष्ट अस्पष्टता के कारण, इसके प्रत्यारोपण का प्रश्न तय किया जाता है।

निदान डीएनए निदान के परिणामों के आधार पर किया जाता है। उसी समय, Q70X जीन का एक उत्परिवर्तन निर्धारित किया जाता है, जो इस सिंड्रोम वाले रोगियों की रूसी आबादी में सबसे अधिक बार (57% मामलों में निदान) होता है। MPS के रोग-पुष्टि जैव रासायनिक निदान में मूत्र ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स और उनके अंशों के उत्सर्जन के स्तर को निर्धारित करने के साथ-साथ परिधीय रक्त ल्यूकोसाइट्स या त्वचा फाइब्रोब्लास्ट संस्कृति में लाइसोसोमल α-L-iduronidase की गतिविधि को मापना शामिल है। आज, सिंड्रोम के इलाज के दो प्रभावी तरीके हैं: हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी)। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण रोग के पाठ्यक्रम को मौलिक रूप से बदल सकता है और इसके पूर्वानुमान में सुधार कर सकता है, हालांकि, इस प्रक्रिया में कई जटिलताएं हैं और इसे रोग के प्रारंभिक चरण में किया जाता है, मुख्यतः 1.5 वर्ष की आयु में। वर्तमान में, mucopolysaccharidosis I, aldurazim के लिए एक दवा बनाई गई है, जिसे MPS I के मुख्य रूप से "हल्के" रूपों (विशेष रूप से, हर्लर-शेय और शेय सिंड्रोम में) के सुधार के लिए संकेत दिया गया है। इसे साप्ताहिक, अंतःशिरा, ड्रिप, धीरे-धीरे, 100 यूनिट / किग्रा की खुराक पर प्रशासित किया जाता है। गंभीर न्यूरोलॉजिकल जटिलताओं वाले बच्चों के उपचार के लिए, यह कम प्रभावी है, क्योंकि एंजाइम रक्त-मस्तिष्क की बाधा में प्रवेश नहीं करता है।

गर्भावस्था के 9-11 सप्ताह में कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में एंजाइम α-L-iduronidase की गतिविधि को मापने और / या गर्भ के 20-22 सप्ताह में एमनियोटिक द्रव में GAG स्पेक्ट्रम का निर्धारण करके रोगनिरोधी प्रसवपूर्व निदान संभव है। . mucopolysaccharidosis के डीएनए डायग्नोस्टिक्स से अधिक महत्व जुड़ा हुआ है।

हमें 2012 में पैदा हुए एक लड़के एस को हर्लर-शेय सिंड्रोम के साथ देखने का अवसर मिला, जिसकी आखिरी परीक्षा के समय उम्र 3 साल 7 महीने थी। 1 वर्ष 2 महीने की उम्र में, माता-पिता ने पहली बार संस्थान के बच्चों के पॉलीक्लिनिक में लड़के की बाईं आंख के बाहर की ओर एक आवधिक विचलन की शिकायत की।

इतिहास से: पहली गर्भावस्था से एक बच्चा, जो अपरा अपर्याप्तता की पृष्ठभूमि के खिलाफ आगे बढ़ा। भ्रूण की ब्रीच प्रस्तुति और एमनियोटिक द्रव के शीघ्र निर्वहन के कारण 39 सप्ताह में सिजेरियन सेक्शन द्वारा भ्रूण की डिलीवरी। जन्म के समय बच्चे के शरीर का वजन 2740 ग्राम, ऊंचाई 52 सेमी, अपगार पैमाने के अनुसार 7/8 अंक है। प्रसूति अस्पताल में संयुग्मित पीलिया के लिए फोटोथेरेपी की गई। 18 वें दिन, बच्चे को 2 डिग्री के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को हाइपोक्सिक क्षति, न्यूरोरेफ्लेक्स हाइपरेन्क्विटिबिलिटी सिंड्रोम, हिप डिस्प्लेसिया और उच्च रक्तचाप सिंड्रोम के निदान के साथ निवास स्थान पर एक न्यूरोलॉजिस्ट की देखरेख में अस्पताल से छुट्टी दे दी गई थी। जन्म से, उनकी मां ने नोट किया कि उन्हें द्विपक्षीय वंक्षण हर्निया था, जिसके बारे में 1 वर्ष की आयु में शल्य चिकित्सा उपचार किया गया था। 6 महीने की उम्र में, बच्चे ने पेटीचियल रैश विकसित किया, इसके एटियलजि का पता लगाने के लिए, एक सामान्य रक्त परीक्षण निर्धारित किया गया, जिसमें हीमोग्लोबिन और प्लेटलेट्स की कम सामग्री दिखाई गई। इस संबंध में, बच्चे को प्रतिरक्षा थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, तीव्र सक्रिय चरण, कमी एनीमिया के निदान के साथ, हेमटोलॉजी विभाग में अस्पताल में भर्ती कराया गया था।

इसके अलावा, 6 महीने की उम्र में, माँ ने अपने बेटे में रीढ़ की हड्डी में विकृति देखी, और इसलिए, 9 महीने की उम्र में, रिपब्लिकन चिल्ड्रन क्लिनिकल अस्पताल में अस्पताल में भर्ती होने के दौरान, एक आर्थोपेडिस्ट द्वारा उसकी जांच की गई। थोरैकोलम्बर रीढ़ के एक्स-रे डेटा के अनुसार, रीढ़ की जन्मजात विसंगतियों का निदान किया गया था - बारहवीं थोरैसिक और एल 1-एल 2 कशेरुकाओं के आकार में परिवर्तन के साथ किफोसिस, संयोजी ऊतक के प्रणालीगत डिस्प्लेसिया। बच्चे के जीवन के पहले वर्ष से, माता-पिता ने नोट किया कि उसके पास शोर और कठिन नाक से सांस लेना था, जिसके संबंध में उसे एक ओटोलरींगोलॉजिस्ट द्वारा क्रोनिक राइनाइटिस के निदान के साथ देखा गया था। 2015 में, एंडोस्कोपिक नियंत्रण के तहत आवर्तक द्विपक्षीय वंक्षण और गर्भनाल हर्निया के लिए बच्चे ने एडेनोटॉमी और हर्निया की मरम्मत की। इसके अलावा, बच्चे की चिंता और बार-बार होने वाली उल्टी के कारण, 2015 में मस्तिष्क की एक कंप्यूटेड टोमोग्राफी की गई, जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को हाइपोक्सिक क्षति, मध्यम हाइड्रोसिफ़लस, मेडुला की सबट्रोफी और चियास्मैटिक-सुप्रासेलर की एक पुटी के परिणामों का पता चला। बाईं ओर का क्षेत्र (न्यूरोसर्जिकल उपचार की आवश्यकता के बिना)।

मॉस्को रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स एंड पीडियाट्रिक सर्जरी और फिर फेडरल स्टेट के साइकोन्यूरोलॉजी विभाग में 11 महीने की उम्र में एक बच्चे के आनुवंशिक परीक्षण और उपचार के आधार पर कई comorbidities, अजीब चेहरे की विशेषताओं के क्रमिक गठन के साथ संयोजन में थे। रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के बजटीय संस्थान "एससीसीएच"। निष्कर्ष के अनुसार, निदान किया गया था: म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप I, एक विषमयुग्मजी अवस्था में Q70X उत्परिवर्तन, हर्लर-शेय सिंड्रोम। परीक्षा में हेपेटोसप्लेनोमेगाली, पित्त पथ की शिथिलता, ऑस्टियोपोरोसिस, रीढ़ की हड्डी की विसंगतियों और बाएं तरफा नेफ्रोप्टोसिस का भी पता चला। परामर्श के बाद एल्डुराजिम दवा के साथ ईआरटी शुरू करने का निर्णय लिया गया।

जीबी के ऊफ़ा साइंटिफिक रिसर्च इंस्टीट्यूट में बच्चे की जांच ने निम्नलिखित की स्थापना की। दृश्य तीक्ष्णता - खिलौनों पर नज़र रखता है, दोनों आँखों का अंतःस्रावी दबाव - सामान्य सीमा के भीतर तालमेल। जांच करने पर: दोनों आंखें शांत हैं, हिर्शबर्ग के अनुसार बायीं आंख 10 ° से बाहर की ओर झुकी हुई है। जब दाहिनी आंख बंद हो जाती है, तो बाईं ओर की स्थिति की गति नोट की जाती है। बायोमाइक्रोस्कोपी: कॉर्निया कुछ मोटा होता है, मध्य क्षेत्र में एक गैर-तीव्र अस्पष्टता (जो बाईं ओर अधिक स्पष्ट होती है), मुख्य रूप से इसकी पूर्वकाल परतों की होती है, जिससे केवल परिधि के साथ फंडस के विवरण की जांच करना संभव हो जाता है। और रेटिना नस के विस्तार का निदान करें। एक प्रारंभिक निदान किया गया था - दोनों आंखों के कॉर्निया के बादल, रेटिनल एंजियोपैथी, बाईं आंख के डायवर्जेंट सहवर्ती स्ट्रैबिस्मस, टाइप I एमपीएस, हर्लर-स्की सिंड्रोम।

2.5 साल बाद, बच्चे की फिर से संस्थान के बच्चों के पॉलीक्लिनिक में जांच की गई, माता-पिता की शिकायतों के संबंध में उसकी टकटकी लगाने की कमी के संबंध में। दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है - वह लगभग 4 मीटर से खिलौनों की निगरानी करता है, अंतर्गर्भाशयी दबाव में 1+ की वृद्धि होती है। दोनों आंखें शांत हैं, तालुमूल विदर सममित हैं। नेत्रगोलक की गति महत्वपूर्ण रूप से सीमित नहीं है। निस्टागमस अनुपस्थित है। अभिसरण कम हो जाता है। बायोमाइक्रोस्कोपी के साथ, मामूली एपिथेलियोपैथी के संकेतों के साथ दोनों आंखों के कॉर्निया की एक गैर-तीव्र, लेकिन लगभग फैलाना अस्पष्टता निर्धारित की जाती है। पुतलियों को गोल (OD = OS) किया जाता है, प्रकाश की प्रतिक्रिया संरक्षित होती है। फंडस विवरण नेत्रगोलक नहीं हैं। ओपन-एंगल ग्लूकोमा के विकास को ध्यान में रखते हुए, स्थानीय एंटीहाइपरटेन्सिव थेरेपी को ट्रूसॉप्ट आई ड्रॉप्स के स्थायी टपकाने के रूप में दिन में 2 बार और साल में 2-3 बार वार्षिक अनुवर्ती परीक्षाओं के रूप में अनुशंसित किया गया था।

एक बाल रोग विशेषज्ञ के साथ एक संयुक्त परीक्षा से पता चला कि लड़के में हिर्सुटिज़्म (पीठ की त्वचा पर), अनुपातहीन छोटा कद, मैक्रोसेफली (सिर की परिधि - 52.2 सेमी), उभरे हुए ललाट ट्यूबरकल के साथ खुरदरी चेहरे की विशेषताएं, एक धँसा पुल के साथ एक नाक और एक था। आधा खुला मुंह (अंजीर), क्यफोस्कोलियोसिस, संयुक्त कठोरता (निष्क्रिय आंदोलनों की सीमा सीमित है), सुनवाई हानि, पीठ और नितंबों की त्वचा पर मंगोलॉयड स्पॉट, छोटी गर्दन। मां के अनुसार स्वच्छता का कौशल आंशिक रूप से बनता है - दिन में वह पेशाब और शौच को नियंत्रित करता है, और रात में उसे जगाना आवश्यक है। विलंबित मनोदैहिक विकास नोट किया गया था। भाषण की समझ, जिसमें अलग-अलग शब्द और शब्दांश होते हैं, केवल परिचित रोजमर्रा की अवधारणाओं की सीमा के भीतर। स्व-सेवा कौशल बहुत खराब तरीके से बनते हैं।

अंत में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक बच्चे (2013, 2014 और 2015 में) में एल्डुराज़िम के साथ प्रारंभिक और दोहराया ईआरटी, जिसे उसने अच्छी तरह से सहन किया, साथ ही निवास स्थान पर बार-बार संवहनी और न्यूरोट्रॉफिक उपचार ने न केवल स्थिरीकरण में योगदान दिया , लेकिन यह भी नैदानिक ​​सुधार के लिए लड़के की स्थिति। उत्तरार्द्ध में यकृत और प्लीहा के आकार में कमी के साथ-साथ आत्म-देखभाल की संभावना भी शामिल थी।

निष्कर्ष

गंभीर नैदानिक ​​बहुरूपता और दुर्लभ घटना हर्लर-शेई सिंड्रोम की प्रारंभिक पहचान में कुछ कठिनाइयों का कारण बनती है। बाल रोग विशेषज्ञों की सतर्कता, सहित। और नेत्र रोग विशेषज्ञ, सामान्य रूप से वंशानुगत रोगों और विशेष रूप से म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस के संबंध में। ऐसे बच्चों को एक अंतःविषय केंद्र के विशेषज्ञों को संदर्भित करने के लिए समय पर निदान आवश्यक है, जिनके पास विशिष्ट उपचार में अनुभव है, जो रोग के प्रारंभिक चरण में सबसे प्रभावी है - अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के विकास से पहले। परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से इस गंभीर वंशानुगत बीमारी के नए मामलों की घटना में काफी कमी आएगी।

कंकाल प्रणाली के ऐसे रोग, उदाहरण के लिए, चोंड्रोडिस्ट्रॉफी और गार्गोइलिज्म काफी दुर्लभ हैं, और उनके बारे में अभी भी पर्याप्त जानकारी नहीं है। इस लेख में, हम इन गंभीर बीमारियों के कारणों, निदान और उपचार पर प्रकाश डालने का प्रयास करेंगे।

चोंड्रोडिस्ट्रॉफी का अवलोकन

यह रोग मुख्य रूप से खोपड़ी के आधार, साथ ही निचले और ऊपरी छोरों को प्रभावित करता है। यह प्रणालीगत और जन्मजात है, कंकाल को संशोधित करता है और इसे भ्रूण अवस्था में भी पूरी तरह से विकसित होने से रोकता है। गर्भ में दोष विकसित होने लगता है (गर्भावस्था के 3-4 सप्ताह)। रोगी का धड़ सामान्य आकार का होता है, और अंग छोटे हो जाते हैं।

कारण

अधिकांश डॉक्टर इस बात से सहमत हैं कि यह रोग वंशानुगत है। अनुचित ossification से बिगड़ा हुआ हड्डी विकास होता है। एक ट्यूबलर आकार की लंबी हड्डियों के एपिफेसिस प्रभावित होते हैं। एक दिलचस्प तथ्य: हड्डियां हमेशा की तरह मोटाई में बढ़ती हैं। एक्स-रे की जांच करने पर, आप आसानी से देखेंगे कि हड्डियां कुछ मोटी दिख रही हैं। यह एक रूप है, वे थोड़े ही हैं।

नैदानिक ​​​​प्रस्तुति और निदान

रोग के विशिष्ट लक्षण कूल्हे और कंधे का छोटा होना हैं। बच्चों में, विकृति के साथ वास्तविक समस्याएं चलना सीखने के बाद शुरू होती हैं।

अन्य संकेत:

यदि भ्रूण की परिपक्वता के प्रारंभिक चरण में किसी बीमारी का पता चलता है, तो डॉक्टर सिजेरियन सेक्शन की सलाह देते हैं।

इलाज

चोंड्रोडिस्ट्रॉफी से उबरना असंभव है, क्योंकि कोई प्रभावी चिकित्सा नहीं है। कोई एंडोक्रिनोलॉजिकल दवाएं नहीं हैं जो बच्चे के शरीर में हड्डियों के विकास को सामान्य करती हैं।

सुधारात्मक ऑपरेशन और विशेष रूप से डिजाइन की गई दवाओं के उपयोग के माध्यम से विकृति की रोकथाम के आधार पर आर्थोपेडिक चिकित्सा द्वारा रोगी की पीड़ा को कम किया जाता है। अंगों की सर्जिकल लंबाई समस्या का समाधान नहीं करती है, क्योंकि रोग की तस्वीर अपरिवर्तित रहती है। इसके अलावा, ऑपरेशन बेहद दर्दनाक है।

हर्लर सिंड्रोम

इस विकृति को "गार्गोइलिज़्म" के रूप में भी जाना जाता है और यह म्यूकोपॉलीसेकेराइड और लिपिड के चयापचय के उल्लंघन के कारण होता है। रोग दुर्लभ और वंशानुगत है। अंगों (संयोजी ऊतक) में हेपरान सल्फेट और डर्माटन सल्फेट जमा होते हैं। गंभीर चयापचय संबंधी विकार शुरू होते हैं। म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स रेटिना, मस्तिष्क, परिधीय नसों, प्लीहा, यकृत और अन्य अंगों में केंद्रित होते हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर

रोगी अक्सर बच्चे होते हैं। वे छोटे हैं, एक खड़ी माथा, एक बढ़ी हुई खोपड़ी, नाक की एक धँसी हुई जड़, एक बड़ी जीभ, मोटे होंठ, एक विशेष चेहरे की अभिव्यक्ति, सीमित गतिशीलता, एक छोटी गर्दन और कई अन्य बाहरी लक्षण हैं। रोगी का हाथ दूर से त्रिशूल जैसा दिखता है। पेट और नितंब उभरे हुए हैं।

अंगों में निम्नलिखित परिवर्तन देखे जाते हैं:

• हेपेटोसप्लेनोमेगाली;
• फैलाना कॉर्नियल अस्पष्टता;
• नाल हर्निया;
• बहरापन;
• हाइपरट्रिचोसिस।

इसके अलावा, निम्नलिखित का पता लगाया जा सकता है:

• कर्कश आवाज;
• पागलपन;
• दंत क्षय;
• मोटे और सूखे बाल;
• नाखूनों की समस्या।

ज्यादातर मामलों में, दिल की क्षति होती है। एंडोकार्डियम और मायोकार्डियम, वाल्व, धमनियां बदल जाती हैं। हृदय का आकार असामान्य रूप से बढ़ जाता है।

निदान

• प्रसव पूर्व निदान। एमनियोटिक द्रव की कोशिकाओं का एक एंजाइमेटिक विश्लेषण किया जाता है। बच्चे के जन्म के बाद, नैदानिक ​​कठिनाइयाँ उत्पन्न नहीं होती हैं। रोगी के मूत्र में पैथोलॉजिकल म्यूकोपॉलीसेकेराइड पाए जाते हैं।
• एक्स-रे परीक्षा। परिवर्तन तुरंत दिखाई देते हैं: खोपड़ी बढ़ जाती है, कपाल टांके समय से पहले बढ़ जाते हैं, जलशीर्ष हो सकता है। डोलिचोसेफली विशेषता है। जबड़े की विकृति का उच्चारण किया जाता है। काठ का कशेरुक प्रभावित होता है।
• प्रयोगशाला अनुसंधान। एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण हमेशा वांछित परिणाम नहीं देता है।
• विभेदक निदान। व्यावहारिक रूप से आवश्यक नहीं है। गार्गोइलिज्म से पीड़ित मरीज दिखने में मजबूती से खड़े होते हैं।

इलाज

उपचार के तरीके बहुत विशिष्ट हैं:

• ग्लूकोमा का सर्जिकल सुधार;
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण;
• दिल की विफलता का सुधार।

धमनी उच्च रक्तचाप के साथ, वासोडिलेटर निर्धारित हैं। "वाल्वुलर डिसफंक्शन" (गंभीर रूप) के निदान के मामले में, प्रोस्थेटिक्स की सिफारिश की जाती है। जब एक वाल्व घाव ठीक हो जाता है, तो संक्रामक एंडोकार्टिटिस का प्रोफिलैक्सिस किया जाता है। हार्मोनल ड्रग्स (थायरॉयड हार्मोन, ACTH) का भी उपयोग किया जाता है। रोगसूचक उपचार में एंजाइम, संवहनी दवाओं, हेपेटोप्रोटेक्टर्स और विटामिन का सेवन शामिल है।

हर्लर, हर्लर-शेय और शेय सिंड्रोमेसएक बीमारी है जिसे म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस I (MPS I) के रूप में जाना जाता है और इसे क्रमशः MPS I H, MPS I H / S और MPS I S के रूप में भी जाना जाता है। हर्लर सिंड्रोम सबसे गंभीर रूपों में से एक है और इसका नाम गर्ट्रूड हर्लर के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1919 में इस बीमारी के साथ एक लड़के और एक लड़की का वर्णन किया था। 1962 में, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ डॉ। स्की ने कॉर्नियल अस्पष्टता और एक बहुत ही हल्के रूप के साथ एक रोगी को देखा। सिंड्रोम का। उन्होंने जिस बीमारी का वर्णन किया उसे शी सिंड्रोम कहा जाता था। शेये के सिंड्रोम को म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस (एमपीएस) का दूसरा रूप माना जाता था और यह हर्लर सिंड्रोम से अलग है। MPS I में जैव रासायनिक परिवर्तन 1971 में स्पष्ट किए गए थे, और यह पाया गया कि Scheie's syndrome और Hurler's syndrome का एक ही कारण है - एंजाइम अल्फा-L-iduronidase की गतिविधि में कमी। बाद में, रोग के मध्यवर्ती रूपों वाले कई मामलों का वर्णन किया गया। वे या तो गंभीर या हल्के रूपों में फिट नहीं हुए और उन्हें हर्लर-स्की सिंड्रोम के रूप में वर्गीकृत किया गया। अब यह ज्ञात हो गया है कि MPS I अपने नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में बहुत विविध हैं, इस तथ्य के बावजूद कि उनके एक ही जीन में उत्परिवर्तन हैं।

हर्लर सिंड्रोम (mucompolysaccharidosis I H - Hurler), 1:40 000 - 1: 100 000 की जनसंख्या आवृत्ति के साथ होता है

स्की सिंड्रोम (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस आई एस - स्की), 1:40 000 - 1: 100 000 की जनसंख्या आवृत्ति के साथ होता है

हर्लर-स्की सिंड्रोम (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस आई एच / एस - हर्लर-शेई), 1: 100,000 की जनसंख्या आवृत्ति के साथ होता है

आईसीडी -10 कोडिंग- E76.0

MPS I की घोषणाएं

ऊंचाई

MPS I के साथ, आमतौर पर एक महत्वपूर्ण विकास मंदता देखी जाती है। हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर काफी बड़े पैदा होते हैं और पहले वर्ष के दौरान सामान्य से अधिक तेजी से बढ़ते हैं। उनकी वृद्धि पहले वर्ष के अंत तक धीमी हो जाती है और आमतौर पर 3 साल की उम्र में रुक जाती है। वे 120 सेमी तक बढ़ते हैं। हर्लर-शेय सिंड्रोम में ऊंचाई, एक नियम के रूप में, 152 सेमी से अधिक नहीं है। शी सिंड्रोम वाले मरीजों की ऊंचाई आमतौर पर सामान्य होती है।

बुद्धि

हर्लर सिंड्रोम में, जीएजी तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं में जमा हो जाता है, जो 1 से 3 साल की उम्र में उनके विकास में मंदी और भविष्य में अर्जित कौशल के प्रगतिशील नुकसान का कारण है। रोग की गंभीरता के आधार पर, न्यूरोलॉजिकल और बौद्धिक हानि की डिग्री भिन्न होती है: कुछ बच्चे केवल कुछ ही शब्द बोल सकते हैं, जबकि अन्य अच्छा बोल सकते हैं और थोड़ा पढ़ सकते हैं। उन्हें नर्सरी राइम, गाने और सरल पहेलियां पसंद हैं। बीमारी बढ़ने से पहले बच्चों को अधिक से अधिक कौशल और ज्ञान सीखने में मदद करना बहुत महत्वपूर्ण है। यहां तक ​​कि जब बच्चे अपने अर्जित कौशल को खोना शुरू कर देते हैं, तब भी वे जीवन को समझना और आनंद लेना जारी रखते हैं।

हर्लर सिंड्रोम वाले मरीजों में कई स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं जो उनके सीखने में गंभीर रूप से बाधा डालती हैं - पुरानी ओटिटिस मीडिया, दृष्टि में कमी, सुनवाई हानि, संयुक्त कठोरता, हाइड्रोसेफलस और सांस लेने की समस्याएं। इन समस्याओं का उचित उपचार इन बच्चों की शिक्षा में बहुत सहायता कर सकता है।

हर्लर-शे सिंड्रोम में, बौद्धिक विकास सामान्य है, लेकिन कुछ को सीखने में हल्की कठिनाइयाँ होती हैं। इसके अलावा, अन्य स्वास्थ्य समस्याएं सीखने और संचार में बाधा उत्पन्न कर सकती हैं। स्की के सिंड्रोम वाले मरीजों का बौद्धिक विकास सामान्य स्तर पर होता है, लेकिन मनोवैज्ञानिक विकारों के प्रमाण हैं। डॉ स्की के रोगियों में से एक में बहुत उच्च स्तर की बुद्धि थी।

दिखावट

जीवन के पहले वर्ष में, एक बच्चे में खोपड़ी का आकार तेजी से बदलता है। शिशुओं की खोपड़ी नरम होती है और खोपड़ी की अलग-अलग हड्डियों को पतले रेशेदार ऊतकों से अलग किया जाता है जिन्हें टांके कहा जाता है। माथे के सामने और पीछे मुकुट के पास पूर्वकाल और पीछे के फॉन्टानेल होते हैं, खोपड़ी में नरम धब्बे जो पहले वर्षों के दौरान बंद हो जाते हैं। हर्लर सिंड्रोम में, सिर के शीर्ष के साथ सीवन इरादा से पहले जुड़ जाता है, और इसलिए खोपड़ी आगे और पीछे खींची जाती है, लम्बी हो जाती है, और ललाट ट्यूबरकल बाहर निकलने लगते हैं। अक्सर माथे पर एक फलाव दिखाई देता है जहां खोपड़ी समय से पहले बंद हो जाती है।

अन्य बाहरी विशेषताओं में, नाक के एक सपाट पुल के साथ एक चौड़ी नाक और चौड़े नथुने भी नोट किए जाते हैं। आंख के सॉकेट उथले होते हैं, इसलिए आंखें थोड़ी आगे की ओर निकलती हैं। जीभ बड़ी हो जाती है और मुंह से बाहर गिर सकती है। बहुत बार, बच्चों को गलत तरीके से हाइपोथायरायडिज्म का निदान किया जाता है, ठीक उनके बदले हुए रूप के कारण। एमपीएस के रोगियों में बाल आमतौर पर बहुत मोटे और मोटे होते हैं, कभी-कभी पीठ और बाहों पर बालों का विकास बढ़ जाता है।

शे सिंड्रोम वाले लोगों की शारीरिक बनावट बहुत अलग होती है। वयस्क आमतौर पर स्टॉकी होते हैं, और उनका धड़ अंगों से छोटा होता है, गर्दन कुछ छोटी होती है। शी के सिंड्रोम वाले मरीजों में व्यावहारिक रूप से कोई बाहरी विशेषताएं नहीं होती हैं।

कंकाल प्रणाली

MPS I के साथ ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की ओर से, कई लक्षण सामने आते हैं। सभी रोगियों में जोड़ों के सभी समूहों की कठोरता विकसित होती है, इंटरफैंगल जोड़ों के संकुचन और फलांगों को छोटा करने के परिणामस्वरूप, हाथों की विकृति "पंजे वाले पंजे" के रूप में बनती है। कूल्हे के जोड़ विकृत होते हैं, और ऊरु सिर छोटे और चपटे होते हैं। MPS I वाले कुछ शिशुओं में हिप सब्लक्सेशन होता है। इस समस्या को जन्म के तुरंत बाद ठीक करना चाहिए, क्योंकि बाद में इससे निपटना मुश्किल होता है।

MPS I के कई मरीज़ों की चाल खराब होती है - वे मुड़े हुए घुटनों और कूल्हों के साथ खड़े होते हैं और चलते हैं। कभी-कभी पैरों की एक्स-आकार की वक्रता हो सकती है, जिसके लिए आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। पैर चौड़े और अनम्य हैं, और पैर की उंगलियां अंदर की ओर मुड़ी हुई हैं। इलियम एक "त्रिकोणीय" विरूपण प्राप्त करता है।

हर्लर सिंड्रोम में देखे गए रेडियोग्राफिक परिवर्तनों को मल्टीपल डायस्टोस्टोसिस के रूप में वर्णित किया गया है। हंसली को छोटा और मोटा किया जाता है। पसलियों को "पैडल जैसी" के रूप में वर्णित किया गया है। हाथों और पैरों के फालेंज छोटे होते हैं और एक समलम्बाकार आकृति होती है। कफोसिस, काइफोस्कोलियोसिस बनते हैं। रीढ़ की हड्डियों को आम तौर पर गर्दन से नितंबों तक एक पंक्ति में संरेखित किया जाता है। हर्लर और हर्लर-शेय सिंड्रोम में, रीढ़ खराब रूप से बन सकती है, इसकी कशेरुक एक दूसरे के साथ स्थिर रूप से बातचीत नहीं कर सकती है। पीठ के बीच में एक या दो कशेरुक कभी-कभी दूसरों की तुलना में छोटे होते हैं और थोड़ा स्थानांतरित होते हैं। कशेरुकाओं का यह विस्थापन रीढ़ की वक्रता (काइफोसिस या कूबड़) के विकास का कारण हो सकता है। हालांकि, आमतौर पर बीमारी के साथ, रीढ़ की वक्रता काफी हल्की होती है और उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

सिर और गर्दन के बीच के जोड़ों को स्थिर करने वाली हड्डियाँ MPS में खराब रूप से बनती हैं, जिससे गर्दन अस्थिर हो जाती है। कुछ मामलों में, सभी हड्डियों को एक दूसरे से जोड़ने के लिए सर्जरी का संकेत दिया जाता है। यदि गंभीर दर्द या कमजोरी या पैर कांपना होता है, तो ग्रीवा कशेरुक और रीढ़ की हड्डी की स्थिति का आकलन करने के लिए गर्दन की जांच (लचीलापन और विस्तार में एमआरआई और एक्स-रे) की जानी चाहिए।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र

प्रगतिशील मानसिक विकार हर्लर सिंड्रोम की विशेषता है, जबकि एमपीएस I (हर्लर-शेय और शे सिंड्रोम) के हल्के रूपों में, रोगियों की बुद्धि व्यावहारिक रूप से प्रभावित नहीं होती है या हल्के संज्ञानात्मक हानि देखी जाती है। हर्लर सिंड्रोम में साइकोमोटर विकास ध्यान देने योग्य उम्र के अंतराल के साथ जाता है और 2-4 साल के स्तर पर अपने अधिकतम विकास तक पहुंचता है, फिर रुक जाता है और प्रतिगमन के चरण में (मोटर विकास के साथ) पूर्ण मनोभ्रंश तक पहुंच जाता है। हालांकि, संज्ञानात्मक कार्यों को विकसित करने के उद्देश्य से व्यवस्थित अभ्यास बुद्धि के लंबे समय तक संरक्षण में योगदान करते हैं।

व्यवहार संबंधी विकार: गंभीर सुनवाई हानि और नींद की कमी के साथ संज्ञानात्मक कार्यों का प्रतिगमन बच्चे के व्यवहार पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालता है। जैसे-जैसे संज्ञानात्मक घाटा बढ़ता है, ऑटिस्टिक लक्षण अति सक्रियता और आक्रामकता में शामिल हो जाते हैं।

विघटनकारी व्यवहार को नियंत्रित करने के लिए दवा अक्सर अप्रभावी होती है। प्रोग्रेसिव कम्युनिकेटिंग हाइड्रोसिफ़लस हर्लर सिंड्रोम का सबसे आम लक्षण है और MPS टाइप I (हर्लर-शेय और शे सिंड्रोम) के हल्के रूपों में दुर्लभ है।

जब रीढ़ की हड्डी को संकुचित किया जाता है, तो इसकी झिल्लियों के मोटा होने के कारण, यह नोट किया जाता है: चाल की गड़बड़ी, मांसपेशियों में कमजोरी, संरक्षित मोटर कौशल के साथ भद्दापन और मूत्राशय की शिथिलता। रोग के गंभीर मामलों में, ऐंठन अक्सर देखी जाती है, जिसके लिए न्यूरोलॉजिकल स्थिति के आकलन की आवश्यकता होती है। हल्के नैदानिक ​​​​संकेतों वाले रोगियों में, ऐंठन सिंड्रोम बहुत कम आम है। रोग की प्रगति आमतौर पर निरोधी मोनोथेरेपी के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देती है।

कार्पल टनल सिंड्रोम 5 से 10 वर्ष की आयु के रोगियों और वयस्कों में एक सामान्य संपीड़न न्यूरोपैथी है। MPS I वाले लोग कभी-कभी कार्पल टनल सिंड्रोम के कारण उंगलियों में दर्द और संवेदना के नुकसान का अनुभव करते हैं। कलाई आठ छोटी हड्डियों से बनी होती है जो रेशेदार स्नायुबंधन से जुड़ी होती हैं जिन्हें स्नायुबंधन कहा जाता है। कलाई की हड्डियों और स्नायुबंधन के बीच कलाई से नसें गुजरती हैं। स्नायुबंधन का मोटा होना नसों पर दबाव डालता है। यह तंत्रिका क्षति अंगूठे के आधार पर मांसपेशी डिस्ट्रोफी का कारण बनती है। इस मामले में, रोगी को वस्तुओं को पकड़ने में कठिनाई होती है।

यदि कोई बच्चा उंगलियों में दर्द और सुन्नता की शिकायत करता है, खासकर रात में, तो तंत्रिका चालन अध्ययन नामक एक अध्ययन किया जाना चाहिए। इस तरह की परीक्षा दिखा सकती है कि क्या कार्पल टनल सिंड्रोम इन लक्षणों का कारण है। यदि बच्चे के हाथ में कमजोरी है या अंगूठे के आधार पर मांसपेशियों में कमी आती है, तो एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा एक परीक्षा आवश्यक है।

उपचार की कमी से डिस्टल इंटरफैंगल जोड़ों का अपरिवर्तनीय संकुचन हो सकता है, साथ ही पहली तीन अंगुलियों की संवेदनशीलता में कमी या हानि हो सकती है और तत्कालीन मांसपेशियों का पैरेसिस हो सकता है। दुर्भाग्य से, रोगी शायद ही कभी दर्द की रिपोर्ट करते हैं जब तक कि कार्य का कोई नुकसान नहीं होता है।

मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी
हर्लर सिंड्रोम में न्यूरोलॉजिकल और बौद्धिक हानि मस्तिष्क के न्यूरॉन्स में जीएजी के संचय से जुड़ी हैं। शेये और हर्लर-शेय सिंड्रोम में ऐसा नहीं होता है। लेकिन यह याद रखना चाहिए कि अन्य विकारों का मस्तिष्क के कार्य पर एक माध्यमिक प्रभाव हो सकता है - कम ऑक्सीजन का स्तर, एपनिया के कारण नींद में गड़बड़ी, मस्तिष्क में और उसके आसपास तरल पदार्थ का दबाव (सेरेब्रल हाइड्रोसिफ़लस), श्रवण और दृश्य हानि।

मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी उनके चारों ओर घूमने वाले मस्तिष्कमेरु द्रव द्वारा झटके से सुरक्षित रहती है। MPS I वाले लोगों में, मस्तिष्कमेरु द्रव का संचलन अवरुद्ध हो सकता है। यह रुकावट (खुला हाइड्रोसिफ़लस) इंट्राकैनायल दबाव में वृद्धि का कारण बनता है, जिससे सिरदर्द और विकास में देरी हो सकती है। यदि हाइड्रोसिफ़लस का संदेह है, तो एक कंप्यूटेड टोमोग्राफी या एमआरआई स्कैन किया जाना चाहिए। यदि निदान की पुष्टि हो जाती है, तो हाइड्रोसिफ़लस का इलाज एक पतली ट्यूब (शंट) से किया जाता है जो सिर से पेट में तरल पदार्थ पंप करती है। इस शंट में एक दबाव-संवेदनशील वाल्व होता है जो मस्तिष्क के चारों ओर दबाव बहुत अधिक होने पर मस्तिष्कमेरु द्रव को बाहर निकालने की अनुमति देता है।

दृष्टि के अंग

यहाँ वर्णित दृश्य हानि MPS I के सभी रूपों के लिए सामान्य है। GAG के संचय के कारण कॉर्निया बादल बन सकता है, जो कॉर्निया की परतों को नष्ट कर देता है। यदि कॉर्निया की अस्पष्टता गंभीर है, तो दृष्टि खराब हो सकती है, खासकर कम रोशनी में। कुछ रोगियों को तेज रोशनी से नफरत है क्योंकि बादल छाए रहने से प्रकाश ठीक से अपवर्तित नहीं हो पाता है। ऐसे में टोपी का छज्जा और धूप का चश्मा पहनने से मदद मिल सकती है। MPS I वाले कई रोगियों का कॉर्नियल प्रत्यारोपण होता है, जिसके परिणामस्वरूप दृष्टि में सुधार होता है।

रेटिना में म्यूकोपॉलीसेकेराइड के जमाव से परिधीय दृष्टि और निक्टलोपिया, या रतौंधी का नुकसान हो सकता है। हो सकता है कि बच्चा अंधेरे में चलना या रात में जागना नहीं चाहता और डर महसूस करता हो। बेडरूम और दालान में रात की रोशनी चालू रखने की सलाह दी जाती है। कभी-कभी रेटिना या ग्लूकोमा में बदलाव के कारण दृष्टि संबंधी समस्याएं हो सकती हैं, यानी आंखों के दबाव में वृद्धि, जिसे नेत्र रोग विशेषज्ञ के साथ नियमित जांच के दौरान जांचना चाहिए। अक्सर यह निर्धारित करना मुश्किल होता है कि कौन सी समस्याएं दृश्य हानि का मुख्य कारण हैं। विशेष अध्ययनों की मदद से, नेत्र रोग विशेषज्ञ यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि दृष्टि में गिरावट प्रकाश (कॉर्निया) के पारित होने के कारण है या प्रकाश के प्रति आंख की प्रतिक्रिया (रेटिना या ऑप्टिक तंत्रिका रोग) के कारण है।

सुनवाई

सभी प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस में कुछ हद तक बहरापन आम है। यह प्रवाहकीय बहरापन, श्रवण-संबंधी बहरापन (सेंसोरिनुरल बहरापन), या दोनों का संयोजन हो सकता है। बार-बार कान में संक्रमण होने से बहरापन बढ़ जाता है। तुरंत उपचार शुरू करने और सीखने और संवाद करने की आपकी क्षमता को अधिकतम करने के लिए श्रवण परीक्षण (ऑडियोमेट्री) नियमित रूप से किया जाना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, श्रवण यंत्रों के चयन से सेंसरिनुरल और कंडक्टिव हियरिंग लॉस दोनों की भरपाई की जा सकती है।

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम

वाल्वों का मोटा होना, धमनियों का संकुचित होना, मायोकार्डियम की बढ़ती कठोरता, कार्डियोमायोपैथी, धमनी उच्च रक्तचाप द्वारा विशेषता। दिल की विफलता उम्र के साथ विकसित हो सकती है।

MPS I वाले लगभग सभी रोगियों में हृदय प्रणाली की विकृति होती है, जो मायोकार्डियम के मोटे होने, हृदय की मांसपेशियों की सिकुड़न में कमी, वाल्व तंत्र में परिवर्तन और वाल्व के लीफलेट्स और जीवा के संघनन की विशेषता है, जिससे गठन होता है। हृदय दोषों से। वाल्वुलर हृदय रोग दिखाई नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के बिना कई वर्षों में प्रगति कर सकता है। यदि रोगी की स्थिति खराब हो जाती है, तो क्षतिग्रस्त वाल्व को बदलने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। चूंकि MPS I के रोगियों में हृदय की समस्याएं आम हैं, इसलिए संभावित जटिलताओं को रोकने के लिए उन्हें हर साल एक इकोकार्डियोग्राम कराने की आवश्यकता होती है।

सिंड्रोम के एक गंभीर रूप में, जीएजी संचय के कारण, हृदय की मांसपेशियों को नुकसान हो सकता है - कार्डियोमायोपैथी। परिवर्तित फेफड़ों के माध्यम से रक्त पंप करके, हृदय के दाहिनी ओर का असामान्य विस्तार, या दाहिनी ओर दिल की विफलता से हृदय भी अभिभूत हो सकता है। कुछ रोगियों को उच्च रक्तचाप होता है।

चमड़ा

MPS I में, त्वचा मोटी और सख्त होती है, जिससे रक्त खींचना और अंतःशिरा कैथेटर का उपयोग करना मुश्किल हो जाता है। कुछ लोगों के चेहरे और पीठ पर बाल होते हैं। अत्यधिक पसीना और ठंडे हाथ और पैर सामान्य स्थितियां हैं, जो संभवतः हृदय संबंधी विकारों या शरीर के तापमान विनियमन तंत्र से संबंधित हैं। जब ये लक्षण दिखाई देते हैं, तो हृदय रोग विशेषज्ञ की जांच आवश्यक है।

नाक, गले, छाती और कान की समस्याएं

MPS I के कई रोगियों में ऊपरी श्वसन पथ के श्लेष्म झिल्ली की सूजन और मोटा होना और श्वासनली को छोटा करने के कारण सांस लेने में शोर होता है। नाक के मार्ग की संरचना की संरचनात्मक विशेषताओं (उनके पास छोटे पीछे के नासिका मार्ग होते हैं) और म्यूकोसल अतिवृद्धि के कारण अक्सर बच्चे क्रोनिक राइनोरिया (बहती नाक) से पीड़ित होते हैं।

टॉन्सिल और एडेनोइड अक्सर बढ़े हुए होते हैं और वायुमार्ग को आंशिक रूप से अवरुद्ध कर सकते हैं। गर्दन आमतौर पर छोटी होती है, जो सांस लेने की समस्याओं के विकास में योगदान करती है। श्वासनली में उपास्थि के छल्ले की अनियमित संरचना के कारण अक्सर बलगम के संचय के कारण श्वासनली संकुचित हो जाती है, अक्सर अधिक लचीली और नरम हो जाती है। MPS I के रोगियों में स्तन का आकार अनियमित होता है, पसलियों और उरोस्थि के बीच का संबंध इतना लोचदार नहीं होता है, इसलिए स्तन कठोर होते हैं और स्वतंत्र रूप से नहीं चल सकते हैं, जो बदले में फेफड़ों को बड़ी मात्रा में प्राप्त करने की अनुमति नहीं देता है। वायु। यह आवर्तक ब्रोंकाइटिस और निमोनिया का कारण बनता है।

कई रोगियों को संक्रमण न होने पर भी सांस लेने में शोर होता है। उन्हें रात में बेचैन नींद और खर्राटे आ सकते हैं। कभी-कभी रोगी को कम अवधि के लिए नींद (एपनिया) के दौरान श्वसन गिरफ्तारी का अनुभव हो सकता है, 10 से 15 सेकंड की ऐसी श्वसन गिरफ्तारी बहुत खतरनाक नहीं होती है, लेकिन यह माता-पिता को डराता है, क्योंकि उनका मानना ​​​​है कि बच्चा मर रहा है। यदि माता-पिता को बच्चे में सांस लेने की लय में एक महत्वपूर्ण गड़बड़ी दिखाई देती है, तो उन्हें एक विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए जो बच्चे की स्थिति का आकलन करेगा। कुछ मामलों में, एपनिया का इलाज टॉन्सिल और एडेनोइड्स को हटाकर, निरंतर या दो-स्तरीय सकारात्मक दबाव का उपयोग करके वायुमार्ग को हवादार करके, या ट्रेकोस्टॉमी (श्वासनली की पूर्वकाल की दीवार को काटने के लिए सर्जरी के बाद उसके लुमेन में एक प्रवेशनी डालने या बनाने के लिए किया जाता है। एक स्थायी उद्घाटन - एक ट्रेकोस्टॉमी)।

कई परिवार ट्रेकियोस्टोमी से बचने की कोशिश करते हैं क्योंकि यह आक्रामक है और बच्चे की सामान्य गतिविधियों में हस्तक्षेप करता है। वास्तव में, कई चिकित्सकों का मानना ​​है कि एमपीएस I वाले रोगियों को सामान्य से पहले ट्रेकियोस्टोमी करानी चाहिए। ये मरीज नींद के दौरान बेहतर सांस लेने के बाद काफी बेहतर महसूस करते हैं।

जठरांत्र प्रणाली

हर्लर और हर्लर-शेय सिंड्रोम में हेपेटोसप्लेनोमेगाली (यकृत और प्लीहा म्यूकोपॉलीसेकेराइड के संचय के कारण बढ़े हुए हैं))। शी सिंड्रोम में लीवर भी बड़ा हो सकता है। बढ़ा हुआ यकृत आमतौर पर अपने कार्य को खराब नहीं करता है, लेकिन यह किसी विशेष भोजन की सहनशीलता को प्रभावित कर सकता है, और श्वसन क्रिया में गिरावट में भी योगदान दे सकता है।

MPS I में, विशिष्ट मुद्रा, मांसपेशियों की कमजोरी, और बढ़े हुए यकृत और प्लीहा के कारण पेट बढ़ जाता है। विशेषता संयुक्त या पृथक हर्नियास (नाभि, वंक्षण, वंक्षण-अंडकोश और उदर) के रूप में पूर्वकाल पेट की दीवार के दोष हैं। एक वंक्षण हर्निया को संचालित करने की आवश्यकता होती है, लेकिन कभी-कभी यह सर्जरी के बाद फिर से होता है। अम्बिलिकल हर्निया का आमतौर पर ऑपरेशन नहीं किया जाता है, हस्तक्षेप केवल उन मामलों में किया जाता है जहां आंतों के लूप का उल्लंघन होता है या हर्निया बहुत बड़ा हो जाता है।

MPS I वाले रोगियों में, अस्थिर मल अक्सर देखा जाता है। हर्लर-शे और शे के रूपों के साथ, पेट में दर्द अक्सर होता है। दस्त उम्र के साथ गायब हो सकता है, लेकिन एंटीबायोटिक दवाओं के साथ फिर से प्रकट हो सकता है। पुरानी कब्ज उम्र के साथ होती है, एमपीएस I वाले बच्चे के रूप में कम सक्रिय हो जाता है और उनकी मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं।

हर्लर सिंड्रोम (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप I, MPS-I, गलत नाम - हर्लर सिंड्रोम) एक गंभीर वंशानुगत चयापचय रोग है।

हर्लर सिंड्रोम रोगों के एक वर्ग से संबंधित है जिसे भंडारण रोग कहा जाता है। ऐसी बीमारियों में, आनुवंशिक दोष के परिणामस्वरूप, सामान्य चयापचय के लिए आवश्यक एंजाइम का संश्लेषण बाधित होता है। शरीर चयापचय उत्पादों को जमा करता है, जिन्हें सामान्य रूप से इस एंजाइम द्वारा नष्ट किया जाना चाहिए। उनकी अधिकता से एक या कई अंग प्रणालियों को नुकसान होता है, जो समय के साथ गहरा होता जाता है।

हर्लर सिंड्रोम के मामले में, हम एक कमी के बारे में बात कर रहे हैं अल्फा-एल-इडुरोनिडेस- संयोजी ऊतक में विशेष पदार्थों के टूटने के लिए आवश्यक एंजाइम - म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स... इनकी अधिकता कोशिकाओं में जमा हो जाती है, जो धीरे-धीरे मस्तिष्क, श्वसन प्रणाली, आंख, हृदय, यकृत, तिल्ली, हड्डियों, जोड़ों सहित विभिन्न अंगों को नुकसान पहुंचाती है। इन पदार्थों का संचय जितना अधिक होता है, रोगी की स्थिति उतनी ही गंभीर होती है, और उपचार के बिना, 10-12 वर्ष की आयु तक मृत्यु हो जाती है।

हर्लर सिंड्रोम अल्फा-एल-इडुरोनिडेस जीन में एक दोष के कारण होता है। उसी जीन के अन्य उत्परिवर्तन भी होते हैं, जिनमें एंजाइम का स्तर इतना कम नहीं होता है। इसलिए, mucopolysaccharidosis प्रकार I के विभिन्न प्रकार प्रतिष्ठित हैं। सबसे गंभीर रूप हर्लर सिंड्रोम है, कम से कम गंभीर मामलों को नाम के तहत जोड़ा जाता है शेये का सिंड्रोम, और मध्यवर्ती गंभीरता की बीमारी के साथ वे बोलते हैं हर्लर-शे सिंड्रोम... हमारे शब्दकोश में, हम मुख्य रूप से हर्लर सिंड्रोम के बारे में बात कर रहे हैं, क्योंकि यह विकल्प अधिक सामान्य और अधिक गंभीर है।

Mucopolysaccharidoses के समूह में अन्य रोग भी शामिल हैं। वे आनुवंशिक दोष, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और उपचार विकल्पों की प्रकृति में भिन्न हैं।

घटना की आवृत्ति, जोखिम कारक

हर्लर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, जो 100,000 जीवित जन्मों में लगभग 1 की घटना के साथ होती है।

Mucopolysaccharidosis प्रकार I एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि एक बीमार बच्चा तभी पैदा हो सकता है जब दोनों माता-पिता बीमारी के वाहक हों, सामान्य जीन की एक प्रति और "दोषपूर्ण" जीन की एक प्रति (ऐसे वाहक चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ हों)। फिर, 25% की संभावना के साथ, बच्चे को माता-पिता दोनों से "दोषपूर्ण" जीन प्राप्त होगा, और इस मामले में, रोग होता है। लड़के और लड़कियां समान रूप से अक्सर बीमार पड़ते हैं।

यदि परिवार में पहले से ही हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म का मामला है, तो बाद के सभी बच्चों के जन्म से पहले, एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

संकेत और लक्षण

हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर जन्म के समय सामान्य वजन और ऊंचाई के होते हैं, स्वस्थ दिखाई दे सकते हैं और जीवन के पहले महीनों के दौरान सामान्य रूप से विकसित हो सकते हैं। लेकिन पहले से ही एक वर्ष तक की उम्र में, एक नियम के रूप में, रोग के पहले विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं। श्वसन पथ पर रोग के प्रभाव के कारण बार-बार श्वसन संक्रमण होता है। बच्चे हर्लर सिंड्रोम की उपस्थिति विशेषता प्राप्त करना शुरू करते हैं: एक असामान्य आकार का एक बड़ा सिर, मोटे चेहरे की विशेषताएं, बड़े ललाट ट्यूबरकल, नाक का एक धँसा पुल, नाक की एक विस्तृत नोक, मोटे होंठ, एक खुला मुंह, एक बड़ा जीभ, छोटी गर्दन और छोटा कद। पैर की उंगलियां छोटी और खराब मुड़ी हुई हैं; अन्य जोड़ों में भी गतिशीलता सीमित है, यही वजह है कि बच्चे अपने साथियों की तुलना में बाद में और मुड़े हुए पैरों पर चलना शुरू करते हैं। अक्सर, रोगियों को हिप डिस्प्लेसिया का निदान किया जाता है। छाती विकृत है। यकृत और प्लीहा के बड़े आकार के कारण पेट बड़ा हो जाता है। आंखों में परिवर्तन (कॉर्निया की अस्पष्टता सहित) होते हैं और दृष्टि और श्रवण बिगड़ जाता है। हृदय प्रणाली की ओर से, हृदय वाल्व दोष आम हैं।

हर्लर सिंड्रोम वाले रोगियों की एक विशिष्ट विशेषता बौद्धिक विकास में कमी है। सबसे पहले, यह विकास उम्र के अनुसार होता है, लेकिन 1-1.5 साल तक यह धीमा हो जाता है, और 2-4 साल तक यह धीरे-धीरे बंद हो जाता है। फिर प्रतिगमन होता है, अर्थात पहले से अर्जित कौशल का नुकसान होता है।

निदान

आमतौर पर, रोगी में विकसित होने वाले लक्षणों और बाहरी संकेतों के संयोजन के आधार पर किसी को गुरलर सिंड्रोम का बहुत पहले ही संदेह हो सकता है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, रक्त कोशिकाओं (एंजाइमोडायग्नोस्टिक्स) में अल्फा-एल-इडुरोनिडेस का स्तर और मूत्र का जैव रासायनिक विश्लेषण निर्धारित किया जाता है। हर्लर सिंड्रोम में, एंजाइम का स्तर तेजी से कम हो जाता है, और मूत्र में काफी मात्रा में म्यूकोपॉलीसेकेराइड पाया जाता है। आनुवंशिक विश्लेषण भी संभव है; इस मामले में, न केवल रोग की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है, बल्कि एक विशिष्ट आनुवंशिक दोष भी निर्धारित किया जाता है।

अतिरिक्त परीक्षाओं का भी उपयोग किया जाता है: कंकाल की एक्स-रे परीक्षा (जिसमें हड्डियों में विशिष्ट परिवर्तन पाए जाते हैं), इकोकार्डियोग्राफी (हृदय में परिवर्तन का पता लगाने के लिए), म्यूकोपॉलीसेकेराइड के "जमा" का पता लगाने के लिए कोशिकाओं की सूक्ष्म परीक्षा, आदि।

जिन परिवारों में पहले से ही हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के मामले हैं, उन्हें बाद के गर्भधारण में प्रसव पूर्व निदान की पेशकश की जा सकती है।

इलाज

कुछ दशक पहले, यह माना जाता था कि हर्लर सिंड्रोम के साथ, पूर्ण विकलांगता और 10 वर्ष की आयु से पहले मृत्यु अनिवार्य थी। हालांकि, अब यह माना जाता है कि एक स्वस्थ मेल खाने वाले दाता से एलोजेनिक अस्थि मज्जा या गर्भनाल रक्त प्रत्यारोपण जीवन की गुणवत्ता को काफी लंबा और बेहतर बनाने का मौका प्रदान करता है। तथ्य यह है कि इस तरह के प्रत्यारोपण के साथ, रोगी की सभी प्रकार की रक्त कोशिकाओं को दाता कोशिकाओं के वंशजों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। और दाता कोशिकाओं, रोगी की अपनी कोशिकाओं के विपरीत, आनुवंशिक दोष नहीं होते हैं और वांछित एंजाइम को संश्लेषित करने में सक्षम होते हैं। जब एंजाइम का संश्लेषण बेहतर हो रहा है, तो हानिकारक चयापचय उत्पादों का संचय बंद हो जाता है।

किसी भी ध्यान देने योग्य न्यूरोलॉजिकल क्षति विकसित होने से पहले प्रत्यारोपण करना बहुत महत्वपूर्ण है। आखिरकार, यह प्रक्रिया केवल बीमारी की आगे की प्रगति को रोकने की अनुमति देती है, लेकिन पहले से ही किए गए नुकसान को "रद्द" नहीं करती है। इसलिए, बच्चे के बाद के विकास के दृष्टिकोण से, यह अत्यधिक वांछनीय है कि प्रत्यारोपण दो से तीन साल तक किया जाए। इसके अलावा, प्रत्यारोपण जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं की संभावना से जुड़ा है, और पहले से विकसित गंभीर आंतरिक चोटों वाले रोगियों की संभावना कम है। जैसा कि अन्य बीमारियों के लिए एलोजेनिक प्रत्यारोपण के मामले में, भ्रष्टाचार अस्वीकृति, भ्रष्टाचार बनाम मेजबान रोग आदि की संभावना है।

सफल होने पर, प्रत्यारोपण गंभीर कार्डियोपल्मोनरी अपर्याप्तता के विकास को रोकता है, रोगियों के जीवन की अवधि और गुणवत्ता को बढ़ाता है। स्नायविक विकारों का बढ़ना बंद हो जाता है, बौद्धिक कार्य स्थिर हो जाता है या सुधर जाता है। हालांकि, प्रत्यारोपण के बाद भी, मुख्य रूप से मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (मरीजों में हड्डी और जोड़ संबंधी विकृति बनी रहती है) और दृष्टि विकृति से संबंधित समस्याओं के अतिरिक्त सुधार की अक्सर आवश्यकता होती है।

हर्लर सिंड्रोम के रोगियों के लिए, a प्रतिस्थापन चिकित्सा... एल्डुराज़िम दवा लापता एंजाइम की जगह लेती है और श्वसन प्रणाली, हड्डियों और जोड़ों सहित विभिन्न अंगों की स्थिति में सुधार करती है। हालांकि, अल्दुराज़िम का अंतःशिरा प्रशासन केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान नहीं रोकता है, क्योंकि यह दवा रक्त से मस्तिष्क में प्रवेश नहीं करती है (वहां है) रक्त मस्तिष्क अवरोधऐसी पैठ को रोकना)। Aldurazim का उपयोग उन दोनों मामलों में किया जा सकता है जिनमें प्रत्यारोपण की सिफारिश नहीं की जाती है या असंभव है, और प्रत्यारोपण से पहले रोगी की स्थिति में सुधार करने और रोग के विकास को धीमा करने के लिए। अन्य, अभी भी प्रायोगिक, उपचार के विकल्प विकसित किए जा रहे हैं।

यदि किसी कारण से प्रत्यारोपण और प्रतिस्थापन चिकित्सा संभव नहीं है, तो केवल उपशामक चिकित्सा ही रह जाती है।

पूर्वानुमान

उपचार के बिना, हर्लर सिंड्रोम वाले रोगी प्रगतिशील शारीरिक और मानसिक गिरावट का अनुभव करते हैं और, एक नियम के रूप में, 10 वर्ष की आयु से पहले मृत्यु हो जाती है। हर्लर-शे सिंड्रोम में, रोग के लक्षण बाद में और कम गंभीर रूप में प्रकट होने लगते हैं, और जीवन प्रत्याशा 20 वर्ष से अधिक हो सकती है। शी के सिंड्रोम के साथ, रोगी वयस्कता तक जीते हैं, उनके पास सामान्य बुद्धि हो सकती है, लेकिन फिर भी स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं - जैसे कि संयुक्त कठोरता, दृश्य और श्रवण हानि, हृदय दोष।

हर्लर सिंड्रोम के रोगियों वाले परिवारों की उम्मीदें एलोजेनिक अस्थि मज्जा या गर्भनाल रक्त प्रत्यारोपण से जुड़ी हैं। यदि प्रत्यारोपण समय पर किया जाता है, तो ज्यादातर मामलों में यह सफलतापूर्वक समाप्त हो जाता है। विभिन्न देशों में, ऐसे रोगियों के उदाहरण हैं, जो प्रत्यारोपण के १० या अधिक वर्षों के बाद, घर पर आत्म-देखभाल, शिक्षा और साथियों के साथ संचार सहित काफी संतोषजनक जीवन जीते हैं।

दुर्लभ वंशानुगत आनुवंशिक रोगों में से एक जो तेजी से बढ़ता है और गंभीर विकलांगता की ओर ले जाता है, वह है हर्लर सिंड्रोम। यह चयापचय संबंधी विकारों की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप रोगी के शरीर में चयापचय उत्पाद लगातार जमा होते हैं। वे तंत्रिका तंत्र, आंतरिक अंगों और कंकाल को नष्ट कर देते हैं। यह विनाश अपरिवर्तनीय है, इसलिए पहले हर्लर सिंड्रोम लाइलाज था, रोगियों की मृत्यु हो गई, मुश्किल से 10 साल तक जीवित रहे।

लेकिन चिकित्सा की आधुनिक संभावनाओं और समय पर उपचार शुरू होने से, चयापचय प्रक्रियाओं की विकृति को समाप्त करना और रोगी को सामान्य जीवन में वापस लाना संभव है। सच है, कंकाल और आंतरिक अंगों के रोगों की पहले से मौजूद विकृतियां बनी हुई हैं, इसलिए, ऐसे रोगी अक्सर विकलांग रहते हैं, और उनके पास दिखने में विशिष्ट विसंगतियां होती हैं।

रोग के लक्षण

हर्लर सिंड्रोम एक प्रकार का म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस है, जो कुछ लाइसोसोमल एंजाइमों के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़ी एक आनुवंशिक बीमारी है। जन्म से रोगियों में, अल्फा-एल-इडुरोनिडेस का उत्पादन नहीं होता है। यह एंजाइम वसा और कार्बोहाइड्रेट के कुछ समूहों को सरल अणुओं में तोड़ने के लिए जिम्मेदार है। नतीजतन, म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स रक्त और कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं, जो एक स्वस्थ शरीर में इस एंजाइम द्वारा नष्ट हो जाते हैं।

यह विभिन्न अंगों की शिथिलता, असामान्य ऊतक विकास का कारण बनता है। अनस्प्लिट म्यूकोपॉलीसेकेराइड मेनिन्जेस, आंतरिक अंगों, तंत्रिका कोशिकाओं, उपास्थि और आंख के कॉर्निया में जमा होते हैं। इससे तंत्रिका तंत्र, हृदय, मस्तिष्क, श्वसन अंग, आंखें, यकृत, हड्डियां और जोड़ प्रभावित होते हैं। जन्म के समय, हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चे सामान्य दिखाई देते हैं, और जीवन के पहले वर्ष के अंत तक पैथोलॉजी के लक्षण दिखाई देने लगते हैं। धीरे-धीरे, म्यूकोपॉलीसेकेराइड जमा होते हैं, विकार बढ़ते हैं, और उपचार के बिना, रोग 10 साल तक रोगी की मृत्यु की ओर जाता है।

कारण

सबसे गंभीर वंशानुगत बीमारियों में से एक म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस है; हर्लर सिंड्रोम सबसे गंभीर पाठ्यक्रम में इसकी किस्मों से भिन्न होता है। रोग एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो गुणसूत्र 4 में होता है। इसका प्रकार का वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसका मतलब है कि बच्चा तभी बीमार होगा जब माता-पिता दोनों असामान्य जीन के वाहक हों। इसके अलावा, उनके पास बीमारी के लक्षण नहीं हो सकते हैं। लेकिन 25% की संभावना के साथ, बच्चे को बिल्कुल दोषपूर्ण जीन प्राप्त होगा। यह रोग अत्यंत दुर्लभ है, यह 100 हजार नवजात शिशुओं में से 1 मामले में होता है। एक ही आवृत्ति के साथ, पैथोलॉजी लड़कों और लड़कियों दोनों में होती है।

यह रोग वंशानुगत होता है, इसलिए पहले लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं।

लक्षण

रोग की अभिव्यक्तियाँ इसके पाठ्यक्रम की गंभीरता के आधार पर भिन्न होती हैं। टाइप 1 म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस के तीन डिग्री हैं। प्रत्येक प्रकार के साथ, लक्षण कम या ज्यादा स्पष्ट हो सकते हैं, केवल हड्डी की विकृति तक सीमित हो सकते हैं या आंतरिक अंगों और तंत्रिका तंत्र के काम में परिलक्षित हो सकते हैं। इसके अलावा, ये सभी विकृति रोगी के जीवन के हर साल आगे बढ़ रही है।

सबसे गंभीर, तीव्र प्रगति और अपरिवर्तनीय विकृतियों की विशेषता, वास्तव में हर्लर सिंड्रोम है। सभी लक्षण बचपन में ही प्रकट होने लगते हैं, और वे बहुत स्पष्ट होते हैं। अन्य किस्मों से एक विशिष्ट अंतर गंभीर मानसिक मंदता और दिखने में स्पष्ट विसंगतियाँ हैं। मृत्यु आमतौर पर आंतरिक अंगों के गंभीर उल्लंघन से 10 साल तक होती है।

टाइप 1 म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस के सबसे हल्के रूप को डॉक्टर के बाद शेये सिंड्रोम कहा जाता है, जिसने पहले पैथोलॉजी का वर्णन किया था। रोगी सामान्य जीवन जी सकते हैं, उनमें बुद्धि बनी रहती है। लेकिन जोड़ों की विकृति, हृदय प्रणाली, बिगड़ा हुआ दृष्टि और श्रवण, उपस्थिति में एक विशिष्ट परिवर्तन है।

एक मध्यवर्ती स्थान पर हर्लर-स्की सिंड्रोम का कब्जा है। यह दोनों प्रकार की बीमारी के लक्षणों को जोड़ती है। पैथोलॉजी को सामान्य बुद्धि, लेकिन कंकाल प्रणाली में कई विकृतियों की विशेषता है।

2-3 वर्षों के बाद के रोगियों में, रोग का पता बाहरी लक्षणों से लगाया जा सकता है।

रोगी उपस्थिति

रोग का पहला लक्षण चेहरा डिस्मॉर्फिज्म है। गार्गोइलिज़्म जैसे लक्षणों का यह मोटा होना 3-6 महीने से शुरू होता है, और समय के साथ यह केवल आगे बढ़ता है। इसलिए, रोग के सबसे गंभीर रूपों में, रोगी की तस्वीर से निदान किया जा सकता है। उपस्थिति की सभी विसंगतियाँ विशेष रूप से 3 वर्ष की आयु तक स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं। ये, सबसे पहले, दृढ़ता से स्पष्ट टांके और ललाट ट्यूबरकल, एक छोटी गर्दन, छोटे कद और अलग-अलग गंभीरता की हड्डी विकृति के साथ एक बढ़े हुए खोपड़ी हैं।

बच्चे के चेहरे की विशेषताओं में भी चारित्रिक विशेषताएं होती हैं। वे साल के हिसाब से और अधिक खुरदरे होते जाते हैं। नाक का पुल उदास और चौड़ा है, नथुने उलटे हैं, और नाक का सिरा अस्वाभाविक रूप से बड़ा है। आंखें चौड़ी होती हैं और छोटे सॉकेट के कारण थोड़ी उभरी हुई दिखाई देती हैं। होंठ भरे हुए हैं, जीभ इतनी बड़ी है कि यह मुंह में फिट नहीं होती है। इसलिए, रोगी का मुंह लगातार आधा खुला रहता है। दांत असामान्य रूप से विकसित होते हैं, अनियमित रूप से बढ़ते हैं, और जल्दी से क्षय हो जाते हैं।

कंकाल विकृति

इस बीमारी के साथ, बच्चे के कंकाल की लगभग हमेशा विकृति होती है। सबसे पहले, यह छाती के आकार में परिवर्तन में देखा जा सकता है। पसलियां चौड़ी हो जाती हैं और यह एक बैरल का आकार ले लेती है। लगभग एक वर्ष की आयु तक, हर्लर सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में संयुक्त डिसप्लेसिया और हड्डी की हल्की असामान्यताएं विकसित हो जाती हैं। रीढ़ अक्सर मुड़ी हुई होती है, काइफोसिस प्रकट होता है, सबसे अधिक बार काठ या वक्ष क्षेत्र में। कशेरुक "मछली" के चरित्र को फैलाते हैं और प्राप्त करते हैं। श्रोणि अविकसित है, फीमर के सिर के छोटे आकार के कारण, कूल्हे के जोड़ों का डिसप्लेसिया होता है।

अक्सर, मरीज़ हाथ की कार्पल टनल सिंड्रोम या पंजा-पंजा असामान्यताएं विकसित करते हैं। पैर की उंगलियां छोटी होती हैं और अच्छी तरह झुकती नहीं हैं। छोटे और बड़े जोड़ों की विकृति उनकी कठोरता, कम उम्र में लगातार दर्द से प्रकट होती है। हॉलक्स वाल्गस देखा जा सकता है। मरीजों का कद छोटा, गर्दन छोटी होती है। अनियमित संविधान के कारण, वे केवल पैर की उंगलियों पर और यहां तक ​​कि मुड़े हुए पैरों पर भी चल सकते हैं। इसके अलावा, रोगियों में मांसपेशी हाइपोटेंशन और मोटर मंदता होती है, जो केवल उम्र के साथ बढ़ती है।

गंभीर कंकाल विकृति, मानसिक और शारीरिक मंदता अक्सर विकलांगता का कारण बनती है

आंतरिक अंग

कुछ कार्बोहाइड्रेट के दरार के लिए जिम्मेदार एंजाइम में कमी विशेष रूप से यकृत और प्लीहा की स्थिति में परिलक्षित होती है। रोगियों में, पहले से ही बचपन में, ये अंग बहुत बढ़े हुए होते हैं, इसलिए पेट अस्वाभाविक रूप से बड़ा लगता है। रोग की प्रगति के साथ, यकृत का सिरोसिस विकसित हो सकता है। हृदय प्रणाली भी ग्रस्त है। सबसे अधिक बार, महाधमनी वाल्व की विकृति होती है, इसलिए, हृदय बड़बड़ाहट देखी जाती है। उच्च रक्तचाप, कोरोनरी वाहिकाओं का सिकुड़ना या यहां तक ​​कि दिल का दौरा भी विकसित हो सकता है।

रोग प्रतिरोधक क्षमता कम होने के कारण ऐसे बच्चे अक्सर संक्रामक रोगों की चपेट में आ जाते हैं। मुख्य रूप से श्वसन अंग प्रभावित होते हैं, श्वसन विफलता अक्सर विकसित होती है, और रात में एपनिया हो सकता है। रोगी का शोर-शराबा सांस लेना भी रोग का एक विशिष्ट लक्षण हो सकता है।

तंत्रिका तंत्र

रोगी के जीवन के दूसरे वर्ष में, बौद्धिक अक्षमता ध्यान देने योग्य हो जाती है। लगभग एक वर्ष तक, बच्चा सामान्य रूप से विकसित होता है, लेकिन फिर अपने साथियों से पीछे रहना शुरू कर देता है, पहले से हासिल किए गए कौशल को खो सकता है। भाषण विकास में उल्लंघन भी प्रकट होते हैं। यह न केवल मानसिक मंदता से जुड़ा है, बल्कि भाषण तंत्र के विकृति के साथ-साथ प्रगतिशील बहरेपन के साथ भी जुड़ा हुआ है।

अन्य विकृति

पैथोलॉजी के पहले लक्षणों में से एक बच्चे में वंक्षण और गर्भनाल हर्निया की उपस्थिति है। अक्सर, रक्त में म्यूकोपॉलीसेकेराइड का संचय कॉर्नियल अस्पष्टता या ग्लूकोमा के विकास का कारण बनता है। यह जीवन के पहले वर्ष की शुरुआत में ही शुरू हो सकता है और तेजी से आगे बढ़ता है, जिससे अंधापन हो सकता है। श्रवण अंग भी प्रभावित होता है - कई रोगियों में प्रगतिशील संवेदी श्रवण हानि विकसित होती है, अक्सर ओटिटिस मीडिया। हर्लर सिंड्रोम के रोगियों में, नाखूनों की संरचना बदल जाती है, बाल मोटे हो जाते हैं, त्वचा मोटी और खुरदरी हो जाती है।

अक्सर हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चों में कॉर्नियल अपारदर्शिता या यहां तक ​​कि ग्लूकोमा भी विकसित हो जाता है

निदान

रोग वंशानुगत है, इसलिए इसकी रोकथाम असंभव है। लेकिन अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान एमनियोटिक द्रव का आनुवंशिक विश्लेषण करना संभव है। यह तब किया जाता है जब माता-पिता के परिवार में बीमारी के मामले हों। यदि आपको जन्म के बाद हर्लर सिंड्रोम का संदेह है, तो निम्नलिखित अध्ययन किए जाते हैं:

• रक्त परीक्षण एल-इडुरोनिडेस के स्तर को निर्धारित करते हैं;
• मूत्र के नमूनों में म्यूकोपॉलीसेकेराइड का बढ़ा हुआ स्तर पाया जाता है;
• कभी-कभी आनुवंशिक रक्त परीक्षण किया जाता है;
• अधिक उम्र में, कंकाल विकृति की डिग्री निर्धारित करने के लिए रेडियोग्राफी निर्धारित की जाती है;
• इकोकार्डियोग्राफी हृदय प्रणाली में असामान्यताओं की पहचान करने में मदद कर सकती है।

रोग के समय पर निदान के साथ, गंभीर कंकाल विकृति और आंतरिक अंगों के विघटन को धीमा करना संभव है।

इलाज

पैथोलॉजी के हल्के रूप के साथ, लक्षण आमतौर पर केवल किशोरावस्था में दिखाई देते हैं। इसी समय, रोग इतना मुश्किल नहीं है, इसलिए रूढ़िवादी उपचार के लिए उत्तरदायी है। रोगी की निगरानी कई डॉक्टरों द्वारा की जाती है जो रोगसूचक उपचार करते हैं। एक आर्थोपेडिस्ट कंकाल की विकृति का इलाज करता है, हर्निया को हटाता है, जोड़ों की विकृति को ठीक करता है। बाल रोग विशेषज्ञ वायरल संक्रमण की अभिव्यक्तियों को रोकता है, हृदय प्रणाली की स्थिति की निगरानी करता है।

लेकिन हर्लर सिंड्रोम के एक गंभीर रूप के साथ, अक्सर चिकित्सा का मुख्य तरीका एक स्वस्थ संगत दाता से अस्थि मज्जा या गर्भनाल रक्त प्रत्यारोपण होता है। इस मामले में, रोगी की रक्त कोशिकाओं को स्वस्थ कोशिकाओं से बदल दिया जाता है जिनमें आनुवंशिक दोष नहीं होता है। इसलिए, एंजाइम की कमी का अब पता नहीं चला है। हानिकारक चयापचय उत्पादों का संचय बंद हो जाता है, लेकिन पहले से प्राप्त क्षति को बहाल नहीं किया जा सकता है। इसलिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि ऑपरेशन जल्द से जल्द किया जाए। आमतौर पर, प्रत्यारोपण जीवन के दूसरे वर्ष में किया जाता है।

एक सफल ऑपरेशन के साथ, रोगी की जीवन प्रत्याशा और उसकी गुणवत्ता में काफी वृद्धि होती है। तंत्रिका संबंधी विकार और बौद्धिक अक्षमताएं समाप्त हो जाती हैं, लेकिन अस्थि विकृति और दृश्य हानि अक्सर बनी रहती है।

यदि प्रत्यारोपण संभव नहीं है, तो विशेष दवाओं के अंतःशिरा प्रशासन की मदद से रोगी की स्थिति में सुधार किया जा सकता है।

हल्की बीमारी के लिए ड्रग थेरेपी भी मदद कर सकती है। दवाओं का उपयोग किया जाता है जो वांछित एंजाइम की जगह लेते हैं। सबसे प्रभावी "एल्डुराज़िम" है। इसे नसों के द्वारा प्रशासित किया जाता है, और इस तरह के उपचार से मस्तिष्क को छोड़कर सभी अंगों और प्रणालियों की स्थिति में सुधार होता है। यह रक्त-मस्तिष्क अवरोध की उपस्थिति के कारण होता है जो इस दवा को गुजरने नहीं देता है। रोगी की स्थिति में सुधार के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से पहले गंभीर बीमारी में अक्सर एल्डुराजिम का उपयोग किया जाता है।

हर्लर सिंड्रोम वाले रोगी के रूढ़िवादी उपचार में, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, "प्रेडनिसोलोन", साथ ही "कॉर्टिकोट्रोपिन", "थायरॉइडिन", "डेक्सट्रान", विटामिन ए बड़ी मात्रा में और हृदय की दवाएं। यदि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण करना संभव नहीं है, तो रक्त प्लाज्मा आधान किया जा सकता है। फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार का भी संकेत दिया जाता है, जिससे रोगी की स्थिति में सुधार होता है। जोड़ों पर "लिडेज" के साथ प्रभावी वैद्युतकणसंचलन, मैग्नेटोथेरेपी, पैराफिन, लेजर थेरेपी, मालिश, फिजियोथेरेपी अभ्यास।

दवा के विकास से ही इस गंभीर वंशानुगत बीमारी का इलाज संभव हो सका है। लेकिन इसके लिए जितनी जल्दी हो सके निदान करना महत्वपूर्ण है, और माता-पिता को डॉक्टर के सभी नुस्खे का पालन करना चाहिए। यदि वे धैर्य और दृढ़ता दिखाते हैं, तो बच्चा कमोबेश सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, साथियों के साथ संवाद कर सकता है और अपना ख्याल रख सकता है।