ऑटिज्म के उपचार में आवश्यक चिकित्सा अनुसंधान। ऑटिज्म के लिए एमआरआई क्या दिखाएगा? ऑटिज्म के साथ एमआरआई पर क्या दिखाई देगा

जर्नल साइंस ट्रांसलेशनल मेडिसिन ने 6 महीने के बच्चों में ऑटिज्म के निदान में चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) की संभावनाओं के अध्ययन के परिणाम प्रकाशित किए। यह पता चला है कि ऑटिज्म के उच्च जोखिम वाले शिशुओं के दिमाग में कनेक्टिविटी के एक एमआरआई अध्ययन ने 11 में से नौ बच्चों की सफलतापूर्वक पहचान की है, जिन्हें बाद में दो साल की उम्र में ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) का पता चला था। इसके अलावा, न्यूरोइमेजिंग डेटा ने उन सभी 48 शिशुओं में आदर्श का सही निदान करना संभव बना दिया जिनमें एएसडी का निदान बाद में खारिज कर दिया गया था। हालांकि व्यवहार संबंधी लक्षणों की शुरुआत से पहले एएसडी का निदान करने के लिए वर्तमान में कोई आम तौर पर स्वीकृत तरीके नहीं हैं, ये नए डेटा इस परिकल्पना का समर्थन करते हैं कि ऑटिस्टिक प्रीडिस्पोजिंग मस्तिष्क पैटर्न बच्चों में लगभग 2 साल की उम्र में सामान्य एएसडी विकसित करने से बहुत पहले मौजूद हैं। इस काम के लेखकों के अनुसार, यह शुरुआती हस्तक्षेप के अवसरों को खोलता है, जो आधुनिक सुधार रणनीतियों की तुलना में काफी अधिक प्रभावी हो सकता है, जो एक नियम के रूप में, दो साल बाद शुरू होता है, जब असामान्य मस्तिष्क विशेषताओं का गठन लंबे समय से होता है।

यह अध्ययन नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ एंड ह्यूमन डेवलपमेंट और यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ मेंटल हेल्थ द्वारा प्रायोजित किया गया था। इस काम के हिस्से के रूप में, उत्तरी कैरोलिना विश्वविद्यालय और वाशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों की एक टीम ने एएसडी के उच्च वंशानुगत जोखिम वाले 59 बच्चों पर कार्यात्मक कनेक्टिविटी-मूल्यांकन एमआरआई (एफसीएमआरआई) नामक 15 मिनट के स्कैन प्रोटोकॉल का परीक्षण किया। , अर्थात् RAS वाले बड़े भाई-बहन वाले। यह ज्ञात है कि आत्मकेंद्रित के साथ एक भाई-बहन होने से बच्चे में एएसडी विकसित होने का जोखिम लगभग 20% तक बढ़ जाता है, जबकि एएसडी वाले भाई-बहनों के बिना बच्चों में यह जोखिम लगभग 1.5% होता है।

इस अध्ययन में मूल्यांकन किए गए मस्तिष्क की कार्यात्मक कनेक्टिविटी से यह पता लगाना संभव हो जाता है कि मस्तिष्क के विभिन्न भाग कुछ कार्यों को करते समय या आराम करते समय कैसे समकालिक रूप से कार्य कर सकते हैं। 10 वर्षों से चल रहे एक बड़े प्रोजेक्ट में, शोधकर्ताओं ने मस्तिष्क के 230 विभिन्न क्षेत्रों के बीच कार्यात्मक कनेक्शन के 26,335 जोड़े पर बड़ी मात्रा में डेटा एकत्र किया। स्कैनिंग के बाद, लेखकों ने fcMRI डेटा को समझने के लिए एक सेल्फ-लर्निंग कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग किया, जिसकी मदद से एएसडी के भविष्यवक्ताओं के रूप में चुने गए पैटर्न की पहचान करने के लिए एल्गोरिदम विकसित किए गए। उसी समय, सभी कार्यात्मक संबंधों के बीच, उन लोगों का चयन किया गया था जो एएसडी से जुड़े कम से कम एक व्यवहारिक विशेषता से संबंधित थे, जो 24 महीनों में परीक्षा में अध्ययन प्रतिभागियों में खुद को प्रकट करते थे (उनमें से सामाजिक व्यवहार, भाषण, मोटर के कौशल थे) विकास और दोहराव व्यवहार)। काम के लेखकों की टिप्पणियों के अनुसार, आराम से fcMRI के दौरान प्राप्त तस्वीर का उपयोग यह तय करने के लिए किया जा सकता है कि मस्तिष्क के विभिन्न हिस्से विभिन्न गतिविधियों के दौरान कैसे बातचीत करेंगे - अंग आंदोलनों से लेकर सामाजिक संपर्क तक, और परिणामी बहुत जटिल पैटर्न विशिष्ट और असामान्य दोनों हो सकते हैं।

कुल मिलाकर, एफसीएमआरआई का उपयोग करके एएसडी विकसित करने वाले शिशुओं की पहचान करने के लिए एक स्व-शिक्षण कार्यक्रम की नैदानिक सटीकता 96.6% (95% आत्मविश्वास अंतराल [सीआई], 87.3% -99.4%; पी थी।<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).

बेशक, ये बहुत शुरुआती परिणाम हैं, जिन्हें बाद में बड़ी आबादी में पुष्टि करने की आवश्यकता होगी। सिद्धांत रूप में, ऐसा एक अध्ययन (यूरोपीय ऑटिज्म इंटरवेंशन अध्ययन) पहले से ही चल रहा है: यह एएसडी के जीव विज्ञान को बेहतर ढंग से समझने और अंततः औषधीय उपचार विकसित करने के लिए जोखिम वाले शिशुओं के दिमाग को भी स्कैन करता है।

इसके अलावा, अब प्रकाशित काम के लेखकों के अनुसार, एफसीएमआरआई तकनीक का उन्होंने उपयोग किया, इसके बाद स्व-शिक्षण कंप्यूटर प्रोग्राम के साथ परिणामों की व्याख्या, शिशुओं की नियमित सामूहिक जांच के लिए कभी भी उपयुक्त होने की संभावना नहीं है। सबसे अधिक संभावना है, भविष्य में, कुछ सस्ती विधि (उदाहरण के लिए, एक बच्चे की लार में डीएनए का निर्धारण) का उपयोग एक उच्च जोखिम वाले समूह की पहचान के लिए स्क्रीनिंग के रूप में किया जाएगा, और न्यूरोइमेजिंग तकनीकों का उपयोग पहले से ही दूसरे चरण में पुष्टि करने के लिए किया जाएगा। ऑटिज्म का बहुत अधिक जोखिम।

चिकित्सा के दृष्टिकोण से, आत्मकेंद्रित एक अस्पष्ट एटियलजि (यानी, कारण) के साथ एक जटिल चिकित्सा स्थिति है। अपने अभ्यास में, मैं प्रत्येक रोगी के बारे में जितना संभव हो उतना सीखने की कोशिश करता हूं। इसके लिए स्वयं बच्चे की गहन जांच, चिकित्सकीय इतिहास के बारे में माता-पिता के साथ विस्तृत संवाद, साथ ही व्यापक प्रयोगशाला परीक्षणों की आवश्यकता होती है।

यहीं से मैं अपना शोध शुरू करता हूं:

रोगी का वास्तविक स्वागत:बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा रोगी को अनुग्रहपूर्वक प्रदान किए जाने वाले मानक दस मिनट यहां पर्याप्त नहीं हैं। अन्य बातों के अलावा, बातचीत में गर्भावस्था के दौरान ली गई दवाओं का विस्तृत विवरण, बच्चे द्वारा लिए जा रहे भोजन का विवरण और बड़े रिश्तेदारों के बारे में एक कहानी शामिल होनी चाहिए: क्या दादा-दादी और बड़े माता-पिता में कोई विचित्रता है?
ऑडियोलॉजी:मेरे पास कनाडा का एक मरीज था जिसकी सुनवाई के लिए परीक्षण नहीं किया गया था। लड़का बहरा था, लेकिन ऑटिस्टिक नहीं था।
एमआरआई:मैं इस प्रक्रिया का बहुत बड़ा प्रशंसक नहीं हूं। सबसे पहले, आपको उन जोखिमों को ध्यान में रखना होगा जो सामान्य संज्ञाहरण बनाता है (इसके बिना, यह अध्ययन काम नहीं करेगा, क्योंकि बच्चे की पूर्ण गतिहीनता की आवश्यकता होती है)। एमआरआई का मुख्य व्यावहारिक मूल्य अक्सर इस तथ्य से उबलता है कि माता-पिता थोड़ा खुश होते हैं: बाहरी संकेतों के अनुसार, मस्तिष्क के साथ सब कुछ क्रम में है।
ईईजी:अक्सर बच्चे को मिर्गी के दौरे दिखाई नहीं देते (चेतना की हानि या मांसपेशियों में मरोड़)। हालांकि, प्रमुख ऑटिज़्म डॉक्टरों का मानना है कि मस्तिष्क ताल परीक्षण (विशेषकर यदि नींद के दौरान भी किया जाता है) मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाने वाली गतिविधि में चोटियों का पता लगाने में अत्यधिक मूल्य का हो सकता है।
और अब शुरू होती है मस्ती: आपको प्रक्रिया के दौरान किसी तरह बच्चे को आपके साथ सहयोग करने के लिए मनाने की जरूरत है। फिर आपको एक अच्छे बाल रोग विशेषज्ञ को खोजने की जरूरत है जो प्राप्त आंकड़ों को समझने में मदद करेगा। फिर आपको यह तय करने की आवश्यकता है कि क्या बढ़े हुए विद्युत उत्तेजना वाले क्षेत्रों का इलाज करना है, क्योंकि कोई भी एंटीकॉन्वेलसेंट दवा पूरी तरह से सुरक्षित नहीं है। एक बहुत ही कठिन और समय लेने वाली प्रक्रिया।
विस्तृत रक्त गणना:बहुत बार बाल रोग विशेषज्ञ इस सरल परीक्षण को अनदेखा कर देते हैं। यदि हम यह सुनिश्चित करने का प्रयास करते हैं कि मस्तिष्क ऑक्सीजन से संतृप्त है, तो हमें सबसे पहले यह समझने की आवश्यकता है कि क्या बच्चा एनीमिक है।
रोगी के रक्त में सीसा और पारा के स्तर का आकलन:यह सिद्धांत कि भारी धातुओं को किसी तरह मस्तिष्क में "फँसा" जा सकता है, विवादास्पद है और इसने चिकित्सा समुदाय में व्यापक बहस उत्पन्न की है। लेकिन यह परीक्षण अक्सर चिंतित माता-पिता को शांत करने में मदद करता है। मैं शरीर में एक विशेष उत्तेजक लेखक की शुरूआत का विरोध कर रहा हूं, जो पहले उनकी आधार रेखा का पता लगाए बिना भारी धातुओं को छोड़ने के लिए मजबूर करेगा।
अन्य धातु:शरीर में कई रासायनिक प्रतिक्रियाओं के लिए मैग्नीशियम, कैल्शियम और जस्ता बहुत महत्वपूर्ण हैं। चुनिंदा बच्चों में अक्सर आवश्यक पोषक तत्वों की कमी होती है। सूक्ष्म पोषक तत्वों की कमी से त्वचा पर चकत्ते और पाचन संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।
थायराइड समारोह का आकलन:मैं आपको एक तार्किक निर्माण प्रदान करता हूं। हमारे पास एक रोगी है जो अति सक्रियता प्रदर्शित करता है या, इसके विपरीत, सुस्ती और ऊर्जा की हानि। हम कैसे जान सकते हैं कि यह स्थिति थायराइड स्वास्थ्य से संबंधित नहीं है अगर हम इसकी जांच नहीं करवाते हैं? सही उत्तर कोई रास्ता नहीं है।
गुणसूत्र विश्लेषण:अक्सर, पारंपरिक स्कूल डॉक्टर माता-पिता को बताते हैं कि ऑटिज़्म एक अनुवांशिक विकार है और एबीए जैसी गतिविधियों के अलावा इसका इलाज करना बेकार है। तो क्यों न स्वयं गुणसूत्रों की जाँच करें? यदि सब कुछ उनके साथ क्रम में है (कम से कम जिस हद तक आधुनिक आनुवंशिकी इसका दावा कर सकती है), तो, जाहिर है, बायोमेडिकल हस्तक्षेप में आमतौर पर विश्वास की तुलना में सफलता की काफी बेहतर संभावना है।
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल स्वास्थ्य:मैं एक विस्तृत कोप्रोग्राम और डिस्बिओसिस के लिए मल की जांच देखना पसंद करता हूं ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि आंत में रोगजनक सूक्ष्मजीवों (खमीर कवक सहित) का रोग विकास होता है, और प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट के पाचन की प्रक्रिया कैसे होती है चल रहा है। वैसे, आंतों के स्वास्थ्य को बहाल करने पर पॉटी ट्रेनिंग बहुत आसान हो जाएगी।
खाने से एलर्जी:जब शरीर इम्युनोग्लोबुलिन जारी करके बाहरी वातावरण से आने वाले एजेंट के प्रति प्रतिक्रिया करता है, तो एक भड़काऊ प्रक्रिया होती है, जो शरीर की सामान्य ऊर्जा को कमजोर करती है। भोजन से अतिसंवेदनशील खाद्य पदार्थों को खत्म करने से "कोहरे" को दूर करने और आंखों से संपर्क और संचार स्थापित करने में मदद मिलेगी।
एक लस मुक्त और कैसिइन मुक्त आहार आमतौर पर दो तरह से काम नहीं करता है: 1) रोगी को ग्लूटेन या कैसिइन से एलर्जी नहीं है; 2) बच्चे को कोई तीसरा (चौथा, पाँचवाँ ...) उत्पाद प्राप्त होता रहता है जिससे उसे एलर्जी की प्रतिक्रिया होती है।
हम बच्चों की जांच करते हैं खाद्य पदार्थों की एक बहुत विस्तृत श्रृंखला के प्रति संवेदनशीलता के लिएऔर हम एक सामान्य आहार की अनुशंसा नहीं करते हैं, बल्कि एक विशेष रोगी के लिए विशेष रूप से चुने गए आहार की सलाह देते हैं। आपको अफीम जैसे पदार्थों के निशान के लिए भी अपने मूत्र का परीक्षण करना चाहिए जो आंतों में ग्लूटेन और कैसिइन के खराब अवशोषण से जुड़े हैं।
विटामिन का स्तर:यह जानना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है कि क्या रोगी को पर्याप्त विटामिन ए और डी मिल रहा है। यह पता लगाना आसान है और मल्टीविटामिन की खुराक के साथ हल करना आसान है।
चयापचय के बारे में ज्ञान:रोगी के गुर्दे और यकृत कितनी अच्छी तरह काम कर रहे हैं, इसकी जानकारी उपस्थित चिकित्सक को होनी चाहिए, क्योंकि यह कई दवाओं की सहनशीलता को निर्धारित करता है।
लिपिड पैनल:उच्च और निम्न दोनों कोलेस्ट्रॉल स्तर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकते हैं। यदि कोलेस्ट्रॉल बहुत कम है, तो इसे दवा से आसानी से ठीक किया जा सकता है, जिससे अक्सर आंखों के संपर्क और संचार में सुधार होता है। साथ ही, यह जानकारी इस्तेमाल किए गए आहार की संरचना को प्रभावित कर सकती है।

आत्मकेंद्रित के सटीक कारण अज्ञात हैं, लेकिन उनमें से एक रोगी के मस्तिष्क में जैविक परिवर्तनों से संबंधित हो सकता है। मस्तिष्क के विकास संबंधी विकार का कारण निर्धारित करने के लिए, उपस्थित चिकित्सक एमआरआई का आदेश दे सकता है। क्या एमआरआई पर ऑटिज्म दिखाई देता है, और यह भी कि किन मामलों में यह निदान पद्धति उपयोगी हो सकती है, हमारे लेख को पढ़ें।

ऑटिज्म के लिए एमआरआई

ऑटिज्म के निदान में, विकार के जैविक कारणों का पता लगाने के लिए एमआरआई का उपयोग किया जाता है। यदि, प्राप्त आंकड़ों के परिणामस्वरूप, यह पता चलता है कि आत्मकेंद्रित मस्तिष्क में संरचनात्मक (जैविक) परिवर्तनों के कारण नहीं होता है, तो उपस्थित चिकित्सक अन्य नैदानिक विधियों की ओर रुख कर सकता है।

कार्बनिक आत्मकेंद्रित मस्तिष्क के क्षेत्रों में परिवर्तन के साथ होता है जो एमआरआई पर स्पष्ट रूप से देखे जाते हैं। उदाहरण के लिए, कठिनाई या संचार कौशल की कमी मस्तिष्क के ललाट और लौकिक लोब में परिवर्तन के कारण हो सकती है। मस्तिष्क को कार्बनिक क्षति के साथ, पार्श्व वेंट्रिकल्स की विषमता का पता लगाया जा सकता है।

मस्तिष्क विकारों के विकास के लिए एमआरआई कैसे उपयोगी है?

विभेदक निदान

कुछ मामलों में, ऑटिज़्म में अन्य बीमारियों के समान नैदानिक लक्षण हो सकते हैं। इस प्रकार, एमआरआई स्कैन हाइड्रोसिफ़लस, एन्सेफैलोपैथी, रक्तस्राव, मस्तिष्क के विकास में असामान्यताएं, सेरेब्रल कॉर्टेक्स की चिकनाई और अन्य विकृति के बढ़े हुए इंट्राकैनायल दबाव का पता लगा सकता है। इसके अलावा, एमआरआई इस्केमिक मस्तिष्क क्षति का पता लगाता है। इन विकृतियों का समय पर निदान सबसे प्रभावी उपचार निर्धारित करने की अनुमति देगा।

ट्यूमर का पता लगाना

ऑटिज्म के विकास के संभावित कारणों में से एक रोगी के मस्तिष्क में ट्यूमर की उपस्थिति हो सकती है। नियोप्लाज्म का पता लगाने के लिए एमआरआई सबसे प्रभावी निदान पद्धति है, चाहे उनका स्थान और डिग्री कुछ भी हो। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि निदान के दौरान कोई हानिकारक विकिरण नहीं होता है जो ट्यूमर कोशिकाओं के विकास का कारण बन सकता है।

ऑटिज्म के शुरुआती निदान में एमआरआई

फरवरी 2017 में नेचर जर्नल में अमेरिकी वैज्ञानिकों ने ऑटिज्म से पीड़ित बच्चों में शुरुआती एमआरआई डायग्नोस्टिक्स के एक अध्ययन के परिणाम प्रकाशित किए। शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि प्रारंभिक एमआरआई निदान सर्जरी और उपचार की संभावना को खोलता है जो प्रारंभिक चरण में अधिक प्रभावी हो सकता है। उदाहरण के लिए, 6-12 महीने की उम्र में संदिग्ध ऑटिज़्म वाले बच्चों में, मस्तिष्क की सतह का विस्तार (इसके क्षेत्र और मात्रा में वृद्धि) पाया गया था। इस मामले में, मस्तिष्क की असामान्य संरचना, एक नियम के रूप में, दो साल की उम्र तक बनती है। वैज्ञानिकों के अनुसार, समय पर निदान से तुरंत उपचार शुरू करना संभव हो जाता है।

पहले नैदानिक लक्षण प्रकट होने से महीनों पहले एक बच्चे में ऑटिज़्म पर संदेह करना संभव है।

अमेरिकी शोधकर्ताओं ने उच्च जोखिम वाले बच्चों में ऑटिज्म के लक्षणों का पता लगाने का एक सटीक तरीका खोजा है - जिनके भाई-बहनों को पहले से ही ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) है।

बच्चे आमतौर पर २-३ साल की उम्र में एएसडी के लक्षण विकसित करते हैं, लेकिन शोधकर्ताओं का मानना है कि एएसडी के अंतर्निहित मस्तिष्क परिवर्तन बहुत पहले दिखाई देते हैं, संभवतः गर्भाशय में भी। व्यवहार संबंधी विकारों का आकलन रोग का निदान करने में मदद नहीं करता है, न ही आनुवंशिक परीक्षण करता है। जबकि कुछ दुर्लभ उत्परिवर्तन को ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकारों से जोड़ा गया है, अधिकांश मामलों को विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनों से नहीं जोड़ा जा सकता है।

1990 के दशक की शुरुआत में, उत्तरी कैरोलिना विश्वविद्यालय के मनोचिकित्सक जोसेफ पिवेन और अन्य शोधकर्ताओं ने देखा कि ऑटिज्म से पीड़ित बच्चों का दिमाग बड़ा होता है। हालांकि, यह स्पष्ट नहीं था कि विकास का त्वरण कब हुआ, इसलिए जोसेफ पिवेन और उनके सहयोगी, मनोवैज्ञानिक हीथर कोडी हेज़लेट (हीथर कोडी हेज़लेट) ने 6, 12 और 24 महीने की उम्र के ऑटिज़्म के उच्च जोखिम वाले 106 बच्चों के दिमाग को स्कैन किया। कम जोखिम वाले 42 बच्चों का ब्रेन स्कैन भी किया गया।

24 महीनों के भीतर पंद्रह उच्च जोखिम वाले बच्चों को ऑटिज्म से पीड़ित पाया गया। एमआरआई के अनुसार, एएसडी के निदान के बिना बच्चों की तुलना में इन बच्चों के मस्तिष्क की मात्रा 12 से 24 महीनों के बीच तेजी से बढ़ी। उसी समय, आत्मकेंद्रित के व्यवहारिक लक्षण दिखाई दिए। शोधकर्ताओं ने एएसडी के लक्षणों की शुरुआत से पहले ही 6 से 12 महीनों के बीच मस्तिष्क में बदलाव भी पाया। इसके अलावा, ऐसे बच्चों ने सेरेब्रल कॉर्टेक्स की सतह की वृद्धि को दिखाया।

इसके बाद, शोधकर्ताओं ने एएसडी के लिए एक एमआरआई-आधारित भविष्य कहनेवाला एल्गोरिदम विकसित किया जिसने सफलतापूर्वक 37 में से 30 (81%) ऑटिज़्म निदान की भविष्यवाणी की। 142 बच्चों में से 4 में एक गलत-सकारात्मक परिणाम देखा गया, जिन्हें बाद में एएसडी का निदान नहीं किया गया था।

डॉ पिवेन कहते हैं, "अब हम ऑटिज़्म के 10 में से 8 मामलों की भविष्यवाणी करते हुए एक सटीक सटीक पूर्वानुमान लगा सकते हैं।" "यह महान नैदानिक महत्व का है, क्योंकि कम उम्र में व्यवहार परीक्षण पचास-पचास मौका देते हैं। बेशक, मस्तिष्क के शुरुआती परिवर्तनों का पता लगाने के लिए अन्य इमेजिंग तकनीकों की क्षमता की खोज सहित अधिक शोध की आवश्यकता है। ”

"भले ही परिणाम विश्वसनीय हों, नैदानिक उपयोग सीमित हो सकता है," कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय में चिकित्सा इमेजिंग के विशेषज्ञ सिंथिया शुमान कहते हैं। "अब तक, हम केवल उच्च जोखिम वाले समूह के बच्चों के लिए पूर्वानुमान के बारे में बात कर सकते हैं, न कि पूरी आबादी के बारे में।"

ऑटिज्म सामान्य आबादी में लगभग 100 बच्चों में से 1 में होता है, लेकिन जिस बच्चे के भाई-बहन में एएसडी होता है, उसमें ऑटिज्म विकसित होने की संभावना पांच में से एक होती है। फिलहाल, ऑटिज्म के विकास के जोखिम को कम करने के लिए कोई ज्ञात तरीके नहीं हैं, इसलिए शुरुआती निदान केवल परिवारों को सूचित करने का काम कर सकता है।

ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) एक न्यूरोबायोलॉजिकल विकासात्मक विकार है जो सामाजिक संपर्क में गुणात्मक हानि के लक्षण दिखाता है (ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विश्लेषण प्रश्नावली - एएसएसक्यू का उपयोग एएसडी का निदान करने के लिए किया जा सकता है)।

एएसडी को अंतर्निहित लक्षणों की विशेषता है जैसे कि सामाजिक संचार में लगातार कमी और विभिन्न संदर्भों में सामाजिक संपर्क, साथ ही व्यवहार, रुचियों या गतिविधियों के सीमित दोहराव वाले पैटर्न। मौलिक एएसडी फेनोटाइप पिछले 30 वर्षों में किए गए विभिन्न मस्तिष्क इमेजिंग अध्ययनों के साथ सामाजिक संपर्क (आमतौर पर स्वीकृत नैदानिक दृष्टिकोण) की गुणात्मक हानि है, जिसमें कार्यात्मक चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एफएमआरआई) शामिल है, जिसे जांच के प्रयास के हिस्से के रूप में माना जा सकता है। तंत्रिका एएसडी में सामाजिक घाटे से संबंधित है।

एमआरआई अध्ययनों के परिणामों में से जो संरचना के संदर्भ में मस्तिष्क का आकलन करने से परे हैं और वास्तव में मस्तिष्क के प्रत्येक क्षेत्र के कार्य का आकलन करने की अनुमति देते हैं विवो में", सबसे विश्वसनीय रूप से दोहराए गए परिणामों में से एक तथाकथित" सामाजिक मस्तिष्क क्षेत्र "में एक असामान्यता है।

"सोशल ब्रेन रीजन" में सुपीरियर टेम्पोरल सल्कस (एसटीएस) और इसके आस-पास के क्षेत्र जैसे मिडिल टेम्पोरल गाइरस (एमटीजी), फ्यूसीफॉर्म गाइरस (एफजी), एमिग्डाला (एएमवाई), मेडियल प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स (एमपीएफसी), और अवर फ्रंटल गाइरस शामिल हैं। (आईएफजी)।

यह ज्ञात है कि "मस्तिष्क का सामाजिक क्षेत्र" सामाजिक अनुभूति में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, क्योंकि यह अन्य लोगों के साथ समझने और बातचीत करने के लिए आवश्यक संज्ञानात्मक प्रक्रियाओं के संचय के लिए एक "जलाशय" है। कई एफएमआरआई अध्ययनों में, यह पाया गया कि एएसडी रोगियों के एक समूह ने स्वस्थ नियंत्रण समूह की तुलना में "सामाजिक मस्तिष्क क्षेत्र" का हाइपोएक्टिवेशन दिखाया।

एएसडी (यानी, नैदानिक विशेषताएं) के सामाजिक घाटे को समझने के लिए और मस्तिष्क इमेजिंग अध्ययनों के परिणामों की व्याख्या करने के लिए, लोगों के बीच प्रासंगिक सामाजिक संपर्क की कई बुनियादी प्रक्रियाओं को सरल बनाना आवश्यक है, जो एएसडी के रोगियों में गुणात्मक रूप से कमी है। पहला कदम दूसरे व्यक्ति के चेहरे के भावों में भावनाओं को पहचानना है। अगला कदम किसी अन्य व्यक्ति की भावनात्मक अवस्थाओं का अनुभव करना और साझा करना है, अपने मन में पहचानी गई भावनाओं का अनुकरण और पुनरुत्पादन - "सहानुभूति प्रक्रिया"। इस संबंध में, "सहानुभूति" की अवधारणा को "किसी अन्य व्यक्ति की भावनाओं या संवेदी अवस्थाओं के आदान-प्रदान के कारण होने वाली एक भावात्मक स्थिति" के रूप में परिभाषित किया जा सकता है। सहानुभूति प्रक्रिया के बाद अगला कदम दूसरे व्यक्ति के दृष्टिकोण पर विचार करना है, दूसरे व्यक्ति की अंतर्निहित स्थिति और इरादे को समझना है जिसने एक विशेष भावना या व्यवहार को ट्रिगर किया है, और उचित प्रतिक्रियाओं की भविष्यवाणी और प्रदर्शित करता है। इसे "मानसिक प्रक्रिया" कहा जाता है और यह सफल सामाजिक संपर्क के लिए आवश्यक है।

तंत्रिका सहसंबंध जो ऊपर उल्लिखित प्रमुख सामाजिक संपर्क प्रक्रियाओं (यानी सहानुभूति और मानसिककरण) से जुड़े होने के लिए जाने जाते हैं और सामाजिक मस्तिष्क के एक क्षेत्र में शामिल होते हैं जो ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार वाले रोगियों के इमेजिंग अध्ययन में विसंगति प्रदर्शित करता है। विशेष रूप से, भावनात्मक चेहरे के भावों की धारणा, जो किसी अन्य व्यक्ति की आंतरिक दुनिया को समझने में पहला कदम है, एक जटिल दृश्य प्रक्रिया है जो पूर्वकाल लिम्बिक क्षेत्रों (उदाहरण के लिए, एएमवाई) और अन्य क्षेत्रों की सक्रियता के साथ होती है। कॉर्टेक्स (उदाहरण के लिए, एसटीएस और सिंगुलेट कॉर्टेक्स), और एफए की सक्रियता भी, जो एक चयनात्मक क्षेत्र है और चेहरे की विशेषताओं के एन्कोडिंग और इसकी पहचान की पहचान के लिए आवश्यक है। यह ज्ञात है कि एसटीएस गतिशील पहलुओं के दृश्य विश्लेषण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, विशेष रूप से चेहरे के भावों में परिवर्तन। अगले चरण में, किसी अन्य व्यक्ति की भावनाओं के साथ सहानुभूति रखने के लिए, मिरर न्यूरॉन सिस्टम (एमएनएस) के माध्यम से किसी अन्य व्यक्ति के व्यवहार और भावनाओं को मॉडलिंग करने की प्रक्रिया को निष्पादित करना महत्वपूर्ण है। दूसरे शब्दों में, जब हम किसी अन्य व्यक्ति को देखते हैं जो एक निश्चित भावना व्यक्त करता है, तो हम अपने मनसे को सक्रिय करके एक आंतरिक नकल प्रक्रिया से गुजरते हैं, और इस प्रकार हम उन भावनाओं को महसूस कर सकते हैं जो दूसरा व्यक्ति अनुभव कर रहा है "जैसे कि हमने खुद भावनाओं का अनुभव किया।" ये मनसे सामाजिक मस्तिष्क क्षेत्र के आईएफजी क्षेत्र में भी शामिल हैं। इसके अलावा, मानसिककरण किसी अन्य व्यक्ति के व्यवहार के इरादे को समझने और दूसरे व्यक्ति की "मानसिक स्थिति" की भविष्यवाणी करने की क्षमता है। विभिन्न प्रतिमानों का उपयोग करते हुए एमआरआई अध्ययनों के आधार पर, मानसिककरण के लिए प्रासंगिक तंत्रिका सहसंबंधों के रूप में बार-बार पहचाने जाने वाले क्षेत्र, पीएसटीएस / टीपीजे, अस्थायी क्षेत्र और एमपीएफसी हैं, जो "सामाजिक मस्तिष्क" क्षेत्र में भी शामिल हैं।

जब आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी) वाले बच्चों को भावनात्मक चेहरे की उत्तेजना दिखाई जाती है, तो सामाजिक अनुभूति से संबंधित "सामाजिक मस्तिष्क" के विभिन्न क्षेत्रों में गतिविधि में कमी आई है। विशेष रूप से, एएसडी वाले बच्चे सही एमिग्डाला (एएमवाई), राइट सुपीरियर टेम्पोरल सल्कस (एसटीएस), और राइट अवर फ्रंटल गाइरस (आईएफजी) में कम गतिविधि दिखाते हैं। एएसडी समूह में खुश चेहरों की छवियों के जवाब में बाएं इंसुलर कॉर्टेक्स और दाएं आईएफजी की सक्रियता कम है। इसी तरह के परिणाम लेफ्ट सुपीरियर इंसुलर गाइरस में और न्यूट्रल स्टिमुलेशन के मामले में राइट इंसुला में पाए जाते हैं।

एएसडी में सामाजिक अनुभूति की कमी को "भावनात्मक चेहरों" का नेत्रहीन विश्लेषण करने की क्षमता में गिरावट, दर्पण न्यूरॉन सिस्टम (एमएनएस) के माध्यम से आंतरिक नकल और संचरित भावनाओं को संसाधित करने के लिए इसे लिम्बिक सिस्टम में संचारित करने की क्षमता से समझाया जा सकता है।

भावनात्मक चेहरे के भावों के प्रसंस्करण में विभिन्न दृश्य क्षेत्र (उदाहरण के लिए, फ्यूसीफॉर्म गाइरस, अवर और मध्य ओसीसीपिटल गाइरस, लिंगुअल गाइरस, आदि) शामिल हैं। शोध के परिणाम बताते हैं कि एएसडी समूह नियंत्रण समूह की तुलना में इन दृश्य क्षेत्रों की कम सक्रियता नहीं दिखाता है, और एक खुश चेहरे की छवि के साथ उत्तेजना के मामले में, एएसडी समूह आरटी की एक बढ़ी हुई सक्रियता दिखाता है। नियंत्रण समूह की तुलना में पश्चकपाल गाइरस में। इसकी व्याख्या इस रूप में की जा सकती है कि जहां एक सफल सामाजिक संपर्क के लिए दृश्य धारणा और विश्लेषण आवश्यक हैं, वहीं आंतरिक नकल, भावनात्मक प्रसंस्करण और किसी अन्य व्यक्ति के व्यवहार के इरादे की व्याख्या जैसी डाउनस्ट्रीम प्रक्रियाएं महत्वपूर्ण हैं।

इंसुलर कॉर्टिकल क्षेत्र लिम्बिक सिस्टम (यानी, "भावनात्मक केंद्र") के संबंध में एक भूमिका निभाता है और दूसरे व्यक्ति की भावनाओं का अनुभव करने के लिए आवश्यक है, जैसे कि यह उनकी अपनी भावना थी, एक आंतरिक नकल के माध्यम से जो होता है मनसे में। शारीरिक रूप से, द्वीपीय क्षेत्र एमएनएस और लिम्बिक सिस्टम दोनों के साथ जुड़ा हुआ है (खुश और तटस्थ चेहरे की इमेजिंग उत्तेजनाओं के लिए, एएसडी रोगी समूह द्वीपीय क्षेत्र की सक्रियता को कम करता है।

राइट हेमिस्फेयर हाइपोथिसिस के अनुसार, मस्तिष्क के दो गोलार्ध भावनाओं को संसाधित करने के मामले में अलग-अलग विशेषज्ञ होते हैं। दूसरे शब्दों में, दायां गोलार्ध भावनाओं को संसाधित करने के लिए विशिष्ट रूप से योग्य है, जबकि बायां गोलार्ध भावनात्मक धारणा में सहायक भूमिका निभाता है। भावनात्मक कार्य भी मस्तिष्क के दो गोलार्द्धों के बीच विभाजित प्रतीत होते हैं, दायां गोलार्द्ध नकारात्मक या परिहार संबंधी भावनाओं को समझने में विशेषज्ञता रखता है, जबकि बायां गोलार्द्ध सकारात्मक अनुभवों से भावनाओं द्वारा सक्रिय होता है।