Nazaj naprej
Pozor! Predogledi diapozitivov so zgolj informativne narave in ne predstavljajo vseh možnosti predstavitve. Če vas to delo zanima, prenesite celotno različico.
"Vsi stojimo na ramenih svojih prednikov."
Afriški pregovor
Vrsta lekcije: lekcija o preučevanju novega gradiva in utrjevanju pridobljenega znanja.
Cilji: oblikovanje znanja o dedni naravi človeških bolezni, njihova razvrstitev; vzroki za pojav in metode zdravljenja; sistematizacija znanja o zakonih dednosti, zakonih genetike; utrjevanje veščin uporabe genetskih izrazov in simbolov; oblikovanje humanega odnosa do ljudi z zdravstvenimi težavami kot polnopravnih članov družbe, razvoj zanimanja študentov za sodobne znanstvene raziskave človeka in celotnega organskega sveta.
- izobraževalni: razširiti znanje o človeški biologiji, nadaljevati z asimilacijo študentov sistema znanja o človekovih boleznih, ki jih povzroča dednost, vzrokih dednih bolezni in vrstah njihove dedovanja, metodah preprečevanja in zdravljenja;
- izobraževalni: nadaljevati oblikovanje znanstvenega svetovnega nazora študentov, sistema pogledov in prepričanj o potrebi po ohranjanju njihovega zdravja; spodbujati razvoj poklicnega usmerjanja učencev;
-
razvija - nadaljujte z oblikovanjem sposobnosti učencev:
- izobraževalni in intelektualni: analizirati dejstva, vzpostaviti vzročno-posledične odnose;
- narediti sklepe, poudariti glavno stvar, primerjati, sistematizirati, razložiti;
- izobraževalno in informacijsko: obdelati prejete informacije;
- delati z učbenikom, oblikovati kulturo uporabe informacijskih tehnologij v individualnih, kolektivnih izobraževalnih in kognitivnih dejavnostih;
- vzgojno -komunikacijski: lasten ustni in pisni govor, spoštovanje mnenja sogovornika.
- Razvoj čustvene sfere: povečanje zanimanja za predmet, krepitev kognitivne dejavnosti.
Metode poučevanja: razlagalne in ilustrativne, delno iskalne.
Oprema: računalnik, projektor, platno.
Oblike organiziranja kognitivne dejavnosti: individualne, kolektivne.
Kraj pouka: Oddelek "Osnove genetike in selekcije", poglavje "Vzorci variabilnosti", tema "Človeška genetika" (2-3 lekcija).
Med poukom
I. Organizacija začetka pouka: organizacijski trenutek, pozdrav.
II. Uvod v temo lekcije.
Uvodni pogovor. Učitelj: "V prejšnjih urah smo preučili metode preučevanja človeške dednosti, njihove značilnosti. Danes bomo v lekciji govorili o dednih človeških boleznih. Katere bolezni imenujemo dedne?" Predstavitev (diapozitiv 3).
Očitno so dedne bolezni človeštvu znane že od Hipokratovega časa, vendar so se s preučevanjem začele šele v 20. stoletju po ponovnem odkritju http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 Mendelovih zakonov. V prvih desetletjih 20. stoletja je prišlo do zbiranja in analize dejanskih podatkov o dedovanju patoloških lastnosti. Skupno število dednih bolezni je ogromno, doslej jih je bilo ugotovljenih že več kot 6000 in približno 1000 jih je danes mogoče odkriti še pred rojstvom otroka.
Vprašanje: "Ali obstaja razlika med dednimi boleznimi, prirojenimi boleznimi in malformacijami? Kaj je to?" (odgovori na vprašanja - Priloga 1).
Vprašanje: "Zakaj je treba preučevati človeške dedne bolezni?"
Učitelj: "Za boljše razumevanje novega gradiva se moramo zanašati na terminologijo prejšnjih tem. Med lekcijo vam bodo zastavili vprašanja o poznavanju izrazov. Nove koncepte bomo zapisali v zvezek. Prvi koncept je "dedne bolezni".
III. Učenje novega gradiva.
1. Učitelj: "Splošno sprejete klasifikacije dednih bolezni ni. Doslej ni bila v celoti razvita. V zadnjih letih so zaradi pomembnega napredka pri preučevanju narave velikega števila dednih bolezni vsi predpogoji za oblikovanje genetske klasifikacije so nastale. klasifikacija dednih bolezni temelji na etiološkem načelu, in sicer vrsti mutacij in naravi interakcije z okoljem. "
Razmislite o razvrstitvi dednih bolezni (diapozitiv 4) (učenci skicirajo diagram v zvezke)
2. Genske bolezni (diapozitiv 5).
3. Monogene bolezni (diapozitiv 6).
Razmislimo o nekaterih monogenih boleznih. Učenci bodo med poukom v tabelo "Značilnosti dednih človeških bolezni" vnesli osnovne podatke:
3.1. Marfanov sindrom (diapozitiv 7).
Vprašanje: "Kaj pomeni izraz" sindrom "? Zakaj se ta bolezen tako imenuje?"
Učenci se sklicujejo na slovarček (Dodatek 2)... Slovar za učitelje Dodatek 3.
Učitelj govori o manifestacijah bolezni: poškodbe vezivnega tkiva, okostja, visoka rast, nesorazmerno dolgi okončine: ljudje z zelo dolgimi rokami in nogami ter razmeroma kratkim telesom so nenavadno tanki, prsni koš je deformiran (kostni prsni koš), Njihovi razširjeni prsti spominjajo na tace velikega pajka, ki je služil kot podlaga za figurativno ime te nesorazmernosti - arachnodactyly (iz grškega "daktil" - prst in Arachne - po mitu - ženska, ki jo je Atena spremenila v pajka ). Značilno za poškodbe oči: dislokacija ali subluksacija leče (očesna leča je premaknjena), tresenje šarenice. Ozek, podolgovat obraz.
Znani ljudje z Marfanovim sindromom (diapozitiv 8).
Vprašanje:"Več svetovno znanih osebnosti je trpelo za Marfanovim sindromom. Po čem so znani ljudje na diapozitivu?"
Vprašanje: "Mnogi ljudje z Marfanovim sindromom so bili nenavadno učinkoviti. Zakaj mislite?"
3.2. Cistična fibroza (diapozitiv 9) .
Učitelj dodaja: cistična fibroza je najpogostejša znana dedna bolezen. Vsak 20. prebivalec planeta nosi okvarjen gen. Pogostost pojavljanja : med novorojenčki približno 1: 1500-1: 2000. Znanih je več kot 130 alelov.
Bolniki s cistično fibrozo niso nalezljivi in so duševno popolnoma zdravi. Med njimi je veliko resnično nadarjenih in intelektualno razvitih otrok. Še posebej uspešni so pri stvareh, ki zahtevajo mir in zbranost - učijo se tujih jezikov, veliko berejo in pišejo, se ukvarjajo z ustvarjalnostjo, iz njih nastajajo čudoviti glasbeniki in umetniki.
Oglejte si videoposnetek televizijskega kanala STS, program "Podrobnosti o zgodovini. Gregory Lemarchal" (fr. Gregory Lemarchal, 13. maj 1983, La Tronche, Francija - 30. april 2007, Pariz, Francija).
Vprašanja študentom po ogledu: "Ali se lahko oseba, ki trpi za dedno boleznijo, uresniči v življenju? Kaj je za to potrebno?"
3.3. Hemofilija (diapozitiv 10). Napotitev študentov na slovarček.
Vprašanje: "Zakaj hemofilijo imenujejo" kraljevska "bolezen? (35. odstavek učbenika, slika 46" Dedovanje hemofilije ").
Ogled videoposnetka televizijskega kanala "Rusija", programa "Vesti" z dne 17.04.2009 "Diagnoza hemofilije ni več stavek."
Pred ogledom videoposnetka študente vprašajo vprašanja: "Kakšne so metode zdravljenja hemofilije? Ali lahko oseba s hemofilijo živi polno življenje? Kakšen je namen mednarodnega dneva hemofilije?"
4. Poligenske bolezni (diapozitiv 12). Dodatki za učitelje (Dodatek 3).
5. Mitohondrijske bolezni (diapozitiv 13) - Leberjev sindrom, Alpersova poliodistrofija, Pearsonov sindrom. Razlog so mutacije, ki vplivajo na mitohondrijske gene, ki kodirajo beljakovine, ki sodelujejo pri prenosu elektronov v dihalni verigi. Fenotipska manifestacija patološkega gena je odvisna od razmerja normalnih in mutiranih mitohondrijev.
Opisi takih sindromov se nadaljujejo do danes. Trenutno jih je približno 30.
Vprašanje:"Kako mislite, da so mitohondrijske bolezni podedovane? Razmislite o vzorcu dedovanja takšne bolezni." (diapozitiv 14).
6. Kromosomske bolezni (diapozitiv 15).
Učitelj dodaja: pogostnost kromosomskih bolezni med novorojenčki je približno 1%. Mnoge kromosomske spremembe so nezdružljive z življenjem in so pogost vzrok spontanega splava in mrtvorojenosti.
Do danes je znanih več kot 800 kromosomskih bolezni. V večini primerov se kromosomske bolezni kažejo z več prirojenimi malformacijami. Kromosomske bolezni se diagnosticirajo s posebnimi citogenetskimi raziskovalnimi metodami.
6.1. Vzroki za kromosomske bolezni (diapozitiv 16).
6.2. Kršitev ploidnosti (diapozitiv 17).
Vprašanje:"Kaj je aneuploidija? Poliploidija?"
6.3. Oblike aneuploidij (diapozitivi 18, 19, 20).
6.3.1. Svet enakih možnosti. Downov sindrom (diapozitiv 21).
Vprašanja: "Kaj veste o Downovem sindromu? Kaj so vzroki za Downov sindrom? (35. odstavek, slika 49). Kakšne povezave imate z imenom te bolezni?"
Dodatki za učitelje: tuje raziskave in tuje izkušnje to kažejo : količnik inteligence večine ljudi z Downovim sindromom je na območju, ki ustreza povprečni stopnji razvojne zamude.
Otroci z Downovim sindromom se lahko učijo.
Različni ljudje z Downovim sindromom imajo različne mentalne sposobnosti, vedenje in telesni razvoj. Vsak človek ima edinstveno osebnost, sposobnosti in talente.
Ljudje z Downovim sindromom lahko svoje sposobnosti razvijejo veliko bolje, če doma živijo v ljubečem vzdušju, če so vključeni v programe varstva v zgodnjem otroštvu, če so deležni posebnega izobraževanja, ustrezne zdravstvene oskrbe in čutijo pozitiven družbeni odnos.
Ljudje z Downovim sindromom niso bolni. Ne "trpijo" za Downovim sindromom, niso "prizadeti" zaradi tega sindroma, niso "njegove žrtve".
Vsaka oseba z Downovim sindromom nima vseh značilnosti Downovega sindroma. In končno, tudi z isto posebno lastnostjo se bodo ljudje med seboj razlikovali, saj se lahko ta lastnost manifestira na različne načine. V resnici je med ljudmi z Downovim sindromom veliko več razlik kot podobnosti.
6.4. Trisomije po spolnih kromosomih (diapozitiv 22).
Vprašanje: "Kaj so vzroki za trisomije?"
6.5 Spremembe v strukturi kromosomov (diapozitiv 23).
Vprašanje: "Pozorno poglejte slike. Katere spremembe v kromosomih, razen tistih, ki so navedene na diapozitivu, vidite? Poimenujte jih." Ponovitev izrazov, odstavek 34.
6.7. Bolezni kromosomskih preureditev (diapozitiv 24).
Učitelj: "Pomembno si je zapomniti:
1) kromosomska preureditev je lahko podedovana od staršev in se pojavi med oploditvijo. Perestrojke ni mogoče popraviti - ostane za vse življenje.
2) Preureditev ni nalezljiva, na primer njen nosilec je lahko krvodajalec.
3) Ljudje se pogosto počutijo krive zaradi dejstva, da v njihovi družini obstaja tak problem, kot je kromosomska preureditev. Pomembno si je zapomniti, da to ni krivda nekoga drugega ali posledica dejanj nekoga drugega.
4) Večina nosilcev uravnotežene preureditve ima lahko zdrave otroke.
IV. Utrjevanje pridobljenega znanja.
Vprašanja (diapozitiv 25).
1. Katere bolezni imenujemo dedne?
2. Kakšna je klasifikacija dednih človeških bolezni?
3. Če ima starš nenavadno kromosomsko preureditev, kako bi to lahko vplivalo na otroka?
4. Ali je mogoče kromosomske bolezni ozdraviti?
5. Katere metode preprečevanja kromosomskih bolezni lahko predlagate?
6. Na naslednjem diapozitivu razmislite o fotografiji slavnega pisatelja iz 19. stoletja. G.Kh. Andersen. Za katero dedno bolezen lahko sklepamo pri njem? Zakaj? (diapozitiv 26).
Dodatne informacije za učence: njegovo izjemno trdo delo se je pokazalo v šoli. Svoja dela je prepisal do desetkrat, s čimer je na koncu dosegel virtuozno natančnost in hkrati lahkotnost sloga. Sodobniki so njegov videz opisali takole: "Bil je visok, tanek in izredno poseben v drži in gibanju. Njegove roke in noge so bile nesorazmerno dolge in tanke, roke so bile široke in ravne, noge pa tako velike, da jih verjetno nikoli nisem imel skrbeti, da bi mu kdo zamenjal galoše. Njegov nos je bil tako imenovane rimske oblike, a tudi nesorazmerno velik in nekako še posebej štrlel naprej. " Živčna napetost, v kateri je očitno ta nadarjena oseba nenehno bila, je v njem povzročila številne strahove - bal se je, da bi zbolel za kolero, se poškodoval zaradi požara, prišel v nesrečo, izgubil pomembne dokumente, jemal napačen odmerek zdravil ...
7. Na naslednjem diapozitivu so slike tri osebe. Vprašanje učencem: "Kaj jih združuje?" (diapozitiv 27).
Učitelj odzive učencev dopolni s podatki iz zgodovine (Priloga 1)... Razlogi za pritlikavost pa so pri teh ljudeh različni:
Kretenizem - bolezen je praviloma povezana z močno zmanjšano funkcijo ščitnice, ki je posledica nezadostnega vnosa joda s hrano. Kretenizem se pogosto pojavlja v gorskih območjih z endemično golšo.
Huda dedna bolezen, imenovana osteohondrodisplazija, pri kateri je zaradi pomanjkanja hormonov motena rast hrustanca in kostnega tkiva. Zato pri takšnih ljudeh kršijo vse dele telesa. Pri tej bolezni ni nič nenavadnega, da popolna odsotnost prstov. Toda mentalne sposobnosti, psiha ostajajo povsem normalne.
Pritlikava rast - posledice hudega rahitisa, ki so ga utrpeli v zgodnjem otroštvu in povzročajo kršitev presnove mineralov v rastočem telesu. Toda takšni ljudje praviloma dobro študirajo, se izobražujejo in imajo družine.
Vprašanje: "Ali boste lahko ugotovili, kateri od upodobljenih ljudi je imel dedno bolezen in kdo - druge vrste bolezni?"
8. Katere metode človeške genetike se uporabljajo za diagnosticiranje dednih bolezni? (posodabljanje znanja učencev, delo z besedilom učbenika, 35. odstavek).
9. Kakšne so metode zdravljenja presnovnih bolezni? (Delo z besedilom učbenika, 36. odstavek, str. 126).
10. Kako bi komentirali izreke:
Bolezen ne hodi po gozdu, ampak pri ljudeh.
Po semenu raste sad: kaj je posejano?
V. Če povzamemo.
Pogovor. Lekcija je preučevala nekatere dedne človeške bolezni, njihovo razvrstitev, razkrila vzroke njihovega pojava, posledice njihovega pojavljanja, diagnostične metode, metode zdravljenja. Zelo pomembno je pravočasno ugotoviti (diagnosticirati) prisotnost dedne bolezni pri novorojenčku in preprečiti rojstvo bolnega otroka. V ta namen so v državi odprli medicinska in genetska posvetovanja. Klinična genetika, ki je zasebni del človeške medicinske genetike, preučuje vzroke, razvoj, klinično sliko, diagnozo, preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni. Specialist, ki se ukvarja s težavami medicinske genetike, se imenuje genetik. Ta posebnost se je pri nas pojavila šele leta 1988. Trenutno je v Ruski federaciji na desetine medicinskih genetskih ustanov, ki zaposlujejo več kot 140 kliničnih genetikov. V Vladivostoku je na Regijskem kliničnem centru za varstvo materinstva in otroštva tudi medicinsko genetsko posvetovanje, Medicinsko -genetsko posvetovanje v Regionalni klinični bolnišnici, Državni zdravstveni inštitut Vladivostok pa ima oddelek za biologijo s predmetom medicinske genetike.
Ocenjevanje učencev, ki so aktivno vključeni v pouk.
Vi. Domača naloga.
Odstavki 35, 36, vnosi v zvezke. Učbenik "Biologija. Osnovna stopnja. 10-11 razred". Uredil D.K. Belyaeva, G.M. Dymshitsa. M. "Izobraževanje". 2008 r.
Dodatna naloga: pri nas se pri vseh novorojenčkih pregledajo naslednje bolezni: fenilketonurija, hipotiroidizem, galaktozemija, adrenogenitalni sindrom, cistična fibroza. Ugotovite, v katero skupino dednih bolezni spadajo fenilketonurija, hipotiroidizem, galaktozemija, adrenogenitalni sindrom. Izpolni tabelo.
Zaradi velike količine video datoteke (24,7 MB) in omejevanja celotne količine predloženega materiala (do 10 MB) s strani konkurenčnih zahtev je naveden naslov strani z videoposnetkom http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.
Naslov video strani (7,54 MB):
http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.Seznam virov.
1. Bochkov N.P., Asanov A.Y., Zhuchenko N.A. in druga medicinska genetika. - M.: Materinstvo. Gimnazija, 2001.
2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Cullis T. Genetika - Trans. iz angleščine O. Perfilieva. - M.: FAIR-PRESS, 2004.- 448 s: ilustr.
3. Dubinin N.P. Genetika in ljudje. Knjiga. za obšolsko branje IX - X razred. M.: "Izobraževanje", 1978, 144 str.
4. Hare R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Splošna in medicinska genetika. Predavanja in naloge. - Rostov na Donu: Phoenix, 2002,- 320 str.
5. Priljubljena medicinska enciklopedija. Ch. ed. B.V. Petrovsky, 1987 - 704 str. iz sl.
8. https://detibudut.org.ua/gloss/29.html
Koncept "dedne bolezni" osebe
Opredelitev 1
Dedna bolezen - To je bolezen živega organizma, katere manifestacija in razvoj sta povezana s kršitvami kromosomskega aparata celic, ki se prenašajo skozi zarodne celice - jajčeca in spermije.
Tako kot vsi drugi večcelični organizmi je vse, kar človek podeduje od svojih prednikov, koncentrirano v teh dveh celicah. Med oploditvijo se spolne celice združijo in ustvarijo nov organizem. Vsaka zarodna celica nosi en sam (haploiden) niz kromosomov. Zaradi oploditve jajčeca zigota prejme vse potrebne informacije za celotno obdobje individualnega razvoja organizma (ontogeneza).
V celicah človeškega telesa (pa tudi v drugih organizmih) so kodirane tako koristne informacije (ki prispevajo k preživetju organizma v teh pogojih) kot negativne (znaki, ki poslabšajo vitalno aktivnost organizma in zmanjšajo njegovo sposobnost preživetja). . Vse te informacije se dedujejo iz roda v rod in se pod določenimi pogoji lahko fenotipsko manifestirajo.
Stanje upadanja vitalnih lastnosti organizma imenujemo bolezen. Zato tistim človeškim boleznim, ki se lahko prenašajo iz roda v rod, pravimo dedne človeške bolezni.
Vzroki za dedne bolezni
Spremembe genetskih informacij pod vplivom določenih dejavnikov lahko postanejo vzrok dednih bolezni. Te spremembe se lahko pojavijo takoj po rojstvu otroka ali pa se pojavijo tudi v poznejših fazah ontogeneze.
Znanstveniki povezujejo pojav dednih bolezni s tremi skupinami dejavnikov: nenormalnosti kromosomov, spremembe v strukturi kromosomov in genske mutacije. Te procese lahko povzročijo (izzovejo) različni dejavniki zunanjega in notranjega okolja. Takšni dejavniki se v znanosti imenujejo mutageni. Navsezadnje nenadne spremembe v dednem aparatu niso nič drugega kot mutacije.
Vrste dednih bolezni
Na podlagi obravnavanih razlogov vse dedne človeške bolezni običajno razdelimo v tri skupine: genske, kromosomske in večfaktorske ali večfaktorske (bolezni z dedno nagnjenostjo).
Genske bolezni
V to kategorijo bolezni spadajo bolezni, ki jih povzročajo spremembe v strukturi posameznih genov (poškodba verige DNK), neopazne tudi v mikroskopu. Takšne spremembe vodijo do sinteze spremenjenih produktov teh genov in posledično do spremembe ali celo popolne izgube njihovih funkcij. To so tako imenovane presnovne bolezni.
Ta vrsta bolezni vključuje anemijo srpastih celic. To bolezen povzroči zamenjava samo enega nukleotida (adenin nadomesti timin), kar povzroči spremembo hemoglobina.
Motnje pri uravnavanju genske aktivnosti vodijo do zmanjšanja hitrosti sinteze encima ali zmanjšanja njegove vsebnosti v tkivih (na primer bolezen talasemije - zmanjšana sinteza hemoglobina).
Kromosomske bolezni
Kromosomske bolezni pogosto imenujemo sindromi. To so takšne patološke spremembe, ki se kažejo v obliki različnih malformacij in jih pogosto spremljajo zelo huda odstopanja (motnje) v telesnem in duševnem razvoju osebe. Praviloma je glavno odstopanje različne stopnje duševnih motenj, ki jih spremljajo motnje telesnega razvoja (vid, sluh, govor, mišično -skeletni sistem) in vedenjske reakcije.
Kromosomske bolezni povzročajo kromosomske mutacije - spremembe v strukturi kromosomov in njihovem številu. Kromosomske bolezni vključujejo Downov sindrom, sindrom mačjega joka itd.
Bolezni z dedno nagnjenostjo ali večfaktorske bolezni
Bolezni z dedno nagnjenostjo so kategorija bolezni, katerih dedovanje ni v skladu z Mendelovimi zakoni. Vsak organizem je edinstven. Zato so njegove reakcije na okolje lahko zelo individualne. Zato je lahko manifestacija bolezni povezana tako z mutacijami kot s kombinacijo normalnih alelov v odzivih telesa na vplive okolja.
- sladkorna bolezen, krčne žile, ishemična bolezen srca (somatske bolezni srednjih let);
- shizofrenija, epilepsija, manično-depresivna psihoza (nevropsihiatrične bolezni);
- kronične bolezni, povezane z oslabljenim imunskim sistemom.
Dedne bolezni Ena od skrivnosti ostaja pojav dednih bolezni, ki jih povzročajo kromosomske in genske mutacije.
Običajno otroka prizadene dedna bolezen, kadar eden ali oba starša sta nosilca okvarjenega gena. Manj pogosto se to zgodi zaradi spremembe lastne genske kode pod vplivom notranjih (v telesu ali celici) ali zunanjih pogojev v času spočetja. Če so imeli bodoči starši ali eden od njih v družini primere takšnih bolezni, se morajo pred začetkom otroka posvetovati z genetikom, da ocenijo tveganje za obolele otroke.
Vrste dednih bolezni
Med dednimi boleznimi običajno ločimo naslednje:
... Kromosomske bolezni ki izhajajo iz sprememb v strukturi in številu kromosomov (zlasti Downov sindrom). So pogost vzrok splava. plod s tako hudimi kršitvami se ne more normalno razvijati. Novorojenčki imajo različne stopnje poškodb živčnega sistema in celotnega telesa, zaostanek v telesnem in duševnem razvoju.
. Bolezni, povezane s presnovnimi motnjami, ki predstavljajo pomemben del vseh dednih patologij. To vključuje bolezni, ki so nastale zaradi kršitve presnove aminokislin, presnove maščob (kar vodi zlasti do oslabljene možganske aktivnosti), presnove ogljikovih hidratov in drugih. Mnogi od njih se zdravijo le s strogo dieto.
. Motnje imunosti povzročijo zmanjšanje proizvodnje imunoglobulinov - posebnih beljakovin, ki zagotavljajo imunsko obrambo telesa. Bolniki veliko pogosteje razvijejo sepso, kronične bolezni, so bolj dovzetni za napade različnih okužb.
. Bolezni, vpliva na endokrini sistem, tiste. moti proces izločanja določenih hormonov, kar moti normalen metabolizem, delovanje in razvoj organov.
Pregled novorojenčkov
Obstaja na stotine dednih bolezni in večino jih je treba obravnavati čim prej, po možnosti od rojstva. Zdaj v mnogih državah novorojenčke testirajo na takšne bolezni - to se imenuje pregled novorojenčkov. Vendar pa vse bolezni niso vključene v program.
WHO določa merila za vključitev bolezni v presejalne preglede:
Relativno pogosto (vsaj na ozemlju določene države);
Ima resne posledice, ki se jim je mogoče izogniti, če se zdravljenje začne takoj;
V prvih dneh ali celo mesecih po rojstvu ni izrazitih simptomov;
Obstaja učinkovito zdravljenje;
Masovna diagnostika je ekonomsko koristna za zdravstveno varstvo države.
Krv za analizo se odvzame iz pete vsem dojenčkom v prvem tednu življenja. Nanese se na posebno obliko z reagenti in se pošlje v laboratorij. Ko bo otrok prejel pozitivno reakcijo, bo moral znova potrditi ali zanikati diagnozo.
Pregled novorojenčkov v Rusiji
V Rusiji so od leta 2006 vse novorojenčke testirali na prisotnost petih bolezni.
Cistična fibroza. Vpliva na žleze zunanjega izločanja. Sluz in izločki, ki jih izločajo, postanejo gostejši in bolj viskozni, kar vodi do resnih motenj pri delu dihal in prebavil, vse do smrti bolnikov. Vse življenje je potrebno drago zdravljenje, in prej ko se začne, lažje napreduje bolezen.
Prirojeni hipotiroidizem. Privede do motenj v proizvodnji ščitničnih hormonov, zato imajo otroci resno zamudo pri telesnem razvoju in razvoju živčnega sistema. Bolezen lahko popolnoma ustavimo, če začnemo jemati hormonska zdravila takoj po odkritju.
Fenilketonurija. To se kaže v nezadostni aktivnosti encima, ki razgrajuje aminokislino fenilalanin, ki jo najdemo v beljakovinskih živilih. Produkti razgradnje aminokislin ostanejo v krvi, se tam kopičijo in povzročijo poškodbe možganov, duševno zaostalost in epileptične napade. Bolniki morajo vse življenje upoštevati strogo prehrano, skoraj popolnoma izključiti beljakovinsko hrano.
Andrenogenitalni sindrom. To je cela skupina bolezni, povezanih s kršitvijo proizvodnje hormonov v nadledvičnih žlezah. Delo ledvic in srčno -žilnega sistema je moteno, razvoj genitalij je zaviran. Stanje je mogoče popraviti le s pravočasnim in stalnim vnosom manjkajočih hormonov.
Galaktozemija. Nastane zaradi pomanjkanja encima, ki pretvori galaktozo, ki jo vsebuje mlečni sladkor, v glukozo. Presežek galaktoze poškoduje jetra, vidne organe, duševni in telesni razvoj na splošno. Vse mlečne izdelke je treba popolnoma izključiti iz bolnikove prehrane.
Presejalnega pregleda v porodnišnici se ni treba bati - popolnoma je varen. Če pa se zgodi, da je vaš otrok ravno eden izmed več tisoč, ki nimajo sreče, da bi se rodil s katero od teh bolezni, pravočasno začeto zdravljenje bo pomagalo preprečiti nadaljnje zaplete ali celo popolnoma odpraviti posledice.
Znanstveniki trdijo, da so videz, zdravje in druge individualne značilnosti osebe odvisni od dveh glavnih dejavnikov: genetike in vplivov okolja. Poleg tega genetika predstavlja 70%.
Večina bolezni je tako ali drugače povezanih z dednostjo: včasih se zaradi genetike poveča tveganje za nastanek določene bolezni, obstajajo pa tudi številne bolezni, ki so neposredno povezane z okvaro genetskega aparata.
Vendar ni vse izgubljeno: vsak od nas ima možnost vplivati na svojo usodo, saj je 30% zdravja odvisno od načina življenja, prehrane, telesne aktivnosti in prizadevanj zdravnikov.
Značilnosti dednih bolezni
Prirojene in dedne bolezni niso enake, čeprav oba izvirajo od trenutka rojstva otroka.
Prirojene bolezni nastanejo kot posledica kršitve poteka nosečnosti, vpliva alkohola, nikotina, nekaterih zdravil in bolezni (virusni hepatitis,). Hkrati je bil plod sprva zdrav.
Bolezni z dedno nagnjenostjo ne pustijo otroku niti sablasne možnosti. V tem primeru pride do okvare veliko prej - v fazi prenosa genskega materiala s staršev na otroke.
Druga značilnost dednih bolezni je nezmožnost popolnega ozdravitve. Pljučnico in vneto grlo lahko zdravimo z antibiotiki, odstranimo vnetje slepiča ali žolčnika. Vendar genskega materiala še ni mogoče popraviti. Znanstveniki poskušajo popraviti genski material, vendar je še daleč od uvajanja razvoja v razširjeno prakso.
Edino možno zdravljenje dednih bolezni je terapija, katere cilj je odpraviti simptome in izboljšati kakovost življenja. V nekaterih primerih preprečevanje poslabšanj z zdravili daje učinek, vendar je napoved še vedno razočarana. Žal so dedne bolezni še vedno neozdravljive.
Kratkovidnost je najpogostejša dedna bolezen.
5 najbolj priljubljenih dednih bolezni
Kratkovidnost
To je morda ena najpogostejših bolezni, ki se neposredno podedujejo. Seveda imajo pri okvari vida tudi nepravilna drža pri branju, pogosto gledanje televizije, vsakodnevne ure sedenja pred zaslonom prenosnega računalnika in pomanjkanje vitamina A v prehrani.
Vendar pa v istem razredu šole obstajajo otroci, ki se obnašajo enako - medtem ko eden že nosi očala, drugi pa jasno vidi. Glavni vzrok kratkovidnosti je obremenjena dednost.
Vzrok bolezni je značilnost mišic, ki prispevajo k podaljšanju zrkla. Posledično se slika ne osredotoči na mrežnico očesa, ampak bližje in oseba ne vidi jasno.
Če sta mama ali oče trpela za kratkovidnostjo, je verjetnost prenosa na otroka 30-40%, če pa oboje, potem 70%. Bolezen se pogosto kaže v obdobju aktivne rasti - v adolescenci, vendar lahko mlajši šolar že zboli.
To je klasična dedna motnja. Obstaja več podtipov hemofilije, pri katerih razčlenitev povzroči motnje v proizvodnji posameznih faktorjev strjevanja krvi. Tudi resnost je različna. Obstajajo tri vrste bolezni: hemofilija A, B in C.
Mutacija, ki povzroča hemofilijo, je povezana s kromosomom X. Ženske imajo dva kromosoma X, zato, če ima eden od njih to anomalijo, dama ne zboli, ampak preprosto postane nosilka. Zgodovina ima le 60 primerov, ko je patologija prizadela dva kromosoma hkrati in je ženska zbolela.
Skoraj vsi ljudje s hemofilijo so fantje, ker imajo en kromosom X. Eden najbolj znanih hemofilikov je bil mladi carjevič Aleksej Nikolajevič. Na dan usmrtitve pri 14 letih je bil fant v izjemno resnem stanju.
Trombofilija
Trombofilija je patološko stanje, pri katerem se strjevanje krvi poveča. Obstaja veliko vrst trombofilije, pri katerih se v nekaterih delih koagulacijskega sistema pojavijo mutacije (na primer pomanjkanje antitrombina, beljakovin C in S ter antifosfolipidni sindrom).
Marsikomu se zdi, da je to stanje redko in nanje ne bo vplivalo. In kljub temu trombofilija pogosto vodi do ishemičnih srčnih napadov, kapi, pljučne embolije, žilne tromboze pri ljudeh, mlajših od 40 let.
Pogosto se trombofilija odkrije med pregledom za običajne splave in nosečnost pri ženskah. Na žalost obstaja velika verjetnost, da bodo to stanje podedovali otroci bolnikov.
Ta bolezen se pojavi pri enem od 2.500 novorojenčkov, kar ni tako redko. Cistična fibroza se podeduje avtosomno recesivno. To pomeni, da mora otrok, da se rodi bolan otrok, od matere in očeta hkrati prejeti napačen gen.
Od 2 do 5% ljudi po vsem svetu je nosilcev cistične fibroze in o tem niti nimajo pojma. Če srečajo nekoga, kot je on, lahko rodijo bolnega otroka z verjetnostjo 25%.
Cistična fibroza je povezana z zmanjšanjem proizvodnje izločkov v vseh žlezah telesa. Posledično je moteno delo dihalnega in prebavnega sistema. Zlasti pri luskavici bronhijev pri dihalnih boleznih ni izločanja in ne nastaja encimov za prebavo hrane s trebušno slinavko.
Zdravljenje je sestavljeno samo iz nadomestnega zdravljenja, napoved pa ostaja slaba. V Evropi takšni ljudje živijo do 40 let, v Rusiji - do največ 28.
Miodistrofija
Ta grozna bolezen vključuje več podvrst hkrati (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Bistvo bolezni je v progresivni šibkosti mišic, ki postopoma vodi do popolne imobilizacije osebe.
Glede na dejstvo, da se bolezen prenaša z recesivnim genom, pa se lahko otrok z mišično distrofijo rodi na videz zdravim staršem, dovolj je, da je verjetnost, da ga bodo prenesli starši 25%.
Praviloma zdravniki prve znake Duchennove miopatije odkrijejo pri starosti 6 mesecev. Včasih jih celo »pripišejo« zapletu cepljenja z DPT, kar je v osnovi napačno, saj je bolezen dedna. Erba-Rotina mladinska ekipa je debitirala pri 14-16 letih.
Zdravljenje mišične distrofije je simptomatsko in je namenjeno le izboljšanju kakovosti in maksimalnemu podaljšanju življenja.
Znanstveniki še ne vedo, kako zdraviti genetske bolezni, vendar se takšni poskusi izvajajo po vsem svetu.
Ali je mogoče preprečiti genetske bolezni?
Danes je nemogoče preprečiti pojav dednih bolezni. Lahko pa vas pregledajo za najpogostejše vrste mutacij in ugotovite verjetnost, da boste imeli otroka s patologijo v določenem paru.
Poleg tega je veliko odvisno od vedenja staršev. Spremembe življenjskega sloga seveda ne bodo vplivale na genski material, v nekaterih primerih pa zmanjšajo tveganje za hude manifestacije bolezni.
Zato se ne smete bati genetskih testov: prej ko bo postavljena diagnoza, lažje bo otroku pomagati.
Če ne veste, v kateri laboratorij se obrniti, bo vratar Medical Note brezplačno izbral laboratorij, v katerem lahko opravite genetski test za prirojene bolezni po dostopni ceni.
Pojav nekaterih dednih bolezni pri ljudeh je po mnenju znanstvenikov povezan z več razlogi:
- sprememba števila kromosomov;
- kršitve v strukturi kromosomov staršev;
- mutacije na ravni genov.
Od vseh le en par vsebuje spolne kromosome, vsi ostali pa so avtosomni in se med seboj razlikujejo po velikosti in obliki. Zdrava oseba ima 23 parov kromosomov. Pojav dodatnega kromosoma ali njegovo izginotje povzroči različne ustavne spremembe v človeškem telesu.
Zaradi razvoja sodobne znanosti znanstveniki niso le prešteli kromosomov, ampak zdaj lahko prepoznajo vsak par. Analiza kariotipov omogoča odkrivanje obstoja dedne bolezni v zgodnjih fazah človekovega življenja. Te spremembe so povezane z neravnovesjem v določenem paru kromosomov.
Vzroki za dedne bolezni
Vzroki za dedne bolezni povezane z dednimi vzroki lahko razdelimo v več skupin:
- prirojene ali neposredne bolezni; pojavijo se pri otroku takoj po rojstvu. Tipični predstavniki so hemofilija, fenilketonurija, Downova bolezen. Znanstveniki pojav takšnih bolezni neposredno povezujejo z načinom in življenjskimi pogoji, ki sta jih živela oba starša, preden sta sklenila skupno poroko in spočela otroka. Pogosto je razlog za razvoj te vrste patologije življenjski slog bodoče matere med nosečnostjo. Najpogosteje so med razlogi, ki prispevajo k spremembam v nizu kromosomov, uživanje alkoholnih pijač, snovi, ki vsebujejo droge, negativne okoljske razmere.
- bolezni, ki so podedovane od staršev, vendar se aktivirajo zaradi močnega vpliva zunanjih dražljajev. Takšne bolezni napredujejo v procesu rasti in razvoja otroka, njihov pojav in nadaljnja širitev bodo izzvale negativnost mehanizmov, odgovornih za dednost. Glavni dejavnik, ki sproži porast simptomov, je družbeno negativen življenjski slog. Najpogosteje lahko ti dejavniki povzročijo sladkorno bolezen in duševne motnje.
- bolezni, ki so neposredno povezane z nagnjenostjo, preneseno z dedovanjem. Ob prisotnosti resnih dejavnikov, povezanih z zunanjimi pogoji, se lahko razvijejo bronhialna astma, ateroskleroza, nekatere bolezni srca, razjede itd. Slaba hrana, negativna ekologija, nepremišljena zdravila in stalna uporaba gospodinjskih kemikalij lahko imenujemo škodljivi dejavniki.
Kromosomske dedne spremembe
Mutacije, povezane s spremembo števila kromosomov, so videti kot kršitev procesa delitve - mejoze. Zaradi napake v "programu" pride do podvajanja obstoječih parov kromosomov, spolnih in somatskih. Spolno odvisne dedne nepravilnosti se prenašajo s spolnim X kromosomom.
V moškem telesu je ta kromosom brez para, s čimer se vnaprej ohrani manifestacija dedne bolezni pri moških. V ženskem telesu obstaja par "X", zato ženske veljajo za nosilke nizkokakovostnega X kromosoma. Za kromosomske dedne bolezni prenašali izključno po ženski liniji, je potreben nenormalen par. Ta učinek je v naravi precej redek.
Genetske dedne bolezni
Večina dednih bolezni se pojavi kot posledica genskih mutacij, ki so spremembe v DNA na molekularni ravni in so znane genetskim znanstvenikom in pediatrom. Obstajajo genske mutacije, ki se kažejo na molekularni, celični, tkivni ali organski ravni. Kljub dejstvu, da je interval od mutacije na ravni molekul DNA do glavnega fenotipa velik, je treba poudariti, da vse možne mutacije v tkivih, organih in celicah telesa pripadajo fenotipu. Čeprav gre za povsem zunanje spremembe.
Med drugim ne smemo pozabiti na možnost nevarnih učinkov ekologije in drugih genov, ki povzročajo različne spremembe in izvajajo funkcije mutirajočih genov. Več oblik beljakovin, raznolikost njihovih funkcij in pomanjkanje znanstvenega znanja na področju presnovnih procesov negativno vplivajo na poskuse oblikovanja klasifikacije genskih bolezni.
Zaključek
Sodobna medicina ima približno 5500-6500 kliničnih oblik genskih bolezni. Ti podatki so okvirni zaradi pomanjkanja jasnih meja pri ločevanju posameznih obrazcev. Nekateri genetske dedne bolezni predstavljajo različne oblike s kliničnega vidika, vendar so s strani genetike posledice mutacije na enem lokusu.