• फ़्रेडरिच रोग क्या है
• फ़्रेडरिच रोग के लक्षण
• फ़्रेडरिच रोग का निदान
• फ़्रेडरिच रोग का उपचार

फ़्रेडरिच रोग क्या है

फ़्रेडरेइच का पारिवारिक गतिभंग- तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत अपक्षयी रोग, रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व डोरियों के घावों के एक सिंड्रोम की विशेषता। पैथोलॉजिकल जीन की अपूर्ण पैठ के साथ वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। पुरुष और महिलाएं समान रूप से अक्सर बीमार पड़ते हैं।

फ्रेडरिक की बीमारी को क्या भड़काता है

फ्रेडरिक की बीमारी- वंशानुगत गतिभंग का सबसे आम रूप, प्रसार प्रति 100,000 जनसंख्या पर 2 - 7 है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। फ़्रेडरेइच रोग के लिए जीन को ठिकाने 9ql3 - q21 पर गुणसूत्र 9 के केंद्रित क्षेत्र में मैप किया गया था। यह माना जाता है कि फ्रेडरिक की बीमारी के शास्त्रीय और असामान्य रूप एक ही जीन के विभिन्न (दो या अधिक) उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं। फ़्रेडरिच रोग जीन मैपिंग ने रोग के अप्रत्यक्ष डीएनए निदान (प्रारंभिक और प्रसवपूर्व निदान सहित) और उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी कैरिज के निदान के लिए विधियों का विकास किया है।

रोगजनन (क्या होता है?) फ्रेडरिक रोग के दौरान

रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व डोरियों के मार्ग में अपक्षयी परिवर्तन पाए जाते हैं, मुख्य रूप से गॉल के बंडल, कुछ हद तक बर्दख, फ्लेक्सिग, गोवर्स, पिरामिड पथ के तंतुओं, पृष्ठीय जड़ों के साथ-साथ अनुमस्तिष्क की कोशिकाओं में भी। कोर्टेक्स, सबकोर्टिकल गैन्ग्लिया और सेरेब्रल कॉर्टेक्स।

फ़्रेडरिच रोग के लक्षण

रोग के पहले लक्षण सबसे अधिक बार प्रीपुबर्टल अवधि में होते हैं। उन्हें विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल और एक्स्ट्रान्यूरल अभिव्यक्तियों के संयोजन की विशेषता है। रोग आमतौर पर अजीबता की उपस्थिति से प्रकट होता है, चलने पर अनिश्चितता, विशेष रूप से अंधेरे में, रोगी डगमगाने लगते हैं, अक्सर ठोकर खाते हैं। शीघ्र ही हाथ में गड़बड़ी, लिखावट में परिवर्तन और योगियों में कमजोरी चलने पर गतिभंग में शामिल हो जाती है। पहले से ही रोग की शुरुआत में, डिसरथ्रिया को नोट किया जा सकता है। फ्रेडरिक की बीमारी का एक प्रारंभिक और महत्वपूर्ण विभेदक निदान संकेत कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस का गायब होना है। रिफ्लेक्सिस (मुख्य रूप से अकिलीज़ और घुटने) का दमन रोग के अन्य लक्षणों के प्रकट होने से पहले कई वर्षों तक हो सकता है और न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन का सबसे पहला प्रकटन हो सकता है। रोग के उन्नत चरण में, रोगियों को आमतौर पर टोटल एरेफ्लेक्सिया होता है। फ्रेडरिक की बीमारी का एक विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्ति गहरी (संयुक्त-मांसपेशियों और कंपन) संवेदनशीलता का उल्लंघन है। न्यूरोलॉजिकल परीक्षा वाले रोगियों में बहुत जल्दी, बाबिन्स्की के लक्षण, मांसपेशी हाइपोटोनिया का पता लगाया जा सकता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, अनुमस्तिष्क और संवेदनशील गतिभंग, पैर की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष धीरे-धीरे बढ़ता है। रोग के अंतिम चरण में, एम्योट्रोफी और हाथों में फैलने वाली गहरी संवेदनशीलता विकार अक्सर होते हैं। मोटर कार्यों के गहरे क्षय के कारण रोगी अपने आप चलना और स्वयं की देखभाल करना बंद कर देते हैं। कुछ मामलों में, निस्टागमस, श्रवण हानि, ऑप्टिक नसों का शोष मनाया जाता है; रोग के एक लंबे पाठ्यक्रम के साथ, पैल्विक अंगों के कार्य का उल्लंघन होता है, मनोभ्रंश।

फ्रेडरिक की बीमारी के बाहरी अभिव्यक्तियों में, दिल की क्षति को बाहर करना जरूरी है, जो हमारे आंकड़ों के मुताबिक 90% से अधिक रोगियों में होता है। एक विशिष्ट प्रगतिशील कार्डियोमायोपैथी का विकास विशेषता है। कार्डियोमायोपैथी मुख्य रूप से हाइपरट्रॉफिक है, लेकिन कुछ मामलों में, जैसा कि हमारी टिप्पणियों से पता चलता है, पतला कार्डियोमायोपैथी का विकास संभव है। यह संभव है कि फ्रेडरिक के रोग में हृदय में होने वाले ये परिवर्तन एक ही प्रक्रिया के विभिन्न चरण हों। कार्डियोमायोपैथी हृदय के क्षेत्र में दर्द, धड़कन, परिश्रम पर सांस की तकलीफ, सिस्टोलिक बड़बड़ाहट और अन्य लक्षणों से प्रकट होती है। आधे से अधिक रोगियों में, कार्डियोमायोपैथी मृत्यु का तत्काल कारण है। इसी तरह के परिवर्तन आमतौर पर ईसीजी (ताल में गड़बड़ी, टी-वेव उलटा, चालन परिवर्तन) और इकोकार्डियोग्राफी पर पाए जाते हैं। कुछ मामलों में, हृदय रोग के नैदानिक ​​और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक लक्षण कभी-कभी कई वर्षों तक तंत्रिका संबंधी विकारों की उपस्थिति से पहले होते हैं। हृदय रोग विशेषज्ञ या स्थानीय चिकित्सक द्वारा मरीजों को लंबे समय तक देखा जाता है, अक्सर आमवाती हृदय रोग के निदान के साथ।

फ्रेडरिक की बीमारी की एक और विशेषता बाह्य अभिव्यक्ति कंकाल की विकृति है: स्कोलियोसिस, "फ्रेड्रेइच का पैर" (पैर के उच्च अवतल मेहराब के साथ मुख्य फालेंज में उंगलियों के अतिवृद्धि और बाहर के लोगों में फ्लेक्सन), उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति, आदि। ये विकार पहले न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के विकास से बहुत पहले भी प्रकट हो सकते हैं।

फ्रेडरिक की बीमारी के बाहरी अभिव्यक्तियों में अंतःस्रावी विकार (मधुमेह मेलिटस, हाइपोगोनाडिज्म, शिशुवाद, डिम्बग्रंथि रोग), मोतियाबिंद शामिल हैं। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि फ्रेडरिक की बीमारी के बाह्य लक्षण एक उत्परिवर्ती जीन की फुफ्फुसीय क्रिया का प्रकटीकरण हैं।

फ्रेडरिक की बीमारी को लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है, रोग की अवधि आमतौर पर 20 वर्ष से अधिक नहीं होती है। मृत्यु के तात्कालिक कारण हृदय और फेफड़े की विफलता, संक्रामक जटिलताएं हो सकते हैं।

फ़्रेडरिच रोग का निदान

फ्रेडरिक की बीमारी के निदान के लिए इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन जानकारीपूर्ण हैं। इस रोग की विशेषता इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफिक पैटर्न मोटर नसों के साथ आवेग चालन की गति में अपेक्षाकृत कम कमी के साथ, छोरों की संवेदी नसों की क्रिया क्षमता के आयाम में अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी है। यहां तक ​​​​कि फ़्रेडरिच रोग के प्रारंभिक चरण में, इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी और इकोकार्डियोग्राफी का उपयोग करना आवश्यक है, ग्लूकोज सहिष्णुता के विशेष तनाव परीक्षणों (मधुमेह मेलेटस को बाहर करने के लिए) के साथ रक्त शर्करा के स्तर की जांच करें, और रीढ़ की एक्स-रे परीक्षा भी करें (विशेषता वर्णन) हड्डी विकृति)।

फ़्रेडरिच रोग का उपचार

रोगसूचक उपचार का उपयोग किया जाता है: मजबूत करने वाली दवाएं, फिजियोथेरेपी व्यायाम, मालिश। कुछ मामलों में, पैर की विकृति को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जाता है।

फ़्रेडरेइच की बीमारी होने पर किन डॉक्टरों से सलाह लेनी चाहिए

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फ़्रेडरेइच का गतिभंग एक वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है (यदि बच्चे को माता-पिता दोनों से बीमारी के लिए जीन विरासत में मिला है तो सक्रिय), जिसमें प्रोटीन को एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार जीन - फ्रैटैक्सिन (लोहे को हटाने के लिए जिम्मेदार एक माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन) उत्परिवर्तित और न्यूरॉन्स मर जाते हैं, β - अग्न्याशय, रेटिना, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, कार्डियोमायोसाइट्स के लैंगरहैंस के आइलेट्स की कोशिकाएं।

तंत्रिका तंत्र में रीढ़ की हड्डी के मार्ग को नुकसान के तथ्य को पूरी तरह से समझा नहीं गया है और इस विकृति के कारणों का बहुत कम अध्ययन किया गया है। इस बीमारी का नाम एक जर्मन डॉक्टर के सम्मान में पड़ा जो इसकी प्रकृति के अध्ययन में लगा हुआ था। सामान्य तौर पर, गतिभंग को असंगत मांसपेशी आंदोलन की विशेषता होती है।

रोग काफी दुर्लभ है (प्रति 100 हजार में 2-5 मामले), जो इसके निदान और उपचार दोनों को ही जटिल बनाता है। साथ ही, आंकड़े प्रति 120 लोगों पर एक वाहक का नाम देते हैं। यह माना जाता है कि वंशानुगत गतिभंग के बीच इस प्रकार की विकृति सबसे आम है। अज्ञात कारणों से नेग्रोइड जाति इस विकृति के लिए अतिसंवेदनशील नहीं है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के कारण

एक व्यक्ति को यह विकृति तभी हो सकती है जब उसके माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हों। उत्परिवर्तन नौवें गुणसूत्र की लंबी भुजा में होता है, जो माइटोकॉन्ड्रिया से प्रोटीन फ्रैटैक्सिन के संश्लेषण में व्यवधान को भड़काता है, जो बदले में, "सेलुलर ऊर्जा स्टेशनों" के रूप में कार्य करता है।

आयरन माइटोकॉन्ड्रिया में जमा हो जाता है और ऑक्सीकृत हो जाता है। शरीर में ऑक्सीजन का परिवहन होता है। जब लोहे के संश्लेषण में गड़बड़ी होती है, तो माइटोकॉन्ड्रिया में इसकी मात्रा तेजी से और महत्वपूर्ण रूप से (लगभग दस गुना) बढ़ जाती है। इस मामले में, सेलुलर लोहा सामान्य सीमा के भीतर रहता है, और साइटोसोलिक लोहे का स्तर कम हो जाता है।

इस तरह की प्रक्रियाओं से जीन की सक्रियता होती है जो लोहे के परिवहन के लिए जिम्मेदार टुकड़ों को कूटबद्ध करती है - फेरोक्सिडेस और परमीज। इंट्रासेल्युलर ग्रंथि का संतुलन और भी अधिक गड़बड़ा जाता है। कोशिका में लोहे की उच्च सांद्रता के परिणामस्वरूप, रेडिकल सक्रिय होते हैं, जो हानिकारक प्रभाव डालते हैं और कोशिका को अंदर से नष्ट कर देते हैं। सबसे कमजोर कोशिकाएं न्यूरॉन्स हैं (विशेषकर रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व स्तंभों में, रीढ़ की हड्डी में, परिधीय नसों के तंतु)।

जीन उत्परिवर्तन की डिग्री को देखते हुए, रोग के "क्लासिक" रूप और असामान्य, इसलिए बोलने के लिए, हल्के संस्करण, सौम्य सिंड्रोम प्रतिष्ठित हैं।

फ़्रेडरेइच का वंशानुगत गतिभंग गतिभंग के बीच सबसे आम है।

फ़्रेडरिच के गतिभंग के लक्षण

नैदानिक ​​​​तस्वीर 10 से 20 वर्ष की आयु में अधिक स्पष्ट रूप से विकसित होती है, हालांकि यह संभव है कि फ़्रेडरिच के गतिभंग के लक्षणों का पता बाद की उम्र में लगाया जा सकता है। एक परिकल्पना है कि इस रोग के शास्त्रीय और असामान्य रूप एक या अधिक जीनों के विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं। पहले लक्षण सबसे अधिक बार प्रजनन प्रणाली के गठन के दौरान दिखाई देते हैं।

नैदानिक ​​​​तस्वीर को न्यूरोलॉजिकल और एक्स्ट्रान्यूरल लक्षणों के संयोजन की विशेषता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के आगमन से पहले, रोग की नैदानिक ​​तस्वीर को केवल शास्त्रीय रूप में वर्णित किया गया था। बाद में, वैज्ञानिक इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि रोग का स्पेक्ट्रम बहुत गहरा है, और व्यापकता अधिक है, इसलिए उन्होंने फ्रेडरिक के गतिभंग के मिटाए गए और असामान्य रूपों को अलग करना शुरू कर दिया।

फ्रेडरिक के गतिभंग में न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में से हैं:

1. चलते समय अजीब और अनिश्चितता की भावना (पहले लक्षणों में से एक प्रकट होती है), जो किसी व्यक्ति के अंधेरे में होने पर तेज हो जाती है। चौंका देने वाला देखा जाता है, एक व्यक्ति अक्सर ठोकर खाता है, बिना प्रेरणा के गिर जाता है। रोमबर्ग की स्थिति में अस्थिरता है, घुटने की एड़ी के परीक्षण को दोहराने में असमर्थता। समय के साथ, हाथों में भटकाव दिखाई देता है, पैर जल्दी थक जाते हैं और लिखावट बदल सकती है। फैली हुई बाहों के साथ, एक कंपकंपी देखी जाती है, एक उंगली-नाक परीक्षण करना असंभव है (रोगी लगातार याद करता है)।
2. डिसरथ्रिया (सभी मामलों में नहीं देखा जा सकता है), भाषण विकार।
3. कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस का उल्लंघन या पूरी तरह से गायब हो गया है (नैदानिक ​​​​तस्वीर की प्रारंभिक अवधि में पहले से ही देखा गया है, एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​लिंक है)।
4. Achilles और घुटने की सजगता का दमन (कभी-कभी बीमारी के संकेत के रूप में दूसरों की शुरुआत से बहुत पहले प्रकट होता है)।
5. टोटल एरेफ्लेक्सिया (अक्सर विस्तारित अवस्था में होता है)।
6. आर्टिकुलर-मांसपेशी और कंपन संवेदनशीलता का उल्लंघन।
7. बाबिन्स्की का लक्षण (पैर की दर्दनाक जलन की प्रतिक्रिया के रूप में अंगूठे का विस्तार) रोग के शुरुआती लक्षणों में से एक है।
8. मांसपेशी हाइपोटेंशन।
9. कमजोर पैर और घटी हुई मांसपेशियों की टोन शोष को पूरा करने का रास्ता दे सकती है।
10. अनुमस्तिष्क और संवेदनशील गतिभंग।
11. समय के साथ, हाथों की गतिभंग, एमियोट्रॉफी, एक गहरी संवेदी विकार हो सकता है, मोटर कार्यों का क्षय होता है, जो अंततः आत्म-देखभाल की असंभवता की ओर जाता है।
12. Nystagmus (पलक कांपना), ऑप्टिक और श्रवण तंत्रिकाओं का शोष, मानसिक कमजोरी, पर्याप्त उपचार के अभाव में, श्रोणि अंगों की शिथिलता हो सकती है।

एक्स्ट्रान्यूरल लक्षणों में शामिल हैं:

1. दिल की धड़कन रुकना।
2. हाइपरट्रॉफिक या फैली हुई कार्डियोमायोपैथी (हृदय के क्षेत्र में दर्द, धड़कन, सांस की लगातार कमी, यहां तक ​​​​कि मामूली परिश्रम के साथ, दिल में सिस्टोलिक बड़बड़ाहट)। अक्सर यह एक सहवर्ती रोग के रूप में कार्डियोमायोपैथी है जो फ़्रेडरेइच के गतिभंग में मृत्यु का कारण है।

अक्सर, इलेक्ट्रोकार्टोग्राफिक लक्षण फ्राइड्रेइच के गतिभंग (कभी-कभी कई वर्षों तक) के न्यूरोलॉजिकल संकेतों से काफी आगे होते हैं, इसलिए इस बीमारी का सही निदान करना बहुत मुश्किल हो सकता है। आमवाती हृदय रोग के निदान के साथ मरीजों को अक्सर लंबे समय तक हृदय रोग विशेषज्ञ के साथ पंजीकृत किया जाता है।

इस बीमारी के निदान के लिए कंकाल विकृति भी महत्वपूर्ण हैं:

• गंभीर स्कोलियोसिस;
• फ़्रेडरेइच का पैर (पैर का आर्च अत्यधिक अवतल है, पैर की उंगलियां मुख्य फलांगों में अधिक फैली हुई हैं और बाहर की ओर मुड़ी हुई हैं);
• काइफोस्कोलियोसिस;
• ऊपरी और निचले छोरों की उंगलियां विकृत हो जाती हैं।

कार्डियोमायोपैथी जैसे लक्षण न्यूरोलॉजिकल लक्षणों से बहुत पहले दिखाई दे सकते हैं।

फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, एक अंतःस्रावी तंत्र विकार मनाया जाता है, जो निम्नलिखित बीमारियों के रूप में प्रकट हो सकता है:

• डिम्बग्रंथि रोग;
• मधुमेह;
• शिशुवाद;
• अल्पजननग्रंथिता

बहुत बार, फ्रेडरिक के गतिभंग के रोगियों में मोतियाबिंद पाए जाते हैं, इसलिए इसे इस बीमारी की नैदानिक ​​तस्वीर का भी हिस्सा माना जाता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग को तेजी से प्रगति और बढ़ते लक्षणों की विशेषता है। रोग की अवधि अक्सर बीस वर्ष से अधिक नहीं होती है।

फ्रेडरिक के एटिपिकल गतिभंग की स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर शास्त्रीय रूप की तुलना में बाद में देखी जाती है - लगभग किसी व्यक्ति के जीवन के तीसरे से पांचवें दशक में।

पाठ्यक्रम शास्त्रीय गतिभंग की तुलना में हल्के रूप में होता है और रोग का परिणाम अधिक अनुकूल होता है:

1. रोगी लंबे समय तक स्वयं सेवा करने की क्षमता रखता है।
2. मधुमेह मेलिटस का कोई विकास नहीं है।
3. कोई पैरेसिस नहीं, सजगता संरक्षित है।

इस तरह के नैदानिक ​​मामलों का वर्णन "देर से फ्रेडरिक के गतिभंग" या "संरक्षित सजगता के साथ फ्रेडरिक के गतिभंग" नाम से किया गया है।

फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान

इस आनुवंशिक विकार का निदान जटिल है। न्यूरोलॉजिकल संकेतों के बिना एक्सट्रान्यूरल लक्षण अक्सर निदान को जटिल करते हैं। सहवर्ती रोगों (मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, आदि) को व्यक्तिगत रोगों के रूप में माना जाता है, न कि फ़्रेडरेइच के गतिभंग के लक्षण।

सीटी स्कैन

पर्याप्त उपचार की कमी रोग की प्रगति को तेज करती है और इसे एक गंभीर अवस्था में ले जाती है। सभी गतिभंग के लिए मुख्य निदान पद्धति मस्तिष्क की गणना टोमोग्राफी है। लेकिन इस मामले में, यह अप्रभावी है, क्योंकि फ्रेडरिक के गतिभंग के दौरान मस्तिष्क में अधिकांश परिवर्तन केवल बाद के चरणों में पाए जाते हैं। यह परिवर्तनों के रीढ़ की हड्डी के स्थानीयकरण के कारण है। रोग के प्रारंभिक चरण सीटी पर दिखाई नहीं दे रहे हैं। बाद के चरणों में गर्भाधान, सेरिबैलम और गोलार्ध के केवल मामूली शोष, सेरेब्रल सिस्टर्न के कुछ विस्तार, पार्श्व वेंट्रिकल्स और सबराचनोइड स्पेस का पता लगाया जा सकता है।

एमआरआई टोमोग्राफी

एक एमआरआई टोमोग्राफी निर्धारित की जाती है, जिसकी मदद से प्रारंभिक अवस्था में रीढ़ की हड्डी में शोष का पता लगाना संभव होता है, साथ ही रीढ़ की हड्डी के अनुप्रस्थ आयामों की जांच करना संभव होता है। फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, वे सामान्य से नीचे हैं। पोन्स, सेरिबैलम और मेडुला ऑबोंगटा का मध्यम शोष भी दिखाई देता है।

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन की मदद से, छोरों की नसों की संवेदनशीलता को नुकसान की डिग्री स्थापित की जाती है। फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, अंगों की नसों की संवेदनशीलता की क्रिया क्षमता का आयाम काफी कम हो जाता है या पूरी तरह से अनुपस्थित होता है।

प्रयोगशाला अनुसंधान

प्रयोगशाला परीक्षण भी निर्धारित हैं - ग्लूकोज सहिष्णुता की पहचान करने के लिए एक रक्त परीक्षण। यह विश्लेषण सहवर्ती रोगों में से एक को बाहर करने या पुष्टि करने के अवसर के रूप में किया जाता है - मधुमेह मेलेटस। हार्मोन के अध्ययन के लिए एक प्रयोगशाला परीक्षण किया जाता है। रीढ़ की एक्स-रे परीक्षा निर्धारित है।

डीएनए अनुसंधान

फ्रेडरिक के गतिभंग के निदान के लिए सबसे महत्वपूर्ण तरीका डीएनए डायग्नोस्टिक्स है। ऐसा करने के लिए, रोगी के रक्त के नमूनों की तुलना माता-पिता और करीबी रक्त संबंधियों दोनों के नमूनों से की जाती है। भ्रूण में इस बीमारी का पता अंतर्गर्भाशयी विकास के 8-12 सप्ताह के शुरुआती दिनों में लगाया जा सकता है। कोरियोनिक विली का डीएनए डायग्नोस्टिक्स भी किया जाता है। कभी-कभी इस बीमारी का पता लगाने के लिए (16-24 सप्ताह में) भ्रूण से एमनियोटिक द्रव लिया जाता है।

ईसीजी

फ्रेडरिक की बीमारी के निदान के लिए आवश्यक तरीकों में से एक ईसीजी है। प्रकट कार्डियक अतालता, इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम की विकृति निदान की पुष्टि करती है। निदान की जटिलता इस तथ्य में निहित है कि हृदय प्रणाली को नुकसान के लक्षण न्यूरोलॉजिकल (कभी-कभी कई वर्षों तक) की तुलना में बहुत पहले प्रकट हो सकते हैं। अक्सर, रोगियों को हृदय रोग विशेषज्ञ के पास रुमेटिक हृदय रोग के निदान के साथ पंजीकृत किया जाता है।

विभेदक निदान

निदान की निष्पक्षता के लिए, रोगी को कई डॉक्टरों के परामर्श से गुजरना होगा: एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, एक आर्थोपेडिस्ट, एक हृदय रोग विशेषज्ञ।

इस आनुवंशिक रोग का निदान कई अन्य, लगभग समान, और अक्सर सहवर्ती रोगों में रोग को अलग करने की कठिनाई के कारण एक कठिन प्रक्रिया है:

1. विटामिन ई की कमी के कारण वंशानुगत गतिभंग। विभेदन के लिए, रक्त में विटामिन ई की सांद्रता निर्धारित की जाती है, रक्त के लिपिड प्रोफाइल की जांच की जाती है, और रक्त स्मीयर का उपयोग करके एसेंथोसाइटोसिस की उपस्थिति का पता लगाया जाता है।
2. बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम।
3. चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोग जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं। उदाहरण के लिए, क्रैबे रोग, नीमन-पिक रोग।
4. मल्टीपल स्क्लेरोसिस।

फ्रेडरिक के गतिभंग का उपचार

चूंकि रोग वंशानुगत है, इसलिए उपचार की पूरी प्रक्रिया रोग की प्रगति में देरी के लिए कम हो जाती है। ज्यादातर मामलों में, यह रोगी को लंबे समय तक सक्रिय जीवन शैली का नेतृत्व करने और जटिलताओं से बचने की अनुमति देता है।

फ्राइड्रेइच के गतिभंग के उपचार के लिए, चयापचय दवाएं निर्धारित की जाती हैं, जो तीन प्रकार की होती हैं:

• माइटोकॉन्ड्रिया के श्वसन समारोह के उत्तेजक;
• एंटीऑक्सिडेंट - दवाएं जो ऑक्सीकरण को धीमा करती हैं;
• एंजाइम प्रतिक्रियाओं के सहकारक।

दवाएं भी निर्धारित की जा सकती हैं जो हृदय की मांसपेशियों को पोषण देती हैं और इसके चयापचय में सुधार करती हैं।

कुछ मामलों में, ब्यूटोलोटॉक्सिन लेना आवश्यक है, एक दवा जो मांसपेशियों की ऐंठन को समाप्त करती है।

व्यायाम चिकित्सा को उपचार की एक महत्वपूर्ण कड़ी माना जाता है। मांसपेशियों के प्रशिक्षण और आंदोलनों के समन्वय पर विशेष ध्यान दिया जाता है। व्यायाम का एक सही ढंग से चयनित सेट चलते समय दर्दनाक संवेदनाओं से छुटकारा पाने में मदद करता है।

आहार भोजन को कभी-कभी जिम्मेदार ठहराया जाता है। आहार का सिद्धांत कार्बोहाइड्रेट के उपयोग को सीमित करना है, जिसकी अधिकता लक्षणों को भड़काती है।

फ्रेडरिक के गतिभंग रोग का निदान

रोग अनिवार्य रूप से एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है, श्वसन या हृदय की विफलता के परिणामस्वरूप रोगी की मृत्यु के साथ समाप्त होता है।

आधे मरीज चालीस की उम्र तक नहीं जीते। मामलों का निदान तब किया जाता है जब रोगी सत्तरवें जन्मदिन तक जीवित रहने में कामयाब रहा। यह हृदय रोग और मधुमेह की अनुपस्थिति में हो सकता है।

आंदोलनों में समन्वय की कमी, हाथ और पैरों के खराब मोटर कौशल, कंकाल की मांसपेशियों में कमजोरी - ये मुख्य हैं, लेकिन केवल ऐसे संकेत नहीं हैं जो फ़्रेडरिच के गतिभंग के निदान का आधार हैं। रोग को तंत्रिका ऊतक के विनाश की विशेषता है, जिसकी प्रवृत्ति विरासत में मिली है।

वर्तमान विचारों के अनुसार, फ़्रेडरेइच प्रजाति के किसी भी प्रकार का गतिभंग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार (गुणसूत्र 9 में) का पालन करता है। पैथोलॉजी के इस प्रकार के संचरण के लिए, माता-पिता दोनों के पास एफएक्सएन जीन में समान उत्परिवर्तन होना चाहिए, जिसे फ्रैटेक्सिन प्रोटीन के लिए कोडिंग का कार्य सौंपा गया है।

फ्रेडरिक के गतिभंग की अभिव्यक्ति सबसे अधिक संभावना 10 से 20 वर्ष की आयु में प्रकट होती है, उस अवधि के दौरान जब किसी व्यक्ति का यौवन और उसके प्रजनन गुणों का निर्माण होता है। बाद के विकास के मामले भी नोट किए गए हैं।

मामलों की कोई लिंग प्रधानता नहीं है, लेकिन फ़्रेडरेइच के गतिभंग को विकसित करने वाली महिलाएं अधिक समय तक जीवित रहती हैं। फ्रेडरिक की बीमारी की पारिवारिक प्रकृति दिलचस्प है: शायद ही कभी, जब रोग केवल एक परिवार के सदस्य में नोट किया जाता है... रोग के इतिहास में कारण संबंधों की आनुवंशिक प्रकृति को देखते हुए, फ्रेडरिक का पारिवारिक गतिभंग रोग का सबसे सामान्य रूप है।

मुख्य विशेषता

फ्रेडरिक के गतिभंग की नैदानिक ​​​​विशेषताओं में, दो घटकों को प्रतिष्ठित किया जाता है: न्यूरोलॉजिकल और एक्स्ट्रान्यूरल। इसके अलावा, रोग के असामान्य रूप हैं, जो धुंधले रूपों और व्यापक लक्षणों की विशेषता है।

लक्षणों में, पहला स्थान आमतौर पर फ़्रेडरेइच के गतिभंग वाले रोगी की विशिष्ट चाल को दिया जाता है। बार-बार ठोकर खाने और गिरने से वह लड़खड़ाती और अनिश्चित होती है। रोग के विकास के प्रारंभिक चरणों में, शाम को, गोधूलि के प्रकाश में चलना खराब होता है। बाद में - दिन के समय में कोई अंतर नहीं है।

रोमबर्ग की स्थिति में, अस्थिरता नोट की जाती है। रोगी अपनी कोहनी से विपरीत घुटने को नहीं छू सकता है, वह परीक्षण नहीं कर सकता है जब उसे अपनी उंगली से नाक की नोक को छूना चाहिए। जब बाहों को आगे बढ़ाया जाता है, तो उनका कांपना नोट किया जाता है, जो लिखने की कोशिश करते समय भी प्रकट होता है।

गतिभंग के रूप में इस तरह की एक वंशानुगत बीमारी, विशेष रूप से फ्रीड्रेइच, भाषण विकारों और अन्य न्यूरोलॉजिकल लक्षणों से भी प्रकट होती है। उसकी कण्डरा सजगता कम हो जाती है, समय के साथ हाथों की सजगता में वही विशेषता दिखाई देती है। कुछ रोगियों में सजगता का पूर्ण अभाव विकसित हो सकता है।साथ ही कंपन संवेदनशीलता की अपूर्णता।

त्वचा की एस्थेसिया धुंधली हो जाती है, उदाहरण के लिए, यदि आप रोगी को उंगली से लेते हैं, तो वह किसको उन्मुख नहीं कर पाएगा। रिफ्लेक्सिस में कमी लगभग हमेशा कमजोर मांसपेशियों की टोन और मांसपेशियों में थकान की भावना की विशेषता होती है। यदि स्थिति की उपेक्षा की जाती है, तो कमजोरी पैरेसिस और यहां तक ​​कि पूर्ण मांसपेशी शोष में बदल सकती है। स्वाभाविक रूप से, ऐसी स्थिति में, रोगी के लिए खुद की सेवा करना मुश्किल होता है, उसे अतिरिक्त देखभाल की आवश्यकता होती है।

अतिरिक्त नैदानिक ​​मानदंड क्या हैं?

न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी हमेशा मस्तिष्क की संरचनाओं को नुकसान पहुंचाती हैं। इसलिए, ऐसे रोगियों को अक्सर निस्टागमस, सुनने की हानि और मानसिक क्षमता में कमी की शिकायत होती है। फ्रेडरिक की बीमारी के साथ, लगभग सभी शरीर प्रणालियों में खराबी होती है:

• असंयम के लगातार मामले या, इसके विपरीत, मूत्र प्रतिधारण;
• दिल की मांसपेशियों की खराबी, दर्द के साथ, अनियमित दिल की धड़कन, सांस की तकलीफ;
• हड्डी की संरचना में परिवर्तन (उंगलियों और पैर की उंगलियों की वक्रता, क्लबफुट अक्सर देखे जाते हैं)। एक शब्द है "फ्रेडरेइच का पैर" - पैर और पैर की उंगलियों के आर्च का एक प्रकार का झुकना;
• अंतःस्रावी विकार (उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस, महिला अंडाशय की शिथिलता), लिंग द्वारा शिशुवाद संभव है, अक्सर मोटापा;
• मोतियाबिंद की प्रारंभिक उपस्थिति।

लक्षण एक समय में या एक जटिल रूप में विकसित होते हैं, लेकिन मृत्यु अक्सर फुफ्फुसीय अपर्याप्तता या दिल की विफलता के परिणामस्वरूप विकारों से होती है।

प्रतिरक्षा में कमी के कारण, फ्रेडरिक के वंशानुगत गतिभंग के साथ शरीर संक्रामक रोगों के लिए अतिसंवेदनशील हो जाता है, इसलिए, इसकी मृत्यु का कारण बैक्टीरिया, वायरस और प्रोटोजोआ सूक्ष्मजीवों की महत्वपूर्ण गतिविधि का परिणाम हो सकता है जो कमजोर शरीर में प्रवेश कर चुके हैं।

जरूरी:कभी-कभी हृदय संबंधी लक्षण न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की तुलना में पहले प्रकट हो सकते हैं। ऐसे मामलों में, रोगियों को लंबे समय तक हृदय रोग विशेषज्ञ के पास पंजीकृत किया जा सकता है।

असामान्य रूपों के बारे में

फ्रेडरिक की बीमारी की शास्त्रीय तस्वीर के विपरीत, जिसकी अभिव्यक्ति की अवधि 20-30 वर्ष की आयु में आती है, 30-50 वर्ष की आयु में, 9 वें गुणसूत्र के उत्परिवर्तन के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। इस रोग में मामूली अभिव्यक्तियाँ और अनुकूल परिणाम होते हैं।

उदाहरण के लिए, अरेफ्लेक्सिया और मधुमेह मेलिटस अनुपस्थित हो सकते हैं। कार्डियोमायोपैथी, ऐसा होता है, एक महत्वपूर्ण चरण तक विकसित नहीं होता है, कोई पैरेसिस नहीं होता है। एक व्यक्ति स्वयं की सेवा कर सकता है और सामाजिक अभिविन्यास नहीं खोता है।

कारण

फ्रेडरिक के गतिभंग के कारणों में इंट्रासेल्युलर चयापचय के उल्लंघन के रूप में असंतुलन का वह रूप है। तो, प्रोटीन संश्लेषण में गड़बड़ी के कारण कोशिकाओं के माइटोकॉन्ड्रिया में (नौवें गुणसूत्र में विपथन के कारण), मुक्त कणों की संख्या बढ़ जाती है, जो इस कोशिका को नष्ट कर देते हैं। यह इंट्रासेल्युलर आयरन की मात्रा में वृद्धि से सुगम होता है।

इस प्रकार, तंत्रिका तंत्र के केंद्रीय और परिधीय न्यूरॉन्स, लैंगरहैंस (अग्न्याशय) के आइलेट्स, मायोकार्डियल कोशिकाओं, रेटिना और कंकाल प्रणाली के ऊतकों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं। असंतुलन समय के साथ गंभीर हो जाता है और चलते समय थोड़ी सी हलचल से शुरू होकर, ऐसे रूपों में आगे बढ़ता है जो व्यावहारिक रूप से किसी व्यक्ति को चलने से रोक सकते हैं।

निदान के प्रश्न के लिए

निदान के मामले में फ़्रेडरेइच का गतिभंग अन्य सभी गतिभंगों से काफी अलग है। तो, मस्तिष्क की गणना टोमोग्राफी के परिणाम, गतिभंग के विभेदक निदान के मुख्य तरीकों के रूप में, सामान्य रूप से, संकेतक नहीं हैं। उनका विवरण रोग के बाद के चरणों में ही महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है।जब परिवर्तन स्टेम सिस्टर्न, सबराचनोइड स्पेस या मस्तिष्क के पार्श्व वेंट्रिकल्स को प्रभावित करते हैं।

बल्कि काम आएगा। यह अपने पाठ्यक्रम के दौरान है कि एट्रोफिक अनुमस्तिष्क परिवर्तन स्थापित किए जा सकते हैं, साथ ही रीढ़ की हड्डी या मेडुला ऑबोंगटा, पुल में दोष भी हो सकते हैं। फ्रेडरिक की बीमारी के प्रारंभिक चरण में, इलेक्ट्रोस्टिम्युलेटिंग अध्ययन करना अनिवार्य है, क्योंकि यह उनमें है कि अंगों की मांसपेशियों में पड़ी नसों को नुकसान की डिग्री की जाँच की जाती है।

यदि फ्रेडरिक के गतिभंग के अधिक सटीक निदान की आवश्यकता है, तो तनाव परीक्षण, स्पाइनल कॉलम की एक्स-रे परीक्षा और नैदानिक ​​प्रयोगशाला परीक्षण निर्धारित हैं।

रोग को किससे अलग किया जाना चाहिए?

फ्राइड्रेइच के गतिभंग में अन्य गतिभंग के साथ कई समानताएं हो सकती हैं, उदाहरण के लिए, विटामिन ई की कमी, नीमन-पिक रोग और अन्य के कारण। कुछ लक्षण वंशानुगत चयापचय रोगों के समान होते हैं।

एक विश्वसनीय अंतर डीएनए परीक्षण का परिणाम है। इस मामले में, विश्लेषण न केवल रोगी द्वारा, बल्कि उसके रिश्तेदारों द्वारा भी लिया जाता है, क्योंकि इस मामले में "परिवार" है या नहीं, इसका तुरंत पता लगाना आवश्यक है।

इलाज के बारे में

फ्रेडरिक के गतिभंग का अर्थ है रोगसूचक उपचार, साथ ही चिकित्सा का उद्देश्य रोग प्रक्रिया के विकास को धीमा करना है। यह कार्य माइटोकॉन्ड्रिया में होने वाली प्रक्रियाओं को सामान्य करने के उद्देश्य से किया जाता है, साथ ही साथ एंटीऑक्सिडेंट भी। दिखाए गए विटामिन ई और ए, साथ ही आइडेबेनोन - कोएंजाइम Q10 के लिए एक सिंथेटिक विकल्प है.

फ्रेडरिक की बीमारी के इलाज के लिए नई दवा 5-हाइड्रोसिप्रोपेन के उपयोग के साथ बहुत कम अनुभव है। हालांकि अभी टेस्टिंग जारी है। फ्रेडरिक रोग के उपचार की रोगसूचक दिशा इस प्रकार है:

• पैर के आकार का सर्जिकल उपचार;
• बोटुलिज़्म टॉक्सिन का इंजेक्शन लगाकर मांसपेशियों में छूट (सीधे मांसपेशियों में इंजेक्शन);
• मधुमेह चिकित्सा;
• अन्य दिशाएँ।

फ़्रेडरिच की गतिभंग फ़िज़ियोथेरेपी से इलाज योग्य नहीं है। हालांकि मांसपेशियों को टोन करने के लिए व्यायाम फायदेमंद है, लेकिन इसकी मदद से रोग के लक्षणों को खत्म करना संभव नहीं होगा। सामाजिक अनुकूलन का सही संगठन बहुत अधिक महत्व रखता है। फ़्रेडरिच गतिभंग के रोगी कभी-कभी इतने असहाय हो जाते हैं कि उन्हें दिन-ब-दिन बाहरी दुनिया से पूरी तरह अलग-थलग रहना पड़ता है।

और, यदि एक ही समय में दृष्टि खो जाती है, स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने का कोई अवसर नहीं है, सुनवाई पीड़ित है, और आंदोलनों का समन्वय आंदोलन में हस्तक्षेप करता है, कोई भी प्रियजनों के समर्थन के बिना नहीं कर सकता है और फ्रेडरिक के गतिभंग के लिए मनो-सुधारात्मक विशेष अभ्यास नहीं कर सकता है।

पूर्वानुमान के बारे में और न केवल

यदि आप एक शब्द में फ्रेडरिक रोग के पूर्वानुमान का वर्णन करने का प्रयास करते हैं, तो इसे प्रतिकूल कहा जा सकता है। इस तथ्य के बावजूद कि प्रक्रिया की प्रगति को चिकनाई और क्रमिकता की विशेषता है, एक मरीज के लिए 20 साल से अधिक समय तक फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ रहना दुर्लभ है। महिलाओं का जीवन काल थोड़ा लंबा हो सकता है।

जीवन के छोटे होने की समस्या अन्य गंभीर बीमारियों, उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस, कार्डियोपैथी, श्वसन प्रणाली के दोष के कारण भी होती है। यदि वे विकसित नहीं होते हैं, तो जीवन इतना छोटा नहीं हो सकता है, लेकिन ऐसा होता है, बल्कि एक अपवाद के रूप में।

फिर भी, समय पर शुरू की गई रोगसूचक चिकित्सा रोगी की स्थिति को कम करने, दर्द सिंड्रोम से राहत देने और उसकी इंद्रियों के कामकाज में सुधार करने में सक्षम है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के लिए चिकित्सीय और पुनर्स्थापनात्मक शारीरिक शिक्षा के विशेष अभ्यासों का उपयोग करने का अनुभव रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है, इसे सामाजिक रूप से मांग और आवश्यक बना सकता है। व्यायाम का उद्देश्य मांसपेशियों की ताकत को प्रशिक्षित करना, संतुलन को सामान्य करना, गहरी और प्रभावी सांस लेने का प्रशिक्षण देना है। कार्डियोमायोपैथी के प्रतिवाद के रूप में हृदय की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए इस तरह के व्यायाम भी महत्वपूर्ण हैं।

क्या कोई रोकथाम है?

सबसे प्रभावी रोकथाम क्रोमोसोमल विपथन में प्रतिकूल आनुवंशिक वंशानुक्रम की पहचान है। समय पर पता लगाने के साथ (विवाहित जोड़े या इच्छित माता-पिता दोनों के प्रतिनिधियों में), गर्भवती महिला को भ्रूण के आगे के असर के बारे में निर्णय लेना चाहिए।

फ्रेडरिक की बीमारी एक गंभीर लाइलाज बीमारी है जो बिगड़ा हुआ गतिशील और हृदय संबंधी कार्यों की ओर ले जाती है। ऐसे लक्षणों वाले मरीजों को बाहरी दुनिया के अनुकूल होने में मुश्किल होती है और उन्हें प्रियजनों से निरंतर समर्थन की आवश्यकता होती है। यदि उन्हें व्यवहार्य विशिष्ट सहायता प्रदान नहीं की जाती है, तो वे अपने आप में वापस आ जाएंगे और मानव संचार की कमी की स्थिति में आवंटित समय जीएंगे। हमें उन्हें चंगा करने, खुद पर काम करने, छोटे, लेकिन ऊंचाइयों तक पहुंचने के लिए प्रोत्साहन देने की जरूरत है।

फ्रेडरिक का गतिभंग एक आनुवंशिक विकृति है जिसमें न केवल तंत्रिका तंत्र क्षतिग्रस्त होता है, बल्कि बाह्य विकारों का विकास भी होता है। रोग को काफी सामान्य माना जाता है - प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 2-7 लोग इस निदान के साथ रहते हैं।

• एटियलजि
• लक्षण
• निदान
• इलाज
• संभावित जटिलताएं
• रोकथाम और रोग का निदान

रोग आनुवंशिक है, गुणसूत्र उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। पैथोलॉजी के विकास के लिए चिकित्सक कई विशिष्ट स्थितियों की पहचान करते हैं।

रोग के लक्षण विशिष्ट हैं - पहले लक्षणों को चलने का उल्लंघन और संतुलन की हानि माना जाता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में भाषण हानि, मोतियाबिंद, सुनवाई हानि और मनोभ्रंश शामिल हैं।

वाद्य परीक्षाओं के परिणामों के आधार पर केवल एक न्यूरोलॉजिस्ट ही सही निदान कर सकता है। चिकित्सा के विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों के परामर्श की आवश्यकता है। यह ध्यान देने योग्य है कि निदान पहले से ही भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में किया जा सकता है।

उपचार मुख्य रूप से प्रकृति में रूढ़िवादी है: इसमें दवा लेना, आहार का पालन करना और उपचारात्मक जिम्नास्टिक का नियमित व्यायाम शामिल है। स्पष्ट हड्डी विकृति के मामलों में सर्जरी आवश्यक है जो जीवन की गुणवत्ता को कम करती है।

एटियलजि

फ्रेडरिक का वंशानुगत गतिभंग एक अपर्याप्त एकाग्रता या फ्रैटेक्सिन नामक प्रोटीन की संरचना के उल्लंघन की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है, जो साइटोप्लाज्म में इंट्रासेल्युलर रूप से उत्पन्न होता है।

पदार्थ का मुख्य कार्य माइटोकॉन्ड्रिया से लोहे का स्थानांतरण है - कोशिका के ऊर्जा अंग। विशिष्ट प्रक्रियाओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बड़ी मात्रा में लोहा जमा होता है - आदर्श से दस गुना अधिक, जो महत्वपूर्ण कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाने वाले आक्रामक ऑक्सीडेंट की संख्या में वृद्धि को भड़काता है।

रोग के विकास के तंत्र में एक सहायक स्थान पर एंटीऑक्सिडेंट होमियोस्टेसिस के विकार का कब्जा है - हानिकारक प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन रूपों से मानव शरीर की कोशिकाओं की सुरक्षा।

फ्रेडरिक के गतिभंग को केवल एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला जा सकता है। 9वें गुणसूत्र उत्परिवर्तन का वाहक 120 में से 1 व्यक्ति है। यह उल्लेखनीय है कि विकृति केवल उन मामलों में विकसित होती है जहां उत्परिवर्ती जीन माता और पिता दोनों से विरासत में मिला है। यह ध्यान देने योग्य है कि माता-पिता केवल जीन विकार के वाहक होते हैं, और वे स्वयं बीमार नहीं होते हैं।

एक समान विसंगति गतिभंग के समूह से संबंधित है, जिसमें निम्न प्रकार शामिल हैं:

• पियरे-मैरी गतिभंग;
• अनुमस्तिष्क गतिभंग;
• लुई बार सिंड्रोम;
• कॉर्टिकल गतिभंग - सेरेब्रल कॉर्टेक्स के विकारों से उकसाया, जो स्वैच्छिक आंदोलनों के लिए जिम्मेदार है;
• वेस्टिबुलर गतिभंग - वेस्टिबुलर तंत्र को नुकसान के साथ जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप, रोग के संकेतों के बीच, असंतुलन, निस्टागमस, मतली और उल्टी, और कुछ आंदोलनों के प्रदर्शन के साथ समस्याएं नोट की जाती हैं।

लक्षण

फ्रेडरिक के गतिभंग में बड़ी संख्या में विशिष्ट नैदानिक ​​​​संकेत होते हैं, जिन्हें आमतौर पर कई समूहों में विभाजित किया जाता है:

• ठेठ या स्नायविक;
• बाहरी;
• असामान्य

विशिष्ट रूप 20 वर्ष की आयु से पहले प्रकट हो सकता है, और लिंग निर्णायक कारक नहीं बनता है। न्यूरोलॉजी के क्षेत्र के विशेषज्ञ ध्यान दें कि महिलाओं में पहले लक्षणों के प्रकट होने की अवधि पुरुषों की तुलना में थोड़ी देर बाद होती है।

• चलने के दौरान गड़बड़ी और अनिश्चितता;
• संतुलन की समस्याएं;
• निचले छोरों की कमजोरी और थकान;
• बिना किसी कारण के गिरता है;
• घुटने-एड़ी परीक्षण करने में असमर्थता - एक व्यक्ति अपने बाएं पैर के घुटने को अपने दाहिने हाथ की कोहनी से नहीं छू सकता है और इसके विपरीत;
• हाथ की धुंधली हरकत - फैले हुए अंगों का कांपना और लिखावट में बदलाव;
• धीमा और धीमा भाषण;


• पैरों (घुटने और अकिलीज़) के टेंडन रिफ्लेक्सिस की कमी या पूर्ण हानि - कुछ मामलों में यह अन्य लक्षणों की उपस्थिति से कई साल पहले होता है, बाद में हाथों में रिफ्लेक्सिस खो जाते हैं, विशेष रूप से फ्लेक्सियन-कोहनी, एक्स्टेंसर-उलनार और कार्पोरेडियल में , और जैसे-जैसे रोग बढ़ता है कुल ऐरेफ्लेक्सिया;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• गहरी संवेदनशीलता का विकार - बंद आँखों से, कोई व्यक्ति अपने हाथ या पैर की गति की दिशा निर्धारित नहीं कर सकता है;
• पैरेसिस और मांसपेशी शोष;
• स्व-सेवा कौशल का क्रमिक नुकसान;
• असंयम या, इसके विपरीत, मूत्र प्रतिधारण;
• निस्टागमस;
• सुनवाई तीक्ष्णता में कमी;
• मोतियाबिंद;
• मानसिक कमजोरी।

एक्स्ट्रान्यूरल लक्षण:

• दिल में दर्द;
• हृदय गति का उल्लंघन;
• सांस की तकलीफ, जो शारीरिक गतिविधि और आराम दोनों के बाद होती है;
• फ्राइडेरिच का पैर - एक उच्च मेहराब का उल्लेख किया जाता है, साथ में मुख्य फालैंग्स में उंगलियों के अधिक विस्तार और बाहर के हिस्सों में फ्लेक्सन होता है;
• काइफोस्कोलियोसिस;
• क्लब पैर;
• ऊपरी और निचले छोरों की उंगलियों की विकृति;
• यौन अविकसितता;
• मधुमेह मेलेटस के संकेतों की उपस्थिति;
• शरीर के वजन में वृद्धि;
• पुरुषों में हाइपोगोनाडिज्म - महिला विशेषताएं दिखने में नोट की जाती हैं;
• महिलाओं में डिम्बग्रंथि रोग।

एटिपिकल फ़्रेडरेइच का गतिभंग उन व्यक्तियों में देखा जाता है जिनके 9वें गुणसूत्र में मामूली परिवर्तन होता है। रोग का यह रूप बाद में शुरू होने की विशेषता है - 30-50 वर्ष की आयु में। यह विविधता इस मायने में भिन्न है कि कोई नहीं है:

• मधुमेह;
• पैरेसिस;
• हृदय विकार;
• एरेफ्लेक्सिया;
• स्वयं सेवा की असंभवता।

ऐसे मामलों को "देर से फ्रेडरिक की बीमारी" या "संरक्षित सजगता के साथ फ्रेडरिक के गतिभंग" कहा जाता है।

निदान

इस तथ्य के बावजूद कि पैथोलॉजी में विशिष्ट और स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हैं, कुछ मामलों में सही निदान की स्थापना के साथ समस्याएं उत्पन्न होती हैं।

यह उन स्थितियों के लिए विशेष रूप से सच है जब रोग के पहले लक्षण बाह्य लक्षण हैं - रोगियों को गलती से हृदय रोग विशेषज्ञ या आर्थोपेडिस्ट द्वारा लंबे समय तक देखा जाता है और बेकार नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं से गुजरना पड़ता है।

निदान का आधार वाद्य परीक्षाओं द्वारा किया जाता है, हालांकि, प्रक्रियाओं को आवश्यक रूप से न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा सीधे की जाने वाली गतिविधियों से पहले किया जाना चाहिए:

• रोग का पारिवारिक इतिहास;
• रोगी के जीवन इतिहास से परिचित होना;
• सजगता और अंगों की उपस्थिति का आकलन;
• हृदय गति को मापना;
• विस्तृत सर्वेक्षण - घटना की पहली बार स्थापित करने और नैदानिक ​​तस्वीर की गंभीरता का निर्धारण करने के लिए।

सबसे अधिक जानकारीपूर्ण निम्नलिखित वाद्य प्रक्रियाएं हैं:

• रीढ़ और मस्तिष्क का एमआरआई;
• न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षाएं;
• सीटी और अल्ट्रासाउंड;
• ट्रांसक्रेनियल चुंबकीय उत्तेजना;
• इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी;
• इलेक्ट्रोमोग्राफी;

प्रयोगशाला अनुसंधान माध्यमिक महत्व का है और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण तक सीमित है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, ऐसे विशेषज्ञों के अतिरिक्त परामर्श की आवश्यकता होती है:

• हृदय रोग विशेषज्ञ;
• एंडोक्रिनोलॉजिस्ट;
• आर्थोपेडिस्ट;
• नेत्र रोग विशेषज्ञ।

निदान की प्रक्रिया में अंतिम स्थान पर चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और जटिल डीएनए निदान का कब्जा नहीं है। रोगी, उसके माता-पिता, भाई-बहनों के रक्त के नमूनों में हेरफेर किया जाता है।

गर्भावस्था के चरण में भी रोग के पाठ्यक्रम का पता लगाया जा सकता है - भ्रूण में फ़्रेडरिच के पारिवारिक गतिभंग का पता कोरियोनिक विली के डीएनए परीक्षणों के दौरान लगाया जाता है, जो गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में या 16-24 पर एमनियोटिक द्रव का अध्ययन करके किया जाता है। गर्भ के सप्ताह।

यह ध्यान देने योग्य है कि फ्रेडरिक के गतिभंग को निम्नलिखित बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए:

• फनिक्युलर मायलोसिस;
• अनुमस्तिष्क रसौली;
• न्यूरोसाइफिलिस;
• नीमन-पिक रोग;
• लुई बार सिंड्रोम;
• वंशानुगत विटामिन ई की कमी;
• क्रैबे की बीमारी;
• मल्टीपल स्क्लेरोसिस।

इलाज

समय पर शुरू की गई चिकित्सा इसे संभव बनाती है:

• रोग प्रक्रिया की प्रगति को रोकें;
• जटिलताओं के विकास को रोकें;
• लंबे समय तक सक्रिय जीवन शैली का नेतृत्व करने की क्षमता बनाए रखें।

दवा उपचार निम्नलिखित समूहों से चयापचय दवाओं के एक साथ प्रशासन पर आधारित है:

• ऊर्जा एंजाइमी प्रतिक्रियाओं के सहकारक;
• माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला की गतिविधि के उत्तेजक;
• एंटीऑक्सीडेंट।

इसके अलावा, निर्धारित करें:

• नॉट्रोपिक पदार्थ;
• हृदय की मांसपेशियों में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार के लिए दवाएं;
• न्यूरोप्रोटेक्टिव एजेंट;
• मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स।

व्यायाम चिकित्सा का बहुत महत्व है - व्यक्तिगत आधार पर संकलित चिकित्सा जिम्नास्टिक में निरंतर अभ्यास से मदद मिलेगी:

• समन्वय और मांसपेशियों की ताकत बहाल करें;
• शारीरिक गतिविधि बनाए रखें;
• दर्द को खत्म करो।

उपचार में एक बख्शते आहार का पालन करना शामिल है, जिसका सार कार्बोहाइड्रेट के सेवन को सीमित करना है, क्योंकि उनकी अधिकता लक्षणों की वृद्धि को भड़का सकती है।

सर्जिकल हस्तक्षेप केवल उन मामलों में इंगित किया जाता है जहां किसी व्यक्ति ने हड्डी विकृतियों का उच्चारण किया है।

संभावित जटिलताएं

चिकित्सा की पूर्ण अनुपस्थिति से जीवन-धमकाने वाली जटिलताएं हो सकती हैं। परिणामों के बीच, यह ध्यान देने योग्य है:

• फुफ्फुसीय और दिल की विफलता;
• संक्रमण का परिग्रहण;
• विकलांगता;
• सांस की विफलता।

कारण

फ्रैटैक्सिन संश्लेषण के विघटन से अतिरिक्त लोहे का संचय होता है और तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान होता है।

रोग प्रकृति में ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसका अर्थ यह है कि रोग का विकास तब होता है जब माता और पिता दोनों ही पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हों। उत्परिवर्तन गुणसूत्र 9 की लंबी भुजा में स्थित होता है, जिसके परिणामस्वरूप फ्रैटैक्सिन प्रोटीन का संश्लेषण बाधित होता है। इससे माइटोकॉन्ड्रिया में आयरन की मात्रा बढ़ जाती है। लोहे की एक उच्च सांद्रता कोशिका संरचनाओं को नष्ट करने वाले मुक्त कणों के निर्माण को बढ़ावा देती है। तंत्रिका तंत्र की कोशिकाएं (मुख्य रूप से रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व स्तंभ, स्पिनोसेरेबेलर पथ, परिधीय तंत्रिकाओं के संवेदी तंतु), मायोकार्डियोसाइट्स, अग्न्याशय के β-इनसुलर तंत्र, रेटिना की छड़ और शंकु, और कंकाल प्रणाली की कोशिकाएं हैं क्षति के प्रति सबसे संवेदनशील।

आनुवंशिक दोष की गंभीरता के आधार पर, रोग के दोनों "क्लासिक" रूप हो सकते हैं (एक स्पष्ट उत्परिवर्तन के साथ), और असामान्य, अपेक्षाकृत सौम्य सिंड्रोम।

लक्षण

डीएनए डायग्नोस्टिक्स के आगमन से पहले, फ्रेडरिक के गतिभंग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को केवल तथाकथित "शास्त्रीय" रूप में वर्णित किया गया था। डीएनए परीक्षणों की शुरुआत के बाद, वैज्ञानिकों के लिए यह स्पष्ट हो गया कि बीमारी का वास्तविक प्रसार पहले की तुलना में बहुत अधिक है। मिटाए गए, असामान्य रूपों की पहचान की जाने लगी।

विशिष्ट फ्रेडरिक के गतिभंग

रोग अक्सर चाल और संतुलन विकारों के साथ शुरू होता है, जबकि रोगी रोमबर्ग स्थिति में अस्थिर होता है।

इसकी शुरुआत 10-20 साल की उम्र से होती है। रोग की एक स्थिर प्रगति और लक्षणों में वृद्धि की विशेषता है। महिलाएं थोड़ी देर तक जीवित रहती हैं, हालांकि वे पुरुषों के साथ समान आधार पर इस विकृति के अधीन हैं। रोग के निम्नलिखित न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• चलने और संतुलन का उल्लंघन: शुरू में चलने पर अनिश्चितता होती है, शाम और रात में अधिक स्पष्ट होती है। डगमगाते हुए, चलते समय ठोकर खाकर गिर भी जाते हैं और गतिहीन भी हो जाते हैं। रोगी रोमबर्ग स्थिति में अस्थिर है, घुटने-एड़ी परीक्षण नहीं कर सकता (कोहनी के साथ विपरीत घुटने को स्पर्श करें);
• हाथों में समन्वय का उल्लंघन, जो उंगली परीक्षण के दौरान चूक के साथ होता है, हाथ फैला हुआ कांपना, लिखावट में गड़बड़ी;


• धुंधला भाषण, या डिसरथ्रिया;
• शुरुआती लक्षणों में से एक निचले छोरों से टेंडन रिफ्लेक्सिस की कमी (या हानि) है: घुटने और अकिलीज़। कभी-कभी यह लक्षण अन्य न्यूरोलॉजिकल विकारों की शुरुआत से कई साल पहले प्रकट होता है। रोग की प्रगति के साथ, ऊपरी छोरों की सजगता भी खो जाती है: फ्लेक्सन-कोहनी, एक्स्टेंसर-उलनार, कार्पोरेडियल। कुल अरेफ्लेक्सिया विकसित होता है;
• गहरी संवेदनशीलता का उल्लंघन: कंपन और संयुक्त-मांसपेशियों की भावनाएं। बंद आंखों के साथ, रोमबर्ग की स्थिति में विकार तेज हो जाते हैं, रोगी अंग के निष्क्रिय आंदोलन की दिशा निर्धारित नहीं कर सकता है (उदाहरण के लिए, रोगी की आंखें बंद होने पर, डॉक्टर हाथ या पैर की किसी भी उंगली को मोड़ता या अनबेंड करता है। फ्रेडरिक के साथ एक रोगी गतिभंग यह निर्धारित नहीं कर सकता है कि डॉक्टर ने कौन सी उंगली ली और किस दिशा में गति है);
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• उन्नत चरणों में, पैरेसिस (कमजोरी) और मांसपेशी शोष विकसित होते हैं। कमजोरी निचले अंगों से ऊपरी अंगों तक फैली हुई है। स्व-सेवा कौशल धीरे-धीरे खो रहे हैं;
• पैल्विक अंगों की संभावित शिथिलता (असंयम या मूत्र प्रतिधारण);
• कभी-कभी मस्तिष्क क्षति के लक्षण शामिल होते हैं: निस्टागमस (पलक कांपना), श्रवण दोष, मानसिक कमजोरी, ऑप्टिक शोष।

रोग की बाह्य अभिव्यक्तियाँ:

• कार्डियोमायोपैथी (हाइपरट्रॉफिक या पतला) - दिल में दर्द, धड़कन, दिल की लय गड़बड़ी, सांस की तकलीफ के साथ। कभी-कभी रोगी शुरू में केवल इस कारण से हृदय रोग विशेषज्ञ के पास जाते हैं, क्योंकि फ़्रेडरिच रोग के कोई अन्य लक्षण नहीं होते हैं। कार्डियोमायोपैथी की प्रगति से हृदय गति रुक ​​जाती है, जिससे रोगी मर जाते हैं;


• अस्थि विकृति - संभव काइफोस्कोलियोसिस, उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति, क्लबफुट। फ्रेडरिक के पैर की विशेषता है - मुख्य फालैंग्स में उंगलियों के अधिक विस्तार के साथ एक उच्च मेहराब और बाहर के लोगों में फ्लेक्सन;
• अंतःस्रावी अभिव्यक्तियाँ - मधुमेह मेलेटस, मोटापा, यौन अविकसितता (शिशुवाद), डिम्बग्रंथि रोग;
• मोतियाबिंद।

अधिकांश रोगी उपरोक्त लक्षणों में से कई का अनुभव करते हैं। आमतौर पर, गतिभंग की प्रारंभिक अभिव्यक्तियों के क्षण से मृत्यु तक 20 वर्ष से थोड़ा अधिक समय बीत जाता है। मृत्यु का कारण फुफ्फुसीय या हृदय की विफलता, संबंधित संक्रामक जटिलताएं हैं।

असामान्य रूप

यह गुणसूत्र 9 पर मामूली उत्परिवर्तन वाले लोगों में विकसित होता है। बीमारी की शुरुआत की बाद की उम्र विशेषता है - जीवन के 3-5 दशकों में। जीवन के लिए पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान फ्रेडरिक के गतिभंग के "शास्त्रीय" रूप की तुलना में अधिक अनुकूल हैं।

एटिपिकल रूपों में, एरेफ्लेक्सिया, कार्डियोमायोपैथी, मधुमेह मेलेटस नहीं होते हैं। पैरेसिस विकसित नहीं होता है, स्वयं सेवा करने की क्षमता लंबे समय तक बनी रहती है। ऐसे मामलों का वर्णन "देर से फ्रेडरिक की बीमारी", "फ्रेडरेइच की बीमारी संरक्षित सजगता के साथ" नाम से किया गया है।

निदान

पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग करके एक सटीक निदान स्थापित किया जाता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम को ध्यान में रखते हैं, किशोरावस्था या किशोरावस्था में शुरुआत, एटेक्सिया के साथ गतिभंग का संयोजन, बिगड़ा हुआ गहरी संवेदनशीलता, कमजोरी और पैरों और बाहों की मांसपेशियों का शोष, कंकाल विकृति, अंतःस्रावी विकार और कार्डियोमायोपैथी।

अतिरिक्त निदान विधियों का उपयोग किया जाता है:

• एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) - प्रारंभिक अवस्था में भी, रीढ़ की हड्डी के फैलाना शोष का पता लगाया जाता है, थोड़ी देर बाद, अनुमस्तिष्क शोष का पता लगाया जा सकता है;
• इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी - मोटर फाइबर के साथ एक्शन पोटेंशिअल में मामूली कमी का पता चलता है, संवेदनशील कंडक्टरों के साथ एक्शन पोटेंशिअल में एक स्पष्ट (पूरी तरह से गायब होने तक) कमी;
• ईसीजी, दिल का अल्ट्रासाउंड, तनाव परीक्षण - दिल की क्षति का निदान करने के लिए;
• रक्त शर्करा परीक्षण और ग्लूकोज सहिष्णुता मूल्यांकन - गुप्त मधुमेह मेलिटस का पता लगाने के लिए;
• रीढ़ की एक्स-रे;
• डीएनए डायग्नोस्टिक्स का उपयोग निदान की मज़बूती से पुष्टि करने के लिए किया जाता है - रक्त के नमूनों को पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन के अधीन किया जाता है और एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति का पता लगाया जाता है।

आज, नई प्रौद्योगिकियों के लिए धन्यवाद, फ्रेडरिक के गतिभंग सहित गुणसूत्र उत्परिवर्तन का प्रसवपूर्व निदान संभव हो गया है, जो रोग संबंधी जीन के वाहक को स्वस्थ संतान पैदा करने की अनुमति देता है।

इलाज

आज तक, इस बीमारी के लिए चिकित्सा केवल रोगसूचक है। आणविक आनुवंशिकीविद् ऐसी दवाएं बनाने के लिए काम कर रहे हैं जो उत्परिवर्तन या इसके जैव रासायनिक परिणामों को "हटा" देंगी।
इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में:

• एंटीऑक्सिडेंट - विटामिन ई और ए, एक ही उद्देश्य के लिए (साथ ही सामान्य मजबूती के लिए) मल्टीविटामिन का उपयोग किया जाता है;
• कोएंजाइम Q10 का एक सिंथेटिक एनालॉग - (नोबेन) तंत्रिका तंत्र में अध: पतन प्रक्रिया को "धीमा" करने और कार्डियोमायोपैथी के विकास को रोकने के लिए;
• नॉट्रोपिक्स - पिरासेटम, एमिनलॉन, एन्सेफैबोल, सेरेब्रोलिसिन, साइटोक्रोम सी, पिकामिलन, सेमैक्स, जिन्कगो बिलोबा;
• मेटाबोलाइट्स - कोकार्बोक्सिलेज, राइबोक्सिन, माइल्ड्रोनेट, साइटोफ्लेविन;
• बोटुलिनम विष - मांसपेशियों की लोच के लिए।

पैर और रीढ़ की विकृति का सर्जिकल सुधार किया जाता है। समानांतर में, मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी का उपचार एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और एक हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। मोतियाबिंद नेत्र रोग विशेषज्ञों द्वारा शल्य चिकित्सा उपचार से गुजरते हैं।
रोगियों को शारीरिक गतिविधि और मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने के लिए व्यायाम चिकित्सा और मालिश आवश्यक है। कभी-कभी फिजियोथेरेपी व्यायाम दर्द निवारक के उपयोग के बिना मांसपेशियों में दर्द को लंबे समय तक खत्म कर सकते हैं।

न्यूरोलॉजी में शैक्षिक कार्यक्रम, डीएम द्वारा व्याख्यान। "फ्रेड्रेइच के गतिभंग" विषय पर कोटोवा ए.एस.

रोग के लक्षण

फ्रेडरिक के गतिभंग का मुख्य लक्षण रोगी की अनिश्चित चाल है। वह अजीब तरह से चलता है, अपने पैरों को चौड़ा रखता है और केंद्र से पक्षों तक व्यापक रूप से विचलित होता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, हाथ, साथ ही छाती और चेहरे की मांसपेशियां खराब हो जाती हैं। चेहरे के भाव बदल जाते हैं, भाषण धीमा हो जाता है, झटकेदार हो जाते हैं। टेंडन और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं या गायब हो जाते हैं (पहले पैरों पर, फिर बाहों में फैलना संभव है)। अक्सर सुनवाई बाधित होती है। स्कोलियोसिस बढ़ता है।

रोग के कारण

इस प्रकार का गतिभंग वंशानुगत, जीर्ण प्रकार का, प्रकृति में प्रगतिशील होता है। यह स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग को संदर्भित करता है, जो सेरिबैलम, मस्तिष्क स्टेम, रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की हड्डी को नुकसान के कारण होने वाले समान रोगसूचक रोगों का एक समूह है, जो अक्सर सही निदान में हस्तक्षेप करता है। हालांकि, अनुमस्तिष्क गतिभंग के बीच, फ्रेडरिक की बीमारी एक आवर्ती रूप की उपस्थिति से अलग होती है, जबकि अन्य प्रकार एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से प्रसारित होते हैं। अर्थात्, एक बीमार बच्चे का जन्म ऐसे जोड़े से होता है जहां माता-पिता रोगज़नक़ के वाहक होते हैं, लेकिन चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ होते हैं।

यह गतिभंग रीढ़ की हड्डी के पार्श्व और पीछे के स्तंभों के एक संयुक्त अध: पतन द्वारा प्रकट होता है, जो एक अस्पष्टीकृत प्रकृति के एक एंजाइमेटिक-रासायनिक विसंगति के कारण होता है, जो विरासत में मिला है। रोग के साथ, गॉल के बंडल, क्लार्क के स्तंभों की कोशिकाएं और पश्च स्पिनोसेरेबेलर मार्ग प्रभावित होते हैं।

"बीमारी का इतिहास"

फ़्रेडरेइच की बीमारी को एक स्वतंत्र रूप में 100 साल पहले जर्मन मेडिसिन के प्रोफेसर एन. फ़्रेडरेइच द्वारा अलग किया गया था। 1860 के दशक से, इस बीमारी का सक्रिय रूप से अध्ययन किया गया है। 1982 में यह सुझाव दिए जाने के बाद कि माइटोकॉन्ड्रियल विकार इस गतिभंग का कारण हैं। नतीजतन, आम तौर पर स्वीकृत नाम "फ्रेड्रेइच के गतिभंग" के बजाय, "फ्रेड्रेइच की बीमारी" शब्द को अधिक सटीक रूप से रोगों की अभिव्यक्तियों की बहुलता को दर्शाते हुए प्रस्तावित किया गया था - दोनों न्यूरोलॉजिकल और एक्सट्रान्यूरल।

तंत्रिका संबंधी लक्षण

यदि रोगी को फ़्रेडरिच का गतिभंग है, तो जो लक्षण सबसे पहले सबसे पहले देखे जाते हैं, वे हैं चलते समय अजीबता और अनिश्चितता, विशेष रूप से अंधेरे में, डगमगाते हुए, ठोकर खाते हुए। फिर यह लक्षण ऊपरी अंगों की गड़बड़ी, पैर की मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़ जाता है। रोग की शुरुआत में, लिखावट में परिवर्तन, डिसरथ्रिया संभव है, भाषण में विस्फोटकता, स्टैकेटो का चरित्र देखा जाता है।

रिफ्लेक्सिस (कण्डरा और पेरीओस्टियल) के दमन को अन्य लक्षणों की अभिव्यक्ति के दौरान और उनसे बहुत पहले दोनों पर ध्यान दिया जा सकता है। गतिभंग की प्रगति के साथ, कुल एरेफ्लेक्सिया आमतौर पर देखा जा सकता है। इसके अलावा एक महत्वपूर्ण लक्षण बाबिन्स्की का लक्षण है, मांसपेशी हाइपोटोनिया, भविष्य में पैर की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, शोष।

एक्सट्रान्यूरल अभिव्यक्तियाँ और गतिभंग के अन्य लक्षण

फ़्रेडरिच की बीमारी कंकाल की विकृति की विशेषता है। मरीजों को स्कोलियोसिस, काइफोस्कोलियोसिस, उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति होने का खतरा होता है। तथाकथित फ़्रेडरेइच फ़ुट (या फ़्रीड्रेइच फ़ुट) फ़्रेडरेइच के गतिभंग रोग की एक विशेषता है। इस तरह के पैरों की तस्वीरें एक स्पष्ट समझ देती हैं कि इस तरह की विकृति एक स्वस्थ जीव के लिए विशिष्ट नहीं है: उंगलियां मुख्य फलांगों में अधिक फैली हुई हैं और पैर के एक उच्च अवतल मेहराब के साथ इंटरफैंगल जोड़ों में मुड़ी हुई हैं। ब्रश के साथ भी यही बदलाव हो सकता है।

इसके अलावा, रोगी अंतःस्रावी रोगों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं: उन्हें अक्सर मधुमेह मेलेटस, डिम्बग्रंथि रोग, शिशुवाद, हाइपोगोनाडिज्म आदि जैसे विकार होते हैं। दृश्य अंगों की ओर से मोतियाबिंद संभव है।

यदि फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान किया जाता है, तो 90 प्रतिशत मामलों में यह हृदय की क्षति के साथ होगा, प्रगतिशील कार्डियोमायोपैथी का विकास, मुख्य रूप से हाइपरट्रॉफिक। मरीजों को हृदय के क्षेत्र में दर्द, धड़कन, परिश्रम पर सांस लेने में तकलीफ आदि की शिकायत होती है। लगभग 50 प्रतिशत रोगियों में कार्डियोमायोपैथी मृत्यु का कारण बन जाती है।

रोग के अंतिम चरण में, रोगियों में एमियोट्रॉफी, पैरेसिस और बिगड़ा हुआ हाथ संवेदनशीलता होती है। शायद श्रवण हानि, ऑप्टिक नसों का शोष, निस्टागमस, कभी-कभी श्रोणि अंगों के कार्य बिगड़ा हुआ होता है और रोगी देरी से या इसके विपरीत, मूत्र असंयम से पीड़ित होता है। समय के साथ, रोगी बिना सहायता के चलने और अपनी देखभाल करने की क्षमता खो देते हैं। हालांकि, किसी भी प्रकार के गतिभंग के परिणामस्वरूप होने वाले पक्षाघात, जिसमें फ़्रेडरेइच की बीमारी भी शामिल है, का उल्लेख नहीं किया गया है।

मनोभ्रंश के लिए, फ्रेडरिक के अनुमस्तिष्क गतिभंग जैसी बीमारी के साथ, इस पर अभी तक कोई सटीक डेटा नहीं है: वयस्कों में, मनोभ्रंश होता है, यह वर्णित है, बच्चों में यह अत्यंत दुर्लभ है, जैसे मानसिक मंदता।

गतिभंग की जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में फ्रेडरिक की वंशानुगत गतिभंग पुरानी दिल की विफलता के साथ-साथ सभी प्रकार की श्वसन विफलता से जटिल है। इसके अलावा, रोगियों को आवर्तक संक्रामक रोगों का बहुत अधिक खतरा होता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के निदान के लिए मानदंड

रोग के लिए मुख्य नैदानिक ​​​​मानदंड काफी स्पष्ट रूप से इंगित किए गए हैं:

• रोग की विरासत एक आवर्ती आधार पर होती है;
• रोग 25 वर्ष की आयु से पहले शुरू होता है, अधिक बार बचपन में;
• प्रगतिशील गतिभंग;
• कण्डरा एरेफ्लेक्सिया, पैरों की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष, और बाद में बाहों की;
• गहरी संवेदनशीलता का नुकसान, पहले निचले अंग, फिर ऊपरी;
• धुंधला भाषण;
• कंकाल की विकृति;
• अंतःस्रावी विकार;
• कार्डियोमायोपैथी;
• मोतियाबिंद;
• रीढ़ की हड्डी का शोष।

इस मामले में, डीएनए डायग्नोस्टिक्स एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की पुष्टि करता है।

निदान की स्थापना

जब फ़्रेडरिच के गतिभंग जैसी बीमारी की बात आती है, तो निदान में एक इतिहास लेना, एक पूर्ण शारीरिक परीक्षा आयोजित करना और रोगी और उसके परिवार के चिकित्सा इतिहास की जांच करना शामिल होना चाहिए। परीक्षा के दौरान, तंत्रिका तंत्र की समस्याओं पर विशेष ध्यान दिया जाता है, विशेष रूप से खराब संतुलन, जब बच्चे की चाल और स्टैटिक्स की जांच की जाती है, जोड़ों में सजगता और संवेदनाओं की अनुपस्थिति। रोगी कोहनी के साथ विपरीत घुटने को छूने में असमर्थ है, उंगली परीक्षण के दौरान चूक जाता है, और फैलाए गए हाथों से झटके से पीड़ित हो सकता है।

प्रयोगशाला अध्ययन करते समय, अमीनो एसिड के चयापचय का उल्लंघन नोट किया जाता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग में मस्तिष्क के इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम से फैलाना डेल्टा और थीटा गतिविधि, अल्फा लय में कमी का पता चलता है। इलेक्ट्रोमोग्राफी से परिधीय नसों के संवेदी तंतुओं के अक्षीय-विघटनकारी घावों का पता चलता है।

दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स की मदद से, परिवार में अन्य बच्चों द्वारा रोगज़नक़ के वंशानुक्रम की संभावना स्थापित की जाती है। पूरे परिवार के लिए जटिल डीएनए निदान भी किया जा सकता है। कुछ मामलों में, प्रसव पूर्व डीएनए परीक्षण आवश्यक है।

निदान करते समय और निदान के बाद भविष्य में, रोगी को नियमित रूप से सिर, रीढ़, छाती का एक्स-रे कराना आवश्यक है। यदि आवश्यक हो, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग निर्धारित है। मस्तिष्क के एमआरआई पर, इस मामले में, कोई रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क की चड्डी, अनुमस्तिष्क कृमि के ऊपरी वर्गों के शोष को देख सकता है। ईसीजी और इकोईजी के साथ एक परीक्षा भी आवश्यक है।

विभेदक निदान

निदान करते समय, फ्रेडरिक की बीमारी को मल्टीपल स्केलेरोसिस, न्यूरल एमियोट्रॉफी, पारिवारिक पैरापलेजिया और अन्य प्रकार के गतिभंग से अलग करना आवश्यक है, मुख्य रूप से लुई बार रोग, दूसरा सबसे लगातार गतिभंग। लुइस-बार की बीमारी, या टेलैंगिएक्टेसिया, बचपन में भी शुरू होती है और छोटे जहाजों के व्यापक फैलाव, कंकाल संबंधी विसंगतियों की अनुपस्थिति की उपस्थिति से फ्रिड्रेइच की बीमारी से चिकित्सकीय रूप से भिन्न होती है।

रोग को बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम और विटामिन ई की कमी के कारण गतिभंग से अलग करना भी आवश्यक है। इस मामले में, निदान करते समय, रक्त में विटामिन ई की सामग्री, एसेंथोसाइटोसिस की उपस्थिति / अनुपस्थिति को निर्धारित करना आवश्यक है। और इसके लिपिड स्पेक्ट्रम की जांच करें।

निदान के दौरान, स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग के अन्य रूपों के साथ, वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड के साथ चयापचय रोगों को बाहर करना आवश्यक है।

मल्टीपल स्केलेरोसिस और फ्रीड्रेइच रोग के बीच का अंतर टेंडन एरेफ्लेक्सिया की अनुपस्थिति में है, इसके साथ कोई मांसपेशी हाइपोटेंशन और एमियोट्रॉफी नहीं है। इसके अलावा, स्केलेरोसिस के साथ, बाहरी अभिव्यक्तियाँ नहीं देखी जाती हैं, सीटी और एमआरआई में कोई बदलाव नहीं होता है।

गतिभंग का उपचार

फ्रेडरिक के गतिभंग के निदान वाले मरीजों को एक न्यूरोलॉजिस्ट से उपचार प्राप्त करना चाहिए। अधिक हद तक, उपचार रोगसूचक है, जिसका उद्देश्य रोग की अभिव्यक्तियों को हटाने को अधिकतम करना है। इसमें एटीपी, सेरेब्रोलिसिन, बी विटामिन और एंटीकोलिनेस्टरेज़ एजेंटों की नियुक्ति सहित रिस्टोरेटिव थेरेपी शामिल है। इसके अलावा, इस गतिभंग के उपचार में, माइटोकॉन्ड्रिया को बनाए रखने के कार्य वाली दवाएं, जैसे कि स्यूसिनिक एसिड, राइबोफ्लेविन, विटामिन ई, एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं। मायोकार्डियल चयापचय में सुधार के लिए राइबॉक्सिन, कोकार्बोक्सिलेज आदि निर्धारित हैं।

विटामिन के साथ फोर्टिफाइंग उपचार किया जाता है। उपचार समय-समय पर दोहराया जाना चाहिए।

चूंकि रोग के साथ दर्द का मुख्य कारण प्रगतिशील स्कोलियोसिस है, रोगियों को आर्थोपेडिक कोर्सेट पहने दिखाया जाता है। यदि कोर्सेट मदद नहीं करता है, तो कई सर्जिकल ऑपरेशन किए जाते हैं (स्कोलियोसिस के आगे विकास को रोकने के लिए टाइटेनियम की छड़ें रीढ़ में डाली जाती हैं)।

गतिभंग रोग का निदान

ऐसी बीमारियों का पूर्वानुमान आम तौर पर खराब होता है। न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार धीरे-धीरे आगे बढ़ते हैं, रोग की अवधि बहुत व्यापक रूप से भिन्न होती है, लेकिन ज्यादातर मामलों में यह 63% पुरुषों में 20 वर्ष से अधिक नहीं होती है (महिलाओं के लिए, रोग का निदान अधिक अनुकूल है - रोग की शुरुआत के बाद, लगभग 100% जीवित रहते हैं) 20 से अधिक वर्षों के लिए)।

मृत्यु के कारण अक्सर हृदय और फेफड़े की विफलता, संक्रामक रोगों से जटिलताएं होती हैं। यदि रोगी मधुमेह और हृदय रोग से पीड़ित नहीं है, तो उसका जीवन बुढ़ापे तक चल सकता है, लेकिन ऐसे मामले बहुत कम होते हैं। फिर भी, रोगसूचक उपचार के कारण, रोगियों की गुणवत्ता और जीवन को बढ़ाया जा सकता है।

प्रोफिलैक्सिस

फ़्रेडरिच रोग की रोकथाम चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श पर आधारित है।

गतिभंग के रोगियों को एक भौतिक चिकित्सा परिसर दिखाया जाता है, जिससे मांसपेशियां मजबूत होती हैं, असंगति कम होती है। व्यायाम मुख्य रूप से मांसपेशियों के संतुलन और शक्ति को प्रशिक्षित करने के उद्देश्य से होना चाहिए। व्यायाम चिकित्सा और सुधारात्मक व्यायाम रोगियों को यथासंभव लंबे समय तक सक्रिय रहने की अनुमति देते हैं, इसके अलावा, इस मामले में, कार्डियोमायोपैथी के विकास को रोका जाता है।

इसके अलावा, रोगी अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए सहायक उपकरणों का उपयोग कर सकते हैं - चलने की छड़ें, वॉकर, व्हीलचेयर।

पोषण में, कार्बोहाइड्रेट की खपत को 10 ग्राम / किग्रा तक कम करना आवश्यक है, ताकि ऊर्जा चयापचय दोष में वृद्धि को उत्तेजित न करें।

संक्रामक रोगों से बचना, चोटों और नशा से बचना भी आवश्यक है।

रोग की रोकथाम में महत्वपूर्ण कारकों में से एक गतिभंग के वंशानुगत संचरण की रोकथाम है। यदि संभव हो, तो आपको बच्चे पैदा करने से बचना चाहिए यदि परिवार में फ्रेडरिक के गतिभंग के मामले हों, साथ ही रिश्तेदारों के बीच विवाह भी हो।

फ़्रेडरेइच की बीमारी वंशानुगत न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों के एक समूह से संबंधित है। यह गतिभंग (बिगड़ा समन्वय), संचरण की वंशानुगत प्रकृति और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की बहुलता की उपस्थिति की विशेषता है। उपचार के बिना, पैथोलॉजी जल्दी से रोगियों की विकलांगता की ओर ले जाती है, इसलिए, फ्रेडरिक के गतिभंग का समय पर निदान महान सामाजिक-आर्थिक महत्व का है।

Friedreich के गतिभंग का विवरण

फ्रेडरिक का गतिभंग संचरण की वंशानुगत प्रकृति के साथ रोगों को संदर्भित करता है: इसका कारण नौवें गुणसूत्र की छोटी भुजा में स्थित जीन में एक दोष है। रोगियों में, प्रोटीन फ्रैटैक्सिन का संश्लेषण, जो सेलुलर स्तर पर लोहे के चयापचय के लिए जिम्मेदार है, बाधित होता है।

फ्रैटैक्सिन कोशिका के मुख्य ऊर्जा स्टेशनों - माइटोकॉन्ड्रिया के काम में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, एक विशिष्ट चाल देखी जाती है: एक व्यक्ति को संतुलन बनाए रखने में कठिनाई होती है

निम्नलिखित कोशिकाओं को नुकसान होता है:

• बेचैन;
• अग्न्याशय, जो इंसुलिन का उत्पादन करता है (एक हार्मोन जो शरीर में ग्लूकोज चयापचय को नियंत्रित करता है);
• दृश्य विश्लेषक।

इसके अलावा, हृदय की मांसपेशियों के तंतु - मायोकार्डियम, साथ ही मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम प्रभावित होते हैं।

पैथोलॉजी की व्यापकता प्रति 100 हजार लोगों पर 2-7 मामले हैं। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से अक्सर होता है। नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधि इस बीमारी से पीड़ित नहीं होते हैं।

फ्रेडरिक के वंशानुगत गतिभंग को कैसे प्रसारित किया जाता है - वीडियो

वंशानुक्रम द्वारा रोग के संचरण का तंत्र

फ्रेडरिक की बीमारी वंशानुगत गतिभंग का सबसे आम रूप है। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तंत्र के माध्यम से फैलता है।इसका मतलब है कि पैथोलॉजी के विकास के लिए दोषपूर्ण जीन की दो समान प्रतियों की उपस्थिति की आवश्यकता होती है।

फ्रीड्रेइच के गतिभंग वाले रोगी के माता-पिता स्वस्थ होंगे यदि उन्हें विषमयुग्मजी माना जाता है, अर्थात उनके पास एक स्वस्थ जीन और एक दोषपूर्ण है (नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ न दें)।

फ्रेडरिक के गतिभंग को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है

फ्रेडरिक के पारिवारिक गतिभंग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

नैदानिक ​​​​तस्वीर का वर्णन जर्मन चिकित्सक निकलॉस फ्रेडरिक द्वारा 1860 में किया गया था, और आज तक यह बीमारी उनके नाम पर है। शुरुआत अक्सर जीवन के दूसरे दशक में होती है, पहले लक्षण आमतौर पर प्रीपुबर्टल अवधि (7-13 वर्ष) में होते हैं।

फ्रेडरिक के गतिभंग का शारीरिक आधार रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व स्तंभों का अध: पतन है, जहां तंत्रिका तंतु गुजरते हैं, जो विभिन्न प्रकार की संवेदनशीलता और मोटर कार्यों के कार्यान्वयन को प्रदान करते हैं। लुंबोसैक्रल क्षेत्र में परिवर्तन विशेष रूप से ध्यान देने योग्य हैं।

फ्रैटैक्सिन के संश्लेषण को कूटबद्ध करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के विभिन्न प्रकार हैं, जिसके कारण लक्षण अत्यंत विविध हो सकते हैं। रोग की एक विशिष्ट तस्वीर में दृश्य विश्लेषक और बड़ी संख्या में अंग प्रणालियों को नुकसान शामिल है:

• बेचैन;
• अंतःस्रावी;
• हृदयवाहिनी;
• पेशी-कंकाल।

फ्रेडरिक के गतिभंग में दृष्टि के अंग का उल्लंघन अपेक्षाकृत दुर्लभ है और इसमें अपवर्तक त्रुटियां, रेटिनोपैथी पिगमेंटोसा, शामिल हो सकते हैं।

कुछ रोगियों में, फ्रेडरिक के गतिभंग से मोतियाबिंद का विकास होता है।

एटिपिकल रूप को अधिक अनुकूल पाठ्यक्रम की विशेषता है।

कभी-कभी एक बीमारी लक्षणों के एक समूह से शुरू होती है, जो एक जीन के कई प्रभावों के कारण होती है, जब एक जीन कई लक्षणों (प्रोटीन के रूपों) को एन्कोड करता है। अक्सर, एक रोगी लंबे समय तक एक संकीर्ण विशेषज्ञ की देखरेख में हो सकता है, वंशानुगत विकृति की उपस्थिति से अनजान।

तंत्रिका तंत्र को नुकसान

रोगी में तंत्रिका तंत्र को नुकसान के निम्नलिखित लक्षण हो सकते हैं:

• चाल की अस्थिरता (गतिभंग);
• भाषण दोष - डिसरथ्रिया;
• पिरामिडल (पैरेसिस) और एक्स्ट्रामाइराइडल (बिगड़ा समन्वय) लक्षण;
• संवेदनशीलता में गिरावट;
• गहरी सजगता में कमी और गायब होना (एक नियम के रूप में, यह सबसे पहले खुद को प्रकट करता है);
• पैल्विक अंगों की शिथिलता (पेशाब करने और शौच करने में कठिनाई)।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग की विशेषता वाली अन्य अभिव्यक्तियों को एक्सट्रान्यूरल कहा जाता है।

अंतःस्रावी तंत्र क्षति

तंत्रिका संबंधी विकारों के अलावा, रोगी अक्सर निम्नलिखित बीमारियों से पीड़ित होते हैं:

• मधुमेह;
• हाइपोगोनाडिज्म - जननांग ग्रंथियों की शिथिलता;
• मोटापा;
• शिशुवाद।

मस्कुलोस्केलेटल परिवर्तन

फ्रेडरिक के गतिभंग को कंकाल विकृति की विशेषता है:

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम को नुकसान

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की हार को कार्डियोमायोपैथी के विकास की विशेषता है, अक्सर हाइपरट्रॉफिक, जो मायोकार्डियल झिल्ली के प्रसार के साथ होता है। इसी समय, हृदय गुहाओं की मात्रा कम हो जाती है, जिससे हेमोडायनामिक गड़बड़ी होती है।

फ्रेडरिक के गतिभंग की अभिव्यक्तियों में कार्डियोमायोपैथी के परिणामस्वरूप ताल गड़बड़ी भी शामिल हो सकती है।

निदान के तरीके

सही निदान करने के लिए, डॉक्टर के लिए संदर्भ बिंदु निम्नलिखित होंगे:

• प्रोबेंड की वंशावली का गहन अध्ययन (वह व्यक्ति जिसके लिए आनुवंशिक नक्शा तैयार किया गया है);
• पहले लक्षणों के प्रकट होने के समय को ध्यान में रखते हुए;
• स्नायविक लक्षणों का संयोजन और शरीर की अन्य प्रणालियों को नुकसान;
• कंकाल विकृति की उपस्थिति।

रोग के निदान में मुख्य कठिनाई लक्षणों की विविधता में निहित है। केवल एक तस्वीर में सभी अभिव्यक्तियों को जोड़ने के साथ ही सही निदान करना संभव है। अक्सर, शरीर की किसी एक प्रणाली को नुकसान पहुंचाने के लिए विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा रोगियों की लंबे समय तक निगरानी की जाती है।

जैसा कि अतिरिक्त शोध विधियों का उपयोग किया जाता है:

विभेदक निदान अन्य प्रकार के गतिभंग के साथ-साथ निम्नलिखित विकृति के साथ किया जाता है:

• मल्टीपल स्क्लेरोसिस;
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को सिफिलिटिक क्षति;
• अनुमस्तिष्क ट्यूमर;
• फनिक्युलर मायलोसिस।

इलाज

फ़्रेडरिच रोग का उपचार रोगसूचक है। जटिलताओं की घटनाओं को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• मल्टीविटामिन सहित एंटीऑक्सिडेंट (चयापचय क्रिया की दवाएं जो कोशिका में मुक्त कणों की मात्रा को कम करती हैं);
• नोबेन (कोएंजाइम Q10), जो जैव रासायनिक स्तर पर कोशिका के ऊर्जा चयापचय की श्रृंखला में महत्वपूर्ण कारकों में से एक है;
• nootropics - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, जिन्कगो बिलोबा अर्क युक्त उत्पाद जो मस्तिष्क की गतिविधि में सुधार करते हैं;
• मेटाबोलाइट्स - कोकार्बोक्सिलेज, राइबॉक्सिन, माइल्ड्रोनेट, साइटोफ्लेविन;
• बोटॉक्स एक औषधीय दवा है, जो न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन के कमजोर होने पर आधारित है, इसका उपयोग स्पास्टिकिटी को खत्म करने के लिए किया जाता है।

बाह्य तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियों के उपचार के लिए निम्नलिखित उपाय भी संभव हैं:

• स्कोलियोसिस की शल्य चिकित्सा - एक धातु फ्रेम की स्थापना, जो आवश्यक कशेरुक से जुड़ी एक रॉड और फिक्सेटर का एक सेट है और रीढ़ की हड्डी के स्तंभ को स्थिरता देता है;
• अंतःस्रावी विकारों का सुधार;
• ताल गड़बड़ी का सुधार और मायोकार्डियल परिवर्तन के अन्य परिणाम;
• मोतियाबिंद से छुटकारा।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग के उपचार के लिए भौतिक चिकित्सा और व्यायाम चिकित्सा को आवश्यक घटक माना जाता है।

फिजियोथेरेपी के लिए डिज़ाइन किया गया है:

• सामान्य मांसपेशी टोन बनाएं;
• उचित स्तर पर मांसपेशियों की ताकत बनाए रखें;
• संकुचन के गठन को रोकें (संयुक्त गतिशीलता की सीमा);
• एक अनुभवी प्रशिक्षक के मार्गदर्शन में आवश्यक मोटर कौशल सिखाएं।

ये उपाय शरीर के मोटर कार्यों को लंबे समय तक बनाए रखने की अनुमति देते हैं।

Friedreich के गतिभंग के लिए मालिश एक विशेषज्ञ द्वारा की जानी चाहिए

फिजियोथेरेपी विधियों में शामिल हैं:

• मालिश;
• पैराफिन थेरेपी;
• ओज़ोकेराइट के साथ गर्म अनुप्रयोग - पर्वत मोम;
• मांसपेशियों को आराम देने वालों के साथ वैद्युतकणसंचलन;
• मूत्राशय क्षेत्र पर एट्रोपिन के साथ वैद्युतकणसंचलन (श्रोणि अंगों की शिथिलता के लिए प्रयुक्त)।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग के लिए, ओज़ोकेराइट के साथ गर्म अनुप्रयोग दिखाए गए हैं

चूंकि फ्राइड्रेइच का गतिभंग बिगड़ा हुआ ऊर्जा चयापचय के साथ है, इस बीमारी के रोगियों को कार्बोहाइड्रेट का सेवन सीमित करना चाहिए, क्योंकि उनकी उच्च खपत दोष की अभिव्यक्तियों को बढ़ाती है।

सामाजिक अनुकूलन के उपायों की भी आवश्यकता है। रोगी के वातावरण से सहायता और सहायता बहुत महत्वपूर्ण है।

पैथोलॉजी के लिए निर्धारित दवाएं - गैलरी

लोच को दूर करने के लिए बोटॉक्स का उपयोग किया जाता है नोबेन मस्तिष्क में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करता है Piracetam एक नॉटोट्रोपिक दवा है जो मस्तिष्क की गतिविधि में सुधार करती है मल्टीविटामिन फ्री रेडिकल्स को कम करते हैं रिबॉक्सिन एक दवा है जो मायोकार्डियल चयापचय को सामान्य करती है

रोग चिकित्सा में नए तरीके

विभिन्न देशों के वैज्ञानिक फ़्रेडरिच रोग के लिए नए उपचार बनाने के लिए परियोजनाओं पर काम कर रहे हैं, विशेष रूप से ऐसी दवाएं जो कोशिकाओं में फ्रैटैक्सिन के स्तर को बढ़ा सकती हैं। जीन थेरेपी के क्षेत्र में भी अनुसंधान किया जा रहा है, जो आनुवंशिक इंजीनियरिंग प्रौद्योगिकियों के माध्यम से, दोषपूर्ण जीन को ठीक करने और रोग के विकास को रोकने की अनुमति देगा।

वर्तमान में, पूर्ण-अवधि के शिशुओं के गर्भनाल रक्त से ली गई स्टेम कोशिकाओं को प्रतिरोपित करके फ़्रेडरिच के गतिभंग के उपचार की एक विधि विकसित की जा रही है।

फ्रेडरिक के गतिभंग का उपचार - वीडियो

रोग पाठ्यक्रम और रोग का निदान

चल रहे चिकित्सीय उपायों के बावजूद, फ्रेडरिक के गतिभंग को एक स्थिर प्रगति की विशेषता है - 50% रोगी 35 वर्ष तक जीवित नहीं रहते हैं। मृत्यु श्वसन या हृदय गति रुकने के विकास के कारण हो सकती है।

रोकथाम के तरीके

रोकथाम चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श पर आधारित है। वर्तमान में, भविष्य के माता-पिता का आनुवंशिक परीक्षण और प्रसव पूर्व निदान किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस के माध्यम से भ्रूण की जैविक सामग्री की जांच की जाती है।

एमनियोसेंटेसिस - भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री युक्त कोरियोन के भ्रूण झिल्ली की कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए भ्रूण के मूत्राशय का पंचर। कॉर्डोसेंटेसिस - गर्भनाल का पंचर।

एमनियोसेंटेसिस फ़्रेडरेइच के गतिभंग वाले बच्चे के जन्म को रोकता है

इस तरह बीमार बच्चे के जन्म को रोका जा सकता है।

फ़्रेडरिच की गतिभंग एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है जो कई अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करती है। उपचार के दृष्टिकोण के लिए विभिन्न विशिष्टताओं (न्यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, और अन्य) के डॉक्टरों के समन्वित कार्यों की आवश्यकता होती है। उनके स्वास्थ्य के प्रति सावधान रवैया रोगी को जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने में मदद करेगा।