ग्लाइकोजनेसिस। जेनेटिक निदान निदान: अनिवार्य अनुसंधान

टाइप 1 के ग्लाइकोजनोसिस पहली बार 1 9 2 9 में गिरीक द्वारा वर्णित किया गया था। यह रोग दो सौ हजार नवजात शिशुओं के एक मामले में होता है। पैथोलॉजी ने लड़कों और लड़कियों दोनों समान रूप से मारा। इसके बाद, इस बात पर विचार करें कि बीमारी कैसे प्रकट होती है, जो चिकित्सा लागू होती है।

आम

अपेक्षाकृत प्रारंभिक पहचान के बावजूद, केवल 1 9 52 में कोरी को एंजाइम दोष स्थापित किया गया था। पैथोलॉजी की विरासत ऑटोसोमल-रिकेसिव है। किराया सिंड्रोम एक बीमारी है, जिसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ यकृत कोशिकाएं और आश्वस्त किडनी चैनल ग्लाइकोजन से भरे हुए हैं। हालांकि, ये रिजर्व दुर्गम हैं। यह हाइपोग्लाइसेमिया को इंगित करता है और ग्लूकागन और एड्रेनालाईन के जवाब में रक्त ग्लूकोज एकाग्रता में कोई वृद्धि नहीं करता है। सिंड्रोम गिरका - एक बीमारी हाइपरलिपेमिया और केटोसिस के साथ। ये विशेषताएं कार्बोहाइड्रेट की कमी में शरीर की स्थिति की विशेषता है। साथ ही, यकृत, आंतों के ऊतकों में, गुर्दे ने ग्लूकोज -6 फॉस्फेटेज की कम गतिविधि को चिह्नित किया (या यह पूरी तरह से अनुपस्थित है)।

पैथोलॉजी का कोर्स

Girke कैसे विकसित होता है? यह रोग एंजाइम लिवर सिस्टम में दोषों द्वारा निर्धारित किया जाता है। यह ग्लूकोज -6-फॉस्फेट को ग्लूकोज में बदल देता है। दोषों में, ग्लूचेसेनेसिस और ग्लाइकोजनोलिसिस दोनों टूट गए हैं। यह, बदले में, हाइपरट्रिग्लिसराइडेमिया और हाइपर्यूरिसिया, लैक्टसिडोसिस को उत्तेजित करता है। यकृत में, ग्लाइकोजन जमा होता है।

रोग गिरका: बायोकैमिस्ट्री

एंजाइम सिस्टम में, जो ग्लूकोज में ग्लूकोज -6-फॉस्फेट को बदल देता है, उसके अलावा, अभी भी कम से कम चार उपनिवेश हैं। इनमें, विशेष रूप से, विनियामक सीए 2 (+) - बाध्यकारी प्रोटीन यौगिक, ट्रांसलेज़ (वाहक प्रोटीन) शामिल हैं। इस प्रणाली में टी 3, टी 2, टी 1 है, जो एंडोप्लाज्म के रिफ्यूसम झिल्ली के माध्यम से ग्लूकोज, फॉस्फेट और ग्लूकोज -6-फॉस्फेट का परिवर्तन प्रदान करता है। उन प्रकारों में कुछ समानताएं हैं जिनमें घुमावदार रोग है। आईबी और आईए ग्लाइकोजनोसिस क्लिनिक समान है, इसके संबंध में, ग्लूकोज -6-फॉस्फेटेज की गतिविधि को एंजाइम दोष की निदान और सटीक स्थापना की पुष्टि करने के लिए भी जांच की जाती है। आईबी और आईए प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस के बीच नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों में अंतर यह है कि पहला या निरंतर न्यूट्रोपेनिया मनाया जाता है। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, Agranulocytosis विकसित करना शुरू होता है। न्यूट्रोपेनिया मोनोसाइट्स और न्यूट्रोफिल के असफलता के साथ। इस संबंध में, कैंडिडिआसिस और स्टाफिलोकोकल संक्रमण की संभावना बढ़ जाती है। अलग-अलग रोगी क्रोन की बीमारी के समान आंत में सूजन दिखाई देते हैं।

पैथोलॉजी के संकेत

सबसे पहले, यह कहा जाना चाहिए कि नवजात शिशु, स्तन और बड़े बच्चे अलग-अलग तरीकों से दिखाई देते हैं जो गिर्के की बीमारी प्रकट होती है। लक्षण हाइपोग्लाइसेमिया के रूप में प्रकट होते हैं। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, पैथोलॉजी एसिम्प्टोमैटिक आगे बढ़ती है। यह इस तथ्य के कारण है कि स्तन बच्चों को अक्सर बिजली और इष्टतम ग्लूकोज प्राप्त होता है। गिरका की बीमारी (बीमारियों की तस्वीरें चिकित्सा निर्देशिकाओं में मिल सकती हैं) अक्सर कुछ महीनों के बाद जन्म के बाद निदान किया जाता है। बच्चे के पास हेपेटोमेगाली और पेट में वृद्धि हुई है। संक्रमण के संकेतों के बिना subfebrile तापमान और सांस की तकलीफ भी Girke रोग के साथ हो सकता है। बाद के कारण ग्लूकोज और हाइपोग्लाइसेमिया के अपर्याप्त उत्पादन के कारण लैक्टैसिडोसिस। समय के साथ, फीडिंग में वृद्धि और लंबी रात की नींद के बीच अंतराल प्रकट होता है। साथ ही, इसकी अवधि और गंभीरता धीरे-धीरे बढ़ने लगती है, जो बदले में, एक प्रणालीगत चयापचय विकारों की ओर ले जाती है।

प्रभाव

उपचार की अनुपस्थिति में, बच्चे की उपस्थिति में बदलावों को नोट किया जाता है। विशेष रूप से, मांसपेशी और कंकाल hypotrophy, शारीरिक विकास और विकास में मंदी की विशेषता है। त्वचा के नीचे वसा जमा भी हैं। बच्चा उस रोगी जैसा दिखता है जिसके पास सामाजिक और संज्ञानात्मक कौशल के विकास में कोई उल्लंघन नहीं होता है, अगर मस्तिष्क को दोहराए गए हाइपोग्लाइसेमिक हमलों के दौरान क्षतिग्रस्त नहीं किया गया है। यदि उपवास हाइपोग्लाइसेमिया संरक्षित है और बच्चे को कार्बोहाइड्रेट की आवश्यक मात्रा प्राप्त नहीं होती है, तो शारीरिक विकास और विकास में देरी स्पष्ट रूप से स्पष्ट हो जाती है। कुछ मामलों में, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप के कारण टाइप I Hypoglycinosis के साथ बच्चे मर जाते हैं। उल्लंघन में, दंत या अन्य शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के बाद दोहराया नाक रक्तस्राव या रक्तस्राव देखा जाता है।

आसंजन और प्लेटलेट एकत्रीकरण के विकारों को नोट किया जाता है। कोलेजन और एड्रेनालाईन के संपर्क के जवाब में एडीपी की रिहाई का भी उल्लंघन किया जाता है। सिस्टमिक चयापचय विकार थ्रोम्बोसाइटोपैथी को उत्तेजित करते हैं, जो थेरेपी के बाद गायब हो जाता है। अल्ट्रासाउंड और उत्सर्जित यूरिकोग्राफी होने पर गुर्दे में वृद्धि का पता चला है। अधिकांश रोगियों में, कोई स्पष्ट गुर्दे विकार नहीं हैं। साथ ही, सबसे कठिन मामलों में केवल एक ही मुश्किल मामलों में वृद्धि के साथ ग्लूकोसुरिया, हाइपोकैलेमिया, फॉस्फेटिया और अमीनोसीदुरिया के साथ (कुछ मामलों में, किशोरावस्था में अल्बुमिनिया होता है। युवा लोगों में, प्रोटीनुरिया के साथ गंभीर प्रवाह का गुर्दे घाव, वृद्धि में वृद्धि इंटरस्टिशियल फाइब्रोसिस और फोकल-सेगमेंटल ग्लोमेरोस्लेरोसिस के कारण, क्रिएटिनिन क्लीयरेंस में दबाव और कमी। इन सभी विकारों ने टर्मिनल गुर्दे की विफलता को उकसाया। स्पिलीन का आकार सामान्य सीमा के भीतर रहता है।

ग्रंथोमा लिवर

वे कई रोगियों से विभिन्न कारणों से उठते हैं। एक नियम के रूप में, वे 10 से 30 वर्षों के बीच प्रकट होते हैं। वे घातक कर सकते हैं, एडन में रक्तस्राव संभव है। Scintigrams पर ये संरचनाएं आइसोटोप के कम संचय के वर्ग के रूप में प्रस्तुत की जाती हैं। एडन का पता लगाने के लिए एक अल्ट्रासाउंड अध्ययन का उपयोग किया जाता है। घातक नियोप्लाज्म के संदेह के मामले में, अधिक जानकारीपूर्ण एमआरआई और सीटी का उपयोग किया जाता है। वे आपको पर्याप्त धुंधले किनारों के साथ एक छोटे आकार के एक छोटे आकार के एक स्पष्ट सीमित गठन के परिवर्तन का पता लगाने की अनुमति देते हैं। साथ ही, यह अल्फा-फेटोप्रोटीन (यकृत सेल कैंसर के मार्कर) के सीरम स्तर में आवधिक माप की सिफारिश की जाती है।

डायग्नोस्टिक्स: अनिवार्य अनुसंधान

रोगी यूरिक एसिड, लैक्टेट, ग्लूकोज, एक खाली पेट पर यकृत एंजाइमों की गतिविधि के स्तर को मापते हैं। शिशुओं और नवजात बच्चों में, रक्त में ग्लूकोज की एकाग्रता 3-4 घंटे की उपवास के बाद 2.2 मिमीोल / लीटर और अधिक हो गई है; चार घंटे से अधिक की अवधि के साथ, एकाग्रता लगभग हमेशा 1.1 मिमीोल / लीटर से कम होती है। हाइपोग्लाइसेमिया लैक्टेट और चयापचय एसिडोसिस की सामग्री में उल्लेखनीय वृद्धि के साथ। सीरम, एक नियम के रूप में, बादल छाए रहेंगे या ट्राइग्लिसराइड्स की बहुत अधिक एकाग्रता के कारण दूध के समान और एक मामूली वृद्धि कोलेस्ट्रॉल स्तर। अलाट (एलियननेटरेसफेरस) और एएसएटी (aspartomotransferase) की बढ़ी हुई गतिविधि, हाइपर्यूरिसिमीया मनाया जाता है।

उत्तेजक परीक्षण

अन्य ग्लाइकोजनेसिस से टाइप I को अलग करने और छाती और बड़े बच्चों में एंजाइम दोष की सटीक परिभाषा, मेटाबोलाइट्स का स्तर (फैटी मुक्त एसिड, ग्लूकोज, यूरिक एसिड, लैक्टेट, केटोन निकाय), हार्मोन (एसटीएस (सोमैटोट्रोपिक हार्मोन), कोर्टिसोल, ग्लूकोज और एक खाली पेट के बाद एड्रेनालाईन, ग्लूकागन, इंसुलिन)। अध्ययन एक विशिष्ट योजना के अनुसार किया जाता है। बच्चे को ग्लूकोज (1.75 ग्राम / किग्रा) अंदर मिलता है। हर 1-2 घंटे के बगल में, रक्त बनाया जाता है। ग्लूकोज एकाग्रता को जल्दी से मापा जाता है। अंतिम विश्लेषण ग्लूकोज प्राप्त करने के छह घंटे बाद या जब इसकी सामग्री 2.2 मिमीोल / लीटर में कमी आई है। ग्लूकागन के साथ एक उत्तेजक परीक्षण भी किया जाता है।

विशेष अनुसंधान

यकृत बायोप्सी उनके दौरान किया जाता है। ग्लाइकोजन भी जांच की जाती है: इसकी सामग्री में काफी वृद्धि हुई है, लेकिन संरचना सामान्य सीमा के भीतर है। नष्ट और ठोस लिवर माइक्रोस्कॉम में ग्लूकोज -6-फॉस्फेटेज की गतिविधि को मापा जाता है। वे बायोपेट को फिर से मुक्त करने और पिघलने से नष्ट कर रहे हैं। टाइप आईए के ग्लाइकोजनोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ, गतिविधि को या तो नष्ट नहीं किया जाता है, न ही सॉलिड माइक्रोस्कॉम, प्रकार आईबी के साथ - पहले यह सामान्य है, और दूसरे में, यह काफी कम या अनुपस्थित है।

रोग गिरका: उपचार

टाइप I के ग्लाइकोजनोसिस में, अपर्याप्त ग्लूकोज उत्पादन से जुड़े चयापचय विकार, कुछ घंटों बाद खाने के बाद दिखाई देते हैं। लंबे समय से भुखमरी के साथ, विकार में काफी वृद्धि हुई है। इस संबंध में, रोगविज्ञान का उपचार बाल भोजन में वृद्धि के लिए कम हो गया है। थेरेपी का उद्देश्य 4.2 मिमीोल / लीटर से नीचे ग्लूकोज सामग्री की घटनाओं को रोकने के लिए है। यह दहलीज स्तर जिसमें केंद्रित हार्मोन का स्राव उत्तेजित होता है। यदि किसी बच्चे को समय पर पर्याप्त ग्लूकोज वॉल्यूम प्राप्त होता है, तो यकृत के आकार में कमी का उल्लेख किया जाता है। प्रयोगशाला संकेतक सामान्य आ रहे हैं, और विकास स्थिर हो गया है, रक्तस्राव गायब हो जाता है।

ग्लाइकोजनिस ग्लाइकोजन के संश्लेषण और क्षय के लिए आवश्यक विभिन्न एंजाइमों के दोषों से जुड़े पर्याप्त दुर्लभ वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है। इस मामले में, अंगों और मानव ऊतकों में सामान्य या "गलत" ग्लाइकोजन का संचय होता है, जिससे बीमारी के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों का कारण बनता है। ग्लाइकोजन का मुख्य संचय यकृत, मांसपेशियों, गुर्दे में हो सकता है। कुल ग्लाइकोजनोसिस के 12 रूपों का वर्णन किया गया है, जो एंजाइम विफलता की प्रकृति में है। प्रत्येक प्रकार के ग्लाइकोजन को अपने आप के लिए पूर्वानुमान: कुछ में एक अनुकूल पाठ्यक्रम है, और मरीज़ बुढ़ापे में रहते हैं, अन्य - समाप्त होता है जिससे इसे बचपन में आसानी से चलो। बीमारियां बीमार की श्रेणी को संदर्भित करती हैं, विशिष्ट चिकित्सा वर्तमान में गायब है। उपचार में मुख्य भूमिका एक उच्च कार्बोहाइड्रेट सामग्री के साथ तिथिरण द्वारा दी जाती है। इस लेख में हम ग्लाइकोजनोसिस, उनके लक्षणों और उपचार के अवसरों की सभी प्रसिद्ध दवा किस्मों के बारे में बात करेंगे।

ग्लाइकोजन क्या है और इसकी आवश्यकता क्या है?

ग्लाइकोजन एक जटिल कार्बोहाइड्रेट है, जो आपके बीच ग्लूकोज अणुओं को जोड़कर संश्लेषित किया जाता है, जो भोजन के साथ आता है। यह कोशिकाओं में ग्लूकोज का एक रणनीतिक स्टॉक है। यह मुख्य रूप से यकृत और मांसपेशियों में उस सुविधा के साथ संग्रहीत होता है कि यकृत से ग्लाइकोजन पूरे मानव शरीर को ग्लूकोज प्रदान करता है, और मांसपेशियों से ग्लाइकोजन - केवल मांसपेशियों को स्वयं बनाता है। यकृत में ग्लाइकोजन वजन का 8% हो सकता है, और मांसपेशियों में - केवल 1%। लेकिन साथ ही इस तथ्य के कारण कि शरीर में कुल मांसपेशी द्रव्यमान यकृत वजन से काफी बड़ा है, मांसपेशी आपूर्ति यकृत से अधिक है। गुर्दे की एक छोटी मात्रा गुर्दे में निहित है।

जैसे ही कोई व्यक्ति किसी प्रकार की गतिविधि (शारीरिक या मानसिक) के लिए आगे बढ़ता है, इसके लिए ऊर्जा की आवश्यकता होती है जो यह ग्लाइकोजन और ग्लूकोज के क्लेवाज के साथ खींचती है। सबसे पहले, ग्लूकोज को विभाजित किया जाता है, रक्त में निहित होता है, लेकिन जब इसका भंडार समाप्त हो जाता है (और बाहर से कोई रसीद नहीं होती है), ग्लाइकोजन खपत में है। उपभोग किए गए ग्लाइकोजन स्टॉक को फिर फिर से भर दिया जाता है (जब भोजन होता है)।

इस प्रकार, ग्लाइकोजन किसी व्यक्ति को भोजन में अपेक्षाकृत बड़े ब्रेक के साथ सक्रिय गतिविधि करने की अनुमति देता है, और "प्लेट से बंधे" नहीं होना चाहिए।

ग्लाइकोजन में ग्लूकोज के रूपांतरण के चरणों और विपरीत दिशा में इसके विभाजन को विभिन्न एंजाइमों की मदद से किया जाता है, और यकृत और मांसपेशियों में वे अलग होते हैं। ऐसे एंजाइमों का उल्लंघन और ग्लाइकोजनोसिस के विकास के लिए नेतृत्व।

Glixoenoses औसतन, 40-68,000 लोगों के लिए 1 मामले की आवृत्ति के साथ। वे हमेशा वंशानुगत चरित्र लेते हैं, यानी, वे उत्पन्न होते हैं जब जीन विकारों के परिणामस्वरूप ग्लाइकोजन की जैव रासायनिक प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक एंजाइमों में से एक की राशि या गतिविधि होती है। विरासत का प्रकार, मुख्य रूप से ऑटोसोमल-रिकेशर (फर्श से संबंधित नहीं है, और इसकी उपस्थिति के लिए पिता से और मां से प्राप्त पैथोलॉजिकल जीन का सामना करना आवश्यक है)। ग्लाइकोजनोसिस की सभी 12 किस्मों में से, 9, 9 हेपेटिक रूप हैं, 2 - मांसपेशी, 1 या मांसपेशी, या सामान्यीकृत (लगभग पूरे शरीर को नुकसान के साथ)। ग्लाइकोजनोसिस की प्रत्येक किस्म की अपनी विशिष्ट विशेषताएं हैं।

ग्लाइकोजनोसिस के प्रकार

Glycogenesis 0 प्रकार (Agricogenesis)

ग्लिक्सोजेनेसिस अक्सर हाइपोग्लाइसेमिक राज्यों को विकसित करता है जिसके लिए ग्लूकोज प्रशासन की आवश्यकता होती है।

इस प्रकार का ग्लाइकोजनोसिस तब होता है जब ग्लूकोज से ग्लाइकोजन के निर्माण में एंजाइम दोष सक्रिय होता है, जिसके परिणामस्वरूप ग्लाइकोजन पर्याप्त मात्रा में नहीं बनाया जाता है। यही है, ग्लाइकोजन की कमी उत्पन्न होती है, इसलिए यह ग्लाइकोजनोसिस शून्य संख्या के तहत है, जैसे कि बाकी के अलावा।

Agricogenesis में, जैसे ही सभी चीनी, जो रक्त में है, खर्च किया जाता है, कोमा तक चेतना के नुकसान के साथ हाइपोग्लाइसेमिक सिंड्रोम विकसित करता है। यह रोग जीवन के लगभग पहले दिनों से खुद को प्रकट करता है, खासकर स्तनपान के साथ पर्याप्त मात्रा में दूध की अनुपस्थिति में। भोजन, रात के अंतराल के बीच बड़े ब्रेक एक कॉमेटोज राज्य के विकास के कारण बन जाते हैं।

कोमा मस्तिष्क की पर्याप्त ऊर्जा आपूर्ति की कमी के परिणामस्वरूप विकास कर रहा है। बचपन में मृत्यु की संभावना बहुत अधिक है। यदि वे जीवित रहने का प्रबंधन करते हैं, तो ऐसे बच्चों के विकास, दोनों मानसिक और शारीरिक दोनों भी बदतर के लिए महत्वपूर्ण रूप से भिन्न होते हैं। ग्लूकोज का परिचय intravenously comatose राज्य से ऐसे रोगियों को प्राप्त करता है, हालांकि, हाइपरग्लाइसेमिया काफी लंबे समय तक संरक्षित है (चूंकि ग्लाइकोजन संश्लेषित नहीं है)।

ग्लाइकोजनेसिस मैं टाइप (गिरका रोग)

ऐसे बच्चे शरीर के तापमान का स्पष्ट रूप से नहीं कर सकते हैं।

इस प्रजाति का स्रोत ग्लूकोज -6 फॉस्फेटेज की कमी है। परिणाम यकृत और गुर्दे में ग्लाइकोजन का अत्यधिक संचय हो जाता है। रक्त में एक कम ग्लूकोज सामग्री (हाइपोग्लाइसेमिया) है। एक असाधारण विरोधाभास उत्पन्न होता है: अतिरिक्त ग्लाइकोजन, लेकिन इसे विभाजित करने के लिए कुछ भी नहीं है, इसलिए ग्लूकोज की कमी उत्पन्न होती है। रोगियों को ऊर्जा की जरूरतों को प्रदान करने के लिए रक्त ग्लूकोज एकाग्रता सुनिश्चित करने के लिए बहुत ही बार भोजन की आवश्यकता होती है।

यह रोग जीवन के पहले वर्षों में खुद को प्रकट करता है। ऐसे बच्चों के लिए कोई भूख नहीं है, लगातार उल्टी उत्पन्न होती है। विनिमय उल्लंघन के कारण सांस लेने में समस्याएं हैं: सांस की तकलीफ, खांसी। Hypoglycemia आक्षेप के साथ comers के विकास के लिए नेतृत्व कर सकते हैं। अक्सर संक्रामक कारणों के बिना तापमान अक्सर उठाया जाता है।

यकृत और गुर्दे में ग्लाइकोजन की बिछाने से इन अंगों में उनके कार्य के उल्लंघन के साथ वृद्धि होती है। यकृत के घाव के कारण, हेमोरेजिक सिंड्रोम विकसित होता है (सहज रक्तस्राव की प्रवृत्ति), गुर्दे के फ़िल्टरिंग फ़ंक्शन का उल्लंघन यूरिक एसिड के संचय की ओर जाता है। यदि घातक परिणाम रोगियों को कम उम्र में नहीं निकलता है, तो बाद में वे शारीरिक विकास में पीछे हट रहे हैं, एक असमान शरीर (एक "कठपुतली" चेहरे की अभिव्यक्ति के साथ एक बड़ा सिर है)। मानसिक विकास का सामना नहीं होता है। विशेषता हाइपोटेंशन और मांसपेशी hypotrophy। पौलुस पकने वाले साथियों की तुलना में काफी बाद में होता है। कुछ रोगियों में, रक्त में न्यूट्रोफिल की संख्या में कमी आई है। माध्यमिक जीवाणु संक्रमण अक्सर शामिल हो जाते हैं। मरीजों जो जीवित रहने और परिपक्व होने में कामयाब रहे, गठिया नेफ्रोपैथी और यकृत एडेनोमा से आगे निकल गए। गुर्दे की क्षति मूत्र के साथ प्रोटीन हानि का कारण बन जाती है और रक्तचाप में वृद्धि होती है। एक गुर्दे की विफलता हो सकती है। जिगर की एडेनोमा को कैंसर में पुनर्जन्म दिया जा सकता है।

टाइप II (Pompex रोग) के ग्लाइकोजनोसिस

इस प्रकार को दो रूपों के रूप में दर्शाया जा सकता है: सामान्यीकृत (यकृत की कमी यकृत, गुर्दे, मांसपेशियों) और मांसपेशियों में मनाई जाती है (केवल मांसपेशियों में एंजाइम की कमी)।

सामान्यीकृत रूप जीवन के पहले छह महीनों में खुद को महसूस करता है। Α-glucosidase की कमी के साथ जुड़ा हुआ है। खराब भूख, चिंता, सुस्ती, कम मांसपेशी टोन, विकास विलंब, श्वसन संबंधी विकार पहले लक्षण बन जाते हैं। दिल, यकृत, गुर्दे, प्लीहा के आकार में धीरे-धीरे वृद्धि। श्वसन प्रणाली के किनारे से, लगातार ब्रोंकाइटिस और निमोनिया विकास कर रहे हैं। कार्डियक अपर्याप्तता विकसित होती है। तंत्रिका तंत्र को नुकसान पक्षाघात से प्रकट होता है, निगलने का उल्लंघन करता है। सामान्यीकृत रूप वाले जीवन के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है।

मांसपेशी आकार में एक अधिक अनुकूल पाठ्यक्रम है। यह केवल मांसपेशियों में एसिड α-1,4-ग्लूकोसिडेस की कमी का परिणाम है। बाद में खुद को घोषित करता है: लगभग 15-25 साल। मांसपेशी रूप का मुख्य अभिव्यक्ति कमजोरी और मांसपेशी टोन की कमी है। मांसपेशियों की समस्याओं के अलावा, मुद्रा (थोरैसिक रीढ़ की स्कोलियोटिक विरूपण) के विकार हैं, जो महत्वहीन हृदय विफलता की घटनाएं हैं। बीमारी के इस रूप वाले मरीज़ बुढ़ापे में रहते हैं।

ग्लाइकोजनेसिस III प्रकार (कोरी रोग, फोर्ब्स रोग, लिमिटडेक्स्ट क्षेत्र)

यह सबसे आम ग्लाइकोजनोसिस है। एमिलो -1,6-ग्लूकोसिडेस की अपर्याप्तता इसका कारण बन जाती है, जिसके परिणामस्वरूप गलत ग्लाइकोजन संश्लेषित होता है। यकृत, दिल और मांसपेशियों में जमा गलत ग्लाइकोजन। रोग के शुरुआती संकेत बच्चों से प्रकट होते हैं। ऐसे बच्चों में लगातार उल्टी होती है, शारीरिक विकास में देरी, "कठपुतली" चेहरे। Hypoglycemia चेतना के नुकसान का कारण बन सकता है। मांसपेशी टोन कम हो गया है, इसके साथ, मांसपेशी मोटाई ग्लाइकोजन के संचय से जुड़ी हुई है। इसी कारण से, दिल की मांसपेशी (मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी) मोटा हो जाती है, जो दिल की चालकता और दिल की लय से परेशान होती है।

कभी-कभी युवावस्था की अवधि के बाद, बीमारी कम आक्रामक रूप से होती है। साथ ही, यकृत विकार पृष्ठभूमि में जाते हैं, और मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों की पतली (मुख्य रूप से बर्फीले) प्रमुख लक्षण बन जाती है।

ग्लाइकोजनिस IV प्रकार (एंडरसन रोग, लिवर सिरोसिस, एमिलोपेक्टिनोसिस के साथ फैलाव ग्लाइकोजनोसिस)

यह एमिलो की कमी का परिणाम बन जाता है- (1.4-1.6) -transglucosidase। यह अनियमित ग्लाइकोजन के गठन की ओर जाता है। इस प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस को फर्श के साथ कब्जा कर लिया जा सकता है, न केवल ऑटोसोमल। जीवन के पहले दिनों से यकृत में अनियमित ग्लाइकोजन का जमाव शुरू होता है। यह जल्दी से यकृत कोशिकाओं की गतिविधि, पित्त की स्थिरता, हेपेटाइटिस का विकास, और फिर यकृत सिरोसिस की गतिविधि का उल्लंघन होता है। पीलिया, रक्तस्राव में वृद्धि, पेट की गुहा (ascites) में तरल पदार्थ के संचय के साथ आकार में पेट में वृद्धि, त्वचा की खुजली, शरीर के नशे में, विकसित यकृत सिरोसिस के सभी परिणाम हैं। सामान्यीकृत मांसपेशी hypotrophy और गंभीर कार्डियोमायोपैथी विकसित। जीवाणु संक्रमण अक्सर शामिल होते हैं। घातक परिणाम 3-5 साल के जीवन पर आता है।

ग्लाइकोजनेसिस वी प्रकार (मैक-अर्डला रोग, मायोफॉस्फोरलेस विफलता)

यह बेहद मांसपेशी ग्लाइकोजनोसिस है, क्योंकि मांसपेशी फॉस्फोरलेस की तरह ऐसे एंजाइम की एक दोष है। मांसपेशी ऊतक में अन्याय ग्लाइकोजन का एक बयान है, यही कारण है कि मांसपेशियों को संकुचित और मोटा होता है, हालांकि, यह बहुत कमजोर, जल्दी से फैटरिंग हो जाता है। व्यायाम के दौरान दर्दनाक मांसपेशी spasms हैं, जो त्वचा कवर, Tachycardia के पसीने और पलाव के साथ हो सकता है। पेशी के साथ पेशी प्रोटीन आवंटित किया जा सकता है। ये सभी अभिव्यक्तियां किशोरावस्था की अवधि तक उत्पन्न होती हैं और धीरे-धीरे बढ़ती हैं। बड़े जोड़ों के ठेकेदार बनाने के लिए संभव है। ग्लाइकोजनोसिस की अन्य किस्मों की तुलना में, ग्लाइकोजनोसिस टाइप एक सौम्य बीमारी है।

Vi प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस (गेर्सी रोग, हेपेटोफॉस्फोरॉज़ विफलता)

यह ग्लाइकोजनोसिस लिवर फॉस्फोरलेस पर आधारित है। नतीजतन, ग्लाइकोजन यकृत में जमा होता है। पहले से ही बच्चों को यकृत के आकार में वृद्धि हुई है, बच्चे के अंतराल को विकास में ध्यान दिया जाता है, बच्चे कमजोर वजन कम कर रहे हैं। रक्त में अन्य विनिमय विकारों के साथ, बढ़ी हुई वसा सामग्री का पता चला है। लाल रक्त कहानियों (लाल रक्त कोशिकाओं) में एक बढ़ी हुई ग्लाइकोजन सामग्री है।

VII प्रकार (तारुई रोग, मिथोस्फोफोरोलॉजिकल अपर्याप्तता का ग्लाइकोजनिस

यह रोग मांसपेशियों के मिथोस्फोफ्रक्टोसिनेज की कमी से जुड़ा हुआ है, यही कारण है कि ग्लाइकोजन उनमें पैदा हुए हैं। अपने नैदानिक \u200b\u200bसंकेतों के मुताबिक, टाइप VII ग्लाइकोजनोसिस व्यावहारिक रूप से वी प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस से अलग नहीं है और इसमें अपेक्षाकृत सौम्य प्रवाह भी है।

ग्लाइकोजनेसिस VIII प्रकार (थॉमसन रोग)

साथ ही, ग्लाइकोजनोसिस वास्तव में अनुवांशिक कारण नहीं जानता है, और एंजाइम दोष यकृत और मस्तिष्क में पाया जाता है। पहले स्थान पर तंत्रिका तंत्र में विकार हैं। यह Nistagm (नेत्रगोलक की आंखों की अनैच्छिक हिलाता है) की विशेषता है, जिसे इस मामले में "नृत्य आंखें" कहा जाता है, मांसपेशी संकुचन की छूट, जो आंदोलनों की गलतता से प्रकट होती है। धीरे-धीरे खराब मांसपेशी टोन, परिसिस, आवेगपूर्ण twitching विकसित। तंत्रिका संबंधी विकार लगातार प्रगति कर रहे हैं। यकृत आकार में बढ़ता है, हेपेटिक अपर्याप्तता की अभिव्यक्ति बढ़ रही है। ऐसे मरीजों में मध्यम आयु वर्ग के लिए रहने की कोई संभावना नहीं है, बीमारी बचपन में मृत्यु के साथ समाप्त होती है।

ग्लाइकोजनिस आईएक्स प्रकार (ह्यूगा रोग)

इस प्रकार का ग्लाइकोजनोसिस सेक्स गुणसूत्र के साथ प्रसारित होता है। स्रोत यकृत में एंजाइम की कमी है। ग्लाइकोजन संचयी जिगर की विफलता की ओर जाता है।

ग्लाइकोजनिस एक्स प्रकार

इस प्रकार को पूरी दुनिया में केवल एक ही बार वर्णित किया गया है। विरासत प्रकार विफल रहा। यह बीमारी यकृत में वृद्धि के साथ संसाधित होती है, जिसमें दर्द और मांसपेशी तनाव के साथ उन्हें संचालन में शामिल किया जाता है।

Glycogenesis XI प्रकार (Fanconi-Bikel रोग)

एक अज्ञात संचरण तंत्र के साथ ग्लाइकोोजेनेसिस। एंजाइम दोष यकृत और गुर्दे में पाए जाते हैं। ग्लाइकोजनोसिस की इस किस्म को जिगर के आकार और सीलिंग में वृद्धि, विकास में लगी हुई है। ग्लाइकोजनोसिस की अन्य किस्मों का अंतर इस रहिता के संबंध में रक्त और विकास में फॉस्फेट की संख्या को कम करना है। युवावस्था की अवधि तक पहुंचने पर, स्थिति के कुछ सुधार की प्रवृत्ति है: यकृत आकार में घटता है, फॉस्फोरस सामग्री सामान्यीकृत होती है, बच्चे बढ़ने लगते हैं।

इलाज

मकई स्टार्च कई घंटों के लिए ग्लूकोज वाला एक बच्चा प्रदान करता है, यह रात में हाइपोग्लाइसेमिया से बचने में मदद करता है।

ग्लाइकोजोजेनेसिस, लगभग सभी अनुवांशिक बीमारियों की तरह, लाइलाज पैथोलॉजी हैं। सभी चिकित्सा देखभाल उपाय अनिवार्य रूप से रोगसूचक हैं। हालांकि, चूंकि कई ग्लाइकोजनोसिस के जीवन के लिए एक अनुकूल पूर्वानुमान है, इसलिए कई स्थितियों के अधीन (विशेष रूप से, मांसपेशी फॉर्म II प्रकार, iii, v, vi, vii, ix, xi प्रकार), फिर चिकित्सीय उपायों में योगदान कई लक्षणों में कमी और रोगी स्वास्थ्य में सुधार।

ग्लाइकोजेनेस के साथ उपचार का आधार डायथरपी पर आधारित है, जो शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं के हाइपोग्लाइसेमिया और माध्यमिक विकारों से बचने की अनुमति देता है। आहार का सार रोगी की ग्लाइसेमिक प्रोफ़ाइल और भोजन के इस तरह के एक मोड के अध्ययन में निहित है, जो जैव रासायनिक विकारों (वसा, लैक्टिक एसिड के चयापचय के उल्लंघन) की प्रगति से बच जाएगा और पर्याप्त स्तर प्रदान करेगा रक्त में ग्लूकोज की। रात सहित अक्सर, छोटे बच्चों में भोजन करने में हाइपोग्लाइसेमिया से बचने में मदद मिलती है। कई प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट युक्त भोजन आमतौर पर सौंपा जाता है, और वसा सीमित होते हैं। प्रतिशत लगभग निम्नलिखित: कार्बोहाइड्रेट - 70%, प्रोटीन - 10%, वसा - 20%।

रातोंरात कई बार बच्चे को खिलाने के लिए, कच्चे मकई स्टार्च का उपयोग किया जा सकता है (1 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों के लिए), जो 1: 2 अनुपात में पानी से पैदा होता है। खुराक के साथ 0.25 मिलीग्राम / किग्रा की शुरूआत शुरू हो रही है, फिर धीरे-धीरे बढ़ जाती है ताकि स्टार्च की पेश की गई खुराक ग्लूकोज के शरीर को 6-8 घंटे तक सुनिश्चित करने के लिए पर्याप्त हो, जो पूरी रात है। इस प्रकार, रात के लिए स्टार्च का सेवन आपको नाइट फीडिंग छोड़ने की अनुमति देता है, जो ब्रेक के बिना पूरी नींद वाले बच्चों को प्रदान करता है।

ऐसे मामलों में जहां छोटे बच्चे हाइपोग्लाइसेमिया के लगातार हमलों से पीड़ित होते हैं, और केवल आहार को प्रभावित करते हैं, शुद्ध ग्लूकोज या माल्टोडेक्टिन के साथ समृद्ध मिश्रण का अतिरिक्त परिचय निर्धारित किया जाता है।

टाइप I ग्लाइकोजनोसिस के साथ, गैलेक्टोज और फ्रक्टोज (दूध, अधिकांश फलों) वाले उत्पादों को काफी सीमित करने की आवश्यकता होती है। III प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस के साथ ऐसे प्रतिबंध नहीं हैं। VII प्रकार के साथ आपको sucrose के प्रवाह को सीमित करने की आवश्यकता है।

कुछ मामलों में (विशेष रूप से अन्य में, इंटरकुरेंट रोग, ऐसे बच्चे होते हैं), एक समृद्ध पोषण पर्याप्त नहीं होता है, क्योंकि शरीर की आवश्यकता बढ़ रही है। फिर अस्पताल में एक विस्फोट जांच और अंतःशिरा infusions के माध्यम से खिलाने का सहारा।

उन प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस, जिसमें एंजाइम दोष केवल मांसपेशियों में स्थानीयकृत होते हैं, प्रति दिन 50-100 ग्राम के अंदर फ्रक्टोज़ के उपयोग की आवश्यकता होती है, विटामिन का एक जटिल, एडेनोसिनेरीफॉस्फोरिक एसिड।

टाइप I ग्लाइकोजनोसिस, कैल्शियम की तैयारी, विटामिन डी और 1, एलोपुरिनोल (गठिया को रोकने और गुर्दे में अल्ट्रासाउंड को रोकने के लिए), निकोटीन एसिड (गणित को cholecystitis के जोखिम को कम करने और अग्नाशयशोथ के जोखिम को कम करने के लिए)। यदि गुर्दा प्रोटीन वापस लेना शुरू कर देता है, तो एंजियोटेंसिन ग्लाइडर एंजाइम के अवरोधक (लाइसिनोप्रिल, एनलाप्रिल और अन्य निर्धारित किए जाते हैं।

टाइप II ग्लाइकोजनोसिस के लिए, विशिष्ट एंजाइम थेरेपी (प्रतिस्थापन) विकसित किया गया है। दवा miosim हर दो सप्ताह में 20 मिलीग्राम / किग्रा द्वारा पेश किया जाता है। मायोजीम जेनेटिक इंजीनियरिंग द्वारा बनाई गई एक कृत्रिम मानव एंजाइम α-glucosidase है। स्वाभाविक रूप से, प्रभाव अधिक है, जल्द ही उपचार शुरू हो गया है। लेकिन अब तक दवा को जापान और संयुक्त राज्य अमेरिका में केवल कुछ यूरोपीय देशों में उपयोग करने की अनुमति है। आनुवांशिक इंजीनियरिंग इस दिशा में विकसित करना जारी रखता है, सामान्य संश्लेषण के लिए आवश्यक अन्य एंजाइमों को संश्लेषित करने की कोशिश कर रहा है और ग्लाइकोजनिस के बाकी के रोगियों की सहायता के लिए ग्लाइकोजन क्लेवाज।

कुछ रोगी ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, अनाबोलिक हार्मोन और ग्लूकागन की शुरूआत में मदद करते हैं। तैयारी कुछ जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को उत्तेजित करती है (उदाहरण के लिए, ग्लूकोनोजेनेसिस, यानी, गैर-विश्वसनीय पदार्थों से ग्लूकोज संश्लेषण की प्रक्रिया), जिससे रोग अभिव्यक्तियों को कम किया जाता है।

उपचार के सर्जिकल तरीकों, ग्लाइकोजनोसिस के कुछ रूपों के साथ, एक पोर्टनियल एनास्टोमोसिस या यकृत प्रत्यारोपण का उपयोग किया जाता है। पोर्टल एनास्टोमोसिस एक रोगी को ग्लाइकोजोजेज़ I और III प्रकारों के गंभीर रूप के साथ लागू किया जाता है। यह आपको चयापचय विकारों को कम करने की अनुमति देता है, यकृत आकार के प्रतिगमन में योगदान देता है, हाइपोग्लाइसेमिया सहिष्णुता में सुधार करता है। दाता से यकृत प्रत्यारोपण I, III, चतुर्थ प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस के रूप में किया जाता है। टाइप I ग्लाइकोजनोसिस के साथ, ऑपरेशन केवल आहार-चिकित्सा उपायों की अप्रभावीता के साथ किया जाता है, जिसमें टाइप III ग्लाइकोजनियसिस - जब रोगी का यकृत अब सहेजा नहीं जाता है।

इस प्रकार, ग्लाइकोजनिस आनुवांशिक स्रोतों के साथ चयापचय रोगों का एक काफी व्यापक समूह है। आज, दवा में इस बीमारी के प्रभावी उपचार के 100% तरीके नहीं हैं, इस दिशा में संभावनाएं जेनेटिक इंजीनियरिंग से संबंधित हैं।

यह जानना आवश्यक है

ग्लाइकोजनेसिस एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है, जिसे संश्लेषण, भंडारण और ग्लाइकोजन के विभाजन में एक विकार द्वारा विशेषता है। ग्लाइकोजन शरीर के लिए ऊर्जा का मुख्य स्रोत है। हार्मोन यकृत और मांसपेशी ऊतक में संग्रहीत होता है। थोड़ा ग्लाइकोजन गुर्दे में है। जब शरीर को अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है, तो विशेष एंजाइम ग्लूकोज में ग्लाइकोजन को नष्ट करते हैं। ग्लाइकोजनोसिस में, ग्लाइकोजन के विभाजन में कोई एंजाइम शामिल नहीं हैं। कुछ प्रकार की ग्लाइकोजन रोग को ठीक से नहीं बनाया जा सकता है। अन्य प्रकारों में, यकृत में एंजाइमों की कमी के कारण, बेकार ग्लाइकोजन स्थगित होना शुरू हो जाता है। बीमारी अक्सर बच्चों या छोटे बच्चों में प्रकट होती है। लेकिन ग्लाइकोजनाइज के कुछ रूप वयस्कों में दिखाई दे सकते हैं।

विशेषज्ञों ने कम से कम 9 प्रकार के ग्लाइकोजोजाइज का अध्ययन किया है। किसी विशेष एंजाइम की कमी के कारण सभी प्रकार उठते हैं। ग्लाइकोजोजोज़ - बीमारी गिर्के, खसरा रोग और एंडरसन रोग के सबसे आम प्रकार।

ग्लाइकोजन के कारण

ग्लाइकोोजेनेसिस दोनों माता-पिता में असामान्य जीन की उपस्थिति के कारण उत्पन्न होता है, जो एंजाइमों के उत्पादों के लिए जिम्मेदार है, ग्लाइकोजन को संश्लेषित करता है। ज्यादातर मामलों में, माता-पिता के पास बीमारी के कोई लक्षण नहीं होते हैं।

किसी भी उम्र के बच्चों में सामान्य लक्षण

लक्षण बच्चे में ग्लाइकोजनता के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। सामान्य नैदानिक \u200b\u200bचित्र यकृत समारोह या मांसपेशी ऊतक के विकारों से दिखाई देता है।

ग्लाइकोजनोसिस के सामान्य लक्षण:

मांसपेशियों में हाइपोग्लाइसेमिया कम टोन मांसपेशियों में दर्द और आक्षेप असहिष्णुता गर्मी के भौतिक विकास में लॉग इन करें

डायग्नोस्टिक्स ग्लाइकोजेड लिवर इसकी वृद्धि को प्रकट करने में मदद करेगा। दृश्य निरीक्षण मांसपेशी ऊतक की अक्षमता की पहचान करेगा। रक्त परीक्षण और यकृत बायोप्सी ग्लाइकोजन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम की अनुपस्थिति का निर्धारण करेगी। भ्रूण से ग्लाइकोजनस की उपस्थिति की जांच के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण भी हैं।

यह ग्लाइकोजनाइज का सबसे आम रूप है। इस रूप से पीड़ित लोगों में, एक एंजाइम की पूरी कमी है जो ग्लूकोज में ग्लाइकोजन को परिवर्तित करता है। यकृत में अतिरिक्त संचय में ग्लाइकोजन, जिससे इसकी अक्षमता होती है। लक्षण अक्सर 3 महीने के जीवन के बच्चों पर दिखाई देते हैं। बच्चे रक्त शर्करा (हाइपोग्लाइसेमिया) का निम्न स्तर है, जो कि गुर्दे, उल्टी और भूख की अनुपस्थिति के काम में अतिरिक्त ग्लाइकोजन, विकारों के कारण पेट को बढ़ाता है। निदान है जिगर बायोप्सी का। इस प्रकार के ग्लाइकोजनाइज वाले मरीजों को हाइपोग्लाइसेमिया सुधार के लिए अंतःशिरा चिकित्सा के साथ माना जाता है। एंटीबायोटिक थेरेपी संक्रमण को नियंत्रित करने के लिए किया जाता है।

चूंकि कोई विशिष्ट उपचार मौजूद नहीं है, इसलिए लक्षण चिकित्सा चिकित्सा बहुत महत्वपूर्ण है।

अतीत में, कच्चे मकई स्टार्च का उपयोग करके उपचार hypoglycemia और अन्य चयापचय विकारों के सुधार पर केंद्रित था। वर्तमान में, संशोधित मकई स्टार्च का एक नया रूप नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास में उपयोग किया जाता है। यह क्लासिक मकई स्टार्च से अलग है जो एमिलोपेक्टिन की उच्च सामग्री के साथ है।

उपचार के मुख्य कार्य हाइपोग्लाइसेमिया और अन्य चयापचय विकारों, जैसे हाइपरलाएक्टेमिया, हाइपर्यूरिसिया और हाइपरलिपिडेमिया का नियंत्रण हैं।

कोर रोग

टाइप III वाले लोगों के पास पर्याप्त मात्रा में एंजाइम नहीं है जो सही ग्लाइकोजन को संश्लेषित करता है। नतीजतन, ग्लाइकोजन अणु की रासायनिक संरचना का उल्लंघन उत्पन्न होता है। असंगत मात्रा में हार्मोन यकृत, मांसपेशी ऊतकों और मायोकार्डियम में जमा होता है। सौदे अक्सर बचपन में होते हैं। खसरा सिंड्रोम वाले बच्चे शारीरिक विकास में पीछे हैं। रक्त में चीनी की कमी के कारण, चेतना का लगातार नुकसान होता है। मांसपेशी ऊतक और मायोकार्डियम की एक सीलिंग है। कार्डियक गतिविधि का रोगविज्ञान होता है। कोई डीलरलेस थेरेपी नहीं है। उपचार बीमारी के इलाके के इलाज से कुछ हद तक सरल है, जब हाइपोग्लाइसेमिया एक तीव्र समस्या है। रोगी को ग्लूकोनोजेनेसिस को संरक्षित करने के लिए खाद्य समृद्ध भोजन का उपभोग करना चाहिए। एक विशेष नुस्खा के लिए हाइड्रोलाइज्ड मकई स्टार्च का उपयोग भोजन और रात के बीच किया जाता है।

एंडरसन रोग

ग्लाइकोजनोज़ का यह रूप ग्लाइकोजन की असामान्य संरचना से जुड़ा हुआ है। यह रोग वंशानुगत रोगविज्ञान है। जन्म के तुरंत बाद, यकृत की ग्लाइकोजन मशीन में विफलता होती है। हेपेटोसाइट्स, गलत पित्त बहिर्वाह का असर पड़ता है। समय के साथ, बीमारी हेपेटाइटिस में गुजरती है, फिर सिरोसिस में। गंभीर जिगर की अक्षमता के कारण बीमार बच्चे 3-8 साल से कम उम्र के मर जाते हैं। चयापचय के सामान्यीकरण और रक्त मौखिक माध्यम में कमी के लिए कुल ध्यान दिया जाता है। यदि आवश्यक हो, तो एनाबॉलिक हार्मोन और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग किया जाता है। हाइपोग्लाइसेमिया में, तेजी से कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन में समृद्ध उत्पादों का उपयोग करना आवश्यक है। मांसपेशियों के ग्लाइकोजनिसिस के साथ, फ्रक्टोज़ की आवश्यकता होती है, विटामिन, सूक्ष्म और मैक्रोलेमेंट्स, एडेनोसाइन ट्राइफोस्फोरिक एसिड का एक जटिल। भोजन में बहुत सारे प्रोटीन होना चाहिए।

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घटना के कारण

ग्लाइकोजनोसिस के विकास का एकमात्र कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तन है। यह बीमारी पुनरावर्ती प्रकार से विरासत में मिली है, यानी दोनों माता-पिता पूरी तरह से स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन प्रभावित जीन के वाहक होने के लिए। साथ ही, यह अक्सर होता है कि ग्लाइकोजनियासिस की पिछली कुछ पीढ़ियों में भी नहीं दिखाया गया था और दोनों माता-पिता को संदेह नहीं था कि वे एक बीमार बच्चे को प्राप्त कर सकते हैं।

इस बीमारी के साथ, न तो जीवनशैली और न ही संयोगी रोगविज्ञान माता-पिता से दोषपूर्ण जीन के गठन को प्रभावित करता है।

किसी भी ग्लाइकोजनोसिस का सार व्यावहारिक रूप से समान है: शरीर में ग्लाइकोजन के विभाजन और परिवर्तन नहीं होता है, और नतीजतन, ग्लाइकोजन ऊतकों में जमा होता है, या लगभग पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं, जिससे एक या दूसरे की उज्ज्वल नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर होती है ग्लाइकोजनस का प्रकार।

वर्गीकरण

Glycogenesis मुख्य रूप से शरीर में लापता एंजाइम के आधार पर 12 प्रकार (0-11) में बांटा गया है। यकृत 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 प्रकार की हड़ताली है।

प्रक्रिया के मुख्य स्थानीयकरण के आधार पर तीन रूपों में भी विभाजन है:

हेपेटिक आकार;
मांसपेशी आकार;
सामान्यीकृत रूप।

ग्लाइकोजनिज़ के लक्षण

हेपेटिक ग्लाइकोजोजोज़ के अभिव्यक्ति एक दूसरे से कुछ अलग हैं, उनके प्रकार के आधार पर:

Glycogenesis 0 प्रकार (Agrikenosis)। यकृत में ग्लाइकोजन की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति है, जो लगभग लगातार हाइपोग्लाइसेमिक राज्यों (रक्त में ग्लूकोज की कमी) की ओर ले जाती है, जो हाइपोग्लाइसेमिक कोमा तक होती है। यह रोग एक बच्चे के जन्म से खुद को प्रकट करता है, पहले लक्षण तब होते हैं जब बच्चे को बाद में छाती से जुड़ा हुआ था, और बाद में, बीमारी की प्रगति के साथ, इस तरह के हमले भोजन से पहले भोजन और सुबह में ब्रेक में उत्पन्न होते हैं। उपचार की अनुपस्थिति में, बच्चा भौतिक और मानसिक विकास में अंतराल के पीछे उठता है, और गंभीर मामलों में - एक घातक परिणाम।
टाइप 1 (गिरका रोग) का ग्लाइकोजेनेसिस। यकृत के अलावा, नाजुक आंतों और गुर्दे प्रभावित होते हैं। लक्षण स्तन में होते हैं, और जन्म के पहले दिनों में कुछ। यह भूख में कमी से प्रकट होता है, भोजन, उल्टी, श्वसन विकार, रक्त शर्करा में कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ आवेगों के पूर्ण त्याग तक, हाइपोग्लाइसेमिक कोमा। समय के साथ, यकृत और गुर्दे में वृद्धि, विकास के विकास (विकास और यौन पकने में), असमान शरीर (छोटे हैंडल और पैर और एक बड़ा सिर), किसी व्यक्ति की कठपुतली अभिव्यक्ति, मांसपेशी टोन कम हो जाती है। एक संतोषजनक स्वास्थ्य स्थिति को बनाए रखने के लिए, ऐसे रोगी लगभग लगातार भोजन ले रहे हैं।
टाइप 2 (पोम्पेक्स रोग) का ग्लाइकोजनेसिस। यकृत, गुर्दे, मांसपेशियों, तंत्रिका कपड़े, प्लीहा और ल्यूकोसाइट्स के अलावा प्रभावित होते हैं। रोग के पहले संकेत जन्म के बाद के पहले हफ्तों से 5-6 महीने तक उठते हैं। बच्चा श्वसन संबंधी हानि, सुस्ती, फ्यूजिबिलिटी, भूख में व्यवधान को परेशान करने के लिए तेजी से शुरू हो रहा है। समय के साथ, बच्चे विकास में अंतराल शुरू होता है, मांसपेशी टोन कम हो जाता है, दिल का आकार, गुर्दे, यकृत और प्लीहा बढ़ जाता है। वयस्कता से अधिक, पर्याप्त उपचार के साथ, ऐसे रोगी अक्सर ब्रोंकाइटिस, फेफड़ों की सूजन, मांसपेशी डिस्ट्रॉफी को विकसित करता है, प्रतिबिंब और पक्षाघात को कम करता है। उपचार का समर्थन किए बिना, अक्सर जल्दी मौत अपरिहार्य होती है।
3 प्रकार (Firbis रोग, खसरा रोग) का glycogenesis। एंजाइम का उल्लंघन यकृत, एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और मांसपेशियों में होता है। जन्म के पहले महीनों में बीमारी के संकेत उत्पन्न होते हैं। यकृत बढ़ाता है, मांसपेशी टोन में कमी आई है, कुछ मांसपेशियों की हाइपरट्रॉफी विकसित करना संभव है। अक्सर उस समय के साथ दिल, एरिथिमिया, रक्त परिसंचरण विकार में मांसपेशी परत की मोटाई होती है। 5-15 वर्षों के बाद, बीमारी की प्रगति धीमी हो जाती है।
टाइप 4 (एमिलोपेक्टोसिस, एंडर्सन रोग) का ग्लाइकोजनोसिस। यकृत, ल्यूकोसाइट्स, मांसपेशियों और गुर्दे प्रभावित होते हैं। पहले संकेत पहले ही बीमारी के पहले महीनों से दिखाई दे रहे हैं। यह पीलिया, यकृत सिरोसिस, रक्त शर्करा सामग्री में कमी, यकृत और प्लीहा में वृद्धि के विकास से प्रकट होता है।
टाइप 6 के ग्लाइकोजेनेसिस (हेपेटोफॉस्फोरिज़ इनफार्म, गेर्स रोग)। दिखता है और ल्यूकोसाइट्स प्रभावित होते हैं। जन्म के पहले वर्ष में, बच्चे जिगर को बढ़ाता है, शारीरिक विकास (विकास में देरी, एक कठपुतली अभिव्यक्ति वाला व्यक्ति), रक्त शर्करा में वृद्धि और रक्त वसा में कमी में देरी होती है।
ग्लाइकोजनोसिस (थॉमसन रोग) टाइप करें। यकृत और मस्तिष्क प्रभावित होता है। जन्म के तुरंत बाद, यकृत में वृद्धि हुई है और न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के सभी प्रकार के विकास, "नृत्य आंखों" का लक्षण (नाइटैग, नेत्रगोलक की अनैच्छिक आंदोलन)। लक्षण धीरे-धीरे प्रगति करते हैं और विकास में महत्वपूर्ण अंतराल का कारण बन सकते हैं।
ग्लाइकोजनोसिस (हागा रोग) टाइप करें। यह प्रकार केवल यकृत को हड़ताली है। मुख्य लक्षण यकृत के आकार को बढ़ाने के लिए है। यह बीमारी सभी ग्लाइकोजनेसिस के बीच सबसे समृद्ध है।
ग्लाइकोजनोसिस टाइप करें। यकृत और मांसपेशी प्रभावित होती है। यह सबसे दुर्लभ प्रकार का ग्लाइकोजनाइज (एक बार पता चला) है। पहला संकेत यकृत को बढ़ाने के लिए है, और 6 वर्षों के बाद, मांसपेशियों में दर्द और उनकी ऐंठन परेशान करने लगती है (केवल व्यायाम और व्यायाम के बाद)। काफी अनुकूल पूर्वानुमान।
टाइप 11 के ग्लाइकोजनोसिस। यकृत और गुर्दे का एक घाव है। यकृत विशाल आकार प्राप्त करता है, विकास में देरी देखी जाती है, उस समय के साथ राखी के संकेत विकसित हो रहे हैं। 12-16 साल की उम्र में, ज्यादातर मामलों में यकृत में कमी आई है, विकास में छलांग और रिक्तियों के संकेतों में कमी (रक्त में फास्फोरस का सामान्यीकरण)।

निदान

एकमात्र प्रकार का ग्लाइकोजोजोज़, जो अभी भी इंट्रायूटरिन का निदान करने के लिए संभव है, अम्नियोसेंटे द्वारा 2 प्रकार और विकासशील भ्रूण की त्वचा से ठोस कोशिकाओं का अध्ययन है।

ग्लाइकोजनन उपचार

चिकित्सीय गतिविधियों के बीच, एक आहार आता है। ऐसे रोगियों को दिन में 6-8 बार छोटे हिस्से द्वारा संचालित किया जाना चाहिए। अक्सर, भोजन की आवश्यकता होती है और रात में। भोजन में बड़ी संख्या में "तेज़" (फेफड़ों) कार्बोहाइड्रेट, साथ ही प्रोटीन भी होनी चाहिए। न केवल यकृत, बल्कि मांसपेशी ऊतक को नुकसान के साथ, यह अनुशंसा की जाती है कि बड़ी मात्रा में फ्रूटोज़ (प्रति दिन 100 ग्राम तक) का उपयोग।

प्रतिस्थापन चिकित्सा काफी एक नया उपचार और महंगी विधि है - ग्लाइकोजन एंजाइमों के आदान-प्रदान की कमी का परिचय। अधिकतम प्रभाव प्राप्त करने के लिए ऐसा उपचार बहुत लंबा होना चाहिए, और कुछ मामलों और जीवन में।

कुछ मामलों में, ग्लूकागन, ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड्स और अनाबोलिक हार्मोन का उद्देश्य प्रभावी है। इन फंडों को सख्ती से व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है, प्रयोगशाला अध्ययन के बाद खुराक की गणना की जाती है।

जटिलताओं

ग्लाइकोजनाइज की सबसे आम जटिलताओं:

हाइपोग्लाइसेमिक कोमा;
सामान्यीकृत आवेग;
मौत।

ग्लाइकोजनेसिस का कारण

मानव शरीर की एंजाइमेटिक प्रणाली के सामान्य कार्यप्रणाली के अधीन, ग्लूकोज के क्षय की प्रक्रिया, जो कुछ मामलों में अत्यधिक मात्रा में खाद्य उत्पादों के साथ आता है, हेपेटिक पेरेन्चिमा और मांसपेशी फाइबर में एक निश्चित ग्लाइकोजन स्टॉक के गठन के साथ होता है। ग्लाइकोजन एक तेजी से परिवर्तित पदार्थ है जो आवश्यक शर्तों के तहत ग्लूकोज की भोजन और रक्त प्रवाह में प्रवाह के साथ विभाजित होता है।

ग्लाइकोजनोसिस के विकास के लिए मुख्य रोगजनक तंत्र ग्लाइकोजन का आदान-प्रदान करने की प्रक्रिया में शामिल एक दोषपूर्ण एंजाइम की उपस्थिति है। इन विकारों के परिणामस्वरूप, या तो ग्लाइकोजन के अत्यधिक गठन और ऊतकों में इसकी बढ़ी हुई एकाग्रता, या इसके क्षय की प्रक्रियाओं का उल्लंघन और ग्लूकोज के व्यस्त गठन उत्पन्न हो रहा है।

ग्लाइकोजनोसिस का एक और रूप है, इसके विपरीत, दोषपूर्ण एंजाइम ग्लाइकोजन को संश्लेषित करने की अनुमति नहीं देता है और इसकी अपर्याप्त सामग्री "विशिष्ट संचय ऊतकों" में होती है, तथाकथित कृषि संबंधी।

ग्लाइकोजेनेसिस लक्षण

ग्लाइकोजनोसिस के कुछ रूपों के साथ कुछ तनावपूर्ण परिस्थितियों में ग्लाइकोजन के अपने भंडार से ग्लूकोज संश्लेषण के उल्लंघन के कारण हाइपोग्लाइसेमिया के गंभीर लक्षण होते हैं।

बच्चों में ग्लाइकोजेनेसिस वयस्क जनसंख्या श्रेणी की तुलना में अक्सर अधिकतर उल्लेख किया जाता है, क्योंकि यह बीमारी वंशानुगत सहज विकारों की श्रेणी से संबंधित है और नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की शुरुआत नवजात शिशु की अवधि है।

रोग के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां प्रत्येक प्रकार की ग्लाइकोजनता के लिए विशिष्ट हैं, लेकिन इस पैथोलॉजी के सभी रूपों की विशेषता लक्षणों का एक बड़ा समूह है:

यकृत पैरामीटर में प्रगतिशील महत्वपूर्ण वृद्धि, और कुछ मामलों में स्पलीन ने पैगामेट्रली का पता लगाया, साथ ही विकिरण वाद्य यंत्र अनुसंधान विधियों की मदद से;

बढ़ी हुई आदत के साथ मांसपेशी टोन में सामान्यीकृत या सीमित कमी;

सांस की प्रगतिशील कमी और हाइपोक्सिया की घटना के रूप में श्वसन संबंधी विकार;

फोकल और सांप्रदायिक प्रकृति के न्यूरोलॉजिकल लक्षण;

पासपोर्ट से हड्डी के प्रकार की उम्र का उच्चारण अंतराल और बौद्धिक भोजन विकारों की पूरी अनुपस्थिति;

नेफ्रोपैथी, मूत्र एसिड को आगे बढ़ाने के कारण, एक कटोरी-हंसी गुर्दे की प्रणाली में समेकन के गठन में योगदान देना।

नवजात शिशु में ग्लाइकोजनोसिस का निदान अधिकांश परिस्थितियों के लिए मुश्किल नहीं है, लेकिन निदान की पुष्टि करने के लिए, रोगी की ग्लाइसेमिक और लैक्टेटेटिमेटिक प्रोफ़ाइल का अध्ययन की सिफारिश की जाती है, और कठिन मामलों में, मांसपेशी बायोप्सी विधियों या यकृत parenchyma में उपयोग एंजाइमों की गतिविधि का अध्ययन करने के लिए जो ग्लूकोज चयापचय परिवर्तनों में अप्रत्यक्ष भागीदारी लेते हैं।

ग्लाइकोजनेसिस उपचार

एक या किसी अन्य प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस के उपचार में प्राथमिकता दिशा दवा और गैर-दवा कार्यक्रमों के हाइपोग्लाइसेमिक अभिव्यक्तियों की सुधार और रोकथाम है।

हाइपोग्लाइसेमिया के गैर-दवा उपचार का अर्थ है कि उच्च विस्फोटक प्रकार के कार्बोहाइड्रेट के पसंदीदा दैनिक उपयोग और शारीरिक परिश्रम के साथ प्रोटीन की बढ़ी हुई मात्रा के साथ खाद्य व्यवहार का सुधार होता है।

रोग की रोगजनकों की विशेषताओं को देखते हुए, रोगी को इस तथ्य के लिए तैयार होना चाहिए कि चिकित्सकीय उपायों के सभी संभावित तरीकों को लागू करने पर भी पूर्ण वसूली, नहीं आएगी। इस संबंध में, चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य रोगी की कल्याण में सुधार और संभावित जटिलताओं को रोकने के उद्देश्य से किया जाता है।

ग्लाइकोजनोज़ के प्रत्येक व्यक्तिगत प्रकार को उपचार की नियुक्ति के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। इस प्रकार, 1 प्रकार के ग्लाइकोजनिज वाले बच्चे पानी घुलनशील विटामिन डी (एक्वाडुरीम 1-2 कैप / दिन का उपयोग दिखाते हैं। जीवन के पहले वर्ष के दौरान)। इस तथ्य के कारण कि इस प्रकार के ग्लाइकोजनाइज के साथ नेफ्रोपैथी के संकेतों के विकास के साथ, यूरिक एसिड की एकाग्रता को कम करने की सिफारिश की जाती है, इसलिए इस मामले में यह सलाह दी जाती है कि इस मामले में एलोपुरिनोल का असाइनमेंट। पित्ताशय की थैली के लुमेन में पत्थर के गठन की रोकथाम के लिए, जो रक्त में ट्राइग्लिसराइड्स के स्तर में वृद्धि के साथ विकसित होता है, निकोटिनिक एसिड नियुक्त करना आवश्यक है। उच्चारण न्यूट्रोपेनिया को प्रयोगशाला डायग्नोस्टिक तरीकों के साथ उपचार के अनिवार्य नियंत्रण के साथ कोलोन्सियस समेकन कारक (बच्चे के शरीर के वजन के 2.5 मिलीग्राम प्रति किलो 2.5 मिलीग्राम प्रति किलो) के दीर्घकालिक पाठ्यक्रम के दीर्घकालिक पाठ्यक्रम की नियुक्ति की विधि से सही किया जाना चाहिए।

वर्तमान में, दवा इंजीनियरिंग प्रौद्योगिकियां सक्रिय रूप से दवाओं को विकसित कर रही हैं जिनका उपयोग ग्लाइकोजोजेज़ के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा के रूप में किया जा सकता है। संयुक्त राज्य अमेरिका और कई यूरोपीय देशों में, प्रकार 2 के किण्वन-प्रकार ग्लाइकोजनोसिस के सकारात्मक परिणाम 20 मिलीग्राम प्रति किलो वजन 2 पी / एम लंबे पाठ्यक्रम के खुराक में एमओएसआईएमए का उपयोग करके प्राप्त किए जाते हैं। इस औषधीय एजेंट का उद्देश्य कार्डोमेगाली को कम करने के साथ-साथ बेहतर मांसपेशी कामकाज को कम करना है।

सर्जिकल उपचार तकनीकों का उपयोग केवल 3 और 4 प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस के उच्च प्रकार के हेपेटिक पैरेन्चिमा को अपरिवर्तनीय क्षति के विकास के मामले में किया जाता है, और यकृत प्रत्यारोपण के उत्पादन में शामिल होते हैं। प्रगतिशील मायोपैथी और कार्डोमेगाली के साथ ग्लाइकोजनोसिस के मांसपेशियों के रूप, सर्जिकल उपचार के लिए एक संकेत नहीं हैं।

रोग के लक्षण GIRK

टाइप ग्लाइकोजनोसिस खुद को नवजात शिशुओं में हाइपोग्लाइसेमिया और लैक्टैटैटिसिसिस प्रकट कर सकता है, लेकिन अक्सर 3-4 महीने की उम्र में पाया जाता है जब यकृत बढ़ रहा है या हाइपोग्लाइसेमिक ऐंठन विकसित हो रहा है। विशेषता संकेत - मोटी गाल के साथ एक कठपुतली चेहरा, अपेक्षाकृत पतली अंग, कम गुरुत्वाकर्षण और हेपेटोमेगाली के कारण निलंबित; गुर्दे भी बढ़े हुए हैं, लेकिन प्लीहा का आकार और दिल सामान्य है।

बीमारी की विशिष्ट विशेषताएं Girke Hypoglycemia, Lactatacidosis, HypericiCemia और हाइपरलिपोप्रोटेमिया हैं। हाइपोग्लाइसेमिया और लैक्टैटैटसिडोसिस पहले से ही छोटे भुखमरी के साथ विकसित हो रहे हैं; हाइपर्रोवेमा के बावजूद गठिया, छोटे बच्चे शायद ही कभी विकसित होते हैं। यहां तक \u200b\u200bकि उच्चारण हेपेटोमेगाली के साथ, हेपेटिक ट्रांसमिनेज की गतिविधि लगभग सामान्य बनी हुई है। समय-समय पर, दस्त होता है, जिसकी तंत्र अज्ञात है। प्लेटलेट एकत्रीकरण का उल्लंघन अक्सर चोट और नाक रक्तस्राव से प्रकट होता है।

प्लाज्मा ट्राइग्लिसराइड्स के स्तर में तेज वृद्धि के कारण दूध दृश्य हो सकता है। कोलेस्ट्रॉल और फॉस्फोलिपिड्स भी बढ़े हैं, लेकिन कुछ हद तक। लिपिड प्रोफाइल परिवर्तन प्रकार IV हाइपरलिपोपोप्रोटेमिया की याद दिलाते हैं और एलपीओएनपी, एलडीएल के स्तर में वृद्धि और अपोप्रोटीन के अनुपात में वृद्धि की विशेषता है। यकृत की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के साथ, हेपेटोसाइट्स में वृद्धि हुई ग्लाइकोजन और वसा से प्रकट होती है। बड़ी लिपिड बूंदें विशेष रूप से ध्यान देने योग्य हैं। कभी-कभी फाइब्रोसिस मनाया जाता है।

हालांकि बीमारी के दौरान, गिर्के मुख्य रूप से यकृत प्रभावित होते हैं, कई अन्य अंग रोगजनक प्रक्रिया में शामिल होते हैं। अक्सर यौन विकास में देरी होती है। लगभग सभी महिलाएं spky के संकेतों की पहचान करती हैं, लेकिन कोई ईल और girsutism नहीं हैं। लैंगिक विकास की अवधि के करीब दीर्घकालिक हाइपर्यूरिसिया के कारण गठिया के लक्षण उत्पन्न होते हैं। लिपिड चयापचय का उल्लंघन अग्नाशयशोथ का जोखिम बढ़ाता है। लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़ते एकत्रीकरण के साथ संयोजन में दिलीपोप्रोटेमिया एथेरोस्क्लेरोसिस के विकास में योगदान देता है। हालांकि, प्रारंभिक एथेरोस्क्लेरोसिस केवल दुर्लभ मामलों में मनाया जाता है। शायद एक सुरक्षात्मक भूमिका प्लेटलेट एकत्रीकरण में कमी और लिपोप्रोटीन के ऑक्सीकरण का उल्लंघन करता है। वयस्कता में, फ्रैक्चर अक्सर ऑस्टियोपेनिया के रेडियोलॉजिकल संकेतों की पृष्ठभूमि के खिलाफ उत्पन्न होते हैं, और रेडियल हड्डी की खनिज घनत्व में उल्लेखनीय कमी यौन विकास की अवधि से पहले नोट की जाती है।

20-30 साल तक, अधिकांश रोगी यकृत के एडेनोमा द्वारा गठित होते हैं, जो खून बह सकते हैं, और कभी-कभी घातक ट्यूमर में पुनर्जन्म सकते हैं। बीमारी की अन्य जटिलताओं पर, गिर्के में फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और गुर्दे की पैथोलॉजी शामिल है।

व्यावहारिक रूप से, 20 साल से अधिक उम्र के सभी रोगियों को प्रोटीनुरिया का पता लगाता है और कई धमनी उच्च रक्तचाप, यूरोलिथियासिस, नेफ्रोकोनिया, और क्रिएटिन क्लीयरेंस उल्लंघन का पता लगाते हैं। प्रोटीनुरिया अक्सर एससीएफ में वृद्धि से पहले होता है, जो गुर्दे के रक्त प्रवाह और माइक्रोअल्बिन्यूरिया में वृद्धि करता है। गुर्दे के काम के उल्लंघन पर एक छोटी उम्र में, केवल एससीएफ में वृद्धि और गुर्दे का रक्त प्रवाह इंगित हो सकता है। रोग के बाद के चरणों में, एक बायोप्सी के साथ फोकल-सेगमेंटल ग्लोमेरोस्क्लेरोसिस और इंटरस्टिशियल फाइब्रोसिस का पता लगाया जाता है। कुछ मामलों में, सीपीआर विकासशील है, हेमोडायलिसिस और गुर्दे प्रत्यारोपण की आवश्यकता है। अन्य गुर्दे की हानि में एमिलॉयडोसिस, प्रशंसक-ब्लॉककेल सिंड्रोम, कम साइट्रेट विसर्जन, कैल्शियम विसर्जन और दूरी-चैनल एसिडोसिस में वृद्धि शामिल है।

रोग का निदान गिरका

प्रकार के ग्लाइकोजेनेसिस को नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के आधार पर और लैक्टेट और सीरम लिपिड की बढ़ी हुई सामग्री पर संदेह किया जा सकता है। ग्लूकागन या एड्रेनालाईन का परिचय व्यावहारिक रूप से रक्त में ग्लूकोज में वृद्धि नहीं करता है, लेकिन लैक्टेट की एकाग्रता में काफी वृद्धि होती है। अंतिम निदान के लिए बायोप्सी यकृत और बायोपेटेट में ग्लूकोज -6 फॉस्फेटेज या ट्रांसलेसेस की कम गतिविधि के सबूत की आवश्यकता होती है। ज्यादातर मामलों में, इन एंजाइमों के जीन के उत्परिवर्तन की पहचान करके निदान की स्थापना की जा सकती है।

रोग गिरका का उपचार

उपचार का उद्देश्य सामान्य रक्त ग्लूकोज को बनाए रखना है। यह या तो नासोगास्ट्रिक जांच, या कच्चे मकई स्टार्च के इंजेक्शन के माध्यम से ग्लूकोज की शुरूआत से हासिल किया जाता है। बचपन में, निदान की स्थापना के तुरंत बाद जांच के माध्यम से बूंदों को खिलाना शुरू किया जाना चाहिए। रात में, या तो विशेष मिश्रण या केवल ग्लूकोज या इसके बहुलक पेश किए जाते हैं। दिन में, बच्चे को अक्सर एक उच्च कार्बोहाइड्रेट सामग्री के साथ भोजन मिलता है।

कच्चे मकई स्टार्च ग्लूकोज से धीरे-धीरे जारी किया जाता है, और इसे हर 3 घंटे 1.6 ग्राम / किग्रा की खुराक में 2 साल तक बच्चों को दिया जाना चाहिए। जब \u200b\u200bबच्चा बड़ा हो जाता है, तो स्टार्च 1.75-2.5 ग्राम देना शुरू कर रहा है / किग्रा हर 6 एच। आहार में फ्रक्टोज़ और गैलेक्टोज की मात्रा कम हो जाती है, क्योंकि वे शायद ही कभी ग्लूकोज बन रहे हैं। आपको मल्टीविटामाइन और कैल्शियम आहार में जोड़ना होगा। बीमारी के लिए Diematherapy Girke Hyperubicemia और हाइपरलिपोप्रोटेमिया की डिग्री को कम कर देता है, गुर्दे के कार्य में सुधार करता है और सीपीएन के विकास को धीमा करता है। हालांकि, बीमारी में यूरिक एसिड और लिपिड का स्तर गिर गया है, खासकर वयस्कता में, सामान्यीकृत नहीं है। Allopurinol Xantinoxide अवरोधक का उपयोग करके hyperubicemia में और कमी हासिल की जा सकती है। हाइपरलिपोप्रोटेमिया के खिलाफ लड़ाई के लिए फाइब्रोइक एसिड के स्टेटिन और डेरिवेटिव का उपयोग करता है। माइक्रोअल्बिन्यूरिया (गुर्दे की क्रिया की हानि का प्रारंभिक संकेत) के साथ, एसीई अवरोधक का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, कैप्टोप्रिल। नेफोकैलसिनोसिस और यूरोलिथियासिस के विकास में तैयारी या मंदी additives साइट्रेट में योगदान देता है।

उपप्रकार 1 बी, ग्रैनुलोसाइट (एम-केएसएफ) और ग्रैनुलोसाइटिक-मैक्रोफेज (जीएम-केएसएफ) के ग्लाइकोजनोसिस में उपनिवेशीकरण कारक जो न्यूट्रोपेनिया की डिग्री को कम करते हैं, बैक्टीरियल संक्रमण की मात्रा और गंभीरता को कम करते हैं और क्रोनिक अल्सरेटिव कोलाइटिस के प्रवाह को नरम करते हैं।

बीमारी के लिए एक कट्टरपंथी उपाय के रूप में, कई लेखकों ने ऑटोटोपिक यकृत प्रत्यारोपण की पेशकश की है, लेकिन इस संचालन की निकटतम और दूरस्थ जटिलताओं को केवल असाधारण मामलों में ही संभव है, मुख्य रूप से घातक यकृत ट्यूमर के साथ। बड़े एडेनोमा में, आप इथेनॉल के percutaneous इंजेक्शन का उपयोग कर सकते हैं। किसी भी शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप से पहले, रक्त कोगुलेशन प्रणाली की स्थिति का अनुमान लगाना आवश्यक है और सावधानीपूर्वक चयापचय विकारों को क्षतिपूर्ति करना आवश्यक है। ऑपरेशन से 24-48 घंटों के लिए बड़ी मात्रा में ग्लूकोज के जलसेक द्वारा रक्तस्राव का समय सामान्यीकृत किया जाता है। Desmopressin की शुरूआत रक्तस्राव में कमी में योगदान देती है। लैक्टेट के साथ रिंगर समाधान लागू नहीं किया जा सकता है, क्योंकि इसमें लैक्टेट होता है, न कि ग्लूकोज। ऑपरेशन के दौरान, इसके लिए 10% समाधान का उपयोग करके रक्त ग्लूकोज का सामान्य स्तर बनाए रखा जाना चाहिए।

इस तरह का अनुभव

पहले, इस बीमारी को अक्सर रोगियों की मृत्यु और पूर्वानुमान केवल बचे हुए लोगों की मृत्यु हो गई थी। बचपन में अपर्याप्त उपचार प्राप्त करने वाले रोगियों में, रिमोट जटिलताओं को अक्सर विकसित किया जाता है। वर्तमान में, प्रारंभिक निदान और प्रभावी उपचार ने इस बीमारी के पूर्वानुमान में काफी सुधार किया है। लेकिन गुर्दे और यकृत एडन का गठन गंभीर खतरा है।

लेख ने तैयार और संपादित किया है: सर्जन सर्जन पिगोविच I.B.

वीडियो:

एक बीमारी क्या है

रोग गिरका एंजाइम यकृत प्रणाली के दोषों के कारण एक वंशानुगत बीमारी है जो ग्लूकोज -6-फॉस्फेट को ग्लूकोज में परिवर्तित करती है। इस संबंध में, एक कार्बोहाइड्रेट और फैटी एक्सचेंज रक्त ग्लूकोज (हाइपोग्लाइसेमिया) में कमी के विकास के साथ डेयरी और यूरिक एसिड की ऊंची सामग्री के साथ परेशान होता है।

यकृत में, गुर्दे अतिरिक्त ग्लाइकोजन (अतिरिक्त ग्लूकोज जलाशय) जमा करते हैं, जिससे उनकी वृद्धि होती है।

रोग की नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्ति बच्चे की उम्र के आधार पर काफी भिन्न होती है, जो इसके खाद्य आहार की विशिष्टताओं से जुड़ी होती है।

अध्ययन इतिहास

इस पैथोलॉजी को पहली बार 1 9 2 9 में गिरका द्वारा वर्णित किया गया था, जिसने इस पैथोलॉजी की वंशानुगत प्रकृति का सुझाव दिया था। केवल 1 9 52 में वैज्ञानिक खसरा के प्रयासों के साथ एंजाइम दोष का प्रकार प्रकट हुआ था।

महामारी विज्ञान

पहला प्रकार ग्लाइकोजनोसिस 200,000 नवजात शिशुओं के लिए एक मामले की आवृत्ति के साथ होता है, और दोनों लड़कों और लड़कियों के पास इस पैथोलॉजी के विकास के लिए समान संभावनाएं होती हैं।

रोगजनन

बीमारी के मामले में, घुमावदार गुर्दे की ट्यूब और हेपेटोसाइट्स ग्लाइकोजन से भरे हुए हैं, जो ग्लूकागन और एड्रेनालाईन के प्रभाव में ग्लूकोज में नहीं बदलता है।

कार्बोहाइड्रेट के शरीर में अपर्याप्त प्रवेश के मामले में यह हाइपरलिपिडेमिया और केटोसिस के विकास का कारण है। एंजाइम ग्लूकोज -6-फॉस्फेटेज की कम गतिविधि आंत्र ऊतकों, गुर्दे की कोशिकाओं और यकृत में दर्ज की जाती है।

लक्षण (नैदानिक \u200b\u200bचित्र) Girk रोग

रोग के लक्षण विविध हैं और बच्चे की उम्र पर निर्भर करते हैं।

हाइपोग्लाइसेमिया (रक्त ग्लूकोज में कमी) एक दी गई बीमारी के साथ मुख्य नैदानिक \u200b\u200bसमस्या है, जो रोग के पहले लक्षणों में से एक है।
हाइपोग्लाइसेमिया के साथ आक्षेप, उल्टी और रक्तचाप में रक्तचाप में एक गिरावट के साथ महत्वपूर्ण अंगों में गिरावट के साथ एक गिरावट आई है।
मॉर्निंग में और भोजन के बीच लंबे बाधाओं के साथ लक्षण मनाए जाते हैं।
डिस्पने
शरीर का तापमान 38 डिग्री सेल्सियस संक्रमण के संकेत के बिना, जैसे सिरदर्द, कमजोरी, त्वचा पर दांत।
यकृत में उल्लेखनीय वृद्धि के परिणामस्वरूप पेट में वृद्धि। यकृत का किनारा नाभि के स्तर तक पहुंच सकता है या इसके नीचे।
गुर्दे में वृद्धि। अधिकांश रोगियों के पास गुर्दे के कार्यों में केवल मामूली परिवर्तन होते हैं, उदाहरण के लिए, मूत्र में प्रोटीन के निशान की उपस्थिति। हालांकि, गंभीर मामलों में, गुर्दे के बदलावों से पुरानी गुर्दे की विफलता हो सकती है।
प्लेटलेट फ़ंक्शंस के उल्लंघन के साथ जुड़े विभिन्न शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के बाद दोहराया नाक रक्तस्राव या रक्तस्राव (रक्त कोगुलेशन समारोह को पूरा करने वाली रक्त प्लेटें)।
Xanthoma - लिपिड चयापचय के उल्लंघन के परिणामस्वरूप पत्ती की तरह पदार्थों (लिपिड) की त्वचा में जमा। अक्सर कोहनी, घुटनों, नितंबों, कूल्हों पर पाया जाता है।
विकास में लॉग, शरीर के अनुपात का उल्लंघन (उदाहरण के लिए, एक बड़ा सिर, छोटी गर्दन और पैर), एक व्यापक पूर्ण चेहरा, मांसपेशी टोन में कमी।
यौवन की देरी
तंत्रिका मानसिक विकास संतोषजनक है।

फार्म

प्रकार आईए के ग्लाइकोजनोसिस - ग्लूकोज -6-फॉस्फेटेज दोष;
प्रकार आईबी का ग्लाइकोजनिसिस एक ग्लूकोज -6-फॉस्फेट ट्रांसलेज़ दोष है।

इन प्रकारों को इसी तरह के क्लिनिक और जैव रासायनिक विकारों से प्रकट किया जाता है। हालांकि, ग्लाइकोजनोसिस आईबी के दौरान, रोगी में अतिरिक्त जटिलताएं हो सकती हैं, जैसे स्टैफिलोकोकल संक्रमण और कैंडिडिआसिस (त्वचा के घाव और यीस्ट जैसी कवक के कारण श्लेष्म झिल्ली), इसलिए इस प्रकार को कुछ हद तक भारी माना जाता है।

रोग के निम्नलिखित प्रकारों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

एक तेज कोर्स - बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में अधिक बार उठता है।

प्रकट करता है:

उलटी करना;
मांसपेशियों में ऐंठन;
सांस की तकलीफ की तकलीफ की तकलीफ की तकलीफ की तकलीफ (आवृत्ति और सांस लेने की गहराई का उल्लंघन, हवा की कमी की भावना के साथ)।

क्रोनिक वर्तमान - गुर्दे और यकृत, विकास में मंदता, युवावस्था में देरी के कार्य के उल्लंघन की प्रगति करता है।

कारण (ईटियोलॉजी)

रोग का कारण गिरके जीन एन्कोडिंग ग्लूकोज -6-फॉस्फेटेज का उत्परिवर्तन है।

टाइप 1 के ग्लाइकोजेनेसिस को ऑटोसोमल-रिकेसिव टाइप द्वारा विरासत में मिला है, यानी, स्वस्थ माता-पिता एक उत्परिवर्ती जीन रखते हैं, बच्चे बीमार हो सकते हैं।

निदान

Anamnesis एकत्रित करना और रोग की शिकायतें:

कम रक्त ग्लूकोज के स्तर की पृष्ठभूमि के खिलाफ मांसपेशी ऐंठन, उल्टी सुबह में अधिक बार होती है और भोजन के बीच लंबे बाधाओं के साथ;
डिस्पेना;
37.5 डिग्री सेल्सियस तक शरीर का तापमान;
यकृत में वृद्धि के कारण पेट में वृद्धि;
xanthoma - कोहनी, घुटनों, नितंबों, पहाड़ी की तरह पदार्थों के कूल्हों पर त्वचा में जमावट;
वृद्धि, शरीर के आकार (बड़े सिर, छोटी गर्दन और पतले पैर), गोल, चंद्रमा के आकार का चेहरा, मांसपेशी टोन की कमी;
युवावस्था की देरी।

प्रयोगशाला डेटा:

रक्त ग्लूकोज के स्तर को कम करना;
लैक्टिक और यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि;
रक्त में उच्च रक्त वसा का स्तर;
हेपेटिक एंजाइमों की गतिविधि में वृद्धि: ASAT (Aspartatenotransferase) और Alosyna (Alaninotransferase);
ग्लूकागन के साथ उत्तेजक नमूना;
विशेष अध्ययन: लिवर बायोप्सी, ग्लाइकोजन अध्ययन (ग्लूकोज जलाशय);
ग्लूकोज -6-फॉस्फेटस गतिविधि का मापन;
पॉलिमरस चेन रिएक्शन (पीसीआर) एक उच्च परिशुद्धता नैदानिक \u200b\u200bविधि है, जिसका सार यह है कि डीएनए युक्त अध्ययन के लिए थोड़ी मात्रा में सामग्री की जाती है, और पीसीआर प्रक्रिया में आनुवांशिक सामग्री की संख्या में वृद्धि होती है, और इस प्रकार स्थापित किया जा सकता है। विशेष अध्ययन और आण्विक जीवविज्ञान के तरीके केवल विशेष प्रयोगशालाओं के लिए उपलब्ध हैं।

अतिरिक्त वाद्यय तरीके:

अल्ट्रासाउंड पेट की गुहा;
गुर्दे की उत्सर्जन यूरिकोग्राफी एक विपरीत एजेंट के अंतःशिरा प्रशासन का उपयोग करके गुर्दे और मूत्र पथ का अध्ययन करने की एक्स-रे विधि है।

Girk रोग का उपचार

गिरकी रोग की रोकथाम

निवारक तरीकों में चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श और प्रसवपूर्व निदान (प्रसवोत्तर निदान, इंट्रायूटरिन विकास के चरण में भ्रूण पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए) शामिल हैं।

वंशावली में रोगियों की उपस्थिति चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श के लिए प्रत्यक्ष संकेत है। नैदानिक \u200b\u200bनिदान के विशेषज्ञों के साथ चिकित्सा आनुवंशिक चिकित्सक एक साथ परिवार की अनुवांशिक स्थिति को स्पष्ट करता है, बीमार बच्चे को फिर से पैदा होने के जोखिम और प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता के जोखिम के बारे में निष्कर्ष देता है।

प्रसवपूर्व डायग्नोस्टिक्स लिवर बायोप्सी का उपयोग करके गर्भावस्था के 18-22 सप्ताह में किया जाता है। इसके अलावा, प्रसवपूर्व निदान का कार्यान्वयन कोरियन बायोप्सी (भ्रूण की बाहरी म्यान) द्वारा प्राप्त भ्रूण के डीएनए के साथ संभव है, लेकिन केवल मामले में जब यह ज्ञात होता है कि बच्चे को इस बीमारी को विकसित करने का जोखिम होता है ।

इसके साथ ही

Hypoglycemia के बहुत दुर्लभ लक्षण स्तनपान कराने वाले बच्चों में दिखाई देते हैं। यह पर्याप्त मात्रा में ग्लूकोज के एक बच्चे के शरीर में लगातार भोजन और प्रवेश के कारण है।
जब भोजन में वृद्धि के बीच अंतराल, हाइपोग्लाइसेमिया के लक्षण प्रकट होने लगते हैं, विशेष रूप से सुबह में व्यक्त किया जाता है। हाइपोग्लाइसेमिया की गंभीरता और अवधि धीरे-धीरे बढ़ती है। इससे चयापचय का उल्लंघन होता है।

आमतौर पर इस पैथोलॉजी के पहले लक्षण बच्चे की उपस्थिति में परिवर्तन होते हैं:

पेट के आकार में वृद्धि;
सांस की तकलीफ और सबफ्रील बॉडी तापमान (38 डिग्री सेल्सियस से अधिक नहीं) की कमी की उपस्थिति।
यदि उपचार नहीं किया जाता है, तो बच्चे की उपस्थिति बदल जाती है। विशेषता:
राहत देरी और शारीरिक विकास;
उपकुशल फैटी ऊतक का एक असाधारण वितरण (कुशिंग सिंड्रोम के साथ रोगी के प्रकार द्वारा: हाथ और पैर बहुत पतले रहते हैं, जबकि चेहरे और धड़ पर एक बड़ी मात्रा में वसा जमा होती है)।

इस तरह का अनुभव

चिकित्सीय पोषण की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बच्चे की सामान्य स्थिति में काफी सुधार हुआ है, यकृत सामान्य आयाम प्राप्त करता है।

रोग के लक्षण विविध हैं और बच्चे की उम्र पर निर्भर करते हैं।

हाइपोग्लाइसेमिया (रक्त ग्लूकोज में कमी) एक दी गई बीमारी के साथ मुख्य नैदानिक \u200b\u200bसमस्या है, जो रोग के पहले लक्षणों में से एक है।
- हाइपोग्लाइसेमिया के साथ आक्षेप, उल्टी और रक्तचाप में रक्तचाप में एक गिरावट के साथ महत्वपूर्ण अंगों में गिरावट के साथ एक गिरावट आई है।
- मॉर्निंग में और भोजन के बीच लंबे बाधाओं के साथ लक्षण मनाए जाते हैं।
डिस्पने
शरीर का तापमान 38 डिग्री सेल्सियस संक्रमण के संकेत के बिना, जैसे सिरदर्द, कमजोरी, त्वचा पर दांत।
यकृत में उल्लेखनीय वृद्धि के परिणामस्वरूप पेट में वृद्धि। यकृत का किनारा नाभि के स्तर तक पहुंच सकता है या इसके नीचे।
गुर्दे में वृद्धि। अधिकांश रोगियों के पास गुर्दे के कार्यों में केवल मामूली परिवर्तन होते हैं, उदाहरण के लिए, मूत्र में प्रोटीन के निशान की उपस्थिति। हालांकि, गंभीर मामलों में, गुर्दे के बदलावों से पुरानी गुर्दे की विफलता हो सकती है।
प्लेटलेट फ़ंक्शंस के उल्लंघन के साथ जुड़े विभिन्न शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के बाद दोहराया नाक रक्तस्राव या रक्तस्राव (रक्त कोगुलेशन समारोह को पूरा करने वाली रक्त प्लेटें)।
Xanthoma - लिपिड चयापचय के उल्लंघन के परिणामस्वरूप पत्ती की तरह पदार्थों (लिपिड) की त्वचा में जमा। अक्सर कोहनी, घुटनों, नितंबों, कूल्हों पर पाया जाता है।
विकास में लॉग, शरीर के अनुपात का उल्लंघन (उदाहरण के लिए, एक बड़ा सिर, छोटी गर्दन और पैर), एक व्यापक पूर्ण चेहरा, मांसपेशी टोन में कमी।
यौवन की देरी
तंत्रिका मानसिक विकास संतोषजनक है।

फार्म

प्रकार आईए के ग्लाइकोजनोसिस - ग्लूकोज -6-फॉस्फेटेज दोष;
प्रकार आईबी का ग्लाइकोजनिसिस एक ग्लूकोज -6-फॉस्फेट ट्रांसलेज़ दोष है।

रोग के निम्नलिखित प्रकारों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

तीव्र वर्तमान - यह बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में अधिक बार होता है। प्रकट करता है:
- उलटी करना;
- मांसपेशियों में ऐंठन;
- सांस की तकलीफ की तकलीफ की तकलीफ की तकलीफ की तकलीफ (आवृत्ति और सांस लेने की गहराई का उल्लंघन, हवा की कमी की भावना के साथ)।

क्रोनिक वर्तमान - गुर्दे और यकृत के कार्य के उल्लंघन की प्रगति, विकास में लगी, युवावस्था में देरी।

कारण

रोग का कारण गिरके जीन एन्कोडिंग ग्लूकोज -6-फॉस्फेटेज का उत्परिवर्तन है।
टाइप 1 के ग्लाइकोजेनेसिस को ऑटोसोमल-रिकेसिव टाइप द्वारा विरासत में मिला है, यानी, स्वस्थ माता-पिता एक उत्परिवर्ती जीन रखते हैं, बच्चे बीमार हो सकते हैं।

निदान

Anamnesis एकत्रित करना और रोग की शिकायतें:
- कम रक्त ग्लूकोज के स्तर की पृष्ठभूमि के खिलाफ मांसपेशी ऐंठन, उल्टी सुबह में अधिक बार होती है और भोजन के बीच लंबे बाधाओं के साथ;
- डिस्पेना;
- 37.5 डिग्री सेल्सियस तक शरीर का तापमान;
- यकृत में वृद्धि के कारण पेट में वृद्धि;
- xanthoma - कोहनी, घुटनों, नितंबों, पहाड़ी की तरह पदार्थों के कूल्हों पर त्वचा में जमावट;
- वृद्धि, शरीर के आकार (बड़े सिर, छोटी गर्दन और पतले पैर), गोल, चंद्रमा के आकार का चेहरा, मांसपेशी टोन की कमी;
- युवावस्था की देरी।

प्रयोगशाला डेटा:
- रक्त ग्लूकोज के स्तर को कम करना;
- लैक्टिक और यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि;
- रक्त में उच्च रक्त वसा का स्तर;
- हेपेटिक एंजाइमों की गतिविधि में वृद्धि: ASAT (Aspartatenotransferase) और Alosyna (Alaninotransferase);
- ग्लूकागन के साथ उत्तेजक नमूना;
- विशेष अध्ययन: लिवर बायोप्सी, ग्लाइकोजन अध्ययन (ग्लूकोज जलाशय);
- ग्लूकोज -6-फॉस्फेटस गतिविधि का मापन;
- पॉलिमरस चेन रिएक्शन (पीसीआर) एक उच्च परिशुद्धता नैदानिक \u200b\u200bविधि है, जिसका सार यह है कि डीएनए युक्त अध्ययन के लिए थोड़ी मात्रा में सामग्री की जाती है, और पीसीआर प्रक्रिया में आनुवांशिक सामग्री की संख्या में वृद्धि होती है, और इस प्रकार स्थापित किया जा सकता है। विशेष अध्ययन और आण्विक जीवविज्ञान के तरीके केवल विशेष प्रयोगशालाओं के लिए उपलब्ध हैं।
अतिरिक्त वाद्यय तरीके:
- अल्ट्रासाउंड पेट की गुहा;
- गुर्दे की उत्सर्जन यूरिकोग्राफी एक विपरीत एजेंट के अंतःशिरा प्रशासन का उपयोग करके गुर्दे और मूत्र पथ का अध्ययन करने की एक्स-रे विधि है।

रोग गिरका का उपचार

उपचार का उद्देश्य सामान्य सीमा के भीतर ग्लूकोज के स्तर को बनाए रखना है। यह पर्याप्त ग्लूकोज सामग्री के साथ लगातार भोजन में योगदान दे सकता है। कार्बोहाइड्रेट को शरीर और रात भर में प्रवेश करना होगा।

पिछले 30 वर्षों में, 2 विधियां 2 विधियों का उपयोग कार्बोहाइड्रेट के साथ शिशुओं के शरीर को लगातार अनुमति देती हैं - यह है:

रात भर एक शरारती जांच के माध्यम से ग्लूकोज का जलसेक;
कच्चे मकई स्टार्च का स्वागत।

बीमारी के मामले में, गिर्के अक्सर यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि को नोट करते हैं।

जोड़ों और गुर्दे में नमक जमा करने के लिए, यूरिक एसिड के स्तर को कम करने वाली तैयारी का उपयोग किया जाता है।

बीमारी की महत्वपूर्ण प्रगति के साथ और जटिलताओं की उपलब्धता यकृत और / या गुर्दे प्रत्यारोपण बनाती है।

जटिलताओं और परिणाम

समय पर और पर्याप्त उपचार के बिना, गिरने की बीमारी वाले रोगी बचपन में मर जाते हैं।
कुछ रोगियों के पास एक जिगर ट्यूमर होता है, जिसे एक घातक ट्यूमर (कार्सिनोमा) में परिवर्तित किया जा सकता है।
अन्य जटिलताओं के बीच आवंटित किया जाना चाहिए:
- हाइपरूरिकिंग गौट (रक्त में यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि से जुड़ी एक बीमारी, इसके बाद ऊतक और गुर्दे के प्रमुख घावों के साथ ऊतक में लवण जमा करने के बाद);
- अग्न्याशय की सूजन;
- चिरकालिक गुर्दा निष्क्रियता।

बीमारी की रोकथाम गिरका

निवारक तरीकों में चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श और प्रसवपूर्व निदान (प्रसवोत्तर निदान, इंट्रायूटरिन विकास के चरण में भ्रूण पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए) शामिल हैं।
वंशावली में रोगियों की उपस्थिति चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श के लिए प्रत्यक्ष संकेत है। नैदानिक \u200b\u200bनिदान के विशेषज्ञों के साथ चिकित्सा आनुवंशिक चिकित्सक एक साथ परिवार की अनुवांशिक स्थिति को स्पष्ट करता है, बीमार बच्चे को फिर से पैदा होने के जोखिम और प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता के जोखिम के बारे में निष्कर्ष देता है।
प्रसवपूर्व डायग्नोस्टिक्स लिवर बायोप्सी का उपयोग करके गर्भावस्था के 18-22 सप्ताह में किया जाता है। इसके अलावा, प्रसवपूर्व निदान का कार्यान्वयन कोरियन बायोप्सी (भ्रूण की बाहरी म्यान) द्वारा प्राप्त भ्रूण के डीएनए के साथ संभव है, लेकिन केवल मामले में जब यह ज्ञात होता है कि बच्चे को इस बीमारी को विकसित करने का जोखिम होता है ।

इसके साथ ही

आमतौर पर इस पैथोलॉजी के पहले लक्षण बच्चे की उपस्थिति में परिवर्तन होते हैं:

पेट के आकार में वृद्धि;
सांस की तकलीफ और सबफ्रील बॉडी तापमान (38 डिग्री सेल्सियस से अधिक नहीं) की कमी की उपस्थिति।

यदि उपचार नहीं किया जाता है, तो बच्चे की उपस्थिति बदल जाती है। विशेषता:

राहत देरी और शारीरिक विकास;
उपकुशल फैटी ऊतक का एक असाधारण वितरण (कुशिंग सिंड्रोम के साथ रोगी के प्रकार द्वारा: हाथ और पैर बहुत पतले रहते हैं, जबकि चेहरे और धड़ पर एक बड़ी मात्रा में वसा जमा होती है)।