Louis-barový syndróm (vrodená ataxia-tele-angry-ectasia - AA-T) je vrodený stav imunodeficiencie s výhodou poškodením imunity, charakterizovaný abnormálnym vývojom embryonálnych záložiek a zrejme, nesprávna interakcia Ectoderma a Mesoderm. Syndróm Louis Bar je genetickým ochorením, ktorý je zdedený autozomálnym recesívnym typom. Prvýkrát opísaný v roku 1941 D. Louis - Barr. Frekvencia obyvateľstva nie je známa. Pomer pohlavia: M: F - 1: 1.
Imunodeficiency a chromozomálna nestabilita sú značky AA (ataxia - teterigieciasia stlmetter), ktorá kóduje syntézu kinázy rovnakého mena. Bunky pacientov s AA sú charakterizované zvýšenou citlivosťou na žiarenie, buniek bunkového cyklu, klinické prejavy a imunologické poruchy majú významné rozdiely, existuje zvýšená frekvencia vývoja malígnych nádorov a spontánnej chromozomálnej nestability, chromozomálne porúch zahŕňajúce hlavne 7 a 14 chromozóm.
Je známe, že bunkový cyklus je rozdelený na 4 fázy: mitóza (M) a DNA syntéza (y), oddelené dvoma prerušeniami GL a G 2. Sekvencia bunkového cyklu je nasledovná: G 1 - S - G 2 - m. Po vystavení ionizujúcemu žiareniu sa vyskytujú DNA Biends. Ak je DNA opravená, bunkový cyklus sa obnoví, ak sa nedosiahne žiadna smrť buniek apoptózou alebo sa vyvíja mutantný klon. Normálne, bunkový cyklus, keď je vystavený žiareniu, môže byť zablokovaný pri dvoch kritických bodoch - prepínanie z GL fázy do S-fázy a / alebo z G2-fázy do M-fázy. Keď A-T je narušená kontrola bunkového cyklu v kritických bodoch. Prestávky viazania DNA sa vyskytujú v procese rekombinácií imunoglobulínových génov a receptora T-buniek. Procesy pripomínajúce rekombináciu imunoglobulínových génov sa vyskytujú počas dozrievania mozgových neurónov. Je zrejmé, že mnohé klinické a imunologické prejavy u pacientov s AA nesúvisia s vadami reparácií DNA v týchto prípadoch u pacientov so syntézou imunoglobulínov, funkciami genitálií orgánov a nervového systému.
Klinické prejavy AA sa môžu výrazne líšiť od rôznych pacientov. Progresívna cerebeller ataxia a telenetgetazia sú prítomné vôbec, sú často škvrny "káva s mliekom" na koži. Sklon k infekciám sa pohybuje od veľmi vysloveného až po veľmi mierne. Veľmi vysoká frekvencia vývoja malígnych neoplazmov, najmä lymfoidného systému. Imunologické zmeny u pacientov s A-T sú poruchy bunkovej imunity vo forme zníženia množstva T-lymfocytov, inverzie pomeru CD4 + / CD8 + (najmä vďaka zníženiu CD4 + -cells) a Zníženie funkčnej aktivity T buniek. Z koncentrácií sérových imunoglobulínov je najviac charakteristická zmena redukcia alebo neprítomnosť IgA, koncentrácie imunoglobulínov v blízkosti normálu alebo dicemunoglobulinémie, alebo dysimmunoglobulinémie, ako prudký pokles IgA, IgG, IgM a významný nárast IgM sú zistené. Vyznačujúce sa porušením protilátky v odozve na polysacharidové a proteínové antigény. Metódy lieku A-T k dnešnému dňu nie sú vyvinuté. Pacienti potrebujú paliatívnu terapiu neurologických a somatických porúch. V prípade detekcie závažných imunologických zmien a / alebo chronických alebo opakujúcich sa bakteriálnych infekcií je znázornená antibakteriálna terapia (trvanie je určené závažnosťou imunodeficiencie a infekcie), intravenóznou imunoglobulín substitučnou terapiou podľa indikácií - antifungálne a antivírusovej terapie.
Klinické charakteristiky. Choroba začína v ranom detstve a je predovšetkým prejavuje cerebický útok (100%). Tam sú hojdačka a torzor hojdačka, porušenie chôdze, úmyselného tremoru a choreoathety (90-100%). Charakteristické zmeny v očiach sú porušením pohybu očnej buľvy (80-90%), NYSTAGM (90-100%) a Squint. Vo veku 2 až 6 rokov, telekonkty sa objavujú na spojivke a otvorených oblastiach tela, mäkkej a pevnej sliznice oblohy. Dôležitým znakom syndrómu je chronické respiračné infekcie (sinusity a pneumónia, 60-80%). Tam je nárast rastu, pigmentových škvŕn alebo oblastí depigmentácie na koži, sklerodersku, svalovú hypotenziu, hypotézu a dysarthria. Pacienti často vyvíjajú malígne neoplazmy a je ovplyvnený 10-30%.
V štúdii patológa sa deteguje aplázia alebo hypopláska týmusu, zníženie veľkosti lymfatických uzlín a sleziny, príznaky cerebelcoge degenerácie, vláknitá dysplázia vaječníkov. Na A, je porušenie systémov imunity V- a T-buniek, ktoré sú exprimované v neprítomnosti sérových imunoglobulínov, najmä IgA, ale niekedy IgG a IgE. S cytogenetickou štúdiou lymfocytov sa často detegujú rôzne chromozomálne aberácie a chromozómy. Pacienti zomierajú z pľúcnych infekcií alebo z malígnych neoplazmov.
Na prvom mieste v klinickom obraze vykonávajú neurologické symptómy, preto sa ochorenie najprv opísalo ako cerebelling ataxia. Osoby vo veku 2 až 8 rokov, ktoré sa zvyčajne nachádzajú na bulharskom spojive, medzi uhlom oka a lembime, a majú formu červených nádobových ciev. Pozoruje sa aplázia vidlicovej žľazy, hypopláska (nedostatočná rozvíjačka) lymfatických uzlín, sleziny, skupinových lymfatických folikulov tenkého čreva, mandlí. Deti s Louis-Barovým syndrómom sú neustále pozorované hypopláziu (nedostatok) alebo aplazia (úplná absencia) mandlík skynote. Lacons mandle sú nedostatočne rozvinuté. Cervikálne lymfatické uzliny sú malé a počas infekcií sa nezvyšujú. Takmer všetky deti s Louis-Barovým syndrómom, chronická hustá sinusitída, často vyvíjajúca otitídu.
Diagnóza sa vykonáva na základe klinického obrazu, ako aj údajov laboratórnych ukazovateľov. Všetci pacienti s Louis-Barovým syndrómom sú takmer úplne chýbajú T-supresory. Časť pacientov buniek nemôže syntetizovať IgA, ktorá je spojená s absenciou T-pomocníkov. A- a B-proteín detekuje v krvi. Patogenetický spôsob liečby je arotransplantácia neonatálnej vidlice žľazy. Predpisuje sa priebeh injekcií aktívnych faktorov vidlicovej žľazy (T-Activín, Thimaline, Timecín atď.) Systemicky zavádza natívnu plazmu a normálny ľudský imunoglobulín.
Pod naším pozorovaním bola dievčina K., na klinike prišla vo veku 13 a 10 mesiacov o vrodenom stave imunitne deficitu s attlaxia (Louis-barový syndróm), chronická pneumónia a pneumoskleróza, hnisavé deformovanie endobronchitídy, bronchicatic Choroba v fáze priťažie, pravostrannej veľkoplošnej pneumónia komplikovanej generalizovanej amyloidózy vnútorných orgánov: pečeň s vývojom cirhózy a zlyhania pečene, obličkami, slezinami, črevami, anémiou, kachexia.
Keď sťažnosť matky príde do žltej farby kože, re-vracanie, anorexia, všeobecná slabosť, vyhodenie. Z anamnezy je známe, že dokovacia stanica sa narodila, s malú hmotnosť - 2,700 g, s posúdením stupnice APGAR 6-7 bodov. Bolo to na prirodzenom kŕmení, neublížil pred rokom. Od druhého roka života sa zaznamenalo časté prechladnutie, začalo postupovať edúra, presunul opakované pneumónia. Od 4 rokov bola odhalená Cerebelling Ataxia. Dievča je konzultované v našej klinike, na klinike Moskvy je diagnostikovaná Louis-Bar syndróm. Odvtedy dystrofizačné javy, ataxia, prevedená opakovaná pneumónia. Diagnostikovaná chronická bronchikátová choroba. Opakovane liečených v nemocnici. Posledné 2 roky života, dievča nechodí, zmeny z pečene a obličiek spojených s amyloidózou boli spojené. 3 mesiace pred poslednou hospitalizáciou bola na klinike, diagnóza bola potvrdená, prijatá komplexná terapia - antibiotiká širokej škály pôsobenia, dezinfekčnej terapie, imunoterapie. Stav dievčatá stabilizoval. Diskutované domov na nosnej dávke liekov, ktoré zlepšujú metabolické procesy pečene a obličiek. 2 týždne pred potvrdením, stav pacienta prudko zhoršil, žltačka vznikla, bola pozorovaná kompletná anorexia, objavil sa znovu zvracanie. V klinike.
Po prijatí je všeobecný stav závažný. Dievča ostro dystro. Kryty kože a skleariques, viacnásobná "hviezda" vyrážka. Na očných buľvenia sú vyjadrené vaskulárnym vzorom. Podvádzanie, otázky odpovedali pomaly. Pozícia v lôžkovej horizontálnej, sedí s podporou. Viditeľné sliznice. Ružový jazyk. Periférne lymfatické uzliny sú malé, s jedným až 0,5-1,0 cm v priemere, submandibulárne. PULSE - 100. CH - 40. HELL - 100/60 mm Hg. Nad pľúcami perkussionly pľúcny zvuk, skrátený v dolných oddeleniach, auslizultatívne dýchanie je tuhé, v dolných oddeleniach oslabené, sa vypočúvajú jednotné mokré zborové kolesá. Hranice srdca sa rozšíria v priemere, vľavo - na prednej axilárnej linke. Tóny sú tlmené, rytmické. Žalúdok sa zvyšuje v objeme, s mäkkou, mäkkou, ASCITA nie je. Pečeň je hustá, palpulovaná 4 cm pod rebrovým oblúkom, slezina je hustá, hmatateľná je 5 cm pod rebrovým oblúkom pri vstupe do malej panvy. Drôty voľne. Stolička je zdobená, zotavuje sa.
Laboratórne vyšetrenia
Krvný test: ER. - 2.9 T / L, H B - 90 g / l, TSP - 0,9, jazero. - 8,2 g / l, anisocytóza a kapasecia, p / me - 14%, c / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESO - 6 mm / hod. Zvyšný dusík krvi - 54,5 g / l. Krvný cholesterol - 4 μmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Celkový bilirubín krvi je 84,8 mmol / l, rovný - 74,2, nepriamy - 10.6.
Letný test - 1.6. Celkový krvný proteín je 64 g / l, albumín - 46,7, gama globulíny - 19%. Protrombin Blood - 75%.
Analýza moču: Proteín - 0,86 g / l, jazero. - 10-15, až 25 v P / s., ER. - 10 V N / S., Cylinders Hyalin - 1-2, Grainy - 1-2 v P / SG.
Na rádiografie hrudníka orgánov: pľúcna tkanina je mierne opuchnutá, najmä v nižších dolároch. Pľúcny vzor je posilnený, rozšírený, na pravej strane v strednom podiele, rozsiahly infiltrácia pľúcnej tkaniny bez jasných kontúr. Drieby sú bezplatné. Srdce je normálne. EKG: Difúzne poškodenie myokardu. Na základe anamnézy je stanovená objektívna dáta, klinické vyšetrenie a pozorovanie, je nastavená vyššie opísaná diagnóza.
Dostalite terapiu: v / v Drip RR Ringer, hemodhetus, plazma, corglukon, laziks, ampicilín v M, denný gama globulín, Sirepara, kyselina lipoová, metionín, prednizón, kyslíková terapia, diéta číslo 7.
Napriek terapii sa stav dievčaťa postupne zhoršila, fenomény pečene a zlyhania obličiek sa zvýšili, denná diuréza sa znížila, posledné dni až 300 g denne. Počet sipotív sa zvýšil v pľúcach, respiračných a srdcových zlyhaní. Po 18 dňoch po vstupe do nemocnice sa objavil stav agonymifier, objavil sa nosové krvácanie, v výkaze krvi, kuracieho stoličky, sa objavila chuť pečene. REANMIMAL VPLYVY EFFEKTU NEPOUŽÍVAŤ. Keď pečeňový fenomén s pridaním dýchacích ciest a srdcového zlyhania, dievča zomrelo 20. deň pobytu na klinike.
Patooanatómová diagnóza
Hlavný: Vrodená imunodeficiency stav s AttAxia - Louis Bar Syndróm. Chronická pneumónia. Pneumatická pneumoskleróza, hnisavé deformovanie endobronchit, bronchikátové ochorenie vo fáze exacerbácie, pravostrannej veľkoplošnej pneumónia.
Komplikácie:všeobecná amyloidóza vnútorných orgánov: pečeň s vývojom cirhózy a zlyhania pečene, obličkami, slezinami, črevami. Anémia. Cachexia.
Funkcia tohto klinického puzdra možno považovať za vzácnu frekvenciu výskytu, charakteristický klinický a laboratórny obraz o chorobe, pomalý postup vývoja Louis-barovho syndrómu, veku pacienta.
Ako často ideme, urobíme mnoho akcií a ani nemyslite na to, ako sa dostaneme k reprodukcii týchto pohybov s takou ľahkosťou a presnosťou. Je to všetko o veľmi zložitom mechanizme, v ktorom sa zúčastňujú rôzne časti centrálneho nervového systému. Väčšina ľudí si nemyslí, že môžu existovať akékoľvek problémy a ťažkosti s obvyklým rovnovážnym údržbou. Existuje však množstvo chorôb, v ktorých je ťažké ísť rovno, stojan a dokonca plne vykonávať štandardné prsty. U niektorých pacientov s takýmito príznakmi lekári vytvárajú diagnózu: ataxia.
Čo je Ataxia u dospelých, tehotných a detí
Ataxia je porušením koordinácie pohybov. Názov ochorenia pochádza z gréckeho slova Ataxia - neporiadok. Pacienti s touto patológiou sa môžu naozaj objaviť chaotické pohyby, ako pri chôdzi a pri pokuse o presunutie prstov, atď. Ataxia sa môže vyvinúť v akomkoľvek veku, vrátane malých detí. U tehotných žien sa môže zvýšiť závažnosť ochorenia, a potom sú potrebné ďalšie skúšky a dôkladnejšie monitorovanie práce srdca a dýchacieho systému.
Koordinácia je veľmi jemný proces, ktorý závisí od koordinovanej práce niektorých oddelení centrálneho nervového systému: cerebellum, kôra časových a čelných frakcií, vestibulárnych prístrojov a vodičov hlbokej citlivosti. Pri poškodení aspoň v jednom prepojení tohto reťazca má osoba rôzne porušenia konzistencie pohybov častí tela.
U pacientov s ATTAX, koordinácia pohybov je narušená, a niekedy je pre nich ťažké udržať telo v stálej polohe
Ľudia s ataxiou majú rozdiel medzi rôznymi svalymi, čo vedie k nemožnosti úplnej koordinácie. To spôsobuje veľa problémov v každodennom živote, niekedy sa stáva takmer nemožné ísť von a existovať nezávisle. Niekedy sa ešte zníži sila v hornej a dolnej časti.
Video o koordinácii, ataxii a metódach jeho liečby
Klasifikácia Ataxia
V súčasnosti existuje niekoľko typov útokov. Líšia sa z dôvodov výskytu a príznakov:
- Citlivý (Backstolby) Ataxia sa objavuje s rôznymi porušeniami vodičov hlbokej citlivosti.
- Cerebelchok Ataxia sa vyskytuje najčastejšie. Môže sa vyvinúť z dôvodu rôznych porušení, vrátane genetických, dedičných. Pierre-Marie, benígna Ataxia Westfal - Leiden, Ataxia Teleangectasia (Louis Bar Syndrome) sa rozlišujú.
- Vestibulárna ataxia začína kvôli porážke jedného z oddelení toho istého prístroja.
- Cork alebo Frontal, Ataxia sa vyvíja s porušením v časovej a čelnej kôre mozgu.
- Rodinná attaxia Friedreic postupuje v dôsledku zmiešaného mozgovému poškodeniu.
- Sinocelebellar Ataxia je dedičné ochorenie, v ktorom sa vyskytujú viaceré degeneratívne procesy v cerebelári, kôre, bielej látke a mnoho ďalších mozgových oddelení.
- Hysterická (psychogénna) ataxia sa prejavuje v slabých a neobvyklých spôsoboch chôdze. Toto je samostatný vzhľad, ktorý nesúvisí so skutočným poškodením v štruktúrach mozgu.
K dispozícii je aj klasifikácia podľa typu porušovania koordinácie. Ak je osoba ťažká udržiavať rovnováhu v stálej pozícii, hovoria o statickej ataxii. Keď sa vyskytnú problémy počas pohybov a prechádzky, diagnostikovať dynamickú attlaxiu.
Veľmi často sa Ataxia vyvíja v dôsledku degeneratívnych procesov v mozre Príznaky a príčiny Ataxia
Každý typ ataxie by sa mal posudzovať oddelene, pretože druhy ochorenia sú veľmi odlišné od dôvodov výskytu a prejavujúce príznaky. Niekedy lekári potrebujú vykonávať mnohé prieskumy a inšpekcie, aby presne vytvorili lokalizáciu patologických procesov a určili typ ataxii.
Citlivá (backstavbovaya) ataxia
Tento typ ataxia sa objavuje z dôvodu porúch v zadných pilieroch miechy a nervov, kôry v oddelení temného mozgu. Ovplyvnené vodiče hlbokej citlivosti. Pacienti prestanú plne pocit a kontrolovať svaly a kĺby, je tiež narušený pocit hmotnosti, tlaku a polohy tela. Stojí za pochopenie, že citlivá attlaxia nie je individuálne ochorenia a prejavuje sa ako jeden zo symptómov vo všetkých druhoch neurologických ochorení. Dôvodom pre výskyt tohto druhu porušenia môže byť benígne a malígne neoplazmy v mieche, neurosofilis, zraneniach a zlomeniny chrbtice, roztrúsenej sklerózy. V niektorých prípadoch sa citlivá ataxia môže prejaviť po neúspešných chirurgických intervenciách na mozgu.
Symptómy u pacientov sú veľmi zrejmé, neozbrojené oko viditeľné v koordinácii pohybov. Osoba nemôže chodiť normálne, je príliš tvrdý, alebo naopak, kolená sa slabo ohýbajú, a niekedy sa dokonca snažia rušiť rovné nohy. Vzhľadom k tomu, že pacient je ťažké cítiť vo vesmíre, začne pri pohybe ťažko zaklopať na päty podlahy, pretože si neuvedomuje skutočnú vzdialenosť k povrchu a jeho vlastnej telesnej hmotnosti. Lekári nazývajú takáto "razenie" chôdze. Pacienti sami hovoria, že sa im zdá, že sa zdajú byť ako mäkký povrch a pád. Ak chcete začať kontrolovať chôdzu, musia sa neustále pozerať pod nohy. Stojí za to vyzerať a koordinácia opäť zmizne. Tiež je ťažké slúžiť v každodennom živote, malý motor je narušený. Keď je pacient sám, môže mať nedobrovoľne a ostro presunúť prsty rúk. V niektorých prípadoch sa porušuje len horné alebo len dolné končatiny.
Cerebelchik Ataxia je jednou z najbežnejších foriem porúch koordinácie. Keď človek sedí alebo chodí, jeho nafukovanie sa nachádza voči postihnutej oblasti cerebelum. Ak pacient spadne do akéhokoľvek smeru a dokonca späť, je to charakteristický príznak porušovania v mozre. Ľudia sa sťažujú na nemožnosť udržiavať normálnu chôdzu, pretože prestanú zhodnotiť správnosť svojich pohybov a pocit, ako sa pohybujú nohy. Pacienti sa cítia veľmi neisté, otáčajú sa, rozprestierajú nohy od seba. Veľkolepé kontroly prakticky nepomôže zachovať rovnováhu. Svalový tón môže výrazne odmietnuť, najmä na strane, kde boli v cerebelári porážky. Okrem porušovania chôdze sú tiež uvedené odchýlky vo výslovnosti slov. Pacienti natiahnite slabiku, pomaly vyslovujú frázy. Aj charakteristický príznak sa prehltne a nerovnomerný rukopis.
Pacienti s útokmi cerebelchkovej často vznikajú poruchu listu, je ťažké kresliť geometrické tvary Cerebelárna ataxia môže byť dôsledkom zranení mozgu a následkom chirurgického zásahu. Tiež veľmi často, takáto porucha sa nachádza na rôznych typoch encefalitídy, sklerózy, neoplazmy v mozgu, počas poškodenia plavidiel v mieche a cerebellum. Dôvody môžu byť tiež závislosť od alkoholizmu a drogovej závislosti, v ktorej je celé ľudské telo podrobené závažným jedným otravou.
V prípade cerebelchkovej ataxie sa chôdza stane neistrom, pacient je široký Cerebelchok Ataxia je klasifikovaná prietokom. Choroba môže byť akútna (symptómy sa objavujú za jeden deň), odsávač (symptómy rastú niekoľko týždňov), chronická (neustále progresívna forma) a epizodická.
Cerebelchok ataxia pierre marie
Tento typ ataxia je dedičný. Vychádza z chronickej formy a neustále postupuje. Zvyčajne choroba sa cíti ako približne dvadsať rokov, najčastejšie - po tridsiatich. Pacienti sa vyskytujú degeneratívne procesy v cerebellum a jeho vodivých tkanivách. Toto ochorenie sa prenáša autozomálnym dominantným typom. To znamená, že deti oboch pohlaví môžu byť chorí pri prenose chybného génu na aspoň jedného z rodičov.
S autozomálnym dominantným typom vývoja môže chybný gén prejsť z každého rodiča, šancu na narodenie dieťaťa pacienta - 50% Vzhľad Ataxia Piera-Marie môže často vyvolať poranenie hlavy, niektoré infekčné ochorenia (abdominálne a surové typy, dyzentérie, brucelózy atď.) A dokonca aj tehotenstvo. Symptómy tejto patológie sú veľmi podobné zvyčajnému mozgovému útoku, začnú s malými poruchami v chôdzi a podivné snímanie bolesti v dolnej časti chrbta a dolných končatiny. Následne sa pripojili k ruke chvenie, svaly tváre nezdobia nedobrovoľne klesať.
Charakteristickým znakom je porušenie kvôli degeneratívnym procesom v oku. Niektorí ľudia začínajú postupne vyvíjať opomenutie horného viečka, vizuálne pole sa znižuje. Pacienti tiež zaregistrujú štatistickú ataxiu, často depresívne štáty a dokonca pokles inteligencie.
Ataxia Cerebelchik Outragia Leiden - Westflight
Tento typ ataxie sa vyskytuje najčastejšie u malých detí po prevode infekčných ochorení. Táto komplikácia sa javí ako veľmi rýchlo a priebeh choroby prechádza v akútnej alebo subakútnej forme. Približne dva týždne po prevedenej chrípke, surové typhus a niektoré ďalšie ochorenia dieťaťa začínajú objavovať prvé príznaky porážky cerebelárnych štruktúr. Deti prestanú kontrolu koordinácie v stálej pozícii a pri chôdzi. Pohyby sa stávajú veľmi stláčanými, neprimeranými, ale deti sú ťažké cítiť tieto zmeny. Častým symptómom je aj asiergia, pri ktorej sa stane nemožné kombinovať svalové pohyby správne.
Keď sa snažíte si sadnúť bez pomoci rúk, pacient s mozgovými léziami začína vzbudiť Ataxia Teleangectasia (syndróm Louis Bar)
Tento typ cerebelcochkovej ataxie je tiež dedičný. Táto choroba sa prejavuje veľmi skoro, prvé príznaky sa nachádzajú v malých deťoch približne niekoľko mesiacov. Syndróm Louis Bar sa v medicíne označuje špeciálne dcérske spoločnosti - Facure - kvôli geneticky stanoveným degeneratívnym procesom v nervovom systéme a poruchách pokožky. Je prenášaný autozomálnym recesívnym typom, môže byť zdedený od každého rodiča a prejavuje sa u detí oboch pohlaví. Pre výskyt ochorenia je potrebné, aby mama a otec boli nosičom chybného génu. Našťastie sa stretáva s extrémne zriedkavo a Ataxia-Teleangectasy sa prejavuje len jedným dieťaťom 40 tisíc narodených.
Syndróm Louis Bar je prenášaný autozomálnym recesívnym typom dedičstva, deti sa môžu prejaviť len vtedy, ak boli obaja rodičia dopravcovia pacienta génu Degeneratívne procesy v cerebellum a niektoré iné mozgové oddelenia sú kombinované so zníženou imunitou v dôsledku nedostatku imunoglobulínov A a E. Kvôli tomu deti často trpia všetkými druhmi infekčných chorôb a trpia onkologickými ochoreniami, ktoré sú zvyčajne ovplyvnené lymfatickým systémom . Charakteristickým príznakom je kombinovaný s ATTAKCIOU vzhľadu vaskulárnych hviezd (Telegangectas) rôznych veľkostí v celom tele a dokonca aj v očiach očí.
V syndróme Louis Bar sa vaskulárne hviezdy objavujú u pacientov okolo tela, tváre a dokonca aj očné proteíny Vestibulárna ataxia
Pre koordináciu osoby a jeho správny pohyb je zodpovedný za vestibulárne prístroje. Pacienti majú pocit, že keby sa na chvíľu prekrývali okolo svojej osi. Sú to chôdze, zle držať polohu tela, oči sú nedobrovoľne a rýchlo záškolky, hlava sa môže aplikovať. Charakteristickým znakom je posilnenie symptómov pri otáčaní hlavy, oka a tela. Je to preto, že pacienti sa snažia pohybovať čo najviac, opatrne a pomaly, aby sa mohli ovládať zmeny v tele v priestore.
Attosia tohto druhu môže začať kvôli poškodeniu akejkoľvek časti vestibulárneho prístroja, ale najčastejšie sa detegujú vlasové bunky vo vnútornom uchu. Tieto poškodenie sa môžu vyskytnúť vďaka otómom, zraneniu ucha, útvarom nádoru. Niekedy je vestibulárny nerv tiež ohromený kvôli rôznym infekciám a dokonca aj používaniu liekov.
Vestibulárny prístroj má veľmi zložitú štruktúru a je zodpovedná za koordináciu pohybov a pocitu v priestore. Korok alebo frontálna, ataxia
Korková ataxia začína kvôli lézii čelného laloku mozgu. Symptómy sú podobné porušeniu cerebelárnych štruktúr. V niektorých, okrem neistoty pri chôdzi, Astolya vzniká, pri ktorom nie je možné stáť, a Abasy, keď pacient nie je schopný chôdzu. Kyslá kontrola nepomôže udržiavať koordináciu pohybov. Charakteristické príznaky tiež zistili, poukazujú na porážku kôry v čelných akciách: Zmeny v psychike, porušovaní zápachu, zníženie chyby reflexu. Dôvodom vzhľadu tohto typu ataxia je rôzne zápalové ochorenia, encefalitída, neoplazmy v mozgu a narušení obehov.
Spinocelebellar Ataxia
Existuje celý komplex spinocelebellarových attakénov, ktoré sú dedičné ochorenia. V súčasnosti lekári prideľujú viac ako dvadsať rôznych druhov. Všetky sú prenášané autozomálnym dominantným typom a každá nová generácia symptómov a závažnosti ochorenia sa stáva výraznejšou, najmä ak bol defektný gén zdedený od svojho otca.
Napriek rozdielom v rôznych typoch zvlákňovacích útokov majú všetky z nich podobný mechanizmus pre rozvoj. Vzhľadom na zvýšenie množstva glutamínu v proteínoch podieľajúcich sa na metabolizme nervového tkaniva, existuje zmena ich štruktúry, ktorá vedie k ochoreniu. Vek prvého prejavov sa líši v závislosti od typu ochorenia. V niektorých prípadoch sa prvé príznaky nachádzajú v predškolských rokoch av iných - po tridsiatich rokoch. Itaxia prejavy sú štandard: porušenie koordinácie, poškodenia, rukopisu, odchýlok v práci vnútorných orgánov.
Psychogénne, alebo hysterické, ataxia
Tento druh je veľmi odlišný od ostatných, nie je spojený s organickými poruchami v centrálnom nervovom systéme. Kvôli mentálnym abnormalitám sa osoba zmení, zlyhanie, výslovnosť slov. Pacient začína vnímať horšie vo vesmíre. Hysterická ataxia sa veľmi často vyvíja u pacientov so schizofréniou.
Pacienti s psychogénnymi útokmi majú často chôdzu po rovných nohách Rodina Ataxia Freereykh
Tento typ ataxie je dedičný, je prenášaný podľa autozomálneho recesívneho typu, veľmi často v okolitých sobášoch. Kvôli mutácii v géne, ktorá kóduje fratxínový proteín, ktorý nosí železo z mitochondrie, je tu konštantný degeneratívny narušenie nervového systému. Porážka na Atacksia Freider má zmiešanú prírodu, cerebelchikovo-citlivé, postupne zvyšujúce poruchy v pilieroch miechy, najmä v lúčoch golly. Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne začínajú objavovať až dvadsaťpäť rokov.
AttAxia Fridreich sa môže prejaviť v chlapcoch aj dievčatách. Charakteristickým znakom je skutočnosť, že toto ochorenie nie je zistené žiadnym mužom negroidového preteku.
Keď je Ataxia Freereic, je tu zakrivenie nohy Symptómy sú podobné iným cerebellovom ataxii: Pacienti sú neisté pohybujúce sa, ponáhľajú sa zo strany na stranu. Ako tvrdá choroba, je ťažké koordinovať prácu horných a dolných končatín, svaly tváre a hrudníka. Mnohí ľudia trpiaci patológiou sa objavujú kolíky. Postupom času sa rozvíjajú tieto porušenia:
- prerušenia v práci srdca sa objaví rýchly impulz, dýchavičnosť;
- kifosklaóza, v ktorej sa deformácia chrbtice vyskytuje v rôznych rovinách;
- porušenie štruktúry nohy, zmení jeho tvar, stáva sa zakrivenými;
- diabetes;
- zníženie produkcie pohlavných hormónov;
- atrofia horných a dolných končatín;
- demencia;
- infantilizmus.
Tento typ ochorenia je jedným z najbežnejších druhov útokov. Vyskytuje sa približne 3-7 ľudí od sto tisíc ľudí.
Video o rodine ATAXIA FREDREICHE
Diagnostika a diferenciálna diagnostika
Pri prvých príznakoch Ataxie musíte kontaktovať neurológ. Pre ďalšie konzultácie môže poslať genetiku, onkológ, traumatológ, endokrinológ, otolaryngológ a rôznych špecialistov.
Nasledujúce postupy môžu byť pridelené na štúdium porúch vestibulárnych prístrojov:
- stabilizácia, pri ktorej sa analýza stability pacienta uskutočňuje s použitím osciloskopu;
- vestiBooometry je súčasťou metodiky, ktorá umožňuje oceniť činnosť vestibulárneho prístroja;
- electronistagmography, registrácia pohyby očí, aby sa zriaďovala príčina závratov a identifikovať poruchy vnútorného ucha.
Počas vestibuleometrie pacient monitoruje cieľ a lekári hodnotia presnosť pohybu očí a reakciu Existuje aj mnoho diagnostických metód, ktoré pomôžu objasniť diagnózu a s veľkou presnosťou uvedie lokalizáciu patologického procesu v centrálnom nervovom systéme:
- Magnetická rezonancia zobrazovanie (MRI) je najmodernejšou a presnejšou metódou. S tým môžete vytvoriť vrstvy akéhokoľvek orgánu. Keď Ataxia pomáhajú identifikovať onkologické nádory, degeneratívne procesy, vývojové anomálie a iné odchýlky.
- Vypočítaná tomografia (CT) je moderným spôsobom žiarenia na získavanie vrstiev vnútorných orgánov. Môže sa uskutočniť aj kontrastné s špeciálnymi tekutinami.
- Multispirálna vypočítaná tomografia (MSCT) je veľmi rýchly metódou skenovania so špeciálnymi senzormi, ktoré upevňujú X-lúče prechádzajúce cez hlavu pacienta. S týmto typom diagnózy môžete odhaliť nádorové formácie, zápalové procesy, krvácanie, vyhodnotiť rýchlosť krvného obehu.
- Dopplejografia mozgových ciev sa vykonáva pomocou ultrazvuku. Odhaduje sa, odhaduje sa miera krvného obehu, vyrovnateľnosť plavidla, intrakraniálny tlak atď.
- Ultrazvuková diagnóza mozgu pomáha detekovať rastúce alebo redukciu mozgových tkanív.
- EKG a ultrazvuk srdca sú potrebné vo vývoji degeneratívnych procesov v srdcovom svale v prítomnosti bolesti v hrudníku, rušenie rytmu atď.
Nasledujúce testy môžu byť tiež priradené:
- všeobecná analýza krvi;
- Štúdium hladiny imunoglobulínov v krvi (IgA, IgE, IgG);
- PCR (polymerázová reťazová reakcia, založená na viacnásobnom zdvojnásobení určitej časti DNA s pomocou enzýmov v umelých podmienkach) na identifikáciu patologických mikroorganizmov;
- bežný punkciu (postup, pri ktorom sa výmenná tekutina odoberá z chrbticového kanála s použitím špeciálnej ihly), aby sa kvantifikovala likér;
- DNA diagnostika na zistenie dedičných ochorení.
Ak chcete diagnostikovať poškodenie cerebellum, lekári vykonávajú test asinigue (porušenie schopnosti vykonávať kombinované pohyby). Pre tohto pacienta požiadal, aby vykonal jednoduché pohyby, podľa ktorých sú viditeľné nasledujúce porušenia kombinácie svalových opatrení:
- pri prechádzke trupu sa odchyľuje späť, osoba spadne na chrbát;
- ak v stojacom pozícii začať odmietnuť hlavu, potom nie sú kolená flex a pacient stráca rovnováhu.
Počas cesta na asinigráciu u pacientov s ohromeným mozočkom, nezrovnalostí v akcii svalov Diferenciálna diagnóza Je potrebné vykonať s rôznymi mozgovými nádormi, Randu - Oslerova choroba - Weber, Hippel choroby - Lindau, lanovka myelózy, neurozifilis, dedičstva vitamín E nedostatok, skleróza, Parkinsonova choroba a mnoho ďalších chorôb.
Liečba
Taktika liečby ataxia závisí od svojho typu a štádia lézie mozgových štruktúr. V počiatočných fázach je možné dosiahnuť farmakologické prípravky, pomáhajú brzdovým degeneratívnym procesom. Viac spustených prípadoch môže lekár odporučiť pacientovi operačným spôsobom.
Lekárska terapia
V ataxii, farmakologické prípravky pomáhajú pozastaviť patologické procesy:
- Antibakteriálne spracovanie je predpísané infekčným poškodením (tetracyklín, ampicilín, bilmscine).
- Vasoaktívne lieky sú potrebné u vaskulárnych porúch (parmidín, trental, mexiko).
- Na udržanie pracovnej kapacity nervového systému (neuromulitivitída) sú potrebné vitamíny skupiny.
- Na zlepšenie metabolických procesov v nervových tkanivách sa uvádza zavedenie ATP a anticholinesterázy (galantamín, prozerne).
- Antidepresíva sú predpísané emocionálnym stavom (amitriptylín, cytalopram).
- Sedatíva sú potrebné v prítomnosti psychomotorovej excitácie (síran horečnatý, valeriánsky tinktúra).
- Nootropné lieky sú predpísané na zlepšenie práce mozgu (bliká, piracetam).
- Metabolické lieky sú potrebné v ataxii freeridu (antioxidantov, kyseliny jantárovej, riboflavínu L-karnitínu).
- Neuroprotektory sú potrebné na udržanie aktivity nervového systému (pyritinol, meklofenoxát).
- Lieky sú predpísané, zlepšujú metabolizmus v srdci (inozín, trimetazidín).
- Cholinomimetiká sú potrebné na zlepšenie prenosu nervových impulzov v neurónoch (glitilin).
- Imunostimulanty sú potrebné na udržanie odolnosti voči infekciám u pacientov s Louisovým barovým syndrómom (imunoglobulín).
Chirurgia
Nie vždy pacientom vyžadujú chirurgický zákrok. V niektorých situáciách však konzervatívna liečba nedáva potrebné výsledky a lekári dôrazne odporúčajú, aby sa uchýlili k operácii:
- V prípade detekcie nádorov, najmä malígnych, niektorí pacienti vykazujú jeho chirurgické odstránenie. Prenos alebo nefunkčnosť neoplazmy môže určiť iba neurochurgeon.
- S poškodením buniek chlpov, pacient vykazuje kochleárnu implantáciu, pomáha obnoviť sluch a čiastočne zlepšiť koordináciu.
- Umývanie stredného ucha je predpísané počas akútnej a chronickej otitídy, ktorá viedla k vestibulárnej ataxii. Pacient s pomocou špeciálnej injekčnej striekačky v ušnom priechode sa zavádza tekutina s antibiotikami, kortikosteroidmi a inými prostriedkami.
- Ukázalo sa, že poberačná prevádzka stredného ucha čistí, čistí a obnovenie kostných tkanív.
Fyzioterapia a lfk
- Stojan, vaše ruky môžu byť ponechané na bokoch alebo vzbudiť. Alternatívne zdvihnite ľavú a pravú nohu, ste v týchto poznámkach čo najdlhšie. Opakujte akciu, stojte len na ponožkách. Pre komplikácie môžete vykonať cvičenie s uzavretými očami.
- Vezmite si ľahkú loptu a označte gól na stene, v ktorej ho hodíte. Je potrebné vypracovať presnosť, postupne predĺžiť vzdialenosť a používať viac ťažkých predmetov.
- Na generovanie svalov-artikianového pocitu je potrebné vziať predmety s uzavretými očami a opísať ich tvar a približnú hmotnosť.
Môžu sa použiť aj rôzne fyzioterapeutické metódy: ozónová terapia, elektroforéza (účinok na tele s konštantným elektrickým prúdom v kombinácii so zavedením kože alebo slizníc rôznych liečivých látok), myostimulácie (účinok na tele so prúdom prostredníctvom špeciálnych elektród ktoré sú prekryté na tele).
Video o terapeutických cvičeniach, keď Ataxia
Ľudové opravné prostriedky
Ataxia je veľmi vážna choroba, a nemôže sa ošetrovať nezávisle. Vo väčšine prípadov nie je možné dosiahnuť oživenie len s ľudovými prostriedkami. Môžu byť vymenovaní po konzultácii s lekárom ako pomocná metóda. Je možné použiť rôzne byliny, ktoré prispievajú k posilneniu nervového systému:
- infúzia 3 lyžičiek pee koreňa;
- infúzia z h. l. Harmančekové kvety, melissa a duší;
- infúzia polovice skla brezových listov, 3 h. Harmančeky, medové lyžice.
Všetky komponenty musia byť naliata pohár vriacej vody a nechať sa objaviť asi dve hodiny. Pivoňka sa používa na 1 polievkovú lyžicu 4 krát denne, zvyšok infúzií je 150 ml 3 krát denne pred jedlom.
Prognóza
Lekári hovoria o priaznivej predpovede liečby ataxia, ak vám drogová terapia alebo chirurgická intervencia umožňujú zastaviť vývoj degeneratívnych procesov a odstrániť porušenia v práci nervového systému. Ak je príčinou ochorenia genetické alebo zistil malígny nádor, potom je prognóza zvyčajne nepriaznivá. V tomto prípade sa špecialisti snažia pozastaviť progresiu patológie s pomocou liečby a udržiavať motorickú aktivitu pacienta. Syndróm Louis Bar má nepriaznivú predpoveď, deti s touto chorobou veľmi zriedka žijú až do dospelosti. Keď je Ataxia Fridraya, prognóza je relatívne priaznivá, mnohí pacienti žijú viac ako dvadsať rokov od začiatku prvých príznakov, najmä ak nie sú poškodenie srdcového svalu a cukrovky. Je nemožné plne zotaviť z genetických odrôd ataxia.
Nie je vždy možné tehotná a produkovať dieťa. Môžu existovať kontraindikácie, ktoré ohrozujú nebezpečenstvo a dokonca fatálne výsledky počas pôrodu. Je veľmi dôležité kontaktovať lekárov vopred pred plánovaním vzhľadu dieťaťa.
Veľmi často, pacienti s rôznymi typmi ataxia vznikajú tieto komplikácie:
- paralýza a patéza (oslabenie motorickej aktivity) končatiny;
- zhoršenie vízie a sluchu;
- respiračné a srdcové zlyhanie;
- časté recidíva infekčných ochorení;
- strata príležitosti ľahko sa presunúť a starostlivosť o seba;
- fatálny výsledok.
Prevencia
Budúci rodičia, ak by podozrenie na dedičné formy Ataxia, je potrebné podrobiť sa prieskumu z genetiky, aby ste zistili riziko dieťaťa pacienta. Počas 8-12 týždňov tehotenstva môžete prevziať analýzu Chorion Ving (vonkajšie ovocné puzdro embrya) na identifikáciu prítomnosti defektných génov v plode. Treba sa vyhnúť gruzínovým manželstvám, pretože deti môžu mať viac genetických ochorení.
Je tiež veľmi dôležité zachovať svoje zdravie, stojí za to vylúčiť zlé návyky, včasné cvičiť infekčné choroby a pokúsiť sa nechať všetky druhy zranení hlavy a chrbticu.
Ataxia je veľmi závažná diagnóza, v ktorej sa často vyvíjajú nebezpečné komplikácie. Pri prvom známkach porušenia súdržnosti pohybov musíte poradiť s lekárom. Nezabudnite, že mnoho typov koordinačných odchýlok možno zabrániť, ak by sa včas začne liečba. Bohužiaľ, Ataxia, prenášaná dedičstvom, takmer vždy pokročil a často vedú k hnaniu a dokonca aj smrti. Počas plánovania tehotenstva je potrebné dozvedieť sa o prípadoch takýchto chorôb od najbližších príbuzných alebo kontaktovať genetiku, ktorá chcete konzultovať.
Louis Bar Syndróm, tiež známy ako Telegitánie Ataxia, je vrodenou patológiou s genetickou povahou. Porušenia sú vytvorené v počiatočnej fáze vývoja plodu a sú spojené s vadeou štruktúry chromozómu. Klinické prejavy ochorenia vo väčšine prípadov špecifické a umožňujú vám diagnostikovať v krátkom čase. Deti s Louisovým barovým syndrómom trpia poruchami motora proti pozadia chybám štruktúry cerebellum, sú diagnostikované s vaskulárnym vzorom na koži, sliznicu a scler. Je ovplyvnený imunitný systém, ktorý sa prejavuje častým infekčným a vírusovým ochorením. Liečba patológie Dnes nie je vyvinutá, liečba je symptomatická. V tomto ohľade je prognóza v prítomnosti nešťastnej je nepriaznivá.
Príčiny vývoja syndrómu Louis Bar
Základom ochorenia je genetická mutácia, ktorá zaisťuje tvorbu odchýlok v prvom trimestri tehotenstva. Existuje zmena v štruktúre ramena 11 chromozómov. Je to chyba a provokuje vývoj klinických príznakov syndrómu Louis-Bar u detí. Zároveň sa vytvorí patológia v prípadoch, keď sú obaja rodičia dopravcovia mutácie. Je to spôsobené tým, že ochorenie má autozomálny-recesívny typ dedičstva. Presné dôvody, ktoré vyvolávajú rozvoj porušenia, sú dnes neznáme. Pravdepodobne vyvoláva rozvoj syndrómu Louis Barr v dieťaťu môže mať škodlivý vplyv na chromozomálnu sadu spôsobenú stresom v matke v skorých obdobiach tehotenstva, ako aj účinky ionizujúceho žiarenia.
Hlavné prejavy ochorenia
Hlavnými cieľmi genetickej anomázy sú štruktúry mozgu a ľudského imunitného systému. Je to s ich porážkou, že sú pripojené väčšina klinických príznakov ochorenia. Syndróm Louis Barra má niekoľko hlavných príznakov, ktoré sú považované za patognomonické, to znamená, že vám umožní diagnostikovať. V niektorých prípadoch sa medzi deťmi a školskými deťmi zaznamenajú iné prejavy patológie.
Cerebelchik ataxia
V dôsledku genetickej mutácie sa porušuje proces rezervovania nervovej trubice. Toto je sprevádzané vadami rôznych mozgových oddelení. Najvýraznejšie zmeny sú ovplyvnené cerebellom, niektoré časti kortexu a čiernej látky. Takéto porušenia sú sprevádzané špecifickými príznakmi. Zjavuje sa v dieťaťu vo veku 5 mesiacov až 3-4 rokov. Táto funkcia súvisí so skutočnosťou, že to bolo počas tohto obdobia, že deti začnú aktívne prechádzať a naučiť sa chodiť. Pacienti majú výraznú ataxiu, to znamená, že nestabilita až do plnej neschopnosti udržiavať rovnováhu. V niektorých prípadoch je syndróm Louis Bar sprevádzaný porušením reči, ktorý sa zdá neznesiteľný. Táto chyba je tiež spôsobená abnormalitami vývoja cerebellum. Kvôli takýmto zmenám je pozorovaná svalová slabosť, zníženie reflexov šľachy.
Teleangitasia
Termín označuje expanziu povrchových malých kapilár a žíl kože, skléry a sliznice, ktoré sú sprevádzané tvorbou špecifických "vzorov" a vaskulárnej siete. Tento príznak sa prejavuje u detí, spravidla vo veku 3 až 6 rokov, v zriedkavých prípadoch sa objaví neskôr. Takýto klinický prejav je tiež charakterizovaný mnohými ďalšími ochoreniami. Avšak, v kombinácii s útokom, táto funkcia umožňuje potvrdiť prítomnosť syndrómu Louis Bar.
Teleangectasia sa pozorovalo prevažne na tvári, scleber očí, ako aj v oblasti lakťa a kolenných záhybov. Intenzita prejavu vaskulárnych rúrok stúpa pri vystavení slnečného žiarenia. Táto chyba je často kombinovaná so suchou pokožkou, hypertrichózou a zmenami, vzhľad pripomínajúci psoriázu.
Problémy s imunitou a dýchaním
Ochranné sily tela na pozadí syndrómu Louis Bar výrazne oslabujú. Je to spôsobené poklesom produkcie imunoglobulínov a T-lymfocytov. Tieto zlúčeniny zohrávajú dôležitú úlohu pri udržiavaní bunkovej imunity.
Proti zníženiu ochranných síl tela existuje častý vývoj infekčných procesov, výhodne ovplyvňuje dýchací systém. Deti trpia rinitídou, sinusitmi, pneumóniou a inými chorobami. Pre takéto patológie je charakterizovaný dlhý kurz, ako aj odolnosť voči antibakteriálnej terapii.
Formácia NEOF
Samostatné miesto na syndróm Louis-Bar v imunológii je tiež pridelený, pretože genetická porucha je často sprevádzaná vysokým rizikom vývoja nádorov. Tieto procesy sú najčastejšie diagnostikované v systéme obmedzenia. Pacienti sú zaznamenané poškodením rakoviny červenej kostnej drene, s ťažkosťami. Situáciu zhoršuje a skutočnosť, že použitie radiačnej terapie je kontraindikované s deťmi s Louis-Barovou syndrómom. Bežnou chorobou s touto patológiou je lymfóm.
Vízia
Teleangiensia je nielen poznamenaný len na koži, ale aj v membráne pokrývajúce čistič očí. Tento príznak sa kombinuje s léziami väzobného zariadenia tohto analyzátora. Proces koordinácie zakrivenia šošovky je porušený. Kvôli vadam deťom vyvinie squint, môže sa znižovať zraková ostrosť.
Ortopedické odchýlky
Väčšina detí s útokmi v Telomectasia má zastavenie deformácie, ktoré len zhoršuje poruchy motora, pretože pacienti sú ťažko prenášajú telesnú hmotnosť z jednej končatiny na druhú. V niektorých prípadoch sú diagnostikované rôzne spinálne zakrivenie, zatiaľ čo výrazné problémy sú zriedkavé. V prípade syndrómu Louis Bar sú tieto chyby dobre dostupné chirurgickej korekcii.
Diagnostika
Potvrdenie prítomnosti ochorenia začína kontrolou pacienta a zbierka anamnézy. Pathognomonic sa považuje za kombináciu koordinačných porušení s Telegangectasia. Zároveň je základom diagnózy genetických problémov analýza DNA pacienta, ktorá vám umožní identifikovať abnormálnu štruktúru chromozómu. Z hľadiska imunológie je dôležité vykonať krvné testy, v ktorých sa zistí množstvo charakteristických zmien. Zahŕňajú:
- Zníženie počtu lymfocytov. To sa koná predovšetkým znížením produkcie T-buniek.
- Nedostatočná koncentrácia imunoglobulínov. V syndróme Louis-Bar je často zaznamenaný nízky obsah frakcií IgA a IgE.
- Vzhľadom k tomu, u niektorých pacientov, ochorenie je tiež sprevádzané symptomatickými schopnosťami autoimunitných porúch, prítomnosť v krvi zodpovedajúcich komplexov je uvedené: autoprotibody pre imunoglobulín a mitochondriu.
Vizuálne metódy umožňujúce sa vytvárať fotografie vnútorných orgánov. Ultrazvuk, MRI a röntgenové ray. Pre komplexné posúdenie stavu pacienta, konzultácie s lekárom rôznych špecializácií, počnúc imunológom a koncom ortopedikom.
Liečba a prognóza
Špecifická terapia, ktorá by umožnila prekonať syndróm Louis Barra, č. Boj proti chorobe je preto symptomatický. Liečba je primárne zameraná na prevenciu vývoja infekčných lézií, ktoré sa stanú spoločnou príčinou smrti pacientov. Oncologické procesy vedú k smrti, kontrole, ktorá je veľmi ťažká. Antibiotiká, kortikosteroidné prípravky, vitamíny a intravenózne infúzie sa používajú na opravu stavu pacientov.
Moderné koncepty ošetrenia chorôb sú založené na nasledujúcich zásadách:
- Na boj proti neurologickým poruchám sa používajú levodopA prípravky, dopamínové antagonisty a anticholinergné činidlá. Korekcia triaška sa vykonáva liekmi typu "Gabapentina" a "fluoxetín" a "buxoiron" sa používajú na zníženie intenzity porušovania reči.
- V mnohých prípadoch je vymenovanie parenterálnej výživy odôvodnené. To je dôležité najmä u malých pacientov počas liečby infekčných lézií.
- Aby sa zabránilo rozvoju septických procesov a komplikácií z dýchacieho systému, sa používajú antibiotiká širokej škály pôsobenia. Počet lekárov má tendenciu odôvodniť ich preventívny cieľ.
- Röntgenové štúdium u pacientov s genetickým defektom sú prísne obmedzené. Ak je to možné, odporúča sa aplikovať alternatívne metódy, ako je napríklad magnetická rezonancia alebo ultrazvuk.
- Na kontrolu onkologických procesov v tele pacientov sa vyžaduje pravidelné skríning. To znamená štandardné krvné testy a testy s použitím špecifických markerov, ktoré vám umožňujú rozpoznať zdroj nádoru v systéme obmedzenia.
Predpoveď v syndróme Louis Bar je nepriaznivý. Väčšina pacientov umierajúcich v 20-25 rokoch. V rovnakej dobe, chronické poškodenie pľúc sa stáva v 65-70% prípadov. Infekcie sú náchylné na prechod na septický proces.
Syndróm Louis Bar (Attakia -teangection).
Louis Bar Syndróm (Telomektikálna ataxia) je zriedkavá choroba imunodeficiencie súvisiaca s neuropectodermálnou dyspláziou. Ochorenie je zarážajúce mozog a iné časti tela vedie k neexportným pohybom, zvýšenie kapilárnych ciev, psychického a fyzického vývoja. Pacienti v priemere žijú asi 40 rokov.
Syndróm Louis Bar Miesta z generácie na generáciu a je genetickým dedičným ochorením. Dedičstvo sa vyskytuje na autozomálnom recidickom základe (obaja rodičia majú chybné gény). Syndróm sa vyskytuje v dôsledku mutácie (atm) génu. Chybný gén aktivuje autoimunitné procesy vedúce k bunkovej smrti v rôznych častiach tela, vrátane v mozgu, v oddelení zodpovednej za koordinačné pohyby.
Chlapci a dievčatá sú chorí.
- porušenie koordinácie pohybov sa zvyčajne začína po 3-4 rokoch (ataxia chôdza, nestabilita);
- spomalenie alebo plná zastávka duševného rozvoja, po 10 rokoch veku;
- Odfarbenie kožných úsekov vystavených ultrafialovým lúčom;
- biele škvrny na koži, pripomínajúcom vitiligo;
- rozšírené krvné cievy v koži nosa, uší, vnútornej strane lakte a kolená;
- rozšírené krvné cievy v očných proteínoch;
- Predčasný hádka
- zvýšená citlivosť na röntgenové lúče;
- Ťažké respiračné infekcie naklonené na relaps.
Diagnóza sa vykonáva na základe preskúmania pacienta, ktorý študuje históriu choroby a špeciálneho testovania.
Inšpekciou lekár objasňuje tieto príznaky ochorenia: \\ t
- veľkosť mandlí, lymfatických uzlín a sleziny je menšia ako normálna;
- zníženie alebo úplná absencia reflexov šľachy;
- oneskorenie fyzického a sexuálneho rozvoja;
- oneskorenie rastu;
- poruchy pigmentácie kože.
Diagnostické testovanie obsahuje:
- identifikácia alfa fetoproteínov;
- Detekcia karcinoembrium antigénu;
- identifikácia genetických mutácií;
- testovanie tolerancie glukózy;
- meranie hladiny séru imunoglobulínu (IgE, IgA);
- X-ray štúdium vidlicovej žľazy.
Neexistuje žiadna špecifická liečba ochorenia. Všetka liečba sa znižuje na reliéfové príznaky syndrómu a prevencia infekčných ochorení.
Fatálny výsledok 8-15 rokov je spoločným javom, ale s dobrými podmienkami života môžu pacienti žiť do 30-40 rokov.
Pravdepodobné komplikácie syndrómu
- rozvoj onkologických ochorení (lymfóm);
- rozvoj diabetu;
- rozvoj kyfózy;
- progresívne poruchy koordinácie, čo vedie k úplnému zdravotnému postihnutiu;
- rozvoj skoliózy;
- ťažké, opakujúce sa pľúcne infekcie. www.blackpantera.ru.
Hypotéza možnej podobnosti jednotlivých patologických mechanizmov narušenia tymuszavisnového spojenia v syndróme syndrómu teleghtivského ataxia (Louis-Bar syndróm) a v procese starnutia.
Syndróm Louis Bara je zriedkavý (približne jeden prípad 400.000 novorodencov) dedičné ochorenie s viacerými poruchami s viacerými silami: cerebrálna ataxia, koža sliznica (spojivo) Teleangectas (rozšírenie malých ciev vo forme hviezdnych formácií), opakujúce sa ochorenia dýchacích ciest (siniká, bronchitída, pneumónia), vysoká frekvencia malígnych nádorov (približne 10% všetkých pacientov s malígnymi nádormi), znížením veľkosti Thymus a imunologického zlyhania, ako aj výmenných porúch.
Ochorenie sa zvyčajne prejavuje u detí po jednom roku života. Pacienti žijú hlavne do 14 16 rokov a veľmi zriedka do staršieho veku.
Infekčné ochorenia a malígne nádory Hlavnou príčinou úmrtnosti detí s syndrómom Louis Bar. Analýza imunologického stavu detí s Louisovým barovým syndrómom Viac ako 30 ukazovateľov sme upozornili na úžasnú podobnosť viacerých porušení v imunitnom systéme, a predovšetkým v súvislosti s týmis-závislým odkazom, s touto patológiou a v seniorov. Znižujú sa absolútne, ale nie relatívne k počtu cirkulujúcich lymfocytov a T-lymfocytov.
Ich proliferatívna reakcia na stimuláciu fytohemaglutinínu je utláčaná, ako aj špecifické antigény, ku ktorým boli vopred senzibilizované. Schopnosť T-lymfocytov je narušená rozvíjať faktory s vlastnosťami mediátora, aktivitu T-lymfocytov v reakciách bunkovej nepriamej imunity, ako aj imunoregulačných T-lymfocytov. Pomery buniek sa menia s funkciou asistentov a supresorov v smere rastúcich buniek s potlačovou vlastnosťami.
Schopnosť reagovať na opätovné vstupovanie do organizmu mikrobiálneho stimulu a iných je známym niektorým podobnostiam v zmene imunokompetentných buniek na molekulárnej úrovni. Najmä prenos stimulu z povrchových receptorov do bunkového jadra je narušený, čo je potrebné na aktiváciu lymfocytov. V oboch skupinách je významne znížený centrálny orgán imunitného titulu.
Zároveň sme nenašli podobnosti v zmenách v systéme imunoglobulínu u detí s Louisovým barovým syndrómom a v senioroch. Mnohé klinické prejavy sú podobné starým ľuďom a deťom s syndrómom Louis Bar. Stačí vymenovať takéto charakteristické patologické procesy, ako sú malígne neoplazmy, infekčné zápalové procesy s prevládajúcou léziou pľúcneho systému, niektoré autoimunitné procesy, ako aj poškodenie kože, endokrinopatia, mentálne poruchy atď.
Je možné, že zníženie efektorových a regulačných funkcií T-lymfocytov v dôsledku porušenia hormonálnej aktivity Thymus je jedným z najdôležitejších patogenetických mechanizmov spoločných pre senilného veku a ataxia Teleangectasia (tj Louis Bar Syndrome) .
Imunita a starnutie, I.S. Gushchin
Www.medchitalka.ru.
markezani syndróm.
Syndróm opísaný v roku 1939 z Markezani predstavuje konštantnú kombináciu niektorých očných anomálie (sférické a mikrofójsko) a dysmorfia (nanizmus; brahimorphia; brachicefalia atď.).
Mnohé synonymá odrážajú rovnaký klinický obraz tohto syndrómu Markezani: "Vrodená hyperplastická mezodermálna dysplázia", \u200b\u200b"Brahimorphia a Spa-Food", "hyperplastická mesodermálna dystrofia", "vrodená mesodermálna dysfopodistria" a "vrodená ektopia s brahimorfovou".
Etiopatogenéza syndrómu Markezani.
Etiológia a patogenéza nie sú známe. Zdá sa, že syndróm je anomáliou mezodermu, ktorý sa pod vplyvom neznámych faktorov môže vyvinúť v hyperplastickom smere, pričom sa dosahuje vznik markezanového syndrómu alebo v hypoplastickom smere, spôsobuje vznik markenového syndrómu (ktorý je podobný na Markezan syndróm, podobný jej oke a disecroned abnormalities).
Markezani syndróm má rodinný charakter a častejšie sa objavuje v jednorazových rodinách. Prenesené dedičstvo, dominantné, so zvýšeným penetráciou proti brachidavke a pohybu šošovky, alebo recesívne - proti mikrosférofakii.
Prítomnosť prípadov s vymazanými funkciami, v ktorých má pacient len \u200b\u200bjeden príznak mikrosférofakia alebo len brachidaktyl, naznačuje, že svetelná brachidactice je heterozygotná forma, zatiaľ čo Sphékia, sprevádzaná alebo žiadne kostné anomálie - homozygotná recesívna forma.
Syndróm je veľmi zriedkavý a počet prípadov s diagnostikovanou diagnózou a publikovanou - malý.
Symptomatológia Markezanového syndrómu
Očné prejavy:
Mikroskopia (Krustálna - malá veľkosť a veľmi konvexná). Patologická forma šošovky vždy vedie k skorému evolučnú myopiu. Často toto abnormálne spôsobuje konštantné bolesti hlavy; dislokácia úniku; Bilaterálny glaukóm. Očná hypertenzia, vždy sekundárny pohyb šošovky, teda určuje zvýšenie očnej buľvy (sekundárne hydrofthalmia), katarakt; strabizmus.
Manifesty DYSFAST:
Netrvalo kombinované prejavy:
patologický typ papilárnych lastúr je necharakteristický.
Kurz a prognóza Markezanového syndrómu - Extrémne ťažké. Medzi oko anomálie, glaukóm je najhoršie komplikácie. To zhoršuje prognózu, pretože kvôli jej obojstrannému umiestneniu nie je možné prevádzkovať.
Liečba Markezaniho syndrómu.
Etiopatogenetická liečba neexistuje. Ako symptomatická liečba na boj proti egende hypertenzia sa odporúča:
Skúsenia v očiach 1-2% roztoku pylocarpínu, 3-4 krát denne (pilokarpín znižuje vnútroočný tlak, čo prispieva k výberu komornej tekutiny do kanála prilby). Táto liečba by mala pokračovať vo všetkom živote. Pokus o chirurgickú liečbu, pozostávajúcu z kapsulálnej látky - je zbytočné, pretože vnútroočný vysoký tlak je bilaterálny.
Pod názvom "Moriak" syndróm, "sekundárna cukrová glykogenéza" alebo "diabetes detí" ...
V roku 1904, Werner opísal syndróm charakterizovaný konštantnou kombináciou sklerodermie, vrodeného ...
Syndróm opísaný v roku 1852 CI. Bernard (Cl. Bernard) a rozšírené F. J. Horner (F.J. Gorn ...
MeBiusový syndróm (syndróm paralýzy oculofoticínu, syndróm diplegegie tváre).
V roku 1919, nemecký pediatrický Gertrud hurler na návrh svojho šéfkuchára, najväčší nemecký pediater Meinhard von Pfaundler, opísal niekoľko pacientov s jedným typom "viacerých Abartes", najmä v oblasti kostrového systému, v budúcnosti, Tento typ hnusnosti sa nazýval "Pfounler-Hurler Syndróm".
Niekedy x-ray syndróm Oni sa vzťahujú na mochondrodystrofiu kvôli zisteniu infiltrácie lipoidmi systému chrupavky, centrálneho nervového systému, pečene a iných orgánov. Ale potom sa ukázalo, že tieto sedimenty nie sú lindoidným pôvodom.
Existujú dôkazy, pretože publikácia Gertruda Gurler je rovnaká choroba. v roku 1917 to bolo opísané strelcom. Koncepcia "viacerých Abartes", ktorá bola zavedená do lekárskej praxe Pfundler, je skupinová notácia pre rad komplexov symptómov, koordinované viaceré vývojové anomálie, ktoré sú dôsledkami Synthonia (syntropy - viac ako náhodná zhoda bolestivých javov u ľudí). Deformácie sa detegujú v rôznych systémoch.
Gizella Tim sa domnieva, že je možné rozlišovať medzi "viacerými ABARTES" typu s výhodou poškodením orgánov ektodermálneho a mezodermálneho pôvodu. Vyberte typ spojený s výmennými poruchami.
I. I. Merkulov v roku 1971 uviedol, že do roku 1954 bolo uverejnené na svetovej literatúre 200 prípadov syndrómu Pfundler-Hurler.
V prvých mesiacoch života Veľká lebka je nakreslená, hrubé rysy tváre, čepele, zaťaženie kĺbov, torraco-lumbálnej kyfózy.
Po prvom roku životaa niekedy len vo veku 3-4 rokov, makro a skelefoldsafali oznámenia; Charakteristický výraz tváre ("tvár rozľahlej vody"); zriedka sa nachádzajú kuriaše zubov nesprávneho tvaru; Krátky krk, ako keby bola hlava vysadená na tele; odovzdaný sedlový nos s otvorenými nozdrami; rozšírené oči s úzkymi štrbinami; husté obočie, ktoré sa spájajú v oblasti nosa; dlhé riasy. Hrubé pery, jazyk je veľký, vysoký obloha, zahustená horná čeľusť a znížené spodné čeľuste. Torso je krátke, deformované "kurča" prsníka, krátke končatiny. Ruky sú podobné labky zakrivené vnútri; Mobilita v kĺboch \u200b\u200bje ťažká. Rast trpaslíka (obr. 6).
Zvýši sa brucho, tam sú hepato a splelamgaly, inguinálne a pupky hernia, koža je suchá a hrubá, nechty vo forme pohotovostných pohárov. Vyvíja sa ťažkosť. Srdce s vrodenými vices, pľúca s obmedzenou pohyblivosťou. Mentálna zaostalosť, inhibícia. X-ray odhaliť predčasnú osifikáciu lambdoidového švu, rozšíreného tureckého sedla, patologickú formu stavcov ("ryby stavcov"), zakrivenie radiálnej kosti, deformácie meta a epifýzy dlhých rúrkových kostí, krátke Metakquálne kosti a falangy. V moči je zvýšený obsah mukopolysacharidov zmes chondroitín sulfátu B a heparinixulfátu.
Tieto látky boli stanovené v rôznych tkanivách, vrátane spojivky a rohovky.
Syndróm sa považuje za theisauryizmus. Thesauristoróza je takými metabolickými poruchami, v ktorých sa jednotlivé metabolické produkty akumulujú vo veľkých množstvách v tele a sú uložené v bunkách a orgánoch.
Ponuka rozlišovať 5 typov mukopolysaccharidózy.
Tento syndróm je pravdepodobnejší. Typ dedičstva je autozomálny-recesívny.
Zo strany orgánu videnie počas syndrómu, stromy rohovky a bowman shell vo forme sivých bodov, vo forme sivých bodov, v miestach prúžkov a sietí, a niekedy aj masívnou turbiditou bez novo vytvorených ciev zistené. Konzervovaná citlivosť rohovky (obr. 6b). Vízia môže spadnúť na účet prstov na tvári.
Hypertelektrík, ptoóza, epicantus, exophthalm, vnútorný squint, makforhnea, do priemeru 14 mm s normálnym alebo zvýšeným vnútroočným tlakom. Môže existovať Koloboma Iris, katarakt, atrofia optického nervu a retinálnej pigmentovej dystrofie.
S patológovou štúdiou Detekovať zníženie objemu bielej hmoty mozgu, vnútorný hydrocefalus spôsobený usadeninami mukopolysacharidov v mozgových plášťoch a narušení ich priepustnosti. V srdcových ventiloch, sietnici, scler, rohovky, obličky, sleziny, nervové ganglia tiež deteguje usadeniny mukopolysacharidov.
Rozlišovať s inými typmi mukopolysaccharidózy.
Laskiglizkam.ru.
Vrodená anomália, relatívny syndróm Korzone. Podrobný popísaný tento syndróm francúzsky pediater Eugene Aper v roku 1906. Toto je príznačný komplex dedičných anomálí, vyznačujúci sa kombináciou deformácií tváre lebky, sindactilných a iných defektov kostného systému.
Príčiny syndrómu Môžu existovať poškodenie a nesprávny vývoj prvého bulcového embrya žiabľa v dôsledku ochorenia matky počas tehotenstva infekčných ochorení (chrípka, rubeolla, syfilis, meningitída, tuberkulóza) a žiarenie matky röntgenových lúčov. Syndróm je častejšie pozorovaný u detí starších rodičov.
Z oka Pozoruje sa zranená patológia: malé ploché dráhy v dôsledku zahusťovania kostí; Exopthalm, v dôsledku poklesu objemu obežnej dráhy; Protimononkonongaloidný pohľad na očné trhliny, ptózy, hypertelorism, rozbiehavý squint, nystagm, keratokonus, šošovka, katarakt, opätovné uhlík, stagnujúce disky s následnou atrofiou optického nervu.
V Acrozephalosyintactia Tam je deformácia typu lebky z veže kvôli skorému uzavretiu pozdĺžneho a priečnymi švov lebky, niekedy existuje synostóza všetkých švov lebky, a preto sa zmení v tvári, pokročilé koreň, vysoké oblohy, " Wolf Fall ", horná čeľusť Hypoploce, vyčnievajúcu dolnú čeľusť. Tam je syndaktiliácia (bitka pri prstoch kefy a zastavenia), palce zostávajú vždy zadarmo. Bitka môže byť kožná, kostná, webbed. Menej často sa deje s polyDactom. Niekedy existujú videá z vývoja stavcov, trpasličí rastu, srdcových defektov, dysplázie obličiek a pankreatickej, adiposogénnej dysplázie, externých defektov ucha, infekcie zadného priechodu. Existuje mentálna retardácia.
Simultánne anomálie Mozog a tvárová lebka, oči, distálne časti končatiny vysvetľujú, že všetky tieto orgány vyvíjajú z dobrodružstiev tej istej oblasti.
Môžete sa dozvedieť viac o liečbe, prevencii a obnovení vízie z programu, aby ste videli bez okuliarov z Michaela Richardson. Unikátna technika prirodzeného oživenia vám umožní obnoviť a zlepšiť vašu víziu a zdravie až 100 alebo viac percent. Kliknite sem, aby ste sa zbavili choroby navždy.
Typ dedičstva - autozomálna dominantná, prognóza je nepriaznivá, pretože existuje mnoho rôznych morfologických chýb.
Rozlišovať S Cruzone, Greagom, tesárovým syndrómom.
Symptomatická liečba. Predpoveď pre život nepriaznivý.
Článok z knihy: Syndrómy so simultánnymi léziami orgánu z videnie, ústnej dutiny a seabre-čeľuste Yartseva N.S., Burber GM, Gadzhieva N.S.
Laskiglizkam.ru.
Nasledujúce články
- Včelí vosk. Propolis. Bee med. Pollen - Potraviny a terapeutické činidlo.
- Cvičenia pre oči a tipy. Očné cvičenia sú vyvinuté zdravím hygieny. Tváre cvičenia.
- Výhody a nevýhody laserových operácií. Pneumaturénetizácia je o obnove a korekcii vízie. Telefón zavolá korekciu telefónu u detí.
S touto formou vzácnych formátových formátov, neurologické symptómy sú pozorované, kožné prejavy vo forme rozlíšenia tvaru špice (Teleangectiontion), zníženie imunologickej reaktivity tela. Ochorenie je spôsobené geneticky, zdedeným autozomálne-recesívnym typom.
V štúdiách patologických štúdií existuje zníženie počtu nervových buniek a rast ciev v cerebelári.
Prvé príznaky ochorenia sa javia vo veku od 1 do 4 rokov. Chôdza sa stáva nestabilnou, objavuje sa nešikovnosť pohybov, hladkosť reči (skrátená reč) je narušená. Postup osebelárnych priestupkov postupne vedie k tomu, že pacienti prestanú chodiť na vlastnú päsť. Často existujú nedobrovoľné pohyby končatín, chudoba Mimici. Reč je monotonne a je slabý.
Ďalším charakteristickým znakom ochorenia je vaskulárne zmeny vo forme telenomácií, ktoré sa nachádzajú na sliznicu oka, úst, mäkká a pevná, koža končatiny. Zvyčajne teleangectasy vzniká po attachcii, ale môže byť prvým príznakom ochorenia.
Deti s Louisovým syndrómom - barom často chorých s prechladnutím, zápalom nekompletných dutín, zápal pľúc. Tieto choroby sa často opakujú a užívajú chronický kurz. Sú kvôli zníženiu ochranných imunologických vlastností krvi, absencia špecifických protilátok.
Na pozadí progresie ochorenia, porúch inteligencie zvyšujú, pozornosť rozrušená, pamäť, znižuje schopnosť abstrakcie. Deti sú rýchlo vyčerpané. Témy sú uvedené. Životkosť, podráždenosť sa nahrádza eufóriou, hlúposťou. Niekedy sú pacienti agresívni. Neexistuje žiadny kritický postoj k vlastnej vadeniu.
Pri liečbe Louisovho syndrómu - bar aplikuje podšívky činidlá, lieky, ktoré zlepšujú funkčnosť nervového systému. Pokusy sa vyvolávajú na nahradenie chýbajúcich imunologických frakcií krvi pripevnenia vidlicovej žľazy, prevzaté z zosnulého novorodenca a zavedenie extraktu throtsea vysokozdvižnej žľazy.
Terapeutické a pedagogické opatrenia sú veľmi obmedzené v dôsledku častých prechladnutí a stabilným progresiou procesu vedúceho k hrubému intelektuálnemu porušovaniu.
Hľuzová skleróza
Hľuzová skleróza je zriedkavé ochorenie, ktoré sa prejavujú zvláštnymi zmenami pokožky, konvulzívnych záchvatov a demencie. Krábená skleróza sa vyskytuje s frekvenciou 1: 30 000. V inštitúciách pre mentálne retardované, títo pacienti sú 0,3%. Choroba je spôsobená geneticky, auto-sociálna dominantná je zdedená.
V patomorfologickej štúdii v mozgovom tkanive sa zistia žltkasté uzliny rôznych veľkých a hustých konzistencií. Tieto plakety sa nachádzajú hlavne v kôre mozgu, bielej látky, steny komôr. Plaky sú rast spojivového tkaniva s akumuláciou špecifických buniek, ktoré sa nachádzajú len s týmto ochorením. Okrem lézií mozgu, nádory obličiek často nájdu nádory srdca (Robdomy), pľúc, pečene, sleziny, pankreasu a iných orgánov. Takáto systémnosť lézie je spôsobená porušením vývoja základných závažných letákov.
Choroba začína v ranom detstve, častejšie v prvom roku života. Prvé príznaky sú konvulzívne záchvaty. Ten istý pacient môže mať odlišné záchvaty (malé, veľké, psychomotor, ohnisko atď.). Malé záchvaty vo forme beecí, záchvaty Salaam sú charakteristickejšie pre prvý rok života. Potom sú tieto záchvaty horšie ako veľké konvulzívne paroxysmémy, ktoré môžu byť kombinované s malými útokmi vo forme absančanov, vyblednutých, "Klekov" atď. Niekedy je tu dlhý inkluzívny interval (viac ako jeden rok). Keďže choroba vyvíja tieto "jasné" medzery sa stáva menej.
Ďalším znakom tuberózy sklerózy je demencia. V niektorých prípadoch sa príznaky duševného rozvoja odhalia už v ranom veku. Deti začnú hovoriť v poslednej dobe, málo, s ťažkosťami absorbovať samoobslužné zručnosti, nové informácie. Myslenie je betón. Existujú odchýlky v správaní. V prvých rokoch života, pacienti stále postupujú v mentálnom rozvoji, aj keď zaostávajú za svojimi rovesníkmi. S príchodom konvulzívnych záchvatov a niekedy nie je žiadna regresia psychických funkcií s kŕčmi: reč a správanie sa porušujú, získané zručnosti sa stratia. Psychika sa postupne úplne rozpadá. Väčšina pacientov má zníženie inteligencie na stupeň idiotii, menej často - hlboká imunita. V iných prípadoch sa deti rozvíjajú normálne počas prvých rokov života. S príchodom konvulzívnych záchvatov a niekedy je zaznamenané zmeny v prírode, správaní. Deti začínajú zažiť ťažkosti v procese učenia, stať sa agresívnym a zlým, takmer úplne rozrušený prejav a zručnosti sa stratia.
Vo veku 2-6 rokov sa na pokožke objavia zmeny. Viaceré alebo jednotlivé adenómy mazových žliaz sú lokalizované na tvári v oblasti tváre, ktoré majú druh ružovej alebo svetlej červenej vyčnievajúce formácie pripomínajúce mladistvé akné. Na torse a končatinách sa môžu vyskytnúť pigmentované alebo depigmentované škvrny a bradavkové nádory; Je potrebné poznamenať zvláštnu drsnosť kože ("Shagreen Koža"). Niekedy sú zmeny v nechtoch, vzhľad prameňov sivých vlasov.
Diagnóza tuberóznej sklerózy je potvrdená skúmaním dna založeného na očiach, ktorá určuje charakteristické rastu sivého žltej farby, pripomínajúcej výťahové bobule. S rádiografiou lebky sa nachádzajú viaceré kalcinované útvary malých veľkostí, ktoré sa nachádzajú v oblasti mozgovej komory, v mozgovom cortexe, cerebellum. Elektroencefalographalsko-detekované menšie ako s epilepssiou, výrazné poruchy bioelektrickej aktivity mozgu.
Choroba sa rýchlo postupuje, pacienti zriedka žijú viac ako 20-25 rokov. Smrť sa vyskytuje počas neustálych kŕčov v dôsledku edému mozgu.
Pri liečbe tuberózne sklerózy, antikonant, upokojujúce činidlá, prípravky, ktoré znižujú intrakraniálny tlak. Niekedy sa vyrábajú chirurgická liečba a rádioterapia.
Výsledkom je, že ťažké pacienti s demenciou potrebujú neustálu starostlivosť a dohľad. Spravidla sú neprimerané a nachádzajú sa v inštitúciách sociálneho zabezpečenia.