Vse prirojene očesne bolezni so ozdravljive. Dedne in pridobljene očesne bolezni: seznam bolezni

Poškodbe vidnega organa. Odvisno od vzroka poškodbe ločimo mehanske poškodbe oči (najpogostejše), termične, kemične in sevalne. Poškodbe so razvrščene kot površinske in prodorne. Najpogosteje površinske poškodbe povzročijo poškodbe sluznice očesa, roženice in vek. V takih primerih se po prvi pomoči na oko nanese antiseptični povoj in predpišejo številna zdravila: antibiotiki, kortikosteroidi, razkuževalne kapljice, kalcijev klorid s streptomicinom. Prodorne poškodbe oči so veliko hujše od površinskih, saj v veliki večini primerov povzročijo izgubo zrkla ali nepopravljivo slepoto. Posebno mesto med očesnimi poškodbami imajo opekline oči. Glejte Opekline oči.

(trahoma) - kronična virusna očesna bolezen, pri kateri se veznice obarvajo, odebelijo, nastanejo sivkasta zrna (folikli), ki se zaporedno razpadajo in brazgotinijo. Če se ne zdravi, povzroči gnojno vnetje roženice, njeno razjedo, volvulus vek, nastanek levkoreje in slepoto. Povzročitelji trahome so mikroorganizmi klamidije, podobni virusu, ki se razmnožujejo v epitelnih celicah veznice in pogosto tvorijo kolonije, zavite v plašč. Bolezen se prenaša z bolnih oči na zdrave z rokami in predmeti (robček, brisača itd.), Kontaminirano z izločki (gnoj, sluz, solze), pa tudi z muhami. Inkubacijska doba je 7-14 dni. Običajno sta prizadeti obe očesi. Zdravljenje: antibiotiki, sulfonamidi itd .; s trihijazo in nekaterimi drugimi zapleti in posledicami - kirurški. Pojavnost trahome določajo socialni dejavniki: gospodarska in kulturna raven ter sanitarni in higienski življenjski pogoji prebivalstva. Največ bolnikov je v državah Azije in Afrike.

(uveitis) - vnetje šarenice in žilnice ter ciliarnega telesa očesa. Razlikovati med sprednjim uveitisom - iridociklitisom in zadnjim - horoiditisom (vodi do zmanjšanja ostrine in spremembe vidnega polja). Vzrok uveitisa so lahko prodorne rane zrkla, perforirana razjeda roženice in druge očesne lezije. Obstajajo tudi endogeni uveitisi, ki izhajajo iz virusnih bolezni, tuberkuloze, toksoplazmoze, revmatizma, žariščne okužbe itd. Ta bolezen je pogost vzrok za slabovidnost in slepoto (približno 25%). V primeru uveitisa se morate nujno posvetovati z oftalmologom. Glavni simptomi bolezni so "megla" pred očmi, zamegljen vid (možna je celo popolna slepota), pordelost oči, fotofobija in solzenje. Za zdravljenje uveitisa je bolniku predpisana protivnetna zdravila v kombinaciji z zdravili, ki zmanjšujejo nelagodje in nelagodje; poleg tega, če je uveitis posledica posebnega vzroka, so predpisana posebna zdravila v kapljicah za oči, injekcijah ali tabletah, pogosto v kombinaciji z drugimi zdravili.

Blokada lacrimal drenaže

(exophthalmos) - premik zrkla naprej, na primer z Basedowljevo boleznijo, s spremembo njegove oblike ali premikom zaradi edema tkiva ali tumorja, ki se nahaja za očesom.

(ektropion) - Inverzija veke - everzija zunaj roba veke. Inverzija veke je lahko nepomembna, če je veka preprosto ohlapno pritrjena na zrklo ali se nekoliko povesi; pri pomembnejši stopnji se sluznica (veznica) na majhnem območju ali skozi celotno stoletje postopoma posuši in poveča v velikosti. Skupaj z veko solzna odprtina zapusti oko, kar vodi v solzenje in poškodbo kože okoli očesa. Zaradi nezapiranja palpebralne razpoke se lahko razvijejo različne nalezljive bolezni, pa tudi keratitis, ki mu sledi zamegljenost roženice. Najpogostejši je senilni (atonski) ektropion, pri katerem spodnja veka popusti zaradi oslabitve očesnih mišic v starosti. Pri paralizi krožne očesne mišice se lahko spodnja veka tudi povesi (spastični in paralitični ektropion). Cicatricial eversion nastane kot posledica zategovanja kože vek po ranah, opeklinah, sistemskem eritematoznem lupusu in drugih patoloških procesih. Zdravljenje everzije veke je kirurško, uporabljajo se različne plastične operacije, odvisno od resnosti everzije veke.

(endoftalmitis) - gnojno vnetje notranjih membran zrkla, ki se običajno razvije kot posledica okužbe. Simptomi so ostre bolečine v očeh, zmanjšana ostrina vida in vidno hudo vnetje očesa. Običajno so predpisani antibiotiki - v očesu v velikih odmerkih. S hudim potekom bolezni kirurški poseg.

(ulcus corneae) - vnetje roženice, ki ga spremlja nekroza njenega tkiva z nastankom okvare; je lahko vzrok za vneto grlo.

(hordeolum) - akutno gnojno vnetje lasnega mešička trepalnice ali tarzalne (meibomske) žleze veke. Prodor mikroorganizmov v lasni mešiček trepalnic ali lojnice opazimo predvsem pri oslabljenih ljudeh z zmanjšano telesno odpornostjo na različne vrste okužb. Ječmen se pogosto pojavi v ozadju tonzilitisa, vnetja paranazalnih sinusov, zobnih bolezni, kršitev fiziološke aktivnosti prebavil, helmintičnih invazij, furunkuloze, diabetesa mellitusa. Pogosto v kombinaciji z blefaritisom. Na začetni stopnji razvoja na robu veke (z vnetjem lojnice na veki iz veznice) se pojavi boleča točka. Nato se okoli nje oblikuje oteklina, hiperemija kože in veznice. Po 2-3 dneh se na območju otekline pojavi rumena "glavica", po odprtju katere se sprosti gnoj in koščki tkiva. Ječmen spremlja otekanje vek. Pogosto se ponavlja. Zdravljenje - na začetku procesa se območje boleče točke na veki 3-5 krat na dan navlaži s 70% etilnim alkoholom, kar pogosto omogoča ustavitev nadaljnjega razvoja. Pri razvitem ječmenu se uporabljajo sulfa zdravila in antibiotiki v obliki kapljic in mazil, suha toplota, UHF terapija. S povišanjem telesne temperature in splošno slabo počutje se sulfa in antibiotiki predpisujejo tudi peroralno. Obkladki, mokri losjoni niso priporočljivi, ker olajšajo lokalno širjenje povzročiteljev nalezljivih bolezni. Pravočasno aktivno zdravljenje in sočasne bolezni preprečujejo razvoj zapletov.

Rekordni rezultat ...

hvala za oceno

Mnogi starši z očesnimi boleznimi skrbijo, da bodo njihovi otroci imeli težave z vidom. Nekatere očesne bolezni so dejansko podedovane, včasih pa jih je mogoče preprečiti. Ta članek bo obravnaval vrste dednih očesnih bolezni in vzroke za njihov pojav.

Če se obrnemo na statistiko, lahko vidimo, da je skoraj deset odstotkov vseh bolezni podedovanih na genetski ravni. Kot je navedeno zgoraj, to vključuje bolezni. Mnogi od njih so asimptomatski in ne vplivajo na ostrino vida, zato v vseh primerih sploh ni mogoče sumiti, da ima oseba kakršne koli težave pri delovanju vidnega sistema.

Vzroki prirojenih očesnih bolezni

Omeniti velja, da je glavni razlog za nastanek patologij vidnih organov genska mutacija, ki izzove razvoj dednih očesnih bolezni. Kateri drugi razlogi povzročajo pojav očesnih bolezni pri otroku? Med glavnimi razlogi so torej:

1. Patologija razvoja tkiva med nosečnostjo;
2. Hormonske motnje;
3. Nezdružljivost Rh faktorjev matere in ploda;
4. starost staršev (najpogosteje organske patologije najdemo pri otrocih tistih staršev, ki so se odločili za otroka pred 16. letom ali po 40. letu);
5. kromosomske mutacije;
6. zapleten ali patološki porod;
7. Incest, ki pogosto vodi do razvoja plodovih nepravilnosti.
8. Vpliv okoljskih dejavnikov, med katerimi so: sevanje, nalezljive in virusne bolezni med nosečnostjo, zloraba alkohola in kajenje bodoče matere itd.

Katere očesne bolezni so podedovane

Takoj je treba opozoriti, da so dedne očesne bolezni razdeljene v tri velike skupine:

1. Prirojene patologije (v tem primeru je predpisano kirurško zdravljenje);
2. Manjše napake (praviloma ne zahtevajo posebne obravnave);
3. Anomalije oči, povezane z boleznimi drugih organov.

Seznam glavnih dednih očesnih bolezni:

1. Barvna slepota (oseba ne razlikuje barv);
2. Mikroftalmos (nesorazmerno majhen pri ljudeh);
3. Anophthalmos (odsotnost enega ali dveh očesnih zrkel);

4. Nenormalnosti roženice - na primer sprememba njene oblike (keratokonus) ali njena prirojena motnost.
5. glavkom (povečan očesni tlak);
6. Katarakta (zamegljenost očesne leče);
7. Anomalije v strukturi vek.
8. Kratkovidnost (kratkovidnost) je očesna bolezen, pri kateri oseba slabo vidi v daljavi, vidi pa dobro v bližini.
9. Nistagmus (nehoteni premiki zrkla).

Če imajo bodoči starši kakšno očesno bolezen, se morajo za nasvet obrniti na genetika. Specialist vam bo povedal, katere preventivne in terapevtske ukrepe morajo sprejeti starši.

Očesne bolezni pri otrocih so neprijetne, nevarne, lahko vplivajo na razvoj otroka, njegovo samopodobo, razvijejo komplekse, zmanjšajo učne sposobnosti, omejijo izbiro športa in celo poklicne dejavnosti. Zato je tako pomembno, da čim prej odkrijemo očesne bolezni pri otrocih in začnemo pravilno zdravljenje.

V pomoč staršem vam bomo v tem članku povedali, kakšne očesne bolezni so pri otrocih, podali jim bomo seznam po abecednem vrstnem redu, imena, kratek opis, znake, pa tudi starost otrok, pri kateri je ta oz. se lahko pojavi ta bolezen.

Opomba! "Preden začnete brati članek, ugotovite, kako je Albina Gurieva premagala težave z vidom z uporabo ...

V tem razdelku bomo opisali vse otroške očesne patologije, ki vplivajo na ostrino vida, vključno z kratkovidnostjo, hiperopijo, strabizmom in drugimi.

Ambliopija

Neenakomerna uporaba enega očesa v primerjavi z drugim (leno oko), zaradi tega pride do poslabšanja njegovih vidnih funkcij. Bolezen zdravimo tako, da za nekaj časa izklopimo pogosto uporabljeno oko in ga vključimo v pacientovo vidno aktivnost (okluzijo).

Kratkovidnost

Ta bolezen se imenuje tudi kratkovidnost - pogosto opažena bolezen v otroštvu. Pojavi se pri približno petih do osmih letih. Otrok začne zamegljevati predmete, ki so daleč od oči. Praviloma nastane z aktivno rastjo očesa in v povezavi s povečano obremenitvijo na njem. Kratkovidnost zdravimo z nošenjem očal.

Retinopatija

Bolezen pri nedonošenčkih. Zaradi prenehanja normalne rasti mrežničnih žil se razvije fibroza, brazgotinjenje mrežnice, kar močno vpliva na vidne funkcije, s tveganjem popolne izgube vida.

Pri nedonošenčkih, ki so trpeli za retinopatijo, so možni različni zapleti (kratkovidnost, astigmatizem, odmik mrežnice). Zdravljenje je hitro.

Krč nastanitve

Imenuje se tudi lažna kratkovidnost. S to patologijo je oslabljena sposobnost sprostitvene (ciliarne) mišice, kar vodi do zmanjšanja ostrine vida na daljavo. Opazimo ga pri otrocih šolske starosti. Hitro se odpravi s pomočjo gimnastičnih očesnih vaj in zdravilne oftalmološke terapije.

Strabizem (škiljenje)

Patologija, pri kateri se eno ali obe očesi nahajata napačno, se zaradi tega ne moreta osredotočiti na eno točko hkrati. V tem primeru je binokularni vid oslabljen. Pri novorojenčkih primanjkuje koordinacije v pogledu, v treh do štirih mesecih naj bodo oči poravnane, če se to ne zgodi, se morate posvetovati z zdravnikom. Starejši otroci se pritožujejo zaradi zamegljenega vida, fotosenzitivnosti, dvojnega vida, hitre utrujenosti oči. Zdravljenje je treba začeti pri prvih simptomih. Izdelan je z očali. Če je bolezen posledica poškodbe živca, ki nadzoruje okulomotorno mišico, je predpisana njena električna stimulacija, usposabljanje, v primeru neučinkovitosti v treh do petih letih se opravi operacija na mišici.

Nalezljive očesne bolezni

V tem delu članka bomo analizirali vse najpogostejše oftalmološke bolezni, povezane z okužbami, vključno s konjunktivitisom, keratitisom, dakriocistitisom in mnogimi drugimi.

Blefaritis

Nalezljiva bolezen, ki jo lahko povzročijo različne vrste mikroorganizmov, pa tudi ki se lahko pojavi v ozadju drugih kroničnih bolezni (tonzilitis, laringitis, anemija, bolezni prebavnega sistema itd.). Glavni znaki blefaritisa so podobni mnogim drugim vnetnim procesom (pordelost vek, srbenje, pekoč občutek, fotosenzitivnost, povečano solzenje). Obstajajo pa tudi posebni simptomi, ki so odvisni od vrste blefaritisa.

Da bi se izognili zapletom, je treba zdravljenje začeti takoj, antibakterijska zdravila.

Dakriocistitis

To je vnetni proces, v tako imenovani solzni jami, ki nastane zaradi kopičenja patogenih bakterij v njej, zaradi kršitve odtoka solzne tekočine. Dakriocistitis oči se pojavi pri novorojenčkih in otrocih različnih starosti. Simptomi se izražajo v oteklini, pordelosti in bolečini v notranjem kotu očesa, pojavi se gnojni izcedek. Za pravilno zdravljenje bolezni se je treba posvetovati s specialistom.

Nalezljive očesne bolezni pri otrocih z različnimi oblikami je treba zdraviti z zdravili, kirurškimi, laserskimi, zunajtelesnimi metodami, kot jih je predpisal zdravnik.

Ječmen

Zanj je značilno nastajanje gnojnega abscesa na veki. Spremljajo ga srbenje, pekoč občutek, bolečina in včasih zvišana telesna temperatura. Pojav te težave običajno povzročijo bakterije, kot so stafilokoki. Ta bolezen se pojavi pri otrocih v kateri koli starosti. Ob prvih simptomih otekanja vek na prizadeto mesto nanesite topel obkladek in se posvetujte z zdravnikom. Za zdravljenje se uporabljajo kapljice za oko z antibiotiki.

Prirojene očesne bolezni

Obstajajo tudi prirojene očesne bolezni, ki vključujejo tako pogoste, kot so katarakta, glavkom, pa tudi manj znane, na primer ektropion. O njih bomo govorili spodaj.

Glavkom

Pri otrocih ima prirojen značaj, izražen je v povečanju očesnega tlaka zaradi motenj v razvoju poti za odtok očesne tekočine. Prirojeno imenujemo hidroftalmos. Visok pritisk vodi do raztezanja zrkla, atrofije vidnega živca, zamegljenosti roženice, kar povzroči izgubo vida. Zdravljenje je namenjeno normalizaciji tlaka v očesu s pomočjo posebnih kapljic za oko. Če je zdravljenje z zdravili neučinkovito, je potrebna operacija.

Dermoidna veka

Pojavi se med nastankom ploda zaradi nepravilne fuzije različnih tkiv. Pojavi se gosta okrogla tvorba z enim ali več pogoji, ki se nahaja na okončini, veznici in roženici. Skoraj vedno je benigna. Ta bolezen zahteva zdravljenje, saj je lahko žarišče okužb in vnetja, zato se bo začelo gnojenje in degeneracija v maligni tumor. Zdravimo ga le kirurško, po metodi popolne odstranitve.

Katarakta

Pri otrocih je to prirojena sivkasta motnost leče, ki preprečuje prepustnost očesa za svetlobo in pravilen razvoj vidnega aparata. Zdravila, ki vračajo preglednost leči, še ne obstajajo, zato zdravniki priporočajo operacijo za odstranitev motnosti, ko otrok dopolni šest mesecev. V primeru poškodbe dveh oči drugo operiramo po štirih mesecih. Odstranjeno lečo zamenjamo z umetno. Toda vsaka starost ni primerna za to ali ono metodo.

Retinoblastom

Maligna tvorba v očesu. Več kot petdeset do šestdeset odstotkov primerov te bolezni je podedovanih. Najdemo ga pri otrocih, starih od dve do tri leta. Če se otrok rodi v družini s primeri bolezni, mora biti od rojstva pod stalnim nadzorom oftalmologa. Zdravljenje je odvisno od stopnje bolezni, je kompleksne narave, je sestavljeno iz uporabe različnih sodobnih metod (obsevanje, kemoterapija z zdravili, laserska koagulacija, krioterapija, termoterapija), ki lahko otroku prihranijo ne le oči, ampak tudi vidne funkcije.

Ektropion

Inverzija vek, pri kateri spodnja veka zaostaja za zrklo in je obrnjena navzven. Pri otrocih je prirojen, zaradi pomanjkanja kože na spodnji veki ali odvečne kože na robovih vek. Zaplet se kaže v obliki lagoftalmosa, obilne solze. Glavna metoda zdravljenja je operacija.

Entropien

Prirojena bolezen, izražena v zasuku veke, zaradi presežka kožnih ali mišičnih vlaken v predelu trepalnic, s krčem krožne mišice. Pri takšni bolezni je indicirana resekcijska operacija.

Oftalmologom je znanih na stotine očesnih bolezni. Vsaka takšna bolezen brez pravočasnega zdravljenja lahko povzroči izgubo vida.

Večino očesnih bolezni povzroča vnetje. Vnetni proces, ki se pojavi na obrobju, če se ne zdravi, lahko seže globlje v oko in povzroči hude zaplete.

Sodobna medicina se zelo hitro razvija, zato se seznam neozdravljivih človeških bolezni, povezanih z očmi, vsako leto zmanjšuje. Toda to sploh ne pomeni, da lahko ob pojavu simptomov oftalmoloških bolezni obisk zdravnika vlečete. Bolj ko se bolnik obrne k oftalmologom, manj možnosti ima, da mu pomaga.

Simptomi očesnih bolezni pri ljudeh

Kljub široki paleti očesnih bolezni ima večina podobne simptome. Bolniki, ki iščejo zdravniško pomoč, opisujejo zlasti naslednje simptome:

To ni popoln seznam simptomov očesnih bolezni. Vendar pa so zgoraj navedeni simptomi opaženi pri skoraj vseh očesnih boleznih.

Vrste bolezni organov vida

Ker obstaja veliko patologij, ki vplivajo na organe vida, so jih zaradi lažje diagnoze zdravniki razdelili na več vrst. Ta delitev močno olajša izbiro učinkovitega zdravljenja.

Glede na strukture prizadetih organov vida so očesne patologije razdeljene na naslednje vrste:

Omeniti velja, da so najpogostejše vnetne bolezni ječmen, blefaritis in konjunktivitis. Na drugem mestu po pogostosti odkrivanja so bolezni, ki spreminjajo ostrino vida: kratkovidnost, hiperopija, astigmatizem in presbiopija.

Najnevarnejši so glavkom, katarakta in distrofija mrežnice. Te patologije zelo pogosto povzročijo popolno izgubo vida.

Bolezni mrežnice

Retina se imenuje notranja obloga. To je zelo pomemben element zrkla, saj je odgovoren za nastanek slike, ki se nato prenaša v možgane.

Glavni znak, ki kaže na prisotnost bolezni mrežnice, je močno zmanjšanje ostrine vida. Seveda samo na podlagi tega simptoma ni mogoče postaviti natančne diagnoze, zato zdravniki bolnika skrbno pregledajo.

Najpogosteje se odkrijejo naslednje patologije mrežnice:

Tveganje za patologijo mrežnice je zelo veliko. Zato ob pojavu zgoraj opisanih simptomov ne smete odložiti obiska pri oftalmologu.

Veke ščitijo zrkla pred zunanjimi vplivi. Desetina vseh očesnih bolezni se pojavi na vekah. Najpogostejši so:

Lacrimalni kanali se nahajajo v neposredni bližini vek. Zato so v oftalmologiji te bolezni združene v eno skupino.

Omeniti velja, da so za razliko od bolezni vek patologije solznega aparata redke, vendar jim zdravniki namenjajo posebno pozornost, saj lahko povzročijo zelo resne zaplete.

Hkrati so bolezni solznega aparata precej pogoste. V glavnem so povezani z oslabljeno prehodnostjo solznih kanalov.

Bolezni solznih organov se praviloma ne odzivajo dobro na terapevtsko zdravljenje, zato zdravniki težave pogosto rešujejo s kirurškimi metodami.

Sclera in roženica

Beločnica in roženica sta tesno povezani. Prva je zaščitna ovojnica iz kolagena in belega vezivnega tkiva. Druga je obokana prozorna lupina, ki zagotavlja prodor in fokusiranje svetlobe na mrežnici. Sklera na sprednjem, odprtem delu očesa prehaja v roženico.

Bolezni roženice in beločnice se pojavijo pri 25% bolnikov, ki obiščejo oftalmološke klinike.

Najpogostejše skleralne bolezni vključujejo:

Zdravljenje teh očesnih bolezni je lahko terapevtsko in kirurško. Med kirurškim zdravljenjem roženice zdravniki pogosto posegajo po keratoprostetiki.

Optični živec

Vse bolezni, ki prizadenejo optični živec, lahko razdelimo v 3 glavne skupine:

  • Nevritis.
  • Vaskularne bolezni.
  • Degenerativno.

Nevritis je lahko padajoč in naraščajoč. V prvem primeru je vnetje lahko lokalizirano kjer koli na vidnem živcu. V drugem primeru vnetni proces najprej prizadene intraokularni, nato pa še intraorbitalni del živca.

Pri kateri koli bolezni vidnega živca se znatno zmanjša osrednji vid in zoži vidno polje.

Nevropatija je degenerativna poškodba vidnega živca. Lahko se pojavi pri ishemični bolezni in izpostavljenosti strupenim snovem. Glavni simptom te patologije je izguba zaznavanja barve. Poleg tega, bolnik se lahko pritožuje zaradi bolečine med premikanjem zrkla.

Za zdravljenje bolezni, ki prizadenejo optični živec, zdravniki uporabljajo steroidne hormone in nesteroidna protivnetna zdravila, orbitalno dekompresijo in operacijo.

Okularni motor

Te bolezni se odkrijejo precej preprosto. Dejstvo je, da pri bolnikih s takšnimi patologijami opazimo napačen položaj zrkla, kršitev gibljivosti oči, njihovo razhajanje in konvergenco.

Najpogosteje se oftalmologi soočajo z naslednjimi poškodbami okulomotornega aparata:

Zdravljenje še vedno x bolezen se v glavnem zmanjša na boj z glavnimi boleznimi in posebnimi vajami za normalizacijo delovanja mišic.

Mimogrede, imena očesnih bolezni pri ljudeh najbolj popolno odražajo bistvo patologij okulomotornega aparata, saj natančno označujejo vir težave.

Seznam dednih človeških bolezni z opisom

Mnoge bolezni človeškega vida so genetske narave. Se pravi, da so posledica dednosti. Nekateri od teh stanj so prirojeni, drugi pa se razvijejo po rojstvu. pod vplivom različnih dejavnikov.

Sindrom mačjega očesa

Bolezen se izraža v patološki spremembi šarenice in. Razlog za spremembe je v mutacijah, ki vplivajo na kromosom 22. Bolniki s sindromom mačjega očesa imajo delno ali brez deformacije šarenice.

Zaradi deformacije je zenica pri takšnih bolnikih pogosto podolgovato navpično in je zelo podobna mačjemu očesu. Zaradi tega je bolezen dobila ime.

Pogosto se sindrom mačjega očesa kombinira z drugimi razvojnimi patologijami: nerazvitost reproduktivnega sistema, prirojena srčna bolezen, okvare pri nastajanju danke itd.

Če so simptomi takšnih motenj zmerno izraženi, lahko bolnik po kirurškem zdravljenju živi relativno normalno. Toda ko pride do resnih kršitev notranjih organov, bolnik umre.

Barvna slepota

Ta prirojena patologija se izraža v kršitvi zaznavanja barve. Oseba z barvno slepoto nekaterih barv ne more normalno zaznati. Običajno so to odtenki zelene in rdeče. Bolezen je najpogosteje posledica nepravilnosti v razvoju receptorjev v očeh.

Bolezen se prenaša z matere, vendar se kaže predvsem pri moških. Slednji so barvno slepi 20 -krat pogosteje kot ženske.

Hipoplazija optičnega živca

Še ena prirojena bolezen. To se kaže v majhnosti optičnega diska. S hudo obliko patologije pacient morda sploh nima optičnih živčnih vlaken.

Bolezen ima naslednje simptome:

  • Slab vid.
  • Oslabitev okulomotornega aparata.
  • Prisotnost slepih točk v vidnem polju.
  • Težave z zaznavanjem barv.
  • Motena gibljivost zenice.

Pogosto oslabitev mišic zrkla med hipoplazijo povzroči strabizem.

Če je bolezen odkrita pri otroku, jo je mogoče delno ozdraviti. Pri odraslih se ne da popraviti.

Zdravljenje katarakte

Leča je kljub majhnosti zelo pomembna za vid. Njena motnost vodi v močno zmanjšanje vida.

Katarakta se imenuje katarakta. Ta bolezen je lahko prirojena in pridobljena. Poleg tega ga zdravniki delijo po vrsti tečaja na starostno, strupeno, sistemsko in travmatično.

Bolnik s katarakto misli, da je zdrav, ker se bolezen nikakor ne kaže ali pa so njene manifestacije zelo nepomembne. In ko se pojavijo živi simptomi patologije, potem konzervativno zdravljenje ne daje želenega učinka. Zato je preprečevanje katarakte zelo pomembno., izraženo v letnem pregledu pri oftalmologu.

Do sredine prejšnjega stoletja je katarakta veljala za neozdravljivo bolezen. Zdravniki so lahko le odstranili zamegljeno lečo. Vse se je spremenilo leta 1949, ko je Anglež Harold Ridley izvedel prvo operacijo namestitve umetne leče iz polimetil akrilata. Od takrat katarakta ni več stavek.

V sodobnih oftalmoloških klinikah lahko zdravniki izberejo, katero zdravljenje bodo uporabili pri bolniku s katarakto.

Pozor, samo DANES!

Načrt

Uvod

Avtosomno recesivno dedovanje

Avtosomno dominantno dedovanje

Talno povezana

Za vse vrste dedovanja

Zaključek

Rabljene knjige

Uvod

V zadnjih desetletjih se je vloga dednosti v etiologiji očesnih bolezni močno povečala. Znano je, da 4-6% svetovnega prebivalstva trpi zaradi dednih bolezni. Približno 2000 človeških bolezni je dednih, od tega 10 - 15% očesnih bolezni, enako število so sistemske bolezni z očesnimi manifestacijami. Smrtnost in hospitalizacija teh bolnikov sta najvišja, zato zgodnje odkrivanje in zdravljenje takšnih bolezni ni le zdravstveni problem, ampak tudi po vsej državi.

Otroci še posebej pogosto trpijo zaradi dednih in prirojenih napak. Po mnenju kanadskih genetikov je prirojenih deformacij 18,4%, od katerih je večina genetsko določenih. Smrtnost pri teh boleznih doseže 30%.

Obstajajo podatki o 246 patoloških genih, ki povzročajo prirojene anomalije vidnega organa, ki se pojavijo ločeno ali v kombinaciji s poškodbami drugih organov in sistemov. Od tega je 125 genov prevladujočih, 91 genov je recesivnih, 30 pa je povezanih s spolom. Vloga dednih dejavnikov pri etiologiji bolezni vidnega organa je bila razkrita v 42,3% primerov.

Mnoge anomalije nastanejo v povezavi z nenormalnim razvojem in nastankom očesa ali njegovih posameznih sestavin v različnih obdobjih ontogeneze. Lahko se razvijejo v zelo zgodnjih fazah nastajanja oči pod vplivom številnih fizikalnih, kemičnih, teratogenih dejavnikov in disfunkcije hormonskih procesov. Na primer, mikroftalmos je posledica motenj, ki so nastale v fazi nastanka optičnega mehurja. Izpostavljenost škodljivim dejavnikom v poznejših fazah razvoja oči vodi do nastanka napak v leči in mrežnici optičnega živca. Vendar je treba opozoriti, da je pojav teh razvojnih napak lahko posledica fenokopije (dedna sprememba fenotipa organizma, ki jo povzročajo okoljski dejavniki in kopira manifestacijo nekaterih znanih dednih sprememb - mutacijo v tem organizmu).

Napredek pri preprečevanju prirojenih očesnih bolezni je v pravilnem obvladovanju dejavnikov, ki lahko vplivajo na bolezen telesa nosečnice. Ustrezna prenatalna oskrba in ustrezna prehrana zagotavljata zdravo razvojno okolje za plod. Po pojasnitvi diagnoze in ugotavljanju vrste dedovanja bolezni bi moral oftalmolog skupaj z genetikom in drugimi zdravniki ugotoviti tveganje za takšno okvaro pri potomcih. Medicinsko genetsko svetovanje pomaga pri preprečevanju slepote zaradi številnih dednih očesnih bolezni.


Dedna patologija vidnega organa pri avtosomno recesivni vrsti dedovanja

Avtosomno recesivna vrsta dedovanja se kaže šele, ko sta poročena dva heterozigota. Zato se takšni znaki odkrijejo, ko so starši tesno povezani. Nižja kot je koncentracija avtosomno recesivnega gena v populaciji, večja je verjetnost njegovega izvajanja v primeru sorodstva med starši.

Anophthalmos je prirojena odsotnost ali izguba enega ali obeh zrkel. Lahko je resnična in namišljena. Pravi anophthalmos je najpogosteje enostranski, povezan s nerazvitostjo prednjega dela možganov ali s kršitvijo "vezanja optičnega živca". Namišljeni anoftalmos nastane zaradi zamude pri razvoju zrkla. Na rentgenskem posnetku lobanje z resničnim anoftalmosom se vizualna odprtina ne zazna, pri namišljeni je vedno prisotna.

Nistagmus (tresenje oči) - hitri in redki prostovoljni gibi oči, ki jih povzročajo osrednji ali lokalni vzroki, zaradi svojevrstne oblike kliničnih napadov okulomotornih mišic. Gibi se izvajajo v vodoravni, navpični in rotacijski smeri. Nistagmus se razvije s prirojeno ali pridobljeno v zgodnjem otroštvu, ko ni opaziti fiksacije z makulo mrežnice. Nistagmus bolnikov ne moti, vendar zelo trpijo zaradi okvare vida, ki je ni mogoče popraviti. S starostjo se lahko njegova intenzivnost zmanjša. Nistagmus se lahko kaže tudi pri nekaterih boleznih centralnega živčnega sistema, pri porazu labirinta itd. Zdravljenje je najpogosteje neuspešno. Odpraviti je treba sam vzrok.

Kriptoftalmus - pride do deformacije vek in celotnega sprednjega dela zrkla. Kriptoftalmos pogosto spremljajo izrazite deformacije obraza, sindaktilija (zlitje rok in nog, na primer mezinca z prstancem), nenormalnosti genitalij itd.

Retinoblastom je prava maligna neoplazma mrežnice, ki se pojavi pri otrocih v zgodnji starosti (od nekaj mesecev do 2 let). V 15% primerov je lahko obojestransko. Bolezen je sprva nevidna, ko pa bolezen doseže precejšnjo velikost in se približa zadnji površini leče, starši opazijo nekakšen sijaj zenice. V tem primeru je oko slepo, zenica široka, iz globine zenice je viden rumenkasto bel refleks. Celoten kompleks simptomov se imenuje "amaurotsko mačje oko". Retinoblastom se razvije iz nezrelih elementov mrežnične glije in je sprva viden kot odebelitev mrežnice na omejenem območju. Če očesa v tem času ne odstranimo, opazimo rast tumorja v orbito in lobanjsko votlino. Zdravljenje je zgodnje odstranjevanje očesa, čemur sledi rentgenska terapija. Poskusi rentgenske terapije in kemoterapije niso dali prepričljivih pozitivnih rezultatov.

Gliom mrežnice je maligna neoplazma optičnega živca, tumor glije (intersticijsko tkivo centralnega živčnega sistema), ki raste počasi in doseže velikost oreha ali gosjega jajca. Lahko povzroči popolno slepoto in celo smrt. Tumor se najpogosteje razvije v zgodnji mladosti. Poraz starejših ni izključen. Prvi znaki tumorjev optičnega živca so zmanjšan vid in spremembe vidnega polja. Exophthalmos raste počasi. V tem primeru oko običajno štrli naprej, njegova mobilnost praviloma ostane v celoti. Zdravljenje je kirurško.

Dedna patologija z avtosomno dominantno vrsto dedovanja

Za avtosomno dominantno dedovanje anomalij je značilna predvsem pomembna fenotipska variabilnost: od komaj opazne do preveč intenzivne lastnosti. Ta intenzivnost se s prenosom iz roda v rod vedno bolj povečuje. Sodobna antropogenetika ima poleg dedovanja lastnosti krvi doslej le podatke o redkih lastnostih, od katerih so mnoge podedovane po Mendelovih zakonih ali pa gre za njihove dodatke.

Astigmatizem - odkrit konec 18. stoletja. Astigmatizem je kombinacija na enem očesu različnih vrst loma ali različnih stopenj ene vrste loma. V astigmatičnih očeh se dve pravokotni ravnini prečnega prereza z največjo in najnižjo lomno močjo imenujemo glavni meridiani. Najpogosteje se nahajajo navpično ali vodoravno. Lahko pa imajo tudi poševno postavitev, ki tvori astigmatizem s poševnimi osmi. V večini primerov je lom v navpičnem poldnevniku močnejši kot v vodoravnem. Takšen astigmatizem imenujemo neposreden. Včasih se nasprotno vodoravni poldnevnik lomi močneje od navpičnega - inverzni astigmatizem. Razlikovati med dobrim in napačnim. Nepravilno, običajno roženice. Zanj so značilne lokalne spremembe lomne moči na različnih segmentih istega poldnevnika in so posledica bolezni roženice: brazgotine, keratokonus itd. Pravilna ima enako lomno moč po celotnem poldnevniku. To je prirojena anomalija, ki je podedovana in se v življenju malo spreminja. Ljudje z astigmatizmom (približno 40 - 45% svetovnega prebivalstva) potrebujejo optično korekcijo, torej ne vidijo predmetov v različnih ravninah brez očal. Izključeno z očali z valjastimi lečami in kontaktnimi lečami.

Hemerolopija je trajna motnja vida v mraku (nočna slepota). Osrednji vid se zmanjša, vidno polje se postopoma koncentrično zoži.

Koloboma je napaka na robu veke v obliki trikotne ali polkrožne zareze. Pogosteje opazimo v zgornji veki v srednji tretjini. Pogosto v kombinaciji z drugimi deformacijami obraza. Zdravljenje - s temi nepravilnostmi daje plastična kirurgija dobre rezultate.

Aniridia - odsotnost šarenice, huda prirojena patologija žilnega trakta očesa. Lahko so delne ali skoraj popolne aniridije. O popolni aniridiji ni treba govoriti, saj histološko najdemo vsaj neznatne ostanke korenine šarenice. Pri aniridiji so pogosti primeri prirojenega glavkoma s simptomi raztezanja zrkla (hidroftalmos), ki so odvisni od zaraščanja kota sprednje komore z embrionalnim tkivom. Aniridijo včasih kombiniramo s sprednjo in zadnjo polarno katarakto, subluksacijo leče in redko s kolobomom leče.

Microphthalmus - nerazvitost celotnega zrkla, z zmanjšanjem vseh njegovih velikosti, "majhno oko".

Ektopija leče - premik leče. Najbolj tipičen primer je ektopija leče, opažena z družinsko dedno lezijo celotnega mišično-skeletnega sistema, ki se izraža v podaljšanju distalnih falang prstov in prstov, podaljšanju okončin in šibkosti sklepov. Hude endokrine motnje. Ta bolezen se imenuje arahnodaktilija ali Marfanov sindrom. V tem primeru se v očeh odkrije simetričen premik leče. Pogosteje se leča premakne navzgor in navznoter ali navzgor in navzven.

Premik leče lahko spremlja razvoj katarakte.

Prirojene katarakte - prirojene motnosti leče, ki zmanjšujejo vid ali pritegnejo pozornost s konvencionalnimi metodami pregleda očesa, opazimo precej pogosto in predstavljajo približno 4 do 10% vseh katarakt.

Večina prirojenih katarakti se razvije kot posledica intrauterine patologije in se pogosto kombinira z različnimi malformacijami očesa in drugih organov. Bolezen je v večini primerov dvostranska in le 15% otrok je enostranskih. Enostranska katarakta, čeprav zaradi težav pri obnovi popolnega binokularnega vida še dodatno vodi do poklicnih omejitev, ni vzrok za motnje vida. Hkrati je pri dvostranski prirojeni katarakti tudi po uspešnem kirurškem in vztrajnem postoperativnem zdravljenju nemogoč popoln vid, še posebej, če obstajajo sočasne okvare oči.

Najpogostejše med prirojenimi kataraktami so zonska, razpršena, membranska, polimorfna, jedrska, sprednja in zadnja polarna katarakta.

Zonularna (večplastna) je najpogostejša med vsemi kataraktami v otroštvu. Ta oblika bolezni ni samo prirojena. Pogosto se pojavi v prvih letih življenja. Tako prirojena kot pridobljena katarakta lahko napredujeta do starosti 20-25 let.

Za večplastno katarakto je značilna motnost ene ali več plasti leče, ki leži med jedrom in perifernimi plastmi. Pri običajni velikosti zenice ni vedno mogoče videti klinične slike večplastne katarakte. Če je zenica razširjena, se tudi ob stranski osvetlitvi pojavi kot dolgočasno siva plošča z ostro začrtanim ali nazobčanim robom, ki se nahaja globoko v prozorni leči. Disk je obdan s črnim robom prozornih obodnih plasti leče. Laminirana katarakta je vedno dvostranska in si na obe očesi zelo podobna. Vid z lamelarno katarakto se najpogosteje znatno zmanjša. Stopnja zmanjšanja ostrine vida ni odvisna od velikosti motnosti, ampak od njene intenzivnosti. Pri intenzivnosti zamegljenega vida lahko ostrina vida zadošča za branje, pisanje in opravljanje manjših nalog. Zdravljenje večplastne katarakte je kirurško in je indicirano le z občutnim zmanjšanjem ostrine vida in nezmožnostjo branja.

Razpršena (popolna) katarakta je vidna s prostim očesom. Območje zenice je sivo ali belkasto, vid se zmanjša na zaznavanje svetlobe. Fundusnega refleksa ni mogoče doseči niti z razširjeno zenico. Kirurško zdravljenje.

Nitasta katarakta je posledica pred- ali postnatalne resorpcije difuzne katarakte. Je neprozorna kapsula leče in ostanki leč. Debelina sivkasto belega filma, ki ga je dobro videti s stranske osvetlitve, je običajno 1 - 1,5 mm. Biomikroskopija (poglabljanje sprednje komore, neposreden optični del leče) in ultrazvok pomagata diagnosticirati to vrsto katarakte. Fundusni refleks običajno ni, vid je zmanjšan na stotine - zaznavanje svetlobe.

Za jedrsko katarakto je značilna motnost osrednjih delov leče. Pogosteje so to prašne motnosti, ki pokrivajo območje zarodnega jedra; včasih je mogoče opaziti "jahače" (radialni procesi, ki izstopajo na ozadju rdečega sijaja zenice).

Za polimorfno katarakto pri polimorfni katarakti se štejejo vse redke motnosti leče različne lokalizacije, oblike in resnosti, od katerih je odvisna stopnja okvare vida.

Sprednja polarna katarakta je močno omejena bela motnost s premerom največ 2 mm, ki se nahaja v središču sprednje površine leče. To motnost sestavljajo močno spremenjena, nepravilno oblikovana, motna vlakna leče, ki se nahajajo pod vrečko leče.

Razvoj sprednje polarne katarakte je povezan z razpadom v procesu ločevanja poševnine leče od ektoderme. Sprednja polarna katarakta se lahko razvije iz drugih intrauterinih procesov, pa tudi po rojstvu kot posledica razjed roženice.

Zadnja polarna katarakta ima videz rahle, okrogle, sivkasto bele motnosti, ki se nahaja na zadnjem polu leče.

Ker so polarne katarakte vedno prirojene, so dvostranske. Zaradi svoje majhnosti praviloma ne znižujejo vida in ne potrebujejo zdravljenja.

Pri prirojenih motnostih, nepravilnostih v obliki in položaju leče prva pomoč običajno ni potrebna, naloga pediatra pa je, da otroka z očesno patologijo takoj pošlje k ​​oftalmologu, da se odloči o času in načinih zdravljenja.

Eksophthalmos je bolezen orbite, njen simptom je premik očesa, njegova izboklina ali, nasprotno, njegov umik je enophthalmos. Najpogosteje se eksophthalmos pojavi kot posledica povečanja vsebine orbite (tumor, tujek, krvavitev) ali zmanjšanja njegove votline kot posledica izbokline kostnih sten orbite. Eksoftalmos se lahko pojavi tudi kot posledica endokrinih motenj, lezij živčnega sistema, povečanega tonusa simpatičnega živčnega sistema.

Dedovanje , talno povezana

Barvna slepota ali dikromazija je kršitev barvnega vida, sestoji iz popolne izgube zaznave ene barvne komponente. Delna barvna slepota se pogosteje pojavlja pri moških (8%) in veliko manj pri ženskah (0,4%). odkril in opisal angleški naravoslovec John Dalton leta 1974. Slabost barvnega vida pri strojevodji, ki je privedla do resnih posledic, je bila opisana leta 1875 (v Švici, kjer je prišlo do trka vlaka z velikim številom žrtev). Ta tragični incident je bil izgovor za obvezni preizkus barvnega vida za delavce vseh vrst prevoza, vojake itd., Ločimo več oblik barvne slepote: deuteronopija - delna anomalija v dojemanju zelene (mešajo zeleno s sivo , rumena in temno rdeča) in protanopija - anomalija zaznavanja rdeče (rdečo mešajo s sivo, rumeno in temno zeleno) in tritanopija - anomalija v zaznavanju vijolice. Pravzaprav, ko izpade ena od komponent, ki zaznavajo barvo, opazimo barvno slepoto ne le za eno barvo, temveč tudi za zaznavanje drugih barv. Protanop ne razlikuje med rdečo in zeleno barvo. Slavni fizik Dalton je trpel za protanopijo, prvič je natančno opisal barvno slepoto na rdečo (1798), po imenu katere se imenuje barvna slepota. Vendar je izraz "barvna slepota" zastarel in se le redko uporablja. Pri protanopiji trpi zaznavanje rdeče in zelene barve. Ko na oko delujejo rdeči žarki, se vzbudijo le zelena in vijolična komponenta (prva je močnejša, druga je šibkejša).

Ko zelena komponenta pade pri devteronopiji, bo zelena barva povzročila rahlo draženje rdečih in vijoličnih elementov, zaradi česar bo oko videlo nedoločeno sivo barvo. V tem primeru bo rdeča barva intenzivnejša od običajne, saj ne bo vsebovala primesi zelene, ki običajno obstaja, vijolična pa bo bolj vijolična, saj ni zelene barve, ki daje vijolični barvi modrikast odtenek. Deuteranopi ne razlikujejo svetlo zelene od temno rdeče, vijolične od cian, vijolične od sive. Zelena slepota je dvakrat pogostejša kot rdeča.

Tritanopija in tritanomalija kot prirojene motnje sta izjemno redki. Tritanopi mešajo rumeno-zeleno z modrikasto-zeleno in vijolično z rdečo.

Dedna patologija pri vseh vrstah dedovanja

Pigmentirana distrofija mrežnice- eden od razlogov za distrofične procese v mrežnici s smrtjo njenih specifičnih živčnih celic je patološki proces v končnih kapilarah mrežnice. Pigmentarna distrofija se začne v mladosti. Sprva bolniki občutijo le poslabšanje vida v mraku, podnevi pa ne doživijo nobenih omejitev. Sčasoma se vid v mraku moti tako močno, da ovira orientacijo tudi na znanem terenu, nastopi stanje, imenovano "nočna slepota", ohranjen je le dnevni videz. Palični aparat - aparat za somračni vid - umira. Osrednji vid lahko traja celo življenje tudi z zelo ozkim vidnim poljem (človek gleda kot skozi ozko cev).

Včasih se poraz terminalnih kapilar mrežnice ne pojavi na obrobnih delih, ampak v središču, na primer z makularno degeneracijo. , kjer je vidna tudi majhna pigmentacija mrežnice, trpi pa osrednji vid. Take spremembe so lahko družinsko dedne. Z redkimi izjemami sta prizadeti obe očesi, vendar bolezen ne vodi do popolne slepote.

Prenaša se avtosomno dominantno, avtosomno recesivno in je redko povezan s kromosomom X (spol). Različne genetske oblike distrofije imajo drugačno prognozo. Torej, pri prevladujoči obliki pri bolnikih do 50. leta se lahko ostrina vida zmanjša na 0,3, pri recesivni obliki in ostrina vida, povezana s spolom, se zmanjša na 0,1, že do 30. leta starosti. Ta opažanja so pomembna ne le za genetsko prognozo, ampak tudi za proučevanje etiologije distrofije.

Dedna optična atrofija- včasih so v kombinaciji s poškodbami osrednjega živčnega sistema, včasih potekajo ločeno. Razlikovati med hudimi, recesivnimi in bolj benignimi, dominantnimi oblikami bolezni. Večinoma so moški bolni. Recesivna oblika se pojavi takoj po rojstvu. Prevladujoča oblika se neopazno začne pri starosti 6-7 let, napreduje počasi, redko vodi v slepoto, ker periferni vid je v veliki meri ohranjen. Nekaj ​​mesecev kasneje se razvije preprosta atrofija vidnega živca, celoten disk zbledi, včasih pa tudi njegov časovni del. Ostrina vida se zmanjša na 0,1. Obstaja povečanje slepe pege, kršitev zaznavanja barv

Manj pogosti mikrophthalmos je v kombinaciji z anomalijo loma, ektopijo zenice, prirojeno katarakto, patologijo žilnice in mrežnice ter včasih z duševno zaostalostjo in se prenaša avtosomno dominantno, avtosomno recesivno in povezano z votlino.


Zaključek

Bolezni se v patologijo vida prenašajo z avtosomno dominantno vrsto dedovanja: astigmatizem, aniridija, koloboma, mikroftalmos, ektopija leče, prirojena katarakta, eksoftalmos.

Bolezni se prenašajo na patologijo vida v avtosomno recesivnem načinu dedovanja: retinoblastom, kriptoftalmus, prirojena motnost roženice, nistagmus.

Patologije vida, ki se prenašajo z vsemi vrstami dedovanja, vključujejo: atrofijo optičnega živca, pigmentno degeneracijo mrežnice.


Rabljene knjige:

1. Yurovskaya E.D. Očesne bolezni / E.D. Yurovskaya, I.K. Gainutdinov.-M.: Dashkov in K °, 2007.-446s.

2. Kovalevski E.I. Očesne bolezni / E.I. Kovalevsky.-M .: "Medicina, 1985.-279s.

3. Eroševski T.I. Očesne bolezni / T.I. Eroshevsky, A.A. Bochkareva.-M.: "Medicina, 1983.-448s.

4. Arkhangelsky V.N. Očesne bolezni / V.N. Arkhangelsky.-M.: "Medicina", 1969.-344s.