कैंसर के लिए आनुवंशिक जांच। कैंसर के लिए डीएनए विश्लेषण

का प्रधान
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
यूलिया गेनादेवना

V.I के नाम पर वोरोनिश स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। एन.एन. 2014 में बर्डेंको।

2015 - वी.जी. के संकाय चिकित्सा विभाग के आधार पर चिकित्सा में इंटर्नशिप। एन.एन. बर्डेंको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजिकल साइंटिफिक सेंटर के आधार पर विशेषता "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

२०१५-२०१६ - चिकित्सक चिकित्सक, वीजीकेबीएसएमपी नंबर १।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनीमिक सिंड्रोम के साथ क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज के रोगियों में रोग और रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम का अध्ययन" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशनों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से, RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्सो
इल्या वियाचेस्लावोविच

कानिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, जीनोमेड चिकित्सा और आनुवंशिक केंद्र के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी चिकित्सा अकादमी के चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग के सहायक।

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक किया, और 2011 में - उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में जेनेटिक्स में एक रेजिडेंसी। 2017 में उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए अपनी थीसिस का बचाव किया: एसएनपी का उपयोग करते समय जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइप असामान्यताओं और / या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए क्षेत्रों (सीएनवी) की प्रतियों की संख्या में भिन्नता का आणविक निदान। उच्च घनत्व वाले ओलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे "

2011-2017 से उन्होंने बच्चों के क्लिनिकल अस्पताल में एक आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया जिसका नाम रखा गया एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" के वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह MGC Genomed में आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख रहे हैं।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: वंशानुगत रोगों और जन्मजात विकृतियों वाले रोगियों का निदान और प्रबंधन, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श जिसमें एक बच्चा वंशानुगत विकृति या विकासात्मक दोष, जन्मपूर्व निदान के साथ पैदा हुआ था। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह स्कूल ऑफ जेनेटिक्स परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। सम्मेलनों में नियमित रूप से बोलते हैं। डॉक्टरों, आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत बीमारियों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं की लेखिका और सह-लेखक हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-वाइड अध्ययनों की शुरूआत है, उनके परिणामों की व्याख्या।

स्वागत का समय: बुध, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

शार्कोव
अर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, एपिलेप्टोलॉजिस्ट

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए एक डेटाबेस और एक एल्गोरिथ्म के संगठन में भागीदारी xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक, उन्होंने न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र में न्यूरोलॉजी में क्लिनिकल रेजीडेंसी में अध्ययन किया।

2015 से वह शिक्षाविद यू.ई. में एक न्यूरोलॉजिस्ट, शोध सहायक के रूप में काम कर रहे हैं। वेल्टिसचेव एन.आई. पिरोगोव। वह क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी प्रयोगशाला के एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करता है "वी.आई. ए.ए. काज़ेरियन "और" मिर्गी केंद्र "।

2015 में, उन्होंने इटली में "दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम ड्रग प्रतिरोधी मिर्गी, ILAE, 2015" स्कूल में अध्ययन किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के अभ्यास के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", RCCH, RUSNANO।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - जैव सूचना विज्ञान के मार्गदर्शन में "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत", पीएच.डी. कोनोवालोवा एफ.ए.

2016 से - जीनोमेड प्रयोगशाला के न्यूरोलॉजिकल विभाग के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016 स्कूल में इटली में अध्ययन किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "मेडिकल जेनेटिक्स 2017 में एनजीएस", मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर

वर्तमान में, वह प्रोफेसर, एमडी के मार्गदर्शन में मिर्गी आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान करते हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, डी.एम.एस. ददाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दी गई थी।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार हैं। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी, मिर्गी आनुवंशिकी का शल्य चिकित्सा उपचार। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

शार्कोव ए।, शारकोवा आई।, गोलोवटेव ए।, उगारोव आई। "मिर्गी के कुछ रूपों में एक्सजेनक्लाउड विशेषज्ञ प्रणाली द्वारा आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के विभेदक निदान और व्याख्या का अनुकूलन।" मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
*
शारकोव ए.ए., वोरोबिएव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सवकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिकियन ए.जी., गोलोवटेव ए.एल. "ट्यूबरस स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफोकल मस्तिष्क घावों के लिए मिर्गी की सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकी"। पेरिनेटोलॉजी और बाल रोग के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
*
दडाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक अज्ञातहेतुक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण"। XIV रूसी कांग्रेस की थीसिस "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकी"। पेरिनेटोलॉजी और बाल रोग के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 221।
*
शारकोव ए.ए., ददाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में सीडीकेएल 5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रारंभिक प्रकार 2 मिर्गी एन्सेफैलोपैथी का एक दुर्लभ रूप।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में मिर्गी"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / द्वारा संपादित: प्रो। नेज़नानोवा एनजी, प्रो। मिखाइलोवा वी.ए. एसपीबी ।: २०१५। - पी। २१०-२१२.
*
दादली ई.एल., शारकोव ए.ए., कनिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख वी.वी., शारकोवा आई, वी। ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोवटेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. KCTD7 जीन // मेडिकल जेनेटिक्स में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 3 मायोक्लोनस मिर्गी का एक नया एलील वैरिएंट। -2015.- वी। 14.-नंबर 9.- पी। 44-47
*
दडाली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकिमोवा आई.ए. "नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और वंशानुगत मिर्गी के निदान के आधुनिक तरीके।" सामग्री का संग्रह "चिकित्सा पद्धति में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियां" / एड। संबंधित सदस्य रेयान ए.बी. मास्लेनिकोव - मुद्दा। 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमीज़दत, 2016.- 262: पी। 52-63
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बेलौसोवा ई.डी., डोरोफीवा एम.यू., शार्कोव ए.ए. तपेदिक काठिन्य में मिर्गी। गुसेव ईआई, गेख्त एबी, मॉस्को द्वारा संपादित "मस्तिष्क के रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलू" में; २०१६; पीपी. 391-399
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दादली ई.एल., शारकोव ए.ए., शारकोवा आई.वी., कानिवेट्स आई.वी., कोनोवलोव एफ.ए., अकिमोवा आई.ए. वंशानुगत रोग और सिंड्रोम ज्वर के दौरे के साथ: नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और नैदानिक ​​​​तरीके। // बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजी के रूसी जर्नल।- टी। 11.- №2, पी। 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
शारकोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., ददाली ई.एल. मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "चाइल्ड न्यूरोलॉजी पर VI बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 391
*
द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में फार्माकोरेसिस्टेंट मिर्गी के लिए हेमिस्फेरोटॉमी जुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शार्कोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "चाइल्ड न्यूरोलॉजी पर VI बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 157.
*
*
लेख: प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के आनुवंशिकी और विभेदक उपचार। ए.ए. शारकोव *, आई.वी. शारकोवा, ई। डी। बेलौसोवा, ई.एल. ददाली। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; मुद्दा 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
गोलोवटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू।, कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू। एम। डोरोफीवा, मॉस्को द्वारा संपादित "ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार"; 2017; पृष्ठ २७४
*
इंटरनेशनल लीग अगेंस्ट एपिलेप्सी के मिर्गी और मिरगी के दौरे के नए अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री। सी.सी. कोर्साकोव। 2017. खंड 117.सं. 7.पी. 99-106

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीवस्काया
यूलिया किरिलोवना

2011 में उसने मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री से स्नातक किया। ए.आई. एवदोकिमोवा ने जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी में अध्ययन किया।

2015 में, उन्होंने एफएसबीईआई एचपीई "एमजीयूपीपी" के मेडिकल इंस्टीट्यूट फॉर एडवांस्ड मेडिकल स्टडीज में विशेष प्रसूति और स्त्री रोग में इंटर्नशिप से स्नातक किया।

2013 से, वह राज्य बजटीय स्वास्थ्य देखभाल संस्थान "सेंटर फॉर फैमिली प्लानिंग एंड रिप्रोडक्शन" DZM में एक परामर्शी स्वागत समारोह आयोजित कर रहे हैं।

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला के प्रसवपूर्व निदान विभाग के प्रमुख रहे हैं

सम्मेलनों और संगोष्ठियों में नियमित रूप से बोलते हैं। प्रजनन और प्रसव पूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के लिए व्याख्यान देता है

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के साथ-साथ संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर गर्भवती महिलाओं के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
आर्थर शमिलेविच

लतीपोव अर्तुर शमिलेविच - उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर आनुवंशिकीविद्।

1976 में कज़ान राज्य चिकित्सा संस्थान के चिकित्सा संकाय से स्नातक होने के बाद, कई वर्षों तक उन्होंने पहले चिकित्सा आनुवंशिकी के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में काम किया, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के चिकित्सा आनुवंशिकी केंद्र के प्रमुख के रूप में, के मुख्य विशेषज्ञ के रूप में काम किया। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय, कज़ान चिकित्सा विश्वविद्यालय के विभागों के शिक्षक।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, कई राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों में भाग लेने वाले और चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर सम्मेलन। केंद्र के व्यावहारिक कार्यों में वंशानुगत बीमारियों के लिए गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के तरीके पेश किए गए, गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के संदिग्ध वंशानुगत रोगों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं की गईं।

2012 से वह रूसी एकेडमी ऑफ पोस्टग्रेजुएट एजुकेशन में प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स के एक कोर्स के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही हैं।

अनुसंधान के हित - बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

स्वागत का समय: बुध १२-१५, शनि १०-१४

डॉक्टरों का स्वागत नियुक्ति द्वारा किया जाता है।

डॉक्टर-आनुवंशिकीविद्

गैबेल्को
डेनिस इगोरविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक किया एसवी कुराशोवा (विशेषता "सामान्य चिकित्सा")।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास के लिए संघीय एजेंसी की स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप (विशेषता "जेनेटिक्स")।

चिकित्सा में इंटर्नशिप। "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह मौलिक चिकित्सा और जीव विज्ञान संस्थान के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक फाउंडेशन विभाग के कर्मचारी रहे हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र: प्रसवपूर्व निदान, भ्रूण के आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए आधुनिक जांच और नैदानिक ​​​​विधियों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण।

आनुवंशिकी और प्रसूति और स्त्री रोग पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति द्वारा परामर्श

डॉक्टरों का स्वागत नियुक्ति द्वारा किया जाता है।

डॉक्टर-आनुवंशिकीविद्

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

2015 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक किया। उसी वर्ष उसने संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में विशेषता 30.08.30 "जेनेटिक्स" में निवास में प्रवेश किया।
वह मार्च 2015 में एक शोध प्रयोगशाला सहायक के रूप में कठिन विरासत में मिली बीमारियों (ए.वी. करपुखिन, डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज के नेतृत्व में) के आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला में कार्यरत थीं। सितंबर 2015 से, उन्हें एक शोध सहायक के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में नैदानिक ​​आनुवंशिकी, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों के नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक हितों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोम और बहुक्रियात्मक विकृति वाले रोगियों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको सवालों के जवाब देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत विकार के लक्षण हैं? कारण की पहचान करने के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार की योजना बनाते समय वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है आईवीएफ योजना परामर्श साइट पर और ऑनलाइन परामर्श

उन्होंने वैज्ञानिक और व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां: नैदानिक ​​​​अभ्यास में आवेदन", यूरोपीय सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

मोनोजेनिक बीमारियों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं सहित संभावित रूप से वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, और डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर परामर्श देना।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमिरोवनास

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल एकेडमी से स्नातक किया।

प्रसूति और स्त्री रोग में रेजीडेंसी

जेनेटिक्स में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियां:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरिएवना



वह निज़नी नोवगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, सामान्य चिकित्सा संकाय (विशेषता "सामान्य चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर फॉर जेनेटिक्स में क्लिनिकल रेजिडेंसी से स्नातक किया। 2014 में, उसने माताओं और बच्चों के लिए क्लिनिक में इंटर्नशिप पूरी की (आईआरसीसीएस मैटर्नो इन्फेंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्रिएस्टे, इटली)।

2016 से वह Genomed LLC में सलाहकार चिकित्सक के रूप में काम कर रहे हैं।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: आनुवंशिक रोगों के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श और परिणामों की व्याख्या। वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भावस्था की योजना बनाने के साथ-साथ प्रसवपूर्व निदान पर गर्भावस्था के दौरान परामर्श।

ऑन्कोलॉजिकल रोग हर साल लाखों लोगों के जीवन का दावा करते हैं। मृत्यु के कारणों में, कैंसर हृदय रोगों के बाद दूसरे स्थान पर है, और निश्चित रूप से इसके साथ होने वाले भय के मामले में पहले स्थान पर है। यह स्थिति इस धारणा के कारण उत्पन्न हुई है कि कैंसर का निदान करना मुश्किल है और इसे रोकना लगभग असंभव है।

हालांकि, कैंसर का हर दसवां मामला जन्म से ही हमारे जीन में उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति है। आधुनिक विज्ञान आपको उन्हें पकड़ने और बीमारी के जोखिम को काफी कम करने की अनुमति देता है।

ऑन्कोलॉजी के क्षेत्र में विशेषज्ञ बताते हैं कि कैंसर क्या है, हम आनुवंशिकता से कितनी दृढ़ता से प्रभावित होते हैं, जिसे एक निवारक उपाय के रूप में आनुवंशिक परीक्षण के लिए संकेत दिया जाता है, और यह कैसे मदद कर सकता है यदि कैंसर का पहले ही पता चल गया है।

इल्या फोमिंटसेव

कैंसर निवारण फाउंडेशन के कार्यकारी निदेशक "व्यर्थ नहीं"

कैंसर मूलतः एक अनुवांशिक विकार है। उत्परिवर्तन जो कैंसर का कारण बनते हैं या तो विरासत में मिले हैं, और फिर वे शरीर की सभी कोशिकाओं में मौजूद होते हैं, या किसी ऊतक या किसी विशिष्ट कोशिका में दिखाई देते हैं। एक व्यक्ति अपने माता-पिता से एक जीन में एक निश्चित उत्परिवर्तन प्राप्त कर सकता है जो कैंसर से बचाता है, या एक उत्परिवर्तन जो स्वयं कैंसर का कारण बन सकता है।

गैर-वंशानुगत उत्परिवर्तन प्रारंभ में स्वस्थ कोशिकाओं में होते हैं। वे बाहरी कार्सिनोजेनिक कारकों जैसे धूम्रपान या पराबैंगनी विकिरण के कारण होते हैं। मूल रूप से, वयस्कता में लोगों में कैंसर विकसित होता है: उत्परिवर्तन के उद्भव और संचय की प्रक्रिया में एक दर्जन से अधिक वर्ष लग सकते हैं। लोग इस तरह से बहुत तेजी से आगे बढ़ते हैं यदि उन्हें पहले से ही जन्म के समय एक ब्रेकडाउन विरासत में मिला हो। इसलिए, ट्यूमर सिंड्रोम के साथ, कैंसर बहुत कम उम्र में होता है।

इस वसंत में एक अद्भुत था - डीएनए अणुओं के दोहराव के दौरान होने वाली यादृच्छिक त्रुटियों के बारे में और ऑन्कोजेनिक म्यूटेशन का मुख्य स्रोत हैं। प्रोस्टेट कैंसर जैसे कैंसर के लिए उनका योगदान ९५% तक हो सकता है।

सबसे अधिक बार, कैंसर का कारण ठीक गैर-वंशानुगत उत्परिवर्तन होता है: जब किसी व्यक्ति को कोई आनुवंशिक विघटन विरासत में नहीं मिला है, लेकिन उसके जीवन के दौरान कोशिकाओं में त्रुटियां जमा हो जाती हैं, जो जल्दी या बाद में एक ट्यूमर की उपस्थिति का कारण बनती हैं। ट्यूमर के अंदर पहले से ही इन टूटने का और संचय इसे और अधिक घातक बना सकता है या नए गुणों के उद्भव का कारण बन सकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि ज्यादातर मामलों में, कैंसर यादृच्छिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है, किसी को वंशानुगत कारक को बहुत गंभीरता से लेना चाहिए। यदि किसी व्यक्ति को विरासत में मिले उत्परिवर्तन के बारे में पता है, तो वह एक विशिष्ट बीमारी के विकास को रोकने में सक्षम होगा, जिसका जोखिम उसके लिए बहुत अधिक है।

एक स्पष्ट वंशानुगत कारक के साथ ट्यूमर हैं। ये हैं, उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर। इनमें से 10% तक कैंसर BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े हैं। हमारी पुरुष आबादी में सबसे आम प्रकार का कैंसर - फेफड़े का कैंसर - ज्यादातर बाहरी कारकों के कारण होता है, और विशेष रूप से, धूम्रपान से। लेकिन अगर हम मान लें कि बाहरी कारण गायब हो गए हैं, तो आनुवंशिकता की भूमिका लगभग वैसी ही हो जाएगी जैसी स्तन कैंसर में होती है। यही है, फेफड़ों के कैंसर के सापेक्ष अनुपात में, वंशानुगत उत्परिवर्तन कमजोर रूप से दिखाई देते हैं, लेकिन पूर्ण संख्या में यह अभी भी काफी महत्वपूर्ण है।

इसके अलावा, वंशानुगत घटक पेट और अग्नाशय के कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर और ब्रेन ट्यूमर में काफी महत्वपूर्ण रूप से प्रकट होता है।

एंटोन तिखोनोव

जैव प्रौद्योगिकी कंपनी yRisk . के वैज्ञानिक निदेशक

अधिकांश कैंसर सेलुलर स्तर और बाहरी कारकों पर यादृच्छिक घटनाओं के संयोजन से उत्पन्न होते हैं। हालांकि, 5-10% मामलों में, आनुवंशिकता कैंसर की शुरुआत में एक पूर्व निर्धारित भूमिका निभाती है।

कल्पना कीजिए कि प्रजनन कोशिका में एक ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तन दिखाई दिया, जो मानव बनने के लिए भाग्यशाली था। इस व्यक्ति की लगभग 40 ट्रिलियन कोशिकाओं (और उसके वंशजों) में से प्रत्येक में उत्परिवर्तन होगा। नतीजतन, प्रत्येक कोशिका को कैंसर बनने के लिए कम उत्परिवर्तन जमा करने की आवश्यकता होगी, और उत्परिवर्तन के वाहक में एक निश्चित प्रकार के कैंसर के अनुबंध का जोखिम काफी अधिक होगा।

उत्परिवर्तन के साथ-साथ कैंसर विकसित होने का बढ़ता जोखिम पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित होता है और इसे वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम कहा जाता है। ट्यूमर सिंड्रोम काफी आम हैं - 2-4% लोगों में, और 5-10% कैंसर का कारण बनते हैं।

एंजेलीना जोली के लिए धन्यवाद, सबसे प्रसिद्ध ट्यूमर सिंड्रोम वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि का कैंसर बन गया है, जो बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस सिंड्रोम वाली महिलाओं में स्तन कैंसर होने का खतरा 45-87% होता है, जबकि इस बीमारी की औसत संभावना काफी कम होती है - 5.6%। अन्य अंगों में भी कैंसर होने की संभावना बढ़ जाती है: अंडाशय (1 से 35% तक), अग्न्याशय, और पुरुषों में भी प्रोस्टेट ग्रंथि।

लगभग किसी भी ऑन्कोलॉजिकल बीमारी के वंशानुगत रूप होते हैं। ट्यूमर सिंड्रोम ज्ञात हैं जो पेट, आंतों, मस्तिष्क, त्वचा, थायरॉयड ग्रंथि, गर्भाशय और अन्य कम सामान्य प्रकार के ट्यूमर के कैंसर का कारण बनते हैं।

यह जानना कि आपको या आपके परिवार के सदस्यों को वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम है, आपके कैंसर के विकास के जोखिम को कम करने, इसका शीघ्र निदान करने और रोग का अधिक प्रभावी ढंग से इलाज करने में बहुत मददगार हो सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके सिंड्रोम का कैरिज निर्धारित किया जा सकता है, और पारिवारिक इतिहास की निम्नलिखित विशेषताएं इंगित करेंगी कि आपको परीक्षण करना चाहिए।

एक परिवार में एक ही प्रकार के कैंसर के कई मामले;

इस संकेत के लिए कम उम्र में रोग (अधिकांश संकेतों के लिए - 50 वर्ष से पहले);

एक निश्चित प्रकार के कैंसर का एकल मामला (उदाहरण के लिए, डिम्बग्रंथि के कैंसर);

प्रत्येक युग्मित अंगों में कैंसर;

एक रिश्तेदार को एक से अधिक प्रकार का कैंसर है।

यदि उपरोक्त में से कोई भी आपके परिवार में आम है, तो आपको यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए कि आनुवंशिक परीक्षण लेने के लिए कोई चिकित्सीय संकेत है या नहीं। प्रारंभिक अवस्था में कैंसर का पता लगाने के लिए वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम के वाहकों को कैंसर की सावधानीपूर्वक जांच करानी चाहिए। और कुछ मामलों में, निवारक सर्जरी और ड्रग प्रोफिलैक्सिस की मदद से कैंसर के विकास के जोखिम को काफी कम किया जा सकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम बहुत आम हैं, पश्चिमी राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रणालियों ने अभी तक व्यापक अभ्यास में उत्परिवर्तन के परिवहन के लिए आनुवंशिक परीक्षण शुरू नहीं किया है। यदि आपके पास एक विशिष्ट पारिवारिक इतिहास है जो एक विशिष्ट सिंड्रोम को इंगित करता है, और केवल तभी परीक्षण करने की अनुशंसा की जाती है जब आप जानते हैं कि परीक्षण व्यक्ति के लिए लाभकारी हो सकता है।

दुर्भाग्य से, यह रूढ़िवादी दृष्टिकोण सिंड्रोम के कई वाहकों की अनदेखी करता है: बहुत कम लोगों और डॉक्टरों को कैंसर के वंशानुगत रूपों के अस्तित्व पर संदेह है; बीमारी का एक उच्च जोखिम हमेशा पारिवारिक इतिहास में प्रकट नहीं होता है; कई रोगियों को अपने रिश्तेदारों की बीमारियों के बारे में पता नहीं होता है, तब भी जब कोई पूछने वाला होता है।

यह सब आधुनिक चिकित्सा नैतिकता की अभिव्यक्ति है, जिसमें कहा गया है कि एक व्यक्ति को केवल यह जानना चाहिए कि उसे अच्छे से ज्यादा नुकसान क्या होगा।

इसके अलावा, यह न्याय करने का अधिकार कि क्या लाभ है, क्या नुकसान है, और वे एक-दूसरे से कैसे संबंधित हैं, डॉक्टर विशेष रूप से अपने लिए छोड़ देते हैं। चिकित्सा ज्ञान सांसारिक जीवन में उतना ही हस्तक्षेप है जितना कि गोलियां और सर्जरी, और इसलिए ज्ञान का माप पेशेवरों द्वारा हल्के कपड़ों में निर्धारित किया जाना चाहिए, अन्यथा कुछ काम नहीं कर सकता है।

मैं, अपने सहयोगियों की तरह, यह मानता हूं कि अपने स्वास्थ्य के बारे में जानने का अधिकार लोगों को है, न कि चिकित्सा समुदाय को। हम वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण करते हैं ताकि जो लोग अपने कैंसर के जोखिमों के बारे में जानना चाहते हैं वे इस अधिकार का प्रयोग कर सकते हैं और अपने जीवन और स्वास्थ्य की जिम्मेदारी ले सकते हैं।

व्लादिस्लाव मिलिको

एटलस ऑन्कोलॉजी डायग्नोस्टिक्स के निदेशक

जैसे-जैसे कैंसर विकसित होता है, कोशिकाएं बदलती हैं और अपने मूल आनुवंशिक "रूप" को खो देती हैं जो उनके माता-पिता से विरासत में मिला है। इसलिए, उपचार के लिए कैंसर की आणविक विशेषताओं का उपयोग करने के लिए, केवल वंशानुगत उत्परिवर्तन का अध्ययन करना पर्याप्त नहीं है। ट्यूमर के कमजोर बिंदुओं का पता लगाने के लिए बायोप्सी या सर्जरी के परिणामस्वरूप प्राप्त नमूनों का आणविक परीक्षण करना आवश्यक है।

जीनोम अस्थिरता एक ट्यूमर को आनुवंशिक असामान्यताओं को जमा करने की अनुमति देती है जो ट्यूमर के लिए ही फायदेमंद हो सकती है। इनमें ऑन्कोजीन में उत्परिवर्तन शामिल हैं - जीन जो कोशिका विभाजन को नियंत्रित करते हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन प्रोटीन की गतिविधि को बढ़ा सकते हैं, उन्हें निरोधात्मक संकेतों के प्रति असंवेदनशील बना सकते हैं, या एंजाइमों के उत्पादन में वृद्धि का कारण बन सकते हैं। इससे अनियंत्रित कोशिका विभाजन होता है, और बाद में मेटास्टेसिस होता है।

लक्षित चिकित्सा क्या है?

कुछ उत्परिवर्तनों के ज्ञात प्रभाव होते हैं: हम जानते हैं कि वे प्रोटीन की संरचना को कैसे बदलते हैं। यह दवा के अणुओं को विकसित करना संभव बनाता है जो केवल ट्यूमर कोशिकाओं पर कार्य करेंगे, और साथ ही शरीर में सामान्य कोशिकाओं को नष्ट नहीं करेंगे। ऐसी दवाओं को कहा जाता है लक्षित... आधुनिक लक्षित चिकित्सा के काम करने के लिए, आपको उपचार निर्धारित करने से पहले यह जानना होगा कि ट्यूमर में क्या उत्परिवर्तन हैं।

ये उत्परिवर्तन एक ही प्रकार के कैंसर में भी भिन्न हो सकते हैं। (नोसोलॉजी)विभिन्न रोगियों में, और यहां तक ​​कि एक रोगी के ट्यूमर में भी। इसलिए, कुछ दवाओं के लिए, दवा के निर्देशों में आणविक आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

ट्यूमर (आणविक रूपरेखा) में आणविक परिवर्तन का निर्धारण नैदानिक ​​निर्णय लेने की श्रृंखला में एक महत्वपूर्ण कड़ी है, और इसका महत्व केवल समय के साथ बढ़ेगा।

आज तक, दुनिया में कैंसर रोधी चिकित्सा के 30,000 से अधिक अध्ययन किए जा रहे हैं। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, उनमें से आधे तक आणविक बायोमार्कर का उपयोग रोगियों को एक अध्ययन में नामांकित करने या उपचार के दौरान अनुवर्ती कार्रवाई के लिए करते हैं।

लेकिन आणविक रूपरेखा से रोगी को क्या लाभ होता है? आज नैदानिक ​​अभ्यास में इसका स्थान कहाँ है? जबकि कई दवाओं के लिए परीक्षण अनिवार्य है, यह आधुनिक आणविक परीक्षण क्षमताओं के हिमशैल का सिरा है। अनुसंधान के परिणाम दवाओं की प्रभावशीलता पर विभिन्न उत्परिवर्तन के प्रभाव की पुष्टि करते हैं, और उनमें से कुछ अंतरराष्ट्रीय नैदानिक ​​समुदायों की सिफारिशों में पाए जा सकते हैं।

हालांकि, कम से कम 50 अतिरिक्त जीन और बायोमार्कर ज्ञात हैं, जिनका विश्लेषण ड्रग थेरेपी (चक्रवर्ती एट अल।, जेसीओ पीओ 2017) के चुनाव में उपयोगी हो सकता है। उनके निर्धारण के लिए आनुवंशिक विश्लेषण के आधुनिक तरीकों के उपयोग की आवश्यकता होती है, जैसे कि उच्च थ्रूपुट अनुक्रमण(एनजीएस)। अनुक्रमण आपको न केवल सामान्य उत्परिवर्तन का पता लगाने की अनुमति देता है, बल्कि नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण जीन के पूर्ण अनुक्रम को "पढ़" देता है। यह आपको सभी संभावित आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करने की अनुमति देता है।

परिणामों के विश्लेषण के चरण में, विशेष जैव सूचनात्मक विधियों का उपयोग किया जाता है जो सामान्य जीनोम से विचलन की पहचान करने में मदद करते हैं, भले ही कोशिकाओं के एक छोटे प्रतिशत में एक महत्वपूर्ण परिवर्तन होता है। प्राप्त परिणाम की व्याख्या साक्ष्य-आधारित चिकित्सा के सिद्धांतों पर आधारित होनी चाहिए, क्योंकि नैदानिक ​​परीक्षणों में अपेक्षित जैविक प्रभाव की हमेशा पुष्टि नहीं की जाती है।

अनुसंधान करने और परिणामों की व्याख्या करने की प्रक्रिया की जटिलता के कारण, आणविक रूपरेखा अभी तक नैदानिक ​​ऑन्कोलॉजी में "स्वर्ण मानक" नहीं बन पाई है। हालांकि, ऐसी स्थितियां हैं जिनमें यह विश्लेषण उपचार की पसंद को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकता है।

मानक चिकित्सा विकल्प समाप्त हो गए

दुर्भाग्य से, ठीक से चयनित उपचार की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी, रोग प्रगति कर सकता है, और किसी दिए गए कैंसर के मानकों के ढांचे के भीतर हमेशा वैकल्पिक चिकित्सा का विकल्प नहीं होता है। इस मामले में, आणविक रूपरेखा नैदानिक ​​​​परीक्षणों (जैसे TAPUR) सहित प्रायोगिक चिकित्सा के लिए "लक्ष्य" प्रकट कर सकती है।

संभावित महत्वपूर्ण उत्परिवर्तन का स्पेक्ट्रम व्यापक है

कुछ कैंसर, जैसे कि गैर-छोटे सेल फेफड़ों का कैंसर या मेलेनोमा, कई आनुवंशिक परिवर्तनों के लिए जाने जाते हैं, जिनमें से कई लक्षित उपचारों के लिए लक्ष्य हो सकते हैं। इस मामले में, आणविक रूपरेखा न केवल उपचार विकल्पों की पसंद को विस्तृत कर सकती है, बल्कि दवा चयन को प्राथमिकता देने में भी मदद कर सकती है।

दुर्लभ ट्यूमर या ट्यूमर जिसमें प्रारंभिक रूप से खराब रोग का निदान होता है

ऐसे मामलों में आणविक परीक्षण प्रारंभिक चरण में संभावित उपचार विकल्पों की एक पूरी श्रृंखला निर्धारित करने में मदद करता है।

आणविक रूपरेखा और उपचार वैयक्तिकरण के लिए कई क्षेत्रों के विशेषज्ञों के सहयोग की आवश्यकता होती है: आणविक जीव विज्ञान, जैव सूचना विज्ञान और नैदानिक ​​ऑन्कोलॉजी। इसलिए, ऐसा अध्ययन, एक नियम के रूप में, पारंपरिक प्रयोगशाला परीक्षणों की तुलना में अधिक महंगा है, और केवल एक विशेषज्ञ ही प्रत्येक विशिष्ट मामले में इसका मूल्य निर्धारित कर सकता है।

आनुवंशिक विश्लेषण सटीक उपचार का मार्ग है

ऑन्कोलॉजी के पारंपरिक उपचार का एक अभिन्न अंग कीमोथेरेपी दवाओं की मदद से पूरे शरीर पर प्रभाव है। हालांकि, इस उपचार का नैदानिक ​​प्रभाव हमेशा पर्याप्त नहीं होता है। यह कैंसर के जटिल तंत्र और रोगियों के जीवों में व्यक्तिगत अंतर, उपचार के प्रति उनकी प्रतिक्रिया और जटिलताओं की संख्या के कारण होता है। सामान्य रूप से उपचार की प्रभावशीलता में सुधार करने के लिए, दुनिया ने उपचार के वैयक्तिकरण पर अधिक से अधिक ध्यान देना शुरू कर दिया।

व्यापक नैदानिक ​​​​अभ्यास में लक्षित दवाओं के विकास और परिचय के बाद, ऑन्कोलॉजी ने उपचार के व्यक्तिगत चयन को बहुत महत्व देना शुरू कर दिया, और आनुवंशिक विश्लेषण उन्हें सही ढंग से चुनने में मदद करता है।

व्यक्तिगत उपचार- यह, सबसे पहले, एक विशिष्ट ट्यूमर का सटीक उपचार है। यह समझाने की आवश्यकता नहीं है कि उपचार सही तरीके से क्यों किया जाना चाहिए। इसलिए, शरीर के बारे में अधिक उपयोगी जानकारी प्राप्त करने से जीवन की आशा मिलती है: 76% कैंसर रोगियों में जीन उत्परिवर्तन का एक या दूसरा प्रकार होता है। आनुवंशिक विश्लेषण इस लक्ष्य को खोजने में मदद करेगा, अप्रभावी उपचार को बाहर करेगा, ताकि उपचार के लिए सबसे अधिक उत्पादक समय बर्बाद न हो। और रोगी और उसके परिवार के शारीरिक और मनोवैज्ञानिक बोझ को कम करने के लिए भी।

ऑन्कोलॉजी में आनुवंशिक परीक्षण ऐसे परीक्षण हैं जो डीएनए और आरएनए अनुक्रम स्थापित करने वाले जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाते हैं। प्रत्येक ट्यूमर की अपनी व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रोफ़ाइल होती है। आनुवंशिक विश्लेषण लक्षित चिकित्सा दवाओं का चयन करने में मदद करता है, ठीक वे जो आपके ट्यूमर के रूप के लिए विशेष रूप से उपयुक्त हैं। और वे आपको अधिक प्रभावी उपचार के पक्ष में चुनाव करने में मदद करेंगे। उदाहरण के लिए, ईजीएफआर म्यूटेशन की उपस्थिति में गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर वाले रोगियों में, गेफिटिनिब उपचार की प्रभावशीलता 71.2% और कार्बोप्लाटिन + पैक्लिटैक्सेल के साथ कीमोथेरेपी की 47.3% है। एक नकारात्मक ईजीएफआर मूल्य के साथ, गेफिटिनिब की प्रभावशीलता 1.1% है, अर्थात दवा प्रभावी नहीं है। इस उत्परिवर्तन का विश्लेषण सीधे यह स्पष्ट करता है कि कौन सा उपचार पसंद करना बेहतर है ...

आनुवंशिक विश्लेषण किसके लिए इंगित किया गया है?

• ऑन्कोलॉजी के प्रारंभिक चरण में रोगी।

आनुवंशिक विश्लेषण की मदद से, आप सबसे प्रभावी दवा का सही चयन कर सकते हैं, जो शरीर पर समय और बेकार तनाव को बर्बाद करने से बचाएगा।

• ऑन्कोलॉजी के देर के चरणों में रोगी।

प्रभावी लक्षित चिकित्सा का चयन उन्नत चरणों वाले रोगियों के जीवन को लम्बा खींच सकता है, जिनका पारंपरिक तरीकों से उपचार अब संभव नहीं है।

• दुर्लभ प्रकार के कैंसर या अज्ञात मूल के ऑन्कोलॉजी वाले रोगी।

ऐसे मामलों में, एक मानक उपचार का चयन बहुत कठिन होता है, और आनुवंशिक परीक्षण आपको एक विशिष्ट प्रकार के कैंसर का निर्धारण किए बिना भी एक सटीक उपचार चुनने की अनुमति देते हैं।

• ऐसे मरीज जिनकी स्थिति का इलाज पारंपरिक तरीकों से नहीं किया जा सकता है।

यह उन रोगियों के लिए एक अच्छा विकल्प है जो पहले से ही पारंपरिक उपचार की संभावनाओं को समाप्त कर चुके हैं, क्योंकि आनुवंशिक परीक्षणों से कई अतिरिक्त दवाओं का पता चलता है जिनका उपयोग किया जा सकता है।

• रिलैप्स के मरीज। पुनरावर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण को पुन: परीक्षण करने की अनुशंसा की जाती है क्योंकि जीन उत्परिवर्तन बदल सकते हैं। और फिर नए आनुवंशिक विश्लेषण के आधार पर नई लक्षित चिकित्सा दवाओं का चयन किया जाएगा।

हार्बिन में आनुवंशिक परीक्षण

चीन में, कैंसर की एक उच्च घटना वाले देश में, उपचार के वैयक्तिकरण ने व्यापक स्वीकृति प्राप्त की है, और लक्षित चिकित्सा के चयन के लिए आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक ​​​​अभ्यास में मजबूती से स्थापित हो गया है। हार्बिन में, हेइलोंगजियांग नुकेन सेंट्रल अस्पताल के ऑन्कोलॉजी विभाग में आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं

पास करने के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण आनुवंशिक विश्लेषण की पूरी श्रृंखलाउच्च घनत्व वाले न्यूट्रॉन फ्लक्स का उपयोग करके दूसरी पीढ़ी का अनुक्रमण है। दूसरी पीढ़ी की आनुवंशिक विश्लेषण तकनीक एक समय में 468 महत्वपूर्ण ट्यूमर जीन की जांच करने की अनुमति देती है, एक ट्यूमर से संबंधित सभी प्रकार के आनुवंशिक क्षेत्रों की पहचान करना संभव है, विशेष प्रकार के जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए।

परिसर में शामिल हैं:

• लक्षित दवाओं के लिए प्रत्यक्ष जीन - 80 से अधिक जीन

एफडीए द्वारा अनुमोदित दवा लक्ष्य, प्रयोगात्मक दवा लक्ष्य निर्धारित किए जा रहे हैं।

• लक्ष्य के लिए दवा मार्ग निर्धारित करने वाले जीन - 200 से अधिक जीन
• डीएनए की मरम्मत करने वाले जीन - 50 से अधिक जीन

विकिरण और कीमोथेरेपी, PARP अवरोधक, इम्यूनोथेरेपी

• प्रतिनिधि वंशानुगत जीन - लगभग 25 जीन

कीमोथेरेपी के कुछ लक्ष्यों और प्रभावकारिता से संबंधित।

• अन्य उच्च आवृत्ति उत्परिवर्तित जीन

रोग का निदान, निदान से संबंधित।

जब मेरे कैंसर का पहले से ही पता चल जाता है तो मुझे इतने सारे संकेतकों की जांच क्यों करनी पड़ती है?

बड़ी संख्या में रोगियों के कारण, चीनी ऑन्कोलॉजिस्ट पारंपरिक रूप से लक्षित चिकित्सा के विकास और अनुप्रयोग में अन्य देशों के अपने समकक्षों से आगे निकल गए हैं।

इसके अनुप्रयोग के विभिन्न रूपों में लक्षित चिकित्सा पर शोध से दिलचस्प परिणाम सामने आए हैं। विभिन्न लक्षित दवाएं संबंधित जीन उत्परिवर्तन को लक्षित करती हैं। लेकिन जीन उत्परिवर्तन स्वयं, जैसा कि यह निकला, एक विशेष प्रकार के कैंसर से इतनी कठोरता से बंधे होने से बहुत दूर हैं।

उदाहरण के लिए, यकृत कैंसर वाले रोगी में, आनुवंशिक परीक्षणों के एक पूर्ण परिसर के बाद, एक उत्परिवर्तन की पहचान की गई थी, जिसमें फेफड़ों के कैंसर के लिए लक्षित दवा इरेसा एक उच्च प्रभाव दिखाती है। फेफड़ों के कैंसर की दवा से इस मरीज का इलाज करने से लीवर ट्यूमर का रिग्रेशन हुआ! यह और इसी तरह के अन्य मामलों ने आनुवंशिक उत्परिवर्तन की परिभाषा को पूरी तरह से नया अर्थ दिया है।

वर्तमान में, आनुवंशिक विश्लेषणों की पूरी श्रृंखला की जाँच करने से हमें उन दवाओं के साथ लक्षित चिकित्सा दवाओं की सूची का विस्तार करने की अनुमति मिलती है जो मूल रूप से उपयोग के लिए अभिप्रेत नहीं थीं, जो उपचार की नैदानिक ​​​​प्रभावकारिता को काफी बढ़ा देती हैं।

आनुवंशिक परीक्षण ट्यूमर ऊतक द्वारा निर्धारित किए जाते हैं (यह बेहतर है! ट्यूमर सामग्री सर्जरी के बाद या पंचर बायोप्सी के बाद उपयुक्त है) या रक्त (नस से रक्त) द्वारा निर्धारित की जाती है।

जीन म्यूटेशन के अधिक सटीक निर्धारण के लिए, विशेष रूप से रिलेप्स में, नई ट्यूमर सामग्री के संग्रह के साथ बार-बार बायोप्सी करने की सिफारिश की जाती है। यदि बायोप्सी लगभग असंभव या जोखिम भरा है, तो विश्लेषण शिरापरक रक्त पर किया जाता है।

परिणाम तैयार है 7 दिन... निष्कर्ष में न केवल परिणाम है, बल्कि उपयुक्त दवाओं के नाम के साथ विशिष्ट सिफारिशें भी हैं।

कैंसर क्या है? यह एक ऐसा रोग है जिसमें शरीर की एक सामान्य कोशिका अनियंत्रित रूप से विभाजित होने लगती है। एक कोशिका दो, तीन, पाँच आदि बनाती है। इसके अलावा, नई दिखाई देने वाली कोशिकाएं भी अनियंत्रित प्रजनन की प्रक्रिया के अधीन होती हैं। एक घातक ट्यूमर धीरे-धीरे बनता है, जो शरीर से सभी रसों को चूसना शुरू कर देता है। रक्त इस प्रक्रिया को तेज करता है। यह रक्त प्रवाह है जो अनियंत्रित कोशिकाओं को मूल ट्यूमर से शरीर के अन्य भागों में ले जाता है, और इस प्रकार रोग या मेटास्टेस के कई फॉसी बनते हैं।

प्रत्येक जीव की अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली होती है। यह अंगों को विभिन्न वायरस, बैक्टीरिया से बचाता है, लेकिन "क्रोधित" सेल के संबंध में बिल्कुल शक्तिहीन है। बात यह है कि ऐसा "देशद्रोही" प्रतिरक्षा प्रणाली के लिए अपना है। किसी भी तरह से एक कैंसर कोशिका का पता नहीं लगाया जा सकता है, और इसलिए यह अपना गंदा काम बेखौफ होकर करती है।

हालांकि निष्पक्षता के लिए, मुझे कहना होगा कि तथाकथित टी-लिम्फोसाइट्स शरीर में रहते हैं। वे एक कैंसर कोशिका का पता लगा सकते हैं और उसे नष्ट कर सकते हैं। लेकिन बात यह है कि उनमें से बहुत कम हैं। यदि उन्हें कृत्रिम रूप से गुणा किया जाता है, तो वे सब कुछ "घास" करना शुरू कर देंगे। उनके प्रहार के तहत न केवल "देशद्रोही", बल्कि काफी सामान्य स्वस्थ कोशिकाएं भी गिरेंगी।

टी-लिम्फोसाइटों का उपयोग केवल चरम मामलों में ही किया जाता है। उन्हें रोगी के रक्त से लिया जाता है, जिसका इलाज इंटरल्यूकिन -2 नामक प्रोटीन से किया जाता है। यह टी-लिम्फोसाइटों का विकास कारक है। यह जेनेटिक इंजीनियरिंग की मदद से तैयार किया जाता है और इस तरह "कैंसर कोशिकाओं के खिलाफ लड़ने वालों" को महत्वपूर्ण रूप से गुणा करता है। प्रोलिफ़ेरेटेड टी-लिम्फोसाइट्स को रोगी के रक्त में इंजेक्ट किया जाता है। वे अपनी उत्पादक गतिविधियों को शुरू करते हैं और कई मामलों में संक्रमण के शरीर को शुद्ध करते हैं।

एक "क्रोधित" सेल कैसे प्रकट होता है? इसका अनियंत्रित विभाजन क्यों शुरू होता है? प्रजनन की सामान्य प्रक्रिया किस अवस्था में और किन कारणों से जीव के लिए घातक हो जाती है? यह एक स्पष्ट निष्कर्ष का सुझाव देता है। चूंकि अनियंत्रित विभाजन का यह कार्य विरासत में मिला है, तो यह सारा दोष है। यह उनके कार्यक्रम में है कि कुछ बदलाव हो रहे हैं जो एक समान प्रक्रिया को भड़काते हैं।

आजकल, यह विश्वसनीय रूप से ज्ञात है कि वास्तव में ऐसा ही है। पाया गया और कैंसर को भड़काने वाले जीन का संगत सेट। यह सेट अपेक्षाकृत छोटा है। सभी प्रकार के कैंसर के लिए केवल तीस जीन जिम्मेदार हैं। उन्हें ऑन्कोजीन कहा जाता है और ऑन्कोजेनिक वायरस में निहित होते हैं। दरअसल, उन्हीं की बदौलत विशेषज्ञों ने इस सेट की पहचान की है।

इस मामले की जड़ यह है कि प्रत्येक ऑन्कोजीन का एक सहोदर होता है जिसे प्रोटोनकोजीन कहा जाता है। ये जीन प्रोटीन का उत्पादन करते हैं जो अंतरकोशिकीय और अंतःकोशिकीय संचार या संचार के लिए जिम्मेदार होते हैं। इन प्रोटीनों में सबसे महत्वपूर्ण वृद्धि कारक है। इसके माध्यम से विभाजन के लिए कोशिका को एक संकेत प्रेषित किया जाता है। विशेष रिसेप्टर्स यह संकेत प्राप्त करते हैं। वे कोशिका के बाहरी झिल्ली में स्थित होते हैं और प्रोटोनकोजीन के उत्पाद भी होते हैं।

विभाजन के लिए टीम को डीएनए में जाना चाहिए, क्योंकि यह वह है जो सेल में सब कुछ चलाती है। इसलिए, रिसेप्टर्स से संकेत कोशिका झिल्ली, उसके साइटोप्लाज्म को दूर करना चाहिए और परमाणु झिल्ली के माध्यम से नाभिक में प्रवेश करना चाहिए। यह पहले से ही अन्य प्रोटीन, तथाकथित इंट्रासेल्युलर कोरियर द्वारा स्थानांतरित किया जाता है। वे प्रोटोनकोजीन से भी प्राप्त होते हैं।

इस प्रकार, यह देखा जा सकता है कि ऑन्कोजीन के भाई-बहन कोशिका विभाजन के लिए सटीक रूप से जिम्मेदार हैं। उन्हें पूरे जीव का यह सबसे महत्वपूर्ण कार्य सौंपा गया है। यह कार्य सभी अंगों के सामान्य कामकाज को सुनिश्चित करने में बहुत उपयोगी, आवश्यक और सबसे महत्वपूर्ण में से एक है।

कभी-कभी ऐसी स्थिति उत्पन्न हो जाती है जब प्रोटोनकोजीन एक ओंकोजीन में बदल जाता है। यानी अपने गुणों में यह पूरी तरह से अपने ही भाई के समान हो जाता है। इस तरह के परिवर्तन के तंत्र आज ज्ञात हैं। इनमें एक बिंदु उत्परिवर्तन शामिल है, जब एक एमिनो एसिड अवशेष को प्रतिस्थापित किया जाता है। गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था - इस मामले में, प्रोटोनकोजीन को बस दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरित कर दिया जाता है, या यह खुद को पूरी तरह से अलग गुणसूत्र से एक नियामक क्षेत्र से जोड़ता है।

इस मामले में, कोशिका में सब कुछ ऑन्कोजीन की दया पर है। यह एक विकास कारक का निर्माण कर सकता है या एक दोषपूर्ण रिसेप्टर का उत्पादन कर सकता है। इसमें इंट्रासेल्युलर संचार के प्रोटीन में से एक को संशोधित करने की शक्ति भी है। एक ऑन्कोजीन डीएनए को प्रभावित करता है, जिससे यह विभाजित होने के लिए एक झूठे संकेत का पालन करता है। नतीजा कैंसर है। भ्रमित डीएनए बड़े पैमाने पर विभाजन का कार्यक्रम शुरू करता है। यहां सबसे बुरी बात यह है कि इस तरह से बनने वाली कोशिकाओं में एक ऑन्कोजीन भी होता है। दूसरे शब्दों में, उन्हें अनिश्चित काल तक पुन: पेश करने के लिए प्रोग्राम किया जाता है। नतीजतन, शरीर स्वयं नष्ट हो जाता है।

आणविक स्तर पर प्रक्रिया के सार को ठीक से जानकर, कैंसर का अधिक सफलतापूर्वक इलाज करना संभव है। ऐसा करने के दो प्रभावी तरीके हैं। कैंसर कोशिकाओं को मारने का पहला तरीका है। दूसरा है शरीर के प्रभावित हिस्से को रिप्रोग्राम करना। इस मामले में, आपको यह सुनिश्चित करने की आवश्यकता है कि कैंसर कोशिकाएं ऑन्कोजीन का उत्पादन बंद कर दें। जैसे ही वे प्रोटोनकोजीन का उत्पादन शुरू करते हैं, कैंसर अपने आप समाप्त हो जाता है।

अवलोकन

यदि आपके परिवार का कैंसर का इतिहास रहा है और आप चिंतित हैं कि आप भी बीमार हो सकते हैं, तो आप एक निजी या सार्वजनिक प्रयोगशाला में आनुवंशिक परीक्षण कराने में सक्षम हो सकते हैं और वे आपको बताएंगे कि क्या आपको विरासत में मिले जीन हैं जो कैंसर का कारण बन सकते हैं।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण - पैसे के लिए!

यदि आप कैंसर पैदा करने वाले जीन की पहचान करने के लिए निवारक परीक्षण करवाना चाहते हैं, तो आपको इसके लिए स्वयं भुगतान करना होगा। ध्यान से विचार करें कि क्या आपको आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है क्योंकि:

• यदि आपके परिवार में कैंसर का कोई मामला नहीं है, तो यह संभावना नहीं है कि आपके पास उत्परिवर्तित जीन है;
• कैंसर के लिए आनुवंशिक विश्लेषण कई हजार से लेकर दसियों हजार रूबल तक महंगा हो सकता है;
• इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि परीक्षण बताएगा कि आपको कैंसर होगा या नहीं।

कैंसर आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता है, लेकिन कुछ कैंसर - आमतौर पर स्तन, डिम्बग्रंथि और प्रोस्टेट कैंसर - अत्यधिक जीन-निर्भर होते हैं और वंशानुगत हो सकते हैं।

हम सभी में कुछ ऐसे जीन होते हैं जो हमें कैंसर से बचाते हैं - वे कोशिका विभाजन के दौरान स्वाभाविक रूप से होने वाली डीएनए असामान्यताओं को ठीक करते हैं।

इन जीनों के वंशानुगत उत्परिवर्तित संस्करण या "वेरिएंट" कैंसर के खतरे को काफी बढ़ा देते हैं, क्योंकि परिवर्तित जीन क्षतिग्रस्त कोशिकाओं की मरम्मत नहीं कर सकते हैं, जिससे समय के साथ ट्यूमर का निर्माण हो सकता है।

BRCA1 और BRCA2 जीन ऐसे जीन के उदाहरण हैं जो परिवर्तन होने पर कैंसर की संभावना को बढ़ाते हैं। बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन महिलाओं में स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर की संभावना को काफी बढ़ा देता है। इसलिए एंजेलिना जोली ने अपने ब्रेस्ट को निकालने के लिए ऑपरेशन किया था। पुरुषों में, ये जीन स्तन और प्रोस्टेट कैंसर के विकास की संभावना को भी बढ़ाते हैं।

स्तन कैंसर के जीन BRCA1 और BRCA2

यदि आपके किसी बीआरसीए जीन में कोई दोष (म्यूटेशन) है, तो आपके स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

उदाहरण के लिए, बीआरसीए 1 जीन में उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने का 60-90% और डिम्बग्रंथि के कैंसर का 40-60% मौका होता है। दूसरे शब्दों में, बीआरसीए 1 जीन में दोष वाली 100 महिलाओं में से 60-90 में जल्द या बाद में स्तन कैंसर विकसित होगा, और 40-60 में डिम्बग्रंथि के कैंसर का विकास होगा।

बीआरसीए जीन में एक दोष लगभग 800-1000 लोगों में से एक में होता है, लेकिन अशकेनाज़ी यहूदियों में इसका बहुत अधिक जोखिम होता है (लगभग 40 लोगों में से एक में उत्परिवर्तित जीन होता है)।

लेकिन बीआरसीए जीन ही एकमात्र ऐसे जीन नहीं हैं जो कैंसर के खतरे को बढ़ाते हैं। हाल के वर्षों में, शोधकर्ताओं ने 70 से अधिक नए जीन वेरिएंट की पहचान की है जो स्तन, प्रोस्टेट और डिम्बग्रंथि के कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं। ये नए जीन वेरिएंट व्यक्तिगत रूप से केवल कैंसर के खतरे को थोड़ा बढ़ाते हैं, लेकिन जब एक-दूसरे के साथ मिल जाते हैं, तो वे इसकी संभावना को काफी बढ़ा सकते हैं।

यदि आपके या आपके साथी के पास एक जीन है जो कैंसर पैदा करने की अत्यधिक संभावना है, जैसे कि उत्परिवर्तित बीआरसीए 1 जीन, यह आपके बच्चों को पारित किया जा सकता है।

आपको कैसे पता चलेगा कि कैंसर का खतरा है?

यदि आपके परिवार का कैंसर का इतिहास रहा है और आप चिंतित हैं कि आप भी बीमार हो सकते हैं, तो आप एक निजी या सार्वजनिक प्रयोगशाला में कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराने में सक्षम हो सकते हैं और वे आपको बताएंगे कि क्या आपको विरासत में मिले जीन हैं जो इसका कारण बन सकते हैं कैंसर।

इसे निवारक (भविष्य कहनेवाला) आनुवंशिक परीक्षण कहा जाता है। प्रेडिक्टिव का मतलब है कि यह समय से पहले किया जाता है और एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम इंगित करता है कि आपको कैंसर का खतरा काफी बढ़ गया है। इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर है या आपको इसके होने की संभावना है।

यदि आपके किसी रिश्तेदार में पहले से ही उत्परिवर्तित जीन है या आपके परिवार में बार-बार कैंसर के मामले आए हैं, तो आपको कैंसर की जांच करानी पड़ सकती है।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण: फायदे और नुकसान

लाभ:

• एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम का मतलब है कि आप कैंसर के अपने जोखिम को प्रबंधित करने के लिए कदम उठा सकते हैं - आप एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना शुरू कर सकते हैं, नियमित रूप से जांच कर सकते हैं, रोगनिरोधी दवाएं ले सकते हैं, या निवारक सर्जरी कर सकते हैं (नीचे जोखिम प्रबंधन अनुभाग देखें);
• परिणाम जानने से तनाव और चिंता को दूर करने में मदद मिल सकती हैजो अज्ञान से उत्पन्न होता है।

नुकसान:

• कुछ आनुवंशिक परीक्षण विशिष्ट परिणाम नहीं देते हैं- डॉक्टर एक जीन में भिन्नता की पहचान कर सकते हैं, लेकिन यह नहीं जानते कि इससे क्या हो सकता है;
• एक सकारात्मक परिणाम निरंतर चिंता की भावना पैदा कर सकता है- कुछ लोगों को यह जानना आसान नहीं लगता कि उन्हें क्या खतरा है, और वे केवल यह जानना चाहते हैं कि क्या उन्हें अभी भी कैंसर है।

निदान कैसे किया जाता है?

आनुवंशिक परीक्षण दो चरणों में होता है:

• 1. कैंसर से संबंधितनिदान के लिए रक्त दान करता है यह निर्धारित करने के लिए कि क्या उसके पास एक जीन है जो कैंसर का कारण बनता है (यह किसी भी स्वस्थ रिश्तेदार का परीक्षण करने से पहले किया जाना चाहिए)। परिणाम 6-8 सप्ताह में तैयार हो जाएगा।
• 2. यदि आपके रिश्तेदार का रक्त परीक्षण सकारात्मक है, तो यह निर्धारित करने के लिए कि क्या आपके पास एक ही उत्परिवर्तित जीन है, आपके पास भविष्य कहनेवाला आनुवंशिक परीक्षण हो सकता है। आपका डॉक्टर आपको स्थानीय आनुवंशिक परीक्षण सेवा के लिए रेफर करेगा जहां आपका रक्त लिया जाएगा (अपने साथ अपने रिश्तेदार के परीक्षण परिणामों की एक प्रति लें)। आपके रक्त का नमूना लेने के 10 दिन बाद तक परिणाम उपलब्ध होंगे, लेकिन सबसे अधिक संभावना है कि यह पहली नियुक्ति के दौरान नहीं होगा।

चैरिटी ब्रेकथ्रू ब्रेस्ट कैंसर इन दो चरणों के महत्व को समझाता है: "पहले किसी बीमार रिश्तेदार के जीन का विश्लेषण किए बिना, एक स्वस्थ व्यक्ति का परीक्षण करना एक किताब पढ़ने जैसा होगा जब आप इसमें टाइपो की तलाश करते हैं और यह नहीं जानते कि यह कहां है या अगर यह वहां है।"

जब आप जानते हैं कि यह किस पृष्ठ और रेखा पर है, तो भविष्यवाणी परीक्षण किसी पुस्तक में टाइपो की तलाश कर रहा है।

सकारात्मक परिणाम घबराने का कारण नहीं है

यदि भविष्य कहनेवाला आनुवंशिक परीक्षण सकारात्मक है, तो इसका मतलब है कि आपके पास एक उत्परिवर्तित जीन है जिससे आपको कैंसर होने की अधिक संभावना है।

इसका मतलब यह नहीं है कि आपको निश्चित रूप से कैंसर हो जाएगा - आपके जीन केवल आंशिक रूप से प्रभावित करते हैं कि आप इसे भविष्य में प्राप्त करेंगे या नहीं। अन्य कारक भी एक भूमिका निभाते हैं, जैसे कि आपका चिकित्सा इतिहास, जीवन शैली और पर्यावरण।

यदि आपके पास एक उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन है, तो 50% संभावना है कि आप इसे अपने बच्चों को पारित करेंगे, और 50% संभावना है कि आपके भाई-बहनों में भी यह है।

आप परिवार के सदस्यों के साथ परिणामों पर चर्चा करना चाह सकते हैं जिनके पास यह जीन उत्परिवर्तन भी हो सकता है। आनुवंशिक क्लिनिक आपके साथ चर्चा करेगा कि एक सकारात्मक या नकारात्मक परीक्षा परिणाम आपके जीवन और आपके परिवार के साथ संबंधों को कैसे प्रभावित करेगा।

आपका डॉक्टर किसी को यह नहीं बता सकता है कि आपको कैंसर के लिए परीक्षण किया गया है या आपकी अनुमति के बिना परिणामों का खुलासा नहीं कर सकता है।

आप कैंसर के खतरे को कैसे कम कर सकते हैं?

यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो कैंसर से बचने के लिए कई विकल्प हैं। सर्जरी ही एकमात्र विकल्प नहीं है। आखिरकार, कोई सही या गलत कार्रवाई नहीं होती - केवल आप ही तय कर सकते हैं कि क्या करना है।

नियमित स्तन परीक्षा

यदि आपके पास बीआरसीए 1 या 2 जीन में उत्परिवर्तन है, तो आपको नियमित रूप से अपने स्तनों को नोड्यूल के लिए महसूस करके अपने स्तनों और उनमें परिवर्तन की निगरानी करने की आवश्यकता है। जानें कि क्या देखना है, जिसमें नए नोड्यूल और रीशेपिंग शामिल हैं।

स्तन कैंसर की जांच

यदि आपको स्तन कैंसर का खतरा है, तो आप अपने स्वास्थ्य की निगरानी के लिए हर साल मैमोग्राफी या एमआरआई से जांच करवा सकते हैं और यदि ऐसा होता है तो कैंसर का जल्दी निदान कर सकते हैं।

जितनी जल्दी स्तन कैंसर का पता चल जाता है, उसका इलाज करना उतना ही आसान हो जाता है। स्तन कैंसर से पूरी तरह ठीक होने की संभावना, खासकर अगर जल्दी पता चल जाए, तो कैंसर के अन्य रूपों की तुलना में काफी अधिक है।

दुर्भाग्य से, वर्तमान में डिम्बग्रंथि या प्रोस्टेट कैंसर के लिए कोई विश्वसनीय जांच पद्धति नहीं है।

स्वस्थ जीवनशैली

आप स्वस्थ जीवनशैली अपनाकर कैंसर के खतरे को कम कर सकते हैं, जैसे कि बहुत अधिक व्यायाम करना और सही भोजन करना।

यदि आपके पास उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन है, तो ध्यान रखें कि अन्य कारक स्तन कैंसर होने की संभावना को बढ़ा सकते हैं। आपको बचना चाहिए:

• जन्म नियंत्रण की गोलियाँ यदि आप ३५ से अधिक हैं;
• हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी;
• शराब के अनुशंसित दैनिक सेवन से अधिक;
• धूम्रपान।

यदि परिवार में कैंसर के मामले सामने आए हैं, तो महिलाओं को सलाह दी जाती है कि जब भी संभव हो अपने बच्चों को स्तनपान कराएं।

दवाएं (कीमोप्रोफिलैक्सिस)

नवीनतम शोध के अनुसार, स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम वाली महिलाओं के लिए टेमोक्सीफेन या रालोक्सिफ़ेन के साथ उपचार की सिफारिश की जाती है। ये दवाएं आपके जोखिम को कम करने में मदद कर सकती हैं।

निवारक ऑपरेशन

रोगनिरोधी सर्जरी किसी भी ऊतक (जैसे स्तन या अंडाशय) को हटा देती है जो कैंसर के विकास को विकसित कर सकते हैं। दोषपूर्ण बीआरसीए जीन वाले लोगों को रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी (सभी स्तन ऊतक को हटाने) पर विचार करना चाहिए।

जिन महिलाओं की रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी हुई है, उनमें जीवन के अंत तक स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 5% से अधिक नहीं होगा, जो जनसंख्या के औसत से कम है। हालांकि, मास्टेक्टॉमी एक कठिन ऑपरेशन है और इससे उबरना मनोवैज्ञानिक रूप से मुश्किल हो सकता है।

डिम्बग्रंथि के कैंसर के खतरे को कम करने के लिए सर्जरी का भी उपयोग किया जा सकता है। जिन महिलाओं ने रजोनिवृत्ति से पहले अपने अंडाशय को हटा दिया था, उनमें न केवल डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा कम होता है, बल्कि हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ भी स्तन कैंसर का खतरा 50% कम होता है। हालांकि, इसका मतलब है कि आप बच्चे पैदा नहीं कर पाएंगे (जब तक कि आप क्रायोबैंक में अंडे या भ्रूण को स्टोर नहीं करते)।

उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन वाली महिलाओं में, डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा 40 साल बाद ही तेजी से बढ़ना शुरू हो जाता है। इसलिए, 40 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं को आमतौर पर ऑपरेशन के साथ अपना समय निकालना चाहिए।

करीबी रिश्तेदारों को कैसे बताएं?

सबसे अधिक संभावना है, कैंसर परीक्षण के बाद आनुवंशिक क्लिनिक आपके रिश्तेदारों से संपर्क नहीं करेगा - आपको स्वयं अपने परिवार को परिणामों की रिपोर्ट करनी होगी।

आपको अपने रिश्तेदारों को भेजने के लिए एक मानक पत्र दिया जा सकता है, जिसमें परीक्षण के परिणाम होते हैं और इसमें वे सभी जानकारी होती है जिनकी उन्हें स्वयं निदान करने के लिए आवश्यकता होती है।

हालांकि, हर कोई आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना नहीं चाहता है। परिवार के करीबी सदस्यों (जैसे आपकी बहन या बेटी) की आनुवंशिक रूप से कैंसर की जांच किए बिना कैंसर की जांच की जा सकती है।

परिवार नियोजन

यदि आपका भविष्य कहनेवाला आनुवंशिक परीक्षण सकारात्मक है और आप एक परिवार शुरू करना चाहते हैं, तो आपके पास कई विकल्प हैं। आप ऐसा कर सकते हैं:

• स्वाभाविक रूप से बच्चा पैदा करेंइस जोखिम के साथ कि बच्चे को आपसे जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिलेगा।
• एक बच्चे गोद लें।
• डोनर एग या स्पर्म का इस्तेमाल करें(जिस पर निर्भर करता है कि माता-पिता में उत्परिवर्तित जीन है) बच्चे को जीन पारित करने से बचने के लिए।
• प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण से गुजरनाजो निर्धारित करता है कि आपके बच्चे में उत्परिवर्तित जीन होगा या नहीं। फिर, परीक्षण के परिणामों के आधार पर, आप तय कर सकती हैं कि गर्भावस्था को जारी रखना है या समाप्त करना है।
• प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस का उपयोग करें- एक ऐसी तकनीक जो आपको उन भ्रूणों का चयन करने की अनुमति देती है जिन्हें जीन उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिला है। हालांकि, इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि इस तकनीक के इस्तेमाल से एक सफल गर्भावस्था होगी।

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