• Čo je Creedraichovou chorobou
• Príznaky Fredreyha choroby
• Diagnóza choroby Fridreyha
• Liečba choroby Fridreica

Čo je Creedraichovou chorobou

Rodina Ataxia Freereykh - Degeneratívne ochorenie nervového systému, vyznačujúci sa syndrómom poškodenia zadných a vedľajších lano káblov. Typ dedičstva je autozomálny recesívny, s neúplnou penisom patologického génu. Muži a ženy sú rovnako často chorí.

Čo provokuje Fallova choroba

Freudreyha choroba - najčastejšia forma dedičných atribútov, prevalencia je 2 - 7 na 100 000 obyvateľov. Typ dedičstva je autozomálna recyklácia. Gén freadideium ochorenia bol mapovaný v cennej oblasti 9. chromozómu v 9QL3 - Q21 Locus. Predpokladá sa, že klasická a atypická forma ochorenia freiderium sa môže nazývať rôzne (dve alebo viac) mutácií jedného génu. Mapovanie génu ochorenia freiderium viedlo k rozvoju metód nepriamej diagnostiky DNA choroby (vrátane predčasnej a prenatálnej diagnostiky) a diagnózy heterozygotného vozíka mutantného génu.

Patogenéza (čo sa deje?) Počas fredidium choroby

Degeneratívne zmeny sa nachádzajú v vodivých dráhach zadných a vedľajších lano šnúr, najmä šokových lúčov, v menšej miere - Burgundsko, flexig, guvernér, vlákna pyramídovej dráhy, zadných koreňov a v cerebelových bunkách, subksortšieho ganglia, veľkého mozgu Cortex.

Príznaky Fredreyha choroby

Prvé príznaky ochorenia sa vyskytujú najčastejšie v období prepubertate. Vyznačujú sa kombináciou typických neurologických a exoftrantických prejavov. Choroba sa prejavuje zvyčajne vzhľadu nešikovnosti, neistoty pri chôdzi, najmä v tme, pacienti začínajú riadiť, často zakopnúť. Čoskoro na Ataxiu, keď je chôdza, dyscoordination v ruke sa spojí, mení rukopis, slabosť v jogy. Už na samom začiatku choroby je možné oslavovať Dysarthria. Včasné a dôležité diferenciálne diagnostické znamenie ochorenia Freiderium je zmiznutie šľachy a vnímačov. Útlaku reflexov (primárne Achillov a koleno) môže byť niekoľko rokov pred prejavom iných príznakov ochorenia a byť najskorším prejavom neurologickej dysfunkcie. V podrobnej fáze ochorenia u pacientov sa zvyčajne pozoruje celkom. Typický neurologický prejav Creechovej choroby je porušením hlbokej (kĺbovej svalovej a vibračnej) citlivosti. Je možné nájsť dosť skoro pacientov s neurologickým vyšetrením, že je príznakom babinského, svalovej hypotenzie. Keďže choroba postupuje, cerebelárna a citlivá ataxia, slabosť a atrofia svalov postupne rastú. V neskorom štádiu ochorenia, časté, amyotrofy a hlboké poruchy citlivosti, ktoré sa vzťahujú na ruky. Pacienti prestanú chodiť nezávisle a udržiavať sa vďaka hlbokému rozpadu motora. V niektorých prípadoch je Nistagm pozorovaná, zníženie sluchu, atrofie vizuálnych nervov; S predĺženým priebehom ochorenia, je porušenie funkcie panvových orgánov, demencie.

Medzi extenzortné prejavy Freerahy choroby, je potrebné zdôrazniť porážku srdca, ktorý podľa našich údajov nájde viac ako 90% pacientov. Charakteristika je vývoj typickej progresívnej kardiomyopatie. Kardiomyopatia je výhodne charakter hypertrofického, ale v niektorých prípadoch z našich pozorovaní je možný vývoj dilatácie kardiomyopatie. Je možné, že tieto srdcové zmeny v ochorení freiderium sú rôznymi etapmi rovnakého procesu. Kardiomyopatia sa prejavuje bolesťou v srdci, srdci, krátkosť dychu s cvičením, systolickým hlukom a inými príznakmi. Viac ako polovica pacientov kardiomyopatie je bezprostrednou príčinou smrti. Zodpovedajúce zmeny sa zvyčajne detegujú na EKG (porušenie rytmu, inverzia zuba t, zmeny vodivosti) a echokardiografie. V niektorých prípadoch sú klinické a elektrokardiografické príznaky lézií niekedy pred niekoľkými rokmi pred vznikom neurologických porúch. Pacienti sú už dlho pozorovaní v kardiológi alebo okrskovým terapeutom, najčastejšie s diagnózou "Rheumokart".

Ďalším charakteristickým rozsiahlym prejavom ochorení Freiderium sú kostrové deformácie: skolióza, "noha Freider" (vysoké konkávne opevnenie nohy s odmietnutím prstov v hlavných falanges a ohyb v distále), deformácia prstov a nôh atď. Tieto porušenia môže sa objaviť aj dlho pred vývojom prvých neurologických symptómov.

Endokrinné poruchy (diabetes mellitus, hypogonadizmus, infantilizmus, dysfunkcia vaječníkov zahŕňajú ecraural manifests. Predpokladá sa, že extenzortné príznaky ochorenia freiderium sú prejavom playotropného pôsobenia jedného mutantného génu.

Freudreické ochorenie sa vyznačuje neustále progresívnym prúdom, trvanie ochorenia zvyčajne nepresahuje 20 rokov. Priame dôvody na smrť môžu byť srdcové a pľúcne zlyhanie, infekčné komplikácie.

Diagnóza choroby Fridreyha

Informatívne pre diagnózu ochorenia freiderium sú elektrofyziologické štúdie. Elektronický vzor charakteristika tohto ochorenia spočíva v neprítomnosti alebo významnom znižovaní amplitúdy potenciálu pôsobenia citlivých pokuty končatín s relatívne miernym poklesom rýchlosti vedenia impulzu pozdĺž nervov motora. Dokonca aj v počiatočnom štádiu ochorenia freiderium je potrebné použiť elektrokardiografiu a echokardiografiu, na skúmanie obsahu glukózy v krvi so špeciálnymi nákladnými testmi glukózovej tolerancie (pre vylúčenie diabetes mellitus), ako aj X-ray štúdií chrbtica (charakteristika deformácií kostí).

Liečba choroby Fridreica

Používajú sa symptomatické látky: znečisťujúce liečivá, lekárska výchova, masáž. V niektorých prípadoch sa vykonáva chirurgická korekcia zastavenia deformácie.

Ktorí lekári by mali kontaktovať, ak máte ochorenie Freetrayha

Neurológ

Akcie a špeciálne ponuky

Lekárske správy

14.10.2019

12, 13. a 14. októbra, v Rusku existuje rozsiahle sociálne opatrenia na bezplatnú kontrolu koagulácie krvi - "Deň MNU". Akcia je načasovaná svetovým bojom proti trombóze. 04/05/2019

Výskyt kašľa v Ruskej federácii na rok 2018 (v porovnaní s rokom 2017) sa zvýšil takmer 2 krát 1 vrátane detí mladších ako 14 rokov. Celkový počet registrovaných prípadov kašľa na január až december sa zvýšil z 5,415 prípadov v roku 2017 na 10 421 prípadov za to isté obdobie v roku 2018. Výskyt kašľa je od roku 2008 kráčať ...

20.02.2019

Hlavnými detskými špecialistami fthisiátorov navštívili 72. školu St. Petersburg na štúdium dôvodov, prečo 11 školákov cítil slabosť a závrat po tom, čo sa zapadá do pondelka, 18. februára, vzorky pre tuberkulózu

Lekárske predmety

Takmer 5% všetkých malígnych nádorov tvorí sarkóm. Rozlišujú sa vysokou agresivitou, rýchlom šírení hematogénnym a tendenciou relapsu po liečbe. Niektoré sarkóm sa vyvíjajú roky, bez toho, aby sa prejavili ...

Vírusy nie sú len skrútené vo vzduchu, ale môžu tiež padnúť na zábradlia, sedadlá a iné povrchy, pri zachovaní ich činnosti. Preto na výlety alebo verejných miestach je žiaduce nielen vylúčiť komunikáciu s okolitými ľuďmi, ale aj aby sa zabránilo ...

Vráťte dobrý zrak a navždy šíria sa okuliarmi a kontaktnými šošovkami - sen mnohých ľudí. Teraz to môže byť vykonané realitou rýchlo a bezpečne. Nové možnosti laserovej korekcie vízie otvoria úplne bezkontaktnú techniku \u200b\u200bFEMTO LASIK.

Kozmetické prípravky určené na starostlivosť o našu pokožku a vlasy môžu byť v skutočnosti také bezpečné, ako si myslíme

Ataxia Fridreic je dedičné ochorenie autozomálneho recesívneho typu (aktivované, ak dieťa zdedilo gén génu z oboch rodičov), v ktorom mutácia génu zodpovedného za proteínové kódovanie - fratxín (proteín mitochondrie, ktorá je zodpovedná za Výstup zo železa) a smrť neurónov, β - bloty ostrovov Langerhang z pankreasu, sietnice, muskuloskeletálneho systému, kardiomyocytov.

Skutočnosť poškodenia vodiacich chodníkov v nervovom systéme nie je plne študovaná a príčiny tejto patológie sú nízke. Choroba dostala svoj názov na počesť nemeckého lekára, ktorý sa zapojil do štúdia svojej povahy. Všeobecne sa Ataxia vyznačuje nekonzistentnosťou pohybu svalov.

Ochorenie je pomerne zriedkavé (2-5 prípadov na 100 tisíc), čo komplikuje svoju diagnózu a samotnú liečbu. Zároveň štatistiky volá jedného dopravcu o 120 ľudí. Predpokladá sa, že tento typ patológie je najbežnejší medzi dedičnými attakénmi. Negroid Race nepodlieha tejto patológii z neznámych dôvodov.

Príčiny Ataxia Fridreykh

Táto patológia môže byť získaná len v prípade, že obaja jej rodičia sú nositeľmi mutačného génu. Mutácia sa vyskytuje v dlhom ramene deviateho chromozómu, ktoré vyvoláva porušenie syntézy fratxínového proteínu z mitochondrie, ktoré zase vykonávať úlohu "bunkových energetických staníc".

V mitochondriách sa železo akumuluje a oxiduje. Prepravu kyslíka sa vyskytuje v tele. Pri narušení syntézy železa sa jeho počet v mitochondriách prudko zvyšuje a výrazne sa zvyšuje (asi desaťkrát). V tomto prípade zostáva bunková železo v normálnom rozsahu a hladina cytosolových železných kvapiek.

Takéto procesy sú aktivované gény, ktoré kódujú fragmenty, ktoré sú zodpovedné za prepravu železa - ferroxidázy a permeasy. Zostatok intracelulárnej žľazy je ešte narušená. V dôsledku vysokej koncentrácie železa v bunke sa aktivujú radikály, ktoré majú škodlivý účinok a zničiť bunku zvnútra. Najzraniteľnejšími bunkami sú neuróny (najmä v zadných a bočných pilieroch miechy, v spinososoľoch, vláknach periférnych nervov).

Vzhľadom na stupeň mutácie génu, "klasické" formy ochorenia a atypických, tak hovoriť ľahké verzie, benígne syndrómy.

Dedičná Ataxia Fridreica je najbežnejšia medzi attaktormi.

Príznaky Ataxia Freereyha

Klinický obraz sa jasne rozvíja vo veku od 10 do 20 rokov, hoci identifikácia príznakov Ataxia Fredrahya a neskôr nie je vylúčené. Existuje hypotéza, že klasické a atypické formy tohto ochorenia môžu byť spôsobené rôznymi mutáciami jedného alebo viacerých génov. Prvé príznaky sa najčastejšie prejavujú v období reprodukčného systému.

Klinický obraz je charakterizovaný kombináciou neurologických a exifturálnych symptómov. Pred výskytom DNA diagnostiky bol klinický obraz o ochorení opísaný len v klasickej forme. Neskôr vedci dospeli k záveru, že spektrum ochorenia je oveľa hlbšie a prevalencia je vyššia, preto začali prideliť vymazané a atypické formy Ataxia Freider.

Medzi neurologickými príznakmi, počas ataxia, sa rozlišuje Freetahy:

1. Pocit nešikovnosti a neistoty počas chôdze (sa javí ako jeden z prvých prvých príznakov), čo sa zvyšuje, ak je osoba v tme. Tam je ohromujúci, človek často klesne, vyskytujú sa nemotivované kvapky. Tam je nestabilita v pozícii Romberg, neschopnosť opakovať vzorku kolennej päty. V priebehu času sa v rukách objaví dezorientácia, nohy sa rýchlo unavujú, rukopis sa môže zmeniť. S pozdĺžnymi rukami je pozorovaný tremor, vykonávanie polenoxickej vzorky je nemožné (pacient neustále letí).
2. Dysarthria (nesmie byť pozorovaná vo všetkých prípadoch), porušovanie rečového zariadenia.
3. Existuje porušenie alebo úplné zmiznutie šľachy a vnímanie reflexov (už je už pozorované v skorom období klinického obrazu, je dôležitým diagnostickým odkazom).
4. Útlaku Achillov a reflexov kolena (niekedy zjavte dlho pred výskytom iných príznakov ochorenia).
5. Celková plocha (častejšie sa vyskytuje v rozšírenej fáze).
6. Narušenie citlivosti artikulárneho svalu a vibrácií.
7. Symptóm bohabinského (rozšírenie palca ako reakcie na bolesť podráždenia nohy) je jedným z najskorších príznakov ochorenia.
8. Svalovú hypotenziu.
9. Slabosť nôh a zníženie svalového tónu môže zmeniť plnú atrofiu.
10. Cerebellum a citlivá ataxia.
11. V priebehu času sa môže vyskytnúť útoky rúk, amyotropie, hlbokú poruchu citlivosti, demontáž motorových funkcií sa vyskytuje, čo v konečnom dôsledku vedie k nemožnosti samoobsluhy.
12. Nistagm (chvenie očných viečok), atrofia vizuálnych a sluchových nervov, mentálna slabosť v neprítomnosti primeranej liečby možno pozorovať porušenie funkcie panvových orgánov.

Extraterial Symptómy zahŕňajú:

1. Poškodenie srdca.
2. Zvýšenie hypertrofickej alebo dilačnej kardiomyopatie (bolesť v oblasti srdca, rýchle srdce, častá dýchavičnosť, dokonca aj s malým množstvom, systolickým hlukom v srdci). Často je presne kardiomyopatia ako súčasná choroba príčinou smrti v ataxii freeridu.

Elektrokartoartiálne symptómy sú často výrazne pred neurologickými príznakmi redidreickej ataxie (niekedy niekoľko rokov), preto je veľmi ťažké správne diagnostikovať túto chorobu. Pacienti najčastejšie stoja po dlhú dobu na kardiológ s diagnózou Rheumlock.

Siele deformácie sú tiež dôležité pre diagnostiku príznakov tejto choroby:

• vyslovená skolióza;
• zastavenie FIDERYHA (zastávka nohy je vysoko konkávne, prsty nôh budú nahradené v hlavných falanges a ohnuté do distálne);
• kifoscolyóza;
• prsty horných a dolných končatín sa deformuje.

Takéto príznaky, ako je kardiomyopatia, sa môžu zdať dlho pred neurologickými príznakmi.

Keď Ataxia Freeraych je pozorovaná porucha endokrinného systému, ktorá sa môže prejaviť vo forme nasledujúcich chorôb:

• dysfunkcia vaječníkov;
• diabetes;
• infantilizmus;
• hypogonadizmus.

Veľmi často u pacientov s kataraktami sa nachádzajú u pacientov s ATAXY, preto sa považuje za súčasť klinického obrazu tohto ochorenia.

Refreyha Ataxia sa vyznačuje rýchlym progresiou a nahromadením príznakov. Trvanie choroby často nie je viac ako dvadsať rokov.

Výrazný klinický obraz Atypickej Ataxia Fredrahythia je pozorovaný neskôr ako v klasickej forme - o treťom piatom desiatok ľudského života.

Prietok sa vyskytuje v frekvenej forme ako pri klasickej ataxii a výsledok ochorenia je priaznivejšie:

1. Pacient zostáva príležitosťou na seba-servis dlhú dobu.
2. Neexistuje žiadny vývoj diabetu.
3. Žiadna patéza, reflexy sa uložia.

Takéto klinické prípady sú opísané "neskorým attexiam Friedreic" alebo "Refreyha Ataxia so zachovanými reflexmi".

Diagnóza Ataxia Freudreica

Diagnóza tohto genetického ochorenia je zložitá. Extraterial symptómy bez neurologických príznakov často komplikuje diagnózu. Súbežné ochorenia (diabetes, kardiomyopatia atď.) Sú považované za individuálne ochorenia, a nie sú príznaky spoločnosti Ataxia Freeray.

CT SCAN

Absencia adekvátnej liečby urýchľuje proces progresie ochorenia a vedie ho do ťažkej fázy. Hlavnou diagnostickou metódou všetkých útokov je počítačová tomografia mozgu. Ale v tomto prípade je neúčinné, pretože väčšina zmien v mozgu pri útokách sa nachádza len v neskorších štádiách. Je to spôsobené umiestnením zmien. Skoré štádiá choroby nie sú viditeľné na CT. Enchanted v neskorších štádiách môžete detekovať iba drobnú atrofiu mozočka a hemisférov, určitú expanziu mozgových nádrží, bočných komôr a subarachnoidného priestoru.

MP Tomografia

MR-Tomografia je predpísaná, s ktorou je možné detekovať atrofiu v mieche v skorých štádiách a skúmajú sa aj priečne rozmery miechy. Keď je Ataxia Freeray, sú pod normou. Tiež viditeľná mierne vyslovená atrofia mosta, cerebellum a podlhovastý mozog.

S pomocou elektrofyziologického výskumu je stanovený stupeň poškodenia citlivosti nervov končatiny. Keď sa Ataxia, Freeraych výrazne zníži alebo neexistuje žiadna amplitúda potenciálu citlivosti nervu končatín.

Laboratórny výskum

Laboratórne testy sú tiež predpísané - krvný test na detekciu tolerancie glukózy. Táto analýza sa vykonáva ako možnosť vylúčenia alebo potvrdenia jedného z súbežných ochorení - diabetes. Vykonáva sa laboratórny test na štúdium hormónov. Je predpísané radikálne vyšetrenie chrbtice.

Štúdia DNA

Najdôležitejšou metódou diagnostiky Ataxia Freerahy je DNA diagnostika. Aby ste to urobili, vzorky krvi pacienta sa porovnávajú so vzorkami oboch rodičov a najbližšími príbuznými krvami. Toto ochorenie môže byť odhaliť plod už na 8-12 týždne intrauterského vývoja. Uskutočňuje sa aj diagnostika DNA DIAGNOSTIKA KROKU. Niekedy sa podáva amniotická tekutina na identifikáciu tohto ochorenia (16-24 týždňov).

EKg

Jedným z potrebných metód diagnózy Slotraych choroby je EKG. Identifikovaná arytmia srdca, patológia intervenickulárneho oddielu potvrdzuje diagnózu. Zložitosť diagnózy je, že príznaky poškodenia kardiovaskulárneho systému sa môžu objaviť oveľa skoršie neurologické (niekedy niekoľko rokov). Často sú pacienti registrovaní s kardiológom s diagnózou "RHEMOKARKART".

Odlišná diagnóza

Pre objektivitu diagnózy pacient nevyhnutne poradí niekoľko lekárov: endokrinológ, oftalmológ, ortopedický, kardiológ.

Diagnóza tohto genetického ochorenia je náročným procesom z dôvodu zložitosti na rozlíšenie ochorenia v mnohých iných, prakticky identických a často súbežných ochorení:

1. Dedičná ataxia O nedostatočnom vitamíne E. Na diferenciáciu sa stanoví koncentrácia vitamínu E, skúma sa profil lipidového krvi, prítomnosť akatocytózy sa deteguje použitím krvného náteru.
2. Basnický syndróm Corncweig.
3. Choroby spojené s metabolickými poruchami, ktoré sú zdedené autozomálnym recesívnym typom. Napríklad, Krabbeho choroba, Niman-Peakova choroba.
4. Roztrúsená skleróza.

Liečba Ataxia Fredreyha

Keďže choroba je dedičná, celý proces liečby sa znižuje na oneskorenie v progresii ochorenia. To vo väčšine prípadov umožňuje pacientovi dlhodobo viesť aktívny spôsob života a vyhnúť sa komplikáciám.

Na liečbu Ataxia Friderach sa predpísal príjem metabolických liekov, ktoré sú tri druhy predpísané:

• stimulanty respiračnej funkcie mitochondrií;
• antioxidanty - prípravky, ktoré spomaľujú oxidáciu;
• cofaktory enzýmových reakcií.

Tiež lieky, ktoré kŕmijú srdcové svalstvo, môžu byť tiež vymenovaní a zlepšiť jeho metabolizmus.

V niektorých prípadoch je potrebné prijímať bootolotoxín - liek eliminujúci svalové kŕče.

Dôležitým odkazom v liečbe je terapia. Osobitná pozornosť sa venuje svalovým tréningom a koordinácii pohybov. Správne vybrané cvičenie komplex pomáha zbaviť sa bolestivých pocitov pri jazde.

Niekedy sa stravovacie jedlo pripisuje. Princípom diéty je obmedziť používanie sacharidov, ktorého predbiehanie vyvoláva príznaky.

Predpoveď Ataxia Freereykh

Ochorenie nevyhnutne má progresívny kurz, ktorý končí smrťou pacienta v dôsledku respiračného alebo srdcového zlyhania.

Polovica pacientov nežijú až štyridsať rokov. Prípady sú diagnostikované, keď sa pacient podarilo prežiť sedemdejové výročie. To sa môže vyskytnúť za podmienok absencie ochorenia srdca a cukrovky.

Nedostatok koordinácie v pohyboch, zlé motorické zručnosti a nohy, slabosť v kostrových svaloch - to sú základné, ale nie jediné príznaky, ktoré sú základom diagnózy "Attakia Freereic". Na chorobu je charakterizovaná zničenie nervového tkaniva, predispozícia, ku ktorej je zdedená.

Podľa existujúcich zobrazení, ktorákoľvek z foriem ataxiózy freewraldehavizačných génov, ktoré idú na autozomálnom recidickom type (v 9. chromozóme). Pre tento typ prenosu patológie by mali mať obaja rodičia rovnaké mutácie v géne FXN, ktorý je poverený funkciou kódovania fratxínu proteínu.

Prejav Ataxia Fredreic sa s najväčšou pravdepodobnosťou prejavuje vo veku 10 a 20 rokov, počas obdobia, keď sa vyskytne sexuálne dozrievanie človeka a tvorba jeho reprodukčných vlastností. Existujú prípady a neskorší rozvoj.

Prevalencia sexuálnych príznakov ochorenia nie je, ale ženy, ktoré vyvinuli Ataxia Freeraych, zvyčajne žijú dlhšie. Zaujímavý rodinný charakter creechickej choroby: zriedkavo, keď sa choroba oslavuje len na jedného člena rodiny. Vzhľadom na genetickú povahu kauzálnych vzťahov v histórii ochorenia, rodina Ataxia Friedreic - najbežnejšia forma ochorenia.

Základná charakteristika

V klinických vlastnostiach ataxie freeroid, sa rozlišujú dve zložky: neurologické a exifturálne. Okrem toho existujú atypické formy choroby charakterizované rozprašovaním a širšími príznakmi.

Medzi príznakmi, prvé miesto sa zvyčajne nachádza špecifická chôdza pacienta ATAKSY Freeray. Ona je neohrabaná a nie je istá, s častou stopkosťou, až k pádom. V prvom štádiu vývoja ochorenia je horšie s prechádzkou po večeri, počas sveta. Neskôr - neexistujú žiadne rozdiely v čase.

V póze nestabilita romberg. Pacient nemôže byť lakť, aby sa dotkol opačného kolena, nemôže vykonať vzorku, keď by sa mal dotknúť špičky nosa na prst. Keď sú ruky predĺžené dopredu, ich jitter je označený, ktorý sa tiež prejavuje pri pokuse o písanie.

Takéto dedičné ochorenie ako ataxia, najmä freider, sa prejavuje aj porušením reči a iných neurologických symptómov. Jeho reflexy suchého kože sa časom znižujú rovnaká funkcia v ručných reflexoch. Niektorí pacienti môžu vyvinúť úplnú absenciu reflexov, ako aj nedokonalosť citlivosti vibrácií.

Skin Esterzia sa stane mazanou, napríklad, ak vezmete pacienta na prst, nie je orientovaný, pre ktorý jeden. Zníženie reflexov je takmer vždy charakterizovaný slabým svalovým tónom a pocitom únavy vo svaloch. Ak je štát spustený, slabosť môže ísť do patéze a dokonca dokončiť atrofiu svalov. Prirodzene, v takomto stave, pacient je ťažké slúžiť sám, potrebuje ďalšiu starostlivosť.

Aké sú ďalšie diagnostické kritériá?

Neurologické patológie vždy vedú k zasiahnutému štruktúram mozgu. Títo pacienti sa preto často sťažujú na nystagma javy, znížené sluch, znížené duševné schopnosti. S ochorením Freiderium sú v práci takmer všetkých systémov organizmu

• časté prípady inkontinencie alebo naopak meškania moču;
• zlyhania v práci srdcového svalu, sprevádzané bolesťou, porušením rytmu srdcových skratiek, dýchavičnosť;
• zmeny v kostnej štruktúre (často pozorovali zakrivenie prstov a nôh, bližšie). Tam je termín "nohy freider" - druh ohýbania ramien nohy a prstov;
• endokrinné poruchy (napríklad diabetes, dysfunkcia ženského vaječníkov), infantilizmus je možné na sexuálnom znamení, často - obezita;
• vzhľad včasného kataraktu.

Symptómy sa vyvíjajú na jednom alebo komplexe, ale smrť sa vyskytuje častejšie z porušenia, ktoré sú dôsledkom pľúcnej zlyhania alebo poruchy v práci srdca.

Kvôli poklesu imunity, organizmus v dedičskom ataxii Freider je náchylný na infekčné ochorenia, takže príčinou jeho smrti môže byť výsledkom životne dôležitej aktivity baktérií, vírusov, najjednoduchších mikroorganizmov, ktoré sa dostali do oslabeného organizmu.

DÔLEŽITÉ: Niekedy sa symptómy srdca môžu objaviť pred neurologickým. V takýchto prípadoch sa pacienti môžu pozostávať z dlhodobého času na dávkovacie účtovníctvo pre kardiológ.

O atypických formách

Na rozdiel od klasického obrazu ochorenia freiderium sa môže objaviť obdobie prejavu na 20-30 rokov od rodu 30-50 rokov, ktoré sú charakteristické pre 9. mmutáciu chromozómov. Takáto choroba má jednoduchšie prejavy a priaznivý výsledok.

Napríklad nemusí existovať žiadna nadmernosť a diabetes mellitus. Kardiomyopatia, to sa deje, nevyvíja sa pred kritickým fáze, neexistuje žiadna parapa. Osoba môže slúžiť sebe a nestratí sociálnu orientáciu.

Dôvody

Medzi príčiny Ataxia, Fridreich sa javí ako forma nerovnováhy ako porušenie intracelulárneho metabolizmu. V mitochondriách buniek v dôsledku porúch v syntéze proteínov (v dôsledku aberácií v 9. chromozóme) sa zvyšuje počet voľných radikálov, ktoré zničia túto bunku. To prispieva k zvýšeniu množstva intracelulárneho železa.

Takéto patologické zmeny sa vyskytujú v centrálnych a periférnych neurónoch nervového systému, ostrovy Langerhang (pankreasu), myokardiálnych buniek, sietnice, tkanív kostného systému. Termbalance v čase nadobúda vážnu povahu a začínajúc miernym krokom chôdzou, postupuje vo formách, ktoré môžu takmer nedávať človeku, aby sa mohol pohybovať.

Na otázku diagnózy

AtTaxia Fridreicha z hľadiska diagnózy je významne odlišná od všetkých ostatných útokov. Výsledky počítačovej tomografie mozgu, ako hlavné metódy diferenciálnej diagnózy útokov všeobecne nie sú ukazovatele. Ich opis môže zohrávať dôležitú úlohu s výnimkou neskorších etáp ochoreniaKeď zmeny ovplyvňujú kmeňové nádrže, subarachnoidný priestor alebo bočné komory mozgu.

Bude to skôr užitočné. Je to v jeho samozrejme, že atrofické zmeny cerebellary môžu byť stanovené, ako aj chyby v chrbtovej alebo podlhovasté mozgu, most. V počiatočnom štádiu Freidraichovej choroby sa musia vykonať elektrostimulačné štúdie, pretože sa v nich skontroluje, že stupeň poškodenia nervov, ku ktorým dochádza v svaloch končatiny, sa skontrolujú.

Ak potrebujete objasniť diagnózu trojprotaxie, zaťaženia testy sú predpísané, X-ray štúdie chrbtice, klinické laboratórne štúdie.

Čo by malo rozlišovať chorobu?

ATTAXIA FRIDREICH môže mať rad podobností s inými araxmi, spôsobený nedostatkom vitamínu E, chorobou niman-píku a ďalších. Niektoré príznaky sú podobné dedičným výmenným ochoreniam.

Výsledkom testovania DNA je spoľahlivý diferenciálny znak. Analýza zároveň dáva nielen pacient, ale aj jeho príbuzní, pretože je okamžite potrebné zistiť, či je v tomto prípade prítomná "rodina".

O liečbe

Ataxia Fridreic znamená symptomatickú liečbu, ako aj terapiu zameranú na spomalenie vývoja patologického procesu. Takáto funkcia sa vykonáva pomocou prostriedkov zameraných na normalizáciu procesov, ktoré sa vyskytujú v mitochondriách, ako aj antioxidantoch. Vitamíny E a A, ako aj OREDEVENON - KOENZYME SÚVISLOSTI Q10 SYNTETICKÝ.

Existuje málo skúseností s liečbou freiderium ochorenia nového 5-hydraulického prípravku. Testovanie však v súčasnosti pokračuje. Symptomatický smer liečby ochorení freuštizátov na nasledovné:

• chirurgická liečba tvaru nohy;
• svalová relaxácia zavedením toxínu bolnity (zaviedla priamo do svalov);
• liečba diabetu;
• iné smery.

Ataxia Freereic nie je prístupná liečbe fyzioterapiou. Hoci fyzické cvičenia sú užitočné pre tonus svalovej hmoty, eliminujú príznaky ochorenia nebudú schopné eliminovať. Správna organizácia sociálnej adaptácie sa hrá oveľa dôležitejšia. Pacienti s Ataxia Fridreyhaine sú tak bezmocní, že sú nútení stráviť deň po dni v plnej izolácii z okolitého sveta.

A ak je vízia stratená, neexistuje žiadna možnosť nezávisle pohyby, povesti, trpí, a koordinácia pohybov zasahuje do pohybu bez podpory úzkych a psychocórskych špecializovaných cvičení, keď Ataxia Freeraya nemôže urobiť.

O prognóze a nielen

Ak sa pokúsite v jednom slova, aby ste charakterizovali prognózu prognózy choroby, môže byť nazývaná nepriaznivá. Napriek tomu, že progresia procesu je charakterizovaná hladkosťou a postupnosťouZriedkavo, ktorý pacient môže žiť s Freider Ataxia viac ako 20 rokov. U žien, možno obdobie života bude o niečo dlhšie.

Problém skrátenia života je tiež spôsobený pridaním ďalších vážnych ochorení, ako je diabetes mellitus, kardiopatie, defekty dýchacích ciest. Ak sa nebudú rozvíjať, život nemusí byť skratovaný, ale to sa deje skôr vo forme výnimky.

Avšak, symptomatická terapia v čase na uľahčenie stavu pacienta, na odstránenie syndrómu bolesti, zlepšiť prácu svojich zmyslov.

Skúsenosti s využitím špeciálnych cvičení fyzikálnej kultúry na regeneráciu liečby pre Ataxia Freider je schopný zlepšiť kvalitu života pacienta, aby bola sociálne vyhľadávaná a potrebná. Cvičenia sa posielajú do tréningu svalovej sily, normalizáciu zostatku, výcviku hlbokého a efektívneho dýchania. Takéto cvičenia sú tiež dôležité posilniť srdcový svalstvo, ako opozícia voči kardiomyopatii.

Existuje prevencia?

Najúčinnejšou prevenciou je identifikovať nepriaznivú genetickú dedičnosť v chromozomálnych aberáciách. S včasnou detekciou (obaja zástupcovia manželských pár alebo údajných rodičov) by sa tehotná žena mala rozhodnúť o ďalšom nástroji plodu.

Freemárova choroba je závažná nevyliečiteľná choroba, ktorá vedie k porušeniu dynamických a srdcových funkcií. Pacienti s takýmito príznakmi sa ťažko prispôsobia v okolitom svete a potrebujú trvalú podporu pre blízkych. Ak nemajú žiadnu dobrú konkrétnu pomoc, budú sa v sebe uzavreté a budú žiť uvoľnenú dobu v stave nedostatku ľudskej komunikácie. Musíte im dať stimul, ktorý sa má liečiť, pracovať na sebe, dosiahnuť, aj keď malé, ale výšky.

AttAxia Fridreic - genetická patológia, v ktorej je porážka nie je len nervovým systémom, ale aj vývoj exiftustnej porušovania. Choroba sa považuje za pomerne obyčajnú - 2-7 ľudí žije s takou diagnózou 100 tisíc ľudí.

• Etiológia
• Symptomatické látky
• Diagnostika
• Liečba
• Možné komplikácie
• Prevencia a prognóza

Choroba je genetická, spojená s chromozómovými mutáciami. Lekári identifikujú niekoľko špecifických podmienok pre rozvoj patológie.

Symptómy ochorenia sú špecifické - prvé príznaky sa považujú za chôdzu chôdze a straty rovnováhy. Klinický obraz zahŕňa porušenie reči, kataraktu, zníženej akubenosti sluchu a demencie.

Len neurológ na základe výsledkov inštrumentálnych prieskumov môže dať správnu diagnózu. Potrebné sú konzultácie špecialistov z rôznych oblastí medicíny. Stojí za zmienku, že diagnóza môže byť vykonaná už vo fáze vývoja intrauterského plodu.

Liečba je prevažne konzervatívna: Je to prijať drogy, diétu a pravidelne vykonávať cvičenia terapeutickej gymnastiky. Chirurgická operácia je potrebná v prípadoch výrazných deformácií kostí, ktoré znižujú kvalitu života.

Etiológia

Dedičný ataxia Freidesium sa vyskytuje na pozadí nedostatočnej koncentrácie alebo porušenia štruktúry proteínu nazývaného fratxínu, ktorý sa vyrába v cytoplazme intracelulárne.

Hlavnou funkciou látky je prenos železa z mitochondrie - energetických organoidov bunky. Na pozadí toku špecifických procesov dochádza k veľkému množstvu železa - prekročenie normy v desiatok časoch, čo vyvoláva zvýšenie počtu agresívnych oxidačných činidiel, poškodzujúcich životne dôležité bunky.

Pomocné miesto v mechanizme vývoja ochorenia zaberá poruchu antioxidantovej homeostázy - ochrany buniek ľudského tela z jemných aktívnych foriem kyslíka.

Refreyha Ataxia môže byť zdedená len autozomálnym recesívnym spôsobom. Nosič 9. chromozómovej mutácie je 1 osoba z 120. Je pozoruhodné, že patológia sa vyvíja len v prípadoch, keď mutantný gén bude zdedený z matky aj otca. Stojí za zmienku, že rodičia sú len dopravcovia porušenia génov, a oni sami neublížia.

Podobná anomália patrí do skupiny útokov, v ktorých sa takéto typy nachádzajú:

• ataxia pierre-marie;
• cerebelchik ataxia;
• syndróm Louis Bar;
• cORK ATAXIA - vyvolaná porušením mozgovej kôry zodpovednej za ľubovoľné pohyby;
• vestibulárna ataxia je spojená s léziou vestibulárneho prístroja, v dôsledku čoho príznaky rovnováhy, nystagm, nevoľnosti a zvracania, problémy s výkonom niektorých hnutí poznámky medzi známkami choroby.

Symptomatické látky

ATTAXIA FRIDREICHE má veľký počet špecifických klinických príznakov, ktoré sú prijaté pre niekoľko skupín:

• typické alebo neurologické;
• extraval;
• atypické.

Typická forma sa môže prejaviť vo veku 20 rokov a sexualita sa nestane rozhodujúcim faktorom. Špecialisti z oblasti neurológie poznamenávajú, že ženy majú obdobie prejavu prvých príznakov o niečo neskôr ako u mužov.

• porušenie chôdze a neistoty počas chôdze;
• problémy s rovnováhou;
• slabosť a rýchla únava dolných končatín;
• nie sú dôvodom;
• neschopnosť vykonať vzorku kolennej päty - osoba sa nemôže dotknúť pravej ruky lakťov na koleno ľavej nohy a naopak;
• fuzzity pohybov rúk - triaška podlhovasté končatiny a zmenu rukopisu;
• nevýhoda a spomalenie reči;


• znížená alebo úplná strata tendencie nôh (koleno a Achillovoy) - v niektorých prípadoch niekoľko rokov pred vzhľadom na iné príznaky, neskôr sa reflexy stratia ako v ich rukách, najmä flexibilne lakte, rozšírenie-lakeť a karpool a keďže postupovanie choroby je vytvorená celková plocha;
• zníženie svalového tónu;
• hlboká porucha citlivosti - s uzavretými očami človek nemôže určiť smer pohybu rukou alebo nohou;
• atrofia a svalová atrofia;
• postupná strata samoobslužných zručností;
• inkontinencie alebo naopak, oneskorenie urin;
• nistagm;
• zníženie zrakovej ostrosti;
• katarakcia;
• mentálna slabosť.

Extraturantové príznaky:

• bolesť v srdci;
• porušenie srdcovej frekvencie;
• dýchavičnosť z oboch fyzickej aktivity, ako aj v pokoji;
• freudreic Foot - Tam je vysoký oblúk, sprevádzaný opätovným inštaláciou prstov v hlavných falangetoch a ohybu v distálnych oddeleniach;
• kifoscolyóza;
• clubfoot;
• deformáciu prstov horných a dolných končatín;
• sexuálna nedostatočná rozvčasá;
• výskyt príznakov diabetu;
• zlepšenie telesnej hmotnosti;
• hypogonadizmus u mužov - vo vzťahu označil vlastnosti žien;
• dysfunkcia vaječníkov u žien.

Atypická attlaxia Fridreic sa oslavuje u osôb s miernou mutáciou 9. chromozómu. Pre takúto formu choroby sa vyznačuje neskorším štartom - o 30-50 rokov. Podobný typ sa líši v tom, že nie sú:

• diabetes;
• paraers;
• porušenie srdca;
• areflexia;
• nemožnosť samoobsluhy.

Takéto prípady sa nazývajú "neskoré frézy" alebo "Refreyha's Attakia so zachovanými reflexmi."

Diagnostika

Napriek tomu, že patológia má špecifické a výrazné klinické prejavy, v niektorých prípadoch problémy vznikajú s inštaláciou správnej diagnózy.

To platí najmä pre tieto situácie, keď prvé príznaky ochorenia sú extraperálne symptómy - pacienti na dlhú dobu sa mylne pozorované v kardiológii alebo ortopedickom a používajú zbytočné diagnostické procedúry.

Základom diagnózy je nástrojom na inštrumentálne vyšetrenia, ale postupy musia predchádzať činnosti vykonávané priamo neurológom:

• Štúdium rodinnej histórie ochorenia;
• oboznámenie sa s históriou pacienta;
• vyhodnotenie reflexov a končatiny vzhľadu;
• meranie srdcového rytmu;
• podrobný prieskum - nastaviť prvý čas výskytu a stanovenia závažnosti klinického obrazu.

Najviac informatívne z týchto inštrumentálnych postupov:

• MRI povstavenia stavcov a mozgu;
• neurofyziologické prieskumy;
• CT a ultrazvuk;
• transcranská magnetická stimulácia;
• elektronika;
• elektromyografie;

Laboratórne štúdie majú pomocnú hodnotu a sú obmedzené na biochemický krvný test.

Keď Ataxia, Freeraych vyžaduje ďalšie konzultácie takýchto špecialistov:

• kardiológ;
• endokrinológ;
• ortopedist;
• oftalmológ.

Nedávno, lekárske a genetické poradenstvo a komplexná diagnostika DNA sú obsadené v procese diagnostiky. Manipulácia s vzorkami pacienta, jeho rodičia, rodení bratia a sestry.

Priebeh ochorenia môže byť odhaliť späť v štádiu tehotenstva - rodinná ataxia Freeray v plodov sa nachádza počas testov DNA CHORION DUNNE, ktorá sa vykonáva na 8-12 týždni tehotenstva alebo štúdiom amniotickej tekutiny Na 16-24 týždňach má dieťa.

Stojí za zmienku, že Ataxia Tripreyha by mala byť diferencovaná od takýchto chorôb:

• lanovka myelózy;
• tím tvarovania mozgového mäsa;
• neurosofilis;
• nimana-píšske ochorenia;
• syndróm Louis Bar;
• dedičná nedostatočnosť vitamínu E;
• crabbe choroba;
• roztrúsená skleróza.

Liečba

Včasná liečba je možné:

• zastaviť progresiu patologického procesu;
• zabrániť rozvoju komplikácií;
• ušetrite dlhú dobu schopnosť viesť aktívny životný štýl.

Lekárske ošetrenie je založené na simultánnom spôsobe metabolických prípravkov z takýchto skupín:

• cofaktory enzýmových reakcií;
• stimulátory mitochondriálneho respiračného reťazca;
• antioxidanty.

Okrem toho, predpisujú:

• nootropné látky;
• lieky na zlepšenie metabolických procesov v srdcovom svale;
• neuroprotektory;
• multivitamínové komplexy.

LFC má veľký význam - trvalé triedy s lekárskou gymnastikou, vypracovaná individuálne, pomôže:

• obnoviť koordináciu a svalová sila;
• udržiavať motorickú aktivitu;
• odstráňte bolesť.

Liečba znamená dodržiavanie jemnej stravy, ktorej podstata je obmedziť spotrebu sacharidov, pretože ich prebytok môže vyvolať zhoršenie symptómov.

Chirurgický zákrok sa uvádza len v prípadoch výrazných deformácií kostí u ľudí.

Možné komplikácie

Úplná absencia liečby môže viesť k vzniku nebezpečných komplikácií. Medzi následkami, sú rozdeliť:

• pľúcne a zlyhanie srdca;
• pripevnenie infekcií;
• zdravotného postihnutia;
• respiračné zlyhanie.

Dôvody

Porušenie syntézy frratxínu vedie k nadbytkom akumulácii železa a poškodenia nervových buniek.

Ochorenie je autozomálne a recesívne. To znamená, že vývoj ochorenia sa vyskytuje v prípade, že Otec a matka sú nositeľmi patologického génu. Mutácia sa nachádza v dlhom ramene 9. chromozómu, ako je výsledok, syntéza fratxínového proteínu je narušená. To vedie k zvýšeniu obsahu železa v mitochondriách. Vysoká koncentrácia železa prispieva k tvorbe voľných radikálov, ktoré zničia bunkové štruktúry. Najcitlivejším poškodením sú bunky nervového systému (väčšinou zadné a bočné stĺpy miechy, spinososlays, citlivých vlákien periférnych nervov), myokardiocytov, p-ostrovové zariadenie pankreasu, prútikov a mesh stĺpcov, bunky kostného systému.

V závislosti od závažnosti genetického defektu môžu existovať "klasické" formy ochorenia (s výraznou mutáciou) a atypickými, relatívne benígnymi syndrómami.

Príznaky

Pred vzhľadom na diagnostiku DNA boli klinické prejavy Ataxia Freerayha opísané len v tzv. "Klasickom" forme. Po zavedení analýz DNA sa vedci stali jasným, že skutočná prevalencia ochorenia je oveľa vyššia ako predtým. Začal zdôrazniť a vymazať, atypické formy.

Typická Ataxia Fridreyha

Ochorenie sa často debutuje s poruchami chôdze a rovnováhy, zatiaľ čo pacient je nestabilný v póze Romberg.

Začína vo veku 10-20 rokov. Choroba sa vyznačuje stabilnou progresiou a zvyšovaním príznakov. Ženy žijú o niečo dlhšie, aj keď podliehajú tejto patológii na par s mužmi. Rozlišujú sa nasledujúce neurologické prejavy ochorenia:

• Narušenie chôdze a rovnováhy: Spočiatku sa objaví neistota pri chôdzi, výraznejšia v súmraku a noci. Postupne sa pripájajú stabilný, klesajúci pri chôdzi a dokonca aj nemotivovaných kvapkách. Pacient je nestabilný v pozícii Romberg, nemôže vykonávať vzorku kolennej päty (dotknúť sa lakťov na opačné koleno);
• Narušenie koordinácie v rukách, ktorá je sprevádzaná preplachovaním pri vykonávaní palmovej vzorky, triaška podlhovastých rúk, porušenie rukopisu;


• Reč fukumetude alebo dysarthria;
• Jedným z prvých príznakov je redukcia (alebo strata) reflexov šľachy z dolných končatín: koleno a Achille. Niekedy sa táto funkcia objavuje niekoľko rokov pred inými neurologickými poruchami. Počas progresie ochorenia sa stratia reflexy a horné končatiny: Bend-lakeť, nekomplikovaný elbeee, koracovaný. Celková pokladnica sa rozvíja;
• Porušenie hlbokej citlivosti: Vibrácia a umelecký svalový pocit. S uzavretými očami, poruchami v tesálii Romberg, pacient nemôže určiť smer pasívneho pohybu končatiny (napríklad s uzavretými očami pacienta, lekára sa ohýba alebo rozširuje akýkoľvek prst kefy alebo nohy, čo Smer je pohyb);
• Znížený svalový tón;
• Vo vzdialených krátkych fázach sa vyvíja paéza (slabosť) a svalová atrofia. Slabosť sa vzťahuje na dolné končatiny na vrchol. Postupne straty samoobslužných zručností;
• Existujú porušovanie funkcie panvových orgánov (inkontinencia alebo meškanie moču);
• Niekedy sú príznaky lézií mozgu spojené: Nistagm (storočia sa triasť), poškodenie sluchu, duševná slabosť, atrofia optického nervu.

Extratenčné prejavy ochorenia:

• Kardiomyopatia (hypertrofická alebo dilatačná) je sprevádzaná bolesťou v srdci, srdcovému tepľu, poškodeniu srdcovej frekvencie, dýchavičnosť. Niekedy sa čudne obráti na kardiológ len o tom, pretože iné príznaky ochorenia freiderium chýbajú. Progress kardiomyopatie vedie k výskytu srdcového zlyhania, z ktorého pacienti a umierajú;


• Deformácie kostí - Cyphoscollióza, deformácia prstov a nôh, uzáver je možné. Charakteristika je "foot freider" - vysoký oblúk s podstavbou prstov v hlavných falangiách a ohybom v distále;
• Endokrinné prejavy - diabetes, obezita, sexuálna nedostatočná rozvojová (infantilizmus), dysfunkcia vaječníkov;
• Katarakt.

Väčšina pacientov má mnoho vyššie uvedených príznakov. Zvyčajne od okamihu počiatočných prejavov ataxia a na smrť, o niečo viac ako 20 rokov. Príčinou smrti sa stáva pľúcnym alebo srdcovým zlyhaním, ktorý pripojil infekčné komplikácie.

Atypické formy

Rozvíjajú sa u ľudí s miernou mutáciou v 9. chromozóme. Vyznačuje sa neskorším vekom nástupu choroby - 3-5 desaťročí života. Kurz a prognóza života je priaznivejšia ako s "klasickou" formou Ataxia Fremyel.

S atypickými formami nie sú žiadne stromy, kardiomyopatia, diabetes mellitus. Partes sa nevyvíjajú, schopnosť samoobsluhy pokračuje. Takéto prípady sú opísané "neskorá choroba fridreic", "ochorenie moľnej vody s uloženými reflexmi".

Diagnostika

Presná diagnóza je vytvorená uskutočnením polymerázovej reťazovej reakcie.

Ak chcete potvrdiť diagnózu Redidriichov útoky, lekár zohľadňuje autozomálny recesívny typ dedičstva, debut v dospievaní alebo mladistvom veku, kombinácia ataxie s Aureflexiou, porušením hlbokej citlivosti, slabosti a atrofie svalov nôh a rúk, Skeletálne deformácie, endokrinné poruchy a kardiomyopatia.

Ďalšie diagnostické metódy používajú:

• MRI (magnetická rezonančná tomografia) - Dokonca aj v skorých štádiách, difúzny atrofiou miechy sa odhalí, o niečo neskôr môže byť odhalené do atrofie cerebellum;
• elektroneurómuografia - mierne zníženie potenciálu opatrení na motorových vláknach je odhalené, vyjadrené (až do úplného zmiznutia) zníženie potenciálu opatrení na citlivých vodičov;
• EKG, Srdcový ultrazvuk, záťažové testy - na diagnostikovanie poškodenia srdca;
• krvný test na cukor a hodnotenie tolerancie glukózy - na detekciu skrytého diabetu;
• rádiografia chrbtice;
• dNA Diagnóza sa používa na spoľahlivé potvrdenie diagnózy - vzorky krvi sú podrobené polymerázovej reťazovej reakcii a identifikovať prítomnosť mutácie.

Dnes, vďaka novým technológiám, stala sa možnou prenatálnou diagnostikou chromozomálnych mutácií, vrátane Ataxia Freider, ktorý umožňuje nosiče patologických génov, aby mali zdravé potomstvo.

Liečba

K dnešnému dňu je liečba tejto choroby len symptomatická. Molekulárna genetika pracuje na tvorbe liekov, ktoré budú "odstrániť" mutáciu alebo jeho biochemické následky.
Používa sa medzi drogami:

• antioxidanty - vitamín E a A, s rovnakým účelom (ako aj s konštruktívnym) polyvitamínom;
• syntetický analóg koenzýmu Q10 - (NOBEN) s cieľom "brzdiť" proces degenerácie v nervovom systéme a pozastaviť vývoj kardiomyopatie;
• nOOTROPS - PIRACETAM, AMÍNU, ENCEPHABOL, CERERBLOZYKA, CYTOCHROME S, PEYONAL, SEAX, GINKO BILOBA;
• metabolity - Kokarboxyláza, Rioxín, Milronat, Citoflavín;
• bOTULULOVOXIN - V Spasticite svalov.

Chirurgická korekcia zastavenia deformácie, chrbtice. Paralelne, diabetes mellitus, kardiomyopatia na endokrinológ a kardiológ. Katarakty podliehajú operačnej liečbe ophtalmológov.
LFC a masáž sú potrebné pacienti, ktorí chcú zachovať motorickú aktivitu a svalovú silu. Niekedy terapeutická fyzikálna kultúra umožňuje dlhú dobu odstrániť syndróm bolesti vo svaloch bez použitia liekov proti bolesti.

Vzdelávací program pre neurológiu, prednáška d. M. N. Kotova A. S. Na tému "Attakia Freereic"

Príznaky ochorenia

Hlavným rysom Ataxia Freider - neistý chôdze pacienta. On ide neohrabaný, rozšírené nohy a stláčajte odchyľujú sa od centra po strany. Keď choroba postupuje, ruky, rovnako ako svaly hrudníka a tváre, podstúpia poruchy koordinácie. MIMICA ZMENY, SPEED SCHOUNDS DOWN, SI SIENT. Tendr a vnímanie reflexov sa znižujú alebo zmiznú (najprv na nohách, potom distribúciu do rúk). Často sa zníži ucho. Postupuje scoliózu.

Príčiny ochorenia

Tento typ útokov - dedičný, chronický typ, progresívna povaha. Vzťahuje sa na spinocelebellarové araxy, ktoré sú skupinou podobných príznakov chorôb spôsobených léziou mozgového mäsa, mozgového valca, miechy a miechových nervov, ktoré často interferujú so správnou formuláciou diagnózy. Medzi osebelárnymi útokmi sa však ochorenie freiderium vyznačuje prítomnosťou recesívnej formy, zatiaľ čo iné typy sa prenášajú autozomálnym dominantným typom. To znamená, že choré dieťa sa narodilo v páre, kde rodičia sú nosiče patogénov, ale klinicky zdravé.

Táto ataxia sa prejavuje kombinovanou degeneráciou bočných a zadných pólov miechy spôsobenej enzýmom chemickou anomáliou nevysvetliteľnej povahy prenášanej dedičstvom. S ochorením, golly zväzkov, bunky Clark pilier a zadné spinorobellarové bunky sú ohromené.

"História ochorenia"

Freudreicova choroba bola zdôraznená v nezávislej forme pred viac ako 100 rokmi nemeckým profesorom medicíny N. Freeray. Od roku 1860 sa choroba aktívne študovala. Po tom, čo v roku 1982, boli predpoklady, že mitochondriálne porušovanie boli príčinou tejto ataxie. V dôsledku toho, namiesto všeobecne akceptovaného mena "AttAxia Fridray", termín "Fallraichova choroba" bola navrhnutá ako presnejšie reflexnásobná multiplikácia prejavov ochorenia - neurologické a exifturálne.

Neurologické symptómy

Ak má pacient atTaxia freferetiovú, symptómy, ktoré sú najprv najprv, sú neurčitosť a neistota pri chôdzi, najmä v tme, zrkadlení, strhujúce. Potom je k tomuto symptómu spojená scéna horných končatín, slabosť svalov nôh. Na začiatku ochorenia sa pozoruje zmena rukopisu, dysarthria, charakteru výbušnín, Stakkato, v reči.

Útlaku reflexov (šľachy a zvláštne) môže byť označená ako počas prejavu iných príznakov a dlho pred nimi. S progresiou ataxie je zvyčajne možné pozorovať celkovú plochu. Dôležitým príznakom je tiež symptóm babinského, svalovej hypotenzie, v budúcnosti sa svaly nôh stávajú slabší, atrofia.

Extraterial prejavy a iné príznaky ataxia

Pre ochorenie freiderium sa charakterizujú kostrové deformácie. Pacienti podliehajú skolióze, kiforózii, deformáciám prstov a nôh. TO-tzv Fotografie takejto zastávky dávajú jasné pochopenie, že takáto deformácia nie je typická pre zdravý organizmus: prsty sa prepisujú v hlavných falangiách a ohýbajú sa v interfalatačných spojoch s vysokou konkávnou zátkou nohy. Rovnaká zmena sa môže vyskytnúť pri kefách.

Tiež pacienti podliehajú endokrinným ochoreniam: nie sú nekomplikované takýmto porušovaním ako diabetes mellitus, dysfunkcia vaječníkov, infantilizmus, hypogonadizmus atď., Z telami vízie katarakty.

Ak je diagnóza diagnostikovaná s Freideriah Ataxia, potom 90 percent prípadov bude sprevádzaných porážkou srdca, vývoj progresívnej kardiomyopatie, väčšinou hypertrofických. Pacienti sa sťažujú na bolesť v srdci, srdci, dýchavičnosť počas cvičenia atď. Takmer 50 percent pacientov kardiomyopatie sa stáva príčinou smrti.

V neskorom štádiu ochorenia pacienti označili amiotrofiu, paézu, poruchy citlivosti na ruky. Je možné znížiť vypočutie, atrofiu vizuálnych nervov, NYSTAGM, niekedy funkcie panvových orgánov a pacienta trpí oneskorením alebo naopak, inkontinencia moču. Postupom času strácajú pacienti svoju schopnosť chodiť a slúžiť bez pomoci. Avšak paralýza vyplývajúca z akejkoľvek formy útokov, vrátane Creedrakovej choroby, nie označenej.

Pokiaľ ide o demenciu, potom s takou chorobou, ako je Brany Ataxia Freider, presné údaje o nej ešte nie sú: U dospelých demencie sa nachádza, je opísané, deti sú veľmi zriedkavé, rovnako ako mentálna retardácia.

Komplikácie Ataxia

Hereditárna attlaxia Fridreic Vo väčšine prípadov je komplikovaná chronickým srdcovým zlyhaním, ako aj všetky druhy respiračného zlyhania. Okrem toho majú pacienti veľmi vysoké riziko opakovaných infekčných ochorení.

Kritériá diagnózy Ataxia Freider

Hlavné diagnostické kritériá pre chorobu sú jasne jasne jasne:

• dedenie ochorenia sa vyskytuje na recesívnom základe;
• ochorenie začína do 25 rokov, častejšie - v detstve;
• progresívna ataxia;
• kontextová súťaž, slabosť a atrofia svalov nôh, neskôr a rúk;
• strata hlbokej citlivosti prvé dolné končatiny, potom horný;
• veselosť reči;
• deformáciu kostry;
• endokrinné poruchy;
• kardiomyopatia;
• katarakcia;
• atrofia miechy.

Diagnostika DNA v rovnakej dobe potvrdí prítomnosť chybného génu.

Stanovenie diagnózy

Pokiaľ ide o takéto ochorenie, ako Ataxia Freider, diagnóza by mala zahŕňať zhromažďovanie anamnézy, ktorá vykonáva kompletné lekárske vyšetrenie a študuje históriu pacienta choroby a jeho rodiny. Osobitná pozornosť počas skúšky sa vypláca problémom s nervovým systémom, najmä zlej rovnováhe, keď sa vyšetrí chýbajúca reflexy a pocity v kĺboch, absencia reflexov a pocitov v kĺboch. Pacient nie je schopný dotknúť sa lakťu opačného kolena, návaly s palpálskou vzorkou, môže trpieť tremorom s podlhovastými rukami.

Pri vykonávaní laboratórnych štúdií je zaznamenaná porušenie výmeny aminokyselín.

Elektroencefalogram mozgu v útokov Freeraych detekuje difúznu deltu a aktivitu Theta, zníženie alfa rytmu. Pri elektromýrografii sa demelínové lézie zmyslových vlákien periférnych nervov zistia.

Na detekciu chybného génu sa vykonáva genetické testovanie. S pomocou DNA diagnostiky je možné zdediť patogén inými deťmi v rodine. Môže sa vykonať aj komplexná diagnóza DNA pre celú rodinu. V niektorých prípadoch je potrebná prenatálna DNA diagnostika.

Pri diagnostike av budúcnosti, po diagnóze, pacient potrebuje pravidelne robiť röntgenové lode, chrbticu, hrudníka. V prípade potreby sú predpísané, počítačová a magneto-rezonančná tomografia. Na MRI mozgu, v tomto prípade, môžete vidieť atrofiu sudov chrbtice a mozgu, horných častí mozočného červa. Je tiež potrebné preskúmať s EKG a ECHEG.

Odlišná diagnóza

Keď je diagnóza menovitá diagnóza, Creedraichovou chorobou z roztrúsenej sklerózy, nepríjemnej amyotropie, rodinnej paraplegie a ďalších typov útokov, predovšetkým Louis, bar, druhý v sadzbe ataxia, by mal byť diferencovaný. Louisovou chorobou je bar, alebo Telegangectasia, začína aj v detstve a je charakterizovaná klinicky z ochorenia Freiderium. Prítomnosť rozsiahlej expanzie malých ciev, absencia kostrových anomálií.

Je tiež potrebné rozlišovať ochorenie syndrómu BALNO-CORNCHEIG a ataxia spôsobenej vitamínom E. V tomto prípade, počas diagnózy je potrebné určiť obsah vitamínu E, prítomnosť / absenciu acanocytózy a preskúmať jeho lipid spektrum.

Počas diagnózy je potrebné vylúčiť metabolické ochorenia s autozomálnym recesívnym typom dedičstva, sprevádzaný spin-cerebelárnym útokom iných foriem.

Rozdiel medzi roztrúsenou sklerózou z ochorenia freiderium spočíva v neprítomnosti šľachy, neexistuje žiadna svalnatá hypotenzia a amyotrofia. Skleróza tiež nedodržiava extraperálne prejavy, neexistujú žiadne zmeny v CT a MRI.

Liečba ataxia

Pacienti s diagnózou Ataxia Freiderium musia prijímať od neurológu. Vo väčšej miere je liečba symptomatická, zameraná na maximalizáciu odstránenia ochorenia. Zahŕňa terapiu obloženia, vrátane menovania liekov ATP, cerebrolysín, skupinových vitamínov, ako aj činidiel anticholinesterázy. Okrem toho, pri liečbe tejto ataxie, dôležitú úlohu hrá drogy s funkciou udržiavania mitochondrií - ako je kyselina jantárová, riboflavín, vitamín E. Na zlepšenie metabolizmu myokardu, riboxínu, kokarboxylázy atď.

Uskutočňuje sa zasunutie ošetrenie s vitamínmi. Liečba sa má pravidelne opakovať.

Vzhľadom k tomu, že s ochorením je hlavnou príčinou bolesti progresívnej skoliózy, pacienti ukazujú opotrebovanie ortopedického korzetu. Ak korzet nepomôže, uskutočňuje sa niekoľko chirurgických operácií (titánové tyče sú vložené do chrbticu, aby sa zabránilo ďalšiemu vývoju skoliózy).

Ataxia prognózy

Prognóza takýchto chorôb je všeobecne nepriaznivá. Neriva-mentálne poruchy pomaly pokrok, trvanie ochorenia sa líši veľmi široko, ale vo väčšine prípadov nepresahuje 20 rokov v 63% mužov (pre ženy, prognóza je priaznivejšia - po začiatku choroby, takmer 100 rokov žije viac ako 20 rokov).

Príčiny smrti sú najčastejšie srdečne a jednoduchá insuficiencia, komplikácie z infekčných chorôb. Ak pacient netrpí diabetom a srdcovým ochorením, jeho život môže trvať až do starších rokov, ale takéto prípady sú dostatočne vzácne. Vzhľadom na symptomatickú liečbu sa však môže zvýšiť kvalita a životnosť pacientov.

Prevencia

Prevencia choroby Freetrayha je založená na lekárskom a genetickom rade.

Komplex liečby a fyzikálnych kultúr je ukázané u pacienta, vďaka ktorým sa svaly posilnia, zníži sa diskondinácia. Cvičenia v prvom rade by mali byť zamerané na vzdelávanie rovnováhy a svalovej sily. LFK a nápravné cvičenia umožňujú pacientom, aby boli aktívni čo najdlhšie, okrem toho, v tomto prípade sa zabráni kardiomyopatiu.

Okrem toho môžu pacienti používať pomocné prostriedky na zlepšenie kvality ich životnosti - palice, chodcov, kočíkov.

V výžive je potrebné znížiť použitie sacharidov do 10 g / kg, aby nevyvolal zvýšenie defektu energetickej výmeny.

Je tiež potrebné vyhnúť sa infekčným ochoreniam, zabrániť zraneniu a intoxikácii.

Jedným z dôležitých faktorov prevencie ochorenia je zabrániť prenosu ataxia dedičstva. Ak je to možné, stojí za to vyhnúť sa narodeniu detí, ak mala rodina prípady ochorenia útoku Tripreyha, ako aj manželstva medzi príbuznými.

Friderášová choroba odkazuje na skupinu dedičných neurodegeneratívnych ochorení. Pre neho prítomnosť ataxie (koordinačné porušovanie), dedičná povaha prenosu, množstvo klinických prejavov. Bez liečby, patológia rýchlo vedie k zdravotným postihnutím pacientov, takže včasná diagnóza Ataxia Freeraych má významný sociálno-ekonomický význam.

Popis Ataxia Freereyha

AttAxia Fridreich označuje choroby s dedičnou povahou prenosu: Príčinou je defekt génu, ktorý je v krátkom ramene deviateho chromozómu. Pacienti porušili syntézu fratxínového proteínu zodpovedného za výmenu železa na bunkovej úrovni.

Fratxin hrá dôležitú úlohu v práci hlavných energetických staníc bunky - mitochondrie.

Keď je Ataxia Freereic, existuje charakteristický chôdza: osoba sotva udržiava rovnováhu

Existuje poškodenie nasledujúcich buniek:

• nervózny;
• pankreasu produkujúce inzulín (hormón regulujúca výmenu glukózy v tele);
• vizuálne analyzátory.

Okrem toho vlákna srdcového svalstva - myokardu, ako aj kostný svalový systém.

Prevalencia patológie je 2-7 prípadov na 100 tisíc ľudí. Vyskytuje sa rovnako často medzi mužmi aj medzi ženami. Zástupcovia negroidovej rasy netrpia týmto ochorením.

Ako sa vysiela dedičná attaxia Fridreic - Video

Mechanizmus prenosu ochorenia dedičstvom

Freereickej choroby je najbežnejšou formou dedičných záchvatov. Ochorenie sa prenáša podľa autozomálneho recesívneho mechanizmu. To znamená, že pre vývoj patológie je potrebné mať dve identické kópie chybného génu.

Rodičia pacienta Ataxie Freeray budú zdravé, ak sa považujú za heterozygotné, to znamená, že existuje jeden zdravý gén a jeden chybný (nedávajú klinické prejavy).

Ataxia Freereic je zdedená autozomálnym recesívnym mechanizmom

Klinické prejavy rodiny Ataxia Freider

Klinický obraz bol opísaný nemeckým lekárom Naliáus Friedrach späť v roku 1860 a dodnes choroba nosí svoje meno. Debut je najčastejšie spadá na druhú dekádu života, prvé príznaky, spravidla vznikajú v prípade prepubertálneho obdobia (7-13 rokov).

Anatomický základ Ataxia Freerahy - degenerácia zadných a bočných pilierov miechy, kde prechádza nervové vlákna, zabezpečujú implementáciu rôznych typov citlivosti a motora. Zvlášť výrazné zmeny v lummosacrálnom oddelení.

Existujú rôzne možnosti pre mutácie génu kódujúcej syntézu frratxínu, pretože príznaky môžu byť extrémne rôznorodé. Typický obraz o chorobe zahŕňa porážku vizuálneho analyzátora a veľký počet orgánov:

• nervózny;
• endokrinné;
• kardiovaskulárne;
• kostný svalnatý.

Porušenie organizmu vízie na útokov Freudreyk sú relatívne zriedkavé a môžu zahŕňať anomálie refrakcie, retinopatia,.

Niektorí pacienti Ataxia Freeraych vedú k rozvoju katarakty

Pre atypický tvar je charakterizovaný priaznivejší kurz.

Niekedy choroba začína sadom príznakov, čo je spôsobené viacnásobným účinkom génu, keď jeden gén kóduje niekoľko znakov (proteínové formy). Pacient často môže byť dlhý čas pod dohľadom úzkych špecialistov, bez toho, aby bol podozrivý prítomnosť dedičnej patológie.

Porážka nervového systému

Pacient môže mať nasledujúce známky poškodenia nervového systému:

• sladkosť chôdze (ataxia);
• defekty reči - Dysarthria;
• pyramídové (paréza) a extrapyramídové (zhoršenie koordinačných) symptómov;
• zhoršenie citlivosti;
• zníženie a zmiznutie hlbokých reflexov (spravidla sa prejavuje na prvom mieste);
• porušenie funkcií panvových orgánov (ťažkosti pri močení a defekácii).

Ostatné prejavy charakteristické pre freeroidnú ataxiu sa nazývajú exiftural.

Porážka endokrinného systému

Okrem neurologických porúch pacienti často trpia nasledujúcimi chorobami:

• diabetes;
• hypogonadizmus - porušenie funkcie pohárov genitálií;
• obezita;
• infantilizmus.

Svalové zmeny

Pre Ataxiu sa spoločnosť FreeDraich charakterizuje skeletové deformácie:

Porážka kardiovaskulárneho systému

Poškodenie kardiovaskulárneho systému sa vyznačuje vývojom kardiomyopatie, častejšie ako hypertrofický, ktorý je sprevádzaný rastom plášťa myokardu. To znižuje objem srdcových dutín, čo vedie k hemodynamickým poruchám.

Prejavy Ataxia Freiderii môžu tiež zahŕňať poruchy rytmu, ktoré sú dôsledkom kardiomyopatie.

Metódy diagnózy

Ak chcete nastaviť správnu diagnózu podporných bodov pre lekára, bude nasledovné:

• starostlivé štúdium vzorky rodokmeňa (osoba, v súvislosti s ktorou je genetická karta zostavená);
• Účtovný čas na prvé príznaky;
• kombinácia neurologických symptómov a lézií iných systémov organizmu;
• prítomnosť kostrových deformácií.

Hlavné obtiažnosť diagnostikovania ochorenia spočíva v rôznych príznakoch. Len okrem všetkých prejavov v jednom obraze je možná verná diagnóza. Pacienti majú často dlho pozorovaní u lekárov rôznych špecialít pre léziu jedného z systémov organizmu.

Ako ďalšie metódy výskumu používajú:

Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s inými typmi útokov, ako aj s nasledujúcimi patológiami:

• skleróza;
• syfilitická porážka centrálneho nervového systému;
• nádory cerebellum;
• lanovka myelózy.

Liečba

Liečba symptomatického ochorenia freiderium. Na zníženie frekvencie komplikácií a zlepšenie kvality života sa používajú tieto lieky:

• antioxidanty (lieky metabolického pôsobenia, ktoré znižujú počet voľných radikálov v bunke), vrátane polyvitamínov;
• NOBEN (COENZYME Q10), ktorý je jedným z dôležitých faktorov v bunkovej obvode buniek na biochemickej úrovni;
• nOOTROPS - Piracetam, AMinalon, Encefibol, cerebrolýza, cytochróm C, peyonal, semaax, znamená, že extrakt Ginkgo biloba, zlepšenie aktivity mozgu;
• metabolity - Kokarboxyláza, Rioxín, Milronat, Citoflavín;
• Botox - farmakologický prípravok na základe pôsobenia, ktorého je oslabenie neuromuskulárneho prenosu, sa používa na eliminovanie spastics.

Možné sú aj tieto opatrenia na liečbu exofstrických prejavov: \\ t

• operačná terapia skoliózy je montáž kovového rámu, ktorý je tyč a sada svoriek, ktoré sú upevnené na potrebné stavce a poskytujú stabilitu stavcov;
• korekcia endokrinných porúch;
• korekcia porušovania rytmu a ďalších dôsledkov zmien myokardu;
• zbaviť sa katarakty.

Potrebné zložky liečby Ataxia Freeraych sa považujú za fyzioterapiu a list.

Terapeutická telesná výchova je navrhnutá:

• tvoria normálny svalový tón;
• udržiavať svalovú silu na správnej úrovni;
• zabrániť vzniku zmlúv (obmedzenia týkajúce sa mobility kĺbov);
• učte potrebné motorické zručnosti pod vedením skúseného inštruktora.

Tieto opatrenia umožňujú dlho uložiť motorické funkcie tela.

Masáž pri útočí na SLINDRAYCH MUSÍ SKPOGRAČUJÚCI

Od fyzioterapeutických metód môžete prideliť:

• masáž;
• parafínová terapia;
• teplé nálepky s Ozokeritom - horský vosk;
• elektroforéza so svalovými relaxantmi;
• elektroforéza s atropínom do oblasti močového mechúra (používa sa v rozpore s funkciou panvových orgánov).

Keď Ataxia, Freeraych ukazuje teplé nálepky s Ozokeritom

Keďže Freider Ataxia je sprevádzaná porušením energetickej výmeny, pacienti s touto chorobou by mali byť obmedzené recepciou sacharidov, pretože ich vysoká spotreba zvyšuje prejav chyby.

Potrebné sú aj opatrenia sociálnej adaptácie. Podpora a pomoc z prostredia pacienta sú veľmi dôležité.

Lieky vymenované patológiou - galéria

Botox sa používa na odstránenie spastics NOBEN zlepšuje metabolické procesy v mozgu Piracetam - nootropický liek, zlepšenie mozgovej aktivity Polyvitamíny znižujú počet voľných radikálov Rioxín - liek, ktorý normalizuje metabolizmus myokardu

Nové metódy v liečbe chorôb

Vedci rôznych krajín pracujú na projektoch na vytvorenie nových liečby ochorenia Freiderium, najmä liečivá, ktoré môžu zvýšiť úroveň frratxínu v bunkách. Štúdie v oblasti génovej terapie, čo by umožnilo spôsob, ako geneticky inžinierske technológie na opravu defektného génu a zabrániť rozvoju ochorenia.

V súčasnosti je vo fáze vývoja spôsob liečby triplyovej ataxie transplantáciou kmeňových buniek odobratých z pupočníkovej krvi dokovacích detí.

Liečba Ataxia Fridreic - Video

Kurz choroby a prognózy

Aj napriek realizovaným liečebným aktivitám sa Ataxia Fredrach vyznačuje stabilnou progresiou - 50% pacientov nežije až 35 rokov. Výsledok sa môže vyskytnúť kvôli vývoju respiračných alebo srdcových zlyhaní.

Metódy prevencie

Prevencia je založená na lekárskom a genetickom poradenstve. V súčasnosti sa vykonáva genetické testovanie budúcich rodičov a prenatálnej diagnostiky. AMNIOOCENTE ALEBO CORDO-PIVOUJE, BIOLOGICKÝM POTREBUJÚCEHO POTRUČNOSTI.

Amniocentéza - prepichnutie plodovej bubliny, aby sa získali bunky ovocného plášťa chorobu, obsahujúce genetický materiál plodu. Cordsenthesis - Puškácia punkcia.

Amniocentéza umožňuje zabrániť narodeniu dieťaťa, pacient Ataksia Freerayha

Môžete teda zabrániť narodeniu chorého dieťaťa.

AtTaxia Fridreica je ťažké dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje rôzne orgány a systémy. Prístup k liečbe si vyžaduje koordinované činnosti lekárov rôznych špecialít (neurológ, kardiológ, endokrinológ a iné). Starostlivý postoj k ich zdraviu pomôže pacientovi zachovať kvalitu života.