वेर्डनिग का स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी। वेर्डनिग-हॉफमैन की स्पाइनल एम्योट्रॉफी - लक्षण, उपचार और फोटो पैथोलॉजी

वर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी .

यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं का अविकसित होना, पूर्वकाल की जड़ों का विघटन, मोटर नाभिक में समान परिवर्तन और Y, YI, YII, IX, X, XI, XII कपाल नसों की जड़ें पाई जाती हैं। कंकाल की मांसपेशियों में, न्यूरोजेनिक परिवर्तनों को "बंडल एट्रोफी" की विशेषता होती है, जो मांसपेशी फाइबर के एट्रोफाइड और संरक्षित बंडलों का एक विकल्प है।

क्लिनिक।

अंतर करना रोग के तीन रूप:

• जन्मजात;
• बचपन;
• देर से बचपन.

पर जन्मजात रूपबच्चे फ्लेसीड पैरेसिस के साथ पैदा होते हैं। जीवन के पहले दिनों से, सामान्यीकृत पेशी हाइपोटेंशन और कण्डरा सजगता में कमी या अनुपस्थिति व्यक्त की जाती है। बल्बर विकार जल्दी निर्धारित होते हैं, सुस्त चूसने, कमजोर रोना, जीभ के फाइब्रिलेशन और ग्रसनी प्रतिवर्त में कमी से प्रकट होते हैं। रोग को ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है: स्कोलियोसिस, फ़नल चेस्ट, संयुक्त संकुचन। स्थैतिक और लोकोमोटर कार्यों का विकास तेजी से धीमा हो गया है। घटी हुई बुद्धि। जन्मजात विकृतियां अक्सर देखी जाती हैं: जन्मजात हाइड्रोसिफ़लस, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, हेमांगीओमा, हिप डिस्प्लेसिया, क्लबफुट, आदि।

पाठ्यक्रम तेजी से प्रगतिशील, घातक है। मृत्यु 9 वर्ष की आयु से पहले होती है। मृत्यु के मुख्य कारणों में से एक गंभीर दैहिक विकार (हृदय और श्वसन विफलता) है जो छाती की मांसपेशियों की कमजोरी और श्वसन के शरीर विज्ञान में इसकी भागीदारी में कमी के कारण होता है।

पर बचपन का प्रारंभिक रूपजीवन के दूसरे भाग में रोग के पहले लक्षण दिखाई देते हैं। रोग सूक्ष्म रूप से विकसित होता है, अक्सर संक्रमण के बाद, भोजन का नशा। फ्लेसीड पैरेसिस शुरू में पैरों में स्थानीयकृत होता है, जल्दी से धड़ और बाहों की मांसपेशियों में फैल जाता है। डिफ्यूज़ पेशी शोष को आकर्षण, जीभ के तंतु, उंगलियों के महीन कंपन और कण्डरा संकुचन के साथ जोड़ा जाता है। मांसपेशियों की टोन, कण्डरा सजगता कम हो जाती है। बाद के चरणों में, सामान्यीकृत पेशी हाइपोटेंशन होते हैं, बल्ब पक्षाघात की घटना।

पाठ्यक्रम घातक है, मृत्यु 14-15 वर्ष की आयु तक होती है।

पर देर से फॉर्मरोग के लक्षण 1.5 - 2.5 वर्षों में दिखाई देते हैं। रोग अगोचर रूप से शुरू होता है। आंदोलन अजीब, अनिश्चित हो जाते हैं। बच्चे अक्सर ठोकर खाकर गिर जाते हैं। चाल बदल जाती है - वे चलते हैं, अपने घुटनों को झुकाते हैं (चाल "घड़ी की कल की गुड़िया")। फ्लेसीड पैरेसिस शुरू में पैरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत होता है, फिर अपेक्षाकृत धीरे-धीरे बाहों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों, शरीर की मांसपेशियों में आगे बढ़ता है; एक अच्छी तरह से विकसित चमड़े के नीचे की वसा परत के कारण मांसपेशी शोष आमतौर पर सूक्ष्म होता है। विशिष्ट आकर्षण, जीभ का फिब्रिलेशन, उंगलियों का महीन कंपन, बल्बर लक्षण - जीभ का फिब्रिलेशन और शोष, ग्रसनी और तालु की सजगता में कमी। टेंडन रिफ्लेक्सिस रोग के शुरुआती चरणों में फीके पड़ जाते हैं। ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति अंतर्निहित बीमारी के समानांतर विकसित होती है। छाती की सबसे स्पष्ट विकृति।

पाठ्यक्रम घातक है, लेकिन हल्का है। रोगी 20-30 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

निदान।

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत, प्रारंभिक शुरुआत, समीपस्थ मांसपेशी समूहों में प्रमुख स्थानीयकरण के साथ फैलाना शोष की उपस्थिति, सामान्यीकृत पेशी हाइपोटेंशन, फासीक्यूलेशन, जीभ का फाइब्रिलेशन, स्यूडोहाइपरट्रॉफी की अनुपस्थिति, प्रगतिशील, घातक पाठ्यक्रम, इलेक्ट्रोमोग्राफी डेटा और कंकाल की मांसपेशी आकृति विज्ञान, प्रकट करना परिवर्तनों की निरूपण प्रकृति।

यह सबसे घातक स्पाइनल पेशी शोष है जो जन्म से या बच्चे के जीवन के पहले 1-1.5 वर्षों में विकसित होता है। यह फैलाना पेशी शोष में वृद्धि की विशेषता है, फ्लेसीड पैरेसिस के साथ, प्लेगिया को पूरा करने के लिए प्रगति कर रहा है। एक नियम के रूप में, Werdnig-Hoffman amyotrophy को हड्डी की विकृति और जन्मजात विकासात्मक विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है। नैदानिक ​​​​आधार एनामनेसिस, न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और टोमोग्राफिक अध्ययन, डीएनए विश्लेषण और मांसपेशियों के ऊतकों की रूपात्मक संरचना का अध्ययन है। तंत्रिका और मांसपेशियों के ऊतकों के ट्राफिज्म को अनुकूलित करने के उद्देश्य से उपचार खराब प्रभावी है।

आईसीडी -10

जी12.0शिशु रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष, टाइप I [वर्डनिग-हॉफमैन]

सामान्य जानकारी

Werdnig-Hoffmann amyotrophy सभी स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) का सबसे गंभीर रूप है। इसकी व्यापकता प्रति 6-10 हजार नवजात शिशुओं पर 1 केस के स्तर पर है। प्रत्येक 50वां व्यक्ति एक परिवर्तित जीन का वाहक होता है जो एक बीमारी की घटना का कारण बनता है। लेकिन ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम के कारण, एक बच्चे में विकृति तभी प्रकट होती है जब माता और पिता दोनों में संबंधित आनुवंशिक विपथन मौजूद होता है। ऐसी स्थिति में पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने की संभावना 25% है।

रोग के कई रूप हैं: जन्मजात, मध्यवर्ती (प्रारंभिक बचपन) और देर से। कई विशेषज्ञ बाद के रूप को एक स्वतंत्र नोसोलॉजी के रूप में बाहर निकालते हैं - कुगेलबर्ग-वेलेंडर एमियोट्रॉफी। एटियोट्रोपिक और रोगजनक उपचार की कमी, प्रारंभिक घातक परिणाम वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के रोगियों के प्रबंधन को आधुनिक न्यूरोलॉजी और बाल रोग के सामने सबसे कठिन कार्यों में से एक बनाते हैं।

कारण

Werdnig-Hoffmann amyotrophy एक वंशानुगत विकृति है जो 5 वें गुणसूत्र के 5q13 स्थान के स्तर पर आनुवंशिक तंत्र में एक टूटने से एन्कोडेड है। जिस जीन में उत्परिवर्तन होता है उसे उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन जीन (एसएमएन) कहा जाता है, वह जीन जो मोटर न्यूरॉन्स के अस्तित्व के लिए जिम्मेदार होता है। Werdnig-Hoffmann रोग के 95% रोगियों में इस जीन की टेलोमेरिक कॉपी को हटा दिया जाता है। SMA की गंभीरता सीधे विलोपन स्थल की लंबाई और H4F5, NAIP, और GTF2H2 जीन में परिवर्तन (पुनर्संयोजन) की सहवर्ती उपस्थिति से संबंधित है।

एसएमएन जीन के विचलन का परिणाम रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स का अविकसित होना है, जो इसके पूर्ववर्ती सींगों में स्थानीयकृत है। परिणाम मांसपेशियों का अपर्याप्त संक्रमण है, जिससे मांसपेशियों की ताकत में कमी और सक्रिय मोटर कृत्यों को करने की क्षमता के प्रगतिशील लुप्त होने के साथ उनका स्पष्ट शोष होता है। मुख्य खतरा छाती की मांसपेशियों की कमजोरी है, जिसकी भागीदारी के बिना श्वसन क्रिया को सुनिश्चित करने वाले आंदोलन असंभव हैं। साथ ही, पूरे रोग में संवेदी क्षेत्र बरकरार रहता है।

एमियोट्रॉफी के लक्षण

जन्मजात रूप(एसएमए I) चिकित्सकीय रूप से 6 महीने की उम्र से पहले प्रकट होता है। गर्भाशय में, यह सुस्त भ्रूण आंदोलन द्वारा प्रकट किया जा सकता है। अक्सर, मांसपेशियों के हाइपोटोनिया को जीवन के पहले दिनों से नोट किया जाता है और गहरी सजगता के विलुप्त होने के साथ होता है। बच्चे कमजोर रोते हैं, खराब चूसते हैं, सिर ऊपर नहीं रख सकते। कुछ मामलों में (बाद में लक्षणों की शुरुआत के साथ), बच्चा अपना सिर पकड़ना और बैठना भी सीखता है, लेकिन रोग के विकास की पृष्ठभूमि के खिलाफ, ये कौशल जल्दी से गायब हो जाते हैं। प्रारंभिक बल्बर विकारों द्वारा विशेषता, ग्रसनी प्रतिवर्त में कमी, जीभ की प्रावरणी मरोड़ना।

वेर्डनिग-हॉफमैन की यह एमियोट्रॉफी ओलिगोफ्रेनिया और ऑस्टियोआर्टिकुलर तंत्र के गठन के विकारों के साथ संयुक्त है: छाती की विकृति (फ़नल के आकार की और उलटी छाती), रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस), संयुक्त संकुचन। कई रोगियों में अन्य जन्मजात विसंगतियाँ होती हैं: रक्तवाहिकार्बुद, हाइड्रोसिफ़लस, क्लबफुट, हिप डिसप्लेसिया, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, आदि।

श्वसन की मांसपेशियों की तेजी से बढ़ती गतिहीनता और पैरेसिस के साथ एसएमए I का कोर्स सबसे घातक है। उत्तरार्द्ध श्वसन विफलता के विकास और प्रगति का कारण बनता है, जो मृत्यु का मुख्य कारण है। बिगड़ा हुआ निगलने के कारण, आकांक्षा निमोनिया के विकास के साथ भोजन को श्वसन पथ में फेंक दिया जा सकता है, जो स्पाइनल एम्योट्रोफी की घातक जटिलता हो सकती है।

बचपन का प्रारंभिक रूप(एसएमए II) 6 महीने की उम्र के बाद डेब्यू करता है। इस अवधि तक, बच्चों का संतोषजनक शारीरिक और तंत्रिका-मानसिक विकास होता है, उम्र के मानदंडों के अनुसार, वे अपना सिर पकड़ने, लुढ़कने, बैठने, खड़े होने का कौशल हासिल करते हैं। लेकिन अधिकांश नैदानिक ​​मामलों में, बच्चों के पास चलने के लिए सीखने का समय नहीं होता है। आमतौर पर, यह वेर्डनिग-हॉफमैन एम्योट्रोफी एक बच्चे द्वारा पीड़ित भोजन की विषाक्तता या अन्य तीव्र संक्रामक रोग के बाद प्रकट होता है।

प्रारंभिक अवधि में, निचले छोरों में परिधीय पैरेसिस होता है। फिर वे तेजी से ऊपरी अंगों और शरीर की मांसपेशियों में फैल गए। डिफ्यूज़ मांसपेशी हाइपोटोनिया विकसित होता है, गहरी सजगता फीकी पड़ जाती है। कण्डरा के संकुचन, उंगलियों का कांपना, जीभ के अनैच्छिक मांसपेशियों के संकुचन (आकर्षण) होते हैं। बाद के चरणों में, बल्बर लक्षण और प्रगतिशील श्वसन विफलता शामिल हो जाती है। वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के जन्मजात रूप की तुलना में पाठ्यक्रम धीमा है। रोगी 15 वर्ष की आयु तक जीवित रह सकते हैं।

कुगेलबर्ग-वेलेंडर एमियोट्रॉफी(एसएमए III) - बचपन की सबसे सौम्य स्पाइनल एमियोट्रॉफी। 2 साल बाद प्रकट होता है, कुछ मामलों में 15 से 30 साल की अवधि में। कोई मानसिक मंदता नहीं है, लंबे समय तक रोगी स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने में सक्षम होते हैं। उनमें से कुछ आत्म-सेवा की क्षमता खोए बिना, एक परिपक्व वृद्धावस्था में जीते हैं।

निदान

नैदानिक ​​​​शब्दों में, एक बाल रोग विशेषज्ञ के लिए, पहले लक्षणों की शुरुआत की उम्र और उनके विकास की गतिशीलता, न्यूरोलॉजिकल स्थिति डेटा (मुख्य रूप से बिल्कुल बरकरार संवेदनशीलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ परिधीय प्रकार के मोटर विकारों की उपस्थिति), सहवर्ती जन्मजात की उपस्थिति विसंगतियाँ और हड्डी विकृति महत्वपूर्ण हैं। जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमैन एम्योट्रोफी का निदान एक नवजात विज्ञानी द्वारा किया जा सकता है। विभेदक निदान मायोपैथियों, प्रगतिशील डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस, सीरिंगोमीलिया, पोलियोमाइलाइटिस, फ्लेसीड चाइल्ड सिंड्रोम, सेरेब्रल पाल्सी, चयापचय रोगों के साथ किया जाता है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी की जाती है - न्यूरोमस्कुलर तंत्र का एक अध्ययन, जिसके कारण विशिष्ट परिवर्तन प्रकट होते हैं जो प्राथमिक पेशी प्रकार के घाव को बाहर करते हैं और मोटर न्यूरॉन के विकृति का संकेत देते हैं। एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज में उल्लेखनीय वृद्धि प्रकट नहीं करता है, जो प्रगतिशील पेशी अपविकास की विशेषता है। दुर्लभ मामलों में रीढ़ की एमआरआई या सीटी रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में एट्रोफिक परिवर्तन की कल्पना करती है, लेकिन अन्य रीढ़ की हड्डी के विकृति (हेमेटोमीलिया, मायलाइटिस, पुटी और रीढ़ की हड्डी के ट्यूमर) को बाहर करने की अनुमति देती है।

Werdnig-Hoffmann amyotrophy का अंतिम निदान पेशीय बायोप्सी डेटा और आनुवंशिक अध्ययन प्राप्त करने के बाद स्थापित किया जाता है। मांसपेशियों की बायोप्सी के रूपात्मक अध्ययन से मायोफिब्रिल्स और अपरिवर्तित मांसपेशी ऊतक के शोष के वैकल्पिक क्षेत्रों के साथ मांसपेशी फाइबर के पैथोग्नोमोनिक बंडल शोष का पता चलता है, अलग-अलग हाइपरट्रॉफाइड मायोफिब्रिल्स की उपस्थिति, संयोजी ऊतक विकास के क्षेत्र। आनुवंशिकीविदों द्वारा किए गए डीएनए विश्लेषण में प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष निदान शामिल हैं। प्रत्यक्ष विधि का उपयोग करके, जीन विपथन की विषमयुग्मजी गाड़ी का निदान करना भी संभव है, जो बीमार व्यक्तियों के भाई-बहनों (भाइयों और बहनों) की आनुवंशिक परामर्श में महत्वपूर्ण है, विवाहित जोड़े जो गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं। इस मामले में, एसएमए ठिकाने के जीनों की संख्या का मात्रात्मक विश्लेषण एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण से वेर्डनिग-हॉफमैन रोग वाले बच्चे के होने की संभावना कम हो सकती है। हालांकि, भ्रूण की डीएनए सामग्री प्राप्त करने के लिए, प्रसवपूर्व निदान के आक्रामक तरीकों का उपयोग करना आवश्यक है: एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस। वेर्डनिग-हॉफमैन की एम्योट्रोफी, गर्भाशय में निदान, गर्भावस्था के कृत्रिम समापन के लिए एक संकेत है।

वेर्डनिग-हॉफमैन एम्योट्रोफी का उपचार

इटियोपैथोजेनेटिक थेरेपी विकसित नहीं की गई है। वर्तमान में, लक्षणों की प्रगति को धीमा करने के लिए वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी का इलाज परिधीय तंत्रिका तंत्र और मांसपेशियों के ऊतकों के चयापचय में सुधार करके किया जाता है। चिकित्सा में, विभिन्न औषधीय समूहों की दवाओं के संयोजन का उपयोग किया जाता है: न्यूरोमेटाबोलाइट्स (सूअर के मस्तिष्क हाइड्रोलाइज़ेट पर आधारित दवाएं, विटामिन जीआर। बी, गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड, पिरासेटम), न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन (गैलेंटामाइन, सेंगुइनारिन, नियोस्टिग्माइन, इपिडाक्राइन) की सुविधा प्रदान करता है। मायोफिब्रिल्स (ग्लूटामाइन एसिड, कोएंजाइम Q10, एल-कार्निटाइन, मेथियोनीन) का ट्राफिज्म, जो रक्त परिसंचरण (निकोटिनिक एसिड, स्कोपोलामाइन) में सुधार करता है। फिजियोथेरेपी व्यायाम और बच्चों की मालिश की सलाह दी जाती है।

प्रौद्योगिकी के आधुनिक विकास ने स्वचालित व्हीलचेयर और पोर्टेबल वेंटिलेटर के उपयोग की बदौलत रोगियों और उनके रिश्तेदारों के जीवन को कुछ हद तक आसान बनाना संभव बना दिया है। आर्थोपेडिक सुधार के विभिन्न तरीके रोगियों की गतिशीलता में सुधार करने में मदद करते हैं। हालांकि, एसएमए के उपचार में मुख्य संभावनाएं आनुवंशिकी के विकास और आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों का उपयोग करके आनुवंशिक विपथन को ठीक करने के तरीकों की खोज से जुड़ी हैं।

पूर्वानुमान

जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी का पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल है। जब यह बच्चे के जीवन के पहले दिनों में प्रकट होता है, तो उसकी मृत्यु, एक नियम के रूप में, 6 महीने की उम्र से पहले होती है। जीवन के 3 महीने के बाद क्लिनिक की शुरुआत में, मृत्यु औसतन 2 वर्ष की आयु तक होती है, कभी-कभी 7-8 वर्ष तक। प्रारंभिक बचपन के रूप को धीमी प्रगति की विशेषता है, 14-15 वर्ष की आयु में बच्चों की मृत्यु हो जाती है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी एक प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर बीमारी है जिसके कई रूप हैं। रोग विरासत में मिला है।

इस विकृति के साथ, समीपस्थ धारीदार मांसपेशियां पीड़ित होती हैं - मुख्य रूप से निचले छोरों, धड़ और गर्दन की। प्रभावित क्षेत्रों में संवेदनशीलता बनी रहती है, बौद्धिक और मानसिक विकास बाधित नहीं होता है।

प्रतिकूल रोग के साथ रोग के सबसे गंभीर रूप तब देखे जाते हैं जब रोग बचपन में ही प्रकट होता है।

सामान्य जानकारी

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) को न्यूरोलॉजिस्ट जी। वेर्डनिग और जे। हॉफमैन की बदौलत "वर्डनिग-हॉफमैन सिंड्रोम" के रूप में इसका नाम मिला। उन्होंने 19 वीं शताब्दी के अंत में बच्चों में रोग की मुख्य अभिव्यक्तियों का वर्णन किया। दूसरे लेखक के उपनाम के रूसी प्रतिलेखन की ख़ासियत के संबंध में, रूसी साहित्य में इस सिंड्रोम के अन्य नाम भी मिल सकते हैं: वेर्डनिग-हॉफ़मैन या -हॉफ़मैन।

20वीं सदी के मध्य में, ई. कुगेलबर्ग और एल. वेलैंडर ने एसएमए के बाद के रूपों का वर्णन किया, जिनकी उत्पत्ति बच्चों के समान है, लेकिन उनका पाठ्यक्रम अधिक सौम्य है। इसलिए, कभी-कभी स्पाइनल एमियोट्रॉफी (तीसरे और चौथे प्रकार) के देर से रूपों को कुगेलबर्ग-विलेंडर सिंड्रोम कहा जाता है।

एसएमए . के कारण

रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में स्थित मोटर (मोटर) न्यूरॉन्स को नुकसान के परिणामस्वरूप रोग विकसित होता है, उनके पूरी तरह से गायब होने तक। इसका परिणाम समीपस्थ मांसपेशी फाइबर के संक्रमण का उल्लंघन है, जो उनकी प्रगतिशील कमजोरी, शोष के विकास और स्थानांतरित करने में असमर्थता की ओर जाता है।

इस विनाश का कारण एक विशेष प्रोटीन की कमी है, जिसके संश्लेषण के लिए एसएमएन जीन (सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन जीन) जिम्मेदार है। इस जीन का स्थानीकरण पांचवें गुणसूत्र पर होता है। एसएमएन जीन का आनुवंशिक रूप से निर्धारित उत्परिवर्तन, वास्तव में, इस विकृति के विकास का कारण बनता है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत को संदर्भित करता है। इसका मतलब यह है कि असामान्य जीन माता-पिता दोनों में मौजूद होना चाहिए, जिनके पास बीमारी के बाहरी लक्षण नहीं हो सकते हैं। वहीं, ऐसे दंपत्ति में बीमार बच्चा होने का खतरा 25% होता है। अन्य मामलों में, बिल्कुल स्वस्थ बच्चे पैदा होते हैं।

एसएमए के बारे में आंकड़े और तथ्य:

• 6000-10000 नवजात शिशुओं में से एक बच्चे में स्पाइनल एम्योट्रोफी के लक्षण होंगे।
• रोग के विकास के लिए पुनरावर्ती जीन "जिम्मेदार" लगभग हर 50 वें व्यक्ति में पाया जाता है।
• स्पाइनल एमियोट्रॉफी सामान्य आनुवंशिक विकारों में से एक है, हालांकि यह अपेक्षाकृत दुर्लभ है।
• रोग के लक्षण किसी भी उम्र में प्रकट हो सकते हैं।
• प्रभावित बच्चों में से आधे दो वर्ष की आयु से अधिक नहीं जीते हैं।

इस विकृति के अलावा, ऑटोसोमल डोमिनेंट या एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ स्पाइनल एमियोट्रॉफी भी हैं। हालांकि, उन्हें अन्य जीनों के उत्परिवर्तन और तदनुसार, अन्य संकेतों की विशेषता है।

रोग के प्रकार

वेर्डनिग-हॉफमैन सिंड्रोम के वर्गीकरण में, रोग के चार प्रकार के पाठ्यक्रम को प्रतिष्ठित किया जाता है। यह विभाजन निम्नलिखित मानदंडों पर आधारित है:

• रोग की शुरुआत की उम्र (अभिव्यक्ति)।
• प्रवाह की गंभीरता।
• जीवनकाल।

कई शोधकर्ताओं के अनुसार, केवल पहले और दूसरे प्रकार के स्पाइनल एमियोट्रॉफी वेर्डनिग-हॉफमैन सिंड्रोम से संबंधित हैं। लेकिन, आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण की कमी को देखते हुए, हम इस रोग के सभी प्रकारों की अभिव्यक्तियों पर विचार करेंगे।

यह ध्यान दिया गया है कि सभी प्रकार के एसएमए की शुरुआत की शुरुआत में "धक्का" अक्सर एक संक्रामक बीमारी, आघात, टीकाकरण या अन्य बाहरी कारक होता है।

पहला प्रकार

वेर्डनिग-हॉफमैन सिंड्रोम का यह रूप बच्चे के जीवन के 6 महीने तक की उम्र में ही प्रकट होता है। पहले प्रकार के एसएमए को सबसे घातक और तेजी से प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है।

कभी-कभी यह रोग प्रसवपूर्व काल में भी विकसित होने लगता है। इस मामले में, कम भ्रूण गतिविधि, सुस्त और दुर्लभ आंदोलनों का निदान किया जाता है। यदि स्पाइनल एम्योट्रोफी की शुरुआत बाद में हुई, तो ऐसे बच्चे सामान्य रूप से अपना सिर पकड़ सकते हैं और लुढ़कने की कोशिश भी कर सकते हैं। हालांकि, ये कौशल जल्दी खो जाते हैं।

टाइप 1 एसएमए के सामान्य लक्षण:

• सामान्य मांसपेशी हाइपोटेंशन का तेजी से विकास। बच्चे को "मेंढक" मुद्रा की विशेषता है: मुड़े हुए घुटने और कोहनी के जोड़ों के साथ पैरों और बाहों का लंगड़ा अपहरण। टेंडन रिफ्लेक्सिस अनुपस्थित हैं।
• चूसने और निगलने के कार्यों में गड़बड़ी होती है, जीभ की हरकत मुश्किल होती है।
• ऐसे बच्चों का रोना कमजोर होता है।
• इंटरकोस्टल और डायाफ्रामिक मांसपेशियों की हार श्वसन विफलता के विकास के साथ सांस लेने की क्रिया के साथ समस्याएं पैदा करती है।
• छाती की विकृति अक्सर विकसित होती है।

अक्सर, पहले प्रकार के जन्मजात स्पाइनल एम्योट्रोफी को विकासात्मक विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है। सबसे आम हैं माइक्रोसेफली, क्लबफुट, लड़कों में क्रिप्टोर्चिडिज्म, जन्मजात फ्रैक्चर आदि।

अक्सर ऐसे बच्चों की मृत्यु जटिल निमोनिया (आकांक्षा या संक्रामक) और सहवर्ती प्रगतिशील श्वसन विफलता से होती है।

जन्मजात एसएमए टाइप 1 वाले बच्चे शायद ही कभी 12 महीने की उम्र के बाद जीवित रहते हैं। रोग के इस रूप के बाद में प्रकट होने के साथ, जीवन प्रत्याशा आमतौर पर दो से तीन वर्ष होती है।

दूसरा प्रकार

इस मामले में वेर्डनिग-हॉफमैन सिंड्रोम के लक्षण सबसे पहले बच्चे के जीवन के 6-18 महीने की उम्र में दिखाई देते हैं। रोग की शुरुआत से पहले, बच्चा स्वस्थ साथियों से अलग नहीं होता है। ऐसे बच्चे आमतौर पर अपना सिर पकड़ते हैं, रेंग सकते हैं, बैठ सकते हैं और खड़े भी हो सकते हैं। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, उनके पास चलने का तरीका सीखने का समय नहीं होता है।

दूसरे प्रकार के एसएमए के लक्षण लक्षण:

• अधिग्रहीत कौशल का तेजी से प्रतिगमन - रेंगना, बैठना, खड़ा होना, आदि। बच्चा खड़ा होना बंद कर देता है, फिर बैठता है, रेंगता है और लुढ़कता है।
• आमतौर पर, मांसपेशियों की कमजोरी का फैलाव निचले छोरों से ऊपर की ओर शुरू होता है, जिसमें फ्लेसीड पैरेसिस का विकास होता है।
• ऊपरी छोर आमतौर पर बाद में प्रभावित होते हैं।
• गर्दन की मांसपेशियों को नुकसान होने के कारण, बच्चा अपने सिर को सीधा नहीं रखता है।
• विशेषता मायोफैसिक्यूलेशन (मांसपेशियों के बंडलों की अनैच्छिक मरोड़) हैं। अधिक बार वे हाथों, जीभ, कंधे की मांसपेशियों और पेल्विक गर्डल में होते हैं।


• हाथों का कांपना (हिलना)।
• अक्सर मांसपेशियों के हाइपोटेंशन और शोष के कारण जोड़ों और रीढ़ की हड्डी के स्तंभ का संकुचन (गतिहीनता) होता है।
• बाद में बल्बर पैरालिसिस के लक्षण दिखाई देते हैं। वहीं, ऐसे बच्चों में ध्वनि के उच्चारण में गड़बड़ी होती है, जिससे अफोनिया पूरा हो जाता है। निगलने के विकार होते हैं: रोगी तरल भोजन पर भी घुटते हैं या भोजन और तरल निगल नहीं सकते हैं।

टाइप 2 एसएमए वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा लगभग 10-14 वर्ष है। मृत्यु आमतौर पर श्वास और हृदय गतिविधि की लय में गहरी गड़बड़ी के परिणामस्वरूप होती है।

निमोनिया भी मौत का एक आम कारण है।

तीसरा और चौथा प्रकार

इस मामले में स्पाइनल एमियोट्रॉफी काफी व्यापक आयु सीमा में प्रकट होती है: 1.5-2 से 20 वर्ष और उससे अधिक उम्र तक। उसी समय, बच्चे पहले से ही बुनियादी मोटर कौशल में महारत हासिल कर लेते हैं और बैठने, खड़े होने, चलने और दौड़ने में सक्षम होते हैं। रोग धीरे-धीरे विकसित होता है और अक्सर अगोचर रूप से शुरू होता है।

इस प्रकार की स्पाइनल एमियोट्रॉफी को रोग संबंधी लक्षणों के धीमे विकास की विशेषता है, जिसमें कभी-कभी काफी लंबा समय लगता है। रोगियों की आत्म-चलन और आत्म-देखभाल की क्षमता रोग की शुरुआत से 8-10 साल या उससे अधिक समय तक बनी रहती है।

एसएमए के देर से होने के संकेत:

• समीपस्थ निचले छोरों से मांसपेशियों की कमजोरी विकसित होने लगती है। ऐसे बच्चे चलने, ठोकर खाने, खराब दौड़ने पर जल्दी थक जाते हैं।
• रोग की प्रगति के साथ, घुटने के जोड़ों ("घड़ी की कल की गुड़िया") पर पैरों के झुकने के साथ, एक विशेषता चाल होती है।
• समय के साथ, निचले छोरों के फ्लेसीड पैरेसिस और पक्षाघात विकसित होते हैं, जिससे रोगी को स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने में असमर्थता होती है।
• धड़, गर्दन और ऊपरी अंगों की मांसपेशियां धीरे-धीरे प्रभावित होती हैं।
• जब बल्बर क्षेत्र रोग प्रक्रिया में शामिल होता है, तो भाषण विकार और निगलने के कार्य होते हैं।
• एक अच्छी तरह से परिभाषित चमड़े के नीचे की वसा परत के कारण, लंबे समय तक स्नायु शोष का पता नहीं लगाया जाता है। इसकी तीव्रता में वृद्धि कण्डरा सजगता और गठन के निषेध के साथ होती है।
• हड्डियों और जोड़ों के विभिन्न विकृति भी बन सकते हैं। आर्टिकुलर कॉन्ट्रैक्ट्स के अलावा, काठ का हाइपरलॉर्डोसिस और पेक्टस एक्वावेटम सबसे आम हैं।
• तीसरे प्रकार के एसएमए वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा रोग की शुरुआत से 20 वर्ष से अधिक है।

कभी-कभी चौथे प्रकार के एसएमए को प्रतिष्ठित किया जाता है, जिसमें रोग 30 वर्ष की आयु के बाद प्रकट होता है। यह निचले छोरों की मांसपेशियों में कमजोरी और एट्रोफिक परिवर्तनों में क्रमिक और धीमी वृद्धि की विशेषता है, जो अंततः विकलांगता की ओर ले जाती है। श्वसन की मांसपेशियां आमतौर पर रोग प्रक्रिया में शामिल नहीं होती हैं।

यह स्पाइनल एम्योट्रोफी का सबसे सौम्य प्रकार है। ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा लगभग स्वस्थ लोगों के समान ही होती है।

निदान

समीपस्थ स्पाइनल एमियोट्रॉफी की अभिव्यक्तियाँ अक्सर अन्य न्यूरोलॉजिकल और जन्मजात रोगों के साथ-साथ रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क की संरचनाओं की दर्दनाक चोटों के समान होती हैं। नवजात शिशुओं और छोटे बच्चों में इस बीमारी का निदान विशेष रूप से कठिन है।

स्पाइनल एम्योट्रोफी के निदान में मुख्य बिंदु निम्नलिखित अध्ययन हैं:

1. सावधानीपूर्वक इतिहास लेना। रिश्तेदारों में स्पाइनल एमियोट्रॉफी के मामलों की उपस्थिति से इस वंशानुगत बीमारी पर संदेह करना संभव हो जाता है।
2. - neuromuscular तंत्र का एक विशेष अध्ययन। इस मामले में, प्राथमिक मांसपेशी क्षति को बाहर रखा जाता है और रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स के विकृति का संकेत देने वाले संकेत प्रकट होते हैं।


3. गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग। ये विधियां कभी-कभी रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में एट्रोफिक परिवर्तन प्रकट कर सकती हैं। हालांकि, अधिक बार उनका उपयोग रीढ़ की हड्डी के स्तंभ और मस्तिष्क की संरचनाओं से अन्य विकृति को बाहर करने के लिए किया जाता है।
4. स्नायु बायोप्सी और बायोप्सी के बाद के ऊतकीय परीक्षण। विशिष्ट मांसपेशी परिवर्तन प्रकट होते हैं, जिसमें एट्रोफिक बंडल और अपरिवर्तित मांसपेशी फाइबर के विकल्प शामिल होते हैं। इसके अलावा, मांसपेशियों के प्रतिपूरक हाइपरट्रॉफाइड क्षेत्रों के साथ-साथ संयोजी ऊतक के साथ मांसपेशियों के ऊतकों के प्रतिस्थापन का भी पता लगाया जा सकता है।
5. आनुवंशिक विश्लेषण। आपको रोग के सटीक कारण की पहचान करने की अनुमति देता है: एक डीएनए अध्ययन से पांचवें गुणसूत्र पर एक जीन उत्परिवर्तन का पता चलता है।

यदि परिवार में स्पाइनल एम्योट्रॉफी वाले बच्चों के जन्म के मामले हैं, तो बाद में गर्भावस्था की योजना बनाते समय, जोड़े को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाता है। प्रसव पूर्व भ्रूण डीएनए परीक्षण भी अनिवार्य है। प्रसवपूर्व निदान के चरण में वेर्डनिग-हॉफमैन सिंड्रोम की पहचान गर्भावस्था की समाप्ति के लिए एक संकेत है।

इलाज

वंशानुगत उत्पत्ति को देखते हुए, स्पाइनल एम्योट्रोफी के लिए अभी भी कोई आमूलचूल उपचार नहीं है। इसलिए, इस विकृति को लाइलाज माना जाता है।

आज तक, ऐसे रोगी मुख्य रूप से रोगसूचक उपचार से गुजरते हैं, जिसका उद्देश्य मांसपेशियों के तंतुओं के कामकाज को बनाए रखना है, साथ ही साथ जटिलताओं का मुकाबला करना भी है।

एसएमए के लिए रखरखाव चिकित्सा के मूल सिद्धांत:

• विशेष आहार भोजन।
• मध्यम व्यायाम चिकित्सा।
• मालिश।
• कुछ फिजियोथेरेपी विधियां (ऑक्सीजन थेरेपी, स्नान, आदि)।
• संयुक्त संकुचन की रोकथाम के लिए आर्थोपेडिक प्रभाव।
• दवाएं जो न्यूरोमस्कुलर चालन और मांसपेशियों के पोषण में सुधार करती हैं। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के चयापचय को प्रभावित करने वाले साधन और माइक्रोकिरकुलेशन भी निर्धारित हैं।

श्वसन विफलता के विकास के साथ, जो अक्सर रोग के पाठ्यक्रम के साथ होता है (विशेषकर पहले और दूसरे प्रकार के एसएमए में), सहायक या कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन के विभिन्न तरीकों का उपयोग किया जाता है। गंभीर निगलने वाले विकारों के लिए, गैस्ट्रोस्टोमी फीडिंग ट्यूब का उपयोग किया जा सकता है। एसएमए के कई मरीज व्हीलचेयर की मदद से इधर-उधर जाने को मजबूर हैं।

वर्तमान में, एसएमएन प्रोटीन के संश्लेषण को बढ़ाने वाली दवा बनाने के उद्देश्य से वैज्ञानिक अनुसंधान चल रहा है, जिसका अपर्याप्त स्तर रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स के विनाश का कारण बनता है।

• मांसपेशियों में कमजोरी: आंदोलनों के दौरान अजीबता, चाल में गड़बड़ी (घुटनों पर पैरों के झुकने के साथ कदम)।
• मांसपेशियों की टोन में कमी।
• मांसपेशियों के अविकसितता के कारण अंगों की मात्रा में कमी।
• अंगों का कंपन (छोटी सी मरोड़ना, हिलना)।
• घटी हुई अभिव्यक्ति।
• निगलने की बीमारी - निगलते समय दम घुटना।
• श्वसन विफलता और, परिणामस्वरूप, लगातार ब्रोंकाइटिस, निमोनिया (फेफड़ों के ऊतकों की सूजन)। यह श्वसन की मांसपेशियों की खराबी के कारण होता है, जबकि फेफड़ों में रक्त का ठहराव विकसित होता है। यह सूजन के विकास की पूर्वसूचना देने वाली स्थिति है।
• ऑस्टियोआर्टिकुलर तंत्र की विकृतियाँ: छाती ("चिकन", फ़नल के आकार की छाती), रीढ़ (स्कोलियोसिस - रीढ़ की वक्रता)।
• अंगों (संकुचन) के जोड़ों में गतिशीलता में अपरिवर्तनीय कमी।
• बच्चे के शारीरिक विकास को धीमा करना।

फार्म

• जन्मजात -जन्म के तुरंत बाद लक्षण देखे जाते हैं:
  • बच्चा सुस्त है;
  • स्तन खराब लेता है;
  • रोना कमजोर है;
  • पर्यावरण के प्रति धीमी प्रतिक्रिया करता है;
  • इस रूप को अक्सर बिगड़ा हुआ कंकाल विकास (स्कोलियोसिस - रीढ़ की वक्रता, छाती की विकृति) के संकेतों के साथ जोड़ा जाता है।
• शीघ्र बच्चों की:बच्चा सामान्य रूप से छह महीने तक विकसित होता है, फिर (अक्सर आंतों के संक्रमण के बाद) पक्षाघात पहले पैरों में विकसित होता है, फिर बाहों में, मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है। बच्चे सिर नहीं पकड़ते, बैठते नहीं, लुढ़कते नहीं।
• देर से:पहले लक्षण 1-3 साल में दिखाई देते हैं, अक्सर पहले संकेतों की उपस्थिति पर किसी का ध्यान नहीं जाता है। बच्चा सामान्य रूप से विकसित होता है, फिर चाल टूटने लगती है, हरकतें अजीब हो जाती हैं, फिर मांसपेशियों की टोन में सामान्य कमी जुड़ जाती है।

कारण

• यह रोग वंशानुगत होता है, अर्थात यह माता-पिता से बच्चों में फैलता है।

निदान

यदि उपरोक्त लक्षण दिखाई दें तो संपर्क करें या।
डॉक्टर बच्चे की पूरी जांच करेगा, एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा आयोजित करेगा, और माता-पिता के साथ रोग के लक्षणों के विकास के क्रम और समय पर चर्चा करेगा।

परिवार से किसी में रोग के लक्षणों की संभावित उपस्थिति पर डेटा एकत्र करना महत्वपूर्ण है, जो डॉक्टर को रोग की वंशानुगत प्रकृति के बारे में सोचने के लिए प्रेरित कर सकता है।
निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर निर्धारित करता है:

• ईएनएमजी (इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी): त्वचा पर सेंसर एक तंत्रिका आवेग के पारित होने को रिकॉर्ड करते हैं। विधि आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि मोटर विकार किससे जुड़े हैं;
• मांसपेशी बायोप्सी: मांसपेशियों के एक छोटे से हिस्से को सुई से जांच के लिए लिया जाता है;
• सिर का एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग): अन्य विकृति को बाहर करने के लिए (विधि आपको परतों में शरीर के किसी भी हिस्से की संरचना का अध्ययन करने की अनुमति देती है);
• आनुवंशिक विश्लेषण (गुणसूत्रों की संरचना का अध्ययन, आनुवंशिक उत्परिवर्तन की खोज) एक ऐसी विधि है जो निदान की पुष्टि करती है।

बच्चों की रीढ़ की हड्डी के एम्योट्रोफी का उपचार वेर्डनिग-हॉफमैन

वर्तमान में ऐसी कोई विधि या दवाएं नहीं हैं जो रोग के कारण को प्रभावित करती हों।
तंत्रिका तंत्र के पोषण में सुधार के लिए विधियों का उपयोग किया जाता है:

• विटामिन थेरेपी;
• नॉट्रोपिक्स (दवाएं जो मस्तिष्क के पोषण में सुधार करती हैं);
• मालिश;
• भौतिक चिकित्सा।

जटिलताओं और परिणाम

• गतिहीनता।
• सांस रोकना।
• मौत का खतरा।

रोग का निदान रोग के रूप पर निर्भर करता है। सबसे खराब रोग का निदान जन्मजात रूप में होता है: बच्चे 10 वर्ष की आयु से पहले हृदय और श्वसन विफलता से मर जाते हैं (श्वसन की मांसपेशियां सांस लेने की क्षमता खो देती हैं)।
प्रारंभिक रूप का कोर्स हल्का होता है: मृत्यु 14-15 वर्ष की आयु में होती है।
देर से रूप के साथ, बच्चे 10-12 वर्ष की आयु तक चलने की क्षमता खो देते हैं, 20-30 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

बच्चों की रीढ़ की हड्डी में एम्योट्रोफी की रोकथाम वेर्डनिग-हॉफमैन

• रोग की वंशानुगत प्रकृति के कारण रोकथाम संभव नहीं है।

वेर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एम्योट्रोफीविरासत में मिला है और तंत्रिका तंत्र की एक घातक बीमारी है। लगभग सभी मांसपेशी फाइबर में कमजोरी होती है। रोगी स्वतंत्र रूप से बैठ और चल नहीं सकता है। आज तक, पैथोलॉजी के इलाज का कोई प्रभावी तरीका नहीं है।

एक नियम के रूप में, बीमारी का पता जन्म से लेकर डेढ़ साल तक चलता है। यह पेशी शोष का सबसे गंभीर रूप है जिसमें पैरेसिस विकसित होता है। रोग बहुत दुर्लभ है, प्रति दस हजार लोगों पर लगभग एक मामला।

चार प्रकार के होते हैं, वे रोगी के लक्षणों और जीवन प्रत्याशा में भिन्न होते हैं। पैथोलॉजी के सभी रूप एक सामान्य लक्षण द्वारा प्रकट होते हैं, यह मानसिक कार्यों और संवेदनशीलता का उल्लंघन है।

श्रोणि क्षेत्र में कोई परिवर्तन नहीं होता है। सभी संकेत मोटर प्रणाली के उल्लंघन के साथ प्रकट होते हैं।

स्पाइनल एम्योट्राफी टाइप 1

निगलने और चूसने के कार्य का उल्लंघन है। बच्चे के लिए जीभ को हिलाना मुश्किल हो जाता है और यह ध्यान देने योग्य है कि उस पर लहरदार संकुचन कैसे होता है। बच्चे के रोने की आवाज हल्की-सी सुनाई दे रही है। यदि निगलने की क्रिया कम हो जाती है, तो पोषण संबंधी समस्याएं होंगी, क्योंकि भोजन श्वसन प्रणाली में प्रवेश करेगा। एक नियम के रूप में, इससे आकांक्षा निमोनिया का विकास होता है और इससे बच्चे की मृत्यु हो सकती है।

यदि इंटरकोस्टल मांसपेशियों को नुकसान होता है, तो श्वसन प्रणाली का उल्लंघन होगा। सबसे पहले, यह इतना ध्यान देने योग्य नहीं हो सकता है, लेकिन समय के साथ, बच्चे की स्थिति खराब हो जाएगी। आमतौर पर, चेहरे की मांसपेशियां जो आंखों की गति पर प्रतिक्रिया करती हैं, प्रभावित नहीं होती हैं। बच्चा नहीं बैठता है, पकड़ नहीं सकता है और अपना सिर घुमा सकता है और खिलौनों तक पहुंच सकता है। यदि स्पाइनल एम्योट्रोफी के लिए कोई हलचल विकसित हुई थी, तो वे गायब हो जाएंगे।

इन उल्लंघनों के अलावा, वक्षीय क्षेत्र की विकृति भी होती है। यदि बच्चे के जन्म के तुरंत बाद रोग ध्यान देने योग्य हो जाता है, तो वह छह महीने से अधिक नहीं रहता है। यदि पैथोलॉजी का विकास तीन महीने के बाद हुआ, तो बच्चा लगभग दो साल तक जीवित रहेगा। घातक परिणाम बहुत पहले हो सकता है, यहां तक ​​कि श्वसन तंत्र के एक संक्रामक घाव के कारण भी। वेर्डनिग की स्पाइनल एम्योट्रॉफी अन्य जन्मजात विकृतियों से जुड़ी हो सकती है।

स्पाइनल एमियोट्राफी टाइप 2

शिशु में यह रोग छह माह से दो वर्ष तक विकसित होता है। इस बिंदु तक, कोई ध्यान देने योग्य परिवर्तन नहीं हुआ है। बच्चा स्वतंत्र रूप से अपना सिर रखता है, बैठता है, लुढ़कता है और चलता भी है।

फिर मांसपेशियों में थोड़ी कमजोरी होती है, आमतौर पर यह कूल्हों से होता है। धीरे-धीरे, बच्चे को चलने में कठिनाई होने लगती है और टेंडन की प्रतिक्रिया कम हो जाती है। मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे विकसित होती है, लेकिन समय के साथ मांसपेशी शोष होता है। श्वसन प्रणाली की मांसपेशियां भी परेशान होती हैं।

पहले प्रकार की स्पाइनल एमियोट्रॉफी की तरह, आंखों की मांसपेशियों और चेहरे की मांसपेशियों को कोई नुकसान नहीं होता है। हाथों में कांपना, जीभ, हाथ और पैर का फड़कना हो सकता है। इसके अलावा, गर्दन में मांसपेशियों की कमजोरी विकसित होती है और इससे सिर नीचे लटक जाता है। वक्षीय क्षेत्र, स्कोलियोसिस की विकृति भी हो सकती है। रोग का रूप सौम्य है और सबसे अधिक बार किशोरावस्था में श्वसन प्रणाली का उल्लंघन हो सकता है।

स्पाइनल एम्योट्रॉफी टाइप 3

अक्सर यह रोग दो से पंद्रह वर्ष की आयु के रोगियों में होता है। लक्षण असामान्य चाल और अंगों में मांसपेशियों की कमजोरी के रूप में प्रकट होते हैं।

फिर पैरों में स्वर में कमी आती है और इस पृष्ठभूमि के खिलाफ शोष विकसित होता है। इस तरह के परिवर्तन ध्यान देने योग्य नहीं हो सकते हैं, क्योंकि इस उम्र में एक अच्छी चमड़े के नीचे की वसा की परत होती है। बच्चा लगातार ठोकर खाने, गिरने लगता है। समय के साथ, रोगी के लिए इधर-उधर घूमना मुश्किल हो जाता है और अंततः वह चलना बंद कर देता है।

बाद में, ऊपरी छोर भी प्रभावित हो सकते हैं। फिर चेहरे की मांसपेशियों का उल्लंघन होता है, और रोगी बिना किसी समस्या के अपनी आँखें घुमाता है। पहले से प्रभावित मांसपेशियों की प्रतिवर्त गायब हो जाती है। कंकाल और संयुक्त विकृति हो सकती है। ऐसी बीमारी के साथ, यदि आवश्यक उपचार हो, तो रोगी लगभग चालीस वर्ष तक जीवित रहता है।

स्पाइनल एम्योट्रॉफी टाइप 4

इस प्रकार की स्पाइनल एम्योट्रॉफी 35 साल के बाद वयस्कता में पहले से ही होती है। पैथोलॉजी अंगों में मांसपेशियों की कमजोरी और सजगता में कमी के रूप में प्रकट होती है।

इसके अलावा, इस पृष्ठभूमि के खिलाफ मांसपेशी शोष विकसित होता है, जिससे पैर की गतिशीलता का नुकसान होता है। इस मामले में श्वसन प्रणाली को नुकसान नहीं होता है। रोगी एक सामान्य स्वस्थ व्यक्ति की तरह बीमारी के साथ जी सकता है। इस प्रकार की विकृति दूसरों की तुलना में सबसे सौम्य है।

निदान

प्रारंभिक अवस्था में, रोग का सटीक निदान करना मुश्किल हो सकता है, क्योंकि लक्षण अन्य बीमारियों के समान होते हैं। सबसे पहले, बच्चे को एक न्यूरोलॉजिस्ट के परामर्श से गुजरना चाहिए। यदि बच्चे को जन्म के समय कोई बीमारी है, तो अस्पताल में अनुमानित निदान किया जा सकता है। विशेषज्ञ एक परीक्षा आयोजित करता है और मोटर प्रणाली के उल्लंघन की जांच करता है।

निम्नलिखित अध्ययन किए जा रहे हैं:

• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंगरीढ़ की जांच के लिए नियुक्त। यह आवश्यक रूप से स्पाइनल एमियोट्रॉफी में उपयोग किया जाता है, क्योंकि यह आपको रुचि के क्षेत्र की स्थिति को समझने की अनुमति देता है। प्रक्रिया को सुरक्षित माना जाता है, क्योंकि इससे मानव स्वास्थ्य की स्थिति खराब नहीं होती है। इसके अलावा, यह उन बच्चों के लिए भी अनुशंसित है जिनके पास वेर्डनिग की एमियोट्रॉफी है। यदि विशेषज्ञ और माता-पिता समझते हैं कि नाबालिग लगभग एक घंटे तक झूठ नहीं बोल पाएगा, तो संज्ञाहरण के उपयोग का सवाल उठ सकता है। किसी भी मामले में, एमआरआई को नहीं छोड़ा जाना चाहिए, यह आपको स्वास्थ्य की स्थिति और वेर्डनिग एमियोट्रॉफी के विकास के बारे में बहुत सारी उपयोगी जानकारी सीखने की अनुमति देगा।

• इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफीतंत्रिका और मांसपेशियों के अंत की स्थिति का अध्ययन करने में मदद करता है। यह समझने के लिए भी जरूरी है कि बीमारी कितनी गंभीर है। यदि किसी व्यक्ति को स्पाइनल एमियोट्रॉफी है, तो शरीर की स्थिति के बारे में अधिक से अधिक जानकारी एकत्र करना महत्वपूर्ण है। विशेष रूप से, आपको यह परीक्षा उत्तीर्ण करनी होगी।

• आनुवंशिक निदानजीन में उत्परिवर्तन का पता लगाना संभव बनाता है। यह उन मामलों के लिए सच है जहां वेर्डनिग की एमियोट्रॉफी है। बेशक, परीक्षा सबसे आसान नहीं है, और सभी क्लीनिक इसे नहीं कर सकते हैं। वहीं, यह उन लोगों के लिए अनिवार्य है जो स्पाइनल एम्योट्रोफी से पीड़ित हैं।

आप बच्चे के जन्म से पहले ही जन्मजात विकृति का पता लगा सकते हैं। यदि लड़की को भ्रूण की थोड़ी सी भी हलचल होती है, तो निदान किया जाता है। फिर गर्भवती महिला को पूरी जांच के लिए अस्पताल जाना चाहिए।

डीएनए डायग्नोस्टिक्स न केवल बच्चे में पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए किया जाता है, बल्कि 38 सप्ताह तक के गर्भ के दौरान भी किया जाता है। यदि बच्चे में जन्मजात विकृति का संदेह है, तो बच्चे के जन्म से पहले ही एक परीक्षा से गुजरना सबसे अच्छा है।

इलाज

वेर्डनिग की स्पाइनल एम्योट्रोफीयह एक आनुवंशिक विकार है जिसका कोई इलाज नहीं है। थेरेपी जटिलताओं को रोकने के लिए महत्वपूर्ण कार्यों को बनाए रखना संभव बनाती है। इस कारण से, आपको उस राज्य के करीब नहीं होना चाहिए जिसमें कोई व्यक्ति है। अपनी भलाई को सर्वोत्तम संभव तरीके से बनाए रखने के लिए कदम उठाना सुनिश्चित करें।

एक नियम के रूप में, विशेषज्ञ दवाओं, मालिश प्रक्रियाओं, फिजियोथेरेपी को निर्धारित करता है। केवल एक जटिल में ही स्पाइनल एम्योट्रोफी का सामना करना संभव है। रोगी के शरीर की व्यक्तिगत विशेषताओं से आगे बढ़ना आवश्यक होगा।

क्योंकि सही उपायों को चुनना महत्वपूर्ण है जो वेर्डनिग के एमियोट्रॉफी के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को कमजोर कर सकते हैं। यदि आप डॉक्टर की सभी सिफारिशों का पालन करते हैं, तो यह रोगी की स्थिति को खराब नहीं करने में मदद करेगा। साथ ही सही दृष्टिकोण से स्वास्थ्य में भी सुधार होगा।

स्पाइनल एम्योट्रोफी के लिए निम्नलिखित दवाएं निर्धारित हैं:

• दवाएं Nivalin, Prozerin आवेगों की सहनशीलता में सुधार करने में मदद करती हैं। यह उन मामलों के लिए आवश्यक है जब किसी व्यक्ति को स्पाइनल एमियोट्रॉफी होती है।

• मतलब पोटेशियम ओरोटेट, लिडाजा, निकोटिनिक एसिड चयापचय प्रक्रिया को सामान्य करता है और रक्त प्रवाह में सुधार करता है। इसी समय, रक्त परिसंचरण को सक्रिय करना बेहद जरूरी है, क्योंकि पूरे जीव की स्थिति इस पर निर्भर करती है। व्यक्ति की भलाई के आधार पर दवाओं की खुराक निर्धारित की जाती है। विशिष्ट दवाएं किसी व्यक्ति की कितनी अच्छी तरह मदद करती हैं, इसके आधार पर आपको विशिष्ट दवाओं का चयन करने की भी आवश्यकता हो सकती है।
• बी विटामिन मिल्गामा, न्यूरोमल्टीविट मांसपेशियों के संक्रमण में सुधार करते हैं। वे आम तौर पर शरीर को भी मजबूत करते हैं, और यह स्पाइनल एम्योट्रोफी के लिए आवश्यक है। हम निश्चित रूप से कह सकते हैं कि विटामिन कॉम्प्लेक्स ज़रूरत से ज़्यादा नहीं होंगे। वहीं, इनका फायदा यह होता है कि ये सेहत को नुकसान नहीं पहुंचाते।

• नूट्रोपिक दवाएं नूट्रोपिल, समुद्री डाकू रक्त की आपूर्ति को सामान्य करने में मदद करते हैं। वे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्य को बेहतर बनाने और मस्तिष्क गतिविधि को सक्रिय करने में भी मदद करते हैं। जब वेर्डनिग की एमियोट्रॉफी का निदान किया जाता है, तो इस समूह की दवाओं को समाप्त नहीं किया जा सकता है।

दवाओं का उपयोग सावधानी के साथ और डॉक्टर की देखरेख में करना आवश्यक है, क्योंकि इसके कई दुष्प्रभाव होते हैं। जैसा कि आप जानते हैं, वेर्डनिग एम्योट्रोफी से पीड़ित लोगों के बचने की संभावना बहुत कम होती है। जन्मजात विकारों वाले नवजात शिशुओं में डॉक्टर की बहुत कम भागीदारी होती है। यदि मांसपेशियों का मजबूत कमजोर होना है, तो स्प्लिंटिंग की जा सकती है।

यदि स्पाइनल एम्योट्रोफी के दौरान स्कोलियोसिस होता है, तो इससे कशेरुकाओं की वक्रता हो जाती है और इसे रोग का एक गंभीर रूप माना जाता है। ऑपरेशन तभी होना चाहिए जब डॉक्टरों को इसकी जरूरत दिखे। आहार का पालन करना अनिवार्य है, क्योंकि यह वेर्डनिग एम्योट्रोफी के उपचार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

यदि समय पर उपचार शुरू किया जाता है, तो वर्डनिग की एमियोट्रॉफी एक व्यक्ति द्वारा सहन करने में कम से कम थोड़ी आसान हो जाएगी। इसलिए लोगों को तुरंत चिकित्सा सहायता लेनी चाहिए और पूर्ण निदान से गुजरने का ध्यान रखना चाहिए। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, वेर्डनिग की एमियोट्रॉफी का पूरी तरह से इलाज नहीं किया जाता है। साथ ही इसकी अभिव्यक्तियों से लड़ना जरूरी होगा ताकि बीमारी से पीड़ित रोगी की स्थिति में सुधार किया जा सके।