Osteogenesis imperfecta je frekvencia výskytu. Metabolické - dedičné metabolické choroby

• Zvýšená krehkosť kostí. Najčastejšie ide o zlomeniny dlhých kostí (stehennej kosti, ramennej kosti, predlaktia a dolnej časti nohy). Patologické zlomeniny sa môžu vyskytnúť u plodu počas tehotenstva, počas pôrodu a v prvých mesiacoch života (počas hier, zavinovania, obliekania, kúpania dieťaťa). Počas pôrodu často dochádza k zlomeninám kľúčnej kosti, kostí končatín, najmä pri použití rôznych pôrodníckych pomôcok, napríklad klieští.
• Pretvarovanie a skracovanie kostí v dôsledku nesprávneho spojenia zlomenín.
• Deformácia (zmena tvaru) hrudníka.
• Mäkké kosti lebky.
• Šedo-modrá skléra (biela) oka v dôsledku nedostatočného rozvoja jeho spojivového tkaniva a priesvitnosti vnútornej membrány obsahujúcej pigment (farbivo).
• Neskoré zuby u detí (mladších ako 1,5 roka), rozpadajúce sa zuby; farba zubov je žltá - "jantárové zuby".
• Slabé svaly (ochabnuté, výrazne zmenšené v objeme).
• Často sa vyskytujú inguinálne, umbilikálne hernie.
• Slabosť väzivového aparátu kĺbu.
• Strata sluchu v dôsledku progresívnej proliferácie spojivového tkaniva medzi malými kosťami (malleus, incus, stapes) dutiny stredného ucha.
• Zaostávanie vo fyzickom vývoji.
• Nízka postava.

Formuláre

Existujú dve formy:

• skoro, alebo vrodená forma (Frolikova choroba). S touto formou dochádza k zlomeninám počas tehotenstva a v prvých dňoch po narodení dieťaťa;
• neskoro forma (Lobsteinova choroba). Zlomeniny nastanú, keď dieťa začne chodiť. Táto forma má priaznivejší priebeh ako predchádzajúca forma.

Rozlišujú sa tieto typy:

• Typ 1: po narodení dochádza k patologickým zlomeninám;
• 2 Typ je najťažšia forma. Prejavuje sa výrazným porušením vývoja kostry (skrátenie a zakrivenie kostí; v dôsledku viacnásobných zlomenín sa na ich povrchu objavujú výčnelky) s oneskorením fyzického vývoja;
• Typ 3 je menej závažný ako typ 2... U tohto typu dochádza k zlomeninám od narodenia do dospievania;
• 4 typ charakterizované najmenej výraznými prejavmi porušení. U takýchto pacientov je choroba obvykle sprevádzaná predčasným rozvojom osteoporózy (pokles hustoty kostí, prispievajúci k zníženiu sily) vo veku 40-50 rokov;
• 5 typ: typ 4, existujú však jedinečné histologické údaje (štruktúra tkaniva). Kosť má "sieťovú štruktúru" (sieťovinový typ);
• 6 typ: klinické príznaky zodpovedajú typ 4, existujú však aj jedinečné histologické údaje kostného tkaniva („rybie šupiny“);
• 7 typ spojené s mutáciou proteínu (proteínu) chrupavkového tkaniva;
• 8 typ- závažné a smrteľné, spojené so zmenou proteínu, ktorý obsahuje aminokyseliny - leucín a prolín.

Príčiny

• Príčinou tohto ochorenia je mutácia génu Col AI a Col AII, ktorá vedie k nedostatočnej tvorbe kolagénu (dôležitej súčasti kostného tkaniva) alebo jeho abnormálnej štruktúry. V dôsledku toho sa kosti stávajú krehkými, čo sa klinicky prejavuje patologickými zlomeninami, najmä dlhých tubulárnych kostí (ramenná kosť, stehenná kosť, kosti predlaktia a nohy).
• Existujú dva typy dedičnosti:
  • autozomálne dominantné(typické pre 1-5 typov);
  • autozomálne recesívny(typické pre 7 a 8 typov).
  
  

O autozomálne dominantná dedičnosť dieťa sa narodí choré, ak aspoň jeden z jeho rodičov trpí touto chorobou. V tomto prípade je pravdepodobnosť zlomenín vyššia po prvom roku života.

O autozomálne recesívna dedičnosť choré sú tie deti, ktorých rodičia majú génovú mutáciu Col AI alebo Col AII. U takýchto pacientov je priebeh ochorenia závažnejší: viacnásobné zlomeniny sa vyskytujú počas tehotenstva matky alebo bezprostredne po pôrode.

Diagnostika

• Analýza histórie a sťažností na chorobu:
  • zvýšená krehkosť dlhých kostí končatín, po ktorej nasleduje zmena ich tvaru a skrátenie;
  • šedo-modré skléry (biele) očí;
  • strata sluchu až do úplnej straty po 20-30 rokoch.

• Rodinná anamnéza: prítomnosť ochorenia u jedného z rodičov alebo u vzdialených príbuzných.

• Röntgenový obraz závisí od závažnosti ochorenia. Hlavným klinickým znakom je rozšírená osteoporóza (zníženie hustoty kostí, ktorá prispieva k zníženiu jej pevnosti) celej kostry. Poznamenal:
  • výrazné zriedenie vonkajšej kompaktnej vrstvy dlhých tubulárnych kostí (stehenná kosť, ramenná kosť, predlaktie a dolná časť nohy);
  • zníženie priemeru kosti;
  • patologické zlomeniny s ďalšou tvorbou kalusu (štruktúra, ktorá vzniká pri fúzii kostí v dôsledku zlomeniny);
  • kosti lebky u novorodencov sú zriedené, rozšírené švy medzi nimi zostávajú dlhú dobu.

• Kostná biopsia je výskumná metóda, pri ktorej sa z tela in vivo odoberá malý kúsok kostného tkaniva (biopsia) na diagnostické účely. Pri tejto chorobe sa z ilium odoberie biopsia. Pri štúdiu získanej biopsie je zaznamenané zníženie hustoty kostí, zriedenie vonkajšej kompaktnej vrstvy dlhých tubulárnych kostí.

• Kožná biopsia na vyšetrenie defektu kolagénu (hlavného proteínu v kostnom tkanive).

• Molekulárno genetická analýza: kolagén (DNA analýza špecifických génov zo vzorky krvi alebo slín za účelom detekcie mutácií charakteristických pre túto chorobu).
• Je možná aj konzultácia ,.

Liečba osteogenesis imperfecta

Pretože je táto choroba dedičná, používajú sa iba symptomatické liečebné metódy.

• V prvom rade by mala byť farmakoterapia zameraná na zlepšenie tvorby hlavného proteínu kostného tkaniva - kolagénu. Stimulantom je somatotropín, súbežne s ním sú predpísané antioxidanty, vápenaté a fosforečné soli, vitamín D2.
• Po ukončení liečby somatotropínom sú predpísané stimulanty mineralizácie kostí (hormóny prištítnych teliesok) a multivitamíny.
• Využívajú tiež fyzioterapeutické metódy liečby (elektroforéza s vápenatými soľami - prienik liečivej látky do ľudského tela pod vplyvom elektrického poľa), masáž, terapeutická a profylaktická telesná výchova.
• V závažných prípadoch je indikovaná operácia na odstránenie deformít (zmeny tvaru a veľkosti) končatín. Indikáciou na chirurgickú korekciu je uhlové zakrivenie segmentov končatín s výrazným poklesom ich veľkosti. V tomto prípade sa uchýlia k osteotómii (disekcia kosti s cieľom odstrániť nepravidelný tvar) s rôznymi možnosťami osteosyntézy (párovanie kostných fragmentov pomocou rôznych fixačných štruktúr).

Rozlíšiť na kosti a intramedulárna osteosyntéza.

• O kostná osteosyntéza fixátor sa nachádza vo vnútri ľudského tela, ale mimo kosti, čím sa navzájom porovnávajú úlomky kostí. Nevýhodou tejto metódy je poškodenie periostu (spojivové tkanivo obklopujúce kosť zvonku).
• O intramedulárna osteosyntéza fixátor sa vloží do kosti, čím sa porovnajú fragmenty kostí.

Komplikácie a dôsledky

• Zakrivenie končatín v dôsledku nesprávneho spojenia zlomenín.
• Úplná strata sluchu (strata sluchu).
• Včasná strata zubov.
• Častá pneumónia (zápal pľúc) v dôsledku deformácie hrudníka.

Prevencia osteogenesis imperfecta

• Prítomnosť pacientov v rodokmeni je priamou indikáciou lekárskeho genetického poradenstva.

Liečba. Osteogenesis imperfecta nie je vyliečená. Pre niektoré nesmrtiace formy je aktívna telesná terapia v ranom detstve lepšia ako samotná ortopedická starostlivosť. Deti s ochorením typu I a niekedy IV sú schopné samostatného pohybu. Pacientom s osteogenesis imperfecta typu III a IV pomáhajú vysoké elastické pančuchy, barle, ako aj plávanie a špeciálny tréning. V závažných prípadoch je potrebný invalidný vozík, ale pacienti sa môžu naučiť starať sa o seba. Dospievajúci môžu potrebovať psychologickú pomoc.

Ortopedické opatrenia sú zamerané na liečbu zlomenín a korekciu deformácií s cieľom zvýšiť funkčnosť pacienta. Zlomenina vyžaduje sadru alebo dlahu; zvyčajne sa rýchlo zahojí a sádra sa odstráni, aby sa zabránilo imobilizačnej osteoporóze. Na korekciu deformity dlhých kostí sa používajú osteotómie a intraoseálne tyčinky.

Doplnky vápnika a fluoridu a injekcie kalcitonínu sú neúčinné. V niektorých prípadoch (zvyčajne s osteogenesis imperfecta typu I a IV) je možné zlepšenie histologickej štruktúry kostí u detí dosiahnuť pomocou rastového hormónu. Difosfonáty u väčšiny pacientov zvyšujú pohyblivosť a zmierňujú symptómy. Intravenózne podanie pamidronátu alebo podanie alendronátu zlepšuje kvalitu života pacientov a inhibuje resorpciu kosti, čím prispieva k ich mineralizácii. Tieto zlúčeniny znižujú riziko zlomenín a zmierňujú bolesť, hoci kolagén mugánu typu I zostáva v kostnej matrix. Majú pravdepodobne najväčší účinok na spongiózne kosti, zvyšujú hustotu stavcov a podporujú rast pacientov. Terapeutický účinok nezávisí od závažnosti prejavov, povahy mutácií alebo veku pacienta, v ktorom sa s terapiou začalo. Študuje sa vplyv difosfonátov na vývoj a mechanické vlastnosti kompaktnej hmoty dlhých kostí.

Predpoveď. Osteogenesis imperfecta je chronické ochorenie, ktoré znižuje nielen funkčnosť pacientov, ale aj ich dĺžku života. Deti s osteogenesis imperfecta typu II spravidla zomierajú v prvých mesiacoch života (do jedného roka). Pri osteogenesis imperfecta typu III klesá maximálna úmrtnosť pacientov (hlavne z pľúcnej patológie) na rané detstvo, dospievanie a 40-50 rokov. Stredná dĺžka života pacientov s osteogenesis imperfecta typu I a osteogenesis imperfecta typu IV zostáva normálna.

Pacienti s osteogenesis imperfecta typu III sú zvyčajne pripútaní na invalidný vozík. Aktívna rehabilitácia im môže umožniť využívať verejnú dopravu a pohybovať sa po dome. Deti s ochorením typu IV môžu zvyčajne používať verejnú dopravu samy alebo o barlách.

Osteogenesis imperfecta (Lobstein-Frolikova choroba, vrodená krehkosť kostí, periostálna dystrofia) je skupina genetických patológií charakterizovaných zhoršenou tvorbou kostí. Potom sa u dieťaťa zvyšuje krehkosť kostného tkaniva, v dôsledku čoho dochádza k patologickým zlomeninám. Okrem toho sa kosti deformujú, svaly sa stenčujú, dochádza k hypermobilite kĺbov, zhoršeniu sluchu atď.

Vrodená forma ochorenia je najnebezpečnejšia, má závažný priebeh, vedie k smrti z mnohých komplikácií. Prognóza neskorej formy je priaznivejšia. Úplne vyliečiť patológiu je nemožné. Vykonáva sa podporná liečba, ktorá má pomôcť posilniť kostné tkanivo a zabrániť zlomeninám.

Popis patológie

Lobstein-Frolikova choroba je geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku porušenia tvorby kostí. Vedie k zníženiu kostnej hmoty a zvýšeniu ich krehkosti. Patológia sa vyvíja v dôsledku defektu kolagénu typu 1, ktorý je dôležitým proteínom v kostnej štruktúre. Potom sa vyrába v nedostatočnom množstve alebo je narušená štruktúra látky. Z tohto dôvodu sú kosti slabé a lámavé. Z tohto dôvodu sa patológia nazývala „kryštalická choroba“.

Referencia. Podľa štatistík je asi v 50% prípadov nedokonalá tvorba kostí vyvolaná spontánnymi mutáciami. Ochorenie je diagnostikované u 1 dieťaťa z 10 - 20 tisíc novorodencov.

Kryštálová choroba je nevyliečiteľná, ale správnym prístupom možno život dieťaťa výrazne uľahčiť.

Príznaky

Príznaky závisia od typu patológie.

Osteogenesis imperfecta sa prejavuje patologickými zlomeninami, deformáciou kostí

Počiatočná forma ochorenia je najnebezpečnejšia, pretože deti niekedy zomierajú v maternici. Väčšina novorodencov zomiera v prvých dňoch alebo mesiacoch života. Je to dôsledok intrakraniálnej traumy pri narodení, závažných respiračných porúch, ARVI.

Osteogenesis imperfecta u detí sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• Tenká, bledá pokožka, rednutie podkožného tukového tkaniva.
• Celková slabosť, hypotenzia.
• Zlomeniny kostí (stehno, dolná časť nohy, predlaktie, ramená) s minimálnym nárazom.

Obvykle s ranou formou patológie dieťa zomrie do 2 rokov.

Neskorá forma sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• Zvýšená krehkosť kostí.
• Očné bielka sú modré.
• Porucha sluchu, až úplná hluchota.
• Neskoré prerastanie fontanely.
• Spomalenie fyzického vývoja dieťaťa.
• Nadmerná flexibilita kĺbov v dôsledku slabých väzov.
• Riedenie svalov.
• Dislokácie, zlomeniny s minimálnym vplyvom.
• Zakrivenie alebo skrátenie kostí po fúzii.
• Deformácia hrudnej kosti alebo chrbtice.
• Neskoré zúbky (po 1,5 roku), anomálie chrupu, kazy, rýchle vymazanie a kazenie zubov, zafarbenie na žlto.
• Porucha sluchu, hluchota.

Kryštálová choroba môže byť sprevádzaná vydutím steny mitrálnej chlopne srdca alebo jej funkčnou nedostatočnosťou, obličkovými kameňmi, inguinálnou herniou, nazálnym krvácaním atď.

Klasifikácia kryštálovej choroby

Existujú 2 známe formy patológie:

• Vrodené. Zlomeniny sa vyskytujú v maternici a bezprostredne po pôrode.
• Neskoro. Kosti sú zranené, keď už dieťa chodí. Táto forma ochorenia má miernejší priebeh.

Druhy kryštálových chorôb:

• Osteogenesis imperfecta typu 1 - zlomeniny vznikajú po narodení až do dospievania, chrbtica je mierne pokrčená, väzy a kĺby sú slabé, svalový tonus je znížený. Očné bielko má zmenenú farbu, deti predčasne strácajú sluch, oči sú mierne vypuklé.
• Typ 2 - vývoj kostry je narušený, kosti sú zdeformované alebo skrátené, v miestach zlomenín po fúzii kostného tkaniva zostávajú výčnelky. Deti sa fyzicky vyvíjajú pomaly. Tento typ ochorenia sa považuje za najzávažnejší. Dieťa môže zomrieť až 1 rok na funkčné zlyhanie pľúc, krvácanie do lebečnej dutiny. Kosti sú silne zdeformované, pacient je nízky.
• Typ 3 - kosti sú poranené po narodení až do puberty. Môžu sa vyskytnúť vážne deformácie kostí, chrbtice, hrudníka, poruchy dýchania, svaly, kĺby a väzy sú slabé. Skléry sú sfarbené, porucha sluchu rýchlo postupuje.
• Typ 4 - symptómy porúch vývoja kostí sú prakticky nepostrehnuteľné, avšak u pacientov sa predčasne vyvinie osteoporóza (znížená hustota kostí). Pred dospievaním sú zlomeniny bežné a zakrivenie kostí je mierne až stredne závažné. Pacient je nízky a môže stratiť sluch skoro.
• Typ 5 - priebeh ochorenia, ako pri patológii typu 4. Jediným rozdielom je, že kosť má sieťovú štruktúru.
• Typ 6 - príznaky, ako pri ochorení typu 4, ale štruktúra kosti pripomína rybie šupiny.
• 7 typ - poruchy spojené s mutáciou chrupavkového tkaniva.
• Typ 8 - dochádza k silnej zmene v proteíne, ktorý obsahuje leucín a prolín (aminokyseliny). Tento typ patológie má vážny priebeh a končí smrťou.

Referencia. V závislosti od typu dedičnosti sa rozlišuje autozomálne dominantná a autozomálne recesívna osteogenesis imperfecta. Prvý typ je typický pre 1 - 5 typov patológií a druhý - pre typ 7 - 8.

Príčiny Lobstein-Frolikovej choroby

Príčiny osteogenesis imperfecta sú spojené s genetickými patológiami. Kolagénový gén A1 a A2 mutuje, pretože z toho dôvodu chýba proteín alebo je narušená jeho štruktúra. Potom sa zvyšuje krehkosť kostného tkaniva, obzvlášť trpia tubulárne kosti (ramená, predlaktia, stehná, nohy). Majú pórovitú štruktúru, ostrovčeky kostí, veľký počet dutín, ktoré sú vyplnené voľným tkanivom, vonkajšia vrstva je zriedená.

Lekári rozlišujú 2 typy dedičnosti kryštálových chorôb:

• Autozomálne dominantné - choroba sa prenáša na dieťa od jedného rodiča, ktorý ním tiež trpí. Potom sú kosti častejšie zranené po 1 roku.
• Autozomálne recesívny - mutovaný gén prechádza od oboch rodičov. Ochorenie má závažný priebeh, patologické zlomeniny sú možné aj v maternici alebo bezprostredne po pôrode.

Referencia. Osteogenesis imperfecta s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti je častejšie diagnostikovaná.

Stanovenie diagnózy

Vrodenú formu patológie je možné identifikovať už v 16. týždni tehotenstva pomocou ultrazvuku. Ak je to potrebné, vykoná sa chorionická biopsia a genetická diagnostika na potvrdenie prítomnosti mutovaného génu.

V iných prípadoch diagnostika osteogenesis imperfecta pozostáva z nasledujúcich metód:

• Prijímanie anamnézy, sťažnosti pacientov. Známky patológie: časté zlomeniny, porušenie tvaru kostí, ťažkosti s chôdzou, nízky rast, zlé zuby, porucha sluchu.
• Vizuálna kontrola. Lekár posúdi výšku, telesnú hmotnosť, sluch, stav zubov, farbu očných bielkov a vykoná neurologické testy. Ortopéda zaujíma tvar, dĺžka končatín, deformity, rozsah pohybu v kĺboch.
• Laboratórne testy krvi, moču pomôžu zistiť hladinu bielkovín, glukózy, močoviny, vápnika, fosforu atď.
• Röntgenové vyšetrenie končatín, chrbtice a lebky ukáže, že sa znížila hustota kostí, mozoly po fúzii patologických zlomenín atď.
• Kostná biopsia (vyšetrenie fragmentu kostného tkaniva) sa používa na potvrdenie zníženia jeho hustoty, zriedenia vonkajšej vrstvy.
• Na zistenie defektu kolagénu sa vykoná kožná biopsia.
• Molekulárne genetické testovanie pomôže odhaliť zmutovaný gén. Za týmto účelom sa vyšetruje krv alebo sliny pacienta.

Referencia. Diferenciálna diagnostika pomôže odlíšiť kryštálovú chorobu od rachity (malformácia chrupavkovo-výchovného systému plodu), nedokonalú desmogenézu (hyperelasticita kože).

Metódy liečby

Ako už bolo spomenuté, osteogenesis imperfecta je nevyliečiteľná. Liečba sa vykonáva s cieľom uľahčiť stav pacienta, posilniť kostné tkanivo. Na tento účel sa používajú nasledujúce metódy:

• Lieková terapia. Na stimuláciu syntézy kolagénu pacient užíva lieky na báze rastového hormónu (rastového hormónu). Okrem toho sú uvedené antioxidanty, lieky obsahujúce vápnik, fosfor, vitamín D2.
• Potom je pacientovi predpísané lieky, ktoré urýchľujú tvorbu a mineralizáciu kostného tkaniva, ktoré obsahujú extrakt zo štítnej žľazy hovädzieho dobytka a cholekalciferol. A bisfosfonáty spomaľujú proces deštrukcie kostí, na tento účel sa používajú Pamidronic, Zoledronic acid, Residronate.
• Fyzioterapeutické postupy: elektroforéza s chloridom vápenatým (prienik liečivej látky pokožkou pomocou elektrického prúdu), ultrafialové ožarovanie krvi, magnetoterapia, induktotermia, atď. Deťom sú predpísané aj masáže, terapeutické cvičenia na posilnenie svalov a väziva.

Lieky pomôžu posilniť kostné tkanivo a zmierniť stav pacienta

Okrem toho môže pacient potrebovať liečbu psychológa. Odporúča sa tiež používať ortopedické pomôcky, ako sú topánky alebo korzety.

V prípade vážnej deformácie kosti po zlomeninách sa vykoná korekčná osteotómia. Operácia pomáha napraviť tvar a veľkosť končatín. Počas postupu sa postihnutá kosť rozreže, upraví sa nepravidelný tvar a úlomky kosti sa zafixujú špeciálnymi čapmi alebo skrutkami (osteosyntéza).

Existujú 2 typy osteosyntézy: extramedulárne a intramedulárne. V prvom prípade je fixačná štruktúra umiestnená v tele pacienta, ale mimo kosti. Nevýhodou tohto spôsobu liečby je poškodenie periostu. V druhom prípade je držiak umiestnený vo vnútri kosti.

Pozor. Operácia s osteogenesis imperfecta je kontraindikovaná, ak je stav pacienta vážny, trpí funkčnou nedostatočnosťou srdca, pľúc alebo je nemožné fixátor fixovať z dôvodu nedostatku kostného tkaniva.

Najdôležitejšie

Najnebezpečnejšou je teda raná forma patológie, pri ktorej väčšina detí zomiera počas prvých mesiacov alebo rokov. Môžu za to viacnásobné poranenia a infekcie (zápal pľúc, sepsa). Neskorá forma kryštálovej choroby má priaznivejšiu prognózu, aj keď kvalita života je znížená. Podporná lieková terapia pomôže zbaviť sa symptómov patológie, posilniť kostné tkanivo a zlepšiť celkový stav pacienta. Pri ťažkej deformácii kosti v dôsledku zlomenín sa vykoná korekčná osteotómia. Liečba je doplnená fyzioterapiou, cvičebnou terapiou, masážou. Lekári dôrazne odporúčajú vykonať lekárske genetické poradenstvo pre nastávajúce matky, ktorých rodiny majú pacientov s osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis imperfecta je genetické ochorenie charakterizované porušením procesov tvorby kostí. Mechanizmus vývoja patológie je založený na defekte kolagénu - proteínovej zlúčenine. Pacienti majú nedostatok tejto látky alebo je zlej kvality.

Ako sa choroba prejavuje

Ochorenie kryštálového muža vedie k častému výskytu zlomenín.

Najčastejšie ide o poranenia dlhých kostí - holennej kosti, stehennej kosti, ramennej kosti. Môžu sa vyskytnúť aj počas vnútromaternicového vývoja, v procese prechodu pôrodnými cestami alebo v prvých mesiacoch života. Pri narodení sa často vyskytujú zlomeniny kľúčnej kosti a končatín. To platí najmä pri použití pôrodníckych pomôcok, ako sú kliešte. Pri nesprávnej fúzii je kosť deformovaná, v hrudníku a chrbtici sú pozorované patologické zmeny, ktoré je možné vidieť na fotografii. Kosti lebky sú zmäkčené.

Typické znaky:

1. Skléry majú modrastý odtieň, ktorý je spojený s nedostatočným rozvojom spojivových tkanív a priesvitnosťou vnútornej vrstvy obsahujúcej pigment.
2. Osteogenesis imperfecta sa u detí prejavuje neskorou erupciou prvých zúbkov, ich zničením a stmavnutím.
3. Svaly sú atrofované a nemajú objem.
4. Kýla je často prítomná.
5. Mobilita kĺbov je narušená v dôsledku oslabenia väzov.
6. Strata sluchu sa vyvíja v dôsledku proliferácie vlákien spojivového tkaniva medzi sluchovými kosťami.
7. Dieťa je nízke a vývojovo zaostáva.

Existuje niekoľko foriem ochorenia:

• Vrodený je charakterizovaný výskytom zlomenín počas vnútromaternicového vývoja alebo prvých dní života.
• Kryštálová choroba sa vyskytuje v druhom roku života a jej príznaky sa môžu objaviť u dospelých. Má priaznivejšiu prognózu ako predchádzajúca forma.

Okrem toho je choroba klasifikovaná podľa času výskytu patologických zlomenín:

1. Pri osteogenesis imperfecta typu 1 sa poranenia zistia bezprostredne po narodení.
2. Vo veku 2 rokov existujú výrazné poruchy tvorby kostry: deformácia a skrátenie kostí, vzdelávanie. Dieťa je vo vývoji veľmi pozadu.
3. Typ 3 má menej závažný priebeh, zlomeniny sa vyskytujú v detstve a dospievaní.
4. 4 forma osteogenesis imperfecta má mierne príznaky. Choroba vedie k skorému vývoju - zníženiu minerálnej hustoty kostí. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú vo veku 35-50 rokov.
5. Typ 5 sa vyznačuje charakteristickými histologickými znakmi - kosť získava hubovitú štruktúru.
6. So 6. formou patológie tkanivá vyzerajú ako rybie šupiny.
7. Vznik typu 7 je uľahčený poškodením chrupavkového tkaniva spojeným s mutáciami.
8. Na prvom mieste z hľadiska počtu úmrtí je 8. forma spojená s deštrukciou proteínu obsahujúceho prolín a leucín.

Príčiny výskytu

Genetické mutácie sa považujú za provokujúce faktory, ktoré vedú k narušeniu procesov syntézy kolagénu alebo k zmene jeho štruktúry. Z tohto dôvodu kosti získavajú patologickú krehkosť. To vedie k častému výskytu zlomenín. Najcitlivejšie na ne sú dlhé rúrkovité kosti.

Lobsteinovu chorobu možno zdediť dvoma spôsobmi:

• dominantný;
• recesívny.

V prvom prípade dieťa ochorie, ak je aspoň jeden z rodičov chorý. V tomto prípade dochádza k zraneniam v predškolskom veku. V recesívnom spôsobe dedičnosti majú poškodené gény oboch rodičov. Choroba u dieťaťa má závažnejší priebeh. Zlomeniny sa nachádzajú počas vnútromaternicového vývoja alebo v prvých dňoch života.

Metódy liečby

Diagnóza začína vyšetrením pacienta a analýzou prítomných symptómov.

Lekár by mal venovať pozornosť patologickej krehkosti kostí s ich následnou deformáciou.

Očné skléry majú šedo-modrý odtieň. Sluch začína upadať v detstve a úplne sa stráca vo veku 25-30 rokov.

Charakteristickým prejavom kryštálovej choroby je rozsiahla osteoporóza. Pri zbere anamnézy sa ukazuje, že jeden z príbuzných pacienta trpí osteogenesis imperfecta.

Znaky röntgenového žiarenia závisia od závažnosti patologického procesu. Zaznamenáva sa riedenie hornej vrstvy dlhých kostí, zníženie objemu tkaniva, patologické zlomeniny s tvorbou mozoľov. Kosti lebky dieťaťa sú zmäkčené, švy medzi ním sú dlho zarastené.

Schéma vyšetrenia zahŕňa kostnú biopsiu, pri ktorej sa z tela odoberie malý kúsok tkaniva na analýzu. Materiál sa najčastejšie získava z oblasti iliaca. Histologické vyšetrenie vzorky odhalí pokles hustoty a stenčenie vonkajšej vrstvy. Biopsia kože odhalí kolagénový defekt.

Na identifikáciu príčiny vývoja ochorenia sa používa molekulárna genetická analýza. Okrem toho je vymenovaná konzultácia s ortopédom a traumatológom.

Liečba osteogenesis imperfecta typu 3 je symptomatická. Terapeutické opatrenia sú zamerané na obnovu syntézy kolagénu. Priebeh liečby zahŕňa užívanie rastového hormónu v kombinácii s antioxidantmi a vápnikom. Po ukončení základnej terapie sú predpísané hormonálne a vitamínové prípravky. Fyzioterapeutické postupy zlepšujú zdravie kostí a predchádzajú zlomeninám.

Pri závažných formách Vrolikovej choroby sprevádzaných silnou deformáciou kostí sú indikované chirurgické zákroky. Operácia zahŕňa pitvu zmenenej oblasti s cieľom obnoviť správny tvar.

Kryštálové deti sú náchylné na zakrivenie dlhých kostí, stratu sluchu, skorú stratu zubov, časté problémy s dýchaním a deformácie hrudníka.

Prevencia ochorenia spočíva v včasnom vykonaní genetickej analýzy.

Osteogenesis imperfecta (syn. Lobstein-Vrolikova choroba, nedokonalá tvorba kostí, vnútromaternicová rachitída, syndróm krehkých kostí, kryštálová ľudská choroba) je ochorenie pohybového aparátu, pri ktorom je zaznamenaná nadmerná krehkosť tkanív. Táto porucha sa považuje za pomerne zriedkavú genetickú poruchu. Hlavnou črtou choroby je, že je v súčasnosti nevyliečiteľná.

Osteogenesis imperfecta 1 sa prenáša z rodičov na deti autozomálne dominantným aj autozomálne recesívnym spôsobom. V priemere každý 2 pacient s podobnou diagnózou má ako príčinu spontánnu génovú mutáciu.

Klinický obraz a závažnosť symptómov priamo závisia od priebehu takéhoto patologického procesu. Najčastejšie dochádza k zvýšenej krehkosti kostí, deformácii kostných štruktúr a neskorým prerezávaním zúbkov.

Diagnóza je založená na manipuláciách vykonaných priamo klinickým lekárom - rádiografii, ako aj na genetickom testovaní. V dôsledku špecifických symptómov často nie sú problémy so stanovením správnej diagnózy.

V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba. Terapia je zameraná na udržanie normálneho stavu pacienta a zahŕňa fyzioterapiu, lieky a opravu zlomeniny.

V medzinárodnej klasifikácii chorôb desiatej revízie má takáto odchýlka priradený svoj vlastný význam. Kód ICD-10 je teda Q78.0.

Etiológia

Osteogenesis imperfecta je dedičné ochorenie, ktoré je založené na porušení procesu tvorby kostí, čo vedie k generalizovanej osteoporóze a zvýšenej krehkosti kostí.

Patológia je zriedkavá, pretože frekvencia výskytu je: 1 prípad na 10-20 000 novorodencov. V srdci ochorenia je porušenie syntézy proteínov spojivového tkaniva, konkrétne kolagénu typu 1. Takéto porušenie je spôsobené mutáciou génov, ktoré kódujú reťazce tejto látky.

V prevažnej väčšine prípadov je choroba dedičná autozomálne dominantným spôsobom, menej často autozomálne recesívnym spôsobom. V prvej situácii sa choré dieťa narodí, iba ak jeden z rodičov trpí takouto chorobou. Druhý variant ochorenia nastáva vtedy, ak obaja rodičia majú génovú mutáciu Col AI alebo Col AII, ale sami takúto chorobu nemajú, pričom je zaznamenaný závažný priebeh patológie. K mnohonásobným zlomeninám dochádza u plodu aj počas vnútromaternicového vývoja.

V každom prípade sa buď naruší štruktúra kolagénu, ktorý je súčasťou kostí a iných spojivových tkanív, alebo sa vyrobí nedostatočné množstvo takejto látky.

V takýchto situáciách prechádza kostné tkanivo napriek úplne normálnemu rastu kostí nasledujúcimi zmenami:

• porézna štruktúra;
• tvorba kostných procesov;
• výskyt početných dutín, ktoré sú naplnené voľným spojivovým tkanivom;
• zriedenie kortikálnej vrstvy.

To vedie k zníženiu mechanických vlastností a patologickej krehkosti kostí v priebehu takéhoto ochorenia.

Klasifikácia

Podľa času výskytu klinických príznakov je osteogenesis imperfecta u detí:

• včasné - zlomeniny sa vyskytujú počas pôrodu alebo v prvých dňoch života dieťaťa;
• neskoro - príznaky sa začnú rozvíjať v období, keď dieťa urobí prvé kroky.

Rozdelenie choroby v závislosti od typu:

• prvý je charakterizovaný výskytom zlomenín bezprostredne po narodení;
• druhá je porušením vývoja kostry (fyzický vývoj nezodpovedá veku dieťaťa);
• tretí je charakterizovaný zlomeninami od narodenia do dospievania;
• po štvrté, dochádza k minimálnemu narušeniu integrity kostného tkaniva, ale súčasne dochádza k predčasnému vývoju;
• piaty - je vyjadrený v jedinečnej sieťovej štruktúre kostného tkaniva;
• šiesta - kostné tkanivo sa v takýchto prípadoch nazýva „rybie šupiny“;
• siedmy - mutácia sa nevyskytuje v kosti, ale v chrupavkovom tkanive;
• ôsmy - najťažší variant kurzu, ktorý vedie k silnej zmene bielkovín a smrti.

Príznaky

Klinický prejav včasnej a neskorej osteogenesis imperfecta bude mierne odlišný.

Napríklad v prvom prípade klinické príznaky zahŕňajú:

• stenčená bledá koža;
• tenké podkožné tkanivo;
• vrodené zlomeniny stehennej kosti, ako aj dolnej časti nohy, predlaktia a ramena (menej časté poškodenie kľúčnej kosti, hrudnej kosti a chrbtice);
• generál.

Približne 80% detí s touto formou patológie zomiera v prvom mesiaci života, z toho viac ako 60% v prvých dňoch. Okrem toho majú takéto deti intrakraniálnu pôrodnú traumu, respiračné infekcie a rôzne respiračné poruchy, ktoré sú nezlučiteľné so životom. Vo všeobecnosti sa deti nedožijú 2 rokov.

Príznaky neskorej formy sú uvedené:

• zvýšená krehkosť kostí;
• progresívne;
• neskoré zatvorenie fontanelov;
• zaostávanie dieťaťa vo fyzickom vývoji;
• uvoľnenie kĺbov;
• svalová atrofia;
• viacnásobné dislokácie a subluxácie;
• deformácia a skrátenie končatín;
• zakrivenie chrbtice a hrudných kostí.

Dentinogenesis imperfecta sa vyznačuje:

• neskoré zúbky - bližšie k 2 rokom;
• anomálie uhryznutia;
• žlté zuby;
• patologické vymazanie a ľahké zničenie zubných súprav;
• množné číslo.

Po puberte tendencia k lámaniu kostí postupne klesá.

Okrem toho príznaky zahŕňajú:

• nízky vzrast;
• mäkké kosti lebky;
• tvorba inguinálnych a umbilikálnych hernií;
• zvýšené potenie;
• tvorba kameňov v obličkách;
• časté krvácanie z nosa;
• poruchy duševného a sexuálneho vývoja.

Ak sa u vás objavia takéto príznaky, mali by ste čo najskôr vyhľadať lekársku pomoc. Napriek tomu, že choroba je nevyliečiteľná, terapia pomôže vyhnúť sa vzniku komplikácií a udržať stav pacienta.

Diagnostika

Osteogenesis imperfecta, diagnostika často nespôsobuje ťažkosti, napriek tomu proces stanovenia správnej diagnózy musí mať nevyhnutne integrovaný prístup.

Pediatr musí predovšetkým nezávisle vykonať niekoľko manipulácií:

• naštudujte si rodinnú anamnézu, aby ste zistili, podľa akého typu bola choroba zdedená;
• zoznámiť sa s anamnézou;
• starostlivo preskúmajte pacienta;
• podrobne pohovoriť s rodičmi pacienta, aby zostavili kompletný klinický obraz, objasnili prvý výskyt a intenzitu závažnosti klinických prejavov.

Laboratórny výskum sa obmedzuje na implementáciu mikroskopického vyšetrenia vzorky biopsie a analýzy DNA.

V tomto prípade sú uvedené najinformatívnejšie inštrumentálne postupy:

• biopsia kostí a kože;
• rádiografia;
• CT a MRI.

Na diagnostike sa okrem pediatra podieľa aj terapeut, genetik, zubár, otolaryngológ, traumatológ a ortopéd.

Správnu diagnózu je možné stanoviť počas vnútromaternicového vývoja plodu - v 16. týždni tehotenstva pomocou pôrodníckeho ultrazvuku. V niektorých prípadoch sa na potvrdenie diagnózy vykonávajú odbery choriových klkov a testy DNA.

Osteogenesis imperfecta sa líši od:

• Ehlers-Danlosov syndróm;
• chondrodystrofia.

Liečba

Nie je možné úplne vyliečiť chorobu, ale konzervatívne metódy sú zamerané na:

• zlepšenie procesov mineralizácie kostí;
• prevencia vzniku nových zlomenín;
• telesná, psychologická a sociálna rehabilitácia.

Liečba osteogenesis imperfecta zahŕňa:

• terapeutické masážne kurzy;
• lekárska elektroforéza a UFO;
• induktotermia a magnetoterapia;
• vodoliečba a cvičebná terapia;
• príjem multivitamínov, ako aj prípravkov vápnika a fosforu;
• stimulácia syntézy kolagénu somatotropínom;
• použitie liekov, ktoré inhibujú deštrukciu kostného tkaniva, sú bisfosfonáty.

Na odstránenie zlomenín použite:

• repozícia fragmentov kostí;
• sadrová imobilizácia končatiny.

S výraznou deformáciou kosti sa obrátia na chirurgickú intervenciu - na korekčnú osteotómiu s intramedulárnou alebo extramedulárnou osteosyntézou. V prvom prípade je držiak inštalovaný mimo kosť, čo umožňuje vzájomné zosúladenie fragmentov a v druhom vnútri kosti.

Okrem toho môžu pacienti potrebovať:

• ortopedické topánky;
• špeciálne ortézy a stielky;
• nosné korzety.

Možné komplikácie

Predčasná terapia takejto choroby vedie k nasledujúcim komplikáciám:

• zakrivenie horných a dolných končatín v dôsledku nesprávneho spojenia zlomenín;
• úplná strata sluchu o 20-30 rokov;
• včasná strata zubných súprav;
• časté.

Prevencia a prognóza

Na pozadí skutočnosti, že hlavnými dôvodmi vzniku osteogenesis imperfecta sú genetické mutácie, konkrétne preventívne opatrenia úplne chýbajú.

Jediným opatrením, ktoré má zabrániť vzniku takéhoto ochorenia, je genetické vyšetrenie dvojice, ktorá sa rozhodla stať sa rodičmi, a tiež testy DNA, vďaka ktorým klinický lekár vypočíta pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s podobnou diagnózou.

Osteogenesis imperfecta má nejednoznačnú prognózu - s ranou formou vývoja patologického procesu pacienti zriedka žijú až 2 roky. Neskorý variant kurzu sa vyznačuje priaznivejším priebehom, ale zároveň výrazne obmedzuje trvanie a znižuje kvalitu života.