Vpred
Pozor! Prezentácia sa používa výlučne na informačné účely a nesmie poskytnúť nápady o všetkých možnostiach prezentácie. Ak máte záujem o túto prácu, stiahnite si plnú verziu.
"Všetci stojíme na ramenách predkov."
Africké príslovie
Typ lekcie: Lekcia študuje nový materiál a konsolidáciu získaných poznatkov.
Ciele: tvorba poznatkov o dedičstve ľudských chorôb, ich klasifikácie; príčiny výskytu a spôsobov liečby; Systematizácia poznatkov o zákonoch dedičnosti, zákonov genetiky; Konsolidácia zručností použitia genetických podmienok a symbolov; Tvorba humánneho postoja k ľuďom so zdravotnými problémami ako plnohodnotnými členmi spoločnosti, rozvoj záujmu študentov o moderný vedecký výskum osoby a celého ekologického sveta.
- vzdelávacie:rozširujte poznatky o ľudskej biológii, pokračovať v učebnom systéme vedomostí o ľudských chorobách v dôsledku dedičnosti, príčiny dedičných chorôb a druhov ich dedičstva, metódy prevencie a liečby;
- vzdelávacie:pokračujte vo formáte vedeckého svetonázoru študentov, systémov názorov a presvedčení o potrebe zachovať svoje zdravie; podporovať rozvoj odbornej orientácie študentov;
-
rozvoj -pokračujte v tvorbe zručností študentov:
- vzdelávacie a inteligentné: analyzovať fakty, zriadiť kauzálne vzťahy;
- vyvodiť závery, prideliť hlavnú vec, porovnávať, systematizovať, vysvetliť;
- vzdelávacie a informačné: Vykonávať spracovanie prijaté informácie;
- práca s učebnicou, aby vytvorili kultúru využívania informačných technológií v individuálnej, kolektívnej vzdelávacej a kognitívnej činnosti;
- vyučovanie a komunikácia: Vlastnému ústnemu a písomnému prejavu, rešpektovať stanovisko Partnerstva.
- Rozvoj emocionálnej sféry: Zvýšte záujem o túto tému, zintenzívnenie kognitívnej aktivity.
Tréningové metódy: Dôvodové ilustratívne, čiastočné vyhľadávanie.
Vybavenie: Počítač, projektor, obrazovka.
Formy organizácie kognitívnej aktivity: individuálne, kolektívne.
Scéna lekcie: Sekcia "Základy genetiky a výberu", hlava "vzorov variability", tému "ľudskej genetiky" (2-3 lekcie).
Počas tried
I. Organizácia začiatku lekcie: OrganAnt, pozdrav.
II. Úvod do predmetu lekcie.
Úvodná konverzácia. Učiteľ: "V predchádzajúcich lekciách sme preskúmali metódy štúdia ľudskej dedičnosti, ich funkcie. Dnes budeme hovoriť o dedičných chorobách človeka. Aké choroby sú dedičné?" Prezentácia (snímka 3).
Dedičné ochorenia sú známe ľudstvom, zrejme od času pokrytectva, ich štúdia začala len v 20. storočí po požadovanom http://www.megabook.ru/article.asp?aid\u003d651034 Mendelových zákonov. Počas prvých desaťročí 20. storočia sa uskutočnilo akumulácia a analýza skutočných údajov o dedičstve patologických znakov. Celkový počet dedičných chorôb je obrovský, v súčasnosti je už viac ako 6 000 a asi 1000 z nich môže byť odhalený aj pred narodením dieťaťa.
Otázka: "Existuje rozdiel medzi dedičnými chorobami, vrodenými chorobami a malformáciami? Čo je to?" (Odpovede na otázky - Príloha 1).
Otázka: "Prečo by som mal študovať ľudské dedičné choroby?"
Učiteľ: "Pre lepšie pochopenie nového materiálu, musíme sa spoliehať na terminológiu predchádzajúcich tém. V priebehu lekcie budete klásť otázky pre znalosť podmienok. Nové koncepty zaznamenávame v notebooku. Prvým konceptom je "dedičné ochorenia".
III. Študovať nový materiál.
1. Učiteľ: "Neexistuje všeobecne akceptovaná klasifikácia dedičných ochorení. Doteraz sa nerozvíja. V posledných rokoch, v dôsledku významných úspechov dosiahnutých v štúdii povahy veľkého počtu dedičných chorôb, všetkých predpokladov Vytvorenie genetickej klasifikácie je založená na genetickom základe. Klasifikácia dedičných chorôb je etiologický princíp, konkrétne typ mutácií a povahu interakcie s prostredím. "
Zvážte klasifikáciu dedičných chorôb (Slide 4) (Študenti nakreslite schému v notebookoch)
2. Génové ochorenia (snímka 5).
3. Monogénne ochorenia (snímka 6).
Zvážte niektoré monogénne ochorenia. Základné informácie študenti vstupujú do lekcie v tabuľke "Charakteristika dedičných chorôb človeka":
3.1. Marfanový syndróm (Slide 7).
Otázka: "Čo znamená termín" syndróm "? Prečo je táto choroba tzv."
Študenti sa obrátia na glosár (Dodatok 2) . Slovník pre učiteľov učiteľov 3.
Učiteľ hovorí o prejavoch choroby: porážka spojivového tkaniva, kostra, vysoký rast, neprimerane dlhé končatiny: ľudia s veľmi dlhými rukami a nohami a relatívne krátkym torzom, mimoriadne hudders, ich hrudník je deformovaný (celoidové prsné prsia) , ich predĺžené prsty sa podobajú obrovské labky pavúk, ktoré slúžili ako základ pre obrazový názov tejto nerovnováhy - Arahanodaktilia (z gréckej "." Daktil "- prst a Arachna - podľa mýtu - žena prevedená ATHENA IN SPIDER). Charakteristika pre oko je charakteristická: Dislokácia alebo posuvné objektív (kryštálové oči sú posunuté), Jitter Iris. Úzka predĺžená tvár.
Slávny ľudia s Marfana syndrómom (snímka 8).
OTÁZKA:"Martanove syndróm trpel niekoľkými svetovými slávnymi osobnosťami. Aké sú známe ľudia zobrazené na snímke?"
Otázka: "Mnohí ľudia s Martanovým syndrómom sa vyznačovali mimoriadnym výkonom. Čo si myslíte, prečo?"
3.2. Sklolaminát (snímka 9) .
Učiteľ dopĺňa: fibróza je najbežnejšia medzi dobre známymi dedičnými chorobami. Každý 20. rezident planéty je nosičom chybného génu. Frekvencia výskytu : Medzi novorodencami približne 1: 1500-1: 2000. Je známa viac ako 130 alel.
Pacienti s fibrózou nie sú nákazlivé a psychicky úplne plné. Medzi nimi je mnoho skutočne nadaných a intelektuálne rozvinutých detí. Sú obzvlášť úspešne zapojení do prípadov, ktoré vyžadujú mier a koncentráciu - naučiť sa cudzie jazyky, prečítajte si veľa a písať, sú zapojení do tvorivosti, dostanete nádherných hudobníkov, umelcov.
Pozrite sa na videoklip TV kanál CTS, program "História v detailoch. Gregory Lemarchal" (Fr. Gregory Lemarchal, 13. mája 1983, La Tronsh, Francúzsko - 30. apríl 2007, Paríž, Francúzsko).
Otázky pre študentov po sledovaní: "Je možné pomôcť osobe s dedičným ochorením, uvedomiť si v živote? Čo je to potrebné?"
3.3. Hemofília (snímka 10). Odvolanie študentov na glosár.
Otázka: Prečo je hemophilia volanie "kráľovskej" choroby? (Bod 35 učebnice, obr. 46 "dedičstvo hemofílie").
Zobraziť video TV kanálu "Rusko", program "Novinky" z 04/17/2009 "Hemofília Diagnóza už nie je veta."
Pred sledovaním video školských študentov sú nastavené otázka: "Aké sú metódy liečby hemofílie? Môže to žiť plnohodnotný život chorých hemofílie? Pre aký účel je medzinárodný deň hemofílie?"
4. Polygénne ochorenia (snímka 12). Prídavky učiteľa (Dodatok 3).
5. Mitochondriálne ochorenia (šmýkačka 13) - Leber syndróm, Alpes Polyodythfia, Pearsonov syndróm. Dôvodom sú mutácie ovplyvňujúce mitochondriálne gény, ktoré kódujú proteíny zapojené do prevodu elektrónov v respiračnom reťazci. Fenotypový prejav patologického génu závisí od pomeru normálnej a mutantnej mitochondrie.
Popisy takýchto syndrómov pokračujú. V súčasnosti sú známe asi 30.
OTÁZKA:"Čo si myslíte, že mitochondriálne ochorenia sú dedičné? Zvážte systém dedičstva takejto choroby." (Slide 14).
6. Chromozomálne ochorenia (šmýkadlo 15).
Učiteľ dopĺňa: Frekvencia chromozomálnych ochorení medzi novorodencami je približne 1%. Mnohé zmeny chromozómov sú nekompatibilné so životom a sú častou príčinou spontánnych potratov a mŕtvych.
Celkový je známy viac ako 800 chromozomálnych ochorení. Vo väčšine prípadov sa chromozomálne ochorenia prejavujú viacerými vrodenými defektmi. Chromozomálne ochorenia sú diagnostikované so špeciálnymi cytogenetickými výskumnými metódami.
6.1. Príčiny chromozomálnych ochorení (sklíčko 16).
6.2. Narušenie (šmýkačka 17).
OTÁZKA: "Čo je aneuploidy? Polyploidy?"
6.3. Formy aneuploidia (snímky 18, 19, 20).
6.3.1. Svet rovnakých príležitostí. Syndróm (snímka 21).
Otázky: "Čo viete o syndróme? Aké sú dôvody nadol syndrómu? (Bod 35, obrázok 49). Aké združenia spôsobia, že názov tohto ochorenia?"
Doplnky učiteľa: Zahraničný výskum a zahraničné skúsenosti : koeficient intelektivity väčšiny ľudí s Downovým syndrómom sa nachádza v oblasti, ktorá zodpovedá priemernému oneskoreniu vývoja.
Deti s Downovým syndrómom vyučujú.
Rôzni ľudia s Downovým syndrómom sú rôzne duševné schopnosti, rôzne správanie a fyzický vývoj. Každá osoba má jedinečnú osobnosť, schopnosti a talenty.
Ľudia s Downovým syndrómom môžu lepšie lepšie rozvíjať svoje schopnosti, ak žijú doma v atmosfére lásky, ak sa v detstve vykonávajú v programoch včasnej pomoci, ak dostanú špeciálne vzdelávanie, správnu zdravotnú starostlivosť a cítia pozitívny postoj spoločnosti.
Ľudia s Downovým syndrómom nie sú choré. NESMIE "trpieť" z downového syndrómu, nie "ohromený" týmto syndrómom, nie "sú jeho obete."
Nie každý človek s Downovým syndrómom má všetky funkcie charakteristické pre tento syndróm. A konečne, aj keď prítomnosť rovnakej špecifickej funkcie sa ľudia budú od seba líšiť, pretože táto funkcia sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi. V skutočnosti sú rozdiely medzi ľuďmi s Downovým syndrómom oveľa viac ako podobnosti.
6.4. Trisomy v pohlavných chromozómoch (snímka 22).
Otázka: "Aké sú príčiny Trisomy?"
6.5. Zmena štruktúry chromozómov (šmýkačka 23).
Otázka: "Zvážte starostlivo obrázky. Aké sú zmeny v chromozómoch, okrem tých, ktoré sú uvedené na snímke, vidíte? Názov ich." Opakovanie pojmov Bod 34.
6.7. Choroby chromozomálnych predajcov (snímok 24).
Učiteľ: "Je dôležité si uvedomiť, že:
1) Reštrukturalizácia chromozómov môže byť zdedená od rodičov a vzniká v procese hnojenia. Perestroika nemôže byť opravená - zostáva pre život.
2) Perestroika nie je zjednotením, napríklad, jeho nosič môže byť darcom krvi.
3) Ľudia sa často cítia vinní kvôli tomu, že vo svojej rodine je taký problém ako chromozomálna reštrukturalizácia. Je dôležité si uvedomiť, že to nie je niekto iný alebo dôsledok toho, že niektomi akciami.
4) Väčšina dopravcov vyvážených preskupení môže mať zdravé deti.
IV. Zapínanie získaných poznatkov.
Otázky (snímka 25).
1. Aké ochorenia sa nazývajú dedičné?
2. Aká je klasifikácia dedičných ľudských chorôb?
3. Ak má rodič nemá nezvyčajnú chromozomálnu reštrukturalizáciu, ako to môže mať vplyv na dieťa?
4. Je možné vyliečiť chromozomálne ochorenia?
5. Aké metódy prevencie chromozomálnych ochorení môžete ponúknuť?
6. Zvážte ďalší snímku fotografie slávneho spisovateľa XIX storočia. Gól Andersen. Aké dedičné ochorenie môžem predpokladať? Prečo? (Snímka 26).
Dodatočné informácie pre študentov: jeho mimoriadne pracovité práce sa prejavilo v škole. On prepísal svoje diela desaťkrát, snaží sa nakoniec virtuoso presnosť a simultánne jednoduchosť štýlu. Súčasní tak opísal jeho vzhľad: "Bol vysoký, tenký a mimoriadne zvláštny v oblasti tela a pohybov. Jeho ruky a nohy boli neprimerane dlhé a tenké, ruky rúk sú široké a ploché, a nohy nôh takýchto obrovských Veľkosti, ktoré pravdepodobne nikdy nemal obávať, že niekto nahradil jeho Kalosh. Jeho nosom bol takzvaný rímsky tvar, ale aj neprimerane veľký a nejako to bolo obzvlášť uvedené. " Nervové napätie, v ktorom, zrejme, bol neustále v tomto talentovanom človeku, vystúpil k mnohým strachom - bojoval sa chorý s cholerou, trpí ohňom, aby sa dostal do nehody, aby ste stratili dôležité dokumenty Akceptujte túto dávku liekov ...
7. Traja ľudia sú zobrazené v nasledujúcom snímke na obrázkoch. Otázka Pre študentov: "Čo ich spája?" (Snímka 27).
Dodatky učiteľa odpovedí so študentmi z histórie (Príloha 1) . Príčiny trpaslíkov však títo ľudia majú odlišné:
Certinism - choroba je zvyčajne spojená s ostro zníženou funkciou štítnej žľazy, ktorá je spôsobená nedostatočnou spotrebou jódu s jedlom. Krtinizmus sa často nachádza v horských oblastiach s endemickým distribúciou goiter.
Závažné dedičné ochorenie, nazývané osteochondroflas, v ktorom kvôli nedostatku hormónu je narušený rast chrupavky a kostných tkanív. Preto títo ľudia zlomili všetky proporcie tela. S touto chorobou nie je úplná absencia prstov nezvyčajná. Ale duševné schopnosti, psychika zostáva úplne normálna.
Trpaslíkový rast - dôsledky ťažkých Ricketov prevedených v ranom detstve a spôsobujú narušenie minerálnej výmeny v rastúcom telese. Ale ľudia, spravidla, učiť sa dobre, dostávajú vzdelanie, dostať sa z rodín.
Otázka: "Môžete určiť, kto z vyobrazených ľudí trpel dedičným ochorením a ktorí sú iné druhy chorôb?"
8. Aké spôsoby ľudskej genetiky sa používajú na diagnostiku dedičných ochorení? (aktualizácia vedomostí študentov, práca s textom učebnice odseku 35).
9. Aké sú metódy liečby metabolických ochorení? (Práca s textom učebnice odseku 36, s. 126).
10. Ako sa pripomínate slová:
Choroba neprechádza lesom, ale pre ľudí.
Na ovocia semien: Čo je zasiate, potom rastie?
V. zhrnutie.
Konverzáciu. Na lekcii sa zvažovali niektoré dedičné ľudské choroby, ich klasifikácia boli identifikované dôvody ich výskytu, dôsledky ich prejavu, spôsoby diagnózy, spôsoby liečby. Je veľmi dôležité určiť v čase (diagnostikovať) prítomnosť dedičného ochorenia u novorodenca, a varovať narodenie chorého dieťaťa. Na tento účel je v krajine otvorená lekárska genetická rada. Klinická genetika, ktorá je súkromnou časťou lekárskej genetiky človeka, štúdie spôsobuje, vývoj, klinika, diagnostika, prevencia a liečba dedičných ochorení. Špecialista zapojený do lekárskej genetiky sa nazýva genetický lekár. Táto špecialita sa objavila v našej krajine len v roku 1988. V súčasnosti existujú desiatky lekárskych a genetických inštitúcií, v ktorých pracuje viac ako 140 genetických lekárov. V Vladivostoke sa nachádza aj lekárska a genetická konzultácia v regionálnom klinickom centre pre bezpečnosť materstva a detstva, lekárskej a genetickej konzultácie s regionálnou klinickou nemocnicou av Štátnom lekárskom inštitúte Vladivostok je oddelenie biológie s kurzom lekárskej genetiky.
Študovanie študenta odhaduje aktívne pracuje v lekcii.
Vi. Domáca úloha.
Odseky 35, 36, Záznamy v notebooku. Návod "Biológia. Základná úroveň. 10-11 trieda." Upravené D.K. Belyaeva, g.m. Chimshitz. M. "osvietenie". 2008
Dodatočná úloha: V našej krajine sa všetci novorodenci skúmajú na identifikáciu nasledujúcich chorôb: fenylketonúrium, hypotyreóza, galaktozémia, adrenageitalový syndróm, fibróza. Zistite, do ktorej skupiny dedičných chorôb zahŕňajú fenylketonúria, hypotyreózu, galaktosémie, adrenageital syndróm. Vyplňte tabuľku.
Vďaka veľkému množstvu video súboru (24,7 MB) a obmedzenie konkurenčných požiadaviek celkového objemu poskytnutého materiálu (do 10 MB) je uvedená adresa stránky s videom http://www.youtube.com/watch?v\u003ddxwjlxkj8D0.
Adresa stránok s videom (7,54 MB):
http://www.youtube.com/watch?v\u003dy4dvlomksxa&feature\u003drelation.ZOZNAM ZDROJOV.
1. Bockov N.P., Asanov A.YU., Zhuchenko N.A. a ďalšie. Lekárska genetika. - M.: Materstvo. Vyššia škola, 2001.
2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kullis T. Genetics - na. z angličtiny O. POFILHEVA. - m.: Fair-Tlač, 2004. - 448 S: IL.
3. Dubinin N.P. Genetika a muž. KN. Pre extrekurrikulárne čítanie IX - X CL. M.: "Osvietenie", 1978, 144 p.
4. HAE R.G., BUTVILOVSKY V.E.E RACHKOVSKAYA, I.V., DAVYDV V.V. Generálna a lekárska genetika. Prednášky a úlohy. - Rostov-on-Don: Phoenix, 2002, - 320 p.
5. Populárna lekárska encyklopédia. Grófka ed. B.V. Petrovsky, 1987 - 704 p. S chorým.
8. http://detibuduut.org.ua/gloss/29.html
Koncept "dedičného ochorenia" človeka
Definícia 1.
Dedičné ochorenie - Toto je ochorenie živého organizmu, ktorého prejav a vývoj je spojený s poruchami chromozomálneho prístroja buniek, ktoré sa prenášajú cez sex bunky - vaječné bunky a spermatozoa.
Rovnako ako u všetkých ostatných multikulových organizmov, všetko, čo človek zdedí od jej predkov, sa sústreďuje v týchto dvoch bunkách. V hnojení sa genitálne bunky zlúčia a vedú k novému organizmu. Každá genitálna bunka nesie jeden (haploidný) sadu chromozómov. V dôsledku hnojenia vajíčok Zygota sa získajú všetky potrebné informácie po celú dobu individuálneho rozvoja tela (ontogenéza).
V bunkách ľudského tela (ako v iných organizmoch), obe užitočné informácie (prispievajúce k prežitiu tela za týchto podmienok) a negatívne (funkcie, ktoré zhoršujú životne dôležitú aktivitu tela, ktoré znižujú jeho životaschopnosť). Všetky tieto informácie sú zdedené z generácie na generáciu a za určitých podmienok sa môžu objaviť fenotypicky.
Stav znižovania životne dôležitých vlastností organizmu, nazývame ochorenie. Preto tieto ľudské choroby, ktoré môžu byť prenášané z generácie na generovanie, nazývame ľudské dedičné ochorenia.
Príčiny dedičných chorôb
Dôvodom pre výskyt dedičných ochorení môže byť zmenami génových informácií pod vplyvom určitých faktorov. Tieto zmeny sa môžu prejaviť bezprostredne po narodení dieťaťa, a môžu sa prejaviť na neskorších štádiách ontogenézy.
Vedci zaväzujú vznik dedičných chorôb s tromi skupinami faktorov: porušenie chromozómov, zmena štruktúry chromozómov a mutácií génov. Call (provoke) Tieto procesy môžu rôzne faktory vonkajšieho a vnútorného prostredia. Takéto faktory vo vede sa nazývajú mutagénne. Koniec koncov, náhle zmeny v dedičnom prístroji nie sú ničím viac ako mutácie.
Druhy dedičných chorôb
Na základe pozorovaných dôvodov sú všetky dedičné ochorenia osoby podmienene rozdelené do troch skupín: gén, chromozomálny a multifaktory alebo multifaktor (ochorenia s dedičnou predispozíciou).
Géza
Táto kategória chorôb zahŕňajú choroby spôsobené nepostrehnuteľným v mikroskope so zmenami v štruktúre jednotlivých génov (poškodenie DNA nití). Takéto zmeny vedú k syntéze modifikovaných produktov týchto génov a v dôsledku toho zmeniť alebo dokonca úplnú stratu svojich funkcií. Toto sú takzvané metabolické ochorenia.
Tento typ ochorenia zahŕňa kosáčikovitú anémiu. Toto ochorenie je spôsobené nahradením len jedného nukleotidu (Adenín je nahradený Timinom), ktorý zahŕňa zmenu hemoglobínu.
Poruchy v regulácii génovej aktivity vedú k zníženiu rýchlosti syntézy enzýmu alebo zníženia jeho obsahu v tkanivách (napríklad ochorenia s thalasémiou - redukovanou syntézou hemoglobínu).
Chromozomálne ochorenia
Chromozomálne ochorenia sa často nazývajú syndrómy. Ide o takéto patologické zmeny, ktoré sa prejavujú vo forme rôznych malformácií a sú často sprevádzané veľmi ťažkými odchýlkami (porušovanie) vo fyzickom a duševnom vývoji osoby. Hlavnou odchýlkou \u200b\u200bje spravidla rôznymi stupňami duševnej insuficiencie, sprevádzaná porušením fyzického rozvoja (vízia, sluch, reč, muskuloskeletálny systém) a behaviorálne reakcie.
Dôvodom vzhľadu chromozomálnych ochorení je chromozomálne mutácie - zmena štruktúry chromozómov a ich množstva. Chromozomálne ochorenia zahŕňajú DOWN syndróm, syndróm čelia, atď.
Choroby s dedičnými ochoreniami alebo multifaktormi
Choroby s dedičnou predispozíciou je taká kategória chorôb, ktorých dedičstvo neposlúcha Mendelské zákony. Akýkoľvek organizmus je jedinečný. Preto môže byť jeho okolité reakcie čisto jedinca. Preto môže byť prejav ochorenia spojený s mutáciami a kombináciou normálnych alel počas odpovedí tela na účinky životného prostredia.
- diabetes, varicosera, ischemická choroba srdca (somatické ochorenia stredného veku);
- schizofrénia, epilepsia, manicko-depresívna psychóza (neuropsychiatrické ochorenia);
- chronické ochorenia spojené so oslabenou imunitou.
Hereditárne ochorenia jednej z tajomstiev zostáva vznik dedičných ochorení spôsobených chromozomálnymi a genitálnymi mutáciami.
Dieťa sa spravidla ukáže, že je ovplyvnené dedičným ochorením v prípade, keď jedným alebo oboma rodičmi sú nosiče chybného génu. Je menej časté v dôsledku zmeny vlastného génu kódu pod vplyvom vnútornej (v tele alebo bunke) alebo vonkajších podmienkach v momente koncepcie. Ak by existovali prípady takýchto ochorení v rodine budúcich rodičov alebo niektorých z nich, potom pred začatím dieťaťa by sa mali poradiť s genetickým lekárom, aby zhodnotili riziko narodenia chorých detí.
Druhy dedičných chorôb
Medzi dedičnými chorobami zvyčajne prideľujú:
. Chromozomálne ochoreniavyplývajúce zo zmeny štruktúry a číselných chromozómov (najmä syndróm dole). Sú častou príčinou potratu, pretože Ovocie s takýmito hrubými porušeniami sa nedajú rozvíjať normálne. Narodené deti majú rôzne stupne nervového systému a celého organizmu, MAS vo fyzickom a duševnom vývoji.
. Choroby spojené s metabolickými poruchamiktoré tvoria významnú časť všetkých dedičných patológií. To zahŕňa choroby, ktoré vznikli vzniknuté v dôsledku porušenia výmeny aminokyselín, metabolizmu tuku (najmä vedie k porušeniu mozgovej aktivity), metabolizmu sacharidov a ďalších. Mnohé z nich sú liečiteľné len pri splnení tesnej stravy.
. Porušenie imunity viesť k zníženiu vývoja imunoglobulínov - špeciálnych proteínov, ktoré zabezpečujú imunitnú obranu tela. U pacientov, SEPSIS sa chronické ochorenia vyvíjajú výrazne častejšie, sú silnejšie ako útoky rôznych infekcií.
. Ochorenia, ovplyvňujúci endokrinný systém tí. Rozprávanie procesu prideľovania určitých hormónov, ktorý zabraňuje normálnej výmene látok, fungovania a rozvoj orgánov.
Skríning novorodencov
Dedičné ochorenia stovky a väčšinu z nich je potrebné začať bojovať čo najskôr, najlepšie z narodenia. Teraz v mnohých krajinách boli deti práve testované na prítomnosť takýchto chorôb - to sa nazýva skríning novorodencov. Ale program sa dostane ďaleko od všetkých chorôb.
Kritériá na zaradenie choroby na skríningu sú určené tým, kto:
Relatívne často vyskytuje (aspoň na území tejto krajiny);
Má ťažké následky, ktoré možno vyhnúť, ak začnete liečbu okamžite;
V prvých dňoch nie sú žiadne vyslovené príznaky a dokonca mesiace po narodení;
Existuje účinná metóda liečby;
Hromadná diagnóza je ekonomicky prospešná pre zdravotnú starostlivosť.
Krv na analýzu sa z päty vo všetkých deťoch prvého týždňa života. Používa sa na špeciálny formulár s činidlami a posiela sa do laboratória. Po prijatí pozitívnej reakcie, že dieťa bude musieť prejsť postupom znovu potvrdiť alebo odmietnuť diagnózu.
Skríning novorodencov v Rusku
V Rusku, od roku 2006, všetci novorodenci sú overené na prítomnosť piatich chorôb.
Mukobovysidóza. Úprimne žľazy externej sekrécie. Hlies a tajomstvo sa stávajú hustou a viskóznou, čo vedie k vážnym zlyhaniam v práci dýchacích ciest a gastrointestinálneho traktu, až po smrť pacientov. Počas celého života si vyžaduje drahé ošetrenie a čím skôr to začína, tým ľahšie toky ochorenia.
Vrodená hypotyreóza. To vedie k porušeniu výroby hormónov štítnej žľazy, z toho, ktoré deti vznikajú vážne oneskorenie fyzického rozvoja a vývoja nervového systému. Choroba sa môže úplne zastaviť, ak začnete prijímať hormonálne lieky ihneď po jeho zistení.
Fenylketonúria. Prejavuje sa v nedostatočnej aktivite enzýmového rozdelenia aminokyseliny fenylalanín, ktorý je obsiahnutý v proteínových potravinách. Rozpadové produkty aminokyselín zostávajú v krvi, akumulujú tam a spôsobujú poškodenie mozgu, mentálnej retardácie, záchvatov. Pacienti musia udržiavať tuhú stravu celý život, takmer úplne eliminujú proteínové produkty.
Andrenitálny syndróm. Je to celá skupina ochorení spojených s poškodenou hormónovou výrobou nadobličiek. Práca obličiek a kardiovaskulárneho systému je narušený, rozvoj genitálnych orgánov je brzdený. Situácia môže byť opravená len včasným a trvalým prijatím chýbajúcich hormónov.
Galaktozémie. Vznikne kvôli nedostatku enzýmovému spracovaniu galaktózy obsiahnuté v mliečnom cukre v glukóze. Prebytočná galaktóza poškodzuje pečeň, vizuálne orgány, mentálny a fyzický vývoj ako celok. Z diéty pacienta je potrebné úplne odstrániť všetky mliečne výrobky.
Nie je potrebné sa báť skríningu vykonávaného v nemocnici - je to úplne bezpečné. Ale čo sa stane, že vaše dieťa bude presne jedným z niekoľkých tisíc, ktorí nie je šťastní, že sa narodí z niektorého z týchto chorôb, včas sa liečba pomôže vyhnúť sa ďalším komplikáciám. Alebo dokonca úplne eliminovať následky.
Vedci tvrdia, že vzhľad osoby, stavu zdravia a iných individuálnych charakteristík závisí od dvoch hlavných faktorov: genetika a environmentálne vplyvy. A podiel genetiky predstavuje 70%.
Väčšina chorôb je jedným spôsobom alebo druhá je spojená s dedičnosťou: niekedy kvôli genetike zvyšuje riziko vzniku určitého ochorenia, ale existuje niekoľko odsekov priamo súvisiacich s rozbitím v genetickom zariadení.
Avšak, nie všetko je stratené: každý z nás má možnosť ovplyvniť váš osud, pretože 30% zdravia závisí od životného štýlu, povahy výživy, fyzickej námahy a úsilia lekárov.
Vlastnosti ochorenia z dedičstva
Vrodené a dedičné ochorenia nie sú rovnaké, aj keď títo a iní pochádzajú od narodenia dieťaťa.
Vrodené ochorenia sú vytvorené v dôsledku porušenia priebehu tehotenstva, vplyvu alkoholu, nikotínu, niektorých liekov a ochorení (vírusovej hepatitídy). V tomto prípade bolo ovocie pôvodne zdravé.
Choroby s dedičným predispozíciou nenechávajú dieťa ani straškovú šancu. V tomto prípade sa rozpis vyskytuje oveľa skôr - v štádiu prenosu genetického materiálu od rodičov na deti.
Druhou vlastnosťou dedičných ochorení je nemožnosť úplného lieku. Pneumónia a angína sa môžu vyliečiť užívaním antibiotík, zapálený doplnok alebo žlčníka - odstrániť. Aby sa však rozhodol genetický materiál ešte nie je možný. Vedci sa snažia napraviť genetický materiál, ale pred implementáciou vývoja v rozsiahlej praxi je ďaleko za sebou.
Jediným možným spôsobom liečenia dedičných ochorení je terapia zameraná na elimináciu symptómov a zlepšenie kvality života. V niektorých prípadoch účinok drogovej prevencie dáva účinok, ale prognóza zostáva stále sklamaním. Dedičné ochorenia, na veľkú ľútosť, sú stále nevyliečiteľné.
Myopia je najčastejším dedičným ochorením.
5 Najobľúbenejšie dedičné ochorenia
Myopia
Toto je snáď jedna z najbežnejších ochorení priamo prenášaných dedičstvom. Samozrejme, že nesprávna póza pri čítaní, časté prezeranie televízora, denne mnoho hodín laptop obrazovky a neprítomnosť v diéte dostatočného obsahu vitamíne zohrávajú aj na zníženie hodnoty.
V tej istej triede škôl však budú deti, ktoré sa správajú rovnomerne - zatiaľ čo jeden je už v okuliaroch a druhý vidí. Hlavnou príčinou Myopie je zaťažená dedičnosť.
Príčinou ochorenia je zvláštnosť svalov, ktoré prispievajú k vytláčaniu očnej buľvy. Výsledkom je, že obraz nie je na sietnici oka, ale bližšie, a osoba vidí fuzzy.
Ak matka alebo otec trpel Myopia, potom pravdepodobnosť prevodu dieťaťa je 30-40%, a ak sú obaja 70%. Choroba sa častejšie prejavuje počas obdobia aktívneho rastu - v adolescencii, ale najmladší školák môže byť chorý.
Toto je klasické dedičné ochorenie. Existuje niekoľko poddruhov hemofílie, pri ktorých porušenie vedie k porušeniu výroby jednotlivých koagulačných faktorov. Závažnosť je tiež nerovnaká. Rozlišujú sa tri typy ochorenia: hemofília A, B a C.
Mutácia, ktorá vedie k hemofílii, je zachytená x chromozómom. U žien, dvaja x chromozómy, preto, ak je táto anomália v jednom z nich, potom sa dáma neotáčika, ale jednoducho sa stáva dopravcom. História má len 60 prípadov, keď patológia ovplyvnila dva chromozómy naraz, a žena bola chorá.
Takmer všetci pacienti s hemofíliou sú chlapci, pretože majú jeden X chromozóm. Jednou z najznámejších hemofilík bol mladistvým Tsarevich Alexey Nikolaevich. Do dňa streľby vo veku 14 rokov bol chlapec v mimoriadne vážnom stave.
Trombophilia
Trombophilia je patologický stav, pri ktorom sa zvyšuje zrážanie krvi. Existuje mnoho odrôd trombofílie, v ktorých sa mutácie vyskytujú v samostatných jednotkách koagulačného systému (napríklad nedostatok antitrombín, proteín C a S, a antifosfolipidový syndróm).
Zdá sa, že tento stav je zriedkavý a nedotýkajú sa ich. A napriek tomu je to trombophilia, ktorá často vedie k ischemickému infarktu, mŕtvice, pľúcnej artérii tromboembols, plavidlá trombóza u ľudí do 40 rokov.
Trombophilia sa často zistí počas prieskumu o známej potrate a nie na nosenie tehotenstva u žien. Bohužiaľ, pravdepodobne je pravdepodobnosť, že tento stav zdedí deti pacientov.
Toto ochorenie sa nachádza v jednom z 2 500 novorodencov, čo nie je tak zriedkavé. Mukobovidóza je zdedená autozomálnym recesívnym typom. To znamená, že by sa mal narodiť choré dieťa, dieťa by malo dostať nesprávny gén z matky a otca súčasne.
Od 2 do 5% ľudí na celom svete sú nosiče fibrózy, a dokonca ani žiadnu predstavu o tom. Ak sú ochotní rovnaké ako oni, môžu porodiť chorému dieťaťu s pravdepodobnosťou 25%.
Mukobovysidóza je spojená so znížením vývoja tajomstva so všetkými žľazami tela. V dôsledku toho je porušená prevádzka respiračného a tráviaceho systému. Najmä tajomstvo od lúmenu bronchi počas respiračných ochorení nie je rozlíšené a neexistuje žiadny vývoj enzýmov na strávenie potravín na pankreasu.
Liečba je len v substitučnej liečbe a prognóza zostáva nepriaznivá. V Európe takéto ľudia žijú až 40 rokov, v Rusku - maximálne do 28 rokov.
Miodistrofia
Táto hrozná choroba zahŕňa niekoľko poddruhov naraz (Erba Rota, Landuzya, Dunene). Podstata ochorenia spočíva v progresívnej svalovej slabosti, čo postupne vedie k úplnej imobilizácii osoby.
Vzhľadom na skutočnosť, že ochorenie sa prenáša do recesívneho genómu, dieťa s midastrofie sa môže narodiť v externe zdravých rodičoch, že pravdepodobnosť prepravy rodičov predstavovala 25%.
Spravidla prvé príznaky mopatických lekárov Durane detekujú vo veku 6 mesiacov. Niekedy sú dokonca "odpísané", aby komplikuje DC očkovanie, čo je nesprávne nesprávne, pretože choroba je dedičná. Junior forma Erba ROTA debutuje za 14-16 rokov.
Liečba midastrofie je symptomatická, a je zameraná len na zlepšenie kvality a maximálneho rozšírenia života.
Vedci ešte nie sú známe spôsoby liečenia genetických ochorení, však takéto pokusy sa berú na celom svete.
Je možné zabrániť genetickým ochoreniam
Zabráňte dnešnému dňu, že vznik dedičných chorôb je nemožné. Môžete však podrobiť prieskumu o najbežnejších typoch mutácií a identifikovať pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s patológiou v konkrétnom páre.
Ďalej závisí od správania rodičov. Zmena životného štýlu, samozrejme, nebude mať vplyv na genetický materiál, ale v niektorých prípadoch znižuje riziko vážnych prejavov ochorenia.
Preto by ste sa nemali báť genetických testov: Čím skôr sa diagnóza zvýši, tým ľahšie pomôže dieťaťu.
Ak neviete, ktoré laboratórium na kontakt, lekárske poznámka Lekárske Concierge si vyberie laboratórium, v ktorom je možné dosiahnuť genetickú skúšku vrodených ochorení za prijateľnú cenu.
Prejav niektorých chorôb prenášaných dedičstvom podľa vedcov je spojený s niekoľkými dôvodmi:
- zmena počtu chromozómov;
- porúch v štruktúre chromozómu rodičov;
- mutácie na úrovni génu.
Z celkového počtu iba jedného páru obsahuje pohlavné chromozómy a všetci ostatní sú autosomálne a odlišujú sa od seba vo veľkosti a forme. Zdravý človek má 23 chromozomálnych párov. Vzhľad zbytočného chromozómu alebo jeho zmiznutia je spôsobený rôznymi ústavnými zmenami v ľudskom tele.
V dôsledku vývoja modernej vedy vedci nielen vypočítané chromozómy, ale teraz dokážu rozpoznať každý pár. Kariotské testy umožňuje identifikovať existenciu dedičného ochorenia v počiatočných štádiách ľudského života. Tieto zmeny sú spojené s rovnováhou špecifického chromozomálneho páru.
Príčiny dedičných chorôb
Príčiny dedičných chorôbspojené s dedičnými dôvodmi možno rozdeliť do niekoľkých skupín:
- choroby priameho účinku sú buď vrodené; Zjavujú sa v dieťaťu bezprostredne po narodení. Typickými zástupcami sa môžu nazývať hemofília, fenylketonúria, dauna choroby. Vznik takýchto chorôb vedcov priamo spájajú s obrazom a životným podmienkam, ktoré obaja rodičia žili pred vstupom do spoločného manželstva a koncepcie dieťaťa. Dôvodom pre rozvoj tohto typu patológie je často spôsob života budúcej matky počas tehotenstva. Najčastejšie medzi príčiny, ktoré prispievajú k sadu chromozómov, sa nazývajú použitie alkoholických nápojov, látok obsahujúcich liečivo, negatívne podmienky prostredia.
- choroby, ktoré sú zdedené od rodičov, ale aktivujú ostrý vplyv vonkajších stimulov. Takéto ochorenia pokrok v procese rastúceho a rozvoju dieťaťa, ich výskyt a ďalšie rozširovanie spôsobia negativitu mechanizmov zodpovedných za dedičnosť. Hlavným faktorom, ktorý prevádzkuje rast príznakov, je sociálno-negatívny životný štýl. Najčastejšie môžu podobné faktory spôsobiť diabetes a psychitnú poruchu.
- choroby priamo súvisiace s predispozíciou prenášaným dedičstvom. V prítomnosti vážnych faktorov spojených s vonkajšími podmienkami, bronchiálna astma, ateroskleróza, niektoré ochorenia srdca, vred, a tak ďalej. Škodlivé faktory sa môžu nazývať nekvalitná výživa, negatívna ekológia, bezprostredný príjem liečiva, nepretržité používanie chemikálií domácností.
Chromozomálne dedičné zmeny
Mutácie súvisiace so zmenou chromozómov vyzerajú ako porušenie procesu divízie - Meios. V dôsledku zlyhania v "programe" existuje duplikácia existujúcich párov chromozómov, ako sexuálne aj somatické. Legačné odchýlky závislé od pohlavia sa prenášajú pomocou sexuálneho X-chromozómu.
V mužskom tele, tento chromozóm je bez páru, čím sa vopred udržiava vopred prejavom dedičného ochorenia. V ženskom tele je pár "X", preto ženy považujú nosiče chudobnej kvality X chromozómu. Za účelom chromozomálne dedičné ochorenia Prenášané výlučne na ženskú linku, je potrebné mať abnormálny pár. Takýto účinok sa nachádza v prírode celkom zriedka.
Gene dedičné ochorenia
Väčšina dedičných ochorení sa vyskytuje v dôsledku génových mutácií, ktoré sú zmeny DNA na molekulárnej úrovni a sú perfektne známe pre genetických vedcov a pediatrických lekárov. Mutácie génov sa rozlišujú, čo sa prejavujú na úrovni molekulárnych, bunkových, tkanín alebo orgánov. Napriek tomu, že medzera z mutácie na úrovni molekúl DNA k hlavnému fenotypu je veľká, je potrebné zdôrazniť, že všetky možné mutácie v tkanivách, orgánoch a bunkách tela sú fenotyp. Aj keď sú čisto externé zmeny.
Okrem iného nemusíte stratiť možnosť nebezpečného vplyvu ekológie a iných génov, ktoré spôsobujú rôzne modifikácie a funkcie mutačných génov. Viaceré formy proteínov, rôznorodosť ich funkcií a nedostatočnosti vedeckých poznatkov v oblasti procesov metabolizmu nepriaznivo ovplyvňujú pokusy o vytvorenie klasifikácie génových ochorení.
Záver
Moderná medicína má približne 5500-6500 klinických foriem génových ochorení. Tieto údaje sú orientačné z dôvodu nedostatku jasných hraníc v oddelení jednotlivých foriem. Nejaký gene dedičné ochorenia Existujú rôzne formy z klinického hľadiska, ale zo strany genetiky sú dôsledky mutácie v jednom mieste.