वर्दीनिग-हॉफमैन (बच्चों के स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी, रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी मैं टाइप) की एमीओटारोफी। स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी 1 डिग्री के साथ बच्चे कैसे मर जाते हैं

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी मुख्य है जेनेटिक बचपन में मृत्यु का कारण। आइए एक बच्चे के जीवन को बदलने के कारणों और तरीकों के लिए पता लगाएं, और यह भी जानें कि आज उपचार विधियां उपलब्ध हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी क्या है

स्पाइनल मास्कुलर एट्रोफी (एसएमए: रीढ़ की हड्डी का मांसपेशी एट्रोफी) - यह एक ऑटोसोमल-रिकेसिव टाइप की एक न्यूरोमस्क्यूलर बीमारी है, जो रीढ़ की हड्डी के भूरे रंग के पदार्थ के सामने और मस्तिष्क के तने के नीचे मोटर न्यूरॉन्स की मौत की विशेषता है।

मोटर न्यूरॉन्स - ये कोशिकाएं हैं जिनसे तंत्रिकाएं बनती हैं, कंकाल और क्रॉस-धारीदार थ्रोट्स और लारनेक्स मांसपेशियों को नियंत्रित करने के लिए इरादा है: जब वे पतित होते हैं, तो फाइबर के पूरे समूह का खुलासा होता है शोष और, तदनुसार, परिणाम मांसपेशी कमजोरी है।

आंख की मांसपेशियों के संचालन, हालांकि encefial मस्तिष्क ट्रंक के मोटर न्यूरॉन्स द्वारा नियंत्रित, इस बीमारी में परेशान नहीं है।

आवृत्ति रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष 1: 6000 से 1: 10,000 तक, और सभी जातीय समूह इसके अधीन हैं; यह एक दुर्लभ बीमारी है, सबसे आम न्यूरोमस्क्यूलर बीमारियों में से एक है, जो डाइस्ट्रोफी डुज़ेन्ना के बाद अधिक सटीक है।

स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी का कारण

स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी का कारण यह रोग के पहले विवरण के सौ साल बाद 90 के दशक के मध्य में खोजा गया था। 9 5% मामलों में, हम जीन एसएमएन 1 में हटाने के बारे में बात कर रहे हैं, जो लंबे कंधे के गुणसूत्र 5 पर स्थानीयकृत हुए हैं (हटाना डीएनए अनुक्रम का नुकसान है)।

चूंकि रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी को ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार से विरासत में मिला है, इसलिए किसी व्यक्ति को मां से और उसके पिता से खराब एसएमएन 1 की दोनों प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। ऐसे माता-पिता को हेटरोज्यगस या वाहक कहा जाता है, और उनके पास बीमारी के लक्षण नहीं होते हैं। मीडिया 1:50 की आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं।

एसएमएन 1 जीन एसएमएन प्रोटीन को एन्कोड करता है, जिसका उपयोग साइटप्लाज्म और सभी कोशिकाओं के कर्नेल में किया जाता है और एसएनआरएनपी, छोटे परमाणु रिबोन्यूक्लोप्रोटीन, घटकों के विभाजन मशीनों के गठन के लिए महत्वपूर्ण है।

Omnipresent SMN प्रोटीन क्यों है नाजुक घटक जीवित रहने और ठीक से मोटर न्यूरॉन्स काम करने के लिए?

अन्य परिकल्पना एंटी-एपोप्टिक भूमिका एसएमएन की व्याख्या करने के लिए तैयार किए गए थे:

• अन्य ऊतकों की तुलना में मोटर न्यूरॉन्स में इस प्रोटीन की आवश्यकता अधिक है।
• अन्य लेखकों के मुताबिक, यह इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि एसएमएन प्रोटीन आरएनए-बाध्यकारी प्रोटीन के अक्षरों के साथ परिवहन में शामिल है।

सभी धारणाओं के बावजूद, यह अभी भी अस्पष्ट है कि एसएमएन प्रोटीन के कई कार्य रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी के विकास से जुड़े हुए हैं।

रीढ़ की हड्डी के मांसपेशियों के 4 प्रकार

रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष चार प्रकार के अनुसार वर्गीकृत:

• उम्र केे साथ लक्षणों की उपस्थिति
• अधिकतम मोटर गतिविधि के साथजो रोगी के लिए सक्षम है

25% व्यक्ति सटीक वर्गीकरण से बचते हैं। इसके अलावा, एक प्रकार की बीमारी से पीड़ित लोग, लक्षण काफी भिन्न हो सकते हैं।

1 प्रकार - वर्दीनिग-हॉफमैन रोग

यह रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी का सबसे कठिन रूप है, सभी मामलों में से 50% है।

इसकी मुख्य विशेषताएं:

• प्रकट जीवन के 6 वें महीने तक
• बच्चे के पास है गरीब और डरावनी मांसपेशी द्रव्यमान: वह थोड़ा आगे बढ़ता है, क्योंकि यह गुरुत्वाकर्षण की शक्ति का विरोध नहीं कर सकता है, उसके सिर को ऊर्ध्वाधर स्थिति में रखने में असमर्थ है और बिना समर्थन के बैठता है
• हड्डियां नाजुक हैं और फ्रैक्चर के लिए अतिसंवेदनशील हैंइसके अलावा, स्पोलियोसिस रीढ़ में विकसित होता है। रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी के साथ एक रोगी में हड्डियों के साथ समस्याएं आश्चर्यचकित नहीं होती हैं, क्योंकि यह शारीरिक गतिविधि है जो हड्डियों के खनिज में योगदान देती है
• रिफ्लेक्स चूसने और निगलने से कमजोर हैतो ऐसे बच्चे को खिलाना मुश्किल है
• बेबी चेस्ट सामान्य से कम है श्वसन मांसपेशियों की कमजोरी के कारण। नकद रिफ्लेक्स कमजोर है, जो स्रावों से छुटकारा पाने की प्रक्रिया को बाधित करता है (श्लेष्म और ठोस कण, सूक्ष्म जीवों सहित)

1 प्रकार के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी से पीड़ित बच्चों में, निमोनिया अक्सर विकसित होता है, क्योंकि वे खांसी के साथ किसी भी रोगजनक सूक्ष्मजीवों से छुटकारा पाने में सक्षम नहीं हैं, साथ ही साथ मांसपेशियों को निगलने के नियंत्रण के नुकसान के कारण, जो लार और स्लाइस को रोक नहीं सकता है फेफड़ों में भोजन। दुर्भाग्य से, श्वसन विफलता के लिए निमोनिया नेतृत्व दोहराना।

उन लोगों के लिए जो पैथोलॉजी के इस रूप से पीड़ित हैं पूर्वानुमान प्रतिकूल है: मृत्यु 2 साल के भीतर आती हैयहां तक \u200b\u200bकि सबसे अच्छा उपचार केवल 5 साल तक फैला हुआ है।

2 प्रकार - ड्यूब ड्यूब

रीढ़ की हड्डी का मांसपेशी एट्रोफी का मध्यवर्ती रूप।

आइए विशेषताओं को देखें:

• के बीच प्रकट होता है 6 और 18 महीने
• एक बच्चा दिखाता है मोटरिक देरी देरी: बैठने में असमर्थ, उसे खड़े होने के लिए समर्थन की जरूरत है, और कभी भी चलना नहीं सीखेंगे। एक हल्का कंपकंपी हाथ हो सकता है
• उसी समय, प्रकार भी विकास की प्रवृत्ति को नोट करता है। स्कोलियोसिस और हड्डियों की नाजुकता
• कुछ छोटे रोगी निगलने में कठिनाई कैलोरी के विकास के लिए पर्याप्त अवशोषित करने में बाधा बन जाती है
• नकद प्रतिबिंब आराम कर सकते हैं, उपस्थिति को सुविधाजनक बना सकते हैं श्वासप्रणाली में संक्रमण

जब टाइप 2 के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी, भी विकास का उच्च जोखिम होता है सांस की विफलता। लक्षणों की प्रगति इतनी विविध है कि कुछ रोगी बचपन में मर जाते हैं, अन्य परिपक्वता प्राप्त करने में सक्षम होते हैं.

3 प्रकार - कुगलबर्ग-वांथर रोग

बच्चों के स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी का रूप, जो:

• की उम्र से उत्पन्न हो सकता है डेढ़ साल
• पिछले मामलों की तुलना में, बच्चे खड़े हो सकते हैं और अपने आप पर चल सकते हैं, कुछ मामलों में यह क्षमता परिपक्व उम्र के लिए बनी रहती है
• देखे गए जोड़ों और स्कोलियोसिस के साथ हाथ और समस्याएं
• श्वास और निगलने वाले विकार 1 और 2 प्रकार की तुलना में अक्सर प्रकट होता है

3 प्रकार के रीढ़ की हड्डी के मांसल एट्रोफी से पीड़ित लोगों में, औसत जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों के बराबर है।। लेकिन पोषण संबंधी समस्याओं और कम शारीरिक गतिविधि के कारण, अक्सर अधिक वजन होता है।

4 रीढ़ की हड्डी का मांसपेशी एट्रोफी

यह रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी, एक नरम और कम आम बीमारी का एक "वयस्क" रूप है। आमतौर पर 35 साल बाद होता है और धीरे-धीरे आगे बढ़ता है, विशेष रूप से, स्थानांतरित करने की क्षमता को प्रभावित करना। प्रकट हो सकता है savoruds और सांस लेने की समस्याएं.

जीवन प्रत्याशा सामान्य है।

रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी को कैसे पहचानें

विशेषज्ञ बच्चों की न्यूरोलॉजी प्रक्रिया के बाद, बच्चे और उसके परिवार के चिकित्सा इतिहास पर एक विस्तृत रिपोर्ट प्राप्त करने के लिए हम कई प्रश्न पूछेंगे शारीरिक जाँचछोटे रोगी की शारीरिक स्थिति का आकलन करने के लिए।

रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के निदान की पुष्टि के कारण हासिल किया जाता है आनुवंशिक परीक्षण: एक रक्त नमूना लें और एक असामान्य एसएमएन 1 जीन की उपस्थिति के लिए जांच की जाती है। मीडिया को खोजने के लिए परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।

एक दोषपूर्ण एसएमएन 1 की खोज बायोप्सी गांव कोरियन द्वारा भी की जा सकती हैजो प्लेसेंटा का हिस्सा हैं, जो इस मामले में प्रसवपूर्व निदान को संभव बनाता है:

• यदि जोड़े पहले से ही स्पाइनल पेशी एट्रोफी से प्रभावित बच्चे थे
• भागीदारों को पाया जाता है कि वे वाहक हैं, लेकिन फिर भी एक बच्चे को जन्म देने के लिए

कभी-कभी ऐसा होता है कि यह सटीक रूप से कहना असंभव है कि यह एक रीढ़ की हड्डी का मांसपेशी एट्रोफी है। फिर उपयोग करें अन्य परीक्षणयह स्पाइनल एट्रोफी और नसों और मांसपेशियों के अन्य पैथोलॉजी के बीच एक अलग निदान करने में मदद करता है:

• इलेक्ट्रोमायोग्राफीजो मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि को मापता है
• मांसल बायोप्सी, यानी, मांसपेशियों के कपड़े के नमूने का अध्ययन
• क्रिएटिन किनेज की एकाग्रता का मूल्यांकन, एंजाइम जिस का स्तर तब बढ़ता है जब मांसपेशियों को नुकसान होता है

रीढ़ की हड्डी के लक्षणों के लक्षणों को कैसे सुविधाजनक बनाने के लिए

फिलहाल रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के इलाज के लिए कोई दवा नहीं है, इसलिए रोगी केवल सहायक उपचार का लाभ उठा सकते हैं।

सहायक थेरेपी

तीन "आधारशिला" पर बेसिक:

• आहारविज्ञान
• सांस

स्कूल की उम्र के मरीजों के लिए, यह महत्वपूर्ण है कि वे स्कूल की घटनाओं में सक्रिय रूप से भाग लेते हैं, क्योंकि उनकी शारीरिक विकलांगता सीखने की क्षमता को प्रभावित नहीं करती है।

भौतिक चिकित्सा

किसी व्यक्ति की उम्र के बावजूद भौतिक चिकित्सा आवश्यक है। व्यायाम उथले गतिशीलता के नुकसान को रोकने या धीमा करने के लिए आंदोलनों के आयाम को अधिकतम करने की अनुमति देगा। 1 और 2 प्रकार के रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी वाले बच्चों को पूल में जिमनास्टिक से जबरदस्त लाभ मिलता है, क्योंकि पानी सभी मांसपेशी द्रव्यमान को उत्तेजित करने में मदद करता है।

3 प्रकार के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशियों के साथ रोगियों को ऑर्थोपेडिक उपकरणों (व्हीलचेयर, पैरापेस इत्यादि) की आवश्यकता होती है, जो सुविधा और गतिशीलता प्रदान करते हैं। अभ्यास भी महत्वपूर्ण हैं क्योंकि वे स्कोलियोसिस को रोकने में मदद करते हैं, जो सांस लेने और आंदोलनों के साथ समस्याओं को बढ़ाता है।

आहारविज्ञान

रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी से पीड़ित प्रत्येक व्यक्ति को अपर्याप्त या अनावश्यक शक्ति को रोकने के लिए अपनी व्यक्तिगत शक्ति योजना होनी चाहिए।

उन बच्चों के लिए जिन्हें स्तनपान, चबाने और निगलने में बड़ी कठिनाइयां हैं, आपको आकांक्षा निमोनिया के रूप में ऐसी जटिलताओं से बचने के लिए कार्रवाई करने की आवश्यकता है।

• आप नाक के माध्यम से गुजरने वाले नासोगास्ट्रिक जांच के उपयोग का सहारा ले सकते हैं और पेट में भोजन प्रदान करते हैं। यह स्थापित करने और हटाने के लिए अपेक्षाकृत आसान है, लेकिन यह आगे बढ़ सकता है, तो इसे प्रतिस्थापित किया जाना चाहिए
• एक और विकल्प गैस्ट्रोस्टोमी है, यानी, पेट से ट्यूब का उत्पादन; इसे बनाए रखना आसान है, लेकिन प्रक्रिया संज्ञाहरण के तहत ऑपरेटिंग रूम में की जाती है।

सांस

इस मामले में, रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के लिए तीन लक्ष्य हैं:

• मरीजों और उन सभी लोगों को जो उनके संपर्क में आने वाले सभी लोगों को टीकाकरण किया जाना चाहिए, उदाहरण के लिए, इन्फ्लूएंजा वायरस के खिलाफ, न्यूमोकोकल संक्रमण और पर्टुसिस के समारोह के खिलाफ, क्योंकि श्वसन पथ संक्रमण ऐसे रोगियों के लिए बहुत खतरनाक हो सकता है
• यदि खांसी का रिफ्लेक्स कमजोर है, तो इसे एक विशेष डिवाइस (खांसी सहायता) का उपयोग करके सही किया जा सकता है: यह फेफड़ों के बाहर और अंदर एक तेज़ दबाव परिवर्तन बनाता है, और श्वसन पथ में हवा का तेज़ मार्ग, जो खांसी की नकल करता है, एयरवेज को मुक्त करता है गुप्त और सूक्ष्मजीव
• अंत में, रक्त में संतृप्ति ऑक्सीजन की डिग्री के अनुसार इन विषयों के श्वसन समारोह का मूल्यांकन महत्वपूर्ण है। यदि ऑक्सीजन की मात्रा कम आवश्यकता है, तो एक यांत्रिक श्वासयंत्र का उपयोग करने के विचार पर विचार करना अधिक गंभीर है। प्रारंभ में, यह श्वसन संक्रमण और नींद के दौरान प्रयोग किया जाता है; Arrhyfoia के विकास के साथ - पूरे दिन।

संभावित चिकित्सीय रणनीति

अनुसंधान समूहों के लिए खोज की बीमारी का कारण खोलना खोज के लिए एक बड़ी दिशा लक्षणों की प्रगति में अधिकतम संभव मंदी के उद्देश्य से उपचार के तरीके: एसएमएन प्रोटीन के स्तर में सुधार।

• चूंकि रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी एक मोनोजेनिक बीमारी है, इसलिए यह बीमारियों की जड़ में हस्तक्षेप करने की अनुमति देता है, जो फंक्शनिंग जीन एसएमएन 1 (जीन थेरेपी) के साथ रोगियों को प्रदान करता है
• स्पाइनल एट्रोफी से पीड़ित व्यक्तियों में, लेकिन जीन एसएमएन 2 होने के कारण, इस जीन की अभिव्यक्ति को बढ़ाने और स्प्लिसिंग अपरिपक्व एमआरएनए के दौरान एक्सॉन 7 के अपवाद को अवरुद्ध करना संभव है।

दोनों मामलों में, एसएमएन कामकाजी प्रोटीन की मात्रा बढ़ती है.

AVXS-101। - जैव प्रौद्योगिकी कंपनी Aveksis द्वारा विकसित एक प्रयोगात्मक दवा, जो मनुष्यों में प्रयोगों के पहले चरण तक पहुंचने में कामयाब रहे, उपचार की सुरक्षा का आकलन करने में, और यह दक्षता की जांच शुरू कर देता है।

Avexis प्रकार-प्रकार स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी से पीड़ित बच्चों पर केंद्रित है, क्योंकि यह रोग का सबसे आम और घातक प्रकार है।

AVXS-101। Serotype 9 के एडेनो से जुड़े वायरस के कणों की एक बड़ी संख्या, प्रतिकृति के अक्षम, लेकिन सामान्य एसएमएन 1 जीन की एक प्रति शामिल है।

यह शरीर में अंतःशिरा रूप से पेश किया जाता है, जो हेमेटरस्फीलिक बाधा को दूर करने और मोटर न्यूरॉन्स को प्राप्त करने में सक्षम होता है।

प्रत्येक वायरल वेक्टर द्वारा स्थानांतरित डीएनए अणु, प्रयोगशाला में बनाई गई है। यह रोगी के डीएनए को नहीं बदलता है; प्रमोटर शामिल है, यानी अनुक्रम जो आरएनए में डीएनए प्रतिलेखन को बढ़ावा देता है और एसएमएन प्रोटीन के निरंतर उत्पादन की गारंटी देता है।

• एवीएक्सएस -101 टाइप 1 एट्रोफी वाले छोटे रोगियों द्वारा अच्छी तरह से सहन किया जाता है
• कोई बाल अनुभवी "घटनाक्रम": एक घटना तीव्र श्वसन संक्रमण से संबंधित नहीं होने वाली पंक्ति में 2 सप्ताह के लिए हर दिन 16 घंटे के लिए यांत्रिक श्वासयंत्र की मृत्यु या उपयोग होती है।
• मोटर कौशल में सुधार
• 100% रोगी जिन्हें भोजन करने में कठिनाई नहीं होती है
• सांस लेने के बिना अध्ययन में प्रवेश करने वाले 10 बच्चों में से 8, अभी भी समर्थन की आवश्यकता नहीं है

एट्रोफी मांसपेशी रीढ़ की हड्डी जल्दी बचपन में प्रकट होती है। पहले लक्षण 2-4 महीने पुराने हो सकते हैं। यह एक वंशानुगत बीमारी है, जो इस तथ्य से विशेषता है कि तंत्रिका कोशिकाएं धीरे-धीरे मस्तिष्क बैरल में मर जाती हैं।

समस्याओं के प्रकार

प्रवाह की गंभीरता और एट्रोफिक परिवर्तनों की प्रकृति के आधार पर, कई प्रकार की बीमारी प्रतिष्ठित होती है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी द्वारा विकसित किया जा सकता है:

पहला प्रकार: तीव्र (वर्दीगा-हॉफमैन फॉर्म);

दूसरा प्रकार: इंटरमीडिएट (शिशु, पुरानी);

तीसरा प्रकार: कुगेलबर्ग-वाथन का रूप (पुरानी, \u200b\u200bकिशोर)।

विशेषज्ञों की धारणा से, एक ही बीमारी के तीन प्रकार उत्पन्न होते हैं, क्योंकि विभिन्न उत्परिवर्तन समान जीन होते हैं। एट्रोफी मांसपेशी स्पाइनल एक ऑटोम्यून्यून बीमारी है जो तब होती है जब दो अवशिष्ट जीन विरासत में होते हैं, प्रत्येक माता-पिता द्वारा। उत्परिवर्तन स्थल 5 गुणसूत्र में है। यह हर 40 व्यक्ति में मौजूद है। जीन एक प्रोटीन के कोडिंग के लिए ज़िम्मेदार है, जो मोटरसाइकिलों के रीढ़ की हड्डी में अस्तित्व प्रदान करता है। यदि यह प्रक्रिया टूट गई है, तो न्यूरॉन्स मर रहे हैं।

वेरदा-हॉफमैन

समस्या पर संदेह करने के लिए, आप अभी भी गर्भावस्था के दौरान कर सकते हैं। यदि बच्चे के पास टाइप 1 के रीढ़ की हड्डी का मांसपेशी एट्रोफी है, तो यह अक्सर सुस्त होता है और बाद में गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के आंदोलन होता है। जन्म के बाद, डॉक्टर सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटेंशन का निदान कर सकते हैं।

एट्रोफी जीवन के पहले महीनों में खुद को प्रकट करना शुरू कर देता है। अक्सर प्रॉक्सिमल विभागों में फेशरर स्पिन, धड़, अंगों द्वारा चिह्नित किया जाता है। बल्बराब विकार भी मनाए जाते हैं। इनमें सुस्त चूसने, कमजोर रोना, निगलने की प्रक्रिया का उल्लंघन शामिल है। वेदिया-हॉफमैन की बीमारी वाले बच्चों ने अक्सर उल्टी, खांसी, फारेनजील, ताल-प्रतिबिंब में गिरावट देखी। वे भाषा की मांसपेशियों के फाइब्रिलेशन का जश्न मनाते हैं।

लेकिन ये सभी संकेत नहीं हैं जिन पर रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी को निर्धारित किया जा सकता है। लक्षण 1 प्रकार की इस बीमारी की विशेषता में इंटरकोस्टल मांसपेशियों की कमजोरी शामिल है। उसी समय, छाती बच्चे चपटा दिखते हैं।

जीवन के पहले महीनों में, ऐसे बच्चे अक्सर श्वसन संक्रमण, निमोनिया और लगातार आकांक्षाओं से पीड़ित होते हैं।

वेदिया-हॉफमैन रोग का निदान

यदि आप बच्चे की जांच करते हैं तो आप रोग की पहचान कर सकते हैं। ऐसे कई नैदानिक \u200b\u200bसंकेत हैं, जिसके अनुसार विशेषज्ञ यह निर्धारित कर सकते हैं कि बच्चे के वंशानुगत रीढ़ की हड्डी का मांसपेशी एट्रोफी है। डायग्नोस्टिक्स में शामिल हैं:

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (एल्डोलेज और क्रिएटिन फॉस्फोकैस में मामूली वृद्धि होगी);

इलेक्ट्रोमोग्राफिक अध्ययन (रीढ़ की हड्डी के सामने के सींगों की हार के बारे में आवृत्ति की लय को इंगित करेगा);

रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी (एसएम) एक आनुवंशिक बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र के क्षेत्र को प्रभावित करती है जो मनमानी (कंकाल) मांसपेशियों के आंदोलनों को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार है।

अधिकांश तंत्रिका कोशिकाएं रीढ़ की हड्डी में होती हैं, यहां से - बीमारी के शीर्षक में "स्पाइनल" शब्द। "पेशी" शब्द से पता चलता है कि वे पीड़ित हैं जो इन तंत्रिका कोशिकाओं से सिग्नल प्राप्त नहीं करते हैं। खैर, "एट्रोफी" थकावट या "सुखाने" के लिए एक चिकित्सा शब्द है, जो मांसपेशियों के साथ होता है जब वे निष्क्रिय होते हैं

एसएमए के साथ, रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं का नुकसान, मोटरवे के रूप में जाना जाता है, इसलिए इसे मोशनियॉन्स के रूप में वर्गीकृत किया जाता है

एसएमए प्रवाह की शुरुआत और गंभीरता की उम्र अलग-अलग लोगों से एक विस्तृत श्रृंखला में भिन्न होती है

कारण क्या है?

एमसी के ज्यादातर मामलों में, मोशनरॉन प्रोटीन की घाटे के कारण, एसएमएन (मोशन सर्विवल प्रोटीन) के रूप में जाना जाता है

यह प्रोटीन, इसके नाम से निम्नानुसार, मोशन के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक है। हाल ही में इस विचार के लिए भी कि एसएमएन की अनुपस्थिति मांसपेशी कोशिकाओं को सीधे प्रभावित कर सकती है।

एसएमएन के रूप भी हैं जो एसएमएन प्रोटीन से जुड़े नहीं हैं

के रूप क्या हैं?

एसएमएन-जुड़ाव

एसएमएन - सीएमएन संबंधित आमतौर पर 3 श्रेणियों में बांटा जाता है। टाइप 1 सबसे पुरानी शुरुआत के साथ सबसे गंभीर है, और टाइप 3 सबसे कम उम्र में कम से कम भारी है। कुछ विशेषज्ञ वयस्कता में पहली बार मध्यम या नरम माताओं को नामित करने के लिए अधिक प्रकार के 4 आवंटित करते हैं

इन सभी प्रकार क्रोमोसोम 5 पर जेनेटिक ब्रेकडाउन (उत्परिवर्तन) से जुड़े हुए हैं, जो एसएमएन संश्लेषित - प्रोटीन की मात्रा को प्रभावित करता है। प्रोटीन के उच्च स्तर एसएम की गंभीरता को कम करते हैं। इन उत्परिवर्तनों के बारे में अधिक अवशेष माताओं के विकास के लिए नेतृत्व करते हैं, अनुभाग में वर्णित है "क्या यह परिवार है?"

एसएमएन एसएमएन से जुड़ा नहीं है

एसएमएन के रूप भी हैं जो एसएमएन से जुड़े नहीं हैं, न कि गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के परिणाम 5. इस बारे में अधिक - अनुभाग में "विभिन्न रूपों वाले लोगों के साथ क्या होता है?"

स्पिनो-बुलबार पेशी एट्रोफी (एसबीएम)

इस प्रकार के एसएमए, जिसे केनेडी रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक्स-गुणसूत्र पर जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है, और एसएमएन से संबंधित प्रकार के एसएम से काफी अलग है। उचित अनुभाग में अधिक जानकारी में।

एसएमएन से संबंधित रूपों वाले लोगों के साथ क्या होता है?

एसएमएन से संबंधित माताओं की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि शुरुआती लक्षण कैसे प्रकट होते हैं, जो बदले में मोशनियरॉन में एसएमएन प्रोटीन की संख्या से जुड़े हुए हैं। बाद में एसएमएन प्रोटीन के लक्षणों और उच्च स्तर की उपस्थिति से पता चलता है कि बीमारी का कोर्स नरम होगा

हालांकि, वर्तमान में, अधिकांश विशेषज्ञ इस तरह की सख्त निर्भरता पर संदेह करते हैं और प्रवाह और जीवन प्रत्याशा की गंभीरता के लिए स्पष्ट पूर्वानुमान नहीं करना चाहते हैं, केवल शुरुआत की उम्र के आधार पर। हालिया शोध इस तरह के लचीलापन के लिए समर्थन बोलता है।

एसएमए टाइप 1 (वर्दीनिग-हॉफमैन रोग)

यदि जीवन के पहले महीनों में बच्चे बहुत कमजोर हैं और सांस लेने, चूसने और निगलने के साथ कठिनाइयों का अनुभव करते हैं, तो यह एक अच्छे पूर्वानुमान के लिए उन पर भरोसा करना मुश्किल लगता है। यह पहले माना जाता था कि ऐसे बच्चे दो साल से अधिक समय तक जीवित नहीं रहते हैं। और वर्तमान समय में, ज्यादातर मामलों में, इस तरह का पूर्वानुमान उचित है

फिर भी, प्राकृतिक श्वसन और पोषण कार्यों के बजाय प्रौद्योगिकी के उपयोग के साथ, ऐसे बच्चे कई सालों तक जीवित रह सकते हैं। फेफड़ों के मैकेनिकल वेंटिलेशन (अब ऐसे डिवाइस पोर्टेबल बन गए हैं, "लौह रोशनी" और पिछले वर्षों में भारी तंत्र का उपयोग किया गया है) और सीधे पेट में जांच के माध्यम से बिजली, और गले में नहीं, जीवन का विस्तार कर सकते हैं

मानसिक और भावनात्मक विकास, साथ ही SMAS में पूरी तरह से संवेदनशीलता

एसएमए टाइप 2 (इंटरमीडिएट एसएम)

सुमी प्रकार 2 निदान संक्षिप्त जीवन प्रत्याशा के बावजूद माता-पिता और बच्चों को भविष्य की योजना बनाने की अनुमति देता है। बचपन में इस प्रकार की एसएमए की शुरुआत हुई, लेकिन बाद में एक नियम के रूप में। टिप 2 के कुछ स्रोतों में 6 से 12 महीने के बीच अंतराल में शुरुआत की उम्र के साथ एक बीमारी शामिल है। अन्य स्रोतों में यह कहा जाता है कि रोग को टाइप 2 के रूप में वर्गीकृत किया गया है, अगर बच्चा बिना समर्थन के बैठने में सक्षम है, यदि आप इसे डालते हैं

साथ ही, शरीर के केंद्र (तथाकथित समीपवर्ती मांसपेशियों) के करीब स्थित स्मार्ट मांसपेशियों का प्रकार आमतौर पर अधिक हद तक आश्चर्य होता है, या कम से कम मांसपेशियों से पहले आश्चर्यचकित होता है, केंद्र से अधिक दूर (डिस्टल) )। उदाहरण के लिए, जांघ की मांसपेशियां चमक की मांसपेशियों की तुलना में कमजोर होती हैं और रोकती हैं।

इसके अलावा, पैर आमतौर पर हाथों से पहले कमजोर होते हैं। परिणामस्वरूप हाथ कमजोर हो जाते हैं, लेकिन फिर भी मजबूत रहते हैं, और यहां तक \u200b\u200bकि यदि कमजोर होता है, तो आमतौर पर कंप्यूटर कीबोर्ड पर प्रिंट करने और आधुनिक जीवन के अन्य बुनियादी कार्यों को करने के लिए पर्याप्त बल को सहेजते हैं।

एसएमवाई प्रकार 2 वाले बच्चे फिजियोथेरेपी से लाभ और सभी प्रकार के विभिन्न सहायक उपकरणों का उपयोग करते हैं। खड़े होने और चलने के लिए फिक्स्चर, जैसे कि हल्के फिक्स्चर (ऑर्थोस) और अतीत में अधिक गतिशीलता प्रदान करते हैं।

कई बच्चे इलेक्ट्रोकूल या आंदोलन के अन्य साधनों को नियंत्रित करने में सक्षम हैं, पहले से ही 3 साल की उम्र में या विकास की डिग्री के आधार पर। कई विशेषज्ञों ने ध्यान दिया कि एसएमए वाले बच्चे असामान्य रूप से स्मार्ट और स्मार्ट हैं, और कुछ अध्ययन इन अवलोकनों की पुष्टि करते हैं।

एक ही समय में सबसे बड़ा खतरा उपयोगी मांसपेशियों की कमजोरी है। पूरे जीवन में श्वसन समारोह और संक्रमण के तत्काल प्रतिक्रिया पर ध्यान देना चाहिए। आप श्वसन तंत्र के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए विशेष विधियों के साथ आपकी मदद कर सकते हैं, जिसमें फेफड़ों के चयन और संभावित वेंटिलेशन से श्वसन पथ की सफाई शामिल है। इसके बारे में और पढ़ें। "श्वसन मांसपेशियों की कमजोरी"

एक और गंभीर समस्या एसएमए का प्रकार है - रीढ़ की वक्रता, आमतौर पर ट्रांसवर्स दिशा में, जिसे स्कोलियोसिस कहा जाता है। रीढ़ की हड्डी का समर्थन करने वाली मांसपेशियों की कमजोरी के कारण विकसित, जो एक लचीला पोस्ट है। बड़ी असुविधा का कारण बनता है, शरीर और गतिशीलता की सामान्य स्थिति के रखरखाव को रोकता है, और गंभीर रूप से बच्चे के शरीर (या वयस्क) के प्रकार को रोकता है कुछ अध्ययनों से यह भी पता चलता है कि रीढ़ की गंभीर वक्रता बचती है और सांस लेती है और सांस लेती है

एसएम के साथ कई बच्चों में, स्कोलियोटिक वक्रता जीवन की शुरुआत में प्रकट होती है, और आमतौर पर क्लैंप की मदद से समायोजित होती है जब तक कि उचित समय सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए आता है। सर्जन आमतौर पर प्रतीक्षा करने के इच्छुक होते हैं जब तक कि विकास पूरी तरह से (या लगभग) सर्जिकल रूप से सही और रीढ़ को तेज करने से पहले नहीं रुकता है। वे बच्चे के श्वसन कार्य को भी देख रहे हैं और वक्रता की प्रगति कितनी जल्दी हो रही है।

वर्तमान में, बचपन में शुरुआत के साथ एमआईएस के लिए जीवन प्रत्याशा भिन्न होती है। यह युवा उम्र और लंबे समय तक जीवित रहने की संभावना है

एसएमए टाइप 3 (कुगलबर्ग-वेंडरर रोग या मध्यम एसएमए)

कुछ स्रोत एसएमवाई टाइप 3 का वर्णन 18 महीने से अधिक उम्र के व्यक्ति के रूप में करते हैं, जबकि अन्य इसके बारे में बात करना पसंद करते हैं क्योंकि बच्चे को चलने के बाद शुरू होता है, या कम से कम स्वतंत्र रूप से पांच कदम उठाए जाते हैं

इस प्रकार के एसएमए वाले कई लोग 30-40 साल तक चलने में सक्षम हैं, हालांकि कुछ लोग वाहक जाने की क्षमता खो देते हैं

सांस और संभावित रीढ़ की हड्डी के वक्रता पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है। साथ ही, इलेक्ट्रोकॉलाज़ जैसे सहायक उपकरण, कंप्यूटर आदि का उपयोग करने के लिए डिवाइस आमतौर पर महत्वपूर्ण होते हैं, जैसे इलेक्ट्रोकॉलाज़, कंप्यूटर का उपयोग करने के लिए डिवाइस और कभी-कभी, फोल्डिंग कुर्सियां, और घुमक्कड़ केवल लंबी दूरी पर जाने का आनंद लेते हैं, के लिए, उदाहरण, हवाई अड्डे या मॉल में

इस प्रकार की सुमी के साथ लोग परिपक्व उम्र के लिए रहते हैं और वैज्ञानिक और कार्य गतिविधियों में सफलता प्राप्त करते हैं।

एसएमए टाइप 4 (वयस्कता में पहली बार एसएमए)

इस प्रकार का एसएमए अपने पूरे पूरे में नरम रहता है। परिभाषा के अनुसार, इस प्रकार की बीमारी वयस्कता में शुरुआत करती है। कुछ विशेषज्ञ प्रकार 3 और 4 को एक साथ जोड़ते हैं, या टाइप 2 और 3

अन्य रूपों के साथ लोगों के साथ क्या होता है?

एसएमएन प्रोटीन की कमी से संबंधित अन्य एसएमओ प्रकार गुरुत्वाकर्षण और सबसे अधिक प्रभावित मांसपेशियों में काफी अलग हैं। कुछ रूपों के साथ, एसएमएन से संबंधित प्रकारों के समान, समीपवर्ती मांसपेशियों में सबसे अधिक प्रभावित होते हैं, जबकि दूसरों के साथ - इसके विपरीत, यानी उन लोगों को जो कम से कम शुरुआत में शरीर के केंद्र से हटा दिया जाता है। शुरुआती चरण में, हाथ और फुटब्रश हड़ताली हैं

कभी-कभी अस्पष्ट मूल की बीमारी वाले वयस्कों में, रीढ़ की हड्डी के मोटरसॉन और मस्तिष्क के निचले हिस्से को प्रभावित करते हुए, राज्य प्रगतिशील मांसपेशी एट्रोफी को संदर्भित करता है। यह स्थिति कभी-कभी मस्तिष्क के शीर्ष की मोटर-अक्षों की भागीदारी के साथ प्रगति करती है, और फिर इस स्थिति को बास में इस राज्य के एएमयोट्रोफिक स्क्लेरोसिस (बास) परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है, हमेशा नहीं होता है

स्पिन-बुलबार मांसपेशी एट्रोफी (एसबीएम) की विशेषताएं नीचे चर्चा की गईं

हालांकि एसएमए आनुवंशिक के सभी ज्ञात रूप, वे विभिन्न जीनों में दोषों का परिणाम हैं और परिवार की योजना बनाते समय विभिन्न प्रकार के विरासत और पूर्वानुमान हैं

यदि आप या आपके बच्चे को एसएम के साथ निदान किया जाता है, लेकिन एक एसएमएन से संबंधित प्रकार नहीं, तो आपको आनुवंशिकी और पूर्वानुमान के बारे में अधिक जानने के लिए अपने डॉक्टर से बात करने की ज़रूरत है, और शायद आनुवंशिक सलाहकार के साथ। एक ही समय में, एक निश्चित प्रकार एस एम के

एक माँ कैसे व्यवहार करती है?

एसएमए के साथ सबसे बड़ी संभावित समस्याएं, विशेष रूप से 5 गुणसूत्र के साथ जुड़े रूपों के साथ, लगभग गंभीरता है, यह है:

• श्वसन मांसपेशियों की कमजोरी
• मांसपेशियों को निगलने की कमजोरी
• प्रगतिशील रीढ़ की हड्डी के वक्रता के साथ पीठ की कमजोर मांसपेशियों
• मियोरलाक्संटा ड्रग्स के लिए असंगत प्रतिक्रिया

ये समस्याएं हो सकती हैं, और आपको इलाज और चेतावनी देने की आवश्यकता है

श्वसन मांसपेशियों की कमजोरी

एसएमएन से संबंधित माताओं के सबसे गंभीर रूपों के साथ, और कुछ अन्य रूपों में, श्वसन मांसपेशियों की कमजोरी एक गंभीर समस्या है। यह एक आदमी प्रकार 1 और 2 के साथ बच्चों की मौत का मुख्य कारण है। जब श्वास की मांसपेशियों को कमजोर कर दिया जाता है, तो हवा को फेफड़ों में अच्छी तरह से प्रसारित नहीं किया जा सकता है, जो सामान्य स्वास्थ्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। श्वसन मांसपेशियों की कमजोरी के लक्षण सिरदर्द, रात में नींद के साथ कठिनाइयों, दिन में अत्यधिक उनींदापन, खराब एकाग्रता, छाती संक्रमण और अंततः, दिल और श्वसन विफलता

एसएमए टाइप 1 के साथ, इंटरकोस्टल मांसपेशियों को बहुत कमजोर कर दिया जाता है, जबकि डायाफ्राम की मांसपेशियों काफी मजबूत रहते हैं। इस मामले में, बच्चों को छाती की तुलना में पेट की गतिविधियों की मदद से अधिक सांस लेने के लिए मजबूर किया जाता है, जो उनके शरीर को नाशपाती देता है

स्मी 1 प्रकार के साथ नवजात शिशुओं के माता-पिता को एक प्रश्न का सामना करना पड़ सकता है कि आपके बच्चे के जीवन को उसी प्रकार के दो साल से अधिक समय तक विस्तारित किया जाए। हाल के वर्षों में, फेफड़ों के वेंटिलेशन के लिए पोर्टेबल और कुशल उपकरणों की उपलब्धता माता-पिता को इसके लिए अधिक अवसर प्रदान करती है। इनमें से कुछ बच्चे अपने परिवारों और डॉक्टरों को आश्चर्यचकित करने के लिए कई सालों तक रहते हैं, कभी-कभी - किशोरावस्था के लिए

विभिन्न प्रकार के वेंटिलेशन डिवाइस वयस्कों और बच्चों को कम गंभीर हार के साथ मदद कर सकते हैं। कई विशेषज्ञ गैर-आक्रामक वेंटिलेशन से शुरू होने की सलाह देते हैं, जिसका मतलब है कि आमतौर पर हवा (आमतौर पर इनडोर हवा, ऑक्सीजन के साथ समृद्ध नहीं) को मास्क या मुखपत्र के माध्यम से दबाव में आपूर्ति की जाती है

इस प्रकार की प्रणाली कई रूपों में आपूर्ति की जाती है और दिन के दौरान और / या रात में कई घंटों के लिए आवश्यक होने पर उपयोग किया जा सकता है। उनकी मदद के बिना सांस लेने के लिए उन्हें आसानी से भोजन, पेय, वार्तालाप और, जब संभव हो, उन्हें हटाया जा सकता है। कुछ रोगी नकारात्मक दबाव (कट) के साथ वेंटिलेशन सिस्टम का उपयोग करना पसंद करते हैं, जो छाती या धड़ के चारों ओर एक आवधिक वैक्यूम बनाते हैं, जो फेफड़ों का विस्तार और संकुचित करने में मदद करता है। ये डिवाइस एक ही सिद्धांत पर काम करते हैं और कई दशकों पहले उपयोग किए जाते थे। "आयरन फेफड़े", लेकिन एक ही समय में काफी कम बोझिल

एक भारी घाव के साथ बच्चों और वयस्कों के लिए, वेंटिलेशन को अक्सर ट्रेकेओस्टोमा के माध्यम से सिफारिश की जाती है - ट्रेकिया, या श्वास गले में एक छेद द्वारा शल्य चिकित्सा की जाती है। इस मामले में, दबाव में हवा को ट्रेकोस्टॉम में ट्यूब के माध्यम से आपूर्ति की जाती है। आम तौर पर लोग ट्रेकोस्टोमी में ट्यूब के साथ खा सकते हैं, पी सकते हैं और बात कर सकते हैं, हालांकि इस प्रक्रिया को कुछ अनुकूलन की आवश्यकता होती है। कुछ चिंता है कि यदि बच्चा बोलने से पहले ट्रेकोस्टोस बनाता है, तो यह उनके भाषण प्रशिक्षण के साथ कठिनाइयों का कारण बन सकता है

एसएमए के साथ श्वसन समस्याओं को हल करने के अन्य महत्वपूर्ण पहलुओं को श्वसन पथ को साफ करना है, जिसके लिए यांत्रिक उपकरणों का कभी-कभी उपयोग किया जाता है, और जितना संभव हो सके संक्रमण की रोकथाम

मांसपेशियों को निगलने की कमजोरी

मुंह की मांसपेशियों की कमजोरी और फेरनक्स को निगलने में समस्याएं पैदा होती हैं, खासकर एसएम के सबसे गंभीर रूपों के साथ। एसएमए टाइप 1 वाले बच्चे आमतौर पर निगलने और चूसने के साथ कठिनाइयों का अनुभव करते हैं, जो बाद में उनकी मृत्यु की ओर जाता है। चूसने की कमजोरी निर्जलीकरण और अपर्याप्त पोषण की ओर बढ़ती है, और निगलने वाली कठिनाइयों - श्वसन पथ की बाधा के कारण भोजन या तरल पदार्थ (इसे आकांक्षा कहा जाता है) और श्वसन संक्रमण के कारण श्वसन पथ की बाधा।

आजकल, निगलने की कठिनाइयों वाले बच्चों का पोषण वैकल्पिक तरीकों से किया जा सकता है, जैसे गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब (जी-ट्यूब)। आधुनिक प्रणालियों का डिजाइन आपको उपयोग नहीं होने पर पेरीटोनियम पर "बटन" से ट्यूब को डिस्कनेक्ट करने की अनुमति देता है। तरल भोजन, दुकानों में व्यापक रूप से उपलब्ध, एक सिरिंज या पोषण पंप का उपयोग कर ट्यूब में खिलाया जाता है। कुछ लोगों ने साधारण भोजन को कुचल दिया

जी-ट्यूब के कुछ उपयोगकर्ता भी सामान्य तरीके से खाए जाते हैं और पीते हैं। यदि मुख्य समस्या चबाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी है, तो खाद्य प्रक्रिया मुश्किल और समय पर जारी है, लेकिन साथ ही साथ यह मजेदार और अतिरिक्त पोषण के लिए खाने के लिए सुखद है, जी-ट्यूब के माध्यम से बुनियादी कैलोरी प्राप्त करना। हालांकि, यदि पोषक तत्व ट्यूब के उपयोग के लिए मुख्य कारण भोजन और भोजन के निरंतर साँस लेना है, तो शायद यह सामान्य तरीके से खाने और पीने की कोशिश करने लायक नहीं है

एसबीएम में, निगलने और चबाने की कमजोरी की कमजोरी चोकिंग का खतरा पैदा करती है। भोजन की सांस लेने और स्थिरता के लिए सबसे सुरक्षित तरीकों को निर्धारित करने के लिए एक विशेषज्ञ से परामर्श करना आवश्यक है। गंभीर कमजोरी के मामले में, पोषक तत्व ट्यूब के उपयोग पर विचार करना आवश्यक है

पीठ की कमजोर मांसपेशियों

पीठ की मांसपेशियों की कमजोरी, आम तौर पर एक लचीली और उच्च रीढ़ की हड्डी का समर्थन करती है - बचपन में शुरुआत के साथ एमआईएस के साथ मुख्य समस्या। यदि आप इस पर ध्यान नहीं देते हैं, तो बच्चा स्कोलियोसिस (ट्रांसवर्स दिशा में रीढ़ की वक्रता) या केइफोसिस (अनुदैर्ध्य दिशा में वक्रता), या दोनों विकसित कर सकता है। कभी-कभी यह "दिखावा के आकार" वक्रता को समाप्त कर सकता है, जो इसे बैठने और झूठ बोलने में असंभव बनाता है

कई विशेषज्ञों को भरोसा है कि रीढ़ की भारी वक्रता घृणित कार्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है, क्योंकि मुड़ वाली रीढ़ अक्सर फेफड़ों पर दबाव डालती है। हालांकि, एसएमए के गंभीर रूपों के साथ, यह अनुमान लगाना मुश्किल है कि श्वसन कार्य कितना खराब हो जाता है, भले ही वक्रता न हो, इसलिए इसका योगदान अनिश्चित है

किसी निश्चित स्थिति में बच्चे का समर्थन करने के लिए क्लैंप या कॉर्सेट की मदद से पीठ को ठीक करना अक्सर अपनी वृद्धि के दौरान रीढ़ को निर्देशित करने के प्रयास में उपयोग किया जाता है। ऐसे उपकरण समस्या का समाधान नहीं करते हैं, हालांकि वे वक्रता की प्रगति को धीमा कर सकते हैं, जो वांछनीय है

रीढ़ की वक्रता का अंतिम परिणाम अपने फिक्सिंग (तथाकथित स्पोंडिलोडेज़) पर सर्जिकल हस्तक्षेप है, जिसे उत्पादित किया जा सकता है यदि बच्चे की श्वसन स्थिति उसे इस तरह के हस्तक्षेप को स्थानांतरित करने की अनुमति देती है। एक नियम के रूप में, डॉक्टर रीढ़ की हड्डी के विकास के अंत तक प्रतीक्षा करना पसंद करते हैं, सरलतम सर्जिकल तकनीक का उपयोग करना है। हालांकि, विकास के अंत की प्रतीक्षा करना हमेशा संभव नहीं होता है, क्योंकि किसी भी समय श्वसन स्थिति खराब हो सकती है। इसलिए, इस तरह के एक ऑपरेशन के लिए पल की पसंद एक कठिन काम है।

संज्ञाहरण के बारे में कुछ शब्द

बच्चों और वयस्कों को सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता है (उदाहरण के लिए, स्कोलियोसिस को सही करने के लिए), विशेष सावधानी बरतनी चाहिए। सर्जिकल ब्रिगेड, विशेष रूप से एनेस्थेसियोलॉजिस्ट, समझना चाहिए कि क्या है

कभी-कभी, विशेष रूप से एसएम के शुरुआती चरणों में, मांसपेशियों की कोशिकाओं में जो तंत्रिकाओं से संकेत प्राप्त नहीं करते हैं, कुछ विसंगतियां विकसित होती हैं, क्योंकि वे तंत्रिकाओं को पहुंचने की कोशिश कर रहे हैं। ये विसंगतियां मियोरैक्सेंट्स के लिए खतरनाक प्रतिक्रिया कर सकती हैं, जो अक्सर संचालन के दौरान उपयोग की जाती हैं। यदि आप ऐसी समस्याओं की संभावना के बारे में जानते हैं, तो उन्हें विभिन्न दवाओं के उपयोग से बचा जा सकता है

आहार के बारे में बात करें

बहुत से लोग सोचते हैं कि उनके बच्चों के कुछ विशेष पोषण या स्वयं रोग के पाठ्यक्रम को प्रभावित करते हैं या नहीं। हालांकि, फिर भी कोई सबूत नहीं है कि किसी प्रकार का निश्चित आहार एसएम में उपयोगी है

कई माता-पिता मानते हैं कि एक उच्च प्रोटीन आहार, या किसी भी प्रकार के विशेष खाद्य additives अपने बच्चों की मांसपेशियों की मदद करने में सक्षम होंगे। हालांकि, हालांकि इसमें कोई संदेह नहीं है कि महान खाद्य पदार्थों वाले बच्चों को अच्छे भोजन की आवश्यकता है, वहां कोई पुष्टि नहीं है कि किसी प्रकार के परिभाषित प्रकार के भोजन की आवश्यकता है, इसके अलावा - कुछ हानिकारक हो सकता है

उदाहरण के लिए, एमिनो एसिड के रूप में संदर्भित प्रोटीन घटकों से युक्त विशेष सूत्र तथाकथित "तत्व आहार" हैं - वास्तव में छोटी मांसपेशी ऊतक वाली माताओं वाले बच्चों में समस्याएं पैदा कर सकते हैं। कुछ विशेषज्ञों ने ध्यान दिया कि ये एमिनो एसिड रक्त में बहुत अधिक स्तर तक बढ़ सकते हैं, यदि मांसपेशी ऊतक की मात्रा उनके उचित प्रसंस्करण के लिए पर्याप्त नहीं है

कुछ बच्चे बड़े भागों के साथ तीन बार पोषण की तुलना में छोटे हिस्से के साथ अधिक उपयोगी भोजन कर सकते हैं

एसएमए वाले कुछ बच्चे और कई वयस्क अधिक वजन रखते हैं, शायद इस तथ्य के कारण कि उनके शारीरिक गतिविधि के स्तर के लिए बहुत अधिक कैलोरी हैं। यदि संभव हो, तो डॉक्टर के मार्गदर्शन में और एक पोषण विशेषज्ञ को नियंत्रण में रखने के लिए, जो स्वास्थ्य, उपस्थिति के साथ-साथ स्पिन देखभाल के लिए महत्वपूर्ण है जो दैनिक उठाने और चलाने में मदद करता है

कौन से अभ्यास सबसे अच्छे हैं?

अधिकांश विशेषज्ञ स्मेया और बच्चों के माता-पिता को एसएमए के साथ बताते हैं, चरम सीमाओं में प्रेरण के बिना आरामदायक शारीरिक गतिविधि शारीरिक और मनोवैज्ञानिक स्वास्थ्य और कल्याण के लिए एक अच्छा विचार है।

जोड़ों की रक्षा करना महत्वपूर्ण है, जबकि आंदोलनों की मात्रा (जोड़ों की लोच), परिसंचरण का समर्थन करते हुए, विशेष रूप से बच्चों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण, आसपास के अंतरिक्ष का अध्ययन करने के लिए गतिशीलता का समर्थन करते हुए, आसपास के अंतरिक्ष का अध्ययन करने के लिए गतिशीलता का समर्थन करते हुए

विशेष रूप से उपयोगी गर्म पानी के पूल (30-32 डिग्री) में कब्जा किया जा सकता है। सीएमए वाले लोग अपने दम पर तैरना नहीं चाहिए, और आवश्यक सुरक्षा उपायों को पूरा किया जाना चाहिए

कुछ विशेषज्ञ इस सवाल को उठाते हैं कि मोशनोन की संख्या में धीरे-धीरे कमी पर बहुत अधिक ध्यान देने योग्य है, जिसे काम करना है, जिसे आम तौर पर इन कोशिकाओं से अधिक किया जाता है। यह निर्धारित करने के लिए शोध की आवश्यकता है कि व्यायाम योजना विकसित करते समय इस समस्या पर विचार करने के लिए यह वास्तविकता में है या नहीं। कुछ विशेषज्ञों का मानना \u200b\u200bहै कि अधिभार असंभव है, जबकि अन्य मानते हैं कि थकावट के लिए अभ्यास समय से पहले शेष गति को "जला" कर सकता है। इसलिए, यह सावधानी के साथ शारीरिक अभ्यास में संलग्न होने के लिए उपयुक्त प्रतीत होता है और थकावट की घटना से पहले उन्हें रोकता है।

शारीरिक और रोजगार कार्यक्रम बच्चों और वयस्कों दोनों को अपने मांसपेशी कार्यों का सबसे अच्छा उपयोग सीखने में मदद कर सकते हैं, और रोजमर्रा के मामलों को करने के सबसे प्रभावी तरीके ढूंढ सकते हैं।

मौजूदा विभिन्न सहायक उपकरण आसपास के दुनिया के ज्ञान में भी छोटे बच्चों की मदद कर सकते हैं। वर्टिकल, वॉकर, विभिन्न प्रकार के विद्युत और हाथ घुमक्कड़, ऑर्थोस - यह सब खड़े होने और आगे बढ़ने में मदद कर सकता है।

कुछ परिवार खुद को भी विकसित करते हैं और विशेष सुविधाओं के साथ अपने स्वयं के उपकरणों को बनाते हैं, उदाहरण के लिए, ऊंचाई समायोज्य के साथ, बच्चों को फर्श के स्तर पर स्थानांतरित करने की अनुमति देता है, और मेज पर बैठता है

वयस्कों और एसएमए कमजोरी से जुड़े बच्चों के लिए उपयोगी, कंप्यूटर या टेलीफोन का उपयोग करके, ड्राइंग, और इलेक्ट्रॉनिक पर्यावरण नियंत्रण प्रणाली (उदाहरण के लिए - तापमान, प्रकाश व्यवस्था, टीवी नियंत्रण इत्यादि) के लिए विशेष उपकरण हो सकते हैं।

आईएसएमए का निदान कैसे हुआ?

न्यूरोमस्क्यूलर रोगों के निदान में पहला कदम डॉक्टर के कार्यालय में निरीक्षण है और इसी तरह की बीमारियों (जैसे मांसपेशी डाइस्ट्रोफी) से एसएमए को अलग करने के लिए पारिवारिक इतिहास का अध्ययन है

डॉक्टर एंजाइम पर रक्त शोध को नामित कर सकता है, जिसे क्रिएटिन पंप (केएफके) कहा जाता है, यह एंजाइम मांसपेशियों के खिलाफ अपनी क्षति के बारे में प्रतीत होता है। यह एक गैर विशिष्ट परीक्षण है, क्योंकि केएफके के ऊंचे स्तर कई तंत्रिका मांसपेशी रोगों के साथ हैं, फिर भी इसका अक्सर उपयोग किया जाता है। केएफके का इनलविजन स्तर खतरनाक नहीं है, यह सिर्फ मांसपेशी क्षति का संकेतक है

अनुवांशिक परीक्षण के लिए, केवल एक रक्त नमूना की आवश्यकता होती है। हालांकि, पूरे परिवार के लिए यह महत्वपूर्ण है (देखें) "क्या यह परिवार है?")

यदि एसएमएन से संबंधित रूपों के लिए जेनेटिक परीक्षण और संतुष्ट आसानी से सुलभ होते हैं, तो दुर्लभ रूपों के लिए परीक्षण ज्यादातर ढांचे के भीतर ही उपलब्ध होते हैं। हालांकि, इस तरह के परीक्षणों में तेजी से सुधार किया जाता है और ज्ञान और प्रौद्योगिकियों में सुधार होता है। निकट भविष्य में, शायद कढ़ाई आनुवांशिक परीक्षण एसएमएन से संबंधित माताओं का उपयोग अब संभव की तुलना में बीमारी के पाठ्यक्रम की अधिक सटीक भविष्यवाणी करने के लिए किया जा सकता है।

जब परिवार में किसी को आनुवंशिक बीमारी का निदान किया गया था, या जब परीक्षण किया गया था, तो आनुवांशिक सलाहकार से अपील करना बुरा नहीं होगा

एसबीएम और एसएमए के युग वितरण और लक्षण वयस्कता में पहली बार मोशनियोन, पार्श्व amyotrophic स्क्लेरोसिस (बास) की एक अलग बीमारी के साथ छेड़छाड़ करते हैं, ताकि वे कभी-कभी निदान के शुरुआती चरण में उलझन में हो। यह निर्धारित करना बहुत महत्वपूर्ण है कि आप किस तरह की बीमारी या आपके परिवार के सदस्य हैं, क्योंकि बास एसबीई और एसएम की तुलना में अधिक गंभीर और तेजी से प्रगतिशील बीमारी है

दुर्लभ मामलों में, मांसपेशी बायोप्सी को एसएमए के संदेह वाले लोगों को निर्धारित किया जाता है - मांसपेशी ऊतक के एक छोटे टुकड़े के सर्जिकल निष्कर्षण के बाद माइक्रोस्कोप के तहत इसके अध्ययन के बाद

अन्य परीक्षणों को भी असाइन किया जा सकता है, जैसे तंत्रिका चालकता दर (वेग जिसके साथ सिग्नल नसों के माध्यम से जाते हैं) और मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि को मापना। उत्तरार्द्ध को इलेक्ट्रोमोग्राम, या ईएमजी कहा जाता है। तंत्रिका चालकता गति परीक्षण को हल्के बिजली के झटके के रूप में माना जाता है, और एमजी के लिए छोटी सुइयों की मांसपेशियों के लिए एक परिचय की आवश्यकता होती है

स्पिन-बल्बर मांसपेशी एट्रोफी क्या है?

स्पिनो-बुलबार मांसपेशी एट्रोफी, या एसबीएम को कभी-कभी केनेडी रोग कहा जाता है, क्योंकि इसका पहला विवरण 1 9 68 में विलियम केनेडी में किया गया था। कभी-कभी इसे बॉबोस्पिनल पेशी एट्रोफी भी कहा जाता है

यह बीमारी रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी का एक रूप है। एक विशेषण "बल्ब" और बीमारी का नाम मस्तिष्क के निचले हिस्से में एक बल्बस संरचना से जुड़ा हुआ है जिसमें तंत्रिका कोशिकाएं होती हैं जो चेहरे, मुंह और गले की मांसपेशियों को नियंत्रित करती हैं

हाथों और पैरों की मांसपेशियों की कमजोरी, विशेष रूप से शरीर के केंद्र (प्रॉक्सिमल) के करीब स्थित, भी जुड़ा हुआ है। वहाँ भी twitching या मांसपेशी ऐंठन हैं

खर्च से लोगों के साथ क्या होता है?

एसबीएम मूल रूप से पुरुषों को प्रभावित कर रहा है और आमतौर पर 30-50 साल की आयु सीमा में शुरू होता है, हालांकि लक्षण 15 साल से अधिक उम्र के किशोरों के रूप में दिखाई दे सकते हैं और 60 वर्ष से अधिक उम्र के पुरुषों। इस बीमारी के साथ कुछ महिलाओं में, लक्षण आमतौर पर नरम होते हैं

SAWM देर से शुरू करने के साथ एसएमए के अन्य रूपों से अलग है। एसएमए के "वयस्कों" के अधिकांश रूपों के विपरीत, रब्बार की मांसपेशियों में काफी प्रभावित होते हैं, जिससे भाषण, चबाने और निगलने में कठिनाइयों की ओर जाता है। मांसपेशियों को निगलने की कमजोरी का कारण बन सकता है जब पोषण या पीना, या फेफड़ों में भोजन और पानी की सांस लेना। इस तरह के इनहेलेशन से श्वसन पथ या संक्रमण की बाधा (अवरोध) का कारण बन सकता है

गले की मांसपेशियों की कमजोरी भी नींद के दौरान सांस लेने में कठिनाइयों का कारण बन सकती है। इस मामले में सहायता एक वेंटिलेशन डिवाइस दबाव में हवा को खिलाती है

चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी को भी विकसित कर सकते हैं, जो चेहरे की अभिव्यक्तियों के माध्यम से किसी भी भावना को मुस्कुराने या व्यक्त करने की कोशिश करते समय कठिनाइयों का कारण बनता है

अंगों की कमजोरी के निर्माण के साथ, एसएमए के अन्य "वयस्कों" रूपों के रूप में। सीढ़ियों को उठाने और लंबी दूरी पर चलने पर पहली कठिनाइयों में यह कमजोरी अक्सर प्रकट होती है। यह कमजोरी दशकों से बहुत धीरे-धीरे आगे बढ़ती है। छोटी दूरी चलने के लिए समय के साथ, आपको एक गन्ना की आवश्यकता हो सकती है, और लंबी दूरी के आंदोलनों के लिए - एक स्कूटर या व्हीलचेयर

एसएमए के अन्य रूपों के विपरीत, एसएमए का विशिष्ट अभिव्यक्ति, Gynecomastia (पुरुषों में स्तन ग्रंथियों को बढ़ाने), questicles कम करने की प्रजनन क्षमता और एट्रोफी है। ये लक्षण जो बीमारी के कारण को निर्धारित करने के लिए एक महत्वपूर्ण कुंजी बन गए हैं, वे पुरुषों के हार्मोन के खराब काम से जुड़े होते हैं जिन्हें एंड्रोजन के नाम से जाना जाता है

सत्य को एक्स-क्लच प्रकार द्वारा विरासत में मिला है (देखें "क्या यह परिवार है?")

एसबीएम का मुख्य कारण क्या है?

सत्व एक्स-क्रोमोसोम को अनुवांशिक क्षति के कारण होता है, जिसमें ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराने नामक डीएनए अनुभाग का विस्तार करने में होता है, जिसमें एक जीन में एंड्रोजन रिसेप्टर के नाम से जाना जाता है

एंड्रोजन रिसेप्टर का सामान्य कार्य कोशिकाओं को एंड्रोजन (पुरुषों के हार्मोन) को संसाधित करने में मदद करता है जब एंड्रोजन रिसेप्टर में अतिरिक्त डीएनए होता है, यह इसकी आवश्यकता से अधिक हो जाता है, और चिपचिपा हो सकता है। क्षतिग्रस्त एंड्रोजन रिसेप्टर सामान्य तरीके से एंड्रोजन को परिवहन करने में असमर्थ है, जिससे मोटरसाइकिलों के सामान्य संचालन का उल्लंघन होता है।

क्या महिलाओं को चोट लग सकती है?

क्योंकि एसबीएम को एक्स-हिच द्वारा विरासत में मिला है, यह आमतौर पर पुरुषों को आश्चर्यचकित करता है। फिर भी, कुछ मामलों में महिलाएं भी चोट पहुंचा सकती हैं, हालांकि उनके पास बहुत सारी नरम बीमारी है।

स्टीमिंग एक्स-क्रोमोसोम, महिलाओं में मौजूद, आमतौर पर उन्हें इस बीमारी के कई पहलुओं से बचने की अनुमति देता है। फिर भी, महिलाएं (जो उत्पन्न होती हैं और उत्पन्न होती हैं, हालांकि पुरुषों की तुलना में बहुत छोटी मात्रा में), जो एक्स गुणसूत्र में एंड्रोजन रिसेप्टर जीन के उत्परिवर्तन के वाहक हैं (यानी, एसबीएम के वाहक) मांसपेशी ऐंठन हो सकते हैं और ट्विचिंग, विशेष रूप से 60-70 साल की आयु सीमा में। कम गंभीरता से, पुरुषों और महिलाओं में हार्मोनल मतभेद भी महिलाओं में योगदान दे सकते हैं।

क्या यह एक परिवार है?

जब लोग यह पता लगाते कि उनके परिवार के सदस्यों के किसी व्यक्ति की आनुवंशिक बीमारी होती है, तो वे अक्सर सोचते हैं कि यह कैसे संभव है यदि "परिवार कभी परिवार में नहीं रहा"

5 वें गुणसूत्र माँ आकार के साथ जुड़े टी द्वारा विरासत में मिले हैं। Autosomal Recessive प्रकार। इस तरह की बीमारी के लिए खुद को प्रकट करने के लिए, दो क्षतिग्रस्त जीन की उपस्थिति (प्रत्येक माता-पिता से क्षतिग्रस्त, या एक क्षतिग्रस्त - एक माता-पिता से, और दूसरा टीएन सहज उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप क्षतिग्रस्त हो जाता है) जो लोग हैं एक क्षतिग्रस्त जीन, जो रिकेशर बीमारी के लिए आवश्यक है, को "वाहक" के रूप में जाना जाता है, और एक नियम के रूप में इसके लक्षण नहीं होते हैं। अक्सर परिवार को संदेह नहीं है कि उसके सदस्यों के किसी व्यक्ति एक वाहक हैं, जब तक कि एक बच्चा एक अवशोषक बीमारी से पैदा न हो जाए

एक्स और वाई गुणसूत्रों के अपवाद के साथ ऑटोसोम सभी क्रमांकित होते हैं जो फर्श का निर्धारण करते हैं

यदि दोनों माता-पिता एसएमएन से संबंधित एसएमए के वाहक हैं, तो प्रत्येक गर्भावस्था के लिए रोगी बच्चे के जन्म का जोखिम 25% है। यह जोखिम इस बात पर निर्भर करता है कि इस परिवार में कितने रोगी या स्वस्थ बच्चे पैदा हुए थे।

5 वें गुणसूत्र एसएमओ फॉर्म से जुड़े आनुवांशिक परीक्षण उन लोगों के लिए व्यापक रूप से उपलब्ध है जिनके पास जन्म से पहले बच्चों सहित इस बीमारी का संदेह है। हालांकि, सीएमपी का परीक्षण एक और कठिन कार्य है।

Genodiaggnostics जल्दी से बेहतर और वितरित किया गया है, लेकिन इसके परिणाम संदिग्ध हो सकता है। इसलिए, यह पूरा होने से पहले, एक अनुग्रहकारी से परामर्श करना बेहतर है

एसएमएन से संबंधित माताओं के विपरीत, जीन, व्यय पर क्षतिग्रस्त, एक्स गुणसूत्र पर स्थित है, इसलिए यह बीमारी टी द्वारा विरासत में मिली है। एन। एक्स-क्लच प्रकार

महिलाओं में दो एक्स-गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में एक एक्स और एक वाई-गुणसूत्र होता है। जिन महिलाओं को क्षतिग्रस्त जीन है, एक्स-गुणसूत्रों में से एक में मौजूद है, को एक्स-क्लच रोग के वाहक माना जाता है (हालांकि कभी-कभी बीमारी नरम रूप में खुद को प्रकट कर सकती है), उनके विपरीत, पुरुषों के पास कोई दूसरा x- क्रोमोसोम जीन को नुकसान पहुंचाने में सक्षम है, इसलिए बीमारी पूरी तरह से प्रकट होती है

इस प्रकार, अगर आदमी ने एक्स-क्रोमोसोम की क्षतिग्रस्त जीन को विरासत में मिला, तो यह रोग खुद को प्रकट करेगा। एक वाहक महिला के हर पुत्र में क्षतिग्रस्त जीन पाने के लिए 50% मौका होता है और तदनुसार, बीमारी। प्रत्येक बेटी के पास क्षतिग्रस्त जीन पाने के लिए 50% मौका भी होता है, और एक वाहक बन जाता है

रक्त के नमूने का उपयोग करके एसबीएम उपलब्ध आनुवंशिक परीक्षण के लिए

विरासत, अनुवांशिक परीक्षण और परामर्श के प्रकार के बारे में अधिक जानकारी - देखें "आनुवंशिकी और तंत्रिका रोग"

उपचार अनुसंधान

पिछले दशक में, 5 गुणसूत्र से जुड़े एसएमए की शोध तस्वीर, काफी हद तक मंजूरी दे दी

एसएमएन से संबंधित माताओं के जेनेटिक्स से संबंधित कुछ विशेष परिस्थितियां हैं जिन्होंने शोधकर्ताओं को कुछ विशेष हस्तक्षेप के अवसर दिए हैं

1 99 5 से, यह ज्ञात है कि मुख्य जीन जो मनुष्यों में बीमारी के विकास को निर्धारित करता है वह एसएमएन-प्रोटीन जीन है। यह जीन एसएमएन 1 नामक दो लगभग समान संस्करणों में मौजूद है (एसएमएन-टी के रूप में भी संकेत दिया गया), और (या एसएमएन-सी)

एसएमएन 1 जीन निर्देशों के आधार पर संश्लेषित प्रोटीन अणु, एसएमएन 2 जीन के आधार पर संश्लेषित किए गए हैं। इन लंबे (पूर्ण आकार) एसएमएन-प्रोटीन अणुओं को उचित अस्तित्व और गति के संचालन के लिए आवश्यक हैं

एसएमएन 2 जीन पूर्ण आकार के प्रोटीन की एक निश्चित मात्रा के संश्लेषण प्रदान करता है, लेकिन यह पर्याप्त नहीं है। सौभाग्य से, कई लोगों के पास 5 गुणसूत्रों के एक या दोनों पर एसएमएन 2 जीन की कई प्रतियां हैं। ये "अतिरिक्त" एसएमएन 2 जीन एसएमएन 1 जीन की दोनों प्रतियों को नुकसान के हानिकारक प्रभावों के लिए थोड़ा क्षतिपूर्ति कर सकते हैं। एक नियम के रूप में, जितना अधिक व्यक्ति के पास एसएमएन 2 जीन की प्रतियां होती हैं, सबसे अधिक संभावना बीमारी नरम बहती है

कई शोध रणनीतियां एसएमएन 2 जीन निर्देश के आधार पर पूर्ण कॉल एसएमएन प्रोटीन के संश्लेषण में वृद्धि पर आधारित हैं

अन्य दिशाएं कम विशिष्ट तरीकों पर आधारित होती हैं जो उनके लिए प्रतिकूल परिस्थितियों में गति के अस्तित्व में मदद कर सकती हैं।

उदाहरण के लिए, न्यूरोट्रोफिक कारकों के आधार पर दवाएं (शरीर के प्राकृतिक उत्पादों जो तंत्रिका कोशिकाओं पर सकारात्मक प्रभाव डालती हैं) का विश्लेषण किया जाता है; क्रिएटिन एक पदार्थ है जो ऊर्जा के विकास में मांसपेशी और तंत्रिका कोशिकाओं में मदद करता है

गैबपेनिटिन, अल्बुटरोल, रिलुज़ोल, हाइड्रोक्स्यूरिया, और हिस्टोन के वर्ग से संबंधित दवाओं और दवाओं की तरह दवाएं भी जांच की जाती हैं (विशेष रूप से - फेनिलब्यूटायरेट और वालप्रूआउट्स)

विकास में - जीन और सेल थेरेपी

एसबीएम अध्ययन मुख्य रूप से कोशिकाओं के अंदर इस बीमारी में पाए जाने वाले असामान्य क्लस्टर के गठन को अवरुद्ध करने पर केंद्रित हैं; पुरुषों के हार्मोन की गतिविधि को दबाने के तरीके के साथ-साथ अनुवांशिक निर्देशों की कोशिकाओं द्वारा "पढ़ने" की प्रक्रिया पर प्रभाव के तरीकों पर।?

सामग्री मांसपेशी Dystrophy ब्रिटेन का अनुवाद।मूल: स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी प्रकार 1http://www.muscularlystrophuk.org/app/uploads/2016/05/sma-type-1.pdf।मूल लेख के साथ सहेजी गई पीडीएफ फ़ाइल अंत में रखी गई है।

स्पाइनल मास्कुलर एट्रोफी (एसएमए 1 प्रकार) - विरासत द्वारा प्रसारित दुर्लभ न्यूरोमस्क्यूलर बीमारी। एसएमए क्रॉल और चलने की क्षमता को प्रभावित करता है, अपने हाथों, सिर और गर्दन को स्थानांतरित करता है, और सांस लेता है और निगलता हूं। एसएमआई को उन उम्र के आधार पर विभाजित किया जाता है, जिसमें लक्षण स्वयं प्रकट होते हैं, और भौतिक "मील के पत्थर" पर, जिन्हें एक बच्चा या बच्चा प्राप्त कर सकता है - बैठने, खड़े होने या चलने की क्षमता।

एसएमए के चार मुख्य प्रकार हैं: 1, 2 और 3 फॉर्म बचपन में प्रकट होते हैं। 4 प्रकार वयस्कता में प्रकट होता है और इसे एसएम के वयस्क रूप के रूप में भी जाना जाता है।

यह वर्गीकरण कठिन नहीं है। विभिन्न प्रकार के एसएमए और प्रत्येक प्रकार के भीतर बच्चों, युवा लोगों और वयस्कों के बीच गुरुत्वाकर्षण की एक विस्तृत श्रृंखला है।

अन्य भी हैं, विभिन्न के साथ और भी अधिक दुर्लभ रूप हैं जेनेटिकसहित कारण श्वसन विफलता के साथ एसएमए, स्पिन-बल्बर मांसपेशी एट्रोफी और डिस्टाल्मा.

माताओं का क्या कारण है?

आमतौर पर मस्तिष्क भेजता है मांसपेशियों में तंत्रिका कोशिकाओं पर विद्युत दालें रीढ़ की हड्डी। यह आपको जानबूझकर उन्हें काटने और उन्हें स्थानांतरित करने के लिए मजबूर करने की अनुमति देता है।

एसएमए प्रभावित करता है तंत्रिका कोशिकाओं का महत्वपूर्ण समूह कहा जाता है लोअर मोटर न्यूरॉन्स (मोटो-न्यूरॉन्स), जो रीढ़ की हड्डी और अंदरूनी कंकाल की मांसपेशियों से आते हैं। निचला मोटो न्यूरॉन्स तंत्रिका आवेगों को प्रेषित करता है, धन्यवाद जिसके लिए व्यक्ति द्वारा उपयोग की जाने वाली मांसपेशियों को अपने हाथों, सिर और गर्दन के साथ घूमने, चलने, आगे बढ़ने और निगल सकते हैं, स्थानांतरित हो सकते हैं।

निचले मोटर न्यूरॉन्स को स्वस्थ होने के लिए, शरीर का उत्पादन करना चाहिए एक महत्वपूर्ण गिलहरी एसएमएन। उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन)। शरीर की क्षमता "मोटो-न्यूरॉन्स उत्तरजीविता" SMN1 के जीनोम द्वारा नियंत्रित.

हर व्यक्ति के पास है एसएमएन 1 जीन की दो प्रतियां, प्रत्येक माता-पिता से एक प्रतिलिपि। लोग होने वाले एसएमएन 1 जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां तब से पीड़ित हैं। यदि किसी व्यक्ति की जीन की एक दोषपूर्ण प्रति है, तो यह एक वाहक है। मीडिया, एक नियम के रूप में, एसएम के सीएम या किसी भी लक्षण नहीं है। जीन की दो स्वस्थ प्रतियों वाले लोग इससे पीड़ित नहीं होते हैं और वाहक नहीं हैं।

एसएमए माता-पिता से एसएमएन 1 जीन के माध्यम से बच्चों को प्रसारित किया जाता है। यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो उनके बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से दो दोषपूर्ण जीन विरासत में मिल सकते हैं। यदि ऐसा होता है, तो बच्चा मोटा होगा।

दो दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति का मतलब है कि बच्चा केवल थोड़ी सी मात्रा में एसएमएन प्रोटीन का उत्पादन करने में सक्षम है। यह रीढ़ की हड्डी में निचले मोटो-न्यूरॉन्स की संख्या में कमी की ओर जाता है। रीढ़ की हड्डी से नाड़ी मांसपेशियों को खराब रूप से फैलती है, जिससे इसे स्थानांतरित करना मुश्किल हो जाता है। मांसपेशियों का उपयोग नहीं किया जाता है और यह मांसपेशी एट्रोफी की ओर जाता है।

"रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के जेनेटिक्स" के बारे में अधिक जानकारी के लिए, देखें: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

पहले प्रकार का एक कार्यकर्ता क्या है?

एसएमवाई 1 प्रकार एसएमए का सबसे प्रतिकूल रूप है। बचपन में एसएमए मामलों का लगभग 50-70% हैं। इस प्रकार को कभी-कभी कहा जाता है verdnig- हॉफमैन की बीमारी या तीव्र शिशु एसएम।

एसएमए 1 प्रकार से पीड़ित प्रत्येक बच्चा अलग है। एसएमओ 1 प्रकार के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान प्रकट होते हैं। कुछ मामलों में, एसएमए अपने जन्म से पहले बच्चों को प्रभावित कर सकता है, और मां याद रख सकती है कि उनका बच्चा गर्भावस्था के अंत में कम सक्रिय हो गया है।

यह कहा जा सकता है कि जितनी जल्दी बीमारी के लक्षण दिखाई दिए, बच्चे की स्थिति को और अधिक कठिन। जन्म के दौरान, उसके दौरान या उसके तुरंत बाद सबसे ज्यादा प्रभावित बच्चे मर जाते हैं। ऐसे मामलों को कभी-कभी एसएमए 0 (शून्य) प्रकार कहा जाता है।

कभी-कभी डॉक्टर एक दशमलव वर्गीकरण का उपयोग करके 1 प्रकार के भीतर बीमारी की गंभीरता का संकेत देते हैं, उदाहरण के लिए, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9। यदि इस वर्गीकरण के बारे में कोई प्रश्न हैं, तो आप बच्चे की मेडिकल टीम से संपर्क कर सकते हैं।

एसएमओ 1 प्रकार एक ऐसी स्थिति है जिसका इलाज नहीं किया जा सकता है। इस तथ्य के बावजूद कि घटनाओं के विकास की सटीक रूप से भविष्यवाणी करना असंभव है, ज्यादातर बच्चों (लगभग 9 5%) के लिए, जीवन प्रत्याशा 18 महीने से कम है। इस प्रकार, जिन बच्चों को पहले हफ्तों या महीनों के लिए निदान किया गया है, वे काफी कम जीवन प्रत्याशा रखते हैं।

एसएमवाई 1 प्रकार का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर चिकित्सा इतिहास, बच्चे की शारीरिक जांच और डीएनए विश्लेषण के लिए रक्त नमूना बाड़ की मदद से निदान कर सकते हैं। नमूना द्वारा जाँच की जाती है गुणसूत्र 5 पर एसएमएन 1 जीन के विलोपन उत्परिवर्तन की उपस्थिति। परीक्षण परिणाम आमतौर पर 2-4 सप्ताह के भीतर उपलब्ध होते हैं।

निदान के बारे में किसी भी अनिश्चितता की स्थिति में, उदाहरण के लिए, अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता हो सकती है, इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG) या मांसपेशी ऊतक बायोप्सीहालांकि, इस के निदान की पुष्टि करना आवश्यक नहीं है।

क्या उपचार और रोकथाम है?

वर्तमान में, कोई कट्टरपंथी उपचार नहीं है और ऐसी कोई दवा नहीं है जो निचले मोटो-न्यूरॉन्स की हार को खत्म कर देगी और मांसपेशियों को कमजोर कर देगी। हालांकि, लक्षणों को कम करने और जितना संभव हो सके रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को बनाए रखने के उद्देश्य से उपायों का एक सेट है।

एसएमवाई 1 प्रकार कैसे प्रकट होता है?

यह खंड सामान्य रूप से एसएम-प्रकार के लक्षणों का वर्णन करता है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि प्रत्येक बच्चे को एसएम 1 प्रकार से पीड़ित, लक्षण भिन्न होते हैं, और बीमारी की गंभीरता भिन्न होती है।

कमजोर मांसपेशी टोन के कारण ( अल्प रक्त-चाप) चिकित्सकों के साथ बच्चों को 1 प्रकार अक्सर "सुस्त" के रूप में वर्णित किया जाता है। गहरी पेशी कमजोरी स्थानांतरित करने, निगलने और सांस लेने की क्षमता को प्रभावित करती है। एसएमए शिशुओं के इस रूप वाले मरीजों को सिर नियंत्रण, मोड़ने और अपने आप पर बैठने में कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। एक कमजोर रोना भी संभव है।

बच्चों में मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर शरीर के दो पक्षों (सममित) पर समान होती है। मांसपेशियों शरीर के केंद्र के करीब स्थित है ( समीपस्थ मांसपेशियों), आमतौर पर शरीर के केंद्र से स्थित मांसपेशियों की तुलना में अधिक बार पीड़ित होते हैं ( बाहर का मांसपेशियों)। एक नियम के रूप में, एसएम-प्रकार से पीड़ित बच्चे, हाथों की तुलना में कमजोर पैर होते हैं। बच्चों को हाथों और पैरों को बढ़ाने में कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है, जबकि वे अभी भी ब्रश और उंगलियों का उपयोग करने में सक्षम हैं।

दुर्बलता श्वसन मांसपेशियों को सांस लेने और खांसी के साथ कठिनाइयों का कारण बन सकता है। श्वसन संक्रमण की संभावना को बढ़ाने के लिए भी संभव है, जो जीवन को खतरे में डाल सकते हैं।

चूसने और निगलने के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियों को भी प्रभावित किया जाता है, जो फीडिंग और बेबी वेट सेट के साथ कठिनाइयों का कारण बन सकता है। निगलने में समस्या फेफड़ों में तरल पदार्थ या भोजन के प्रवेश के जोखिम को बढ़ा सकती है ( आकांक्षा) कुछ मामलों में, निमोनिया के लिए, और क्या हो सकता है।

मस्तिष्क आमतौर पर पीड़ित नहीं होता है, और बीमारी के इस रूप से पीड़ित बच्चों को अक्सर बुद्धिमान, सक्रिय और उत्तरदायी के रूप में वर्णित किया जाता है। चेहरे की मांसपेशियों को आम तौर पर प्रभावित नहीं होते हैं और बच्चे मुस्कुराते हैं और फेंक सकते हैं।

एसएम-टाइप रोगियों के लिए क्या चिकित्सा देखभाल और समर्थन आवश्यक है?

बच्चे को कई आसन्न विशेषज्ञों की योग्य सहायता की आवश्यकता होती है, जो अनावश्यक प्रतीत हो सकती है, लेकिन प्रत्येक को एक महत्वपूर्ण भूमिका निभानी चाहिए। वे न्यूरोमस्क्यूलर बीमारियों, उपद्रव देखभाल, पल्मोनोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट, पुनर्वास, भाषण चिकित्सक, पोषण विशेषज्ञों के साथ-साथ कीमती बाल रोग विशेषज्ञों में विशेषज्ञों को शामिल कर सकते हैं। यदि संभव हो तो यह महत्वपूर्ण है, एक क्यूरेटर है जो रोगी के परिवार द्वारा प्रदान की जाने वाली सेवाओं को समन्वयित करने में मदद करेगा। सूचना पत्र से प्रत्येक विशेषज्ञ के काम पर अधिक जानकारी "कौन है जो पेशेवरों के बीच कौन है" (पेशेवरों का कौन है) संदर्भ द्वारा प्राप्त किया जा सकता है: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-op-professionals

प्रत्येक रिसेप्शन पर, आप उभरते मुद्दों पर चर्चा कर सकते हैं, और फिर संयुक्त रूप से आगे की कार्रवाइयों पर निर्णय ले सकते हैं।

सांस

सावधान नियंत्रण साँस लेने का हमें रोगी के आराम को सुनिश्चित करने और मांसपेशी कमजोरी की जटिलताओं को कम करने की आवश्यकता है। श्वसन नियंत्रण का समग्र दृश्य "संक्षेप ग्रीष्म ऋतु रोगी आकार गाइड" (रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी - पारिवारिक गाइड के लिए देखभाल के मानकों) में प्राप्त किया जा सकता है, जो ट्रीट-एनएमडी द्वारा प्रकाशित। यूके में एसएमए रोगियों को समर्थन देने या ट्रीट-एनएमडी की आधिकारिक वेबसाइट से डाउनलोड करने के लिए संगठन से संपर्क करके एक पुस्तिका प्राप्त की जा सकती है: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/।

कई श्वास समर्थन विकल्प हैं। हालांकि, सभी विधियां प्रत्येक एसएमए रोगी 1 प्रकार के लिए उपयुक्त नहीं हैं।

संभावित विकल्प:

• भौतिक चिकित्सा आराम बनाए रखने के लिए छाती;
• सफाई गुप्त से श्वसन पथ;
• औषधीय उपचारगुप्त के विकास को कम करना;
• बेहोशी की दवा सांस लेने में कठिनाई के कारण संकट को कम करने के लिए;
• गैर-आक्रामक फेफड़े वेंटिलेशन (एनवीएल)) से कृत्रिम वेंटिलेशन रोगी के आराम को बढ़ाने, तीव्र संक्रमण का नियंत्रण या सुधार के लिए हाइपोवेन्टिलेशन रात में। गैर-आक्रामक वेंटिलेशन सभी रोगियों के लिए उपयुक्त नहीं हो सकता है, उदाहरण के लिए, यह मौखिक गुहा और फेरनक्स की मांसपेशियों की गंभीर मांसपेशी कमजोरी वाले बच्चों के अनुरूप नहीं है (बल्ब की मांसपेशियों), और 6 महीने से कम उम्र के बच्चे। शेष रोगियों के लिए, यह विकल्प श्वसन विफलता के लक्षणों को सुविधाजनक बनाने में मदद करेगा या अस्पताल के घर से निर्वहन में योगदान देगा;
• आक्रामक वेंटिलेशन - एक इंट्यूबेशन ट्यूब के माध्यम से कृत्रिम वेंटिलेशन (लचीली प्लास्टिक ट्यूब, जो मुंह या नाक के माध्यम से इंजेक्शन दिया जाता है ट्रेकिआ) या ट्राकोस्टोमी। इंट्यूबेशन ट्यूब का उपयोग करके कृत्रिम वेंटिलेशन अक्सर आपातकालीन सहायता के मामले में अल्पकालिक उपाय के रूप में उपयोग किया जाता है। हालांकि, जब तक मांसपेशी कमजोरी की प्रगति को रोकने के लिए प्रभावी उपचार होता है, तब तक लंबे समय तक कृत्रिम वेंटिलेशन के लिए एक इंट्यूबेशन ट्यूब का उपयोग नैतिक दुविधा बना हुआ है।

श्वसन नियंत्रण के सबसे उपयुक्त संस्करण की पसंद में बहुत मुश्किल समाधान शामिल हैं। सभी मुद्दों को स्पष्ट करने और सबसे उपयुक्त बच्चे के लिए विभिन्न विकल्पों पर चर्चा करने के लिए समय और समर्थन की आवश्यकता है। ऐसे विशेषज्ञों के साथ निर्णय स्वीकार किए जाते हैं जो बच्चे की बीमारी के इतिहास को जानते हैं और इसके संभावित प्रवाह की भविष्यवाणी कर सकते हैं।

खाना

मांसपेशियों की कमजोरी के कारण भोजन और निगलने के लिए बच्चा संभव कठिनाइयों का है। भोजन एसएम-प्रकार से पीड़ित शिशुओं के लिए एक थकाऊ प्रक्रिया हो सकती है, और नतीजतन वे वजन कम कर सकते हैं। निगलने में कठिनाई वाले बच्चे इनहेलेशन के जोखिम समूह में हैं ( आकांक्षा) भोजन, जो भड़क सकता है श्वसन (श्वसन संक्रमण।

चिकित्सा पेशेवरों से भोजन, निगलने और पोषण के लिए परामर्श और समर्थन, उदाहरण के लिए, नर्स, डॉक्टर-सलाहकार, भाषण चिकित्सक, एक पोषण विशेषज्ञ, एक प्रक्षेपित नर्स। पुनर्वास विशेषज्ञ और फिजियोथेरेपिस्ट यह भी अनुशंसा कर सकते हैं कि बच्चे को खाने के दौरान कैसे रखा जाए।

वर्तमान में, कोई सबूत नहीं है कि एसएमए 1 प्रकार वाले रोगियों को एक विशेष चिकित्सीय आहार या कुछ पोषक तत्वों में वृद्धि या कमी के साथ आहार की आवश्यकता होती है।

यदि निगलने से असुरक्षित हो जाता है या बच्चे को वजन नहीं मिलता है, तो वैकल्पिक भोजन विधियों की पेशकश की जा सकती है, जैसे भोजन के माध्यम से नासोगैस्ट्रिक जांच (एनजीजेड), नाज़ो-युगल जांच या के माध्यम से गैस्ट्रोनोमिक ट्यूब.

सभी को उपरोक्त विधियों के आवेदन के संकेतों पर चर्चा करने और बच्चे के लिए सभी संभावित फायदों और जोखिमों पर विचार करने का अवसर होना चाहिए। स्वतंत्रता से चयनित विकल्प से, घर पर बच्चे के आगे सुरक्षित आत्मनिर्भरता के लिए तैयार और समर्थन करना आवश्यक है।

कब्ज एसएम-प्रकार के रोगियों के बच्चों में एक लगातार समस्या है। यह असुविधा पैदा कर सकता है और सांस लेने की समस्याओं को वितरित कर सकता है। कुछ बच्चे हैं भाटा। असुविधा को कम करने और जटिलताओं को रोकने के लिए, इन लक्षणों के खिलाफ लड़ाई पर चर्चा की जानी चाहिए जो बच्चे का निरीक्षण करते हैं।

देखभाल और समर्थन

आपको बच्चे के लिए उपयुक्त देखभाल विकल्पों पर विस्तार से चर्चा करने का अवसर होना चाहिए। विशेषज्ञों की टीम यह तय करने में मदद करेगी कि प्रत्येक विशेष मामले में कौन सा समर्थन सबसे उपयुक्त है। गिरावट या आपात स्थिति की स्थिति में एक बच्चे के इलाज के लिए एक योजना विकसित करना महत्वपूर्ण है। किसी भी समय आपके अनुरोध पर योजना को संशोधित किया जा सकता है।

एक आदर्श स्थिति में, रोगी की देखभाल का लक्ष्य एक परिवार के सर्कल में घर पर अपने जीवन की गुणवत्ता को यथासंभव लंबे समय तक अस्पताल में सुधारना है।

सांस लेने और पोषण के लिए चिकित्सा देखभाल के अलावा, बच्चे के स्वास्थ्य और पूरे परिवार की भावनात्मक स्थिति में सुधार करना अतिरिक्त समर्थन संभव है। घर पर एक बच्चे को खोजने के समय, यह समर्थन चिकित्सक, नर्स या टीम द्वारा प्रदान किया जाता है प्रशामक देखभाल. [ ] यूके में, बच्चों के धर्मनिरोधक बीमार रोगियों और उनके परिवारों के लिए समर्थित सेवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला भी प्रदान करते हैं। स्थानीय बच्चों के होस्पिसेस और उपद्रव देखभाल के बारे में अधिक जानकारी लिंक पर मिल सकती है: http://www.togetherforshortlives.org.uk/, या कॉल करके: 0808 8088 100।

बच्चे की गतिशीलता को बनाए रखने के लिए भौतिक चिकित्साआपको निष्क्रिय अभ्यास करने की अनुमति देता है कि बच्चा स्वतंत्र रूप से नहीं कर सकता है। आप इन तकनीकों का घर पर उपयोग कर सकते हैं। निष्क्रिय अभ्यास बच्चे के रक्त परिसंचरण के लिए भी उपयोगी होते हैं और जोड़ों की कठोरता को रोकने में मदद करते हैं ( अवकुंचन).

फिजियोथेरेपिस्ट स्नान, नौकायन या हाइड्रोथेरेपी के लिए स्नान में बच्चे के लिए खिंचाव के निशान और अभ्यास के उपयोग की सलाह दे सकता है। गेम फॉर्म में इन अभ्यासों का प्रदर्शन बच्चे को खुशी के साथ समय बिताने की अनुमति देगा, और गर्म पानी में आंदोलन आंदोलन की स्वतंत्रता की भावना को जोड़ देगा।

छाती की फिजियोथेरेपी आपको खांसी के साथ समस्याओं के दौरान श्वसन पथ को साफ करने की अनुमति देती है।

एक आम स्थिति का चयन बच्चे के समग्र आराम में सुधार कर सकते हैं। एक पुनर्वास विशेषज्ञ बच्चे को जब्त करने की पेशकश कर सकता है, जो आवश्यक समर्थन प्रदान करेगा और उसे सुरक्षित रूप से खेलने का मौका देगा।

विशेषज्ञ स्लीपिंग सिस्टम (गद्दे) के उपयोग की भी सलाह दे सकता है, जो रात में बच्चे के हाथों और पैरों की आरामदायक व्यवस्था सुनिश्चित करेगा।

अभी भी क्या मदद संभव है?

उपलब्धता निदान एसएमए 1 प्रकार का परिवार पर एक मजबूत प्रभाव पड़ता है। भावनात्मक समर्थन और उभरते मुद्दों पर चर्चा करने की क्षमता रखने की स्थिति में यह बहुत महत्वपूर्ण है। योग्य विशेषज्ञ, चिकित्सक, फ्रीलांस मेडिकल वर्कर, सोशल वर्कर, मनोवैज्ञानिक या मनोचिकित्सक को इस तरह के समर्थन के रूप में समर्थित किया जा सकता है।

[लगभग। एड।: हम आपको याद दिलाते हैं कि लेख ब्रिटिश संगठन द्वारा विकसित किया गया है ] विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा प्रदान की जाने वाली मुख्य देखभाल के अलावा, यूके में सारांश रोगियों (रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी समर्थन यूके) के लिए केंद्र से संपर्क करके आवश्यक जानकारी और सहायता प्राप्त की जा सकती है। केंद्र के कर्मचारी ब्याज के सवालों का जवाब देंगे, और यह भी स्वयंसेवकों के संपर्क प्रदान करने में सक्षम होंगे जिनके पास इस बीमारी का मुकाबला करने में व्यक्तिगत अनुभव है। ग्रेट ब्रिटेन, बच्चों, एसएमए 1 प्रकार के रोगियों के क्षेत्र में, शैक्षिक खिलौनों का नि: शुल्क प्रदान किया जाता है।

अतिरिक्त जानकारी http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you पर मिल सकती है, फोन द्वारा: 01789 267 520 या पते पर एक ईमेल लिखकर: [ईमेल संरक्षित].

मांसपेशी dystruphy यूके संगठन भी वकीलों के लिए जानकारी, समर्थन, सेवाएं प्रदान करता है, कई अन्य न्यूरोमस्क्यूलर बीमारियों के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी से पीड़ित लोगों के विशेष उपकरण प्रदान करने के लिए अनुदान हाइलाइट करता है। उनकी साइट का पता: www.muscularlystrophok.org। आप 0800 652 6352 को भी कॉल कर सकते हैं या ईमेल पर लिख सकते हैं: [ईमेल संरक्षित].

ग्रेट ब्रिटेन के विभिन्न क्षेत्रों में, स्थानीय सलाहकार और विशेषज्ञ राज्य न्यूरोमस्क्यूलर क्लीनिक से जुड़े हुए हैं। वे सभी आवश्यक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं और मांसपेशियों की बीमारियों पर मदद कर सकते हैं। स्थानीय विशेषज्ञों के संपर्क लिंक पर प्रस्तुत किए गए हैं: http://www.muscularlystrophuk.org/get-the-right-care-andhe-right-care-and-support/people-and-pport/people-and-places-to-helpyou/care- सलाहकार /

वित्तीय सहायता

ब्रिटेन में रहने वाले परिवार, विशिष्ट स्थिति के आधार पर, अतिरिक्त रूप से उभरती हुई लागत के कोटिंग पर विभिन्न लाभ भरोसा कर सकते हैं।

लाभों के बारे में अधिक जानकारी संदर्भ द्वारा प्राप्त की जा सकती है: http://www.gov.uk/ "लाभ" और "देखभालकर्ताओं और विकलांगता लाभ" खंडों में। फोन द्वारा यूके में श्रम विभाग और पेंशन से संपर्क करें: 0345 608 8545।

एक परिवार संगठन से संपर्क करें विकलांग बच्चों के साथ परिवारों को आवश्यक जानकारी और समर्थन प्रदान करता है, जिसमें लाभ और सब्सिडी पर जानकारी शामिल है। आप फोन द्वारा उनसे संपर्क कर सकते हैं: 0808 808 3555 या आधिकारिक वेबसाइट के माध्यम से: http://www.cafamily.org.uk/

"लघु जीवन के लिए एक साथ" बीमार बीमारियों से पीड़ित बच्चों के साथ परिवारों को जानकारी और समर्थन प्रदान करता है। आप इस संगठन से फोन द्वारा संपर्क कर सकते हैं: 0808 8088 100 या आधिकारिक वेबसाइट के माध्यम से: http://www.togetherforrshortlives.org.uk/

"टर्न 2 यू" एक धर्मार्थ संगठन है जो सामाजिक सुरक्षा लाभ, सब्सिडी और अन्य सहायता प्राप्त करने में मदद करता है। आप फोन द्वारा उनसे संपर्क कर सकते हैं: 0808 802 2000 या साइट के माध्यम से: http://www.turn2us.org.uk/

वित्तीय लाभ प्राप्त करने के बारे में एक बयान जमा करने के लिए, आप फ्रीलांस हेल्थ वर्कर से संपर्क कर सकते हैं जिसके साथ आप सहयोग करते हैं, एक प्रक्षेपित नर्स, न्यूरोमस्क्यूलर बीमारियों में विशेषज्ञ या एक सामाजिक कार्यकर्ता को।

बड़ी संख्या में धर्मार्थ संगठन भी हैं जो घरेलू सामान, विशेष उपकरण खरीदने या एक दिन की छुट्टी के लिए मदद करने में मदद करते हैं। अधिक जानकारी के लिए, कृपया एसएमए एसएमए समर्थन यूके समर्थन सेवा से संपर्क करें या साइट मानचित्र का उपयोग करें: http://www.routemapforsma.org.uk/

बच्चों के साथ माता-पिता, बीमार बीमार, दिशा-निर्देश प्राप्त कर सकते हैं वंशानुगत परामर्श, पूर्ववर्ती चिकित्सक सहित।

इस तरह की परामर्श आयोजित किया जाता है आनुवंशिक विशेषज्ञ। वह सभी सवालों का जवाब देगा और यह जानने में मदद करेगा कि अन्य परिवार के सदस्यों में इस बीमारी को विकसित करने की संभावना कितनी है और क्या प्रेषित की जाती है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिकी विशेषज्ञ भविष्य के माता-पिता को भी सिफारिशें कर सकते हैं। किसी भी समय, आप फिर से परामर्श के लिए देख सकते हैं।

एसएमए के आनुवंशिकी के बारे में अधिक जानकारी, बच्चे को बीमारी के हस्तांतरण के जोखिम और आवश्यक परीक्षणों को "स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के जेनेटिक्स" ब्रोशर (एसएमए के मानसिक रूप से) से प्राप्त किया जा सकता है: http: // www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of sma

"गर्भावस्था में भविष्य के विकल्प" (गर्भावस्था के लिए संभावित विकल्प) के बारे में जानकारी संदर्भ से प्राप्त की जा सकती है: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

भविष्य में क्या उम्मीद है?

चूंकि नई दवाएं विकसित की जा रही हैं, इसलिए उन्हें नैदानिक \u200b\u200bपरिस्थितियों में परीक्षण करने की आवश्यकता है, और कभी-कभी अनुसंधान के लिए आवश्यक संख्या में लोगों को खोजने की आवश्यकता होती है।

यूके में, एसएमए के साथ रोगियों की एक रजिस्ट्री है - एसएमए से पीड़ित लोगों के बारे में अनुवांशिक और नैदानिक \u200b\u200bजानकारी पर एक डेटाबेस और अनुसंधान प्रक्रिया को तेज करना चाहते हैं। रजिस्ट्री विशेषज्ञों को इस बीमारी के रोगियों की स्थिति और संख्या पर जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देती है। यह जानकारी रोगी उपचार मानकों के विकास और सुधार में योगदान देती है।

• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी - परिवारों के लिए जानकारी
• अपने बच्चे की देखभाल
• स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी वाले बच्चों के लिए खिलौने, खेल और घटनाएं
• कौन कौन है विशेषज्ञों से
• रीढ़ की हड्डी के मांसपेशियों के आनुवंशिकी
• गर्भावस्था के लिए संभावित विकल्प
• सूचना एवं समर्थन
• सामाजिक सहायता सेवा

ऑनलाइन संसाधन

• टाइप 1 के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के लिए गाइड: http://www.routemapforsma.org.uk/

देखभाल और देखभाल मानकों (उपचार-एनएमडी)

[लगभग। ट्रीट-एनएमडी एक यूरोपीय संगठन है जो न्यूरोमस्क्यूलर बीमारियों की समस्याओं में लगी हुई है। ]

यह ब्रोशर एसएमए 1 प्रकार सहित एसएमए के सबसे आम रूपों की निगरानी और इलाज के लिए सर्वोत्तम प्रथाओं का वर्णन करता है। इसका उपयोग डॉक्टरों द्वारा किया जाता है, लेकिन परिवारों के लिए भी सुलभ होता है। चैरिटी संगठन "एसएमए सपोर्ट यूके" से एक प्रिंट इंस्टेंस का अनुरोध किया जा सकता है। इसे ट्रीट-एनएमडी संगठन की आधिकारिक वेबसाइट से भी डाउनलोड किया जा सकता है: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/।

ब्रिटेन में एसएमए के साथ मरीजों का रजिस्टर

रोगियों की रजिस्ट्री एक डेटाबेस है आनुवंशिक और नैदानिक एसएमए से पीड़ित लोगों के बारे में जानकारी। इसका उपयोग प्रतिभागियों को खोजने के लिए किया जाता है क्लिनिकल परीक्षणऔर विशेषज्ञों को बीमारी के बारे में अधिक जानकारी भी मिलती है। रजिस्ट्री के संचालन पर जानकारी और इसमें पंजीकरण करने के लिए "एसएमए समर्थन यूके" चैरिटेबल संगठन से लिंक पर प्राप्त किया जा सकता है: www.treat-nmd.org.uk/registry। संगठन फोन से भी जुड़ा जा सकता है: 01 9 1 241 8605।

शब्दकोष

एमिनो एसिड

मुख्य इकाई जिसमें से शामिल है प्रोटीन। प्रोटीन यौगिकों के गठन में भाग लेने वाले 20 अलग-अलग एमिनो एसिड हैं। एमिनो एसिड का विशिष्ट क्रम प्रोटीन की संरचना और कार्य को निर्धारित करता है।

उल्ववेधन

नमूना बाड़ भ्रूण अवरण द्रव (तरल पदार्थ जिसमें फल स्थित है) के लिए जन्म के पूर्व का निदान। तरल पदार्थ में कोशिकाओं को संभव के लिए चेक किया जाता है आनुवंशिक उल्लंघन.

भ्रूण अवरण द्रव

परिसर भ्रूण गर्भाशय में।

फ्रंट रॉग

के सामने मेरुदण्डजिसमें सेल की कोशिकाएं स्थित हैं मोटर न्यूरॉन्स। मोटर न्यूरॉन्स की लंबी, सूक्ष्म प्रक्रियाओं को बुलाया जाता है एक्सोनिमीरीढ़ की हड्डी के सामने के सींग से मांसपेशियों तक दालों को प्रसारित करें।

एंटीबॉडी

प्रोटीनविदेशी निकायों के खिलाफ अपनी सुरक्षा के लिए शरीर द्वारा उत्पन्न, जैसे बैक्टीरिया या वायरस.

आकांक्षा

श्वसन पथ / फेफड़ों में भोजन, तरल या उल्टी।

शोष

किसी भी अंग को कम करना या कमी। कम को नुकसान के कारण माँ को स्पाइनल पेशी एट्रोफी कहा जाता है मोटर न्यूरॉन्सके भीतर मेरुदण्डजो थकावट की ओर जाता है कंकाल की मांसपेशियां।

Autosomal Recessive विरासत

के लिए आनुवंशिक रोग विरासत से परिपूर्ण, माता-पिता दोनों वाहक होना चाहिए पीछे हटने का (दबा) जीन, प्रत्येक से जीन की एक क्षतिग्रस्त प्रति पर। यदि किसी व्यक्ति के पास जीन की केवल एक दोषपूर्ण प्रति है, तो ऐसे व्यक्ति में बीमारी के लक्षण आमतौर पर प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन यह है वाहक और क्षतिग्रस्त जीन को अपने बच्चों को स्थानांतरित कर सकते हैं। यदि दोषपूर्ण जीन को स्थानीयकृत किया जाता है तो यह रोग ऑटोसोमल होता है स्वत:। एसएमआई आमतौर पर एक ऑटोसोमल-रिकेसिव बीमारी है।

आउटोसोमा

22 जोड़े में से कोई भी गुणसूत्रों मानव शरीर में, जो सेक्स की परिभाषा में शामिल नहीं हैं। वे पुरुषों और महिलाओं में समान हैं। ऑटोसोम के प्रत्येक जोड़े (पिता से एक, मां में से एक), शामिल हैं जीन। एक ही विशेषता सुविधाओं के लिए।

अकसन

लम्बी, सूक्ष्म प्रक्रिया तंत्रिका कोशिका। एक्सोन से विद्युत आवेगों को प्रेषित करता है शरीर की कोशिकाएं (कर्नेल कहां है) अपने लक्ष्य के लिए, उदाहरण के लिए, मांसपेशियों के लिए।

बल्बल मांसपेशियों

मुंह और गले के चारों ओर की मांसपेशियां। जब ये मांसपेशियां चकित होती हैं, निगलने और भाषण मुश्किल हो सकता है।

कार्बन डाइऑक्साइड

गैस, जो उपयोग किए जाने पर अंतिम उत्पादों में से एक के रूप में बनाई गई है पिंजरा ऊर्जा उत्पादन के लिए ऑक्सीजन। यह फेफड़ों के माध्यम से निकाली गई हवा के साथ खड़ा है।

वाहक

यह शब्द संदर्भित करता है ओटोसोमल रेसेसिव तथा एक्स-क्लच पीछे हटने का मॉडल विरासत। एक व्यक्ति जिसके पास दोषपूर्ण और स्वस्थ प्रति दोनों हैं जीन एक वाहक है। आम तौर पर, जीन की एक स्वस्थ प्रति की उपस्थिति के कारण, वाहक के पास कोई लक्षण नहीं होता है, लेकिन वे रोग को अपने बच्चों को भेज सकते हैं। माताओं के मामले में, मीडिया में एक दोषपूर्ण प्रति है मोटोनिरॉन उत्तरजीविता जीन 1 (एसएमएन 1) और एसएमएन 1 की एक स्वस्थ प्रति। दो वाहकों में उत्परिवर्तन एसएमएन 1 जीन प्रत्येक गर्भावस्था के लिए एक बच्चे के जन्म की संभावना है, प्रत्येक गर्भावस्था के लिए 25% (1 का 1) है। बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से एसएमएन 1 दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए, ताकि उन्होंने माताओं को विकसित किया हो।

सेल

एक जीवित जीव की संरचना की सबसे सरल इकाई। कोशिकाएं विभिन्न प्रकार हैं जैसे कि मोटर न्यूरॉन्स (एक प्रकार तंत्रिका कोशिका), केराटिनोसाइट्स (एपिडर्मिस कोशिकाएं) या एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कहानियां)।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस)

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में एक सिर होता है और मेरुदण्ड। सीएनएस अन्य निकायों के साथ जुड़ता है और टैब जीव, उदाहरण के लिए, के साथ कंकाल की मांसपेशियां परिधीय तंत्रिका तंत्र (पीएनएस)।

कोरियन वाइस के नमूने प्राप्त करना

कोरियन उपाध्यक्ष के नमूने प्राप्त करने का एक तरीका यह है कि एक अजन्मे बच्चे को स्मार्ट है या नहीं। एक सुई का उपयोग करके कोरियोनिक porcelled कोशिकाओं (प्लेसेंटल ऊतक) का एक नमूना प्राप्त किया जाता है। यह प्रक्रिया आमतौर पर गर्भावस्था के ग्यारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच की जाती है। इस प्रकार, कोशिकाओं को एसएम की उपस्थिति के लिए आनुवांशिक रूप से परीक्षण किया जा सकता है।

गुणसूत्रों

गुणसूत्र - वह है डीएनए-कंटेंट संरचना। हर इंसान में पिंजरा 46 गुणसूत्र हैं (शुक्राणु कोशिकाओं सहित कुछ अपवादों के साथ और अंडा कोशिका)। वे 23 जोड़े बनाने के लिए अपनी मां और 23 से 23 प्राप्त करते हैं।

नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षण

बीमारी के बारे में अधिक जानने के लिए उपचार या हस्तक्षेप का परीक्षण करने के लिए लोगों पर एक परीक्षण किया गया।

अवकुंचन

संयोजी में कसना कपड़े और संयुक्त के चारों ओर tendons, जो संयुक्त मोड़ने और मिश्रित करने के लिए कमजोरी और अक्षमता की ओर जाता है।

विलोपन

आनुवंशिक सामग्री (भाग) डीएनए), गुणसूत्र या जीन में गायब।

निदान

लक्षणों में या अनुवांशिक अध्ययन के साथ रोग का पता लगाना। क्लीनिकल इस मामले में निदान स्थापित किया गया है जब डॉक्टर पर्याप्त लक्षणों को आत्मविश्वास से मानते हैं कि रोगी की इच्छित बीमारी है। जब यह आता है आनुवंशिक रोगनिदान के बाद की पुष्टि की गई है आनुवंशिक परीक्षण और क्षतिग्रस्त होने के बाद जीनजो रोग का कारण बनता है। डॉक्टर जो एसएमए के क्षेत्र में विशेषज्ञ हैं, आमतौर पर नैदानिक \u200b\u200bलक्षणों के आधार पर उच्च स्तर की सटीकता के साथ बीमारियों का निदान करते हैं। फिर भी, आमतौर पर सभी अनुवांशिक विकारों के लिए आनुवंशिक परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है ताकि उचित रूप से चयनित उपचार में आत्मविश्वास हो, साथ ही साथ परिवार के लिए, वांछित, लाभ उठा सकते हैं जन्म के पूर्व का परिक्षण भविष्य में।

बाहर का

रचनात्मक शब्द, जिसका अर्थ शरीर के केंद्र से अंगों की ओर बढ़ता है। विकलांग मांसपेशियों, उदाहरण के लिए, एक नियम के रूप में, अपने हाथों और पैरों में, एसएमए के सबसे आम रूपों से कम पीड़ित हैं समीपस्थ मांसपेशियां ऐसी हैं कि वे सांस लेने में भाग लेते हैं।

डीएनए (deoxyribonucleic एसिड)

डीएनए है अणुजिसमें सभी ज्ञात जीवों के विकास के लिए आनुवांशिक कार्यक्रम शामिल है। डीएनए अक्सर चित्र, नुस्खा या कोड के सेट के साथ तुलना की जाती है, क्योंकि इसमें अन्य घटकों को बनाने के लिए आवश्यक निर्देश शामिल होते हैं प्रकोष्ठों, उदाहरण के लिए, बेल्कोव.

विद्युतोग्राम (ईएमजी)

मांसपेशियों को नियंत्रित करने, मांसपेशियों और नसों की विद्युत गतिविधि का अनुमान लगाना। इसका उपयोग निदान करने के लिए किया जाता है neuromuscular रोग। दो प्रकार के ईएमजी हैं: इंट्रामस्क्युलर और सतही। इंट्रामस्क्यूलर ईएमजी में एक इलेक्ट्रोड सुई, या एक सुई, त्वचा के माध्यम से मांसपेशियों में दो पतली तार इलेक्ट्रोड वाली एक सुई शामिल है। सतह ईएमजी में त्वचा की सतह पर इलेक्ट्रोड डालना शामिल है।

भ्रूण

निषेचित अंडे से गर्भावस्था के आठ सप्ताह तक विकास चरण से संबंधित नाम, जब भ्रूण बन जाता है फल.

एनजाइम

प्रोटीनजो रासायनिक प्रतिक्रिया में योगदान या बढ़ाता है। हमारे शरीर में होने वाली लगभग सभी प्रक्रियाओं को एंजाइम की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, भोजन, विकास और संरचना को पचाना प्रकोष्ठों.

भ्रूण

शब्द अपने जन्म से पहले विकास के आठवें सप्ताह के बाद एक अनियंत्रित बच्चे के लिए उपयोग किया जाता है।

गैस्ट्रोनोमिक ट्यूब (श्री)

पोषक ट्यूब को पेट में शल्य चिकित्सा में रखा गया। कभी-कभी ट्यूब रखने की प्रक्रिया भी कहा जाता है सीईजी (percutaneous endoscopic gastrostomy)।

जीन

भूखंड डीएनएप्रोटीन के संश्लेषण के बारे में जानकारी लेना। जीन वाहक हैं वंशागति एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक। हम, एक नियम के रूप में, प्रत्येक माता-पिता से विरासत में प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं। जब जीन। रूप बदलनाप्रोटीन की संरचना और कार्य बदल रहा है, जो बीमारी का कारण बन सकता है।

आनुवांशिक परामर्श

लोगों के लिए आनुवंशिक विशेषज्ञ द्वारा प्रदान की गई सूचना और समर्थन आनुवंशिक रोग परिवार में। अनुवांशिक परामर्श परिवारों को यह समझने में मदद करता है कि बीमारी कैसे प्रसारित की जाती है, बच्चों को बीमारी के संचरण की संभावना, साथ ही साथ परिवार के सदस्य क्षतिग्रस्त के वाहक हो सकते हैं जीन। परामर्श भी भविष्य में उन विकल्पों से निपटने के लिए रोग से पीड़ित किशोरावस्था / युवा लोगों की भी मदद करता है।

आनुवंशिक उल्लंघन

जिससे परिवर्तन होता है जेनोव। आनुवांशिक विकार एक या अधिक जीन, या जितना अधिक के रूप में नुकसान के कारण हो सकता है गुणसूत्रों.

आनुवंशिक परीक्षण

अध्ययन जेनोव मनुष्य उन परिवर्तनों की पहचान करने के लिए जो कारण हो सकते हैं आनुवंशिक रोग.

आनुवंशिकी

अध्ययन जेनोव तथा वंशागति.

वंशागति

विरासत द्वारा साइन्स (लक्षण) का स्थानांतरण जेनोव एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक।

अल्प रक्त-चाप

कम / कम मांसपेशी टोन, कभी-कभी सुस्ती के रूप में वर्णित।

हाइपोवेन्टिलेशन

कम आवृत्ति और सांस लेने की गहराई (बहुत छोटी या बहुत धीमी), जो बढ़ती जा रही है कार्बन डाइऑक्साइड जीव में।

इंट्यूबेशन

मुख्य श्वसन पथ में मुंह या नाक के माध्यम से एक ट्यूब पेश करने की प्रक्रिया ( ट्रेकिआ) कृत्रिम श्वसन के लिए। इंट्यूबेशन योजनाबद्ध प्रक्रिया के ढांचे के भीतर किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, एक शल्य चिकित्सा अभियान के दौरान श्वसन पथ की रक्षा के लिए, या आपातकाल में, यदि रोगी महत्वपूर्ण है।

आक्रामक वेंटिलेशन

यह शब्द श्वास के साथ मदद का वर्णन करता है, जो एक डिवाइस या ट्यूब के माध्यम से शरीर को आपूर्ति की जाती है। आमतौर पर इसके लिए आवश्यक है इंट्यूबेशन या ट्राकोस्टोमी। यह अंतर है गैर इनवेसिव लाइट वेंटिलेशनजो एक मुखौटा या श्वासयंत्र का उपयोग करके किया जाता है।

कृत्रिम वेंटिलेशन

जब रोगी स्वतंत्र रूप से सांस लेने में सक्षम नहीं होता है तो सांस लेने में मदद करने के लिए उपयोग की जाने वाली चिकित्सा प्रक्रिया। यह आमतौर पर एक विशेष का उपयोग करके किया जाता है प्रशंसक तंत्र या मैनुअल संपीड़न बैग। इस शब्द को अक्सर नामित करने के लिए उपयोग किया जाता है। इनवेसिव हल्के वेंटिलेशन के रूप, जैसे इंट्यूबेशन या ट्राकोस्टोमी। हालांकि, कुछ मामलों में, अल्पकालिक कृत्रिम वेंटिलेशन हो सकता है गैर इनवेसिव.

अणु

दो या दो से अधिक परमाणु, रासायनिक रूप से एक दूसरे के साथ जुड़े हुए हैं। उदाहरण के लिए, पानी एक अणु है जिसमें दो हाइड्रोजन परमाणु और एक ऑक्सीजन एटम एक साथ जुड़े (एच 2 ओ) शामिल हैं।

मोटर न्यूरॉन्स (मोटो न्यूरॉन्स)

तंत्रिका कोशिकाएं सिर को जोड़ती हैं और मेरुदण्ड तोह फिर कंकाल की मांसपेशियांआपको सचेत रूप से मांसपेशियों (आंदोलन) को काटने की अनुमति देता है। वे एक संदेश वितरण प्रणाली के रूप में कार्य करते हैं: मस्तिष्क में उत्पन्न होने वाले विद्युत आवेगों को ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स के माध्यम से रीढ़ की हड्डी के साथ प्रसारित किया जाता है; विद्युत आवेगों को आगे बढ़ने वाले कंकाल की मांसपेशियों के निचले मोटर न्यूरॉन्स के माध्यम से प्रसारित किया जाता है जो आंदोलन को नियंत्रित करते हैं। लोअर मोटो न्यूरॉन्स में स्थित हैं फ्रंट रॉग रीढ़ की हड्डी और मुख्य हैं प्रकोष्ठोंएसएमए से पीड़ित। एसएम में, एसएमएन प्रोटीन की अपर्याप्त मात्रा में नुकसान होता है कम मोटो न्यूरॉन्सजो लगातार मांसपेशियों की कमजोरी की ओर जाता है और शोष.

मांसल बायोप्सी

मांसपेशियों का नमूना बाड़ कपड़े अनुसंधान के लिए।

परिवर्तन

अपरिवर्तनीय परिवर्तन जीन में डीएनए अनुक्रम जिसे बाद की पीढ़ियों द्वारा विरासत में मिलाया जा सकता है। उत्परिवर्तन के प्रकार और जीन के भीतर इसके स्थान के आधार पर, इसका उत्पादन पर कोई प्रभाव नहीं पड़ सकता है गिलहरीऔर प्रोटीन उत्पादन की सुविधा को नुकसान पहुंचा, जिसके कारण आनुवंशिक रोगउदाहरण के लिए, एसएम।

नास्टोगैस्ट्रिक (एनजी) ट्यूब

नाक के माध्यम से गुजरने वाली पतली और लचीली पोषण ट्यूब। ट्यूब का अंत पेट में है।

नोस्टालुनल जांच

नाक में पेश की गई पतली और लचीली पोषक तत्व ट्यूब। ट्यूब का अंत Torkychka (छोटी आंत के बीच) में है।

तंत्रिका कोशिकाएं

अक्सर न्यूरॉन्स कहा जाता है, तंत्रिका कोशिकाएं पूरे शरीर में विद्युत दालों को तेजी से प्रेषित करती हैं। विभिन्न प्रकार के तंत्रिका कोशिकाएं एक तंत्रिका तंत्र बनाती हैं, जिससे हमें पर्यावरण को समझने और प्रतिक्रिया देने की अनुमति मिलती है। उदाहरण के लिए, मस्तिष्क तंत्रिका कोशिकाओं द्वारा एक नाड़ी भेजता है, जिससे उन्हें उन्हें कम करने के लिए मजबूर किया जाता है। तंत्रिका कोशिकाएं बेहोश कार्यों, जैसे दिल की धड़कन, और जागरूक कार्यों के लिए एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं, उदाहरण के लिए, हाथ आंदोलन।

नर्वस मांसल

सब कुछ जो नसों, मांसपेशियों या न्यूरोमस्क्यूलर यौगिकों से संबंधित है।

तंत्रिका मांसपेशी सिनैप्स (एनएमएस)

निचले के बीच का कनेक्शन मोटर न्यूरॉन्स और तंतु कंकाल की मांसपेशियां, सिनैप्स कहा जाता है। एनएमएस आपको मांसपेशियों के साथ तंत्रिका दालों को प्रसारित करने की अनुमति देता है, जिससे उन्हें सिकुड़ने के लिए मजबूर किया जाता है।

गैर-आक्रामक वेंटिलेशन (एनवीएल)

एक मुखौटा के माध्यम से एक वायु उपकरण की मदद से सांस लेने के लिए समर्थन।

कोर

अणुओं वाले सेल का मुख्य केंद्र डीएनए.

पुनर्वास चिकित्सा

आत्म-जीवन कौशल का उत्पादन करने के लिए अवलोकन और उपचार।

हड्डी का डॉक्टर

मांसपेशी और कंकाल, जिसमें जोड़ों, अस्थिबंधन, टेंडन और नसों शामिल हैं।

प्रशामक देखभाल

उपद्रव देखभाल - शरीर, चेतना और रोगी की आत्मा के लिए पूर्ण देखभाल, साथ ही रोगी के परिवार के लिए समर्थन। सहायता पहले से ही बीमारी का निदान करने के चरण में है और इस बात पर ध्यान दिए बिना कि रोगी को उपचार प्राप्त होता है या नहीं (विश्व स्वास्थ्य संगठन, 1 99 8 की परिभाषा)। अस्पतालों और धर्मशालाओं, साथ ही साथ घर पर विभिन्न संगठनों में उपद्रव देखभाल प्रदान की जा सकती है।

Ceg (percutaneous endoscopic gastrostomy)

पेट की दीवार के माध्यम से पेट में रखा पोषक ट्यूब। ट्यूब एक विशेष एंडोस्कोपिक कक्ष का उपयोग करके रखा जाता है। कुछ मामलों में, प्रक्रिया को सामान्य संज्ञाहरण के बिना sedatives का उपयोग किया जाता है।

परिधीय तंत्रिका तंत्र (पीएनएस)

Georgovkov के होते हैं तंत्रिका कोशिकाएंबाहर स्थित है केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस)। पीएनएस सीएनएस को मांसपेशियों और आंतरिक अंगों के साथ जोड़ता है। एक्सोन निज़नी मोटर न्यूरॉन्स और उनके मांसपेशी कनेक्शन ( न्यूरोमस्कुलर कनेक्शन) pns के अंदर हैं।

भौतिक चिकित्सा

शरीर के भौतिक कार्य को मजबूत, बनाए रखने और पुनर्स्थापित करने के लिए उपयोग की जाने वाली भौतिक तरीके।

प्रसवपूर्व निदान

आनुवंशिक परीक्षण रोगों के लिए फल या भ्रूण। द्रव नमूने लेना या कपड़ेके रूप में ऐसी प्रक्रियाएं की जाती हैं उल्ववेधन या बायोप्सी कोर्वल नेवी।

प्रोटीन

प्रोटीन में जंजीरों का समावेश होता है अमीनो अम्लएक निश्चित क्रम में स्थित है। श्रृंखला में एमिनो एसिड का क्रम जेनेटिक कोड द्वारा निर्धारित किया जाता है ( डीएनए)। विभिन्न जीन। प्रोटीन संश्लेषण के लिए "निर्देश" लें। प्रोटीन हमारे शरीर की एक इमारत सामग्री हैं और संरचना, संचालन और विनियमन के लिए आवश्यक हैं प्रकोष्ठों, कपड़े और अंग। विभिन्न प्रोटीन के उदाहरण हैं एंजाइमों, हार्मोन, एंटीबॉडी तथा मोटर न्यूरॉन्स (एसएमएन) की उत्तरजीविता प्रोटीन.

समीपस्थ

शारीरिक शब्द, जिसका अर्थ है कि शरीर के केंद्र के करीब स्थान। समीपस्थ मांसपेशियों, जैसे कि कूल्हों, कंधे और गर्दन में हैं, उससे अधिक पीड़ित हैं बाहर का ज्यादातर मामलों में मांसपेशियों।

दुर्लभ बीमारी

यूरोपीय संघ (ईयू) इस बीमारी को दुर्लभ मानता है यदि वे 10,000 में से 5 से कम लोगों से पीड़ित हैं।

पीछे हटने का

ओटोसोमल रेसेसिव- यह चरित्र है विरासत आनुवंशिक रोग दो दोषपूर्ण प्रतियों के मामले में जीन। इसका मतलब है कि जीन की एक दोषपूर्ण प्रति प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली है। म्यूटेशन के कारण स्मू मोटो-न्यूरॉन उत्तरजीविता जीन 1 (एसएमएन 1)एक ऑटोसोमल-रिकेशर बीमारी है। एक्स-क्लच रिकेसिव बीमारियों में, महिलाओं में आनुवंशिक बीमारी के प्रकटीकरण के लिए दो दोषपूर्ण प्रतियां और पुरुषों में बीमारी को प्रकट करने के लिए दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। यह इस तथ्य के कारण है कि एक्स-लिंक्ड रिकेसिव बीमारियां होती हैं परिवर्तन एक्स गुणसूत्र पर जीन में, लेकिन वाई-गुणसूत्र पर अनुपस्थित हैं। पुरुषों में एक एक्स- और एक वाई-क्रोमोसोमा है, जबकि महिलाओं के दो एक्स-गुणसूत्र होते हैं।

भाटा

एसोफैगस में पेट से तरल से संबंधित।

श्वसन

श्वसन

आरएनए (रिबोन्यूक्लिक एसिड)

आरएनए बहुत समान है डीएनए इस तथ्य में कि यह आनुवांशिक जानकारी भी लेता है। यह प्रोटीन के गठन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। विभिन्न प्रकार के आरएनए हैं जो विभिन्न भूमिकाएं करते हैं।

कंकाल की मांसपेशी

आंदोलन की अनुमति देने वाली हड्डियों से जुड़ी होशपूर्वक नियंत्रित मांसपेशी। उदाहरण के लिए, जांघों की बाइसप्स, triceps और मांसपेशियों की मांसपेशियों।

रीढ़ की हड्डी में

रीढ़ की हड्डी।

मेरुदण्ड

रीढ़ के अंदर तंत्रिका ऊतक का गुच्छा। इसमें तंत्रिका कोशिकाएं शामिल हैं और मस्तिष्क से फैली हुई हैं। सिर और रीढ़ की हड्डी बनाओ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस).

जीन "मोटो-न्यूरॉन उत्तरजीविता" 1 (एसएमएन 1)

जीन, पी। उत्परिवर्तन या विलोपन जो एसएम विकसित करता है। कम करने के लिए मोटो न्यूरॉन्स जीवित रहें, यह एक निश्चित राशि आवश्यक है स्मेन एसएमएन।जो एसएमएन 1 जीनोम द्वारा उत्पादित किया जाता है।

जीन "मोटो-न्यूरॉन उत्तरजीविता" 2 (एसएमएन 2)

जीन एसएमए की गंभीरता को प्रभावित करता है, क्योंकि यह एसएमएन प्रोटीन की एक छोटी राशि का उत्पादन करने में सक्षम है। उन लोगों में जिनके पास दोषपूर्ण जीन है एसएमएन 1, जीन की अधिक प्रतियां रखना महत्वपूर्ण है SMN2।चूंकि अधिक व्यक्ति के पास एसएमएन 2 जीन की प्रतियां हैं, इसलिए शरीर एसएमएन कार्यात्मक प्रोटीन का उत्पादन करने में सक्षम होगा। माताओं के भारी रूप वाले मरीजों, उदाहरण के लिए, 1 और 2 प्रकार, आमतौर पर एसएमएन 2 जीन की प्रतियां उन मरीजों की तुलना में छोटी संख्या में होती हैं जो एसएम 3 प्रकार से पीड़ित हैं।

द जीन "मोटो-न्यूरॉन उत्तरजीविता" (एसएमएन)

जीन जो पैदा करता है प्रोटीन (एसएमएन). उत्परिवर्तन में जीन एसएमएन 1 एसएम के कुछ रूपों के उद्भव के कारण हैं। एसएमएन 1 और एसएमएन 2 के दो प्रकार हैं।

एसएमएन प्रोटीन

जीन से उत्पादित एसएमएन 1 तथा SMN2।, निचले के अस्तित्व के लिए एसएमएन प्रोटीन की आवश्यकता होती है मोटर न्यूरॉन्स। यदि सेल में कोई एसएमएन प्रोटीन नहीं है, तो सेल नष्ट हो जाता है। सभी प्रकार के प्रकोष्ठों, लोअर मोटर न्यूरॉन्स एसएमएन प्रोटीन के निम्न स्तर से सभी में से अधिकांश का सामना करना पड़ता है।

सममित

दोनों तरफ भी।

कपडा

एक साथ संचालित कोशिकाओं की प्रणाली। उदाहरण के लिए, अंग कई ऊतकों से गठित होते हैं।

ट्रेकिआ

श्वसन नहर।

ट्राकोस्टोमी

एक छेद के गठन के लिए सर्जिकल ऑपरेशन ट्रेकिआ ट्यूब के माध्यम से सांस लेने के लिए, मुंह के माध्यम से नहीं।

श्वासयंत्र

फेफड़ों के कृत्रिम वेंटिलेशन का उपकरण।

वाइरस

वायरस में आनुवंशिक सामग्री होती है ( डीएनए या शाही सेना), घिरे प्रोटीनोवा खोल। वे चिपकने में सक्षम हैं प्रकोष्ठों और अंदर घुसना। कुछ वायरस (जैसे कि ठंड या इन्फ्लूएंजा वायरस के रूप में लोगों को रूट करने के लिए मजबूर किया जाता है। लेकिन कोशिकाओं को घुमाने की क्षमता का भी अर्थ है कि कुछ वायरस का इलाज करने के लिए उपयोग किया जा सकता है।

Firsova द्वारा कैथरीन का अनुवाद।

स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी (एसएमए), या वर्दीनिग-हॉफमैन की रीढ़ की हड्डी amyotrophy एक ऑटोसोमल-रिकेसिव वंशानुगत बीमारी है, जो प्रगतिशील हाइपोटेंशन और मांसपेशी कमजोरी से विशेषता है।

स्पाइनल कॉर्ड के सामने के सींगों में अल्फा मोटर न्यूरॉन्स के प्रगतिशील अपघटन के कारण मांसपेशी ऊतकों की एक विशेषता कमजोर होती है। इस प्रकार, यह रोग रीढ़ की हड्डी के पैथोलॉजी पर आधारित है, जो विरासत से प्रेषित करने में सक्षम है।

बीमारी की एक विशेषता शरीर की सतह के करीब स्थित लोगों की तुलना में अधिक गहराई से स्थित कंकाल की मांसपेशियों में कमजोरी का एक अधिक सक्रिय अभिव्यक्ति है। इस सामग्री में हम वर्दीनिग-हॉफमैन के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के लक्षणों और उपचार के बारे में बात करेंगे।

जानकारी उन सभी के लिए उपयोगी होगी जो कई कारणों से इस गंभीर रूप से घातक बीमारी का सामना करना पड़े।

पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में कुछ रोगियों में क्रैनियल मस्तिष्क तंत्रिकाओं के मोटर न्यूरॉन्स भी शामिल हो सकते हैं, खासकर वी से XII जोड़े तक। इस मामले में, रोग रीढ़ की हड्डी कोशिकाओं के पीछे के सींग से उत्पन्न होता है, जो सब कुछ के अलावा डायाफ्राम, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, दिल और स्फिंक्टर की मांसपेशियों की अपर्याप्तता का कारण बनता है।

18 9 0 में, वर्दीनिग ने पहले छोटे बच्चों में सिंड्रोम के एसएमए के शास्त्रीय शिशु रूप का वर्णन किया। कई साल बाद, 1 9 56 में, कुगलबर्ग और वंदेदार ने पुराने रोगियों से रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी के कम गंभीर रूप को वर्गीकृत किया।

इस वैज्ञानिक के लिए धन्यवाद, आज डॉक्टर विभिन्न प्रकार की बीमारियों से एसएमए को सटीक रूप से अलग कर सकते हैं, जैसे कि डुज़ेन्ना के मांसपेशी डिस्ट्रॉफी जैसे लक्षण।

रीढ़ की हड्डी amyotrophy लड़कियों का सबसे आम निदान है, और दृढ़ता से प्रगतिशील कमजोरी के साथ। यह बच्चों में मौत के सबसे आम अनुवांशिक कारणों में से एक है।

एसएमओ सिंड्रोम को रोगी की उम्र के आधार पर चार प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• टाइप I (Verdnig-Hoffman की रीढ़ की हड्डी amyotrophy)। 6 महीने की उम्र में विकसित होता है।
• टाइप II - आयु 6 से 12 महीने।
• टाइप III (कुगलबर्ग-वाथन रोग) - 2 से 15 वर्ष की आयु
• वयस्क रोगियों में टाइप IV।

फैलाव

बीमारी की आवृत्ति 15-20 हजार लोगों द्वारा लगभग एक मामला है। अगर हम केवल नवजात शिशुओं के बारे में बात करते हैं, तो यह संकेतक प्रति 100 हजार प्रति 5-7 मामलों होगा। चूंकि रीढ़ की हड्डी के अमीोट्रोफिया एक वंशानुगत अवशोषक बीमारी है, इसलिए कई माता-पिता अपने वाहक हो सकते हैं और इसके बारे में नहीं जानते हैं।

सेमी -1 वाहक व्यक्तियों का प्रसार - 80 में से 1, दूसरे शब्दों में, रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी से पीड़ित बच्चा पैदा हो सकता है। यह जोखिम कई बार बढ़ता है जब माता-पिता एक उत्परिवर्ती जीन के वाहक होते हैं।

इस प्रकार, एसएमओ सिंड्रोम फाइब्रोसिस के बाद बच्चों में तंत्रिका तंत्र की सबसे आम अपरिवर्तनीय बीमारी है और जैसा कि ऊपर बताया गया है, यह बाल मृत्यु दर का प्रमुख कारण है।

महिला परिणाम श्वसन विफलता के कारण होता है। बीमारी के शुरुआती चरणों में युवा रोगी, पूर्वानुमान से भी बदतर। मृत्यु के समय कुल मध्यम आयु लगभग 10 साल है। बच्चे के मनोवैज्ञानिक विकास के खुफिया और अन्य संकेतकों की स्थिति बीमारी की प्रगति को प्रभावित नहीं करती है।

छोटे रोगियों के विपरीत, वयस्क पुरुषों को लगभग 2: 1 अनुपात में महिलाओं की तुलना में बीमारी से प्रभावित होने की संभावना अधिक होती है, जबकि नर रोगियों में नैदानिक \u200b\u200bपाठ्यक्रम अधिक गंभीर होता है। मादा में बीमारी के मामलों में वृद्धि लगभग 8 वर्ष पुरानी शुरू होती है और लड़कों की 13 साल की उम्र में लड़कों को "पकड़ लिया"।

स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी - लक्षण

रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी का पहला प्रकार बच्चे के जन्म से पहले पहले लक्षणों की उपस्थिति का कारण बनता है। ज्यादातर मां गर्भावस्था के बाद के चरणों में भ्रूण की असामान्य निष्क्रियता के बारे में सूचित करती हैं। नवजात शिशुओं में एसएमए के लक्षण काफी स्पष्ट रूप से प्रकट होते हैं - बच्चा चालू नहीं हो सकता है, और बाद में एक आसन्न स्थिति पर कब्जा कर सकता है।

इसके अलावा, प्रगतिशील नैदानिक \u200b\u200bबिगड़ने का विकास हो रहा है, जो ज्यादातर मामलों में घातक परिणाम के साथ पूरा हो गया है। मृत्यु आमतौर पर श्वसन विफलता और 2 वर्षों में रोगियों में इसकी जटिलताओं से आता है।

दूसरे प्रकार के एसएमए वाले मरीज़ सामान्य रूप से जीवन के पहले 4-6 महीनों के दौरान विकसित होते हैं। वे अपने आप पर बैठने में सक्षम हो सकते हैं, लेकिन वे कभी भी चलने में सक्षम नहीं होंगे, भविष्य में उन्हें आंदोलन के लिए व्हीलचेयर की आवश्यकता होगी। एक नियम के रूप में, ऐसे बच्चे वर्दीनिग-हॉफमैन के रीढ़ की हड्डी के एट्रोफी से पीड़ित मरीजों की तुलना में काफी अधिक समय तक रहते हैं। मध्य जीवन - 40 साल तक।

तीसरी प्रकार की बीमारी वाले मरीज़ अक्सर सीढ़ियों पर चढ़ते हैं या फर्श से बाहर निकलते हैं, सबसे पहले हिप संयुक्त के विस्तारकों की कमजोरी के कारण। जीवन प्रत्याशा सामान्य के करीब है।

लक्षणों के बारे में और पढ़ें

पहले प्रकार के रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी के साथ नवजात शिशु। यदि वे सक्षम हैं तो वे अंगों के साथ बड़ी कठिनाई के साथ आगे बढ़ते हैं। कूल्हों लगभग एक झुकाव राज्य में लगभग लगातार होते हैं, कमजोर और आसानी से विभिन्न दिशाओं में अपने हाथों से बंद कर सकते हैं। घुटने भी मुड़े हुए हैं।

चूंकि बाहरी मांसपेशियां आमतौर पर कम हड़ताली होती हैं - उंगलियां और पैर लगभग सामान्य हो रहे हैं। बच्चे अपने सिर को नियंत्रित या न बढ़ा सकते हैं। Aryflexia (प्रतिबिंबों की कमी) लगभग सभी रोगियों में मनाया जाता है।

दूसरे प्रकार के एसएमए से पीड़ित बच्चे अपने सिर को स्थानांतरित करने में सक्षम हैं और इन रोगियों में से 75% स्वयं ही बैठ सकते हैं। ऊपरी की तुलना में निचले अंगों में मांसपेशी कमजोरी मजबूत होती है। घुटने कप का प्रतिबिंब अनुपस्थित है। अधिक पुराने बच्चे दो सिर वाली मांसपेशियों और triceps के प्रतिबिंबों का प्रदर्शन कर सकते हैं।

स्कोलियोसिस एसएमए का सबसे लगातार लक्षण है, साथ ही अधिकांश रोगी कूल्हों, एकल या द्विपक्षीय विस्थापन विकसित करते हैं। ये सुविधाएं 10 साल की उम्र में विकास कर रही हैं।

रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी की तीसरी प्रकार की बीमारी वाले मरीज़ जीवन की शुरुआत में जा सकते हैं और आप पूरे किशोरावस्था में बाह्य रूप से इस क्षमता को बनाए रख सकते हैं। कमजोरी के साथ-साथ शरीर के सीमित सहनशक्ति का कारण बन सकता है। एक तिहाई रोगी 40 साल की उम्र में एक व्हीलचेयर के लिए जंजीर हो जाते हैं।

इलाज

वर्तमान में, रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी का कोई प्रसिद्ध चिकित्सा उपचार नहीं है, इसलिए इसे तुरंत नोट किया जाना चाहिए कि प्रारंभिक और मध्यम आयु वर्ग के रोगियों के बीच अस्तित्व का प्रतिशत पर्याप्त रूप से कम है।

कम जीवन प्रत्याशा के कारण, वर्दीनिग-हॉफमैन के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के साथ नवजात शिशुओं ने अपनी छोटी जीवन प्रत्याशा के कारण, ऑर्थोपेडिक से छोटी भागीदारी की आवश्यकता होती है। उस मामले में चमकता है जिसका उपयोग अक्सर कमजोर मांसपेशी गतिविधि के साथ देखा जाता है।

रोगियों II और III प्रकार के एसएमए के लिए, भौतिक चिकित्सा का उपयोग जोड़ों के संकुचन (उनके आंदोलन के सीमित आंदोलन) के इलाज के लिए किया जा सकता है। ठेके के अधिक कट्टरपंथी उपचार के लिए, सर्जिकल उपचार दिखाया गया है।

जैसा कि ऊपर बताया गया है, एसएमए सिंड्रोम में सबसे आम ऑर्थोपेडिक समस्या स्कोलियोसिस है, जो अक्सर एक भारी रूप लेती है। ब्रैकेट उपचार के बावजूद रीढ़ की वक्रता की वक्रता प्रति वर्ष लगभग 8 डिग्री प्रति वर्ष है।

सेगमेंटल प्रकार के पीछे के स्पोंडिलोडेज़ को अक्सर उन युवा मरीजों के लिए अनुशंसा की जाती है जिनके पास रीढ़ की हड्डी के स्तंभ के वक्रता के लिए अनुशंसा की जाती है, यह अनुमानित ब्रैकेट्स द्वारा सही नहीं किया जा सकता है, साथ ही 10 डिग्री से अधिक के रोगियों के लिए 40 डिग्री से अधिक की वक्रता के साथ भी सही नहीं किया जा सकता है।

जब तक चिकित्सा दृष्टिकोण संभव नहीं है तब तक सर्जिकल ऑपरेशन को हिरासत में लिया जाना चाहिए। यह ध्यान में रखना चाहिए कि वक्रता की प्रगति तीसरे प्रकार के एसएमए वाले मरीजों में धीमी होती है और बाद की उम्र में अधिक बार दिखाई देती है।

आहार

रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के उपचार के लिए रोगी के मेनू के सामान्यीकरण के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है, जो दुर्भाग्य से डॉक्टरों में भाग लेने के बाद भी अक्सर नहीं होती है। मानव विज्ञान संकेतक, रक्त संरचना और जैव रासायनिक मांसपेशी मार्कर एसएम के रोगियों में मूल्यांकन के महत्वपूर्ण तत्व हैं।

किसी विशेष रोगी में बीमारी के पाठ्यक्रम की विशिष्टता को उपर्युक्त सूचीबद्ध संकेतकों को प्रभावित करने के लिए अपने आहार में हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है, क्योंकि यह मांसपेशी खाद्य पदार्थों का उपयोग कर रहा है जो रोगी को अपने मामले में आवश्यक पोषक तत्व दिए जा सकते हैं।

बेशक, रीढ़ की हड्डी-पेशी amyotrophy के इलाज के लिए इस तरह का दृष्टिकोण केवल तभी प्रासंगिक है जब रोग के दूसरे या तीसरे रूप पर निदान किया जाता है।

शारीरिक चिकित्सा

दूसरे और तीसरे प्रकार के रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी से पीड़ित रोगी के लिए अतिरिक्त समर्थन आहार से कम प्रासंगिक नहीं है। सबसे पहले, सामान्य भार की मदद से, आप संयुक्त ठेकेदार की प्रगति को रोक सकते हैं, साथ ही साथ स्व-सेवा में ताकत, सहनशक्ति और स्वतंत्रता बनाए रख सकते हैं।

रोगी की शैक्षिक, सामाजिक, मनोवैज्ञानिक और पेशेवर गतिविधि में शारीरिक अभ्यास द्वारा पर्याप्त महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है, क्योंकि उन्हें स्वस्थ लोगों की तरह व्यावहारिक रूप से सामान्य तरीके से जीवन का नेतृत्व करने का अवसर मिलेगा।