Glykogenéza. Diagnóza genetickej diagnózy: Povinný výskum

Glykogogenosis typu 1 bola prvýkrát opísaná v roku 1929 girónom. Choroba sa vyskytuje v jednom prípade dvesto tisíc novorodencov. Patológia udrel rovnako chlapcov aj dievčatá. Ďalej zvážte, ako sa prejavuje ochorenie, čo je aplikovaná terapia.

Všeobecný

Napriek relatívne skorému detekcii, len v roku 1952 bol Corey inštalovaný defekt enzýmov. Dedičstvo patológie je autozomálne-recesívne. Požičovňa syndrómu je ochorenie, na pozadí, z ktorých sú pečeňové bunky a presvedčené kanály obličiek naplnené glykogénom. Tieto rezervy sú však neprístupné. Ukazuje hypoglykémiu a žiadne zvýšenie koncentrácie glukózy v krvi v reakcii na glukagón a adrenalín. Syndróm Girka - choroba sprevádzaná hyperlipémiou a ketózou. Tieto vlastnosti sú charakteristické pre stav tela v nedostatku sacharidov. V rovnakej dobe, v pečeni, črevných tkanivách, obličky označené nízkou aktivitou glukózy-6 fosfatázy (alebo je úplne neprítomné).

Priebeh patológie

Ako sa Girke rozvíja? Choroba je určená vadami v systéme enzýmu pečene. Otočí glukóza-6-fosfát na glukózu. V defektoch sú rozbité ako gluchegenesis a glykogénnazy. To zase provokuje hyperitriglyceridémia a hyperurikémiu, laktikidózu. V pečeni sa glykogén nahromadí.

Choroba Girka: Biochémia

V enzýmovom systéme, ktorý transformuje glukóza-6-fosfát v glukóze, okrem toho, že je stále aspoň štyri podjednotky. Tieto, najmä zahŕňajú regulačné CA2 (+) - viažuce proteínová zlúčenina, translohlocase (nosiče proteíny). Systém obsahuje T3, T2, T1, čím sa transformácia glukózy, fosfátu a glukózy-6-fosfátu cez oblučnú membránu endoplazmy. Existujú určité podobnosti v typoch, ktoré majú girtúru ochorenie. Klinika IB a IA glykogenózy je podobná, v súvislosti s tým, že aktivita glukózy-6-fosfatázy sa tiež skúma na potvrdenie diagnózy a presného vytvorenia defektu enzýmov. Rozdiel v klinických prejavoch medzi glykogénózou typu IB a IA je, že prvá alebo konštantná neutropénia je pozorovaná. V obzvlášť závažných prípadoch sa agranulocytóza začína rozvíjať. Neutropénia sprevádza dysfunkciu monocytov a neutrofilov. V tejto súvislosti sa zvyšuje pravdepodobnosť kandidózy a stafylokokových infekcií. Samostatní pacienti sa objavujú zápal v čreve, podobný Kroneovej chorobe.

Známky patológie

Po prvé, malo by sa povedať, že novorodenci, prsia a staršie deti sa objavujú rôznymi spôsobmi, ktoré sa prejavuje girtúrna choroba. Symptómy sa prejavujú vo forme hladovej hypoglykémie. Vo väčšine prípadov však patológia prebieha asymptomatická. Je to spôsobené tým, že deti prsníka často dostávajú energiu a optimálnu glukózu. Girpa choroba (fotografie z chorôb možno nájsť v lekárskych adresáre), je často diagnostikovaný po narodení po niekoľkých mesiacoch. Dieťa má hepatomegálie a zvýšenie brucha. Teplota subjektile a dýchavičnosť bez príznakov infekcie môžu tiež sprevádzať girtúru. Príčiny druhej - laktidózy v dôsledku nedostatočnej produkcie glukózy a hypoglykémie. Postupom času sa objavia intervaly medzi podávaním a dlhým nočným spánkom. Zároveň sa jej trvanie a závažnosť začína postupne zvyšovať, čo zase vedie k systémovým metabolickým poruchám.

Účinky

Pri absencii liečby sú uvedené zmeny v vzhľade dieťaťa. Najmä, svalová a kostrová hypotrofia, spomalenie fyzického rozvoja a rastu sú charakteristické. Pod kožou sú tiež tukové usadeniny. Dieťa sa začína podobať pacientovi, ktorý nemá porušenie v rozvoji sociálnych a kognitívnych zručností, ak mozog nebol poškodený počas opakovaných hypoglykemických záchvatov. Ak je zachovaná hypoglykémia nalačno a dieťa nedostane potrebné množstvo sacharidov, oneskorenie fyzického rozvoja a rastu sa jasne vyskytne. V niektorých prípadoch, deti s hypoglyklinózou typu I v dôsledku pľúcnej hypertenzie. V rozpore sa pozorovalo opakované nosové krvácanie alebo krvácanie po zubnom alebo inom chirurgickom zásahu.

Poruchy priľnavosti a agregácie krvných doštičiek sú uvedené. Uvoľnenie ADP v reakcii na kontakt s kolagénom a adrenalínom sa tiež porušuje. Systémové metabolické poruchy provokujú trombocytopatia, ktorá zmizne po terapii. Zvýšenie obličiek sa deteguje, keď ultrazvuk a vylučovacia urografia. U väčšiny pacientov neexistujú žiadne vyslovené poruchy obličiek. V rovnakej dobe, len nárast najťažších prípadov je sprevádzané tubulopatiou s glukozúriou, hypokalémiou, fosfatia a aminoacidúriou (v niektorých prípadoch dospievajúci majú albuminúria. U mladých ľudí, renálna lézia silného toku s proteinúria, zvýšenie Tlak a zníženie klírensu kreatinínu v dôsledku intersticiálnej fibrózy a ohniskovej glomerosklerózy. Všetky tieto poruchy vyvolávajú koncové zlyhanie obličiek. Veľkosť sleziny zostáva v normálnom rozsahu.

Adenoma pečeň

Z rôznych dôvodov vznikajú z mnohých pacientov. Spravidla sa prejavujú od 10 do 30 rokov. Môžu malígne, krvácanie je možné v Aden. Tieto útvary na scintigrams sú prezentované ako úseky zníženej akumulácie izotopu. Na zistenie ADEN sa používa ultrazvuková štúdia. V prípade podozrenia z malígneho neoplazmu sa používajú informatívnejšia MRI a CT. Umožňujú vysielať transformáciu jasnej obmedzenej tvorby malej veľkosti do väčšieho s dostatočne rozmazanými hranami. Zároveň sa odporúča periodické meranie v hladine séra alfa-fetoproteínu (marker rakoviny pečene).

Diagnostika: Povinný výskum

Pacienti merajú hladiny kyseliny močovej, laktátu, glukózy, aktivitu pečeňových enzýmov na prázdny žalúdok. U detí a novorodencov sa koncentrácia glukózy v krvi po 3-4-hodinovomlační zníži na 2,2 mmol / liter a viac; S trvaním viac ako štyri hodiny je koncentrácia takmer vždy menšia ako 1,1 mmol / liter. Hypoglykémia sprevádza významný nárast obsahu laktátu a metabolickej acidózy. Sérum, ako pravidlo, zakalené alebo podobné mlieku v dôsledku veľmi vysokej koncentrácie triglyceridov a mierne zvýšenej hladiny cholesterolu. Zvýšená aktivita ALAT (alaninetrransferázy) a ASAT (aspartomotransferáza) sa pozorovalo hyperuricémii.

Provokatívne testy

Rozlišovať typ I z iných glykogenézy a presnú definíciu enzýmovej defemy v hrudníku a starších deťoch, hladina metabolitov (tukové voľné kyseliny, glukóza, kyselina močová, laktát, ketónové telesá), hormóny (STS (somatotropický hormón), kortizol, \\ t Adrenalín, glukagón, inzulín) po glukóze a prázdny žalúdok. Štúdia sa vykonáva podľa špecifickej schémy. Dieťa dostane vnútri glukózy (1,75 g / kg). Vedľa každých 1-2 hodín, je vyrobená krv. Koncentrácia glukózy sa rýchlo meraje. Posledná analýza sa berie najneskôr šesť hodín po prijatí glukózy alebo keď jeho obsah sa znížil na 2,2 mmol / liter. Vykonáva sa aj provokatívny test s glukagónom.

Špeciálny výskum

Biopsia pečene sa vykonáva počas nich. Glykogén sa tiež skúma: jeho obsah sa výrazne zvýši, ale štruktúra je v normálnom rozsahu. Meria sa aktivita glukózy-6-fosfatázy v zničených a pevných pečeňových mikroskochách. Sú zničené opätovným zmrazovaním a rozmrazovaním biopata. Na pozadí glykogenózy typu IA, aktivita nie je definovaná buď v zneníkoch, ani v tuhých mikroskopoch, s typom IB - v prvom je normálna, a v druhom je výrazne znížená alebo chýba.

Choroba Girka: Liečba

V glykogenóze typu I, metabolické poruchy spojené s nedostatočnou produkciou glukózy sa objaví po jedle o niekoľko hodín neskôr. S predĺženým hladovaním je porucha výrazne zvýšená. V tomto ohľade sa liečba patológie zníži na zvýšenie detského kŕmenia. Účelom terapie je zabrániť incidencii obsahu glukózy pod 4,2 mmol / liter. Táto prahová úroveň, v ktorej je stimulovaná sekrécia koncentrovaných hormónov. Ak dieťa dostane včas dostatočné množstvo glukózy, zaznamená sa zníženie veľkosti pečene. Laboratórne ukazovatele sa blížia k normálu a rast sa stabilizuje, krvácanie zmizne.

Glykogenéza je skupina dostatočne zriedkavých dedičných ochorení spojených s vadami rôznych enzýmov potrebných na syntézu a rozpadu glykogénu. V tomto prípade je akumulácia normálneho alebo "nesprávneho" glykogénu v orgánoch a ľudských tkanivách, ktorá spôsobuje klinické prejavy ochorenia. Vďaka prevládajúcemu hromadeniu glykogénu sa môže vyskytnúť v pečeni, svaloch, obličkách. Celkové opísané 12 foriem glykogenózy, rozdiel medzi ktorým je v podstate zlyhania enzýmov. Prognóza pre každý typ glykogenizuje svoje vlastné: niektoré majú priaznivý kurz, a pacienti žijú do starobného veku, iné - konce nechajú ľahko v detstve. Choroby sa vzťahujú na kategóriu nevyliečiteľnej, špecifická liečba v súčasnosti chýba. Hlavnou úlohou pri spracovaní je daná diheterapiou s vysokým obsahom sacharidov. V tomto článku budeme hovoriť o všetkých známych liekových odrodách glykogenózy, ich príznak a možností liečby.

Na čo je glykogén a čo je potrebné?

Glykogén je komplexný sacharid, ktorý sa syntetizuje spojovaním molekúl glukózy medzi sebou, ktoré sa dodávajú s jedlom. Je to strategická zásoba glukózy v bunkách. Skladuje sa hlavne v pečeni a svaloch s touto funkciou, že glykogén z pečene poskytuje glukózu celé ľudské telo a glykogén z svalov - len samotné svaly. Glykogén v pečeni môže byť 8% jeho hmotnosti a vo svaloch - len 1%. Ale v rovnakom čase kvôli tomu, že celková svalová hmota v tele je oveľa väčšia ako hmotnosť pečene, svalová prívod presahuje pečeň. Malé množstvo glykogénu je obsiahnuté v obličkách.

Akonáhle osoba prebieha na nejakú činnosť (fyzická alebo duševná), vyžaduje si energiu, ktorá čerpá štiepením glykogénu a glukózy. Najprv je glukóza rozdelená, obsiahnutá v krvi, ale keď sú jeho rezervy vyčerpané (a nie sú tam žiadne príjmy zvonku), glykogén je spotreba. Konzumácia glykogénu sa potom znovu dopĺňa (pri kŕmení).

Glykogén teda umožňuje osobe vykonávať aktívnu aktivitu s relatívne veľkými prestávkami v potravinách, a nie je "viazaný na tanier".

Fáza konverzie glukózy v glykogénu a jeho rozdeľovaní v opačnom smere sa vykonávajú s pomocou rôznych enzýmov a v pečeni a svaloch, ktoré sú odlišné. Porušenie takýchto enzýmov a viesť k rozvoju glykogenózy.

Glixoenózky sa vyskytujú v priemere s frekvenciou 1 prípad pre 40-68 000 ľudí. Vždy nesú dedičný charakter, to znamená, že vznikajú, keď množstvo alebo aktivita jedného z enzýmov potrebných na biochemické procesy tvorby a rozdelenie glykogénu sa mení v dôsledku génových porúch. Typ dedičstva, najmä autozomálne-recesívny (nesúvisiaci s podlahou, a pre jeho vzhľad je potrebné zhodovať sa s patologickými gény získanými od otca a od matky). Zo všetkých 12 odrôd glykogenózy, známeho, 9, 9 sú pečeňové formy, 2 - svalnatý, 1 alebo sval, alebo generalizovaný (s poškodením takmer celého tela). Každá z odrôd glykogenózy má svoje vlastné charakteristické vlastnosti.

Typy glykogenózy

Typ glykogenézy 0 (Agricogenesis)

Glixenéza sa často vyvíja hypoglykemické stavy, ktoré vyžadujú podávanie glukózy.

Tento typ glykonulózy sa vyskytuje, keď defekt enzýmu aktivovaný pri vytváraní glykogénu z glukózy, v dôsledku ktorého glykogén jednoducho nie je vytvorený v dostatočnom množstve. To znamená, že nedostatok glykogénu vzniká, takže táto glykogénóza je pod nulovým číslom, ako keby okrem zvyšku.

V agnagénom, akonáhle sa vynakladá všetok cukor, ktorý je v krvi, vyvinie hypoglykemický syndróm so stratou vedomia až do kómy. Choroba sa prejavuje takmer z takmer prvých dní života, najmä v neprítomnosti dostatočného množstva mlieka s dojčením. Veľké prestávky medzi krmivami, nočnými medzerami sa stávajú príčiny vývoja komatózového stavu.

Kómová sa vyvíja v dôsledku nedostatku dostatočnej dodávky energie mozgu. Pravdepodobnosť smrti v ranom detstve je veľmi vysoká. Ak sa im podarí prežiť, rozvoj takýchto detí, ako aj fyzické, sa výrazne líšia od rovesníkov na horšie. Zavedenie glukózy intravenózne pochádzajúcich z takýchto pacientov z komatózového stavu, avšak hyperglykémia je zachovaná po pomerne dlhú dobu (pretože glykogén nie je syntetizovaný).

Typ glykogenézy I (Giróza)

Takéto deti nemôžu zrejme spôsobiť telesnú teplotu.

Zdrojom tohto druhu je nedostatok fosfatázy glukózy-6. Dôsledok sa stáva nadmernou akumuláciou glykogénu v pečeni a obličkách. V krvi sa nachádza nízky obsah glukózy (hypoglykémia). Vzniká zvláštny paradox: prebytok glykogénu, ale nie je nič, čo by bolo nič rozdeliť, preto vzniká nedostatok glukózy. Pacienti vyžadujú veľmi časté jedlá, aby sa zabezpečila koncentrácia glukózy v krvi, aby poskytli energetické potreby.

Choroba sa prejavuje v prvých rokoch života. Pre takýchto detí nie je žiadna chuť, časté zvracanie. Existujú problémy s dýchaním v dôsledku výmenného porušenia: dýchavičnosť, kašeľ. Hypoglykémia môže viesť k rozvoju kŕčov s kŕčkami. Teplota sa často často zvýši bez infekčných dôvodov.

Nanie glykogénu v pečeni a obličkách vedie k zvýšeniu týchto orgánov s porušením ich funkcie. Kvôli lézii pečene sa hemoragický syndróm vyvíja (tendencia k spontánnemu krvácaniu), porušenie filtračnej funkcie obličiek vedie k akumulácii kyseliny močovej. Ak sa smrteľný výsledok neprekračuje pacientov v ranom veku, potom neskôr zaostávajú vo fyzickom vývoji, majú neprimeraný orgán (veľká hlava s "bábkovým" výrazom tváre). Mentálny vývoj netrpí. Charakteristická hypotenzia a svalovú hypotrofiu. Paul Zriedenie sa vyskytuje výrazne neskôr ako rovesníci. U niektorých pacientov existuje zníženie počtu neutrofilov v krvi. Sekundárne bakteriálne infekcie sú často spojené. Pacienti, ktorí sa podarilo prežiť a zrelé, predbiehanie nefropatiu a pečeňového adenómu. Poškodenie obličiek sa stáva príčinou straty bielkovín s močom a zvýšiť krvný tlak. Môže sa vyskytnúť zlyhanie obličiek. Adenóm pečene môže byť znovuzrodený na rakovinu.

Glyciogetróza typu II (Pompexova choroba)

Tento typ môže byť zastúpený vo forme dvoch foriem: zovšeobecnenie (nedostatok enzýmu je pozorovaný v pečeni, obličkách, svaloch) a svaloch (nedostatok enzýmu len vo svaloch).

Všeobecná forma sa prejavuje v prvých šiestich mesiacoch života. Spojené s nedostatkom a-glukozidázy. Zlá chuť k jedlu, úzkosť, letargia, nízky svalový tón, vývojové oneskorenie, poruchy dýchacích ciest sa stávajú prvými príznakmi. Postupne sa zvýšijú vo veľkostiach srdca, pečene, obličiek, sleziny. Z boku dýchacieho systému sa vyvíjajú častá bronchitída a pneumónia. Sa vyvíja srdcová insuficiencia. Poškodenie nervového systému sa prejavuje paralyypmi, porušenie prehĺtania. Prognóza života s generalizovanou formou je nepriaznivá.

Svalový tvar má priaznivejší kurz. Je to výsledok nedostatku kyseliny a-1,4-glukozidázy len vo svaloch. Neskôr vyhlasuje: približne 15-25 rokov. Hlavným prejavom svalovej formy je slabosť a zníženie svalového tónu. Okrem svalovných problémov existujú poruchy držania tela (scoliotická deformácia hrudnej chrbtice), fenomény nevýznamného srdcového zlyhania. Pacienti s touto formou ochorenia žijú do staroby.

Typ glykogenézy III (Corey Cores, choroba Forbes, LimitDextová oblasť) \\ t

Toto je najčastejšia glykoogenoróza. Nedostatočnosť amylo-1,6-glukozidázy sa stáva jeho príčinou, v dôsledku čoho sa syntetizuje nesprávny glykogén. Nesprávny glykogén uložený v pečeni, srdci a svaloch. Počiatočné príznaky ochorenia sú odhalené z detí. Takéto deti majú časté zvracanie, oneskorenie fyzického rozvoja, "bábka" tvár. Hypoglykémia môže viesť k strate vedomia. Svalový tón je znížený, spolu s tým, svalové zahusťovanie je pozorované spojené s akumuláciou glykogénu. Z toho istého dôvodu je srdcový sval (hypertrofia myokardu) zhrubla, ktorá je narušená srdcovým vodivosti a srdcovým rytmom.

Niekedy po období puberty sa choroba vyskytuje menej agresívne. Súčasne sa poruchy pečene pohybujú na pozadie a svalovú slabosť a riedenie svalov (hlavne ľadovej) sa stáva dominantným symptomatickým.

Glykogenéza IV typu (Andersenová choroba, difúzna glykoogenatóza s cirhózou pečene, amylopectinóza)

Stáva sa výsledkom nedostatku amylo- (1,4-1,6) -transglukozidázy. To vedie k tvorbe nepravidelného glykogénu. Tento typ glykogenózy môže byť zdedený zachytený s podlahou a nielen autosomal. Z prvých dní života začína ukladanie nepravidelného glykogénu v pečeni. To rýchlo vedie k porušeniu aktivity pečeňových buniek, stagnácie žlče, vývoja hepatitídy a potom cirhózy pečene. Žltačka, zvýšená krvácanie, zvýšenie brucha vo veľkosti s akumuláciou tekutiny v brušnej dutine (ascites), svrbenie kože, intoxikácia tela, sú všetky dôsledky vyvinutej cirhózy pečene. Všeobecná svalovú hypotrofiu a ťažkú \u200b\u200bkardiomyopatiu sa vyvíjajú. Bakteriálne infekcie sú často spojené. Smrteľný výsledok prichádza na 3-5 rokov života.

Glykogenéza V typu (ochorenie MAC-ARDLA, zlyhanie myofosforylázy)

To je extrémne svalová glykogogenoróza, pretože tam je chyba takéhoto enzýmu ako svalová fosforyláza. V svalnatom tkanive je ukladanie neustáleho glykogénu, čo je dôvod, prečo sú svaly zhutnené a zhrubné, sa však stáva veľmi slabým, rýchlo silnejším. Tam sú bolestivé svalové kŕče počas cvičenia, ktoré môžu byť sprevádzané zvýšeným potením a bledosťou kože, tachykardia. Svalový proteín môže byť pridelený močom. Všetky tieto prejavy vznikajú až do dospievajúceho obdobia a postupne vyrastú. Je možné vytvoriť zmluvy veľkých kĺbov. V porovnaní s inými odrodami glykogenézy je typ glykogenózy benígnou chorobou.

Glyciogetróza typu VI (Gersi choroba, zlyhanie hepatofosforylázy)

Táto glykogénóza je založená na pečeňovej fosforyláze. Výsledkom je, že glykogén sa akumuluje v pečeni. Už deti majú rastúce veľkosti pečene, detské oneskorenie je zaznamenané vo vývoji, deti sa slabo získavajú váhu. Spolu s ďalšími výmennými poruchami v krvi sa zistí zvýšený obsah tuku. K dispozícii je zvýšený obsah glykogénu v červených krvných príbehoch (červené krvinky).

Glykogenéza typu VII (Tarui choroba, mythosfforologická insuficiencia)

Choroba je spojená s nedostatkom mytosfoforkcinázy svalov, čo je dôvod, prečo sa v nich vznikne glykogénom. Podľa jej klinických príznakov sa typ VII glykogenóza prakticky nelíši od glykogenózy typu V a má tiež relatívne benígny prietok.

Typ glykogenézy VIII (Thomsonova choroba)

Zároveň glykogenóza nie je presne známa genetická príčina a enzýmová chyba sa nachádza v pečeni a mozgu. Na prvom mieste sú v nervovom systéme poruchy. Je to charakteristické pre Nistagm (nedobrovoľné koktenia očných buldov), ktoré sa v tomto prípade nazýva "tanečné oči", zľava svalových kontrakcií, ktoré sa prejavuje nepresnosť pohybu. Postupne vyvíjajte zhoršený svalový tón, paéza, konvulzívne zášklby. Neurologické poruchy sú neustále pokročili. Zvyšuje sa pečeň veľkosti, prejavy insuficiencie pečene sa zvyšujú. U takýchto pacientov nie sú žiadne perspektívy žiť do stredného veku, choroba končí smrťou v detstve.

Glykogenéza IX typu (Huga choroba)

Tento typ glykogenózy sa prenáša s pohlavným chromozómom. Zdrojom je nedostatok enzýmu v pečeni. Akumulácia glykogénu vedie k zlyhaniu pečene.

Glykogenéza X Typ

Tento typ je opísaný len jediný čas po celom svete. Typ dedičstva zlyhal. Choroba spracovávaná zvýšením pečene, sprevádzaná bolesťou a svalovým napätím pri ich zapojení do prevádzky.

Glykogenéza XI Typ (Fanconi-bikel choroba)

Glykogenéza s neidentifikovaným prenosovým mechanizmom. Defemy enzýmov sa nachádzajú v pečeni a obličkách. Táto rôznorodosť glykogénózy sa vyznačuje zvýšením veľkosti a utesnenia pečene, zaostáva v raste. Rozdiel od iných odrôd glykogenózy je znížiť počet fosfátov v krvi a vývoji v súvislosti s týmto Rahitou. Po dosiahnutí obdobia puberty existuje tendencia k určitému zlepšeniu stavu: pečeň znižuje veľkosť, obsah fosforu sa normalizuje, deti začínajú rásť.

Liečba

Kukuričný škrob poskytuje dieťa s glukózou niekoľko hodín, pomáha sa vyhnúť hypoglykémii v noci.

Glykogenéza, podobne ako takmer všetky genetické ochorenia, sú nevyliečiteľné patológie. Všetky opatrenia lekárskej starostlivosti sú v podstate symptomatické. Vzhľadom na to, že množstvo glykogenózy má však priaznivú prognózu pre život, s výhradou radu podmienok (najmä svalové formy II typu II typu II, III, VI, VII, IX, typu XI), potom terapeutické opatrenia prispievajú k a Zníženie množstva symptómov a zlepšené zdravie pacientov.

Základ liečby glykonuzantmi je založený na diheterapii, čo umožňuje vyhnúť sa hypoglykémie a sekundárnych porúch metabolických procesov v tele. Podstata diéty spočíva v štúdiu glykemického profilu pacienta a výber takéhoto režimu jedla, ktoré sa vyhnú progresii biochemických porúch (porušovanie metabolizmu tuku, kyseliny mliečnej) a poskytne dostatočnú úroveň glukózy v krvi. Časté, vrátane noci, kŕmenie v malých deťoch pomáha vyhnúť sa hypoglykémie. Zvyčajne sa priraďujú potraviny obsahujúce mnoho proteínov a sacharidov a tuky sú obmedzené. Percento približne: sacharidy - 70%, proteíny - 10%, tuky - 20%.

Aby nedošlo k napájaniu dieťaťa niekoľkokrát cez noc, surový kukuričný škrob sa môže použiť (pre deti nad 1 rok starý), ktorý je chovaný vodou v pomere 1: 2. Zavedenie 0,25 mg / kg s dávkou sa začína, potom sa postupne zvyšuje tak, že zavedená dávka škrobu stačí na zabezpečenie tela glukózy o 6-8 hodín, to znamená celú noc. Príjem škrobu na noc vám umožňuje opustiť nočné kŕmenie, ktoré poskytuje deťom plným spánkom bez prestávok.

V prípadoch, keď malé deti trpia častými útokmi hypoglykémie a ovplyvňujú to len diétu nie je možné, dodatočné zavedenie čistej glukózy alebo zmesi obohatenej s maltodextrínom je predpísaná.

S glykogenózou typu I sa vyžaduje výrazne obmedziť výrobky obsahujúce galaktózu a fruktózu (mlieko, väčšina ovocia). S III typom glykogenózy neexistujú takéto obmedzenia. S typom vii musíte obmedziť tok sacharózy.

V niektorých prípadoch (najmä v iných, intercurrent choroby, takéto deti sa vyskytujú), jedna enterálna výživa sa nestačí, pretože potreba tela sa zvyšuje. Potom sa uchýliť k kŕmeniu cez naistrálnu sondu a intravenózne infúzie v nemocnici.

Tieto typy glykogénózy, v ktorých defemy enzýmov sú lokalizované len vo svaloch, vyžadujú použitie fruktózy vo vnútri 50-100 g denne, komplexu vitamínov, kyseliny adenosínryfosforečnej.

Z liekových prípravkov pre glykogenózu typu I, vápnikové prípravky, vitamín D a 1, alopurinol (aby sa zabránilo dny a nasadenie ultrazvuku v obličkách), kyseliny nikotínu (na zníženie rizika výpočtovej cholecystitídy a zabrániť pankreatitíde). Ak sa obličky začne stiahnuť proteín, potom sú predpísané inhibítory enzýmu angiotenzínového glideru (lyzinopril, enalapril a iné.

Pre glykogenózu typu II bola vyvinutá špecifická enzýmová terapia (výmena). Liečivo MIOSIM sa zavádza 20 mg / kg každé dva týždne. Myozim je umelý ľudský enzým a-glukozidáza vytvorená genetickým inžinierstvom. Samozrejme, že účinok je väčší, tým skôr sa liečba začala. Ale doteraz je liek povolený používať len v niektorých európskych krajinách, v Japonsku a Spojených štátoch. Genetické inžinierstvo sa v tomto smere naďalej vyvíja, snaží sa syntetizovať iné enzýmy potrebné na normálnu syntézu a glykogénové štiepenie na pomoc pacientom so zvyškom glykogenézy.

Niektorí pacienti pomáhajú zaviesť glukokortikoidy, anabolické hormóny a glukagón. Prípravky stimulujú niektoré biochemické spôsoby (napríklad gluconeogenezesis, t.j. spôsob syntézy glukózy z nevoľných látok), čím sa znižuje prejavy ochorenia.

Z chirurgických spôsobov liečby, pričom niektoré formy glykogetózy sa použije prenosná anastomóza alebo transplantácia pečene. Portoálna anastomóza sa aplikuje na pacienta s ťažkou formou typov glykogenasy I a III. To vám umožní znížiť metabolické poruchy, prispieva k regresii veľkosti pečene, zlepšuje toleranciu hypoglykémie. Transplantácia pečene od darcu sa uskutočňuje na I, III, IV typy glykogenózy. S glykogenózou typu I sa operácia vykonáva len s neefektívnosťou opatrení na diétovej terapie, s glykogenizáciou typu III - keď už nie je uložená pečeň pacienta.

Glykogenéza je teda pomerne rozsiahla skupina metabolických ochorení s genetickými zdrojmi. Dnes liek nemá 100% metód efektívnej liečby tejto choroby, vyhliadky v tomto smere patria do genetického inžinierstva.

Je potrebné vedieť

Glykogenéza je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje poruchou syntézy, skladovania a štiepenia glykogénu. Glykogén je hlavným zdrojom energie pre telo. Hormón sa skladuje v pečeni a svalové tkanivo. Malý glykogén je v obličkách. Keď telo potrebuje viac energie, špeciálne enzýmy zničili glykogén na glukózu. V glykogenóze neexistujú žiadne enzýmy, ktoré sa podieľajú na rozdelení glykogénu. V niektorých typoch glykogénovej choroby nemožno správne tvoriť. V iných typoch, vzhľadom na nedostatok enzýmov v pečeni, začne zbytočné glykogén odložiť. Choroba sa najčastejšie prejavuje v deťoch alebo deťoch mladších. Ale niektoré formy glykogenizmu sa môžu objaviť u dospelých.

Odborníci študovali aspoň 9 typov glykogénu. Všetky typy vznikajú z dôvodu nedostatku konkrétneho enzýmu. Najbežnejšie typy glykogenózy - ochorenia girtúry, ochorenia osýpok a andersonovou chorobou.

Príčiny glykogenizovania

Glykogenéza vzniká v dôsledku prítomnosti abnormálneho génu v oboch rodičoch, čo je zodpovedné za produkty enzýmov, syntetizujúci glykogén. Vo väčšine prípadov, samotní rodičia nemajú žiadne príznaky ochorenia.

Všeobecné príznaky u detí akéhokoľvek veku

Symptómy sa líšia v závislosti od typu glykogénnosti v dieťaťu. Všeobecný klinický obraz je viditeľný z porúch funkcie pečene alebo svalového tkaniva.

Všeobecné príznaky glykogenózy:

Logu vo fyzickom vývoji podliatiny hypoglykémie s nízkymi bolesťami svalov svalov a kŕčov intolerancie

Diagnostická glykogenaged pečeň pomôže odhaliť jeho zvýšenie. Vizuálna kontrola bude identifikovať dysfunkciu svalového tkaniva. Krvný test a biopsia pečene určia absenciu enzýmu, ktorý sa podieľa na syntéze glykogénu. Tiež existujú prenatálne testy na kontrolu prítomnosti glykogénnej z plodu.

Toto je najbežnejšia forma glykogenizmu. U ľudí trpiacich týmto formou existuje úplne nedostatok enzýmu, ktorý konvertuje glykogén v glukóze. Glykogén v prebytku sa akumuluje v pečeni, čo vedie k jeho dysfunkcii. Symptómy sa často objavujú na 3 mesiace životných detí. Deti je nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia), nafúknutie brucha z dôvodu prebytočného glykogénu, porúch v diele obličiek, vracanie a neprítomnosť chuti do jedla. Existuje diagnóza biopsie pečene. Pacienti s týmto typom glykogénu sa liečia intravenóznou terapiou pre korekciu hypoglykémie. Antibiotická terapia sa vykonáva na kontrolu infekcií.

Keďže neexistuje špecifická liečba, symptomatická liečba je veľmi dôležitá.

V minulosti sa liečba koncentrovala na korekciu hypoglykémie a iných metabolických porúch použitím surového kukuričného škrobu. V súčasnosti sa v klinickej praxi používa nová forma modifikovaného kukuričného škrobu. Odlišuje sa od klasického kukuričného škrobu s vysokým obsahom amylopektínu.

Hlavnými úlohami liečby sú kontrola hypoglykémie a iných metabolických porúch, ako je hyperlaktatámia, hyperurizémia a hyperlipidémia.

Jadro

Ľudia s typom III nemajú dostatočné množstvo enzýmu, ktoré syntetizuje správny glykogén. V dôsledku toho vznikajú porušenie chemickej štruktúry molekuly glykogénu. Hormón v anomálne množstvách sa akumuluje v pečeni, svalových tkanivách av myokarde. Sa často vyskytujú v detstve. Deti so syndrómom osýpok zaostávajú v fyziologickom vývoji. Kvôli nedostatku cukru v krvi, existuje častá strata vedomia. K dispozícii je utesnenie svalového tkaniva a myokardu. Vyskytuje sa patológia srdcovej aktivity. Neexistuje žiadna predajca terapia. Liečba je trochu jednoduchšia ako liečba ochorenia girtúry, keď je hypoglykémia akútnym problémom. Pacient musí konzumovať potraviny bohaté potraviny na zachovanie glukoneogenézy. Hydrolyzovaný kukuričný škrob pre špeciálny recept sa používa medzi jedlami av noci.

Andersonova choroba

Táto forma glykogézy je spojená s abnormálnou štruktúrou glykogénu. Choroba je dedičná patológia. Bezprostredne po narodení je zlyhanie v glykogénnom stroji pečene. Tam je dysfunkcia hepatocytov, nesprávny odtok žlče. Postupom času sa choroba prechádza do hepatitídy, potom v cirhóze. Choré deti zomierajú do 3-8 rokov v dôsledku vážnej dysfunkcie pečene. Celková pozornosť sa venuje normalizácii metabolizmu a zníženiu krvného perorálneho média. V prípade potreby sa používajú anabolické hormóny a glukokortikoidy. V hypoglykémii je potrebné použiť produkty bohaté na rýchle sacharidy a proteíny. S svalová glykogenéza je potrebná fruktóza, komplex vitamínov, mikro- a makroprinácií, kyseliny adenozínu trifosforečnej kyseliny. Potraviny musia obsahovať veľa bielkovín.

Článok je informačný. Uistite sa, že ste sa poraďte so svojím lekárom

Webová stránka o zdraví, všetko o chorobách, správnym liečebnom, tehotenstve a pôrode, výžive a diéfe, krása

Dámske triky

Znateľská stránka o výstavbe s užitočnou radou, všetko o interiéri, inštalatérske, stavebné, stavebné materiály http://sorokaonline.ru/

Webová stránka o autách

Príčiny výskytu

Jediným dôvodom na rozvoj glykogenózy je genetická mutácia. Táto choroba je zdedená recesívnym typom, t.j. Obaja rodičia môžu byť úplne zdraví, ale byť dopravcovia postihnutého génu. Zároveň je to najčastejšie, že v posledných niekoľkých generáciách glykogeniasis sa tiež nezobrazovalo a obaja rodičia nemali podozrenie, že by mohli dostať choré dieťa.

S touto chorobou, ani životný štýl, ani sprievodné patológie ovplyvňujú tvorbu chybného génu od rodičov.

Podstatou akejkoľvek glykogenózy je prakticky rovnaká: v tele nerozdelí a transformácia glykogénu a v dôsledku toho glykogén sa akumuluje v tkanivách, alebo v nich je takmer úplne neprítomný, čo spôsobuje svetlý klinický obraz jedného alebo druhého typ glykogénnej.

Klasifikácia

Glykogenéza je primárne rozdelená do 12 typov (0-11), v závislosti od chýbajúceho enzýmu v tele. Pečeň je pozoruhodná 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 typov.

Tam je aj rozdelenie do troch foriem, v závislosti od hlavnej lokalizácie procesu:

Pečeňový tvar;
Svalový tvar;
Všeobecný formulár.

Príznaky glykogénia

Prejavy pečeňových glykogénov sú trochu odlišné od seba, v závislosti od ich typov:

Typ glykogenézy 0 (agrikenóza). V pečeni je takmer úplná absencia glykogénu, čo vedie k takmer konštantným hypoglykemickým stavom (nedostatok glukózy v krvi), až do hypoglykemickej kómy. Choroba sa prejavuje z narodenia dieťaťa, prvé príznaky sa vyskytujú, ak bolo dieťa neskôr pripojené k hrudníku, a následne, s progresiou ochorenia, takéto útoky vznikajú v prestávkach medzi kŕmím a ráno pred jedlom. Pri absencii liečby vzniká dieťa za MAS vo fyzickom a duševnom rozvoji av ťažkých prípadoch - fatálnym výsledkom.
Glykogenéza typu 1 (Girpa choroba). Okrem pečene sú postihnuté jemné črevá a obličky. Príznaky sa vyskytujú na prsiach a niektoré v prvých dňoch po narodení. Prechádza sa znížením chuti do jedla, až k úplnému opusteniu potravín, vracania, respiračnej poruchy, kŕčov na pozadí zníženia hladiny cukru v krvi, hypoglykemickej kóme. Postupom času existuje nárast pečene a obličiek, vývoj vývoja (v raste a sexuálnom dozrievaní), neprimerané telo (malé rukoväte a nohy a veľká hlava), bábkové vyjadrenie osoby, znížený svalový tón. S cieľom zachovať uspokojivý stav zdravotného stavu sú títo pacienti takmer neustále berú potraviny.
Glykogenéza typu 2 (ochorenie Pompex). Okrem pečene sú ovplyvnené obličky, svaly, nervové tkaniny, sleziny a leukocyty. Prvé príznaky choroby vyplývajú z prvých týždňov po narodení do 5-6 mesiacov. Dieťa je ostro začína rušiť respiračné poškodenie, letargiu, fusibilitu, narušenie chuti do jedla. Postupom času, že dieťa začína zaostriť v raste, svalový tón sa znižuje, veľkosť srdca, obličiek, pečene a sleziny sa zvyšuje. Viac ako dospelosť, s adekvátnou liečbou, takýto pacient často obťažuje bronchitídu, zápal pľúc, svalová dystrofia vyvíja, znižuje reflexy a paralýzu. Bez podpory liečby je často včasná smrť nevyhnutná.
Glykogenéza 3 typu (Firbis ochorenie, ochorenie osýpok). Porušenie enzýmu sa vyskytuje v pečeni, erytrocytoch, leukocytoch a svaloch. Známky ochorenia vznikajú v prvých mesiacoch po narodení. Zvyšuje pečeň, existuje zníženie svalového tónu, je možné vyvinúť hypertrofiu niektorých svalov. Často s časom je zahusťovanie svalovej vrstvy v srdci, arytmie, poruchy krvnej cirkulácie. Po 5-15 rokoch sa progresia ochorenia spomaľuje.
Glykogogenosis typu 4 (amylopektóza, Andersenová choroba). Ovplyvnené pečeň, leukocyty, svaly a obličky. Prvé príznaky sú už viditeľné z prvých mesiacov ochorenia. Prechádza sa vývojom žltačky, cirhózy pečene, zníženia obsahu cukru v krvi, zvýšenie pečene a sleziny.
Glykogenéza typu 6 (hepatofosforylase insuficiencie, Gersova choroba). Ovplyvnené sú vyzerajúce a leukocyty. V prvom roku po narodení, dieťa zvyšuje pečeň, existuje oneskorenie fyzického rozvoja (oneskorenie rastu, osoba s bábkovým výrazom), zvýšenie hladiny cukru v krvi a zníženie krvných tukov.
Typ glykogenózy (Thomsonova choroba). Ovplyvnená pečeň a mozog. Takmer ihneď po narodení, existuje nárast pečene a vývoj všetkých druhov neurologických symptómov, príznak "tancujúcich očí" (Nistagm, nedobrovoľný pohyb očných buldov). Príznaky postupne pokroku a môžu viesť k významným MAS vo vývoji.
Typ glykogenózy (haga choroba). Tento typ je len pečeň. Hlavným príznakom je zvýšiť veľkosť pečene. Táto choroba je najviac prosperujúca medzi všetkými glykogenézami.
Typ glykogenózy. Ovplyvnené pečeň a svaly. Toto je najzážšnejší typ glykogenizmu (po zistení). Prvým znamením je zvýšiť pečeň a po 6 rokoch, bolesť v svaloch a ich spazmus začínajú rušiť (až po cvičení a cvičení). Pomerne priaznivá prognóza.
Glykogenóza typu 11. Tam je lézia pečene a obličiek. Pečeň získava obrovské veľkosti, pozoruje sa oneskorenie rastu, keď sa rozvíjajú príznaky rakhit. Vo veku 12-16 rokov je vo väčšine prípadov zníženie pečene, skok v raste a zníženie príznakov Rcetov (normalizácia fosforu v krvi).

Diagnostika

Jediný typ glykogézy, ktorý je možný diagnostikovať stále intrauterín, je 2 typ, amniocentte a štúdiou pevných buniek z kože vyvíjajúceho plodu.

Liečba glykogénu

Medzi terapeutickými aktivitami vyjde diéta. Títo pacienti by mali byť poháňané malými časťami 6-8 krát denne. Často potrebné jedlá av noci. Potraviny musia obsahovať veľký počet "rýchlych" (pľúcnych) sacharidov, ako aj proteínov. S poškodením nielen pečeňou, ale aj svalovým tkanivom, odporúča sa, aby použitie veľkého množstva fruktózy (až 100 g denne).

Náhradná terapia je pomerne nová liečba a drahá metóda - zavedenie chýbajúceho výmeny glykogénnych enzýmov. Takáto liečba na dosiahnutie maximálneho účinku by mala byť veľmi dlhá, av niektorých prípadoch a živote.

V niektorých prípadoch je účinný účel glukagónu, glukokortikosteroidov a anabolických hormónov. Tieto prostriedky sú vybrané striktne individuálne, dávkovanie sa vypočíta po laboratórnych štúdiách.

Komplikácie

Najčastejšie komplikácie glykogénu:

Hypoglykemická kóma;
Všeobecné kŕče;
Fatálny výsledok.

Príčina glykogenézy

S výhradou normálneho fungovania enzymatického systému ľudského tela sa proces rozkladu glukózy, ktorý v niektorých prípadoch pri nadmerných množstvách prichádza s potravinárskymi výrobkami, sa vyskytuje s tvorbou určitých glykogénových zásob v pečeňovom parenchýme a svalových vláknach. Glykogén je rýchlo transformovaná látka, ktorá je za nevyhnutnými podmienkami rozdelený s podávaním glukózy a tokom v krvnom obehu.

Hlavným patogenetickým mechanizmom pre vývoj glykogenózy je vzhľad chybného enzýmu zapojeného do procesu výmeny glykogénu. V dôsledku týchto porúch, buď nadmerná tvorba glykogénu a jeho zvýšená koncentrácia v tkanivách, alebo porušenie spôsobov jeho rozpadu a inverzná tvorba glukózy.

Existuje ďalšia forma glykogenózy, keď naopak, defektný enzým neumožňuje syntetizovať glykogén a jeho nedostatočný obsah dochádza v "typických akumulačných tkanivách", tzv. Agricogenanóza.

Symptómy glykogenézy

Niektoré formy glykogenózy sú sprevádzané závažnými príznakmi hypoglykémie spôsobené porušením syntézy glukózy z vlastných rezerv glykogénu v určitých stresových situáciách.

Glykogenéza u detí je zaznamenaná oveľa častejšie ako v kategórii dospelej populácie, pretože táto choroba patrí do kategórie dedičných vrodených porúch a debut o klinických prejavoch je doba novorodenca.

Klinické prejavy ochorenia sú špecifické pre každý typ glykogénnosti, ale existuje veľká skupina príznakov charakteristických pre všetky formy tejto patológie:

Progresívny významný nárast parametrov pečene av niektorých prípadoch sa slezina zistil palpatoálne, ako aj s pomocou radiačných inštrumentálnych metód výskumu;

Zovšeobecnené alebo obmedzené zníženie svalového tónu so zvýšenou konvulzívnou pripravenosťou;

Respiračné poruchy vo forme progresívnej dýchavičnosti a javov hypoxie;

Neurologické príznaky ohniskovej a komunálnej povahy;

Vyslovené oneskorenie výrobku kostí z pasu a úplná absencia porúch intelektuálneho jedla;

Nepropatia, v dôsledku preťaženia kyseliny moču, čo prispieva k tvorbe betóne v systéme obličiek smiechu misy.

Diagnóza glykogenózy u novorodenca nie je ťažká vo väčšine situácií, ale na potvrdenie diagnózy sa odporúča štúdium glykemického a laktatemického profilu pacienta a v náročných prípadoch použitie svalových biopsie metód alebo pečeňového parenchýmu v Študovať činnosť enzýmov, ktoré robia nepriamu účasť na metabolických transformáciách glukózy.

Liečba glykogenézy

Prioritným smerom pri liečbe glykogenózy jedného alebo iného typu je korekcia a prevencia hypoglykemických prejavov liekov a ne-drogových udalostí.

Non-liečba hypoglykémie znamená korekciu potravinového správania s výhodným denným používaním vysoko výbušných typov uhľovodíkov a zvýšeným množstvom proteínov so súčasným obmedzením fyzickej námahy.

Vzhľadom na patogenetické znaky ochorenia by sa mal pacient pripraviť na skutočnosť, že úplné vymáhanie, aj keď uplatnenie všetkých možných metód terapeutických opatrení, neprichádza. V tejto súvislosti sú terapeutické opatrenia zamerané na zlepšenie pohody pacienta a prevenciu možných komplikácií.

Každý z jednotlivých typov glykogézy potrebuje individuálny prístup k vymenovaniu liečby. Takže deti s 1 typom glykogogeise ukazujú použitie vo vode rozpustného vitamínu D (AquadeUrim 1-2 Cap. / Deň. Počas prvého roka života). Vzhľadom k tomu, že tento typ glykogenizuje je sprevádzaný vývojom príznakov nefropatie, odporúča sa znížiť koncentráciu kyseliny močovej, preto sa v tomto prípade odporúča priradenie alopurinolu. Na prevenciu tvorby kameňa v lúmene žlčníka, ktorý sa vyvíja s nárastom hladiny triglyceridov v krvi, je potrebné vymenovať kyselinu nikotínovú. Výrazná neutropénia je potrebné korigovať spôsobom vymenovania dlhodobého priebehu plodniakového faktora (Philgrantim v minimálnej dennej dávke 2,5 mg na kg telesnej hmotnosti dieťaťa) s povinnou kontrolou liečby laboratórnych diagnostických metód.

V súčasnosti sa technológie drog inžinierstva aktívne vyvíjajú lieky, ktoré by mohli byť použité ako substitučná liečba glykogenázy. V Spojených štátoch a mnohých európskych krajinách sa pozitívne výsledky glykogenózy typu fermento typu 2 získajú s použitím mosimy v dávke 20 mg na kg hmotnosti 2 p / m dlhé ihrisko. Táto liečivá je zameraná na zníženie kardiomegálie, ako aj zlepšené fungovanie svalov.

Chirurgické liečebné techniky sa používajú len v prípade vývoja ireverzibilného poškodenia pečeňového parenchýmu pozorovaného pri 3 a 4 typoch glykogénu a pozostávajú z produkcie transplantácie pečene. Svalové formy glykogenózy, sprevádzané progresívnou myopatiou a kardiomegáliou, nie sú indikáciou chirurgickej liečby.

Príznaky choroby Girk

Typ glykogenózy sa môže prejaviť hypoglykémiou a laktatidózou u novorodencov, ale častejšie sa nachádzajú v 3-4 mesiacoch veku, keď sa pečeň zvyšuje alebo sa vyvíjajú hypoglykemické kŕče. Charakteristické značky - bábková tvár s hrubými lícami, relatívne tenké končatiny, nízke gravitácie a suspendované v dôsledku hepatomegálie; Obličky sú tiež zväčšené, ale veľkosť sleziny a srdca je normálne.

Rozlišovacie znaky ochorenia Girke sú hypoglykémia, laktatacidóza, hyperurikémia a hyperlipoprotehemia. Hypoglykémia a laktatacidóza sa už vyvíjajú s krátkou hladom; GOUT, napriek hyperrowmemu, malé deti sa zriedka rozvíjajú. Aj keď sa vyslovilo hepatomegália, aktivita pečeňových transamináz zostáva takmer normálna. Pravidelne vyskytuje hnačka, ktorej mechanizmus nie je známy. Porušenie agregácie krvných doštičiek sa často prejavuje podliatinou a nosovým krvácaním.

Vzhľadom na prudký nárast hladiny plazmových triglyceridov môže mať pohľad na mlieko. Zvýšili sa aj cholesterol a fosfolipidy, ale v menšej miere. Zmeny profilu lipidov pripomínajú hyperlipopoprotemsku typu IV a vyznačujú sa zvýšením hladiny LPZP, LDL a porušením pomeru apoproteínov. S histologickým vyšetrením pečene sa zvýšené hepatocyty odhalí glykogénom a tukom. Veľké kvapky lipidov sú obzvlášť viditeľné. Niekedy je pozorovaná fibróza.

Hoci počas ochorenia je girlové ovplyvnené najmä pečeňou, mnohé ďalšie orgány sú zapojené do patologického procesu. Často existuje oneskorenie sexuálneho rozvoja. Takmer všetky ženy identifikujú príznaky SPKY, ale nie sú žiadne úhory a girsutizmus. Bližšie k obdobiu sexuálneho rozvoja vyplýva príznaky dny z dôvodu dlhodobej hyperurikémie. Porušenie lipidového metabolizmu zvyšuje riziko pankreatitídy. Dilpoprotehemia v kombinácii so zvýšenou agregáciou červených krviniek prispieva k rozvoju aterosklerózy. Predčasná ateroskleróza je však pozorovaná len v zriedkavých prípadoch. Možno, že ochranná úloha zohráva pokles agregácie krvných doštičiek a porušením oxidácie lipoproteínov. V dospelosti, zlomeniny často vznikajú proti pozadia rádiologických príznakov osteopénie, a výrazný pokles minerálnej hustoty radiálnej kosti je zaznamenaný pred obdobím sexuálneho rozvoja.

Do 20-30 rokov, väčšina pacientov je tvorená adenómom pečene, ktorý môže krvácať, a niekedy znovuzrodený v malígnych nádoroch. Pri iných komplikáciách ochorenia, girtúra zahŕňa pľúcnu hypertenziu a patológiu obličiek.

Prakticky, všetci pacienti viac ako 20 rokov detekciu proteinúrie a mnoho našli arteriálnu hypertenziu, urolithiasis, nefroalocyniu a kreagovanie kreagovať porušenie. Proteinúria často predchádza nárast SCF, zvýšenie prietoku obličiek a mikroalbuminúria. V mladom veku na porušovanie práce obličiek môže indikovať len zvýšenie SCF a prietoku obličiek. Na neskorších štádiách ochorenia sa deteguje ohnisko-segmentová glomeroskleróza a intersticiálna fibróza s biopsímou. V niektorých prípadoch sa KPR vyvíja, čo vyžaduje, aby hemodialýza a transplantácia obličiek. Medzi ďalšie poruchy obličiek patria amyloidóza, syndróm ventilátora, znížená vylučovanie citrátu, zvýšenie vylučovania vápnika a distálne-kanálová acidóza.

Diagnóza choroby GIRKA

Glykogenéza typu I môže byť podozrivá na základe klinických prejavov a zvýšeného obsahu laktátu a sérových lipidov. Zavedenie glukagónu alebo adrenalínu prakticky nezvyšuje glukózu v krvi, ale koncentrácia laktátu sa výrazne zvyšuje. Konečná diagnóza vyžaduje biopsie pečeň a dôkaz o zníženej aktivite glukózy-6 fosfatázy alebo translocázu v bioptáte. Vo väčšine prípadov sa môže diagnóza stanoviť identifikáciou mutácie génov týchto enzýmov.

Liečba choroby Girka

Liečba je zameraná na udržanie normálnej glukózy v krvi. To sa dosahuje buď zavedením glukózy cez nazogastrickú sondu, alebo požitím surového kukuričného škrobu. V ranom detstve by sa kŕmenie kŕmenia cez sondu malo začať hneď po stanovení diagnózy. V noci sa zavádzajú buď špeciálne zmesi alebo len glukóza alebo jej polyméry. V deň deň musí dieťa často dostať jedlo s vysokým obsahom sacharidov.

Z surového kukuričného škrobu glukózy sa uvoľňuje pomaly, a mala by byť podávaná deťom do 2 rokov v dávke 1,6 g / kg každé 3 hodiny. Keď sa dieťa stane, škrob sa začína dávať 1,75-2,5 g / kg každých 6 h. Množstvo fruktózy a galaktózy v diéte minimalizuje, pretože sa ťažko stáva glukózou. Musíte pridať do multivitamínu a diétu vápnika. Diemeterapia pre chorobu Girke znižuje stupeň hyperurikémie a hyperlipoprotehemie, zlepšuje funkciu obličiek a spomaľuje vývoj CPN. Avšak, hladina kyseliny močovej a lipidov v ochorení je girlová, najmä v dospelosti, nie je normalizovaná. Ďalšie zníženie hyperurikémie sa môže dosiahnuť použitím inhibítora alopurinolu Xantininoxidu. Pre boj proti hyperlipoprotehemia využíva statíny a deriváty kyseliny fibroovej. S mikroalbuminúriou (skoré znamenie poškodenia funkcie obličiek) sa používajú napríklad inhibítory ACE, napríklad kaptopril. Prípravok alebo spomalenie vývoja nefokalcinózy a urolitiázy prispieva k citrátu aditíva.

V glykogenóze podtypu 1B, granulocytov (M-KSF) a granulocytaricky-makrofágov (GM-KSF) kolonistikulačné faktory, ktoré znižujú stupeň neutropénie, znižujú množstvo a závažnosť bakteriálnych infekcií a zjemňujú tok chronickej ulceróznej kolitídy.

Ako radikálne opatrenia na ochorenie, rad autorov ponúka ortotopickú transplantáciu pečene, ale najbližšie a diaľkové komplikácie tejto operácie umožňuje len vo výnimočných prípadoch, najmä s nádormi zhubných pečene. Vo veľkých adenómoch môžete použiť perkutánne injekcie etanolu. Pred akýmkoľvek chirurgickým zákrokom je potrebné odhadnúť stav systému koagulácie krvi a opatrne kompenzovať poruchy metabolizmu. Doba krvácania sa normalizuje infúziou veľkého množstva glukózy 24-48 hodín pred operáciou. Zavedenie desmopresínu prispieva k zníženiu krvácania. Ringerový roztok s laktátom nie je možné aplikovať, pretože obsahuje laktát a nie glukózu. V celej prevádzke by sa mala udržiavať normálna hladina glukózy v krvi s použitím 10% roztoku.

Prognóza

Predtým bola choroba často viedla k smrti pacientov a prognóza, ktorá sa týkala len pozostalých. U pacientov, ktorí dostali nedostatočnú liečbu v detstve, často sa vyvinuli diaľkové komplikácie. V súčasnosti sa včasná diagnostika a účinná liečba významne zlepšila prognóza tejto choroby. Ale obličky a tvorba pečene ADEN zostávajú vážnu hrozbu.

Článok sa pripravil a upravil: chirurg chirurg pigovich i.b.

Video:

Čo je choroba girl

Choroba Girpa je dedičné ochorenie spôsobené defektmi enzýmu pečeňového systému, ktorý konvertuje glukóza-6-fosfát na glukózu. V tomto ohľade je sacharidová a tuková výmena narušená vývojom zníženia hladiny glukózy v krvi (hypoglykémii), so zvýšeným obsahom mliečnych a močových kyselín.

V pečeni sa obličky akumulujú prebytočný glykogén (náhradný zásobník glukózy), ktorý vedie k ich zvýšeniu.

Klinické prejavy ochorenia sa výrazne líšia v závislosti od veku dieťaťa, ktorý je spojený so zvláštnymi potravinovými stravou.

História štúdie

Táto patológia bola prvýkrát opísaná v roku 1929 Girkou, ktorá navrhla dedičnú povahu tejto patológie. Iba v roku 1952 bol odhalený typ defemy enzýmu s úsilím vedeckých osýpok.

Epidemiológia

Prvá glykogenóza typu sa vyskytuje s frekvenciou jedného prípadu pre 200 000 novorodencov a obaja chlapci a dievčatá majú rovnaké šance na rozvoj tejto patológie.

Patogenéza

V prípade ochorenia sa girl, spletitý obličkový trubice a hepatocyty naplnia glykogénom, ktorý sa pod vplyvom glukagónu a adrenalínu neobsahuje glukózu.

To je príčinou vývoja hyperlipidémie a ketózy ako v prípade nedostatočného vstupu do tela sacharidov. Nízka aktivita enzýmu glukózy-6-fosfatázy sa zaznamenáva v črevných tkanivách, bunkách obličiek a pečene.

Symptómy (klinický obraz) Girlova choroba

Symptómy ochorenia sú rôznorodé a závisia od veku dieťaťa.

Hypoglykémia (zníženie hladiny glukózy v krvi) je hlavným klinickým problémom s daným ochorením, ktorý je jedným z prvých príznakov ochorenia.
Hypoglykémia je sprevádzaná kŕčmi, vracaním a poklesom krvného tlaku s zhoršením zásobovania krvi do životne dôležitých orgánov.
Symptómy sa pozorovali v dopoludňajších hodinách a s dlhými prerušeniami medzi jedlami.
Dyspnoe.
Teplota tela je 38 ° C bez známok infekcie, ako je bolesť hlavy, slabosť, vyrážka na koži.
Zvýšenie brucha v dôsledku výrazného zvýšenia pečene. Okraj pečene môže dosiahnuť úroveň pupku alebo pod ním.
Zvýšenie obličiek. Väčšina pacientov má napríklad menšie zmeny funkcií obličiek, napríklad vzhľad stopy proteínu v moči. V závažných prípadoch však môžu zmeny obličiek viesť k chronickému zlyhaniu obličiek.
Opakované nosové krvácanie alebo krvácanie po rôznych chirurgických intervenciách spojených s porušením funkcií krvných doštičiek (krvné doštičky, ktoré vykonávajú funkciu koagulácie krvi).
Xanthoma - depozícia v koži Listových látok (lipidov) v dôsledku porušenia metabolizmu lipidov. Častejšie sa nachádzajú na lakte, kolenách, zadku, bokoch.
Loge v raste, porušenie tela podielu (napríklad veľká hlava, krátka krk a nohy), široká úplná tvár, zníženie svalového tónu.
Oneskorenie puberty
Nervový duševný vývoj je uspokojivý.

Formuláre

glykogenóza typu IA - defekt glukózy-6-fosfatázy;
glykogenéza typu IB je defekt glukózy-6-fosfátov.

Tieto typy sa prejavujú podobnou klinikou a biochemickými poruchami. Počas glykogenézy Ib môže mať pacient ďalšie komplikácie, ako sú stafylokokové infekcie a kandidóza (lézia kože a sliznice spôsobené kvasinkovými hubami), takže tento typ je považovaný za trochu ťažší.

Rozlišujú sa nasledujúce varianty ochorenia.

Sharp course - vzniká častejšie v 1. ročníku života dieťaťa.

Manifests:

zvracať;
kŕče vo svaloch;
dýchanie typu dýchavičnosti dýchavičnosti dýchavičnosti (porušenie frekvencie a hĺbky dýchania, sprevádzaná zmyslom pre vzduchovú stranu).

Chronický prúd - postupuje porušenie funkcie obličiek a pečene, retardácie v raste, oneskorenie v puberte.

Príčiny (etiológia)

Príčinou ochorenia girlu je mutácia génu kódujúcej glukózu-6-fosfatázu.

Glykogenéza typu 1 je zdedená autozomálnym recesívnym typom, to znamená, že zdravý rodičia majú mutantný gén, deti sa môžu narodiť chorý.

Diagnostika

Zbieranie anamnézy a sťažností na chorobu:

svalové kŕče na pozadí zníženej hladiny glukózy v krvi, vracanie je častejšie ráno a s dlhými prerušeniami medzi jedlami;
dyspnoe;
teplota tela do 37,5 ° C;
zvýšenie brucha v dôsledku zvýšenej pečene;
xanthoma - depozícia v koži na lakte, kolená, zadok, boky látok podobných kopcom;
rapping rast, disproporcia tvaru tela (veľká hlava, krátka krk a tenké nohy), zaoblené, tvár v tvare mesiaca, redukcia svalového tónu;
oneskorenie puberty.

Laboratórne údaje:

zníženie hladín glukózy v krvi;
zvýšenie hladiny mliečnej a kyseliny močovej;
vysoká hladina krvného tuku v krvi;
zvýšenie aktivity pečeňových enzýmov: ASAT (aspartatenotransferáza) a alosynej (alaninotransferáza);
provokatívna vzorka s glukagónom;
Špeciálna štúdia: biopsia pečene, štúdia glykogénu (zásobník glukózy);
meranie aktivity glukózy-6-fosfatázy;
polymerázová reťazová reakcia (PCR) je vysoko presná diagnostická metóda, ktorej podstata je, že malé množstvo materiálu sa odoberie na štúdiu obsahujúcu DNA a v procese PCR existuje zvýšenie počtu genetického materiálu, A tak môže byť nainštalovaný. Špeciálne štúdie a metódy molekulárnej biológie sú k dispozícii len špecializovaným laboratóriám.

Ďalšie inštrumentálne metódy:

Ultrazvuková brušná dutina;
vylučovacia urografia obličiek je röntgenová metóda štúdia obličiek a močového traktu s použitím intravenózneho podania kontrastného činidla.

Liečba girlovej choroby

Prevencia Girkiho choroby

Preventívne metódy zahŕňajú lekárske a genetické poradenstvo a prenatálnu diagnostiku (prenatálna diagnostika, aby sa detegovala plodová patológia vo fáze intrauterinového vývoja).

Prítomnosť pacientov v rodokmene je priamym indikáciou pre lekárske a genetické poradenstvo. Medicínsky genetický lekár spolu so špecialistami klinickej diagnostiky objasňuje genetickú situáciu v rodine, uvádza záver o riziku re-narodeného chorého dieťaťa a potrebu prenatálnej diagnózy.

Prenatálna diagnostika sa vykonáva 18-22 týždňov tehotenstva pomocou biopsie pečene. Okrem toho je implementácia prenatálnej diagnózy je možná s DNA plodu získaného burgovou biopsiou (vonkajším plášťom embrya), ale len v prípade, že je známe, že dieťa má riziko vzniku tejto choroby .

Dodatočne

Veľmi zriedkavé príznaky hypoglykémie sa objavujú u detí, ktoré sú na dojčení. Je to spôsobené častým kŕmením a vstupom do tela dieťaťa dostatočného množstva glukózy.
Keď sa intervaly medzi kŕmím zvyšujú, začínajú sa objavovať príznaky hypoglykémie, najmä vyjadrené ráno. Závažnosť a trvanie hypoglykémie sa postupne zvyšuje. To vedie k porušeniu metabolizmu.

Zvyčajne sú prvé príznaky tejto patológie zmeny v vzhľade dieťaťa:

zvýšenie veľkosti brucha;
vzhľad dýchavičnosti dýchavičnosti a telesnej teploty dychu (nie vyššia ako 38 ° C).
Ak sa liečba nevykonáva, vzhľad zmien dieťaťa. Charakteristika:
oneskorenie úľavy a fyzický vývoj;
zvláštna distribúcia subkutánneho tukového tkaniva (podľa typu pacienta s cushingovým syndrómom: Ruky a nohy zostávajú veľmi tenké, zatiaľ čo obrovské množstvo tuku sa nahromadí na tvári a trusu).

Prognóza

Na pozadí terapeutickej výživy je všeobecný stav dieťaťa výrazne zlepšený, pečeň nadobúda normálne rozmery.

Symptómy ochorenia sú rôznorodé a závisia od veku dieťaťa.

Hypoglykémia (zníženie hladiny glukózy v krvi) je hlavným klinickým problémom s daným ochorením, ktorý je jedným z prvých príznakov ochorenia.
- Hypoglykémia je sprevádzaná kŕčmi, vracaním a poklesom krvného tlaku s zhoršením zásobovania krvi do životne dôležitých orgánov.
- Symptómy sa pozorovali v dopoludňajších hodinách a s dlhými prerušeniami medzi jedlami.
Dyspnoe.
Teplota tela je 38 ° C bez známok infekcie, ako je bolesť hlavy, slabosť, vyrážka na koži.
Zvýšenie brucha v dôsledku výrazného zvýšenia pečene. Okraj pečene môže dosiahnuť úroveň pupku alebo pod ním.
Zvýšenie obličiek. Väčšina pacientov má napríklad menšie zmeny funkcií obličiek, napríklad vzhľad stopy proteínu v moči. V závažných prípadoch však môžu zmeny obličiek viesť k chronickému zlyhaniu obličiek.
Opakované nosové krvácanie alebo krvácanie po rôznych chirurgických intervenciách spojených s porušením funkcií krvných doštičiek (krvné doštičky, ktoré vykonávajú funkciu koagulácie krvi).
Xanthoma - depozícia v koži Listových látok (lipidov) v dôsledku porušenia metabolizmu lipidov. Častejšie sa nachádzajú na lakte, kolenách, zadku, bokoch.
Loge v raste, porušenie tela podielu (napríklad veľká hlava, krátka krk a nohy), široká úplná tvár, zníženie svalového tónu.
Oneskorenie puberty
Nervový duševný vývoj je uspokojivý.

Formuláre

glykogenóza typu IA - defekt glukózy-6-fosfatázy;
glykogenéza typu IB je defekt glukózy-6-fosfátov.

Rozlišujú sa nasledujúce varianty ochorenia.

Akútny prúd - Vyskytuje sa častejšie v 1. ročníku života dieťaťa. Manifests:
- zvracať;
- kŕče vo svaloch;
- dýchanie typu dýchavičnosti dýchavičnosti dýchavičnosti (porušenie frekvencie a hĺbky dýchania, sprevádzaná zmyslom pre vzduchovú stranu).

Chronický prúd - Postupuje porušenie funkcie obličiek a pečene, zaostáva v raste, oneskorenie puberty.

Dôvody

Príčinou ochorenia girlu je mutácia génu kódujúcej glukózu-6-fosfatázu.
Glykogenéza typu 1 je zdedená autozomálnym recesívnym typom, to znamená, že zdravý rodičia majú mutantný gén, deti sa môžu narodiť chorý.

Diagnostika

Zbieranie anamnézy a sťažností na chorobu:
- svalové kŕče na pozadí zníženej hladiny glukózy v krvi, vracanie je častejšie ráno a s dlhými prerušeniami medzi jedlami;
- dyspnoe;
- teplota tela do 37,5 ° C;
- zvýšenie brucha v dôsledku zvýšenej pečene;
- xanthoma - depozícia v koži na lakte, kolená, zadok, boky látok podobných kopcom;
- rapping rast, disproporcia tvaru tela (veľká hlava, krátka krk a tenké nohy), zaoblené, tvár v tvare mesiaca, redukcia svalového tónu;
- oneskorenie puberty.

Laboratórne údaje:
- zníženie hladín glukózy v krvi;
- zvýšenie hladiny mliečnej a kyseliny močovej;
- vysoká hladina krvného tuku v krvi;
- zvýšenie aktivity pečeňových enzýmov: ASAT (aspartatenotransferáza) a alosynej (alaninotransferáza);
- provokatívna vzorka s glukagónom;
- Špeciálna štúdia: biopsia pečene, štúdia glykogénu (zásobník glukózy);
- meranie aktivity glukózy-6-fosfatázy;
- polymerázová reťazová reakcia (PCR) je vysoko presná diagnostická metóda, ktorej podstata je, že malé množstvo materiálu sa odoberie na štúdiu obsahujúcu DNA a v procese PCR existuje zvýšenie počtu genetického materiálu, A tak môže byť nainštalovaný. Špeciálne štúdie a metódy molekulárnej biológie sú k dispozícii len špecializovaným laboratóriám.
Ďalšie inštrumentálne metódy:
- Ultrazvuková brušná dutina;
- vylučovacia urografia obličiek je röntgenová metóda štúdia obličiek a močového traktu s použitím intravenózneho podania kontrastného činidla.

Liečba choroby Girka

Účelom liečby je udržanie hladiny glukózy v normálnom rozsahu. To môže prispieť k častým jedlom s dostatočným obsahom glukózy. Sacharidy musia vstúpiť do tela a cez noc.

Za posledných 30 rokov, 2 metódy používajú 2 metódy, ktoré umožňujú telu dojčiat sacharidmi neustále - to je:

infúzia glukózy cez nezbednú sondu cez noc;
prijatie surového kukuričného škrobu.

V prípade choroby, Girke často berie na vedomie zvýšenie hladiny kyseliny močovej.

Aby sa nezhromažďovali soli v kĺboch \u200b\u200ba obličkách, sa používajú prípravky, ktoré znižujú hladinu kyseliny močovej.

S významnou progresiou ochorenia a dostupnosť komplikácií robia transplantáciu pečene a / alebo obličiek.

Komplikácie a následky

Bez včasnej a primeranej liečby u pacientov s girtúrou chorobou zomierajú v ranom detstve.
Niektorí pacienti majú nádor pečene, ktorý sa môže transformovať na malígny nádor (karcinóm).
Okrem iných komplikácií by sa mali prideliť: \\ t
- hyperuricking dny (ochorenie spojené so zvýšením hladiny kyseliny močovej v krvi, po ktorom nasleduje ukladaním solí v tkanive, s prevládajúcimi léziami kĺbov a obličiek);
- zápal pankreasu;
- chronické zlyhanie obličiek.

Prevencia choroby Girka

Preventívne metódy zahŕňajú lekárske a genetické poradenstvo a prenatálnu diagnostiku (prenatálna diagnostika, aby sa detegovala plodová patológia vo fáze intrauterinového vývoja).
Prítomnosť pacientov v rodokmene je priamym indikáciou pre lekárske a genetické poradenstvo. Medicínsky genetický lekár spolu so špecialistami klinickej diagnostiky objasňuje genetickú situáciu v rodine, uvádza záver o riziku re-narodeného chorého dieťaťa a potrebu prenatálnej diagnózy.
Prenatálna diagnostika sa vykonáva 18-22 týždňov tehotenstva pomocou biopsie pečene. Okrem toho je implementácia prenatálnej diagnózy je možná s DNA plodu získaného burgovou biopsiou (vonkajším plášťom embrya), ale len v prípade, že je známe, že dieťa má riziko vzniku tejto choroby .

Dodatočne

Zvyčajne sú prvé príznaky tejto patológie zmeny v vzhľade dieťaťa:

zvýšenie veľkosti brucha;
vzhľad dýchavičnosti dýchavičnosti a telesnej teploty dychu (nie vyššia ako 38 ° C).

Ak sa liečba nevykonáva, vzhľad zmien dieťaťa. Charakteristika:

oneskorenie úľavy a fyzický vývoj;
zvláštna distribúcia subkutánneho tukového tkaniva (podľa typu pacienta s cushingovým syndrómom: Ruky a nohy zostávajú veľmi tenké, zatiaľ čo obrovské množstvo tuku sa nahromadí na tvári a trusu).