Preizkusite se na trombofilijo. Genetska (dedna) trombofilija kot eden od vzrokov za splav

Genetska trombofilija je dedno kronično stanje telesa, pri katerem dolgo časa (mesec, leto ali celo življenje) obstaja nagnjenost k nastanku krvnih strdkov(krvni strdki) ali do širjenja krvnega strdka daleč preko poškodbe.

Trombofilija se običajno nanaša na genetsko stanje, vendar obstoj pridobljenih stanj s povečano nagnjenostjo k nastajanju krvnih strdkov pogosto zavaja ljudi.

Takšna stanja ne spadajo v ta koncept. Ni mogoče enačiti med trombofilijo in ker genetska nagnjenost k trombofiliji ni nujno realizirana v obliki tromboze.

Genetska trombofilija ni bolezen, ampak stanje, v katerem se v kombinaciji z drugimi dejavniki tveganja verjetnost nastanka krvnih strdkov večkrat poveča.

Manifestacije trombofilije so povezane z nastankom krvnih strdkov. To je posledica spremembe razmerja med koagulacijskimi in antikoagulacijskimi faktorji v obtočnem sistemu.

Z normalnim procesom strjevanja krvi, ki je potreben za ustavitev krvavitve, nastane krvni strdek, ki zapira plovilo na mestu poškodbe. Za izvajanje procesa tvorbe strdka so odgovorne nekatere aktivne snovi, tako imenovani faktorji koagulacije.

Za preprečevanje prekomernega strjevanja krvi obstajajo antikoagulantni faktorji.

Za genetsko trombofilijo je značilno neravnovesje v teh snoveh.

To pomeni, da se zmanjšuje število antikoagulantov ali povečuje število faktorjev strjevanja. To je razlog za nastanek krvnih strdkov, ki motijo oskrbo s krvjo v tkivih in organih.

Genetski dejavniki trombofilije

Genetska trombofilija je posledica dedne nagnjenosti osebe.

Zato za to stanje ni posebnih razlogov. Obstaja le nekaj dejavnikov tveganja, ki lahko sprožijo razvoj tega stanja.

Menijo, da je trombofilija pogostejša nastane:

pri samcih;
pri ljudeh, starejših od 60 let;
pri ljudeh, katerih sorodniki so trpeli zaradi trombofilije;
pri nosečnicah, pri ženskah, ki uporabljajo peroralne kontraceptive;
pri ljudeh z onkološko patologijo, z avtoimunskimi in presnovnimi boleznimi;
pri ljudeh, ki so pred kratkim imeli hude okužbe, travme in operacije.

Razvrstitev bolezni

Obstajata dve glavni vrsti trombofilija:

Prirojena (dedna, primarna) trombofilija.
Pridobljena trombofilija.

Prvo vrsto trombofilije povzročajo nenormalnosti genov, ki prenašajo informacije o beljakovinah, ki sodelujejo pri strjevanju krvi.

Med njimi najpogostejši so:

pomanjkanje beljakovin C in S;
pomanjkanje antitrombina III;
anomalija koagulacijskega faktorja V (mutacija Leiden);
anomalija protrombina G 202110A.

Vse te prirojene motnje vodijo v motnje strjevanja krvi.

Druga vrsta trombofilije se pojavi zaradi drugih bolezni ali zdravil. Njim se nanašajo:

Antifosfolipidni sindrom. Zanj je značilno nastajanje prevelike količine protiteles, ki uničujejo fosfolipide. Fosfolipidi so pomembni sestavni deli membran živčnih celic, celic žilne stene in trombocitov. Ko se te celice uničijo, se sproščajo učinkovine, ki motijo normalno interakcijo med koagulacijskim in antikoagulacijskim sistemom krvi. Posledično se strjevanje poveča in nagnjenost k trombozi se poveča.
Mieloproliferativne bolezni. Za te bolezni je značilno nastajanje presežnih krvnih celic v kostnem mozgu. V zvezi s tem se viskoznost krvi poveča in pride do kršitve pretoka krvi v žilah. Povečuje tudi krvne strdke.
Pridobljeno pomanjkanje antitrombina III. Zanj je značilna kršitev sinteze tega faktorja ali njegovo pretirano uničenje.
Bolezni, ki jih spremljajo žilne poškodbe. Na primer, znano je, da se pri diabetes mellitusu zniža raven hormona insulina, ki uporablja glukozo, zaradi česar pride do zvišanja ravni glukoze v krvi. In glukoza ima toksičen učinek na celice žilnih sten. Poškodbe celic žilne stene pa sprožijo sproščanje faktorjev strjevanja krvi, moten pretok krvi in prekomerno tvorbo tromba.

Klinične manifestacije

Pogosto se ljudje, ki trpijo zaradi trombofilije, ne pritožujejo in ne opazijo sprememb v svojem zdravstvenem stanju.

To je posledica dejstva, da je za to patologijo značilen dolg potek in gladko povečanje kliničnih manifestacij.

Včasih se genetska trombofilija manifestira nekaj let po identifikaciji genetskih označevalcev trombofilije.

Šele z nastankom krvnega strdka pri bolnikih se pojavijo klinični simptomi. Resnost manifestacije simptomov je določena z lokalizacijo tromba in stopnjo blokade lumena plovila:

Ko se v žilah arterijske postelje pojavijo krvni strdki, arterijska tromboza... Glede na to je pri mladih možen razvoj ishemične kapi in napadov akutne koronarne insuficience. Če v posteljici nastane krvni strdek, sta možna splava in smrt ploda v maternici.
Pri spodnjih okončinah se pojavi širok spekter kliničnih manifestacij. Obstaja občutek teže v nogah, razpočne bolečine v spodnjem delu noge, izrazito otekanje spodnjih okončin in trofične spremembe na koži.
Ob lokalizacija obstaja ostra bolečina z bodalom, slabost, bruhanje in razrahljanje blata.
Za tromboza jetrnih ven za katero so značilne močne bolečine v epigastrični regiji, neomajno bruhanje, edemi spodnjih okončin, povečanje trebuha.

Vzpostavitev diagnoze

Krvni test za genetsko trombofilijo je glavna diagnostična metoda.

Pojavi se krvni test za trombofilijo v dveh korakih:

naprej prvi stopnja izvaja odkrivanje patologije v določeni povezavi sistema strjevanja krvi z uporabo nespecifičnih krvnih preiskav;
naprej drugič stopnjo patologije razlikujemo in konkretiziramo s pomočjo posebnih analiz.

V splošni analizi krvi s trombofilijo opazimo povečanje števila eritrocitov in trombocitov, razmerje med volumnom eritrocitov in celotnim volumnom krvi se poveča.

Določite Raven D-dimerja v krvi. Ta snov je produkt uničenja krvnega strdka. S trombofilijo se poveča njegova količina.

Analiza aktiviranega parcialnega tromboplastinskega časa (APTT) posnema naravno strjevanje krvi in vam omogoča oceno dejavnost faktorja strjevanja krvi.

Za trombofilijo je značilno zmanjšanje APTT. Zmanjšala se bo raven antitrombina III, snovi, ki aktivira sistem za strjevanje krvi. Pri trombofiliji se določi tudi čas nastanka strdka v krvni plazmi - trombinski čas. Gre dol.

Fibrinogen je eden glavnih elementov sistema strjevanja krvi.

S trombofilijo se njegova raven poveča. Stopnja strjevanja krvi se oceni z določanjem protrombinskega indeksa. Njegova raven se bo povečala.

Do posebnih študij, ki omogočajo razlikovanje trombofilije od drugih bolezni, se nanašajo:

Določanje ravni lupusnega antikoagulanta, specifična beljakovina, ki uničuje elemente membran žilnih celic. Njegova raven se lahko poveča pri avtoimunskih boleznih.
Določanje antifosfolipidnih protiteles uničuje celične membrane. Povečanje njihove ravni je lahko pokazatelj antifosfolipidnega sindroma.
Določanje ravni homocisteina... Povečanje njegove ravni lahko kaže na pomanjkanje vitaminov B, kajenje in sedeči način življenja.
Genetske raziskave... Omogoča odkrivanje nepravilnosti v genih faktorjev strjevanja krvi in protrombina.

Vse te študije skupaj omogočajo pridobitev genetskega potnega lista za trombofilijo.

Genetska trombofilija in nosečnost

Mnoge ženske s nagnjenostjo k trombozi lahko brez težav nosijo zdravega otroka.

Vendar obstaja tveganje različnih zapletov med nosečnostjo.

To je posledica dejstva, da se med nosečnostjo v materinem telesu pojavijo resne kompenzacijske spremembe, med katerimi je tudi sprememba sistema strjevanja krvi, kar pomaga zmanjšati izgubo krvi med porodom.

Zdravilni postopki

Pri zdravljenju bolnikov s trombofilijo sodelujejo strokovnjaki z različnih področij medicine.

Torej, hematolog preučuje in popravlja spremembe v sestavi krvi, flebolog izvaja zdravljenje, in če je konzervativno zdravljenje neučinkovito, so v zdravljenje vključeni vaskularni kirurgi.

Zdravljenje bolnikov s trombofilijo mora biti celovit in individualen... Vsi bolniki so podvrženi splošno sprejeti shemi za zdravljenje tromboze z uporabo terapevtskih in profilaktičnih odmerkov.

Trombofilija nima posebnega zdravljenja in se zdravi podobno kot tromboza.

Preventivni ukrepi

Specifične profilakse za trombofilijo ni. Zelo pomemben vidik je preprečevanje tromboze pri bolnikih s trombofilijo.

Preprečevanje takšnih manifestacij trombofilije, kot je globoka venska tromboza, pljučna embolija glavna točka pri preprečevanju ta patologija.

Pogosto se bralci sprašujejo: kakšen "test trombofilije" je treba opraviti, če obstaja nagnjenost k trombozi ali če je bila tromboza v družini. Podrobno govori o analizah za "genetsko trombofilijo" in o "genskem polimorfizmu" zdravnik Vlasenko Natalia Alexandrovna

Prirojena ali genetska trombofilija

Skratka, seznam priporočenih testov za genetsko trombofilijo vključuje navedene standardne teste, za posebne indikacije pa je mogoče raziskati še nekatere druge genetske dejavnike. Več podrobnosti na www.pynny. ru

Kliknite na tabelo za povečavo

Kako prepoznati genetsko trombofilijo?

Takšne diagnoze in naknadno zdravljenje določi zdravnik - oseba, ki to študira 6-7 let, in ne "strokovnjaki" na forumih.
Odvzem anamneze, odkrivanje pritožb, pregled - to lahko naredi zdravnik na sestanku. Toda to ni dovolj za diagnozo genetske trombofilije. Laboratorijske preiskave za trombofilijo so nujne.

Tudi ime bolezni nas »obvešča«, da je potreben posvet z genetikom. Razume se, da v nekem genu obstaja nenormalnost, ki določa nagnjenost k nastanku tomboja. Naloga genetika je, da s pomočjo laboratorijskega pregleda ugotovi, v katerem genu se je to zgodilo.

Da ni dvoma o potrebi po potrditvi diagnoze in zdravljenja genetske tombofilije, morate razumeti: zakaj?
Za zdravje ni nevarna sama trombofilija, ampak njeni zapleti (srčni infarkt, kap, pljučna embolija, tromboza mezenteričnih žil itd.).

Prvič, ne moremo spremeniti genotipa, zato se moramo sprijazniti s prisotnostjo genetske trombofilije.

Drugič, endogeni in eksogeni dejavniki lahko prispevajo k "začetku" trombofilije. To pomeni, da če obstaja genetska nagnjenost, lahko nekateri dejavniki izzovejo razvoj tega stanja. Zato morate vedeti o prisotnosti lastnih lastnosti v genih, da bi razumeli, kako nevarna / koristna so lahko popolna dejanja.

Tretjič, med operacijo ali invazivnim pregledom lahko pomanjkanje informacij o prisotnosti genetske trombofilije pomembno vpliva na izid dogodka.

Četrtič, veliko lažje je preprečiti bolezen kot jo pozdraviti. Zato se z razumnim prilagajanjem telesne aktivnosti in izbiro prave prehrane izvaja preprečevanje zapletov trombofilije.

Petič, za vsak vzrok trombofilije se izbere individualno zdravljenje. Zato se je treba posvetovati z zdravnikom in opraviti teste.

Testi na genetsko trombofilijo

Najprej se opravijo nespecifični krvni testi (prva stopnja), študije, ki se uporabljajo za diagnosticiranje ne le trombofilije. Ugotavljajo, da obstajajo nepravilnosti v sistemu strjevanja krvi.

to splošna analiza krvi, APTT, določitev D-dimera, kvantitativna študija antitrombina III, fibrinogena.

Če v splošni analizi obstaja sum na trombofilijo, je treba opozoriti na povečano raven eritrocitov in trombocitov.

Aktivirani delni tromboplastinski čas APTT je časovni interval, v katerem nastane strdek. Ta kazalnik določa stopnjo aktivnosti faktorjev koagulacije. Zmanjšanje te krvne slike lahko kaže na trombofilijo.

D-dimer je snov, ki nastane pri razpadu krvnega strdka, kar je posledica cepitve fibrina.
Njegova prisotnost v krvi je možna s fibrinolizo in tvorbo tromba. Pravzaprav je označevalec teh procesov. S trombofilijo se bo zato njegova količina povečala.

Raven antitrombina III bo prav tako podcenjena, saj prav on aktivira antikoagulantni sistem krvi. Že iz imena je razvidno, da je ta beljakovina
preprečuje nastanek krvnih strdkov v krvnem obtoku.

Fibrinogen je beljakovina, ki jo proizvajajo jetra. Je osnova za nastanek krvnega strdka. Postopek izgleda tako: fibrinogen-fibrin-trombus.
Pri trombofiliji se indikator poveča.

Druga stopnja so posebne raziskave: raven lupusnega koagulanta, antifosfolipidnih protiteles, raven homocisteina, pa tudi genetske študije.
Omogočajo razlikovanje trombofilije od drugih bolezni.

Lupus antikoagulant- To je specifična beljakovina, ki uničuje celične membrane krvnih žil, se nanje pritrdi, začne sodelovati v procesu strjevanja krvi in izzove trombozo. BA je imunoglobin, protitelo proti fosfolipidom. Njegov videz je možen z avtoimunskimi procesi.

Antifosfolipidna protitelesa... Obstaja več vrst in imen (vključno z lupusnim antikoagulantom). Sposobni so tudi uničiti celične membrane. S povečanjem njihovega števila lahko pomislimo na antifosfolipidni sindrom.

Visok homocistein najdemo tudi pri vitaminski hipovitaminozi. skupina B, adinamija, zloraba nikotina.

Polimorfizem genov trombofilije

Genetsko testiranje trombofilije je ločena tema.

Obstaja koncept "genskega polimorfizma". Če želite razumeti, zakaj je potrebna analiza genetske trombofilije, morate vedeti, kaj natančno raziskujemo.

Genski polimorfizem je vrsta genov. Natančneje, en gen je lahko predstavljen z več različicami (aleli).

Na molekularni ravni je videti kot "vlak z vagoni", kjer je vlak gen, avtomobili pa nukleotidi DNA. Ko "avtomobili" padejo iz vlaka ali spremenijo svoje zaporedje, je to genski polimorfizem. Različic pa bi lahko bilo milijon.

Nagnjenost k genetski trombofiliji določajo nekateri geni, oziroma njihove mutacije, nenormalne spremembe. Za potrditev ali izključitev diagnoze se opravi celovit pregled. Vse gene, ki jih "zanima" (lahko vplivajo) na razvoj bolezni, raziskujemo na molekularni ravni.

Za določitev polimorfizma genov se za analizo vzame kri ali epitelij z lica. Običajno se raziskuje 8 (najmanj) - 14 polimorfizmov.

Najpogostejše mutacije

polimorfizem petega faktorja strjevanja krvi (Leiden faktor);
V mutiranem genu pride do zamenjave gvanina z adeninom, zaradi česar se lastnosti aminokislin spremenijo. Podeduje se avtosomno dominantno;
mutacija drugega faktorja strjevanja krvi (protrombina).
Zamenjal ga je tudi adenin gvanin, vendar v drugačnem položaju.
Ta polimorfizem lahko vpliva na prognozo bolezni pri bolnikih, ki jemljejo hormonska zdravila;
polimorfizem I faktorja strjevanja krvi - fibrinogen. Običajno se fibrinogen pretvori v fibrin, nato nastane tromb.
S to mutacijo je odstotek fibrinogena višji, kar poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov;
polimorfizem sedmega faktorja strjevanja krvi. Je encim, aktivator faktorjev IX in X. Z uporabo
sedmi dejavnik je nastanek krvnega strdka. Ko se aktivira faktor X, se hkrati aktivira protrombin, ki se nato spremeni v trombin;
za polimorfizem koagulacijskega faktorja XII je značilno zmanjšanje encimske aktivnosti. Zaradi tega trpi "kakovost" fibrinskih vlaken in strdka, fibrinoliza pa je hitrejša;
nenormalnosti receptorjev trombocitov za kolagen in fibrinogen. Ko se lastnosti receptorjev spremenijo, se stopnja adhezije trombocitov poveča in pride do hiperagregacije trombocitov. Tak polimorfizem je grozno tveganje za PE, srčni infarkt, spontani splav, pooperativno trombozo.
antagonist aktivatorja plazminogena spremeni učinkovitost aktivacije plazminogena, zavira proces fibrinolize.
Število ponovitev gvanina se spremeni. Obstaja 5 ponovitev gvanina (5G) in 4 ponovitve gvanina (4G). Druga možnost ima neugodno prognostično vrednost;
polimorfizmi pomanjkanja beljakovin C in S. Ta dva "brata-proteina" sta zaviralca nastanka tromba, torej preprečujeta. S pomanjkanjem se krvni strdki aktivno tvorijo.
Beljakovine C in S "delujejo kot ekipa". Njihov glavni cilj je uničiti V in VIII
faktorji strjevanja za preprečevanje izgube fibrina. Beljakovina S je kofaktor proteina C.

Zdaj so takšni informativni genetski testi na voljo vsakemu bolniku. Previden in pozoren odnos do svojega zdravja je zagotovilo za odlično kakovost življenja, ne glede na starost!

Vodja
"Onkogenetika"

Zhusina
Julija Gennadevna

Diplomiral je na pediatrični fakulteti Voronežske državne medicinske univerze po imenu V.I. N.N. Burdenko leta 2014.

2015 - pripravništvo v terapiji na podlagi Oddelka za fakultetno terapijo V.G. N.N. Burdenko.

2015 - Certifikacijski tečaj za specialnost "Hematologija" na podlagi Hematološkega znanstvenega centra v Moskvi.

2015-2016 - zdravnik terapevt, VGKBSMP št.

2016 - odobrena je tema disertacije za stopnjo kandidata medicinskih znanosti "študij kliničnega poteka bolezni in prognoze pri bolnikih s kronično obstruktivno pljučno boleznijo z anemičnim sindromom". Je soavtor več kot 10 publikacij. Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in onkologiji.

2017 - tečaj izpopolnjevanja na temo: "interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi."

Od leta 2017 rezidenca na specialnosti "Genetika" na podlagi RMANPO.

Vodja
"Genetika"

Kanivets
Ilya Viacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidat medicinskih znanosti, vodja oddelka za genetiko medicinsko -genetskega centra Genomed. Asistentka oddelka za medicinsko genetiko Ruske medicinske akademije za stalno strokovno izobraževanje.

Leta 2009 je diplomiral na medicinski fakulteti Moskovske državne univerze za medicino in zobozdravstvo, leta 2011 pa - rezidenco iz genetike na Oddelku za medicinsko genetiko iste univerze. Leta 2017 je zagovarjal disertacijo za doktorat medicinskih znanosti na temo: Molekularna diagnostika variacij števila kopij regij DNA (CNV) pri otrocih s prirojenimi malformacijami, nepravilnostmi fenotipov in / ali duševno zaostalostjo pri uporabi SNP oligonukleotidni nizi z visoko gostoto "

Od leta 2011-2017 je delal kot genetik v Otroški klinični bolnišnici po imenu N.F. Filatov, oddelek za znanstveno svetovanje Zvezne državne proračunske znanstvene ustanove "Medicinsko genetsko raziskovalno središče". Od leta 2014 do danes je vodja oddelka za genetiko v MGC Genomed.

Glavna področja delovanja: diagnostika in vodenje bolnikov z dednimi boleznimi in prirojenimi malformacijami, epilepsija, medicinsko in genetsko svetovanje družinam, v katerih se je rodil otrok z dedno patologijo ali razvojnimi napakami, prenatalna diagnostika. Med posvetovanjem se analizirajo klinični podatki in genealogija, da se določi klinična hipoteza in potrebna količina genetskega testiranja. Na podlagi rezultatov ankete se razlagajo podatki, prejete informacije pa razlagajo svetovalcem.

Je eden od ustanoviteljev projekta School of Genetics. Redno govori na konferencah. Predava zdravnikom, genetikom, nevrologom in porodničarjem-ginekologom ter staršem bolnikov z dednimi boleznimi. Je avtorica in soavtorica več kot 20 člankov in recenzij v ruskih in tujih revijah.

Področje strokovnih interesov je uvajanje sodobnih genomskih študij v klinično prakso, interpretacija njihovih rezultatov.

Čas sprejema: sreda, pet 16-19

Vodja
"Nevrologija"

Sharkov
Artem Aleksejevič

Sharkov Artyom Alekseevich- nevrolog, epileptolog

Leta 2012 je študiral na mednarodnem programu "Vzhodna medicina" na univerzi Daegu Haanu v Južni Koreji.

Od leta 2012 - sodelovanje pri organizaciji baze podatkov in algoritma za razlago genetskih testov xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, vodja projekta - Igor Ugarov)

Leta 2013 je diplomiral na Pediatrični fakulteti Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogov.

Od leta 2013 do 2015 je študiral na klinični rezidenci iz nevrologije v Znanstvenem centru za nevrologijo.

Od leta 2015 dela kot nevrolog, raziskovalni asistent pri akademiku Yu.E. Veltischev N.I. Pirogov. Deluje tudi kot nevrolog in zdravnik laboratorija za spremljanje video-EEG v klinikah »Center za epileptologijo in nevrologijo po imenu V.I. A. A. Kazaryan "in" Center za epilepsijo ".

Leta 2015 je študiral v Italiji na šoli "2nd International Residential Course on Drug -istance Epilepsies, ILAE, 2015".

Leta 2015 se je izpopolnjevalo - "Klinična in molekularna genetika za zdravnike praktike", RCCH, RUSNANO.

Leta 2016 se je izpopolnjevanje - "Osnove molekularne genetike" pod vodstvom bioinformatike, dr. Konovalova F.A.

Od leta 2016 - vodja nevrološkega oddelka laboratorija Genomed.

Leta 2016 je študiral v Italiji na mednarodnem naprednem tečaju San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, school 2016.

Leta 2016 se je izpopolnjevalo - "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike", "Inštitut za laboratorijsko medicino".

Leta 2017 - šola "NGS v medicinski genetiki 2017", Moskovski državni znanstveni center

Trenutno vodi znanstvene raziskave na področju genetike epilepsije pod vodstvom profesorja, dr. Belousova E.D. in profesorji, d.m.s. Dadali E.L.

Odobrena je bila tema disertacije za stopnjo kandidata medicinskih znanosti "Klinične in genetske značilnosti monogenih variant zgodnjih epileptičnih encefalopatij".

Glavna področja dejavnosti so diagnosticiranje in zdravljenje epilepsije pri otrocih in odraslih. Ozka specializacija - kirurško zdravljenje epilepsije, genetika epilepsije. Nevrogenetika.

Znanstvene publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencialne diagnoze in interpretacija rezultatov genetskega testiranja s strani ekspertnega sistema XGenCloud pri nekaterih oblikah epilepsije." Medicinska genetika, št.4, 2015, str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operacija epilepsije za multifokalne lezije možganov pri otrocih s tuberkulozno sklerozo." Povzetki XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN PEDIATRIJSKI KIRURGIJI". Ruski glasnik za perinatologijo in pediatrijo, 4., 2015. - str. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristopi k diagnozi monogenskih idiopatskih in simptomatskih epilepsij". Diplomsko delo XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN PEDIATRIJSKI KIRURGIJI". Ruski glasnik za perinatologijo in pediatrijo, 4., 2015. - str.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Redka varianta zgodnje epileptične encefalopatije tipa 2, ki jo povzročajo mutacije v genu CDKL5 pri moškem bolniku." Konferenca "Epileptologija v sistemu nevroznanosti". Zbirka konferenčnega gradiva: / Uredil: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varianta mioklonusne epilepsije tipa 3, ki jo povzročajo mutacije v genu KCTD7 // Medicinska genetika. -2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinične in genetske značilnosti ter sodobne metode diagnosticiranja dedne epilepsije." Zbirka materialov "Molekularne biološke tehnologije v medicinski praksi" / Ur. Dopisni član RAYEN A.B. Maslennikov. - Izdaja. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija pri tuberkulozni sklerozi. V "Bolezni možganov, medicinski in socialni vidiki" uredil Gusev EI, Gekht AB, Moskva; 2016; str. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedne bolezni in sindromi, ki jih spremljajo vročinski napadi: klinične in genetske značilnosti in diagnostične metode. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, str. 33- 41. doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristopi k diagnozi epileptične encefalopatije. Zbirka povzetkov "VI BALTIČNI KONGRES O NEUROLOGIJI OTROKA" / uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija za farmakorezistentno epilepsijo pri otrocih z obojestransko poškodbo možganov Zubkova N. S., Altunina G. E., Zemlyansky M. Yu, Troitsky A. A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka povzetkov "VI BALTIČNI KONGRES O NEUROLOGIJI OTROKA" / uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članek: Genetika in diferencialno zdravljenje zgodnje epileptične encefalopatije. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Revija za nevrologijo in psihiatrijo, 9., 2016; Težava 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurško zdravljenje epilepsije pri tuberkulozni sklerozi" uredila M. Dorofeeva, Moskva; 2017; stran 274
*
Nove mednarodne klasifikacije epilepsije in epileptičnih napadov Mednarodne lige proti epilepsiji. Revija za nevrologijo in psihiatrijo. C.C. Korsakov. 2017. letnik 117. št. 7. str. 99-106

Vodja
"Prenatalna diagnoza"

Kievskaya
Julija Kirillovna

Leta 2011 je diplomirala na Moskovski državni univerzi za medicino in zobozdravstvo. A.I. Evdokimova z diplomo splošne medicine Študirala je v rezidenci na Oddelku za medicinsko genetiko iste univerze z diplomo iz genetike

Leta 2015 je opravila pripravništvo na specialnosti porodništvo in ginekologija na Medicinskem inštitutu za izpopolnjevanje zdravnikov FSBEI HPE "MGUPP"

Od leta 2013 vodi posvetovalni sprejem v Državnem proračunskem zdravstvenem zavodu "Center za načrtovanje družine in reprodukcijo" DZM

Od leta 2017 je vodja oddelka za predporočno diagnostiko laboratorija Genomed

Redno govori na konferencah in seminarjih. Predava zdravnikom različnih specialnosti s področja reprodukcije in predporodne diagnostike

Izvaja medicinsko in genetsko svetovanje nosečnicam o prenatalni diagnostiki, da prepreči rojstvo otrok s prirojenimi malformacijami, pa tudi družin z domnevno dedno ali prirojeno patologijo. Razlaga rezultate DNK diagnostike.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - zdravnik genetik najvišje kvalifikacijske kategorije.

Po diplomi na medicinski fakulteti Kazanskega državnega medicinskega inštituta leta 1976 je dolga leta delal najprej kot zdravnik v uradu za medicinsko genetiko, nato kot vodja centra za medicinsko genetiko republiške bolnišnice Tatarstan, glavni specialist Ministrstvo za zdravje Republike Tatarstan, učitelj oddelkov Medicinske univerze Kazan.

Avtor več kot 20 znanstvenih člankov o problemih reproduktivne in biokemijske genetike, udeleženec številnih domačih in mednarodnih kongresov in konferenc o problemih medicinske genetike. Uvedli metode množičnega presejanja nosečnic in novorojenčkov na dedne bolezni v praktično delo centra, izvedli na tisoče invazivnih postopkov za sum dednih bolezni ploda v različnih fazah nosečnosti.

Od leta 2012 dela na Oddelku za medicinsko genetiko s prednatalno diagnostiko na Ruski akademiji za podiplomsko izobraževanje.

Raziskovalni interesi - presnovne bolezni pri otrocih, prenatalna diagnostika.

Čas sprejema: sreda 12-15, sobota 10-14

Sprejem zdravnikov poteka po dogovoru.

Zdravnik-genetik

Gabelko
Denis Igorevič

Leta 2009 je diplomiral na medicinski fakulteti KSMU po imenu. SV Kurashova (specialnost "Splošna medicina").

Pripravništvo na Sankt Peterburški medicinski akademiji za podiplomsko izobraževanje Zvezne agencije za zdravstveno varstvo in socialni razvoj (posebnost "Genetika").

Pripravništvo na terapiji. Primarna prekvalifikacija v specialnosti "Ultrazvočna diagnostika". Od leta 2016 je zaposlen na Oddelku za temeljne temelje klinične medicine Inštituta za temeljno medicino in biologijo.

Področje strokovnih interesov: prenatalna diagnostika, uporaba sodobnih presejalnih in diagnostičnih metod za ugotavljanje genetske patologije ploda. Določitev tveganja ponovitve dednih bolezni v družini.

Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki, porodništvu in ginekologiji.

Delovne izkušnje 5 let.

Posvetovanje po dogovoru

Sprejem zdravnikov poteka po dogovoru.

Zdravnik-genetik

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Leta 2015 je diplomiral iz splošne medicine na Moskovski državni medicinski in zobozdravstveni univerzi. Istega leta je vpisala rezidenco na specialko 30.08.30 "Genetika" na zvezni državni proračunski znanstveni ustanovi "Medical Genetic Research Center".
Marca 2015 je bila kot laboratorijska sodelavka zaposlena v Laboratoriju za molekularno genetiko težkih dednih bolezni (vodja ga je doktor bioloških znanosti A.V. Karpukhin). Od septembra 2015 je premeščena na delovno mesto raziskovalne asistentke. Je avtor in soavtor več kot 10 člankov in povzetkov o klinični genetiki, onkogenetiki in molekularni onkologiji v ruskih in tujih revijah. Redni udeleženec konferenc o medicinski genetiki.

Področje znanstvenih in praktičnih interesov: medicinsko in genetsko svetovanje bolnikom z dedno sindromsko in multifaktorsko patologijo.

Posvet z genetikom vam omogoča, da odgovorite na vprašanja:

ali so otrokovi simptomi znaki dedne motnje kakšne raziskave so potrebne za ugotavljanje vzroka določitev natančne napovedi priporočila za izvedbo in oceno rezultatov prenatalne diagnostike vse, kar morate vedeti pri načrtovanju družine Posvetovanje o načrtovanju IVF posvetovanja na kraju samem in na spletu

Udeležila se je znanstvene in praktične šole "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike: uporaba v klinični praksi", konference Evropskega društva za človeško genetiko (ESHG) in drugih konferenc, posvečenih človeški genetiki.

Izvaja medicinsko in genetsko svetovanje za družine z domnevno dedno ali prirojeno patologijo, vključno z monogenimi boleznimi in kromosomskimi nepravilnostmi, določa indikacije za laboratorijske genetske študije in razlaga rezultate DNK diagnostike. Posvetuje se z nosečnicami o prenatalni diagnostiki, da prepreči rojstvo otrok s prirojenimi malformacijami.

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specialist na področju reproduktivnega svetovanja in dedne patologije.

Leta 2005 je diplomiral na Uralski državni medicinski akademiji.

Prebivalstvo v porodništvu in ginekologiji

Pripravništvo v genetiki

Strokovno prekvalificiranje v specialnost "Ultrazvočna diagnostika"

Dejavnosti:

Neplodnost in splav

Je diplomantka Državne medicinske akademije v Nižnjem Novgorodu, Fakultete za splošno medicino (specialnost "Splošna medicina"). Diplomirala je na klinični rezidenci v Moskovskem državnem znanstvenem centru za genetiko. Leta 2014 je opravila pripravništvo na kliniki za matere in otroke (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od leta 2016 dela kot zdravnik svetovalec v podjetju Genomed LLC.

Redno sodeluje na znanstvenih in praktičnih konferencah o genetiki.

Glavna področja dejavnosti: Svetovanje o klinični in laboratorijski diagnostiki genetskih bolezni ter interpretacija rezultatov. Zdravljenje bolnikov in njihovih družin z domnevno dedno patologijo. Svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, pa tudi med nosečnostjo pri vprašanjih prenatalne diagnoze, da se prepreči rojstvo otrok s prirojeno patologijo.

Trombofilija ni bolezen, ampak povečana nagnjenost k razvoju tromboze. Hkrati je za trombofilijo značilen zgodnejši začetek, prisotnost te patologije v zgodovini sorodnikov, simptomatologija tromboze je nesorazmerno povezana s povzročiteljem. Pri ocenjevanju te patologije je treba veliko pozornosti nameniti predisponirajočim dejavnikom.

Virchow triada

Obstajajo trije glavni pogoji, ki vodijo do tromboze, tako imenovana triada Virchow:

poškodbe plovila;
upočasnitev pretoka krvi;
neravnovesje med sistemom strjevanja krvi in antikoagulacijskim sistemom.

Poškodba žilne stene

Povezan je z velikim številom reakcij telesa na določen učinek. Lahko rečemo, da se niti ena motnja, ki se pojavi v telesu, ne pojavi brez sodelovanja žilne stene. To:

namestitev katetrov, stentov, filtrov v posode;
operacije, poškodbe;
velika izguba krvi;
virusi, bakterijski endotoksini, okužbe in sepsa;
hipoksija;
pogoste opekline;
avtoimunski procesi itd.

Vsi mehanizmi, ki vodijo do sproščanja citokinov in biološko aktivnih snovi, vodijo do poškodb endotela, izpostavljenosti subendotelne membrane z aktiviranjem koagulacijskega sistema in trombofilije.

Počasen pretok krvi

Eden glavnih dejavnikov trombofilije je upočasnitev pretoka krvi skozi žile. To se razvije iz več razlogov:

"Zgoščevanje" krvi zaradi dehidracije, policitemije, hipoproteinemije, eritrocitoze, povečanega fibrinogena;
uničenje posode, njenega ventila, zmanjšanje premera;
prisilna imobilizacija bolnika;
srčno popuščanje s povečanim venskim tlakom;
obsežnost kirurškega posega;
prisotnost malignih novotvorb, pri katerih se spremeni sestava beljakovin v krvi.

Vrste trombofilije

Obstaja dedna primarna trombofilija (genetska), sekundarna, kombinirana in neznana geneza.

Prirojena trombofilija je redko stanje, vendar lahko znatno poveča tveganje za trombozo, tudi pri zdravih ljudeh.

Hematogena (prirojena) ali primarna trombofilija je povezana z naslednjimi patologijami:

pomanjkanje antitrombina;
pomanjkanje beljakovin C;
pomanjkanje beljakovin S;
Leiden mutacija 8 koagulacijskega faktorja V gena G1691A;
povečana raven koagulacijskega faktorja Ⅷ;
mutacija protrombina G20210A;
hiperhomocisteinemija;
antifosfolipidni sindrom.

Sekundarna trombofilija vključuje vse, kar se pojavi kot posledica Virchowove triade.

Arterijska tromboza ni povezana z dedno trombofilijo. Najpogosteje se razvije kot posledica ishemične bolezni srca in aterosklerotičnih vaskularnih sprememb.

Identifikacija tveganja

Osnova za preprečevanje in zdravljenje različnih oblik trombofilije je določitev dejavnikov tveganja za nastanek tromboze. Ker je tromboza glavni simptom tega stanja. Pri ugotavljanju dejavnikov tveganja za razvoj VTEC (venski trombembolični zapleti) je treba upoštevati naslednje kazalnike:

starost;
obseg operacije;
ali je v preteklosti obstajala trombembolija;
sočasna patologija;
predviden čas imobilizacije;
podatki o prirojeni trombofiliji.

Obstajajo posebne lestvice (Wells, Caprini, Geneva), ki omogočajo razvrstitev bolnika kot nizko, zmerno, visoko tveganje za razvoj globoke venske tromboze, pljučne embolije in drugih VTEC. Spodaj je eden izmed njih za oceno bolnikov s kirurškim profilom

Tablica 1 Caprinijeva lestvica

Diagnostika

Analiza prirojene trombofilije se opravi, ko se simptomi pojavijo že v otroštvu, pa tudi tromboza brez očitnega razloga do 50 let, običajni splav, epizode trombembolije med jemanjem antikoagulantov.

Testi za prirojeno trombofilijo vključujejo genetske teste za ugotavljanje:

F5 Leiden;
F2 G20210A.

Določajo tudi vsebnost antitrombina Ⅲ, beljakovin S in C v krvi.

Koagulogram

Stanje koagulacije ocenjujemo z nastavitvijo ravni trombocitov, aktiviranim parcialnim tromboplastinskim časom, protrombinskim indeksom, fibrinogenom, fibrinom.

D-dimeri so produkti razgradnje fibrina. Več ko nastane krvnih strdkov v telesu, več se proizvede fibrina, ki je nenehno podvržen razpadanju. Po d-dimerjih lahko sodimo o obsegu porabe fibrina v telesu.

Za izključitev diagnoze PE uporabite test D-dimer. Če so D-dimeri normalni, je diagnoza PE izključena.

S povečanim rezultatom testa niso izključene tromboze katere koli lokalizacije, vnetni procesi, sepsa in druge splošne patologije.

Tromboelastogram

Ta raziskovalna metoda pomaga določiti stopnje nastajanja krvnih strdkov, njegov obstoj in lizo. Pri trombofiliji tromboelastograf kaže na hiperkoagulabilnost. O tej metodi lahko preberete na tej povezavi.

Ultrazvok in Doppler

Te diagnostične metode razkrijejo obstoječi tromb ali vazokonstrikcijo, hitrost krvnega pretoka v venah in arterijah ter omogočajo odkrivanje poškodbe. Ultrazvok srca ali Echo-KG pomaga oceniti stanje črpalne funkcije, velikost komor, delež emisij, stanje žil.

pregled z računalniško tomografijo

Za diagnosticiranje tromboze pljučne arterije je treba upoštevati podatke računalniške tomografije s kontrastom.

EKG

Ta diagnostična metoda omogoča sum, potrditev preobremenitve desnega srca zaradi stagnacije v majhnem krogu zaradi velike blokade pljučnih žil. Znaki za takšno stanje so nespecifični, lahko govorijo tudi o drugih patologijah.

Simptomi

Glavni simptom trombofilije je tromboza. Lahko je lokaliziran na različnih področjih in vpliva na globoke, površinske vene, venske pleteže v organih itd.

Tromboflebitis - tromboza safenskih ven. Njeni simptomi so naslednji:

bolečine v okončini, ki jo prizadene krvni strdek;
vzdolž vene je vidna svetla »pot«;
pri sondiranju prizadete posode se ugotovi boleča vrvica;
mesto nad krvnim strdkom postane rdeče;
opazimo parestezijo okončine.

Globoka venska tromboza DVT se najpogosteje pojavi v spodnjem delu noge. Posebni simptomi DVT:

celoten ud je edematičen;
koža je cianotična in vzorec safenskih žil je jasno viden;
v okončini se čuti razpokajoča bolečina;
bolečina je lokalizirana predvsem vzdolž nevrovaskularnega snopa.

Če se DVT pojavi v zgornjih okončinah, potem poleg značilnih značilnosti noge obstaja zabuhlost, edem in cianoza obraza in vratu.

Pogosto se globoka venska tromboza nog kaže s pljučno embolijo - pljučno embolijo.

Pljučna embolija je grozen zaplet ločevanja krvnega strdka iz globokih ven ali njegovega nastanka v desnem srcu. Obsežna pljučna arterijska bolezen je lahko usodna tudi ob ustrezni trombolizi. Podrobno o TELA si lahko preberete v tem članku.

Simptomatologija tromboze pljučne arterije je nespecifična in kaže na druge patologije:

zasoplost, prisiljen položaj pacienta za olajšanje dihanja;
palpitacije srca, znižanje krvnega tlaka do šoka;
izguba zavesti;
cianoza zgornjega dela telesa z masivno embolijo;
bolečina v prsnem košu;
pojav hemoptize.

Pojav takšnih simptomov vam omogoča, da razmišljate o katastrofi, ki se je zgodila v pljučih, in predpisujete dodatne metode pregleda za določitev tromba.

Tabela 2 Lestvica vrtin.

Zdravljenje

Obstaja več skupin zdravil za zdravljenje trombofilije. Tej vključujejo:

LMWH - nizkomolekularni heparini - enoksaparin, dalteparin, nadroparin itd.
UFH, nefrakcioniran heparin;
Arikstra - Fondaparinux;
antagonist vitamina K - varfarin;
peroralni antikoagulanti nove generacije - Rivaroksaban, Dabigatran.

Ta zdravila so predpisana, kadar obstajajo dejavniki tveganja za trombozo ali trombembolijo. Pri že obstoječi epizodi VTEC je indicirana dolgotrajna uporaba teh zdravil (3-6 mesecev). Spodaj je tabela s trajanjem zdravljenja z antikoagulanti.

Tabela 3 Trajanje zdravljenja z antikoagulanti po epizodi DVT / PE.

Odlikuje se posebna skupina zdravil, katerih indikacije za uporabo so zelo omejene: fibrinolitiki - Alteplaza, Tenecteplaza, Streptokinaza. Predpisani so za trombozo z izgubo zavesti in šokom (PE, miokardni infarkt).

Možna je varianta kirurškega zdravljenja - odstranitev nastalega tromba. Pri površinskih lezijah žil se odstranijo žile (operacija Troyanov-Tredelenburg), tromboektomija. Globoka venska tromboza je lahko pokazatelj namestitve kava filtra, trombektomije. Zatekajo se tudi k lokalni uporabi fibrinolitikov neposredno v tromb.

Trombofilija pri nosečnicah

Med nosečnostjo se žensko telo pripravi na načrtovano izgubo krvi, zato se do konca gestacije pojavi hiperkoagulacija in trombofilija. To je posledica povečanja koncentracije faktorjev strjevanja krvi. Količina plazme, v kateri krožijo ti dejavniki, se od drugega trimesečja do 6 tednov po porodu poveča za 30%, kar povzroči hiperkoagulabilnost.

V zvezi s tem so ob ugotovitvi dejavnikov tveganja predpisani nizkomolekularni heparini, ki jih je treba jemati do 6 tednov po porodu. Dokazana je njihova neškodljivost za plod in dojenje.

Če je za žensko značilen običajni splav, je vredno izključiti takšno vrsto trombofilije, kot je antifosfolipidni sindrom.

Za preprečevanje tromboze je potrebno uporabiti kompresijsko spodnje perilo - kompresijske nogavice razreda 2-3.

Cena testov trombofilije

Splošni krvni test, koagulogram je mogoče opraviti v lokalni polikliniki tudi brezplačno. Če želite ugotoviti svojo genetsko patologijo, se lahko obrnete na plačljive laboratorije, ki imajo plošče o faktorjih strjevanja in genetske študije.

Vse druge instrumentalne metode se glede na indikacije izvajajo brezplačno ali plačano na pobudo pacienta.

Dandanes flebologi in žilni kirurgi pogosto predpisujejo laboratorijske preiskave za genetsko trombofilijo, celoten sklop študij ni poceni in si ga ne morejo privoščiti vsi. V zvezi s tem se postavlja vprašanje, ali je res treba podleči prepričanju zdravnika in se testirati na genetske bolezni.

Genetiki so tisti, ki vedo, od česa so trpeli naši predniki

Splošne določbe

Trombofilija je bolezen, povezana s sposobnostjo krvi, da v krvnih žilah tvori krvne strdke. Mutacije v genih lahko povzročijo kršitev sistema strjevanja krvi in s tem izzovejo trombozo.

Po svoji naravi lahko motnje v sistemu pretoka krvi povzročijo povečan učinek fibrina, kršitev delovanja antikoagulantov, kršitev delovanja prokoagulantov. V vseh treh skupinah bolezni lahko obstajajo patologije, za katere je značilen hud potek in obratno.

Standardnih navodil za obvladovanje bolezni ni, saj obstaja na tisoče genetskih mutacij, življenjski slog vsake osebe pa se bistveno razlikuje od drugih, zato bodo manifestacije bolezni drugačne. Pojav globoke vaskularne tromboze, vključno z venskimi kapmi, v mladosti zahteva skrbno spremljanje bolnikov, pa tudi skrbno diagnosticiranje bolezni.

Koga prositi za pomoč?

Najpogosteje teste za trombofilijo predpiše flebolog ali hematolog, kadar ima lahko sum na genetske bolezni odločilno vlogo v poznejšem življenju.

Kdaj je najverjetneje:

Potek nosečnosti, ki ga spremlja venska tromboza pri materi. Takšen ukrep je pogosto obvezen, saj je bolezen dedna. Rojstvo otroka s trombofilijo je pogosto nujna medicinska pomoč.
Mladi z globoko vensko trombozo in nenormalnimi krvnimi strdki. Znano je, da se prvi izbruhi tromboze pogosto pojavijo v otroštvu ali adolescenci. Običajno so znaki "goste krvi" pri ljudeh, starejših od 40-50 let.
Otroci bolnikov z diagnosticirano trombofilijo. Bolezen se z leti deduje iz roda v rod, zato je prepoznavanje genskih mutacij v naslednji generaciji pomemben vidik življenja. Bolniki z dedno patologijo morajo upoštevati preventivne ukrepe, da ne povzročijo pojava krvnih strdkov.
Bolniki, pri katerih se je tromboza začela pojavljati kot posledica travme ali po večjih kirurških posegih. Kirurg se odloči, da je treba opraviti analizo prirojene trombofilije, vendar je pomembno upoštevati podatke o koagulogramu, če to ne povzroča skrbi za zdravnika, potem ni potrebe po pregledu.
Bolniki s pogosto ponavljajočo se trombozo in njihovi otroci. Verjetno trombofilija postane vzrok ponavljajoče se tromboze, zato njihovo preprečevanje postane pomemben člen v kakovosti življenja bolnikov.
Bolniki z odpornostjo proti strjevanju krvi. Zmanjšan odziv na zdravila številnih antikoagulantov je neposreden pokazatelj za diagnozo bolnika, sicer lahko zdravljenje tromboze zaradi dednosti traja dolgo.

Kako se to zgodi

Analize so dokaj standardni postopek. Vsi so morali opraviti standardni niz testov za zaposlitev, šolo ali vrtec. Na splošno se laboratorijsko testiranje genetskih mutacij razlikuje le v stenah laboratorija, za navadne bolnike pa je postopek precej znan.

Deoksigenirana kri

Venska kri ne vsebuje le genetskih podatkov, temveč tudi podrobne informacije o sestavi, viskoznosti in prisotnosti označevalcev bolezni. V nekaterih primerih zdravnik ne predpiše le analize za mutacije v genih. Podatki v krvi pomagajo pri pravilni prilagoditvi bolnikovega zdravljenja v prihodnosti.

Kaj je torej treba narediti:

Izberite kliniko ali laboratorij... Če zaupate kateri koli kliniki, ker ste storitve uporabljali že večkrat in veste, da zagotavljajo zanesljive podatke, je bolje, da se obrnete nanje. Če take klinike ni, prosite svojega zdravnika, da vam priporoči tak laboratorij.
Preklopite na pravilno prehrano. Maščobna hrana pomembno vpliva na številne kazalnike, analiza dedne trombofilije ne zahteva posebnih omejitev, vendar se je vsaj 24 ur pred posegom bolje vzdržati uživanja mastne hrane.
Opustite slabe navade... Bolje je izključiti alkohol in cigarete teden dni pred testi, vendar v primeru težkih kadilcev takšno stanje postane skoraj nemogoče, zato mora biti odmor med krvodajalstvom in zadnjim prekinitvijo kajenja vsaj 2 uri.
Pridi lačen... Vse laboratorijske krvne preiskave je treba opraviti na prazen želodec. Na splošno je dovolj, da večerjate in zavrnete zajtrk, če ponoči ne spite in ugotovite, kaj je »post«, je težko, nato pa opustite hrano 6-8 ur pred odhodom na kliniko.
Zaupajte medicinski sestri... Nobene manipulacije ne presegajo običajnega. Če ste vsaj enkrat darovali kri iz vene, bo postopek podoben. Zaradi jasnosti je postopek vzorčenja krvi prikazan na fotografiji.

Bukalni epitel za diagnozo

Včasih se študija izvede z jemanjem epitelija. Ta metoda je neboleča in primerna za otroke vseh starosti.

Kaj morate vedeti o tej metodi:

Tako kot pri venski krvi je treba določiti kliniko.
Nujno je treba upoštevati ustno higieno.
Preden opravite analizo dedne trombofilije, morate usta sprati s kuhano vodo.
Strganje se vzame z bombažno palčko, kar pomeni, da ne bo povzročilo neprijetnih občutkov.

Na opombo! Običajno je v kateri koli kliniki kozarec vode, za vsak primer pa je bolje, da s seboj vzamete steklenico predhodno kuhane vode.

Ali je vredno narediti

V večini primerov se bolniki ustavijo zaradi strahu pred posegom ali zaradi cene.

Seveda ne morejo vsi opraviti celovitega pregleda po ceni približno 15 tisoč, a zakaj je pomembno poznati podatke o bolezni:

Prisotnost prirojene trombofilije zahteva, da je bolnik pozoren na svoj življenjski slog. Da bi se izognili trombemboliji, morate upoštevati določena pravila, v nekaterih primerih pa celo jemati zdravila.
Sočasna trombofilija. Prisotnost ene patologije ne izključuje prisotnosti druge; genetske mutacije se lahko podedujejo od dveh staršev z različnimi vrstami trombofilije.
Mrtvorojenost in splavi. Otroci, ki so od dveh staršev podedovali isti gen, se rodijo mrtvi. Tako je genetski krvni test za trombofilijo med načrtovanjem nosečnosti popolnoma upravičen. Diagnostično je pomembno pridobiti podatke o mutaciji dveh staršev in ne enega.
Mirnost. Lahko se strinjate s študijo za lastno pomiritev, kajti če bi starši imeli trombofilijo, potem otrok ne bo nujno rojen s takšno mutacijo.

Nedvomno je za določeno vrsto mutacije mogoče izvesti ločene študije. To pomeni, da lahko starši z določeno vrsto trombofilije pri otroku diagnosticirajo to posebno vrsto motnje.

Tudi če upoštevamo, da ni tako veliko pogoste trombofilije, potem je mogoče analizirati le najpogostejše patologije.

To:

Faktor V-Leiden bolezni;
Mutacija protrombina;
Mutacija v genih antitrombina 3;
Pomanjkljivost proteinov C ali S;
Hiperhomocisteinemija.

Če želite izvedeti nekaj več o teh vrstah trombofilije, si oglejte videoposnetek v tem članku. Vse te mutacije se morda ne kažejo na kakršen koli način ali pa imajo nasprotno očitne klinične manifestacije. Nekatere od njih je mogoče pridobiti v življenju, kar pomeni, da analiza prirojene patologije ne bo pokazala prisotnosti mutacije.

Obsežen pregled žal ne vključuje tudi vseh vrst trombofilije, ampak le najpogostejše in klinično pomembne. Obsežni podatki raziskave so predstavljeni v spodnji tabeli.

Ime gena	Pogostost pojavljanja	Kaj je polno
F2 - protrombin	2 - 5%	splav; splavi v prvem trimesečju; zapleti nosečnosti v obliki gestoze, odcepitve posteljice, placentne insuficience; venska trombembolija, vključno z venskimi kapmi; pooperativni zapleti z možnim smrtnim izidom.
F5	2 - 3%	splavi v II, III trimesečju; tromboza v možganskih žilah in venskih žilah spodnjih okončin; kapi; TELA.
F7	10 - 20%	Pri novorojenčkih opazimo manifestacije: hemoragična diateza; krvavitev iz popkovnične rane; krvavitev iz prebavil; krvavitve iz nosu
F13A1	12 - 20%	hemoragični sindrom; oligospermija; hemartroza.
FGB - fibrinogen	5 - 10%	kapi; splav in zapleti nosečnosti.
Serpin (PAL-1)	5 - 8%	splav in zapleti nosečnosti; anomalije intrauterinega razvoja ploda; koronarne motnje.
Integrin ITGA2-a2	8 - 15%	pooperativni zapleti v obliki tromboze; srčni infarkt in kap; tromboembolija, vključno s trombozo po; vaskularno stentiranje.
ITGB3-b integrin	20 - 30%	imuniteta na aspirin (delna). trombembolija, vključno z miokardnim infarktom; trombocitopenija; splavi v zgodnji nosečnosti.

Pravila dešifriranja

Nekaj dejstev o dešifriranju:

Dešifriranje takšnih testov opravi genetik.
V običajnem smislu testi genotipov niso dešifrirani, ni sprejemljivih ali nesprejemljivih norm. Genotip osebe je lahko ugoden, torej brez znakov mutacije, ali pa neugoden.
Ne glede na to, kakšen biološki material je bil (kri, epitelij), bodo vrednosti vse življenje enake.
Prisotnost bolezni kaže na genetsko predispozicijo, hkrati pa se izbruhi tromboze pri osebi morda ne pojavijo vse življenje.
Preskusi mutacij v genih so dolgotrajen postopek. Moramo biti potrpežljivi, v nekaterih laboratorijih se raziskave izvedejo v 14 dneh.
Ponovne analize ni treba ponoviti. Človeški geni se s starostjo ne spreminjajo, zato se obsežen test opravi enkrat v življenju.
Dešifriranje je potrebno za vaskularne kirurge, porodničarje-ginekologe, hematologe, flebologe, kardiologe. Prisotnost trombofilije močno olajša diagnozo številnih bolezni na teh področjih.
Genetska analiza je drag postopek in če bolnik nima možnosti, da bi ga opravil, ga nihče ne more prisiliti.

Opomba! Starejši ljudje so najbolj nagnjeni k pojavu žilnih bolezni in venske tromboze, zato se zanje krvni test za genski polimorfizem pri trombofiliji praktično ne uporablja.

Kaj je bistvo, če je analiza pokazala prisotnost mutacije ali obratno

Zdravnik mora prilagoditi zdravljenje na podlagi rezultatov testa. Tako lahko na primer pomanjkanje proteina C povzroči patologija jeter in ne dedne mutacije v genih.

V tem primeru bo pacient prenesen v roke drugega specialista v profilu. Ker se raven beljakovin lahko spremeni pod vplivom ne le hepatoloških bolezni, ampak tudi v ozadju nosečnosti, onkologije, starosti in drugih dejavnikov.

Če je genetska analiza trombofilije potrdila njeno prisotnost, bo zdravnik izdal ustrezna priporočila, ki preprečujejo pojav trombembolije pri določeni vrsti bolezni. Ali pa bo prilagodil zdravljenje bolezni ali stanja (globoka venska tromboza, spontani splav), s katerim je bolnik odšel v bolnišnico.