Amiotrija Verdniga-Hoffmana (otroška spinalna mišična atrofija, hrbtena mišična atrofija I tip). Kako otroci umrejo z vsotami Spinal Miscular Atrofija 1 Stopnja

Spinalna mišična atrofija je glavna genetski. Vzrok smrti v otroštvu. Ugotovimo za vzroke in načine za spremembo življenja otroka, prav tako pa se naučite, kakšne metode zdravljenja so na voljo danes.

Kaj je spinalna mišična atrofija

Spinalna mišična atrofija (SMA: Spinalna mišična atrofija) - To je nevromuskularna bolezen avtosomsko-recesivnega tipa, označena s smrtjo motornih nevronov, ki se nahajajo v sprednji robu sive snovi hrbtenjače in na dnu možganov stebla.

Motor nevronov - To so celice, iz katerih se oblikujejo živci, namenjeni za krmiljenje skeletnega in navzkrižnega grla in grlo mišic: Ko degeneriramo, so celotne skupine vlaken izpostavljene Atrofija In zato je rezultat mišične šibkost.

Poslovanje očesnih mišic, čeprav nadzorovano z nevroni motornih nevronov na encefial možganske debla, ni moteno pri tej bolezni.

Frekvenca spinalna mišična atrofija od 1: 6000 do 1: 10.000, vse etnične skupine pa se nanašajo nanj; To je redka bolezen, je ena izmed najpogostejših nevromuskularnih bolezni, natančneje po distrofije Duzhenna.

Vzrok za slano mišično atrofijo

Vzrok za slano mišično atrofijo Odkrita je bila sredi devetdesetih let, sto let po prvem opisu bolezni. V 95% primerov govorimo o izbrisu v genu SMN1, lokalizirano na dolgem ramenskem kromosomu 5 (črtanje je izguba zaporedja DNA).

Ker je atrofija hrbtenice podedovana s strani avtosomno-recesivnega tipa, mora oseba prejeti oba izvoda slabega SMN1 - od matere in od očeta. Takšni starši se imenujejo heterozigotni ali prevozniki, in nimajo simptomov bolezni. Mediji najdejo s frekvenco 1:50.

Gen SMN1 kodira protein SMN, ki se uporablja v citoplazma in jedro vseh celic in je ključnega pomena za oblikovanje SNRNP, majhnih jedrskih ribonukleoproteinov, komponent strojev za spajanje.

Zakaj je vseprisoten SMN beljakovin kritični dejavnik Za preživetje in pravilno delovanje motornih nevronov?

Druga hipoteza oblikovani, da bi pojasnili anti-apoptično vlogo SMN:

• potreba po tem beljakovinah je višja v motornih nevronih kot v drugih tkivih.
• po mnenju drugih avtorjev je to mogoče razložiti z dejstvom, da je SMN beljakovin vključen v prevoz vzdolž aksonov RNA-vezavnih beljakovin.

Kljub vsem predpostavkam je trenutno še vedno nejasna, katera od številnih funkcij SMN beljakovin je povezana z razvojem atrofije hrbtenice.

4 vrste mišične atrofije hrbtenice

Spinalna mišična atrofija v skladu s štirimi vrstami:

• s starostjo Videz simptomov
• z največjo motorično aktivnostjoki je sposoben potrpežljivosti

25% oseb se izogiba natančnemu razvrstitvi. Poleg tega se lahko ljudje, ki trpijo zaradi ene vrste bolezni, se simptomi bistveno razlikujejo.

1 Verdnig-Hoffman Bolezen

To je najtežja oblika atrofije hrbtenice, 50% vseh primerov.

Njegove glavne značilnosti:

• manifest. do 6. meseca življenja
• otrok ima slabo in nabavno mišično maso: Malo se premika, ker se ne more upreti moči gravitacije, ne more ohraniti glave v navpičnem položaju in sedeti brez podpore
• kosti so krhke in dovzetne za zlomePoleg tega se scolioza razvije v hrbtenici. Težave s kosti pri bolniku s hrbteno mišično atrofijo ne presenečajo, saj je telesna dejavnost, ki prispeva k mineralizaciji kosti
• refleks sesanje in požiranje je šibekTako je tak otrok težko hraniti
• otroške prsi manj kot običajno Zaradi slabosti respiratornih mišic. Cash Reflex je šibek, ki moti proces, kako se znebiti izločkov (sluz in trdni delci, vključno z mikrobov)

Pri otrocih, ki trpijo zaradi hrbte mišične atrofije 1, pljučnica pogosto razvija, saj se ne morejo znebiti nobenih patogenih mikroorganizmov s kašljem, kot tudi zaradi izgube nadzora s požiranjem mišic, ki ne more preprečiti sline in rezin hrane v pljučih. Ponavljanje pljučnice, na žalost, na respiratorno odpoved.

Za tiste, ki trpijo zaradi te oblike patologije napoved je neugodna: smrt prihaja v 2 letihTudi najboljše zdravljenje sega le na 5 let.

2 tip - Dube Dube

Vmesna oblika spinalne mišične atrofije.

Poglejmo značilnosti:

• med njimi 6 in 18 mesecev
• otrok motorična zamuda zamuda: Ne morem sedeti, potrebuje podporo stati, in se ne bo nikoli naučil hoditi. Lahko ima lahka treserna roka
• hkrati pa tip tudi ugotavlja nagnjenost k razvoju. scolioza in krhkost kosti
• nekaj \u200b\u200bmajhnih bolnikov dsphagija postane ovira, da se zadostuje za razvoj kalorij
• cash Reflex se lahko sprosti, olajša videz okužbe dihal

Ko Spinalna mišična atrofija tipa 2, tudi visoko tveganje za razvoj odpoved na dihanju. Napredovanje simptomov je tako raznoliko nekateri bolniki umrejo v otroštvu, drugi pa lahko dosežejo zrelost.

3 Tip - KUGELBERG-VANTHER

Otroška oblika spinalne mišične atrofije, ki:

• lahko nastanejo od starosti eno leto in pol
• otroci lahko v primerjavi s prejšnjimi primeri lahko stojijo in hodijo sami, ta sposobnost v nekaterih primerih vztraja pri zreli starosti
• opazil tremoriranje rok in težave s sklepi in scoliozo
• motnje dihanja in požiranja Manifest manj pogosto kot pri 1 in 2 tipih

Pri ljudeh, ki trpijo od 3 vrste spinalne mišične atrofije, povprečna pričakovana življenjska doba je primerljiva z zdravimi ljudmi.. Toda zaradi prehranskih problemov in nizke telesne dejavnosti pogosto imajo prekomerno telesno težo.

4 Vrsta mišične atrofije hrbtenice

To je oblika "odrasle" obliki hrbte mišične atrofije, mehkejše in manj pogoste bolezni. Ponavadi se pojavi po 35 letih in počasi napreduje, zlasti, zlasti sposobnost premikanja. Lahko se pojavi savouds in težave z dihanjem.

Pričakovana življenjska doba je normalna.

Kako prepoznati atrofijo hrbtenice

Specialist In. otroška nevrologija Zastavili bomo številna vprašanja, da bi dobili podrobno poročilo o zdravniški zgodovini otroka in njegove družine, po postopku zdravniški pregledOceniti fizično stanje majhnega pacienta.

Potrditev diagnoze spinalne mišične atrofije se doseže zaradi genetski test.: Vzemite vzorec krvi in \u200b\u200bse raziskuje za prisotnost nenormalnega gen SMN1. Preskus se lahko uporablja za iskanje medijev.

Iskanje okvarjenega SMN1 lahko izvede tudi z biopsijo vasi Chorionki so del placente, ki omogoča prednacionalno diagnostiko v primeru:

• Če je par imel že otrok, ki ga je prizadela spinalna mišična atrofija
• partnerji so ugotovljeni, da so prevozniki, vendar še vedno rodijo otroka

Včasih se zgodi, da je nemogoče natančno reči, da je to spinalna mišična atrofija. Nato uporabite drugi testiki pomagajo pri izvajanju diferencialne diagnoze med kopiško atrofijo in drugimi patologijami živcev in mišic:

• elektromiografijaki meri električno aktivnost mišic
• mišična biopsija, to je študija vzorcev tkanin mišic
• vrednotenje koncentracije kreatin kinaze, Encim, ki se dvigne, ko mišice poškodujejo

Kako olajšati simptome atrofije hrbtenice

V tem trenutku ni zdravil za zdravljenje hrbtenjaške mišične atrofije, zato lahko bolniki izkoristijo le podporo zdravljenju.

Podpiralno terapijo

Osnovna na treh "temeljnih":

• dietology.
• dih

Za bolnike v šolski dobi, je pomembno, da aktivno sodelujejo v šolskih dogodkih, saj njihove telesne invalidnosti ne vplivajo na sposobnost učenja.

Fizioterapija

Fizioterapija je potrebna ne glede na starost osebe. Vaje bodo omogočile maksimiranje amplitude gibanja, da bi preprečili ali upočasnili izgubo plitve gibnosti. Otroci s hrbteno mišico atrofijo 1 in 2 tipi dobijo ogromne koristi iz gimnastike v bazenu, saj voda pomaga spodbuditi vse mišične mase.

Bolniki s 3 vrstami hrbte mišične atrofije so potrebne ortopedske naprave (invalidski vozički, parapesi itd.), Ki zagotavljajo udobje in mobilnost. Vaje so pomembne tudi zato, ker pomagajo preprečevati scoliozo, ki še poslabša težave z dihanjem in gibanjem.

Dietology.

Vsaka oseba, ki trpi zaradi hrbte mišične atrofije, mora imeti svoj posamezen načrt moči, da se prepreči nezadostna ali odvečna moč.

Za tiste otroke, ki imajo velike težave pri dojenju, žvečenje in požiranje, morate ukrepati, da se izognete takšnim zapletom kot aspiracijska pljučnica.

• Lahko se zategnete k uporabi nasogastrične sonde, ki prehaja skozi nos in prinaša hrano v želodec. To je relativno enostavno namestiti in odstraniti, vendar lahko nadaljuje, potem ga je treba zamenjati
• Druga možnost je gastrostomija, to je izhod cevi iz želodca; Lažje je ohraniti, vendar se postopek izvaja v operacijskem prostoru pod anestezijo.

Dih

V tem primeru obstajajo trije cilji za spinalno mišično atrofijo:

• bolniki in vsi ljudje, ki pridejo v stik z njimi, morajo biti cepljeni, na primer proti virusu gripe, pnevmokokne okužbe in cougteries of Pertussis, ker je okužba dihal lahko zelo nevarna za takšne bolnike
• Če je refleks kašelj šibka, ga je mogoče popraviti s posebno napravo (assist kašelj): Ustvari hitro spremembo tlaka zunaj in znotraj pljuč, in himi prehod zraka v dihalnem traktu, ki posnema kašelj iz Skrivnost in mikrobe
• nazadnje je pomembna ocena respiratorne funkcije teh subjektov glede na stopnjo nasičenosti kisika v krvi. Če je količina kisika manj potreb, je bolj resna, da preučimo zamisel o uporabi mehanskega respiratorja. Sprva se uporablja v primeru respiratornih okužb in med spanjem; Z razvojem Arrhyfoia - ves dan.

Možne terapevtske strategije

Odprtje vzroka bolezni, odkrite za raziskovalne skupine, velika smer za iskanje metode zdravljenja, namenjene največji možni upočasnitvi napredovanja simptomov: Izboljšanje ravni proteina SMN.

• Ker je atrofija hrbtenice monogena bolezen, omogoča posredovanje v korenu bolezni, ki zagotavlja bolnike z delovanjem gena SMN1 (genska terapija)
• Pri osebah, ki trpijo zaradi hrbtenice atrofije, vendar imajo gen SMN2, je mogoče povečati izraz tega gena in blokirajo izjemo eksona 7 med spajanjem nezrele mRNA.

V obeh primerih je znesek delovalnega proteina SMN povečanje.

AVXS-101. - Eksperimentalno zdravilo, ki ga je razvila biotehnološka družba Aveksis, ki je uspela doseči 1. stopnjo eksperimentov pri ljudeh, pri ocenjevanju varnosti zdravljenja, in začne preverjati učinkovitost.

Avexis se je osredotočil na otroke, ki trpijo zaradi tipa hrbtenjačne mišične atrofije, ker je najpogostejša in smrtonosna vrsta bolezni.

AVXS-101. Sestavljen je iz velikega števila delcev virusa, povezanega z Adeno, serotipa 9, ki ni sposoben replikacije, vendar vsebuje eno kopijo običajnega gen SMN1.

Uvede se v telo intravensko, ki lahko premaga hematoksalno pregrado in doseže motorne nevrone.

Molekula DNA, ki jo je prenašal vsak virusni vektor, je izdelan v laboratoriju. Ne spremeni DNK bolnika; Vsebuje promotor, tj. Zaporedje, ki spodbuja transkripcijo DNK v RNA in zagotavlja stalno proizvodnjo proteina SMN.

• AVXS-101 dobro prenašajo majhni bolniki z atrofijo tipa 1
• noben otrok je doživel "Dogodki": dogodek je smrt ali uporaba mehanskega respiratorja za 16 ur vsak dan 2 tedna v vrsti, ki ni povezana z akutno okužbo dihal.
• izboljšanje motoričnih sposobnosti
• 100% bolnikov, ki niso imeli težav, je ostalo stabilno
• 8 od 10 otrok, ki so vstopili v študijo brez dihanja, še vedno ne potrebujejo podpore

Atrofija mišična hrbtenica se kaže v zgodnjem otroštvu. Prvi simptomi se lahko pojavijo v starosti 2-4 mesece. To je dedna bolezen, za katero je značilna dejstvo, da živčne celice postopoma umrejo v možganskem sodu.

Vrste težav

Odvisno od prvega resnosti toka in narave atrofičnih sprememb se razlikujejo več vrst bolezni.

Spinalna mišična atrofija se lahko razvije z:

Prvi tip: Akutna (Verdiga-Hoffman oblika);

Drugi tip: Vmesni (infantilni, kronični);

Tretja vrsta: oblika Cugelberg-Vanther (kronična, mladoletnika).

Pojavijo se tri vrste iste bolezni, po predpostavki strokovnjakov zaradi različnih mutacij isti gen. Atrofija mišičasna hrbtenica je avtoimunska bolezen, ki se pojavi, ko sta podedovana dva recesivna gena, ena za vsak starš. Stran mutacije je v 5 kromosomu. Prisoten je v vsakih 40 osebah. Gen je odgovoren za kodiranje beljakovin, ki zagotavlja obstoj v hrbtenični motoristi. Če je ta proces zlomljen, potem nevroni umirajo.

Verda-Hoffman.

Če želite sumiti na problem, lahko še vedno med nosečnostjo. Če ima otrok s hrbteno mišično atrofijo tipa 1, je pogosto počasen in kasneje gibanje ploda med nosečnostjo. Po rojstvu lahko zdravniki diagnosticirajo splošno hipotenzijo mišic.

Atrofija se začne manifestirati v prvih mesecih življenja. Pogosto v proksimalnih oddelkih označujejo fascicinalne vrtine, trup, okončine. Opazili so tudi motnje bulbaric. Ti vključujejo počasen sesanje, šibki krik, kršitev procesa požiranja. Otroci z zdravilom Veddia-Hoffmanovega bolezni so pogosto opazili upad bruhanja, kašelj, žrela, ustnih refleksov. Praznovajo fibrilacijo jezikovnih mišic.

Vendar to niso vsi znaki, na katerih se lahko določi spinalne mišične atrofije. Simptomi, značilni za 1 vrsto te bolezni, vključujejo šibkost interkostalnih mišic. Hkrati, otroci prsih izgledajo sploščeni.

V prvih mesecih življenja so takšni otroci pogosto trpijo zaradi okužb dihal, pljučnice in pogostih želja.

Diagnoza bolezni Veddia-Hoffmana

Lahko identificirate bolezen, če pregledate otroka. Obstajajo številni klinični znaki, po katerih lahko strokovnjaki ugotovijo, da ima otrok dedno slaninsko mišično atrofijo. Diagnostika vključuje:

Biokemični krvni test (na voljo bo rahlo povečanje aldolaze in kreatina fosfokainaze);

Elektromiografska študija (o porazu sprednjih rogov hrbtenjače bo kaže na ritem frekvence);

Spinalna mišična atrofija (SM) je genetska bolezen, ki vpliva na območje živčnega sistema, ki je odgovoren za nadzor gibanja poljubnih (skeletnih) mišic.

Večina krmiljenja živčnih celic so v hrbtenjači, od tu - besedo "hrbtenin" v naziv bolezni. Beseda "mišičasta" kaže, da trpijo, da ne prejemajo signalov iz teh živčnih celic. No, "Atrofija" je medicinski izraz za izčrpanost ali "sušenje", ki se pojavi z mišicami, ko so neaktivni

Z SMA, izgubo živčnih celic v hrbtenjači, imenovana avtocesta, zato je razvrščena kot gibations

Starost začetka in resnosti toka SMA se razlikuje od različnih ljudi v širokem razponu

Kaj je vzrok zame?

V večini primerov MC je zaradi primanjkljaja proteina MotionEron, imenovan MSN (protein preživetja Preživeni)

Ta protein, kot sledi iz njenega imena, je potreben za normalno delovanje gibatov. Nedavni vodi tudi na idejo, da lahko odsotnost SMN neposredno vpliva na mišične celice.

Obstajajo tudi oblike SMN, ki niso povezane z MEDN beljakovinami

Kakšne so oblike?

SMN-CANNER

SMN - CMN povezan je običajno razdeljen na 3 kategorije. Tip 1 je najhujši, z najzgodnejšim začetkom in tipa 3 je najmanj težka, v največ letih starosti. Nekateri strokovnjaki dodelijo več tipa 4, da označijo zmerne ali mehke matere z nastopom v odrasli dobi

Vse te vrste so povezane z genetskimi okvarami (mutacije) na kromosomu 5, ki vpliva na količino sintetiziranega SMN - beljakovin. Višje ravni beljakovin zmanjšajo resnost SM. Več posebnih o tem, kako te mutacije vodijo do razvoja mater, je opisano v razdelku "Je ta družina?"

Ni povezan z SMN SMN

Obstajajo tudi oblike SMN, ki niso povezane z SMN in ne rezultat mutacij na kromosomu 5. Več o tem - v poglavju "Kaj se zgodi z ljudmi z različnimi oblikami?"

Spino-bulbar Miscular Atrofija (SBM)

Ta vrsta SMA, ki se imenuje tudi Kennedyjeva bolezen, je rezultat genov mutacij na X-kromosomskem in se bistveno razlikujejo od tipov SMN, povezanih s SM. Podrobneje v ustreznem razdelku.

Kaj se zgodi z ljudmi, ki imajo obrazce, povezane s SMN?

Resnost mater, povezanih s SMN, je odvisna od tega, kako se izražemo zgodnji simptomi, kar je med seboj povezano s številom proteina SMN v gibah. Kasneje pojav simptomov in višje ravni proteina SMN kažejo, da bo potek bolezni mehkejši

Vendar pa je v tem, da večina strokovnjakov dvomi v tako strogo odvisnost in ne da bi nedvoumne napovedi zaradi resnosti pričakovane pretoka in življenjske dobe, ki temelji le na starosti prveta. Nedavne raziskave govorijo o takšni prilagodljivosti.

SMA tip 1 (Verdnog-Hoffmanova bolezen)

Če so otroci zelo šibki v prvih mesecih življenja in izkušnje težave z dihanjem, sesanjem in požiranjem, se zdi težko računati na njih za dobro napoved. Pred tem je bilo domnevno, da takšni otroci ne preživijo več kot dve leti. In v tem trenutku, v večini primerov, je taka napoved poštena

Kljub temu, z uporabo tehnologije namesto naravnega dihanja in prehranskih funkcij, lahko takšni otroci preživijo že več let. Mehansko prezračevanje pljuč (zdaj so take naprave postale prenosne, v nasprotju z "železnimi lučmi" in težkimi mehanizmi, ki se uporabljajo v prejšnjih letih, in moč skozi sonde neposredno v želodcu, in ne v grlu, lahko podaljšajo življenje

Duševni in čustveni razvoj, kot tudi občutljivost v SMAS popolnoma normalno

SMA tip 2 (vmesni SM

Diagnoza sumy tipa 2 omogoča staršem in otrokom, da načrtujejo prihodnost, kljub skrajšani pričakovani življenjski dobi. Ta vrsta SMA nastopa v otroštvu, vendar praviloma kasneje. Nekateri viri za nasvet 2 vključujejo bolezen s starostjo prveta v intervalu med 6 in 12 meseci. V drugih virih je rečeno, da je bolezen razvrščena kot tip 2, če je otrok sposoben sedeti brez podpore, če ga postavite

Hkrati pa je vrsta pametnih mišic, ki se nahaja bližje središče telesa (tako imenovane proksimalne mišice), se običajno presenetijo v večji meri, ali vsaj presenečen prej kot mišice, bolj oddaljena od centra (distalno ). Na primer, mišice stegna so šibkejše od mišic shins in se ustavijo.

Poleg tega se noge običajno oslabijo pred rokami. Roke, ki so posledica oslabljene, vendar še vedno močnejše, in tudi če oslabijo, običajno shranite silo, ki zadostuje za tiskanje na tipkovnici računalnika in opravljanje drugih osnovnih funkcij sodobnega življenja.

Otroci s SMY tip 2 koristi od fizioterapije in uporabo različnih pomožnih naprav vseh vrst. Naprave za stojenje in hojo, kot so svetlobne napeljave (orthoses) in dajejo večjo mobilnost, kot je bilo mogoče v preteklosti.

Mnogi otroci so sposobni nadzorovati elektrokoleto ali druga sredstva gibanja, že pri starosti 3 leta ali tako, odvisno od stopnje razvoja. Mnogi strokovnjaki upoštevajo, da so otroci s SMA-jem nenavadno pametni in pametni, nekaj študij pa potrjujejo te pripombe.

Največja nevarnost hkrati tipa OFMA je šibkost respiratornih mišic. Skozi življenje potrebujete pozornost na dihalno funkcijo in takojšnji odziv na okužbe. Vaš vam lahko pomaga s posebnimi metodami za ohranjanje zdravja dihal, vključno s čiščenjem dihalnega trakta iz izbire in možnega prezračevanja pljuč. Preberite več o tem. "Slabost respiratornih mišic"

Še en resen problem je vrsta SMA - ukrivljenosti hrbtenice, običajno v prečni smeri, ki se imenuje skolioza. Zaradi šibkosti mišic, ki podpira hrbtenico, ki je prilagodljiva post. Povzroča velike nevšečnosti, ki preprečujejo vzdrževanje normalnega položaja telesa in mobilnosti, in resno pristanišče vrste otroškega telesa (ali odraslega) nekatere študije kažejo, da resna ukrivljenost hrbtenice preprečuje in diha

Pri mnogih otrocih s SM, se školjska ukrivljenost kaže na začetku življenja in se običajno prilagodi s pomočjo sponk, dokler ustrezni čas ne pride na kirurški poseg. Kirurgi so običajno nagnjeni, da bi počakali, dokler se rast popolnoma ne ustavi pred kirurško pravilne in pritrdite hrbtenico. Opazujejo tudi dihalno funkcijo otroka in kako hitro napreduje na področju ukrivljenosti.

Trenutno se pričakovana življenjska doba za MIS z nastopom v otroštvu razlikujejo. Verjetno je preživela do mladostne starosti in še dlje

SMA TIPA 3 (KUGELBERG-VUNDERDERSS ALI ZORRARA SMA)

Nekateri viri opisujejo SMY tip 3 kot človek, ki se začne več kot 18 mesecev, medtem ko drugi raje govorijo o tem, kot človek, ki se začne, ko se je otrok začel hoditi, ali vsaj neodvisno pet korakov

Mnogi ljudje s to vrsto SMA, ki so sposobni hoditi na 30-40 let, čeprav nekateri izgubijo sposobnost, da gredo na nosilec

Pomembno je, da pozorno spremljamo dih in potencialno ukrivljenost hrbtenice. Hkrati so pomožne naprave, kot so elektrokolazave, naprave za uporabo računalnika, itd., Ponavadi pomembne, kot so elektrokolazave, naprave za uporabo računalnika in, včasih samo zložljivi stoli, in sprehajalci samo uživajo samo premikanje na dolge razdalje, za Primer, na letališču ali nakupovalnem centru

Ljudje s to vrsto sumy živijo v zrelosti in doseganje uspeha v znanstvenih in delovnih aktivnostih.

SMA tip 4 (SMA z nastopom v odrasli dobi)

Ta vrsta SMA ostane mehka skozi celotno celotno. O definiciji, bolezen v tem tipu nastopa v odraslosti. Nekateri strokovnjaki združujejo vrste 3 in 4 skupaj, ali vrste 2 in 3

Kaj se zgodi z ljudmi z drugimi oblikami OMA?

Druge vrste SMO, ki niso povezane s pomanjkanjem proteina SMS, se bistveno razlikujejo v gravitaciji in najbolj prizadetih mišic. Z nekaterimi oblikami OMA, podobne tipom, povezanih s SMN, so najbolj prizadete proksimalne mišice, z drugimi - na nasprotnem distalnem, tj. Tisti, ki so najbolj odstranjeni iz središča telesa, vsaj na začetku. V zgodnji fazi so roke in nožna ščetka presenetljiva

Včasih pri odraslih z boleznijo nejasnega izvora, ki vpliva na samo motoricoons hrbtenjače in spodnji del možganov, se država nanaša na progresivno atrofijo mišic. Ta pogoj včasih napreduje z vključevanjem motornih osi na vrhu možganov, nato pa je ta pogoj definiran kot stran aminotrofne skleroze (bas) transformacija tega stanja v basu ni vedno

Značilnosti Spin-bulbar mišice atrofije (SBM) je obravnavala spodaj

Čeprav so vse znane oblike SMA - genetske, so posledica napak v različnih genih in imajo različne vrste dediščine in napovedi pri načrtovanju družine

Če ste vi ali vaš otrok diagnosticiran s SM, vendar ne na SMN-povezani tip, morate govoriti z zdravnikom, in morda - in z genetskim svetovalcem, če želite izvedeti več o genetiki in napovedih. Hkrati je določen tip SM.

Kako se mama obravnava?

Največje možne težave z SMA, zlasti z oblikami, povezanimi s 5 kromosom, je približno resnost, to je:

• slabost respiratornih mišic
• slabost požiranja mišic
• Šibke mišice hrbta s progresivno spinalno ukrivljenost
• anamalno reakcijo na zdravila MioRlaxanta

Te težave so lahko in morate obravnavati in opozoriti

Slabost respiratornih mišic

Z najhujšimi oblikami mater, povezanih s SMN, in v nekaterih drugih oblikah, je slabost respiratornih mišic resen problem. To je glavni razlog za smrt otrok z moškim tipom 1 in 2. Ko so dihalne mišice oslabljene, se zrak ne more dobro razpočiti v pljučih, ki negativno vpliva na splošno zdravje. Simptomi šibkosti respiratornih mišic so glavobol, težave s spanjem ponoči, prekomerna zaspanost podnevi, slaba koncentracija, okužba v prsih in, na koncu, srčno in respiratorno odpoved

Z SMA TYPE 1, so medkrane mišice zelo oslabljene, medtem ko mišice membrane ostanejo precej močne. V tem primeru so otroci prisiljeni dihati bolj s pomočjo trebušnih gibanj kot prsni koš, ki daje svojemu telesu hruška

Starši novorojenčkov s tipom SMI 1 se lahko soočajo z vprašanjem, kako podaljšati življenje vašega otroka daljše od tistih, ki naj bi bili enaki tip dveh let. V zadnjih letih, razpoložljivost prenosnih in učinkovitih naprav za prezračevanje pljuč daje staršem več možnosti za to. Nekateri od teh otrok presenetijo svoje družine in zdravnike živijo veliko let, včasih - adolescenci

Različne vrste prezračevalnih naprav lahko pomagajo odraslim in otrokom z manj hudim porazom. Mnogi strokovnjaki priporočajo, da se začnejo z neinvazivnim prezračevanjem, ki običajno pomeni, da je zrak (običajno notranji zrak, ki ni obogaten s kisikom), je pod pritiskom preko maske ali ustnika

Sistemi tega tipa so dobavljeni v mnogih oblikah in se lahko uporabljajo, če je to potrebno za več ur na dan in / ali ponoči. Z lahkoto jih je mogoče odstraniti za hrano, pijačo, pogovor in, če je mogoče, za dihanje brez njihove pomoči. Nekateri bolniki raje uporabljajo prezračevalne sisteme z negativnim tlakom (cut), ki ustvarjajo periodični vakuum okoli prsnega koša ali trupa, ki pomaga pljučam razširiti in skrčiti. Te naprave delujejo na istem principu in uporabijo pred nekaj desetletji. "Železna pljuča", vendar hkrati bistveno manj okorna

Za otroke in odrasle s težkim lezijam se prezračevanje pogosto priporoča skozi traheostoma - kirurško z luknjo v sapnik, ali dihalno grlo. V tem primeru se zrak pod tlakom dobavlja skozi cev v traheostomu. Običajno ljudje lahko jedo, pijejo in se pogovorijo s cevjo v traheostomiji, čeprav ta proces zahteva nekaj prilagoditve. Obstaja nekaj zaskrbljenosti, da če otrok naredi traheosos, preden je začel govoriti, lahko povzroči težave s svojim govornim usposabljanjem

Drugi pomembni vidiki reševanja respiratornih težav s SMA je, da očistijo dihalni trakt, za katerega se tudi mehanske naprave včasih uporabljajo, in preprečevanje okužb, kolikor je mogoče

Slabost požiranja mišic

Slabost mišic ust in žrela povzroča težave s požiranjem, zlasti z najhujšimi oblikami SM. Otroci s SMA tipa 1 običajno doživljajo težave pri požiranju in sesanju, kar kasneje vodi do smrti. Slabost sesanja vodi do dehidracije in nezadostne prehrane, težave s požiranjem - do ovire dihalnih trakt zaradi vdihavanja hrane ali tekočine (to se imenuje aspiracija) in dihalnih okužb.

Danes se lahko prehrana otrok s težavami pri požiranju izvedejo z alternativnimi metodami, kot je cev za gastrostomijo (G-cev). Oblikovanje sodobnih sistemov vam omogoča, da odklopite cev iz "gumba" na peritoneumu, ko se ne uporablja. Tekoče hrana, široko na voljo v trgovinah, se hrani v cevko z uporabo brizge ali prehranske črpalke. Nekateri ljudje so pravkar zdrobili običajno hrano

Nekateri uporabniki G-cevi se uživajo tudi na običajen način. Če je glavni problem šibkost žvečilnih mišic, je prehrambena proces težka in nadaljevanje v času, vendar je hkrati prijetno jesti za zabavo in dodatno prehrano, pri čemer dobimo osnovne kalorije skozi G-cevi. Če pa je glavni razlog za uporabo hranilne cevi stalno vdihavanje hrane in hrane, verjetno ni vredno poskusiti jesti in piti na običajen način

V SBM, šibkost požiranja in žvečilnih mišic povzroča tveganje zadušitve. Potrebno je posvetovati s strokovnjakom za določitev najvarnejših načinov dihanja in doslednosti hrane. V primeru resne šibkosti je treba razmisliti o uporabi hranilne cevi

Šibke mišice hrbta

Slabost mišic hrbta, ki običajno izvaja podporo fleksibilne in visoke hrbtenice - glavni problem z MIS z nastopom v otroštvu. Če tega ne boste pozorni na to, lahko otrok razvije scoliozo (ukrivljenost hrbtenice v prečni smeri) ali kifozo (ukrivljenost v vzdolžni smeri) ali oboje. Včasih lahko konča ukrivljenost "pretvarjane oblike", zaradi česar je nemogoče udobno sedenje in lagati

Mnogi strokovnjaki so prepričani, da je težka ukrivljenost hrbtenice negativno vpliva na dihalno funkcijo, saj navijača hrbtenica pogosto pritiska na pljuča. Vendar pa je s hudimi oblikami SMA, je težko napovedati, koliko dihalna funkcija poslabša, tudi če ukrivljenje ni, zato je njegov prispevek k njej negotov

Pritrditev hrbta s pomočjo sponk ali korzetov za podporo otroka v določenem položaju se pogosto uporablja v poskusu, da se hrbtenica usmerja med njegovo rastjo. Takšne naprave ne rešujejo problema, čeprav lahko upočasnijo napredovanje ukrivljenosti, ki je zaželeno

Končni rezultat ukrivljenosti hrbtenice je kirurški poseg na njegovo pritrditev (tako imenovano spondyladez), ki se lahko proizvaja, če je respiratorno stanje otroka mu omogoča prenos takšnega motenja. Praviloma zdravniki raje čakajo do konca rasti hrbtenice, ki uporablja najpreprostejšo kirurško tehniko. Vendar pa ni vedno mogoče čakati na konec rasti, saj se lahko respiratorno stanje v vsakem trenutku poslabša. Zato je izbira trenutka za takšno delovanje težka naloga.

Nekaj \u200b\u200bbesed o anesteziji

Otroci in odrasli, ki potrebujejo kirurški intervencijo (na primer, da popravijo scoliozo), je treba upoštevati posebne previdnostne ukrepe. Kirurški brigada, zlasti anesteziolog, mora razumeti, kaj je tako

Včasih, še posebej v zgodnjih fazah SM, v mišičnih celicah, ki ne prejemajo signalov iz živcev, nekatere nepravilnosti razvijajo, saj poskušajo "doseči" na živce. Te nepravilnosti lahko povzročijo nevarna reakcija na mioraksate, ki se pogosto uporabljajo med operacijami. Če veste o možnosti takšnih težav, se jim je mogoče izogniti z uporabo različnih zdravil

Govoriti o prehrani

Mnogi ljudje mislijo, ali nekaj posebne prehrane svojih otrok ali sami vplivajo na potek bolezni. Vendar pa ni dokazov, da je nekakšna določena prehrana koristna v SM

Mnogi starši verjamejo, da bo visoko beljakovinska prehrana ali kakršne koli vrste posebnih aditivov za živila lahko pomagala mišicam njihovih otrok postala močnejša. Vendar, čeprav ni dvoma, da otroci z velikimi živili potrebujejo dobro hrano, ni potrditev, da je nekakšna določena vrsta hrane potrebna, poleg tega - nekaj je lahko škodljivo

Na primer, posebne formule, ki sestoji iz beljakovinskih komponent, imenovanih aminokisline, so tako imenovani "prehrana elementa" - lahko dejansko povzroči težave pri otrocih z materami z malo mišičnega tkiva. Nekateri strokovnjaki ugotavljajo, da se lahko te aminokisline dvignejo na previsoke ravni v krvi, če volumen mišičnega tkiva ni dovolj za njihovo pravilno obdelavo

Nekateri otroci so lahko bolj uporabne pogoste hrane z majhnimi deli kot trikratne prehrane z velikimi deli

Nekateri otroci in številni odrasli z SMA, ki imajo SMA prekomerno telesno težo, verjetno zaradi dejstva, da je za njihovo stopnjo telesne dejavnosti preveč kalorij. Če je mogoče, pod vodstvom zdravnika in nutricionista, da ohranja težo pod nadzorom, kar je pomembno za zdravje, videz, kot tudi za vrtenje skrbi, ki pomagajo pri dviganju in premikanju na dan

Katere vaje so najboljše?

Večina strokovnjakov govori ljudem s SMYA in starši otrok s SMA, ki je udobna telesna dejavnost brez indukcije v skrajnostih, je dobra ideja za fizično in psihološko zdravje in dobro počutje.

Pomembno je, da se spoji zaščitite od nepremičnine in poškodbe, hkrati pa ohranjajo obseg gibanj (elastičnost sklepov), ki podpirajo obtok in, še posebej pomembne za otroke, ki podpirajo mobilnost na zadostni ravni za preučevanje okoliškega prostora

Še posebej uporabno lahko zasedemo v bazenu toplega voda (30-32 stopinj). Ljudje s CMA ne smejo plavati sami, in potrebne varnostne ukrepe je treba izpolniti

Nekateri strokovnjaki postavljajo vprašanje, ali je vredno plačati preveč pozornosti do postopnega zmanjšanja števila gibamov, ki morajo opravljati delo, ki se običajno izvaja veliko več kot te celice. Raziskave je potrebno, da se ugotovi, ali je v resnici, da to težavo upošteva pri razvoju načrta vadbe. Nekateri strokovnjaki verjamejo, da je preobremenitev nemogoča, drugi pa verjamejo, da lahko vaje za izčrpanost "zažgejo" preostale gibanja pred časom. Zato se zdi primerno, da se fizične vaje skrbno vključijo in jih ustavite pred pojavom izčrpanosti.

Fiziološki programi in programi zaposlovanja lahko pomagajo otrokom in odraslim naučiti najbolje izkoristiti svoje mišične funkcije, in najti najučinkovitejše načine za vsakodnevne zadeve.

Obstoječe različne pomožne naprave lahko pomagajo tudi najmanjšim otrokom v znanju okoliškega sveta. Vertikale, pohodniki, različne vrste električnih in ročnih vozičkov, ortoze - vse to lahko pomaga pri stojenju in premikanju.

Nekatere družine se celo razvijejo in naredijo svoje naprave s posebnimi funkcijami, na primer, z nastavljivimi višinami, ki omogočajo otrokom, da se premikajo na ravni tal, in sedijo na mizi

Koristno za odrasle in za otroke, povezane s šibkostjo SMA, lahko obstajajo posebne naprave za pisanje, risanje, z uporabo računalnika ali telefona ter elektronski sistemi za nadzor okolja (na primer - temperatura, razsvetljava, TV kontrola itd.)

Kako je diagnosticirana ISMA?

Prvi korak pri diagnosticiranju nevromuskularnih bolezni je pregled v zdravniški pisarni in študijo družinske zgodovine, da bi razlikoval SMA pred podobnimi boleznimi (kot je mišična distrofija)

Zdravnik lahko označi krvno raziskovanje na encim, ki se imenuje Creatine Pump (KFK) Ta encim vidi na mišice o njihovi škodi. To je nespecifični test, saj so povišane ravni KFK s številnimi živčnimi mišičnimi boleznimi, vendar se pogosto uporablja. Ni raven KFK, sama ni nevarna, to je samo kazalnik mišične škode

Za genetsko testiranje je potrebno le vzorec krvi. Vendar pa je za celotno družino pomembno (glej "Je ta družina?")

Če so genetski preskusi za obrazce, povezane s SMN in izpolnjeni, lahko dostopni, potem so testi za rarlery oblike večinoma na voljo samo v okviru. Vendar se takšni preskusi hitro izboljšajo in uporabljajo kot znanje in tehnologije izboljšujejo. V bližnji prihodnosti se lahko verjetno vezeni genetski testi uporabljajo matere, povezane z MEMN, da bi naredile veliko natančnejše napovedi potek bolezni, kot je mogoče.

Ko je bil nekdo v družini diagnosticiran z genetsko boleznijo, ali pri opravljenem testiranju, ne bi bilo slabo, da se pritoži na genetski svetovalec

Starostna distribucija in simptomi SBM in SMA z nastopom v odraslosti sekajo s tako različno boleznijo gibatijev, stranska amitrofna skleroza (bas), tako da so včasih zmedene v zgodnji fazi diagnoze. Zelo pomembno je, da se ugotovi, kakšne bolezni ste vi ali člana vaše družine, saj je bas veliko bolj hude in hitro progresivne bolezni kot SBE in SM

V redkih primerih je mišična biopsija predpisana ljudem z sumom SMA-kirurškega ekstrakcije majhnega dela mišičnega tkiva, ki mu sledi študija pod mikroskopom

Poleg tega se lahko dodelijo tudi drugi preskusi, kot je merjenje stopnje živčne prevodnosti (hitrost, s katerimi signali gre skozi živce) in električno aktivnost mišic. Slednji se imenuje elektromiogram ali EMG. Preskus hitrosti živčevja je zaznan kot lahki električni udarci, za EMG pa je potreben uvod v mišice kratkih igel

Kaj je atrofija za spin-bulbar?

Spino-bulbar Miscular Atrofija ali SBM, se včasih imenuje Kennedyjeva bolezen, saj je bil prvi opis opravljen leta 1968 William Kennedy. Včasih se imenuje tudi bobbospinalna mišična atrofija

Ta bolezen je varianta spinalne mišične atrofije. Pridevnik "Bulbar" in ime bolezni je povezana z bulbostno strukturo v spodnjem delu možganov, ki vsebujejo živčne celice, ki nadzorujejo mišice obraza, ust in grla

Povečala je tudi šibkost mišic rok in stopal, ki se posebej nahaja bližje središče telesa (proksimalna), je prav tako povezana. Obstajajo tudi trzanje ali mišične krče

Kaj se zgodi z ljudmi iz stroškov?

SBM v bistvu vpliva na moške in se običajno začne v starostnem razponu 30-50 let, čeprav se lahko simptomi pojavijo kot mladostniki, mlajši od 15 let, in moški starejši od 60 let. V nekaj ženskah s to boleznijo so simptomi običajno mehki

Žaga se razlikuje od drugih oblik SMA s poznim začetkom. Za razliko od večine "odraslih" oblik SMA, so rabbar mišice znatno prizadete, kar vodi do težav z govorom, žvečenjem in požiranjem. Slabost zaužitja mišic lahko privede do zadušitve, ko prehrana ali pijača, ali v vdihavanje hrane in vode v pljuča. Takšno vdihavanje lahko povzroči ovire (oviranje) dihalnega trakta ali okužbe

Slabost mišic grla lahko povzročijo težave pri dihanju med spanjem. Pomoč v tem primeru lahko prezračevalna naprava, ki se hrani pod pritiskom

Lahko razvijejo tudi šibkost mišic obraza, ki povzroča težave pri poskusu, da se smeh ali izražajo vsa čustva s pomočjo obraza

Kot pri drugih "odraslih" oblike SMA, z ustvarjanjem šibkosti udov. Ta slabost se najpogosteje kaže na prvih težavah pri dviganju stopnic in hoje po dolgih razdaljah. Ta šibkost napreduje zelo počasi že desetletja. Sčasoma za hojo na kratke razdalje, boste morda potrebovali trs, in za gibe na dolge razdalje - skuter ali invalidski voziček

Značilna manifestacija SMA, za razliko od drugih oblik SM, je ginekomastija (povečanje mlečnih žlez v moških), zmanjšano plodnost in atrofijo moda. Ti simptomi, ki so postali pomemben ključ za določitev vzroka bolezni, so povezani z oslabljenim delom moških hormonov, znanih kot androgeni

Satma je podedovana z vrsto x-sklopke (glej "Ali je ta družina?")

Kaj je glavni vzrok SBM?

SATMA je posledica genetske poškodbe X-kromosoma, ki je sestavljena iz širjenja sekcije DNK, imenovano Trinukleotidno ponovitev, v genu, ki vsebuje navodila za beljakovina, znano kot androgen receptor

Običajna funkcija androgenega receptorja pomaga celicam za obdelavo androgenov (moških hormonov), ko androgen receptor vsebuje dodatno DNK, postane daljša, kot je potrebno, in lahko postane viskozno. Poškodovani androgen receptor ne more prevažati androgenov na običajen način, kar vodi do kršitve običajnega delovanja motornih koles.

Ali se ženske poškodujejo?

Ker je SBM podedoval X-HICH, ponavadi preseneča moške. Kljub temu se lahko ženske v nekaterih primerih poškodujejo, čeprav imajo veliko mehkejše bolezni.

X-Kromosom X-Kromosom, ki obstajajo pri ženskah, običajno omogoča, da se izognejo številnim vidikom te bolezni. Kljub temu pa ženske (ki so prav tako proizvajajo in uporabljajo androgene, čeprav v precej manjših količinah kot pri moških), ki so nosilci mutacij gena androgenskega receptorja v X kromosomu (i.e., nosilci SBM) lahko mišični krči in trzanje, zlasti v starostnem razponu 60-70 let. V manj resno lahko hormonske razlike pri moških in ženskah prispevajo tudi k ženskam.

Je to družina?

Ko ljudje ugotovijo, da ima nekdo iz njihovih družinskih članov gensko bolezen, se pogosto sprašujejo, kako je mogoče, če "družina nikoli ni bila v družini"

Povezana s 5. kromosomsko mamico je podedovana s t. AutoSomal Recesive Tip. Da bi se takšna bolezen manifestirala, prisotnost dveh poškodovanih genov (ena je poškodovana iz vsakega starša, ali pa je poškodovana - iz enega od staršev, druga pa je poškodovana zaradi spontane mutacije TN Ena poškodovana gen, ki je potrebna za recesivno bolezen, se imenuje "prevozniki", in praviloma nimajo svojih simptomov. Pogosto družina ne sumi, da je nekdo iz njenih članov nosilec, dokler otrok ni rojen s recesivno boleznijo

Autosomi so oštevilčeni, razen X in Y kromosomi, ki določajo tla

Če sta oba starša nosilec SMA SMS, je tveganje rojstva bolnika otroka za vsako nosečnost 25%. To tveganje ni odvisno od tega, koliko bolnikov ali zdravih otrok se je zgodilo v tej družini.

Genetsko testiranje, povezano s petimi kromosomi Smo obrazci, je široko na voljo za tiste, ki imajo sumijo te bolezni, vključno z otroki pred rojstvom. Vendar je testiranje CMP težje.

Genodiagnostika se hitro izboljša in distribuira, vendar so njegovi rezultati lahko dvoumni. Zato je, preden je to storjeno, se bolje posvetovati z genegonsaltacijo

V nasprotju z materami, povezanimi s SMN, se gen, poškodovana na račun, se nahaja na X kromosomu, zato je ta bolezen podedovana s t. N. Vrsta X-sklopke

Ženske imajo dva X-kromosome, moški pa imajo en x in en y-kromosom. Ženske, ki imajo poškodovani gen, so prisotne v enem od X-Kromosomov, veljajo za nosilce X-sklopke (čeprav se lahko bolezen včasih manifestira v mehki obliki), za razliko od njih, moški nimajo drugega X- kromosom, ki lahko nadomesti škodo na genu, tako da se bolezen kaže v celoti

Torej, če je človek podedoval poškodovan gen X-kromosom, se bo bolezen manifestirala. Vsak sin nosilne ženske ima 50-odstotno priložnost, da dobi poškodovan gen in zato bolezen. Vsaka hčerka ima tudi 50% možnosti, da dobi poškodovani gen in postane nosilec

Za SBM na voljo Genetski testiranje z vzorci krvi

Več podrobnosti o vrstah dedovanja, genetskega testiranja in svetovanja - glej "Genetika in živčne bolezni"

Raziskave o zdravljenju

Raziskava Slika SMA, povezane s 5 kromosom, v zadnjem desetletju, se je bistveno očistila

Obstaja nekaj posebnih okoliščin, povezanih z genetiko matere, povezanih s SMN, ki so raziskovalcem dali nekatere posebne možnosti motenj

Od leta 1995 je znano, da je glavni gen, ki določa razvoj bolezni pri ljudeh, je gen SMN-beljakovin. Ta gen obstaja v dveh skoraj enakih različicah, imenovanih SMN1 (označena je tudi kot SMN-T), in (ali SMN-C)

Beljakovinske molekule, sintetizirane na podlagi navodil za gen SMN1, so daljše od tistih, ki se sintetizirajo na podlagi gena SMN2. Te daljše (polne) molekule SMN-beljakovin so potrebne za pravilno preživetje in delovanje gibaljev

Gen SMN2 zagotavlja sintezo določene količine proteina polne velikosti, vendar to ni dovolj. Na srečo imajo številni ljudje več kopij gena SMN2 na enem ali obeh 5 kromosomih. Ti "presežni" SMN2 geni lahko rahlo nadomestijo škodljive učinke škode na obeh kopijah genov SMN1. Kot pravilo, večja je oseba kopije gen SMN2, najverjetneje bo bolezen tekla mehkejša

Številne raziskovalne strategije temeljijo na povečanju sinteze polnoprave SMN beljakovin na podlagi navodil za gen SMN2

Druge smernice temeljijo na manj specifičnih metodah, ki bi lahko pomagale preživetje motivonov v neugodnih okoliščinah za njih.

Na primer, zdravila, ki temeljijo na nevrotrofnih dejavnikih (naravni proizvodi telesa, ki pozitivno vplivajo na živčne celice), so analizirani; Creatine je snov, ki pomaga mišicam in živčnim celicam pri razvoju energije

Raziskujejo se tudi taka zdravila, kot so gabpentin, albuterol, riluzol, hidroksiurija in droge, povezane z razredom inhibitorjem histona deacetilaze (zlasti - fenilbutirat in valproauts)

V razvoju - genska in celična terapija

Študije SBM so osredotočene predvsem na blokiranje oblikovanja nenormalnih grozdov, ki jih najdemo v tej bolezni znotraj celic; Na poti za zatiranje dejavnosti moških hormonov, kot tudi o načinih vpliva na proces "branja" s celicami genetskih navodil.

Prevajanje materialov mišično distrofijo UK.Original: Spinalna mišična atrofija Tip 1http://www.muscularlystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/sma-type-1.pdf.Shranjena datoteka PDF s prvotnim članek je na koncu.

Spinalna mišična atrofija (tip SMA 1) - redke nevromuskularne bolezni, ki se prenaša z dedovanjem. SMA, ki vpliva na plašč in hoje, premakne roke, glavo in vrat, in dihajo in požirajo. SMS so razdeljeni na tipe, ki temeljijo na starosti, v kateri se kažejo simptomi, in na fizičnih "mejnikih", ki jim bo otrok ali otrok dosegel - sposobnost sedenja, stojala ali hoje.

Obstajajo štiri glavne vrste SMA: 1, 2 in 3 obrazci se kažejo v otroštvu. 4 tip se kaže v odraslosti in je znan tudi kot odrasla oblika SM.

Ta klasifikacija ni težka. Obstaja širok spekter teže med različnimi vrstami SMA in med otroki, mladimi in odraslimi znotraj vsakega tipa.

Obstajajo tudi drugi, še bolj oblike rarema z različnimi genetski.razlogov, vključno z SMA z odpovedjo dihal, spin-bulbar atrofijo in distanko.

Kaj povzroča matere?

Običajno pošlje možgane električni impulzi hrbtenjače na živčnih celicah v mišicah. To vam omogoča, da jih zavestno razrežete in jih prisilite, da se premaknete.

Sma Pomemben gruča živčnih celic nižji motor nevronov (Moto-nevroni), ki prihajajo iz hrbtenjače in inervirajo skeletne mišice. Spodnji moto nevroni prenašajo živčne impulze, zahvaljujoč, s katerimi se mišice, ki jih uporablja oseba, lahko plazenje, hoja, gibljejo z rokami, glavo in vratom, in dihajo in pogoltniti, se lahko premakne.

Da bi bili spodnji motorični nevroni zdravi, mora telo proizvajati pomembna veverica smn. Motor preživetja Nevron). Sposobnost telesa pod nadzorom genoma "moto-nevronov preživetje" SMN1.

Vsaka oseba ima dva kopija gen SMN1, en izvod iz vsakega starša. Ljudje od takrat trpita dva okvarjeva kopija gena SMN1. Če ima oseba eno okvarjeno kopijo gena, potem je to nosilec. Mediji, praviloma nimajo CM ali kakršnih koli simptomov SM. Ljudje z dvema zdravima kopijama gena ne trpijo prima in niso nosilci.

SMA se posreduje od staršev do otrok prek genov SMN1. Če sta oba starša nosilec, lahko njihov otrok podeduje dva okvarjeva gena, enega od vsakega starša. Če se to zgodi, bo otrok utrpel MOT.

Prisotnost dveh okvarjenih genov pomeni, da je otrok sposoben proizvajati le majhno količino SMN beljakovin. To vodi do zmanjšanja števila nižjih moto-nevronov v hrbtenjači. Pulz iz hrbtenjače je slabo prenesen na mišice, zaradi česar je težko premakniti. Mišice se ne uporabljajo in vodi do atrofije mišic.

Za več informacij o "genetiki hrbtenjačne mišične atrofije", glejte: http://www.smasupportuk.org.uk/thegetics-of-sma

Kaj je deloman prve vrste?

Tip SMY 1 je najbolj neugodna oblika SMA. V otroštvu je približno 50-70% primerov SMA. Ta vrsta se včasih imenuje verdnog-Hoffmanova bolezen Ali akutno infantilno sm.

Vsak otrok, ki trpi zaradi vrste SMA 1, je drugačen. Simptomi tipa SMO 1 se običajno kažejo v prvih nekaj mesecih življenja. V nekaterih primerih lahko SMA z otroki pred rojstvom vpliva na otroke, mama pa se spomni, da je njihov otrok postal manj aktiven proti koncu nosečnosti.

Lahko se rečemo, da so se pojavili simptomi bolezni, je težje stanje otroka. Najbolj prizadeti otroci umrejo pred, med ali kmalu po rojstvu. Takšni primeri se včasih imenujejo tip SMA 0 (nič).

Včasih zdravniki kažejo na resnost bolezni v enem tipu z uporabo decimalne klasifikacije, na primer, 1.1, 1,2, 1,5, 1.9. Če obstajajo vprašanja v zvezi s to klasifikacijo, se lahko obrnete na otrokovo medicinsko ekipo.

Tip SMO 1 je stanje, ki ga ni mogoče zdraviti. Kljub dejstvu, da je nemogoče natančno napovedati razvoj dogodkov, za večino otrok (približno 95%), je pričakovana življenjska doba manjša od 18 mesecev. Tako imajo otroci, ki so bili diagnosticirani prvi tedne ali mesece, pomembno krajše življenjske dobe.

Kako je tip SMY 1 diagnosticirana?

Zdravnik lahko diagnosticira na podlagi zdravstvene zgodovine, fizičnega pregleda otroka in s pomočjo ograje vzorca krvi za analizo DNK. Vzorec preveri prisotnost izbrisa mutacije gna SMN1 na kromosomu 5. Rezultati preskusov so običajno na voljo v 2-4 tednih.

V primeru kakršne koli negotovosti glede diagnoze se lahko zahteva dodatne študije, na primer, elektromiografija (EMG) ali biopsijo mišičnega tkivaVendar pa ni treba potrditi diagnoze tega.

Ali obstaja zdravljenje in preprečevanje?

Trenutno ni radikalnega zdravljenja in ni zdravil, ki bi odpravila poraz nižjih moto-nevronov in prenehala oslabiti mišice. Vendar pa obstaja sklop ukrepov za zmanjšanje simptomov in ohranjanje kakovosti življenja bolnikov čim dlje.

Kako se tip SMY 1 manifest?

Ta razdelek opisuje simptome SM-tipa na splošno. Pomembno je vedeti, da se vsak otrok, ki trpi zaradi vrste SM 1, se simptomi razlikujejo, resnost bolezni pa se razlikuje.

Zaradi šibkega mišičnega tona ( hipotenzija) Otroci s strokovnjaki 1 Tip se pogosto opisujejo kot "počasni". Globoko mišično šibkost vpliva na sposobnost premikanja, požiranja in dihanja. Bolniki s to obliko MADFATS imajo težave z nadzorom glave, obračanjem in ne sedijo sami. Možen je tudi šibek krik.

Slabost mišic pri otrocih je običajno enaka na dveh straneh telesa (simetrične). Mišice, ki se nahajajo bližje središču telesa ( proximal. Mišice), običajno trpijo pogosteje kot mišice, ki se nahajajo iz središča telesa ( distalno mišice). Praviloma imajo otroci, ki trpijo zaradi SM-tipa, šibkejše noge kot roke. Otroci imajo težave z dvigovanjem rok in nog, medtem ko so še vedno sposobni uporabljati krtače in prste.

Slabost respiratory. Mišice lahko povzročijo težave z dihanjem in kašljanjem. Prav tako je mogoče povečati verjetnost okužb dihal, ki lahko ogrozijo življenje.

Tudi mišice, ki se uporabljajo za sesanje in požiranje, ki lahko povzročijo težave pri krmljenju in nastavitvi otroške teže. Problem s požiranjem lahko poveča tveganje za prodor tekočin ali hrane v pljuča ( aspiracija) Kaj lahko privede do zadušitve, in v nekaterih primerih na pljučnico.

Brain običajno ne trpijo, otroci, ki trpijo zaradi te oblike bolezni, so pogosto opisani kot inteligentni, aktivni in odzivni. Mišice obraza običajno niso prizadeti in otroci se lahko nasmehnejo in se mrzli.

Kakšna zdravstvena oskrba in podpora sta potrebni za bolnike s tipom SM?

Otrok potrebuje kvalificirano pomoč več sosednjih strokovnjakov, ki se morda zdi nepotrebna, vendar mora vsaka igra pomembno vlogo. Vključujejo lahko strokovnjake v nevromuskularne bolezni, paliativno oskrbo, pulmologi, ortopedisti, fizioterapevti, rehabilitols, govorni terapevti, hranilniki, kot tudi dragocene pediatre. Pomembno je, če je mogoče, imeti kustos, ki bo pomagal usklajevati storitve, ki jih je zagotovila bolnikova družina. Več informacij o delu vsakega strokovnjaka iz informacijskega lista "Kdo je med strokovnjaki" (kdo je kdo strokovnjakov) mogoče pridobiti s sklicevanjem: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who -op-professionals

Na vsakem sprejemu lahko razpravljate o nastajajočih vprašanjih in nato odločajo o nadaljnjih ukrepih.

Dih

Skrbno nadzor dihanje Potrebno smo zagotoviti udobje bolnika in zmanjšati zaplete mišične slabosti. Celoten pogled na respiratorno kontrolo je mogoče dobiti v priročniku za pacientno velikost pacientov "Vrata" (standardi oskrbe za Spinal Mišična atrofija - Družinski vodnik), ki ga je objavila WET-NMD. Knjižico lahko dobite tako, da se obrnete na Organizacijo za podporo bolnikom SMA v Združenem kraljestvu ali nalaganje na uradni spletni strani zdravljenja - NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Obstaja več možnosti za dihanje. Vendar pa niso vse metode primerne za vsak tip SMA bolnika 1.

Možne možnosti:

• Fizioterapija prsni koš za ohranjanje udobja;
• Čiščenje Dihalni trakt iz skrivnosti;
• Zdravljenje z zdravilomzmanjšanje razvoja skrivnosti;
• Anestetika zmanjšati stisko zaradi težav z dihanjem;
• Neinvazivno prezračevanje pljuč (NVL) Od umetno prezračevanje Za povečanje bolnikovega udobja, nadzora akutne okužbe ali za popravek hipoventilacijo V nočnem času. Neinvazivna prezračevanje morda ni primerno za vse bolnike, na primer, ne ustreza otrokom s hudo šibkost mišic mišic ustne votline in žrela (Bulbar mišice)in otroci, mlajši od 6 mesecev. Za preostale bolnike bo ta možnost pomagala olajšati simptome odpovedi dihanja ali prispevati k izpustu iz bolnišnice doma;
• Invazivno prezračevanje - umetno prezračevanje s pomočjo intubacijske cevi (fleksibilna plastična cev, ki se vbrizga skozi usta ali nos trachea.) Or. tracostomy.. Umetno prezračevanje z intubacijsko cevkom se pogosto uporablja kot kratkoročni ukrep v primeru nujne pomoči. Vendar, dokler obstaja učinkovito zdravljenje, da se prepreči napredovanje šibkosti mišic, uporaba intubacijske cevi za umetno prezračevanje na dolgi rok ostaja etična dilema.

Izbira najprimernejše različice dihalnega nadzora vključuje zelo težke rešitve. Potrebno je čas in podpora za pojasnitev vseh vprašanj in razpravljati o različnih možnostih za najprimernejšega otroka. Odločitve se sprejemajo skupaj s strokovnjaki, ki poznajo zgodovino otrokove bolezni in lahko napovejo svoj možni tok.

Hrane

Otrok je možna težava s hrano in požiranjem zaradi šibkosti mišic. Hranjenje je lahko izčrpen postopek za dojenčke, ki trpijo zaradi SM-tipa, in posledično lahko izgubijo težo. Otroci s težavo s požiranjem so v skupini tveganj vdihavanja ( aspiracija) Hrana, ki lahko sproži respiratory. (dihalne) okužbe.

Posvetovanje in podpora za hranjenje, požiranje in prehrano je mogoče pridobiti iz medicinskih strokovnjakov, na primer, medicinskih sester, zdravniku-svetovalca, govornega terapevta, hranilnika, obojenega medicinske sestre. Rehabilitolog in fizioterapevt lahko priporočata tudi, kako obdržati otroka pri hranjenju.

Trenutno ni dokazov, da bolniki s tipko SMA 1 potrebujejo posebno terapevtsko prehrano ali prehrano s povečanjem ali zmanjšanjem nekaterih hranilnih snovi.

Če požiranje postane nevarno, ali otrok ne pridobi teže, se lahko ponudi alternativne metode hranjenja, kot je hranjenje nASOGASTRIC. sonda (NGZ), nazo-eyunalna sonda ali skozi gastronomska cev.

Vsakdo bi moral imeti možnost, da razpravljajo o navedbah za uporabo zgoraj navedenih metod in preučijo vse možne prednosti in tveganja za otroka. V neodvisnosti od izbrane možnosti je treba pripraviti in podpirati nadaljnje varno samopovajanje otroka doma.

Zaprtje je pogosta težava pri otrocih bolnikov s SM. Lahko povzroči nelagodje in zagotavlja težave z dihanjem. Nekateri otroci imajo refluks. Za zmanjšanje neugodja in preprečevanje zapletov je treba boj proti tem simptomom razpravljati s strokovnjaki, ki opazujejo otroka.

Nega in podpora

Moral bi imeti možnost, da podrobno razpravljate o možnostih oskrbe, primerne za otroka. Ekipa strokovnjakov bo pomagala pri odločanju, katera podpora je najbolj primerna v vsakem posameznem primeru. Pomembno je razviti načrt za zdravljenje otroka v primeru poslabšanja ali izrednih razmer. Načrt se lahko kadarkoli spremeni na vašo zahtevo.

V idealnem položaju je cilj oskrbe pacienta izboljšati kakovost svojega življenja doma v družinskem krogu, kolikor je to mogoče, z minimalnim številom hospitalizacij.

Poleg zdravstvene oskrbe dihanja in prehrane je mogoče dodatno podporo izboljšati zdravje otroka in čustvenega stanja celotne družine. V času iskanja otroka doma, ta podpora zagotavlja terapevt, medicinska sestra ali ekipa paliativna oskrba. [ ] V Združenem kraljestvu, otroški hospiges ponujajo tudi široko paleto podprtih storitev za neozdravljive bolnike in njihove družine. Več informacij o lokalnih otroških bolnišnicah in paliativno oskrbo najdete na povezavi: http://www.togetherforshortlives.org.uk/, ali s klicanjem: 0808 8088 100.

Ohraniti uporabljeno otrokovo mobilnost fizioterapijavam omogoča, da opravite pasivne vaje, ki jih otrok ne more samostojno. Te tehnike lahko uporabite doma. Pasivne vaje so koristne tudi za krvni obtok otroka in pomaga preprečevati togost sklepov ( stranka).

Fizioterapevt lahko svetuje uporabo raztezanj in vaj za otroka v procesu kopanja, jadranje ali v kopeli za hidroterapijo. Uspešnost teh vaj v obliki igre bo otroku omogočila, da preživi čas z užitkom, gibanje v topli vodi pa bo dodalo občutek svobode gibanja.

Fizioterapija prsnega koša vam omogoča, da očistite dihalne poti, ko težave s kašljanjem.

Izbor skupnega položaja lahko izboljša splošno udobje otroka. Strokovnjak za rehabilitacijo lahko ponudi zaseg otroka, ki bo zagotovil potrebno podporo in mu bo dala možnost varno igrati.

Strokovnjak lahko svetuje tudi uporabo spalnih sistemov (žimnice), ki bo zagotovil udobno ureditev rok in noge otroka ponoči.

Kakšna je pomoč še vedno možna?

Razpoložljivost diagnoza Vrsta SMA 1 ima močan učinek na družino. V takem primeru je zelo pomembno, da imajo čustveno podporo in sposobnost razpravljanja o nastajajočih vprašanjih. Kvalificirani strokovnjaki, terapevt, samostojni medicinski delavec, socialni delavec, psiholog ali psihoterapevt je mogoče podpreti kot taka podpora.

[Pribl. Ed.: Spomnimo vas, da je članek razvil britanska organizacija ] Poleg glavne skrbi, ki ga zagotavljajo različni strokovnjaki, lahko potrebne informacije in pomoč pridobite tako, da se obrnete na Center za povzetek bolnikov v Združenem kraljestvu (Spinalna mišična atrofija Podpora UK). Zaposleni v centru bodo odgovorili na vprašanja, ki bodo prav tako lahko zagotovili stike prostovoljcev, ki imajo osebne izkušnje v boju proti tej bolezni. Na ozemlju Velike Britanije, otroci, bolniki z SMA 1 tipom, brezplačno izobraževalne igrače.

Dodatne informacije lahko najdete na naslovu http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, po telefonu: 01789 267 520 ali s pisanjem e-pošte na naslov: [E-pošta, zaščitena].

Organizacija Miscular Dystruphy UK ponuja tudi informacije, podporo, storitve za odvetnike, poudarja nepovratna sredstva za zagotavljanje posebne opreme ljudi, ki trpijo zaradi hrbte mišične atrofije številnih drugih nevromuskularnih bolezni. Naslov njihovega spletnega mesta: www.muscularlystrophyuk.org. Prav tako lahko pokličete 0800 652 6352 ali pišite na e-pošto: [E-pošta, zaščitena].

V različnih regijah Velike Britanije so lokalni svetovalci in strokovnjaki pritrjeni na državne nevromuskularne klinike. Lahko dobijo vse potrebne informacije in pomoč na mišičnih boleznih. Stiki lokalnih strokovnjakov so predstavljeni na povezavi: http://www.muscularlystrophyuk.org/get-the-cheght-care-Andhe-right-care-and--support/people- in-ade-placees-to-helpyou/care- Svetovalci /

Finančna pomoč

Družine, ki živijo v Združenem kraljestvu, odvisno od posebnih razmer, se lahko zanašajo različne koristi za premazovanje dodatnih nastajajočih stroškov.

Več informacij o koristih je mogoče dobiti glede na referenco: http://www.gov.uk/ v oddelkih "koristi" in "negovalce in invalidnosti". Obrnite se na oddelek za delo in pokojnine v Združenem kraljestvu po telefonu: 0345 608 8545.

Kontakt družinske organizacije zagotavlja potrebne informacije in podporo družinam z invalidnimi otroki, vključno z informacijami o koristih in subvencijah. Lahko jih kontaktirate po telefonu: 0808 808 3555 ali prek uradne spletne strani: http://www.cafamily.org.uk/

"Skupaj za kratko življenje" zagotavlja informacije in podporo družinam z otroki, ki trpijo zaradi neozdravljivih bolezni. Lahko se obrnete na to organizacijo po telefonu: 0808 8088 100 ali prek uradne spletne strani: http://www.togetherforrshortlives.org.uk/

"Turn2US" je dobrodelna organizacija, ki pomaga prejemanju socialnih sredstev, subvencij in druge pomoči. Lahko jih kontaktirate po telefonu: 0808 802 2000 ali prek spletnega mesta: http://www.turn2us.org.uk/

Če želite predložiti izjavo o pridobivanju finančnih koristi, se lahko obrnete na samostojni zdravstveni delavec, s katerim sodelujete, oboroženo medicinsko sestro, specialist za nevromuskularne bolezni ali socialnega delavca.

Obstaja tudi veliko število dobrodelnih organizacij, ki pomagajo kupiti gospodinjske izdelke, specializirano opremo ali organizirati prost dan. Za več podrobnosti, se obrnite na SMA SMA SUPPORT UK Support Service ali uporabite zemljevid spletnega mesta: http://www.routemapforsma.org.uk/

Starši z otroki, boli bolni, lahko dobijo navodila dedno posvetovanje, Tudi iz preostalega terapevta.

Takšno svetovanje poteka genetski specialist.. On bo odgovoril na vsa vprašanja in bo pomagal ugotoviti, koliko in kakšne možnosti za razvoj te bolezni v drugih družinskih članov se prenese. Strokovnjak za genetiko lahko pri načrtovanju nosečnosti pripravi tudi priporočila za bodoče starše. V vsakem trenutku lahko vidite za ponovno posvetovanje.

Več informacij o genetiki SMA, tveganja prenosa bolezni na otroka in potrebnih preskusov je mogoče pridobiti iz "genetike spinalne mišične atrofije" brošuro (mentis SMA) na povezavi: http: // www.smasupportuk.org.uk/thegetics-of sma.

Informacije o "prihodnjih možnostih v nosečnosti" (možne možnosti za nosečnost) se lahko pridobijo iz referenc: http://www.smasupportuk.org.uk/future-Options-In-pregnancy

Kaj se pričakuje v prihodnosti?

Ker se razvijajo nova zdravila, jih je treba preizkusiti v kliničnih razmerah, včasih pa so potrebna leta za iskanje zahtevanega števila bolnikov za raziskave.

V Združenem kraljestvu je register bolnikov z SMA - bazo podatkov o genetskih in kliničnih informacijah o ljudeh, ki trpijo zaradi SMA in želijo pospešiti raziskovalni proces. Register omogoča strokovnjakom, da pridobijo informacije o stanju in številu bolnikov s to boleznijo. Te informacije prispevajo k razvoju in izboljšanju standardov zdravljenja bolnikov.

• Spinalna mišična atrofija - Informacije za družine
• Skrb za vašega otroka
• Igrače, igre in dogodki za otroke s hrbteno mišično atrofijo
• Kdo je kdo od strokovnjakov
• Genetika spinalne mišične atrofije
• Možne možnosti za nosečnost
• Informacije in podpora
• Storitev socialne pomoči

Spletni viri

• Vodnik po hrbtenični mišični atrofiji tipa 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Standardi za nego in oskrbo (zdravljenje-NMD)

[Pribl. Zdravljenje-NMD je evropska organizacija, ki se ukvarja s problemi nevromuskularnih bolezni. ]

Ta brošura opisuje najboljše prakse za spremljanje in zdravljenje najpogostejših oblik SMA, vključno s tipom SMA 1. Uporablja jih zdravniki, pa tudi dostopni družinam. Primer na tisk se lahko zahteva od dobrodelne organizacije "SMA podpora UK". Lahko se prenese tudi z uradne spletne strani organizacije TRUT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Register bolnikov s SMA v Združenem kraljestvu

Register bolnikov je baza podatkov genetski in klinični Informacije o ljudeh, ki trpijo za SMA. Uporablja se za iskanje udeležencev kliničnih preskušanjIn tudi pomoč strokovnjakom pridobijo več informacij o bolezni. Informacije o delovanju registra in kako se registrirati v njej je mogoče pridobiti iz "SMA SUPPORT UK" Dobrodelna organizacija na povezavi: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizacija je lahko povezana tudi s telefonom: 0191 241 8605.

Glosar

Aminokislina

Glavna enota, iz katere sestoji beljakovine. Obstaja 20 različnih aminokislin, ki sodelujejo pri oblikovanju beljakovinskih spojin. Poseben red aminokislin določa strukturo in funkcijo beljakovin.

Amniocenteza

Vzorec ograje amniotik (tekočine, v katerih se nahaja sadje) prenatal. diagnostika. Celice v tekočini so preverjene genetske kršitve.

Amniotik

Tekoča okolica fetus. V maternici.

Front Rog.

spredaj hrbtenjačav katerih celice celice se nahajajo motor nevronov. Dolgi, subtilni procesi motornih nevronov axonimi.Prenesite impulze s sprednjih rogov hrbtenjače do mišic.

Protitelesa

Beljakovineki ga je ustvarilo telo za zaščito pred tujimi telesi, kot so bakterije ali virusi.

Aspiracija

Hrana, tekočina ali bruhanje v dihalnih poteh / pljučih.

Atrofija

Izčrpavanje ali zmanjšanje katerega koli organa. Mama se imenuje hrbtenjačna mišična atrofija zaradi poškodbe spodnjega dela motor nevronovnotranjost hrbtenjačaki vodi do izčrpanosti skeletne mišice.

Avtosomalno recesivno dediščino

Da bi genetska bolezen Dovršeni z dedovanjem, oba starša morata biti prevozniki recesive. (Pot) gENA., na eni poškodovani kopiji gena od vsakega. Če ima oseba samo eno okvarjeno kopijo gena, se simptomi bolezni v taki osebi običajno ne manifestirajo, vendar je prevoznik in lahko prenese poškodovan gen svojim otrokom. Bolezen je avtosomal, če je okvarjeni gen lokaliziran autosome.. SMI je običajno avtosomulalna-recesivna bolezen.

Outosoma.

Vsak od 22 parov kromosomi V človeškem telesu, ki ni vključen v opredelitev spola. Enake so pri moških in ženskah. Vsak par autosomov (eden od Očeta, ena od matere), vsebuje geni. Za enake značilnosti.

Akson.

Podolgovat, subtilen proces živčna celica. Axons prenašajo električne impulze telesne celice (Kje je jedro), na primer, na mišice.

Bulbar mišice

Mišice okoli ust in grla. Ko so te mišice presenečene, so lahko pogoltnjevanje in govor težko.

Ogljikov dioksid

Plin, ki je nastal kot eden od končnih izdelkov, ko se uporablja kletka Kisik za proizvodnjo energije. Izstopa z izdihanim zrakom skozi pljuča.

Prevoznik

Ta izraz se nanaša na autosomal-recesive. in X-sklopka recesive. . \\ T dediščino. Oseba, ki ima tako pomanjkljivo in zdravo kopijo gENA. je nosilec. Običajno zaradi prisotnosti zdrave kopije gena nosilci nimajo simptomov, vendar lahko bolezen posredujejo svojim otrokom. V primeru mater ima mediji eno okvarjeno kopijo gene za preživetje Motoneiron 1 (SMN1) In ena zdrava kopija SMN1. V dveh prevoznikih mutacije Gen SMN1 je verjetnost rojstva otroka z lestvico 25% (1 od 4) za vsako nosečnost. Otrok naj podeduje dve kopiji okvarjenega gena SMN1 iz vsakega starša, tako da je razvil matere.

Celica

Najpreprostejša enota strukture živega organizma. Celice so različne vrste, kot so motor nevronov (tip živčna celica), keratinocite (epidermis celice) ali eritrocite (rdeče krvne zgodbe).

Centralni živčni sistem (CNS)

Centralni živčni sistem je sestavljen iz glave in hrbtenjača. CNS se poveže z drugimi telesi in tABS. organizem, na primer, z skeletne mišice periferni živčni sistem (PNS).

Pridobivanje vzorcev vice Chorion

Pridobivanje vzorcev Chorion Vice je način, da preverite, ali ima nerojeni otrok pameten. Vzorec od horionskih trurceliranih celic (tkivo Placental) je pridobljen z iglo. Ta postopek se običajno izvaja med enajstim in štirinajstim tednom nosečnosti. Tako lahko celice genetsko testirajo na prisotnost SM.

Kromosomi

Kromosom - to je DNA.- struktura. V vsakem človeku kletka Obstaja 46 kromosomov (z nekaterimi izjemami, vključno s spermi celice in jajčne celice). Podedujejo 23 od matere in 23 od Očeta, ki tvorijo 23 parov.

Klinično preskušanje

Test, ki se izvaja na ljudeh, da preizkusijo zdravljenje ali motnje, da bi izvedel več o bolezni.

Stranka

Zategovanje v vezina tkanine In kite okoli sklepov, ki vodijo do šibkosti in nezmožnosti, da se popolnoma upogibajo in mešajo spoj.

Izbris

Genski material (del DNA.), manjka v kromosomu ali genu.

Diagnoza

Odkrivanje bolezni pri simptomih ali z genetskimi študijami. KLINIČNO Diagnoza je vzpostavljena v primeru, ko zdravnik vidi zadostno število simptomov, da bi bili prepričani, da ima bolnik predvideno bolezen. Ko gre za genetske bolezni, diagnoza se potrdi genetski test. in po iskanju poškodovanih gENA.ki povzroča bolezen. Zdravniki, ki so strokovnjaki na področju SMA, običajno diagnosticirajo bolezni z visoko stopnjo natančnosti, ki temeljijo na kliničnih simptomih. Kljub temu se ponavadi priporoča, da se genetski preskusi izvajajo za vse genetske motnje, da so prepričani v pravilno izbrano zdravljenje, kot tudi za družino, po želji, lahko izkoristijo prednost prenatal. testiranje v prihodnosti.

Distalno

Anatomski izraz, kar pomeni, da je lokacija dlje od središča telesa proti okončinam. Distalne mišice, na primer, v rokah in nogah, praviloma, trpijo manj od najpogostejših oblik SMA v primerjavi z proximal. Mišice so takšne, da sodelujejo pri dihanju.

DNA (deoksiribonukleinska kislina)

DNA je molekulaki vsebuje genski program za razvoj vseh znanih organizmov. DNA se pogosto primerja z nizom risb, recepta ali kode, saj vsebuje navodila, potrebna za ustvarjanje drugih komponent celice, npr belkov.

Elektromogram (EMG)

Test, ocena električne aktivnosti mišic in živcev, nadzor mišic. Uporablja se za diagnosticiranje nevromuskularna Bolezni. Obstajata dve vrsti EMG: intramuskularnih in površinskih. Intramuskularna EMG vključuje uvedbo igle elektrode ali iglo, ki vsebuje dve tanki žični elektrodi, skozi kožo v mišice. Površina EMG vključuje dajanje elektrode na površini kože.

Embrio.

Ime, ki ustreza stopnji razvoja iz oplojenega jajčeca do osem tednov nosečnosti, ko postane zarodek sadje.

Encim

Beljakovineki sproži prispeva ali pospešuje kemijsko reakcijo. Skoraj vsi procesi, ki se pojavljajo v našem telesu, potrebujejo encime. Na primer, prebavo hrane, rast in strukturo celice.

Fetus.

Izraz, ki se uporablja za neomejen otrok po osmi tednu razvoja pred njegovim rojstvom.

Gastronomska cev (G.)

Prehranska cev, ki se nahaja v želodcu kirurško. Včasih se imenuje tudi postopek za postavitev cevi Ceg. (perkutana endoskopska gastrostomija).

Gene.

Plot. DNA.informacije o sintezi beljakovin. Geni so prevozniki dednost Iz ene generacije do drugega. Mi, praviloma, imamo dve kopiji vsakega gena, podedovano od vsakega staršev. Ko geni. mutate.Struktura in funkcija beljakovin se spreminja, kar lahko privede do bolezni.

Genetsko svetovanje

Informacije in podporo, ki jo zagotavlja genetski strokovnjak za ljudi, ki imajo genetske bolezni v družini. Genetsko svetovanje pomaga družinam razumeti, kako se bolezen prenaša, verjetnost prenosa bolezni otrokom, pa tudi, kateri družinski člani so lahko prevozniki poškodovanih gENA.. Posvetovanje prav tako pomaga mladostnikom / mladim, ki trpijo zaradi bolezni, da se ukvarjajo s kakšnimi možnostmi, ki jih imajo v prihodnosti.

Genetske kršitve

Bolezni, na katere spremembe genov.. Genetske motnje lahko povzročijo poškodbe enega ali več genov ali celo toliko kot kromosomi.

Genetsko testiranje

Študija genov. Človek, da prepozna spremembe, ki lahko povzročijo genetska bolezen.

Genetika

Študija genov. in dednost.

Dednost

Prenos znakov (značilnosti) z dedovanjem genov. Iz ene generacije do drugega.

Hipotenzija

Zmanjšan / nizek ton mišic, včasih opisan kot letargija.

Hipoventilacijo

Zmanjšana frekvenca in globina dihanja (premajhna ali prepočasna), kar vodi do povečanja ogljikov dioksid v organizmu.

Intubacija

Postopek za uvedbo cevi skozi usta ali nos v glavnem dihalnem traktu ( trachea.) Za umetno dihanje. Intubacije se lahko izvedejo v okviru načrtovanega postopka, na primer med kirurškim operacijo za zaščito dihal, ali v nujnih primerih, če je bolnik kritičen.

Invazivno prezračevanje

Ta izraz opisuje pomoč pri dihanju, ki je na voljo telesu skozi napravo ali cev. Običajno je potrebno za to intubacija ali tracostomy.. To je razlika od ne-invazivno lahka prezračevanjeki se izvaja z uporabo maske ali dihanja dihanja.

Umetno prezračevanje

Medicinski postopek, ki se uporablja za pomoč pri dihanju, ko bolnik ne more dihati neodvisno. Običajno se izvaja s posebnim naprava za ventilator ali ročno kompresijsko vrečko. Ta izraz se najpogosteje uporablja za označevanje. invazivno Oblike svetlobnega prezračevanja, kot je intubacija ali tracostomy.. Vendar pa je v nekaterih primerih lahko kratkoročno umetno prezračevanje ne-invazivno.

Molekula

Dva ali več atomov, kemično povezana drug z drugim. Na primer, voda je molekula, sestavljena iz dveh vodikovih atomov in en atom kisika, povezan skupaj (H2O).

Motor nevronov (moto nevroni)

Živčne celice, ki povezujejo glavo in hrbtenjača Tako skeletne mišicevam omogoča, da zavestno razrežete mišice (gibanje). Delujejo kot sistem za dovajanje sporočil: Električni impulzi, ki nastanejo v možganih, se prenašajo vzdolž hrbtenjače z zgornjim motornim nevronom; Električni impulzi se dodatno prenašajo prek spodnjih nevronov motornih nevronov skeletnih mišic, ki nadzorujejo gibanje. Spodnji moto nevroni se nahajajo v front Rog. hrbtenjače in so glavni celicetrpi zaradi SMA. V sm, nezadosten znesek SMN beljakovin povzroča škodo spodnji moto nevronovki se nadaljuje s šibkostjo mišic in atrofija.

Mišična biopsija

Mišična vzorčna ograja tkanine za raziskave.

Mutacijo

Nepopravljiva sprememba gENA. v DNA. Zaporedje, ki se lahko podedujejo po naslednjih generacijah. Glede na vrsto mutacije in njene lokacije v genu, morda ne bo vplivalo na proizvodnjo vevericain poškoduje značilnost proizvodnje beljakovin, ki povzroča genetska bolezen, na primer, SM.

Nastogastric (ng) cev

Tanka in prilagodljiva prehranska cev, ki poteka skozi nos. Konec cevi je v želodcu.

Nostalunska sonda

Tanka in fleksibilna hranilna cevka, vnesena v nos. Konec cevi je v Torkychka (sredi tankega črevesa).

Živčne celice

Pogosto se imenuje nevroni, živčne celice hitro prenašajo električne impulze po vsem telesu. Različne vrste živčnih celic tvorijo živčni sistem, ki nam omogoča zaznavanje in odzivanje na okolje. Na primer, možgani pošiljajo impulz z živčnimi celicami, pri čemer jih silijo, da jih skrčijo. Nervozne celice igrajo pomembno vlogo kot za nezavedne funkcije, kot so srčni utrip, in za zavestne funkcije, na primer ročno gibanje.

Živčna mišična

Vse, kar je povezano z živci, mišicami ali nevromuskularnimi spojinami.

Živčne mišične sinaps (NMS)

Povezava med nižjo motor nevronov in vlakna skeletne mišice, imenovana sinaps. NMS vam omogoča prenos živčnih impulzov z mišicami, pri čemer jih silimo, da se skrčijo.

Neinvazivno prezračevanje (NVL)

Podpora dihanju s pomočjo zračnega aparata skozi masko.

Jedro

Glavno središče celice, ki vsebuje molekule DNA..

Rehabilitacijska terapija

Opazovanje in zdravljenje, da bi ustvarili samozadostne sposobnosti.

Ortoped

Mišice in okostje, vključno z spoji, ligamenti, kite in živci.

Paliativna oskrba

Paliativna nega - Polna skrb za telo, zavest in dušo bolnika, pa tudi podporo pacientovi družini. Pomoč je že v fazi diagnosticiranja bolezni in se nadaljuje, ne glede na to, ali bolnik prejme zdravljenje ali ne (opredelitev Svetovne zdravstvene organizacije, 1998). Paliativno oskrbo se lahko zagotovi v različnih organizacijah, vključno z bolnišnicami in hospirami, kot tudi doma.

CEG (perkutana endoskopska gastrostomija)

Hranilna cev, ki se nahaja v želodcu skozi trebušno steno. Cev je nameščena s posebno endoskopsko komoro. V nekaterih primerih se postopek izvede z uporabo sedativov brez skupne anestezije.

Periferni živčni sistem (PNS)

Sestoji iz Georgovkov živčne celiceNahaja se zunaj centralni živčni sistem (CNS). PNS povezuje CNS z mišicami in notranjimi organi. Axons. Nizhny. motor nevronov in njihove mišične povezave ( nevromuskularne povezave) so znotraj PNS.

Fizioterapija

Fizične metode, ki se uporabljajo za krepitev, vzdrževanje in obnovitev fizične funkcije telesa.

Prenatalna diagnostika

Genetsko testiranje Za bolezni sadje ali embrio.. Jemanje vzorcev tekočin ali tkanineizvajajo takšne postopke kot amniocenteza ali biopsijo corval mornarica.

Beljakovine

Beljakovine so sestavljene iz verig amino kislinev določenem naročilu. Vrstni red aminokislin v verigi se določi z genetsko kodo ( DNA.). Različno geni. Imajo navodila za sintezo beljakovin. Beljakovine so gradbeni material našega telesa in potrebni za strukturo, delovanje in regulacijo celice, tkanine in organi. Primeri različnih beljakovin so encimi, hormoni, protitelesa in preživetje proteina motornih nevronov (SMN).

Proximal.

Anatomski izraz, kar pomeni, da je lokacija bližje središču telesa. Proksimalne mišice, kot so tiste, ki so v bokih, ramenih in vratu, trpijo več kot distalno V večini primerov.

Redka bolezen

Evropska unija (EU) meni, da je bolezen redka, če trpijo manj kot 5 oseb od 10.000.

Recesive.

Avtosomal recesiven- To je značaj dediščino genetska bolezen V primeru dveh okvarjenih kopij gENA.. To pomeni, da je pomanjkljiva kopija gena podedovana od vsakega starša. Smya, ki jo povzroča mutacija geno za preživetje moto-nevrona (SMN1)je samodejno-recesivna bolezen. Pri recesivnih boleznih X-sklopke sta potrebna dva okvarjeva kopija za manifestacijo genetske bolezni pri ženskah in samo eni izvod okvarjenega gena, da se manifestira bolezen pri moških. To je posledica dejstva, da so posledica X-vezane recesivne bolezni mutacijo V genih na kromosomu X, vendar so odsotni na Y-kromosomu. Moški imajo en x- in en y-kromosom, medtem ko imajo ženske dva x-kromosome.

Refluks

V zvezi s tekočino iz želodca v požiralniku.

Respiratory.

Respiratorka.

RNA (ribonuklenska kislina)

RNA je zelo podobna DNA. V tem, da nosi tudi genetske informacije. Igra pomembno vlogo pri oblikovanju beljakovin. Obstajajo različne vrste RNA, ki opravljajo različne vloge.

Skeletna mišica

Zavestno nadzorovana mišica, pritrjena na kosti, ki omogoča gibanje. Na primer, mišice biceps, triceps in mišic stegen.

Spinal

Hrbtenica.

Hrbtenjača

Kup živčnega tkiva v hrbtenici. Vključuje živčne celice in se razteza od možganov. Glava in hrbtenjača sestavljajo centralni živčni sistem (CNS).

Gen "Preživetje moto-nevrona" 1 (SMN1)

Gene., P. mutacije ali izbris ki razvija sm. Da bi znižali moto neurons. Preživeti, potrebno je določeno količino sMEN SMN.ki ga proizvaja genom SMN1.

Gen "Moto-nevron Survival" 2 (SMN2)

Gen, ki vpliva na resnost SMA, ker je sposoben proizvajati majhno količino proteina SMN. Pri ljudeh, ki imajo okvarjen gen SMN1.Pomembno je, da imate več kopij gena SMN2.Ker ima več, ima oseba kopije gen SMN2, bolj bo telo sposobno proizvajati funkcionalni protein SMN. Bolniki z težjimi oblikami mater, na primer 1 in 2 tipi, običajno imajo manjše število kopij gena SMN2 kot tistih bolnikov, ki trpijo za tip SM 3.

Gen "Moto-Neuron Survival" (SMN)

Genov, ki proizvaja beljakovin (SMN). Mutacije v gene SMN1. so vzroki nastanka nekaterih oblik SM. Obstajata dve vrsti SMN genov - SMN1 in SMN2.

SMN protein.

Proizvajajo iz genov SMN1. in SMN2.Za preživetje nižjega je potrebna protein SMN motor nevronov. Če v celici ni proteina SMN, celica. Vseh vrst celice, Nižji motorni nevroni trpijo predvsem iz nizke ravni SMN beljakovin.

Simetrično

Enako na obeh straneh.

blago

Sistem celic, ki delujejo hkrati. Na primer, organi so oblikovani iz več tkiv.

Trachea.

Dihalni kanal.

Tracostomy.

Kirurško delovanje za nastanek luknje trachea. Za dihanje skozi cevko, ne skozi usta.

Respirator.

Naprava umetnega prezračevanja pljuč.

Virus

Virusi so sestavljeni iz genskega materiala ( DNA. ali RNA.), obkroženo proteinova lupina. Lahko se držijo celice In prodrejo v noter. Nekateri virusi (kot so hladni ali virusi gripe, so prisiljeni ljudem, da bi koren. Toda sposobnost prodrenja celic pomeni tudi, da se lahko nekateri virusi uporabijo za zdravljenje.

Prevajanje Catherine s Firsova.

Atrofija hrbtenice (SMA) ali hrbtenica Verdnig-Hoffman je avtosomsko-recesivna dedna bolezen, za katero je značilna progresivna hipotenzija in šibkost mišic.

Značilnost oslabitve mišičnih tkiv se pojavi zaradi progresivne degeneracije alfa motornih nevronov v sprednjih rogovih hrbtenjače. Tako bolezen temelji na patologiji hrbtenjače, ki je sposobna prenesti z dedovanjem.

Značilnost bolezni je bolj aktivna manifestacija šibkosti v skeletnih mišicah, ki se nahajajo bolj globoko od tistih, ki se nahajajo bližje površini telesa. V tem materialu bomo govorili o simptomih in zdravljenju spinalne mišične atrofije Verdnog-Hoffmana.

Informacije bodo koristne za vse, ki so se zaradi več razlogov soočili s to hudo pogosto - smrtno bolezen.

Nekateri bolniki v patološkem procesu lahko vključujejo tudi motorične nevrone klonialnih možganskih živcev, zlasti od V do k XII par. V tem primeru bolezen izvira iz zadnjih rogov celic hrbtenjače, ki poleg vsega vse, kar povzroči pomanjkanje mišic membrane, gastrointestinalnega trakta, srca in sfincters.

Leta 1890 je Verdnig prvič opisal klasično infantilno obliko SMA - manifestacije sindroma pri majhnih otrocih. Že vrsto let kasneje, leta 1956, Kugelberg in Vanderder, je manj hude oblike hrbtenjačne mišične atrofije iz starejših bolnikov.

Zahvaljujoč temu znanstveniku, lahko danes zdravniki natančno razlikujejo SMA iz različnih vrst bolezni, podobnih simptomih, kot je mišična distrofija Duzhenna.

Spinalna amiotrofija je najpogostejša diagnoza deklet, in močno progresivna šibkost. To je eden najpogostejših genskih vzrokov smrti pri otrocih.

Sindrom SMO SIDROM je razdeljen na štiri vrste, ki temeljijo na bolnišnici bolnika, kot sledi:

• Tip I (hrbtna amiotrofija Verdnog-Hoffman). V starosti 6 mesecev.
• Tip II - stara 6 do 12 mesecev.
• Tip III (KUGELBERG-VANTHER'S) - stara 2 do 15 let
• Vnesite IV pri odraslih bolnikih.

Širjenje

Pogostost bolezni je približno en primer za 15-20 tisoč ljudi. Če govorimo samo o novorojenčkih, bo ta kazalnik približno 5-7 primerov na 100 tisoč. Ker je hrbtenina amiotrophija dedna recesivna bolezen, so lahko številni starši njegovi prevozniki in ne vedo o tem.

Prevalenca prevoznih oseb CM-1 - 1 od 80, z drugimi besedami, otrok, ki trpi zaradi hrbte mišične atrofije, se lahko rodi. To tveganje se večkrat poveča, ko sta oba starša nosilca mutantnega gena.

Tako je SMO sindrom najpogostejša degenerativna bolezen živčnega sistema pri otrocih po fibrozi in, kot je navedeno zgoraj, je to vodilni vzrok umrljivosti otrok.

Ženski izid povzroča respiratorna odpoved. Mlajši bolnik v zgodnjih fazah bolezni, slabši napoved. Skupna srednja doba v času smrti je približno 10 let. Stanje obveščevalnih podatkov in drugih kazalnikov psihosomatskega razvoja otroka ne vpliva na napredovanje bolezni.

Za razliko od majhnih bolnikov, so odrasli moški bolj verjetno prizadete zaradi bolezni, ki so približno v razmerju 2: 1, medtem ko je klinični tečaj pri moških bolnikih hujši. Povečanje primerov bolezni pri ženskah se začne približno 8 let, fantje pa "dohitijo" dekleta na ravni 13 let.

Spinalna mišična atrofija - Simptomi

Prvi tip atrofije hrbtenice povzroča pojav prvih simptomov pred rojstvom otroka. Večina mater obvešča o nenormalni nedejavnosti ploda v poznejših fazah nosečnosti. Simptomi SMA v novorojenčkih očitno očitno - Otrok se ne more obrniti, in v naslednjem primeru zaseda sedeči položaj.

Poleg tega se razvija progresivna klinična poslabšanje, ki je v večini primerov zaključeno s smrtnim izidom. Smrt običajno prihaja iz respiratorne odpovedi in njegovih zapletov pri bolnikih v 2 letih.

Bolniki z drugo vrsto SMA se običajno razvijajo v prvih 4-6 mesecih življenja. Morda bodo lahko sami sedi, vendar nikoli ne bodo mogli hoditi, v prihodnosti pa bodo potrebovali invalidski voziček za gibanje. Kot pravilo, taki otroci živijo veliko dlje kot pacienti, ki trpijo zaradi hrbtenice atrofije Verdnog-Hoffmana. Srednja življenjska doba - do 40 let.

Bolniki s tretjo vrsto bolezni se pogosto vzpenjajo po stopnicah ali pa izstopijo iz tal, najprej zaradi šibkosti ekstenzorjev kolka. Pričakovana življenjska doba je blizu normalnemu.

Preberite več o simptomih

Novorojenček s prvim vrsto hrbtenice atrofije neaktivne. Z velikimi težavami se premikajo z udi, če so sploh sposobni. Boki so skoraj nenehno v ukrivljenem stanju, oslabljeni in enostavno lahko izklopite z rokami v različnih smereh. Kolena so tudi upognjena.

Ker so zunanje mišice običajno manj presenetljive - prsti in noge se premikajo skoraj normalno. Dojenčki ne morejo nadzorovati ali dvigniti glave. Areflexia (pomanjkanje refleks) je skoraj pri vseh bolnikih.

Otroci, ki trpijo zaradi druge vrste SMA, lahko premaknejo svoje glave in 75% teh bolnikov lahko sedijo sami. Mišična šibkost je močnejša v spodnjih okončinah kot v zgornjem delu. Refleks skodelice kolena je odsoten. Več starejših otrok lahko prikaže reflekse dvodelnih mišic in triceps.

Scoliosis je najpogostejši simptom SMA, pa tudi večina bolnikov razvija boke, enojne ali dvostranske dislokacije. Te značilnosti se razvijajo v starosti 10 let.

Bolniki s tretjo vrsto bolezni atrofije hrbtenice lahko gredo na začetku življenja in to zmožnost lahko ohranite celotno adolescenco. Slabost lahko privede do, kot tudi omejeno vzdržljivost telesa. Tretjina bolnikov, ki se prinašajo na invalidski voziček pri starosti 40 let.

Zdravljenje

Trenutno ni dobro znane zdravstvene oskrbe s hrbte mišično atrofijo, zato je treba takoj opozoriti, da je odstotek preživetja med zgodnjimi in srednjih let bolnikov dovolj nizka.

Zaradi nizke pričakovane življenjske dobe, novorojenčke s hrbteno mišično atrofijo Verdnog-Hoffman, zaradi kratke pričakovane življenjske dobe, zahtevajo majhno udeležbo iz ortopedske. Shining se uporablja v primeru, ki ga pogosto opazimo z oslabljeno mišično aktivnostjo.

Za bolnike II in III tip SMA, se lahko fizikalna terapija uporabi za zdravljenje novih spojev (omejeno gibanje njihovega gibanja). Za bolj radikalno obravnavo storitev je prikazano kirurško zdravljenje.

Kot je navedeno zgoraj, je najpogostejša ortopedska težava v sindromu SMA SMA skolioze, ki pogosto traja težka oblika. Napredovanje ukrivljenosti hrbtenice je približno 8 ° na leto, kljub zdravljenju z oklepaji.

Zadnji spondilodez segmentalnega tipa se pogosto priporoča za mlade bolnike, ki imajo ukrivljenost hrbtenice, ni mogoče popraviti z razglasitvenimi oklepaji, pa tudi za bolnike, starejše od 10 let z ukrivljenostjo več kot 40 °.

Kirurško delovanje je treba pridržati, dokler ni možno zdravstveno stališče. Upoštevati je treba, da je napredovanje ukrivljenosti počasnejše pri bolnikih s tretjo vrsto SMA in se pojavi pogosteje pozneje.

Prehrana

Zdravljenje spinalne mišične atrofije zahteva individualni pristop k normalizaciji pacientovega menija, ki na žalost zelo pogosto ne sledi udeležbi zdravnikov. Antropometrični kazalniki, sestava krvi in \u200b\u200bbiokemične mišične oznake so pomembni elementi vrednotenja pri bolnikih s SM.

Posebnost poteka bolezni pri določenem bolniku lahko zahteva motnje v svojo prehrano, da bi vplivala na zgoraj navedene kazalnike, saj je natančno z uporabo mišičnih živil, ki jih hranila, ki jih je pacient potreben v svojem primeru, je mogoče dati.

Seveda je tak pristop k zdravljenju mišične amotrofije spinalne mišice pomemben le, če je diagnosticiran v drugi ali tretji obliki bolezni.

Fizioterapija

Dodatna podpora za bolnika, ki trpi zaradi hrbte mišične atrofije drugega in tretjega tipa, ni manj pomembna kot prehrana. Prvič, s pomočjo normalizirane obremenitve lahko preprečite napredovanje skupnih dobavnikov, pa tudi ohranjanje moči, vzdržljivosti in neodvisnosti v samopostrežnem.

Dovolj pomembno vlogo igrajo fizične vaje v izobraževalni, družbeni, psihološki in poklicni dejavnosti pacienta, saj bo imel priložnost voditi praktično običajen način življenja, kot zdravi ljudje.