अनाथ रोगों की विस्तारित सूची। अनाथ रोग और उसका उपचार

अनाथ रोग एक दुर्लभ बीमारी के लिए लागू किया जाने वाला शब्द है। अब दवा पहले से ही आबादी के एक बहुत छोटे प्रतिशत में देखी गई विकृति की लगभग सात हजार किस्मों को जानती है। सामान्य तौर पर अनाथ रोगों के लिए, ग्रह पर हर दो हजार लोगों के पास कम से कम किसी न किसी तरह का होगा।

सामान्य जानकारी

अनाथ रोग आमतौर पर किसी व्यक्ति विशेष के आनुवंशिकी से जुड़ा होता है। यह एक जन्मजात विकृति है जिसका तुरंत, जन्म के समय या कम उम्र में पता चल जाता है।

रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी के आंकड़ों के अनुसार, रूस में अनाथ रोग तीन लाख लोगों में दर्ज किए गए हैं। इन बीमारियों का इलाज क्षेत्रीय अधिकारियों की वित्तीय सहायता से किया जाता है।

सब कुछ आधिकारिक है

क्या पैथोलॉजी को "अनाथ रोग" कहा जाता है, या यह सिर्फ एक बीमारी है? पता लगाना नाशपाती के गोले जितना आसान है, बस विशेष सूची देखें। इस समूह की बीमारियों की सूची को स्वास्थ्य मंत्रालय के एक विशेष फरमान द्वारा अनुमोदित किया गया था।

2014 में 778 नंबर के तहत मानक दस्तावेजों को अपनाया गया था। यह सूची 2015 में वैध हो गई और आज तक वैध है। उसी समय, "अनाथ" की श्रेणी से रोगों की रोकथाम, उनके उपचार पर एक कानून लागू हुआ।

शब्दावली

दुर्लभ (अनाथ) रोग विकृति हैं जो समय के साथ प्रगति करते हैं, जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करते हैं और इसे जोखिम में डालते हैं। यह रोग सामान्य जीवन काल को छोटा कर देता है। कुछ मामलों में, यदि अनाथ रोगों का निदान किया गया है, तो विकलांगता तुरंत स्थापित हो जाती है।

मानकों के अनुसार, एक अनाथ रोग को एक ऐसी बीमारी के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है जो दो हजार लोगों में से एक से अधिक बार नहीं होती है। देश की सरकार बीमारी की रोकथाम और इलाज में मदद देने को तैयार है. जिन लोगों को दुर्लभ बीमारियों का पता चला है, वे अपनी जरूरत की दवाएं मुफ्त और बिना डाउनटाइम के प्राप्त कर सकते हैं, साथ ही यदि उन्हें किसी विशेष आहार का पालन करने की आवश्यकता हो तो भोजन भी मिल सकता है।

अनाथ रोग: एक सूची

सूची राज्य स्तर पर स्थापित की गई है और इसमें वे रोग शामिल हैं जो जीवन और विकलांगता को छोटा करते हैं। मामले में जब पैथोलॉजी के इलाज की एक मान्यता प्राप्त विधि है, तो इसे सूची में शामिल किया गया है। यहाँ एक सूची है:

सभी रोगियों के लिए, चाहे वे किसी विशेष समूह से संबंधित हों, दवाओं के प्रावधान के लिए एक सरल प्रक्रिया विकसित की गई है। नई दवाएं विकसित करते समय, उनके पंजीकरण के लिए एक विशेष त्वरित एल्गोरिथम होता है ताकि नए उत्पाद को जल्द से जल्द जरूरतमंदों को ठीक करने के लिए लागू किया जा सके।

विशिष्ट उदाहरण

अनाथ श्रेणी में वास्तव में क्या शामिल है? उदाहरणों की एक सूची इस प्रश्न का उत्तर देने में मदद करेगी।

नीचे सूचीबद्ध बीमारियां पूरी सूची नहीं हैं, लेकिन वे वही हैं जो दूसरों की तुलना में अधिक बार होती हैं और कुछ हद तक बेहतर अध्ययन किया जाता है:

• हाइपरिन्सुलिनिज़्म;
• स्यूडोहाइपोपैराथायरायडिज्म;
• जन्म से डिसेरिथ्रोपोएटिक एनीमिया;
• पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया, नींद के दौरान प्रकट;
• लुई बार सिंड्रोम;
• रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी शोष;
• प्राथमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप;
• ल्यूपस एरिथेमेटोसस की उप-प्रजातियां;
• बुलोसा एपिडर्मोलिसिस;
• संगमरमर रोग;
• नेदरटन सिंड्रोम;
• नाखून, त्वचीय कैंडिडिआसिस;
• पॉलीसिथेमिया;
• मायलोयोडिस्प्लास्टी।

दुर्लभ रोग - दुर्लभ दवाएं

चूंकि अनाथ रोगों के उपचार के लिए विशेष दवाओं की आवश्यकता होती है, इसलिए उन्हें भी दुर्लभ माना जाता है। एक विशेष विनियमन विकसित किया गया था, जिसके अनुसार इस या उस दवा को दुर्लभ कहा जा सकता है।

तीन मुख्य मानदंड:

• दवा का मुख्य उद्देश्य प्रति दस हजार आबादी पर पांच या उससे कम लोगों को प्रभावित करने वाली बीमारी का निदान, रोकथाम, इलाज करना है (आवेदन के समय आंकड़ों का कड़ाई से विश्लेषण किया जाता है);
• दवा को रोकने और नियंत्रित करने के साथ-साथ पुरानी और दुर्बल करने वाली, जीवन-धमकाने वाली विकृति की पहचान करने के लिए डिज़ाइन किया गया है, लेकिन दवा बाजार पर इसका प्लेसमेंट, जाहिर है, लाभ का स्रोत नहीं हो सकता है। इस मामले में, एक दवा को अनाथ कहा जा सकता है, भले ही उन बीमारियों के आंकड़े जिनके खिलाफ इसे विकसित किया गया हो, पिछले पैराग्राफ में निर्दिष्ट संकेतक से अधिक हो;
• पहले से जारी अनुमोदनों के बावजूद, दवा को बीमारी की पहचान, उपचार और रोकथाम का कोई प्रभावी तरीका नहीं पता है, लेकिन यह माना जाता है कि एक विशेष दवा रोगियों और संपूर्ण चिकित्सा समुदाय के लिए उपयोगी हो सकती है।

लाभ इसके लायक हैं

चूंकि अनाथ रोग वे हैं जो अत्यंत दुर्लभ हैं, कोई यह मान लेगा कि उनके खिलाफ चिकित्सा का विकास एक अत्यंत लाभहीन कार्य है। लेकिन इस क्षेत्र में जो लाभ हैं, वे हमें इस मुद्दे को अलग तरह से देखने की अनुमति देते हैं।

आज अमेरिका में, शोधकर्ता अनुदान और ऋण पर भरोसा कर सकते हैं, एक सरल और तेज़ पंजीकरण प्रक्रिया। यूरोप में, आपको पंजीकरण शुल्क का भुगतान करने की आवश्यकता नहीं है। इसके अतिरिक्त, आप ऐसे कार्यक्रम के सदस्य बन सकते हैं जो हितों की रक्षा के लिए विशेष अधिकार प्रदान करता है।

विशिष्ट नियामक अधिकार विभिन्न देशों में दुर्लभ दवा डेवलपर्स के हितों की रक्षा करते हैं। साथ ही, कानून कहता है कि किसी भी प्रतियोगी को दवा बाजार में एक समान उत्पाद को लंबे समय तक पंजीकृत करने का अधिकार नहीं होगा। जापान में इस तरह की सुरक्षा अवधि पाँच साल, यूरोप में - दस और अमेरिका में - सात साल तक चलती है।

और रूस के बारे में क्या?

कुछ समय पहले तक, हमारे देश में "अनाथ रोग" शब्द ज्ञात नहीं था, दुर्लभ बीमारियों की विशेषताओं पर काम नहीं किया गया था, "दुर्लभ औषधीय उत्पाद" की अवधारणा मौजूद नहीं थी। कुछ साल पहले, अधिकारियों ने जनता के सामने एक सूची प्रस्तुत की जिसके अनुसार इस या उस बीमारी को दुर्लभ माना जा सकता है, साथ ही यह समझने के लिए कि यह किस समूह से संबंधित है।

इस कानून के लागू होने के बावजूद, रूसी संघ में "अनाथ दवा" की अवधारणा आज तक विकसित नहीं हुई है। नई दवाओं के आविष्कार और निदान, रोकथाम और चिकित्सा के दृष्टिकोण के लिए वैज्ञानिक समुदाय का ध्यान आकर्षित करने के लिए कोई तंत्र नहीं है।

नतीजतन, बाजार पर रूसी दवा निर्माताओं द्वारा उत्पादित अनाथ रोगों के लिए व्यावहारिक रूप से कोई दवा नहीं है। ज्यादातर आयातित दवाएं, उन्हें एक लंबी अवधि तक फैली एक पूर्ण और लंबी पंजीकरण योजना से गुजरना पड़ता है। नौकरशाही की कठिनाइयों के कारण, एक प्रभावी दवा के आविष्कार के साथ भी, रूस में इसके साथ रोगियों का इलाज करना मुश्किल है।

आप क्या लाभ की उम्मीद कर सकते हैं?

चूंकि "अनाथ रोग" शब्द अधिकारियों के लिए जाना जाता है, इसलिए दुर्लभ बीमारियों के रोगियों की मदद करने के लिए एक एल्गोरिथ्म के बारे में सोचा गया था। इसमें दवाएं प्राप्त करने के लिए सरलीकृत प्रक्रियाएं शामिल हैं, जिनमें से कुछ काफी लाभ प्रदान करती हैं।

दवा अनुपूरक कार्यक्रम 2005 से रूसी संघ में लागू किया गया है। यह नागरिकों के कई समूहों को एक साथ सामाजिक सहायता की आवश्यकता के लिए दवाएं प्रदान करने की अनुमति देता है। स्थिति को 9 मार्च, 2007 को अपनाया गया कानून संख्या 159 द्वारा नियंत्रित किया जाता है। इसके बाद, सामान्य सूची से विशेष रोगों की कई श्रेणियों को अलग कर दिया गया, जो दूसरों की तुलना में बहुत अधिक महंगी निकलीं।

आर्थिक रूप से समस्याग्रस्त नोसोलॉजी:

• इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह;
• ऑन्कोलॉजिकल हेमेटोलॉजी;
• हीमोफीलिया;
• पुटीय तंतुशोथ;
• पश्चात की स्थिति जब ऊतक और अंग प्रत्यारोपण किया गया था।

• पिट्यूटरी बौनापन;
• मल्टीपल स्क्लेरोसिस;

लेकिन मधुमेह को सूची से हटा दिया गया।

इनमें से प्रत्येक विकृति के लिए, आप आउट पेशेंट उपचार के लिए दवाओं की मुफ्त आपूर्ति पर भरोसा कर सकते हैं। दवाओं के सभी खर्च संघीय बजट द्वारा कवर किए जाते हैं।

रूसी कार्यक्रम की विशेषताएं

जैसा कि आप देख सकते हैं, बीमारियों की सूची में न केवल अनाथ, बल्कि सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण विकृति भी शामिल हैं। कानूनी मानदंड विकसित करते समय, अधिकारियों ने दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने की कोशिश नहीं की, बल्कि सबसे महंगी स्वास्थ्य समस्याओं की एक सूची पर प्रकाश डाला।

2014 में, राज्य की गारंटी का एक कार्यक्रम विकसित किया गया था। इस दस्तावेज़ के अनुसार, यदि कोई व्यक्ति रूस में पंजीकृत है और बीमारी के लिए पंजीकृत है, तो एक विशेष सूची में इस बीमारी की उपस्थिति में, वह दवाओं के प्रावधान पर भरोसा कर सकता है।

मरीजों को केवल उन्हीं दवाओं की आपूर्ति की जाती है जो एक विशेष सूची में शामिल हैं। यह महत्वपूर्ण है कि रोग पुराना हो या जीवन के लिए खतरा हो। यह सुनिश्चित करने के लिए कि दवाएं समय पर वितरित की जाती हैं, एक संघीय रजिस्ट्री विकसित की गई है जो सहायता की आवश्यकता वाले सभी रोगियों के बारे में जानकारी संग्रहीत करती है। इसे सही करने के लिए, क्षेत्रों से नए डेटा नियमित रूप से इसमें दर्ज किए जाते हैं।

नौकरशाही: यह कैसा दिखता है?

यदि किसी व्यक्ति को उपरोक्त सूची में शामिल किसी बीमारी का निदान किया गया है तो उसे क्या करना चाहिए? सबसे पहले, यह जांचना आवश्यक है कि चिकित्सा संगठन जहां निदान किया गया था, अधिकारियों को एक अनुरोध भेजा गया था। यह बीमारी का पता चलने के पहले पांच दिनों के भीतर होता है। अनुरोध प्राप्त करने के बाद, कार्यकारी शाखा को क्षेत्रीय खंड में रोगी पर डेटा शामिल करना चाहिए। यह भविष्य में दवाओं के प्रावधान की कुंजी होगी।

सूची में शामिल सभी बीमारियों का इलाज महंगी दवाओं से ही किया जा सकता है। इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए, अधिकारियों ने एक लक्षित सहायता कार्यक्रम विकसित किया है। "सेवन नोजोलॉजी" नाम प्राप्त करने वाले की तुलना में, इस सहायता वितरण प्रणाली में खरीद के लिए उपलब्ध दवाओं की एक सख्त सूची नहीं है।

आज तक, यह स्पष्ट नहीं है कि अनाथ रोगों से पीड़ित लोगों द्वारा रूस में कौन सी दवाओं का दावा किया जा सकता है। कुछ का मानना ​​है कि सूत्र समिति द्वारा विकसित दुर्लभ प्रयुक्त दवाओं की सूची का उपयोग करना आवश्यक है, जिनके दस्तावेज मानक नहीं हैं।

अनाथ रोग मिले तो नौकरशाही मशीन को हराने का हर संभव प्रयास करें और राज्य की मदद लें। याद रखें कि ज्यादातर बीमार पांच साल की उम्र से पहले ही मर जाते हैं। सबसे प्रभावी, नवीनतम दवाओं के साथ केवल समय पर चिकित्सा ही बच्चे को सापेक्ष आराम में लंबा जीवन दे सकती है।

"अनाथ" या अनाथ रोग दुर्लभ बीमारियों का एक समूह है जो कम संख्या में लोगों को प्रभावित करता है, विकृति जन्म के समय या बचपन में प्रकट होती है। कुल 7000 ऐसी बीमारियों का वर्णन किया गया है, रूस में अनाथ रोगों की सूची में 214 नोजोलॉजी शामिल हैं। अनुसंधान के लिए, इन विकृति के उपचार के तरीकों के विकास, राज्य सहायता की आवश्यकता है। "अनाथ" रोग मानव जीवन की गुणवत्ता को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं और मृत्यु का कारण बन सकते हैं।

अनाथ रोग क्या हैं

चिकित्सा विज्ञान में दुर्लभ बीमारियों की कोई एक परिभाषा नहीं है। कुछ देशों में, इस बीमारी से पीड़ित लोगों की संख्या के आधार पर अनाथ विकृति को प्रतिष्ठित किया जाता है, दूसरों में - उपचार विधियों की उपलब्धता पर। अमेरिका में, यह माना जाता है कि दुर्लभ बीमारियां 1500 में 1 व्यक्ति को प्रभावित करती हैं, जापान में - 2500 में 1। यूरोपीय देशों में, केवल पुरानी, ​​​​जीवन के लिए खतरा विकृति को दुर्लभ बीमारियों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। रूसी संघ में, अनाथ विकृति को माना जाता है जो प्रति 100,000 लोगों पर 10 से अधिक मामले नहीं होते हैं।

वे कहां से आते हैं

अनाथ रोग मुख्य रूप से आनुवंशिक असामान्यताओं से उत्पन्न होते हैं, माता-पिता से संचरित हो सकते हैं। पैथोलॉजी पुरानी हैं। यह माना जाता है कि अधिकांश विकृति जन्म के तुरंत बाद प्रकट होती है, शायद ही कभी वयस्कता में लक्षण दिखाई दे सकते हैं। विषाक्त, संक्रामक, ऑटोइम्यून "अनाथ" रोग हैं। इन रोगों के विकास के निम्नलिखित कारण हैं:

1. वंशागति;
2. खराब पारिस्थितिकी;
3. प्रतिरक्षा में कमी;
4. उच्च विकिरण;
5. गर्भावस्था के दौरान मां में वायरल संक्रमण, कम उम्र में बच्चों में।

बच्चों में

"अनाथ" रोगों वाले अधिकांश रोगी विकृति के साथ पैदा होते हैं। अंतर्गर्भाशयी विकास में विकृति की उपस्थिति का मुख्य कारण एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है। यदि माता-पिता में से कम से कम एक उत्परिवर्तित जीन का वाहक है, तो इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि बच्चा अस्वस्थ पैदा होगा। बढ़े हुए विकिरण के क्षेत्र में माँ की उपस्थिति अनाथ विकृति की घटना को भड़काती है। एक बच्चे में उत्परिवर्तन के विकास के लिए एक गर्भवती महिला में संक्रामक रोगों का एक उत्तेजक लेखक के रूप में मूल्यांकन किया जा सकता है।

अनाथ रोग: स्वास्थ्य मंत्रालय का आदेश

जनवरी 2014 में, रूसी स्वास्थ्य मंत्रालय ने अनाथ विकृति की सूची को अद्यतन किया, जिसमें 214 नृविज्ञान शामिल थे। आदेश स्थापित करता है कि रोगियों के लिए चिकित्सा देखभाल के वित्तपोषण की जिम्मेदारी क्षेत्रों को सौंपी गई है। राज्य के क्षेत्र में एक नई बीमारी के मामले सामने आने पर सूची को अपडेट किया जाता है। सरकार दुर्लभ विकृति वाले रोगियों की देखभाल के लिए मानक विकसित कर रही है।

अनाथ रोगों की सूची

रूस के क्षेत्र में होने वाली अनाथ बीमारियों की सूची में निम्नलिखित श्रेणियां शामिल हैं:

1. मायकोसेस: जाइगोमाइकोसिस, म्यूकोर्मिकोसिस, आदि।
2. नियोप्लाज्म: थाइमोमा, घातक नरम ऊतक सार्कोमा, आदि।
3. रक्त के रोग, हेमटोपोइएटिक अंग और प्रतिरक्षा तंत्र से जुड़े कुछ विकार: थैलेसीमिया, एटिपिकल हेमोलिटिक यूरीमिक सिंड्रोम, आदि।
4. अंतःस्रावी तंत्र के रोग, खाने के विकार और चयापचय संबंधी विकार: हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, आदि।
5. मानसिक और व्यवहार संबंधी विकार: रिट सिंड्रोम, आदि।
6. तंत्रिका तंत्र के रोग: प्राथमिक हाइपरसोमनिया, बच्चों में हाइपरट्रॉफिक न्यूरोपैथी, आदि।
7. आंख और उसके एडनेक्सा के रोग: वंशानुगत रेटिना डिस्ट्रोफी, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, आदि।
8. संचार प्रणाली के रोग: प्राथमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया, आदि।
9. त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों के रोग: नरम ऊतक सार्कोमा, डुहरिंग रोग, आदि।
10. श्वसन संबंधी रोग: वेगेनर का ग्रैनुलोमैटोसिस, आदि।
11. पाचन तंत्र के रोग: पेट के अल्सरेटिव कोलाइटिस, आदि।
12. मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम और संयोजी ऊतक के रोग: माजिद सिंड्रोम, महाधमनी चाप सिंड्रोम, आदि।
13. स्नायु रोग: फाइब्रोडिस्प्लासिया, प्रगतिशील अस्थिभंग, आदि।
14. जननांग प्रणाली के रोग: एज़ोस्पर्मिया, नेफ्रोटिक सिंड्रोम आदि के वंशानुगत रूप।
15. आंख के पूर्वकाल खंड की जन्मजात विसंगतियाँ: एनिरिडिया, आदि।
16. जन्मजात विसंगतियाँ, विकृतियाँ और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएँ: हिर्शस्प्रुंग रोग, प्रगतिशील पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग, आदि।

कौन सी बीमारियां अधिक आम हैं

रूसी संघ के क्षेत्र में, "अनाथ" रोग अधिक आम हैं, जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं। सरकार ने 24 बीमारियों की एक सूची को मंजूरी दी है, जिनमें से सात सबसे महंगी के इलाज के लिए रूसी बजट से वित्त पोषण किया जाता है। आंकड़े दावा करते हैं कि सबसे आम विकृति हैं: सिस्टिक फाइब्रोसिस, हेमोलिटिक यूरीमिक सिंड्रोम, पुरानी श्लेष्मा कैंडिडिआसिस, गौचर रोग, पिट्यूटरी बौनापन।

पुटीय तंतुशोथ

एक वंशानुगत बीमारी जो बाहरी स्राव की ग्रंथियों को गंभीर रूप से प्रभावित करती है - सिस्टिक फाइब्रोसिस। पैथोलॉजी एक जीन के उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है जो कोशिकाओं के जाल झिल्ली में सोडियम और क्लोरीन आयनों के परिवहन को नियंत्रित करती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस बलगम पैदा करने वाले सभी अंगों को प्रभावित करता है। मोटी, चिपचिपी सामग्री का संचय होता है, जिसे निकालना मुश्किल होता है। फेफड़ों को वेंटिलेशन और रक्त की आपूर्ति बिगड़ा हुआ है, घातक ट्यूमर की उपस्थिति संभव है। मरीजों को विकास मंदता, बढ़े हुए जिगर, सूजन, सूखी खांसी का अनुभव होता है।

हीमोलाइटिक यूरीमिक सिंड्रोम

पति एक दुर्लभ विकृति है जो तीन साल से कम उम्र के बच्चों में विकसित होती है। हेमोलिटिक-यूरीमिक सिंड्रोम के कारणों में तीव्र संक्रामक रोगों, प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोगों के बाद प्रसार इंट्रावास्कुलर जमावट की जटिलता शामिल है। रोग विभिन्न दवाओं के सेवन, गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं, आनुवंशिकता को भड़काता है।

नैदानिक ​​​​प्रक्रिया एक सामान्य मूत्र विश्लेषण, हिस्टोमोर्फोलॉजिकल परीक्षा का उपयोग करके की जाती है। पति तीन चरणों में आगे बढ़ता है: prodromal, पीक अवधि, स्वास्थ्य लाभ की अवधि, या रोगी के जीवन का अंत। प्रत्येक चरण की अपनी विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ होती हैं, लेकिन यह उन लक्षणों को भी अलग करती है जो पूरे रोग में प्रकट होते हैं:

1. हीमोलिटिक अरक्तता;
2. थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
3. गुर्दे जवाब दे जाना।

जीर्ण श्लेष्मा कैंडिडिआसिस

त्वचा की आनुवंशिक दुर्लभ बीमारी, जननांग अंगों की श्लेष्मा झिल्ली, मौखिक गुहा की झिल्ली - क्रोनिक म्यूकोक्यूटेनियस कैंडिडिआसिस। प्रेरक एजेंट जीनस कैंडिडा अल्बिकन्स के खमीर जैसी कवक हैं। पोटेशियम हाइड्रॉक्साइड के साथ गीली तैयारी में त्वचा की सूक्ष्म जांच के आधार पर रोग का निर्धारण किया जा सकता है। यह 18 साल से कम उम्र के बच्चों में होता है। कवक प्रतिरक्षा प्रणाली को दबा सकता है, खुजली वाली त्वचा पर चकत्ते दिखाई देते हैं। पुरानी श्लेष्मा कैंडिडिआसिस के लक्षण बहुत विविध हैं, बेतरतीब ढंग से प्रकट होते हैं।

इलाज

अधिकांश दुर्लभ रोग लाइलाज होते हैं, इसलिए चिकित्सा का मुख्य लक्ष्य रोगी की प्रतिरोधक क्षमता को बढ़ाना और स्वास्थ्य में सुधार करना है। राज्य स्तर पर उपचार के तरीके विकसित किए जा रहे हैं, नई विधियों और दवाओं का निरंतर विकास हो रहा है। जिन रोगियों को प्रत्यारोपण के लिए अंगों की आवश्यकता होती है, उनके लिए डोनर बेस बनाए जाते हैं। प्रत्येक देश में पैथोलॉजी की एक सूची होती है, जिसके उपचार के लिए राज्य द्वारा वित्त पोषित किया जाता है।

अनाथ दवाएं

अनाथ रोगों के इलाज के लिए अनाथ दवाएं विकसित की जा रही हैं। ऐसी स्थिति का असाइनमेंट एक राजनीतिक मुद्दा है, राज्य समर्थन प्रदान करते हैं और इस प्रकार की दवाओं के विकास को प्रोत्साहित करते हैं। अनाथ दवाओं के उत्पादन की गतिविधि को प्रोत्साहित करने के लिए, कुछ सांख्यिकीय आवश्यकताओं को कम किया जा सकता है। राज्य डेवलपर्स को विशेष लाभ, कर कटौती, विकास के लिए सब्सिडी और बाजार में विशिष्टता की शर्तों में वृद्धि के साथ प्रोत्साहित करता है।

डॉक्टर को कब दिखाना है

हम में से कई लोग भयानक निदान खोजने के डर से डॉक्टर के पास जाने को स्थगित कर देते हैं। यह याद रखना चाहिए कि रोग के प्रारंभिक चरण में उपचार प्रक्रिया शुरू करना बेहतर है, इससे चिकित्सीय प्रक्रियाओं के परिणाम में सुधार होता है, और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार हो सकता है। यदि आप शरीर के काम में किसी भी असामान्यता के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत एक चिकित्सा पेशेवर से संपर्क करें। रोग के अपूरणीय चरण तक पहुंचने से बेहतर है कि चिकित्सक निदान का खंडन करे।

अनाथ रोगों और दवाओं की सूची

1. दुर्लभ (अनाथ) रोग वे रोग हैं जिनमें प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 10 से अधिक मामले नहीं होते हैं।

2. दुर्लभ (अनाथ) रोगों की सूची अधिकृत संघीय कार्यकारी निकाय द्वारा सांख्यिकीय आंकड़ों के आधार पर बनाई जाती है और इंटरनेट पर इसकी आधिकारिक वेबसाइट पर पोस्ट की जाती है।

(पिछले संस्करण में पाठ देखें)

8. इस लेख के भाग 7 में निर्दिष्ट व्यक्तियों को दवाएं प्रदान करने के लिए, रूसी संघ की सरकार द्वारा स्थापित तरीके से अधिकृत संघीय कार्यकारी निकाय हीमोफिलिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, पिट्यूटरी बौनापन, गौचर वाले व्यक्तियों के संघीय रजिस्टर को बनाए रखता है। रोग, लिम्फोइड के घातक नवोप्लाज्म, हेमटोपोइएटिक और संबंधित ऊतक, मल्टीपल स्केलेरोसिस, हेमोलिटिक यूरेमिक सिंड्रोम, प्रणालीगत शुरुआत के साथ किशोर गठिया, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार I, II और VI, अनिर्दिष्ट अप्लास्टिक एनीमिया, कारकों II (फाइब्रिनोजेन), VII (लेबिल) की वंशानुगत कमी ) एक्स (स्टुअर्ट-प्राउर), अंग और (या) ऊतक प्रत्यारोपण के बाद व्यक्ति, जिसमें निम्नलिखित जानकारी शामिल है:

(पिछले संस्करण में पाठ देखें)

1) अनिवार्य पेंशन बीमा प्रणाली (यदि कोई हो) में एक नागरिक के व्यक्तिगत व्यक्तिगत खाते की बीमा संख्या;

2) उपनाम, नाम, संरक्षक, साथ ही उपनाम जो नागरिक के जन्म के समय था;

चिकित्सा और वैज्ञानिक समुदायों, सामाजिक क्षेत्र, रोगी संगठनों, रोगियों और अनाथ रोगों वाले बच्चों के माता-पिता के प्रतिनिधियों द्वारा रूस के सार्वजनिक कक्ष में एक गोल मेज पर अनाथ रोगों पर चर्चा की गई।

इस विषय पर एक गोल मेज के बाद रूसी संघ के सार्वजनिक कक्ष से: "रूसी संघ में दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों के निदान और उपचार की समस्याएं"

सामाजिक नीति, श्रम संबंध, सहयोग पर सार्वजनिक चैंबर के आयोग के साथ मिलकर नागरिकों के स्वास्थ्य और स्वास्थ्य देखभाल विकास के संरक्षण के लिए सार्वजनिक चैंबर के आयोग की पहल पर रूसी संघ के सार्वजनिक चैंबर (बाद में सार्वजनिक चैंबर के रूप में संदर्भित) ट्रेड यूनियनों और वयोवृद्धों के लिए समर्थन, विकलांग लोगों का सार्वजनिक संगठन "दुर्लभ रोगों पर मरीजों और रोगी संगठनों का संघ" विषय पर एक गोल मेज आयोजित की गई थी "रूसी संघ में दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों के निदान और उपचार की समस्याएं" (बाद में - गोल मेज, घटना)।

अनाथ रोगों पर कार्यक्रम में पब्लिक चैंबर के सदस्यों, चिकित्सा और वैज्ञानिक समुदायों के प्रतिनिधियों, सामाजिक क्षेत्र, रोगी संगठनों, रोगियों और अनाथ रोगों वाले बच्चों के माता-पिता ने भाग लिया।

रूस में बच्चों सहित अनाथ रोगों के रोगी, आबादी के सबसे कमजोर समूहों में से एक हैं जो चिकित्सा समुदाय की ओर से दुर्लभ बीमारियों के बारे में कम जागरूकता और देर से निदान का सामना करते हैं। विश्व स्तर पर, दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों की स्थिति स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली की प्रभावशीलता का सूचक है। हमारे देश में, अनाथ विकृति वाले लोगों का जीवन भी बेहतर के लिए बदलने लगा, जैसा कि निम्नलिखित तथ्यों से पता चलता है:

1) नियामक कानूनी कृत्यों और कार्यप्रणाली दस्तावेजों को विकसित और अपनाया गया है, जो विशेष रूप से रूस में अनाथ रोगों वाले रोगियों के निदान और उपचार के लिए आधार बनाना संभव बनाता है:

- 21 नवंबर, 2011 के संघीय कानून संख्या 323-एफजेड "रूसी संघ में नागरिकों के स्वास्थ्य संरक्षण के मूल सिद्धांतों पर";

- 29 सितंबर, 2010 संख्या 771 के रूसी संघ की सरकार का फरमान "रूसी संघ के क्षेत्र में चिकित्सा उपयोग के लिए दवाओं के आयात की प्रक्रिया पर;

- 26 अप्रैल, 2012 नंबर 403 के रूसी संघ की सरकार की डिक्री "जीवन-धमकी और पुरानी प्रगतिशील दुर्लभ (अनाथ) बीमारियों से पीड़ित व्यक्तियों के संघीय रजिस्टर को बनाए रखने की प्रक्रिया पर, जिससे जीवन प्रत्याशा में कमी आती है नागरिक या उनकी विकलांगता, और इसका क्षेत्रीय खंड";

- 19 दिसंबर, 2016 संख्या 1403 के रूसी संघ की सरकार का फरमान "2017 के लिए और 2018 और 2019 की योजना अवधि के लिए नागरिकों को चिकित्सा देखभाल के मुफ्त प्रावधान की राज्य गारंटी के कार्यक्रम पर";

- 2017 के लिए चिकित्सा उपयोग के लिए महत्वपूर्ण और आवश्यक दवाओं की सूची के अनुमोदन पर 28 दिसंबर, 2016 संख्या 2885-आर के रूसी संघ की सरकार का आदेश;

- 19 नवंबर, 2012 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 950n "जीवन-धमकी और पुरानी प्रगतिशील दुर्लभ (अनाथ) बीमारियों से पीड़ित व्यक्तियों के संघीय रजिस्टर के क्षेत्रीय खंड को बनाए रखने के लिए दस्तावेजों के रूपों पर अग्रणी नागरिकों की जीवन प्रत्याशा या उनकी विकलांगता में कमी, और उनके प्रस्तुत करने की प्रक्रिया »(14 दिसंबर, 2012 को रूसी संघ के न्याय मंत्रालय के साथ पंजीकृत, पंजीकरण संख्या 26130);

- रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का पत्र दिनांक 8 जुलाई, 2013 संख्या 21/6/10 / 2-4878 "नागरिकों को दुर्लभ बीमारियों के साथ दवा प्रावधान के साथ नागरिकों को प्रदान करने से इनकार करने की अक्षमता पर घटक संस्थाओं की कीमत पर रूसी संघ";

2) "दुर्लभ रोगों", "अनाथ दवाओं" की परिभाषा का विधायी समेकन प्राप्त किया; एक प्रक्रिया परिभाषित की गई है जो दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए दवाओं के सरलीकृत पंजीकरण को नियंत्रित करती है, और रूसी संघ में दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों के पंजीकरण के लिए एक प्रणाली; दुर्लभ निदान वाले कुछ रोगियों ने उपचार प्राप्त करना शुरू कर दिया, जिनमें महंगे भी शामिल थे।

हालाँकि, दुर्भाग्य से, किए गए उपाय पर्याप्त नहीं हैं और कई मुद्दे अनसुलझे हैं:

1. "दुर्लभ" रोगियों के लिए दवा प्रावधान की स्थिति तनावपूर्ण बनी हुई है। कुछ मामलों में गंभीर, पुरानी, ​​अक्षम करने वाली अनाथ बीमारियों वाले बच्चों और वयस्कों को रोगजनक और (या) रोगसूचक उपचार नहीं मिलता है। उपचार के एक वार्षिक पाठ्यक्रम की उच्च लागत के कारण, जो सैकड़ों हजारों रूबल से अधिक है, और कभी-कभी दसियों लाख, रोगी और उनके रिश्तेदार अपने खर्च पर आवश्यक दवाएं खरीदने में सक्षम नहीं होते हैं।

रूसी संघ के घटक संस्थाओं के कार्यकारी अधिकारियों के खिलाफ मरीजों के मुकदमे, रूसी संघ के कानून के अनुसार, यह सुनिश्चित करने के लिए आवश्यकताओं वाले, अनाथ रोगों वाले रोगी जिनके पास यह अधिकार है, रूसी संघ के संविधान द्वारा गारंटीकृत, के साथ चिकित्सा सहायता (उपचार) और दवाएं (भले ही वे अदालत से संतुष्ट हों), आपको उपचार में रुकावट और उक्त सरकारी दायित्व के वित्तीय समर्थन में देरी के कारण इसकी पूर्ण अनुपस्थिति से बचने की अनुमति नहीं देती हैं।

पहले रूसी संघ की सरकार और रूसी संघ की संघीय विधानसभा की फेडरेशन काउंसिल द्वारा समर्थित कई अनाथ रोगों के उपचार के लिए वित्तीय सहायता हस्तांतरित करने का निर्णय, मुख्य रूप से बच्चों में म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, संघीय स्तर पर (खर्च पर) संघीय बजट का) मसौदा संघीय कानून "2018 के लिए संघीय बजट पर और योजना अवधि 2019 और 2020 के लिए" को ध्यान में नहीं रखा गया था।

प्रस्तावित, केंद्रीकरण के बजाय, रूसी संघ के सब्सिडी वाले घटक संस्थाओं (जिनके क्षेत्रों में केवल जरूरतमंद रोगियों का एक हिस्सा रहता है) के बजट के व्यय के सह-वित्तपोषण पर चर्चा में अनाथ रोगों की अनिश्चितकालीन सूची के दवा प्रावधान के लिए वॉल्यूम (अब 2019 से 8 बिलियन रूबल) दवा प्रावधान का आवश्यक स्तर बिल्कुल प्रदान नहीं करेगा, लेकिन वित्तपोषण की अनुचित प्रकृति के कारण बजटीय निधियों का असमान वितरण होगा।

केंद्रीकरण के लिए पहले से प्रस्तावित अनाथ रोगों की दवा के प्रावधान की कुल लागत (I, II और VI प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेरिडोज़, एटिपिकल हेमोलिटिक-यूरेमिक सिंड्रोम, पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया और किशोर संधिशोथ किशोर गठिया) रूसी संघ की सरकार द्वारा प्रस्तावित उन लोगों से काफी अधिक है। मसौदा संघीय कानून "2018 के लिए संघीय बजट पर और 2019 और 2020 की योजना अवधि के लिए" रूसी संघ के घटक संस्थाओं के खर्चों के सह-वित्तपोषण के लिए विनियोग (सब्सिडी) की राशि (सह-वित्तपोषण की अनुमानित राशि) क्षेत्रों से ७१ सब्सिडी वाली संस्थाओं के लिए कुल मिलाकर ५% या ६४० मिलियन रूबल से अधिक नहीं होगा)।

संघीय बजट से बजट सब्सिडी ऐसे क्षेत्रों में तातारस्तान गणराज्य के रूप में एक बजटीय अधिशेष के साथ दवा आपूर्ति की समस्या का समाधान नहीं करेगी, जो नागरिकों को दवाओं के साथ अनाथ रोगों के साथ प्रदान करने के लिए बाध्य करने वाले अदालती फैसलों के निष्पादन से बचते हैं।

कई अनाथ रोगों के केंद्रीकरण पर रूसी संघ की सरकार और रूसी संघ की संघीय विधानसभा की फेडरेशन काउंसिल द्वारा जनता के समर्थन को ध्यान में रखते हुए, रूसी संघ के घटक संस्थाओं का एक महत्वपूर्ण हिस्सा, इस के हस्तांतरण के लिए लंबित है। 2017 से संघीय स्तर पर दायित्व इन बीमारियों के लिए दवा प्रावधान पर बजट योजना में रूसी संघ के घटक संस्थाओं की शक्तियों को लागू करने की निरंतर आवश्यकता को ध्यान में नहीं रखता है।

2. गोलमेज प्रतिभागियों ने कार्यक्रम के 24 तंत्रों के विस्तार और कार्यक्रम के वास्तविक विस्तार के मानदंडों पर चर्चा की।

यह विशेष रूप से नोट किया गया था कि अनाथ रोगों पर कार्यक्रम के कार्यान्वयन के 5 वर्षों के लिए, जिसे "24 नोसोलॉजी" कहा जाता है, कोई वास्तविक विस्तार नहीं था। इस कार्यक्रम के विस्तार के मानदंड भी मानक द्वारा अनुमोदित नहीं हैं। तदनुसार, एक भी अतिरिक्त दुर्लभ बीमारी को "7 नोजोलॉजी" और "24 नोजोलॉजी" कार्यक्रमों में शामिल नहीं किया गया था।

चिकित्सा समुदाय द्वारा तैयार किया गया मसौदा विस्तार मानदंड रूसी संघ के घटक संस्थाओं को अनुमोदन के लिए भेजा गया था।

हालांकि, उन क्षेत्रों से सकारात्मक निर्णय की उम्मीद करना आवश्यक नहीं है, जो बजट घाटे की स्थिति में, अनाथ रोगों के रोगियों के दवा प्रावधान पर अपने दायित्वों को मुश्किल से पूरा करते हैं, जो पहले से ही 24 नृविज्ञान के कार्यक्रम में शामिल हैं, जो उनके पहले से ही कठिन वित्तीय को बढ़ा देगा परिस्थिति।

3. "24 nosology" कार्यक्रम के विस्तार के लिए मानदंड की अनुपस्थिति के अलावा, लेखा प्रणाली विकसित नहीं की गई है, दुर्लभ रोगियों को चिकित्सा देखभाल प्रदान करने की प्रक्रिया जो किसी भी राज्य कार्यक्रम में शामिल नहीं हैं, उदाहरण के लिए निर्धारित नहीं की गई है। , ये रेट्ट सिंड्रोम और अन्य अनाथ रोगों के रोगी हैं जो दुर्लभ बीमारियों की सूची में शामिल हैं।

4. रूसी संघ के कई घटक संस्थाओं में, दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों की उच्च लागत वाली दवा चिकित्सा तक पहुंच पर वर्तमान नियमों की कमी के कारण, क्षेत्रीय चिकित्सा आयोग आयोजित किए जाते हैं, जो संघीय क्लीनिकों के विशेषज्ञ डॉक्टरों के परामर्श को रद्द करते हैं। "दुर्लभ" रोगियों के निदान और उपचार में अनुभव के साथ। वर्तमान में, रोगी के निवास स्थान पर चिकित्सा आयोग के पास वास्तव में निदान, उपचार और प्रभावशीलता की निगरानी में ज्ञान और अनुभव के साथ संघीय क्लीनिक के कर्मचारियों की तुलना में एक अनाथ विकृति वाले रोगी का इलाज करने या मना करने का निर्णय लेने का अधिक अधिकार है। चिकित्सा का।

5. अनाथ रोगों वाले रोगियों, जिनके उपचार के लिए प्रभावी दवाएं विकसित की गई हैं, लेकिन रूसी संघ में निर्धारित तरीके से पंजीकृत नहीं हैं, को नजरअंदाज कर दिया गया है। रूसी संघ में अपंजीकृत दवाओं की खरीद और वितरण को नियंत्रित करने वाला कानूनी ढांचा विकसित नहीं किया गया है, इस तथ्य के बावजूद कि स्वास्थ्य कारणों से रोगियों के लिए ऐसी दवाएं आवश्यक हैं। इसी समय, कई देश विकसित हुए हैं और अपने बाजारों में दवाओं के लिए पूर्व-विपणन प्राधिकरण कार्यक्रमों का प्रभावी ढंग से उपयोग कर रहे हैं।

6. दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों को चिकित्सा देखभाल के प्रावधान को विनियमित करने वाला रूसी संघ का कानून अनाथ रोगों के आनुवंशिक निदान के लिए धन के स्रोत को निर्दिष्ट नहीं करता है, जो वर्तमान में नागरिकों के व्यक्तिगत धन या प्रायोजन की कीमत पर किया जाता है।

7. संघीय केंद्रों और बड़े क्षेत्रीय विशेष प्रयोगशालाओं दोनों में, दुर्लभ बीमारियों के निदान की अनुमति देने वाले विभिन्न परीक्षणों को करने के लिए अभिकर्मकों की उपलब्धता के साथ समस्या गंभीर चिंता का विषय है।

8. जीन उद्योग के महत्वपूर्ण विकास के बावजूद, ज्यादातर मामलों में, डॉक्टरों को इस बात की स्पष्ट समझ नहीं होती है कि महंगे आनुवंशिक निदान की सलाह कब दी जाती है।

9. घटना के प्रतिभागियों द्वारा चर्चा की गई समस्याओं में से एक रूसी संघ की स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली में वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम के उपायों के एक सेट की कमी है।

राज्य स्तर पर, अनाथ रोग के वाहक की स्थिति निर्धारित करने के लिए कोई पहल नहीं की गई है।

बीमार संतान के जन्म के लिए आनुवंशिक सामग्री के हस्तांतरण से बचने के लिए निवारक उपायों को विकसित करना और लागू करना आवश्यक है, और यदि एक बीमार बच्चा पैदा होता है, तो परिवार में अगले बच्चे।

10. कई अनाथ रोगों (विशेषकर, जीवन-धमकी और/या जीवन-धमकी देने वाली बीमारियों) को बहु-विषयक सहायता की आवश्यकता होती है। रोग की विशेषताओं को ध्यान में रखे बिना ऐसे रोगियों को चिकित्सा देखभाल प्रदान करने के घातक परिणाम हो सकते हैं।

इस क्षेत्र में, व्यावहारिक रूप से कोई आधुनिक नैदानिक ​​दिशानिर्देश नहीं हैं जो डॉक्टरों को, यहां तक ​​कि जिन्हें किसी विशिष्ट दुर्लभ बीमारी का पूरा ज्ञान नहीं है, एक रोगी का मार्गदर्शन करने और उसे आवश्यक सहायता प्रदान करने की अनुमति देता है।

11. एक अनाथ रोग (समय पर ढंग से) के विकास के प्रारंभिक चरण में किए गए निदान और प्रारंभिक पुनर्वास की गारंटी है कि एक दुर्लभ बीमारी वाले रोगी के जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय रूप से सुधार होगा, इसमें अक्षम परिणामों की डिग्री कम हो जाएगी भविष्य और जीवन प्रत्याशा में वृद्धि।

हालांकि, शीघ्र निदान और पुनर्वास की स्थिति अनसुलझी बनी हुई है।

तीव्र नैदानिक ​​लक्षणों के साथ दुर्लभ बीमारियों में देर से निदान विनाशकारी है। विशेष रूप से, तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया जैसी बीमारी समय-समय पर होने वाले हमलों से प्रकट होती है - तीव्र स्थिति जिसमें आपातकालीन स्थिति, तत्काल सहायता की आवश्यकता होती है। निष्क्रियता के साथ-साथ अपर्याप्त उपचार के साथ, हमले की शुरुआत से तीन सप्ताह के बाद, रोगी (95% मामलों में महिलाएं बीमार होती हैं) गंभीर विकलांगता या अचानक मृत्यु के लिए बर्बाद हो जाती है। रोगज़नक़ कार्रवाई की दवा हमले की शुरुआत के दिन से पहले - दूसरे दिन में दी जानी चाहिए। पोरफाइरिया के रोगियों के लिए मौजूदा दवा आपूर्ति योजना ("24 नोसोलॉजी" कार्यक्रम, जिसके अनुसार रजिस्टर में एक मरीज का पंजीकरण और एक दवा की खरीद में दो महीने लगते हैं) निष्क्रिय है। स्थापित समय सीमा सहित वर्तमान नियामक प्रक्रियात्मक शर्तों का पालन करने की आवश्यकता को देखते हुए, दवा की शुरूआत अप्रासंगिक हो जाती है - इस समय के दौरान रोगी की मृत्यु हो सकती है।

समस्या को केवल दवा के आपातकालीन प्रशासन और शीघ्र निदान द्वारा ही हल किया जा सकता है। इसके अलावा, निदान काफी सरल है, सर्जनों के लिए नैदानिक ​​​​दिशानिर्देशों में मामूली परिवर्धन करके इसे काफी सुधार किया जा सकता है।

12. रूस में पांच वंशानुगत बीमारियों के लिए नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम के लिए विश्व समुदाय की आवश्यकताओं को पूरा नहीं करती है।

प्रयोगशाला नैदानिक ​​​​प्रौद्योगिकियों के विकास में प्रगति, चिकित्सा पद्धति में आनुवंशिकी और आणविक जीव विज्ञान की उपलब्धियों का सक्रिय परिचय, रोग की जगह या नए नोजोलॉजी को शामिल करके राष्ट्रीय नवजात जांच कार्यक्रम में शामिल नोसोलॉजी की सूची को संशोधित करना संभव बनाता है।

विशेष रूप से, रूस में नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम में गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा कमी के लिए आनुवंशिक परीक्षण को शामिल करने की संभावना पर विचार करना आवश्यक है। संघीय अनुसंधान केंद्र TREC और KREC पद्धति का उपयोग करके प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों की उपस्थिति के लिए सभी नवजात शिशुओं की बड़े पैमाने पर प्रसवकालीन (जीवन के पहले घंटों में) स्क्रीनिंग के तरीके विकसित कर रहे हैं, जो लगभग 70% प्राथमिक की पहचान करने की अनुमति देता है

इम्युनोडेफिशिएंसी जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं की शुरुआत से पहले बताती है और विशिष्ट उपचार शुरू करती है।

13) दुर्लभ बीमारी "सिस्टिक फाइब्रोसिस" से पीड़ित लोगों के लिए बेहद नकारात्मक और यहां तक ​​​​कि खतरनाक है, गोल मेज के प्रतिभागियों के अनुसार, 5 अप्रैल, 2013 नंबर 44-एफजेड के संघीय कानून की आवश्यकताओं को लागू करने का अभ्यास " राज्य और नगरपालिका की जरूरतों को पूरा करने के लिए माल, कार्य, सेवाओं की खरीद में अनुबंध प्रणाली पर ", जिसके अनुसार INN (अंतर्राष्ट्रीय गैर-मालिकाना नाम) के अनुसार समान सक्रिय पदार्थ वाले किसी भी औषधीय उत्पाद को एनालॉग माना जाता है।

रोगी प्रतिदिन और जीवन भर बड़ी संख्या में दवाएं लेते हैं, और उन्हें निर्देशों के अनुसार अधिकतम अनुमेय से कई गुना अधिक मात्रा में अंतःशिरा एंटीबायोटिक्स प्राप्त होते हैं। दवाओं की सुरक्षा और प्रभावकारिता की गुणवत्ता और साक्ष्य का एक महत्वपूर्ण संदर्भ है जिसे दवाओं के लिए खरीद निविदाएं आयोजित करते समय ध्यान में नहीं रखा जाता है।

14. बीमार लोगों के लिए एक गंभीर समस्या दवाओं की व्यक्तिगत खरीद के मामले में एक दवा के प्रतिस्थापन की अवधि है, जब एक या किसी अन्य दवा के असहिष्णुता के तथ्य का पता चलता है। दवा, जो बहुत जरूरी है, रोगी को छह महीने के बाद और कभी-कभी उससे भी अधिक समय तक प्रदान की जाती है। साथ ही, स्वास्थ्य की स्थिति बिगड़ती है, प्राप्त की गई प्रगति एक तीव्रता में बदल जाती है, एक ऐसे चरण में जो रोगी के लिए अधिक कठिन होता है और स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली के लिए अधिक महंगा होता है।

15. रूसी संघ में, ऐतिहासिक रूप से, अनाथ रोगों के रोगियों के लिए चिकित्सा देखभाल की व्यवस्था का आयोजन करते समय, रोगी सेवा पर जोर दिया गया था।

हालांकि, अनाथ रोगों के निदान और उपचार में आधुनिक प्रगति, विदेशी केंद्रों का अनुभव उच्च गुणवत्ता वाले आउट पेशेंट देखभाल को व्यवस्थित करने की आवश्यकता को प्रदर्शित करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए इनपेशेंट देखभाल एक जटिल मुद्दा है। इसकी सभी नियमित आवश्यकता के साथ, यह अस्पताल में है कि रोगियों के बीच घातक बैक्टीरिया का क्रॉस-संक्रमण हो सकता है।

नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम द्वारा पहचाने गए नवजात सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगियों के अस्पताल में भर्ती, जिनके रोगों में अक्सर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, निदान की पुष्टि करने और मूल चिकित्सा का चयन करने के लिए पूरी तरह से अस्वीकार्य माना जाना चाहिए। जीवन के पहले दिनों से ऐसे बच्चे एक ही बीमारी के गंभीर रोगियों से अस्पताल में प्राप्त सबसे गंभीर ग्राम-नकारात्मक वनस्पतियों से कालानुक्रमिक रूप से संक्रमित हो सकते हैं। यही कारण है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगियों के सफल अनुवर्ती और उपचार के लिए आउट पेशेंट और घरेलू देखभाल प्राथमिकता बनी हुई है।

16. कई दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए पोषण चिकित्सा एक महंगा और महत्वपूर्ण अतिरिक्त है। रोगी का बॉडी मास इंडेक्स कई महत्वपूर्ण प्रणालियों और अंगों के कार्य को सीधे प्रभावित करता है, और कुछ मामलों में रोगी के लिए आवश्यक आहार को दूसरे प्रकार के भोजन से बदलना असंभव है। हमारे देश में, चिकित्सा पोषण को पूर्ण सहायता के रूप में मान्यता प्राप्त नहीं है, इसे राज्य लाभों की प्रणाली के माध्यम से प्राप्त करना लगभग असंभव है।

17. अनाथ रोगियों को आवश्यक औषधियों के पूर्ण प्रावधान को व्यवस्थित करने में मुख्य समस्या उनकी उच्च लागत और उपचार के पूरे परिसर की परिणामी उच्च लागत है। इस समस्या का समाधान रूसी दवाओं के विकास से सुगम हो सकता है - मौजूदा रोगजनक उपचार के अनुरूप।

रूसी दवा कंपनियां, बदले में, दुर्लभ बीमारियों के क्षेत्र के वित्तपोषण की अस्थिरता, इस क्षेत्र में एक अच्छी तरह से काम करने वाली प्रणाली की कमी के बारे में चिंतित हैं।

18. उपचार में देरी, आवश्यक दवा की खरीद और वितरण में देरी के सर्वव्यापी मामले हैं।

अनाथ रोग प्रगतिशील रोग हैं, केवल उपचार की प्रारंभिक शुरुआत ही किसी व्यक्ति की स्थिति को अपेक्षाकृत स्वस्थ बनाए रख सकती है, उसे पूर्ण जीवन जीने की अनुमति देती है। उपचार में देरी अक्सर रोगी की अपरिवर्तनीय अक्षमता की ओर ले जाती है, रोगी के बजट और रूसी संघ की बजटीय प्रणाली दोनों पर अतिरिक्त बोझ के साथ।

19. एक "दुर्लभ" रोगी के लिए विकलांगता स्थापित करने की प्रक्रिया बल्कि जटिल है।

संघीय राज्य चिकित्सा और सामाजिक परीक्षा संस्थानों द्वारा नागरिकों की चिकित्सा और सामाजिक परीक्षा के कार्यान्वयन में उपयोग किए जाने वाले मानकीकृत वर्गीकरण और मानदंडों में दुर्लभ बीमारियों की अभिव्यक्ति की विशेषताओं को ध्यान में नहीं रखा जाता है, जो कि इसमें भाग लेने वाले निकायों और संगठनों द्वारा भी उपयोग किया जाता है। रोगी के चिकित्सा इतिहास का अध्ययन और विकलांगता की स्थापना पर निर्णय लेना।

रोगी की स्थिति के आकलन के परिणामों के आधार पर, एक गहरी बीमार व्यक्ति को स्वस्थ और विकलांगता स्थापित करने के आधार के बिना पहचाना जाता है। यह उन बीमारियों के लिए विशेष रूप से खतरनाक है जो किसी भी राज्य के कार्यक्रम में शामिल नहीं हैं। केवल विकलांग स्थिति ही ऐसे रोगियों को न्यूनतम उपचार और दवा प्रावधान प्राप्त करने की अनुमति देती है।

विकलांगता की स्थापना के लिए मौजूदा मानदंड, सबसे पहले, नैदानिक ​​लक्षणों को ध्यान में रखते हैं, न कि किसी पुरानी बीमारी की उपस्थिति को। विशेष रूप से, प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी (पीआईडी) वाले रोगियों को विकलांगता को लम्बा करने या स्थापित करने से इनकार का सामना करना पड़ता है, अगर समय पर निदान और सावधानीपूर्वक चयनित चिकित्सा रोगी की स्थिर सामान्य स्थिति को प्राप्त करना संभव बनाती है। साथ ही, पीआईडी ​​के लिए चिकित्सा को रद्द करने से रोगियों के स्वास्थ्य और जीवन को उच्च जोखिम में डाल दिया जाता है, जिससे चिकित्सा की प्रभावशीलता और रोग की जटिलताओं का नुकसान होता है।

20. रूसी संघ दुनिया के 5 देशों में से एक है जो दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए बायोसिमिलर दवाएं विकसित कर रहा है (रूसी संघ के अलावा, इनमें कोरिया, चीन, ईरान और संयुक्त राज्य अमेरिका शामिल हैं)। दुर्लभ बीमारियों के निदान और उपचार के लिए संसाधनों की निरंतर कमी को देखते हुए, सभी विकसित देशों में अनाथ दवाओं के विकास के लिए परियोजनाओं का समर्थन करने के लिए सरकारी कार्यक्रम हैं, दोनों संदर्भ और बायोसिमिलर और पुनरुत्पादित। समर्थन वित्तीय और नियामक दोनों है।

यह इस तथ्य के कारण है कि दुनिया में अनाथ दवाओं को विकसित करने के इच्छुक निर्माताओं की संख्या बहुत कम है, और अनाथ दवाओं के उत्पादन का आर्थिक घटक, एक नियम के रूप में, एक अत्यंत महंगी परियोजना है।

वर्तमान में, अधिकतम बिक्री मूल्यों के राज्य विनियमन के मौजूदा नियमों के ढांचे के भीतर, रूसी जेनेरिक दवाओं की कीमत दर्ज करने के लिए एक एकल कमी कारक (एक संदर्भ दवा की कीमत का माइनस 20%) स्थापित किया गया है, जिसमें खंड भी शामिल है। सबसे महंगी दवाएं। जैसा कि आप जानते हैं, अधिकांश यूरोपीय देशों में, अधिक महत्वपूर्ण कम करने वाले कारकों का उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, फ्रांस में न्यूनतम अंतर संदर्भ दवा की कीमत का 60% है, हंगरी में पहली जेनेरिक दवा पोलैंड में 25% तक संदर्भ दवा की कीमत का 40% कम है। 10 हजार रूबल से अधिक महंगी जेनेरिक दवाओं के लिए अत्यधिक उच्च कमी वाले कारकों के उपयोग से इन दवाओं के उत्पादन में निर्माताओं की रुचि में कमी आएगी और संदर्भ दवाओं के एकाधिकार का संरक्षण होगा, और इसलिए रोगी की गुणवत्ता कम हो जाएगी। प्राप्त देखभाल, अनाथ रोगों के रोगियों को प्रदान करने के लिए बजट लागत में वृद्धि और, परिणामस्वरूप, समय पर चिकित्सा प्राप्त करने वाले रोगियों में मात्रात्मक कमी।

21. एक दुर्लभ बीमारी वाले रोगियों का पंजीकरण वर्तमान में कार्यक्रम "7 नोसोलॉजी" और कार्यक्रम "24" नोसोलॉजी के संघीय रजिस्टर के क्षेत्रीय खंड के रजिस्टरों के आधार पर किया जाता है। लेकिन वास्तव में, ये रजिस्टर सिर्फ रजिस्टर हैं, यानी रोगियों की सूची, जो प्रदान की जाने वाली चिकित्सा देखभाल के स्तर और मात्रा और महंगी, चिकित्सा सहित चल रही प्रभावशीलता का आकलन करने की अनुमति नहीं देते हैं। नतीजतन, ये डेटाबेस खर्च किए गए सार्वजनिक वित्तीय संसाधनों की दक्षता का आकलन करने की अनुमति नहीं देते हैं।

इसके अलावा, मौजूदा रोगी रजिस्टर दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों के अपेक्षाकृत छोटे अनुपात को कवर करते हैं। अन्य दुर्लभ बीमारियों के रोगियों के एक बड़े हिस्से की समस्याओं और जरूरतों के बारे में राज्य को पता नहीं है और तदनुसार, इस पर ध्यान नहीं दिया जाता है। हमारे देश की आबादी का एक महत्वपूर्ण हिस्सा, बीमार बच्चों सहित, सामाजिक सहायता और राज्य सहायता प्राप्त नहीं करता है।

1 जून, 2012 नंबर 761 के रूसी संघ के राष्ट्रपति का फरमान "2012-2017 के लिए बच्चों के हितों में कार्रवाई के लिए राष्ट्रीय रणनीति पर" स्पष्ट रूप से दुर्लभ बीमारियों वाले बच्चों के लिए एक संघीय रजिस्टर बनाने की आवश्यकता को इंगित करता है। इस डिक्री के निष्पादन की समय सीमा 2017 के अंत तक है। पर्याप्त रूप से पूर्ण संघीय रजिस्टर के निर्माण से रोगियों की जरूरतों को समझने में मदद मिलेगी, आवश्यक सरकारी प्रबंधन निर्णयों के विकास और अपनाने की संभावना और आवश्यकता का आकलन करने में मदद मिलेगी।

एक उदाहरण के रूप में, यह समीचीन है, गोलमेज प्रतिभागियों की राय में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के रजिस्टर को बनाए रखने के अनुभव का उपयोग करने के लिए, 2011 में रूसी एसोसिएशन फॉर सिस्टिक फाइब्रोसिस पेशेंट्स एलएलसी और रूसी रेस्पिरेटरी सोसाइटी द्वारा बनाया गया था। सूचना और दूरसंचार नेटवर्क में संसाधन से लिंक करें "इंटरनेट: http://mukoviscidoz.org/mukovistidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/।

22. 2014 में अपनाया गया नियामक और कानूनी ढांचा और अनाथ दवाओं के त्वरित पंजीकरण को सुनिश्चित करने के उद्देश्य से उन कार्यों की पूर्ति सुनिश्चित नहीं करता है जो इसके विकास का आधार थे।

इसके अलावा, 2016 से, सभी औषधीय उत्पादों का पंजीकरण करते समय उत्पादन स्थलों का निरीक्षण करना एक अनिवार्य प्रक्रिया बन गई है। रूस में दवाओं के प्रवेश में मौजूदा बाधा पैथोलॉजी के रोगियों के लिए खतरा है, जिनके लिए विकसित चिकित्सा जीवन और स्वास्थ्य की एकमात्र बचत है।

चर्चा के परिणामों के आधार पर गोलमेज के प्रतिभागियों ने नोट किया:

1) कई निर्णयों के बावजूद, रूसी संघ में दुर्लभ बीमारियों की स्थिति असंतोषजनक बनी हुई है। इसे केवल संघीय और क्षेत्रीय विधायी और कार्यकारी निकायों, और वैज्ञानिक और चिकित्सा समुदाय, रोगियों के सार्वजनिक संगठनों के संयुक्त प्रयासों से ही बदला जा सकता है;

2) दुर्लभ बीमारियों के रोगियों के लिए देखभाल की एक प्रणाली विकसित करने के उद्देश्य से वर्तमान में लागू किए गए नए उपायों को संरक्षित करने और नए उपायों को पेश करने की आवश्यकता है।

पूर्वगामी के आधार पर, रूसी संघ के सार्वजनिक चैंबर की सिफारिश है:

रूसी संघ के संघीय विधानसभा के राज्य ड्यूमा संयुक्त रूप से रूसी संघ की संघीय विधानसभा की फेडरेशन परिषद और रूसी संघ की सरकार के साथ

रूसी संघ के घटक संस्थाओं से बड़ी संख्या में आने वाले आवेदनों के कारण, अधूरे न्यायिक की बढ़ती संख्या

क्षेत्रों में दवा के प्रावधान की संभावना पर विचार करने के लिए समाधान:

1. दूसरे पढ़ने में राज्य ड्यूमा द्वारा विचार के लिए संघीय कानून संख्या 274618-7 "2018 के लिए संघीय बजट पर और 2019 और 2020 की योजना अवधि के लिए" तैयार करते समय, दवा के केंद्रीकरण के मानक समेकन को सुनिश्चित करना दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों के एक समूह के लिए प्रावधान, जिन्हें उच्च लागत वाली दवा चिकित्सा की आवश्यकता होती है, या दुर्लभ बीमारियों के लिए संघीय राज्य कार्यक्रम का विकास और अंगीकरण।

2. संघीय स्तर पर महंगी लंबी अवधि, अक्सर आजीवन, दवा उपचार की आवश्यकता वाले दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों को दवाएं प्रदान करने के दायित्व (असामयिक पूर्ति) को पूरा करने में विफलता के लिए जिम्मेदारी स्थापित करना (वर्तमान में, यह दायित्व घटक संस्थाओं को सौंपा गया है) रूसी संघ और अधिकारियों को इसे पूरा करने में विफलता के लिए जिम्मेदार हैं) रूसी संघ के घटक संस्थाओं की राज्य शक्ति)।

यह खरीद की तर्कसंगतता सुनिश्चित करेगा, रोगियों के बीच दवाओं के वितरण की दक्षता और, परिणामस्वरूप, बजट निधियों को बचाएगा, साथ ही रूसी संघ के घटक संस्थाओं के बजट पर वित्तीय बोझ को कम करेगा और जारी किए गए धन को निर्देशित करेगा। अन्य बीमारियों के लिए दवा का प्रावधान।

साथ ही, रोगों के लिए "24 nosology" कार्यक्रम के वर्तमान स्वरूप को बनाए रखा जा सकता है:

- अपेक्षाकृत कम संख्या में रोगियों के साथ जिन्हें महत्वपूर्ण वित्तीय संसाधनों की आवश्यकता नहीं होती है;

- जिसके उपचार के लिए नई दवाएं विकसित और पंजीकृत की गई हैं;

- जिसके लिए दवाओं की खरीद की तत्काल आवश्यकता है;

- बड़ी संख्या में अपेक्षाकृत सस्ती दवाओं और (या) चिकित्सा उपकरणों, उपभोग्य सामग्रियों की आवश्यकता होती है।

3. अधीनस्थ नियम बनाने के स्तर पर अधिकृत कार्यकारी निकायों को बाध्य करने वाले विधायी ढांचे की स्थापना:

३.१. स्थानीय स्तर पर अनाथ रोगों (बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सक, आनुवंशिकीविद्, हेमटोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, पल्मोनोलॉजिस्ट, आदि) के साथ काम करने वाले विशेषज्ञों द्वारा आउट पेशेंट देखभाल के संगठन पर एक विनियमन का विकास और अनुमोदन;

३.२. उपयुक्त पेशेवर प्रशिक्षण के प्रावधान के साथ चिकित्सा विशिष्टताओं की सूची में शामिल करें "बाल रोग विशेषज्ञ - चिकित्सक - दुर्लभ रोगों के विशेषज्ञ (एक विकल्प के रूप में - सिस्टिक फाइब्रोसिडोलॉजिस्ट)";

इसके अलावा, गोल मेज के प्रतिभागियों के अनुसार, प्रत्येक बीमारी या समूह के लिए निम्नलिखित आवश्यकताओं (मानकों) की चर्चा सुनिश्चित करना आवश्यक है: डॉक्टरों की टीम की संरचना; विशेषज्ञों द्वारा एक अनाथ रोग के रोगी के प्रवेश का समय (कम से कम 1 घंटा); प्रवेश की लागत में वृद्धि; पैथोलॉजी की विशेषताओं के आधार पर एक निश्चित संख्या में रोगियों के लिए विशेषज्ञों की संख्या की गणना करना; आदेशों या नैदानिक ​​दिशानिर्देशों में सुदृढीकरण);

३.३. संघीय केंद्रों के विशेषज्ञों द्वारा क्षेत्रों (क्षेत्रीय केंद्रों) के रोगियों को परामर्श सहायता प्रदान करने और अनिवार्य चिकित्सा बीमा के ढांचे के भीतर भुगतान के लिए एक टेलीमेडिसिन प्रणाली विकसित करना।

३.४. गर्भावस्था की योजना के स्तर पर वंशानुगत रोगों को रोकने के उपाय करें।

3.5. कई दुर्लभ बीमारियों के रोगियों के उपचार के लिए पोषण संबंधी देखभाल को रोगजनक चिकित्सा के एक महत्वपूर्ण घटक के रूप में पहचानना।

3.6. दुर्लभ बीमारियों के लिए एक राज्य योजना विकसित करना और अपनाना (अन्य देशों में दुर्लभ विकृति के लिए राज्य की योजनाओं को अपनाने के अनुभव को ध्यान में रखते हुए) और अनाथ रोगों के लिए एक राष्ट्रीय रूसी योजना बनाना।

इस तरह की योजना, घटना में भाग लेने वालों के अनुसार, दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए घरेलू दवाओं के निर्माण सहित घरेलू जैव प्रौद्योगिकी के विकास को सुनिश्चित करने के लिए दुर्लभ बीमारियों के रोगियों को सहायता के प्रावधान को विनियमित करना चाहिए।

3.7. अनाथ दवाओं के लिए एकल कमी कारक (एक संदर्भ दवा की कीमत का 10% से कम) की स्थापना के लिए नियामक कानूनी कृत्यों को विकसित और अपनाना।

गोल मेज के प्रतिभागियों के अनुसार, कीमतों के राज्य विनियमन की प्रणाली में, अनाथ दवाओं के लिए कीमतों के नियमन में विशेष कानूनी विनियमन पेश करना उचित है।

4. रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के साथ मिलकर विकास और पहली जेनेरिक और बायोसिमिलर दवाओं के लिए कमी कारकों के आकार में कमी के लिए प्रदान करने वाले संघीय कानून के मसौदे के अनुसार गोद लेना।

विदेशी अभ्यास में, पहली पुनरुत्पादित और बायोसिमिलर दवाओं के लिए बाजार में जल्द से जल्द प्रवेश को प्रोत्साहित करने के लिए, कम करने वाले गुणांक के निम्न आकार स्थापित किए जाते हैं (बाद की दवाओं की तुलना में 5-10% कम)।

5. 21 नवंबर, 2011 के संघीय कानून में संशोधन संख्या 323-FZ "रूसी संघ में नागरिकों के स्वास्थ्य संरक्षण के मूल सिद्धांतों पर" (अध्याय 3, लेख 14, 15, 16, 17) भाग में:

5.1. अनाथ रोगियों के लिए दवाओं की खरीद योजना में परिवर्तन, या दुर्लभ बीमारियों के लिए एक अलग विधायी ढांचे का गठन, जिसमें प्रभावी सिद्ध दवाओं के लिए एक खरीद योजना शामिल होगी, साथ ही एक रिकॉर्ड के साथ व्यापार नाम से दवाओं के लिए न्यूनतम खरीद समय को विनियमित करना होगा। व्यक्तिगत दवा असहिष्णुता।

५.२. विशेष रूप से घर पर या अस्पताल (घरेलू अस्पताल और एक चिकित्सा संगठन में एक अस्पताल) में चिकित्सा देखभाल के प्रावधान का विनियमन:

- घरेलू उपचार के दौर से गुजर रहे रोगियों की मदद करने के लिए रूसी संघ के कानून में विकास और समेकन;

- अनाथ रोगों के रोगियों के लिए घर पर दिन के अस्पतालों और अस्पतालों के संगठन के साथ-साथ मौजूदा लोगों के व्यापक उपयोग पर सामान्य नियमों का विकास।

6. अनाथ रोगियों के आउट पेशेंट प्रबंधन के लिए अनिवार्य चिकित्सा बीमा शुल्कों की संरचना को संशोधित करने के संदर्भ में 29 नवंबर, 2010 संख्या 326-FZ "रूसी संघ में अनिवार्य चिकित्सा बीमा पर" में संशोधन। क्रॉस संक्रमण के जोखिम से जुड़े रोगियों के अनुचित अस्पताल में भर्ती होने का अभ्यास (उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी)।

7. संबंधित प्रयोगशालाओं के लिए विशेष आवश्यकताओं की एक प्रणाली की स्थापना के अधीन, अनाथ रोगों के नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला निदान के लिए राज्य पंजीकरण नहीं करने वाले चिकित्सा उपकरणों के उपयोग पर प्रतिबंधों को समाप्त करने के संबंध में रूसी संघ के कानून में संशोधन।

8. रूसी संघ के कानून में संशोधन, एक अनाथ दवा का पंजीकरण करते समय निर्माता के उत्पादन स्थलों के निरीक्षण की संख्या में कमी प्रदान करना।

7. अनाथ रोगों के लिए नैदानिक ​​अभ्यास में एक जेनेरिक दवा की प्रभावशीलता की पुष्टि करने के लिए अनिवार्य नैदानिक ​​परीक्षणों की आवश्यकता के रूसी संघ के कानून में स्थापना।

8. रूसी संघ के कानून में संशोधन जो कमी कारकों के आकार में कमी के लिए प्रदान करते हैं

सबसे महंगी दवाओं की श्रेणी में जेनेरिक दवाएं।

अनाथ रोगों के रोगियों को घरेलू दवाएं उपलब्ध कराने की गति को बनाए रखने के लिए और निविदाओं में बढ़ती प्रतिस्पर्धा द्वारा महंगी दवाओं की खरीद की लागत को कम करने के लिए, 40% के स्तर पर जेनेरिक दवाओं के लिए अधिकतम कमी कारक पेश करने का प्रस्ताव है।

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के लिए

विचार करना:

1. वर्तमान में 2018 के लिए रूसी संघ के घटक संस्थाओं में चल रहे बजट नियोजन और 2019 और 2020 की योजना अवधि (एक घटक के बजट पर एक नियामक कानूनी अधिनियम के निर्धारित तरीके से विकास, अनुमोदन और गोद लेना) को ध्यान में रखते हुए रूसी संघ के घटक संस्थाओं के प्रमुख सामाजिक दायित्वों में से एक के रूप में दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों की जीवन-धमकाने वाली स्थितियों के लिए निरंतर दवा प्रावधान की निरंतर आवश्यकता पर रूसी संघ के घटक संस्थाओं के ध्यान में लाना। रूसी संघ।

2. बजट घाटे के कारण अनाथ रोगों की दवा के प्रावधान के लिए रूसी संघ के अधिकांश घटक संस्थाओं की अत्यंत सीमित संभावनाओं को ध्यान में रखते हुए, नियोजित अंतर-बजटीय हस्तांतरण की मात्रा के बारे में जानकारी के लिए रूसी संघ के घटक संस्थाओं को रेफरल 2018 में अनाथ रोगों के दवा प्रावधान के लिए।

3. "24 nosology" कार्यक्रम के विस्तार और कार्यक्रम के वास्तविक विस्तार के लिए मानदंड का विकास।

4. एक मसौदा प्रस्ताव के रूसी संघ की सरकार को स्थापित प्रक्रिया के अनुसार विकास और प्रस्तुत करना

"24 nosology" कार्यक्रम के विस्तार और कार्यक्रम के वास्तविक विस्तार के लिए मानदंडों का अनुमोदन।

5. 21 नवंबर, 2011 नंबर 323-FZ के संघीय कानून के अनुच्छेद 44 के भाग 3 के एक नए संस्करण के लिए प्रदान करने वाले एक मसौदा संघीय कानून के रूसी संघ की सरकार को स्थापित प्रक्रिया के अनुसार विकास और प्रस्तुत करना "पर" रूसी संघ में नागरिकों के स्वास्थ्य संरक्षण के मूल तत्व", जीवन में कमी के लिए अग्रणी जीवन-धमकी और पुरानी प्रगतिशील दुर्लभ (अनाथ) बीमारियों की सूची के अनुमोदन के अनुसार रूसी संघ की सरकार के अधिकार के लिए प्रदान करना नागरिकों की प्रत्याशा या उनकी विकलांगता, इस लेख के भाग 2 में निर्दिष्ट बीमारियों की संख्या से गठित, एक नियामक कानूनी अधिनियम द्वारा स्थापित मानदंडों के आधार पर - रूसी संघ की सरकार के एक आदेश द्वारा "।

6. वर्तमान आनुवंशिक प्रयोगशाला क्षमताओं, वित्तीय संसाधनों और दुर्लभ रोग निदान में वर्तमान प्रगति के आधार पर नवजात और प्रसवकालीन जांच कार्यक्रम का विस्तार करना।

7. 21 नवंबर, 2011 संख्या 323-FZ के संघीय कानून के अनुच्छेद 16 में संशोधन के लिए प्रदान करने वाले एक मसौदा संघीय कानून के रूसी संघ की सरकार को स्थापित प्रक्रिया के अनुसार विकास और प्रस्तुत करना "रक्षा की मूल बातें पर" रूसी संघ में नागरिकों का स्वास्थ्य" जीवन-धमकाने वाली बीमारियों की एक विधायी रूप से परिभाषित श्रृंखला के लिए या जनसंख्या के समूहों (24 जीवन की एक सूची) के लिए आनुवंशिक निदान के प्रयोगशाला परीक्षणों के नागरिकों को चिकित्सा देखभाल के मुफ्त प्रावधान की राज्य गारंटी सहित -रोगों की रक्षा करना, कार्यक्रम "7 नोसोलॉजी", दुर्लभ बीमारियों का एक रजिस्टर), साथ ही उन परिवारों में प्रसवपूर्व निदान, जिनके पास पहले से ही गर्भधारण में एक अनाथ बीमारी वाला बच्चा है, बाद के गर्भधारण में।

8. दुर्लभ रोगों के प्रासंगिक समूहों के लिए कई संघीय क्लीनिकों के लिए अनाथ रोग केंद्र (संदर्भ केंद्र) की स्थिति का विधायी समेकन।

अपेक्षाकृत सामान्य बीमारियों के लिए, जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस, एक स्पष्ट रोडमैप के साथ सभी स्तरों (संघीय, क्षेत्रीय) के केंद्रों, वित्तीय, रसद, कर्मियों और संगठनात्मक समर्थन (बजट, उपकरण, कर्मचारी, आदि) की आवश्यकता होती है।

9. रूसी संघ में अपंजीकृत औषधीय उत्पादों की व्यक्तिगत खरीद के लिए प्रक्रिया का निर्धारण।

वर्तमान में, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय से व्यक्तिगत परमिट के आधार पर आयात प्रक्रिया को स्पष्ट रूप से परिभाषित किया गया है, लेकिन खरीद प्रक्रिया काफी जटिल है। जो मरीज रूसी संघ में पंजीकृत नहीं हैं, वे अक्सर अदालती फैसलों के आधार पर ड्रग थेरेपी प्राप्त करते हैं।

10. औषधीय उत्पाद के निर्देशों में पंजीकृत नहीं होने या रूसी संघ में नैदानिक ​​​​परीक्षणों की अनुपस्थिति के साथ-साथ एक संघीय संस्थान के परामर्श के बाद अनुमति के लिए आयु प्रतिबंध के संबंध में ऑफलेबल दवाओं के उपयोग पर निर्णय (के साथ) एक चिकित्सा संगठन की स्थानीय नैतिक समिति की अनुमति, एक हस्ताक्षरित सूचित सहमति माता-पिता (अभिभावक) और 14 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे और एक विशेष अस्पताल में दवा की सुरक्षा और सहनशीलता की स्थापना के साथ) भविष्य में दवा का उपयोग एक आउट पेशेंट के आधार पर अच्छी सहनशीलता के साथ।

यह इन दस्तावेजों की पूर्णता है, "दुर्लभ" रोगियों के प्रबंधन में सकारात्मक अंतरराष्ट्रीय अनुभव को ध्यान में रखते हुए, जो रूसी संघ में "दुर्लभ" लोगों की स्थिति में सुधार करेगा। क्लीनिकल

12. अज्ञात मूल के तीव्र उदर के सभी मामलों में एकेआई (जैसे एर्लिच के अभिकर्मक के साथ यूरिनलिसिस) के लिए स्क्रीनिंग परीक्षणों की आवश्यकता के द्वारा तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (एकेआई) जैसी दुर्लभ बीमारी के निदान में सुधार करने के लिए पेट के सर्जनों के लिए नैदानिक ​​​​दिशानिर्देशों का पूरक।

13. एक तीव्र नैदानिक ​​तस्वीर के साथ दुर्लभ बीमारियों के लिए दवाओं के लिए एक आपातकालीन खरीद योजना का विकास जिसमें तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है।

14. दुर्लभ रोगों के समूहों के लिए एक रूटिंग योजना का विकास (परिभाषित करना: जहां निदान करना है (रूसी संघ या संघीय जिलों के घटक संस्थाओं में), जहां अंगों की कार्यात्मक स्थिति को नियंत्रित करने के लिए रोग के प्रत्येक चरण में जांच की जानी है और सिस्टम) और संघीय स्तर पर एक पुनर्वास केंद्र बनाएं, साथ ही - रूसी संघ के घटक संस्थाओं में लंगर (क्षेत्रीय) केंद्र।

15. अनाथ रोगों से ग्रसित लोगों के लिए अलग-अलग विकलांग समूहों का विकास और उनकी स्थापना के लिए मानदंड।

उनकी अनुपस्थिति के कारण, दुर्लभ बीमारियों वाले कई हजार बच्चे और वयस्क बिना सहायता और सहायता के रह जाते हैं। एक दुर्लभ बीमारी वाले रोगी के लिए व्यक्तिगत पुनर्वास कार्यक्रमों के बाद के विकास, घटना में प्रतिभागियों के अनुसार, एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण के साथ भी किया जाना चाहिए, बीमारी की गंभीरता और विशेषताओं और आजीवन उपयोग की आवश्यकता को ध्यान में रखते हुए। सहायक चिकित्सा, और एक पुष्टि आनुवंशिक निदान के साथ, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की प्रतीक्षा किए बिना विकलांगता की स्थापना की जानी चाहिए। संभवतः जीवन के लिए, क्योंकि दुर्लभ रोग अक्सर लाइलाज और प्रगतिशील होते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और एट्रोफी दुर्लभ बीमारियां हैं। रूसी कानून के अनुसार (21 नवंबर, 2011 का संघीय कानून नंबर 323-FZ "रूसी संघ में नागरिकों के स्वास्थ्य संरक्षण की मूल बातें पर") दुर्लभ (अनाथ) रोगऐसी बीमारियाँ हैं जिनका प्रचलन है प्रति 100 हजार जनसंख्या पर रोग के 10 से अधिक मामले नहीं.

वही संघीय कानून दुर्लभ बीमारियों के संबंध में कई बिंदु स्थापित करता है (अनुच्छेद 44):

अब डिक्री संख्या 403 रोगों की निम्नलिखित सूची प्रदान करती है:

1. हीमोलाइटिक यूरीमिक सिंड्रोम
2. पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया (मार्कियाफवा-मिकेली)
3. अप्लास्टिक एनीमिया, अनिर्दिष्ट
4. कारकों की वंशानुगत कमी (फाइब्रिनोजेन), VII (लेबिल), X (स्टुअर्ट-प्रोवर)
5. इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा (इवांस सिंड्रोम)
6. पूरक प्रणाली में दोष
7. केंद्रीय मूल के समयपूर्व यौवन
8. सुगंधित अमीनो एसिड चयापचय विकार (शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया, अन्य प्रकार के हाइपरफेनिलएलेनिमिया)
9. टायरोसिनेमिया
10. मेपल सिरप रोग
11. अन्य प्रकार की शाखित-श्रृंखला अमीनो एसिड चयापचय विकार (आइसोवेलरिक एसिडेमिया, मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया, प्रोपियोनिक एसिडेमिया)
12. फैटी एसिड चयापचय विकार
13. होमोसिस्टीनुरिया
14. ग्लूटारिकसिड्यूरिया
15. गैलेक्टोसिमिया
16. अन्य स्फिंगोलिपिडोसिस: फैब्री रोग (फैब्री-एंडरसन), नीमन-पिक
17. म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, टाइप I
18. म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, टाइप II
19. म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, टाइप VI
20. तीव्र आंतरायिक (यकृत) पोरफाइरिया
21. कॉपर चयापचय विकार (विल्सन रोग)
22. अधूरा अस्थिजनन
23. फुफ्फुसीय (धमनी) उच्च रक्तचाप (अज्ञातहेतुक) (प्राथमिक)
24. प्रणालीगत-शुरुआत किशोर गठिया

हमारे हिस्से के लिए, हमने स्वास्थ्य मंत्रालय को इस सवाल के साथ एक अनुरोध भेजा कि यह या वह बीमारी कैसे विकसित और रजिस्टर में शामिल है, रोगी संगठन कैसे योगदान दे सकता है, इसे कैसे एकत्र किया जाता है और आप दुर्लभ के आधिकारिक आंकड़े कहां देख सकते हैं रूस में रोग।

अब क्या किया जा सकता है:

०४/२६/२०१२ एन ४०३ के रूसी संघ की सरकार के संकल्प का पूरा पाठ (जैसा कि ०९/०४/२०१२ को संशोधित किया गया है)

"जीवन-धमकी और पुरानी प्रगतिशील दुर्लभ (अनाथ) बीमारियों से पीड़ित व्यक्तियों के संघीय रजिस्टर को बनाए रखने की प्रक्रिया पर नागरिकों की जीवन प्रत्याशा या उनकी अक्षमता, और इसके क्षेत्रीय खंड में कमी आई है"
(साथ में "जीवन-धमकी और पुरानी प्रगतिशील दुर्लभ (अनाथ) बीमारियों से पीड़ित व्यक्तियों के संघीय रजिस्टर को बनाए रखने के नियमों के साथ-साथ नागरिकों की जीवन प्रत्याशा या उनकी अक्षमता, और इसके क्षेत्रीय खंड में कमी आई है")

यदि फ़ाइल रिकॉर्ड में एम्बेडेड विंडो में प्रदर्शित नहीं होती है, या बहुत छोटी है, तो आप इस लिंक पर संकल्प पढ़ सकते हैं: https://goo.gl/BEqn5s।