वंशानुगत रोगों के कारण और निवारण। वंशानुगत मानव रोग, उनकी रोकथाम वंशानुगत रोगों का संचार, उनके लक्षण और रोकथाम

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"हम सभी अपने पूर्वजों के कंधों पर खड़े हैं।"
अफ्रीकी कहावत

पाठ का प्रकार: नई सामग्री का अध्ययन करने और प्राप्त ज्ञान को समेकित करने का पाठ।

उद्देश्य: मानव रोगों की वंशानुगत प्रकृति, उनके वर्गीकरण के बारे में ज्ञान का निर्माण; घटना के कारण और उपचार के तरीके; आनुवंशिकता के नियमों, आनुवंशिकी के नियमों के बारे में ज्ञान का व्यवस्थितकरण; आनुवंशिक शब्दों और प्रतीकों का उपयोग करने के कौशल का समेकन; समाज के पूर्ण सदस्यों के रूप में स्वास्थ्य समस्याओं वाले लोगों के प्रति मानवीय दृष्टिकोण का गठन, मनुष्य और संपूर्ण जैविक दुनिया के आधुनिक वैज्ञानिक अनुसंधान में छात्रों की रुचि का विकास।

• शैक्षिक:मानव जीव विज्ञान के बारे में ज्ञान का विस्तार करने के लिए, आनुवंशिकता के कारण मानव रोगों के बारे में ज्ञान की प्रणाली के छात्रों द्वारा आत्मसात करना जारी रखना, वंशानुगत बीमारियों के कारण और उनकी विरासत के प्रकार, रोकथाम और उपचार के तरीके;
• शैक्षिक:छात्रों के वैज्ञानिक विश्वदृष्टि के गठन को जारी रखने के लिए, उनके स्वास्थ्य को बनाए रखने की आवश्यकता के बारे में विचारों और विश्वासों की प्रणाली; छात्रों के व्यावसायिक मार्गदर्शन के विकास को बढ़ावा देना;
• विकसित होना -छात्रों के कौशल का गठन जारी रखें:
  • शैक्षिक और बौद्धिक: तथ्यों का विश्लेषण करें, कार्य-कारण संबंध स्थापित करें;
  • निष्कर्ष निकालना, मुख्य बात को उजागर करना, तुलना करना, व्यवस्थित करना, समझाना;
  • शैक्षिक और सूचनात्मक: प्राप्त जानकारी को संसाधित करने के लिए;
  • पाठ्यपुस्तक के साथ काम करना, व्यक्तिगत, सामूहिक शैक्षिक और संज्ञानात्मक गतिविधियों में सूचना प्रौद्योगिकी का उपयोग करने की संस्कृति बनाना;
  • शैक्षिक और संचारी: स्वयं के मौखिक और लिखित भाषण, वार्ताकार की राय का सम्मान करें।
• भावनात्मक क्षेत्र का विकास:विषय में रुचि बढ़ाना, संज्ञानात्मक गतिविधि को बढ़ाना।

शिक्षण के तरीके: व्याख्यात्मक और उदाहरणात्मक, आंशिक रूप से खोज।

उपकरण: कंप्यूटर, प्रोजेक्टर, स्क्रीन।

संज्ञानात्मक गतिविधि के आयोजन के रूप: व्यक्तिगत, सामूहिक।

पाठ का स्थान: खंड "आनुवांशिकी और चयन के मूल सिद्धांत", अध्याय "परिवर्तनशीलता के पैटर्न", विषय "मानव आनुवंशिकी" (2-3 पाठ)।

कक्षाओं के दौरान

I. पाठ की शुरुआत का संगठन: संगठनात्मक क्षण, अभिवादन।

द्वितीय. पाठ के विषय का परिचय।

परिचयात्मक बातचीत। शिक्षक: "पिछले पाठों में, हमने मानव आनुवंशिकता, उनकी विशेषताओं के अध्ययन के तरीकों की जांच की। आज पाठ में हम वंशानुगत मानव रोगों के बारे में बात करेंगे। किन बीमारियों को वंशानुगत कहा जाता है?" प्रस्तुति (स्लाइड 3)।

आनुवंशिक रोग मानव जाति के लिए जाना जाता है, जाहिरा तौर पर, हिप्पोक्रेट्स के समय से, लेकिन उनका अध्ययन केवल २०वीं शताब्दी में http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 मेंडल के नियमों की पुनर्खोज के बाद शुरू हुआ। २०वीं शताब्दी के पहले दशकों के दौरान, रोग संबंधी लक्षणों की विरासत पर तथ्यात्मक डेटा का संचय और विश्लेषण हुआ। वंशानुगत रोगों की कुल संख्या बहुत बड़ी है, अब तक वे ६००० से अधिक स्थापित हो चुकी हैं और उनमें से लगभग १००० का आज बच्चे के जन्म से पहले ही पता लगाया जा सकता है।

प्रश्न: क्या वंशानुगत रोगों, जन्मजात रोगों और विकृतियों में अंतर है? यह क्या है? (प्रश्नों के उत्तर - परिशिष्ट 1).

प्रश्न: मानव वंशानुगत रोगों का अध्ययन करना क्यों आवश्यक है?

शिक्षक: "नई सामग्री की बेहतर समझ के लिए, हमें पिछले विषयों की शब्दावली पर भरोसा करने की आवश्यकता है। पाठ के दौरान, आपसे शब्दों के ज्ञान के बारे में प्रश्न पूछे जाएंगे। हम नई अवधारणाओं को एक नोटबुक में लिखेंगे। पहली अवधारणा "वंशानुगत रोग" है।

III. नई सामग्री सीखना।

1. शिक्षक: "वंशानुगत रोगों का कोई आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण नहीं है। अब तक, यह पूरी तरह से विकसित नहीं हुआ है। हाल के वर्षों में, बड़ी संख्या में वंशानुगत रोगों की प्रकृति के अध्ययन में प्राप्त महत्वपूर्ण प्रगति के कारण, सभी आवश्यक शर्तें आनुवंशिक वर्गीकरण बनाने के लिए उत्पन्न हुआ है। वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण एटियलॉजिकल सिद्धांत पर आधारित है, अर्थात् उत्परिवर्तन का प्रकार और पर्यावरण के साथ बातचीत की प्रकृति। "

वंशानुगत रोगों के वर्गीकरण पर विचार करें (स्लाइड 4) (छात्र नोटबुक में आरेख बनाते हैं)

2. जीन रोग (स्लाइड 5)।

3. मोनोजेनिक रोग (स्लाइड 6)।

आइए कुछ मोनोजेनिक रोगों पर विचार करें। छात्र "वंशानुगत मानव रोगों की विशेषताएं" तालिका में पाठ के दौरान बुनियादी जानकारी दर्ज करेंगे:

३.१. मार्फन सिंड्रोम (स्लाइड 7)।

प्रश्न: शब्द "सिंड्रोम" का क्या अर्थ है? इस रोग का इतना नाम क्यों रखा गया है?

छात्र शब्दावली का संदर्भ लें (परिशिष्ट 2)... शिक्षकों के लिए शब्दावली परिशिष्ट 3.

शिक्षक रोग की अभिव्यक्तियों के बारे में बात करता है: संयोजी ऊतक को नुकसान, कंकाल, उच्च वृद्धि, असमान रूप से लंबे अंग: बहुत लंबे हाथ और पैर और अपेक्षाकृत छोटे शरीर वाले लोग असामान्य रूप से पतले होते हैं, उनकी छाती विकृत होती है (छाती की छाती), उनकी विस्तारित उंगलियां एक विशाल मकड़ी के पंजे से मिलती-जुलती हैं, जो इस असमानता के आलंकारिक नाम के आधार के रूप में काम करती हैं - अरचनोडैक्टली (ग्रीक "डैक्टिल" से - उंगली और अरचन - मिथक के अनुसार - एथेना द्वारा मकड़ी में बदल गई एक महिला ) आंखों को नुकसान की विशेषता: लेंस की अव्यवस्था या उदात्तता (आंख का लेंस विस्थापित हो गया है), परितारिका कांपना। पतला, लम्बा चेहरा।

मार्फन सिंड्रोम वाले प्रसिद्ध लोग (स्लाइड 8)।

प्रश्न:"कई विश्व प्रसिद्ध हस्तियां मार्फन सिंड्रोम से पीड़ित थीं। स्लाइड पर लोग किस लिए जाने जाते हैं?"

प्रश्न: मार्फन सिंड्रोम वाले कई लोग असामान्य रूप से कुशल रहे हैं। आपको क्यों लगता है?

३.२. सिस्टिक फाइब्रोसिस (स्लाइड 9) .

शिक्षक कहते हैं: सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम ज्ञात वंशानुगत बीमारी है। ग्रह के प्रत्येक 20वें निवासी में एक दोषपूर्ण जीन होता है। घटना की आवृत्ति : नवजात शिशुओं में लगभग 1: 1500-1: 2000। 130 से अधिक एलील ज्ञात हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी संक्रामक नहीं होते हैं और मानसिक रूप से पूरी तरह स्वस्थ होते हैं। उनमें से कई वास्तव में प्रतिभाशाली और बौद्धिक रूप से विकसित बच्चे हैं। वे उन चीजों में विशेष रूप से सफल होते हैं जिनमें शांति और एकाग्रता की आवश्यकता होती है - वे विदेशी भाषाओं का अध्ययन करते हैं, बहुत पढ़ते हैं और लिखते हैं, रचनात्मकता में लगे होते हैं, वे अद्भुत संगीतकार और कलाकार बनाते हैं।

एसटीएस टीवी चैनल का वीडियो देखें, कार्यक्रम "इतिहास विस्तार से। ग्रेगरी लेमार्चल" (fr। ग्रेगरी लेमार्चल, 13 मई, 1983, ला ट्रोन्चे, फ्रांस - 30 अप्रैल, 2007, पेरिस, फ्रांस)।

देखने के बाद छात्रों से प्रश्न: "क्या वंशानुगत बीमारी से पीड़ित व्यक्ति के लिए जीवन में खुद को महसूस करना संभव है? इसके लिए क्या आवश्यक है?"

३.३. हीमोफिलिया (स्लाइड 10)। छात्रों को शब्दकोष का हवाला देते हुए।

प्रश्न: हीमोफिलिया को "शाही" रोग क्यों कहा जाता है? (पाठ्यपुस्तक का पैराग्राफ 35, चित्र 46" हीमोफिलिया का वंशानुक्रम ")।

टीवी चैनल "रूस" का वीडियो देखना, कार्यक्रम "वेस्टी" दिनांक 04/17/2009 "हीमोफिलिया का निदान अब एक वाक्य नहीं है।"

वीडियो देखने से पहले छात्रों से पूछा जाता है प्रशन: "हीमोफिलिया के उपचार के तरीके क्या हैं? क्या हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति पूर्ण जीवन जी सकता है? हीमोफिलिया के अंतर्राष्ट्रीय दिवस का उद्देश्य क्या है?"

4. पॉलीजेनिक रोग (स्लाइड 12)। शिक्षक ऐड-ऑन (परिशिष्ट 3)।

5. माइटोकॉन्ड्रियल रोग (स्लाइड 13) - लेबर सिंड्रोम, एल्पर्स पॉलीओडिस्ट्रॉफी, पियर्सन सिंड्रोम। इसका कारण माइटोकॉन्ड्रियल जीन को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन हैं जो श्वसन श्रृंखला में इलेक्ट्रॉनों के हस्तांतरण में शामिल प्रोटीन को एन्कोड करते हैं। पैथोलॉजिकल जीन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति सामान्य और उत्परिवर्ती माइटोकॉन्ड्रिया के अनुपात पर निर्भर करती है।

इस तरह के सिंड्रोम का वर्णन आज भी जारी है। वर्तमान में उनमें से लगभग 30 हैं।

प्रश्न:"आपको कैसे लगता है कि माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियां विरासत में मिली हैं? ऐसी बीमारी की विरासत के पैटर्न पर विचार करें।" (स्लाइड 14)।

6. गुणसूत्र संबंधी रोग (स्लाइड 15)।

शिक्षक कहते हैं: नवजात शिशुओं में गुणसूत्र रोगों की आवृत्ति लगभग 1% है। कई गुणसूत्र परिवर्तन जीवन के साथ असंगत हैं और सहज गर्भपात और मृत जन्म का एक सामान्य कारण हैं।

800 से अधिक गुणसूत्र रोग आज तक ज्ञात हैं। ज्यादातर मामलों में, गुणसूत्र संबंधी रोग कई जन्मजात विकृतियों द्वारा प्रकट होते हैं। विशेष साइटोजेनेटिक अनुसंधान विधियों का उपयोग करके क्रोमोसोमल रोगों का निदान किया जाता है।

६.१. गुणसूत्र रोगों के कारण (स्लाइड 16)।

६.२. प्लोइडी का उल्लंघन (स्लाइड 17)।

प्रश्न:"एयूप्लोइडी क्या है? पॉलीप्लोइडी?"

६.३. Aeuploidies के रूप (स्लाइड 18, 19, 20)।

6.3.1. समान अवसरों की दुनिया। डाउन सिंड्रोम (स्लाइड 21)।

प्रश्न: "डाउन सिंड्रोम के बारे में आप क्या जानते हैं? डाउन सिंड्रोम के कारण क्या हैं? (पैराग्राफ 35, चित्र 49)। इस बीमारी के नाम से आपका क्या संबंध है?"

शिक्षक पूरक: विदेशी शोध और विदेशी अनुभव बताते हैं कि : डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों की बुद्धि भागफल उस क्षेत्र में है जो विकासात्मक देरी की औसत डिग्री से मेल खाती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे सीखने योग्य होते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले अलग-अलग लोगों की मानसिक क्षमताएं, व्यवहार और शारीरिक विकास अलग-अलग होते हैं। प्रत्येक व्यक्ति के पास एक अद्वितीय व्यक्तित्व, क्षमता और प्रतिभा होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग अपनी क्षमताओं को बहुत बेहतर तरीके से विकसित कर सकते हैं यदि वे घर पर प्यार भरे माहौल में रहते हैं, यदि वे बचपन की देखभाल के कार्यक्रमों में शामिल होते हैं, यदि वे विशेष शिक्षा प्राप्त करते हैं, उचित चिकित्सा देखभाल प्राप्त करते हैं, और सकारात्मक सामाजिक दृष्टिकोण महसूस करते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग बीमार नहीं होते हैं। वे डाउन सिंड्रोम से "पीड़ित" नहीं हैं, वे इस सिंड्रोम से "प्रभावित" नहीं हैं, वे इसके "पीड़ित" नहीं हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक व्यक्ति में डाउन सिंड्रोम की सभी विशेषताएं नहीं होती हैं। और अंत में, एक ही विशिष्ट विशेषता के साथ भी, लोग एक-दूसरे से भिन्न होंगे, क्योंकि यह विशेषता स्वयं को विभिन्न तरीकों से प्रकट कर सकती है। वास्तव में, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में समानता की तुलना में कहीं अधिक अंतर हैं।

६.४. सेक्स क्रोमोसोम द्वारा ट्राइसॉमी (स्लाइड 22)।

प्रश्न: "ट्राइसोमी के कारण क्या हैं?"

6.5. गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन (स्लाइड 23)।

प्रश्न: चित्रों को ध्यान से देखें। स्लाइड पर दर्शाए गए गुणसूत्रों के अलावा, गुणसूत्रों में क्या परिवर्तन दिखाई देते हैं? उन्हें नाम दें। पैराग्राफ 34 की शर्तों की पुनरावृत्ति।

६.७. गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के रोग (स्लाइड 24)।

शिक्षक: "यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि:

1) गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था दोनों माता-पिता से विरासत में मिली और निषेचन के दौरान हो सकती है। पेरेस्त्रोइका को ठीक नहीं किया जा सकता - यह जीवन भर बना रहता है।

2) पुनर्व्यवस्था संक्रामक नहीं है, उदाहरण के लिए, इसका वाहक रक्तदाता हो सकता है।

3) लोग अक्सर इस बात को लेकर दोषी महसूस करते हैं कि उनके परिवार में क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था जैसी समस्या है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि यह किसी और की गलती या किसी और के कार्यों का परिणाम नहीं है।

4) संतुलित पुनर्व्यवस्था के अधिकांश वाहकों के स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं।

चतुर्थ। अर्जित ज्ञान का समेकन।

प्रश्न (स्लाइड 25)।

1. किन रोगों को वंशानुगत कहा जाता है?

2. वंशानुगत मानव रोगों का वर्गीकरण क्या है?

3. यदि माता-पिता में असामान्य गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था है, तो यह बच्चे को कैसे प्रभावित कर सकता है?

4. क्या क्रोमोसोमल रोग ठीक हो सकते हैं?

5. आप क्रोमोसोमल रोगों की रोकथाम के लिए क्या उपाय सुझा सकते हैं?

6. अगली स्लाइड में देखें 19वीं सदी के एक प्रसिद्ध लेखक की तस्वीर। जी.के.एच. एंडरसन। उसमें कौन-सा अनुवांशिक रोग ग्रहण किया जा सकता है? क्यों? (स्लाइड 26)।

छात्रों के लिए अतिरिक्त जानकारी: उनकी असाधारण मेहनत स्कूल में ही प्रकट हुई। उन्होंने अपने कार्यों को दस बार तक फिर से लिखा, अंततः कलाप्रवीणता प्राप्त की और साथ ही साथ शैली का हल्कापन भी प्राप्त किया। समकालीनों ने उसकी उपस्थिति का वर्णन इस प्रकार किया: "वह लंबा, पतला और मुद्रा और चाल में बेहद अजीब था। उसके हाथ और पैर असमान रूप से लंबे और पतले थे, उसके हाथ चौड़े और सपाट थे, और उसके पैर इतने विशाल थे कि शायद वह कभी मेरे पास नहीं था। यह चिंता करने के लिए कि कोई उसकी गैलोशियों को बदल देगा। उसकी नाक तथाकथित रोमन आकार की थी, लेकिन साथ ही अनुपातहीन रूप से बड़ी और किसी तरह विशेष रूप से आगे की ओर उभरी हुई थी। " तंत्रिका तनाव जिसमें, जाहिरा तौर पर, यह प्रतिभाशाली व्यक्ति लगातार था, उसने कई आशंकाओं को जन्म दिया - वह हैजा के अनुबंध से डरता था, आग से चोट लगने, दुर्घटना में पड़ने, महत्वपूर्ण दस्तावेजों को खोने, दवा की गलत खुराक लेने से डरता था। ...

7. अगली स्लाइड में तस्वीरों में तीन लोग दिख रहे हैं। प्रश्नछात्रों के लिए: "उन्हें क्या एकजुट करता है?" (स्लाइड 27)।

शिक्षक इतिहास की जानकारी के साथ छात्र प्रतिक्रियाओं को पूरक करता है (परिशिष्ट 1)... हालाँकि, बौनेपन के कारण इन लोगों के लिए अलग हैं:

क्रेटिनिज्म - रोग, एक नियम के रूप में, थायरॉयड ग्रंथि के तेजी से कम कार्य के साथ जुड़ा हुआ है, जो भोजन के साथ आयोडीन के अपर्याप्त सेवन के कारण होता है। क्रेटिनिज्म अक्सर पहाड़ी क्षेत्रों में स्थानिक गण्डमाला के साथ होता है।

ओस्टियोचोन्ड्रोडिसप्लासिया नामक एक गंभीर वंशानुगत बीमारी, जिसमें हार्मोन की कमी के कारण उपास्थि और हड्डी के ऊतकों की वृद्धि बाधित होती है। इसलिए, ऐसे लोगों में शरीर के सभी अनुपातों का उल्लंघन होता है। इस बीमारी में उंगलियों का पूरी तरह न होना असामान्य नहीं है। लेकिन मानसिक क्षमताएं, मानस पूरी तरह से सामान्य रहते हैं।

बौना विकास - बचपन में गंभीर रिकेट्स के परिणाम भुगतने और बढ़ते शरीर में खनिज चयापचय के उल्लंघन के कारण। लेकिन ऐसे लोग, एक नियम के रूप में, अच्छी तरह से अध्ययन करते हैं, शिक्षा प्राप्त करते हैं और परिवार रखते हैं।

प्रश्न: क्या आप यह निर्धारित करने में सक्षम होंगे कि चित्रित लोगों में से कौन वंशानुगत बीमारी से पीड़ित है, और कौन - अन्य प्रकार की बीमारियां?

8. वंशानुगत रोगों के निदान के लिए मानव आनुवंशिकी के किन तरीकों का उपयोग किया जाता है? (छात्रों के ज्ञान को अद्यतन करना, पाठ्यपुस्तक के पाठ के साथ काम करना, अनुच्छेद 35)।

9. चयापचय रोगों के उपचार के तरीके क्या हैं? (पाठ्यपुस्तक पैराग्राफ ३६, पृष्ठ १२६ के पाठ के साथ काम करना)।

10. आप इन बातों पर कैसे टिप्पणी करेंगे:

बीमारी जंगल में नहीं, लोगों में चलती है।

बीज के अनुसार फल: जो बोया जाता है वह बढ़ता है?

वी. संक्षेप।

बातचीत।पाठ ने कुछ वंशानुगत मानव रोगों की जांच की, उनका वर्गीकरण, उनकी घटना के कारणों का पता चला, उनके प्रकट होने के परिणाम, निदान के तरीके, उपचार के तरीके। नवजात शिशु में वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति का समय पर निर्धारण (निदान) करना और बीमार बच्चे के जन्म को रोकना बहुत महत्वपूर्ण है। इस उद्देश्य के लिए, देश में चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श खोले गए हैं। नैदानिक ​​आनुवंशिकी, जो मानव चिकित्सा आनुवंशिकी का एक निजी खंड है, वंशानुगत रोगों के कारणों, विकास, नैदानिक ​​चित्र, निदान, रोकथाम और उपचार का अध्ययन करता है। एक विशेषज्ञ जो चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं से निपटता है उसे आनुवंशिकीविद् कहा जाता है। यह विशेषता हमारे देश में 1988 में ही दिखाई दी थी। वर्तमान में, रूसी संघ में दर्जनों चिकित्सा आनुवंशिक संस्थान हैं, जिनमें 140 से अधिक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद कार्यरत हैं। व्लादिवोस्तोक में, रीजनल क्लिनिकल सेंटर फॉर मैटरनिटी एंड चाइल्डहुड प्रोटेक्शन में एक मेडिकल जेनेटिक कंसल्टेशन भी है, रीजनल क्लिनिकल हॉस्पिटल में मेडिकल और जेनेटिक कंसल्टेशन है, और व्लादिवोस्तोक स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट में मेडिकल जेनेटिक्स में एक कोर्स के साथ बायोलॉजी विभाग है।

पाठ में सक्रिय रूप से शामिल छात्रों की ग्रेडिंग।

वी.आई. होम वर्क।

पैराग्राफ 35, 36, नोटबुक में प्रविष्टियाँ। पाठ्यपुस्तक "जीव विज्ञान। बुनियादी स्तर। 10-11 ग्रेड"। डी.के. द्वारा संपादित बेलिएवा, जी.एम. दिमशिट्सा। एम। "शिक्षा"। 2008 आर.

अतिरिक्त कार्य: हमारे देश में, सभी नवजात शिशुओं की निम्नलिखित बीमारियों की जांच की जाती है: फेनिलकेटोनुरिया, हाइपोथायरायडिज्म, गैलेक्टोसिमिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस। पता करें कि वंशानुगत रोगों के किस समूह में फेनिलकेटोनुरिया, हाइपोथायरायडिज्म, गैलेक्टोसिमिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम शामिल हैं। तालिका पूरा करें।

वीडियो फ़ाइल की बड़ी मात्रा (24.7 एमबी) और प्रदान की गई सामग्री (10 एमबी तक) की कुल मात्रा की प्रतिस्पर्धी आवश्यकताओं द्वारा प्रतिबंध के कारण, वीडियो वाले पृष्ठ का पता दिया गया है http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

वीडियो पेज का पता (7.54 एमबी):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=संबंधित.

सूत्रों की सूची।

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8.http: //detibudut.org.ua/gloss/29.html

किसी व्यक्ति की "वंशानुगत बीमारी" की अवधारणा

परिभाषा 1

वंशानुगत रोग - यह एक जीवित जीव की बीमारी है, जिसकी अभिव्यक्ति और विकास कोशिकाओं के गुणसूत्र तंत्र के उल्लंघन से जुड़ा है, जो रोगाणु कोशिकाओं - अंडे और शुक्राणु के माध्यम से प्रेषित होते हैं।

अन्य सभी बहुकोशिकीय जीवों की तरह, एक व्यक्ति को अपने पूर्वजों से विरासत में मिली हर चीज इन दो कोशिकाओं में केंद्रित होती है। निषेचन के दौरान, सेक्स कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं और एक नए जीव को जन्म देती हैं। प्रत्येक रोगाणु कोशिका में गुणसूत्रों का एक एकल (अगुणित) सेट होता है। अंडे के निषेचन के परिणामस्वरूप, युग्मज को जीव के व्यक्तिगत विकास (ओंटोजेनेसिस) की पूरी अवधि के लिए सभी आवश्यक जानकारी प्राप्त होती है।

मानव शरीर की कोशिकाओं में (साथ ही अन्य जीवों में), दोनों उपयोगी जानकारी (इन परिस्थितियों में जीव के अस्तित्व में योगदान) और नकारात्मक (संकेत जो जीव की महत्वपूर्ण गतिविधि को बाधित करते हैं, इसकी व्यवहार्यता को कम करते हैं) एन्कोडेड हैं। . यह सारी जानकारी पीढ़ी-दर-पीढ़ी विरासत में मिली है और कुछ शर्तों के तहत, खुद को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट कर सकती है।

जीव के प्राणिक गुणों में ह्रास की स्थिति को हम रोग कहते हैं। इसलिए, वे मानव रोग जो पीढ़ी दर पीढ़ी संचरित हो सकते हैं, हम वंशानुगत मानव रोग कहलाते हैं।

वंशानुगत रोगों के कारण

कुछ कारकों के प्रभाव में आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन वंशानुगत रोगों का कारण बन सकता है। ये परिवर्तन बच्चे के जन्म के तुरंत बाद प्रकट हो सकते हैं, या वे ओण्टोजेनेसिस के बाद के चरणों में भी प्रकट हो सकते हैं।

वैज्ञानिक वंशानुगत रोगों की घटना को कारकों के तीन समूहों से जोड़ते हैं: गुणसूत्र असामान्यताएं, गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन और जीन उत्परिवर्तन। बाहरी और आंतरिक वातावरण के विभिन्न कारक इन प्रक्रियाओं का कारण (उत्तेजक) हो सकते हैं। ऐसे कारकों को विज्ञान में उत्परिवर्तजन कहा जाता है। आखिरकार, वंशानुगत तंत्र में अचानक परिवर्तन उत्परिवर्तन से ज्यादा कुछ नहीं है।

वंशानुगत रोगों के प्रकार

विचाराधीन कारणों के आधार पर, सभी वंशानुगत मानव रोगों को पारंपरिक रूप से तीन समूहों में विभाजित किया जाता है: जीन, क्रोमोसोमल और मल्टीफैक्टोरियल या मल्टीफैक्टोरियल (वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग)।

जीन रोग

रोगों की इस श्रेणी में व्यक्तिगत जीन (डीएनए स्ट्रैंड को नुकसान) की संरचना में परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियां शामिल हैं, जो एक माइक्रोस्कोप में भी अगोचर हैं। इस तरह के परिवर्तन इन जीनों के परिवर्तित उत्पादों के संश्लेषण की ओर ले जाते हैं और इसके परिणामस्वरूप, उनके कार्यों में परिवर्तन या यहां तक ​​कि पूर्ण नुकसान भी होता है। ये तथाकथित चयापचय रोग हैं।

इस प्रकार की बीमारी में सिकल सेल एनीमिया शामिल है। यह रोग केवल एक न्यूक्लियोटाइड (एडेनिन को थाइमिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है) के प्रतिस्थापन के कारण होता है, जिसमें हीमोग्लोबिन में परिवर्तन होता है।

जीन गतिविधि के नियमन में गड़बड़ी से एंजाइम संश्लेषण की दर में कमी या ऊतकों में इसकी सामग्री में कमी होती है (उदाहरण के लिए, थैलेसीमिया रोग - हीमोग्लोबिन संश्लेषण में कमी)।

गुणसूत्र रोग

क्रोमोसोमल रोगों को अक्सर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। ये ऐसे रोग परिवर्तन हैं जो स्वयं को विभिन्न विकृतियों के रूप में प्रकट करते हैं और अक्सर किसी व्यक्ति के शारीरिक और मानसिक विकास में बहुत गंभीर विचलन (अशांति) के साथ होते हैं। एक नियम के रूप में, मुख्य विचलन मानसिक हानि की विभिन्न डिग्री है, बिगड़ा हुआ शारीरिक विकास (दृष्टि, श्रवण, भाषण, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम) और व्यवहार संबंधी प्रतिक्रियाओं के साथ।

क्रोमोसोमल रोग क्रोमोसोमल म्यूटेशन के कारण होते हैं - क्रोमोसोम की संरचना और उनकी संख्या में परिवर्तन। क्रोमोसोमल रोगों में डाउन सिंड्रोम, कैट क्राई सिंड्रोम आदि शामिल हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति या बहुक्रियात्मक रोगों वाले रोग

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग रोगों की एक श्रेणी हैं, जिनमें से वंशानुक्रम मेंडल के नियमों का पालन नहीं करता है। कोई भी जीव अद्वितीय है। इसलिए, पर्यावरण के प्रति उनकी प्रतिक्रियाएं अत्यधिक व्यक्तिगत हो सकती हैं। इसलिए, रोग की अभिव्यक्ति दोनों उत्परिवर्तन और पर्यावरणीय प्रभावों के लिए शरीर की प्रतिक्रियाओं में सामान्य एलील के संयोजन से जुड़ी हो सकती है।

1. मधुमेह, वैरिकाज़ नसों, इस्केमिक हृदय रोग (मध्यम आयु के दैहिक रोग);
2. सिज़ोफ्रेनिया, मिर्गी, उन्मत्त-अवसादग्रस्तता मनोविकृति (न्यूरोसाइकियाट्रिक रोग);
3. कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली से जुड़े पुराने रोग।

वंशानुगत रोगों में से एक रहस्य क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन के कारण होने वाली वंशानुगत बीमारियों का उभरना है।

आमतौर पर, एक बच्चा वंशानुगत बीमारी से प्रभावित होता है जब माता-पिता में से एक या दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं।कम सामान्यतः, यह गर्भाधान के समय आंतरिक (शरीर या कोशिका में) या बाहरी परिस्थितियों के प्रभाव में अपने स्वयं के जीन कोड में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। यदि भविष्य के माता-पिता या परिवार में उनमें से किसी एक को ऐसी बीमारियों के मामले थे, तो बच्चा पैदा करने से पहले, उन्हें बीमार बच्चे होने के जोखिम का आकलन करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।

वंशानुगत रोगों के प्रकार

वंशानुगत रोगों में, निम्नलिखित आमतौर पर प्रतिष्ठित हैं:

... गुणसूत्र रोगगुणसूत्रों की संरचना और संख्या में परिवर्तन (विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम) के कारण उत्पन्न होता है। वे गर्भपात का एक सामान्य कारण हैं। इस तरह के घोर उल्लंघन वाला भ्रूण सामान्य रूप से विकसित नहीं हो सकता है। नवजात शिशुओं में तंत्रिका तंत्र और पूरे शरीर को अलग-अलग नुकसान होते हैं, शारीरिक और मानसिक विकास में पिछड़ जाते हैं।

. चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोग, जो सभी वंशानुगत विकृति का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बनाते हैं। इसमें ऐसे रोग शामिल हैं जो अमीनो एसिड के चयापचय के उल्लंघन के कारण उत्पन्न हुए हैं, वसा चयापचय (अग्रणी, विशेष रूप से, बिगड़ा हुआ मस्तिष्क गतिविधि के लिए), कार्बोहाइड्रेट का चयापचय, और अन्य। उनमें से कई केवल सख्त आहार के साथ इलाज योग्य हैं।

. प्रतिरक्षा विकारइम्युनोग्लोबुलिन के उत्पादन में कमी - विशेष प्रोटीन जो शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा प्रदान करते हैं। मरीजों में सेप्सिस, पुरानी बीमारियों के विकसित होने की संभावना अधिक होती है, वे विभिन्न संक्रमणों के हमलों के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं।

. रोगों, अंतःस्रावी तंत्र को प्रभावित करना,वे। कुछ हार्मोन के स्राव की प्रक्रिया को बाधित करना, जो सामान्य चयापचय, कामकाज और अंगों के विकास में हस्तक्षेप करता है।

नवजात स्क्रीनिंग

सैकड़ों वंशानुगत बीमारियां हैं, और उनमें से अधिकांश का जल्द से जल्द इलाज किया जाना चाहिए, अधिमानतः जन्म से। अब कई देशों में ऐसे रोगों के लिए नवजात शिशुओं का परीक्षण किया जाता है - इसे नवजात शिशु की जांच कहा जाता है। लेकिन सभी बीमारियों को कार्यक्रम में शामिल नहीं किया गया है।

स्क्रीनिंग में किसी बीमारी को शामिल करने के मानदंड WHO द्वारा परिभाषित किए गए हैं:

अपेक्षाकृत सामान्य (कम से कम किसी दिए गए देश के क्षेत्र में);

गंभीर परिणाम हैं जिनसे बचा जा सकता है यदि उपचार तुरंत शुरू किया जाता है;

पहले दिनों में या जन्म के बाद के महीनों में भी कोई स्पष्ट लक्षण नहीं होते हैं;

एक प्रभावी उपचार है;

मास डायग्नोस्टिक्स देश की स्वास्थ्य देखभाल के लिए आर्थिक रूप से फायदेमंद है।

जीवन के पहले सप्ताह में सभी शिशुओं की एड़ी से विश्लेषण के लिए रक्त लिया जाता है। इसे अभिकर्मकों के साथ एक विशेष रूप में लागू किया जाता है और प्रयोगशाला में भेजा जाता है। सकारात्मक प्रतिक्रिया मिलने पर, निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए बच्चे को फिर से प्रक्रिया से गुजरना होगा।

रूस में नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग

रूस में, 2006 से, सभी नवजात शिशुओं का परीक्षण पांच रोगों की उपस्थिति के लिए किया गया है।

पुटीय तंतुशोथ।यह बाहरी स्राव की ग्रंथियों को प्रभावित करता है। उनके द्वारा स्रावित बलगम और स्राव गाढ़ा और अधिक चिपचिपा हो जाता है, जिससे श्वसन प्रणाली और जठरांत्र संबंधी मार्ग के काम में गंभीर रुकावटें आती हैं, जिससे रोगियों की मृत्यु हो जाती है। जीवन भर, महंगे उपचार की आवश्यकता होती है, और जितनी जल्दी इसे शुरू किया जाता है, बीमारी उतनी ही आसानी से बढ़ती है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म।थायराइड हार्मोन के उत्पादन में व्यवधान की ओर जाता है, यही वजह है कि बच्चों में तंत्रिका तंत्र के शारीरिक विकास और विकास में गंभीर देरी होती है। इस बीमारी का पता चलने के तुरंत बाद ही आप हार्मोनल ड्रग्स लेना शुरू कर दें तो इस बीमारी को पूरी तरह से रोका जा सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया।यह प्रोटीन खाद्य पदार्थों में पाए जाने वाले अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को तोड़ने वाले एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि में प्रकट होता है। अमीनो एसिड ब्रेकडाउन उत्पाद रक्त में रहते हैं, वहां जमा होते हैं और मस्तिष्क क्षति, मानसिक मंदता और दौरे का कारण बनते हैं। मरीजों को अपने पूरे जीवन के लिए एक सख्त आहार का पालन करना चाहिए, लगभग पूरी तरह से प्रोटीन खाद्य पदार्थों को छोड़कर।

एंड्रोजेनिटल सिंड्रोम।यह अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा हार्मोन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़े रोगों का एक पूरा समूह है। गुर्दे और हृदय प्रणाली का काम बाधित होता है, जननांगों का विकास बाधित होता है। लापता हार्मोन के समय पर और निरंतर सेवन से ही स्थिति को ठीक किया जा सकता है।

गैलेक्टोसिमिया।यह एक एंजाइम की कमी के कारण होता है जो दूध शर्करा में निहित गैलेक्टोज को ग्लूकोज में परिवर्तित करता है। गैलेक्टोज की अधिकता सामान्य रूप से लीवर, दृश्य अंगों, मानसिक और शारीरिक विकास को नुकसान पहुंचाती है। सभी डेयरी उत्पादों को रोगी के आहार से पूरी तरह से बाहर रखा जाना चाहिए।

प्रसूति अस्पताल में की जाने वाली स्क्रीनिंग से डरने की जरूरत नहीं है - यह पूरी तरह से सुरक्षित है। लेकिन अगर ऐसा होता है कि आपका बच्चा कई हज़ारों में से एक हो जाता है, जो इन बीमारियों में से किसी के साथ पैदा होने के लिए बदकिस्मत हैं, समय पर शुरू किया गया उपचार आगे की जटिलताओं से बचने में मदद करेगाया यहां तक ​​कि परिणामों को पूरी तरह से खत्म कर दें।

वैज्ञानिकों का तर्क है कि किसी व्यक्ति की उपस्थिति, स्वास्थ्य और अन्य व्यक्तिगत विशेषताएं दो मुख्य कारकों पर निर्भर करती हैं: आनुवंशिकी और पर्यावरणीय प्रभाव। इसके अलावा, आनुवंशिकी 70% के लिए जिम्मेदार है।

अधिकांश रोग किसी न किसी रूप में आनुवंशिकता से जुड़े होते हैं: कभी-कभी आनुवंशिकी के कारण, एक निश्चित रोग विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है, लेकिन आनुवंशिक तंत्र के टूटने से सीधे तौर पर संबंधित कई बीमारियां भी होती हैं।

हालांकि, सब कुछ नहीं खोया है: हम में से प्रत्येक के पास अपने भाग्य को प्रभावित करने का मौका है, क्योंकि 30% स्वास्थ्य जीवन शैली, आहार, शारीरिक गतिविधि और डॉक्टरों के प्रयासों पर निर्भर करता है।

विरासत में मिली बीमारियों की विशेषताएं

जन्मजात और वंशानुगत रोग समान नहीं होते हैं, हालांकि ये दोनों बच्चे के जन्म के समय से ही उत्पन्न होते हैं।

गर्भावस्था के पाठ्यक्रम के उल्लंघन, शराब, निकोटीन, कुछ दवाओं और बीमारियों (वायरल हेपेटाइटिस) के प्रभाव के परिणामस्वरूप जन्मजात रोग बनते हैं। वहीं, भ्रूण शुरू में स्वस्थ था।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग बच्चे को भूतिया मौका भी नहीं छोड़ते। इस मामले में, टूटना बहुत पहले होता है - माता-पिता से बच्चों में आनुवंशिक सामग्री के हस्तांतरण के चरण में।

वंशानुगत बीमारियों की दूसरी विशेषता पूर्ण इलाज की असंभवता है। निमोनिया और गले में खराश का इलाज एंटीबायोटिक दवाओं से किया जा सकता है, सूजन वाले अपेंडिक्स या पित्ताशय की थैली को हटाया जा सकता है। लेकिन आनुवंशिक सामग्री को ठीक करना अभी तक संभव नहीं है। वैज्ञानिक आनुवंशिक सामग्री को ठीक करने की कोशिश कर रहे हैं, लेकिन यह अभी भी व्यापक अभ्यास में विकास की शुरूआत से दूर है।

वंशानुगत रोगों का एकमात्र संभावित उपचार लक्षणों को समाप्त करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने के उद्देश्य से चिकित्सा है। कुछ मामलों में, एक्ससेर्बेशन की दवा की रोकथाम एक प्रभाव देती है, लेकिन रोग का निदान अभी भी निराशाजनक है। दुर्भाग्य से, वंशानुगत रोग अभी भी लाइलाज हैं।

मायोपिया सबसे आम वंशानुगत बीमारी है।

5 सबसे लोकप्रिय वंशानुगत रोग

निकट दृष्टि दोष

यह शायद सबसे आम बीमारियों में से एक है जो सीधे विरासत में मिली है। बेशक, गलत तरीके से पढ़ने की मुद्रा, बार-बार टीवी देखना, लैपटॉप स्क्रीन के सामने बैठने के दैनिक घंटे और आहार में विटामिन ए की कमी भी दृश्य हानि में भूमिका निभाती है।

हालांकि, स्कूल की एक ही कक्षा में एक जैसे व्यवहार करने वाले बच्चे होते हैं - जबकि एक ने पहले से ही चश्मा पहन रखा है, जबकि दूसरा स्पष्ट रूप से देख सकता है। मायोपिया का मुख्य कारण बोझिल आनुवंशिकता है।
रोग का कारण मांसपेशियों की एक विशेषता है जो नेत्रगोलक के बढ़ाव में योगदान करती है। नतीजतन, छवि आंख के रेटिना पर नहीं, बल्कि करीब पर केंद्रित होती है, और व्यक्ति स्पष्ट रूप से नहीं देखता है।

यदि माता या पिता मायोपिया से पीड़ित हैं, तो बच्चे को संचरण की संभावना 30-40% है, और यदि दोनों हैं, तो 70%। रोग अक्सर सक्रिय विकास की अवधि के दौरान प्रकट होता है - किशोरावस्था में, लेकिन एक छोटा स्कूली बच्चा पहले से ही बीमार हो सकता है।

यह एक क्लासिक वंशानुगत विकार है। हीमोफिलिया के कई उपप्रकार हैं, जिसमें एक टूटने से व्यक्तिगत जमावट कारकों के उत्पादन में व्यवधान होता है। गंभीरता भी बदलती है। रोग तीन प्रकार के होते हैं: हीमोफीलिया ए, बी और सी।

हीमोफिलिया का कारण बनने वाला उत्परिवर्तन X गुणसूत्र से जुड़ा होता है। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, इसलिए यदि उनमें से एक में यह विसंगति है, तो महिला बीमार नहीं होती है, बल्कि वाहक बन जाती है। इतिहास में केवल 60 मामले हैं जब पैथोलॉजी ने दो गुणसूत्रों को एक साथ प्रभावित किया, और महिला बीमार हो गई।

हीमोफिलिया से पीड़ित लगभग सभी लोग लड़के होते हैं, क्योंकि उनके पास एक एक्स गुणसूत्र होता है। सबसे प्रसिद्ध हेमोफिलियाक्स में से एक युवा त्सरेविच एलेक्सी निकोलाइविच था। 14 साल की उम्र में फाँसी के दिन तक, लड़का बेहद गंभीर स्थिति में था।

थ्रोम्बोफिलिया

थ्रोम्बोफिलिया एक रोग संबंधी स्थिति है जिसमें रक्त का थक्का जमना बढ़ जाता है। कई प्रकार के थ्रोम्बोफिलिया हैं, जिसमें जमावट प्रणाली के कुछ हिस्सों में उत्परिवर्तन होता है (उदाहरण के लिए, एंटीथ्रोम्बिन की कमी, प्रोटीन सी और एस, और एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम)।

कई लोगों को ऐसा लगता है कि यह स्थिति दुर्लभ है और इसका उन पर कोई प्रभाव नहीं पड़ेगा। और, फिर भी, यह थ्रोम्बोफिलिया है जो अक्सर 40 वर्ष से कम उम्र के लोगों में इस्केमिक दिल के दौरे, स्ट्रोक, फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता, संवहनी घनास्त्रता की ओर जाता है।

अक्सर, आदतन गर्भपात और महिलाओं में गर्भधारण नहीं करने के लिए परीक्षा के दौरान थ्रोम्बोफिलिया का पता लगाया जाता है। दुर्भाग्य से, इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि यह स्थिति रोगियों के बच्चों को विरासत में मिलेगी।

यह रोग 2,500 नवजात शिशुओं में से एक में होता है, जो इतना दुर्लभ नहीं है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। यानी बीमार बच्चे के जन्म के लिए बच्चे को एक ही समय में माता और पिता से गलत जीन प्राप्त करना होगा।

दुनिया भर में 2 से 5% लोग सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक हैं, और यहां तक ​​कि इसके बारे में उन्हें कोई जानकारी भी नहीं है। अगर वे उनके जैसे किसी व्यक्ति से मिलते हैं, तो वे 25% की संभावना के साथ एक बीमार बच्चे को जन्म दे सकते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर के सभी ग्रंथियों द्वारा स्राव के उत्पादन में कमी के साथ जुड़ा हुआ है। नतीजतन, श्वसन और पाचन तंत्र का काम बाधित होता है। विशेष रूप से, श्वसन रोगों में ब्रोंची के लुमेन से कोई स्राव नहीं होता है, और अग्न्याशय द्वारा भोजन के पाचन के लिए एंजाइम का उत्पादन नहीं होता है।

उपचार में केवल प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है, और रोग का निदान खराब रहता है। यूरोप में, ऐसे लोग 40 वर्ष तक जीवित रहते हैं, रूस में - अधिकतम 28 तक।

मायोडिस्ट्रॉफी

इस भयानक बीमारी में एक साथ कई उप-प्रजातियाँ शामिल हैं (एर्बा-रोटा, लैंडौज़ी, डचेन)। रोग का सार प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी है, जो धीरे-धीरे किसी व्यक्ति के पूर्ण स्थिरीकरण की ओर ले जाती है।

हालांकि, इस तथ्य को देखते हुए कि रोग एक अप्रभावी जीन से फैलता है, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाला बच्चा स्पष्ट रूप से स्वस्थ माता-पिता के लिए पैदा हो सकता है। यह पर्याप्त है कि माता-पिता द्वारा कैरिज की संभावना 25% है।

एक नियम के रूप में, डॉक्टर 6 महीने की उम्र में डचेन मायोपैथी के पहले लक्षणों का पता लगाते हैं। कभी-कभी वे डीपीटी टीकाकरण की जटिलता के लिए "जिम्मेदार" भी होते हैं, जो मौलिक रूप से गलत है, क्योंकि यह रोग वंशानुगत है। एरबा-रोटा का युवा फॉर्म 14-16 साल की उम्र में शुरू हुआ।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार रोगसूचक है, और इसका उद्देश्य केवल गुणवत्ता में सुधार और जीवन को अधिकतम करना है।

वैज्ञानिक अभी तक यह नहीं जानते कि आनुवंशिक रोगों का इलाज कैसे किया जाता है, लेकिन इस तरह के प्रयास पूरी दुनिया में किए जा रहे हैं।

क्या आनुवंशिक रोगों को रोका जा सकता है?

आज वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति को रोकना असंभव है। हालांकि, आपको सबसे सामान्य प्रकार के उत्परिवर्तन के लिए जांच की जा सकती है, और किसी विशेष जोड़ी में पैथोलॉजी वाले बच्चे होने की संभावना की पहचान की जा सकती है।

इसके अलावा, बहुत कुछ माता-पिता के व्यवहार पर निर्भर करता है। जीवनशैली में बदलाव, निश्चित रूप से आनुवंशिक सामग्री को प्रभावित नहीं करेगा, लेकिन कुछ मामलों में यह रोग की गंभीर अभिव्यक्तियों के जोखिम को कम करता है।
इसलिए, आपको आनुवंशिक परीक्षणों से डरना नहीं चाहिए: जितनी जल्दी निदान किया जाता है, बच्चे की मदद करना उतना ही आसान होगा।

यदि आप नहीं जानते हैं कि किस प्रयोगशाला से संपर्क करना है, तो मेडिकल नोट कंसीयज एक प्रयोगशाला नि:शुल्क चुनेगा जहां आप सस्ती कीमत पर जन्मजात रोगों के लिए आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं।

वैज्ञानिकों के अनुसार, मनुष्यों में कुछ वंशानुगत रोगों का प्रकट होना कई कारणों से जुड़ा हुआ है:

• गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन;
• माता-पिता के गुणसूत्रों की संरचना में उल्लंघन;
• जीन स्तर पर उत्परिवर्तन।

कुल में से केवल एक जोड़ी में सेक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि बाकी सभी ऑटोसोमल होते हैं और आकार और आकार में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। एक स्वस्थ व्यक्ति में 23 गुणसूत्र जोड़े होते हैं। एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति या उसके गायब होने से मानव शरीर में विभिन्न संवैधानिक परिवर्तन होते हैं।

आधुनिक विज्ञान के विकास के परिणामस्वरूप, वैज्ञानिकों ने न केवल गुणसूत्रों की गणना की है, बल्कि अब प्रत्येक जोड़े को पहचान सकते हैं। कैरियोटाइप का विश्लेषण किसी व्यक्ति के जीवन के शुरुआती चरणों में वंशानुगत बीमारी के अस्तित्व को प्रकट करना संभव बनाता है। ये परिवर्तन एक विशेष गुणसूत्र जोड़ी में असंतुलन से जुड़े होते हैं।

वंशानुगत रोगों के कारण

वंशानुगत रोगों के कारणवंशानुगत कारणों से जुड़े कई समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

• प्रत्यक्ष प्रभाव या जन्मजात के रोग; वे जन्म के तुरंत बाद एक बच्चे में दिखाई देते हैं। विशिष्ट प्रतिनिधियों में हीमोफिलिया, फेनिलकेटोनुरिया, डाउन रोग शामिल हैं। वैज्ञानिक सीधे तौर पर ऐसी बीमारियों की घटना को जीवन के तरीके और परिस्थितियों से जोड़ते हैं, जो माता-पिता दोनों संयुक्त विवाह में प्रवेश करने से पहले रहते थे और एक बच्चे की कल्पना करते थे। अक्सर, इस प्रकार की विकृति के विकास का कारण गर्भावस्था के दौरान अपेक्षित मां की जीवनशैली है। सबसे अधिक बार, गुणसूत्रों के सेट में परिवर्तन में योगदान करने वाले कारणों में मादक पेय, नशीली दवाओं वाले पदार्थों, नकारात्मक पर्यावरणीय परिस्थितियों का उपयोग होता है।
• रोग जो माता-पिता से विरासत में मिले हैं, लेकिन बाहरी उत्तेजनाओं के तेज प्रभाव से सक्रिय हैं। इस तरह के रोग बच्चे के विकास और विकास की प्रक्रिया में आगे बढ़ते हैं, उनकी घटना और आगे विस्तार आनुवंशिकता के लिए जिम्मेदार तंत्र की नकारात्मकता को भड़काएगा। लक्षणों में वृद्धि को ट्रिगर करने वाला मुख्य कारक सामाजिक रूप से नकारात्मक जीवन शैली है। अक्सर, ये कारक मधुमेह और मानसिक विकार पैदा कर सकते हैं।
• रोग सीधे वंशानुक्रम द्वारा प्रेषित एक पूर्वसूचना से संबंधित हैं। बाहरी स्थितियों से जुड़े गंभीर कारकों की उपस्थिति में, ब्रोन्कियल अस्थमा, एथेरोस्क्लेरोसिस, कुछ हृदय रोग, अल्सर आदि विकसित हो सकते हैं। खराब खान-पान, नकारात्मक पारिस्थितिकी, खराब मानी जाने वाली दवा और घरेलू रसायनों के लगातार इस्तेमाल को हानिकारक कारक कहा जा सकता है।

गुणसूत्र वंशानुगत परिवर्तन

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े उत्परिवर्तन विभाजन प्रक्रिया के उल्लंघन की तरह दिखते हैं - अर्धसूत्रीविभाजन। "कार्यक्रम" में विफलता के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों के मौजूदा जोड़े का दोहराव होता है, दोनों यौन और दैहिक। लिंग-निर्भर वंशानुगत असामान्यताएं सेक्स एक्स गुणसूत्र का उपयोग करके स्थानांतरित की जाती हैं।

पुरुष शरीर में, यह गुणसूत्र एक जोड़ी के बिना होता है, जिससे पुरुषों में वंशानुगत बीमारी की अभिव्यक्ति पहले से ही संरक्षित रहती है। महिला शरीर में एक जोड़ी "X" होती है, इसलिए महिलाओं को निम्न-गुणवत्ता वाले X गुणसूत्र का वाहक माना जाता है। प्रति गुणसूत्र वंशानुगत रोगविशेष रूप से महिला रेखा के माध्यम से प्रेषित होते हैं, एक असामान्य जोड़ी की आवश्यकता होती है। यह प्रभाव प्रकृति में काफी दुर्लभ है।

जीन वंशानुगत रोग

अधिकांश वंशानुगत रोग जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं, जो आणविक स्तर पर डीएनए में परिवर्तन होते हैं और आनुवंशिक वैज्ञानिकों और बाल रोग विशेषज्ञों के लिए अच्छी तरह से जाना जाता है। ऐसे जीन उत्परिवर्तन होते हैं जो स्वयं को आणविक, सेलुलर, ऊतक या अंग स्तरों पर प्रकट करते हैं। इस तथ्य के बावजूद कि डीएनए अणुओं के स्तर पर उत्परिवर्तन से मुख्य फेनोटाइप तक का अंतराल बड़ा है, इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि शरीर के ऊतकों, अंगों और कोशिकाओं में सभी संभावित उत्परिवर्तन फेनोटाइप से संबंधित हैं। हालांकि वे विशुद्ध रूप से बाहरी परिवर्तन हैं।

अन्य बातों के अलावा, किसी को पारिस्थितिकी और अन्य जीनों के खतरनाक प्रभावों की संभावना से नहीं चूकना चाहिए जो विभिन्न संशोधनों का कारण बनते हैं और उत्परिवर्तन जीन के कार्यों को लागू करते हैं। प्रोटीन के कई रूप, उनके कार्यों की विविधता और चयापचय प्रक्रियाओं के क्षेत्र में वैज्ञानिक ज्ञान की कमी जीन रोगों के वर्गीकरण को बनाने के प्रयासों को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है।

निष्कर्ष

आधुनिक चिकित्सा में जीन रोगों के लगभग 5500-6500 नैदानिक ​​रूप हैं। व्यक्तिगत रूपों को अलग करते समय स्पष्ट सीमाओं की कमी के कारण ये डेटा सांकेतिक हैं। कुछ अनुवांशिक वंशानुगत रोगनैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से विभिन्न रूपों का प्रतिनिधित्व करते हैं, लेकिन आनुवंशिकी के पक्ष से वे एक स्थान पर उत्परिवर्तन के परिणाम हैं।