Mutacijske variacije so posledica mutacij.
Mutacija(iz lat. "mutazio" - sprememba, sprememba) - dedna sprememba genotipa (to je sprememba dednega materiala, ki vodi v nastanek novih lastnosti organizma, ki jih je mogoče prenesti na naslednjo generacijo. Izraz "mutacijo" je leta 1901 v znanost uvedel nizozemski genetik G. de Freese, ki je opisal spontane mutacije v rastlinah. Mutacije so vztrajne spremembe, ki vplivajo na cele kromosome, njihove dele, posamezne gene. Najpogosteje so mutacije majhna, komaj opazna odstopanja od norma.
Darwin je dedno variabilnost označil za nedoločeno (individualno) in poudaril njeno naključno in razmeroma redko naravo.
Mutacije so vir genetske raznolikosti, ki predstavlja rezervo dedne variabilnosti.
Razvrstitev mutacij
1... Po naravi manifestacije:
manifestacije so prevladujoča in recesivna... Mutacije pogosto zmanjšujejo vitalnost ali plodnost. Imenujemo mutacije, ki močno zmanjšajo sposobnost preživetja, delno ali popolnoma ustavijo razvoj polsmrtonosna vendar nezdružljivo z življenjem - smrtonosno.
2. V kraju izvora:
Mutacija, ki je nastala v zarodnih celicah, ne vpliva na značilnosti danega organizma, ampak se pokaže šele v naslednji generaciji. Takšne mutacije imenujemo generativno.Če se v somatskih celicah spremenijo geni, se takšne mutacije pojavijo v tem organizmu in se med spolnim razmnoževanjem ne prenašajo na potomce. Toda z nespolnim razmnoževanjem, če se organizem razvije iz celice ali skupine celic, ki imajo spremenjen - mutiran - gen, se lahko mutacije prenesejo na potomce. Takšne mutacije imenujemo somatsko.
3. Po stopnji pojavnosti:
Genske mutacije- sprememba strukture enega gena. To je sprememba nukleotidnega zaporedja: izpad, vstavljanje, substitucija itd. Na primer zamenjava A s T. Vzroki - kršitve med podvajanjem (podvajanjem) DNK. Primeri: anemija srpastih celic, fenilketonurija.
Kromosomske mutacije- sprememba strukture kromosomov: izguba mesta, podvojitev mesta, rotacija mesta za 180 stopinj, prenos mesta na drug (nehomologen) kromosom itd. Razlogi so prestop kršitev. Primer: sindrom mačjega joka.
Genomske mutacije- sprememba števila kromosomov. Razlogi so kršitve v neskladju kromosomov. Glede na naravo spremembe števila kromosomov obstajajo:
- Poliploidija- več sprememb (večkrat, na primer 12 → 24). Pri živalih se ne pojavlja, pri rastlinah vodi do povečanja velikosti.
- Aneuploidija- spremembe za enega ali dva kromosoma. Na primer, en dodatni enaindvajseti kromosom vodi do Downovega sindroma (medtem ko je skupno število kromosomov 47).
Glede na naravo spremembe števila kromosomov obstajajo:
Spontane mutacije- se pojavljajo v normalnih življenjskih pogojih, so odvisni od zunanjih in notranjih dejavnikov, nastajajo v somatskih in generativnih celicah .
Inducirane mutacije - gre za umetno proizvodnjo mutacij z uporabo mutagenov različne narave. Prvič je sposobnost ionizirajočega sevanja, da povzroči mutacije, odkril G.A. Nadson in G.S. Fillipov. Leta 1927 je ameriški znanstvenik Joseph Mueller dokazal, da se pogostost mutacij povečuje s povečanjem odmerka izpostavljenosti. Znanstveniki menijo, da dedovanje mutacij vzbuja nekaj pomislekov, saj lahko poveča tveganje za nastanek raka. Azijci so pred alkoholizmom zaščiteni z mutiranim genom. Zakaj je odstotek alkoholikov v azijskih državah veliko nižji kot v državah, kjer je večina prebivalstva tako imenovano belo prebivalstvo.
Okoljski dejavniki, ki povzročajo pojav mutacij, se imenujejo – mutageni.
Razlikovati:
Fizični mutageni
- ionizirajoče in ultravijolično sevanje;
Previsoka ali nizka temperatura;
Kemični mutageni
Nitrati, nitriti, pesticidi, nikotin, metanol, benzpiren.
Nekateri aditivi za živila, kot so aromatski ogljikovodiki
Rafinirani naftni derivati;
Organska topila;
Zdravila, pripravki živega srebra, imunosupresivi.
Biološki mutageni
Nekateri virusi (ošpice, rdečke, gripa)
Presnovni produkti (produkti oksidacije lipidov );
Lastnosti mutacije:
- mutacije so dedne, tj. prenašala iz roda v rod.
- mutacije se pojavijo nenadoma (spontano), neusmerjeno.
- mutacije niso usmerjene - vsak lokus lahko mutira in povzroči spremembe tako manjših kot vitalnih znakov v katero koli smer.
- iste mutacije se lahko pojavijo večkrat.
- mutacije so individualne, tj. nastanejo pri posameznih posameznikih.
- mutacije so lahko koristne, škodljive, nevtralne; prevladujoča in recesivna.
Pomen mutacij
Služijo kot rezerva dedne variabilnosti (ohranjena v populaciji v latentno-recesivni obliki), so material za evolucijo.
Vzrok za številne dedne bolezni in deformacije.
Inducirane mutacije "dobavljajo" material za umetno selekcijo in selekcijo.
MUTAGENEZA- procesi-reakcije v genskem aparatu biološkega objekta, pri katerih pride do sprememb v strukturi genov, ki so podedovane. Takšne spremembe lahko vplivajo na posamezne nukleotide ali skupine le -teh, ki jih v nekaterih primerih spremljajo spremembe v morfologiji kromosomov. Spremembe samo enega nukleotida, ki je del trojčka, vodijo v nastanek druge aminokisline, ki je del proteina, in lahko privedejo do spremembe ustrezne lastnosti.
Mutagenezo lahko v grobem razdelimo na spontano ko pride do mutacij v "normalnih" pogojih rasti, in inducirano zaradi uporabe fizikalnih ali kemičnih mutagenov.
Spontana mutageneza odvisno od zunanjih in notranjih dejavnikov (bioloških, kemičnih, fizikalnih). Spontane mutacije se pojavijo pri ljudeh v somatskih in generativnih tkivih. Metoda za določanje spontanih mutacij temelji na dejstvu, da se pri otrocih pojavi prevladujoča lastnost, čeprav njeni starši ne. Pri spontani mutagenezi lahko pride do vseh vrst dednih sprememb, ki jih opazimo med inducirano mutagenezo: zamenjava parov adenin-timin ali, pogosteje, parov gvanin-citozin, neusklajenost dveh purinov ali dveh pirimidinov, delecije, vključki in druge spremembe. Za vsak biološki objekt je značilno določeno ozadje spontanih mutacij, ki z različnimi frekvencami vplivajo na določene genetske značilnosti.
Inducirana mutageneza je umetna proizvodnja mutacij z uporabo mutagenov različne narave. Prvič je sposobnost ionizirajočega sevanja, da povzroči mutacije, odkril G.A. Nadson in G.S. Fillipov. Nato je bila z obsežnimi raziskavami ugotovljena radiobiološka odvisnost mutacij. Leta 1927 je ameriški znanstvenik Joseph Mueller dokazal, da se pogostost mutacij povečuje s povečanjem odmerka izpostavljenosti. V poznih štiridesetih so odkrili obstoj močnih kemičnih mutagenov, ki so povzročili resno škodo človeški DNK za številne viruse. Eden od primerov učinka mutagenov na ljudi je endomitoza - podvajanje kromosomov z nadaljnjo delitvijo centromerov, vendar brez kromosomske razlike.
Inducirana mutageneza Je umetna proizvodnja mutacij z uporabo mutagenov različne narave. Prvič je sposobnost ionizirajočega sevanja, da povzroči mutacije, odkril G.A. Nadson in G.S. Fillipov. Nato je bila z obsežnimi raziskavami ugotovljena radiobiološka odvisnost mutacij. Leta 1927 je ameriški znanstvenik Joseph Mueller dokazal, da se pogostost mutacij povečuje s povečanjem odmerka izpostavljenosti. V poznih štiridesetih so odkrili obstoj močnih kemičnih mutagenov, ki so povzročili resno škodo človeški DNK za številne viruse.
En primer vpliva mutagenov na ljudi je endomitoza- podvajanje kromosomov, ki mu sledi delitev centromere, vendar brez kromosomske razlike.
Vloga genotipa in zunanjega okolja pri manifestaciji lastnosti.
Sprva je razvoj genetike spremljala ideja o usodnosti vpliva dednosti na strukturo, delovanje in psihološke značilnosti osebe.
Vendar pa so od konca 19. stoletja številni raziskovalci ugotovili, da se lastnosti katerega koli organizma lahko spremenijo pod vplivom okoljskih razmer. Že leta 1934 je profesor S.N. Davidenkov je objavil delo "Problemi polimorfizma dednih bolezni živčnega sistema", v katerem je poudaril, da je variabilnost poteka teh bolezni lahko posledica vpliva tako drugih genov kot zunanjega okolja. Tudi sinteza enega samega proteina je kompleksen in večstopenjski proces, ki je reguliran na vseh stopnjah (transkripcija, obdelava, transport RNA iz jedra, translacija, tvorba sekundarnih, terciarnih in četrtinskih struktur). Poleg tega čas, količino, hitrost in kraj nastanka določajo številni različni genetski in okoljski dejavniki. Celostni organizem, ki vključuje veliko število različnih beljakovin, deluje kot en sam sistem, v katerem je razvoj nekaterih struktur odvisen od delovanja drugih in potrebe po prilagajanju spreminjajočim se okoljskim razmeram.
Tako na primer patološke spremembe v genu, ki nadzoruje encim fenilalanin hidroksilazo, povzročijo motnje v izmenjavi aminokisline feilalanin. Posledično se v človeškem telesu kopiči fenilalanin, ki prihaja s prehranskimi beljakovinami, kar je homozigotno za nenormalen gen, ki povzroča poškodbe živčnega sistema. Toda posebna prehrana, ki omejuje vnos te aminokisline s hrano, zagotavlja otrokov normalen razvoj. Tako okoljski dejavnik (v tem primeru prehrana) spremeni fenotipski učinek gena, v katerem obstaja človeško telo, in lahko spremeni deterministične lastnosti. Na primer, otrokovo rast nadzirajo številni pari normalnih genov, ki uravnavajo izmenjavo hormonov, mineralov, prebavo itd. Toda tudi če je sprva visoka rast genetsko določena in človek živi v slabih razmerah (pomanjkanje sonca, zraka, podhranjenost), potem to vodi v nizko rast. Raven inteligence bo višja pri osebi, ki je prejela dobro izobrazbo, kot pri otroku, ki je bil vzgojen v slabih socialnih razmerah in se ni mogel učiti.
Tako je razvoj katerega koli organizma odvisen od genotipa in okoljskih dejavnikov. To pomeni, da podoben genotip pri dveh posameznikih ne zagotavlja nedvoumno enakega fenotipa, če se ti posamezniki razvijejo v različnih pogojih.
Samo genotip ali samo okoljski dejavniki ne morejo določiti nastanka fenotipskih značilnosti katere koli lastnosti. Tako je na primer nemogoče določiti stopnjo inteligence osebe, ki ni bila v stiku z okoljskimi dejavniki - takih ljudi ni.
Pomembna naloga genetike je razjasniti vlogo dednih in okoljskih dejavnikov pri oblikovanju določene lastnosti. Pravzaprav je treba oceniti, v kolikšni meri so kvantitativne značilnosti organizma pogojene z genetsko variabilnostjo (t.j. genetske razlike med posamezniki) ali okoljsko spremenljivostjo (tj. Razlikami v zunanjih dejavnikih). Za količinsko opredelitev teh učinkov je ameriški genetik J. Lush skoval izraz "dednost".
Dednost odraža prispevek genetskih dejavnikov k fenotipski manifestaciji določene lastnosti. Ta indikator ima lahko vrednost v razponu od 0 do 1 (0-100%). Nižja kot je stopnja dednosti, manjša je vloga genotipa pri variabilnosti te lastnosti. Če se dednost približa 100%, potem fenotipsko variabilnost lastnosti skoraj v celoti določajo dedni dejavniki.
Doslej smo govorili o spontanih mutacijah, tj. ki se pojavljajo brez znanega razloga. Pojav mutacij je verjetnostni proces in zato obstaja vrsta dejavnikov, ki vplivajo in spreminjajo te verjetnosti. Dejavniki, ki povzročajo mutacije, se imenujejo mutageni, proces spreminjanja verjetnosti pojava mutacije pa induciran. Mutacije, ki nastanejo pod vplivom mutagenov, imenujemo inducirane mutacije.
V današnji tehnološko kompleksni družbi so ljudje izpostavljeni najrazličnejšim mutagenom, zato je preučevanje induciranih mutacij vse pomembnejše.
Fizični mutageni vključujejo vse vrste ionizirajočega sevanja (gama in rentgenski žarki, protoni, nevtroni itd.), Ultravijolično sevanje, visoke in nizke temperature; kemikalijam - številne alkilirajoče spojine, analogi dušikovih baz nukleinskih kislin, nekateri biopolimeri (na primer tuja DNA in RNA), alkaloidi in številna druga kemična sredstva. Nekateri mutageni večkrat povečajo pogostost mutacij.
Nekateri najbolj raziskani mutageni vključujejo visokoenergijsko sevanje in nekatere kemikalije. Sevanje povzroča spremembe v človeškem genomu, kot so kromosomske aberacije in izguba nukleotidnih baz. Pogostost pojavljanja mutacij zarodnih celic, ki jih povzroča sevanje, je odvisna od spola in stopnje razvoja zarodnih celic. Nezrele zarodne celice mutirajo pogosteje kot zrele; ženske reproduktivne celice so manj pogoste kot moške. Poleg tega je pogostost mutacij, ki jih povzroča sevanje, odvisna od pogojev in odmerka sevanja.
Somatske mutacije, ki so posledica sevanja, so glavna grožnja prebivalstvu, saj je pojav takšnih mutacij pogosto prvi korak k nastanku rakavih tumorjev. Tako je ena najbolj dramatičnih posledic černobilske nesreče povezana s povečanjem pojavnosti različnih vrst raka. Na primer, v regiji Gomel je bilo ugotovljeno močno povečanje števila otrok z rakom ščitnice. Po nekaterih poročilih se je pogostost te bolezni danes v primerjavi s stanjem pred izrednimi razmerami povečala 20-krat.
V zgodnjih 50. letih dvajsetega stoletja so odkrili možnost upočasnitve ali oslabitve hitrosti mutacije s pomočjo določenih snovi. Takšne snovi so imenovali antimutageni. Izoliranih je bilo približno 200 naravnih in sintetičnih spojin z antimutageno aktivnostjo: nekatere aminokisline (arginin, histidin, metianin), vitamini (tokoferol, askorbinska kislina, retinol, karoten), encimi (peroksidaza, NADP-oksidaza, katalaza itd.), kompleksne spojine rastlinskega in živalskega izvora, farmakološka sredstva (interferon, oksipiridini, selenove soli itd.).
Ocenjuje se, da človek s hrano na dan prejme več gramov snovi, ki lahko povzročijo genetske motnje. Takšne količine mutagenov bi morale povzročiti znatno škodo pri dednih strukturah osebe. Vendar se to ne zgodi, saj antimutageni v hrani nevtralizirajo učinke mutagenov. Razmerje med anti-mutageni in mutageni v hrani je odvisno od načina priprave, konzerviranja in časa skladiščenja. Antimutageni niso le sestavine, ampak tudi živilski proizvodi na splošno: izvlečki različnih vrst zelja zmanjšajo stopnjo mutacij za 8-10 -krat, ekstrakt jabolka - za 8 -krat, grozdje - za 4 -krat, jajčevec - za 7, zeleni poper - za 10 in listi mete - 11 -krat. Med zdravilnimi zelišči je opazen antimutageni učinek šentjanževke.
Vprašanja za razpravo:
1. Regija gena, ki kodira polipeptid, ima običajno naslednji bazni red: AAGSAASAATTAGTAATGAAGTSAACTSTS. Kakšne spremembe se bodo pojavile v beljakovini, če se med replikacijo med drugim in tretjim nukleotidom v šestem kodonu pojavi timinski vložek?
2. Na področju gena, ki kodira polipeptid, je zaporedje nukleotidnih baz naslednje: HAACGATTCGGCCCAG. Na mestu drugega - sedmega nukleotida je prišlo do inverzije. Določite strukturo polipeptidne verige v normalnem stanju in po mutaciji.
Inducirane so tiste mutacije, ki se pojavijo po zdravljenju celic (organizmov) z mutagenimi faktorji. Razlikovati med fizikalnimi, kemičnimi in biološkimi mutagenimi dejavniki. Večina teh dejavnikov bodisi neposredno reagira z dušikovimi bazami v molekulah DNA ali pa je vključena v nukleotidne sekvence. [...]
Inducirana mutageneza lahko znatno poveča pogostost mutacij, torej poveča dedno variabilnost izbranega materiala. Glavni namen njegove uporabe pri reji rib je povečati genetsko variabilnost zaradi novih (induciranih), vključno z koristnimi, mutacijami. [...]
Mutacije so nenadne, naravne (spontane) ali inducirane umetne (inducirane) dedne spremembe genskega materiala, ki vodijo do spremembe nekaterih značilnosti organizma. [...]
Inducirane mutacije so posledica mutagene motnje normalnih procesov redukcije, rekombinacije, popravljanja ali razhajanja nosilcev genetskih informacij. [...]
Mutacije so spremembe v genetskem aparatu celice, ki jih spremljajo spremembe lastnosti, ki jih nadzorujejo ti geni. Razlikovati med makro in mikro poškodbami DNK, kar vodi do spremembe lastnosti celice. Makro spremembe, in sicer: izguba odseka DNK (delitev), premik ločenega odseka (translokacija) ali rotacija določenega odseka molekule za 180 ° (inverzija), so pri bakterijah opazne razmeroma redko. Mikropoškodbe ali točka zanje so veliko bolj značilne mutacije, torej kvalitativne spremembe posameznih genov, na primer zamenjava para dušikovih baz. Mutacije so neposredne in obratne ali obratne. Neposredne so mutacije organizmov divjega tipa, na primer izguba sposobnosti samostojne sinteze rastnih faktorjev, to je prehod iz proto- v auksotrofijo. Obratne mutacije predstavljajo vrnitev ali reverzijo v divji tip. Sposobnost obračanja je značilna za točkovne mutacije. Zaradi mutacij se spremenijo tako pomembne lastnosti, kot so sposobnost samostojne sinteze aminokislin in vitaminov (auksotrofni mutanti) ter sposobnost tvorbe encimov. Te mutacije imenujemo biokemijske mutacije. Znane so tudi mutacije, ki vodijo do spremembe občutljivosti na antibiotike in druge protimikrobne snovi. Po izvoru mutacije delimo na spontane in inducirane. Spontano nastane spontano brez človekovega posredovanja in je po naravi naključno. Pogostost takšnih mutacij je zelo nizka in se giblje od 1 X 10 "4 do 1 X 10-10. Nastane, ko so mikroorganizmi izpostavljeni fizikalnim ali kemičnim mutagenim dejavnikom. Fizični dejavniki z mutagenimi učinki vključujejo ultravijolično in ionizirajoče sevanje ter temperaturo. Številne spojine so kemični mutageni, med njimi pa so najbolj aktivni tako imenovani supermutageni. V naravnih razmerah in eksperimentalno lahko pride do sprememb v sestavi bakterijskih populacij zaradi delovanja dveh dejavnikov - mutacij in avtoselekcije, ki nastane kot posledica prilagajanja nekaterih mutantov na okoljske razmere. Takšen proces je očitno opazen v okolju, kjer je prevladujoči vir hrane sintetična snov, na primer površinsko aktivna snov ali kaprolaktam. [...]
Pogostost induciranih mutacij je določena s primerjavo celic ali populacij organizmov, zdravljenih in nezdravljenih z mutagenom. Če se pogostnost mutacije v populaciji zaradi zdravljenja z mutagenom poveča za faktor 100, potem velja, da bo samo en mutant v populaciji spontan, preostali bodo inducirani. [...]
Produktivnost induciranih mutantov se prav tako zelo razlikuje, vedno pa ostaja na nižji ravni kot produktivnost tipičnega seva TMV. Nekateri inducirani mutanti povzročajo hude oblike bolezni, vendar ni bila ugotovljena povezava med resnostjo simptomov in produktivnostjo virusa. Intenzivnost razmnoževanja tega mutanta med zaporednimi prehodi je dokaj konstantna, na podlagi česar je mogoče sklepati, da je produktivnost genetsko stabilna lastnost seva. Mutacije, ki jih povzroči izpostavljenost kemikalijam, so pogosto povzročile, da je virus razvil sposobnost povzročanja hujših bolezni in zelo redko, če sploh kdaj, povečano produktivnost. Kassaiis (osebna komunikacija) je izoliral seve iz tipične kulture TMV, ki povzročajo počasi širjenje svetlo rumenih lokalnih lezij (običajno brez naknadne sistemske okužbe) na listih rastlin tobaka belega ječmena (slika 73). Takšne vrste je zelo težko vzdrževati v laboratoriju in nikoli ne preživijo v naravi. [...]
Metoda kemijsko inducirane mutageneze je bila uporabljena na primer pri delu s kazahstanskim krapom. Te spojine, ki selektivno vplivajo na DNK kromosomov, jo poškodujejo, kar lahko povzroči mutacije. [...]
Spontane mutacije so tiste, ki se pojavijo v organizmih v normalnih (naravnih) pogojih na prvi pogled brez očitnega razloga, medtem ko so inducirane mutacije tiste, ki se pojavijo kot posledica zdravljenja celic (organizmov) z mutagenimi dejavniki. Glavna razlika med spontanimi in induciranimi mutacijami je, da se lahko mutacija pojavi v katerem koli obdobju individualnega razvoja. Kar zadeva naključno naravo mutacij v vesolju, to pomeni, da lahko spontana mutacija poljubno vpliva na kateri koli kromosom ali gen. [...]
Dolgo je veljalo, da so spontane mutacije brez vzroka, zdaj pa obstajajo druge zamisli o tem vprašanju, ki se nanašajo na dejstvo, da spontane mutacije niso brez vzroka, da so posledica naravnih procesov v celicah. Nastanejo v pogojih naravnega radioaktivnega ozadja Zemlje v obliki kozmičnega sevanja, radioaktivnih elementov na zemeljski površini, radionuklidov, vključenih v celice organizmov, ki povzročajo te mutacije, ali zaradi napak pri replikaciji DNA. Dejavniki naravnega radioaktivnega ozadja Zemlje povzročajo spremembe v zaporedju baz ali poškodbe baz, podobno kot v primeru induciranih mutacij (glej spodaj). [...]
Skoraj vse kemično inducirane mutante TMV, omenjene v tem poglavju, lahko štejemo za okvarjene v smislu, da med razmnoževanjem tvorijo manj virusnih delcev kot matični sev. Ti mutanti so bili vzeti za raziskave, ker je bilo mogoče iz nastalih delcev izolirati strukturno beljakovino za preučevanje substitucij aminokislin. Približno dve tretjini mutantov, ki so jih odkrili simptomi bolezni, ni vsebovalo nobenih sprememb v strukturnem proteinu. Razlog za zmanjšano produktivnost številnih mutantnih sevov ni znan. Povsem možno je, da je ena ali druga aminokislina substituirana v RNA kodimerazi ali kakšnem drugem za virus specifičnem encimu, kar vodi do zmanjšanja funkcionalne aktivnosti encima in posledično do zmanjšanja donosa virusa . Mutacija, ki vodi do sinteze pefuktuirane AT-i-polimeraze, mora biti smrtonosna, saj je v tem primeru virusna RNA. ni sintetiziran, mutacija, ki vodi do motenj v delovanju strukturnega proteina, morda ni smrtonosna, če je na nek način zagotovljena varnost virusne RNA znotraj celice. Več takih mutantov je bilo izoliranih. [...]
Odvisno od izvora obstajajo spontane in inducirane genske in kromosomske mutacije, ki se pojavljajo v organizmih ne glede na stopnjo njihove organizacije. [...]
Narava in mehanizmi sanacije poškodb so najbolj podrobno raziskani v primeru poškodb, ki jih povzroči UV -sevanje. Celice reagirajo na ultravijolično sevanje, ker v njihovi DNK nastanejo poškodbe, med katerimi so predvsem fotokemične spremembe v pirimidinskih bazah, ki prehajajo v pirimidinske dimerje, zlasti timin. Slednji nastanejo zaradi kovalentne vezave sosednjih timinskih baz v isti verigi molekule z dodajanjem ogljika enega timina ogljiku drugega timina. Dimerizacijo obrobnih baz v genu spremlja zaviranje transkripcije in replikacije DNA. Prav tako vodi do mutacij. Posledično lahko celica odmre ali postane maligna. [...]
Nadalje GA Nadson ugotavlja, da je leta 1920 odkril variabilnost mikrobov pod vplivom radija in rentgenskih žarkov, ki se pojavljajo skokovito. Te nenadne spremembe so dedne in za razlikovanje od mutacij v rastlinah in živalih je avtor predlagal, da jih imenujemo saltacije (iz latinskega saltus - preskok). Ta izraz v literaturi ni ohranjen, pojav nenadne dedne variabilnosti mikroorganizmov pa velja za mutacijsko variabilnost. Mutanti, ki so nastali pod vplivom obdelave kulture s sevanjem ali kemičnimi reagenti, spadajo v kategorijo induciranih mutantov, v nasprotju s tistimi, ki nastanejo naravno, če se ne upošteva delovanje okolja. [...]
Danih je veliko novih in zanimivih informacij, zlasti o mehanizmu fotoperiodizma in njegovi praktični uporabi, o značilnostih delovanja in uporabe endogenih in sintetičnih regulatorjev rasti in plodov, o teoretskih vprašanjih genetike in vzreje ter o praktični uporabi heterozisa, poliploidije, inducirane mutacije. [...]
Največja količina ozona (koncentracija približno 7 milijonov ") se nahaja na razdalji 20-25 km od. površino Zemlje. Absorpcija energije z ozonskim plaščem pomembno vpliva na shranjevanje energije v spodnji atmosferi in znatno preprečuje navpično konvekcijo zraka. Tako je ozonska plast zelo aktivno inverzijsko območje. Pomen ozonske plasti v življenju Zemlje je še večji zaradi dejstva, da je za ozonsko plast največja absorpcija ultravijoličnega sevanja (254 nm) zelo blizu tisti za DNK (260 nm). Upoštevajte, da je DNK nosilec genetskih informacij vseh živih bitij. Ozon ščiti DNK pred biokemičnimi spremembami, ki jih povzročajo UV žarki in povzročajo mutacije. Med evolucijo Zemlje so živa bitja lahko zapuščala morja (tudi absorbirajo UV sevanje) na kopnem šele, ko je nad zemljo nastala prva ozonska lupina. Tako je treba stratosfersko ozonsko plast nad Zemljo obravnavati kot nujen predpogoj za obstoj vseh živih bitij na kopnem. [...]
Z drugimi besedami, primarna sevalna poškodba dramatično spremeni (zmanjša) genetsko odpornost organizma. Posledično ni primerno ocenjevati velikost genske poškodbe organizmov pri nizkih jakostih sevanja na podlagi linearne ekstrapolacije iz območja visokih odmerkov, saj je donos genetskih sprememb na enoto odmerka kompleksno odvisen od intenzivnosti sevanja. Ugotovljeno je bilo, da so na območjih s povečano stopnjo ionizirajočega sevanja, ki nastanejo zaradi sproščanja radioaktivnih elementov na zemeljsko površino, pri relativno nizkih odmerkih kronične izpostavljenosti prizadeti številni predstavniki biocenoze. Povečana radijska odpornost kronično obsevanih populacij z dodatnim akutnim obsevanjem kaže, da je v teh krajih radioadaptacija. V tem primeru na donos mutacij, ki jih povzroči ionizirajoče sevanje, vplivajo genotipske razlike v organizmih, ki se nujno dogajajo tako znotraj populacij kot zlasti med populacijami, zato bodo dedne spremembe, ki nastanejo v naravnih razmerah, predmet naravne selekcije . Navsezadnje mora obstajati ravnovesje med mutagenim tlakom ionizirajočega sevanja in selekcijskim tlakom. Mehanizem procesa "odmerek -učinek" je v vsakem primeru Xia Rezulta dveh dveh v bistvu nasprotno usmerjenih procesov: nastajanja primarnih poškodb in njihovega popravljanja (obnove), medtem ko se slednji proces lahko močno spremeni tako zaradi okoljskih razmer kot zaradi fiziološko stanje telesa in njihove različne poze.
Spontano - to so mutacije, ki nastanejo spontano, brez sodelovanja eksperimentatorja.
Inducirano - to so tiste mutacije, ki nastanejo umetno z uporabo različnih dejavnikov mutageneze.
Proces nastajanja mutacije se imenuje mutageneza in dejavniki, ki povzročajo mutacije - mutageni.
Mutageni dejavniki so razdeljeni na:
- fizično,
- kemikalije,
- biološki.
Vzroki za spontane mutacije niso povsem jasni. Včasih so mislili, da jih povzroča naravno ozadje ionizirajočega sevanja. Vendar se je izkazalo, da temu ni tako. Na primer, pri Drosophili naravno sevanje v ozadju ne povzroči več kot 0,1% spontanih mutacij. S starostjo se lahko posledice izpostavljenosti naravnemu sevanju v ozadju kopičijo, pri ljudeh pa je s tem povezanih od 10 do 25% spontanih mutacij.
Drugi razlog za spontane mutacije je nenamerna poškodba kromosomov in genov med delitvijo celic in replikacijo DNA zaradi naključnih napak pri delovanju molekularnih mehanizmov.
Tretji razlog za spontane mutacije je gibanje po genomu mobilnih elementov, ki se lahko vnese v kateri koli gen in v njem povzroči mutacijo.
Ameriški genetik M. Green je pokazal, da je približno 80% mutacij, ki so bile odkrite kot spontane, posledica gibanja mobilnih elementov.
Inducirane mutacije prvič odkril leta 1925 G.A. Nadson in G.S. Filippov v ZSSR. Kulturo kalupov Mucor genevensis so obsevali z rentgenskimi žarki in dosegli razcep kulture "na dve obliki ali rasi, ki se razlikujeta ne le drug od drugega, ampak tudi od prvotne (normalne) oblike". Ugotovljeno je bilo, da so mutanti stabilni, saj so po osmih zaporednih prehodih ohranili pridobljene lastnosti.
Leta 1927 je G. Möller poročal o učinku rentgenskih žarkov na proces mutacije pri Drosophili in predlagal kvantitativno metodo za upoštevanje recesivnih smrtonosnih mutacij v kromosomu X (ClB), ki je postala klasična.
Leta 1946 je Möller prejel Nobelovo nagrado za odkritje sevalne mutageneze.
Zdaj je bilo ugotovljeno, da skoraj vse vrste sevanja (vključno z ionizirajočimi sevanji vseh vrst - a, b, g; UV žarki, infrardeči žarki) povzročajo mutacije. Imenujejo se fizikalni mutageni.
Glavni mehanizmi njihovega delovanja:
- kršitev strukture genov in kromosomov zaradi neposrednega delovanja na molekule DNA in beljakovine;
- nastanek prostih radikalov, ki kemično sodelujejo z DNK;
- prekinitve navojev cepitvenega vretena;
- nastanek dimerjev (timina).
TO kemični mutageni vključujejo:
- naravne organske in anorganske snovi;
- proizvodi industrijske predelave naravnih spojin - premog, nafta;
- sintetične snovi, ki jih prej v naravi ni bilo (pesticidi, insekticidi itd.);
- nekatere presnovke človeškega in živalskega telesa.
Kemični mutageni povzročajo pretežno genske mutacije in delujejo med replikacijo DNA.
Mehanizmi njihovega delovanja:
- sprememba osnovne strukture (hidroksilacija, deaminacija, alkilacija);
- zamenjava dušikovih baz z njihovimi analogi;
- zaviranje sinteze predhodnikov nukleinskih kislin.
TO biološki mutageni se nanašajo:
- virusi (rdečke, ošpice itd.);
- nevirusni infekcijski povzročitelji (bakterije, rikecije, praživali, helminti);
- mobilni genetski elementi.
Mehanizmi njihovega delovanja:
Inducirana mutageneza, se od konca dvajsetih let 20. stoletja uporabljajo za vzrejo novih sevov, pasem in sort. Največji uspehi so bili doseženi pri izbiri sevov bakterij in gliv - proizvajalcev antibiotikov in drugih biološko aktivnih snovi.
Tako je bilo mogoče povečati aktivnost proizvajalcev antibiotikov za 10-20-krat, kar je omogočilo znatno povečanje proizvodnje ustreznih antibiotikov in močno znižalo njihove stroške.
Uporaba mutacij pritlikavosti v pšenici je v 60-70-ih letih 20. stoletja omogočila dramatično povečanje donosa žitnih pridelkov, kar so poimenovali "zelena revolucija". Pritlikava pšenica ima skrajšano debelo steblo, odporno na poleganje, lahko prenese povečano obremenitev zaradi večjega klasja. Uporaba teh sort je omogočila znatno povečanje pridelka (v nekaterih državah večkrat).
Genske (točkovne) mutacije povezane z relativno majhnimi spremembami nukleotidnih sekvenc. Genske mutacije so razvrščene po strukturnih genskih spremembah in regulativnih genskih spremembah.