Syndróm tonerecher Colled je genetický autozomálny dominantné ochorenie charakterizované nesprávnym vývojom kostí kostry tváre. Kartové deformácie sa vyskytujú v skorom tehotenstve v dôsledku genetickej mutácie. Môžete diagnostikovať intrauterinné porušenie v alebo ihneď po narodení dieťaťa. Frekvencia pevných prípadov dojčiat s Trotelizovaným syndrómom v rôznych zdrojoch je indikovaný rôznymi - od 1 prípadu o 10-50 tisíc rodov. Ochorenie sa považuje za zle študované a celoživotné.
Čo je syndróm Terecher Collins?
Vonkajšie mutácie v syndróme tronererovho konflikómu môžu mať iný stupeň závažnosti: od menších odchýlok vývoja čelného, \u200b\u200btváre, nosných kostí až po ťažké patológie. V tomto prípade choroba postihuje len lebelnú kostrovú skelet, bez porušenia duševného a fyzického vývoja pacienta.
InformáciePrvýkrát, takéto patológie na samom začiatku dvadsiateho storočia opísali Edward Tritch Collins, predtým známy svojimi dielami v oblasti anatómie a očnej patológie. Následne sa syndróm dostal názov tohto anglického chirurga a oftalmológa. Neskôr podrobnejšie práce vykonávali oftalmológ z Švédska Adolf Franchnetti, ktorý zaviedol koncept mandibulárnej faskolnej dysotózy. V európskych lekárskych kruhoch je choroba duálnym menom - syndróm francúzskych Collins - z mien oboch výskumných pracovníkov.
Údržbaporušenie vývoja kostry tváre spôsobené mutáciou TCOF1 sa vyskytujú v skorom období tehotenstva (3-4 týždne).
Dôvody
Nesprávna tvorba kraniálneho kostry sa vyskytuje v dôsledku mutácií skupín génov zodpovedných za syntézu DNA a intrauterinného vývoja dieťaťa v intervale od 18 do 28 dní od okamihu počatia. Vezmeme priebeh mutácie ochorenia polr1C alebo polr1D génu. K samočinnému syndrómu Trucher Collins je mutácia génu TCOF1 zodpovedná za kódujúce nukleotónové fosfoproteín - proteín, ktorý sa podieľa na tvorbe kostry na tvár, a nachádza sa v 5 chromozóme. Zlyhanie kódovania znižuje proces štiepiacich fúznych buniek nervového hrebeňa.
Spoľahlivo si uvedomuje dedičný faktor ochorenia, ale podľa štatistík sa deti s podobnými vrodenými anomáliami častejšie narodia od zdravých rodičov.
Presné príčiny genómových porúch nie sú definované. Hypoteticky vedie k nim:
- Fajčenie a zneužívanie alkoholických nápojov počas rozšírenia plodu.
- Prijatie omamných, teratogénnych a iných podobností na účinok liekov.
- Ožarovanie žiarenia.
- Neuróza, stres.
- Ťažké formy nekompenzovaných chronických ochorení.
DodatočneMutácie tohto druhu sa považujú za dedičné, avšak viac ako polovica pacientov s syndrómom Troublím Collins sa rodí zo zdravých rodičov.
Príznaky Terecher Collins
Viacnásobné patológie u rôznych pacientov sa rozlišuje s mierou gravitácie a môže sa prejaviť vo forme menšieho skreslenia alebo ťažkých mutácií. Hlavné príznaky syndrómu Terecher Collins sú vyjadrené v:
- Hypopláska zikovej kosti, abnormálnych oblúkov, takmer suchých slinných žliaz.
- Nedostatočne rozvíjanie kostí čeľuste a vysídlenie jazyka.
- Zostatočný rozvinutý u ušných škrupín a ich nesprávne umiestnenie (pod normou môže byť umiestnená v spodnej časti čeľuste).
- Absencia tkaninových fragmentov nižších (menej často - najvyššie storočie, nedostatok rias v dolných viečkach.
- Úplná absencia uší, vonkajšia zvuková pasáž.
- Neplatná anatómia stredného ucha.
- Navrhovanie dýchacích ciest.
- "Tesnenie" vonkajších rohov očí.
- Dýchanie nosných ťahov.
Vzájomná zóna môže podliehať mutáciám ().
Morfologické odchýlky sú častejšie bilaterálne a symetrické, sú takmer vždy zaťažené žuvacími problémami, prehĺtaním, artikuláciou, výslovnosťou, ako aj zhoršenými funkciami orgánov vízie a sluchu.
V izolovaných prípadoch sa terecher Collins syndróm vzťahuje na muskuloskeletálny systém a srdcový systém.
Diagnóza počas tehotenstva
Porušenie v rozvoji kraniálnej kostry v intrauterinnom období sú zistené. Okrem toho požadované (alebo môže byť potrebné):
- Na 10-11 týždňov tehotenstva - patológií, biopsie obce chorion (postup môže viesť k strate plodu a / alebo infekcie maternice).
- 16. - 17. júla - (na prítomnosť nedostatkov vo vývoji nervovej trubice embrya) a krvi všetkých príbuzných krvi.
- 18. - 20. júla - z ovocných plavidiel Placentra a fetoskopia.
Komplexná diagnostika umožňuje rozlíšiť slabé príznaky syndrómu Terecher Collins z iných vrodených defektov kostí lebky a tváre.
Diagnostika syndrómu Terecher Collins u novorodenca
Dieťa s maxilofaciálnou dysostaciou sa rodí s ťažkými charakteristickými patológiami, ale môže byť potrebná genetická skúška na potvrdenie primárnej diagnózy. Na posúdenie stupňa funkčných porúch a následných chirurgických intervencií sú potrebné včasné a plnohodnotné diagnostiky.
Medzi diagnostické opatrenia Syndrómu Terecher Collins patria:
- Hodnotenie vypočutia, ktorého metódy závisia od vekových charakteristík pacienta a znamenajú určovanie potenciálu sluchu, ako aj tonálnu prahovú audiometriu alebo reč v hernom formulári. Audiologické testovanie sa musí konať bezprostredne po narodení s opätovným preskúmaním 5-6 dní života dieťaťa. Hodnotenie respiračných orgánov (v dôsledku rizika apnoe počas spánku).
- Monitorovanie periférnej saturácie kyslíka (saturácia hemoglobínu kyslíka).
- Rádioskopie lebečných vady tváre vývoju.
- Počítačová tomografia lebečnej boxu v projekciách.
- CT Časové kosti (držané pred operáciou do 3 rokov).
Liečba
Na odstránenie príčiny deformácií lebečných kostí je nemožné. Vzhľadom na zvláštnosti mutácií, liečba syndrómu Terecher Collins sa neuskutočňuje aj terapeutickými technikami. Príroda a spektrum chirurgického zásahu závisí od rozľahlosti patológií a spôsobených ich vnútornými dysfunkciami sluchu, dýchania atď. Spolu s chirurgickými operáciami, na zníženie závažnosti odchýlok (splnenie ich neprichádza)) sa koná :
- Ortodontická liečba;
- sluchové protézy;
- systematické triedy s rečovým terapeutom a sorefidagogom.
Potreba auditovania je spôsobená slabým alebo neutrálnym výsledkom mutačného vypočutia. Udržiava sa v najskoršom veku, aby sa zabránilo MAS vo všeobecnom a vývoji reči pacienta. Zariadenie výdavkov kostí sa prenáša na mäkkej stužke vo veku od 3 mesiacov do 3 rokov. Po dosiahnutí 3 rokov môžete:
- Nainštalujte magnetický implantát do ucha.
- Noste pomoc na sluchu, ktorá funguje na princípe magnetickej príťažlivosti medzi implantovanými a vonkajšími magnetmi.
Prevencia
Vzhľadom k tomu, príčiny syndrómu Terecher Collins zostáva neštudovaný až do konca, je ťažké hovoriť o jeho prevencii. Aby sa zabránilo narodeniu dieťaťa abnormalitami lebky a tváre od rodičov, v histórii, ktorých neexistujú prípady tohto ochorenia, je možné dodržiavať štandardné odporúčania týkajúce sa zdravého životného štýlu, najmä v čase hovädzie plodu. Ale pri plánovaní tehotenstva v rodine, kde má aspoň jeden z rodičov podobnú diagnózu, treba mať na pamäti, že riziko vrodených patológií sa výrazne zvyšuje a kolíše v rozsahu od 40 do 48%.
Syndróm Pacienti Treť Collins potrebujú neustálu psychologickú pomoc a morálnu podporu pre blízkych.
Prevádzka s syndrómom Treter Collins
Chirurgické intervencie v trusovnom syndrómoch sú vykonávané nielen na opravu vonkajších nedostatkov pacienta pre jeho pohodlnejší pobyt v spoločnosti. Často sú to preto, že je potrebné zabrániť smrteľným výsledkom, čo môže viesť charakteristické mutácie, ktoré bránia respiračným a prehĺtajúcim procesom. V ranom detstve alebo detstve sa môže vykonať naliehavá gastrostómia, tracheostomy a nikto.
Medzi ďalšie druhy operácií patria:
- Mandibulárne rozptýlenie (dolná predĺženie čeľuste) - Nie skôr ako úspech vo veku 2 - 3 rokov.
- Korekcia kolobromu nižšieho veku.
- Plastové vlastné škrupiny.
- Endoskopická polysinusotómia (FESS FUNKCTÁLNA ENDOSHOPICKÁ SINUSOVÁ OBRÁNUKA ») - možno konať v prvých dňoch života dieťaťa trpiaceho howinal atresia, t.j. vrodené zúženie zadnej časti nosovej dutiny.
- Žiariace operácie (suprablotlastika, laryngotracheálny plast, atď.) A mnoho ďalších.
V závislosti od závažnosti mutácií sa môže vyžadovať dlhodobý cyklus plastových operácií.
Dôsledky syndrómu Terecher Collins
Genetická patológia kostí lebky a osoby vstúpi do hmotnosti nebezpečných následkov, ako napríklad:
- Hlavidlo (spôsobené nedostatočnou spotrebiteľskou kosťou alebo absenciou ušných škrupín).
- Strabizmus.
- Rôzne druhy zubných ochorení.
- Neschopnosť nezávislého kŕmenia (v dôsledku deformácie kostí čeľuste a vzácnych a / alebo nevhodných umiestnení zubov, absencia slinných okuliarov).
- Narušenie respiračnej funkcie (v dôsledku rastu nosných ťahov, anomálne vývoj horného podnebia a zvýšil veľkosť, "ošúpaný" jazyk, ktorý môže blokovať dýchacie cesty).
V zriedkavých prípadoch syndróm spôsobuje ochorenia kardiovaskulárneho systému a mutácie niektorých iných vnútorných orgánov.
InformácieSyndróm Tonrerecher Collins je zriedkavé genetické ochorenie z oboch pohlaví. V obzvlášť závažných prípadoch sa vyznačuje takmer úplnou absenciou osoby a tváre. Nie je možné vyliečiť patológiu, ale väčšina mutácií môže byť významne znížená z dôvodu zložitých, viacstupňových chirurgických operácií. Liečba sa vykonáva komplexne, vrátane tried s rečovým terapeutom, psychológom.
Príčiny patológie
Vývoj ochorenia je spojený s poruchami vývoja intrauterín v období 6-7 týždňov. Poruchy sú lokalizované v embryonálnom prvku prvého žiabrového oblúka.
Francúzsky syndróm môže mať iný stupeň závažnosti príznakov: od neviditeľných pre vysoko vyslovené patológie pre rozvoj lebky. Syndróm je zdedený autozomálnym dominantným znakom a má vysoké percento prejavu takýchto fenotypových patológií u detí.
Známky syndrómu
Externe sa syndróm prejavuje šikmými trhlinami oka, ktorých vonkajšie rohy sú vynechané, niekedy je tu kolobóm storočia (absencia časti spodného alebo horného viečka), vrodený katarakcia, mikroftalm, zodpovedný svalovú parézu pohyb oka.
V maxilofaciálnom systéme je nedostatočná dvojnásobok zick kostí, hornej a mandibulárne. Výsledkom je, že asymetria tváre je významná, niekedy pacienti majú pád vlk, je možné tlačiť jazyk, ktorý prispieva k blokovaniu blokovania a vyvolávaním ochorení dýchacích ciest.
Zuby sú často nedostatočne rozvinuté, široko dodané, existujú problémy s uhryznutím. Hypoplasia spodnej časti osoby dáva pohľad vtákov. V zriedkavých prípadoch sú lézie veľkých krvných kmeňov, srdcia, zaostávajú vo vývoji, vnútorný hydrocefalus.
Franketyho syndróm môže byť diferencovaný s dyspláziou Goldenhara. Pre túto patológiu sa vyznačuje zvýšením počtu prsných alebo bedrových stavcov, krčka synostózy, straty sluchu, patológii štruktúry sluchovej pasáže, rozdeleného jazyka, rozdelenie oblohy.
Jednoduchý stupeň syndrómu prakticky nemá štrukturálne zmeny v oddelení tváre, s miernou závažnosťou - uvedené príznaky sú vyjadrené selektívne. Závažný stupeň syndrómu sa vyznačuje úplným nedostatkom vyhradených vlastností dieťaťa. Podľa štatistických údajov sa mierny syndróm prejavuje najčastejšie, ale vo väčšine prípadov je možné odstrániť chyby pomocou plastickej chirurgie.
Francche Syndróm: Liečba
Na liečbu pacientov je potrebná interdisciplinárny lekársky prístup. Hlavným problémom je porušenie dýchacích ciest, prehĺtanie, vízie a sluchu. V niektorých prípadoch môže byť potrebná tracheostómia - operácia na šírenie prednej steny priedušnice.
Prostredníctvom gastrostom (tvoreného slovami) je pacient poháňaný a dýchanie. Vzhľad je možné zlepšiť pomocou plastickej chirurgie, ale vykonáva sa v vôli a len na dosiahnutie určitého veku.
Chirurgická zmena vzhľadu si vyžaduje postupnosť a stupňovitú liečbu. Vady môžu byť odstránené niekoľko rokov a dokonca desaťročia. V niektorých prípadoch nie je možné úplne napraviť deformácie tváre, takže lekári chirurgickým zákrokom môžu mierne znížiť prejav príznakov a zlepšiť kvalitu života pacienta.
Pokusy o obnovenie sluchu chirurgickým zákrokom (na opravu štruktúry sluchových kostí) nemali pozitívny vplyv na pacientov, takže je lepšie na tento účel používať sluchové prístroje, zvolené jednotlivými patológiami štruktúry vnútorného a stredného ucha.
Frankety syndróm: Fotografia pacientov
Fotografia ukazuje, že ľudia s syndrómom Torcher Collins vedú nič menej aktívny život ako zdravých ľudí. Učia sa vnímať sami, milujú ich tvár, snažia sa pomôcť tým istým deťom, ktorí nemajú túžbu žiť polovicu a bojí sa ísť von z dôvodu posmechu iných detí.
Aj absolútne zdraví rodičia môžu mať dieťa s genetickou patológiou.
Na fotografii pred a po plastovej chirurgii je dievča viditeľné významný rozdiel. Preto by ste nemali zúfalstvo a pred časom preklopať ruky. Vždy môžete nájsť spôsob, ako zlepšiť svoj vzhľad.
Frankhetyti syndróm je autozomálna dominantná porucha vývoja tváre s variabilnou expresiou. Široko známe ako Collins Trisherov syndróm (TCS).
Pomenované na počesť anglického ofhthalmológa E. T. Colzzz, ktorý v roku 1900 popísal hlavné zložky tohto stavu. Porucha ovplyvňuje obe pohlavia rovnako.
V Anglicku a na americkom kontinente je táto anomália opísaná ako "Trisher Collinsov syndróm", na európskom kontinente - Mandibul-tváre Dysostapes alebo syndróm Francúzsko
Ostatné mená:
- Frankety-Zvalen-Kleinov syndróm;
- Mandibulofacial Dystóza (MFD1);
- Trisherov syndróm Collins-Frankhesty;
- Zigouroahedibular Dysplázia.
Francúzsky syndróm je vážny vrodený porucha kraniálneho rozvoja, charakterizovaný mnohými anomáliami, ktoré sú obmedzené na hlavu a tvár. Spoločnou vlastnosťou je hypoplázia kosti osoby, najmä čeľuste a zoymického systému.
Toto ochorenie takmer úplne odreže dieťa od spoločnosti, takže jeho život ešte ťažší a bolestivý.
Syndróm francúzskeho systému je genetickým ochorením spôsobeným mutáciou génov, ktoré pomáhajú správny vývoj kostí a tkanív tváre. Tento proteín je dôležitý pre rozvoj osoby v lone, a po narodení. Mutácia vedie k zníženiu jeho množstva, mení bunky, ktoré tvoria tvárové funkcie.
Poruchy vo vývoji kostného tkaniva spôsobujú silnú asymetriu, čo je dôvod, prečo zvukové a vizuálne prístroje získavajú konštantné štrukturálne patológie.
Šírenie
Zriedkavé genetické ochorenie postihuje približne 1 z 50 000 ľudí.
Dôvody
Vývoj ochorenia je spojený s porušením intraterínového vývoja 6-7 týždňov.
Porucha vzniká vďaka TCOF1 alebo POLR1C, Mutáciám génu Polr1D. Ide o autozomálny dominantný stav, čo znamená, že jedna kópia modifikovaného génu v každej bunke je dostatočná na to, aby spôsobila poruchu.
Asi 60 percent prípadov je výsledkom nových mutácií a nachádza sa u ľudí, ktorí nemajú históriu rodinnej poruchy. Častejšie osoba zdedí zmenený gén od postihnutého rodiča.
Keď je francúzsky syndróm spôsobený mutáciou génu Polr1C, štát má autozomálnu recesívnu povahu dedičstva. Takéto dedičstvo znamená, že obe kópie génu v každej bunke majú mutácie.
Rodičia jednotlivca s autozomálnym recidívnym stavom majú jednu kópiu mutovaného génu, ale zvyčajne nevykazujú príznaky a príznaky stavu.
Mutácie génu TCOF1 sú najčastejšou príčinou poruchy, v rozsahu od 81 do 93% všetkých prípadov.
POLR1C a POLR1D spôsobujú ďalšie 2% prípadov.
Proteíny získané z génov TCOF1, POLR1C a Polr1D zohrávajú dôležitú úlohu v počiatočnom vývoji kostí a iných tkanín tváre. Zapojujú sa na získaní molekuly nazývanej ribozomálna RNA (RRNA). Ribozomálna RNA pomáha zbierať blokové bloky proteínu (aminokyseliny) na nové proteíny, ktoré sú nevyhnutné pre normálne fungovanie a prežitie buniek.
Naučiť sa viac Priemerná dĺžka života v Rubinstein Tayby Syndróm: Príznaky a príčiny choroby
TCOF1, POLR1C, Polr1D mutácie znižujú produkty RDNA. Výskumní pracovníci naznačujú, že pokles množstva RRNA môže vyvolať sebazničenie (apoptóza) určitých buniek zapojených do vývoja kostí a tkaniny tkanín.
Anomálna bunková smrť vedie k špecifickým problémom rozvoja osoby zistenej počas francúzskeho syndrómu.
Príznaky
Známky tejto poruchy sa značne líšia: od takmer nepostrehnuteľného až po vážnu. Symptómy francúzskeho syndrómu sa často nachádzajú na ultrazvuku počas tehotenstva. Častejšie sa prejavuje deformovanú a nedostatočnú tvár, bradu.
Dolné očné viečka sú ohromené, lícnymi kosťami, čeľusťou, uši môžu byť neprítomné alebo majú chyby. Deti majú problémy s dýchaním a sluchom.
Symptómy sú:
Čeľuste a zuby
- Preskakovanie oblohy (nepravidelná strecha úst);
- Neúplné otvorenie úst;
- Zubné intervaly;
- Malá čeľusť;
- Rohy úst sú naklonené.
Tvár
- Neexistuje žiadna kosť obočia;
- Chýbajúce alebo malé lícny kosti;
- Zostupne šikmé oči;
- Spodný viečko zostupuje;
- Rozšírenie oblasti úst.
Uši
- Charakterizované chýbajúcimi, malými alebo neobvyklými ušami;
- Nedostatok sluchového priechodu;
- Uši sú príliš blízko k ploche krku.
Strata sluchu je spôsobená vadami troch malých kostí v strednom uchu, ktoré prenášajú zvuk, alebo kvôli nedostatočnému rozvoju sluchovej pasáže.
Všeobecné príznaky
- Problémy s prehĺtaním;
- Porušovanie. Často majú oči, ktoré sú naklonené, vzácne riasy, vybrania na spodných viečkach, nazývaných kolobóm;
- Strata sluchu;
- Pracované dýchanie;
- Problémy s rečou;
- Deformačné ruky.
Niektorí sa narodili s otvorom na streche úst, nazývajúc tak vlk. V závažných prípadoch je nedostatok kostí tváre obmedzuje dýchacie cesty postihnutého dieťaťa, čo spôsobuje potenciálne život ohrozujúce problémy s dýchaním.
Ľudia s poruchou majú zvyčajne normálnu inteligenciu.
V súčasnosti nie sú žiadne drogy na liečbu francúzskeho syndrómu. Liečba je zameraná na špecifické potreby každého dieťaťa alebo dospelých. Je potrebný multidisciplinárny lekársky prístup. Hlavným problémom je porušenie dýchacích ciest, prehĺtania, vízie, sluchu.
Novorodenca vyžaduje okamžitú tracheostómiu, ak sa dýchacie cesty deformujú. Postup zahŕňa umiestnenie trubice priamo v oblasti krku, hrdlo.
Strata sluchu sa považuje za nárast kostnej vodivosti umiestnením implantátov, rečovej terapie, vzdelávacie programy sa odporúčajú.
Naučiť sa viac Známky a liečba Poľska syndrómu u dievčat a chlapcov
V mnohých prípadoch je potrebná kraniálna rekonštrukcia. Chirurgia sa vykonáva na obnovenie rozdelenia oblohy, obnovenie čeľuste alebo iných kostí lebky. Špecifické chirurgické procedúry a vek počas prevádzky závisia od závažnosti anomálií, všeobecného zdravotného stavu, osobných preferencií.
Na fotografii, dievča pred a po plastovej operácii. Preto nie sú zúfalstvo a neznižujte ruky. Je vždy možné nájsť spôsob, ako zlepšiť svoj vzhľad. Kostné štepy sú inštalované na pomoc pri vytváraní lícnych kosti. Niektoré operácie sa odkladá pred dosiahnutím dieťaťa 5 rokov.
V niektorých prípadoch nie je možné úplne opraviť deformácie tváre, takže lekári mierne znižujú prejav príznakov zlepšujúci kvalitu života pacienta.
Pokusy o obnovenie sluchu je chirurgicky (pre korekciu štruktúry sluchových kostí) nevykazoval pozitívny výsledok, a preto sa odporúča používať sluchové pomôcky vybrané pre jednotlivé patológie vnútorného a stredného ucha.
Nové metódy
Existuje niekoľko možných liečby, ktoré sa skúmajú. Vedci hľadajú spôsoby, ako inhibovať proteín p53, ktorý pomáha telu zabiť nežiaduce bunky. U ľudí s francúzskym syndrómom je p53 abnormálne aktivovaný, čo vedie k strate niektorých buniek, spôsobuje symptómy.
Existuje predpoklad, že inhibícia výroby p53 (blokovanie jeho aktivácie) môže pomôcť liečiť postihnutých ľudí. Na určenie, či je tento typ liečby účinný a je to bezpečné.
Výskumní pracovníci tiež študujú použitie kmeňových buniek nachádzajúcich sa v tukového tkaniva, ktoré sa používajú pri operáciách u ľudí s lebečnými patológiami.
Včasné štúdie ukázali, že chirurgické výsledky sa zlepšujú s použitím týchto kmeňových buniek, pomáhajú stimulovať obnovenie rastu postihnutých oblastí. Takáto terapia je však stále experimentálna a protichodná.
Syndróm FrankhetyTi alebo Treter Collins je vrodená choroba, ktorá je extrémne zriedkavá. Podľa štatistík sa táto patológia pozorovala v jednej z päťdesiat tisíc novorodencov. Stojí za zmienku, že existuje niekoľko stupňov vývoja ochorenia. Ak hovoríme o počiatočnom, potom tu je dieťa takmer ohrozené. Má nejaké chyby smerom von, ale nezobrazuje sa na mentálnom vývoji dieťaťa.
Ak choroba prebieha bez komplikácií, deti s takýmto syndrómom môžu viesť aktívny životný štýl. Avšak, nie všetko je tak ružové. V prípade vážneho štádia vývoja ochorenia, dieťa trpí veľmi, skoro chýba osoba. To úplne eliminuje novorodenca zo spoločnosti. V tomto článku zvážime príčiny vzhľadu francúzskeho syndrómu, symptómov a liečby.
Čo to je?
Ako už bolo uvedené, Collinsov syndróm je výlučne genetické ochorenie. Nie je možné kúpiť počas svojho života, sa prejavuje z narodenia. Táto choroba je jednou z podriadenosti dávkovania, ktorá zase znamená porušenie alebo nesprávny vývoj kostných tkanív. Ak hovoríme o fikčnom syndróme, je deformácia kostí lebky, ktorá nemôže neovplyvniť fyzický a morálny stav osoby.
Novorodenec okamžite položil klinické prejavy, na základe toho, čo závisí od závažnosti vývoja ochorenia. Stojí za zmienku, že choroba je charakterizovaná porušením, do ktorého sa zobrazuje na tvári osoby. Najčastejšie deti trpia syndrómom, ktorých rodičia majú spontánne mutácie génu.
Príčiny ochorenia
Syndróm je vrodený ochorenie, ktorý eliminuje vplyv všetkých vonkajších a vnútorných faktorov pre jeho vývoj. Treba poznamenať, že ochorenie bolo pôvodne položené v aminokyselinovom kóde dieťaťa, a ešte predtým, ako sa objaví svetlo. Vedci sa podarilo preukázať vznik rôznych génových mutácií v piatom chromozóme. Toto nie je nehoda, pretože je zodpovedná v ľudskom tele za kvalitu materiálu pre kostra. Okrem toho, keď hovoríme o štruktúre chromozómu, možno poznamenať jeho veľkosť: Dlhá štruktúra samotná v genóme.
Samotné mutácie sa vyskytujú na základe porušenia v intracelulárnej syntéze proteínu. Potom je osoba pozorovaná pri zistení GAPPONED. Inými slovami, telo jednoducho nemá proteín, aby vytvoril tvár lebky. Hlavným dôvodom vzhľadu francúzskeho syndrómu je dedičnosť génov. Avšak, choroba sa môže vyvinúť v dôsledku nových mutácií, ktoré sú spôsobené niektorými faktormi:
- rádioaktívne žiarenie;
- toxoplazmóza;
- prijatie psychotropných liekov.
Známky syndrómu
Vzhľadom k tomu, toto ochorenie je charakterizované tým, že zasiahne ovocie ešte narodené, prvé príznaky možno nájsť okamžite po vzniku svetla. Okrem toho sa často prejavujú takmer všetky príznaky choroby. Dokonca aj nekalá osoba v medicíne počas mumlátového vzhľadu na pacienta môže identifikovať určité príznaky. Hlavný je porušenie tvaru očí. Je možné vidieť naraz s francúzskym syndrómom - fotografia prezentovaná v článku je jasne preukázaná.
Okrem vyššie uvedenej funkcie existuje niekoľko ďalších, čo charakterizuje túto chorobu. Stojí za zmienku, že všetky príznaky sú pomerne výrazné, a je ťažké si to nevšimnúť. Takže, medzi nimi najbežnejšie sú:
- zlyhanie v štruktúre lícnych kosti a dolných čeľustí;
- problémy so sluchom;
- porušenie v štruktúre brady;
- nedostatok abnormálnych škrupín;
- malocclusion.
Úrovne rozvoja
Na začiatku článku sa uviedol, že existuje niekoľko stupňov choroby, že čas sa porozprával viac. Frankety (Collins) syndróm má tri úrovne vývoja. Prvý a najbezpečnejší je charakterizovaný malým hypopláziou kostí tvárovej časti. Avšak aj v tomto prípade sa človek zmení smerom von a najpozoruhodnejšie môže podozrenie na prítomnosť ochorenia.
Keď príde druhý stupeň, problémy so sluchovými problémami sú už pridávané, nesprávnym tvarom oko trhlín, deformáciu spodnej čeľuste. V tomto prípade sa choroba stáva zrejmým a osoba so syndrómom je veľmi odlišná od obvyklého jedinca.
Pokiaľ ide o druhú, najťažšiu etapu, potom existuje úplná absencia osoby. V skutočnosti je veľmi desivé, pretože pacient je jednoducho automaticky vylúčený zo spoločnosti a s veľmi nízkou pravdepodobnosťou sa niečo zmení. Okrem toho, títo ľudia v priebehu rokov trpia silnejšími, pretože patológia je len zhoršená. Môžu existovať príznaky ťažších chorôb. Franketyho syndróm je pomerne nebezpečnou chorobou, a od rokov môžu získať chorobu a horšie.
Najzávažnejšie komplikácie
Okrem syndrómu a tak obmedzuje možnosti mnohých ľudí, existujú aj osobitné prípady, ktoré majú najsilnejší vplyv na zdravie tela. Jedna z najzávažnejších komplikácií sa považuje za deformovanú ústami. Je to spôsobené problémami v štruktúre zubov, čo vedie k tomu, že pacient nemôže jesť nezávisle.
Dodatočné ťažkosti s dýchaním sa môžu vyskytnúť, pretože francúzsky syndróm sa zvyšuje veľkosť a prerastajú nazálne pasáže. Samozrejme, že tieto faktory majú negatívny vplyv na ľudský dýchací systém.
Diagnostika
Stojí za zmienku, že identifikácia tohto ochorenia sa vyskytuje počas tehotenstva. Na formatívny plod, lekári diagnostikujú prítomnosť francúzskeho syndrómu. Odporúča sa vykonať štúdiu tváre s biopsiou. Táto metóda však nie je bezpečný, a preto lekári často používajú ultrazvuk na tieto účely. Je tiež potrebné, aby všetci členovia rodiny mali krvné testy. Potom by tehotná žena mala prejsť fetoskopiou. Konečná fáza diagnózy je, aby sa krv z placentárnych ciev.
Príčiny francúzskeho syndrómu leží v generácii génov, preto v závislosti od závažnosti ochorenia, lekári rozhodnú o uskutočniteľnosti ďalšieho výskumu. Ak je ochorenie charakterizované expresivitou, potom nemôže byť nepochybne. V prípade detekcie niektorých individuálnych symptómov sú však odborníci povinní pokračovať v pozorovaní. Zoznam aktivít na identifikáciu syndrómu tvorí lekár individuálne a vo väčšine prípadov prináša ovocie. Táto choroba je dosť ťažká, a preto je veľmi dôležité ju diagnostikovať vopred, takže existuje možnosť opraviť pozíciu vecí.
Liečba francúzskeho syndrómu
Bohužiaľ, je potrebné uviesť skutočnosť, že v súčasnosti liek nie je pripravený navrhnúť terapeutické metódy liečenia tohto problému, jednoducho neexistujú. Všetka terapia je zameraná výlučne na paliatívnu starostlivosť. Osoba, ktorá sa líši od všetkých ostatných, chce byť niekým iným. Preto je ťažké nájsť čokoľvek cennejšie pre ľudskú starostlivosť.
Ak sú pozorované vážne stupne ochorenia, potom by sa mala vykonať operácia. Ak má človek problémy s vypočutím, lekári odporúčajú používať načúvací prostriedok. Samozrejme, veľa morálnej podpory závisí od morálnej podpory. Môže sa pacient veriť? Môže to byť silnejšie ako všetky problémy? Dosť ťažké otázky. To naznačuje, že psychologická pomoc nemôže byť nadbytočná. V akejkoľvek situácii, ak je to možné, je potrebné podporovať dobré slovo. Nie je to pre teba, a pacient môže otvoriť druhé dýchanie.
Prognóza
Stojí za zmienku, že vo väčšine prípadov ľudia s diagnózou francúzskeho syndrómu žijú celý život, nájdu manželky, deti rodia. Pokiaľ však ide o spoločnosť, existujú určité ťažkosti. Sociálne prispôsobenie takýmto ľuďom je nereálne ťažké, čo je, samozrejme, negatívne ovplyvňuje ich zdravie.
Ale ak osoba nemá najťažšiu fázu choroby a morálne sa vyrovnal s verejným tlakom, potom sa zvyšuje šanca na plný život. Hlavnou vecou je prekonať problém psychologicky a naďalej robiť svoju prácu.
Záver
Kollinský syndróm je dosť zriedkavý, ale je vážna choroba. Príčinou tejto choroby je dedičnosť, spontánna generácia génov. Lekári počas skúšok tehotnej ženy začínajú kontrolovať prítomnosť deformácie tváre časti plodu. Ak štúdia ukázala, že ochorenie existuje, špecialista je povinný vykonať priebeh terapie, čo najviac ľahko uľahčuje život osoby.
S intrauterinným porušovaním procesov vývoja kostí vznikajú, vážne lebečné deformácie vznikajú, a jeden z druhov takejto patológie je syndróm Collins (TCS) (TCS) alebo Mandibulofaciálne, to znamená, že maxilofaciálna dysostika.
Kód choroby v ICD 10: Trieda XVII (vrodené anomálie, deformácie a chromozomálne poruchy), Q75.4 - Mandibulofaciálna dysostóza.
Kód ICD-10
Q75.4 Maxillofacial Discotis
Epidemiológia
Príčiny syndrómu Collins Titch
Tento syndróm bol názov vynikajúceho britského oftalmológa Edward Collins Collins, ktorý popísal hlavné črty patológie pred viac ako sto rokmi. Avšak, európski lekári častejšie nazývajú tento druh tváre kostí anomálie a čeľustí alebo francúzskeho syndrómu - na základe rozsiahlych štúdií švajčiarskeho ofhthalmológa Adolf Frankhenti, ktorý zaviedol termín "Mandibulofulociasial Dysostics" uprostred minulého storočia. V lekárskych kruhoch je názov syndróm francúzskych Collins.
Príčiny syndrómu Collins Titch - Mutácie génu TCOF1 (v chromozóme Locus 5Q31.3-333), ktorý kóduje nukleolózny fosfoproteín, ktorý je zodpovedný za tvorbu traumatickej časti ľudského embrya. V dôsledku predčasného poklesu v množstve tohto proteínu sú rozbité biogenézy a RDNA funkcie. Podľa genetiky výskumného programu ľudského genómu tieto procesy vedú k zníženiu proliferácie embryonálnych buniek nervového hrebeňa - valca pozdĺž nervového žľabu, ktorý sa počas vývoja embrya zatvára do nervovej trubice.
Tvorba tkanín tvárovej časti lebky sa vyskytuje v dôsledku transformácie a diferenciácie buniek hornej (hlavy) časti nervového hrebeňa, ktoré migrujú pozdĺž nervovej trubice do oblasti prvého a druhého gormálneho oblúka . A nedostatok týchto buniek spôsobuje lebečné deformácie. Kritické obdobie vzniku anomálie - od 18 do 28 dní po hnojení. Po dokončení migrácie buniek nervových hrebeňov (vo štvrtom týždni tehotenstva) sa vytvára takmer všetky voľné mezenchymálne tkaniny v oblasti osôb, ktoré sa neskôr (od 5 do 8 týždňov 8) diferencujú na kostrové a spojovacie tkaniny Všetky časti tváre, krku, hrtanu, ucha (vrátane vnútorných) a budúcich zubov.
, , ,
Patogenéza
Patogenéza syndrómu Trucher Collins má často rodinný charakter a anomáliou je zdedená autozomálnym dominantným princípom, hoci existujú prípady autozomálneho rezacieho prenosu defektu (najmä s mutáciami iných génov, najmä Polr1C a Polr1d). Najnepredvídateľnejšie v maxilofaciálnych dieselových prístupoch je, že mutácia je zdedená deťmi len v 40-48% prípadov. To znamená, že 52-60% pacientov, príčiny syndrómu trucherovej kolieska nesúvisia s prítomnosťou anomálie v rodine, a ako sa predpokladá, patológia vzniká v dôsledku sporadických génových mutácií de novo. S najväčšou pravdepodobnosťou sú nové mutácie dôsledky teratogénnych účinkov na plod počas tehotenstva.
Medzi teratogénne príčiny tohto syndrómu, odborníci odkazujú na veľké dávky etanolu (etylalkohol), žiarenie, cigaretový dym, cytomegavirus a toxoplazmy, ako aj herbicídy na báze glyfosátu (rola, glorif, tornádo atď.). A na zozname nevrlých faktorov boli zahrnuté prípravky z akné a seborrhea s kyselinou 13-cis-retinovou (izotretinoín, ubytovanie); Antikonvulzívny liek pHenitín (dilantín, epanuutín); Psychotropné prostriedky Diazepam, Valium, Relanium, Seduksen.
Príznaky syndrómu Collins Titch
Z väčšej časti, klinické príznaky mandibulofúcnej dysotózy a ich závažnosti závisia od zvláštnosti prejavu génových mutácií. A prvé príznaky tejto anomázy vo väčšine prípadov sú viditeľné v dieťaťu bezprostredne po jeho vzhľade: osoba v syndróme Tracker Collins má charakteristický vzhľad. Okrem toho morfologické anomálie sú zvyčajne bilaterálne a symetrické.
Najzrejmejšie príznaky syndrómu Trucher Collins:
- nEBEZPEČNOSŤ (HYPOPLASIA) KOĽKOSTI THEBOVÝCH KOĽKOSTÍ: ZKKYL, ZHYBYLY PROSTREDNÍCI PROSTRIEDKA FORMULÁRNEJ BEZPEČNOSTI, STROČNÝCH BEELLOVÝCH DLOŽKOV, ZVÝŠENÝCH DRUHOV
- nedostatok kostí spodnej čeľuste (mikrokgnathy) a viac hlúpe ako zvyčajne manbulárny uhol;
- nos má normálnu veľkosť, ale zdá sa, že v dôsledku hypoplázie abnormálnych oblúkov a nedostatočného rozvoja alebo neprítomnosti Zickie oblúkov v oblasti chrámov;
- eye Gaps Zostupne, to znamená, že abnormálne rezanie oka, s poklesom nadol, s vonkajšími rohmi;
- defekty dolného veku (Koloboma) a čiastočná neprítomnosť rias na nich;
- vlastné umývadlá nepravidelného tvaru so širokou škálou odchýlok, až do ich umiestnenia v rohu spodnej čeľuste, absencia uterákov, slepých fistúl medzi kozou a uhlom úst atď.;
- zúženie alebo infekcia (Atress) externých sluchovných kanálov a abnormalít stredných ušných kostí;
- absencia alebo hypopláska slinných žliaz parole;
- photoarseal Hypoplasia (zúženie hltazdu a dýchacích ciest);
- soľ pevného nosa (vlk úst), ako aj absencia, skrátenie alebo nehybnosť mäkkej oblohy.
Takéto anatomické anomálie vo všetkých prípadoch majú komplikácie. Ide o funkčné poškodenie vypočutia vo forme vodivého (vodivého) straty sluchu alebo úplnosti hluchoty; porušenie v dôsledku nesprávneho vytvárania očných buldov; Neak chyby spôsobujú ťažkosti s podávaním a prehĺtaním. Existuje narušenie oklúzie zubov spojených s čeľusťami (nesprávny skus), ktorý zase spôsobuje problémy s žuvaním a artikuláciou. Mäkké neba patológie vysvetľujú hlasy hlasov.
Komplikácie a následky
Dôsledky maxilofaciálnych anomálií v syndróme trycher Collinz sa objavujú v skutočnosti, že pri narodení dieťaťa sú jeho intelektuálne schopnosti normálne, ale v dôsledku vady vypočutia a iných porušení existuje sekundárne oneskorenie v mentálnom vývoji.
Diagnostika syndrómu Collins Tritch
Poštová diagnostika Collins Tritch syndróm sa v podstate vykonáva na základe klinických príznakov. Maxilofacial dysostiks je ľahko určená s plnou expresivitou syndrómu, ale keď existujú minimálne výrazné príznaky patológie, problémy môžu vzniknúť so správnou diagnózou.
Zároveň je potrebné osobitnú pozornosť zhodnotiť všetky funkcie spojené s anomáliami, najmä tie, ktoré ovplyvňujú dýchanie (kvôli hrozbe apnoe vo sne). Posudzovanie a monitorovanie účinnosti kŕmenia a nasýtenia kyslíka hemoglobínu.
V budúcnosti 5-6 dní po narodení - je potrebné zistiť stupeň poškodenia vypočutia prostredníctvom audiologického testovania, ktoré by sa mali konať v materskej nemocnici.
Vyšetruje vyšetrenie, počas ktorého sa inštrumentálna diagnóza vykonáva röntgenovým žiarením dysmoremorfológie na tvári; Pantomografia (panoramatický röntgenový röntgenové konštrukcie kostných konštrukcií tváre); plná kraniálna počítačová tomografia v rôznych projekciách; CT alebo MRI mozgu na určenie stavu vnútornej sluchovej pasáže.
Najskôr je prenatálna - diagnóza maxilofaciálnych anomálií v prítomnosti syndrómu Trucher Collins v rodinnej histórii je možná biopsie Vorsin Chorion na 10-11 týždňov tehotenstva (postup ohrozuje potrat a vstupuje do infekcie v maternici).
Analýza krvi rodinných príslušníkov; Na 16-17 týždni tehotenstva sa odoberá analýza arogantnej vody (transabdominálna amniocentéza); Dňa 18-20 týždňov tehotenstva sa uskutočňuje fetoskopia a krv sa odoberá z ovocných ciev placenty.
Ale najčastejšie v prenatálnej diagnóze tohto syndrómu, plod používa ultrazvuk (počas 20-24 týždňov tehotenstva).
Odlišná diagnóza
Rovnaké metódy používajú špecialisti, keď je potrebná diferenciálna diagnóza na rozpoznávanie truchérov kolínov a odlišovať od iných vrodených abnormálnych kostí z iných vrodených abnormalít, najmä: syndrómy Agera, Cruzone, ohrievača, Peters-Hells, Hellerman-Stef A tiež s hemifázovými mikrosómiou (Goldenhara syndróm), hypertelorizmus, predčasná kontistím lebky lebky (lebky) alebo porušenie podvodu tvárových kostí (craniosinosis).