• Čo je Friedreichova choroba
• Príznaky Friedreichovej choroby
• Diagnóza Friedreichovej choroby
• Liečba Friedreichovej choroby

Čo je Friedreichova choroba

Friedreichova familiárna ataxia- dedičné degeneratívne ochorenie nervového systému, charakterizované syndrómom lézií zadných a bočných šnúr miechy. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny, s neúplnou penetráciou patologického génu. Muži a ženy ochorejú rovnako často.

Čo vyvoláva Friedreichovu chorobu

Friedreichova choroba- najčastejšia forma dedičnej ataxie, prevalencia je 2 - 7 na 100 000 obyvateľov. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Gén pre Friedreichovu chorobu bol mapovaný do centrickej oblasti chromozómu 9 v lokuse 9ql3 - q21. Predpokladá sa, že klasické a atypické formy Friedreichovej choroby môžu byť spôsobené rôznymi (dvoma alebo viacerými) mutáciami rovnakého génu. Mapovanie génov Friedreichovej choroby viedlo k vývoju metód na nepriamu DNA diagnostiku ochorenia (vrátane včasnej a prenatálnej diagnostiky) a diagnostiky heterozygotného prenosu mutantného génu.

Patogenéza (čo sa stane?) Počas Friedreichovej choroby

Degeneratívne zmeny sa nachádzajú v dráhach zadných a bočných šnúr miechy, hlavne Galiových zväzkov, v menšej miere Burdakh, Fleksig, Govers, vlákna pyramídového traktu, dorzálne korene, ako aj v bunkách mozočku kôra, subkortikálne gangliá a mozgová kôra.

Príznaky Friedreichovej choroby

Prvé príznaky ochorenia sa vyskytujú najčastejšie v prepubertálnom období. Vyznačujú sa kombináciou typických neurologických a extraneurálnych prejavov. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje zdaním nepohodlia, neistoty pri chôdzi, najmä v tme, pacienti sa začínajú potácať, často sa potkýnajú. K ataxii pri chôdzi sa čoskoro pripojí diskoordinácia v rukách, zmena rukopisu a slabosť jogínov. Už na samom začiatku ochorenia môže byť zaznamenaná dyzartria. Včasným a dôležitým diferenciálnym diagnostickým znakom Friedreichovej choroby je vymiznutie šľachových a periostálnych reflexov. Potlačenie reflexov (predovšetkým Achilových a kolenných) môže byť na niekoľko rokov pred prejavom ďalších symptómov ochorenia a byť najskorším prejavom neurologickej dysfunkcie. V pokročilom štádiu ochorenia majú pacienti spravidla totálnu areflexiu. Typickým neurologickým prejavom Friedreichovej choroby je porušenie hlbokej (kĺbovo-svalovej a vibračnej) citlivosti. Pomerne skoro u pacientov s neurologickým vyšetrením je možné zistiť Babinského symptóm, svalovú hypotóniu. Ako choroba postupuje, postupne sa zvyšuje cerebelárna a citlivá ataxia, slabosť a atrofia svalov nôh. V neskorom štádiu ochorenia sú časté amyotrofie a hlboké poruchy citlivosti, ktoré sa šíria do rúk. Pacienti kvôli hlbokému úpadku motorických funkcií prestanú sami chodiť a starať sa o seba. V niektorých prípadoch sa pozoruje nystagmus, strata sluchu, atrofia zrakových nervov; s dlhým priebehom ochorenia dochádza k porušeniu funkcie panvových orgánov, demencii.

Medzi extraneurálnymi prejavmi Friedreichovej choroby je potrebné vyčleniť poškodenie srdca, ktoré sa podľa našich údajov vyskytuje u viac ako 90% pacientov. Charakteristický je vývoj typickej progresívnej kardiomyopatie. Kardiomyopatia je prevažne hypertrofická, ale v niektorých prípadoch, ako vyplýva z našich pozorovaní, je možný rozvoj dilatačnej kardiomyopatie. Je možné, že tieto zmeny srdca pri Friedreichovej chorobe sú rôznymi fázami toho istého procesu. Kardiomyopatia sa prejavuje bolesťou v oblasti srdca, búšením srdca, dýchavičnosťou pri námahe, systolickým šelestom a ďalšími príznakmi. U viac ako polovice pacientov je kardiomyopatia bezprostrednou príčinou smrti. Zodpovedajúce zmeny sa zvyčajne nachádzajú na EKG (porucha rytmu, inverzia vlny T, zmeny vedenia) a na echokardiografii. V niektorých prípadoch klinické a elektrokardiografické symptómy srdcových chorôb niekedy predchádzajú vzniku neurologických porúch o niekoľko rokov. Pacientov dlhodobo sleduje kardiológ alebo miestny terapeut, najčastejšie s diagnózou reumatického ochorenia srdca.

Ďalším charakteristickým extraneurálnym prejavom Friedreichovej choroby sú kostrové deformity: skolióza, „Friedreichova noha“ (vysoká konkávna klenba nohy s nadmerným predĺžením prstov v hlavných falangách a flexia v distálnych), deformácia prstov na rukách a nohách atď. Tieto poruchy sa môžu objaviť aj dlho pred vznikom prvých neurologických symptómov.

K extranurálnym prejavom Friedreichovej choroby patria endokrinné poruchy (diabetes mellitus, hypogonadizmus, infantilizmus, dysfunkcia vaječníkov), katarakta. Všeobecne sa uznáva, že extraneurálne znaky Friedreichovej choroby sú prejavom pleiotropného účinku jedného mutantného génu.

Friedreichova choroba je charakterizovaná stále progresívnym priebehom, trvanie ochorenia spravidla nepresahuje 20 rokov. Bezprostrednou príčinou smrti môže byť zlyhanie srdca a pľúc, infekčné komplikácie.

Diagnóza Friedreichovej choroby

Elektrofyziologické štúdie sú informatívne pre diagnostiku Friedreichovej choroby. Elektroneuromyografický obrazec charakteristický pre túto chorobu je absencia alebo významné zníženie amplitúdy akčných potenciálov senzorických nervov končatín s relatívne malým poklesom rýchlosti vedenia impulzov pozdĺž motorických nervov. Aj v počiatočnom štádiu Friedreichovej choroby je potrebné použiť elektrokardiografiu a echokardiografiu, vyšetriť hladinu glukózy v krvi špeciálnymi záťažovými testami tolerancie glukózy (na vylúčenie diabetes mellitus) a tiež vykonať röntgenové vyšetrenie chrbtice (charakterizácia) kostných deformít).

Liečba Friedreichovej choroby

Používajú sa symptomatické prostriedky: posilňujúce lieky, fyzioterapeutické cvičenia, masáže. V niektorých prípadoch je deformácia chodidla chirurgicky upravená.

S akými lekármi by ste sa mali poradiť, ak máte Friedreichovu chorobu

Neurológ

Propagačné akcie a špeciálne ponuky

Lekárske správy

14.10.2019

12., 13. a 14. októbra Rusko organizuje rozsiahlu sociálnu akciu na bezplatný test zrážania krvi - „Deň INR“. Akcia je načasovaná na Svetový deň trombózy. 05.04.2019

Výskyt čierneho kašľa sa v Ruskej federácii v roku 2018 (v porovnaní s rokom 2017) zvýšil takmer dvakrát 1, vrátane detí mladších ako 14 rokov. Celkový počet hlásených prípadov čierneho kašľa v januári až decembri sa zvýšil z 5415 prípadov v roku 2017 na 10 421 prípadov v rovnakom období roku 2018. Výskyt čierneho kašľa sa od roku 2008 neustále zvyšuje ...

20.02.2019

Hlavní detskí špecialisti na TBC navštívili 72. školu v Petrohrade, aby preskúmali dôvody, prečo sa 11 školákov po teste na tuberkulózu v pondelok 18. februára cítilo slabých a závratných.

Lekárske články

Takmer 5% všetkých malígnych nádorov sú sarkómy. Vyznačujú sa vysokou agresivitou, rýchlym hematogénnym šírením a tendenciou k relapsu po liečbe. Niektoré sarkómy sa vyvíjajú v priebehu rokov bez toho, aby sa prejavili ...

Vírusy sa nielen vznášajú vo vzduchu, ale môžu sa dostať aj na zábradlia, sedadlá a iné povrchy, pričom zostanú aktívne. Na cestách alebo na verejných miestach je preto vhodné nielen vylúčiť komunikáciu s ľuďmi okolo vás, ale tiež sa vyhnúť ...

Znovu získať dobrý zrak a navždy sa rozlúčiť s okuliarmi a kontaktnými šošovkami je snom mnohých ľudí. Teraz sa to môže stať realitou rýchlo a bezpečne. Nové možnosti laserovej korekcie videnia otvára úplne bezkontaktná technika Femto-LASIK.

Kozmetika navrhnutá tak, aby sa starala o našu pokožku a vlasy, nemusí byť v skutočnosti taká bezpečná, ako si myslíme.

Friedreichova ataxia je dedičná autozomálne recesívna porucha (aktivuje sa, ak dieťa zdedí gén pre chorobu od oboch rodičov), v ktorej gén zodpovedný za kódovanie proteínu - frataxín (mitochondriálny proteín zodpovedný za odstraňovanie železa) mutuje a neuróny odumierajú, β - bunky Langerhansových ostrovčekov pankreasu, sietnice, muskuloskeletálneho systému, kardiomyocytov.

Skutočnosť poškodenia dráh miechy v nervovom systéme nie je úplne objasnená a príčiny tejto patológie sú málo študované. Táto choroba dostala svoje meno na počesť nemeckého lekára, ktorý sa zaoberal štúdiom jej povahy. Vo všeobecnosti je ataxia charakterizovaná nekonzistentným pohybom svalov.

Choroba je pomerne zriedkavá (2-5 prípadov na 100 tisíc), čo komplikuje jej diagnostiku aj samotnú liečbu. Štatistiky zároveň uvádzajú jedného dopravcu na 120 ľudí. Verí sa, že tento typ patológie je najbežnejší medzi dedičnými ataxiami. Negroidná rasa nie je z neznámych dôvodov náchylná na túto patológiu.

Príčiny Friedreichovej ataxie

Osoba môže dostať túto patológiu iba vtedy, ak sú obaja jeho rodičia nositeľmi mutujúceho génu. K mutácii dochádza v dlhom ramene deviateho chromozómu, čo spôsobuje narušenie syntézy proteínu frataxínu z mitochondrií, ktoré naopak pôsobia ako „bunkové energetické stanice“.

Železo sa hromadí v mitochondriách a oxiduje. Kyslík sa v tele transportuje. Keď je syntéza železa narušená, jeho množstvo v mitochondriách sa prudko a výrazne zvyšuje (asi desaťkrát). V tomto prípade bunkové železo zostáva v normálnom rozmedzí a hladina cytosolového železa klesá.

Tieto procesy vedú k aktivácii génov, ktoré kódujú fragmenty zodpovedné za transport železo -ferroxidáz a permeáz. Rovnováha intracelulárnej žľazy je narušená ešte viac. V dôsledku vysokej koncentrácie železa v bunke sa aktivujú radikály, ktoré majú škodlivý účinok a zničia bunku zvnútra. Najzraniteľnejšími bunkami sú neuróny (najmä v zadných a bočných stĺpcoch miechy, v spinocerebelárnom trakte, vlákna periférnych nervov).

Vzhľadom na stupeň génovej mutácie sa rozlišujú „klasické“ formy ochorenia a atypické, takpovediac ľahké verzie, benígne syndrómy.

Medzi ataxiami je najčastejšia Friedreichova dedičná ataxia.

Príznaky Friedreichovej ataxie

Klinický obraz sa jasnejšie vyvíja vo veku 10 až 20 rokov, aj keď je možné, že príznaky Friedreichovej ataxie možno zistiť aj v neskoršom veku. Existuje hypotéza, že klasické a atypické formy tohto ochorenia môžu byť spôsobené rôznymi mutáciami jedného alebo viacerých génov. Prvé príznaky sa najčastejšie objavujú počas tvorby reprodukčného systému.

Klinický obraz je charakterizovaný kombináciou neurologických a extraneurálnych symptómov. Pred nástupom diagnostiky DNA bol klinický obraz choroby opísaný iba v klasickej forme. Neskôr vedci prišli na to, že spektrum ochorenia je oveľa hlbšie a prevalencia je vyššia, a tak začali rozlišovať vymazané a netypické formy Friedreichovej ataxie.

Medzi neurologické symptómy Friedreichovej ataxie patria:

1. Pocit trápnosti a neistoty pri chôdzi (objavuje sa ako jeden z prvých príznakov), ktorý sa zosilňuje, ak je človek v tme. Pozoruje sa potácanie, človek často zakopne, dôjde k nemotivovaným pádom. V Rombergovej polohe je nestabilita, neschopnosť zopakovať test kolena-päty. Časom sa v rukách objaví dezorientácia, nohy sa rýchlo unavia a rukopis sa môže zmeniť. S roztiahnutými rukami sa pozoruje chvenie, test prsta a nosa je nemožný (pacient neustále chýba).
2. Dysartria (nemusí byť pozorovaná vo všetkých prípadoch), poruchy reči.
3. Dochádza k porušeniu alebo úplnému vymiznutiu šľachových a periostálnych reflexov (pozorované už v ranom období klinického obrazu, je dôležitým diagnostickým prepojením).
4. Potlačenie achilových a kolenných reflexov (niekedy sa prejavuje dlho pred nástupom ostatných ako znak choroby).
5. Celková areflexia (často sa vyskytuje v rozšírenom štádiu).
6. Porušenie kĺbovo-svalovej a vibračnej citlivosti.
7. Babinského symptóm (predĺženie palca ako reakcia na bolestivé podráždenie nohy) je jedným z prvých prejavov ochorenia.
8. Svalová hypotenzia.
9. Slabé nohy a znížený svalový tonus môžu spôsobiť úplnú atrofiu.
10. Cerebelárna a citlivá ataxia.
11. V priebehu času môže dôjsť k ataxii rúk, amyotrofii, hlbokej zmyslovej poruche, k rozpadu motorických funkcií, čo v konečnom dôsledku vedie k nemožnosti starostlivosti o seba.
12. Nystagmus (chvenie očných viečok), atrofia zrakových a sluchových nervov, mentálna slabosť, pri absencii adekvátnej liečby môže dôjsť k dysfunkcii panvových orgánov.

Extranurálne symptómy zahŕňajú:

1. Zástava srdca.
2. Zvyšujúca sa hypertrofická alebo dilatovaná kardiomyopatia (bolesť v oblasti srdca, palpitácie, častá dýchavičnosť, dokonca aj pri miernom namáhaní, systolický šelest v srdci). Často je to kardiomyopatia ako sprievodné ochorenie, ktoré je príčinou smrti pri Friedreichovej ataxii.

Elektrokartografické symptómy často výrazne predbiehajú neurologické príznaky Friedreichovej ataxie (niekedy aj o niekoľko rokov), takže správne diagnostikovať túto chorobu môže byť veľmi ťažké. Pacienti sú najčastejšie dlhodobo evidovaní u kardiológa s diagnózou reumatické srdcové choroby.

Kostné deformity sú tiež dôležité pre diagnostiku tejto choroby:

• ťažká skolióza;
• Friedreichova noha (klenba chodidla je silne konkávna, prsty sú v hlavných falangách nadmerne predĺžené a v distálnych ohnuté);
• kyfoskolióza;
• prsty horných a dolných končatín sú zdeformované.

Príznaky ako kardiomyopatia sa môžu objaviť dlho pred neurologickými príznakmi.

Pri Friedreichovej ataxii sa pozoruje porucha endokrinného systému, ktorá sa môže prejaviť vo forme nasledujúcich chorôb:

• dysfunkcia vaječníkov;
• cukrovka;
• infantilizmus;
• hypogonadizmus.

Katarakta sa veľmi často vyskytuje u pacientov s Friedreichovou ataxiou, preto je tiež považovaná za súčasť klinického obrazu tejto choroby.

Friedreichova ataxia je charakterizovaná rýchlou progresiou a rastúcimi príznakmi. Trvanie choroby často nie je dlhšie ako dvadsať rokov.

Výrazný klinický obraz Friedreichovej atypickej ataxie sa pozoruje neskôr ako v klasickej forme - približne v tretej až piatej dekáde života človeka.

Kurz prebieha v ľahšej forme ako pri klasickej ataxii a výsledok ochorenia je priaznivejší:

1. Pacient si dlhodobo zachováva schopnosť samoobsluhy.
2. Nedochádza k rozvoju diabetes mellitus.
3. Žiadna paréza, reflexy sú zachované.

Takéto klinické prípady sú popísané pod názvom „neskorá Friedreichova ataxia“ alebo „Friedreichova ataxia so zachovanými reflexmi“.

Diagnóza Friedreichovej ataxie

Diagnostika tejto genetickej poruchy je komplexná. Extraneurálne symptómy bez neurologických príznakov často komplikujú diagnostiku. Sprievodné ochorenia (diabetes mellitus, kardiomyopatia atď.) Sa považujú za jednotlivé choroby, a nie za príznaky Friedreichovej ataxie.

CT vyšetrenie

Nedostatok adekvátnej liečby urýchľuje progresiu ochorenia a vedie ho do závažného štádia. Hlavnou diagnostickou metódou všetkých ataxií je počítačová tomografia mozgu. V tomto prípade je to však neúčinné, pretože väčšina zmien v mozgu počas Friedreichovej ataxie sa vyskytuje iba v neskorších štádiách. Je to spôsobené spinálnou lokalizáciou zmien. Počiatočné štádiá ochorenia nie sú na CT viditeľné. V neskorších štádiách je možné detegovať iba menšiu atrofiu malého mozgu a hemisfér, určité rozšírenie mozgových cisterien, bočných komôr a subarachnoidálneho priestoru.

Tomografia MRI

Je predpísaná tomografia MRI, pomocou ktorej je možné v počiatočných štádiách zistiť atrofiu miechy, ako aj preskúmať priečne rozmery miechy. Pri Friedreichovej ataxii sú pod normálnymi hodnotami. Je tiež viditeľná mierna atrofia mosta, cerebellum a medulla oblongata.

Pomocou elektrofyziologickej štúdie sa stanoví stupeň poškodenia citlivosti nervov končatín. Pri Friedreichovej ataxii je amplitúda akčných potenciálov citlivosti nervov končatín výrazne znížená alebo úplne chýba.

Laboratórny výskum

Predpísané sú aj laboratórne testy - krvný test na identifikáciu glukózovej tolerancie. Táto analýza sa vykonáva ako príležitosť na vylúčenie alebo potvrdenie jednej zo sprievodných chorôb - diabetes mellitus. Vykonáva sa laboratórny test na štúdium hormónov. Je predpísané röntgenové vyšetrenie chrbtice.

Výskum DNA

Najdôležitejšou metódou diagnostiky Friedreichovej ataxie je diagnostika DNA. Za týmto účelom sa vzorky krvi pacienta porovnajú so vzorkami od oboch rodičov a blízkych pokrvných príbuzných. Toto ochorenie je možné u plodu zistiť už v 8-12 týždňoch vnútromaternicového vývoja. Vykonáva sa tiež DNA diagnostika choriových klkov. Na zistenie tejto choroby sa niekedy odoberá plodová voda z plodu (po 16-24 týždňoch).

EKG

Jednou z nevyhnutných metód diagnostiky Friedreichovej choroby je EKG. Odhalené srdcové arytmie, patológia medzikomorovej septa potvrdzujú diagnózu. Zložitosť diagnostiky spočíva v tom, že príznaky poškodenia kardiovaskulárneho systému sa môžu objaviť oveľa skôr ako neurologické (niekedy aj niekoľko rokov). Často sú pacienti registrovaní u kardiológa s diagnózou reumatického ochorenia srdca.

Odlišná diagnóza

Kvôli objektívnosti diagnózy musí pacient absolvovať konzultáciu s niekoľkými lekármi: endokrinológom, oftalmológom, ortopédom a kardiológom.

Diagnostika tohto genetického ochorenia je náročný proces z dôvodu obtiažnosti diferenciácie ochorenia na množstvo ďalších, takmer identických a často sprievodných chorôb:

1. Dedičná ataxia v dôsledku nedostatku vitamínu E. Na diferenciáciu sa stanoví koncentrácia vitamínu E v krvi, vyšetrí sa lipidový profil krvi a prítomnosť akanthocytózy sa zistí pomocou krvného náteru.
2. Bassen-Kornzweigov syndróm.
3. Choroby spojené s metabolickými poruchami, ktoré sú dedičné autozomálne recesívnym spôsobom. Napríklad Krabbeho choroba, Niemann-Pickova choroba.
4. Roztrúsená skleróza.

Liečba Friedreichovej ataxie

Pretože je choroba dedičná, celý proces liečby sa znižuje na oneskorenie progresie ochorenia. Vo väčšine prípadov to umožňuje pacientovi dlhodobo viesť aktívny životný štýl a vyhnúť sa komplikáciám.

Na liečbu Friedreichovej ataxie sú predpísané metabolické lieky, ktoré sú troch typov:

• stimulanty respiračnej funkcie mitochondrií;
• antioxidanty - lieky, ktoré spomaľujú oxidáciu;
• kofaktory enzýmových reakcií.

Môžu byť tiež predpísané lieky, ktoré vyživujú srdcový sval a zlepšujú jeho metabolizmus.

V niektorých prípadoch je potrebné užívať butolotoxín, liek, ktorý eliminuje svalové kŕče.

Cvičebná terapia je považovaná za dôležitý článok liečby. Osobitná pozornosť sa venuje svalovému tréningu a koordinácii pohybov. Správne zvolený súbor cvičení pomáha zbaviť sa bolestivých pocitov pri pohybe.

Niekedy sa pripisuje diétne jedlo. Zásadou diéty je obmedziť používanie uhľohydrátov, ktorých nadbytok vyvoláva príznaky.

Prognóza Friedreichovej ataxie

Ochorenie nevyhnutne má progresívny priebeh, ktorý končí smrťou pacienta v dôsledku respiračného alebo srdcového zlyhania.

Polovica pacientov sa nedožije štyridsiatky. Prípady sú diagnostikované, keď sa pacientovi podarilo prežiť sedemdesiate narodeniny. To sa môže stať bez srdcových chorôb a cukrovky.

Nedostatok koordinácie pohybov, slabá motorika rúk a nôh, slabosť kostrových svalov - to sú hlavné, ale nie jediné znaky, ktoré sú základom diagnostiky Friedreichovej ataxie. Ochorenie je charakterizované deštrukciou nervového tkaniva, ktorého predispozícia je zdedená.

Podľa súčasných názorov je akákoľvek forma ataxie druhu Friedreich spôsobená génovými mutáciami, ktoré nasledujú po autozomálne recesívnom type (v chromozóme 9). Na tento typ prenosu patológie musia mať obaja rodičia rovnaké mutácie v géne FXN, ktorý je poverený funkciou kódovania proteínu frataxínu.

Manifestácia Friedreichovej ataxie sa s najväčšou pravdepodobnosťou prejavuje vo veku 10 až 20 rokov, v období, keď nastáva puberta človeka a formovanie jeho reprodukčných vlastností. Zaznamenali sa aj prípady neskoršieho vývoja.

Neexistuje žiadna rodová prevaha prípadov, ale ženy, u ktorých sa vyvinie Friedreichova ataxia, majú tendenciu žiť dlhšie. Rodinná povaha Friedreichovej choroby je zaujímavá: zriedkavo, keď je choroba zaznamenaná iba u jedného člena rodiny... Vzhľadom na genetickú povahu príčinných vzťahov v histórii ochorenia je Friedreichova familiárna ataxia najčastejšou formou ochorenia.

Hlavná charakteristika

V klinických charakteristikách Friedreichovej ataxie existujú dve zložky: neurologické a extraneurálne. Okrem toho existujú atypické formy ochorenia, charakterizované rozmazanými formami a širšími príznakmi.

Medzi symptómami je prvé miesto zvyčajne dané špecifickou chôdzou pacienta s Friedreichovou ataxiou. Je kolísavá a neistá, s častým zakopnutím a pádom. V počiatočných štádiách vývoja ochorenia je chôdza horšia večer, za šera. Neskôr - nie sú žiadne rozdiely v dennej dobe.

V Rombergovej pozícii je zaznamenaná nestabilita. Pacient sa lakťom nemôže dotknúť opačného kolena, nemôže vykonať test, keď by sa mal prstom dotknúť špičky nosa. Keď sú ruky vystreté dopredu, zaznamená sa ich chvenie, čo sa prejavuje aj pri pokuse o písanie.

Takáto dedičná choroba ako ataxia, najmä Friedreich, sa prejavuje aj poruchami reči a inými neurologickými príznakmi. Jeho šľachové reflexy sú znížené, postupom času sa rovnaká vlastnosť prejavuje v reflexoch rúk. U niektorých pacientov sa môže vyvinúť úplný nedostatok reflexov. ako aj nedokonalosť citlivosti na vibrácie.

Estézia pokožky sa stáva rozmazanou, napríklad ak vezmete pacienta za prst, nebude schopný orientovať, ktorý. Pokles reflexov je takmer vždy charakterizovaný slabým svalovým tonusom a pocitom únavy svalov. Ak sa tento stav zanedbá, slabosť sa môže zmeniť na parézu a dokonca aj na úplnú atrofiu svalov. Prirodzene, v takom stave je pre pacienta ťažké slúžiť sebe, potrebuje ďalšiu starostlivosť.

Aké sú ďalšie diagnostické kritériá?

Neurologické patológie vždy vedú k poškodeniu štruktúr mozgu. Preto sa títo pacienti často sťažujú na nystagmus, stratu sluchu a zníženie mentálnej kapacity. Pri Friedreichovej chorobe dochádza k poruchám takmer vo všetkých telesných systémoch:

• časté prípady inkontinencie alebo naopak zadržania moču;
• poruchy srdcového svalu sprevádzané bolesťou, nepravidelným srdcovým tepom, dýchavičnosťou;
• zmeny v štruktúre kostí (často sa pozoruje zakrivenie prstov na rukách a nohách, palica). Existuje termín „Friedreichova noha“ - druh ohýbania klenby chodidla a prstov;
• endokrinné poruchy (napríklad diabetes mellitus, dysfunkcia ženských vaječníkov), je možná infantilizmus podľa pohlavia, často obezita;
• skorý výskyt katarakty.

Príznaky sa vyvíjajú jednotlivo alebo v komplexe, ale k smrti dochádza častejšie v dôsledku porúch vyplývajúcich z pľúcnej nedostatočnosti alebo srdcového zlyhania.

V dôsledku zníženia imunity sa telo s dedičnou Friedreichovou ataxiou stáva náchylným na infekčné choroby, preto príčinou jeho smrti môže byť životne dôležitá aktivita baktérií, vírusov a prvokov, mikroorganizmov, ktoré vstúpili do oslabeného tela.

Dôležité: niekedy sa srdcové symptómy môžu objaviť skôr ako neurologické. V takýchto prípadoch môžu byť pacienti dlhodobo zaregistrovaní u kardiológa.

O atypických formách

Na rozdiel od klasického obrazu Friedreichovej choroby, ktorého obdobie manifestácie spadá do veku 20-30 rokov, vo veku 30-50 rokov, sa môžu objaviť symptómy charakteristické pre mutáciu 9. chromozómu. Táto choroba má miernejšie prejavy a priaznivý výsledok.

Napríklad môže chýbať areflexia a diabetes mellitus. Kardiomyopatia sa stáva, neprejde do kritického štádia, nie sú žiadne parézy. Človek môže slúžiť sám sebe a nestráca sociálnu orientáciu.

Príčiny

Medzi príčiny Friedreichovej ataxie patrí tá forma nerovnováhy ako porušenie vnútrobunkového metabolizmu. V mitochondriách buniek v dôsledku porušení syntézy bielkovín (v dôsledku aberácií v 9. chromozóme) sa zvyšuje počet voľných radikálov, ktoré túto bunku ničia. To je uľahčené zvýšením množstva intracelulárneho železa.

Patologické zmeny sa teda vyskytujú v centrálnych a periférnych neurónoch nervového systému, Langerhansových ostrovčekoch (pankrease), bunkách myokardu, sietnici a tkanivách kostrového systému. Nerovnováha sa časom stáva vážnou a počnúc miernym potácaním pri chôdzi prechádza do foriem, ktoré prakticky môžu zabrániť pohybu človeka.

Na otázku diagnostiky

Friedreichova ataxia z hľadiska diagnostiky sa výrazne líši od všetkých ostatných ataxií. Výsledky počítačovej tomografie mozgu, ako hlavné metódy diferenciálnej diagnostiky ataxie, vo všeobecnosti nie sú ukazovateľmi. Ich opis môže hrať dôležitú úlohu iba v neskorších štádiách ochorenia. keď zmeny postihnú kmeňové cisterny, subarachnoidálny priestor alebo bočné komory mozgu.

Bude sa to hodiť, skôr. V jeho priebehu je možné stanoviť atrofické cerebelárne zmeny, ako aj defekty miechy alebo predĺženej drene. V počiatočnom štádiu Friedreichovej choroby je nevyhnutné vykonať elektrostimulačné štúdie, pretože v nich sa kontroluje stupeň poškodenia nervov ležiacich v svaloch končatín.

Ak je potrebná presnejšia diagnostika Friedreichovej ataxie, sú predpísané záťažové testy, röntgenové vyšetrenie chrbtice a klinické laboratórne testy.

Od čoho by sa mala choroba odlišovať?

Friedreichova ataxia môže mať množstvo podobností s inými ataxiami, napríklad spôsobenými nedostatkom vitamínu E, Niemann-pickovou chorobou a inými. Niektoré príznaky sú podobné dedičným metabolickým chorobám.

Spoľahlivý diferenciál je výsledkom testovania DNA. V tomto prípade analýzu neabsolvuje iba pacient, ale aj jeho príbuzní, pretože je okamžite potrebné zistiť, či v tomto prípade existuje „rodina“.

O liečbe

Friedreichova ataxia znamená symptomatickú liečbu, ako aj terapiu zameranú na spomalenie vývoja patologického procesu. Táto funkcia sa vykonáva prostriedkami zameranými na normalizáciu procesov prebiehajúcich v mitochondriách, ako aj antioxidantov. Zobrazené sú vitamíny E a A, ako aj idebenon - syntetická náhrada za koenzým Q10.

S používaním nového lieku 5-hydrosipropane na liečbu Friedreichovej choroby sú len malé skúsenosti. Testovanie však v súčasnosti prebieha. Symptomatický smer liečby Friedreichovej choroby je nasledujúci:

• chirurgická liečba tvaru chodidla;
• svalová relaxácia vstreknutím toxínu botulizmu (vstreknutého priamo do svalov);
• terapia cukrovky;
• iné smery.

Friedreichova ataxia nie je liečiteľná fyzioterapiou. Napriek tomu, že cvičenie je prospešné pre tonizáciu svalovej hmoty, symptómy ochorenia s jeho pomocou nebude možné odstrániť. Správna organizácia sociálnej adaptácie má oveľa väčší význam. Pacienti s ataxia friedreich sú niekedy takí bezmocní, že musia deň čo deň tráviť v úplnej izolácii od vonkajšieho sveta.

A ak sa súčasne stratí zrak, nie je príležitosť samostatne sa pohybovať, sluch trpí a koordinácia pohybov narúša pohyb, bez podpory blízkych a psycho-nápravných špecializovaných cvičení na Friedreichovu ataxiu sa človek nezaobíde.

O predpovedi a nielen

Ak sa pokúsite opísať prognózu Friedreichovej choroby jedným slovom, dá sa to nazvať nepriaznivým. Napriek tomu, že priebeh procesu je charakterizovaný plynulým a postupným, je zriedkavé, aby pacient žil s Friedreichovou ataxiou viac ako 20 rokov. Ženy môžu mať o niečo dlhšiu životnosť.

Problém skrátenia života je tiež spôsobený pridaním ďalších vážnych chorôb, napríklad diabetes mellitus, kardiopatia, defekty dýchacieho systému. Ak sa nevyvinú, život sa možno až tak neskráti, ale stáva sa to skôr ako výnimka.

Včasná zahájená symptomatická terapia je napriek tomu schopná zmierniť stav pacienta, zmierniť bolestivý syndróm a zlepšiť fungovanie jeho zmyslových orgánov.

Skúsenosti s používaním špeciálnych cvičení terapeutickej a regeneračnej telesnej výchovy pre Friedreichovu ataxiu môžu zlepšiť kvalitu života pacienta, urobiť ho sociálne žiadaným a potrebným. Cvičenia sú zamerané na tréning svalovej sily, normalizáciu rovnováhy, tréning hlbokého a efektívneho dýchania. Takéto cvičenia sú dôležité aj pre posilnenie srdcového svalu ako protiopatrenia voči kardiomyopatii.

Existuje prevencia?

Najúčinnejšou prevenciou je identifikácia nepriaznivej genetickej dedičnosti pri chromozomálnych aberáciách. S včasným odhalením (u oboch zástupcov manželského páru alebo predpokladaných rodičov) sa tehotná žena musí rozhodnúť o ďalšom znášaní plodu.

Friedreichova choroba je závažné nevyliečiteľné ochorenie, ktoré vedie k narušeniu dynamických a srdcových funkcií. Pacienti s takýmito príznakmi sa ťažko prispôsobujú vonkajšiemu svetu a potrebujú neustálu podporu od svojich blízkych. Ak im nie je poskytnutá uskutočniteľná konkrétna pomoc, stiahnu sa do seba a prežijú vymedzený čas v stave nedostatku ľudskej komunikácie. Musíme im dať podnet k tomu, aby sa uzdravili, pracovali na sebe, aby dosiahli, aj keď malé, ale výšky.

Friedreichova ataxia je genetická patológia, pri ktorej je poškodený nielen nervový systém, ale aj vývoj extraneurálnych porúch. Choroba sa považuje za celkom bežnú - na 100 tisíc obyvateľov žije s touto diagnózou 2-7 ľudí.

• Etiológia
• Príznaky
• Diagnostika
• Liečba
• Možné komplikácie
• Prevencia a prognóza

Ochorenie je genetické, súvisí s chromozómovými mutáciami. Lekári identifikujú niekoľko špecifických podmienok pre rozvoj patológie.

Príznaky ochorenia sú špecifické - prvé príznaky sa považujú za porušenie chôdze a stratu rovnováhy. Klinický obraz zahŕňa poruchu reči, kataraktu, stratu sluchu a demenciu.

Len neurológ môže na základe výsledkov inštrumentálnych vyšetrení stanoviť správnu diagnózu. Vyžadujú sa konzultácie špecialistov z rôznych oblastí medicíny. Stojí za zmienku, že diagnostiku je možné vykonať už vo fáze vnútromaternicového vývoja plodu.

Liečba má prevažne konzervatívny charakter: pozostáva z užívania liekov, dodržiavania diéty a pravidelného cvičenia liečebnej gymnastiky. Chirurgia je potrebná v prípadoch výrazných deformácií kostí, ktoré znižujú kvalitu života.

Etiológia

Friedreichova dedičná ataxia sa vyskytuje na pozadí nedostatočnej koncentrácie alebo porušenia štruktúry proteínu nazývaného frataxín, ktorý sa v cytoplazme vytvára intracelulárne.

Hlavnou funkciou látky je prenos železa z mitochondrií - energetických organel bunky. Na pozadí špecifických procesov sa hromadí veľké množstvo železa - desaťnásobne prekračujúce normu, čo vyvoláva nárast počtu agresívnych oxidantov, ktoré poškodzujú životne dôležité bunky.

Pomocné miesto v mechanizme vývoja ochorenia zaujíma porucha antioxidačnej homeostázy - ochrana buniek ľudského tela pred škodlivými reaktívnymi formami kyslíka.

Friedreichovu ataxiu možno zdediť iba autozomálne recesívnym spôsobom. Nositeľom 9. chromozómovej mutácie je 1 osoba zo 120. Je pozoruhodné, že patológia sa vyvíja iba v prípadoch, keď je mutantný gén zdedený po matke aj otcovi. Stojí za zmienku, že rodičia sú iba nositeľmi génovej poruchy a oni sami nie sú chorí.

Podobná anomália patrí do skupiny ataxie, ktorá zahŕňa nasledujúce typy:

• Pierre-Marie ataxia;
• cerebelárna ataxia;
• Louis Barov syndróm;
• kortikálna ataxia - vyvolaná poruchami mozgovej kôry, ktorá je zodpovedná za dobrovoľné pohyby;
• vestibulárna ataxia - spojená s poškodením vestibulárneho aparátu, v dôsledku čoho je medzi príznakmi ochorenia zaznamenaná nerovnováha, nystagmus, nevoľnosť a vracanie a problémy s vykonávaním určitých pohybov.

Príznaky

Friedreichova ataxia má veľký počet špecifických klinických príznakov, ktoré sú zvyčajne rozdelené do niekoľkých skupín:

• typické alebo neurologické;
• mimozemské;
• atypický.

Typická forma sa môže prejaviť pred 20. rokom života a pohlavie sa nestáva rozhodujúcim faktorom. Odborníci v oblasti neurológie poznamenávajú, že u žien sa obdobie prejavu prvých symptómov vyskytuje o niečo neskôr ako u mužov.

• narušenie chôdze a neistota pri chôdzi;
• problémy s rovnováhou;
• slabosť a únava dolných končatín;
• padá bez dôvodu;
• neschopnosť vykonať test koleno -päta - človek sa nemôže dotknúť kolena ľavej nohy lakťom pravej ruky a naopak;
• rozmazané pohyby rúk - chvenie vystretých končatín a zmeny rukopisu;
• nezrozumiteľná a spomalená reč;


• pokles alebo úplná strata šľachových reflexov nôh (kolena a Achilles)-v niektorých prípadoch nastáva niekoľko rokov pred objavením sa iných znakov, neskoršie reflexy sa strácajú na rukách, najmä v ohybe lakťa, extenzor-ulnárnom a karporadiálnom, a ako choroba postupuje, celková areflexia;
• znížený svalový tonus;
• porucha hlbokej citlivosti - so zatvorenými očami človek nemôže určiť smer pohybu ruky alebo nohy;
• paréza a svalová atrofia;
• postupná strata samoobslužných schopností;
• inkontinencia alebo naopak retencia moču;
• nystagmus;
• znížená ostrosť sluchu;
• katarakta;
• mentálna slabosť.

Extraneurálne symptómy:

• bolesť v srdci;
• porušenie srdcovej frekvencie;
• dýchavičnosť, ku ktorej dochádza tak po fyzickej aktivite, ako aj v pokoji;
• Friedreichova noha - je zaznamenaná vysoká klenba sprevádzaná nadmerným predĺžením prstov v hlavných falangách a ohybom v distálnych častiach;
• kyfoskolióza;
• palica;
• deformácia prstov horných a dolných končatín;
• sexuálny rozvoj;
• výskyt príznakov diabetes mellitus;
• zvýšená telesná hmotnosť;
• hypogonadizmus u mužov - vo vzhľade sú zaznamenané ženské rysy;
• dysfunkcia vaječníkov u žien.

Atypická Friedreichova ataxia je pozorovaná u jedincov s menšou mutáciou 9. chromozómu. Táto forma ochorenia je charakterizovaná neskorším nástupom - vo veku 30 - 50 rokov. Táto odroda sa líši v tom, že neexistujú:

• cukrovka;
• paréza;
• srdcové poruchy;
• areflexia;
• nemožnosť samoobsluhy.

Takéto prípady sa nazývajú „neskorá Friedreichova choroba“ alebo „Friedreichova ataxia so zachovanými reflexmi“.

Diagnostika

Napriek tomu, že patológia má špecifické a výrazné klinické prejavy, v niektorých prípadoch vznikajú problémy so stanovením správnej diagnózy.

Platí to najmä pre situácie, keď sú prvými príznakmi ochorenia extraneurálne symptómy - pacienti sú dlhodobo omylom pozorovaní kardiológom alebo ortopédom a podstupujú zbytočné diagnostické postupy.

Základom diagnózy sú inštrumentálne vyšetrenia, postupom však musia nevyhnutne predchádzať činnosti vykonávané priamo neurológom:

• rodinná anamnéza ochorenia;
• zoznámenie sa so životnou históriou pacienta;
• hodnotenie reflexov a vzhľadu končatín;
• meranie srdcovej frekvencie;
• podrobný prieskum - stanoviť prvý výskyt a určiť závažnosť klinického obrazu.

Najinformatívnejšie sú nasledujúce inštrumentálne postupy:

• MRI chrbtice a mozgu;
• neurofyziologické vyšetrenia;
• CT a ultrazvuk;
• transkraniálna magnetická stimulácia;
• elektroneurografia;
• elektromyografia;

Laboratórny výskum má druhoradý význam a obmedzuje sa na biochemický krvný test.

Pri Friedreichovej ataxii sú potrebné ďalšie konzultácie s týmito odborníkmi:

• kardiológ;
• endokrinológ;
• ortopéd;
• očný lekár.

Nie posledné miesto v procese diagnostiky zaujíma lekárske genetické poradenstvo a komplexná diagnostika DNA. Manipulácie sa vykonávajú na vzorkách krvi pacienta, jeho rodičov, súrodencov.

Priebeh ochorenia je možné zistiť už v štádiu tehotenstva-Friedreichova familiárna ataxia u plodu sa zisťuje pri testoch DNA choriových klkov, ktoré sa vykonávajú v 8.-12. týždni tehotenstva alebo štúdiom plodovej vody v 16.-24. týždni. týždne tehotenstva.

Stojí za zmienku, že Friedreichova ataxia sa musí odlišovať od nasledujúcich chorôb:

• funikulárna myelóza;
• cerebelárne novotvary;
• neurosyfilis;
• Niemann-Pickova choroba;
• Louis Barov syndróm;
• dedičný nedostatok vitamínu E;
• Krabbeho choroba;
• roztrúsená skleróza.

Liečba

Včasne zahájená terapia umožňuje:

• zastaviť progresiu patologického procesu;
• zabrániť vzniku komplikácií;
• udržať si schopnosť viesť aktívny životný štýl po dlhú dobu.

Liečba liekmi je založená na súčasnom podávaní metabolických liekov z nasledujúcich skupín:

• kofaktory energetických enzymatických reakcií;
• stimulanty aktivity mitochondriálneho dýchacieho reťazca;
• antioxidanty.

Okrem toho predpisujte:

• nootropické látky;
• lieky na zlepšenie metabolických procesov v srdcovom svale;
• neuroprotektívne činidlá;
• multivitamínové komplexy.

Cvičebná terapia má veľký význam - neustále cvičenia v lekárskej gymnastike, zostavené na individuálnom základe, pomôžu:

• obnoviť koordináciu a svalovú silu;
• udržiavať fyzickú aktivitu;
• odstrániť bolesť.

Liečba zahŕňa dodržiavanie šetriacej diéty, ktorej podstatou je obmedziť príjem uhľohydrátov, pretože ich prebytok môže vyvolať zhoršenie symptómov.

Chirurgická intervencia je indikovaná iba v prípadoch, keď má osoba výrazné kostné deformity.

Možné komplikácie

Úplná absencia terapie môže viesť k život ohrozujúcim komplikáciám. Medzi dôsledkami stojí za to zdôrazniť:

• pľúcne a srdcové zlyhanie;
• pristúpenie k infekciám;
• postihnutie;
• respiračné zlyhanie.

Príčiny

Porušenie syntézy frataxínu vedie k prebytočnej akumulácii železa a poškodeniu nervových buniek.

Ochorenie má autozomálne recesívny charakter. To znamená, že k rozvoju ochorenia dochádza vtedy, ak sú otec aj matka nositeľmi patologického génu. Mutácia sa nachádza v dlhom ramene chromozómu 9, v dôsledku čoho je syntéza proteínu frataxínu narušená. To vedie k zvýšeniu obsahu železa v mitochondriách. Vysoká koncentrácia železa podporuje tvorbu voľných radikálov, ktoré ničia bunkové štruktúry. Bunky nervového systému (hlavne zadné a bočné stĺpce miechy, spinocerebelárne trakty, senzorické vlákna periférnych nervov), myokardiocyty, β-insulárny aparát pankreasu, sietnicové tyčinky a čapíky a bunky kostrového systému sú najcitlivejšie na poškodenie.

V závislosti od závažnosti genetického defektu môžu existovať „klasické“ formy ochorenia (s výraznou mutáciou) a atypické, relatívne benígne syndrómy.

Príznaky

Pred nástupom diagnostiky DNA boli klinické prejavy Friedreichovej ataxie popísané iba v takzvanej „klasickej“ forme. Po zavedení testov DNA bolo vedcom jasné, že skutočná prevalencia choroby je oveľa vyššia, ako sa pôvodne predpokladalo. Začali sa identifikovať vymazané, netypické formy.

Typická Friedreichova ataxia

Choroba často debutuje s poruchami chôdze a rovnováhy, zatiaľ čo pacient je v Rombergovej polohe nestabilný.

Začína sa vo veku 10-20 rokov. Ochorenie je charakterizované stabilnou progresiou a nárastom symptómov. Ženy žijú o niečo dlhšie, aj keď podliehajú tejto patológii na rovnakom základe ako muži. Rozlišujú sa nasledujúce neurologické prejavy choroby:

• Porušenie chôdze a rovnováhy: spočiatku je neistota pri chôdzi výraznejšia za súmraku a v noci. Potácajúce sa, zakopnuté pri chôdzi a dokonca nemotivované pády sa postupne spájajú. Pacient je v Rombergovej polohe nestabilný, nemôže vykonať test kolena-päty (lakťom sa dotknite opačného kolena);
• Porušenie koordinácie v rukách, ktoré je sprevádzané chybou počas testu prstom, chvenie vystretých rúk, narušenie rukopisu;


• Rozmazaná reč alebo dyzartria;
• Jedným z prvých symptómov je zníženie (alebo strata) šľachových reflexov z dolných končatín: kolena a Achilles. Niekedy sa tento príznak objaví niekoľko rokov pred nástupom iných neurologických porúch. S progresiou ochorenia sa strácajú aj reflexy horných končatín: flexia-lakeť, extenzor-ulnárny, karporadiálny. Vyvinie sa celková areflexia;
• Porušenie hlbokej citlivosti: vibrácie a pocity kĺbov a svalov. So zavretými očami sa zintenzívňujú poruchy v Rombergovej polohe, pacient nemôže určiť smer pasívneho pohybu končatiny (napríklad so zavretými očami pacienta lekár ohne alebo uvoľní akýkoľvek prst ruky alebo nohy. Pacient s Friedreichovým ataxia nemôže určiť, ktorý prst lekár vzal a v akom smere je pohyb);
• Znížený svalový tonus;
• V pokročilých štádiách sa vyvíja paréza (slabosť) a svalová atrofia. Slabosť siaha od dolných končatín k horným. Samoobslužné schopnosti sa postupne strácajú;
• Možná dysfunkcia panvových orgánov (inkontinencia alebo retencia moču);
• Niekedy sa spájajú príznaky poškodenia mozgu: nystagmus (chvenie očných viečok), porucha sluchu, mentálna slabosť, atrofia zraku.

Extraneurálne prejavy choroby:

• Kardiomyopatia (hypertrofická alebo dilatovaná) - sprevádzaná bolesťou srdca, búšením srdca, poruchami srdcového rytmu, dýchavičnosťou. Niekedy sa pacienti spočiatku obrátia na kardiológa len z tohto dôvodu, pretože neexistujú žiadne ďalšie príznaky Friedreichovej choroby. Progresia kardiomyopatie vedie k zlyhaniu srdca, na ktoré pacienti zomierajú;


• Deformity kostí - možná kyfoskolióza, deformácie prstov na rukách a nohách, palica. Charakteristická je Friedreichova noha - vysoký oblúk s nadmerným predĺžením prstov v hlavných falangách a ohybom v distálnych;
• Endokrinné prejavy - diabetes mellitus, obezita, sexuálne nedostatočné rozvinutie (infantilizmus), dysfunkcia vaječníkov;
• Katarakta.

Väčšina pacientov má mnoho z vyššie uvedených symptómov. Od okamihu počiatočných prejavov ataxie do smrti zvyčajne uplynie niečo viac ako 20 rokov. Príčinou smrti je pľúcne alebo srdcové zlyhanie, súvisiace infekčné komplikácie.

Atypické formy

Vyvíja sa u ľudí s malou mutáciou na chromozóme 9. Charakteristický je neskorší vek nástupu choroby - vo veku 3 - 5 desaťročí. Priebeh a prognóza života sú priaznivejšie ako pri „klasickej“ forme Friedreichovej ataxie.

V atypických formách neexistuje areflexia, kardiomyopatia, diabetes mellitus. Paréza sa nerozvíja, schopnosť samoobsluhy zostáva dlhší čas. Takéto prípady sú popísané pod názvom „neskorá Friedreichova choroba“, „Friedreichova choroba so zachovanými reflexmi“.

Diagnostika

Presná diagnóza sa stanoví pomocou polymerázovej reťazovej reakcie.

Na potvrdenie diagnózy Friedreichovej ataxie lekár berie do úvahy autozomálne recesívny typ dedičnosti, debut v dospievaní alebo dospievaní, kombináciu ataxie s areflexiou, zhoršenú hlbokú citlivosť, slabosť a atrofiu svalov nôh a rúk, deformácie skeletu, endokrinné poruchy a kardiomyopatia.

Používajú sa ďalšie diagnostické metódy:

• MRI (magnetická rezonancia) - dokonca aj v počiatočných štádiách je detegovaná difúzna atrofia miechy, o niečo neskôr je možné zistiť atrofiu malého mozgu;
• elektroneuromyografia - odhalí sa mierny pokles akčného potenciálu pozdĺž motorických vlákien, výrazné (až úplné vymiznutie) zníženie akčného potenciálu pozdĺž citlivých vodičov;
• EKG, ultrazvuk srdca, záťažové testy - na diagnostiku poškodenia srdca;
• test krvného cukru a hodnotenie tolerancie glukózy - na zistenie latentného diabetes mellitus;
• RTG chrbtice;
• Na spoľahlivé potvrdenie diagnózy sa používa diagnostika DNA - vzorky krvi sa podrobia polymerázovej reťazovej reakcii a zistí sa prítomnosť mutácie.

Dnes je vďaka novým technológiám možná prenatálna diagnostika chromozomálnych mutácií vrátane Friedreichovej ataxie, ktorá umožňuje nositeľom patologických génov mať zdravé potomstvo.

Liečba

K dnešnému dňu je terapia tejto choroby iba symptomatická. Molekulárni genetici pracujú na vývoji liekov, ktoré „odstránia“ mutáciu alebo jej biochemické dôsledky.
Medzi používané lieky:

• antioxidanty - vitamíny E a A, na rovnaký účel (ako aj na všeobecné posilnenie) sa používajú multivitamíny;
• syntetický analóg koenzýmu Q10 - (noben) s cieľom „spomaliť“ proces degenerácie v nervovom systéme a zastaviť vývoj kardiomyopatie;
• nootropiká - piracetam, aminalon, encephabol, cerebrolyzín, cytochróm C, picamilon, semax, ginkgo biloba;
• metabolity - kokarboxyláza, riboxín, mildronát, cytoflavín;
• botulotoxín - na svalovú spasticitu.

Vykonáva sa chirurgická korekcia deformity chodidla a chrbtice. Paralelne s liečbou diabetes mellitus, kardiomyopatie vykonáva endokrinológ a kardiológ. Katarakta podstupuje chirurgickú liečbu oftalmológov.
Cvičebná terapia a masáž sú nevyhnutné pre to, aby si pacienti udržali telesnú aktivitu a svalovú silu. Niekedy fyzioterapeutické cvičenia umožňujú dlhý čas odstrániť bolesť svalov bez použitia liekov proti bolesti.

Edukačný program z neurológie, prednáška D.M. Kotova A. S. na tému „Friedreichova ataxia“

Známky choroby

Hlavným príznakom Friedreichovej ataxie je neistá chôdza pacienta. Kráča nešikovne, dáva nohy široko a široko sa odkláňa od stredu do strán. Ako choroba postupuje, ruky, ako aj svaly hrudníka a tváre, sú narušené. Výraz tváre sa zmení, reč sa spomalí, začne byť trhaná. Šľachové a periostálne reflexy sa znižujú alebo miznú (najskôr na nohách, potom je možné ich rozšírenie do rúk). Sluch je často narušený. Skolióza postupuje.

Príčiny ochorenia

Tento typ ataxie je dedičný, chronický, progresívny. Vzťahuje sa na spinocerebelárne ataxie, ktoré sú skupinou podobne symptomatických chorôb spôsobených poškodením malého mozgu, mozgového kmeňa, miechy a miechových nervov, ktoré často narúša správnu diagnózu. Medzi cerebelárnymi ataxiami sa však Friedreichova choroba vyznačuje prítomnosťou recesívnej formy, zatiaľ čo iné typy sa prenášajú autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že choré dieťa sa narodí páru, v ktorom sú rodičia nosičmi patogénu, ale sú klinicky zdraví.

Táto ataxia sa prejavuje kombinovanou degeneráciou laterálnych a zadných stĺpcov miechy, spôsobenou enzymaticko-chemickou anomáliou nevysvetliteľnej povahy, ktorá je dedičná. S touto chorobou sú postihnuté Galieho zväzky, bunky Clarkových stĺpikov a zadná spinocerebelárna dráha.

"História chorôb"

Friedreichovu chorobu izoloval v nezávislej forme pred viac ako 100 rokmi nemecký profesor medicíny N. Friedreich. Od 60. rokov 19. storočia sa choroba aktívne študovala. Potom, čo sa v roku 1982 navrhlo, že príčinou tejto ataxie sú mitochondriálne poruchy. Výsledkom bolo, že namiesto všeobecne uznávaného názvu „Friedreichova ataxia“ bol navrhnutý výraz „Friedreichova choroba“, ktorý presnejšie odráža mnohopočetnosť prejavov chorôb - neurologických aj extraneurálnych.

Neurologické symptómy

Ak má pacient Friedreichovu ataxiu, symptómy, ktoré sú najčastejšie zaznamenané ako prvé, sú nešikovnosť a neistota pri chôdzi, najmä v tme, potácajúce sa, zakopnutia. Potom sa k tomuto symptómu pripojí diskoordinácia horných končatín, slabosť svalov nôh. Na začiatku ochorenia je možná zmena rukopisu, dyzartria, v reči sa pozoruje charakter výbušnosti a staccato.

Potlačenie reflexov (šľachových a periostálnych) je možné zaznamenať tak pri manifestácii iných symptómov, ako aj dlho pred nimi. S progresiou ataxie je zvyčajne možné pozorovať celkovú areflexiu. Dôležitým príznakom je aj Babinského symptóm, svalová hypotónia, v budúcnosti svaly na nohách slabnú, atrofia.

Extraneurálne prejavy a ďalšie príznaky ataxie

Friedreichova choroba je charakterizovaná deformáciami skeletu. Pacienti sú náchylní na skoliózu, kyfoskoliózu, deformácie prstov na rukách a nohách. Takzvaná Friedreichova noha (alebo Friedreichova noha) je znakom Friedreichovej choroby ataxie. Fotografie takýchto chodidiel jasne chápu, že takáto deformácia nie je pre zdravý organizmus typická: prsty sú v hlavných falangách preťažené a ohnuté v interfalangeálnych kĺboch ​​s vysokou konkávnou klenbou chodidla. Rovnaká zmena sa môže stať aj s kefami.

Pacienti sú tiež náchylní na endokrinné ochorenia: často majú poruchy, ako je diabetes mellitus, dysfunkcia vaječníkov, infantilizmus, hypogonadizmus atď. Zrakové orgány môžu spôsobiť kataraktu.

Ak je diagnostikovaná Friedreichova ataxia, potom bude v 90 percentách prípadov sprevádzaná poškodením srdca, vývojom progresívnej kardiomyopatie, hlavne hypertrofickej. Pacienti sa sťažujú na bolesť v oblasti srdca, búšenie srdca, dýchavičnosť pri námahe atď. U takmer 50 percent pacientov sa kardiomyopatia stáva príčinou smrti.

V neskorom štádiu ochorenia majú pacienti amyotrofie, parézu a zhoršenú citlivosť rúk. Možno je porucha sluchu, atrofia zrakových nervov, nystagmus, niekedy sú narušené funkcie panvových orgánov a pacient trpí oneskorením alebo naopak inkontinenciou moču. V priebehu času pacienti strácajú schopnosť chodiť a starať sa o seba bez pomoci. Paralýza spôsobená akýmkoľvek typom ataxie, vrátane Friedreichovej choroby, však nebola zaznamenaná.

Pokiaľ ide o demenciu, s takou chorobou, ako je Friedreichova cerebelárna ataxia, o tom zatiaľ neexistujú presné údaje: u dospelých sa vyskytuje demencia, je opísaná, u detí je extrémne zriedkavá, ako mentálna retardácia.

Komplikácie ataxie

Friedreichovu dedičnú ataxiu vo väčšine prípadov komplikuje chronické srdcové zlyhanie, ako aj všetky druhy respiračného zlyhania. Okrem toho majú pacienti veľmi vysoké riziko opakujúcich sa infekčných chorôb.

Kritériá diagnostiky Friedreichovej ataxie

Hlavné diagnostické kritériá ochorenia sú uvedené celkom jasne:

• dedičnosť choroby sa vyskytuje na recesívnom základe;
• choroba začína pred 25. rokom života, častejšie v detstve;
• progresívna ataxia;
• areflexia šľachy, slabosť a atrofia svalov nôh a neskôr ramien;
• strata hlbokej citlivosti, najskôr dolných končatín, potom horných;
• rozmazaná reč;
• deformácia kostry;
• endokrinné poruchy;
• kardiomyopatia;
• katarakta;
• atrofia miechy.

V tomto prípade DNA diagnostika potvrdzuje prítomnosť defektného génu.

Stanovenie diagnózy

Pokiaľ ide o ochorenie, ako je Friedreichova ataxia, diagnostika by mala zahŕňať vykonanie anamnézy, kompletné fyzické vyšetrenie a vyšetrenie anamnézy pacienta a jeho rodiny. Pri vyšetrení sa venuje osobitná pozornosť problémom s nervovým systémom, najmä zlej rovnováhe, keď sa skúma chôdza a statika dieťaťa, absencia reflexov a pocitov v kĺboch. Pacient sa lakťom nemôže dotknúť opačného kolena, pri teste prstom vynecháva a môže trpieť chvením s natiahnutými rukami.

Pri laboratórnych testoch sa zistí porušenie metabolizmu aminokyselín.

Elektroencefalogram mozgu vo Friedreichovej ataxii odhaľuje difúznu aktivitu delta a theta, zníženie alfa rytmu. Elektromyografia odhaľuje axonálno-demyelinizačné lézie senzorických vlákien periférnych nervov.

Na nájdenie defektného génu sa vykonáva genetické testovanie. Pomocou DNA diagnostiky je stanovená možnosť dedičnosti patogénu inými deťmi v rodine. Je možné vykonať aj komplexnú diagnostiku DNA pre celú rodinu. V niektorých prípadoch je potrebné prenatálne testovanie DNA.

Pri diagnostikovaní a v budúcnosti po diagnostikovaní je pacient povinný pravidelne vykonávať röntgenové snímky hlavy, chrbtice, hrudníka. V prípade potreby je predpísané počítačové a magnetické rezonančné zobrazovanie. Na MRI mozgu je v tomto prípade možné pozorovať atrofiu miechy a mozgových kmeňov, horných častí mozočkového červa. Nevyhnutné je aj vyšetrenie s EKG a EchoEG.

Odlišná diagnóza

Pri stanovení diagnózy je potrebné odlíšiť Friedreichovu chorobu od roztrúsenej sklerózy, nervovej amyotrofie, familiárnej paraplegie a ďalších typov ataxie, predovšetkým Louis-Barovej choroby, druhej najčastejšej ataxie. Louis-Barova choroba alebo telangiektázia tiež začína v detstve a klinicky sa líši od Friedreichovej choroby prítomnosťou rozsiahlej dilatácie malých ciev, absenciou anomálií skeletu.

Tiež je potrebné rozlíšiť ochorenie od Bassen-Kornzweigovho syndrómu a ataxie spôsobenej nedostatkom vitamínu E. V tomto prípade je pri diagnostikovaní potrebné určiť obsah vitamínu E v krvi, prítomnosť / neprítomnosť akanthocytózy a skúmať jeho lipidové spektrum.

Počas diagnostiky je potrebné vylúčiť metabolické ochorenia s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti sprevádzané inými formami spinocerebelárnej ataxie.

Rozdiel medzi roztrúsenou sklerózou a Friedreichovou chorobou spočíva v absencii areflexie šľachy, s ktorou neexistuje svalová hypotenzia a amyotrofie. Tiež so sklerózou nie sú pozorované extraneurálne prejavy, nedochádza k žiadnym zmenám na CT a MRI.

Liečba ataxie

Pacienti s diagnostikovanou Friedreichovou ataxiou by mali byť liečení neurológom. Liečba je vo väčšej miere symptomatická, zameraná na maximalizáciu odstránenia prejavov ochorenia. Zahŕňa obnovovaciu terapiu vrátane vymenovania ATP, cerebrolyzínu, vitamínov B a anticholinesterázových činidiel. Okrem toho pri liečbe tejto ataxie zohrávajú dôležitú úlohu lieky s funkciou udržiavania mitochondrií, ako je kyselina jantárová, riboflavín, vitamín E. Na zlepšenie metabolizmu myokardu sú predpísané Riboxin, kokarboxyláza atď.

Vykonáva sa posilňujúca liečba vitamínmi. Liečba sa má pravidelne opakovať.

Pretože s touto chorobou je hlavnou príčinou bolesti progresívna skolióza, pacienti sú nosení v ortopedickom korzete. Ak korzet nepomáha, vykoná sa množstvo chirurgických zákrokov (do chrbtice sa zavádzajú titánové tyčinky, aby sa zabránilo ďalšiemu rozvoju skoliózy).

Prognóza ataxie

Prognóza takýchto chorôb je spravidla nepriaznivá. Neuropsychiatrické poruchy postupujú pomaly, trvanie ochorenia sa veľmi líši, ale vo väčšine prípadov nepresahuje 20 rokov u 63% mužov (u žien je prognóza priaznivejšia - po nástupe ochorenia žije takmer 100% viac ako 20 rokov).

Najčastejšou príčinou smrti je srdcové a pľúcne zlyhanie, komplikácie infekčných chorôb. Ak pacient netrpí diabetes mellitus a srdcovými chorobami, jeho život môže trvať až do vysokého veku, ale takéto prípady sú dosť zriedkavé. Napriek tomu sa v dôsledku symptomatickej liečby môže kvalita a život pacientov zvýšiť.

Profylaxia

Prevencia Friedreichovej choroby je založená na lekárskom genetickom poradenstve.

Pacientom s ataxiou sa ukazuje komplex fyzioterapie, vďaka ktorému sa svaly posilňujú a diskoordinácia klesá. Cvičenie by malo byť primárne zamerané na nácvik svalovej rovnováhy a sily. Cvičebná terapia a nápravné cvičenia umožňujú pacientom byť aktívny tak dlho, ako je to možné, navyše v tomto prípade je zabránené vzniku kardiomyopatie.

Okrem toho môžu pacienti používať pomocné zariadenia na zlepšenie kvality života - vychádzkové palice, chodítka, invalidné vozíky.

Vo výžive je potrebné znížiť spotrebu uhľohydrátov na 10 g / kg, aby nedošlo k zvýšeniu defektu energetického metabolizmu.

Je tiež potrebné vyhnúť sa infekčným chorobám, predchádzať zraneniam a intoxikácii.

Jedným z dôležitých faktorov prevencie ochorenia je prevencia dedičného prenosu ataxie. Ak je to možné, mali by ste sa vyhýbať narodeniu detí, ak by v rodine existovali prípady Friedreichovej ataxie, ako aj manželstva medzi príbuznými.

Friedreichova choroba patrí do skupiny dedičných neurodegeneratívnych chorôb. Je charakterizovaná prítomnosťou ataxie (zhoršená koordinácia), dedičnou povahou prenosu a množstvom klinických prejavov. Bez liečby patológia rýchlo vedie k invalidite pacientov, preto má včasná diagnostika Friedreichovej ataxie veľký sociálno-ekonomický význam.

Popis Friedreichovej ataxie

Friedreichova ataxia sa týka chorôb s dedičnou povahou prenosu: príčinou je defekt v géne umiestnenom v krátkom ramene deviateho chromozómu. U pacientov je narušená syntéza proteínu frataxínu, ktorý je zodpovedný za metabolizmus železa na bunkovej úrovni.

Frataxín hrá dôležitú úlohu v práci hlavných energetických staníc bunky - mitochondrií.

Pri Friedreichovej ataxii sa pozoruje charakteristická chôdza: človek má problémy s udržiavaním rovnováhy

Dochádza k poškodeniu nasledujúcich buniek:

• Nervózny;
• pankreas, ktorý produkuje inzulín (hormón, ktorý reguluje metabolizmus glukózy v tele);
• vizuálne analyzátory.

Okrem toho sú ovplyvnené vlákna srdcového svalu - myokard, ako aj muskuloskeletálny systém.

Prevalencia patológie je 2-7 prípadov na 100 tisíc ľudí. Vyskytuje sa rovnako často u mužov aj u žien. Zástupcovia černošskej rasy touto chorobou netrpia.

Ako sa prenáša Friedreichova dedičná ataxia - video

Mechanizmus prenosu choroby dedičnosťou

Friedreichova choroba je najčastejšou formou dedičnej ataxie. Ochorenie sa prenáša autozomálne recesívnym mechanizmom. To znamená, že na rozvoj patológie je potrebné mať dve identické kópie defektného génu.

Rodičia pacienta s Friedreichovou ataxiou budú zdraví, ak budú považovaní za heterozygotné, to znamená, že budú mať jeden zdravý a jeden defektný gén (neposkytujú klinické prejavy).

Friedreichova ataxia je dedičná autozomálne recesívnym spôsobom

Klinické prejavy Friedreichovej familiárnej ataxie

Klinický obraz popísal nemecký lekár Nikalaus Friedreich už v roku 1860 a dodnes choroba nesie jeho meno. Nástup sa najčastejšie vyskytuje v druhej dekáde života, prvé príznaky sa zvyčajne vyskytujú v prepubertálnom období (7-13 rokov).

Anatomickým základom Friedreichovej ataxie je degenerácia zadných a bočných stĺpcov miechy, kde prechádzajú nervové vlákna, ktoré poskytujú implementáciu rôznych typov citlivosti a motorických funkcií. Zvlášť viditeľné sú zmeny v lumbosakrálnej oblasti.

V géne kódujúcom syntézu frataxínu existujú rôzne varianty mutácií, vďaka ktorým môžu byť symptómy extrémne rozmanité. Typický obraz choroby zahŕňa poškodenie vizuálneho analyzátora a veľkého počtu orgánových systémov:

• Nervózny;
• endokrinné;
• kardiovaskulárne;
• muskuloskeletálny.

Porušenie orgánu videnia pri Friedreichovej ataxii je pomerne zriedkavé a môže zahŕňať refrakčné chyby, pigmentovú retinopatiu.

U niektorých pacientov vedie Friedreichova ataxia k rozvoju katarakty.

Netypická forma sa vyznačuje priaznivejším priebehom.

Niekedy choroba začína súborom symptómov, ktoré sú dôsledkom viacnásobných účinkov génu, keď jeden gén kóduje niekoľko znakov (formy proteínu). Často môže byť pacient dlhší čas pod dohľadom úzkeho špecialistu, pričom nevie o prítomnosti dedičnej patológie.

Poškodenie nervového systému

Pacient môže mať nasledujúce príznaky poškodenia nervového systému:

• nestabilita chôdze (ataxia);
• poruchy reči - dyzartria;
• pyramidálne (paréza) a extrapyramidálne (zhoršená koordinácia) symptómy;
• zhoršenie citlivosti;
• zníženie a vymiznutie hlbokých reflexov (spravidla sa to prejavuje predovšetkým);
• dysfunkcia panvových orgánov (ťažkosti s močením a defekáciou).

Ďalšie prejavy charakteristické pre Friedreichovu ataxiu sa nazývajú extraneurálne.

Poškodenie endokrinného systému

Okrem neurologických porúch pacienti často trpia nasledujúcimi ochoreniami:

• cukrovka;
• hypogonadizmus - dysfunkcia pohlavných žliaz;
• obezita;
• infantilizmus.

Muskuloskeletálne zmeny

Friedreichova ataxia sa vyznačuje kostrovými deformitami:

Poškodenie kardiovaskulárneho systému

Porážka kardiovaskulárneho systému je charakterizovaná vývojom kardiomyopatie, často hypertrofickej, ktorá je sprevádzaná proliferáciou membrány myokardu. Súčasne klesá objem srdcových dutín, čo vedie k hemodynamickým poruchám.

Prejavy Friedreichovej ataxie môžu zahŕňať aj poruchy rytmu vyplývajúce z kardiomyopatie.

Diagnostické metódy

Na stanovenie správnej diagnózy budú pre lekára referenčné body:

• dôkladná štúdia rodokmeňa probanda (osoby, pre ktorú je vypracovaná genetická mapa);
• berúc do úvahy čas prejavu prvých symptómov;
• kombinácia neurologických symptómov a poškodenia iných telesných systémov;
• prítomnosť kostrových deformít.

Hlavnou ťažkosťou pri diagnostikovaní choroby je rozmanitosť symptómov. Len sčítaním všetkých prejavov do jedného obrazu je možné stanoviť správnu diagnózu. Lekári rôznych špecializácií často pacientov dlhodobo sledujú kvôli poškodeniu jedného z telesných systémov.

Ako ďalšie výskumné metódy sa používajú:

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s inými typmi ataxie, ako aj s nasledujúcimi patológiami:

• roztrúsená skleróza;
• syfilitické poškodenie centrálneho nervového systému;
• cerebelárne nádory;
• funikulárna myelóza.

Liečba

Liečba Friedreichovej choroby je symptomatická. Nasledujúce lieky sa používajú na zníženie výskytu komplikácií a zlepšenie kvality života:

• antioxidanty (lieky s metabolickým účinkom, ktoré znižujú množstvo voľných radikálov v bunke), vrátane multivitamínov;
• Noben (koenzým Q10), ktorý je jedným z dôležitých faktorov v reťazci energetického metabolizmu bunky na biochemickej úrovni;
• nootropiká - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, výrobky obsahujúce extrakt z ginkgo biloba, ktoré zlepšujú mozgovú aktivitu;
• metabolity - kokarboxyláza, riboxín, mildronát, cytoflavín;
• Botox je farmakologický liek, ktorý je založený na oslabení neuromuskulárneho prenosu, sa používa na odstránenie spasticity.

Nasledujúce opatrenia na liečbu mimotelových prejavov sú tiež možné:

• chirurgická terapia skoliózy - inštalácia kovového rámu, ktorým je tyč a sada fixátorov pripevnená k potrebným stavcom a poskytujúca stabilitu chrbtici;
• korekcia endokrinných porúch;
• korekcia porúch rytmu a ďalšie dôsledky zmien myokardu;
• zbaviť sa katarakty.

Fyzikálna terapia a cvičebná terapia sú považované za základné súčasti liečby Friedreichovej ataxie.

Fyzioterapia je navrhnutá tak, aby:

• vytvoriť normálny svalový tonus;
• udržiavať svalovú silu na správnej úrovni;
• zabrániť tvorbe kontraktúr (obmedzenie pohyblivosti kĺbu);
• naučte potrebné motorické zručnosti pod vedením skúseného inštruktora.

Tieto opatrenia umožňujú dlhodobo udržiavať motorické funkcie tela.

Masáž pre Friedreichovu ataxiu by mal vykonávať špecialista

Fyzioterapeutické metódy zahŕňajú:

• masáž;
• parafínová terapia;
• teplé aplikácie s ozokeritom - horský vosk;
• elektroforéza so svalovými relaxanciami;
• elektroforéza s atropínom v oblasti močového mechúra (používa sa na dysfunkciu panvových orgánov).

Pre Friedreichovu ataxiu sú zobrazené teplé aplikácie s ozokeritom

Pretože Friedreichovu ataxiu sprevádza zhoršený energetický metabolizmus, pacienti s týmto ochorením by mali obmedziť príjem uhľohydrátov, pretože ich vysoká spotreba zvyšuje prejavy defektu.

Potrebné sú aj opatrenia sociálnej adaptácie. Podpora a pomoc z okolia pacienta je veľmi dôležitá.

Lieky predpísané pre patológiu - galéria

Na zmiernenie spasticity sa používa botox Noben zlepšuje metabolické procesy v mozgu Piracetam je nootropický liek, ktorý zlepšuje mozgovú aktivitu Multivitamíny znižujú voľné radikály Riboxin je liek, ktorý normalizuje metabolizmus myokardu

Nové metódy v terapii chorôb

Vedci z rôznych krajín pracujú na projektoch na vytvorenie novej liečby Friedreichovej choroby, najmä liekov, ktoré môžu zvýšiť hladinu frataxínu v bunkách. Vykonáva sa tiež výskum v oblasti génovej terapie, ktorý by prostredníctvom technológií genetického inžinierstva umožnil opraviť defektný gén a zabrániť rozvoju ochorenia.

V súčasnosti sa vyvíja spôsob liečenia Friedreichovej ataxie transplantáciou kmeňových buniek odobratých z pupočníkovej krvi donosených detí.

Liečba Friedreichovej ataxie - video

Priebeh a prognóza ochorenia

Aj napriek prebiehajúcim terapeutickým opatreniam je Friedreichova ataxia charakterizovaná stálou progresiou - 50% pacientov sa nedožíva 35 rokov. Smrť môže nastať v dôsledku rozvoja respiračného alebo srdcového zlyhania.

Metódy prevencie

Prevencia je založená na lekárskom genetickom poradenstve. V súčasnej dobe prebieha genetické testovanie budúcich rodičov a prenatálna diagnostika. Amniocentézou alebo kordocentézou sa vyšetrí biologický materiál plodu.

Amniocentéza - punkcia plodového mechúra za účelom získania buniek fetálnej membrány choria obsahujúcich genetický materiál plodu. Kordocentéza - prepichnutie pupočnej šnúry.

Amniocentéza zabraňuje narodeniu dieťaťa s Friedreichovou ataxiou

Takýmto spôsobom je možné zabrániť narodeniu chorého dieťaťa.

Friedreichova ataxia je závažné dedičné ochorenie, ktoré postihuje mnohé orgány a systémy. Prístup k liečbe vyžaduje koordinované akcie lekárov rôznych špecializácií (neurológ, kardiológ, endokrinológ a ďalší). Starostlivý prístup k svojmu zdraviu pomôže pacientovi udržať si kvalitu života.