एबियोट्रॉफी के साथ, फोटोरिसेप्टर (छड़ और / या शंकु) और रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम प्रभावित होते हैं। इस वजह से पैथोलॉजी को रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा भी कहा जाता है। बाद में, बीमारी के अन्य नाम पेश किए गए: रेटिना के पिगमेंटरी एबियोट्रॉफी, टेपेटोरेटिनल डिजनरेशन, रेटिनल डिस्ट्रोफी, रॉड-कोन डिस्ट्रोफी, प्राइमरी पिगमेंटरी डिजनरेशन। रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण (ICD-10) में, पैथोलॉजी को H35.5 कोड सौंपा गया है।

रोग के विकास के कारण

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार है जो कुछ जीनों में दोष के कारण विकसित होता है। ये जीन विशिष्ट प्रोटीन को एन्कोड करते हैं जो रेटिना के जीवन में शामिल होते हैं। जीन दोषों के कारण, प्रोटीन का सामान्य संश्लेषण बाधित होता है, जो रेटिना की स्थिति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। आज, कई दर्जन विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के 150 से अधिक प्रकार ज्ञात हैं, जिससे रोग का विकास होता है।

जीन दोष मनुष्यों को उनके माता-पिता से विरासत में प्राप्त होते हैं। रोग ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल डोमिनेंट या सेक्स-लिंक्ड ट्रांसमिशन हो सकता है।

अधिकांश एबियोट्रॉफी को छड़ की हार की विशेषता है - रेटिना की परिधि पर स्थित प्रकाश-संवेदनशील तत्व। शंकु, दृश्य तीक्ष्णता और रंग धारणा के लिए जिम्मेदार केंद्रीय रिसेप्टर्स, पीड़ित होने की संभावना बहुत कम है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ, मृत छड़ियों के उपयोग का उल्लंघन होता है। वे जहां थे वहीं रहते हैं, हानिकारक विषाक्त पदार्थों को छोड़ते हैं और नए फोटोरिसेप्टर के विकास में हस्तक्षेप करते हैं। चूंकि छड़ें आमतौर पर परिधीय दृष्टि और रतौंधी के लिए जिम्मेदार होती हैं, जब वे प्रभावित होती हैं, तो दृष्टि का क्षेत्र संकरा हो जाता है और हेमरालोपिया (रतौंधी) विकसित हो जाती है। रोग प्रक्रिया में धब्बेदार क्षेत्र (शंकु स्थित क्षेत्र) के शामिल होने की स्थिति में, रोगियों में दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है और अधिग्रहित रंग अंधापन होता है।

एबियोट्रॉफी का वर्गीकरण

अध: पतन के foci के स्थान के आधार पर, केंद्रीय, परिधीय और सामान्यीकृत रेटिना एबियोट्रॉफी को प्रतिष्ठित किया जाता है। पूर्व के लिए, रोग प्रक्रिया में रेटिना के परिधीय क्षेत्र की भागीदारी विशेषता है। समय के साथ, डिस्ट्रोफी का केंद्र केंद्र के करीब दिखाई देता है। कुछ रोगियों में, धब्बेदार क्षेत्र पीड़ित हो सकता है, जिससे दृष्टि में महत्वपूर्ण गिरावट आती है।

सेंट्रल एबियोट्रॉफी (बेस्ट्स डिजीज, स्टारगार्ड्स डिजीज) में शंकु के साथ मैक्युला प्रभावित होता है। इससे रंग धारणा का उल्लंघन होता है और दृश्य तीक्ष्णता में कमी आती है। सामान्यीकृत डिस्ट्रोफी (लेबर की जन्मजात अमोरोसिस) वाले व्यक्तियों में, रोग प्रक्रिया पूरे रेटिना तक फैली हुई है।

वंशानुक्रम के प्रकार और प्रकट होने के समय के आधार पर, मैं निम्नलिखित प्रकार के एबियोट्रॉफी में अंतर करता हूं:

• प्रारंभिक ऑटोसोमल रिसेसिव। यह तब विकसित होता है जब एक बच्चे को माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन एक साथ विरासत में मिलते हैं। पिता और माता रोग के वाहक हो सकते हैं, लेकिन इससे बीमार नहीं पड़ते। यह रोग बचपन या किशोरावस्था में ही प्रकट होता है, तेजी से बढ़ता है और अक्सर जटिल होता है। इस विकृति वाले लोग अक्सर धब्बेदार अध: पतन विकसित करते हैं और।
• देर से ऑटोसोमल रिसेसिव। यह बीमारी आमतौर पर 30 साल बाद खुद को महसूस करती है। सबसे पहले, एक व्यक्ति दृश्य तीक्ष्णता में थोड़ी कमी को नोट करता है, और समय के साथ, वह बदतर और बदतर देखना शुरू कर देता है। लेट एबियोट्रोफी धीरे-धीरे विकसित होती है, लेकिन इससे अंधापन हो सकता है।
• ऑटोसोमल डोमिनेंट। माता-पिता में से एक से एक बच्चे को पारित किया। यह धीरे-धीरे आगे बढ़ता है और प्रारंभिक ऑटोसोमल रिसेसिव रूप की तुलना में बहुत कम बार जटिलताओं का विकास होता है।
• फर्श से बंद। दोषपूर्ण जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है और मां से बच्चे को पारित किया जाता है। एबियोट्रॉफी, जो इस तरह से विरासत में मिली हैं, तेजी से आगे बढ़ती हैं और बेहद मुश्किल होती हैं।

लक्षण

टेपेटोरेटिनल रेटिनल एबियोट्रॉफी विभिन्न दृश्य दोषों से प्रकट होती है। उल्लंघन की प्रकृति सीधे रोग प्रक्रिया के स्थानीयकरण पर निर्भर करती है। परिधीय डिस्ट्रोफी के लिए, परिधीय दृष्टि में गिरावट और अंधेरे अनुकूलन की विशेषता है, केंद्रीय डिस्ट्रोफी के लिए, दृश्य तीक्ष्णता में कमी और बिगड़ा हुआ रंग धारणा।

रेटिना डिस्ट्रोफी के संभावित लक्षण:

• सुरंग दृष्टि - दृश्य क्षेत्रों का एक मजबूत संकुचन, जिसमें एक व्यक्ति अपने चारों ओर की दुनिया को देखता है जैसे कि एक पाइप के माध्यम से;
• हेमरालोपिया या निक्टलोपिया - शाम के समय वस्तुओं की जांच करने में ध्यान देने योग्य कठिनाई या कम रोशनी की स्थिति में देखने में पूर्ण अक्षमता;
• दिन की दृष्टि में गिरावट - एक व्यक्ति दिन के दौरान अच्छी तरह से नहीं देखता है, हालांकि, शाम को वह वस्तुओं की अच्छी तरह से रूपरेखा को अलग करता है;
• दृश्य तीक्ष्णता में कमी - दूरी और निकट दूरी दोनों में दृष्टि के बिगड़ने से प्रकट;
• दृष्टि के क्षेत्र में दोष (स्कॉटोमस) - रोगी उन्हें आंखों के सामने काले, सफेद या रंगीन धब्बे के रूप में वर्णित करता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्ति में इनमें से एक या अधिक लक्षण विकसित हो सकते हैं। यह उल्लेखनीय है कि यह रोग अलग-अलग लोगों में अलग-अलग तरीकों से आगे बढ़ता है। उदाहरण के लिए, एक रोगी को केंद्रीय स्कोटोमा और दृश्य तीक्ष्णता में कमी हो सकती है, जबकि दूसरे को परिधीय दृष्टि में केवल मामूली गिरावट होती है, जिसे वह स्वयं लंबे समय तक नहीं देखता है।

एबियोट्रॉफी के लिए मुझे किस डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए?

एक नेत्र रोग विशेषज्ञ टेपेटोरेटिनल रेटिनल एबियोट्रॉफी के उपचार में शामिल होता है। यह वह विशेषज्ञ है जिसे खतरनाक लक्षण दिखाई देने पर परामर्श करना चाहिए। यदि निदान की पुष्टि की जाती है, तो रोगी चिकित्सा परीक्षा के अधीन है।

इसका मतलब है कि उसे समय-समय पर जांच के लिए नियमित रूप से नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास जाना होगा। यदि आवश्यक हो, तो ऑप्टोमेट्रिस्ट किसी व्यक्ति को चिकित्सक या अन्य विशेषज्ञों के परामर्श के लिए भेज सकता है।

निदान के तरीके

रोगी की शिकायतों और रोग के विशिष्ट लक्षणों के आधार पर डॉक्टर को रेटिना के पिगमेंटरी एबियोट्रॉफी पर संदेह हो सकता है। हालांकि, निदान की पुष्टि करने के लिए एक पूर्ण परीक्षा की आवश्यकता होती है। सबसे पहले, रोगी को दृश्य तीक्ष्णता के लिए जाँच की जाती है और अंतःस्रावी दबाव को मापा जाता है। दृष्टि के क्षेत्रों को निर्धारित करने और मवेशियों की पहचान करने के लिए, परिधि का प्रदर्शन किया जाता है। इसके बाद नेत्र रोग विशेषज्ञ स्लिट लैम्प में रोगी की आंखों की जांच करता है।

एक अनिवार्य अध्ययन जो एबियोट्रॉफी वाले सभी व्यक्तियों के लिए किया जाता है, वह है ऑप्थाल्मोस्कोपी - प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष नेत्रगोलक के साथ फंडस की परीक्षा। बेहतर दृश्य के लिए, रोगी को प्रारंभिक रूप से बूंदों के साथ डाला जाता है जो छात्र को फैलाते हैं (उदाहरण के लिए, साइक्लोमेड)। यह सब कुछ की एक अच्छी परीक्षा की अनुमति देता है, यहां तक ​​​​कि रेटिना के सबसे परिधीय भागों में भी। ऑप्थाल्मोस्कोपी के साथ, ऑप्थाल्मोबियोमाइक्रोस्कोपी की जा सकती है - एक उच्च-डायोप्ट्रिक लेंस का उपयोग करके एक भट्ठा दीपक में फंडस की जांच।

एबियोट्रॉफी के नेत्र संबंधी लक्षण:

• परिधि के साथ या रेटिना के मध्य क्षेत्र में वर्णक जमा (हड्डी निकायों के रूप में, सफेद या पीले रंग का फॉसी);
• बाद के चरणों में, फंडस की धमनियों का संकुचन - रेटिना की केशिकाओं का शोष;
• ऑप्टिक तंत्रिका सिर (ऑप्टिक तंत्रिका डिस्क) का स्पष्ट ब्लैंचिंग, अक्सर इसकी मोमी शोष का संकेत देता है।

इसके अतिरिक्त, एबियोट्रॉफी वाले रोगियों को एक सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण, ग्लूकोज के लिए रक्त और आरडब्ल्यू स्तरों से गुजरना पड़ता है। मरीजों को रेटिनल फ्लोरोसेंस एंजियोग्राफी से भी गुजरना पड़ सकता है। रेटिना की कार्यात्मक स्थिति का आकलन करने के लिए, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन किए जाते हैं।

इलाज

आज तक, रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी का कोई प्रभावी उपचार नहीं है। ड्रग थेरेपी केवल रोग की प्रगति को धीमा करने में मदद करती है, लेकिन इसका इलाज नहीं करती है। दुर्भाग्य से, रूढ़िवादी उपचार हमेशा अपेक्षित परिणाम नहीं लाता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले मरीजों को विटामिन (सी, ए, समूह बी), विटामिन और खनिजों के परिसरों, वासोडिलेटर्स, ऊतक चिकित्सा निर्धारित की जाती है। Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, सोडियम न्यूक्लिनेट, Cortex, Enkad और कुछ अन्य दवाओं का अच्छा प्रभाव पड़ता है।

रोगी की गहन जांच और निदान की पुष्टि के बाद सभी दवाएं एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित की जाती हैं।

जटिलताओं

एबियोट्रॉफी की सबसे गंभीर जटिलता पूर्ण अंधापन है। इस स्थिति वाले कुछ लोग धब्बेदार अध: पतन, मोतियाबिंद या अन्य बीमारियों का विकास करते हैं।

निवारण

चूंकि एबियोट्रॉफी एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसके विकास को रोकना असंभव है। वर्तमान में जीन थेरेपी के क्षेत्र में अनुसंधान चल रहा है। वैज्ञानिकों को उम्मीद है कि वे क्षतिग्रस्त जीन की मरम्मत के तरीके खोज लेंगे जो बीमारी का कारण बनते हैं।

रेटिनल एबियोट्रॉफी एक वंशानुगत बीमारी है जो धीरे-धीरे बिगड़ती है और यहां तक ​​कि दृष्टि की हानि भी होती है। आज, इस विकृति के उपचार के कोई प्रभावी तरीके नहीं हैं, लेकिन कुछ दवाएं रोग की प्रगति को धीमा करने और किसी व्यक्ति की दृष्टि को बनाए रखने में मदद करती हैं।

टेपेटोरेटिनल रेटिनल एबियोट्रॉफी के कारणों और उपचार पर उपयोगी वीडियो

रेटिनल एबियोट्रॉफी एक अनुवांशिक बीमारी है। रोग के परिणामस्वरूप, फोटोरिसेप्टर के सबसे महत्वपूर्ण घटकों में से एक, छड़ें क्षतिग्रस्त हो जाती हैं।

इस बीमारी का पहला उल्लेख एक हजार आठ सौ सत्तावन में डच वैज्ञानिक फ्रांसिस डोंडर्स द्वारा प्रकाशित किया गया था। उन्होंने रोग के लक्षणों का वर्णन किया, और रोग को एक नाम भी दिया - रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा। भविष्य में, रोग ने कई बार अपना नाम बदला, क्योंकि शोधकर्ताओं ने अधिक उपयुक्त शब्द पाए।

नेत्रगोलक के फोटोरिसेप्टर दो प्रकार की कोशिकाओं से बने होते हैं: शंकु और छड़। इन कोशिकाओं को उनका नाम उनकी उपस्थिति से मिला। शंकु दृष्टि के मध्य क्षेत्र की गुणवत्ता और पूरे रंग स्पेक्ट्रम की धारणा के लिए जिम्मेदार हैं। वे नेत्रगोलक के जालीदार भाग के मध्य क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं। इसके विपरीत, छड़ें रेटिना की पूरी सतह पर स्थित होती हैं, लेकिन उनके मुख्य समूह केंद्र से कुछ दूरी पर स्थित होते हैं। वे दृश्य क्षेत्रों के विकास के साथ-साथ गोधूलि के समय उच्च गुणवत्ता वाली दृष्टि के लिए जिम्मेदार हैं।

रेटिनल एबियोट्रॉफी एक रंजित अध: पतन है जो विरासत में मिला है और एक डिस्ट्रोफिक बीमारी है

शरीर में कुछ जीनों की विकृति या उत्परिवर्तन, जो पोषक तत्वों के संचलन और रेटिना की कार्यक्षमता के लिए जिम्मेदार होते हैं, बाहरी रेटिना के विरूपण की शुरुआत का कारण बनते हैं। रोग धीमी गति से फैलता है, और बाहरी इलाके से रेटिना के मध्य क्षेत्र तक इसके विकास में दशकों लग सकते हैं।

नब्बे प्रतिशत मामलों में यह रोग दृष्टि के दो अंगों को एक साथ प्रभावित करता है। रोग के मुख्य लक्षण जन्म के तुरंत बाद खुद को प्रकट कर सकते हैं। रोग का क्रमिक विकास इस तथ्य की ओर ले जाता है कि किशोरावस्था के अंत तक दृष्टि की गुणवत्ता धीरे-धीरे बिगड़ने लगती है। रोग की अन्य, अधिक दुर्लभ उप-प्रजातियां हैं, जब रोग वयस्कता में विकसित होना शुरू होता है, जो रेटिना के एक निश्चित हिस्से या केवल एक आंख को प्रभावित करता है। टेपेटोरेटिनल रेटिनल एबियोट्रॉफी निम्नलिखित बीमारियों के विकास का कारण बन सकती है:

• आंख का रोग;
• केंद्रीय रेटिना की सूजन;
• मोतियाबिंद;
• कांच के शरीर के बादल।

रेटिनल एबियोट्रॉफी एक ऐसी बीमारी है जो अत्यंत दुर्लभ है और ज्यादातर मामलों में आनुवंशिक प्रवृत्ति के कारण होती है।

मुख्य घाव रेटिना में छड़ पर पड़ता है

लक्षण

रोग के लक्षण धीरे-धीरे प्रकट हो सकते हैं, लेकिन उन सभी में निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

1. रोग के प्रारंभिक चरणों में, रोगी के लिए गोधूलि में नेविगेट करना मुश्किल हो जाता है। यह लक्षण इस तथ्य के कारण प्रकट होता है कि गोधूलि दृष्टि के लिए जिम्मेदार छड़ के काम में उल्लंघन होता है। जब यह लक्षण प्रकट होता है, तो आपको तुरंत किसी विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए, क्योंकि वह एक गंभीर बीमारी का अग्रदूत है।
2. जब रोग बढ़ने लगता है, तो प्रभावित क्षेत्र बढ़ने लगता है, रेटिना के किनारे से उसके मध्य भाग तक बढ़ जाता है। नतीजतन, दृश्य क्षेत्रों का संकुचन होता है। चूंकि रोग सुचारू रूप से विकसित होता है, इसलिए अधिकांश लोगों द्वारा इस लक्षण की उपस्थिति पर ध्यान नहीं दिया जाता है, हालांकि, यह आंशिक अंधापन में विकसित हो सकता है।
3. रोग का अंतिम चरण न केवल छड़, बल्कि शंकु को भी प्रभावित करता है। इस स्तर पर मरीजों को दृष्टि की गुणवत्ता में भारी कमी और रंग धारणा के नुकसान की शिकायत होती है। यदि रोग की प्रगति को समय पर नहीं रोका गया, तो इससे दृष्टि का पूर्ण और अपरिवर्तनीय नुकसान होगा।

रोग का निदान

ज्यादातर मामलों में, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित जांच के दौरान बीमारी का पता लगाया जाता है, जब दृष्टि की गुणवत्ता और उसके क्षेत्रों की चौड़ाई की जांच की जाती है। एक विशेषज्ञ रेटिना के रोगों से जुड़े विकृति की पहचान करने के लिए नेत्रगोलक के नीचे की जांच करता है।

इन विकृतियों में से एक रिसेप्टर साइटों के अस्थि निकायों का गठन हो सकता है जो अपक्षयी विनाश के अधीन हैं। इसके अलावा, रेटिना धमनियों के आकार और कांच के शरीर की पारदर्शिता के आधार पर रोग का निदान किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, पहले लक्षण मिलने के बाद, एक सक्षम विशेषज्ञ रोगी को अतिरिक्त शोध के लिए भेजता है। नेत्रगोलक का EFI रेटिना के काम का सबसे मज़बूती से आकलन करने में मदद करता है।

आमतौर पर, घाव एक ही बार में दोनों आंखों को ढक लेता है, और बीमारी के पहले लक्षणों का पता बचपन में ही चल जाता है

ऐसे विशेष परीक्षण भी हैं जिनका उपयोग व्यक्तिगत फोटोरिसेप्टर के काम का आकलन करने के लिए किया जा सकता है। तो, लाठी के काम का आकलन करने के लिए, एक तकनीक का उपयोग किया जाता है जिसकी मदद से दृष्टि के अंगों के अनुकूलन को अंधेरे में प्रकट किया जाता है।

जब एक रोगी में रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी का निदान किया जाता है, तो डॉक्टर को परिजनों की जांच की आवश्यकता होती है। चूंकि रोग वंशानुगत है, इसलिए यह उपाय परिवार के सदस्यों में विकास के शुरुआती चरणों में रोग का निदान करने में मदद कर सकता है।

इलाज

आज तक, रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है। रोग की तीव्र प्रगति को रोकने के लिए केवल कुछ तकनीकें हैं।
तो, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ विटामिन थेरेपी का एक कोर्स लिख सकता है। विशेष दवाएं जो नेत्रगोलक में रक्त प्रवाह और पोषक तत्वों के चयापचय को सामान्य करती हैं। शायद विशेष बायोरेगुलेटर्स की नियुक्ति, जिसके प्रभाव से चयापचय में सुधार होता है और ऊतक पुनर्जनन में वृद्धि होती है।

चिकित्सा के क्षेत्र में लगातार तकनीकी प्रगति ने रेटिना के टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी के उपचार के लिए प्रायोगिक तरीके बनाना संभव बना दिया है। इन विधियों में जीन थेरेपी शामिल है: जब क्षतिग्रस्त जीन को एक विशेष प्रभाव की मदद से बहाल किया जाता है। जाल को बदलने वाले विशेष प्रत्यारोपण हैं।

निवारण

निवारक उपायों का पालन करते हुए, आप न केवल नेत्रगोलक के रेटिना के कई रोगों के विकास को धीमा कर सकते हैं, बल्कि उन्हें रोक भी सकते हैं। रोकथाम न केवल नेत्र रोग विशेषज्ञ रोगियों के लिए, बल्कि पूरी तरह से स्वस्थ लोगों के लिए भी आवश्यक है। आमतौर पर, विशेषज्ञ निम्नलिखित उपायों की सलाह देते हैं:

• एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा वार्षिक परीक्षा;
• आवश्यकता की पहली उपस्थिति में लेजर सुधार करना;
• दैनिक, लंबे समय तक दृश्य तनाव से बचें;
• कार्यस्थल और घर पर सही रोशनी पैदा करें;
• धूप का चश्मा पहने हुए;
• दृष्टि के अंगों के लिए जिम्नास्टिक व्यायाम।

यह विकृति एक ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड प्रकार में प्रेषित होती है।

इन सरल नियमों का अनुपालन दृश्य अंगों पर भार को काफी कम कर सकता है। इसके अलावा, एक उचित रूप से तैयार किया गया आहार, एक स्वस्थ जीवन शैली और बुरी आदतों का अभाव भी शरीर को रोगों से बचाने में योगदान देता है।

रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी एक गंभीर वंशानुगत नेत्र रोग है। पैथोलॉजी को प्रकाश की धारणा के लिए जिम्मेदार रिसेप्टर्स के अध: पतन और विनाश की विशेषता है। रोग का दूसरा नाम रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा है। यह सबसे खतरनाक नेत्र रोगों में से एक है। आज तक, दवा के पास इस तरह की विकृति के इलाज के लिए पर्याप्त प्रभावी तरीके नहीं हैं। रोग बढ़ता है और अंधापन की ओर जाता है। क्या दृष्टि की हानि से बचा जा सकता है? हम इस मुद्दे पर आगे विचार करेंगे।

कारण

रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी का कारण आनुवंशिक विकार है। रोग कई तरीकों से फैलता है:

• ऑटोसोमल डोमिनेंट;
• ओटोसोमल रेसेसिव;
• एक्स-लिंक्ड रिसेसिव।

इसका मतलब है कि पैथोलॉजी निम्नलिखित तरीकों से विरासत में मिल सकती है:

• एक या दो बीमार माता-पिता से;
• रोग दूसरी या तीसरी पीढ़ी में प्रकट हो सकता है;
• यह रोग उन पुरुषों में हो सकता है जो एक-दूसरे के संगी होते हैं।

यह दोनों लिंगों में मनाया जाता है। हालांकि, यह रोग महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक बार प्रभावित करता है। यह इस तथ्य के कारण है कि पैथोलॉजी अक्सर एक अप्रभावी एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिली है।

रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी का तात्कालिक कारण फोटोरिसेप्टर के पोषण और रक्त की आपूर्ति के लिए जिम्मेदार जीन में असामान्यताएं हैं। नतीजतन, आंख की ये संरचनाएं अपक्षयी परिवर्तनों से गुजरती हैं।

रोगजनन

रेटिना में विशेष न्यूरॉन्स होते हैं जो प्रकाश के प्रति संवेदनशील होते हैं। उन्हें फोटोरिसेप्टर कहा जाता है। ऐसी संरचनाएं 2 प्रकार की होती हैं:

1. शंकु। ये रिसेप्टर्स दिन की दृष्टि के लिए आवश्यक हैं, क्योंकि वे केवल प्रत्यक्ष प्रकाश के प्रति संवेदनशील होते हैं। वे अच्छी रोशनी की स्थिति में दृश्य तीक्ष्णता के लिए जिम्मेदार हैं। इन संरचनाओं के क्षतिग्रस्त होने से दिन में भी अंधापन हो जाता है।
2. चिपक जाती है। कम रोशनी की स्थिति में (उदाहरण के लिए, शाम और रात में) वस्तुओं को देखने और भेद करने के लिए हमें इन फोटोरिसेप्टर की आवश्यकता होती है। वे शंकु की तुलना में प्रकाश के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं। छड़ों के क्षतिग्रस्त होने से गोधूलि दृष्टि की हानि होती है।

रेटिना के पिगमेंटरी एबियोट्रॉफी के साथ, सबसे पहले छड़ में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन दिखाई देते हैं। वे परिधि से शुरू करते हैं, और फिर आंख के केंद्र तक पहुंचते हैं। रोग के बाद के चरणों में, शंकु प्रभावित होते हैं। सबसे पहले, एक व्यक्ति की रात की दृष्टि खराब हो जाती है, और बाद में रोगी दिन के दौरान भी वस्तुओं को खराब तरीके से अलग करना शुरू कर देता है। यह रोग पूर्ण अंधापन की ओर ले जाता है।

रोगों का अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण

ICD-10 के अनुसार, रेटिना की पिगमेंटरी एबियोट्रॉफी कोड H35 (रेटिना के अन्य रोग) के तहत संयुक्त रोगों के समूह से संबंधित है। पूर्ण पैथोलॉजी कोड H35.5 है। इस समूह में सभी वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी शामिल हैं, विशेष रूप से - रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा।

लक्षण

रोग का पहला लक्षण कम रोशनी में धुंधली दृष्टि है। शाम के समय किसी व्यक्ति के लिए वस्तुओं में अंतर करना मुश्किल हो जाता है। यह पैथोलॉजी का एक प्रारंभिक लक्षण है, जो कम दृष्टि के स्पष्ट संकेतों से बहुत पहले हो सकता है।

बहुत बार, रोगी इस अभिव्यक्ति को "रतौंधी" (एविटामिनोसिस ए) के साथ जोड़ते हैं। हालांकि, इस मामले में, यह रेटिना की छड़ की हार का परिणाम है। रोगी को आंखों की गंभीर थकान, सिरदर्द के दौरे और आंखों के सामने प्रकाश की चमक की अनुभूति होती है।

तब रोगी की परिधीय दृष्टि बिगड़ जाती है। यह इस तथ्य के कारण है कि छड़ को नुकसान परिधि से शुरू होता है। एक व्यक्ति अपने आसपास की दुनिया को एक पाइप के माध्यम से देखता है। जितनी अधिक छड़ें पैथोलॉजिकल परिवर्तनों से गुजरती हैं, उतना ही दृष्टि का क्षेत्र संकुचित होता है। इस मामले में, रोगी की रंगों की धारणा बिगड़ जाती है।

पैथोलॉजी का यह चरण दशकों तक रह सकता है। सबसे पहले, रोगी की परिधीय दृष्टि थोड़ी कम हो जाती है। लेकिन जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, व्यक्ति केवल आंख के केंद्र में एक छोटे से क्षेत्र में ही वस्तुओं को देख सकता है।

रोग के बाद के चरण में, शंकु को नुकसान शुरू होता है। दिन के समय दृष्टि भी तेजी से बिगड़ती है। धीरे-धीरे व्यक्ति पूरी तरह से अंधा हो जाता है।

दोनों आंखों में रेटिना के रंजित एबियोट्रॉफी को अक्सर नोट किया जाता है। इस मामले में, रोग के पहले लक्षण बचपन में देखे जाते हैं, और 20 वर्ष की आयु तक, रोगी दृष्टि खो सकता है। यदि किसी व्यक्ति की केवल एक आंख या रेटिना का हिस्सा प्रभावित है, तो रोग अधिक धीरे-धीरे विकसित होता है।

जटिलताओं

यह विकृति लगातार प्रगति कर रही है और दृष्टि के पूर्ण नुकसान की ओर ले जाती है। अंधापन इस विकृति का सबसे खतरनाक परिणाम है।

यदि रोग के पहले लक्षण वयस्कता में होते हैं, तो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा ग्लूकोमा और मोतियाबिंद को भड़का सकता है। इसके अलावा, पैथोलॉजी अक्सर मैकुलर रेटिनल डिजनरेशन द्वारा जटिल होती है। यह आंखों के मैक्युला के शोष के साथ एक बीमारी है।

पैथोलॉजी रेटिना के एक घातक ट्यूमर (मेलेनोमा) को जन्म दे सकती है। यह जटिलता दुर्लभ मामलों में नोट की जाती है, लेकिन यह बहुत खतरनाक है। मेलेनोमा में आपको आंख निकालने के लिए ऑपरेशन करना होता है।

रोग के रूप

पैथोलॉजी की प्रगति काफी हद तक रोग की विरासत के प्रकार पर निर्भर करती है। नेत्र रोग विशेषज्ञ रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी के निम्नलिखित रूपों में अंतर करते हैं:

1. ऑटोसोमल डोमिनेंट। यह विकृति धीमी प्रगति की विशेषता है। हालांकि, मोतियाबिंद से रोग जटिल हो सकता है।
2. प्रारंभिक ऑटोसोमल रिसेसिव। रोग के पहले लक्षण बचपन में दिखाई देते हैं। पैथोलॉजी तेजी से आगे बढ़ती है, रोगी तेजी से अपनी दृष्टि खो देता है।
3. देर से ऑटोसोमल रिसेसिव। पैथोलॉजी के शुरुआती लक्षण लगभग 30 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। रोग गंभीर दृष्टि हानि के साथ है, लेकिन धीरे-धीरे आगे बढ़ता है।
4. X गुणसूत्र से जुड़ा होता है। पैथोलॉजी का यह रूप सबसे कठिन है। दृष्टि की हानि बहुत जल्दी विकसित होती है।

निदान

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का इलाज एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। रोगी को निम्नलिखित परीक्षाएं निर्धारित की जाती हैं:

1. डार्क अनुकूलन परीक्षण। एक विशेष उपकरण की मदद से तेज और मंद प्रकाश के प्रति आंख की संवेदनशीलता को रिकॉर्ड किया जाता है।
2. दृश्य क्षेत्रों का मापन। गोल्डमैन परिधि की सहायता से पार्श्व दृष्टि की सीमाएं निर्धारित की जाती हैं।
3. फंडस की जांच। पैथोलॉजी के साथ, विशिष्ट जमा, ऑप्टिक तंत्रिका सिर में परिवर्तन और वाहिकासंकीर्णन रेटिना पर ध्यान देने योग्य होते हैं।
4. कंट्रास्ट संवेदनशीलता परीक्षण। रोगी को काले रंग की पृष्ठभूमि पर विभिन्न रंगों के अक्षरों या संख्याओं वाले कार्ड दिखाए जाते हैं। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ, रोगी आमतौर पर नीले रंगों को अच्छी तरह से अलग नहीं करता है।
5. इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी। एक विशेष उपकरण की मदद से, प्रकाश के संपर्क में आने पर रेटिना की कार्यात्मक स्थिति का अध्ययन किया जाता है।

आनुवंशिक विश्लेषण रोग की नैतिकता को स्थापित करने में मदद करता है। हालांकि, यह परीक्षण सभी प्रयोगशालाओं में नहीं किया जाता है। यह एक जटिल और व्यापक अध्ययन है। दरअसल, रेटिना को पोषण और रक्त की आपूर्ति के लिए कई जीन जिम्मेदार होते हैं। उनमें से प्रत्येक में उत्परिवर्तन की पहचान करना एक श्रमसाध्य कार्य है।

रूढ़िवादी उपचार

रेटिना के पिगमेंटरी एबियोट्रॉफी के उपचार के प्रभावी तरीके विकसित नहीं किए गए हैं। फोटोरिसेप्टर के विनाश की प्रक्रिया को रोकना असंभव है। आधुनिक नेत्र विज्ञान केवल रोग के विकास को धीमा कर सकता है।

रोगी को रेटिनॉल (विटामिन ए) के साथ दवाएं निर्धारित की जाती हैं। यह गोधूलि दृष्टि के बिगड़ने की प्रक्रिया को धीमा करने में मदद करता है।

रेटिना पिगमेंट एबियोट्रॉफी के रूढ़िवादी उपचार में आंखों के ऊतकों को रक्त की आपूर्ति में सुधार के लिए बायोजेनिक उत्तेजक का उपयोग भी शामिल है। ये "टौफॉन", "रेटिनालामिन" और आंख क्षेत्र "मिल्ड्रोनैट" में इंजेक्शन के लिए दवा हैं।

जैव सामग्री के साथ श्वेतपटल को मजबूत बनाना

वर्तमान में, रूसी वैज्ञानिकों ने एलोप्लांट बायोमटेरियल विकसित किया है। रेटिना के पिगमेंटरी एबियोट्रॉफी के साथ, इसका उपयोग आंखों के ऊतकों को सामान्य रक्त आपूर्ति बहाल करने के लिए किया जाता है। यह जैविक ऊतक है जिसे आंख में इंजेक्ट किया जाता है। नतीजतन, श्वेतपटल मजबूत होता है और फोटोरिसेप्टर के पोषण में सुधार होता है। सामग्री अच्छी तरह से जड़ लेती है और रोग के विकास को धीमा करने में मदद करती है।

विदेश में इलाज

जर्मनी में रोगी अक्सर रेटिनल पिगमेंटरी एबियोट्रॉफी के उपचार के बारे में प्रश्न पूछते हैं। यह उन देशों में से एक है जिसमें इस बीमारी के लिए चिकित्सा के नवीनतम तरीकों को लागू किया जाता है। प्रारंभिक चरण में, जर्मन क्लीनिकों में विस्तृत आनुवंशिक निदान किया जाता है। प्रत्येक जीन में उत्परिवर्तन के प्रकार की पहचान करना आवश्यक है। फिर, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी का उपयोग करके, छड़ और शंकु को नुकसान की डिग्री निर्धारित की जाती है।

निदान के परिणामों के आधार पर, उपचार निर्धारित है। यदि रोग ABCA4 जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ा नहीं है, तो रोगियों को विटामिन ए की उच्च खुराक निर्धारित की जाती है। ड्रग थेरेपी को ऑक्सीजन से भरे दबाव कक्ष में रहने के सत्रों के साथ पूरक किया जाता है।

रेटिना के पिगमेंटरी एबियोट्रॉफी के उपचार के नवीन तरीकों का उपयोग किया जाता है। यदि रोगी की आंखों की क्षति की डिग्री दृष्टि के नुकसान के चरण तक पहुंच जाती है, तो एक कृत्रिम रेटिना प्रत्यारोपण के लिए एक ऑपरेशन किया जाता है। यह ग्राफ्ट एक कृत्रिम अंग है जिसे कई इलेक्ट्रोड से छेदा जाता है। वे आंखों में फोटोरिसेप्टर की नकल करते हैं। इलेक्ट्रोड ऑप्टिक तंत्रिका के माध्यम से मस्तिष्क को आवेग भेजते हैं।

बेशक, ऐसा कृत्रिम अंग वास्तविक रेटिना को पूरी तरह से प्रतिस्थापित नहीं कर सकता है। आखिरकार, इसमें केवल हजारों इलेक्ट्रोड होते हैं, जबकि मानव आंख लाखों फोटोरिसेप्टर से लैस होती है। हालांकि, आरोपण के बाद, एक व्यक्ति वस्तुओं की आकृति, साथ ही चमकीले सफेद और गहरे रंग के स्वरों को अलग कर सकता है।

रेटिना स्टेम सेल के साथ जीन थेरेपी की जाती है। उपचार की यह विधि अभी भी प्रायोगिक है। वैज्ञानिकों का सुझाव है कि यह थेरेपी फोटोरिसेप्टर के पुनर्जनन को बढ़ावा देती है। हालांकि, उपचार से पहले, रोगी की पूरी तरह से जांच करना और परीक्षण प्रत्यारोपण करना आवश्यक है, क्योंकि सभी रोगियों को स्टेम सेल नहीं दिखाए जाते हैं।

पूर्वानुमान

रोग का पूर्वानुमान प्रतिकूल है। रेटिना में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों को रोकना असंभव है। आधुनिक नेत्र विज्ञान केवल दृष्टि हानि की प्रक्रिया को धीमा कर सकता है।

जैसा कि उल्लेख किया गया है, जिस दर से रोग बढ़ता है वह विभिन्न कारणों पर निर्भर हो सकता है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, एक्स गुणसूत्र के माध्यम से प्रेषित होता है, साथ ही एक प्रारंभिक ऑटोसोमल रिसेसिव रूप, तेजी से प्रगति करता है। यदि रोगी को केवल एक आंख या रेटिना के हिस्से को नुकसान होता है, तो रोग प्रक्रिया धीरे-धीरे विकसित होती है।

निवारण

आज तक, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की रोकथाम के लिए कोई तरीका विकसित नहीं किया गया है। यह विकृति वंशानुगत है, और आधुनिक चिकित्सा जीन विकारों को प्रभावित नहीं कर सकती है। इसलिए, पैथोलॉजी के पहले लक्षणों की समय पर पहचान करना महत्वपूर्ण है।

यदि रोगी की गोधूलि दृष्टि खराब हो गई है, तो ऐसे लक्षण को विटामिन की कमी के लिए जिम्मेदार नहीं ठहराया जाना चाहिए। यह अधिक गंभीर बीमारी का संकेत हो सकता है। दृष्टि में किसी भी गिरावट के मामले में, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से तत्काल परामर्श लेना चाहिए। यह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के विकास को धीमा करने में मदद करेगा।

आज यह होगा:

रेटिनल एबियोट्रॉफी एक डिस्ट्रोफिक प्रकृति के वंशानुगत रोगों का एक विषम समूह है, जो दृश्य तीक्ष्णता में कमी के साथ रेटिना के क्रमिक विनाश के कारण होता है, और कुछ रूपों में - पूर्ण अंधापन। लक्षण परिवर्तनशील हैं: दृश्य तीक्ष्णता में कमी, हेमरालोपिया और रंग धारणा में गड़बड़ी हो सकती है। डायग्नोस्टिक्स नेत्र विज्ञान और आनुवंशिक तरीकों (ऑप्थाल्मोस्कोपी, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी, फ्लोरोसेंस एंजियोग्राफी, पारिवारिक इतिहास और दोषपूर्ण जीन की पहचान) द्वारा किया जाता है। रेटिनल एबियोट्रॉफी के अधिकांश रूपों में, कोई विशिष्ट उपचार नहीं होता है; रोगसूचक और सहायक चिकित्सा कुछ लक्षणों को दूर कर सकती है और रोग की प्रगति को धीमा कर सकती है।

रेटिनल एबियोट्रॉफी

रेटिनल एबियोट्रॉफी(रेटिनल डिजनरेशन, रेटिनल डिस्ट्रोफी) - दृष्टि के अंग की विकृति, जिसमें आंख की रेटिना की डिस्ट्रोफी विकसित होती है। यह कुछ वंशानुगत रोगों के लक्षण परिसर का हिस्सा हो सकता है, एक स्वतंत्र विकृति के रूप में कार्य करता है, कुछ मामलों में, आघात और अन्य प्रभावों के बाद माध्यमिक अध: पतन संभव है। रेटिना एबियोट्रॉफी के स्वतंत्र वंशानुगत रूपों में अलग-अलग प्रसार होते हैं, औसतन यह 1-10: 10000 के बीच होता है। विभिन्न रूपों के वंशानुक्रम का तंत्र ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और सेक्स-लिंक्ड हो सकता है। इस कारण से, रोग के लिंग वितरण में मजबूत अंतर हैं - दोनों लिंगों की समान घटना से लेकर रोगग्रस्त (एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ) पुरुषों के लगभग पूर्ण प्रसार तक। आनुवंशिक रूप से निर्धारित रेटिनल एबियोट्रॉफी वंशानुगत दृष्टि हानि का सबसे आम कारण है।

रेटिनल एबियोट्रॉफी के कारण

रेटिनल एबियोट्रॉफी का एटियलजि विशिष्ट प्रकार की बीमारी के आधार पर भिन्न होता है। सामान्य तंत्र एक निश्चित जीन या जीन है जो रेटिना के जीवन में शामिल विशिष्ट प्रोटीन को एन्कोड करता है। इसी समय, अधिकांश रूपों के रोगजनन का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है।

रेटिनल एबियोट्रॉफी का सबसे सामान्य रूप - पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी - कई दर्जन जीनों में उत्परिवर्तन के 150 से अधिक प्रकारों के कारण हो सकता है, जिनमें से अधिकांश एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले हैं। रेटिनल पिगमेंटरी एबियोट्रॉफी के सभी मामलों में से लगभग एक चौथाई ऑप्सिन प्रोटीन जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। CRB1 फोटोरिसेप्टर प्रोटीन जीन में, उत्परिवर्तन में एक पुनरावर्ती वंशानुक्रम पैटर्न होता है, और RP2 और RPGR जीन में, यह X गुणसूत्र से जुड़ा होता है। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन के साथ रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी का एक दुर्लभ रूप है और इसलिए, मां से संतान को विरासत। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा में प्राथमिक विकारों के विभिन्न प्रकारों की बड़ी संख्या के बावजूद, रोग का रोगजनन आम तौर पर समान होता है - खर्च की गई छड़ियों के उपयोग का उल्लंघन होता है, जिसके परिणामस्वरूप वे रेटिना में विषाक्त पदार्थों का स्रोत बन जाते हैं। इस तथ्य के कारण कि छड़ की एकाग्रता रेटिना की परिधि की ओर बढ़ जाती है, वहीं पैथोलॉजिकल परिवर्तन शुरू हो जाते हैं, नई प्रकाश संवेदनशील कोशिकाओं का निर्माण धीमा हो जाता है, जिससे प्रकाश संवेदनशीलता में कमी आती है।

व्हाइट-पॉइंट रेटिनल एबियोट्रॉफी चार जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है - आरएचओ, पीआरपीएच 2, आरडीएच 5, या आरएलबीपी 1, परिधीय प्रोटीन को पीआरपीएच 2 जीन एन्कोडिंग में परिवर्तन के कारण सबसे आम रूप के साथ। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। यह माना जाता है कि परिधीय फोटोरिसेप्टर के झिल्ली के स्थिरीकरण में शामिल है, मुख्य रूप से छड़; इसलिए, इसकी संरचना में गड़बड़ी उन्हें कम स्थिर बनाती है और उनके विनाश की ओर ले जाती है। रेटिना के व्हाइट-पॉइंट एबियोट्रॉफी में एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम होता है, जिसमें पहले उल्लंघन (जो सफेद डॉट्स के रूप में फंडस की जांच करते समय ध्यान देने योग्य होते हैं) रेटिना की परिधि पर बनते हैं।

पीले-धब्बेदार रेटिनल एबियोट्रॉफी (स्टारगार्ड रोग) भी कई जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है। पीले-धब्बेदार रेटिना अध: पतन का सबसे आम रूप ABCA4 प्रोटीन की संरचना में व्यवधान से जुड़ा है, जो फोटोरिसेप्टर झिल्ली में परिवहन और ऊर्जा कार्य करता है। रोग का यह रूप एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन ABCA4 की संरचना में बदलाव से रेटिना में विषाक्त मेटाबोलाइट्स (विशेष रूप से, लिपोफ्यूसिन) का संचय होता है, जो प्रकाश संवेदनशील परत के अध: पतन का कारण बनता है। ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के साथ Stargardt रोग का एक अन्य प्रकार ELOVL4 प्रोटीन की संरचना में परिवर्तन के कारण होता है, जो आंख के ऊतकों में लंबी-श्रृंखला फैटी एसिड के गठन को नियंत्रित करता है। इस मामले में, फोटोरिसेप्टर का अध: पतन उनके झिल्ली के कुछ घटकों के संश्लेषण के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है। एक अन्य प्रकार का पीला-धब्बेदार रेटिनल एबियोट्रॉफी PROM1 जीन में एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। इस मामले में विकारों के रोगजनन का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है।

बेस्ट रेटिनल एबियोट्रॉफी BEST1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसका ट्रांसक्रिप्शन उत्पाद बेस्ट्रोफिन प्रोटीन है, जो आयनों चैनलों के वर्ग से संबंधित है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है, डिस्ट्रोफी का रोगजनन अज्ञात है।

जन्मजात स्थिर रतौंधी छड़ के एक प्रमुख घाव के साथ रेटिना का एक सामान्यीकृत एबियोट्रॉफी है, यह दृष्टि के अंग के अन्य विकारों के साथ भी है - स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद। जन्मजात स्थिर रतौंधी के पूर्ण और अपूर्ण रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है, दोनों को एक्स-लिंक्ड तंत्र द्वारा विरासत में मिला है। पूर्ण प्रकार NYX जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो छड़ से द्विध्रुवी कोशिकाओं तक उत्तेजना को प्रसारित करता है। नतीजतन, फोटोरिसेप्टर से सूचना का प्रसारण बाधित होता है, हेमरालोपिया अंधेरे में दृष्टि की लगभग पूर्ण कमी के साथ होता है, जबकि तीक्ष्णता और रंग धारणा आमतौर पर पीड़ित नहीं होती है। अधूरा रूप CACNA1F जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसका उत्पाद एक समान प्रोटीन होता है, लेकिन यह छड़ और शंकु दोनों में मौजूद होता है। इस मामले में, हालांकि, आवेग का संचरण पूरी तरह से अवरुद्ध नहीं है, इसलिए, गोधूलि दृष्टि केवल कमजोर होती है, लेकिन तीक्ष्णता और रंग धारणा भी पीड़ित होती है।

रेटिनल एबियोट्रॉफी वर्गीकरण

नेत्र विज्ञान में, रेटिना डिस्ट्रोफी के सभी वंशानुगत रूपों को तीन समूहों में विभाजित किया जाता है:

1. परिधीय, जिसमें विकार मुख्य रूप से फंडस के किनारों के साथ होते हैं, लेकिन कुछ प्रकार के एबियोट्रॉफी के साथ, वे मैक्युला तक केंद्रीय क्षेत्रों की प्रगति और कब्जा कर सकते हैं। इसके अलावा, उनके साथ, परिधीय दृष्टि सबसे अधिक पीड़ित होती है, आंख का अंधेरे में अनुकूलन बिगड़ा हुआ है, और हेमरालोपिया अक्सर होता है। इनमें रेटिना के पिगमेंट और व्हाइट-पॉइंट एबियोट्रॉफी शामिल हैं।

2. केंद्रीय, जो मैक्युला के एक प्रमुख घाव और फंडस के केंद्रीय क्षेत्रों की विशेषता है। इस मामले में, रंग धारणा बिगड़ा हुआ है, दृश्य तीक्ष्णता बहुत कम हो जाती है। यह ये अभिव्यक्तियाँ हैं जो स्टारगार्ड की बीमारी और बेस्ट की बीमारी के साथ होती हैं।

3. कुछ उत्परिवर्तन या उनके संयोजन के साथ, रेटिना एबियोट्रॉफी आंख के पूरे रेटिना को प्रभावित कर सकती है, इसलिए कुछ शोधकर्ता डायस्ट्रोफी के तीसरे समूह को अलग करते हैं - सामान्यीकृत। जन्मजात स्थिर रतौंधी इस प्रकार की होती है। सामान्यीकृत रेटिनल विकार अन्य वंशानुगत बीमारियों के साथ होते हैं - उदाहरण के लिए, लेबर की अमोरोसिस।

इसी समय, विभिन्न उत्परिवर्तनों की बड़ी संख्या के कारण, ऊपर वर्णित विभाजन कुछ हद तक मनमाना है। इस प्रकार, पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी के कुछ रूप एक सामान्यीकृत चरित्र प्राप्त कर सकते हैं, और PROM1 जीन (चौथे प्रकार के स्टारगार्ड रोग) के उत्परिवर्तन के साथ, रेटिना के मध्य क्षेत्रों से एबियोट्रॉफी परिधि में फैल सकती है।

रेटिनल एबियोट्रॉफी लक्षण

बड़ी संख्या में विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण रेटिना एबियोट्रॉफी के लक्षण काफी परिवर्तनशील होते हैं जो इस विकृति के विकास की ओर ले जाते हैं। लेकिन एक ही समय में, एक ही समूह (परिधीय, केंद्रीय या सामान्यीकृत एबियोट्रॉफी) के भीतर विभिन्न प्रकार की डिस्ट्रोफी के बीच कई समान अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

पेरिफेरल रेटिनल एबियोट्रॉफी (वर्णक डिस्ट्रोफी, व्हाइट-पॉइंट एबियोट्रॉफी) छड़ के एक प्रमुख घाव के साथ शुरू होता है, इसलिए, रोग के पहले लक्षणों में से एक हेमरालोपिया होगा। पैथोलॉजी की प्रगति के साथ, छड़ के और विनाश के साथ, रात की दृष्टि में कमी इसके पूर्ण नुकसान में विकसित हो सकती है - निक्टलोपिया। परिधीय दृष्टि बिगड़ा हुआ है, एक गाढ़ा स्कोटोमा होता है, जिसके बाद दृष्टि का क्षेत्र इतना संकीर्ण हो जाता है कि यह "ट्यूबलर" बन जाता है। रेटिना के सफेद-बिंदु एबियोट्रॉफी के साथ, अधिक गंभीर विकार अक्सर विकसित नहीं होते हैं, दिन की दृष्टि और रंग धारणा अपरिवर्तित रहती है। पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी के कुछ मामलों में, शंकु रोग प्रक्रिया में भी शामिल होते हैं, जो दिन के समय दृष्टि में गिरावट, इसकी तीक्ष्णता में कमी और कभी-कभी पूर्ण अंधापन की ओर जाता है। रोग के पाठ्यक्रम में दशकों लग सकते हैं, हालांकि क्षणभंगुर और किशोर रूप भी पाए जाते हैं।

केंद्रीय रेटिनल एबियोट्रॉफ़ियों को शंकु के एक प्रमुख घाव की विशेषता होती है, जिसकी सांद्रता धब्बेदार क्षेत्र में सबसे अधिक होती है - इसलिए, उन्हें धब्बेदार अध: पतन भी कहा जाता है। दृश्य तीक्ष्णता में तेज कमी सामने आती है, रंगों की धारणा खराब हो जाती है, फंडस के केंद्र में फोटोरिसेप्टर के पूर्ण विनाश के साथ, एक केंद्रीय स्कोटोमा विकसित होता है। यदि रोग प्रक्रिया रेटिना के परिधीय क्षेत्रों तक नहीं फैलती है, तो परिधीय और गोधूलि दृष्टि कमजोर रूप से प्रभावित होती है। एबियोट्रॉफी के रूप में, फोटोरिसेप्टर को फोकल क्षति की विशेषता, दृष्टि के क्षेत्र में अंधे धब्बे विकसित होते हैं। विशेष रूप से गंभीर रूपों में, ऑप्टिक तंत्रिका तंतुओं का शोष और पूर्ण अंधापन हो सकता है।

जन्मजात स्थिर रतौंधी का पूर्ण रूप दिन के समय दृष्टि और रंग धारणा के संरक्षण के साथ गंभीर निक्टलोपिया की विशेषता है। इस मामले में, रोग की प्रगति नहीं होती है। वीएसएनएस के अधूरे रूप के लक्षण मध्यम हेमरालोपिया, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, बिगड़ा हुआ रंग धारणा और कम रोशनी के अनुकूल होने में कठिनाई है।

रेटिनल एबियोट्रॉफी का निदान

रेटिनल एबियोट्रॉफी वाले मरीजों को एक आनुवंशिकीविद् और नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए। आंख के रेटिना में डिस्ट्रोफिक प्रक्रियाओं का निर्धारण फंडस, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी, दृश्य तीक्ष्णता और रंग धारणा के अध्ययन से प्राप्त आंकड़ों के आधार पर किया जाता है। वंशानुगत इतिहास के अध्ययन के साथ-साथ एक या दूसरे प्रकार के रेटिनल एबियोट्रॉफी से जुड़े जीनों में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक अध्ययन द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है।

पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी के साथ फंडस की परिधि के साथ, वर्णक जमा के फॉसी का पता लगाया जाता है, उन्हें केंद्रीय क्षेत्रों में रोग के संबंधित रूप के साथ भी देखा जा सकता है। रेटिना धमनी का संकुचन होता है, और बाद के चरणों में, कोरॉइड की केशिकाओं का शोष होता है। कुछ मामलों में, ऑप्टिक तंत्रिका सिर के मोमी शोष का पता लगाया जाता है। इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी सभी तरंगों के आयाम में उल्लेखनीय कमी दिखाती है, जो रेटिना में फोटोरिसेप्टर की संख्या में तेज कमी का संकेत देती है। उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए डीएनए अनुक्रमण सबसे अधिक बार जीन RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 और कई अन्य के संबंध में किया जाता है।

फंडस की जांच करते समय रेटिना के व्हाइट-पॉइंट एबियोट्रॉफी को सफेद की उपस्थिति की विशेषता होती है, कभी-कभी एक धातु की छाया के साथ, रेटिना की परिधि के साथ स्थित फॉसी। रेटिना की धमनियां संकुचित होती हैं, वर्णक जमा एक ही मात्रा में मौजूद होते हैं, और ऑप्टिक तंत्रिका सिर का पीलापन प्रकट होता है। इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी में परिवर्तन खराब रूप से व्यक्त किए जाते हैं और एक विश्वसनीय नैदानिक ​​​​मानदंड नहीं हैं। PRPH2 जीन के अनुक्रमण द्वारा आनुवंशिक निदान का प्रतिनिधित्व किया जाता है।

Stargardt's और Best's रोगों में, ऑप्थाल्मोस्कोपी एक प्रकाश छाया के एट्रोफिक फ़ॉसी को प्रकट करता है, जो अक्सर वर्णक जमा से घिरा होता है। घावों का आकार और संख्या काफी भिन्न हो सकती है और रेटिना के घाव की गंभीरता को दर्शाती है। वे मुख्य रूप से केंद्रीय क्षेत्रों में स्थित हैं, लेकिन वे परिधि में भी फैल सकते हैं। इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी से ए तरंग के आयाम में तेज कमी का पता चलता है, जो शंकु के प्रमुख विनाश को इंगित करता है। ABCA4 और CNGB3 जीन में उत्परिवर्तन की पहचान और वंशानुगत इतिहास के अध्ययन के लिए आनुवंशिक निदान को कम किया जाता है।

रेटिनल एबियोट्रॉफी के लिए उपचार और रोग का निदान

वर्तमान में, रेटिना एबियोट्रॉफी के किसी भी रूप के लिए कोई विशिष्ट एटियोट्रोपिक उपचार नहीं है। एक सहायक उपचार के रूप में जो रोग की प्रगति में देरी करता है, विटामिन ए, ई, राइबोफ्लेविन की तैयारी का उपयोग किया जाता है। वासोडिलेटर्स रेटिना को रक्त की आपूर्ति में सुधार कर सकते हैं, जो अपक्षयी प्रक्रियाओं को भी धीमा कर देता है। हाल के वर्षों में, बायोनिक रेटिनल इम्प्लांट्स (आर्गस, आर्गस 2) के सफल उपयोग पर डेटा सामने आया है, जिससे उन रोगियों को आंशिक रूप से दृष्टि बहाल करना संभव हो गया है जो एबियोट्रॉफी के कारण इसे पूरी तरह से खो चुके हैं। स्टेम सेल के उपयोग के क्षेत्र में कुछ विकास, जीन थेरेपी भी रेटिना एबियोट्रॉफी के इलाज के लिए एक विधि खोजने के लक्ष्य का पीछा करते हैं।

बड़ी संख्या में उत्परिवर्तन के कारण जो एबियोट्रॉफी का कारण बनते हैं, और रेटिना में अपक्षयी प्रक्रियाओं के विभिन्न नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम, रोग का निदान लगभग हमेशा अनिश्चित होता है। कुछ प्रकार के पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी को हेमरालोपिया और बिगड़ा हुआ परिधीय दृष्टि तक सीमित किया जा सकता है, जबकि इस विकृति के अन्य रूपों में पूर्ण अंधापन होता है। विटामिन ए की तैयारी करने से, कुछ मामलों में रेटिना एबियोट्रॉफी की प्रगति को धीमा करना संभव है; कुछ रिपोर्टों के अनुसार, धूप के चश्मे का उपयोग भी इसी तरह के परिणाम प्राप्त करने की अनुमति देता है।

(1 अनुमान, औसत: 5,00 5 में से)

रेटिनल एबियोट्रॉफी के लक्षण और परिणाम और इसकी रोकथाम

रेटिनल एबियोट्रॉफी एक दुर्लभ विकृति है जो खुद को रेटिनल डिस्ट्रोफी में प्रकट करती है, जो जन्मजात या अधिग्रहित हो सकती है। इसके विकास का कारण कई उत्परिवर्तन हैं, जिसके कारण रोग के विभिन्न प्रकार हो सकते हैं। इस वजह से, रोग का पूर्वानुमान अनिश्चित है: एबियोट्रॉफी के कुछ रूप परिधीय दृष्टि के तेज में कमी में योगदान करते हैं, अन्य अंधापन को भड़काते हैं।

शब्द "एबियोट्रॉफी" का अर्थ शरीर के किसी एक अंग या प्रणाली की गुप्त असामान्यता है।

रेटिना (रेटिना) एबियोट्रॉफी एक जटिल आनुवंशिक अध: पतन है जो दुर्लभ विकृति से संबंधित है और दृष्टि के अंग के फोटोरिसेप्टर की सबसे महत्वपूर्ण कोशिकाओं को नुकसान की विशेषता है - छड़ और शंकु। रोग रेटिना के कामकाज के लिए जिम्मेदार जीन को नुकसान के परिणामस्वरूप होता है और इसे पोषक तत्वों की आपूर्ति की प्रक्रिया सुनिश्चित करता है। ऐसी परिस्थितियों में, एक धीमी लेकिन अपरिवर्तनीय अपक्षयी प्रक्रिया होती है। यह रेटिना की बाहरी परत तक फैलता है, जहां छड़ और शंकु स्थित होते हैं, जो फोटोरिसेप्टर का भी हिस्सा होते हैं।

उनमें से पहला रेटिना की पूरी सतह पर स्थित है, लेकिन उनमें से अधिकांश केंद्र से दूर हैं। लाठी का मुख्य कार्य दृश्य क्षेत्रों की तैनाती और अंधेरे में पूर्ण दृष्टि सुनिश्चित करना है।

शंकु नेत्रगोलक के जालीदार भाग के मध्य भाग में स्थित होते हैं। उनका कार्य रंग स्पेक्ट्रम को समझना और दृष्टि के केंद्रीय क्षेत्र की गुणवत्ता सुनिश्चित करना है।

19वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में रेटिना एबियोट्रॉफी क्या है, यह समझाने का पहला प्रयास किया गया। पैथोलॉजी को रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा कहा जाता था। बाद में, इस रोग को प्राथमिक टेपेटोरेटिनल या रॉड-कोन डिस्ट्रोफी कहा गया।

आमतौर पर, रोग प्रक्रिया दृष्टि के दोनों अंगों को एक साथ पकड़ लेती है। यदि किसी बच्चे में रेटिनल डिजनरेशन है, तो बीमारी के पहले लक्षण कम उम्र में ही पता चल जाते हैं। लगभग 20 वर्षों तक, यह गंभीर विकारों की ओर जाता है: दृष्टि की हानि, ग्लूकोमा का विकास, लेंस का धुंधलापन।

रेटिना के डिस्ट्रोफिक घावों की एक और खतरनाक जटिलता प्रभावित कोशिकाओं का घातक लोगों में अध: पतन है। इस मामले में, मेलेनोमा विकसित होता है।

आमतौर पर, रोग प्रक्रिया दृष्टि के दोनों अंगों को एक साथ पकड़ लेती है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होने वाली रेटिनल क्षति होती है:

• ऑटोसोमल प्रमुख (पिता से पुत्र तक जाता है, जबकि विकृति विज्ञान की अभिव्यक्तियाँ पहली पीढ़ी में देखी जाती हैं);
• ऑटोसोमल रिसेसिव (दूसरी या तीसरी पीढ़ी में अभिव्यक्तियों के साथ माता-पिता दोनों से);
• एक्स गुणसूत्र पर लिंकेज द्वारा (पैथोलॉजी उन पुरुषों को प्रेषित की जाती है जो माता की ओर से एक-दूसरे के रिश्तेदार होते हैं)।

एक्वायर्ड रेटिनल डिस्ट्रोफी का आमतौर पर बुजुर्गों में निदान किया जाता है। इस तरह की विकृति गंभीर नशा, उच्च रक्तचाप, थायरॉयड विकृति के साथ होती है।

सबसे अधिक बार, रेटिना एबियोट्रॉफी की अभिव्यक्तियाँ पहली बार बचपन में दिखाई देती हैं। यह वयस्कता में बहुत कम बार होता है।

पैथोलॉजी की किस्में

आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण के अनुसार, निम्न प्रकार के रेटिना डिस्ट्रोफी प्रतिष्ठित हैं:

• परिधीय अध: पतन। इस प्रकार की विकृति फोटोरिसेप्टर छड़ की हार से शुरू होती है। उल्लंघन या तो मेश और कोरॉइड तक, या कांच के शरीर तक फैलते हैं। परिधीय अध: पतन में पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी, व्हाइट-पॉइंट एबियोट्रॉफी, गोल्डमैन-फेवर रोग और वैगनर रोग शामिल हैं। परिधीय एबियोट्रॉफी के साथ, परिधीय दृष्टि क्षीण होती है, और दृश्य क्षेत्र संकुचित होते हैं। रोग कई वर्षों तक विकसित हो सकता है या जल्दी से आगे बढ़ सकता है, जिससे दृष्टि में कमी और पूर्ण अंधापन हो सकता है;
• केंद्रीय अध: पतन। शंकु कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। मैक्युला, मैक्युला में उल्लंघन होते हैं। केंद्रीय अध: पतन के साथ, दृश्य समारोह की एक स्पष्ट हानि होती है, रंगों को देखने की क्षमता क्षीण होती है। देखने के क्षेत्र में अंधे धब्बे दिखाई दे सकते हैं। रेटिनल मैकुलर डिजनरेशन में शामिल हैं स्टारगार्ड्स सिंड्रोम, बेस्ट डिजीज, उम्र से संबंधित एबियोट्रॉफी;
• सामान्यीकृत (मिश्रित) अध: पतन। विचलन के इस रूप के साथ, रेटिना के सभी हिस्से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। यह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, जन्मजात स्थिर रतौंधी है।

रोगी में किस प्रकार की विकृति का निदान किया जाता है, इसके आधार पर कुछ लक्षण प्रबल होते हैं।

पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी के लक्षण

रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी (प्राथमिक टेपोरेटिनल रेटिनल एबियोट्रॉफी) आंख की अंदरूनी परत की एक बीमारी है जिसमें रेटिना की छड़ें प्रभावित होती हैं। यह रोग फोटोरिसेप्टर और पिगमेंट एपिथेलियम के अध: पतन की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप रेटिना से सेरेब्रल कॉर्टेक्स तक सिग्नल ट्रांसमिशन बाधित होता है।

रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी वंशानुगत है।

टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी वंशानुगत है। रेटिना अध: पतन के इस रूप की एक विशिष्ट विशेषता बारी-बारी से दृश्य हानि और छूट के साथ एक लंबा प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। आमतौर पर, यदि पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी किशोरावस्था में ही प्रकट हो जाती है, तो 20-25 वर्ष की आयु तक रोगी अपनी दृष्टि खो देता है, जिससे विकलांगता हो जाती है।

पैथोलॉजी की व्यापकता प्रति 5000 लोगों पर 1 मामला है।

पैथोलॉजी के विकास के कारणों का मज़बूती से अध्ययन नहीं किया गया है, लेकिन अधिकांश वैज्ञानिक यह मानने के इच्छुक हैं कि यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है। रेटिना डिस्ट्रोफी के विकास में योगदान देने वाले अन्य संभावित कारक हैं:

• शरीर को गंभीर विषाक्त क्षति;
• अंतःस्रावी तंत्र के रोग;
• एविटामिनोसिस।

विचलन का यह रूप निम्नलिखित अभिव्यक्तियों की विशेषता है:

• रात में भटकाव, दृश्य हानि से जुड़ा;
• कोष में वर्णक का निर्माण;
• परिधीय दृष्टि की सीमाओं को कम करना;
• सरदर्द;
• गंभीर आंख थकान;
• आँखों में रोशनी चमकती है;
• रंग भेद करने में कठिनाई।

निम्नलिखित नैदानिक ​​​​उपायों का उपयोग करके टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी की पहचान करना संभव है:

• ऑप्थाल्मोस्कोपी (फंडस परीक्षा);
• दृश्य कार्यों का अध्ययन;
• दृष्टि के अंगों की आंतरिक संरचनाओं का अल्ट्रासाउंड;
• अंतर्गर्भाशयी दबाव का मापन;
• एंजियोग्राफी।

ऑप्थल्मोस्कोपी टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी का पता लगाने में मदद करता है।

पैथोलॉजी के उपचार में एक विशिष्ट दृष्टिकोण शामिल है। आवश्यक:

• रेटिना को पोषण और रक्त की आपूर्ति को प्रोत्साहित करने के लिए दवाओं का उपयोग (इंजेक्शन के रूप में माइल्ड्रोनैट, टॉफॉन ड्रॉप्स);
• फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाएं (ओजोन उपचार, विद्युत उत्तेजना) करना;
• शल्य चिकित्सा। रेटिना में रक्त के प्रवाह को प्रोत्साहित करने के लिए, आंख की मांसपेशियों के प्रत्यारोपण के लिए एक ऑपरेशन किया जाता है।

नेत्र विज्ञान में भी, घरेलू उपचार एलोप्लांट का उपयोग रेटिनल डिजनरेशन के इलाज के लिए किया जाता है। यह जैविक ऊतक है जो श्वेतपटल को मजबूत करता है। एबियोट्रॉफी के साथ, एजेंट का उपयोग संवहनी रक्त की आपूर्ति को बहाल करने के लिए किया जाता है। कपड़े की अच्छी उत्तरजीविता दर की विशेषता है।

सफेद बिंदु (गैर-वर्णित) अध: पतन

पिगमेंटेड एबियोट्रॉफी, पिगमेंटेड एबियोट्रॉफी की तरह, धीरे-धीरे विकसित होती है और एक आनुवंशिक प्रकृति की होती है। पैथोलॉजी के इस रूप की मुख्य विशेषता फंडस की परिधि पर सफेद, छोटे आकार के फॉसी की उपस्थिति है। यह रेटिना के टेपेटोरेटिनल डिजनरेशन का एक प्रकार है।

पैथोलॉजी के विकास को भड़काने वाला मुख्य कारक जीन उत्परिवर्तन है।

पैथोलॉजी की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ इस प्रकार हैं:

• देखने के क्षेत्र का संकुचन;
• केंद्रीय दृष्टि में प्रगतिशील गिरावट;
• पूरे रेटिना में सफेद डॉट्स की उपस्थिति।

रेटिना के सफेद-बिंदु एबियोट्रॉफी के साथ, ऑप्टिक तंत्रिका शोष।

पिगमेंटेड एबियोट्रॉफी प्रकृति में अनुवांशिक है।

इस तरह के जोड़तोड़ के दौरान पैथोलॉजी का पता लगाया जाता है:

• आंखों की आंतरिक संरचनाओं का अल्ट्रासाउंड;
• नेत्र संरचनाओं की परत-दर-परत परीक्षा के लिए ऑप्टिकल जुटना टोमोग्राफी;
• फंडस परीक्षा;
• दृश्य क्षेत्रों की स्थिति का अध्ययन।

गैर-रंजित रेटिना डिस्ट्रोफी के साथ, रोगी को निर्धारित किया जाता है:

• थक्कारोधी, वासोडिलेटर, विटामिन बी लेना;
• पिट्यूटरी ग्रंथि के मध्य लोब से हार्मोन का इंट्राडर्मल इंजेक्शन शंकु और छड़ की गतिविधि को प्रोत्साहित करने के लिए जो अभी भी संरक्षित हैं;
• शल्य चिकित्सा।

चिकित्सीय हस्तक्षेप के प्रभाव आमतौर पर अस्थायी होते हैं।

स्टारगार्ड की बीमारी

येलो-स्पॉटेड रेटिनल एबियोट्रॉफी एक ऐसी स्थिति है जिसमें केंद्रीय दृष्टि त्वरित दर से बिगड़ती है।

पैथोलॉजी के विकास का मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। जीन दोष ऊर्जा की कमी पैदा करते हैं।

Stargardt की डिस्ट्रोफी निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट होती है:

• कमजोर रंग सरगम ​​​​के साथ वस्तुओं को अलग करने में रोगी की अक्षमता;
• केंद्रीय दृष्टि की हानि और इसकी तीक्ष्णता में कमी;
• आंखों के पीछे के ध्रुव में पीले-सफेद धब्बे की उपस्थिति;
• कम रोशनी में अभिविन्यास के साथ कठिनाई।

रोग के अंतिम चरण में, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, जो अंधापन का कारण बनता है।

पीले-धब्बेदार रेटिनल एबियोट्रॉफी को स्टारगार्ड की बीमारी भी कहा जाता है।

पैथोलॉजी का निदान करने के लिए, करें:

• इतिहास का संग्रह;
• आणविक आनुवंशिक विश्लेषण;
• फंडस के मध्य क्षेत्र में हिस्टोलॉजिकल परीक्षा।

Stargardt रोग के उपचार के लिए, वैसोडिलेटर्स की शुरूआत और विटामिन के सेवन के साथ चिकित्सा की जाती है। फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाएं दिखाई जाती हैं - लेजर उत्तेजना, अल्ट्रासाउंड थेरेपी।

Stargardt की डिस्ट्रोफी के साथ, स्टेम सेल थेरेपी का उपयोग किया जाता है। आंख में प्रत्यारोपित स्टेम कोशिकाएं क्षतिग्रस्त क्षेत्र में चली जाती हैं और प्रभावित ऊतकों में विलीन हो जाती हैं, जिसके बाद वे स्वस्थ कोशिकाओं में बदल जाती हैं। आमतौर पर भ्रष्टाचार को ठीक करने के लिए एक साधारण लेंस का उपयोग किया जाता है। इस पद्धति को आधुनिक नेत्र विज्ञान में एक सफलता माना जाता है।

रेटिनल एबियोट्रॉफी बेस्ट

बेस्ट की रेटिनल एबियोट्रॉफी क्या है? मैकुलर ज़ोन में एक समान विकृति द्विपक्षीय रेटिना अध: पतन है। यह जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।

बेस्ट की बीमारी स्पर्शोन्मुख रूप से विकसित होती है, इसलिए आमतौर पर संयोग से इसका पता लगाया जाता है।

नैदानिक ​​​​उपायों के दौरान, मैक्युला में पीले धब्बे की उपस्थिति और सबरेटिनल रक्तस्राव के विकास के रूप में ऐसे विकृति लक्षण निर्धारित किए जाते हैं।

मुख्य निदान विधि प्रतिदीप्ति एंजियोग्राफी है।

बेस्ट की बीमारी के मामले में, मिल्ड्रोनैट, इमैक्सिपिन, मेक्समडोल के उपयोग के साथ सहायक चिकित्सा की जाती है।

यदि आवश्यक हो, तो लेजर फोटोकैग्यूलेशन किया जाता है।

फ्लोरेसेंस एंजियोग्राफी बेस्ट की रेटिनल एबियोट्रॉफी का निदान करने में मदद करती है।

जन्मजात स्थिर अंधापन

पैथोलॉजी का यह रूप एक प्रगतिशील बीमारी नहीं है जिसमें रात की दृष्टि खराब हो जाती है।

जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप रोग विकसित होता है।

समग्र दृश्य तीक्ष्णता नहीं बदलती है। कोष की जांच के दौरान, कई पीले-सफेद बिंदु पाए जाते हैं।

पैथोलॉजी का निदान करने के लिए, दृष्टि के क्षेत्र, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी, इलेक्ट्रोकुलोग्राफी का अध्ययन किया जाता है।

इस बीमारी का कोई कारगर इलाज नहीं है।

संभावित परिणाम

रोग का निदान सीधे पैथोलॉजी के प्रकार से संबंधित है। रोग के रूप (जन्मजात स्थिर अंधेपन को छोड़कर) लगातार विकसित हो रहे हैं और अंततः दृष्टि हानि का कारण बनते हैं। इसका परिणाम रोगी की विकलांगता है।

उपचार का उद्देश्य पैथोलॉजी के लक्षणों को कम करना और रोग प्रक्रिया को धीमा करना है।

निवारण

चूंकि रेटिनल डिजनरेशन जीन म्यूटेशन के कारण होता है, इसलिए पैथोलॉजी को रोकने के लिए कोई प्रभावी उपाय नहीं हैं।

• नियमित रूप से एक नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास जाएँ;
• फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं और दवाओं की मदद से सही दृश्य तीक्ष्णता;
• एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करें;
• दृष्टि के अंगों पर लगाए गए भार को कम करने के लिए;
• आंखों को सीधी धूप से बचाएं;
• तर्कसंगत रूप से खाएं;
• आंख की मांसपेशियों को काम करने और दृष्टि के अंगों की थकान को दूर करने के उद्देश्य से व्यायाम के परिसरों का प्रदर्शन करना;
• बुरी आदतों से इंकार करने के लिए।

दृश्य हानि के साथ पहले की उपस्थिति के लिए तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता होती है। उपचार के पारंपरिक तरीकों पर भरोसा न करें: रेटिना एबियोट्रॉफी के मामले में, वे केवल प्रक्रिया को बढ़ाएंगे और अंधेपन के विकास में तेजी लाएंगे।

नवंबर 20, 2017 अनास्तासिया तबालीना