Tonerecher Colland Sindrom je genetska avtosomalna prevladujoča bolezen, za katero je značilen nepravilen razvoj kosti okostiranja obraza. Deformacije obraza s kartami se pojavijo v zgodnji nosečnosti zaradi genetske mutacije. Lahko diagnosticirate intrauterine kršitve v ali takoj po rojstvu otroka. Pogostost fiksnih primerov dojenčkov s troterijskim sindromom v različnih virih je označena z različnimi - od 1 do 10-50 tisoč rodov. Bolezen se šteje za slabo preučeno in vseživljenjsko.
Kaj je Sindrom Tereher Collins?
Zunanje mutacije v sindromu Tronererjevega Tronerja lahko imajo drugačno stopnjo resnosti: od manjših odstopanj razvoja čelnih, obraza, nosnih kosti na težke patologije. V tem primeru bolezen vpliva le na kranialni okostje, brez kršitev duševnega in fizičnega razvoja bolnika.
InformacijePrvič, takšne patologije na samem začetku dvajsetega stoletja so opisali Edward Triltch Collins, ki je bil prej znan po svojih delih na področju anatomije in oči patologije. Posledično je sindrom prejel ime tega angleškega kirurga in oftalmologa. Kasneje so podrobnejša dela opravila oftalmologa iz Švedske Adolf Franchetti, ki je uvedla koncept matibuloy-fascialne disotoze. V evropskih medicinskih krogih je bolezen dvojno ime - francoski Collins sindrom - od imen obeh raziskovalcev.
Vzdrževanjekršitve razvoja okostja obraza, ki jo povzroča mutacija gen TCOF1, se pojavljajo v zgodnjem obdobju nosečnosti (3-4 tedne).
Razlogov
Nepravilna tvorba kranialnega okostja se pojavi zaradi mutacij skupin genov, odgovornih za sintezo DNK in intrauterin razvoj otroka v intervalu od 18 do 28 dni od trenutka spočetja. Vzemimo se po poteku bolezni Polrde1c ali Polrde1d Gen. Za samega sindroma Trucherjevih Collinsov je mutacija gena TCOF1 odgovorna za kodiranje nukleotona fosfoproproprotena - proteina, ki je vključena v tvorbo okostja obraza in se nahaja v 5 kromosomu. Neuspeh kodiranja zmanjšuje postopek popuščanja fuzijskih celic živčnega grebena.
Zanesljivo se zaveda dednega dejavnika bolezni, vendar pa se po statističnih podatkih otroci s podobnimi prirojenimi anomalijami pogosteje rodijo od zdravih staršev.
Natančni vzroki za genomske motnje niso opredeljeni. Hipotetično vodi k njim:
- Kajenje in zloraba alkoholnih pijač med podaljšanjem ploda.
- Sprejem narkotičnih, teratogenih in drugih podobnosti za učinek drog.
- Obsevanje sevanja.
- Nevroza, stres.
- Težke oblike brez kompenziranih kroničnih bolezni.
DodatnoTovrstne mutacije se štejejo za dedno, vendar se več kot polovica bolnikov s sindrom zdravih staršev rodi več kot polovica bolnikov.
Simptomi Tereher Collins
Več patologij pri različnih bolnikih se razlikujejo po stopnji gravitacije, in se lahko manifestirajo v obliki manjšega popačenja ali težkih mutacij. Glavni simptomi sindroma Tereher Collinsa so izraženi v:
- Hipoplazija Zick kosti, nenormalnih lokov, bližnjih žlez slinavke.
- Nerazvojnost kosti čeljusti in premikanja jezika.
- Nerazvita iz ušesnih lupin in njihova nepravilna lokacija (pod normo se lahko nahajajo na dnu čeljusti).
- Odsotnost fragmentov tkanin nižjega (manj pogosto - najvišjem stoletja, pomanjkanje trepalnic v spodnjih vekah.
- Popolna odsotnost ušes, zunanji slušni prehod.
- Neveljavna anatomija srednjega ušesa.
- Predlaganje respiratornega trakta.
- "Teče" vogale na prostem.
- Dihanje nazalnih potez.
Medsebojno območje je lahko predmet mutacij ().
Morfološka odstopanja so pogosteje dvostranske in simetrične, ki so skoraj vedno obremenjene s težavami s žvečenjem, požiranjem, artikulacijo, izgovorjavo, kot tudi oslabljenimi funkcijami organov vida in sluha.
V izoliranih primerih se Sindrom Tereher Collins uporablja za mišično-skeletni sistem in srčni sistem.
Diagnozo med nosečnostjo
Kršitve pri razvoju kranialnega okostja v obdobju intrauterina se odkrijejo. Dodatno potrebno (ali pa bo morda potrebno):
- Na 10-11 tednu nosečnosti - patologije, z biopsijo vasi Chorion (postopek lahko povzroči izgubo ploda in / ali okužbe maternice).
- 16. in 17. julija - (za prisotnost napak pri razvoju nevralne cevi zarodka) in krvi vseh krvnih sorodnikov.
- Julija 18-20 - iz sadnih plovil Placenta in fetoskopije.
Celovita diagnostika omogoča razlikovanje šibkih simptomov Tereher Collins sindroma iz drugih prirojenih napak kosti lobanje in obraza.
Diagnostika TERECHER COLLINS sindroma pri novorojenčku
Otrok z maksilofacialno disostacijo je rojen s hudimi karakterističnimi patologije, vendar je potreben genetski test za potrditev primarne diagnoze. Za oceno stopnje funkcionalnih motenj in poznejših kirurških intervencij je potrebna pravočasna in polna diagnostika.
Diagnostični ukrepi Sindroma Tereher Collins vključujejo:
- Ocena zaslišanja, katerih metode so odvisne od starostnih značilnosti bolnika in pomenijo določitev potencialov sluha, kot tudi tonalni prag avdiometrije ali govora v obliki igre. Avdiološko testiranje je treba zadržati takoj po rojstvu s ponovnim pregledom za 5-6 dni otrokovega življenja. Ocena respiratornih organov (zaradi tveganja apneje med spanjem).
- Spremljanje obrobnega nasičenosti kisika (nasičenost kisika hemoglobina).
- Radioskopija lobalnih napak obraza.
- Računalniška tomografija kranialnega polja v projekcijah.
- CT časovne kosti (pred operacijami, mlajšimi od 3 let).
Zdravljenje
Za odpravo temeljnega vzroka deformacij kranialnih kosti je nemogoče. Zaradi posebnosti mutacij se tudi zdravljenje TERECHER COLLINS sindrom ne izvaja tudi s terapevtskimi tehnikami. Narava in spektra kirurške intervencije je odvisna od širjenja patologij in posledica njihovih notranjih disfunkcij sluha, dihanja itd., Skupaj s kirurškimi operacijami, zmanjšati resnost odstopanj (izpolnjevanje njih ne prihaja)) :D:
- Ortodontsko zdravljenje;
- protetika sluha;
- sistematični razredi z govorni terapevt in sorfidagog.
Potreba po uprava je posledica šibkega ali nevtralnega rezultata mutiranja semena sluha. To poteka v najzgodnejši starosti, da se prepreči LAS pri splošnem razvoju in govora bolnika. Naprava iz porabe kosti se izvaja na mehkem traku glave, starih od 3 mesecev do 3 let. Ko dosežete 3 leta starosti, lahko:
- Magnetni implantat namestite na uho.
- Nosite slušni aparat, ki deluje na principu magnetnega privlačanja med implantanimi in zunanjimi magneti.
Preprečevanje
Ker vzroki za sindrom Tereher Collins še vedno ne preučujejo do konca, je težko govoriti o njenem preprečevanju. Da bi preprečili rojstvo otroka z nenormalnosti lobanje in obraza od staršev, v zgodovini, od katerih ni primerov te bolezni, je mogoče izpolniti standardnih priporočil v zvezi z zdravim življenjskim slogom, zlasti v času omamljanje ploda. Toda pri načrtovanju nosečnosti v družini, kjer ima vsaj eden od staršev podobno diagnozo, je treba upoštevati, da se tveganje prirojenih patologij znatno poveča in niha v območju od 40 do 48 %%.
Bolniki v sindromu TRETER COLLINS potrebujejo stalno psihološko pomoč in moralno podporo za ljubljene.
Delovanje z TRETER COLLINS sindromom
Kirurške intervencije v sindromu pri težavah sindroma se izvajajo ne le, da popravijo zunanje pomanjkljivosti bolnika za bolj udobno bivanje v družbi. Pogosto so zaradi potrebe po preprečevanju smrtonosnega izida, ki lahko vodijo značilne mutacije, ki ovirajo procese dihanja in požiranja. V zgodnjem otroštvu ali otroštvu se lahko izvede nujna gastrostomija, traheostomija in podrobna popravek.
Druge vrste poslovanja vključujejo:
- Mandibularna motnja (podaljšanje nižje čeljusti) - ne prej kot dosežek od 2 do 3 let.
- Popravek kolobora nižje starosti.
- Plastične lastne lupine.
- Endoskopska polisinusotomija (Funkcionalna endoskopska sinusna sinusna kirurgija »Funkcionalna endoskopska sinusna«) - lahko poteka v prvih dneh življenja otroka, ki trpi zaradi horizacije ATRESIA, tj. prirojena zožitev hrbta nosne votline.
- Žareče operacije (supradottastika, laringotrahealna plastika itd.) In mnogi drugi.
Glede na resnost mutacij se lahko zahteva dolgoročni cikel plastičnih operacij.
Posledice Sindroma Tereher Collinsa
Genetska patologija kosti lobanje in oseba bo vstopila v maso nevarnih posledic, kot so:
- (Ki ga povzroča nerazvitost sluh kosti ali odsotnost ušesnih školjk).
- Strabizem.
- Različne vrste zobnih bolezni.
- Nezmožnost neodvisnega hranjenja (zaradi deformacije kosti čeljusti in redke in / ali nepravilne lokacije zob, odsotnost stripic očala).
- Motnje dihalne funkcije (zaradi nadgradnje nosnih udarcev, nepravilnega razvoja zgornjega neba in povečane velikosti, "olupljen" jezik, ki lahko blokira dihalne trakt).
V redkih primerih sindrom povzroča bolezni kardiovaskularnega sistema in mutacije nekaterih drugih notranjih organov.
InformacijeSindrom Tonerecher Collins je redka genetska bolezen, ki jo najdemo iz obeh spolov. V posebej hudih primerih je značilna skoraj popolna odsotnost osebe in kosti obraza. Nemogoče je zdraviti patologijo, večina mutacij pa se lahko bistveno zmanjša zaradi kompleksnih, večstopenjskih kirurških operacij. Zdravljenje se izvede celovito, vključno z razredi s govornim terapevtom, psihologom.
Vzroki patologije
Razvoj bolezni je povezan z motnjami razvoja intrauterina v obdobju 6-7 tednov. Bolezni so lokalizirane v embrionalnem elementu prvega Gill Arc.
Francoski sindrom ima lahko drugačno stopnjo resnosti simptomov: od nevidnih za zelo izrazite patologije za razvoj lobanje. Sindrom je podedovan zaradi avtosomnega prevladujočega znaka in ima visok odstotek manifestacije takih fenotipskih patologij pri otrocih.
Znaki sindroma
Navzven, se sindrom pokaže poševne razpoke oči, katerih zunanji kotički so izpuščeni, včasih je koloboma stoletja (odsotnost dela spodnje ali zgornje veke), prirojena katarakta, mikrofthalm, mišične pareze gibanje oči.
V maksilofacialnem sistemu je nerazvitost zick kosti, zgornje in mandibularne. Kot rezultat, asimetrija obraza je pomembna, včasih pacienti imajo volk padec, je mogoče, da potisne jezik, ki prispeva k blokade blokado in povzročajo bolezni dihal.
Zobje so pogosto nerazviti, široko dostavljeni, obstajajo težave z ugrizom. Hipoplazija spodnjega dela osebe daje ptičji videz. V redkih primerih obstajajo lezije velikih krvi, src, zaostajanja v razvoju, interni hidrocefalus.
Frankhetin sindrom se lahko diferencira z Goldenhara displasijo. Za to patologijo je značilen povečanje števila dojk ali ledvenih vretenc, materničnega vratu, izgube sluha, patologijo strukture slušnega prehoda, razcepljenega jezika, delitev neba.
Enostavna stopnja sindroma praktično nima strukturnih sprememb v oddelku za obraza, z zmerno resnostjo - našteti simptomi se izrazijo s selektivno. Za hudo stopnjo sindroma je značilno popolno pomanjkanje namenskih značilnosti otroka. Po statističnih podatkih se zmerni sindrom najpogosteje kaže, toda v večini primerov je mogoče odpraviti napake s pomočjo plastične kirurgije.
FRANCESTE sindrom: Zdravljenje
Za zdravljenje bolnikov je potrebno interdisciplinarni zdravstveni pristop. Glavni problem je kršitev dihalnega trakta, požiranju, vizije in sluha. V nekaterih primerih se lahko zahteva traheostomija - operacija za razširjanje sprednje stene sapnika.
Skozi gastrostom (oblikovana po besedah), se bolnik napaja in diha. Nastop je mogoče izboljšati z uporabo plastične kirurgije, vendar se izvede na volji in samo doseči določeno starost.
Kirurška sprememba videza zahteva postopno in stopenjsko zdravljenje. Napake se lahko odpravijo že več let in celo desetletja. V nekaterih primerih je nemogoče v celoti popraviti deformacije obraza, zato lahko zdravniki s kirurškim intervencijo le rahlo zmanjšajo manifestacijo simptomov in izboljšajo kakovost življenja bolnika.
Poskuša obnoviti zaslišanje s kirurškim intervencijo (popraviti strukturo slušnih kosti), ni imela pozitivnega učinka na bolnike, zato je bolje za ta namen uporabiti slušne naprave, ki jih izberejo posamezne patologije strukture notranjega in srednje uho.
Frankheti sindrom: Fotografija bolnikov
Fotografija kaže, da ljudje s sindromom Torcker Collins ne vodijo manj aktivnega življenja kot zdravi ljudje. Naučijo se dojemajo, ljubijo svoj obraz, si prizadevajo pomagati istim otrokom, ki nimajo želje, da bi živela polovico in se bojijo, da gredo zunaj zaradi zasmehovanja drugih otrok.
Tudi absolutno zdravi starši imajo lahko otroka z genetsko patologijo.
Na fotografiji pred in po plastični kirurgiji je dekle vidna pomembna razlika. Zato ne bi smeli obupa in pred časom, da zložite roke. Vedno lahko najdete način za izboljšanje videza.
Frankhetyti sindrom je avtosomska prevladujoča motnja razvoja obraza s spremenljivim izrazom. SIMBROM COLLINS TRIIR (TCS).
Imenovan v čast angleškega oftalmologa E. T. Colizz, ki je leta 1900 opisal glavne sestavine tega stanja. Motnje vplivajo na obe spola enako.
V Angliji in na ameriški celini, je ta anomalija opisana kot "Trisher Collins sindrom", na evropski celini - mandibul-obraza disostapes ali sindrom francente
Druga imena:
- Frankhety-Zvalen-Klein sindrom;
- MANDIBULOFACIALNA DYSTOSS (MFD1);
- Trisherjev sindrom Collins-Frankhesty;
- Zigouroahdibularna displazija.
Francoski sindrom je resna prirojena motnja, ki je značilna številne anomalije, ki so omejene na glavo in obraz. Hipoplazija kosti osebe, zlasti čeljusti in zylomic, je skupna značilnost.
Ta bolezen skoraj popolnoma prekine otroka od družbe, zaradi česar je njegovo življenje še hujše in boleče.
Sindrom Francenity je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija genov, ki pomagajo pravilnemu razvoju kosti in obraza. Ta protein je pomemben za razvoj osebe v maternici, in po rojstvu. Mutacija vodi do zmanjšanja njegove količine, spremeni celice, ki tvorijo lastnosti obraza.
Bolezni pri razvoju kostnega tkiva povzročajo hudo asimetrijo, zato je slušni in vizualni aparat pridobivati \u200b\u200bstalne strukturne patologije.
Širjenje
Redka genetska bolezen vpliva na približno 1 od 50.000 ljudi.
Razlogov
Razvoj bolezni je povezan s kršitvami razvoja intrauterina za 6-7 tednov.
Nered se pojavi zaradi TCOF1 ali POLR1C, PLR1D genska mutacije. To je avtosomalno prevladujoče stanje, kar pomeni, da je ena kopija modificiranega gena v vsaki celici dovolj, da povzroči motnjo.
Približno 60 odstotkov primerov je posledica novih mutacij in jih najdemo v ljudeh, ki nimajo zgodovine družinske motnje. Pogosteje, oseba podeduje spremenjeni gen iz prizadetega starša.
Ko je francoski sindrom posledica mutacije gena POLR1C, ima država avtosomno-recesivno naravo dediščine. Takšna dediščina pomeni, da imata obe kopiji gena v vsaki celici mutacije.
Starši posameznika s samodejnim recesivnim državam imajo eno kopijo mutiranega gena, vendar običajno ne kažejo znakov in simptomov države.
Mutacije gena TCOF1 so najpogostejši vzrok motnje, razpon od 81 do 93 odstotkov vseh primerov.
Polrde1c in polr1d povzročita dodatne 2 odstotka primerov.
Proteini, pridobljeni iz genov TCOF1, POLR1C in POLR1D, imajo pomembno vlogo pri zgodnjem razvoju kosti in drugih tkanin obraza. Sodelujejo pri pridobivanju molekule, imenovane ribosomska RNA (RRNA). Ribosomska RNA pomaga zbirati gradnike beljakovin (aminokisline) v nove beljakovine, ki so potrebne za normalno delovanje in preživetje celic.
Če želite izvedeti več Pričakovana življenjska doba v sindromu Rubinstein Tayby: Simptomi in vzroki bolezni
TCOF1, POLR1C, Polrde1d mutacije zmanjšujejo izdelke RDNA. Raziskovalci kažejo, da lahko zmanjšanje zneska RRNA sproži samouničenje (apoptoza) nekaterih celic, ki sodelujejo pri razvoju kosti in tkanin.
Anamalno celična smrt pripelje do posebnih vprašanj razvoja osebe, ki je bila odkrita med francoskim sindromom.
Znaki
Znaki te motnje se zelo razlikujejo: od skoraj neopazne do hudega. Simptomi francoskega sindroma se pogosto najdejo na ultrazvoku med nosečnostjo. Pogosteje manifestira deformiran in nerazvit obraz, brado.
Spodnje veke so presenečene, ličnice, čeljust, ušesa so lahko odsotne ali imajo napake. Otroci imajo težave z dihanjem in sluha.
Simptomi so:
Čeljusti in zobje
- Preskok neba (nepravilna streha ust);
- Nepopolna odprtina ust;
- Zobni intervali;
- Majhna čeljust;
- Ustna vogala so nagnjena navzdol.
Obraz
- Ni kosti obrvi;
- Manjkajoče ali majhne ličnice;
- Padajoče poševne oči;
- Spodnja veka se spušča;
- Razširitev območja ust.
Ušesa
- Značilna manjkajoča, majhna ali nenavadno oblikovana ušesa;
- Pomanjkanje slušnega prehoda;
- Ušesa so preveč blizu vratu.
Izguba sluha povzročajo napake treh majhnih kosti v srednjem ušesu, ki prenašajo zvok ali zaradi nezadostnega razvoja slušnega prehoda.
Splošni simptomi
- Težave s požiranjem;
- Kršitve. Pogosto imajo oči, ki so nagnjene navzdol, redke trepalnice, vdolbine na spodnjih vekah, imenovanih Coloboma;
- Izguba sluha;
- Rdeče dihanje;
- Težave z govorom;
- Deformacijske roke.
Nekateri so rojeni z luknjo na strehi ust, ki se imenujejo volk. V hudih primerih nerazvitost kosti obraza omejuje dihalne poti prizadetih otrok, kar povzroča potencialno življenjsko nevarne težave z dihanjem.
Ljudje z motnjami imajo običajno normalno inteligenco.
Trenutno ni zdravil za zdravljenje francoskega sindroma. Zdravljenje je namenjeno posebnim potrebam vsakega otroka ali odraslega. Potreben je multidisciplinarni zdravstveni pristop. Glavni problem je kršitev dihalnega trakta, požiranje, vizija, sluh.
Novorojenček zahteva takojšnjo traheostomijo, če so dihalne poti deformirane. Postopek vključuje umestitev cevi neposredno v območje vratu, grlo.
Izguba sluha se obravnava kot povečanje prevodnosti kosti z dajanjem vsadkov, govornih terapij, izobraževalnih programov se priporočajo.
Če želite izvedeti več Znaki in zdravljenja Poljske sindroma pri dekletih in fantih
V mnogih primerih je potrebna rekonstrukcija kraljenja. Operacija se izvaja za obnovitev delitve neba, obnovi čeljusti ali drugih kosti lobanje. Posebni kirurški posegi in starost med delovanjem so odvisni od resnosti anomalij, splošnega zdravstvenega stanja, osebnih preferenc.
Na fotografiji, dekle pred in po plastični kirurgiji. Zato ne obupajte in ne znižajte rok. Vedno je mogoče najti način za izboljšanje videza. Kostni presadi so nameščeni tako, da pomagajo ustvariti ličnice. Nekatere operacije so preložene, preden dosežejo otroka 5 let in več.
V nekaterih primerih je nemogoče popolnoma odpraviti deformacije obraza, zato zdravniki rahlo zmanjšajo manifestacijo simptomov, ki izboljšujejo kakovost bolnikovega življenja.
Poskusi obnovitve zaslišanja kirurško (za popravek strukture slušnih kosti) ni pokazala pozitivnega rezultata, zato je priporočljivo uporabiti slušne pripomočke, izbrane za posamezne patologije notranjega in srednjega ušesa.
Nove metode
Preučene je več možnih zdravljenja. Znanstveniki iščejo načine za zaviranje proteina P53, ki pomaga telesu, da ubije neželene celice. Pri ljudeh s francoskim sindromom je P53 nenormalno aktiviran, kar vodi do izgube nekaterih celic, povzroča simptome.
Obstaja predpostavka, da lahko zaviranje proizvodnje P53 (blokiranje njene aktiviranje) pomaga pri obravnavanju prizadetih ljudi. Dodatne raziskave so potrebne za ugotavljanje, ali je ta vrsta zdravljenja učinkovita in je varna.
Raziskovalci preučujejo tudi uporabo matičnih celic, ki jih najdemo v madipoznem tkivu, ki se uporabljajo pri operacijah pri ljudeh z bankami, ki imajo lobilne patologije.
Zgodnje študije so pokazale, da se kirurški rezultati izboljšajo z uporabo teh matičnih celic, pomagajo spodbuditi obnovo rasti prizadetih območij. Vendar pa je ta terapija še vedno eksperimentalna in protislovna.
Frankhetyti ali TRETER COLLINS sindrom je prirojena bolezen, ki je izjemno redka. Po statističnih podatkih se ta patologija opazi v enem od petdeset tisoč novorojenčkov. Omeniti je treba, da obstaja več stopenj razvoja bolezni. Če govorimo o začetnem, potem je tukaj otrok skoraj ogrožen. On ima nekaj napak navzven, vendar se ne zdi na duševnem razvoju otroka.
Če se bolezen nadaljuje brez zapletov, lahko otroci s takšnim sindromom vodijo aktivni življenjski slog. Vendar pa ni vse tako rožnato. V primeru resne faze razvoja bolezni, otrok trpi zelo veliko, skoraj nima osebe. To popolnoma odpravlja novorojenčka iz družbe. V tem članku bomo upoštevali vzroke izgled francoskega sindroma, simptomov in metod zdravljenja.
Kaj je?
Kot je bilo že ugotovljeno, je Collins sindrom izključno genetska bolezen. V svojem življenju se nemogoče kupiti, se kaže od rojstva. Ta bolezen je ena od podrejanja razdeljevanja, kar pomeni kršitev ali nepravilen razvoj kostnih tkiv. Če govorimo o fikcijskem sindromu, obstaja deformacija kosti lobanje, ki ne more vplivati \u200b\u200bna fizično in moralno stanje osebe.
Novorojenca je takoj postavila klinične manifestacije, na število, ki je odvisna od resnosti razvoja bolezni. Treba je omeniti, da je bolezen značilna kršitev, na katero se prikaže na obraz osebe. Najpogosteje otroci trpijo zaradi sindroma, katerih starši imajo spontane genske mutacije.
Vzroki bolezni
Sindrom je prirojena bolezen, ki odpravlja vpliv kakršnih koli zunanjih in notranjih dejavnikov za njen razvoj. Opozoriti je treba, da je bila težaja sprva položena v kodo aminokisline otroka, in še preden se zdi, da je na svetlobi. Znanstveniki so uspeli dokazati nastanek različnih genov gentacij na petem kromosomu. To ni nesreča, ker je v človeškem telesu odgovorna za kakovost materiala za okostje. Poleg tega, ko govorimo o strukturi kromosoma, je mogoče opozoriti na njeno velikost: dolga struktura sama v genomu.
Samo po sebi se mutacije pojavljajo na podlagi kršitve v intracelularni sintezi beljakovin. Potem je oseba opažena pri iskanju Gaponed. Z drugimi besedami, telo preprosto nima beljakovin, da tvori obraz lobanje. Glavni razlog za videz francoskega sindroma je dednost genov. Vendar pa se bolezen lahko razvije zaradi novih mutacij, ki jih povzročajo nekateri dejavniki:
- radioaktivno sevanje;
- toksoplazmoza;
- sprejem psihotropnih zdravil.
Znaki sindroma
Ker je ta bolezen značilna dejstvo, da prinese sadje, ki se še ni rodilo, lahko prvi simptomi najdete takoj po videzu svetlobe. Poleg tega se skoraj vsi znaki bolezni nemudoma kažejo. Tudi nepoštena oseba v medicini med bumljem pogled na bolnika lahko identificira določene simptome. Glavna je kršitev oblike oči. To je mogoče videti naenkrat s francoskim sindromom - fotografija, predstavljena v članku, je jasno prikazana.
Poleg zgoraj navedene funkcije je več, kar je značilno za to bolezen. Omeniti je treba, da so vsi simptomi precej izrazit, in je težko, da ne opazimo. Torej, med njimi najpogostejši so:
- neuspeh v strukturi ličnih listov in spodnje čeljusti;
- težave z zaslišanjem;
- kršitev v strukturi brade;
- pomanjkanje nenormalnih lupin;
- malokluzija.
Ravni razvoja
Na začetku članka je bilo navedeno, da obstaja več stopenj bolezni, da je čas prišel govoriti več. Frankhety (Collins) sindrom ima tri ravni razvoja. Za prvo in najbolj varno je značilna majhna hipoplazija kosti obraza. Toda tudi v tem primeru se oseba navzven in najbolj pozorna lahko sumi prisotnost bolezni.
Ko pride druga faza, se tukaj dodajo težave s težavami s sluha, nepravilna oblika razpok oči, deformacija spodnje čeljusti. V tem primeru je bolezen bolj očitna, oseba s sindromom pa se zelo razlikuje od običajnega posameznika.
Kot je za slednje, najtežja stopnja, potem je popolna odsotnost osebe. Pravzaprav je zelo strašljivo, ker je bolnik preprosto izključen iz družbe, in z zelo nizko verjetnostjo, se bo nekaj spremenilo. Poleg tega ti ljudje v preteklih letih trpijo močnejši, ker se patologija še poslabša. Morda obstajajo znaki hujših bolezni. Frankhetski sindrom je precej nevarna bolezen, od let pa lahko pridobijo bolezni in slabše.
Najbolj resni zapleti
Poleg sindroma in tako omejuje številne sposobnosti ljudi, obstajajo tudi posebni primeri, ki imajo najmočnejši vpliv na zdravje telesa. Eden od najtežjih zapletov se šteje za deformiran z usti. To je posledica težav v strukturi zob, kar vodi do dejstva, da bolnik ne more jesti neodvisno.
Lahko se pojavijo tudi dodatne težave z dihanjem, saj se francoski sindrom poveča velikosti in zaraščanje nosnih prehodov. Seveda ti dejavniki negativno vplivajo na človeški dihalni sistem.
Diagnostika
Omeniti je treba, da se identifikacija te bolezni pojavi med nosečnostjo. Na formatirni plod, zdravniki diagnosticirajo prisotnost francoskega sindroma. Priporočljivo je, da izvedemo študijo dela obraza z biopsijo. Vendar ta metoda ni varna, zato zdravniki pogosto uporabljajo ultrazvok za te namene. Prav tako je potrebno, da vsi družinski člani sprejmejo preskuse krvi. Po tem mora noseča ženska mimo fetoskopije. Končna faza diagnoze je, da prevzame kri iz placentnih plovil.
Vzroki francoskega sindroma leži v generaciji genov, zato, odvisno od resnosti bolezni, zdravniki odločijo o izvedljivosti nadaljnjih raziskav. Če je bolezen značilna izraznosti, potem ni dvoma. Vendar pa je v primeru odkrivanja nekaterih posameznih simptomov, so strokovnjaki dolžni še naprej opazovati. Seznam dejavnosti za identifikacijo sindroma sestavljajo zdravnik posebej, v večini primerov pa prinaša sadje. Ta bolezen je precej težka, zato je zelo pomembno, da jo vnaprej diagnosticirajo, tako da obstaja možnost, da popraviti položaj stvari.
Zdravljenje francoskega sindroma
Na žalost je treba navesti dejstvo, da trenutno zdravilo ni pripravljeno predlagati terapevtske metode zdravljenja tega problema, preprosto ne obstajajo. Vsa terapija je namenjena izključno paliativni oskrbi. Oseba, ki se razlikuje od vseh drugih, želi biti nekdo drug. Zato je v tem primeru težko najti vse dragoceno za človekovo oskrbo.
Če opazimo resne faze bolezni, je treba opraviti operacijo. Če ima oseba težave z zaslišanjem, zdravniki priporočajo uporabo slušne pomoči. Seveda je veliko moralne podpore odvisna od moralne podpore. Ali lahko bolnik sam verjame? Ali je lahko močnejša od vseh težav? Precej težka vprašanja. To nakazuje, da psihološka pomoč ne more biti odveč. V vsakem primeru, če je mogoče, je treba podpreti dobro besedo. Ni nič za vas, bolnik pa lahko odpre drugo dihanje.
Napoved
Treba je omeniti, da v večini primerov ljudje z diagnozo francoskega sindroma živijo polno življenje, najdejo zakonce, otroci rodijo. Vendar pa v družbi obstajajo določene težave. SisoLately Prilagajanje takih ljudi je nerealno težko, ki seveda negativno vpliva na njihovo zdravje.
Ampak, če oseba nima najtežje faze bolezni in moralno se je spopadel z javnim pritiskom, potem se je povečala možnost popolnega življenja. Glavna stvar je, da premagamo problem psihološko in še naprej opravljate svoje delo.
Zaključek
COLLINS sindrom je precej redka, vendar je resna bolezen. Vzrok te bolezni je dednost, spontana generacija genov. Zdravniki Med izpiti nosečnice začnejo preverjati prisotnost deformacije obraza dela ploda. Če je študija pokazala, da bolezen obstaja, je specialist dolžan narediti tečaj terapije, ki najlažje olajša življenje osebe.
Z intrauteririnskimi kršitvami procesov razvoja kosti se pojavijo resne kranialne deformacije, ena od vrst takšne patologije pa je COLLINS (TCS) sindrom (TCS) ali Mandibulofasciat, to je maksilofacial Dysostics.
Koda bolezni v ICD 10: Razred XVII (prirojene anomalije, deformacije in kromosomske motnje), Q75.4 - Mandibulofacialna disostoza.
Koda ICD-10
Q75.4 Maxilofacial Distoz.
Epidemiologija
Vzroki sindroma Collins trunt
Ta sindrom je bilo ime izjemnega britanskega oftalmologa Edward Triltch Collins, ki je pred več sto leti opisal glavne značilnosti patologije. Vendar pa evropski zdravniki pogosteje kličejo tovrstno obrazno anomalije in čeljusti ali čeljusti ali Francenity sindrom - na podlagi obsežnih študij švicarskega oftalmologa Adolf Frankhenta, ki je v sredini prejšnjega stoletja uvedel izraz "Mandibulofascial Dysostics". V medicinskih krogih je ime francoskega Collins sindrom.
Vzroki sindroma Collins trunt - genska mutacije TCOF1 (v kromosomskem lokalu 5Q31.3-33.3), ki kodira nukleolni fosfoprotein, ki je odgovoren za oblikovanje travmatskega dela človeškega zarodka. Kot rezultat prezgodnjega zmanjšanja količine tega proteina, biogenaze in funkcij RDNA so pokvarjeni. Po genetiki raziskovalnega programa človeškega genoma, ti procesi vodijo do zmanjšanja širjenja embrionalnih celic živčnega grebena - valjar vzdolž živčnega žlebe, ki med razvojem embrio zapre v živčni cev.
Oblikovanje tkanin obraza dela lobanje se pojavi zaradi transformacije in diferenciacije celic zgornjega (glave) dela živčnega grebena, ki se migrirajo vzdolž živčne cevi v regijo prvega in drugega gortalnega loka . Pomanjkanje teh celic povzroča kranialne deformacije. Kritično obdobje nastanka anomalij - od 18 do 28 dni po oploditvi. Po zaključku migracije živčnih celic CREST (v četrtem tednu nosečnosti) se oblikujejo skoraj vse ohlapne mezenhimske tkanine na področju oseb, ki se kasneje (od 5 do 8 tednov 8) razlikujejo v skeletne in povezovalne tkanine Vsi deli obraza, vrat, laringe, ušesa (vključno z notranjimi) in prihodnjimi zobmi.
, , ,
Patogeneza
Patogeneza sindroma trucer Collins ima pogosto družinskega značaja, anomalija pa je podedovana s samodejnim prevladujočim načelom, čeprav obstajajo primeri avtosomno-recesivnega prenosa napake (z mutacijami drugih genov, zlasti, POLR1C in POLR1D). Najbolj nepredvidljiva pri maksilofacijah dizelskih pristopov je, da so mutacija podedovana z otroki le v 40-48% primerov. To pomeni, da 52-60% bolnikov, vzroki za virul TrucHer Colland niso povezani s prisotnostjo anomalije v družini, in, kot je verjel, se patologija pojavi kot rezultat spordic gen mutacij DE Novo. Najverjetneje so nove mutacije posledice teratogenih učinkov na plod med nosečnostjo.
Med teratogenimi vzroki tega sindroma, strokovnjaki se nanašajo na velike odmerke etanola (etil alkohol), sevalne, cigaretne dim, citomegavirus in toksoplazme, kot tudi herbicidi, ki temeljijo na glifosat (krolk, glorif, tornado itd.). In na seznamu nedržavnih dejavnikov, priprave iz akne in seboreje s 13-cis-retinoično kislino (izotretinoin, nastanitev); Antikonvulzivni zdravilni phonitin (dilantin, epinutin); Psihotropna pomeni diazepam, valium, relacijo, seduksen.
Simptomi sindroma Collins trunt
Klinični znaki mandibulofajske disotoze in njihove resnosti so večinoma odvisni od posebnosti manifestacije genskih mutacij. In prvi znaki te anomalije v večini primerov so vidni v otroku takoj po njegovem videzu: oseba v sindromu The Theercher Collins ima značilen videz. Poleg tega so morfološke anomalije običajno dvostranske in simetrične.
Najbolj očitne simptome sindroma trucherjevih Collinsov:
- nerazvitost (hipoplazija) kosti obraza lobanje: Zickil, Zickil procese čelne kosti, stranske plošče za stransko ploščo, navidezni sinusi, spodnje čeljusti in izbočenih kostnih epiphidov (poletja);
- nerazvitost kosti spodnje čeljusti (mikrognanjska) in bolj neumna kot običajno kota mandibula;
- nos ima normalno velikost, vendar se zdi velika zaradi hipoplazije nenormalnih lokov in nerazvitosti ali odsotnosti Zicky ARC na področju templjev;
- oči se spuščajo, to je nenormalno rezanje oči, z dolžnimi navzdol, z zunanjimi vogali;
- pomanjkljivosti spodnje starosti (koloboma) in delna odsotnost trepalnic na njih;
- lastni ponori nepravilne oblike s široko paleto odstopanj, do njihove lokacije v kotu spodnje čeljusti, odsotnosti vrvic, slepih fistulas med kozo in kot ust, itd.;
- zmanjševanje ali okužba (atresis) zunanjih sluha in nenormalnosti srednjega ušesa kosti;
- odsotnost ali hipoplazija žlez za žleze iz parol;
- pharingealy Hypoplasia (zožitev žlega in dihalnega trakta);
- sol trdnega nosu (volkastih ust), kot tudi odsotnost, skrajšanje ali nepremičnost mehkega neba.
Takšne anatomske nepravilnosti v vseh primerih imajo zaplete. To so funkcionalna slabitev sluha v obliki prevodne (prevodne) izgube sluha ali popolne gluhost; Kršitve zaradi nepravilno tvorbe oči; Neab napake povzročajo težave s hranjenjem in požiranjem. Obstajajo motnje okluzije zob, povezane s čeljusti (nepravilni ugriz), ki po drugi strani povzroča težave s žvečenjem in artikulacijo. Soft nebo patologije pojasnjujejo glasove glasov.
Zapleti in posledice
Posledice maksilofacialnih anomalij v sindromu Trycherja Collinz se pojavljajo v dejstvu, da so ob rojstvu otroka njene intelektualne sposobnosti normalne, vendar zaradi pomanjkljivosti sluha in drugih kršitev obstaja sekundarna zamuda pri duševnem razvoju.
Diagnostika Sindroma Collins trunt
Postnatalna diagnoza sindroma Collins trunt se v bistvu izvaja na podlagi kliničnih znakov. Maxillofacial Dysostics se zlahka določi s popolno ekspresivnostjo sindroma, toda ko obstajajo minimalno izrazite simptomi patologije, se lahko pojavijo težave s pravilno diagnozo.
Hkrati je potrebno posebno pozornost oceniti vse funkcije, povezane z anomalijami, zlasti tistih, ki vplivajo na dihanje (zaradi grožnje apneje v sanjah). Ocenjevanje in spremljanje učinkovitosti hranjenja in nasičenosti hemoglobin kisika.
V prihodnosti, na 5-6 dneh po rojstvu - je treba ugotoviti stopnjo sluha škode z avdiološkimi testiranjem, ki bi morala biti v porodnišnici.
Izkaz je imenovan, v katerem se instrumentalna diagnoza izvede z rentgenskim žarkom dismoremorfologije; Pantomografija (panoramska rentgenska žarnica kostnih struktur obraza); Popolna lobalna računalniška tomografija v različnih projekcijah; CT ali MRI Brain za določitev stanja notranjega slušnega odlomka.
Najzgodnejši je prenatalno - diagnoza maksilofacialnih anomalij v prisotnosti trucer Collins sindrom v družinski zgodovini je možno z biopsijo Vorsin Chorion za 10-11 tednov nosečnosti (postopek ogroža spontani splav in vstopi v okužbo v maternici).
Tudi analizo krvi družinskih članov; Na 16-17 tedna nosečnosti je sprejeta analiza arogantne vode (transabdominalna amniocenteza); Na 18-20 tednih nosečnosti se izvede fetoskopija in kri je vzeta iz plovil plodov placente.
Najpogosteje v predporodni diagnozi tega sindroma, fetus uporablja ultrazvok (za 20-24 tednov nosečnosti).
Diferencialna diagnoza
Iste metode uporabljajo strokovnjake, ko je potrebna diferencialna diagnoza, da prepoznajo trucer of Collins in jo razlikujejo od drugih prirojenih nenormalnih kosti iz drugih prirojenih nepravilnosti, zlasti: Sindikate Agera, Cruzone, grelnika, Peters-Hells, Hellman-Stef , pa tudi s hemifacialno mikromomijo (GOLDHARA sindrom), hipertelorizmom, prezgodnjim kontinuiteto lobanje lobanje (kraniosnoze) ali kršitev goljufije obraza kosti (kraniozinoza).