Vedúci
"Oncolytics"
Zhuán
Julia Gennadievna
Vyštudoval pediatrickú fakultu Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko v roku 2014.
2015 - Internát na terapiu na základe katedry terapie fakulty VGMU. N.N. Burdenko.
2015 - Certifikačná miera v špeciálnej "hematológii" na základe hematologického vedeckého centra Moskvy.
2015-2016 - Lekár terapeut VGCBSMP №1.
2016 - Schválená práca dizertačnej práce pre stupeň kandidáta lekárskych vied "štúdium klinického priebehu ochorenia a prognózy u pacientov s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc s anemickým syndrómom." Spoluautor viac ako 10 vytlačených diel. Člen vedeckých a praktických konferencií o genetike a onkológii.
2017 - priebeh vyspelého vzdelávania na tému: "Interpretácia výsledkov genetických štúdií u pacientov s dedičnými ochoreniami."
Od roku 2017 je rezidencia špecialita "genetika" na základe RHMPO.
Vedúci
"Genetics"
Snaha
Ilya Vyacheslavovich
KANIVEC ILYA VYACHESLAVOVICH, genetický lekár, kandidát na lekárske vedy, vedúci genetiky geometového genetického centra, genomed. Asistent Katedra lekárskej genetiky Ruskej lekárskej akadémie pretrvávajúceho odborného vzdelávania.
Vyštudoval terapeutickú fakultu Moskvy štátnej lekárskej a zubnej univerzity v roku 2009 av roku 2011 - rezidencia v špecializácii "genetika" na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity. V roku 2017 obhájil svoju prácu na stupeň uchádzača o lekárskych vied na tému: Molekulárna diagnostika variácií počtu kópií sekcií DNA (CNVS) u detí s vrodenými defektmi, anomáliami fenotypu a / alebo mentálnej retardácie Použitie vysokej hustoty oligonukleotid Micromatrix SNP
C 2011-2017 Pracoval ako genetický lekár v detskej klinickej nemocnici. N.f. Filatova, vedecké a poradenské oddelenie FGBU "Medical a Genetic Science Center". Od roku 2014 do súčasnosti vedie oddelenie genetiky genomed.
Hlavné činnosti: diagnostika a udržiavanie pacientov s dedičnými ochoreniami a vrodenými defektmi, epilepsímou, lekárskym a genetickým poradenstvom rodín, v ktorých sa dieťa narodilo s dedičnou patológiou alebo defektmi, prenatálnou diagnostikou. V procese konzultácií sa uskutočňuje analýza klinických údajov a genealógie na stanovenie klinickej hypotézy a požadované množstvo genetického testovania. Podľa výsledkov prieskumu sa vykonávajú interpretovanie údajov a vysvetlenie prijatých informačných poradenstva.
Je to jeden zo zakladateľov projektu "Škola genetiky". Pravidelne so správami na konferenciách. Prednáša lekárov genetiky, neurológov a pôrodníkov-gynekológov, ako aj pre rodičov pacientov s dedičnými chorobami. Je autorom a spoluautorom viac ako 20 článkov a recenzie v ruských a zahraničných časopisoch.
Oblasť odborných záujmov je zavedenie moderných plnohodnotných štúdií v klinickej praxi, výklad ich výsledkov.
Čas: St, Fri 16-19
Vedúci
"Neurológia"
Sharkov
Artem Alekseevich
Sharkov Artem Alekseevich - neurológ, epileptológ
V roku 2012 študoval na medzinárodnom programe "Orientálna medicína" na University of Daegu Haanu v Južnej Kórei.
Od roku 2012 - účasť na organizovaní databázy a algoritmu pre interpretáciu genetických testov XGencloud (http://www.xgencloud.com/, projektový manažér - Igor Ugarov)
V roku 2013 absolvoval pediatrickú fakultu Ruskej národnej národnej lekárskej univerzity pomenovanej po N.I. Pirogov.
Od roku 2013 do roku 2015 študoval v klinickom pobyte na neurológiu v FGBNU "Vedecké centrum neurológie".
Od roku 2015 pracuje ako neurológ, výskumník v klinickom ústave vedeckého výskumu pediatrics pomenovaných po akademikiáni Yu.e. Velthcheva GBOU VPO RNYMU. N.I. Pirogov. Pracuje aj neurológ a hudobný lekár v oblasti monitorovania video-EEG v centre epilepológie a neurológie. A.A. KAZHAINA "A" EPILEPSY CENTRUM ".
V roku 2015 bola vyškolená v Taliansku na 2. medzinárodnom rezidenčnom kurze o drogových odolných Epilepsies, ILAE, 2015.
V roku 2015 získavanie kvalifikácií - "klinické a molekulárne genetiky pre lekárov", RDKB, Rusnano.
V roku 2016, Advanced Training - "Základy molekulárnej genetiky" pod vedením bioinformatiky, K.B.N. KONOVALOVA F.A.
Od roku 2016 - vedúci neurologického smeru laboratória "genomeded".
V roku 2016 to bolo vyškolení v Taliansku v San Serve International Advanced Samozrejme: Brain Exploration a Epilepsia Cliger, ILAE, 2016.
Pokročilé školenia - "Inovatívne genetické technológie pre lekárov", "Inštitút laboratórnej medicíny".
V roku 2017 - škola "NGS v lekárskej genetike 2017", MHNC
V súčasnosti vedie vedecký výskum v oblasti epilepsy genetiky pod vedením profesora D.N. BELOUSOVA E.D. a profesor, D.M. DADALI E.L.
Schválená práca dizertačnej práce pre stupeň kandidáta zdravotníckych vedy "klinických a genetických charakteristík monogénnych variantov skorého epileptickej encefalopatie".
Hlavnými aktivitami sú diagnostiku a liečba epilepsie u detí a dospelých. Úžna špecializácia - chirurgická liečba epilepsie, genetiky epilepsie. Neurogenetické.
Vedecké publikácie
Sharkov A., Sharkova I., Golovtev A., Ugarov I. "Optimalizácia diferenciálnej diagnostiky a interpretácia výsledkov genetického testovania odborným systémom XGencloud s niektorými formami epilepsie." Lekárska genetika, č. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobev A.N., Troitsky a.a., Savkin I.S., DoroFeev M.YU., Melikyan A.G., Golovteev A.l. "Epilepsia chirurgia s viacfarebnou léziou mozgu u detí s tuberóznou sklerózou." Theses XIV Russian Congress "Inovatívne technológie v pediatrii a detskej chirurgii". Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - C.226-227.
*
DADALI E.L., BELOUSOVA E.D., SHARKOV A.A. "Molekulárne genetické prístupy k diagnóze monogénnych idiopatických a symptomatických epilepsies." Diplomová práca XIV ruského kongresu "Inovatívne technológie v pediatrii a chirurgii detí". Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - str.221.
*
Sharkov A.A., DADALI E.LOHA, SHARKOVA I.V. "Zriedkavá verzia skorého epileptickej encefalopatie typu 2, v dôsledku mutácií v géne CDKL5 u mužského pacienta." Konferencia "epilepológia v systéme neuronuk". Zber konferenčných materiálov: / Upravené: prof. DZHANOVA N.G., prof. MIKHAILOVA V.A. SPB: 2015. - S. 210-212.
*
DADALI E.L, SHARKOV A.A., KANIVEC I.V., GUNDOROVA P., FOMINYIN V.V., SHAKOVA A B. Troitsky a.a., Golovteev A.l., Polyakov A.V. Nová verzia Mioclone-Epilepsia typu 3, v dôsledku mutácií v KTD7 Gene // Lekárska genetika. - 2015.- T.14.-№9.- P.44-47
*
DADALI E.L, SHARKOVA I.V., Sharkov A.A., AKIMOVA I.A. "Klinické a genetické vlastnosti a moderné spôsoby, ako diagnostikovať dedičné epilepov." Zber materiálov "Molekulárne biologické technológie v lekárskej praxi" / ed. CHL-CORR. Raen A. B. Maslennikov. 24.- Novosibirsk: AcadeIZDATH, 2016.- 262: p. 52-63
*
BELOUSOVA E.D., DOROFEYVA M.YU., Sharkov A.A. Epilepsia s tuberózou sklerózou. V "chorobách mozgu, lekárskych a sociálnych aspektov" upravených Guseva E.I., Gekht A.b., Moskva; 2016; p.391-399
*
DADALI E.L., Sharkov A.A., Sharkova i.v., Kancivec I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedičné ochorenia a syndrómy, sprevádzané febrilnými kŕčmi: klinické a genetické charakteristiky a diagnostické metódy. // ruský Journal of Detská neurológia.- T. 11. - №2, s. 33-41. DOI: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., KONOVALOV F.A., Sharkova i.v., Belousova E.D. DADALI E.L. Molekulárne genetické prístupy k diagnóze epileptickej encefalopatie. Zbierka práce "VI Baltský kongres o neurológii detí" / Upravil profesor Guseva V.I. St. Petersburg, 2016, s. 391.
*
GemisFerotómia s epilepsiou Pharmac-Escorten u detí s bilaterálnymi léziami hlavy mozgu Zubkov N.S., Altunina G.e., Zemessky M.YU., Troitsky A.A., Sharkov A., Goltev A.l. Zbierka práce "VI Baltský kongres o neurológii detí" / Upravil profesor Guseva V.I. St. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Článok: Genetika a diferencovaná liečba ranej epileptickej encefalopatie. A.A. Sharkov *, I.V. Sharková, E.D. Belousova, E.L. DADALI. Časopis Neurológia a psychiatria, 9, 2016; Vol. 2DOI: 10.17116 / JNEVRO 20161169267-73
*
Golovteev A.l., Sharkov A.A., Troitsky a.a., Altunina G.E., Zemsky M.YU., Kopachev D.N., Dorofeyev M.YU. "Chirurgická liečba epilepsie s tuberózou sklerózou" Upravil Dorofeeva M.YU., Moskva; 2017; str.274.
*
Nové medzinárodné klasifikácie epilepov a epileptických útokov Medzinárodnej lige na boj proti epilepsii. Journal of Neurology a Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Nie. 7. P. 99-106
Vedúci
"Prenatálna diagnostika"
Kyjevskaya
Yulia Kirillovna
V roku 2011 absolvoval Moskvskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu. A.I. EVDOKIMOVA v špeciálnom "terapeutickom prípade" študoval v poradí na oddelení lekárskej genetiky tej istej univerzity v špeciálnej "genetike"
V roku 2015 absolvoval stáž so špecialitou pôrodnicou a gynekológiou v lekárskom ústave zlepšovania lekárov FGBO VPO "MGUP"
Od roku 2013 pôsobí poradenské prijímanie v GBUZ "Rodinné plánovacie centrum" Dr
Od roku 2017 je hlavou smerovania "prenatálnej diagnostiky" laboratória glanomed
Pravidelne predstavuje správy na konferenciách a seminároch. Číta prednášky pre lekárov rôznych špeciálnych v oblasti reprodukcie a prenatálnej diagnostiky
Vedie lekárske a genetické poradenstvo tehotných žien na prenatálnej diagnostike, aby sa zabránilo narodeniu detí vrodeným vadam, ako aj rodinám s pravdepodobne dedičnou alebo vrodenou patológiou. Vykonáva interpretáciu získaných výsledkov DNA diagnostiky.
Špecialisti
Latpov
Arthur Shacilevich
Letopov Arthur Shacilevich je lekárom najvyššej kvalifikačnej kategórie.
Po promócii v roku 1976, Lekárska fakulta Kazan State Medical Institute, on Pracoval prvý lekárom kabinetu lekárskej genetiky, potom vedúci genetického genetického centra republikánskej nemocnice Tatarstanu, vedúceho Ministerstva zdravotníctva z Tatarstanskej republiky, učiteľ Kazašskej medulisitídy.
Autor viac ako 20 vedeckých prác na problémy reprodukcie a biochemickej genetiky, účastníka v mnohých domácich a medzinárodných kongresoch a konferenciách na lekárskej genetike. Zavedená do praktickej práce stredových metód masového skríningu tehotných a novorodencov na dedičných chorôb, uskutočnili tisíce invazívnych postupov v podozrivých z dedičných ochorení plodu v rôznych časoch tehotenstva.
Od roku 2012 pracuje na Katedre lekárskej genetiky s priebehom prenatálnej diagnózy Ruskej akadémie postgraduálneho vzdelávania.
Oblasť vedeckých záujmov je metabolické ochorenia u detí, prenatálnej diagnózy.
Užívanie času: CF 12-15, SAT 10-14Prijatie lekárov sa vykonáva schôdzkom.
Genetický lekár
Gabelko
Denis Igorevich
V roku 2009 absolvoval terapeutickú fakultu KSMU. S. V. Kurashova (špeciálny "terapeutický prípad").
Stáž v Petrohrade Lekárska akadémia postgraduálneho vzdelávania Federálnej agentúry pre zdravie a sociálny rozvoj (špecialita "genetika").
Internát na terapiu. Primárne rekvalifikácie v špeciálnej "ultrazvukovej diagnostike". Od roku 2016 je oddelenie Katedry základného základného medicína a biológie zamestnancom oddelenia Katedry základného základného medicíny a biológie.
Sféra profesionálnych záujmov: prenatálna diagnóza, použitie moderných skríningov a diagnostických metód na identifikáciu genetickej patológie plodu. Stanovenie rizika opätovného vzniku dedičných chorôb v rodine.
Člen vedeckých a praktických konferencií o genetike a pôrodníctve a gynekológii.
Pracovná skúsenosť má 5 rokov.
Predbežné konzultáciePrijatie lekárov sa vykonáva schôdzkom.
Genetický lekár
Grishin
Kristina Aleksandrovna
Vyštudoval v roku 2015 Moskva Štátna lekárska a zubná univerzita v špeciálnej "terapeutickom podnikaní". V tom istom roku vstúpil do rezidencie v špecializácii 30.08.30 "genetika" v FGBNU "Medical a Genetic Science Center".
Súvisiace v laboratóriu molekulárnej genetiky je ťažké zdediť ochorenia (hlava - D. B.N. Karpukhin AV) v marci 2015 na pozíciu laboratórneho asistenta. Od septembra 2015 bol prevedený do pozície vedca. Je autorom a spoluautorom viac ako 10 článkov a abstrakty na klinickej genetike, onkogénom a molekulárnej onkológii v ruských a zahraničných časopisoch. Stály účastník konferencií o lekárskej genetike.
Oblasť vedeckých a praktických záujmov: lekárske a genetické poradenstvo pacientov s dedičnou syndrómovou a multifaktorickou patológiou.
Konzultácia s Genetics Doctor vám umožňuje odpovedať na otázky:
sú príznaky dieťaťa so známkami dedičného ochorenia
aký výskum je potrebný na identifikáciu príčiny
definícia presnej prognózy
odporúčania na vykonávanie a hodnotenie výsledkov prenatálnej diagnostiky
všetko, čo potrebujete vedieť pri plánovaní rodiny
konzultácia pri plánovaní ECO
odchod a online konzultácie
Účasť na vedeckej a praktickej škole "Inovatívne genetické technológie pre lekárov: Aplikácia v klinickej praxi", Konferencia Európskej spoločnosti ľudskej genetiky (EHGG) a ďalšie konferencie venované ľudskej genetiky.
Vedie lekárske a genetické poradenstvo rodín s pravdepodobne dedičnou alebo vrodenou patológiou, vrátane monogénnych ochorení a chromozomálnych anomálií, určuje svedectvo pre laboratórne genetické štúdie, vedie interpretáciu získaných diagnostických výsledkov DNA. Radí tehotné ženy na prenatálnej diagnostike, aby sa zabránilo narodeniu detí vrodenými chybami.
Genetický lekár, doktor pôrodník-gynekológ, kandidát na lekárske vedy
KUDRYAVTSEVA
Elena Vladimirovna
Genetický lekár, doktor pôrodník-gynekológ, kandidát na lekárske vedy.
Špecialista v oblasti reprodukčného poradenstva a dedičnej patológie.
V roku 2005 absolvoval Ural State Medical Academy.
Rezidencia v špeciálnej "pôrodníctve a gynekológii"
Internát v špeciálnej "genetike"
Profesionálne rekvalifikácie v špeciálnej "ultrazvukovej diagnostike"
Činnosti:
- Neplodnosť a nedodržanie tehotenstva Vasilisa Yuryvna
Je absolventom Nižný Novgorod Štátna lekárska akadémia, terapeutická fakulta (špeciálny "terapeutický prípad"). Vyštudoval klinickú rezidenciu FBGNU "MNC" v špeciálnej "genetike". V roku 2014 bola IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo, Treste, Taliansko stážou na klinike materstva a detstva.
Od roku 2016 to funguje ako lekár-konzultant lekár v LLC genomed.
Pravidelne sa zúčastňuje na vedeckých a praktických konferenciách na genetike.
Hlavné činnosti: poradenstvo v oblasti klinickej a laboratórnej diagnostiky genetických ochorení a interpretácie výsledkov. Udržiavanie pacientov a ich rodín s pravdepodobne dedičnou patológiou. Poradenstvo pri plánovaní tehotenstva, ako aj v tehotenstve prenatálnej diagnostiky, aby sa zabránilo narodeniu detí vrodenou patológiou.
Oncologické ochorenia ročne nesú milióny životov. Medzi príčiny smrti, rakovina zaberá druhé miesto po kardiovaskulárnych ochoreniach a podľa jeho sprievodného strachu - je určite prvý. Táto situácia sa vyvinula z dôvodu myšlienky, že rakovina je ťažké diagnostikovať a takmer nemožné zabrániť.
Každý desiaty výskyt rakoviny je však prejavom mutácií stanovených v našich génoch z narodenia. Moderná veda im umožňuje chytiť a výrazne znížiť riziko chorôb.
Odborníci v oblasti onkológie rozprávajú, že takáto rakovina je silne ovplyvnená dedičnosťou, ktorej genetické testovanie je znázornené ako preventívne opatrenie a ako to môže pomôcť, ak je rakovina už zistená.
Ilya fomintsev
výkonný riaditeľ nadácie prevencie rakoviny "nie je márne"
Rakovina je v podstate genetickým ochorením. Mutácie, ktoré spôsobujú onkologické ochorenia, sú buď zdedené, a potom sú vo všetkých bunkách tela, alebo sa objavujú v určitej tkanine alebo špecifickej bunke. Osoba môže zdediť od rodičov určitú mutáciu v géne, ktorá chráni pred rakovinou, alebo mutáciu, že sama môže viesť k rakovine.
Nestore Mutácie vznikajú v pôvodne zdravých bunkách. Vznikajú pod vplyvom vonkajších karcinogénnych faktorov, ako je fajčenie alebo ultrafialové žiarenie. Hlavne rakovina sa vyvíja u ľudí v dospelosti: proces výskytu a akumulácie mutácií môže trvať viac ako tucet rokov. Táto cesta ľudia prechádzajú oveľa rýchlejšie, ak pri narodení zdedili členenie. Preto s nádorovými syndrómami sa rakovina vyskytuje v oveľa mladšom veku.
Táto jar vyšla nádherná - o náhodných chybách, ktoré vznikajú počas zdvojnásobenia molekúl DNA a sú hlavným zdrojom onkogénnych mutácií. S takýmito typmi rakoviny ako rakoviny prostaty, ich príspevok môže dosiahnuť 95%.
Najčastejšie je príčinou rakoviny non-liečebné mutácie: keď žiadne genetické poruchy zdedujú osobu, ale počas života sa chyby akumulujú v bunkách, ktoré skôr alebo neskôr vedú k výskytu nádoru. Ďalej akumulácia týchto porúch už vo vnútri nádoru môže byť z toho viac malígne alebo viesť k novým vlastnostiam.
Napriek tomu, že vo väčšine prípadov vznikajú onkologické ochorenia v dôsledku náhodných mutácií, je potrebné zaobchádzať s dedičným faktorom veľmi vážne. Ak človek vie o zdedených mutáciách, bude schopný zabrániť rozvoju konkrétnej choroby, rizika, ktorého je veľmi veľký.
Existujú nádory s výrazným dedičným faktorom. To napríklad rakovina prsníka a rakovina vaječníkov. Až 10% prípadov morbidity, tieto typy rakoviny sú spojené s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. Najbežnejším typom rakoviny medzi našou pánskou populáciou je rakovina pľúc - v hlavnej omši spôsobenej vonkajším faktorom a konkrétnejšie fajčenie. Ale ak predpokladáme, že vonkajšie príčiny zmizli, úloha dedičnosti by bola približne rovnaká ako v rakovine prsníka. To znamená, že v relatívnom pomere rakoviny sú dedičné mutácie viditeľné pomerne slabé, ale v absolútnych číslach je stále dosť dôležité.
Okrem toho dedičná zložka sa výrazne prejavuje v rakovine žalúdka a pankreasu, kolorektálnych rakoviny, mozgových nádorov.
Anton Tikhonov
vedecký riaditeľ spoločnosti Biotechnology Yrisk
Väčšina onkologických ochorení sa vyskytuje kvôli kombinácii náhodných udalostí na bunkovej úrovni a vonkajších faktoroch. V 5-10% prípadov však dedičnosť zohráva predurčkovú úlohu pri výskyte rakoviny.
Predstavte si, že jedna z onkogénnych mutácií sa objavila v sexuálnej bunke, ktorá mala šťastie, že sa stala osobou. Každý z približne 40 biliónových buniek tejto osoby (ako aj jeho potomkov) bude obsahovať mutáciu. V dôsledku toho bude každá bunka bude musieť hromadiť menej mutácií, aby sa stali rakovinou a riziko získania určitého typu rakoviny v meditacionálnom nosiči bude výrazne vyšší.
Zvýšené riziko vývoja rakoviny sa prenáša z generácie na generáciu spolu s mutáciou a sa nazýva dedičný syndróm nádorov. Nádorové syndrómy sa vyskytujú pomerne často - v 2-4% ľudí a spôsobujú 5-10% prípadov rakoviny.
Vďaka Angeline Jolie sa najslávnejší nádorový syndróm stal dedičným rakovinou prsníka a vaječníkov, čo je spôsobené mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. U žien s týmto syndrómom je riziko lámania rakoviny prsníka 45-87%, zatiaľ čo priemerná pravdepodobnosť tohto ochorenia je oveľa nižšia - 5,6%. Pravdepodobnosť vývoja rakoviny a v iných orgánoch sa zvyšuje: vaječníky (od 1 do 35%), pankreasu a u mužov sú tiež prostaty žľazy.
Dedičné formy sú prakticky z akéhokoľvek rakoviny. Známe nádorové syndrómy, ktoré spôsobujú rakovinu žalúdka, črevá, mozog, koža, štítna žľaza, maternice a iné, menej bežné typy nádorov.
Ak chcete vedieť, že vy alebo vaši príbuzní majú dedičný nádorový syndróm, to môže byť veľmi užitočné, aby sa znížilo riziko vývoja rakoviny, diagnostikovať ho v počiatočnom štádiu a efektívnejšie zaobchádzať s ochorením.
Preprava syndrómu je možné určiť pomocou genetického testu, a to, čo by ste mali prejsť test, označuje nasledujúce funkcie rodiny.
Niekoľko prípadov jedného typu rakoviny v rodine;
Choroby na začiatku tohto bodu (pre väčšinu indikácií - skoršie ako 50 rokov);
Jeden prípad určitého typu rakoviny (napríklad rakovina vaječníkov);
Rakovina v každom z dvojice orgánov;
Viac ako jeden typ rakoviny v relatívnom.
Ak je vaša rodina charakterizovaná niektorou z vyššie uvedených, mali by ste sa poradiť s genetickým lekárom, ktorý určí, či existujú lekárske svedectvo, aby sa dosiahol genetický test. Nosiče dedičných nádorových syndrómov by mali byť starostlivo skríning na onkologické ochorenia, aby sa detegovali rakovinu v počiatočnom štádiu. V niektorých prípadoch môže byť riziko vývoja rakoviny výrazne znížiť preventívnymi operáciami a prevenciou liečiv.
Napriek tomu, že dedičné nádorové syndrómy sa vyskytujú veľmi často, západné národné zdravotnícke systémy ešte nezaviedli genetické testovanie na prepravu mutácií do širokej praxe. Testy sa odporúčajú len s určitou rodinnou históriou, ktorá ukazuje na určitý syndróm, a to len vtedy, ak je známe, že testovanie môže priniesť prospech.
Bohužiaľ, taký konzervatívny prístup chýba mnoho dopravcov syndrómov: príliš málo ľudí a lekárov podozrenie z existencie dedičných foriem rakoviny; Vysoké riziko ochorenia je zďaleka vždy zjavne v rodinnej histórii; Mnohí pacienti nevedia o chorobách svojich príbuzných, aj keď je niekto opýtať.
To všetko je prejavom modernej lekárskej etiky, ktorá hovorí, že človek môže vedieť len, že ho prinesie viac škody ako dobré.
A právo posúdiť, aký je prínos, čo je škoda a ako sa navzájom týkajú, lekári odchádzajú výlučne. Lekárske znalosti sú rovnaké rušenie v svetovom živote, ako je pilulky a operácie, a preto by sa mala určiť profesionálov v ľahkom oblečení a koľko by nevyšlo.
Ja podobne ako moji kolegovia, veria, že právo na vedomosti o svojom vlastnom zdraví patrí ľuďom, a nie na lekársku komunitu. Urobíme genetický test pre dedičné syndrómy nádorov, takže tí, ktorí sa chcú dozvedieť o svojich rizikách vývoja rakoviny, by mohli implementovať toto právo a prevziať zodpovednosť za svoj vlastný život a zdravie.
Vladislav mileyo.
diagnostika DIAGNOSTIKY ATLAS ATLAS
Vo vývoji rakoviny sa bunky menia a stratia svoj počiatočný genetický "vzhľad" zdedený od rodičov. Preto na použitie molekulárnych znakov rakoviny na liečbu nie je dostatočná na preskúmanie len dedičných mutácií. Ak sa chcete naučiť slabé body nádoru, musíte vykonať molekulárne testovanie vzoriek získaných biopsiou alebo operáciou.
Nestabilita genómu umožňuje nádoru zachrániť genetické poruchy, ktoré môžu byť prospešné pre samotný nádor. Patrí medzi ne mutácie v onkogénoch - génoch, ktoré regulujú bunkové delenie. Takéto mutácie môžu opakovane opakovať aktivitu proteínov, aby boli necitlivé na brzdné signály alebo spôsobiť zvýšenú produkciu enzýmov. To vedie k nekontrolovanej bunkovej divízii, a následne na metastáz.
Čo je zameraná na liečbu
Niektoré mutácie majú dobre známe účinky: presne vieme, ako menia štruktúru proteínov. To umožňuje vyvinúť liečivá molekuly, ktoré budú pôsobiť len na nádorových bunkách a zároveň nezničiť normálne bunky tela. Takéto lieky sa nazývajú targeti. Tak, že moderná zacielená terapia fungovala, je potrebné pred vymenovaním liečby vedieť, ktoré mutácie sú v nádore.
Tieto mutácie sa môžu líšiť aj v rámci toho istého typu rakoviny (nosológia)u rôznych pacientov a dokonca aj v nádore jedného pacienta. Preto sa pre niektoré lieky, sa odporúča molekulárne genetické testovanie v návode na liek.
Definícia molekulárnych zmien nádoru (molekulové profilovanie) je dôležitým spojením v reťazci klinických rozhodnutí a jeho význam sa s časom zvýši.
K dnešnému dňu sa na svete koná viac ako 30 000 štúdií proti nesúhlascom. Podľa rôznych zdrojov, až do polovice z nich používajú molekulárne biomarkery, aby zahŕňali pacientov vo výskume alebo pozorovať počas liečby.
Ale čo bude pacient molekulárne profilovanie? Kde je dnes jeho miesto v klinickej praxi? Hoci pre rad liekov je testovanie povinné, je to len "superwater časť ľadovca" moderných možností molekulárneho testovania. Výsledky výskumu potvrdzujú vplyv rôznych mutácií na účinnosť liekov a niektoré z nich možno nájsť v odporúčaniach medzinárodných klinických komunít.
Existujú však tiež menej ako 50 ďalších génov a biomarkerov, ktorých analýza môže byť užitočná pri výbere liekovej terapie (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Ich definícia si vyžaduje použitie moderných metód genetickej analýzy, ako napr vysoko výkonné sekvenovanie (Ngs). Sequencing vám umožňuje detekovať nielen bežné mutácie, ale "čítať" úplnú sekvenciu klinicky významných génov. To vám umožní identifikovať všetky možné genetické zmeny.
V štádiu analýzy sa používajú špeciálne bioinformatické metódy, ktoré pomáhajú identifikovať odchýlky od normálneho genómu, aj keď sa v malom percentuálnom percentách buniek nachádza. Výklad získaného výsledku by mal byť založený na princípoch lieku na báze dôkazov, pretože očakávaný biologický účinok nie je vždy potvrdený v klinických štúdiách.
Vzhľadom na zložitosť procesu výskumu a interpretácie výsledkov sa molekulové profilovanie ešte nestalo "zlatým štandardom" v klinickej onkológii. Existujú však situácie, v ktorých môže táto analýza významne ovplyvniť výber liečby.
Vyčerpaná štandardná terapia
Bohužiaľ, aj na pozadí správneho vybraného liečby, môže ochorenie pokrokovať a neexistuje žiadny výber alternatívnej terapie v rámci pre normy pre onkologické ochorenie. V tomto prípade môže molekulové profilovanie identifikovať ciele pre experimentálnu terapiu, vrátane v klinických štúdiách (napríklad table).
spektrum potenciálne významných mutácií sú široké
Niektoré typy rakoviny, napríklad, neebuvná rakovina pľúc alebo melanómu, sú známe pre mnohé genetické zmeny, z ktorých mnohé môžu byť ciele pre zacielenie liečby. V tomto prípade molekulové profilovanie nemôže len rozšíriť výber možných možností liečby, ale tiež pomáha zabezpečiť priority pri výbere prípravkov.
Zriedkavé typy nádorov alebo nádorov s pôvodne zlá prognózami
Molekulárna štúdia v takýchto prípadoch pomáha v počiatočnom štádiu určiť kompletnejší rozsah možných možností liečby.
Molekulárne profilovanie a personalizácia liečby si vyžadujú spoluprácu špecialistov z viacerých oblastí: molekulárna biológia, bioinformatika a klinická onkológia. Preto je takáto štúdia je spravidla drahšia ako bežné laboratórne testy a jeho hodnota v každom konkrétnom prípade môže určiť len špecialistu.
Genetická analýza - cesta k presnému spracovaniu
Neoddeliteľnou súčasťou tradičného zaobchádzania s onkológiou je vplyv na celý organizmus s pomocou chemoterapeutických liekov. Klinický účinok tejto liečby však nie je vždy pomerne vysoký. To sa deje v dôsledku komplexného mechanizmu pre výskyt rakoviny a individuálnych rozdielov v organizmoch pacientov, ich reakcie na liečbu a počet komplikácií. Na zvýšenie efektívnosti liečby všeobecne sa svet začal venovať viac a väčšiu pozornosť individualizácii liečby.
Individuálny výber liečby v onkológii začal prispieť k rozvoju a implementácii cielených liekov do širokej klinickej praxe a genetická analýza im pomáha správne vyzdvihnúť.
Individuálna liečba - Toto je v prvom rade presná liečba konkrétneho nádoru. Prečo by sa liečba mala vykonať presne, nie je potrebné vysvetliť. Z tohto dôvodu získavanie užitočných informácií o tele dáva nádej na život: 76% oncopaciennes má určité varianty génových mutácií. Genetické analýzy pomôžu nájsť tento cieľ, eliminovať neefektívnu liečbu, aby nestratili najproduktívnejší čas na liečbu. A tiež znížiť fyzické a psychologické bremeno pacienta a jeho príbuzných.
Genetické analýzy pre onkológiu sú analýzy, ktoré určujú mutácie génov, ktoré stanovujú sekvencie DNA a RNA. Každý nádor má svoj vlastný individuálny genetický profil. Genetická analýza pomáha vybrať si prípravu cielenej terapie, je to tie, ktoré oblek špecificky pre váš tvar nádoru. A pomáhajú si vybrať v prospech účinnejšej liečby. Napríklad u pacientov s ne-malým bunkovým karcinómom pľúc v prítomnosti mutácie EGFR, účinnosť liečby Gephitinibom je 71,2% a karboplatin chemoterapia + paclitaxel 47,3%. S negatívnou hodnotou EGFR účinnosť gefitinib 1,1%, to znamená, že liek nie je účinný. Analýza tejto mutácie priamo robí jasné, čo je liečba lepšie preferovaná ...
Kto ukazuje genetickú analýzu?
- Pacientov v počiatočných štádiách onkológie.
S pomocou genetických analýz je možné presne vybrať najúčinnejší liek, ktorý sa vyhne strate času a zbytočné zaťaženie na tele.
- Pacienti v neskorších štádiách onkológie.
Výber efektívnej terapie terapie môže významne predĺžiť životnosť pacientov s neskorými stupňami, ktorého už nie je možné tradičné metódy.
- Pacienti s typmi vzácnych rakovín alebo s onkológiou neznámeho pôvodu.
V takýchto prípadoch je výber štandardného spracovania väčšia zložitosť a genetické analýzy vám umožňujú vybrať presnú liečbu aj bez určovania špecifického typu rakoviny.
- Pacienti, ktorých situácia nie je liečiteľná tradičnými metódami.
Je to dobrá voľba pre pacientov, ktorí už vyčerpali možnosti tradičného zaobchádzania, pretože genetické analýzy umožňujú identifikovať množstvo ďalších liekov, ktoré môžu byť použité.
- Pacientov s relapsmi. Rekurentné genetické analýzy sa odporúča opäť kontrolovať, pretože génové mutácie sa môžu meniť. A potom sa na nových genetických analýz zvolení nová lieková terapia liečiv.
Genetické analýzy v Harbine
V Číne, krajina s vysokými ukazovateľmi v incidencii onkológie, individualizácia liečby bola široko uznávaná a genetické analýzy pre výber zacielenej terapie sú pevne uzavreté do klinickej praxe. V Harbine sa genetické analýzy vykonávajú na základe onkologického oddelenia centrálnej nemocnice Heilongziang "NUNKEN"
Najviac informatívny plná sada genetických analýz - Toto je sekvenovanie druhej generácie, uskutočňované s použitím vysokého toku neutrónov. Technológia genetických testov druhej generácie umožňuje kontrolovať 468 dôležitých génov nádorov naraz, môžete identifikovať všetky typy všetkých genetických sekcií súvisiacich s nádorom, detekovať špeciálne typy jej génových mutácií.
Komplex zahŕňa:
- Priame gény pre cielené lieky - viac ako 80 génov
Definovali povolené liekové ciele FDA, ciele pre experimentálne lieky.
- Gény, ktoré určujú cesty liekov na ciele - viac ako 200 génov
- Gény obnovenie DNA - viac ako 50 génov
Žiarenie a chemoterapia, inhibítory PARP, imunitná terapia
- Indikatívne dedičné gény - asi 25 génov
Súvisiace s určitými cieľmi a účinnosťou chemoterapie.
- Ostatné vysokofrekvenčné mutačné gény
Súvisiace s prognózami, diagnostikou.
Prečo potrebujete skontrolovať taký veľký počet ukazovateľov, ak je už známy druh môjho rakoviny?
Kvôli veľkému počtu pacientov, čínski špecialisti - onkológovia tradične išli na svojich kolegov z iných krajín vo vývoji a využívaní zacielenia na liečbu.
Výskum cielenej terapie v rôznych variantoch jeho aplikácie viedlo k zaujímavým výsledkom. Rôzne cielené liečivá pôsobia na zodpovedajúcu generáciu génov. Ale samotné génové mutácie, ako sa ukázalo, sú ďaleko od toho, aby boli tak pevne viazaní na určitý typ rakoviny.
Napríklad u pacienta s rakovinou pečene po uskutočnení komplexného komplexu genetických analýz sa odhalila mutácia, pri ktorej vysoký účinok ukazuje prípravu IRES, určených na rakovinu pľúc. Liečba tohto pacienta s liečivom na rakovinu pľúc viedla k regresii nádoru pečene! Toto a ďalšie podobné prípady pripojili úplne nový význam definícii genetických mutácií.
V súčasnej dobe, úplný komplex genetických analýz umožňuje rozšíriť zoznam liekov liekovej terapie týmito liekmi, ktoré boli pôvodne neposkytované na použitie, čo významne zvyšuje klinickú účinnosť liečby.
Genetické analýzy sú stanovené nádorovými tkanivami (výhodné, nádorový materiál je vhodný po operácii alebo po punkčnej biopsii) alebo krvi (krv z žily).
Pre presnejšie stanovenie génových mutácií, najmä počas relapsov, sa odporúča znovu biopsiu s plotom nového nádorového materiálu. Ak je biopsia takmer nemožná alebo riskantná, potom sa analýza vykonáva podľa venóznej krvi.
Výsledok je pripravený 7 dní. Záver obsahuje nielen výsledok, ale aj konkrétne odporúčania s názvami vhodných liekov.
Čo je rakovina? Toto je ochorenie, v ktorom obvyklá bunka organizmu začína nekontrolovateľne zdieľať. Z jednej bunky sa ukáže dva, tri, päť, a tak ďalej. Novo vznikajúce bunky tiež podliehajú procesu nekontrolnej reprodukcie. Postupne tvorí malígny nádor, začínajúci sa vysávať všetky šťavy z tela. Zhoršuje tento krvný proces. Je to krvný obeh, ktorý patrí do bunkových buniek z pod kontrolou z počiatočného nádoru do iných častí tela, a teda tvoria početné ohniská choroby alebo metastázy.
V každom tele je jeho vlastný imunitný systém. Chráni orgány z rôznych vírusov, baktérií, ale vo vzťahu k bunke "whisky" je absolútne bezmocná. To je, že taký "zradca" pre imunitný systém je jeho. Rakovinová bunka nemôže byť zistená, a preto to robí jeho čiernu prácu beztrestne.
Hoci objektivita z dôvodu musí povedať, že takzvané T-lymfocyty bývajú v tele. Môžu detekovať rakovinovú bunku a zničiť ho. Ale vec je, že sú veľmi malé. Ak sú umelo rozšírené, začnú "kosiť" všetko. Pod ich úderom nielen "zradca" padne, ale aj celkom normálne zdravé bunky.
Aplikujte T-lymfocyty len v extrémnych prípadoch. Sú prevzaté z krvi pacienta, spracovaná proteínom, na sebe meno interleukínu-2. Toto je rastový faktor T-lymfocytov. Vyrábajú ho pomocou genetického inžinierstva a tým významne určujú "bojovníci s rakovinovými bunkami". Rozdelenie T-lymfocytov sa vstrekujú do krvi pacienta. Tí začínajú svoje produktívne aktivity av mnohých prípadoch čistí telo z infekcie.
Ako sa objaví "zosilnená" bunka? Prečo začína jeho nekontrolovaná divízia? V akom štádiu a z akých dôvodov sa obvyklý proces reprodukcie zmení na vražedné pre telo? Navrhuje zrejmý záver. Akonáhle je táto funkcia nekontrolovaného rozdelenia prenášaná dedičstvom, čo znamená, že je všetko chyba. Je vo svojom programe, že existujú niektoré zmeny, ktoré takéto proces vyvolávajú.
V súčasnosti je spoľahlivo známe, že je to pravda. Našiel zodpovedajúci súbor génov provokujúcich rakoviny. Nastavte tento relatívne malý. Pre všetky rôzne rakoviny sú zodpovedné len tridsať génov. Sú nazývané onkogény a sú obsiahnuté v onkogénnych vírusoch. Vlastne vďaka nim, špecialisti a odhalili tento súbor.
Podstatou otázky je, že každý onkogén má rodený brat, ktorý nazýval protooncogen. Tieto gény produkujú proteíny zodpovedné za intercelulárnu a intracelulárnu komunikáciu alebo komunikáciu. Hlavným z týchto proteínov je rastový faktor. Je to cez to, že signál sa prenáša do rozdelenia. Prijať tento signál špeciálne receptory. Nachádzajú sa vo vonkajšom plášti buniek a sú tiež produkty proto-meny.
Tím divízie by sa mal dostať do DNA, pretože to je ona, kto všetko vyplní v klietke. Preto by mal signál z receptorov prekonať bunkovú škrupinu, jej cytoplazmu a preniknúť do jadra cez jadrovú škrupinu. Iné proteíny, takzvané intracelulárne kuriéry. Sú tiež odvodené z protoncogénneho.
Je teda vidieť, že natívne bratia onkogény presne reagujú pre bunkové delenie. To je poverené týmto najdôležitejšou funkciou celého organizmu. Funkcia je veľmi užitočná, nevyhnutná a jedna z najdôležitejších pri zabezpečovaní normálneho života všetkých orgánov.
Niekedy je situácia, keď sa protoncogén zmení na onogogén. To znamená, že podľa jeho vlastností sa stáva úplne podobným rodnému bratovi. V súčasnosti sú známe mechanizmy takejto transformácie. Tieto zahŕňajú bodovú mutáciu, keď sa nahradí aminokyselinový zvyšok. Chromosomal Perestroika - V tomto prípade sa protoncogén jednoducho prenesie do iného chromozómu, alebo regulačná oblasť z úplne odlišného chromozómu sa pripojí k regulačnej oblasti.
V tomto prípade sa v bunke dostane všetko strašidelné onkogénu. Môže zarobiť nárast rastového faktora a produkovať defektný receptor. Jeho oprávnenie tiež upraví jeden z proteínov intracelulárnej komunikácie. Oncogen ovplyvňuje DNA, nútiť ho poslúchať falošný signál na rozdelenie. Výsledkom je rakovina. Zavádzanie DNA začína implementovať program neobmedzenej divízie. Najstrašnejšia vec je, že bunky vyrobené podobným spôsobom majú tiež onkogénu. Inými slovami, sú naprogramované na neobmedzenú reprodukciu. Výsledkom je, že organizmus je samozrejmosťou.
Vedieť podstatu procesu na molekulárnej úrovni, je možné liečiť rakovinu oveľa úspešne. Existujú tu dva účinné spôsoby. Prvým spôsobom je zničenie rakovinových buniek. Druhým je preprogramovať postihnutú oblasť tela. V tomto prípade je potrebné, aby rakovinové bunky prestanú produkovať onogogén. Akonáhle začnú produkovať Protoncogen, rakovina sa samo o sebe eliminuje.
Prehľad
Ak vo vašej rodine boli prípady onkologických ochorení a obávate sa, čo by ste mohli tiež chorých, možno budete môcť prejsť genetickým testovaním v súkromnom alebo štátnom laboratóriu, a či ste zdedili gény, ktoré môžu spôsobiť rakovinu.
Genetická analýza rakoviny - za peniaze!
Ak chcete prejsť profylaktickým testovaním na určenie génov, ktoré môžu spôsobiť rakovinu, musíte za to zaplatiť sami. Opatrne premýšľajte o tom, či potrebujete genetickú analýzu, pretože:
- ak nemáte žiadne prípady rakoviny vo vašej rodine, môžete sotva mať mutačný gén;
- genetická analýza rakoviny môže byť drahá, z niekoľkých tisíc až desiatok tisíc rubľov;
- neexistuje žiadna záruka, že testovanie sa ukáže, ak budete chorý s rakovinou.
Zvyčajne rakovina nie je prenesená dedičstvom, ale niektoré z jeho druhov - najčastejšie rakovina prsných žliaz, vaječníkov a prostaty - do značnej miery závisia od génov a môže byť dedičným ochorením.
Všetci máme určité gény, ktoré nás chránia pred rakovinou - upravujú poruchy DNA, ktoré sa vyskytujú prirodzene, keď bunková delenie.
Zdedené mutačné verzie alebo "varianty" z týchto génov významne zvyšujú riziko vzhľadu rakoviny, pretože zmenené gény nemôžu obnoviť poškodené bunky, vďaka čomu môže byť nádor vytvorený v priebehu času.
Gény BRCA1 a BRCA2 sú príkladom génov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť rakoviny, ak sa v nich vyskytujú zmeny. Mutácia v BRCA géne sa výrazne zvyšuje pravdepodobnosť rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov. To je dôvod, prečo Angelina Jolie vykonala operáciu na odstránenie prsníka. U mužov, tieto gény tiež zvyšujú pravdepodobnosť vývoja rakoviny prsníka a rakoviny prostaty.
BRCA1 a BRCA2 Gény rakoviny prsníka
Ak je v jednom z vašich BRCA génov je chyba (mutácia), riziko rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov sa výrazne zvyšuje.
Napríklad u žien s mutáciou v géne BRCA1, pravdepodobnosť vzhľadu rakoviny prsníka je 60-90% a rakovina vaječníkov - 40-60%. Inými slovami, zo 100 žien s chybou v Gene BRCA1, 60-90 je skôr alebo neskôr, sa objaví rakovina prsníka a 40-60 vaječníkov rakoviny.
Vada v génoch BRCA nastáva približne jedna osoba od 800-1000, ale Židia Ashkenazi majú riziko tohto oveľa vyššieho (mutačný gén je asi jedna osoba z 40).
BRCA gény však nie sú jedinými génmi, ktoré zvyšujú riziko rakoviny. Nedávno, výskumníci zriadili viac ako 70 nových možností génu, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka, prostaty a vaječníkmi. Tieto nové génové varianty každý individuálne len mierne zvyšujú riziko rakoviny, ale v kombinácii medzi sebou môžu výrazne zvýšiť pravdepodobnosť tohto.
Ak ste vy alebo váš partner majú gén, ktorý s vysokou pravdepodobnosťou môže spôsobiť rakovinu, napríklad mutantovanie génu BRCA1, môže prejsť vaše deti.
Ako zistiť, či existuje riziko rakoviny?
Ak vo vašej rodine boli prípady onkologických ochorení a obťažujete vás, že môžete tiež ochorieť, možno môžete prejsť genetickú analýzu na rakovinu v súkromnom alebo štátnom laboratóriu a poviete, či ste zdedili gény, ktoré môžu spôsobiť rakovinu .
Toto sa nazýva profylaktické (prediktívne) genetické testovanie. Prediktívne znamená, že sa vykonáva vopred a pozitívny výsledok testu naznačuje, že ste výrazne zvýšili riziko onkologických ochorení. To neznamená, že máte rakovinu alebo že sa s vami určite objaví.
Možno budete musieť prijať analýzu rakoviny, ak už jeden z vašich príbuzných zistil mutačný gén alebo ak boli vo vašej rodine opakované prípady onkologických ochorení.
Genetická analýza rakoviny: Výhody a nevýhody
Výhody:
- pozitívny výsledok testu znamená, že môžete prijať opatrenia na riadenie rizika rakoviny - môžete začať viesť zdravší životný štýl, pravidelne podstúpiť skríning, užívajte lieky na prevenciu alebo vykonať preventívnu chirurgickú operáciu (pozri "riadenie rizík nižšie");
- ak viete výsledok, môže pomôcť zmierniť stres a pocit alarmu ktorí vznikajú kvôli nevedomosti.
Nevýhody:
- niektoré genetické testy nedávajú špecifické výsledky. - Lekári môžu určiť variáciu v géne, ale nevedia, čo to môže viesť;
- pozitívny výsledok môže spôsobiť zmysel pre neustálu úzkosť. - Niektorí ľudia sú ľahšie nevedia, čo ich ohrozuje, a chcú len vedieť, či stále dostávajú rakovinu.
Ako diagnostikovať?
Genetické testovanie prebieha v dvoch etapách:
- 1. Relatívny, chorý rakovina Poskytuje krv na diagnózu, aby sa určilo, či má gén, ktorý spôsobuje rakovinu (musí sa vykonať pred testovaním akéhokoľvek zdravého príbuzného). Výsledok bude pripravený po 6-8 týždňoch.
- 2. Ak je výsledok analýzy krvi vášho príbuzného pozitívny, môžete prejsť prediktívne genetické testovanie, aby ste zistili, či máte rovnaký mutačný gén. Váš lekár Vám pošle miestne genetickú výskumnú službu, kde budete mať krv (vykonajte kópiu výsledkov vašich relatívnych analýz). Výsledky budú pripravené maximalizovať 10 dní po tom, čo máte krv, ale s najväčšou pravdepodobnosťou sa nestane počas prvého recepcie.
Prelomová charitatívna organizácia prsníka vysvetľuje dôležitosť týchto dvoch krokov: "Bez predchádzajúcej analýzy génov chorého príbuzného, \u200b\u200btestovanie zdravého človeka pripomína čítanie knihy, keď hľadáte preklepy a neviete, kde je tam niečo tam vôbec. "
Prediktívne testovanie je vyhľadávanie preklepov v knihe, keď viete, na ktorej stránke a riadku je.
Pozitívny výsledok - nie je dôvod na paniku
Ak prediktívne genetické testovanie poskytlo pozitívny výsledok, znamená to, že máte mutačný gén, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť rakoviny.
To neznamená, že budete určite mať rakovinu - vaše gény len čiastočne ovplyvňujú, či sa objaví vo vašej budúcnosti. Existujú aj ďalšie faktory, ako je vaša lekárska história, životný štýl a životné prostredie.
Ak máte jeden mutovaný BRCA gén, je tu 50% šanca, že ju dáte svojim deťom a 50% pravdepodobnosť, že sú tam aj vaši bratia a sestry.
Možno chcete diskutovať o výsledkoch so svojimi rodinami, ktorí majú aj mutáciu tohto génu. Špecialisti genetickej kliniky s vami budú diskutovať, ako pozitívny alebo negatívny výsledok testu, ovplyvní váš život a vzťahy s vašou rodinou.
Váš lekár nemá právo povedať nikomu, že ste prešli genetickou analýzou na rakovinu a zverejnite svoje výsledky bez vášho povolenia.
Ako znížiť riziko rakoviny?
Ak bol výsledok testu pozitívny, existuje niekoľko možností, ako sa vyhnúť onkologickým ochoreniam. Chirurgická operácia nie je jedinou cestou von. Nakoniec neexistujú správne ani zlé akcie - len môžete sa rozhodnúť, čo mám robiť.
Pravidelný prieskum prvenstva
Ak máte mutáciu v BRCA1 alebo 2 géne, musíte sledovať stav svojich prsných žliaz a zmien v nich, pravidelne cítiť hrudník pre vzhľad uzlín. Zistite, čo potrebujete, aby ste venovali pozornosť, vrátane tvorby nových uzlín a zmeňte formulár.
Skríning rakoviny prsníka
S ohľadom na nebezpečenstvo výskytu rakoviny prsníka môžete vykonať skríningové scvrdenie ročne alebo MRI, aby ste sledovali stav zdravia a diagnostikovať rakovinu v počiatočnom štádiu, ak to stále vzniká.
Čím skôr sa odhaľuje rakovina prsníka, tým ľahšie je to liečiť. Šanca na úplné zotavenie po rakovine prsníka, najmä ak sa deteguje v počiatočnom štádiu, pomerne v porovnaní s inými formami rakoviny.
Bohužiaľ, v súčasnosti neexistujú spoľahlivý spôsob skríningu na rakovinu vaječníkov alebo prostaty.
Zdravý životný štýl
Môžete znížiť riziko rakoviny, ak si udržujete zdravý životný štýl, budete napríklad hrať veľa športu a jesť správne.
Ak máte mutovaný gén BRCA, viete, že iné faktory môžu zvýšiť pravdepodobnosť rakoviny prsníka. Mali by ste sa vyhnúť:
- antikoncepčné pilulky, ak máte viac ako 35 rokov;
- terapia hormónovú hormónovú;
- prekročenie odporúčanej dennej rýchlosti spotreby alkoholu;
- fajčenie.
Ak existujú prípady rakoviny v rodine, ženy sa odporúčajú vždy, keď je to možné krmivo s prsiami.
Lieky (chemoprofylaxia)
Podľa najnovšieho výskumu pre ženy so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka sa odporúča tamoxifén alebo liečba raloxifénu. Tieto lieky môžu pomôcť znížiť riziko.
Preventívna prevádzka
Počas preventívnej prevádzky sa všetky tkanivá odstránia (napríklad prsia alebo vaječníky), v ktorých sa môžu objaviť neoplazmy rakoviny. Ľudia s chybným genómom BRCA by mali zvážiť možnosť profylaktickej mastektómie (odstránenie celého prsného tkaniva).
U žien, ktoré prešli profylaktickou mastektómiou, riziko rakoviny prsníka až do konca života nepresahuje 5%, je to menej ako priemer obyvateľstva. Zároveň je mastektómia ťažká operácia, a potom, čo to môže byť psychologicky ťažké obnoviť.
Prevádzka sa môže použiť aj na zníženie rizika rakoviny vaječníkov. U žien, ktorých vaječníky boli odstránené na menopauze, nielen náhle znížili riziko rakoviny vaječníkov, ale aj 50% znížené riziko rakoviny prsníka dokonca počas terapie hormónov. To však znamená, že nebudete môcť mať deti (pokiaľ neuložíte vajcia alebo embryá v kryobanke).
U žien s mutačným genómom BRCA, riziko rakoviny vaječníkov začne prudko rásť po 40 rokoch. Preto by sa ženy pod 40 rokov zvyčajne nemali ponáhľať s operáciou.
Ako povedať blízkemu príbuzným?
S najväčšou pravdepodobnosťou Genetická klinika po analýze rakoviny nebude komunikovať s vašimi príbuznými - musíte nahlásiť výsledky vašej rodiny.
Štandardný list môžete poskytnúť jej príbuzným, v ktorých sú uvedené výsledky testov a obsahuje všetky informácie, ktoré treba diagnostikovať.
Zároveň, nie každý chce podstúpiť genetické testovanie. Vaša blízka príbuzná (napríklad vaša sestra alebo dcéra) môže byť skrínovaná rakovinou bez genetickej analýzy na rakovinu.
Rodinné plánovanie
Ak je výsledok prediktívneho genetického testovania pozitívny, a chcete vytvoriť rodinu, máte niekoľko možností. Môžeš:
- Vezmite dieťa s prirodzeným spôsobom S ohľadom na riziko, že dieťa zdede od vás mutácie génu.
- Prijať dieťa.
- Použite donorové vajcia alebo spermie (V závislosti od toho, či niektorí rodičia majú mutačný gén), aby sa zabránilo prevodu génu na dieťa.
- Pass Antenatálne genetické testovanie Počas ktorej je určené, či má vaše dieťa mutovaný gén. Potom, podľa výsledkov testov, môžete sa rozhodnúť, pokračovať alebo prerušované tehotenstvo.
- Použite predimplantovú genetickú diagnostiku - Technika, ktorá vám umožní vybrať embryá, ktoré nedestili mutáciu génu. A napriek tomu neexistuje žiadna záruka, že použitie tejto techniky povedie k úspešnému tehotenstvu.
Všetky materiály lokality boli kontrolované lekári. Avšak aj najspoľahlivejší článok neumožňuje zohľadniť všetky znaky choroby v konkrétnej osobe. Z tohto dôvodu, informácie zverejnené na našich webových stránkach nemôžu nahradiť návštevu lekárovi, ale dopĺňajú ho len. Články sú pripravené na informačné účely a sú poradenstvo. Keď sa objavia príznaky, obráťte sa na lekára.