Pri abiotrofii sú ovplyvnené fotoreceptory (tyčinky a / alebo kužele) a pigmentový epitel sietnice. Z tohto dôvodu sa patológia nazýva aj retinitis pigmentosa. Neskôr boli zavedené ďalšie názvy ochorenia: pigmentová abiotrofia sietnice, tapetoretinálna degenerácia, sietnicová dystrofia, tyčinková dystrofia, primárna pigmentová degenerácia. V medzinárodnej klasifikácii chorôb (ICD-10) je patológii priradený kód H35.5.

Dôvody pre rozvoj choroby

Retinitis pigmentosa je geneticky podmienená porucha, ktorá sa vyvíja v dôsledku poruchy určitých génov. Tieto gény kódujú špecifické proteíny, ktoré sa podieľajú na živote sietnice. V dôsledku defektov génov je narušená normálna syntéza bielkovín, čo negatívne ovplyvňuje stav sietnice. Dnes je známych viac ako 150 variantov mutácií v niekoľkých desiatkach rôznych génov, ktoré vedú k rozvoju ochorenia.

Génové chyby sa na človeka prenášajú dedičstvom po ich rodičoch. Ochorenie môže byť autozomálne recesívne, autozomálne dominantné alebo prenos spojený so sexom.

Väčšina abiotrofií je charakterizovaná porážkou tyčiniek - na svetlo citlivých prvkov umiestnených na okraji sietnice. Kužele, centrálne receptory zodpovedné za zrakovú ostrosť a vnímanie farieb, trpia oveľa menej.

Pri retinitis pigmentosa dochádza k porušeniu využívania odumretých tyčiniek. Zostanú tam, kde boli, uvoľňujú škodlivé toxíny a zasahujú do rastu nových fotoreceptorov. Pretože tyčinky sú normálne zodpovedné za periférne videnie a nočné videnie, pri ich postihnutí sa zorné pole zužuje a vzniká hemeralopia (nočná slepota). V prípade zapojenia makulárnej zóny (oblasti, kde sa nachádzajú kužele) do patologického procesu, u pacientov klesá zraková ostrosť a dochádza k získanej farbosleposti.

Klasifikácia abiotrofií

V závislosti od umiestnenia ohniskov degenerácie sa rozlišujú centrálne, periférne a generalizované sietnicové abiotrofie. Prvé sú charakterizované zapojením periférnej zóny sietnice do patologického procesu. V priebehu času sa ohniská dystrofie objavujú bližšie k stredu. U niektorých pacientov môže makulárna oblasť trpieť, čo vedie k výraznému zhoršeniu videnia.

Pri centrálnych abiotrofiách (Bestova choroba, Stargardtova choroba) je postihnutá makula s kužeľmi v nej umiestnenými. To vedie k narušeniu vnímania farieb a zníženiu zrakovej ostrosti. U osôb s generalizovanou dystrofiou (Leberova vrodená amauróza) sa patologický proces rozširuje na celú sietnicu.

V závislosti od typu dedičnosti a času prejavu rozlišujem nasledujúce typy abiotrofií:

• Ranná autozomálne recesívna. Rozvíja sa, ak dieťa zdedí defektné gény od oboch rodičov naraz. Otec a matka môžu byť nositeľmi tejto choroby, ale nemôžu na ňu ochorieť. Ochorenie sa prejavuje v ranom detstve alebo dospievaní, prebieha rýchlo a je často komplikované. Ľudia s touto patológiou často vyvíjajú makulárnu degeneráciu a.
• Neskorá autozomálne recesívna. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje po 30 rokoch. Človek spočiatku zaznamenáva mierny pokles zrakovej ostrosti a postupom času začína vidieť horšie a horšie. Neskorá abiotrofia sa vyvíja pomerne pomaly, ale môže viesť k oslepnutiu.
• Autozomálne dominantné. Prenesené na dieťa od jedného z rodičov. Postupuje pomaly a oveľa menej často vedie k rozvoju komplikácií ako raná autozomálne recesívna forma.
• Podlahové uzamykateľné. Defektný gén sa nachádza na chromozóme X a je prenášaný na dieťa od matky. Abiotrofie, ktoré sú týmto spôsobom zdedené, rýchlo postupujú a sú mimoriadne náročné.

Príznaky

Tapetoretinálna sietnicová abiotrofia sa prejavuje rôznymi zrakovými vadami. Povaha porušení priamo závisí od lokalizácie patologického procesu. Pre periférne dystrofie je charakteristické zhoršenie periférneho videnia a adaptácia na tmu, pre centrálne dystrofie zníženie zrakovej ostrosti a zhoršené vnímanie farieb.

Možné príznaky sietnicových dystrofií:

• tunelové videnie - silné zúženie vizuálnych polí, v ktorom človek vidí svet okolo seba, ako keby potrubím;
• hemeralopia alebo nyctalopia - znateľné ťažkosti pri skúmaní predmetov za súmraku alebo úplná neschopnosť vidieť za zhoršených svetelných podmienok;
• zhoršenie denného videnia - človek počas dňa nevidí dobre, za súmraku však dobre rozlišuje obrysy predmetov;
• znížená zraková ostrosť - prejavuje sa zhoršením videnia na diaľku aj na blízko;
• defekty v zornom poli (skotómy) - pacient ich opisuje ako čierne, biele alebo farebné škvrny pred očami.

U osoby s retinitis pigmentosa sa môže vyvinúť jeden alebo viac z týchto symptómov. Je pozoruhodné, že u rôznych ľudí choroba prebieha rôznymi spôsobmi. Jeden pacient môže mať napríklad centrálny skotóm a pokles zrakovej ostrosti, zatiaľ čo iný má len mierne zhoršenie periférneho videnia, ktoré sám dlho nevníma.

Na ktorého lekára sa mám obrátiť kvôli abiotrofii?

Očný lekár sa podieľa na liečbe tapetoretinálnych abiotrofií sietnice. Práve s týmto špecialistom by ste sa mali poradiť, keď sa objavia alarmujúce príznaky. Ak je diagnóza potvrdená, pacient je podrobený lekárskemu vyšetreniu.

To znamená, že bude musieť pravidelne navštevovať očného lekára na pravidelné kontroly. V prípade potreby môže optometrista poslať osobu na konzultáciu terapeutovi alebo iným odborníkom.

Diagnostické metódy

Lekár môže mať podozrenie na pigmentovú abiotrofiu sietnice na základe sťažností pacienta a charakteristických symptómov ochorenia. Na potvrdenie diagnózy je však potrebné úplné vyšetrenie. Na začiatku sa u pacienta skontroluje zraková ostrosť a zmeria sa vnútroočný tlak. Aby sa určili zorné polia a identifikoval dobytok, vykoná sa perimetria. Očný lekár potom vyšetrí oči pacienta v štrbinovej lampe.

Povinnou štúdiou, ktorá sa vykonáva pre všetky osoby s abiotrofiou, je oftalmoskopia - vyšetrenie očného pozadia priamym alebo nepriamym oftalmoskopom. Pre lepšiu vizualizáciu sú pacientovi predbežne instilované kvapky, ktoré rozširujú zreničku (napríklad Cyclomed). To umožňuje dobré vyšetrenie všetkého, dokonca aj tých naj periférnejších častí sietnice. Spolu s oftalmoskopiou je možné vykonať aj oftalmobioskopiu - vyšetrenie fundusu v štrbinovej lampe pomocou vysoko dioptrickej šošovky.

Oftalmoskopické znaky abiotrofií:

• ložiská pigmentu pozdĺž periférie alebo v centrálnej zóne sietnice (vo forme kostných teliesok, bielych alebo žltkastých ložísk);
• zúženie arteriolov fundusu, v neskorších štádiách - atrofia kapilár sietnice;
• výrazné blanšírovanie hlavy zrakového nervu (disk zrakového nervu), často naznačuje jeho voskovitú atrofiu.

Pacienti s abiotrofiou musia navyše absolvovať všeobecný test krvi a moču, krv na hladiny glukózy a RW. Pacienti môžu tiež podstúpiť fluorescenčnú angiografiu sietnice. Na posúdenie funkčného stavu sietnice sa vykonávajú elektrofyziologické štúdie.

Liečba

K dnešnému dňu neexistuje účinná metóda na liečbu sietnicovej pigmentovej abiotrofie. Lieková terapia iba pomáha spomaliť postup ochorenia, ale nevylieči ho. Konzervatívna liečba bohužiaľ nie vždy prináša očakávané výsledky.

Pacientom s retinitis pigmentosa sú predpísané vitamíny (C, A, skupina B), komplexy vitamínov a minerálov, vazodilatátory, tkanivová terapia. Dobrý účinok majú lieky Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, nukleinát sodný, Cortex, Enkad a niektoré ďalšie lieky.

Všetky lieky predpisuje očný lekár po dôkladnom vyšetrení pacienta a potvrdení diagnózy.

Komplikácie

Najzávažnejšou komplikáciou abiotrofie je úplná slepota. U niektorých ľudí s týmto ochorením sa vyvíja makulárna degenerácia, katarakta alebo iné choroby.

Profylaxia

Keďže abiotrofia je dedičné ochorenie, nie je možné zabrániť jej rozvoju. V súčasnej dobe prebieha výskum v oblasti génovej terapie. Vedci dúfajú, že nájdu spôsoby, ako opraviť poškodené gény, ktoré vedú k chorobám.

Sietnicová abiotrofia je dedičné ochorenie, ktoré vedie k postupnému zhoršovaniu až strate zraku. Dnes neexistujú účinné metódy liečenia tejto patológie, ale niektoré lieky pomáhajú spomaliť progresiu ochorenia a zachovať víziu človeka.

Užitočné video o príčinách a liečbe tapetoretinálnej sietnicovej abiotrofie

Sietnicová abiotrofia je genetické ochorenie. V dôsledku choroby je poškodená jedna z najdôležitejších zložiek fotoreceptorov, tyčinky.

Prvú zmienku o tejto chorobe publikoval v roku tisíc osemsto päťdesiat sedem sedem holandský vedec Francis Donders. Popísal symptómy ochorenia a chorobe dal aj názov - retinitis pigmentosa. V budúcnosti choroba niekoľkokrát zmenila názov, pretože vedci našli vhodnejšie výrazy.

Fotoreceptory očnej gule sa skladajú z dvoch typov buniek: kužeľov a tyčiniek. Tieto bunky dostali svoje meno podľa vzhľadu. Kužele sú zodpovedné za kvalitu centrálnej oblasti videnia a vnímania celého farebného spektra. Sú lokalizované v centrálnej oblasti retikulárnej časti očnej gule. Naproti tomu tyčinky sú umiestnené po celom povrchu sietnice, ale ich hlavné zhluky sú umiestnené vo vzdialenosti od stredu. Sú zodpovedné za vývoj zorných polí, ako aj za vysokokvalitné videnie za súmraku.

Sietnicová abiotrofia je pigmentovaná degenerácia, ktorá je dedičná a je dystrofickým ochorením

Patológia alebo mutácia určitých génov v tele, ktoré sú zodpovedné za cirkuláciu živín a funkčnosť sietnice, spôsobuje nástup deformácie vonkajšej sietnice. Ochorenie sa šíri pomalým tempom a jeho rast z okrajových oblastí do centrálnej oblasti sietnice môže trvať desaťročia.

V deväťdesiatich percentách prípadov choroba postihuje dva orgány zraku naraz. Hlavné symptómy ochorenia sa môžu prejaviť bezprostredne po narodení. Postupný vývoj ochorenia vedie k tomu, že ku koncu dospievania sa kvalita videnia začína postupne zhoršovať. Existujú aj ďalšie, vzácnejšie poddruhy ochorenia, keď sa choroba začína rozvíjať v dospelosti, pričom postihuje určitú časť sietnice alebo iba jedno oko. Tapetoretinálna sietnicová abiotrofia môže spôsobiť vývoj nasledujúcich chorôb:

• glaukóm;
• edém centrálnej sietnice;
• katarakta;
• zakalenie sklovca.

Sietnicová abiotrofia je ochorenie, ktoré je extrémne zriedkavé a vo väčšine prípadov je spôsobené genetickou predispozíciou.

Hlavná lézia padá na tyčinky v sietnici

Príznaky

Príznaky ochorenia sa môžu prejavovať postupne, ale všetky majú nasledujúci charakter:

1. V počiatočných štádiách ochorenia je pre pacienta ťažké orientovať sa za súmraku. Tento príznak sa prejavuje v dôsledku skutočnosti, že dochádza k porušeniu práce tyčí zodpovedných za videnie za súmraku. Keď sa objaví tento príznak, mali by ste okamžite kontaktovať špecialistu, pretože je predzvesťou vážnej choroby.
2. Keď choroba začne postupovať, postihnutá oblasť začne rásť, rastie od okraja sietnice k jej centrálnej časti. V dôsledku toho dochádza k zúženiu vizuálnych polí. Pretože sa choroba vyvíja hladko, väčšina ľudí si tento príznak jednoducho nevšimne, môže sa však vyvinúť do čiastočnej slepoty.
3. Konečná fáza ochorenia postihuje nielen tyčinky, ale aj kužele. Pacienti v tomto štádiu sa sťažujú na výrazný pokles kvality videnia a stratu vnímania farieb. Ak sa progresia ochorenia nezastaví včas, povedie to k úplnej a nevratnej strate zraku.

Diagnóza ochorenia

Vo väčšine prípadov je choroba zistená počas rutinného vyšetrenia oftalmológa, pri kontrole kvality videnia a šírky jeho polí. Špecialista skúma spodnú časť očnej gule, aby identifikoval patológie spojené s ochoreniami sietnice.

Jednou z týchto patológií môže byť tvorba kostných tiel receptorových miest, ktoré sú vystavené degeneratívnej deštrukcii. Okrem toho môže byť choroba diagnostikovaná na základe veľkosti sietnicových tepien a priehľadnosti sklovca. Vo väčšine prípadov po zistení prvých symptómov kompetentný špecialista pošle pacienta na ďalší výskum. EFI očnej gule pomáha najspoľahlivejšie posúdiť prácu sietnice.

Lézia spravidla pokrýva obe oči naraz a prvé príznaky ochorenia je možné zistiť už v detstve

Existujú aj špeciálne testy, ktoré je možné použiť na posúdenie práce jednotlivých fotoreceptorov. Na posúdenie práce paličiek sa teda používa technika, pomocou ktorej sa odhalí prispôsobenie orgánov videnia tme.

Keď je u pacienta diagnostikovaná pigmentová abiotrofia sietnice, lekár vyžaduje vyšetrenie najbližších príbuzných. Pretože je choroba dedičná, toto opatrenie môže pomôcť diagnostikovať chorobu v najskorších štádiách vývoja u rodinných príslušníkov.

Liečba

K dnešnému dňu neexistuje žiadna liečba retinálnej pigmentovej abiotrofie ako takej. Existuje iba niekoľko techník na zastavenie rýchlej progresie ochorenia.
Očný lekár teda môže predpísať priebeh vitamínovej terapie. Špeciálne lieky, ktoré normalizujú prietok krvi a metabolizmus živín v očnej buľve. Možno vymenovanie špeciálnych bioregulátorov, ktorých pôsobenie zlepšuje metabolizmus a zvyšuje regeneráciu tkaniva.

Neustály technologický pokrok v oblasti medicíny umožňuje vytvárať experimentálne metódy pre liečbu tapetoretinálnej abiotrofie sietnice. Tieto metódy zahŕňajú génovú terapiu: keď sú poškodené gény obnovené pomocou špeciálneho efektu. Existujú špeciálne implantáty, ktoré nahrádzajú pletivo.

Profylaxia

Dodržiavaním preventívnych opatrení môžete nielen spomaliť vývoj mnohých chorôb sietnice očnej gule, ale aj im predchádzať. Prevencia je potrebná nielen pre pacientov oftalmológov, ale aj pre úplne zdravých ľudí. Odborníci zvyčajne odporúčajú nasledujúce opatrenia:

• ročné vyšetrenie oftalmológa;
• vykonávanie laserovej korekcie v prípade prvej potreby;
• vyhnúť sa každodennému, dlhotrvajúcemu vizuálnemu stresu;
• vytvorte správne osvetlenie na pracovisku a doma;
• nosiť slnečné okuliare;
• gymnastické cvičenia pre zrakové orgány.

Táto patológia sa prenáša autozomálne dominantným, autozomálne recesívnym a X-viazaným typom.

Dodržiavanie týchto jednoduchých pravidiel môže výrazne znížiť zaťaženie zrakových orgánov. Správne zostavená strava, zdravý životný štýl a absencia zlých návykov navyše prispievajú k prevencii tela pred chorobami.

Sietnicová pigmentová abiotrofia je závažné dedičné očné ochorenie. Patológia je charakterizovaná degeneráciou a deštrukciou receptorov zodpovedných za vnímanie svetla. Ďalším názvom choroby je retinitis pigmentosa. Toto je jedno z najnebezpečnejších očných chorôb. K dnešnému dňu medicína nemá dostatočne účinné metódy liečenia takejto patológie. Choroba postupuje a vedie k oslepnutiu. Dá sa vyhnúť strate zraku? Túto otázku budeme ďalej zvažovať.

Príčiny

Príčinou abiotrofie sietnice sú genetické poruchy. Ochorenie sa prenáša niekoľkými spôsobmi:

• autozomálne dominantné;
• autozomálne recesívny;
• Recesívny spojený s X.

To znamená, že patológiu je možné zdediť nasledujúcimi spôsobmi:

• od jedného alebo dvoch chorých rodičov;
• choroba sa môže prejaviť v druhej alebo tretej generácii;
• choroba sa môže vyskytnúť u mužov, ktorí sú si navzájom príbuzní.

Pozoruje sa u oboch pohlaví. Táto choroba však postihuje mužov oveľa častejšie ako ženy. Je to spôsobené tým, že patológia je často zdedená recesívnym spôsobom spojeným s X.

Bezprostrednou príčinou retinálnej pigmentovej abiotrofie sú abnormality v génoch zodpovedných za výživu a prekrvenie fotoreceptorov. Výsledkom je, že tieto štruktúry oka prechádzajú degeneratívnymi zmenami.

Patogenéza

Sietnica obsahuje špeciálne neuróny, ktoré sú citlivé na svetlo. Hovorí sa im fotoreceptory. Existujú 2 typy takýchto štruktúr:

1. Kužele. Tieto receptory sú nevyhnutné pre denné videnie, pretože sú citlivé iba na priame svetlo. Sú zodpovedné za zrakovú ostrosť za dobrých svetelných podmienok. Porážka týchto štruktúr vedie k oslepnutiu aj vo dne.
2. Tyčinky. Tieto fotoreceptory potrebujeme na to, aby sme videli a rozlišovali objekty za zhoršených svetelných podmienok (napríklad večer a v noci). Sú citlivejšie na svetlo ako kužele. Poškodenie tyčí vedie k zhoršeniu videnia za súmraku.

Pri pigmentovej abiotrofii sietnice sa najskôr objavia dystrofické zmeny v tyčinkách. Začínajú od okraja a potom sa dostanú do stredu oka. V neskorších štádiách ochorenia sú postihnuté kužele. Človeku sa najskôr zhoršuje nočné videnie a následne pacient začne predmety zle rozlišovať aj počas dňa. Choroba vedie k úplnej slepote.

Medzinárodná klasifikácia chorôb

Podľa ICD-10 patrí pigmentová abiotrofia sietnice do skupiny chorôb kombinovaných pod kódom H35 (Iné choroby sietnice). Úplný kód patológie je H35.5. Táto skupina zahŕňa všetky dedičné retinálne dystrofie, najmä - retinitis pigmentosa.

Príznaky

Prvým znakom ochorenia je rozmazané videnie pri slabom svetle. Pre človeka je večer ťažké rozlíšiť predmety. Toto je skorý príznak patológie, ku ktorému môže dôjsť dlho pred výraznými príznakmi zhoršeného videnia.

Pacienti si tento prejav veľmi často spájajú s „šeroslepotou“ (avitaminóza A). V tomto prípade je to však dôsledok porážky sietnicových tyčí. U pacienta sa vyvinie silná únava očí, záchvaty bolesti hlavy a pocit zábleskov svetla pred očami.

Potom sa pacientovo periférne videnie zhorší. Je to spôsobené tým, že poškodenie tyčí začína od okraja. Človek vidí svet okolo seba akoby potrubím. Čím viac tyčiniek prechádza patologickými zmenami, tým viac sa zužuje zorné pole. V tomto prípade sa pacientovo vnímanie farieb zhoršuje.

Táto fáza patológie môže trvať desaťročia. Na začiatku je pacientovo periférne videnie mierne znížené. Ale ako choroba postupuje, človek môže vnímať predmety iba na malej ploche v strede oka.

V neskoršom štádiu ochorenia začína poškodenie kužeľov. Prudko sa zhoršuje aj denné videnie. Postupne človek úplne oslepne.

Často je zaznamenaná pigmentovaná abiotrofia sietnice v oboch očiach. V tomto prípade sú prvé príznaky ochorenia pozorované v detstve a do 20 rokov môže pacient stratiť zrak. Ak má človek postihnuté iba jedno oko alebo časť sietnice, choroba sa vyvíja pomalšie.

Komplikácie

Táto patológia neustále pokračuje a vedie k úplnej strate zraku. Slepota je najnebezpečnejším dôsledkom tejto patológie.

Ak sa prvé príznaky ochorenia objavili v dospelosti, potom môže retinitis pigmentosa vyvolať glaukóm a kataraktu. Okrem toho je patológia často komplikovaná makulárnou degeneráciou sietnice. Ide o ochorenie sprevádzané atrofiou očnej makuly.

Patológia môže viesť k malígnemu nádoru (melanómu) sietnice. Táto komplikácia je zaznamenaná v zriedkavých prípadoch, ale je veľmi nebezpečná. Pri melanóme musíte vykonať operáciu na odstránenie oka.

Formy ochorenia

Progresia patológie do značnej miery závisí od typu dedičnosti ochorenia. Oční lekári rozlišujú nasledujúce formy sietnicovej pigmentovej abiotrofie:

1. Autozomálne dominantné. Táto patológia sa vyznačuje pomalou progresiou. Ochorenie však môže byť komplikované kataraktou.
2. Ranná autozomálne recesívna. Prvé príznaky choroby sa objavujú v detstve. Patológia postupuje rýchlo, pacient rýchlo stráca zrak.
3. Neskorá autozomálne recesívna. Počiatočné príznaky patológie sa objavujú vo veku asi 30 rokov. Ochorenie je sprevádzané ťažkou stratou zraku, ale postupuje pomaly.
4. Súvisí s chromozómom X. Táto forma patológie je najťažšia. Strata zraku sa vyvíja veľmi rýchlo.

Diagnostika

Retinitis pigmentosa je liečený oftalmológom. Pacientovi sú predpísané nasledujúce vyšetrenia:

1. Test adaptácie na tmu. Pomocou špeciálneho zariadenia sa zaznamenáva citlivosť oka na jasné a slabé svetlo.
2. Meranie vizuálnych polí. S pomocou obvodu Goldman sú určené hranice bočného videnia.
3. Vyšetrenie fundusu. S patológiou sú na sietnici viditeľné špecifické ložiská, zmeny v hlave zrakového nervu a vazokonstrikcia.
4. Test citlivosti na kontrast. Pacientovi sa zobrazia karty s písmenami alebo číslami rôznych farieb na čiernom pozadí. Pri pigmentovej retinitíde pacient spravidla dobre nerozlišuje modré odtiene.
5. Elektroretinografia. Pomocou špeciálneho zariadenia sa študuje funkčný stav sietnice pri vystavení svetlu.

Genetická analýza pomáha stanoviť etológiu ochorenia. Tento test sa však nevykonáva vo všetkých laboratóriách. Ide o komplexnú a rozsiahlu štúdiu. Mnoho génov je skutočne zodpovedných za výživu a zásobovanie sietnice krvou. Identifikácia mutácií v každej z nich je dosť namáhavá úloha.

Konzervatívna liečba

Účinné metódy liečby pigmentovej abiotrofie sietnice neboli vyvinuté. Nie je možné zastaviť proces ničenia fotoreceptorov. Moderná oftalmológia môže vývoj choroby iba spomaliť.

Pacientovi sú predpísané lieky s retinolom (vitamín A). To pomáha trochu spomaliť proces zhoršovania videnia za súmraku.

Konzervatívna liečba sietnicovej pigmentovej abiotrofie zahŕňa aj použitie biogénnych stimulantov na zlepšenie prekrvenia očných tkanív. Ide o kvapky „Taufon“, „Retinalamin“ a liek na injekciu do oblasti očí „Mildronat“.

Posilnenie skléry biomateriálom

V súčasnosti ruskí vedci vyvinuli biomateriál Alloplant. S pigmentovou abiotrofiou sietnice sa používa na obnovenie normálneho prekrvenia očných tkanív. Toto je biologické tkanivo, ktoré sa vstrekuje do oka. Výsledkom je posilnenie skléry a zlepšenie výživy fotoreceptorov. Materiál dobre zakoreňuje a pomáha výrazne spomaliť vývoj ochorenia.

Liečba v zahraničí

Pacienti sa často pýtajú na liečbu retinálnej pigmentovej abiotrofie v Nemecku. Je to jedna z krajín, v ktorých sa uplatňujú najnovšie metódy terapie tejto choroby. V počiatočnom štádiu sa na nemeckých klinikách vykonáva podrobná genetická diagnostika. V každom géne je potrebné identifikovať typ mutácie. Potom sa pomocou elektroretinografie stanoví stupeň poškodenia tyčí a kužeľov.

V závislosti od výsledkov diagnózy je predpísaná liečba. Ak choroba nie je spojená s mutáciou génu ABCA4, potom sú pacientom predpísané vysoké dávky vitamínu A. Drogová terapia je doplnená o sedenia v tlakovej komore naplnenej kyslíkom.

Používajú sa inovatívne metódy liečby pigmentovej abiotrofie sietnice. Ak stupeň poškodenia oka pacienta dosiahne stupeň straty zraku, vykoná sa operácia na transplantáciu umelej sietnice. Tento štep je protéza prepichnutá viacerými elektródami. Napodobňujú fotoreceptory v oku. Elektródy vysielajú impulzy do mozgu prostredníctvom zrakového nervu.

Takáto protéza samozrejme nemôže úplne nahradiť skutočnú sietnicu. Napokon obsahuje iba tisíce elektród, pričom ľudské oko je vybavené miliónmi fotoreceptorov. Po implantácii však človek dokáže rozlíšiť obrysy predmetov, ako aj jasné biele a tmavé tóny.

Vykonáva sa génová terapia retinálnymi kmeňovými bunkami. Tento spôsob liečby je stále experimentálny. Vedci naznačujú, že táto terapia podporuje regeneráciu fotoreceptorov. Pred liečbou je však potrebné vykonať dôkladné vyšetrenie pacienta a vykonať skúšobnú implantáciu, pretože kmeňové bunky sa nezobrazujú všetkým pacientom.

Predpoveď

Prognóza ochorenia je nepriaznivá. Je nemožné zastaviť patologické zmeny v sietnici. Moderná oftalmológia môže proces straty zraku iba spomaliť.

Ako bolo uvedené, rýchlosť progresie ochorenia môže závisieť od rôznych dôvodov. Retinitis pigmentosa, prenášaná cez chromozóm X, ako aj raná autozomálne recesívna forma, rýchlo postupuje. Ak má pacient poškodenie iba jedného oka alebo časti sietnice, potom sa patologický proces vyvíja pomaly.

Profylaxia

Doteraz neboli vyvinuté žiadne metódy prevencie retinitis pigmentosa. Táto patológia je dedičná a moderná medicína nemôže ovplyvniť génové poruchy. Preto je dôležité včas identifikovať prvé príznaky patológie.

Ak sa pacientovo videnie za súmraku zhoršilo, potom by takýto príznak nemal byť pripisovaný nedostatku vitamínu. To môže byť znakom vážnejšej choroby. V prípade akéhokoľvek zhoršenia zraku je potrebné urýchlene konzultovať s oftalmológom. To pomôže spomaliť vývoj retinitis pigmentosa.

Dnes to bude:

Sietnicová abiotrofia je heterogénna skupina dedičných chorôb dystrofickej povahy, spôsobených postupnou deštrukciou sietnice so znížením zrakovej ostrosti a v niektorých formách - úplnou slepotou. Príznaky sú rôzne: môže dôjsť k zníženiu zrakovej ostrosti, hemeralopie a porúch vnímania farieb. Diagnostika sa vykonáva oftalmologickými a genetickými metódami (oftalmoskopia, elektroretinografia, fluorescenčná angiografia, rodinná anamnéza a identifikácia defektných génov). Vo väčšine foriem retinálnej abiotrofie neexistuje žiadna špecifická liečba; symptomatická a podporná terapia môže zmierniť niektoré symptómy a spomaliť progresiu ochorenia.

Sietnicová abiotrofia

Sietnicová abiotrofia(degenerácia sietnice, sietnicová dystrofia) - patológia zrakového orgánu, pri ktorej sa vyvíja dystrofia sietnice oka. Môže byť súčasťou komplexu symptómov niektorých dedičných chorôb, pôsobiť ako nezávislá patológia, v niektorých prípadoch je po traumách a iných vplyvoch možná sekundárna degenerácia. Nezávislé dedičné formy sietnicovej abiotrofie majú rôznu prevalenciu, v priemere sa pohybuje od 1 do 10: 10 000. Mechanizmus dedičnosti rôznych foriem môže byť autozomálne dominantný, autozomálne recesívny a viazaný na pohlavie. Z tohto dôvodu existujú silné rozdiely v distribúcii pohlavia choroby - od rovnakého výskytu oboch pohlaví až po takmer úplnú prevalenciu mužov medzi chorými (s dedičnosťou spojenou s X). Geneticky podmienená abiotrofia sietnice je najčastejšou príčinou dedičnej straty zraku.

Príčiny sietnicovej abiotrofie

Etiológia abiotrofie sietnice sa líši v závislosti od konkrétneho typu ochorenia. Všeobecným mechanizmom je určitý gén alebo gény, ktoré kódujú špecifické proteíny zahrnuté v živote sietnice. Patogenéza väčšiny foriem zároveň nebola dostatočne študovaná.

Najčastejšiu formu sietnicovej abiotrofie - pigmentovú dystrofiu - môže spôsobiť viac ako 150 variantov mutácií v niekoľkých desiatkach génov, z ktorých väčšina je dedičná autozomálne dominantným spôsobom. Takmer štvrtina všetkých prípadov sietnicovej pigmentovej abiotrofie je spôsobená rôznymi mutáciami v géne opsínového proteínu. V géne fotoreceptorového proteínu CRB1 má mutácia recesívny dedičný vzor a v génoch RP2 a RPGR je spojená s chromozómom X. Existuje zriedkavá forma sietnicovej pigmentovej abiotrofie s mutáciou mitochondriálnej DNA, a teda s dedičnosťou od matky po potomstvo. Napriek obrovskému počtu rôznych variantov primárnych porúch pri retinitis pigmentosa je patogenéza ochorenia spravidla rovnaká - dochádza k porušeniu využitia použitých tyčiniek, v dôsledku čoho sa stávajú zdrojom toxínov v sietnici. Vzhľadom na to, že koncentrácia tyčiniek sa zvyšuje smerom k periférii sietnice, začínajú tam patologické zmeny, tvorba nových fotosenzitívnych buniek sa spomaľuje, čo vedie k zníženiu fotosenzitivity.

Retinálna abiotrofia s bielym bodom je spojená s mutáciami v jednom zo štyroch génov - RHO, PRPH2, RDH5 alebo RLBP1, s najbežnejšou formou spôsobenou zmenami v géne PRPH2 kódujúcom periférny proteín. Ochorenie je dedičné autozomálne recesívnym spôsobom. Predpokladá sa, že perifér sa podieľa na stabilizácii membrán fotoreceptorov, hlavne tyčiniek, a preto poruchy v ich štruktúre spôsobujú, že sú menej stabilné a vedú k ich deštrukcii. Abiotrofia sietnice bieleho bodu má progresívny priebeh, pričom prvé porušenia (ktoré sú viditeľné pri skúmaní očného pozadia vo forme bielych bodiek) sa tvoria na periférii sietnice.

Retinálna abiotrofia so žltými škvrnami (Stargardtova choroba) je tiež spôsobená mutáciami niekoľkých génov. Najbežnejšia forma degenerácie sietnice so žltými škvrnami je spojená s narušením štruktúry proteínu ABCA4, ktorý vykonáva transportné a energetické funkcie v membránach fotoreceptorov. Táto forma ochorenia je dedičná autozomálne recesívnym spôsobom. Zmena štruktúry transmembránového proteínu ABCA4 vedie k akumulácii toxických metabolitov (najmä lipofuscínu) v sietnici, čo spôsobuje degeneráciu fotosenzitívnej vrstvy. Ďalší variant Stargardtovej choroby s autozomálne dominantnou dedičnosťou je spôsobený zmenami v štruktúre proteínu ELOVL4, ktorý riadi tvorbu mastných kyselín s dlhým reťazcom v očných tkanivách. V tomto prípade je degenerácia fotoreceptorov spojená s porušením syntézy niektorých zložiek ich membrán. Ďalší typ retinálnej abiotrofie so žltými škvrnami je spojený s mutáciou génu PROM1. Patogenéza porušení v tomto prípade nebola podrobne študovaná.

Najlepšia sietnicová abiotrofia je spôsobená mutáciami v géne BEST1, ktorého transkripčným produktom je bestrofínový proteín, ktorý patrí do triedy aniónových kanálov. Dedičnosť je autozomálne dominantná, patogenéza dystrofie nie je známa.

Vrodená stacionárna nočná slepota je zovšeobecnená abiotrofia sietnice s prevládajúcou léziou tyčiniek, sprevádzajú ju aj ďalšie poruchy orgánu videnia - strabizmus, katarakta. Rozlišujú sa úplné a neúplné formy vrodenej stacionárnej nočnej slepoty, obe sú zdedené mechanizmom spojeným s X. Plný typ je spôsobený mutáciou génu NYX kódujúceho proteín, ktorý prenáša excitáciu z tyčiniek do bipolárnych buniek. V dôsledku toho je narušený prenos informácií z fotoreceptorov, dochádza k hemeralopii s takmer úplným nedostatkom videnia v tme, zatiaľ čo ostrosť a vnímanie farieb spravidla netrpia. Neúplná forma je dôsledkom mutácie v géne CACNA1F, ktorého produktom je podobný proteín, ale je prítomný v tyčinkách aj kužeľoch. V tomto prípade však prenos impulzu nie je úplne zablokovaný, preto je súmrakové videnie iba oslabené, ale trpí aj ostrosť a vnímanie farieb.

Klasifikácia sietnicovej abiotrofie

V oftalmológii sú všetky dedičné formy sietnicovej dystrofie rozdelené do troch skupín:

1. Periférne, pri ktorých sa poruchy vyskytujú hlavne pozdĺž okrajov fundusu, ale pri niektorých formách abiotrofie môžu postupovať a zachytávať centrálne oblasti až po makulu. Navyše u nich trpí predovšetkým periférne videnie, zhoršuje sa prispôsobenie oka tme a často sa vyskytuje hemeralopia. Patria sem pigmentová a biela bodová abiotrofia sietnice.

2. Centrálne, ktoré sa vyznačujú prevládajúcou léziou makuly a centrálnych oblastí fundusu. V tomto prípade je narušené vnímanie farieb, zraková ostrosť je výrazne znížená. Práve tieto prejavy sprevádzajú Stargardtovu a Bestovu chorobu.

3. S niektorými mutáciami alebo ich kombináciou môže sietnicová abiotrofia postihnúť celú sietnicu oka, preto niektorí vedci rozlišujú tretiu skupinu dystrofikov - zovšeobecnenú. Vrodená stacionárna nočná slepota je tohto typu. Generalizované poruchy sietnice sprevádzajú ďalšie dedičné choroby, napríklad Leberovu amaurózu.

Vyššie popísané delenie je zároveň vzhľadom na veľký počet rôznych mutácií do určitej miery svojvoľné. Niektoré formy pigmentovej dystrofie teda môžu získať generalizovaný charakter a s mutáciou génu PROM1 (štvrtý typ Stargardtovej choroby) sa abiotrofia z centrálnych oblastí sietnice môže rozšíriť na perifériu.

Príznaky sietnicovej abiotrofie

Príznaky sietnicovej abiotrofie sú dosť variabilné kvôli veľkému počtu rôznych mutácií, ktoré vedú k rozvoju tejto patológie. Ale zároveň medzi rôznymi druhmi dystrofie v rámci tej istej skupiny (periférna, centrálna alebo generalizovaná abiotrofia) existuje množstvo podobných prejavov.

Periférne sietnicové abiotrofie (pigmentová dystrofia, abiotrofia bieleho bodu) začínajú prevládajúcou léziou tyčiniek, preto jedným z prvých symptómov ochorenia bude hemeralopia. S progresiou patológie, s ďalšou deštrukciou tyčiniek, sa zníženie nočného videnia môže vyvinúť do jeho úplnej straty - nyktalopie. Periférne videnie je narušené, nastáva koncentrický skotóm, po ktorom sa zorné pole zúži natoľko, že sa stane „tubulárnym“. Pri abiotrofii sietnice s bielym bodom sa často nevyvinú závažnejšie poruchy, denné videnie a vnímanie farieb zostávajú nezmenené. V niektorých prípadoch pigmentovej dystrofie sú do patologického procesu zapojené aj čapíky, ktoré vedú k poklesu denného videnia, zníženiu jeho ostrosti a niekedy aj k úplnej slepote. Priebeh ochorenia môže trvať desaťročia, aj keď sa nájdu aj letmé a mladistvé formy.

Centrálne sietnicové abiotrofie sa vyznačujú prevládajúcou léziou čapíkov, ktorých koncentrácia je najvyššia v oblasti makuly - preto sa nazývajú aj makulárna degenerácia. Do popredia sa dostáva prudký pokles zrakovej ostrosti, narušené je vnímanie farieb, pri úplnom zničení fotoreceptorov v strede fundusu vzniká centrálny skotóm. Ak sa patologický proces nerozšíri do periférnych oblastí sietnice, potom je periférne a súmrakové videnie slabo ovplyvnené. Pri formách abiotrofie, charakterizovaných ohniskovým poškodením fotoreceptorov, sa v zornom poli vyvíjajú slepé miesta. V obzvlášť závažných formách môže dôjsť k atrofii vlákien zrakového nervu a úplnej slepote.

Kompletná forma vrodenej stacionárnej nočnej slepoty sa vyznačuje ťažkou nyktalopiou so zachovaním denného videnia a vnímania farieb. V tomto prípade nedochádza k progresii ochorenia. Príznaky neúplnej formy VSNS sú stredne ťažká hemeralopia, znížená zraková ostrosť, zhoršené vnímanie farieb, ťažkosti s prispôsobením sa slabému osvetleniu.

Diagnostika sietnicovej abiotrofie

Pacientov s abiotrofiou sietnice by mal konzultovať genetik a oftalmológ. Stanovenie dystrofických procesov v sietnici oka sa vykonáva na základe údajov z vyšetrenia očného pozadia, elektroretinografie, štúdie zrakovej ostrosti a vnímania farieb. Dôležitú úlohu zohráva štúdium dedičnej anamnézy, ako aj genetické štúdie na identifikáciu mutácií v génoch spojených s jedným alebo iným typom sietnicovej abiotrofie.

Pri pigmentovej dystrofii pozdĺž obvodu fundusu sú zistené ložiská pigmentových ložísk, ktoré je možné pozorovať aj v centrálnych oblastiach so zodpovedajúcou formou ochorenia. Dochádza k zúženiu sietnicových arteriol a v neskorších štádiách dochádza k atrofii kapilár choroidu. V niektorých prípadoch je zistená vosková atrofia hlavy zrakového nervu. Elektroretinografia ukazuje výrazný pokles amplitúdy všetkých vĺn, čo naznačuje prudký pokles počtu fotoreceptorov v sietnici. Sekvenovanie DNA za účelom detekcie mutácií sa najčastejšie vykonáva vo vzťahu k génom RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 a množstvu ďalších.

Abiotrofia sietnice bieleho bodu pri skúmaní fundusu je charakterizovaná prítomnosťou bielych ložísk, niekedy s kovovým odtieňom, umiestnených pozdĺž obvodu sietnice. Arterioly sietnice sú zúžené, pigmentové usadeniny sú prítomné v jednom množstve a odhalí sa bledosť hlavy zrakového nervu. Zmeny v elektroretinografii sú slabo vyjadrené a nie sú spoľahlivým diagnostickým kritériom. Genetická diagnóza je reprezentovaná sekvenovaním génu PRPH2.

Pri Stargardtových a Bestových chorobách oftalmoskopia odhalí atrofické ohniská svetlého odtieňa, často obklopené pigmentovými usadeninami. Veľkosť a počet lézií sa môže výrazne líšiť a odráža závažnosť lézie sietnice. Nachádzajú sa predovšetkým v centrálnych zónach, ale môžu sa rozšíriť aj na perifériu. Elektroretinografia ukazuje prudký pokles amplitúdy vlny A, čo naznačuje prevládajúcu deštrukciu kužeľov. Genetická diagnostika sa redukuje na identifikáciu mutácií v génoch ABCA4 a CNGB3 a štúdium dedičnej anamnézy.

Liečba a prognóza abiotrofie sietnice

V súčasnej dobe neexistuje žiadna špecifická etiotropická liečba pre akúkoľvek formu sietnicovej abiotrofie. Ako podporná liečba, ktorá spomaľuje progresiu ochorenia, sa používajú prípravky z vitamínov A, E, riboflavínu. Vazodilatanciá môžu zlepšiť prívod krvi do sietnice, čo tiež spomaľuje degeneratívne procesy. V posledných rokoch existujú údaje o úspešnom použití bionických sietnicových implantátov (Argus, Argus 2), ktoré umožnili čiastočne obnoviť videnie pacientom, ktorí ho v dôsledku abiotrofie úplne stratili. Určitý vývoj v oblasti použitia kmeňových buniek, génová terapia, tiež sleduje cieľ nájsť spôsob liečenia sietnicovej abiotrofie.

Vzhľadom na veľký počet mutácií, ktoré spôsobujú abiotrofiu, a rôzny klinický priebeh degeneratívnych procesov v sietnici je prognóza takmer vždy neistá. Niektoré typy pigmentovej dystrofie sa môžu obmedziť na hemeralopiu a zhoršené periférne videnie, zatiaľ čo iné formy tejto patológie vedú k úplnej slepote. Užívaním prípravkov vitamínu A je v niektorých prípadoch možné spomaliť progresiu sietnicovej abiotrofie; podľa niektorých správ používanie podobných slnečných okuliarov umožňuje dosiahnuť podobný výsledok.

(1 odhady, priemer: 5,00 z 5)

Charakteristické znaky a dôsledky sietnicovej abiotrofie a jej prevencie

Sietnicová abiotrofia je zriedkavá patológia, ktorá sa prejavuje dystrofiou sietnice oka, ktorá môže byť vrodená alebo získaná. Dôvodom jeho vývoja sú početné mutácie, ktoré viedli k rôznym variantám priebehu ochorenia. Z tohto dôvodu je prognóza ochorenia neistá: niektoré formy abiotrofie prispievajú k zníženiu ostrosti periférneho videnia, iné vyvolávajú slepotu.

Pojem „abiotrofia“ znamená skrytú anomáliu jednotlivého orgánu alebo systému tela.

Sietnicová abiotrofia (sietnica) je komplexná genetická degenerácia, ktorá patrí k zriedkavým patológiám a je charakterizovaná poškodením najdôležitejších buniek fotoreceptorov orgánu videnia - tyčiniek a čapíkov. Ochorenie sa vyskytuje v dôsledku poškodenia génov, ktoré sú zodpovedné za fungovanie sietnice a zabezpečenie procesu dodávania živín do nej. Za takýchto podmienok dochádza k pomalému, ale nezvratnému degeneratívnemu procesu. Šíri sa do vonkajšej vrstvy sietnice, kde sa nachádzajú tyčinky a čapíky, ktoré sú tiež súčasťou fotoreceptorov.

Prvé z nich sú umiestnené po celom povrchu sietnice, ale väčšina z nich je vzdialená od stredu. Hlavnou funkciou palíc je zaistenie rozvinutia zorných polí a plnohodnotného videnia v tme.

Kužele sú umiestnené v centrálnej časti retikulárnej časti očnej gule. Ich funkciou je vnímať farebné spektrum a zaisťovať kvalitu centrálnej oblasti videnia.

Prvé pokusy o vysvetlenie, čo je to sietnicová abiotrofia, sa uskutočnili v druhej polovici 19. storočia. Patológia sa nazýva retinitis pigmentosa. Neskôr sa táto choroba nazývala primárna tapetoretinálna alebo tyčinková dystrofia.

Patologický proces zvyčajne zachytáva oba orgány videnia naraz. Ak má dieťa degeneráciu sietnice, potom sú prvé príznaky ochorenia zistené už v ranom veku. Asi o 20 rokov to vedie k vážnym poruchám: strata zraku, vývoj glaukómu, zakalenie šošovky.

Ďalšou nebezpečnou komplikáciou dystrofických lézií sietnice je degenerácia postihnutých buniek na malígne. V tomto prípade sa vyvíja melanóm.

Patologický proces zvyčajne zachytáva oba orgány videnia naraz.

Poškodenie sietnice sa vyskytuje v dôsledku genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú:

• autozomálne dominantné (prechádza z otca na syna, zatiaľ čo prejavy patológie sú pozorované v prvej generácii);
• autozomálne recesívny (od oboch rodičov s prejavmi v druhej alebo tretej generácii);
• väzbou na chromozóme X (patológia sa prenáša na mužov, ktorí sú si navzájom blízki zo strany matky).

Získaná dystrofia sietnice je zvyčajne diagnostikovaná u starších ľudí. Tento druh patológie sa vyskytuje pri ťažkých intoxikáciách, hypertenzii, patológiách štítnej žľazy.

Prejavy abiotrofie sietnice sa najčastejšie objavujú v detstve. V dospelosti sa to stáva oveľa menej často.

Odrody patológie

Podľa všeobecne akceptovanej klasifikácie sa rozlišujú nasledujúce typy dystrofie sietnice:

• periférna degenerácia. Patológia tohto typu začína porážkou tyčí fotoreceptorov. Porušenia siahajú buď k pletivu a cievovke, alebo k sklovci. Medzi periférne degenerácie patrí pigmentová dystrofia, abiotrofia bieleho bodu, Goldmann-Favreova choroba a Wagnerova choroba. Pri periférnej abiotrofii je periférne videnie narušené a zorné polia sú zúžené. Choroba sa môže vyvíjať mnoho rokov alebo rýchlo postupovať, čo spôsobuje zníženie videnia a úplnú slepotu;
• centrálna degenerácia. Bunky kužeľa sú poškodené. Porušenia sa vyskytujú v makule, makule. Pri centrálnych degeneráciách dochádza k výraznému zhoršeniu zrakových funkcií, je narušená schopnosť vnímať farby. V zornom poli sa môžu objaviť slepé škvrny. Retinálna makulárna degenerácia zahŕňa Stargardtov syndróm, Bestovu chorobu, abiotrofiu súvisiacu s vekom;
• generalizovaná (zmiešaná) degenerácia. Pri tejto forme odchýlky sú poškodené všetky časti sietnice. Ide o retinitis pigmentosa, vrodenú stacionárnu nočnú slepotu.

V závislosti od toho, aká forma patológie je u pacienta diagnostikovaná, prevažujú určité znaky.

Charakteristika pigmentovej dystrofie

Sietnicová pigmentová abiotrofia (primárna tapetoretinálna abiotrofia sietnice) je ochorenie vnútornej výstelky oka, pri ktorom sú postihnuté sietnicové tyčinky. Táto choroba je charakterizovaná degeneráciou fotoreceptorov a pigmentového epitelu, v dôsledku čoho je prenos signálu zo sietnice do mozgovej kôry prerušený.

Sietnicová pigmentová abiotrofia je dedičná.

Tapetoretinálna abiotrofia je dedičná. Charakteristickým rysom tejto formy degenerácie sietnice je dlhý progresívny priebeh so striedaním zrakového postihnutia a remisií. Obvykle, ak sa pigmentová dystrofia prejavuje v dospievaní, potom vo veku 20-25 rokov pacient stratí zrak, čo vedie k postihnutiu.

Prevalencia patológie je 1 prípad na 5 000 ľudí.

Dôvody vývoja patológie neboli spoľahlivo študované, ale väčšina vedcov sa prikláňa k názoru, že vzniká v dôsledku genetických mutácií. Ďalšie možné faktory prispievajúce k rozvoju sietnicovej dystrofie sú:

• vážne toxické poškodenie tela;
• choroby endokrinného systému;
• avitaminóza.

Táto forma odchýlky sa vyznačuje nasledujúcimi prejavmi:

• dezorientácia v noci spojená s poruchou zraku;
• tvorba pigmentu v fundusu;
• zúženie hraníc periférneho videnia;
• bolesť hlavy;
• ťažká únava očí;
• svetlo bliká v očiach;
• ťažkosti s rozlišovaním farieb.

Tapetoretinálnu abiotrofiu je možné identifikovať pomocou nasledujúcich diagnostických opatrení:

• oftalmoskopia (vyšetrenie fundusu);
• štúdium vizuálnych funkcií;
• Ultrazvuk vnútorných štruktúr orgánov videnia;
• meranie vnútroočného tlaku;
• angiografia.

Oftalmoskopia pomáha odhaliť tapetoretinálnu abiotrofiu.

Liečba patológie zahŕňa špecifický prístup. Požadovaný:

• používanie liekov na stimuláciu výživy a prekrvenia sietnice (Mildronat vo forme injekcií, Taufonove kvapky);
• vykonávanie fyzioterapeutických procedúr (ošetrenie ozónom, elektrická stimulácia);
• chirurgická liečba. Aby sa stimuloval prietok krvi v sietnici, vykoná sa operácia na transplantáciu očných svalov.

Aj v oftalmológii sa na liečbu degenerácií sietnice používa domáci liek Alloplant. Toto je biologické tkanivo, ktoré posilňuje skléru. Pri abiotrofii sa činidlo používa na obnovenie vaskulárneho krvného zásobenia. Tkanina sa vyznačuje dobrou mierou prežitia.

Degenerácia bieleho bodu (nepigmentovaná)

Pigmentovaná abiotrofia, podobne ako pigmentovaná abiotrofia, sa vyvíja pomaly a má genetický charakter. Hlavným rysom tejto formy patológie je výskyt bielych, malých ohniskov na okraji fundusu. Ide o typ tapetoretinálnej degenerácie sietnice.

Hlavným faktorom vyvolávajúcim vývoj patológie sú génové mutácie.

Charakteristické prejavy patológie sú nasledujúce:

• zúženie zorného poľa;
• progresívne zhoršenie centrálneho videnia;
• vzhľad bielych bodiek v celej sietnici.

S abiotrofiou sietnice s bielym bodom optický nerv atrofuje.

Pigmentovaná abiotrofia má genetický charakter.

Patológia sa zisťuje počas takých manipulácií, ako sú:

• Ultrazvuk vnútorných štruktúr očí;
• optická koherentná tomografia na vyšetrenie štruktúr očí po vrstvách;
• vyšetrenie fundusu;
• štúdium stavu zrakových polí.

Pri nepigmentovanej sietnicovej dystrofii je pacientovi predpísané:

• príjem antikoagulancií, vazodilatátorov, vitamínu B;
• intradermálna injekcia hormónu zo stredného laloku hypofýzy na stimuláciu aktivity kužeľov a tyčiniek, ktoré sú stále zachované;
• chirurgia.

Účinky terapeutických intervencií sú spravidla dočasné.

Stargardtova choroba

Retiotická abiotrofia so žltými škvrnami je stav, pri ktorom sa centrálne videnie zhoršuje zrýchleným tempom.

Hlavným dôvodom vývoja patológie sú genetické mutácie. Génové chyby spôsobujú energetický deficit.

Stargardtova dystrofia sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• neschopnosť pacienta rozlíšiť objekty so slabým farebným gamutom;
• strata centrálneho videnia a zníženie jeho ostrosti;
• výskyt žlto-bielych škvŕn v zadnom póle očí;
• ťažkosti s orientáciou pri slabom svetle.

V konečných štádiách ochorenia zrakový nerv atrofuje, čo spôsobuje slepotu.

Retiotická abiotrofia so žltými škvrnami sa nazýva aj Stargardtova choroba.

Na diagnostiku patológie vykonajte:

• zbierka anamnézy;
• molekulárno -genetická analýza;
• histologické vyšetrenie v centrálnej zóne fundusu.

Na liečbu Stargardtovej choroby sa terapia vykonáva zavedením vazodilatancií, užívaním vitamínov. Sú ukázané fyzioterapeutické postupy - laserová stimulácia, ultrazvuková terapia.

Pri Stargardtovej dystrofii sa používa terapia kmeňovými bunkami. Kmeňové bunky implantované do oka sa presunú do poškodenej oblasti a splynú s postihnutými tkanivami, potom sa zmenia na zdravé bunky. Na fixáciu štepu sa zvyčajne používa jednoduchá šošovka. Táto metóda je považovaná za prelom v modernej oftalmológii.

Sietnicová abiotrofia Najlepšie

Čo je Bestova sietnicová abiotrofia? Podobnou patológiou je bilaterálna degenerácia sietnice v makulárnej zóne. Vyvíja sa ako dôsledok génových mutácií.

Bestova choroba sa vyvíja asymptomaticky, takže je zvyčajne zistená náhodou.

V priebehu diagnostických opatrení sa určujú také symptómy patológie, ako je výskyt žltých škvŕn v makule a vývoj subretinálnych krvácaní.

Hlavnou diagnostickou metódou je fluorescenčná angiografia.

V prípade Bestovej choroby sa podporná terapia vykonáva pomocou liekov Mildronat, Emaxipin, Meksmdol.

V prípade potreby sa vykoná laserová fotokoagulácia.

Fluorescenčná angiografia pomáha diagnostikovať Bestovu sietnicovú abiotrofiu.

Vrodená stacionárna slepota

Táto forma patológie nie je progresívna choroba, pri ktorej je narušené nočné videnie.

Ochorenie sa vyvíja v dôsledku génových mutácií.

Celková zraková ostrosť sa nemení. Pri skúmaní fundusu sa zistí viac žlto-bielych bodiek.

Na diagnostiku patológie sa vykonáva štúdia zorného poľa, elektroretinografie, elektrooculografie.

Na túto chorobu neexistuje účinná liečba.

Pravdepodobný výsledok

Prognóza priamo súvisí s typom patológie. Formy ochorenia (okrem vrodenej stacionárnej slepoty) sa neustále vyvíjajú a v konečnom dôsledku spôsobujú stratu zraku. Dôsledkom je invalidita pacienta.

Účelom liečby je zmierniť symptómy patológie a spomaliť patologický proces.

Profylaxia

Pretože degenerácia sietnice je spôsobená génovými mutáciami, neexistujú účinné opatrenia na prevenciu patológie.

• pravidelne navštevujte očného lekára;
• správna zraková ostrosť pomocou fyzioterapeutických postupov a liekov;
• viesť zdravý životný štýl;
• dávkovať zaťaženie pôsobiace na orgány zraku;
• chrániť oči pred priamym slnečným žiarením;
• jesť racionálne;
• vykonávať komplexy cvičení zameraných na vypracovanie očných svalov a odstránenie únavy zrakových orgánov;
• odmietnuť zlé návyky.

Vzhľad prvého s poruchou zraku vyžaduje naliehavú lekársku pomoc. Nespoliehajte sa na tradičné metódy liečby: v prípade sietnicovej abiotrofie iba zhoršia proces a urýchlia rozvoj slepoty.

20. novembra 2017 Anastasia Tabalina