अशर सिंड्रोम के साथ, जन्मजात बहरा-गूंगापन संयुक्त है। अशर सिंड्रोम: रोग का विवरण, कारण, लक्षण और उपचार

अशर सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो जन्म से पूर्ण बहरेपन के साथ-साथ उम्र के साथ प्रगतिशील अंधापन के रूप में प्रकट होती है। दृष्टि की हानि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से जुड़ी है - रेटिना के वर्णक अध: पतन की एक प्रक्रिया। अशर सिंड्रोम वाले कई लोगों को संतुलन की गंभीर समस्या भी होती है।

आईसीडी-10 कोड

H35.5 वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी

महामारी विज्ञान

अनुसंधान के लिए धन्यवाद, यह स्थापित करना संभव था कि लगभग 8% परीक्षित मूक-बधिर बच्चे अशर सिंड्रोम से पीड़ित हैं (बधिर-मूक लोगों के लिए विशेष संस्थानों में परीक्षण किए गए थे)। जन्मजात बहरेपन से पीड़ित 6-10% रोगियों में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा देखा गया, जो बदले में, रेटिना पिगमेंटरी रोग वाले लगभग 30% लोगों में देखा गया।

ऐसा माना जाता है कि दुनिया भर में 100 हजार में से करीब 3-10 लोगों में यह बीमारी होती है। यह महिलाओं और पुरुषों दोनों में समान रूप से देखा जा सकता है। यह सिंड्रोम दुनिया की लगभग 5-6% आबादी को प्रभावित करता है। बचपन के गहरे बहरेपन के सभी मामलों में से लगभग 10% अशर सिंड्रोम I, साथ ही टाइप II के कारण होते हैं।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, प्रकार 1 और 2 सबसे आम प्रकार हैं। साथ में, वे बच्चों में अशर सिंड्रोम के सभी मामलों में लगभग 90 से 95 प्रतिशत के लिए जिम्मेदार हैं।

अशर सिंड्रोम के कारण

अशर सिंड्रोम I, II, और III प्रकार में एक ऑटोसोमल रिसेसिव कारण होता है, लेकिन टाइप IV को X गुणसूत्र का उल्लंघन माना जाता है। इस सिंड्रोम में उत्पन्न होने वाले अंधेपन के कारणों के साथ-साथ बहरापन भी अभी तक पर्याप्त रूप से समझ में नहीं आया है। यह माना जाता है कि इस बीमारी वाले लोग उन घटकों के प्रति अतिसंवेदनशील होते हैं जो डीएनए की संरचना को नुकसान पहुंचा सकते हैं। इसके अलावा, प्रतिरक्षा प्रणाली के विकार इस बीमारी से जुड़े हो सकते हैं, लेकिन इस मामले में अभी भी ऐसी प्रक्रिया की कोई सटीक तस्वीर नहीं है।

1989 में, टाइप II रोग के रोगियों में पहली बार गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता चला था - इसके लिए धन्यवाद, भविष्य में, सिंड्रोम के विकास को भड़काने वाले जीन को अलग करने का एक तरीका होगा। इसके अलावा, इन जीनों को उनके वाहक में पहचानना और विशेष जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण विकसित करना भी संभव होगा।

जोखिम

सिंड्रोम का वंशानुक्रम तब होता है जब माता-पिता दोनों बीमार होते हैं, अर्थात वंशानुक्रम पुनरावर्ती तरीके से होता है। एक बच्चे को भी यह बीमारी विरासत में मिल सकती है यदि उसके माता-पिता जीन के वाहक हैं। यदि दोनों भावी माता-पिता में यह जीन है, तो इस सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने की संभावना 4 में से 1 है। सिंड्रोम के लिए केवल एक जीन वाले व्यक्ति को वाहक माना जाता है, लेकिन स्वयं विकार के लक्षण नहीं होते हैं। आजकल, यह निर्धारित करना अभी तक संभव नहीं है कि किसी व्यक्ति में इस बीमारी के लिए जीन है या नहीं।

यदि कोई बच्चा माता-पिता से पैदा हुआ है, जिनमें से एक में ऐसा जीन नहीं है, तो इस सिंड्रोम के उत्तराधिकारी होने की संभावना बहुत कम है, लेकिन साथ ही वह स्पष्ट रूप से एक वाहक होगा।

अशर सिंड्रोम के लक्षण

अशर सिंड्रोम के लक्षण सुनवाई हानि है, और इसके अलावा, आंखों की संरचनाओं में रंजित कोशिकाओं का पैथोलॉजिकल संचय। इसके अलावा, रोगी रेटिना अध: पतन विकसित करता है, जिसके कारण दृष्टि में गिरावट शुरू होती है, इसके बाद सबसे गंभीर स्थिति में इसका नुकसान होता है।

सेंसोरिनुरल हियरिंग लॉस हल्का या पूर्ण होता है और आमतौर पर जन्म से प्रगति नहीं करता है। लेकिन रेटिना पिग्मेंटेशन रोग बचपन में या बाद में विकसित होना शुरू हो सकता है। परीक्षा के परिणामों से पता चला है कि केंद्रीय दृश्य तीक्ष्णता कई वर्षों तक बनी रह सकती है, तब भी जब परिधीय दृष्टि खराब हो जाती है (इस स्थिति को "सुरंग दृष्टि" कहा जाता है)।

ये रोग की मुख्य अभिव्यक्तियाँ हैं, जिन्हें कभी-कभी अन्य विकारों द्वारा पूरक किया जा सकता है, जैसे कि मनोविकृति और अन्य मानसिक विकार, आंतरिक कान की समस्याएं और / या मोतियाबिंद।

फार्म

शोध की प्रक्रिया में इस रोग के ३ प्रकारों की पहचान की गई, साथ ही ४ रूपों की भी पहचान की गई, जो काफी दुर्लभ है।

टाइप Iरोग जन्मजात पूर्ण बहरापन, साथ ही संतुलन विकार की विशेषता है। अक्सर ये बच्चे 1.5 साल की उम्र में ही चलना शुरू कर देते हैं। दृष्टि की गिरावट आमतौर पर 10 साल की उम्र में शुरू होती है, और रतौंधी की स्थिति का अंतिम विकास 20 साल की उम्र में शुरू होता है। इस प्रकार की बीमारी वाले बच्चे परिधीय दृष्टि में प्रगतिशील गिरावट विकसित कर सकते हैं।

बीमारी के मामले में टाइप IIमध्यम या जन्मजात बहरापन है। अक्सर, इस मामले में, आंशिक बहरेपन का बिगड़ना अब नहीं होता है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा किशोरावस्था के अंत के आसपास या 20 वर्षों के बाद विकसित होना शुरू हो जाता है। रतौंधी का विकास आमतौर पर 29-31 साल की उम्र में शुरू होता है। टाइप II पैथोलॉजी के मामले में दृश्य तीक्ष्णता विकार आमतौर पर टाइप I की तुलना में थोड़ा अधिक धीरे-धीरे आगे बढ़ते हैं।

तृतीय प्रकारयह रोग प्रगतिशील श्रवण हानि की विशेषता है, जो आमतौर पर यौवन के दौरान शुरू होता है, साथ ही उसी अवधि में धीरे-धीरे प्रकट होता है (श्रवण हानि की तुलना में थोड़ी देर बाद) रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, जो प्रगतिशील अंधापन के विकास में एक कारक बन सकता है।

अभिव्यक्तियों चतुर्थ प्रकारपैथोलॉजी मुख्य रूप से पुरुषों में होती है। इस मामले में, प्रगतिशील विकार और सुनने और दृष्टि की हानि भी देखी जाती है। यह रूप बहुत दुर्लभ है और आमतौर पर इसमें एक्स क्रोमोसोमल प्रकृति होती है।

अशर सिंड्रोम का निदान

अशर सिंड्रोम का निदान रोगी की दृष्टि के प्रगतिशील नुकसान के साथ अचानक बहरेपन के संयोजन पर आधारित है।

विश्लेषण

उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए, एक विशेष आनुवंशिक अध्ययन सौंपा जा सकता है।

उन्होंने 11 अनुवांशिक लोकी पाए जो अशर सिंड्रोम के विकास का कारण बन सकते हैं और नौ जीनों की पहचान की जो कि विकार का कारण हैं:

• टाइप 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS।
• टाइप 2: ush2a, VLGR1, WHRN।
• टाइप 3 अशर सिंड्रोम: USH3A।

NIDCD के वैज्ञानिकों ने न्यूयॉर्क और इज़राइल के विश्वविद्यालयों के सहयोगियों के साथ, Pcdh15 जीन में R245X नामक एक उत्परिवर्तन की पहचान की है, जो यहूदी आबादी के बीच टाइप 1 अशर सिंड्रोम के एक बड़े प्रतिशत के लिए जिम्मेदार है।

नैदानिक ​​परीक्षण करने वाली प्रयोगशालाओं के लिए, https://www.genetests.org पर जाएं और "अशर सिंड्रोम" शब्द दर्ज करके प्रयोगशाला अनुसंधान निर्देशिका खोजें।

मौजूदा नैदानिक ​​परीक्षणों के बारे में पता लगाने के लिए जिसमें अशर सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण शामिल है, https://www.clinicaltrials.gov पर जाएं और "अशर सिंड्रोम" या "अशर सिंड्रोम आनुवंशिक परीक्षण" खोजें।

वाद्य निदान

वाद्य निदान के कई तरीके हैं:

• रेटिना पर पिगमेंट स्पॉट की उपस्थिति का पता लगाने के साथ-साथ रेटिना वाहिकाओं के संकुचन का पता लगाने के लिए फंडस की जांच;
• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम, जो आपको रेटिना में प्रारंभिक अपक्षयी असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है। यह इलेक्ट्रोरेडियोग्राफिक मार्गों के विलुप्त होने को दर्शाता है;
• एक इलेक्ट्रोनिस्टाग्मोग्राम (ईएनजी) अनैच्छिक नेत्र आंदोलनों को मापता है जो असंतुलन का संकेत दे सकता है
• ऑडियोमेट्री, जो बहरेपन की उपस्थिति और इसकी गंभीरता की डिग्री निर्धारित करती है।

विभेदक निदान

अशर सिंड्रोम को कुछ समान विकारों से अलग किया जाना चाहिए।

हॉलग्रेन सिंड्रोम, जिसमें जन्मजात श्रवण हानि होती है, साथ ही दृष्टि की प्रगतिशील हानि (मोतियाबिंद और निस्टागमस भी दिखाई देते हैं)। रोग के अतिरिक्त लक्षणों में गतिभंग, मनोप्रेरणा विकार, मनोविकृति और मानसिक मंदता शामिल हैं।

अहलस्ट्रॉम सिंड्रोम, जो एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रेटिना अध: पतन होता है, जिसके परिणामस्वरूप केंद्रीय दृष्टि का नुकसान होता है। यह सिंड्रोम बचपन के मोटापे की समस्या से जुड़ा है। वहीं, डायबिटीज मेलिटस और हियरिंग लॉस 10 साल बाद विकसित होने लगते हैं।

नेत्र रोग विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि उन्नत रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले अधिकांश वयस्क प्रतिदिन 15,000 आईयू (अंतर्राष्ट्रीय इकाइयां) विटामिन ए पामिटेट की निगरानी में लें। चूंकि टाइप 1 अशर सिंड्रोम वाले लोगों को अध्ययन में शामिल नहीं किया गया था, इसलिए रोगियों के इस समूह के लिए विटामिन ए की उच्च खुराक की सिफारिश नहीं की जाती है। जो लोग विटामिन ए लेने पर विचार कर रहे हैं, उन्हें अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ इस उपचार विकल्प पर चर्चा करनी चाहिए। इस उपचार विकल्प के संबंध में अन्य सिफारिशों में शामिल हैं:

• विटामिन ए से भरपूर खाद्य पदार्थों को शामिल करने के लिए अपने आहार में बदलाव करें।
• जो महिलाएं गर्भधारण की योजना बना रही हैं, उन्हें जन्म दोषों के बढ़ते जोखिम के कारण नियोजित गर्भाधान से तीन महीने पहले विटामिन ए की उच्च खुराक लेना बंद कर देना चाहिए।

1914 में, अशर ने एक सिंड्रोम का वर्णन किया, जो नेत्र विज्ञान और स्वरयंत्र के बीच की सीमा रेखा पर स्थित है, जो बच्चों और वयस्कों में होता है, जो "अवधारणात्मक" प्रकार के जन्मजात बहरेपन के साथ रेटिना के वर्णक अध: पतन के निरंतर संयोजन की विशेषता है।

अशर सिंड्रोम का एटियोपैथोजेनेसिस।

सिंड्रोम एक वंशानुगत और पारिवारिक असामान्यता है जो एक ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से प्रसारित होती है। बधिर और गूंगे के लिए आवासीय संस्थानों में किए गए अध्ययनों द्वारा सिंड्रोम की आवृत्ति की जांच की गई है। इस प्रकार, यह पता चला कि अशर सिंड्रोम परीक्षण के अधीन मूक-बधिर बच्चों की कुल संख्या के 8% में होता है। जन्मजात बहरे और गूंगे लोगों में से 6-10% में रेटिना पिग्मेंटेशन रोग देखा जाता है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लगभग 30% रोगियों में जन्मजात बहरापन होता है।

बधिर और गूंगे लोगों में इस सिंड्रोम की उच्च घटनाओं के लिए आवश्यक है कि इन रोगियों में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम या ऑडियोग्राम विकार (यहां तक ​​​​कि मामूली) की उपस्थिति को अशर सिंड्रोम के रूप में अपने अनपेक्षित या प्रीक्लिनिकल रूप में माना जाना चाहिए।

अशर सिंड्रोम के लक्षण विज्ञान।

रेटिना अध: पतन एक विशिष्ट रेटिना वर्णक रोग के रूप में होता है (वंशानुगत टेपेटम और रेटिना अध: पतन के परिवार से संबंधित है, या टेपेटम और रेटिना की एबियोट्रॉफी)। यह वर्णक उपकला (टेपेटम) और रेटिना की संवेदी कोशिकाओं को प्रभावित करता है। रंजित रेटिना का अध: पतन, बिखरा हुआ या आंशिक - एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ। इस ओकुलर अभिव्यक्ति की शुरुआत आमतौर पर 5-20 वर्ष की आयु से मेल खाती है, हालांकि अन्य आयु समूहों में मामले सामने आए हैं।

इस नेत्र संबंधी विसंगति की नैदानिक ​​तस्वीर इस प्रकार है:

• अव्यक्त फोटोफोबिया;
• हेमरालोपिया (धुंधली दृष्टि, बहुत कम रोशनी में अधिक स्पष्ट);
• दृश्य क्षेत्र और दृश्य तीक्ष्णता में कमी (मध्यम, सममित)।

जन्मजात बहरापन, मौन के साथ या बिना, द्विपक्षीय, सममित है और ध्वनियों की अधिकांश आवृत्ति रेंज को प्रभावित करता है।

बहरापन "अवधारणात्मक" प्रकार का होता है और ज्यादातर मामलों में पूर्ण होता है। इसकी पहचान केवल एक ऑडीओमेट्रिक परीक्षा की मदद से की जाती है। इन मामलों में, उच्च आवृत्तियों पर श्रवण घाटा अधिक स्पष्ट होता है। आमतौर पर, जीवन के पहले महीनों में एक शिशु में बहरापन पाया जाता है और शायद ही कभी 6 महीने के बाद।

रोगी का मानसिक विकास सामान्य होता है।

अशर सिंड्रोम का निदान।

फंडस परीक्षा उनके नैदानिक, व्यक्तिपरक अभिव्यक्ति की तुलना में बहुत पहले आंखों की असामान्यताओं की उपस्थिति को दर्शाती है। रेटिना पर बहुत सारे तारे के आकार के वर्णक धब्बे दिखाई देते हैं, जो केंद्र से शुरू होकर रेटिना की परिधि तक जाते हैं, जिनमें से वाहिकाएँ संकुचित होती हैं। इसके अलावा, माध्यमिक ऑप्टिकल शोष के कारण पैपिला एक पीले-मोमी रंग का हो जाता है।

एक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम अक्सर ओकुलर कार्यात्मक विकारों की शुरुआत से बहुत पहले और फंडस में बदलाव से भी पहले निदान को स्पष्ट करने में सक्षम होता है। यह विलुप्त होने या इलेक्ट्रोरेटिनोगैफिक निशान के गंभीर घावों का पता लगाता है।

अशर सिंड्रोम का कोर्स और रोग का निदान।

पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान प्रतिकूल हैं। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक प्रगतिशील बीमारी है, लेकिन उद्देश्य और कार्यात्मक अभिव्यक्तियों के बीच महत्वपूर्ण समानता के बिना। बाद में, पूर्ण द्विपक्षीय अंधापन हो सकता है। बहरापन, हमेशा गूंगापन के साथ, जल्दी से पूर्ण और द्विपक्षीय हो जाता है।

अशर सिंड्रोम का उपचार।

कोई प्रभावी उपचार नहीं है। निवारक संस्थानों में पुन: शिक्षा और स्वास्थ्य लाभ कुछ हद तक इन रोगियों को सामाजिक जीवन के अनुकूल बनाने में मदद कर सकता है।

जीन रोग

अशर सिंड्रोम को मध्यम से गंभीर जन्मजात सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस, वेस्टिबुलर हाइपोफंक्शन और धीरे-धीरे प्रगतिशील रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की विशेषता है। कुछ रोगियों में, मानसिक मंदता और देर से मनोविकृति देखी जा सकती है।

ऐसा अनुमान है कि 100 में से एक व्यक्ति में इस रोग का जीन होता है।

क्लासिक अशर सिंड्रोम में, सभी रोगियों में जन्मजात संवेदी श्रवण दोष होता है।

सभी रोगियों को वेस्टिबुलर विकारों की विशेषता होती है, जिनका पता रोटेशन टेस्ट के दौरान लगाया जाता है। कई में, नैदानिक ​​​​परीक्षा में असंतुलन या गतिहीन चाल का पता लगाया जा सकता है।

रेटिनल परिवर्तन धीरे-धीरे शुरू होते हैं। रोग का पहला लक्षण अंधेरे अनुकूलन का उल्लंघन है, जो खुद को रतौंधी के रूप में प्रकट करता है। भविष्य में, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा धीरे-धीरे बढ़ता है। 40-50 वर्ष की आयु तक पूर्ण अंधापन विकसित हो जाता है।

आज तक, अशर सिंड्रोम के लिए कोई प्रभावी उपचार ज्ञात नहीं है। इसलिए, बीमार बच्चे के पुन: जन्म के जोखिम के बारे में परिवार को समय पर चेतावनी देकर इस गंभीर वंशानुगत बीमारी की रोकथाम का विशेष महत्व है। यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, यानी बीमार बच्चों के माता-पिता जो खुद को स्वस्थ मानते हैं, वे रोग जीन के गुप्त वाहक हैं। इसे वेस्टिबुलर परीक्षणों, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी और ऑडियोमेट्री का उपयोग करके स्थापित किया जा सकता है या कम से कम संदेह किया जा सकता है।

शीघ्र निदानइस बीमारी वाले बच्चों की शिक्षा और पालन-पोषण के लिए सुधारात्मक और शैक्षणिक उपायों की सही योजना के लिए अशर सिंड्रोम अत्यंत महत्वपूर्ण है। अशर सिंड्रोम वाले बच्चे बधिरों और सुनने में कठिन स्कूलों में अपनी शिक्षा शुरू करते हैं।

41. जीन रोग। मार्टिन बेल सिंड्रोम।

जीन रोगजीन स्तर पर डीएनए क्षति के परिणामस्वरूप होने वाली बीमारियों का एक बड़ा समूह है।

मार्टिन बेल सिंड्रोमसबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति 4000 नवजात लड़कों में लगभग 1 और 6000 लड़कियों में से 1 है। मूल रूप से, मार्टिन-बेल सिंड्रोम लड़कों में पाया जाता है (लड़कियों की तुलना में 2-3 गुना अधिक बार) और लड़कियों की तुलना में अधिक गंभीर होता है, हालांकि अपवाद हैं। लड़कियों में हल्के रूप महिला कैरियोटाइप (पुरुषों में - XY, महिलाओं में - XX) में दूसरे एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के क्षतिपूर्ति प्रभाव से जुड़े होते हैं।

कारणमार्टिन-बेल सिंड्रोम के फेनोटाइप का विकास एक्स गुणसूत्र में एक विशिष्ट FMR1 जीन की चुप्पी के परिणामस्वरूप एक विशिष्ट प्रोटीन के उत्पादन का आंशिक या पूर्ण समाप्ति है। मार्टिन-बेल सिंड्रोम का निदान केवल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा इस विसंगति का पता लगाने के लिए विशिष्ट परीक्षा विधियों का उपयोग करके किया जा सकता है।

रोग संचरण फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ या चिकित्सकीय रूप से प्रकट पुरुष वाहक के माध्यम से होता है। इसके अलावा, पुरुष, समय से पहले के वाहक, अपनी बेटियों को अपरिवर्तित पूर्व-उत्परिवर्तन एलील पास करते हैं, और इसलिए उनके पास मानसिक मंदता और इस बीमारी की विशेषता वाले अन्य लक्षण नहीं हैं। समय से पहले उत्परिवर्तन से संक्रमण मातृ संचरण के दौरान होता है, अर्थात माँ से बच्चों में। इसके अलावा, मार्टिन-बेल सिंड्रोम को पहले की शुरुआत और बाद की पीढ़ियों में रोग के लक्षणों के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है।

आधुनिक शोध से पता चलता है कि मार्टिन-बेल सिंड्रोम वाले लगभग सभी लोग बौद्धिक विकास में पिछड़ रहे हैं, लेकिन इस समूह के भीतर, उनका बौद्धिक स्तर बहुत भिन्न होता है - मामूली अंतराल से मध्यम और गंभीर अंतराल तक। फिर भी, मार्टिन-बेल सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे चलना, बोलना, पढ़ना, लिखना सीख सकते हैं और सामान्य तौर पर, अन्य बच्चे जो कुछ भी कर सकते हैं, वह कर सकते हैं, आपको बस उन्हें पर्याप्त रहने का माहौल और उपयुक्त शैक्षिक कार्यक्रम प्रदान करने की आवश्यकता है।

आज, उत्परिवर्ती जीन के रोग तंत्र को देखते हुए, दवाओं को संश्लेषित किया जा रहा है जो रोगियों की स्थिति में सुधार कर सकते हैं।

अशर सिंड्रोम (उर्फ अशर) एक आनुवंशिक विकार है जो दृष्टि, सुनने और संतुलन की समस्याओं के लिए जन्मजात प्रगतिशील क्षति की विशेषता है। यह पारिवारिक विसंगति एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित होती है। जर्मन चिकित्सा केंद्रों में इस बीमारी का अच्छी तरह से निदान किया जाता है जो दुर्लभ बीमारियों का पता लगाने में माहिर हैं। यह बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यदि समय पर पैथोलॉजी का पता लगाया जाता है और सही उपचार निर्धारित किया जाता है, तो बीमार बच्चे के साथ अध्ययन और संचार को अनुकूलित करना संभव है।

अशर सिंड्रोम (अशर) के पाठ्यक्रम और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

आनुवंशिक कोड में दोष रेटिना, वेस्टिबुलर उपकरण और सुनने की क्षमता को नुकसान पहुंचाते हैं। यदि निदान जल्दी किया जाता है तो बच्चे की बौद्धिक क्षमता प्रभावित नहीं होती है।

रोग तीन प्रकार के होते हैं:

1. पहले प्रकार को जन्म से न्यूरोसेंसरी बहरापन, वेस्टिबुलर तंत्र की शिथिलता और रेटिना के शुरुआती अध: पतन की विशेषता है।

2. दूसरे प्रकार के लिए, सुनवाई हानि विशिष्ट है, जो प्रगति नहीं करती है, और रेटिना के साथ देर से समस्याएं होती हैं। वेस्टिबुलर फ़ंक्शन बिगड़ा नहीं है।

3. तीसरे प्रकार में, दृश्य हानि और श्रवण हानि की उपस्थिति किशोरावस्था में शुरू होती है। हर दूसरे बीमार बच्चे में वेस्टिबुलर तंत्र का बिगड़ा हुआ कार्य होता है, लेकिन सुनने की दुर्बलता और रेटिना में परिवर्तन धीरे-धीरे बढ़ता है। तीसरा प्रकार अत्यंत दुर्लभ है।

रोग की मुख्य अभिव्यक्तियाँ

• प्रारंभिक चरणों में "रतौंधी" दृष्टि के आंशिक नुकसान में बदल जाता है, और बाद में अंधापन (लेकिन पूर्ण नहीं) में बदल जाता है;
• रोगी अधिकांश आवाज़ नहीं सुनता है;
• सामाजिक अलगाव, सामाजिक भय के कारण अलगाव

पहले पैथोलॉजी का पता चला है, बच्चे को जटिलताओं (मोतियाबिंद, मानसिक मंदता, ग्लूकोमा, मनोविकृति) को विकसित करने और कम करने के लिए पर्याप्त परिस्थितियों का निर्माण करने की अधिक संभावना है।

जर्मन क्लीनिक में आशेर का निदान

दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का पता लगाने में जर्मनी एक मान्यता प्राप्त नेता है। यहां विशेष केंद्र हैं जो वंशानुगत बीमारियों की पहचान करते हैं और नवीनतम उपचार विकल्प प्रदान करते हैं। रोगियों को सबसे आधुनिक उपकरण और नवीन तकनीकों के साथ प्रदान किया जाता है।

अशर सिंड्रोम (एशर) का निदान करने के लिए, निम्न विधियों का उपयोग किया जाता है:

• विशेष डीएनए विश्लेषण - आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए;
• ऑडियोमेट्री - प्रारंभिक बहरापन निर्धारित करने के लिए;
• 10 साल के बाद फंडस की जांच और एक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम - आंख के फोटोरिसेप्टर में अपक्षयी असामान्य परिवर्तनों को निर्धारित करने के लिए;
• इलेक्ट्रोनिस्टाग्मोग्राम - निस्टागमस की पहचान करने में मदद करता है, जो वेस्टिबुलर तंत्र की विकृति का संकेत दे सकता है

अशर रोग के लिए उपचार

आज ऐसी कोई तकनीक नहीं है जिससे अशर रोग (आशेर) से छुटकारा पाना संभव हो सके। जर्मन डॉक्टरों का लक्ष्य रेटिना की क्षति और सुनवाई हानि की प्रगति को रोकना है, इष्टतम सहायक चिकित्सा निर्धारित करके जटिलताओं को स्थगित करना है।

श्रवण दोष से निपटने के लिए, नई पीढ़ी के श्रवण यंत्रों का उपयोग किया जाता है या, संकेतों के अनुसार, कर्णावर्त प्रत्यारोपण किया जाता है, जब लघु इलेक्ट्रॉनिक उपकरणों को ऑरिकल्स में प्रत्यारोपित किया जाता है।

दृष्टि समस्याओं को हल करने के लिए, जर्मन केंद्र पहले से ही अपने स्वयं के स्टेम सेल के साथ चिकित्सा का अभ्यास कर रहे हैं। नवीनतम तकनीकों में से, बायोनिक रेटिनल प्रोस्थेसिस के आरोपण का उपयोग किया जाता है। रोगी को विटामिन ए की चिकित्सीय खुराक निर्धारित की जाती है।

जर्मनी में अशर सिंड्रोम के रोगियों के इलाज के लाभ

जर्मनी में, राज्य सक्रिय रूप से दुर्लभ आनुवंशिक रोगों से निपटने और जटिल आनुवंशिक अनुसंधान करने वाले केंद्रों का समर्थन करता है। केंद्र डीएनए डायग्नोस्टिक्स के मूल में खड़े हैं और एक प्रभावशाली और अद्वितीय अनुभव रखते हैं। वे नियमित रूप से उपचार के नए प्रभावी तरीकों की खोज करते हैं। इसलिए, ऐसे विशेष केंद्रों से संपर्क करने पर, रोगियों को जानकार और अनुभवी विशेषज्ञों से योग्य सहायता प्राप्त होती है। इसके अलावा, डॉक्टर एक गर्भवती महिला में एक बीमार बच्चे, आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे की संभावना की पहचान कर सकते हैं।

उपचार के अन्य लाभ:

• अशर रोग से ग्रस्त बच्चे के होने की संभावना का अनुमान लगाने में मदद करने के लिए उच्च स्तर की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श;
• प्रत्येक बच्चे के साथ एक मनोवैज्ञानिक और एक शिक्षक काम करता है;
• दोस्ताना माहौल और त्रुटिहीन सेवा।

जर्मन क्लीनिकों में उपयोग की जाने वाली नवीन तकनीकों के लिए धन्यवाद, अशर सिंड्रोम (अशर) के रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार हुआ है।

गहन बहरेपन वाले बच्चों में अशर सिंड्रोम की व्यापकता 3 से 10% तक होती है। यूरोपियन वर्कशॉप ऑन अशर सिंड्रोम (1997) के अनुसार, इस बीमारी से ग्रस्त लोगों में जन्म से सभी बधिर लोगों का 6% और सभी बधिर-अंधे वयस्कों का 50% तक होता है।

दृष्टि की हानि आमतौर पर लगभग 10 वर्ष की आयु में पाई जाती है। दृश्य हानि धीरे-धीरे बढ़ती है। पूर्ण अंधापन 50-60 वर्ष की आयु में हो सकता है। नेत्र रोग संबंधी परीक्षा से विशिष्ट धीरे-धीरे प्रगतिशील रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का पता चलता है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा फंडस पर वर्णक कणिकाओं के संचय के साथ शुरू होता है, जो परिधि की ओर फैलता है। दृश्य क्षेत्र धीरे-धीरे संकुचित होते हैं और दृश्य तीक्ष्णता समानांतर में घट जाती है। आंखों के अन्य लक्षणों में मोतियाबिंद और ग्लूकोमा शामिल हैं।

मध्यम से गंभीर जन्मजात संवेदी श्रवण हानि का पता चला है। रोगियों में, कोर्टी के अंग का शोष और कोक्लीअ के बेसल कर्ल के निचले हिस्से में आंतरिक और बाहरी खांचे के उपकला का उल्लेख किया जाता है। ऊपरी कर्ल में अपक्षयी परिवर्तन। सर्पिल नोड, इसके परिधीय और केंद्रीय तंतुओं का एक तेज शोष है।

वेस्टिबुलर सिस्टम के दोष पाए जाते हैं, जो चलते समय असंतुलन में व्यक्त होते हैं। असंतुलन भूलभुलैया विकारों के कारण हो सकता है, अनुमस्तिष्क विकृति के कारण नहीं। रोगियों में, मुख्य लक्षणों के अलावा, मनोविकृति, आक्रामकता, आवधिक अवसाद का भी पता लगाया जाता है, 25% में - मानसिक मंदता।

सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। जीन गुणसूत्र 14q पर स्थित है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ बहरेपन के संयोजन का वर्णन पहली बार 1858 में ए। ग्रेफ द्वारा किया गया था, और इस सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति 1914 में एस। अशर द्वारा स्थापित की गई थी। यह पता चला था कि 100 में से एक व्यक्ति अशर सिंड्रोम के लिए जीन का वाहक है। . हेटेरोजाइट्स में, रोटेशन की प्रतिक्रिया की कमी, अंधेरे अनुकूलन सीमा में वृद्धि, या दृष्टि में थोड़ी कमी हो सकती है।

रोगियों में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का समय पर पता लगाना और पर्याप्त शैक्षणिक स्थितियों का निर्माण एक बधिर व्यक्ति में दृष्टि के नुकसान से जुड़ी तनाव की स्थिति को रोकता है। कोई उपचार उपलब्ध नहीं हैं।

अशर सिंड्रोम के विषय पर अधिक जानकारी:

1. विषय № 19 कार्डियोवैस्कुलर रोगों में गर्भावस्था और प्रसव, एनीमिया, किडनी रोग, मधुमेह मेलिटस, वायरल हाइपेटाइटिस, तपेदिक