ब्रूटन रोग ब्रुटन के टायरोसिन किनेज एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण प्राथमिक पूंजीगत इम्यूनोडेफिशियेंसी का एक विकल्प है। इस बीमारी को बी-लिम्फोसाइट्स के पकने का उल्लंघन और प्लास्मोसाइट्स और इम्यूनोग्लोबुलिन की पूरी अनुपस्थिति के उल्लंघन की विशेषता है।
क्लिनिक।रोग के पहले लक्षण प्रकट होते हैं, एक नियम के रूप में, 1 वर्ष से कम आयु के 3-4 महीने के जीवन के बाद। यह मां से व्युत्पन्न एंटीबॉडी की संख्या में क्रमिक कमी के कारण है। मरीजों को न्यूमोकोसी, स्टेफिलोकोसी और अन्य पायरोजन बैक्टीरिया के कारण आवर्ती संक्रमण से पीड़ित हैं। एंटी-पॉलीओसलाइटिस का टीकाकरण पोलियो, आदि द्वारा जटिल हो सकता है .. फेफड़े मुख्य रूप से नाक के स्पष्ट साइनस प्रभावित होते हैं। नैदानिक \u200b\u200bचित्र में, बुखार, मैलाब्सोशन सिंड्रोम, कॉंजक्टिवेटाइटिस, सीएनएस घाव (एन्सेफलाइटिस), ऑटोम्यून्यून रोग, घातक neoplasms नोट किया जाता है।
प्रयोगशाला निदान।रक्त के प्रयोगशाला परीक्षण के साथ, प्रोटीनोग्राम में गामाग्लोबुलिन अंश की अनुपस्थिति का पता चला है। आईजी ए और आईजी एम स्तर 100 गुना कम हो गया है, और आईजी जी स्तर 10 गुना है। इन-लिम्फोसाइट्स की मात्रा कम हो गई है। अस्थि मज्जा में प्लासोसाइट्स की संख्या पूरी अनुपस्थिति में कम हो गई है। परिधीय रक्त में, ल्यूकोपेनिया या ल्यूकोसाइटोसिस का उल्लेख किया गया है। टाइमस नहीं बदला गया है, हालांकि, लिम्फ नोड्स और स्पलीन की संरचना का उल्लंघन किया जाता है।
उपचार -gammaglobulin, प्लाज्मा के संबंधित थेरेपी। गामा-ग्लोबुलिन को पूरे जीवन में याद किया जाना चाहिए। उत्तेजना की अवधि में, एंटीबायोटिक्स का उपयोग पारंपरिक खुराक में पेनिसिलिन और सेफलोस्पोरिन से अधिक बार किया जाता है।
4. चुनिंदा आईजीए की कमी
रोगजन्य।चुनिंदा आईजीए की कमी को 4 साल से अधिक उम्र के मरीजों में निदान किया जाता है, जिसमें सीरम आईजीए का स्तर सीरम आईजीजी और आईजीएम के सामान्य स्तर पर 0.07 जी / एल से कम है। आईजीए की आंशिक कमी का पता चला है यदि आयु मानदंड की तुलना में आईजीए स्तर को 2 गुना से कम कर दिया गया है। दोष इस तथ्य के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है कि आईजीए पर आइसोटाइप की स्विचिंग परेशान है या आईजीए उत्पादकों की पकवान है। यह दिखाया गया है कि आईजीए की कमी के साथ, बी-लिम्फोसाइट्स के टर्मिनल भेदभाव की प्रक्रियाओं का उल्लंघन आईजीएएस को संश्लेषित करता है, लेकिन इसे स्राव करने में सक्षम नहीं है।
नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ।श्वसन पथ और ईएनटी अंगों की पुनरावर्ती और पुरानी बीमारियां (ओटिटिस, साइनससाइट्स, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया), और वायरल वाले मरीजों की संवेदनशीलता, और जीवाणु संक्रामक बीमारियों के लिए, अधिक स्पष्ट है। श्वसन संक्रमण को शायद ही कभी पुरानी रूपों में स्थानांतरित किया जाता है। इस प्रकार की इम्यूनोडेफिशियेंसी की विशेषता विशेषता पाचन तंत्र की बीमारियों की उपस्थिति है।
उपचार।एसिम्प्टोमैटिक निरंतर उपचार वाले मरीजों की आवश्यकता नहीं है। संक्रामक बीमारियों के अभिव्यक्तियों वाले मरीजों को एंटीबायोटिक दवाओं के प्रोफाइलैक्टिक लक्ष्य के साथ निर्धारित किया जाता है। उपचारात्मक उपायों को संक्रामक, एलर्जी और ऑटोम्यून्यून रोगों के लक्षण चिकित्सा में कम कर दिया जाता है। इम्यूनोट्रोपिक दवाओं को मुख्य रूप से बढ़ी संक्रामक घटनाओं के प्रकटीकरण के कारण निर्धारित किया जाता है।
5. हाइपर - आईजीएम सिंड्रोम।
रोगजन्य।नैदानिक \u200b\u200bचित्र के अनुसार, सिंड्रोम hypigoammaglobulinemia सिंड्रोम के समान है। अंतर आईजीजी और आईजीए या उनकी पूरी अनुपस्थिति की कम सांद्रता की पृष्ठभूमि के खिलाफ आईजीएम के साथ ऐसे रोगियों में एक बढ़ी हुई सामग्री में निहित है। सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। इसका विकास सक्रिय टी-लिम्फोसाइट्स पर विशिष्ट प्रोटीन सीडी 40 एल के उत्पादों के जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है।
क्लिनिक।रोगियों ने अवसरवादी संक्रमण के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि की है, विशेष रूप से क्रिप्टोस्पोरिडियम के कारण वायवीय निमोनिया और एंटरटाइटिस। रोगियों को ऑटोम्यून्यून रोगों के लिए प्रवण होते हैं: हेमोलिटिक एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, न्यूट्रोपेनिया।
उपचार।लक्षण। एंटीमिक्राबियल थेरेपी। अंतःशिरा प्रशासन के लिए इम्यूनोग्लोबुलिन की तैयारी का उपयोग। एंटीबॉडी युक्त दवाओं के साथ लाइफटाइम प्रतिस्थापन थेरेपी।
आप सीखेंगे कि ब्रुटन रोग (Agamaglobulinemia), इसके निदान और उपचार। हम जेनेटिक प्रोफाइल, मुख्य संकेतों और समस्या के लक्षणों का भी विश्लेषण करेंगे।
Aghamaglobulinemia (ब्रुटन रोग) - यह प्रतिरक्षा प्रणाली के उचित संचालन के लिए आवश्यक एक महत्वपूर्ण एंजाइम में विसंगति के कारण एक एक्स-बाध्य आनुवांशिक बीमारी है।
जिन लोगों के पास इस विकार है, उनके पास सुरक्षात्मक एंटीबॉडी के निम्न स्तर हैं। इसके अलावा, वे दोहराए गए और संभावित घातक संक्रमण के लिए कमजोर हैं।
संक्रमण का मुकाबला करने के लिए उपयोग किए जाने वाले विशेष कोशिकाओं में से एक है बी कोशिकाएं। वे रक्त प्रवाह में फैलते हैं और प्रोटीन का उत्पादन करते हैं जिससे शरीर के खिलाफ लड़ाई होती है, जिसे एंटीबॉडी कहा जाता है।
एंटीबॉडी में इम्यूनोग्लोबुलिन के विभिन्न वर्ग होते हैं, जो कोशिका में उत्पादित होते हैं और फिर रक्त प्रवाह में जारी किए जाते हैं। वहां वे सूक्ष्मजीवों पर हमला करने के लिए जुड़े हुए हैं।
विशेष रूप से प्रत्येक सूक्ष्मजीव के साथ गठबंधन करने के लिए डिज़ाइन किए गए एंटीबॉडी हैं, जो लॉक और कुंजी के समान हैं।
जैसे ही एंटीबॉडी सूक्ष्मजीव में शामिल हो जाते हैं, यह आक्रमणकारियों पर हमला करने और नष्ट करने के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली की अन्य विशिष्ट कोशिकाओं को लॉन्च करता है। इस प्रकार, मौजूदा संक्रमण के साथ एक संघर्ष है।
शरीर द्वारा एंटीबॉडी का उत्पादन करने के लिए, बी कोशिकाओं को विकसित करना चाहिए और परिपक्व होना चाहिए। तो वे विरोधी संक्रामक एंटीबॉडी का उत्पादन कर सकते हैं।
जब यह प्रक्रिया सामान्य रूप से नहीं होती है, तो प्रतिरक्षा प्रणाली संक्रमण से लड़ने के लिए अच्छी तरह से काम नहीं कर सकती है। नतीजतन, यह राज्य प्रकट होता है, जिसे इम्यूनोडेफिशियेंसी कहा जाता है।
x-clutched aghamaglobulinemia या जन्मजात Agamaglobulinemia भी कहा जाता है) एक वंशानुगत immunodeficiency है। यह परिपक्व बी कोशिकाओं का उत्पादन करने में असमर्थता की विशेषता है और इस प्रकार, संक्रमण से निपटने के लिए आवश्यक एंटीबॉडी का उत्पादन होता है।
इस विकार में विसंगति Tyrosinkinase में है। कोशिकाओं में पकने के लिए एंजाइम की आवश्यकता होती है। नतीजतन, इस राज्य के लोगों के पास निम्न स्तर की परिपक्व बी कोशिकाओं और एंटीबॉडी का उत्पादन होता है जो वे उत्पादन करते हैं, जिससे उन्हें लगातार और कभी-कभी खतरनाक संक्रमण के लिए कमजोर बना दिया जाता है।
Agamaglobulinemia डॉक्टर द्वारा रिपोर्ट की गई immunodeficiency के कारण पहली बीमारी थी ओग्डेन के। ब्रुटन 1952 में।
चार साल के लड़के बुटन के रोगी को संक्रमित घुटने के कारण वाल्टर रिडा सैन्य अस्पताल में पहली बार अस्पताल में भर्ती कराया गया था। बच्चे ने बरामद किया जब ब्रुटन ने उसे एंटीबायोटिक्स दिया। हालांकि, अगले चार वर्षों में उनके पास कई संक्रमण थे।
Aghamaglobulinemia ब्रूटन की जेनेटिक प्रोफाइल
ब्रूटन Agammaglobulinemia को एक एक्स-लिंक्ड अव्यवस्थित तरीके से विरासत में मिला है। अगर एक महिला ने बीटीके जीन को संशोधित किया है, तो यह एक वाहक होगा और अपने बच्चों को बदली हुई जीन को स्थानांतरित करने का जोखिम होगा।
चूंकि पिता अपने बेटों और एक्स-क्रोमोसोम को अपनी बेटियों को केवल वाई-गुणसूत्र संचारित करते हैं, इसलिए स्पर्श वाले व्यक्ति के पुत्रों में से कोई भी विकार विकसित नहीं करता है। लेकिन सभी बेटियां वाहक होंगी।
उत्परिवर्तन बीटीके जीन (XQ21.3-22 में स्थित) में उत्परिवर्तन के लिए जिम्मेदार है।
बीटीके में 250 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन की पहचान की गई। उन्हें बीटीके जीन में लगभग समान रूप से वितरित किया जाता है।
यद्यपि यह असामान्य जीन माता-पिता से बच्चे को प्रसारित किया जा सकता है, आधे मामलों में बच्चा एक उत्परिवर्ती जीनोम के साथ माता-पिता के बिना बीमारी दिखाएगा। यह इस तथ्य के कारण है कि बीटीके जीन में नए बदलाव हो सकते हैं। इस नए बदलाव को तब प्रभावित व्यक्ति के बच्चों को स्थानांतरित किया जा सकता है।
जनसांख्यिकी
Agamaglobulinemia सभी नस्लीय समूहों में एक से पांच हजार लोगों की आवृत्ति के साथ 100,000 लोगों की आवृत्ति के साथ पाया जाता है।
ब्रूटन रोग के लक्षण और लक्षण
Agamaglobulinemia बी कोशिकाओं में एक दोष है। इससे रक्त एंटीबॉडी में कमी आती है और कुछ प्रकार के बैक्टीरिया और वायरस के साथ संक्रमण के लिए भेद्यता में वृद्धि होती है।
इस तरह के एक ब्रुटन रोग वाले बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं। लेकिन वे पहले तीन या नौ महीने के जीवन में संक्रमण के संकेत दिखाने लगते हैं। यही वह समय में जब एंटीबॉडी गायब हो जाती है, जो गर्भावस्था के दौरान और स्तनपान के दौरान माताओं से आती है।
20-30% मामलों में, रोगियों के पास एंटीबॉडी के उच्च स्तर हो सकते हैं। फिर लक्षण बाद में दिखाई दे सकते हैं।
रोगियों के पास हो सकता है संक्रमण, साथ जुड़े:
- त्वचा
- हड्डियों
- दिमाग
- जठरांत्र पथ
- साइनस
- नयन ई
- कान
- नाक
- फेफड़ों में सांस लेने के रास्ते
- अपने आप को आसान
इसके अलावा, बैक्टीरिया संक्रमण के प्रारंभिक स्थान से माइग्रेट कर सकता है और रक्त प्रवाह में गिर सकता है। यह शरीर के जबरदस्त संक्रमण की ओर जाता है, जो संभावित रूप से घातक है।
आवर्तक संक्रमण के संकेतों के अलावा, Aghamaglobulinemia के रोगी हो सकते हैं भौतिक अभिव्यक्तियां:
- धीमी गति से।
- सैडी
- छोटे बादाम
- असामान्य स्तर की क्षय
बच्चे ऐसे विकसित कर सकते हैं असामान्य लक्षण, जैसा:
- जोड़ों की बीमारियां
- एरिथ्रोसाइट का विनाश
- गुर्दे को नुकसान
- त्वचा और मांसपेशी सूजन
कैंसर की घटनाओं में वृद्धि, जैसे ल्यूकेमिया, लिम्फोमा और संभवतः कोलन कैंसर, लोगों के एक छोटे प्रतिशत से जुड़ा हुआ था।
ब्रूटन Agamaglobulinemia संक्रमण
Agamaglobulinemia ब्रूटन में संक्रमण बैक्टीरिया के कारण होते हैं, जो प्रतिरक्षा प्रणाली के सामान्य कामकाज से आसानी से नष्ट कर दिया जाता है।
सामान्य प्रकार के बैक्टीरिया:
- न्यूमोकोकस
- स्ट्रैपटोकोकस
- गोल्डन स्टैफिलोकोकस
ब्रूटन रोग के रोगियों में, शरीर सफलतापूर्वक वायरस और कवक से खुद को सुरक्षित रख सकता है, क्योंकि प्रतिरक्षा प्रणाली के अन्य पहलू अभी भी काम कर रहे हैं।
हालांकि, कुछ उल्लेखनीय अपवाद हैं!
इस विकार वाले लोग हेपेटाइटिस वायरस और पोलिओमाइलाइटिस वायरस के लिए कमजोर रहते हैं। वायरस विशेष अलार्म के होते हैं, क्योंकि इससे मस्तिष्क, जोड़ों और त्वचा के प्रगतिशील और घातक संक्रमण का कारण बन सकता है।
आवर्ती संक्रमण या संक्रमण का निदान जो एंटीबायोटिक्स को पूरी तरह से और जल्दी से प्रतिक्रिया देने में विफल रहता है, रोगियों के लिए नैदानिक \u200b\u200bखोज के लिए एक कारण होना चाहिए।
Agamaglobulinemia के निदान की एक और कुंजी असामान्य रूप से छोटे लिम्फ नोड्स और बादाम की उपस्थिति है।
इसके अलावा, इस विकार वाले कई रोगियों में दीर्घकालिक बीमारी होती है। यही है, उनके पास बीमारी के हमलों के बीच कल्याण की अवधि नहीं है।
जब रोगी ब्रुटन रोग की संदेह के साथ आता है, तो निदान कई परीक्षणों का उपयोग करके सेट किया जाता है।
इम्यूनोग्लोबुलिन की मात्रा विधि द्वारा मापा जाता है इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरोसिस। Agamaglobulinemia के साथ, सभी immunoglobulins को उल्लेखनीय रूप से कम या अनुपस्थित किया जाएगा।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शिशु या नवजात शिशुओं में बीमारी के निदान में कुछ कठिनाइयों हैं। आखिरकार, मां से इम्यूनोग्लोबुलिन जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान एक बच्चे के साथ होंगे।
रोगी टीकाकरण के बाद एंटीबॉडी के गठन का जवाब देने में भी असमर्थ हैं। निदान की पुष्टि रक्त में परिपक्व बी-लिम्फोसाइट्स की असामान्य रूप से कम संख्या और एक अनुवांशिक अध्ययन का प्रदर्शन करके किया जा सकता है जो बीटीके जीन में उत्परिवर्तन की तलाश में है।
जब इस बीमारी का निदान एक बच्चे का संदेह होता है, तो बीटीके जीन का एक अनुवांशिक अध्ययन प्रस्तावित किया जा सकता है। यह निर्धारित करना आवश्यक है कि क्या जीन में कुछ बदलाव हैं जिन्हें पहचाना जा सकता है।
यदि परिवर्तन का पता चला है, तो मां और रिश्तेदारों के लिए परीक्षण प्रस्तावित किया जा सकता है।
प्रसवपूर्व निदान यह गर्भावस्था के लगभग 16 से 18 सप्ताह या कोरियन गांव (प्लेसेंटा के कुछ हिस्सों) से अम्नियोसेंस (सुई की मदद से गर्भाशय में फल के आसपास तरल पदार्थ की वापसी) द्वारा प्राप्त कोशिकाओं पर किया जाता है।
कुछ परिवारों में, जीन परिवर्तनों की पहचान नहीं की जा सकती है।
ब्रुटन रोग का उपचार
ब्रूटन रोग के उपचार पर वर्तमान अध्ययन एक असामान्य बीटीके जीन के सुधार के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण या जीन थेरेपी की संभावनाओं पर केंद्रित हैं। हालांकि, वर्तमान में कोई इलाज नहीं है।
इसलिए, बुनियादी उद्देश्यों हैं:
- प्रभावी ढंग से संक्रमण का इलाज करें
- बार-बार संक्रमण को रोकें
- फेफड़ों की क्षति को रोकें
Aghamaglobulinemia के रोगियों में मुख्य विसंगति immunoglobulins की कमी है, जो एंटीबॉडी के ब्लॉक बना रहे हैं। इस प्रकार, उपचार इम्यूनोग्लोबुलिन के प्रतिस्थापन पर केंद्रित है, जिससे संक्रमण का मुकाबला करने के लिए आवश्यक एंटीबॉडी वाले रोगियों को प्रदान किया जाता है।
इम्यूनोग्लोबुलिन इसे कई दाताओं के खून से प्राप्त किया जा सकता है और इस बीमारी के साथ रोगी को स्थानांतरित किया जा सकता है। इम्यूनोग्लोबुलिन उपचार हर तीन या चार सप्ताह में किया जाता है। यह विभिन्न सूक्ष्मजीवों के साथ संक्रमण की रोकथाम के लिए प्रभावी है।
इम्यूनोग्लोबुलिन नेगास के साइड इफेक्ट्स या एलर्जी प्रतिक्रियाएं। लेकिन लगभग 3-12% लोगों में सांस, उच्च पसीना, तेजी से दिल की धड़कन, पेट में दर्द, बुखार, ठंड, सिरदर्द या मतली की कमी होती है।
ये लक्षण आमतौर पर कमजोर होते हैं यदि इम्यूनोग्लोबुलिन को धीरे-धीरे इंजेक्शन दिया जाता है, या कई बार इम्यूनोग्लोबुलिन प्राप्त करने के बाद प्रतिक्रियाएं गायब हो सकती हैं। यदि प्रतिक्रियाएं जारी रहती हैं, तो रोगी को इम्यूनोग्लोबुलिन देने से पहले एक विशेष फ़िल्टरिंग प्रक्रिया की आवश्यकता हो सकती है।
यदि संक्रमण एक मरीज में ब्रूटन के Agamaglobulinemia के साथ होता है, एंटीबायोटिक दवाओं (दवाएं जो बैक्टीरिया को मारती हैं) संक्रमण से निपटने में मदद के लिए भी दिए गए हैं।
इम्यूनोग्लोबुलिन के उपयोग के बावजूद, कुछ रोगियों में आवधिक या पुरानी संक्रमण विकसित होगा। इस मामले में, एंटीबायोटिक्स हर दिन दिया जा सकता है, भले ही कोई संक्रमण न हो। एक नए संक्रमण के गठन को रोकने के लिए आवश्यक है।
निवारक तरीके भी बहुत महत्वपूर्ण हैं!
Aghamaglobulinemia के साथ बच्चों को तत्काल मामूली कटौती और खरोंच भी इलाज करना चाहिए। उन्हें भीड़ और संक्रमण वाले लोगों से बचने के लिए सीखने की भी आवश्यकता है।
इस विकार और उनके परिवारों के साथ रहने वाले जीवों को जीवित जीवों के टीकाकरण नहीं किया जाना चाहिए। उदाहरण के लिए, खसरा, महामारी वाष्प और रूबेला के खिलाफ पोलिओमाइलाइटिस या टीका। अन्यथा, एक व्यक्ति एक बीमारी बन जाता है जो टीकाकरण को रोकने के लिए डिज़ाइन किया गया है।
अनुवांशिक परामर्श के लिए दिशा महिलाओं के रिश्तेदारों के लिए उपयुक्त है जो अपनी वाहक की स्थिति के बारे में जानकारी की तलाश में हैं, और परिवार के सदस्य प्रजनन समाधान लेते हैं।
इस तरह का अनुभव
इम्यूनोग्लोबुलिन के साथ इलाज के बिना, Agamaglobulinemia ब्रूटन के साथ 90% रोगी आठ साल की उम्र में मर जाएंगे।
अधिकांश रोगियों में जो नियमित रूप से इम्यूनोग्लोबुलिन प्राप्त करते हैं, पूर्वानुमान काफी अच्छा होता है। वे अपेक्षाकृत सामान्य बचपन का नेतृत्व करने में सक्षम होना चाहिए और खतरनाक संक्रमण को रोकने के लिए अलग नहीं किया जाना चाहिए।
ब्रुटन रोग या Aghamglobulinemia immunodeficiency का एक अवतार है - इसकी विविधता की एक मानवीय प्राथमिक विविधता। यह एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो ब्रूटन टायरोसिन किनेज को एन्कोड करता है।
ब्रूटन रोग एक विशुद्ध रूप से लड़का रोग है, जो, डीएनए में गुणसूत्रों की विशेषताओं के कारण, लड़कियां आश्चर्यचकित नहीं होती हैं। इसका प्रसार एक लाख किशोरावस्था के एक चौथाई से एक मामला है। जीन के वाहक ने समस्या महिलाओं की हो सकती है। वे विरासत में उनके पुत्रों को "दोषपूर्ण" जीन भेजते हैं।
रोग का इतिहास
ब्रुटन रोग का इतिहास आधिकारिक तौर पर 1 9 52 में शुरू हुआ, जब ओग्डेन ब्रुटन का वर्णन किया गया - अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ। उनकी ओर से, रोग को बाद में बुलाया गया।
यह सब 8 वर्षीय लड़के के साथ शुरू हुआ। ओग्डेन ब्रुटन ने उनकी जांच की, यह पता चला कि पिछले 4 वर्षों में उन्होंने 14 अलग-अलग संक्रामक बीमारियों का सामना किया। उनमें से मेनिनजाइटिस, साइनसिसिटिस, सेप्सिस, ओटिटिस और यहां तक \u200b\u200bकि निमोनिया भी हैं। एक असामान्य मामला एक बाल रोग विशेषज्ञ में रुचि रखते थे, उन्होंने एक रोगी अनुसंधान के लिए भेजा। उन्होंने दिखाया कि उसके रक्त के सीरम में कोई एंटीबॉडी नहीं है।
आणविक स्तर पर ब्रूटन Agamaglobulinemia कैसे विकसित हो रहा है यह जानने के लिए 40 से अधिक वर्षों की आवश्यकता है। 1 99 3 में, वैज्ञानिकों के दो समूह, अन्य के बावजूद, बीमारी का कारण निर्धारित किया गया था - एक निश्चित जीन में उत्परिवर्तन। उत्तरार्द्ध गैर-प्राप्य टायरोसिन किनेज़ निकला। जीन में मौजूद प्रोकूट प्रोटीन का उत्परिवर्तन होता है।
रोग का कारण
बीमारी का एकमात्र कारण आनुवंशिकता है। यह एक्स-क्लच रिकेसिव प्रकार के अनुसार एक बच्चे को प्रेषित किया जाता है और केवल तभी जब xy प्रकार क्रोमोसोमा डीएनए में प्रस्तुत किया जाता है। उत्तरार्द्ध लड़कों में होता है, इसलिए रोग केवल उनके साथ निदान किया जाता है। लड़कियां यह आश्चर्यचकित नहीं होती हैं, क्योंकि वे डीएनए में क्रोमोसोम एक्सएक्स के मालिक हैं।
रोग के लक्षण
बच्चे में ब्रुटन की बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि करने वाले पहले लक्षण पहले से ही 3 ... 6 महीने में दिखाई दे रहे हैं। उनके रक्त में गर्भ में विकास अवधि के दौरान प्राप्त एंटीबॉडी की संख्या में एक बूंद है।
भविष्य में, बच्चे में बच्चा लगातार संक्रामक बीमारियों की गवाही देना शुरू करता है जो पुरानी और आवर्ती भी हैं। जन्मजात Agamaglobulinemia के लिए, ब्रुटन निम्नलिखित संकेतों द्वारा विशेषता है - वे Pyrogen बैक्टीरिया द्वारा उकसाया जाता है। अध्ययन के दौरान, न्यूमोकोसी, हेमोफिलिक स्टिक, स्टेफिलोकोसी इत्यादि। सूचीबद्ध सूक्ष्मजीवों ने शुद्ध सूजन के विकास का कारण बनने में सक्षम हैं।
ब्रुटन रोग के लिए, तथ्य यह है कि बीमार लड़के एंट अंगों के साथ समस्याओं के बारे में शिकायत करते हैं। इसके अलावा, त्वचा की समस्याएं (त्वचा रोग, एक्जिमा, पायोडर्मिया) इसके तहत फैटी ऊतक के साथ दिखाई दे सकती हैं। वे श्वसन पथ, पेट में, और आंत में (उदाहरण के लिए, क्रोनिक दस्त) में मनाए जाते हैं। ऐसा होता है, conjunctivitis मनाया जाता है।
स्थायी संक्रामक रोग, धीमी वृद्धि, जो ब्रुटन रोग की विशेषता है, इस तथ्य की ओर ले जाती है कि बीमार लड़के अपने साथियों की तुलना में शारीरिक रूप से कम दिखते हैं।
संक्रामक बीमारियों की सूची में जो एक्स-क्लच किए गए Agamaglobulinemia, साइनसिसिटिस, एन्सेफलाइटिस, निमोनिया, मेनिंगिटिस, ओटिटिस (अधिक बार कान के बीच में) से पीड़ित बच्चे बीमार हैं। ऐसे लड़कों ने अक्सर एलर्जी, ऑटोम्यून्यून बीमारियों को देखा। वे अक्सर ओन्कोलॉजिकल पैथोलॉजीज के साथ अक्सर आते हैं, गठिया के साथ, बड़े जोड़ों को हड़ताली करते हैं।
सूची में, लक्षण को बादाम और लिम्फ नोड्स को कम किया जा सकता है। कभी-कभी वे पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं। ब्रुटन रोग की विशेषता के साथ-साथ तथ्य यह है कि हेपेटाइटिस बी या पोलिओमाइलाइटिस से बीमार बच्चे की टीकाकरण के साथ, यह अक्सर ऊपर सूचीबद्ध सभी बीमारियों के अधिक तेजी से विकास की ओर जाता है।
रोग का निदान
आप प्रासंगिक अध्ययन आयोजित करके केवल ब्रूटन रोग का निदान कर सकते हैं। और आपको इसे अपनी पिछली उम्र में करने की ज़रूरत है। यह आपको भविष्य में माध्यमिक संक्रमण से संबंधित भविष्य में बीमारी को रोकने की अनुमति देता है, Aghamaglobulinemia frowing के लिए मौत की संभावना को कम करने की अनुमति देता है।
हम आमतौर पर रक्त का पता लगाते हैं। प्रोटीनोग्राम में गमाग्लोबुलिन की अनुपस्थिति में ब्रूटन इम्यूनोडेफिशियेंसी रोग प्रकट होता है। दस गुना तक, एलजी जी का स्तर कम हो सकता है, और एलजी ए सैकड़ों बार है। अनुसंधान के दौरान तय और इन-लिम्फोसाइट्स में एक महत्वपूर्ण कमी।
डायग्नोस्टिक्स एक्स-रे का उपयोग करते हैं। यह आपको बादाम या उनके अविकसितता की अनुपस्थिति देखने की अनुमति देता है। रेडियोग्राफ़ रिकॉर्ड स्पलीन, लिम्फ नोड्स की पैथोलॉजी को बदलता है। 5 साल की उम्र के बाद, लड़के ब्रोंकोस्कोपी खर्च करते हैं। यह आपको सांस लेने वाले ट्रैक के साथ संभावित समस्याओं की पहचान करने की अनुमति देता है। एंडोस्कोपी का भी उपयोग किया जाता है, कॉलोनोस्कोपी आंत, पेट का पता लगाने और समय पर उन परिवर्तनों को निर्धारित करने के लिए।
रोग का उपचार
Agamaglobulinemia के साथ, केवल सहायक थेरेपी असाइन की गई है। यह गामा ग्लोबुलिन की बीमार तैयारी के पानी में है। उनकी खुराक को प्रत्येक रोगी को अलग से चुना जाता है। सामान्य यह है कि नतीजतन, उनके रक्त में, गामा ग्लोबुलिन की खुराक को 3 जी / एल पर बनाए रखा जाना चाहिए।
इसके अलावा, शेष जीवन में, रोगी को दवा लेने की आवश्यकता होती है जो इसकी प्रतिरक्षा का समर्थन करती हैं। सभी चिकित्सीय उपायों को पहले की उम्र में शुरू किया जाना चाहिए - 9 ... 12 सप्ताह।
संक्रामक बीमारियों के मामले में, एंटीबायोटिक थेरेपी की जाती है, जो ब्रूटन रोग के लक्षणों को खत्म करने की अनुमति देती है।
गर्भावस्था के दौरान उपचार
गर्भावस्था की योजना के चरण में पहले से ही घटनाओं को पूरा करना बेहतर है। एक महिला आणविक अनुवांशिक परीक्षा के अधीन है। यह आपको एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की पहचान करने की अनुमति देता है, जो गैर-प्रक्षेपण टायरोसिन किनेज को एन्कोड करता है।
पूर्वानुमान रोग
ब्रूटन रोग के विकास का पूर्वानुमान और इसके परिणाम सकारात्मक हो सकते हैं। यह केवल इस शर्त के तहत संभव है कि गामा ग्लोबुलिन में प्रवेश करने के लिए डॉक्टर द्वारा मोड परेशान नहीं है, और एंटीबैक्टीरियल दवाएं समय-समय पर निर्धारित की जाती हैं। एक नियम के रूप में, रोगी की स्थिति के तेज गिरावट के लिए, इसका अनुपालन करने में विफलता। रोगी की मृत्यु भी अपरिवर्तनीय रोगविज्ञान हो सकता है।
रोग की रोकथाम
ब्रुटन रोग का आधार आनुवंशिकता है, इसलिए यह बेकार की रोकथाम है। इस तरह की बीमारी है जो आनुवंशिकी में सर्वेक्षण और परामर्श के बाद केवल एक बच्चे की अवधारणा की योजना बनाना है।
यदि माता-पिता को दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति के बारे में पता नहीं था, तो बच्चा Aghamaglobulinemia के साथ दिखाई दे सकता है। इस मामले में, रोकथाम संक्रमण से बचाने के लिए उपाय करने के लिए नीचे आता है।
ब्रुटन की बीमारी क्या है
ब्रुटन रोग (पाप। Aghamglobulinemia, एक्स-क्लच्ड शिशु, जन्मजात Aghamagaglobulinemia) ब्रूटन के टायरोसिन Kinase एन्कोडिंग एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्राथमिक humoral immunodeficiency का एक विकल्प है। इस बीमारी को बी-लिम्फोसाइट्स के पकने का उल्लंघन और प्लास्मोसाइट्स और इम्यूनोग्लोबुलिन की पूरी अनुपस्थिति के उल्लंघन की विशेषता है।
एक्स-क्लच्ड एग्मागाग्लोबुलिनियम का वर्णन पहली बार 1 9 52 में संयुक्त राज्य अमेरिका के ओडेन ब्रुटन के बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया गया था। डॉक्टर ने एक लड़का देखा, जो कि 4 साल से अधिक उम्र के दस गुना से अधिक गंभीर संक्रामक रोगियों को चुरा लेता है, जबकि इसके खून में एंटीबॉडी द्वारा पता नहीं लगाया गया था। ब्रुटन रोग की अनुवांशिक प्रकृति की स्थापना 1 99 3 में हुई थी।
Agammaglobulinemia बस पुरुष प्रतिनिधियों के संपर्क में है। बीमारी को 250000 से 1 लड़के में निदान किया गया है।
रोग के अध्ययन का इतिहास
पहली बार, बीमारी के मामले में 1 9 52 में अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ ओग्डेन ब्रूटन द्वारा वर्णित किया गया था। उन्होंने 8 वर्षीय लड़के पर रिपोर्ट की, जो विभिन्न संक्रामक बीमारियों से पीड़ित हैं, जो 4 साल की उम्र से उन्होंने निमोनिया की मांग की, ओटिटिस, साइनसिसिटिस, सेप्सिस, मेनिंगजाइटिस को स्थानांतरित किया। सीरम में अध्ययन में एंटीबॉडी नहीं मिली।
बीमारी का आणविक तंत्र 1 99 3 में खोला गया था, जब वैज्ञानिकों के दो समूहों ने स्वतंत्र रूप से प्रदर्शन किया कि एक्स-क्लच किए गए Agamaglobulinemia गैर-प्रक्षेपक Tyrosine Kinase के वास्तविक में उत्परिवर्तन का परिणाम है, जिसे बाद में Tyrosine Kinase के नाम से प्राप्त किया गया था ब्रूटन का।
कारण (ईटियोलॉजी)
ब्रुटन की बीमारी का कारण एक जीन एन्कोडिंग गैर-प्रक्षेपक टायरोसिन किनेज़ (ब्रुटन टायरोसिन किनेज या टीकेबी) में एक उत्परिवर्ती प्रोटीन की उपस्थिति है। यह जीन एक्स-क्रोमोसोम की नींव में से एक पर स्थित है, इसलिए पैथोलॉजी को एक्स-क्लच कहा जाता है।
रोग को अवशोषित सिद्धांत द्वारा विरासत में मिला है। यह केवल लड़कों में प्रकट होता है, क्योंकि उनके डीएनए में एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई-गुणसूत्र होते हैं। लड़कियों में दो एक्स-गुणसूत्र हैं, इसलिए दोषपूर्ण जीन सामान्य के लिए मुआवजा दिया जाता है। लेकिन महिलाएं एक बदली हुई जीन के वाहक हैं और अपने बेटों को बताती हैं।
दुर्लभ मामलों में, ब्रुटन Aghamaglobulinemia एक अनजान चरित्र है: जीन एन्कोडिंग टीकेबी में परिवर्तन तुरंत गर्भधारण के बाद होता है।
रोगजनन
गैर-precipitator Tyrosine Kinase जीन लिम्फोसाइट्स में पकने के लिए ज़िम्मेदार है - कोशिकाएं जो मानवीय प्रतिरक्षा के काम में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं। एंटीजन (वायरस या बैक्टीरिया) से संपर्क करते समय, उनमें से एक को प्लास्मोसाइट्स में परिवर्तित किया जाता है जो एंटीबॉडी (इम्यूनोग्लोबुलिन) उत्पन्न करते हैं, जबकि अन्य इन-मेमोरी कोशिकाओं में परिवर्तित होते हैं।
ब्रूटन Agammaglobulinemia हास्य प्रतिरक्षा की हार के लिए गवाही देता है। टीकेबी जीन के उत्परिवर्तन के कारण, यह लिम्फोसाइट्स में पकने की प्रक्रिया से अवरुद्ध है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर संक्रामक एजेंट से संपर्क करते समय इम्यूनोग्लोबुलिन का उत्पादन करने की क्षमता खो देता है। रोगजनक परिवर्तनों की गंभीरता रक्त में एंटीबॉडी के स्तर में उनकी पूर्ण अनुपस्थिति में महत्वपूर्ण कमी से भिन्न हो सकती है।
एक नियम के रूप में, परिधीय रक्त में एक्स-क्लटरर्ड Aghamaglobulinemia के रोगियों में, बी-लिम्फोसाइट्स की एक नाबालिग या शून्य सामग्री मिली है और सभी इम्यूनोग्लोबुलिन कक्षाओं की कम एकाग्रता, साथ ही लिम्फोइड ऊतक में प्लाज्मा कोशिकाओं की अनुपस्थिति। एंटीबॉडी के अपर्याप्त संश्लेषण इस तथ्य की ओर जाता है कि शरीर विशेष रूप से बैक्टीरिया के साथ संक्रामक एजेंटों का सामना नहीं करता है।
ब्रूटन रोग के लिए, यह वायरल संक्रमण के प्रति प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को संरक्षित करके विशेषता है। यह आनुवांशिक रोगविज्ञान से अलग है जिसे स्विस प्रकार agamaglobulinemia कहा जाता है, जो सेलुलर और humoral इकाई के दोष के लिए असाधारण है। इसके विकास का आधार वी-और टी-लिम्फोसाइट्स की कमी या अनुपस्थिति है, जो किसी व्यक्ति को किसी ईटियोलॉजी के संक्रमण के अधीन बनाता है। रोग दोनों लिंगों से आश्चर्यचकित होता है।
लक्षण (नैदानिक \u200b\u200bचित्र)
ब्रूटन की बीमारी के लक्षण 4-6 महीने से दिखने लगते हैं क्योंकि मां से उन्हें स्थानांतरित करने वाली एंटीबॉडी की संख्या बच्चे के रक्त में घट जाती है। इन-सेल कमी के साथ Aghamaglobulinemia की मुख्य विशेषता पुरानी और आवर्ती संक्रमण है, जो पायरोजेन बैक्टीरिया द्वारा उकराहित किया जाता है, यानी सूक्ष्मजीव जो शुद्ध सूजन का कारण बन सकते हैं। इनमें न्यूमोकोसी, स्टेफिलोकोसी, हेमोफिलिक स्टिक और अन्य शामिल हैं।
बच्चा एंट अंगों, श्वसन पथ, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, त्वचा, subcutaneous फैटी ऊतक और इतने पर बीमारियों से पीड़ित है। सबसे लगातार रोगविज्ञान निमोनिया, ओटिटिस, साइनसिसिटिस, कॉंजक्टिवेटिस, एक्जिमा, डर्माटोमायोसिस, मेनिंगिटिस, एन्सेफलाइटिस होता है।
ब्रूटन रोग में वायरस का प्रतिरोध संरक्षित है, लेकिन कमजोर हो गया, जिसके कारण जटिलताएं उत्पन्न हुईं। हेपेटाइटिस बी वायरस एक प्रगतिशील हेपेटाइटिस, रोटावायरस - Malabsorption सिंड्रोम और पुरानी दस्त के लिए की ओर जाता है, टीकाकरण के दौरान पोलियो वायरस के साथ संपर्क - poliomyelitis।
ब्रूटन रोग वाले बच्चे एलर्जी प्रतिक्रियाओं, ऑटोम्यून्यून रोग, ओन्कोलॉजिकल पैथोलॉजीज, संयोजी ऊतक की बीमारियों (बड़े जोड़ों के गठिया) के लिए प्रवण होते हैं।
Aghamaglobulinemia के अन्य अभिव्यक्तियाँ:
- रोगों की एक तेज अवधि में लिम्फैटिक प्रणाली से प्रतिक्रिया की कमी;
- छोटे आकार बादाम;
- ब्रोन्कियेतसिया अस्थमा के दौरे के साथ ब्रोंची का विस्तार है।
हास्य प्रतिरक्षा के दोष वाले बच्चों में, कोई नोसोप्लासल और आकाश बादाम नहीं है।
निदान
ब्रूटन रोग का निदान अनामिसिस, रोगी की परीक्षा, वाद्ययंत्र विधियों और प्रयोगशाला परीक्षणों के संग्रह के आधार पर निदान किया जाता है। रोगविज्ञान इतिहास में लगातार जीवाणु रोगों को इंगित करता है। Aghamaglobulinemia के अन्य संकेत, जिसे रेडियोग्राफी का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है: अविकसितता (अनुपस्थिति) बादाम और लिम्फ नोड्स, साथ ही साथ स्पलीन की संरचना में परिवर्तन।
ब्रूटन रोग का निदान करने का सबसे सूचनात्मक तरीका रक्त का अध्ययन है, विशेष रूप से:
- प्रवाह साइटोमेट्री - इन-लिम्फोसाइट्स की कम राशि या अनुपस्थिति दिखाता है;
- मट्ठा इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरिसिस - एक गामा-ग्लोबुलिन गुट की अनुपस्थिति का प्रदर्शन करता है;
- नेफ्लेटोमेट्री - आपको इम्यूनोग्लोबुलिन की अपर्याप्त एकाग्रता की पहचान करने की अनुमति देता है (स्तर आईजी ए और आईजी एम 100 गुना कम हो जाता है, आईजी जी 10 गुना होता है);
- सामान्य विश्लेषण - ल्यूकोसाइट्स की संख्या से मानक से विचलन दर्शाता है।
इसके अलावा, एक आणविक अनुवांशिक अध्ययन किया जाता है, जिसके दौरान जीन दोष को एन्कोडिंग गैर-मीटर टायरोसिन किनेज का पता चला है। यह परीक्षण योजना चरण में या गर्भावस्था के दौरान किया जा सकता है।
इलाज
Aghamaglobulinmia के उपचार के बुनियादी सिद्धांत - संक्रामक रोगियों के विकास में पूरे जीवन और एंटीबायोटिक थेरेपी में प्रतिरक्षा प्रणाली के काम को बनाए रखना।
इम्यूनोडेफिशियेंसी मुआवजे के लिए, गामा ग्लोबुलिन द्वारा प्रतिस्थापन चिकित्सा की जाती है। शरीर के वजन के 1 किलो प्रति 400 मिलीग्राम की दर से दवाओं को अंतःशिरा रूप से पेश किया जाता है। फार्माकोलॉजिकल उपचार का उद्देश्य 3 जी / एल के बराबर रक्त में इम्यूनोग्लोबुलिन की एकाग्रता प्राप्त करना है।
संक्रामक बीमारियों की तीव्र अवधि में, एंटीबायोटिक्स का उपयोग किया जाता है: सेफलोस्पोरिन, सल्फोनिलामाइड्स, पेनिसिलिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स का उपयोग Agamaglobulinemia में किया जाता है।
इस तरह का अनुभव
ब्रूटन रोग का इम्यूनोग्लोबुलिन के स्थायी प्रशासन की स्थिति और एंटीबायोटिक दवाओं के साथ पर्याप्त चिकित्सा के कार्यान्वयन की स्थिति के तहत एक अनुकूल पूर्वानुमान होता है। संक्रामक एजेंटों के उत्थान में जीवाणुरोधी एजेंटों का देर से उपयोग रोगजनक प्रक्रिया और घातक परिणाम की तीव्र प्रगति का कारण बन सकता है।
निवारण
चूंकि ब्रुटन Agamaglobulinemia एक अनुवांशिक प्रकृति है, इसकी रोकथाम असंभव है। गर्भावस्था के जोड़ों की योजना बनाते समय आनुवांशिक परामर्श लेना उचित है, परिवार के इतिहास में एक दी गई बीमारी है।
यदि किसी बच्चे ने Agamaglobulinemia का पता लगाया है, तो जटिलताओं और संक्रमण के अवशेषों को रोकने के लिए उपायों को लिया जाना चाहिए। इसमे शामिल है:
- सूजन के क्रोनिक फॉसी की स्वच्छता;
- बीमारियों का पर्याप्त चिकित्सा;
- टीकाकरण केवल निष्क्रिय दवाओं।
ब्रुटन रोग, या agamaglobulinemia ब्रूटन, यह एक वंशानुगत immunodeficiency है, जो जीन एन्कोडिंग ब्रूटन Tyrosine Kinase में उत्परिवर्तन के कारण होता है। पहली बार, इस बीमारी का वर्णन 1 9 52 में ब्रुटन द्वारा किया गया था, जिसके सम्मान में दोषपूर्ण जीन का नाम रखा गया था। परिपक्व बी कोशिकाओं के भेदभाव के लिए पूर्व कोशिकाओं को पकने में ब्रूटन टायरोसिन किनास महत्वपूर्ण हैं। ब्रूटन टायरोसिन किनेज जीन को एक्सक्यू 21.3 में एक्सक्यू 222 में एक्स-क्रोमोसोम के लंबे कंधे पर पता चला था, इसमें 37.5 किलोब्स होते हैं जिनमें 1 9 एक्सन्स शामिल होते हैं जो 65 9 एमिनो एसिड एन्कोड करते हैं, यह इन एमिनो एसिड है कि साइटोसोलिक टायरोसिन किनेज़ का गठन है पूरा हुआ। इस जीन में, 341 अद्वितीय आणविक घटनाओं को पहले ही दर्ज किया जा चुका है। उत्परिवर्तन के अलावा, बड़ी संख्या में विकल्प या पॉलिमॉर्फिज्म की खोज की गई।
ब्रुटन Agamaglobulinemia। कारण
जीन में उत्परिवर्तन ब्रुटन की बीमारी को बी-लिम्फोसाइट्स और उनके संतानों के विकास और संचालन से रोका जाता है। मूल विचार यह है कि एक स्वस्थ व्यक्ति लिम्फोसाइट्स में प्री-इन कोशिकाओं को पकाया जाता है। और इस बीमारी से पीड़ित लोग, पूर्व-कोशिकाएं या तो छोटी मात्रा में हैं, या उन्हें कार्यक्षमता में समस्या हो सकती है।
ब्रुटन Agamaglobulinemia। pathophysiology
एक सामान्य प्रोटीन की अनुपस्थिति में, इन-लिम्फोसाइट्स को अलग नहीं किया जाता है या पूरी तरह से पकाया नहीं जाता है। परिपक्व बी-लिम्फोसाइट्स के बिना, प्लास्मोसाइट एंटीबॉडी का उत्पादन भी अनुपस्थित होगा। नतीजतन, रेटिकुलोरेंडोथेलियल और लिम्फोइड अंग जिनमें इन कोशिकाओं को बढ़ाया जाता है, अलग-अलग और संग्रहीत होते हैं, खराब विकसित होते हैं। Splecetenka, बादाम, एडेनोइड्स, आंतों और परिधीय लिम्फ नोड्स, वे सभी आकार में कम किया जा सकता है या एक्स-क्रोमोसोमल Agamaglobulinemia के साथ व्यक्तियों में अनुपस्थित नहीं हो सकता है।
प्रत्येक जीनस क्षेत्र में उत्परिवर्तन इस बीमारी का कारण बन सकते हैं। सबसे आम अनुवांशिक घटना मिसेंस उत्परिवर्तन है। अधिकांश उत्परिवर्तन एक चाल का कारण बनते हैं। ये उत्परिवर्तन साइटोप्लाज्मिक प्रोटीन में महत्वपूर्ण अवशेषों को प्रभावित करते हैं और वे अणु में बहुत विविध और समान रूप से वितरित होते हैं। फिर भी, रोग की गंभीरता को विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है। पॉइंट म्यूटेशन का लगभग एक तिहाई सीजीजी साइटों को प्रभावित करता है, जो एक नियम के रूप में, आर्जिनिन अवशेषों के लिए कोड होता है।
यह महत्वपूर्ण प्रोटीन लिम्फोसाइट्स में प्रसार और भेदभाव के लिए आवश्यक है। प्रोटीन विसंगतियों वाले पुरुषों में प्लाज्मा कोशिकाओं में लिम्फोसाइट्स की पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थिति होती है।
ब्रुटन Agamaglobulinemia। लक्षण और अभिव्यक्तियां
आवर्ती संक्रमण बचपन में विकसित होने लगते हैं और पूरे वयस्क जीवन में संरक्षित होते हैं।
ब्रुटन की बीमारी या ब्रुटन के Agamaglobulinemia का सबसे लगातार अभिव्यक्ति Encapsulated purulent बैक्टीरिया, हेमोफिलिक संक्रमण, और कुछ प्रकार के छद्मोनास के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि में वृद्धि है। बीमारी वाले रोगियों में त्वचा संक्रमण मुख्य रूप से स्ट्रेप्टोकोसी समूहों ए और स्टाफिलोकोसी के कारण होते हैं, वे खुद को इम्पेटिगो, सेल्युलाईट, फोड़े, या फोड़े के रूप में प्रकट कर सकते हैं।
एक्जिमा का रूप जो एटोपिक डार्माटाइटिस जैसा दिखता है, गैंग्रेनस पायोडर्मिया, विटिलिगो, एलोपेसिया और स्टीवंस-जॉनसन सिंड्रोम (दवाओं के व्यापक उपयोग के कारण) के मामलों की संख्या में वृद्धि के साथ ही स्पष्ट हो सकता है। आमतौर पर इस बीमारी में मौजूद अन्य संक्रमण में एंटरोवायरस संक्रमण, सेप्सिस, मेनिंगिटिस और जीवाणु दस्त शामिल हैं। रोगियों में ऑटोम्यून्यून रोग, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, न्यूट्रोपेनिया, हेमोलिटिक एनीमिया और रूमेटोइड गठिया भी हो सकता है। स्थायी एंटरोवायरल संक्रमण बहुत ही कभी घातक एन्सेफलाइटिस या डर्माटोमोसिस सिंड्रोम-मेनिंगोएन्सेफ्लिटिस के लिए नेतृत्व करते हैं। न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों के अलावा, इस सिंड्रोम के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों में विशेष जोड़ों पर त्वचा पर सूजन और एरिथेमेटस दांत शामिल हैं।
पुरुष असामान्य रूप से भारी और / या आवधिक मध्य ओटिटिस और निमोनिया विकसित कर सकते हैं। सबसे आम रोगजनक एस निमोनिया है, और फिर इन्फ्लूएंजा वायरस बी, स्टेफिलोकोसी, मेनिंगोकोसी और मोरैक्सेला कैटरलिस।
12 साल से कम उम्र के बच्चों में, विशिष्ट संक्रमण encapsulated बैक्टीरिया के कारण होते हैं। इस आयु वर्ग के सामान्य संक्रमण में पुनरावर्ती निमोनिया, साइनसिसिटिस, और मध्यम ओटिटिस शामिल हैं, जो निमोनिया और फ्लू वायरस के कारण होते हैं, जो ऐसी उम्र में इलाज करना मुश्किल होता है।
वयस्कता में, एक नियम के रूप में त्वचा अभिव्यक्तियां अधिक आम हो जाती हैं, स्टैफिलोकोकस और स्ट्रेप्टोकोकस समूह ए के कारण औसत ओटिटिस को पुरानी साइनसिसिटिस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, और फेफड़ों की बीमारी एक निरंतर समस्या बन जाती है, दोनों प्रतिबंधात्मक रूप में और अवरोधक रूप में।
जैसे-जैसे बच्चों और वयस्कों में ऑटोम्यून्यून बीमारियां हो सकती हैं। एक नियम के रूप में, इन विकारों में गठिया, ऑटोम्यून्यून हेमोलिटिक एनीमिया, ऑटोम्यून्यून थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ऑटोम्यून्यून न्यूट्रोपेनिया और सूजन आंत्र रोग शामिल हैं। सूजन आंत्र रोग बहुत मुश्किल नियंत्रित हो सकता है और वे अक्सर पुरानी वजन घटाने और कुपोषण के विकास में योगदान देते हैं। दस्त सामान्य है और जिआर्डिया या कैम्पिलोबैक्टर प्रजातियों को बुलाया जाता है। रोगी पोलियोवायरस समेत एंटरोवायरस संक्रमण के लिए प्रवण होते हैं।
शारीरिक जांच
ब्रूटन के Agamaglobulinemia के साथ पुरुष शिशु आवर्ती संक्रमण से धीमी वृद्धि और विकास के कारण बीमारी के बिना पुरुष बच्चों की तुलना में शारीरिक रूप से कम हो सकता है।
निरीक्षण के मामले में, लिम्फ नोड्स, बादाम, साथ ही साथ अन्य लिम्फोइड कपड़े बहुत छोटे हो सकते हैं या अनुपस्थित नहीं हो सकते हैं।
बीमारी का निदान किया जाता है जब बच्चे बार-बार त्वचा और conjunctivitis के विभिन्न संक्रमण, ओटिटिस या staphylococcal संक्रमण की उपस्थिति में बुरा हो जाता है, जो एंटीबायोटिक थेरेपी का जवाब नहीं देता है। ये गंभीर संक्रमण न्यूट्रोपेनिया से जुड़े हो सकते हैं।
गैंग्रेनस पीडर्मा, उदाहरण के लिए, कुछ रोगियों में निचले हिस्सों के अल्सर और सेल्युलाईट के रूप में भी विचार किया जा सकता है।
ब्रुटन Agamaglobulinemia। निदान
सिस्टमिक और फुफ्फुसीय संक्रमण से प्रारंभिक विकृति और मृत्यु को रोकने के लिए प्रारंभिक पहचान और निदान आवश्यक है। निदान को असमान रूप से निम्न स्तर या आम तौर पर लिम्फोसाइट्स में अनुपस्थित परिपक्व होता है, साथ ही लिम्फोसाइट्स की सतह पर भारी श्रृंखला μ की कम या अनुपस्थित अभिव्यक्ति भी होती है। दूसरी तरफ, टी-लिम्फोसाइट्स का स्तर ऊंचा हो जाएगा। बीमारी का अंतिम निर्धारक एक आणविक विश्लेषण है। आणविक विश्लेषण का भी जन्मपूर्व निदान के लिए किया जाता है, जिसे मां को ज्ञात होने पर कोरियन या अम्नियोकेंस नसों के नमूना नमूनाकरण का उपयोग करके किया जा सकता है, जो एक दोषपूर्ण जीन का वाहक है। 100 मिलीग्राम / डीएल से कम आईजीजी स्तर निदान की पुष्टि करते हैं।
शायद ही कभी, लेकिन निदान को अपने दूसरे दशक के जीवन में वयस्कों में रखा जा सकता है। माना जाता है कि प्रोटीन में उत्परिवर्तन के कारण ऐसा माना जाता है, न कि इसकी पूरी अनुपस्थिति के कारण।
प्रयोगशाला में परीक्षण
पहले चरण में, आईजीजी, आईजीएम, इम्यूनोग्लोबुलिन ई (आईजीई) और इम्यूनोग्लोबुलिन ए (आईजीए) का मात्रात्मक माप करना आवश्यक है। आईजीजी स्तर को पहले मापा जाना चाहिए, अधिमानतः 6 महीने की उम्र के बाद, जब मातृ आईजीजी के स्तर में गिरावट शुरू हो जाएगी। दूसरा, आईजीजी स्तर 100 मिलीग्राम / डीएल से नीचे हैं, एक नियम के रूप में, ब्रुटन रोग की गवाही देता है। एक नियम के रूप में, आईजीएम और आईजीए का पता नहीं चला है।
एंटीबॉडी के स्तर को असामान्य रूप से कम के रूप में परिभाषित किया जाता है, बी-लिम्फोसाइट और टी-लिम्फोसाइट मार्करों का विश्लेषण करके निदान की पुष्टि हासिल की जाएगी। सीडी 1 9 + बी सेल का स्तर 100 मिलीग्राम / डीएल से नीचे है। टी कोशिकाओं (सीडी 4 + और सीडी 8 +) के परीक्षण मूल्य आमतौर पर बढ़ रहे हैं।
टी-निर्भर और टी-स्वतंत्र एंटीजनों को आईजीजी प्रतिक्रियाओं का पता लगाकर टी-निर्भर और टी-स्वतंत्र एंटीजनों का पता लगाए जा सकते हैं, उदाहरण के लिए, डिप्थीरिया, टेटनस और एच इन्फ्लूएंजा प्रकार बी से गैर-संयुग्मित 23-वैलेंस न्यूमोकोकल या टीकों के प्रशासन के बाद।
एक आणविक आनुवांशिक अध्ययन को जन्मजात agammaglobulinemia के निदान की प्रारंभिक पुष्टि की स्थापना की जा सकती है।
अन्य परीक्षण
फेफड़ों के कार्यों के अध्ययन फेफड़ों की बीमारियों की निगरानी में एक केंद्रीय स्थान पर कब्जा करते हैं। उन्हें सालाना उन बच्चों में आयोजित किया जाना चाहिए जो परीक्षण कर सकते हैं (आमतौर पर 5 साल से)।
प्रक्रियाओं
एंडोस्कोपी और कॉलोनोस्कोपी का उपयोग ज्वलनशील आंत्र रोग के पैमाने और प्रगति का आकलन करने के लिए किया जा सकता है। ब्रोंकोस्कोपी क्रोनिक फेफड़ों और संक्रमणों का निदान और ट्रैकिंग में उपयोगी हो सकता है।
ब्रुटन Agamaglobulinemia। इलाज
इस बीमारी का चिकित्सीय चिकित्सा मौजूद नहीं है। परिचय इम्यूनोग्लोबुलिन रोग को नियंत्रित करने का मुख्य तरीका है। विशिष्ट खुराक - 400-600 मिलीग्राम / किग्रा / माह हर 3-4 सप्ताह असाइन किया जाना चाहिए। व्यक्तिगत नैदानिक \u200b\u200bप्रतिक्रियाओं के आधार पर खुराक और अंतराल को समायोजित किया जा सकता है। चिकित्सा 10-12 सप्ताह की उम्र में शुरू होनी चाहिए। आईजीजी के साथ थेरेपी को न्यूनतम 500-800 मिलीग्राम / डीएल के न्यूनतम स्तर से शुरू होना चाहिए। चिकित्सा 10-12 सप्ताह की उम्र में शुरू होनी चाहिए।
CEFTRIAXONE का उपयोग पुरानी संक्रमण, निमोनिया, या सेप्सिस के इलाज के लिए किया जा सकता है। यदि संभव हो, तो डॉक्टरों को एंटीबायोटिक्स की संवेदनशीलता को स्पष्ट करने के लिए संस्कृतियां मिलनी चाहिए, इसलिए कई जीव पहले से ही कई एंटीबायोटिक्स के प्रतिरोध दिखा रहे हैं। स्ट्रेप्टोकोका संक्रमण, विशेष रूप से, कोफ्ट्रैक्सोन, cefotaxim या vancomycin की आवश्यकता हो सकती है।
ब्रोन्कोरेंट्स, स्टेरॉयड इनहेलर्स, साथ ही साथ फेफड़ों के कार्यों के नियमित अध्ययन (वर्ष में कम से कम 3-4 बार) एंटीबायोटिक दवाओं के अलावा चिकित्सा का आवश्यक हिस्सा हो सकता है।
एटोपिक डार्माटाइटिस और एक्जिमा के क्रोनिक त्वचाविज्ञान अभिव्यक्तियों को विशेष लोशन और स्टेरॉयड के साथ दैनिक त्वचा मॉइस्चराइजिंग द्वारा नियंत्रित किया जाता है।
शल्य चिकित्सा
सर्जिकल हस्तक्षेप गंभीर तीव्र संक्रमण से सीमित हो सकता है। सबसे आम प्रक्रियाओं में उन लोगों को शामिल किया जाता है जिनका उपयोग आवर्ती ओटिटिस और पुरानी साइनसिसिटिस के साथ रोगियों के इलाज के लिए किया जाता है।
ब्रुटन Agamaglobulinemia। जटिलताओं
जटिलताओं में पुरानी संक्रमण, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के एंटरोवायरस संक्रमण, ऑटोम्यून्यून रोगों के विकास की आवृत्ति में वृद्धि, साथ ही साथ त्वचा संक्रमण शामिल हैं। रोगियों के पास लिम्फोमा का जोखिम बढ़ गया है।
ब्रुटन Agamaglobulinemia। इस तरह का अनुभव
अधिकांश रोगी अपने जीवन के चौथे दशक के अंत तक जीवित रह सकते हैं। पूर्वानुमान तब तक अच्छा होता है जब तक कि रोगियों का निदान नहीं किया जाता है और प्रारंभिक नियमित अंतःशिरा गामा ग्लोबुलिन थेरेपी का इलाज शुरू होता है।
गंभीर एंटरोवायरस संक्रमण और पुरानी फुफ्फुसीय बीमारियां अक्सर वयस्कता में घातक में समाप्त होती हैं।