Bolezen sirote je izraz, ki se uporablja za redko prisotne bolezni. Zdaj zdravilo že ve, da je sedem tisoč sort patologij, opaženih iz izjemno majhnega odstotka prebivalstva. Kar zadeva sirotne bolezni na splošno, bo tudi vsaj nekakšna dvakrat na planetu.
splošne informacije
Bolezen sirote je običajno povezana z določeno človeško genetiko. Ta prirojena patologija, ki je bila takoj zaznana ob rojstvu ali v zgodnji starosti.
Po statističnih podatkih RAMS so bolezni sirote v Rusiji zabeležene iz tristo tisoč ljudi. Zdravljenje teh bolezni se pojavi s finančno podporo regionalnih oblasti.
Vse uradno.
Je patologija "sirota bolezen", ali je to samo bolezen? Learn je preprostejši, dovolj je, da se sklicuje na poseben seznam. Seznam bolezni te skupine je bil odobren s posebnim odlokom Ministrstva za zdravje.
Regulativni dokumenti so bili sprejeti v letu 2014 na številko 778. Ta seznam je veljal od leta 2015 in pošten do ta dan. Hkrati je zakon, namenjen preprečevanju bolezni iz kategorije "sirote", je začela veljati njihovo zdravljenje.
Terminologija
Redke (sirote) bolezni so patologije postopno sčasoma vplivajo na kakovost življenja in ogrožajo. Takšna bolezen zmanjšuje normalno trajanje življenja. V nekaterih primerih, če so bile osirotele diagnosticirane, je invalidnost takoj nastavljena.
V skladu s predpisi lahko bolezen pripišemo bolezni, ki se pojavi, ne pogosteje kot eden od dveh tisoč ljudi. Vlada države je pripravljena pomagati pri preprečevanju bolezni in zdravljenju. Ljudje, ki so bili diagnosticirani z redkimi boleznimi, so lahko brezplačni in brez izpadov, da prejmejo zdravila, v katerih potrebujejo, kot tudi hrano, če se morajo držati posebne prehrane.
Bolezen sirote: seznam
Seznam je nameščen na državni ravni in vključuje bolezni, ki povzročajo skrajšanje življenjske dobe in invalidnosti. V primeru, ko je patologija priznana metoda zdravil, je vključena na seznam. Tukaj je seznam:
Za vse bolnike, ne glede na pripadnost določeni skupini, je bil razvit poenostavljen postopek za zagotavljanje zdravil. Pri razvoju novih zdravil obstaja poseben pospešen algoritem za njihovo registracijo, tako da se novost lahko uporablja za zdravljenje v stiski.
Posebni primeri
Kaj je točno vključeno v kategorijo siroto bolezen? Seznam v primerih bo pomagal odgovoriti na to vprašanje.
Spodaj našteta bolezen ni popoln seznam, vendar je to, kdo se pogosto srečuje in se naučijo nekoliko bolje:
- hiperinzolinizem;
- pseudogipoparatyoza;
- dysiertropoeict anemia od rojstva;
- paroksizmalna hemoglobinurija, ki se kaže med spanjem;
- sindrom Louis Bar;
- atrofija hrbtenice;
- primarna pljučna hipertenzija;
- podvrst rdečega lupusa;
- epidermoliza;
- marmorna bolezen;
- unranton sindrom;
- nohtov, kandidiaza kože;
- polyctyhemia;
- mielodisplastic.
Redke bolezni - Redka zdravila
Ker zdravljenje sirote bolezni zahteva posebna zdravila, so prav tako razvrščene kot redke. Razvita je bila posebna ureditev, v skladu s katero se lahko to ali da se zdravilo imenuje redko.
Tri glavna merila:
- glavni namen zdravil je diagnosticiran, preprečevanje, zdravljenje bolezni, ki prizadene pet in manj ljudi za deset tisoč prebivalcev (statistika se analizira strogo ob predložitvi vloge);
- zdravilo je zasnovano za preprečevanje in boj, kot tudi odkrivanje kroničnega in izčrpanega, groznega življenja patologij, vendar je njegovo namestitev na trg drog, očitno ne more biti vir dobička. V tem primeru se zdravilo lahko imenuje ali-sirota, tudi če je statistika bolezni, proti kateri se razvija, presega kazalnik, določen v prejšnjem odstavku;
- medicina ne pozna nobene učinkovite metode določanja, zdravljenja in preprečevanja bolezni, kljub že izdanim dovoljenjem, vendar se predpostavlja, da je lahko posebno zdravilo koristno za bolnike in medicinsko skupnost kot celoto.
Koristi so vredne
Ker bolezni sirote vključujejo tiste, ki so izjemno redki, bi bilo mogoče domnevati, da je razvoj zdravljenja proti njim naloga izjemno neprofitna. Toda kakšne koristi na tem področju vam omogočajo, da pogledate na vprašanje drugače.
Danes v Ameriki lahko raziskovalci računajo na nepovratna sredstva in posojila, poenostavljen in hiter postopek registracije. V Evropi vam ni treba plačati pristojbine za registracijo. Poleg tega je mogoče postati član programa, ki zagotavlja izključne pravice za zaščito interesov.
Specializirane regulativne pravice vam omogočajo, da zaščitite interese razvijalcev redkih zdravil v različnih državah. Hkrati pa zakoni pravijo, da ne bo imel konkurenta za dolgo časa pravico, da registrirajo podobna sredstva na trgu medicine. Takšno obdobje varstva na Japonskem traja pet let, v Evropi - deset, in v Ameriki - sedem.
In kaj v Rusiji?
V zadnjem času, izraz "sirote bolezni" ni vedel v naši državi, značilnost redkih bolezni ni bila izdelana, koncept "redkega zdravila" ni obstajal. Pred nekaj leti uradniki so predstavil seznam javnosti, v skladu s katerimi se ena ali druga bolezen lahko šteje za redke, in razumejo, katera skupina se nanaša.
Kljub uvedbi tega zakona, koncept "sirota droge" v Ruski federaciji, ni pripravljen na ta dan. Ni mehanizmov, ki bi pritegnili pozornost znanstvenega medija v izum novih zdravil in pristopov k diagnosticiranju, preprečevanju in zdravljenju.
Posledica tega je praktično nobenih zdravil na trgu za sirote, ki jih izdajo ruski farmacevtski proizvajalci. Prednostno se zdravila uvažajo, nujno opravljajo popolno in dolgo registracijsko shemo, raztegnjene za dolgo časa. Zaradi birokratskih težav, tudi pri izumu učinkovitega zdravila, je zdravljenje bolnikov v Rusiji težko.
Kakšne koristi čakati?
Ker je izraz "sirota" bolezni znana uradnikom, je bil algoritem za pomoč pri redkih boleznih razmišljen. Vključuje poenostavljene postopke priprave drog, so na voljo številne pomembne koristi.
Program dodatnih dajatev drog se izvaja na ozemlju Ruske federacije od leta 2005. Omogoča nam, da naenkrat zagotovimo droge več skupin državljanov, ki potrebujejo socialno pomoč. Stanje ureja zakon št. 159, ki je bil sprejet 9. marca 2007. Nato je bilo več kategorij posebnih bolezni, ki so se znašli, so bili dodeljeni s splošnega seznama, namesto drugih.
Finančno Problem ProSologija:
- vrsta insulina, odvisna od sladkorne bolezni;
- onkološka hematologija;
- hemofilija;
- vlakna;
- postoperativni pogoj, ko je bil izveden presaditev tkiva, organi.
- hipofizni nanizem;
- multiplo skleroza;
Toda sladkorna bolezen je bila odstranjena s seznama.
Z vsako od teh patologij lahko računate na brezplačno dostavo zdravil z ambulantno zdravljenje. Vsi stroški zdravil prevzamejo zvezni proračun.
Značilnosti ruskega programa
Kot lahko vidite, seznam bolezni ne vključuje ne samo sirote, ampak tudi družbeno pomembne patologije. Razvoj pravnih norm, uradniki niso poskušali izboljšati kakovost življenja ljudi bolnikov z redkimi boleznimi, vendar je preprosto dodelil seznam najbolj drage zdravstvene težave.
V letu 2014 je bil razvit program državnega jamstva. V skladu s tem dokumentom, če je oseba registrirana v Rusiji in je stala na bolezni, v prisotnosti te bolezni na posebnem seznamu, lahko računa na zagotavljanje zdravil.
Na voljo so samo tista droga, ki so vključene na poseben seznam. Pomembno je, da bolezen pripada kroničnemu ali grozujemu človeškem življenju. Da bi se zdravila, ki jih je treba dati pravočasno, je bil razvit zvezni register, shranjevanje informacij o vseh bolnikih, ki potrebujejo podporo. Da bi bilo pravilno, redno uvaja nove podatke iz regij.
Birokracija: Kako izgleda?
Kaj storiti osebo, če je diagnosticiral bolezen, ki je vključena na zgornji seznam? Najprej je treba spremljati, da je medicinska organizacija, kjer je bila izpostavljena diagnoza, poslala zahtevo uradnikom. To se zgodi v prvih petih dneh od trenutka odkrivanja bolezni. Po prejemu zahteve mora izvršilni organ podatke o pacientu vključiti na regionalni segment. To bo jamstvo za zagotavljanje drog v prihodnosti.
Vse bolezni, ki so prisotne na seznamu, se lahko obravnavajo samo z dragimi zdravili. Ob upoštevanju tega dejstva so uradniki razvili uradni program pomoči. V primerjavi z imenom "Sedem nosologij" ta sistem pomoči nima strogega seznama drog, ki so na voljo za nabavo.
Na ta dan, je nejasno, katera droga v Rusiji lahko uveljavljajo ljudi, ki so diagnosticirajo sirote bolezni. Nekateri menijo, da je treba uživati \u200b\u200bseznam redkih uporabljenih zdravil, ki jih je razvil formalni odbor, katerega dokumenti niso regulativni.
Pri odkrivanju bolezni sirote poskušajte si prizadevati za premagovanje birokratskega stroja in doseči pomoč države. Ne pozabite, da večina bolniških umre v starosti celo pet let. Samo pravočasna terapija najučinkovitejša, najnovejša zdravila lahko dajo dolgo življenjsko dobo v relativnem udobju.
"Sirote" ali sirota bolezen je skupina redkih bolezni, ki vplivajo na majhno število ljudi, patologije se manifestirajo ob rojstvu ali v otroštvu. Skupaj je opisanih 7.000 takih bolezni, v Rusiji, 214 nosologije so vključene na seznam bolezni sirot. Za raziskave, razvoj metod za zdravljenje podatkov patologije zahteva državno pomoč. "Orphani" bolezni negativno vplivajo na kakovost človeškega življenja, lahko povzročijo smrt.
Kaj so bolezni sirote
V medicinski znanosti ni enotne definicije redkih bolezni. V nekaterih državah, sirote patologije dodelijo glede na število ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni, v drugih - od razpoložljivosti metod zdravljenja. V Ameriki je verjel, da redke bolezni vplivajo na 1 osebo od 1500, na Japonskem - 1 od 2500. V evropskih državah, le kronične, grožnje, ki grozi življenje s patologijo. V Ruski federaciji siroške patologije upoštevajo tiste, ki se nahajajo več kot 10 primerov na 100.000 ljudi.
Od kod prihajajo
Bolezni sirote se večinoma pojavijo zaradi genetskih odstopanj, se lahko posredujejo od staršev. Patologija je kronična. Verjetno se verjame, da se večina patologij kaže takoj po rojstvu, se lahko redko simptomi manifestirajo v odraslosti. Obstajajo toksične, nalezljive, autoimmune "sirote" bolezni. Razlikujejo se naslednji razlogi za razvoj teh bolezni:
- dednost;
- slaba ekologija;
- zmanjšana imuniteta;
- visoko sevanje;
- virusne okužbe mater med nosečnostjo, pri otrocih v zgodnji starosti.
Pri otrocih
Večina bolnikov z "sirotami" bolezni se rodi s patologijami. Glavni razlog za videz patologije v razvoju intrauterina je genetska predispozicija. Če je vsaj eden od staršev nosilec mutirajočega gena, potem je verjetnost, da se bo otrok rodil nezdravo. Iskanje matere v območju povečanega sevanja povzroča nastanek patologij sirote. Nalezljive bolezni pri nosečnicah se lahko ocenijo kot provokativni razvoj mutacije v otroku.
Bolezen sirote: vrstni red Ministrstva za zdravje
Januarja 2014 je Ministrstvo za zdravje Rusije nadomestilo seznam patologij sirote, ki je vključevalo 214 nosologij. Odredba je pokazala, da je odgovornost za financiranje bolnikov zdravstvene oskrbe zaupana regijam. Seznam se posodablja, ko se država pojavi v stanju stanja nove bolezni. Vlada je razvita standarde za pomoč bolnikom z redkimi patologijami.
Seznam bolezni sirote
Seznam bolezni sirote, ki jih najdemo v Rusiji, vključuje naslednje kategorije:
- Mycoses: Sigomicosis, Muskmikoza itd.
- Timoba: Timomo, maligna sarkoma mehka tkiva itd.
- Krvne bolezni, hematopoetski organi in posamezne motnje, ki vključujejo imunski mehanizem: talasemija, atipični sindrom hemolitičnega semena itd.
- Bolezni endokrinega sistema, prehranske motnje in metabolične motnje: hiperprolaktinemija, cistična fibroza itd.
- Duševne motnje in motnje vedenja: Rett sindrom itd.
- Bolezni živčevja: primarna hipermija, hipertrofična nevropatija pri otrocih itd.
- Bolezni oči in njegovega aparata: Dystrofija dedne mrežnice, atrofija optičnega živca itd.
- Bolezni cirkulacije: primarna pljučna hipertenzija, ventrikularna tahikardija itd.
- Bolezni kože in podkožno tkivo: mehka sarkoma, draga bolezen itd.
- Bolezni dihal: vegener granulomatoza itd.
- Bolezni prebavnih organov: ulcerozni kolitis želodca itd.
- Bolezni mišično-skeletnega sistema in vezivnega tkiva: sindrom Majid, sindrom aortnega loka itd.
- Mišične bolezni: fibrodisplasias Celificira progresivno itd.
- Bolezni urogenitalnega sistema: dedne oblike azoospermije, nefrotskega sindroma itd.
- Prirojene anomalije sprednjega segmenta očesa: aniridij itd.
- Prirojene nepravilnosti, deformacije in kromosomske motnje: Girshprung bolezen, ledvična policistoza Progresivna itd.
Kakšne bolezni so pogosteje
Na ozemlju Ruske federacije, "sirote" bolezni, ki nastanejo zaradi genetskih mutacij. Vlada je odobrila seznam 24 bolezni, od katerih se obravnava sedmih podjetij financira iz proračuna Rusije. Statistika trdi, da se najpogostejše patologije štejejo za: fibroza, sindrom hemolitika-semena, kronična kandidatura sluznice, goshe bolezen, hipofize nanica.
Mukobovisidoza
Dedna bolezen, ki v močno vpliva na žlezo zunanjega izločanja - fibroza. Patologija nastane zaradi mutacije gena, ki ureja prevoz natrijevih ionov in klora skozi mrežo membrane celic. Z vlaknami, vsi organi vplivajo sluz. Zbiljeno je z debelo, viskozno vsebino, katere proizvodnja je težka. Kršitve in oskrba s krvjo v pljuča so moteni, morda videz malignih tumorjev. Bolniki imajo zmanjšanje rasti, povišanja jeter, napihnjenost, suhi kašelj.
Sindrom hemolitičnega semena
GUS je redka patologija, razvija pri otrocih do treh let. Razlogi za nastanek sindroma hemolitičnega nudimacije vključujejo zaplet SIDROMA DVS po prenašanih akutnih nalezljivih boleznih, sistemskih bolezni vezivnih tkiv. Bolezen izzove sprejem različnih zdravil, zaplete med nosečnostjo, dednostjo.
Diagnostični postopek se izvaja z uporabo celotne analize urina, histomorfoloških raziskav. GUS se nadaljuje v treh fazah: dolgemu razponu, obdobju odstranjevanja, ponovnega vrednotenja, ali konec bolnikovega življenja. Vsaka stopnja ima posebne manifestacije, vendar dodeli tudi simptome, ki se kažejo po vsej bolezni:
- hemolitična anemija;
- trombocitopenija;
- akutna odpoved ledvic.
Kronična sluznična kandidirana
Genetska redka bolezen kože, mukarske organe, ustne lupine - kronična kandidiaza s sluznico kože. Vzročni zastopniki so kvas, podobni glivicam rodu Candida albicans. Bolezen se lahko določi na podlagi mikroskopske študije kože v mokrem pripravku s kalijevim hidroksidom. Pojavi se pri otrocih, mlajših od 18 let. Gungi lahko zatreti imuniteto, srbenje na koži. Simptomi kronične sluznice kadidide so zelo raznoliki, manifestirajo nesistematični.
Zdravljenje
Večina redkih bolezni je neozdravljiva, zato so glavni cilji zdravljenja povečanje bolnikove imunitete, izboljšanje zdravstvenega varstva. Metode zdravljenja so razvite na državni ravni, obstaja stalen razvoj novih tehnik, drog. Pri bolnikih, ki potrebujejo presaditvena telesa, se ustvarijo donatorske baze. Vsaka država ima seznam patologij, katerih zdravljenje financira država.
Zdravila sirota
Pripravki sirot so razviti za zdravljenje bolezni "sirote". Imenovanje takega statusa je politično vprašanje, države zagotavljajo podporo in spodbujajo razvoj takšnih zdravstvenih pripravkov. Za spodbujanje aktivnosti procesa proizvodnje sirot se lahko zmanjšajo nekatere statistične zahteve. Država spodbuja razvijalce s posebnimi koristmi, zmanjševanjem davkov, razvoja subvencioniranja, povečanjem ekskluzivnosti na trgu.
Kdaj se morate posvetovati z zdravnikom
Mnogi od nas zamuja obisk zdravnika, strah, da odkrijejo strašno diagnozo. Ne smemo pozabiti, da je bolje začeti postopek zdravljenja v zgodnji fazi bolezni, to izboljšuje rezultat terapevtskih postopkov, lahko bistveno izboljša kakovost življenja bolnika. Če opazite simptome kakršnega koli odstopanja pri delu telesa, se takoj nanašajo na zdravstveni delavec. Boljši zdravnik bo zavrnil diagnozo, kot je bolezen prihaja na nepopravljivo stopnjo.
Seznam bolezni sirot in drog
1. Redke (sirote) bolezni so bolezni, ki imajo razširjenost ne več kot 10 primerov bolezni na 100 tisoč prebivalcev.
2. Seznam redkih (sirote) bolezni, ki jo sestavljajo pooblaščeni zvezni izvršilni organ na podlagi statističnih podatkov in je objavljen na svojem uradnem spletnem mestu na internetu.
(Glejte besedilo v prejšnji izdaji)
8. Za zagotovitev oseb, določenih v delu 7 tega člena tega člena, droge, ki jih je podpisal Zvezni izvršilni organ na način, ki ga je ustanovil vlada Ruske federacije, ohranja zvezni register bolnikov s hemofilijo, fibrozo, hipofizno nanizem, Gosh Bolezen, maligna iz lamplinastih limfoidov, hematopoetskih in s tem povezanih tkiv, sindrom hemolitičnega semena, mladinski artritis s sistemskim začetkom, mukopolisaharideozo I, II in VI vrste, aplastične anemije nedoločenega, dednega primanjkljaja dejavnikov II (fibrinogen), VII ( Labile) X (Stewart Puera), osebe po presaditvi organov in (ali) tkiv, ki vsebuje naslednje informacije:
(Glejte besedilo v prejšnji izdaji)
1) zavarovalno številko posameznega osebnega računa državljana v sistemu obveznega pokojninskega zavarovanja (če je na voljo);
2) priimek, ime, patronymic, kot tudi priimek, ki je bil državljan ob rojstvu;
Osirotne bolezni, razpravljane na okrogli mizi v javni zbornici Rusije, predstavniki medicinskih in znanstvenih skupnosti, socialne sfere, organizacij bolnikov, bolnikov in staršev otrok s sirote bolezni.
Javni senat Ruske federacije po rezultatih okrogle mize na temo: "Težave diagnostike in zdravljenja bolnikov z redkimi boleznimi v Ruski federaciji"
Javni senat Ruske federacije (v nadaljnjem besedilu - javni senat) na pobudo Komisije, javnega senata za varovanje zdravja državljanov in razvoj zdravja, skupaj s Komisijo javnega senata za socialno politiko, delo Odnosi, interakcija s sindikati in podpora veteranov, javna organizacija invalidov "Zveza bolnikov in bolnišničnih organizacij za redke bolezni, okrogla miza je potekala na temo" Težave diagnostike in zdravljenja bolnikov z redkimi boleznimi v Ruski federaciji " (v nadaljevanju - okrogla miza, dogodek).
Člani javnega senata, predstavniki medicinskih in znanstvenih skupnosti, socialne sfere, organizacije bolnikov, bolnikov in staršev otrok s siroto boleznijo so sodelovali pri dogodku sirote.
Bolniki z boleznimi sirot v Rusiji, vključno z otroki, so ena od nezaščitenih skupin prebivalstva, ki se soočajo z nizko ozaveščenostjo redkih bolezni iz medicinske skupnosti in pozne diagnoze. Po vsem svetu je položaj ljudi z redkimi boleznimi kazalnik učinkovitosti zdravstvenega sistema. V naši državi se je začelo spreminjati tudi življenja ljudi s patologijami Orphana, kar dokazujejo naslednja dejstva:
1) Razvijajo in sprejete so bile in sprejete regulativne pravne akte in metodološke dokumente, ki omogočajo oblikovanje osnove za diagnozo in zdravljenje bolnikov z boleznimi sirot v Rusiji, zlasti: \\ t
- Zvezni zakon 21. novembra 2011 št. 323-FZ "na podlagi zdravja zdravja državljanov v Ruski federaciji";
- reševanje vlade Ruske federacije 29. septembra 2010 št. 771 "o postopku za uvoz zdravil za medicinsko uporabo v Ruski federaciji;
- Odlok vlade Ruske federacije z dne 26. aprila 2012 št. državljanov ali njihovih invalidov in njenega regionalnega segmenta ";
- reševanje vlade Ruske federacije 19. decembra 2016 št. 1403 "o programu državnih jamstev za prost zagotavljanje zdravstvene oskrbe državljanom za leto 2017 in za obdobje načrtovanja v letu 2018 in 2019";
- odredba vlade Ruske federacije 28. decembra 2016 št. 2885-R o odobritvi seznama vitalnih in najpomembnejših zdravil za medicinske aplikacije za leto 2017;
- odredba Ministrstva za zdravje Ruske federacije z dne 19. novembra 2012 št. 950n "o oblikah dokumentov za ohranjanje regionalnega segmenta zveznega registra oseb, ki trpijo zaradi ponižujočih in kroničnih progresivnih redkih (sirotnih) bolezni, \\ t privedla do zmanjšanja pričakovane življenjske dobe državljanov ali invalidov, in postopek za njihovo predstavitev "(registrirana na Ministrstvu za pravosodje Ruske federacije 14. decembra 2012, registrska številka 26130);
- Pismo Ministrstva za zdravje Ruske federacije 8. julija 2013 št. 21/6/20 / 2-4878 "o nedopustnosti zavrnitve državljanov, ki trpijo zaradi redkih bolezni v drogah na račun predmetov ruskega Federacija ";
2) je prejel zakonodajno konsolidacijo opredelitve "redkih bolezni", "vpisanih drog"; Postopek ureja poenostavljeno registracijo zdravil za zdravljenje redkih bolezni, in računovodski sistem bolnikov z redkimi boleznimi v Ruski federaciji; Nekateri bolniki z redkimi diagnostici so začeli prejemati zdravljenje, vključno z drago.
Vendar pa na žalost veliko vprašanj ostaja nerešena in ostala nerešena:
1. Položaj zdravil "redkih" bolnikov je še vedno napet. Otroci in odrasli s hudimi, kroničnimi, invalidnimi boleznimi v nekaterih primerih ne prejemajo patogenetske in (ali) simptomatskega zdravljenja. Zaradi visokih stroškov letne obdelave, ki presega več sto tisoč rubljev, in včasih več deset milijonov, bolnikov in njihovih sorodnikov ne morejo pridobiti pomembnih zdravil na lastne stroške.
Sodne trditve bolnikov do izvršilnih organov konstitutivnih subjektov Ruske federacije, ki vsebujejo zahteve za zagotovitev v skladu z zakonodajo Bolnikov Ruske federacije s sirote bolezni, ki imajo to pravico, ki jo je ustava Ruske federacije z zdravnikom Nega (zdravljenje) in droge (tudi v primeru njihovega zadovoljstva s sodiščem), ne pa se je mogoče izogniti prekinitvam zdravljenja in njegovo popolno odsotnost zaradi zamud pri finančni podpori te državne obveznosti.
Prej, ki jo podpira vlada Ruske federacije in Sveta Federacije zvezne skupščine Ruske federacije, je odločba o prenosu finančne podpore za obravnavo številnih sirotskih bolezni, predvsem mukopolysacharide pri otrocih, zvezni Raven (na račun zveznega proračuna) se ne upošteva v osnutku zveznega zakona "o zveznem proračunu za leto 2018 in v obdobju načrtovanja leta 2019 in 2020."
Namesto centralizacije sofinanciranja stroškov proračuna hvalitnih vrst Ruske federacije (na ozemljih, katerih le del bolnikov, ki potrebujejo v živo) v živo na področju uporabe nedoločenega seznama bolezni sirot v obsegu (8 Billion rubljev zdaj od leta 2019) ne bo nudil potrebne ravni zdravstvene podpore, temveč bo vodil do neenakomerne porazdelitve proračunskih sredstev na podlagi zlorabe financiranja.
Kumulativni stroški za zagotavljanje drog, ki so bili predhodno predlagani na centralizaciji sirotskih bolezni (mukopolisacharidoze I, II in VI VI, atipični sindrom hemolitičnega seemimije, paroksizmalni nočni hemoglobinuria in mladinski revmatoidni juvenilni artritis), znatno presegajo predlagano vlado Ruske federacije v osnutku zveznega federata Zakon "o zveznem proračunu za zvezni proračun za leto 2018 in v obdobju načrtovanja leta 2019 in 2020" Obseg dodeljenih sredstev (subvencije) o sofinanciranju stroškov ustanovnih subjektov Ruske federacije (ocenjeni znesek sofinanciranja s strani Regije ne bodo presegle 5% ali 640 milijonov rubljev skupaj s 71 odvisnimi družbami).
Proračunske subvencije iz zveznega proračuna ne bodo rešile problema drog v takšni fazi iz proračunskega vidika regij kot Republike Tatarstan, ki se izogiba izvrševanju sodnih odločb, ki jih morajo državljanom zagotoviti zdravila sirote.
Pomemben del ustanovnih subjektov Ruske federacije, glede na javno podporo vlade Ruske federacije in Sveta Federacije zvezne skupščine Ruske federacije o centralizaciji številnih sirotskih bolezni, v pričakovanju Prenos na zvezno raven določene obveznosti od leta 2017, v proračunskem načrtovanju ne upošteva stalne potrebe po izvajanju pooblastil konstitutivnih subjektov Ruske federacije po zagotavljanju drog podatkov iz bolezni.
2. Udeleženci okrogle mize so razpravljali o merilih za razširitev programa 24 nosologij in dejansko širitev programa.
Zlasti je bilo ugotovljeno, da za 5 let izvajanja programa za sirote, imenovane "24 nosologija", se dejanska širitev ni zgodila. Merila za razširitev tega programa so prav tako normativno odobrena. V skladu s tem ni nobena dodatna redka bolezen v programu "7 nosologije" in "24 nosologija" ni vstopila.
Osnutki meril širitve, ki jih je pripravila medicinska skupnost, so bile posredovane homologaciji v sestavinah ruske federacije.
Vendar pa pričakovati od regij, ki je v pogojih proračunske pomanjkljivosti, je težko izpolniti obveznosti za podporo drogam s sirote bolezni, ki so že vključene v 24 zdravilnega programa, pozitivna rešitev, ki bi jih poslabšala brez težkega finančnega položaja.
3. Poleg pomanjkanja meril za širitev programa "24 nosologije", računovodski sistem ni bil razvit, postopek za zdravstveno oskrbo ni opredeljen z redkimi bolniki, ki niso vključeni v kateri koli državni program, na primer To so bolniki z RET sindromom in drugimi boleznimi sirot, ki so vključene v redke bolezni.
4. V številnih predmetih Ruske federacije zaradi pomanjkanja sedanjih predpisov o dostopu do bolnikov z redkimi boleznimi do visokega zdravljenja z zdravili, ki imajo regionalne zdravstvene komisije, ki prekličejo posvetovanja strokovnjakov iz zveznih klinikov, ki imajo izkušnje pri diagnosticiranju in zdravljenju "redkih" bolnikov. Trenutno ima medicinska komisija na kraju stalnega prebivališča bolnika, ima veliko več pooblastil pri sprejemanju odločitve o potrebi po obravnavanju ali zavrnitvi zdravljenja bolnika s patologijo sirote kot zaposleni zvezne klinike z znanjem in izkušnjami na področju Diagnoza, zdravljenje, spremljanje učinkovitosti terapije.
5. Bolniki s sirotami boleznimi ostanejo brez nadzora, učinkovitih zdravil za obdelavo, ki so zasnovane, vendar niso registrirane na predpisani način v Ruski federaciji. Pravni okvir, ki ureja nabavo in distribucijo drog, ki niso registrirani v Ruski federaciji, kljub dejstvu, da so taka zdravila potrebna za pričevanje o življenju bolnikov. Hkrati so se številne države razvila in učinkovito uporabila programe orodja Kraljevine orožja na svojih trgih.
6. V zakonodaji Ruske federacije, ki ureja zagotavljanje zdravstvene oskrbe bolnikom z redkimi boleznimi, vir financiranja genetske diagnostike bolezni sirote ni določen, ki se trenutno izvaja na račun osebnih sredstev državljanov ali sponzorstvo.
7. Povzroča resno zaskrbljenost zaradi razpoložljivosti reagentov za različne preskuse za diagnosticiranje redkih bolezni, tako v zveznih centrih kot v velikih regionalnih specializiranih laboratorijih.
8. Kljub pomembnim razvoju genske industrije v večini primerov zdravniki nimajo jasnega razumevanja, v katerem primerih je priporočljivo imenovati drago genetsko diagnozo.
9. Eden od težav, o katerih razpravljajo udeleženci dogodka, je pomanjkanje ukrepov v sistemu zdravstvenega varstva preprečevanja dednih bolezni.
Na državni ravni se pobude ne izvajajo za določitev statusa prevoznika bolezni sirote.
Razvoj in izvajanje preventivnih ukrepov so potrebni, da bi se izognili prenosu genskega materiala, ki vodi do rojstva bolniškega potomstva, in če se je bolni otrok rodil, potem naslednji otroci v družini.
10. Veliko bolezni sirot (zlasti življenjske in (ali), ki vodi do zmanjšanja življenja), potrebujejo multidisciplinarno podporo. Zagotavljanje zdravstvene oskrbe takih bolnikov, ne da bi upoštevale značilnosti bolezni, imajo lahko smrtne posledice.
Na tem področju je praktično nobenih sodobnih kliničnih priporočil, ki bi zdravnikom omogočila, da niti z vsemi popolnostjo znanja o posebni redki bolezni, za vodenje pacienta in mu zagotovijo potrebno pomoč.
11. Diagnoza, izdelana v zgodnji fazi razvoja bolezni sirote (pravočasno) in zgodnje rehabilitacije, je zagotovljena znatno izboljšati kakovost življenja bolnika z redko boleznijo, zmanjšati stopnjo invalidnih posledic v prihodnosti in poveča življenjsko dobo.
Vendar pa se razmere z zgodnjo diagnozo in rehabilitacijo še vedno nerešene.
Pozne diagnoze katastrofalne z redkimi boleznimi z močnimi postopki kliničnih simptomov. Zlasti takšna bolezen, kot akutna intermitentna porfirija, se kažejo periodični napadi - akutne države, ki zahtevajo nujno, takoj pomoč. Z neukrepanjem, kot tudi neustrezno zdravljenje, po treh tednih od začetka napada, je bolnik (bolan v 95% žensk) je obsojen na globoko invalidnost ali trajnostno smrt. Zdravilo Patogenet je treba uvesti v prvem - drugi dan na dan začetka napada. Obstoječi diagram za medicinsko podporo za bolnike s porfirijo (program »24 Nosologija«, v skladu s katerim je pacientova izjava v registru in nakup zdravila traja dva meseca) ne deluje. Glede na potrebo po skladnosti z obstoječimi regulativnimi postopkovnimi pogoji, vključno z uveljavljenimi roki, uvedba zdravila postane nepomembna - bolnik lahko umre v tem času.
Težavo je mogoče rešiti samo po nujnih primerih zdravila in zgodnje diagnoze. Poleg tega je diagnoza precej preprosta, se lahko bistveno izboljša z uvedbo manjših dodatkov k kliničnim priporočilom za kirurge.
12. Masovna raziskava novorojenčkov v Rusiji za pet dednih bolezni ne izpolnjuje zahtev svetovne skupnosti programa Neonatalnega presejanja.
Uspehi pri razvoju laboratorijskih diagnostičnih tehnologij, aktivno izvajanje dosežkov genetike in molekularne biologije za medicinsko prakso genetike in molekularne biologije omogočajo revizijo seznama nosologij, ki so vključeni v nacionalni program neonatalnega presejanja z zamenjavo bolezni ali vključitev novih nosologij.
Zlasti je treba razmisliti o možnosti vključitve v program presejanja novorojenčkov v Rusiji genetski testiranje za hudo kombinirano imunsko neuspeh. V zveznih znanstvenih centrih, metodah množičnega perinata (v prvih urah življenja) Pregled vseh novorojenčkov za prisotnost primarne imunodeficiencije navaja uporabo tehnike določanja TREC in KREC, ki vam omogoča, da ugotovite približno 70% primarnega
imunodeficiencija navaja pred začetkom življenjsko degradiranih zapletov in začeli posebno zdravljenje.
13) Izjemno negativna in celo nevarna za ljudi, ki trpijo zaradi redke bolezni "Mukobovsidoz", je po mnenju udeležencev okrogle mize, praksa izvajanja zahtev zveznega prava 5. aprila 2013 št. 44-FZ " Na pogodbi na področju nabave blaga, gradenj, storitev za zagotavljanje državnih in občinskih potreb, ", v skladu s katerimi se katera koli droga z enako zdravilno učinkovino v MNN (mednarodno nelastniško ime) štejejo za analog.
Bolniki vsak dan in življenje vzamejo ogromno količino zdravil, intravensko aplicirane antibiotike, ki jih prejmejo v odmerkih, večkrat presega največja dovoljena navodila. Kakovost in dokazi o varnosti in učinkovitosti drog ima pomemben okvir, ki se ne upošteva pri izvajanju razpisnih ukrepov za nabavo drog.
14. Resen problem za bolne ljudi je trajanje zamenjave ene droge v drugi v primeru posameznih naročil drog pri prepoznavanju nestrpnosti na to ali to zdravilo. Zdravilo, ki je zelo potrebno takoj, je pacient zagotovljen v šestih mesecih, včasih pa tudi dlje časa. V tem primeru se stanje zdravja poslabša, dosežen napredek se spremeni v poslabšanje, bolj hudo za bolnika in dražji za fazo zdravstvenega sistema.
15. V Ruski federaciji, zgodovinsko, organizacija sistema bolnikov zdravstvene oskrbe z boleznimi sirote, je osredotočena na stacionarno storitev.
Vendar pa sodobni dosežki pri diagnosticiranju in zdravljenju s sirote, izkušnje tujih centrov kažejo, da je treba organizirati kakovostno ambulantno oskrbo.
I bolniki za bolnike s cistično fibrozo je težko vprašanje. Z vso redno nujnost je prav v bolnišnici, da se lahko prečni okužba pojavi pri smrtonosnih bakterijah med bolniki.
Popolnoma nesprejemljivo je treba obravnavati kot hospitalizacija bolnikov s fibrozo novorojenčkov, ki so bile označene v okviru programa Neonatalnega presejanja, katerih bolezni pogosto nimajo kliničnih manifestacij, potrditev diagnostike in izbire osnovne terapije. Takšni otroci iz prvih dni življenja lahko postanejo kronično okuženi z najtežjo gram-negativno floro, pridobljeno v bolnišnici od hudih bolnikov z isto boleznijo. To je razlog, zakaj ambulantno zdravljenje in domače točke ostajajo prednost uspešnemu opazovanju in zdravljenju bolnikov s cicidozo cicidozo.
16. Terapevtska prehrana je drag in pomemben dodatek k zdravljenju številnih redkih bolezni. Indeks telesne mase bolnika neposredno vpliva na funkcijo številnih vitalnih sistemov in organov, v nekaterih primerih pa je zamenjava zahtevane prehrane nemogoča pacienta z drugo prehrano. V naši državi terapevtska prehrana ni priznana kot popolna pomoč, je skoraj nemogoče pridobiti prek sistema državnih koristi.
17. Glavni problem pri organizaciji popolne oskrbe bolnikov sirote s potrebnimi zdravili je njihova visoka cena in zaradi tega visokih stroškov celotnega kompleksa zdravljenja. Odločitev tega problema bi lahko olajšala razvoj ruskih drog - analogi obstoječega patogenetskega zdravljenja.
Ruska farmacevtska podjetja, nato pa so zaskrbljeni zaradi nestabilnosti financiranja sfere redkih bolezni, odsotnost jasno operacijskega sistema na tem področju.
18. Precedenti so našli povsod z zategovanjem zdravljenja, odlog pri nabavi in \u200b\u200bizdajo potrebnega zdravila.
Bolezni sirote so progresivne bolezni, samo zgodnji začetek zdravljenja lahko ohrani status osebe relativno zdrav, mu omogočajo, da živi polnopravno življenje. Zakasnitev pri zdravljenju pogosto vodi do bolnikove nepopravljive invalidnosti z dodatno obremenitvijo tako na pacientovem proračunu in proračunskem sistemu Ruske federacije.
19. Postopek za določanje invalidnosti "redki" pacient je precej zapleten.
Značilnosti manifestacije redkih bolezni se ne upoštevajo pri standardiziranih klasifikacijah in merilih, ki se uporabljajo pri izvajanju zdravniškega pregleda državljanov z zveznimi vladnimi agencijami medicinskega in socialnega strokovnega znanja, ki jih uporabljajo tudi organi in organizacije, ki sodelujejo v zgodovini študije bolnikovo bolezen in odloča o vzpostavitvi invalidnosti.
Glede na rezultate ocene stanja bolnika je globoko bolna oseba priznana kot zdrava in ne more ugotoviti invalidnosti. To je še posebej nevarno za bolezni, ki niso vključene v kateri koli državni program. Samo stanje invalidov omogoča takšne bolnike, da prejemajo minimalno zdravljenje in medicinsko podporo.
Obstoječa merila za vzpostavitev invalidnosti upoštevajo, najprej, klinične simptome in ne prisotnosti kronične bolezni. Zlasti bolniki s primarnimi imunodeficici (PID) se soočajo z napakami, ki se raztezajo ali vzpostavijo invalidnostjo, če pravočasna diagnoza in skrbno izbrana terapija omogoča doseganje stabilnega splošnega stanja bolnika. Hkrati pa odprava zdravljenja v PID in zdravje in življenje bolnikov z visokim tveganjem povzroča izgubo učinkovitosti zdravljenja in zapletov bolezni.
20. Ruska federacija je ena od 5 držav na svetu, v katerem je razvoj bioanalogov za zdravljenje redkih bolezni v teku (poleg Ruske federacije, vključujejo Korejo, Kitajsko, Iran in ZDA). Ob upoštevanju stalnega pomanjkanja sredstev za diagnozo in zdravljenje redkih bolezni, v vseh razvitih državah obstajajo državni programi za podporo projektom za razvoj sirot, tako referenčne in bioanalogene in reproducirane. Podpora nosi finančni značaj kot regulativni.
To je posledica dejstva, da je število proizvajalcev, pripravljenih za razvoj sirote pripravke, na svetu - nekaj enot, in gospodarski sestavni del proizvodnje priprav za sirote, praviloma, je izjemno drag projekt.
Trenutno je v okviru sedanjih pravil državne ureditve obrobnih počitniških cen, je bil vzpostavljen en sam znižani koeficient (minus 20% cene referenčnega zdravila) za registracijo cene ruskih reproduciranih zdravil, tudi v segmentu najdražjih zdravil. Kot veste, se v večini evropskih držav uporabljajo pomembnejši koeficienti na nižji stopnji. Na primer, v Franciji je najmanjša razlika 60% cene referenčnega droga, na Madžarskem, se prva reproducirana droga zmanjša za 40% cene referenčnega droga, na Poljskem za 25%. Uporaba pretirano visokega znižanja koeficientov za reproducirane droge je dražja od 10 tisoč rubljev za zmanjšanje interesov proizvajalcev pri proizvodnji teh zdravil in ohranjanje monopola referenčnih zdravil, zato bo zmanjšalo kakovost pomoči bolnikom, bo Povečati stroške proračuna za zagotovitev bolnikov z boleznimi sirot in zaradi kvantitativnega zmanjšanja bolnikov, ki so pravočasno prejemali terapijo.
21. Računovodstvo bolnikov z redko boleznijo se trenutno izvaja na podlagi registrov v okviru programa "7 nosologije" in regionalni segment zveznega registra programa "24" Nosologija. Toda dejansko so ti registri samo registri, to je sezname bolnikov, ki ne dovoljujejo ocenjevanja ravni in količine zdravstvene oskrbe ter učinkovitosti opravljenih, vključno z drago, terapijo. Posledično te zbirke podatkov ne omogočajo ocenjevanja učinkovitosti porabljenih vladnih finančnih sredstev.
Poleg tega obstoječi registri bolnikov upoštevajo relativno majhen del bolnikov z redkimi boleznimi. Težave in potrebe velikega dela bolnikov z drugimi redkimi boleznimi niso znane državi, zato se ne upoštevajo. Socialna pomoč in državna podpora ne prejmeta pomembnega dela prebivalstva naše države, vključno z bolnimi otroki.
Uredba predsednika Ruske federacije 1. junija 2012 št. 761 "O nacionalni strategiji ukrepanja za otroke za obdobje 2012-2017" jasno kaže na potrebo po ustvarjanju zveznega registra za otroke z redkimi boleznimi. Izraz izvedbe te uredbe je konec leta 2017. Ustvarjanje dokaj popolnega zveznega registra bo prispevalo k doseganju razumevanja potreb bolnikov, ocenjevanje možnosti in potrebe pri razvoju in sprejetju potrebnih vladnih odločitev o upravljanju.
Kot primer, je priporočljivo, po mnenju udeležencev okrogle mize, da uporabijo izkušnje vodenja registra bolnikov s cistično fibrozo, ustvarjeno leta 2011, LLC rusko združenje za bolnike z Mukobovisidoz in rusko respiratorno družbo. Povezava z virom v informacijskem in telekomunikacijskem omrežju "Internet: http://mukovisiscidoz.org/mukovististidoz-v-rossii.html, http://mukovicovidoz.org/.
22. Regulativni okvir, sprejet leta 2014 in je namenjen zagotavljanju pospešene registracije zdravil sirote, ne zagotavlja izpolnjevanja nalog, ki so bile podlaga za njen razvoj.
Poleg tega je od leta 2016 postal obvezen postopek za pregled proizvodnih lokacij pri registraciji vseh zdravil. Obstoječa ovira za sprejem v Rusijo drog je grozljiva za bolnike s patologijo, za katero je razvita terapija edina odrešitev življenja in zdravja.
Po rezultatih razprave so se udeleženci okrogle mize praznovali:
1) Kljub številnim odločitvam, razmere z redkimi boleznimi v Ruski federaciji ostaja nezadovoljivo. Možno je, da ga je mogoče spremeniti le na skupna prizadevanja zveznih in regionalnih zakonodajnih in izvršilnih organov ter s strani znanstvene in medicinske skupnosti, javnih organizacij bolnikov;
2) Potreba po ohranjanju trenutno izvajanja in uvedla nove ukrepe za razvoj sistema za pomoč bolnikom z redkimi boleznimi.
Na podlagi navedenega, javna zbornica Ruske federacije priporoča:
Država Duma Zveznega skupščine Ruske federacije, skupaj z federacijskim svetom zveznega skupščine Ruske federacije in vlade Ruske federacije
Zaradi velikega števila dohodnih pritožb konstitutivnih subjektov Ruske federacije, vse večjega števila neizpolnjenih sodnih sodnikov
rešitve o drogah v regijah obravnavajo možnost:
1. Pri pripravi osnutka zveznega zakona št. 274618-7 "o zveznem proračunu za leto 2018 in za obdobje načrtovanja leta 2019 in 2020", da se razmislite s strani državnega Dume v drugi obravnavi, da se zagotovi regulativna konsolidacija centralizacije Podpora za droge za bolnike z redkimi boleznimi, ki zahtevajo visoko stroškovno zdravljenje z drogami ali razvojem in sprejetjem zveznega državnega programa za redke bolezni.
2. Vzpostavitev odgovornosti za neizpolnitev (pozne izvršitve) bolnikov z redkimi boleznimi, ki zahtevajo drago dolgo, pogosto vseživljenjsko zdravljenje z drogami, na zvezni ravni (trenutno določena zaveza je zapisana za sestavne subjekte Ruske federacije in \\ t Odgovornost za njegovo neuspeh so organe državne pristojnosti ustanovnih subjektov Ruske federacije).
To bo zagotovilo racionalnost nabave, učinkovitost razdelitve drog med bolniki in posledično prihranila proračunska sredstva, pa tudi zmanjšanje finančnega bremena za proračun konstitutivnih subjektov Ruske federacije in pošiljanje izdanih sredstev za Podpora z drogami za druge bolezni.
Hkrati se lahko za bolezni ohranjene trenutna oblika programa "24 nosologija":
- z relativno majhnim številom bolnikov, ki ne zahtevajo pomembnih finančnih sredstev;
- za zdravljenje novih zdravil, ki so bile razvite in registrirane;
- za katere je nakup zdravil potreben v nujnih primerih;
- Zahteva veliko število relativno poceni zdravil in (ali) medicinskih pripomočkov, potrošnega materiala.
3. Vzpostavitev zakonodajnega okvira, ki zavezuje pooblaščene izvršilne organe na ravni pogodbe z zakonodajo: \\ t
3.1. Razviti in odobriti predpise o organizaciji ambulantne pomoči strokovnjakom, ki delajo s sirote bolezni, na mestih (pediatri, terapevti, genetika, hematologi, gastroenterologi, pulmologi, itd);
3.2. Vključujejo na seznam medicinskih specialitet "pediatrija, specialist za terapest v redkih boleznih (kot opcija - cikolog)" z zagotavljanjem ustreznega usposabljanja;
Prav tako je po mnenju udeležencev okrogle mize, za vsako bolezen ali skupino, je treba zagotoviti razpravo o naslednjih zahtevah (predpisi): sestavo skupine zdravnikov; Čas sprejema bolnika s siroto boleznijo (vsaj 1 uro); povečanje stroškov sprejema; Izračun števila strokovnjakov za določeno količino bolnikov, ki temeljijo na patoloških značilnostih; konsolidacija na naročilih ali kliničnih smernicah);
3.3. Razvijte sistem telemedicine za zagotavljanje svetovalne pomoči bolnikom iz regij (regionalnih centrov) s strani strokovnjakov zveznih centrov in plačilo v okviru OMS.
3.4. Sprejeti ukrepe za preprečevanje dednih bolezni na stopnji načrtovanja nosečnosti.
3.5. Priznati terapevtsko prehrano do vitalnega elementa patogenetske terapije za zdravljenje bolnikov s številnimi redkimi boleznimi.
3.6. Razviti in sprejeti državni načrt za redke bolezni (ob upoštevanju izkušenj s sprejetjem državnih načrtov za redke patologije v drugih državah) in ustvariti nacionalni ruski načrt za siroto bolezen.
Takšen načrt, po mnenju udeležencev dogodka, bi morali urediti pomoč bolnikom z redkimi boleznimi, da bi zagotovili razvoj domačih biotehnologij, vključno z oblikovanjem domačih zdravil za zdravljenje redkih bolezni.
3.7. Razviti in sprejeti regulativne pravne akte, ki predvidevajo vzpostavitev enotnega koeficienta navzdol (minus 10% cene referenčnega zdravila) za pripravke sirote.
Po mnenju udeležencev okrogle mize, v sistemu državne ureditve cen je priporočljivo uvesti posebno pravno ureditev pri urejanju cen za sirote.
4. Razvoj dogodkov v povezavi z Ministrstvom za zdravje Ruske federacije in sprejetja v uveljavljenem postopku osnutka zveznega zakona, ki zagotavlja zmanjšanje velikosti nižjih koeficientov za prvo reproducirano in bioanalogeno zdravila.
V tujini, da bi spodbudili hitri tržni vstop za prve reproducirane in bioanalogene zdravila, so nižje dimenzije nižjih koeficientov nameščene (za 5 - 10% nižje kot za nadaljnje droge).
5. Spremembe zveznega prava 21. novembra 2011 št. 323-FZ "Na podlagi zdravja zdravja državljanov v Ruski federaciji" (poglavja 3, čl. 14, 15, 16, 17) Delno: \\ t
5.1. Spremembe v sistemu nabave zdravil za bolnike sirote ali oblikovanje ločenega zakonodajnega okvira za redke bolezni, ki bodo vključevali shemo nabave učinkovitih dokazanih drog, pa tudi za urejanje minimalnih datumov naročil za droge na področju trgovinskih imen Fiksni posamezni nestrpnost do drog.
5.2. Ureditev zdravstvene oskrbe doma ali v bolnišnici (domača bolnišnica in bolnišnica v medicinski organizaciji), zlasti:
- razvoj in konsolidacija v zakonodaji sheme Ruske federacije za pomoč bolnikom v hišnem zdravljenju;
- razvoj splošnih določb o organizaciji dnevnih bolnišnic in bolnišnic doma za bolnike s sirote bolezni, kot tudi široko uporabo razpoložljivih.
6. Spremembe zveznega prava 29. novembra 2010 št. Nerazumna hospitalizacija bolnikov konjugacija s tveganjem navzkrižne okužbe (na primer paciente s cicidozo cistika).
7. Spremembe zakonodaje Ruske federacije Spremembe odprave omejitev pri uporabi nedržavne registracije medicinskih izdelkov za klinično laboratorijsko diagnostiko bolezni sirote, ob upoštevanju vzpostavitve sistema posebnih zahtev za ustrezne laboratorije.
8. Spremembe zakonodaje Ruske federacije sprememb, ki predvidevajo zmanjšanje števila inšpekcijskih pregledov proizvodnih območij proizvajalca pri registraciji zdravila sirote.
7. Obrati v zakonodaji Zahteve iz Ruske federacije za obvezne klinične študije za potrditev učinkovitosti generičnega v klinični praksi v bolezni sirote.
8. Spremembe zakonodaje Ruske federacije sprememb, ki zagotavljajo zmanjšanje nižjih koeficientov za
reproducirane droge v segmentu najdražjih zdravil.
Da bi ohranili hitrost pri zagotavljanju bolnikov z boleznimi sirot z domačimi drogami in znižanjem stroškov nakupa dragih zdravil s povečanjem tekmovanj na kupčiju, se predlaga, da se uvede največji koeficient znižanja za reproducirane droge pri 40%.
Ministrstvo za zdravje Ruske federacije
Razmislite:
1. Glede na proračunsko načrtovanje, ki je trenutno izvedeno v sestavinah Ruske federacije za leto 2018, in obdobje načrtovanja leta 2019 in 2020 (razvoj, usklajevanje in sprejetje v uveljavljenem postopku regulativnega pravnega akta o proračunu ruskega FEDERACIJA) Pozornost ustanovnih subjektov Ruske federacije ohranjanje potrebe po stalnem zagotavljanju drog degradirajočih držav bolnikov z redkimi boleznimi kot ena od ključnih socialnih obveznosti ustanovnih subjektov Ruske federacije.
2. Glede na izjemno omejene možnosti večine sestavnih subjektov Ruske federacije o izvajanju njihovih pooblastil o zagotavljanju bolezni sirote zaradi primanjkljaja proračunov, usmeritev do konstitutivnih subjektov Ruske federacije za informacije o Obseg načrtovanih medbudskih transferjev za medicinsko oskrbo sirote bolezni v letu 2018.
3. Razvoj meril za razširitev programa "24 Nosologija" in dejanske širitve programa.
4. Razvoj in uvedba na predpisan način vladi Ruske federacije osnutka resolucije, ki predvideva
odobritev meril za razširitev programa "24 nosologija" in dejansko širitev programa.
5. Razvoj in uvod na predpisan način v vlado Ruske federacije osnutka zveznega prava, ki predvideva predstavitev dela 3 44. člena Zveznega prava 21. novembra 2011 št. 323-фз "na Osnova zdravja zdravja državljanov v Ruski federaciji ", ki zagotavlja pooblastila vlade Ruska federacija, odobritev seznama smrtno nevarnih in kroničnih progresivnih redkih (sirote) bolezni, ki vodijo do zmanjšanja pričakovane življenjske dobe Državljani ali njihova invalidnost, ki se oblikujejo izmed bolezni, naštetih v delu 2 tega člena, na podlagi meril, ki jih določa regulativni pravni akt - sklep vlade Ruske federacije "
6. Širitev programa neonatalnih in perinatalnih projekcij, ki temeljijo na sedanjih zmogljivostih genetskih laboratorijskih storitev, finančnih virov in sodobnih dosežkov na področju diagnoze redkih bolezni.
7. Razvoj in uvod v predpisan način Ruske federacije osnutka zveznega zakona, ki predvideva spremembe 16. člena Zveznega zakona z zveznim zakonom 21. novembra 2011 št. 323-FZ "o osnovah državljanov Zdravje v ruskem jeziku Federacija "v smislu vključitve v teritorialne programe državnih jamstev za brezplačne, ki državljanom zdravstvene oskrbe laboratorijskih testov genetske diagnostike na zakonsko določenem številu vitalno ogrožajočih bolezni ali za skupine prebivalstva (seznam 24 življenjskih bolezni, \\ t Program "7 nosologije", register redkih bolezni), kot tudi ravnanje prenatalne diagnoze v družinah, ki imajo že enega bolnikovega otroka s siroto boleznijo, s poznejšimi nosečnostmi.
8. Zakonodajna konsolidacija statusa središča bolezni sirote (referenčni centri) za številne zvezne klinike na ustreznih skupinah redkih bolezni.
Za relativno običajne bolezni, kot so vlaknaza, centri vseh ravni (zvezni, regionalni) z jasnim časovnim načrtom, finančno, logistično, kadrovsko in organizacijsko podporo (proračun, oprema, osebje itd.).
9. Opredelitve postopka za posamezno naročanje neregistriranih zdravil v Ruski federaciji.
Trenutno je postopek za uvoz na podlagi posameznih dovoljenj ministrstva za zdravje Ruske federacije jasno opredeljen, vendar je postopek nabave bistveno težaven. Pridobivanje bolnikov, ki niso registrirani v Ruski terapiji z zdravilom Ruske federacije, so najpogosteje na podlagi sodnih odločb.
10. Odločitve o uporabi zdravil offlabel zaradi starostnih omejitev, ki niso registrirane v navodilih pričevanja z drogami ali v odsotnosti kliničnih študij v Ruski federaciji, kot tudi dovoljenje po posvetovanju z zvezdnimi institucijami (z dovoljenjem lokalni Etični odbor zdravstvene organizacije, v prisotnosti podpisanega obveščenega soglasja staršev (skrbnika) in otroka, mlajšega od 14 let, in vzpostavitev varnosti in strpnosti zdravila v specializirani bolnišnici) Uporaba zdravila v Prihodnost z dobro prenašanjem v ambulantnih pogojih.
To je polnost teh dokumentov, ki bodo upoštevali pozitivne mednarodne izkušnje pri izvajanju "redkih" bolnikov, bodo izboljšali položaj "redkih" ljudi v Ruski federaciji. KLINIČNO
12. Dodatki kliničnih smernic za trebušne kirurge, da bi izboljšali diagnozo takšne redke bolezni kot akutnega intermitentnega porfija (ODP), zahtevate preskuse presejanja na ODP (na primer analiza urina z Erlich reagentom) z vsemi primeri akutnega trebuha nejasnega izvora.
13. Razvoj sheme nabave v sili za redke bolezni z akutno klinično sliko, ki zahteva takojšnje zdravljenje.
14. Razvoj sheme usmerjanja za skupine redkih bolezni (določanje: kje je treba opraviti diagnozo (v skladu s sestavnimi subjekti Ruske federacije ali zveznih okrožij), kjer je treba preučiti na vsaki stopnji bolezni, da nadzoruje funkcionalno stanje Organi in sistemi) in oblikovanje rehabilitacijskega centra na zvezni ravni, kot tudi sidro (regionalni) centri v sestavinah ruske federacije.
15. Razvoj posameznih invalidskih skupin za ljudi s sirote bolezni in merila za njihovo ustanovitev.
Zaradi svoje odsotnosti brez pomoči in podpore obstaja več tisoč otrok in odraslih z redkimi boleznimi. Naknadni razvoj posameznih sanacijskih programov za pacienta z redko boleznijo tudi, po mnenju udeležencev dogodka, je treba opraviti z individualnim pristopom, ob upoštevanju resnosti in značilnosti bolezni in potrebo po vseživljenjsko uporabo Podporna terapija, in s potrjeno genetsko diagnozo, je treba uvesti, ne da bi čakali na klinične manifestacije, morda za življenje, kot redke bolezni, pogosto neovirne in postopne.
Mišična distrofija, atrofija so redke bolezni. Pod rusko zakonodajo (zvezni zakon z dne 21.11.2011 št 323-FZ "na podlagi zdravja zdravja državljanov v Ruski federaciji") bolezni redke (sirote) bolezni, ki so razširjenost ne več kot 10 primerov bolezni na 100 tisoč prebivalcev.
Isti zvezni zakon vzpostavlja več točk v zvezi z redkimi boleznimi (člen 44):
Zdaj resolucija št. 403 določa naslednjega seznama bolezni:
- Sindrom hemolitičnega semena
- Paroksismal Night Hemoglobinuria (Markiafa-Mikeli)
- Aplastična anemija neudobna
- Izvirna pomanjkljivost dejavnikov (fibrinogen), VII (Labile), X (Stewart Puera)
- Idiopatska trombocitopenična purpura (Evans sindrom)
- Napaka v sistemu dopolnila
- Prezgodnja spolna zrelost centralnega porekla
- Kršitve izmenjave aromatičnih aminokislin (klasična fenilketonurija, druge vrste hiperfenalaninemija)
- Tirozinemija
- Bolezen "javorjev sirup"
- Druge vrste kršitev izmenjave aminokislin z razvejano verigo (izovalcian ATCIDEMIYA, metilmalon na kulturi, propionske atomidemije)
- Letovišča maščobnih kislin
- Homocistinurija
- Glutariancinurija
- Galaktosemia.
- Druge Phidoze Spilin: Fabrice (Fabry-Anderson), Nimana-Peak
- Mukopolisacharideosis, tip I
- Mukopolisacharideosis, tip II
- Mukopolisacharideosis, tip VI
- Akutna razumljiva (jetrna) porfirija
- Bakreni motnje (Wilsonova bolezen)
- Osteogeneza nedokončana osteogeneza
- Pljučna (arterijska) hipertenzija (idiopatska) (primarna)
- Mladinski artritis s sistemom Začetek
Za naš del smo poslali zahtevo Ministrstvu za zdravje z vprašanji o tem, kako ali drugače se razvija, kar lahko prispeva k organizaciji bolnikov, kako gre in kje lahko vidite uradno statistiko redkih bolezni v Rusiji.
Kaj je mogoče storiti zdaj:
Celotno besedilo odloka vlade Ruske federacije z dne 26.04.2012 N 403 (Ed. Od 09/09/2012)
"O postopku ohranjanja zveznega registra oseb, ki trpijo zaradi življenja - dlje in kronične progresivne bolezni (sirote) bolezni, kar je povzročilo zmanjšanje pričakovane življenjske dobe državljanov ali invalidnosti, in njenega regionalnega segmenta" \\ t
(Skupaj z "pravili za izvajanje zveznega registra oseb, ki trpijo zaradi življenjskih bork in kroničnih progresivnih redkih (sirote) bolezni, ki vodijo do zmanjšanja življenjske dobe državljanov ali invalidnosti, in njenega regionalnega segmenta")
Če datoteka ni prikazana v oknu, vgrajenem v vnosu, ali premajhno, se lahko seznanite z odločitvijo s sklicevanjem: https://goo.gl/beqn5s.