Z abiotrofijo so prizadeti fotoreceptorji (palice in / ali stožci) in pigmentni epitelij mrežnice. Zaradi tega se patologija imenuje tudi pigmentni retinitis. Kasneje so bila uvedena druga imena za bolezen: pigmentna abiotrofija mrežnice, tapetoretinalna degeneracija, distrofija mrežnice, distrofija paličastega stožca, primarna pigmentna degeneracija. V mednarodni klasifikaciji bolezni (ICD-10) je patologiji dodeljena koda H35.5.

Vzroki za razvoj bolezni

Retinitis pigmentosa je genetska bolezen, ki se razvije zaradi okvare določenih genov. Ti geni kodirajo specifične beljakovine, ki sodelujejo pri življenju mrežnice. Zaradi napak v genih je normalna sinteza beljakovin motena, kar negativno vpliva na stanje mrežnice. Do danes je znanih več kot 150 različic mutacij več deset različnih genov, ki vodijo v razvoj bolezni.

Genske napake so podedovane od staršev. Bolezen ima lahko avtosomno recesiven, avtosomno dominanten ali spolno vezan mehanizem prenosa.

Za večino abiotrofij je značilna poškodba palic - svetlobno občutljivih elementov, ki se nahajajo na obrobju mrežnice. Stožci, osrednji receptorji, odgovorni za ostrino vida in zaznavanje barv, so veliko manj prizadeti.

S pigmentnim retinitisom pride do kršitve uporabe mrtvih palic. Ostajajo na svojem prvotnem mestu, sproščajo škodljive toksine in motijo ​​rast novih fotoreceptorjev. Ker so palice običajno odgovorne za periferni vid in nočni vid, se ob njihovi poškodbi vidna polja zožijo in razvije se hemeralopija (nočna slepota). Če je v patološki proces vključena makularna cona (območje, kjer se nahajajo stožci), se pri bolnikih zmanjša ostrina vida in pride do pridobljene barvne slepote.

Klasifikacija abiotrofije

Glede na lokacijo žarišč degeneracije ločimo centralno, periferno in generalizirano abiotrofijo mrežnice. Za prve je značilna vpletenost v patološki proces periferne cone mrežnice. Sčasoma se žarišča distrofije pojavijo bližje središču. Pri nekaterih bolnikih lahko trpi makularno območje, kar vodi do znatnega poslabšanja vida.

Pri centralni abiotrofiji (Bestova bolezen, Stargardtova bolezen) je prizadeta makula s stožci, ki se nahajajo v njej. To vodi do kršitve zaznavanja barv in zmanjšanja ostrine vida. Pri osebah z generalizirano distrofijo (Leberjeva kongenitalna amauroza) se patološki proces razširi na celotno mrežnico.

Glede na vrsto dedovanja in čas manifestacije ločim naslednje vrste abiotrofije:

• Zgodnje avtosomno recesivno. Razvije se, ko otrok podeduje okvarjene gene od obeh staršev hkrati. Oče in mati sta lahko prenašalca bolezni, vendar za njo ne zbolita. Bolezen se kaže v zgodnjem otroštvu ali adolescenci, hitro napreduje in je pogosto zapletena. Posamezniki s to patologijo pogosto razvijejo makularno degeneracijo in.
• Pozno avtosomno recesivno. Bolezen se običajno pojavi po 30 letih. Sprva oseba opazi rahlo zmanjšanje ostrine vida, sčasoma pa začne videti slabše in slabše. Pozna abiotrofija se razvija precej počasi, vendar lahko povzroči slepoto.
• Avtosomno dominantno. Eden od staršev prenese na otroka. Napreduje počasi in je veliko manj verjetno, da bo povzročila zaplete kot zgodnja avtosomno recesivna oblika.
• Privezan na tla. Okvarjeni gen se nahaja na kromosomu X in se prenese na otroka od matere. Abiotrofije, ki se dedujejo na ta način, napredujejo hitro in so izjemno težke.

simptomi

Tapetoretinalna abiotrofija mrežnice se kaže z različnimi okvarami vida. Narava kršitev je neposredno odvisna od lokalizacije patološkega procesa. Za periferne distrofije je značilno poslabšanje perifernega vida in prilagoditev na temo, za osrednje pa zmanjšanje ostrine vida in motnje zaznavanja barv.

Možni simptomi distrofije mrežnice:

• tunelski vid - močno zoženje vidnega polja, pri katerem oseba vidi svet okoli sebe kot skozi cev;
• hemeralopija ali niktalopija - opazne težave pri gledanju predmetov v mraku ali popolna nezmožnost videnja pri slabi svetlobi;
• poslabšanje dnevnega vida - oseba čez dan slabo vidi, v mraku pa jasno razlikuje obrise predmetov;
• zmanjšana ostrina vida - kaže se v poslabšanju vida tako na daljavo kot na blizu;
• okvare v vidnem polju (skotomi) – bolnik jih opiše kot črne, bele ali barvne lise pred očmi.

Oseba s pigmentnim retinitisom ima lahko enega ali več teh simptomov. Omeniti velja, da pri različnih ljudeh bolezen poteka na različne načine. Na primer, en bolnik ima lahko centralni skotom in zmanjšanje ostrine vida, drugi pa le rahlo poslabšanje perifernega vida, ki ga sam dolgo časa ne opazi.

Na katerega zdravnika naj se obrnem z abiotrofijo?

Zdravljenje tapetoretinalne abiotrofije mrežnice izvaja oftalmolog. Ko se pojavijo zaskrbljujoči simptomi, se morate obrniti na tega strokovnjaka. Če je diagnoza potrjena, je bolnik podvržen zdravniškemu pregledu.

To pomeni, da bo moral redno obiskovati oftalmologa za občasne preglede. Če je potrebno, lahko optometrist pošlje osebo na posvet k terapevtu ali drugim strokovnjakom.

Diagnostične metode

Zdravnik lahko sumi na pigmentno abiotrofijo mrežnice na podlagi bolnikovih pritožb in značilnih simptomov bolezni. Vendar pa je za potrditev diagnoze potreben popoln pregled. Za začetek se preveri bolnikova ostrina vida in izmeri očesni tlak. Za določitev vidnih polj in identifikacijo goveda se izvaja perimetrija. Nato oftalmolog s špranjsko svetilko pregleda pacientove oči.

Obvezna študija, ki se izvaja za vse osebe z abiotrofijo, je oftalmoskopija - pregled fundusa z neposrednim ali posrednim oftalmoskopom. Za boljšo vizualizacijo bolniku najprej vkapamo kapljice, ki razširijo zenico (na primer Cyclomed). To omogoča dober pregled nad vsem, tudi najbolj perifernimi deli mrežnice. Poleg oftalmoskopije se lahko izvaja oftalmološka biomikroskopija - pregled fundusa v špranjski svetilki z lečo z visoko dioptrijo.

Oftalmoskopski znaki abiotrofije:

• depoziti pigmenta vzdolž periferije ali v osrednjem delu mrežnice (v obliki kostnih teles, belih ali rumenkastih žarišč);
• zoženje arteriolov fundusa, v kasnejših fazah - atrofija kapilar mrežnice;
• izrazito beljenje glave optičnega živca (OND), ki pogosto kaže na njegovo voskasto atrofijo.

Poleg tega morajo bolniki z abiotrofijo opraviti splošni test krvi in ​​urina, krvi za glukozo in RW. Bolnikom se lahko opravi tudi retinalna fluoresceinska angiografija. Za oceno funkcionalnega stanja mrežnice se izvajajo elektrofiziološke študije.

Zdravljenje

Do danes ni učinkovite metode za zdravljenje pigmentnega retinitisa. Terapija z zdravili pomaga le upočasniti razvoj bolezni, vendar je ne odpravi. Na žalost konzervativno zdravljenje ne prinese vedno pričakovanih rezultatov.

Bolnikom s pigmentnim retinitisom so predpisani vitamini (C, A, skupina B), vitaminski in mineralni kompleksi, vazodilatatorji in tkivna terapija. Emoksipin, Retinalamin, ATP, Unitiol, natrijev nukleinat, Cortex, Enkad in nekatera druga zdravila imajo dober učinek.

Vsa zdravila predpiše oftalmolog po temeljitem pregledu bolnika in potrditvi diagnoze.

Zapleti

Najhujši zaplet abiotrofije je popolna slepota. Nekateri ljudje s to patologijo razvijejo degeneracijo rumene pege, katarakte ali druge bolezni.

Preprečevanje

Ker je abiotrofija dedna bolezen, je nemogoče preprečiti njen razvoj. Trenutno potekajo znanstvene raziskave na področju genske terapije. Znanstveniki upajo, da bodo našli načine za popravilo poškodovanih genov, ki povzročajo bolezni.

Abiotrofija mrežnice je dedna bolezen, ki vodi v postopno poslabšanje in celo izgubo vida. Danes ni učinkovitih metod za zdravljenje te patologije, vendar nekatera zdravila pomagajo upočasniti razvoj bolezni in ohraniti človeški vid.

Koristen video o vzrokih in zdravljenju tapetoretinalne abiotrofije mrežnice

Abiotrofija mrežnice je bolezen genetske narave. Zaradi bolezni je poškodovana ena najpomembnejših sestavin fotoreceptorjev, paličice.

Prvo omembo te bolezni je leta 1857 objavil nizozemski znanstvenik Francis Donders. Opisal je simptome bolezni, bolezni pa je dal tudi ime - retinitis pigmentosa. V prihodnosti je bolezen večkrat spremenila ime, saj so raziskovalci našli ustreznejše izraze.

Fotoreceptorji zrkla so sestavljeni iz dveh vrst celic: stožcev in paličic. Te celice so dobile ime zaradi svojega videza. Stožci so odgovorni za kakovost osrednjega področja vida in zaznavanje celotnega barvnega spektra. Lokalizirani so v osrednjem predelu retikuluma zrkla. V nasprotju s tem so palice nameščene po celotni površini mrežnice, vendar so njihovi glavni grozdi oddaljeni od središča. Odgovorni so za razvoj vidnih polj, pa tudi za kakovosten vid v mraku.

Abiotrofija mrežnice je degeneracija pigmenta, ki je dedna in je distrofična bolezen.

Patologija ali mutacija določenih telesnih genov, ki so odgovorni za kroženje hranilnih snovi in ​​delovanje mrežnice, povzroči nastanek deformacije zunanje mrežnice. Bolezen se širi počasi, njena rast od obrobja do osrednjega dela mrežnice pa lahko traja desetletja.

V devetdesetih odstotkih primerov bolezen prizadene dva organa vida hkrati. Glavni simptomi bolezni se lahko pojavijo takoj po rojstvu. Postopen razvoj bolezni vodi v dejstvo, da se do konca adolescence kakovost vida začne postopoma slabšati. Obstajajo tudi druge, redkejše podvrste bolezni, ko se bolezen začne razvijati v odrasli dobi in prizadene določen del mrežnice ali samo eno oko. Tapetoretinalna abiotrofija mrežnice lahko povzroči naslednje bolezni:

• glavkom;
• otekanje osrednjega dela mrežnice;
• katarakta;
• zamegljenost steklovine.

Abiotrofija mrežnice je izjemno redka bolezen in je v večini primerov posledica genetske predispozicije.

Glavna lezija se pojavi na palicah, ki se nahajajo v mrežnici

simptomi

Simptomi bolezni se lahko pojavijo postopoma, vendar imajo vsi naslednji značaj:

1. V začetnih fazah bolezni je bolniku težko krmariti v mraku. Ta simptom se kaže zaradi dejstva, da pride do kršitve pri delu palic, odgovornih za vid v somraku. Če se pojavi ta simptom, se morate nemudoma posvetovati s specialistom, saj je to znak resne bolezni.
2. Ko bolezen začne napredovati, se prizadeto območje začne povečevati, raste od obrobja mrežnice do njenega osrednjega dela. Posledično pride do zoženja vidnih polj. Ker se bolezen razvija gladko, večina ljudi preprosto ne opazi pojava tega simptoma, lahko pa se razvije v delno slepoto.
3. Končna stopnja bolezni ne prizadene le palic, ampak tudi stožce. Bolniki na tej stopnji se pritožujejo zaradi močnega zmanjšanja kakovosti vida in izgube barvne percepcije. Če se napredovanje bolezni ne ustavi pravočasno, bo to povzročilo popolno in nepopravljivo izgubo vida.

Diagnoza bolezni

V večini primerov se bolezen odkrije med rutinskim pregledom pri oftalmologu, pri preverjanju kakovosti vida in širine njegovih polj. Specialist pregleda dno zrkla, da ugotovi patologije, povezane z boleznimi mrežnice.

Ena od teh patologij je lahko tvorba kostnih teles receptorskih mest, ki so podvržena distrofičnemu uničenju. Poleg tega lahko bolezen diagnosticiramo na podlagi velikosti arterij mrežnice in preglednosti steklastega telesa. V večini primerov po odkritju prvih simptomov pristojni specialist pošlje bolnika na dodatne študije. EFI zrkla pomaga najbolj zanesljivo oceniti delo mrežnice.

Običajno lezija pokriva obe očesi hkrati, prve simptome bolezni pa lahko zaznamo že v otroštvu.

Obstajajo tudi posebni testi, s katerimi lahko ocenimo delo posameznih fotoreceptorjev. Torej, za oceno dela palic se uporablja tehnika, ki razkriva prilagoditev organov vida na temo.

Ko se pri bolniku odkrije pigmentna abiotrofija mrežnice, mora zdravnik pregledati najbližje sorodnike. Ker je bolezen dedna, lahko ta ukrep pomaga diagnosticirati bolezen v najzgodnejših fazah razvoja pri družinskih članih.

Zdravljenje

Do danes ni nobenega zdravljenja pigmentnega retinitisa kot takega. Obstaja le nekaj metod za zaustavitev hitrega napredovanja bolezni.
Torej lahko oftalmolog predpiše tečaj vitaminske terapije. Posebna zdravila, ki normalizirajo pretok krvi in ​​presnovo hranil v očesnem jabolku. Možno je predpisati posebne bioregulatorje, katerih delovanje izboljša presnovo in poveča regeneracijo tkiv.

Nenehen tehnološki napredek na področju medicine omogoča ustvarjanje eksperimentalnih metod za zdravljenje tapetoretinalne abiotrofije mrežnice. Te metode vključujejo gensko terapijo: ko se poškodovani geni obnovijo s pomočjo posebnega učinka. Obstajajo posebni vsadki, ki nadomestijo mrežnico.

Preprečevanje

Z upoštevanjem preventivnih ukrepov ne morete le upočasniti razvoja številnih bolezni očesne mrežnice, temveč jih tudi preprečiti. Preprečevanje je potrebno ne le za paciente oftalmologa, ampak tudi za popolnoma zdrave ljudi. Običajno strokovnjaki priporočajo naslednje ukrepe:

• letni pregled pri oftalmologu;
• izvajanje laserske korekcije ob prvem pojavu potrebe;
• izogibajte se dnevnemu, dolgotrajnemu vizualnemu stresu;
• ustvarite pravo osvetlitev na delovnem mestu in doma;
• nošenje sončnih očal;
• gimnastične vaje za organe vida.

Ta patologija se prenaša v avtosomno prevladujočem, avtosomno recesivnem in X-vezanem tipu.

Skladnost s temi preprostimi pravili lahko znatno zmanjša obremenitev vidnih organov. Poleg tega pravilno sestavljena prehrana, zdrav življenjski slog in odsotnost slabih navad prispevajo tudi k preprečevanju telesa pred boleznimi.

Abiotrofija pigmenta mrežnice je huda dedna očesna bolezen. Za patologijo je značilna degeneracija in uničenje receptorjev, odgovornih za zaznavanje svetlobe. Drugo ime za bolezen je pigmentni retinitis. To je ena najnevarnejših oftalmoloških bolezni. Do danes medicina nima dovolj učinkovitih metod za zdravljenje takšne patologije. Bolezen napreduje in vodi v slepoto. Ali se je mogoče izogniti izgubi vida? To vprašanje bomo obravnavali naprej.

Razlogi

Vzrok abiotrofije pigmenta mrežnice so genetske motnje. Bolezen se prenaša na več načinov:

• avtosomno dominantno;
• avtosomno recesivno;
• X-vezana recesivna.

To pomeni, da se patologija lahko podeduje na naslednje načine:

• od enega ali dveh bolnih staršev;
• bolezen se lahko manifestira v drugi ali tretji generaciji;
• bolezen se lahko pojavi pri moških, ki so med seboj v krvnem sorodstvu.

Opažamo ga pri obeh spolih. Vendar pa ta bolezen veliko pogosteje prizadene moške kot ženske. To je posledica dejstva, da se patologija pogosto deduje na recesivni X-vezan način.

Neposredni vzrok pigmentne abiotrofije mrežnice je motnja v genih, ki so odgovorni za prehrano in oskrbo s krvjo fotoreceptorjev. Posledično se te strukture očesa podvržejo degenerativnim spremembam.

Patogeneza

Mrežnica vsebuje posebne nevrone, ki so občutljivi na svetlobo. Imenujejo se fotoreceptorji. Obstajata dve vrsti takšnih struktur:

1. stožci. Ti receptorji so bistveni za dnevni vid, saj so občutljivi le na neposredno izpostavljenost svetlobi. Odgovorni so za ostrino vida v dobrih svetlobnih pogojih. Poraz teh struktur vodi do slepote tudi podnevi.
2. Palice. Te fotoreceptorje potrebujemo, da vidimo in razlikujemo predmete v slabih svetlobnih pogojih (na primer zvečer in ponoči). So bolj občutljivi na svetlobo kot stožci. Poškodbe palic vodijo do poslabšanja vida v mraku.

Pri pigmentni abiotrofiji mrežnice se najprej pojavijo distrofične spremembe v palicah. Začnejo se na obrobju in nato dosežejo sredino očesa. V kasnejših fazah bolezni so prizadeti stožci. Najprej se nočni vid osebe poslabša, nato pa bolnik začne slabo razlikovati predmete tudi podnevi. Bolezen vodi v popolno slepoto.

Mednarodna klasifikacija bolezni

Po ICD-10 pigmentna abiotrofija mrežnice spada v skupino bolezni, združenih pod oznako H35 (Druge bolezni mrežnice). Celotna koda patologije je H35.5. Ta skupina vključuje vse dedne distrofije mrežnice, zlasti pigmentozo retinitisa.

simptomi

Prvi znak bolezni je zamegljen vid pri šibki svetlobi. Človek zvečer postane težko razlikovati predmete. To je zgodnji simptom patologije, ki se lahko pojavi veliko pred izrazitimi znaki okvare vida.

Zelo pogosto bolniki to manifestacijo povezujejo z "nočno slepoto" (avitaminoza A). Vendar je v tem primeru to posledica poškodbe palic mrežnice. Pacient razvije hudo utrujenost oči, napade glavobola in občutek bliskanja svetlobe pred očmi.

Nato se pacientu poslabša periferni vid. To je posledica dejstva, da se poškodbe palic začnejo z obrobja. Človek vidi svet okoli sebe kot skozi cev. Več ko je palic podvrženih patološkim spremembam, bolj se vidno polje zoži. V tem primeru se pacientovo zaznavanje barv poslabša.

Ta stopnja patologije lahko traja več desetletij. Sprva je pacientov periferni vid rahlo zmanjšan. Ko pa bolezen napreduje, lahko oseba zazna predmete le na majhnem območju v središču očesa.

Pozno v bolezni se začne poškodba stožca. Močno se poslabša tudi dnevni vid. Postopoma oseba popolnoma oslepi.

Pogosto opazimo pigmentno abiotrofijo mrežnice obeh očes. V tem primeru se prvi znaki bolezni opazijo v otroštvu, do 20. leta pa lahko bolnik izgubi vid. Če ima oseba prizadeto le eno oko ali del mrežnice, se bolezen razvija počasneje.

Zapleti

Ta patologija vztrajno napreduje in vodi do popolne izgube vida. Slepota je najnevarnejša posledica te patologije.

Če se prvi znaki bolezni pojavijo v odrasli dobi, lahko pigmentni retinitis povzroči glavkom in katarakto. Poleg tega je patologija pogosto zapletena zaradi makularne degeneracije mrežnice. To bolezen spremlja atrofija makule oči.

Patologija lahko privede do malignega tumorja (melanoma) mrežnice. Ta zaplet opazimo v redkih primerih, vendar je zelo nevaren. Melanom zahteva operacijo za odstranitev očesa.

Oblike bolezni

Napredovanje patologije je v veliki meri odvisno od vrste dedovanja bolezni. Oftalmologi razlikujejo naslednje oblike pigmentne abiotrofije mrežnice:

1. Avtosomno dominantno. Za to patologijo je značilno počasno napredovanje. Lahko pa se bolezen zaplete s sivo mreno.
2. Zgodnje avtosomno recesivno. Prvi znaki bolezni se pojavijo v otroštvu. Patologija hitro napreduje, bolnik hitro izgubi vid.
3. Pozno avtosomno recesivno. Začetni simptomi patologije se pojavijo pri starosti približno 30 let. Bolezen spremlja resna izguba vida, vendar počasi napreduje.
4. Povezan s kromosomom X. Ta oblika patologije je najtežja. Izguba vida se razvije zelo hitro.

Diagnostika

Retinitis pigmentosa zdravi oftalmolog. Pacientu so predpisani naslednji pregledi:

1. Test prilagajanja na temo. S pomočjo posebne naprave se zabeleži občutljivost očesa na močno in slabo svetlobo.
2. Merjenje vidnih polj. S pomočjo Goldmanovega perimetra se določijo meje bočnega vida.
3. Pregled fundusa. Pri patologiji so na mrežnici opazne specifične usedline, spremembe v glavi vidnega živca in vazokonstrikcija.
4. Test občutljivosti na kontrast. Pacientu so prikazane kartice s črkami ali številkami različnih barv na črnem ozadju. Pri pigmentnem retinitisu ima bolnik običajno težave z razlikovanjem modrih odtenkov.
5. Elektroretinografija. S pomočjo posebne naprave se preučuje funkcionalno stanje mrežnice, ko je izpostavljena svetlobi.

Genetska analiza pomaga ugotoviti etiologijo bolezni. Vendar se tak test ne izvaja v vseh laboratorijih. To je kompleksna in obsežna študija. Dejansko so številni geni odgovorni za prehrano in oskrbo mrežnice s krvjo. Prepoznavanje mutacij v vsakem od njih je precej težavna naloga.

Konzervativno zdravljenje

Učinkovite metode zdravljenja pigmentne abiotrofije mrežnice niso bile razvite. Nemogoče je ustaviti proces uničenja fotoreceptorjev. Sodobna oftalmologija lahko le upočasni razvoj bolezni.

Bolniku so predpisana zdravila z retinolom (vitamin A). To pomaga nekoliko upočasniti proces poslabšanja vida v somraku.

Konzervativno zdravljenje pigmentne abiotrofije mrežnice vključuje tudi uporabo biogenih stimulansov za izboljšanje krvne oskrbe očesnih tkiv. To so kapljice "Taufon", "Retinalamin" in zdravilo za injiciranje v očesno območje "Mildronat".

Krepitev beločnice z biomaterialom

Trenutno so ruski znanstveniki razvili biomaterial Alloplant. Z abiotrofijo pigmenta mrežnice se uporablja za ponovno vzpostavitev normalne oskrbe očesnih tkiv s krvjo. To je biološko tkivo, ki se vbrizga v oko. Posledično se sklera okrepi in prehrana fotoreceptorjev se izboljša. Material se dobro ukorenini in pomaga znatno upočasniti razvoj bolezni.

Zdravljenje v tujini

Bolniki pogosto postavljajo vprašanja o zdravljenju pigmentnega retinitisa v Nemčiji. To je ena od držav, v kateri se uporabljajo najnovejše metode zdravljenja te bolezni. V začetni fazi se v nemških klinikah izvaja podrobna genetska diagnostika. V vsakem genu je treba identificirati vrsto mutacije. Nato z elektroretinografijo določimo stopnjo poškodbe palic in stožcev.

Glede na rezultate diagnoze je predpisano zdravljenje. Če bolezen ni povezana z mutacijo gena ABCA4, so bolnikom predpisani visoki odmerki vitamina A. Zdravljenje z zdravili dopolnjujejo seje v tlačni komori, napolnjeni s kisikom.

Uporabljajo se inovativne metode zdravljenja pigmentne abiotrofije mrežnice. Če stopnja poškodbe očesa pri bolniku doseže stopnjo izgube vida, se izvede operacija presaditve umetne mrežnice. Ta presadek je proteza, prebodena z več elektrodami. Posnemajo fotoreceptorje očesa. Elektrode pošiljajo impulze v možgane skozi vidni živec.

Takšna proteza seveda ne more v celoti nadomestiti prave mrežnice. Navsezadnje vsebuje le na tisoče elektrod, medtem ko je človeško oko opremljeno z milijoni fotoreceptorjev. Vendar pa lahko oseba po implantaciji razlikuje obrise predmetov, pa tudi svetle bele in temne tone.

Izvaja se genska terapija z matičnimi celicami mrežnice. Ta metoda zdravljenja je še poskusna. Znanstveniki domnevajo, da takšna terapija spodbuja regeneracijo fotoreceptorjev. Pred zdravljenjem pa je potrebno opraviti temeljit pregled bolnika in opraviti poskusno implantacijo, saj matične celice niso indicirane za vse bolnike.

Napoved

Napoved bolezni je neugodna. Nemogoče je ustaviti patološke spremembe na mrežnici. Sodobna oftalmologija lahko le upočasni proces izgube vida.

Kot smo že omenili, je lahko stopnja razvoja bolezni odvisna od različnih razlogov. Retinitis pigmentosa hitro napreduje, prenaša se preko kromosoma X, pa tudi zgodnja avtosomno recesivna oblika. Če ima bolnik lezijo le enega očesa ali dela mrežnice, se patološki proces razvija počasi.

Preprečevanje

Do danes ni bilo razvitih metod za preprečevanje pigmentnega retinitisa. Ta patologija je dedna in sodobna medicina ne more vplivati ​​na genske motnje. Zato je pomembno pravočasno prepoznati prve znake patologije.

Če se je pacientov vid v mraku poslabšal, potem tega simptoma ne bi smeli pripisati beriberi. To je lahko znak bolj nevarne bolezni. V primeru kakršnega koli poslabšanja vida se morate takoj posvetovati z oftalmologom. To bo pomagalo upočasniti razvoj pigmentnega retinitisa.

Danes bomo govorili o:

Abiotrofija mrežnice je heterogena skupina dednih bolezni distrofične narave, ki jih povzroča postopno uničenje mrežnice z zmanjšanjem ostrine vida in v nekaterih oblikah - popolna slepota. Simptomi so različni: lahko pride do zmanjšanja ostrine vida, hemeralopije, motenj zaznavanja barv. Diagnozo izvajamo z oftalmološkimi in genetskimi metodami (oftalmoskopija, elektroretinografija, fluoresceinska angiografija, družinska anamneza in odkrivanje okvarjenih genov). Pri večini oblik abiotrofije mrežnice ni specifičnega zdravljenja, simptomatsko in podporno zdravljenje lahko omili nekatere simptome in upočasni napredovanje bolezni.

Abiotrofija mrežnice

Abiotrofija mrežnice(degeneracija mrežnice, distrofija mrežnice) je patologija organa vida, pri kateri se razvije distrofija mrežnice. Lahko je del kompleksa simptomov nekaterih dednih bolezni, deluje kot neodvisna patologija, v nekaterih primerih je možna sekundarna degeneracija po poškodbah in drugih vplivih. Neodvisne dedne oblike abiotrofije mrežnice imajo različno razširjenost, v povprečju se giblje od 1-10:10000. Mehanizem dedovanja različnih oblik je lahko avtosomno dominanten, avtosomno recesiven in spolno povezan. Zaradi tega so velike razlike v spolni porazdelitvi bolezni - od enake dovzetnosti obeh spolov do skoraj popolne prevalence moških med obolelimi (z X-vezanim dedovanjem). Gensko pogojena abiotrofija mrežnice je najpogostejši vzrok za dedno izgubo vida.

Vzroki abiotrofije mrežnice

Etiologija abiotrofije mrežnice se razlikuje glede na specifično vrsto bolezni. Splošni mehanizem je specifičen gen ali geni, ki kodirajo specifične beljakovine, ki sodelujejo pri življenju mrežnice. Hkrati pa patogeneza večine oblik ni dobro razumljena.

Vzrok za najpogostejšo obliko abiotrofije mrežnice - pigmentno distrofijo - je lahko več kot 150 različic mutacij več deset genov, od katerih se večina deduje avtosomno dominantno. Skoraj četrtina vseh primerov pigmentnega retinitisa je posledica različnih mutacij v genu za protein opsin. V genu za fotoreceptorski protein CRB1 ima mutacija recesivni vzorec dedovanja, v genih RP2 in RPGR pa je vezana na X. Obstaja najredkejša oblika abiotrofije pigmenta mrežnice z mutacijo mitohondrijske DNK in s tem dedovanjem od matere do potomcev. Kljub velikemu številu različnih variant primarne motnje pri pigmentnem retinitisu je patogeneza bolezni na splošno enaka - pride do kršitve uporabe uporabljenih palic, zaradi česar postanejo vir toksinov v mrežnici. . Ker koncentracija paličic narašča proti periferiji mrežnice, se tam začnejo patološke spremembe, upočasni se nastajanje novih fotoobčutljivih celic, kar vodi do zmanjšanja fotosenzitivnosti.

Belo pikčasta abiotrofija mrežnice je povezana z mutacijami enega od štirih genov – RHO, PRPH2, RDH5 ali RLBP1, pri čemer je najpogostejša oblika posledica sprememb gena PRPH2, ki kodira protein periferin. Bolezen se deduje avtosomno recesivno. Predpostavlja se, da periferin sodeluje pri stabilizaciji fotoreceptorskih membran, predvsem paličic, zato jih motnje v njegovi strukturi naredijo manj stabilne in povzročijo njihovo uničenje. Abiotrofija bele pike mrežnice ima progresiven potek, pri čemer se prve kršitve (ki so vidne pri pregledu fundusa v obliki belih pik) oblikujejo na obrobju mrežnice.

Rumenopegasta abiotrofija mrežnice (Stargardtova bolezen) je prav tako posledica mutacij v več genih. Najpogostejša oblika rumeno-pikčaste degeneracije mrežnice je povezana s kršitvijo strukture proteina ABCA4, ki opravlja transportne in energetske funkcije v fotoreceptorskih membranah. Ta oblika bolezni se deduje avtosomno recesivno. Sprememba strukture transmembranskega proteina ABCA4 vodi do kopičenja toksičnih metabolitov v mrežnici (zlasti lipofuscina), kar povzroči degeneracijo fotosenzitivnega sloja. Druga različica Stargardtove bolezni z avtosomno prevladujočim dedovanjem je posledica spremembe v strukturi proteina ELOVL4, ki nadzoruje tvorbo dolgoverižnih maščobnih kislin v tkivih očesa. V tem primeru je degeneracija fotoreceptorjev povezana z oslabljeno sintezo nekaterih komponent njihovih membran. Druga vrsta rumeno-pikčaste abiotrofije mrežnice je povezana z mutacijo v genu PROM1. Patogeneza motenj v tem primeru ni bila temeljito raziskana.

Najboljšo abiotrofijo mrežnice povzročajo mutacije v genu BEST1, katerega transkripcijski produkt je protein bestrofin, ki spada v razred anionskih kanalov. Dedovanje je avtosomno dominantno, patogeneza distrofije ni znana.

Prirojena stacionarna nočna slepota je generalizirana abiotrofija mrežnice s prevladujočo lezijo palic, spremljajo pa jo tudi druge motnje organa vida - strabizem, katarakta. Obstajajo popolne in nepopolne oblike prirojene stacionarne nočne slepote, obe se dedujejo z X-vezanim mehanizmom. Polni tip je posledica mutacije gena NYX, ki kodira protein, ki zagotavlja prenos vzbujanja iz palic v bipolarne celice. Posledično je moten prenos informacij iz fotoreceptorjev, hemeralopija se pojavi s skoraj popolno odsotnostjo vida v temi, medtem ko ostrina in barvna percepcija običajno ne trpita. Nepopolna oblika je posledica mutacije gena CACNA1F, katerega produkt je podoben protein, ki pa je prisoten tako v paličicah kot v čepkih. V tem primeru pa prenos impulza ni popolnoma blokiran, zato je vid v mraku le oslabljen, trpita pa tudi ostrina in barvna percepcija.

Razvrstitev abiotrofije mrežnice

V oftalmologiji so vse dedne oblike distrofije mrežnice razdeljene v tri skupine:

1. Periferna, pri kateri se motnje pojavljajo predvsem na robovih fundusa, pri nekaterih oblikah abiotrofije pa lahko napredujejo in zajamejo osrednje regije, do rumene pege. Poleg tega pri njih najbolj trpi periferni vid, motena je prilagoditev očesa na temo, pogosto se pojavi hemeralopija. Ti vključujejo abiotrofijo pigmentnih in belih pik na mrežnici.

2. Osrednje, za katere je značilna prevladujoča lezija makule in osrednjih predelov fundusa. Hkrati je moteno zaznavanje barv, ostrina vida se močno zmanjša. To so manifestacije, ki spremljajo Stargardtovo bolezen in Bestovo bolezen.

3. Z nekaterimi mutacijami ali njihovo kombinacijo lahko abiotrofija mrežnice prizadene celotno mrežnico očesa, zato nekateri raziskovalci razlikujejo tretjo skupino distrofij - generalizirano. Prirojena stacionarna nočna slepota je te vrste. Splošne motnje mrežnice spremljajo druge dedne bolezni - na primer Leberjeva amauroza.

Hkrati pa je zgornja delitev zaradi velikega števila različnih mutacij nekoliko poljubna. Tako lahko nekatere oblike pigmentne distrofije postanejo generalizirane in z mutacijo gena PROM1 (četrta vrsta Stargardtove bolezni) se lahko abiotrofija iz osrednjih predelov mrežnice razširi na periferijo.

Simptomi abiotrofije mrežnice

Simptomi abiotrofije mrežnice so precej različni zaradi velikega števila različnih mutacij, ki vodijo v razvoj te patologije. Toda hkrati obstajajo številne podobne manifestacije med različnimi različicami distrofije znotraj iste skupine (periferna, centralna ali generalizirana abiotrofija).

Periferna abiotrofija mrežnice (pigmentna distrofija, bela pikčasta abiotrofija) se začne s prevladujočo lezijo palic, zato bo hemeralopija eden prvih simptomov bolezni. Z napredovanjem patologije, z nadaljnjim uničenjem palic, se lahko zmanjšanje nočnega vida razvije v njegovo popolno izgubo - niktalopijo. Periferni vid je moten, nastane koncentrični skotom, po katerem se vidno polje toliko zoži, da postane »cevasto«. Pri belo pikčasti abiotrofiji mrežnice se hujše motnje najpogosteje ne razvijejo, dnevni vid in zaznavanje barv ostaneta nespremenjena. V nekaterih primerih pigmentne distrofije so v patološki proces vključeni tudi stožci, kar povzroči padec dnevnega vida, zmanjšanje njegove ostrine in včasih popolno slepoto. Potek bolezni lahko traja desetletja, obstajajo pa tudi minljive in juvenilne oblike.

Za centralne retinalne abiotrofije je značilna prevladujoča lezija stožcev, katerih koncentracija je največja v območju makule - zato jih imenujemo tudi makularna degeneracija. Močno zmanjšanje ostrine vida pride v ospredje, zaznavanje barv je moteno, s popolnim uničenjem fotoreceptorjev v središču fundusa se razvije osrednji skotom. Če se patološki proces ne razširi na periferna področja mrežnice, je periferni vid in vid v somraku le rahlo prizadet. Pri oblikah abiotrofije, za katere je značilna žariščna poškodba fotoreceptorjev, se v vidnem polju razvijejo slepe pege. V posebej hudih oblikah lahko pride do atrofije optičnih živčnih vlaken in popolne slepote.

Za polno obliko prirojene stacionarne nočne slepote je značilna huda niktalopija z ohranitvijo dnevnega vida in zaznavanja barv. V tem primeru ne pride do napredovanja bolezni. Simptomi nepopolne oblike VSNS so zmerna hemeralopija, zmanjšana ostrina vida, moteno zaznavanje barv, težave pri prilagajanju na šibko svetlobo.

Diagnoza abiotrofije mrežnice

Bolnike z abiotrofijo mrežnice je treba posvetovati z genetikom in oftalmologom. Določitev distrofičnih procesov v mrežnici očesa se opravi na podlagi podatkov pregleda fundusa, elektroretinografije, ostrine vida in zaznavanja barv. Pomembno vlogo ima študija dedne zgodovine, pa tudi genetske študije za identifikacijo mutacij v genih, povezanih z eno ali drugo vrsto abiotrofije mrežnice.

Pri pigmentni distrofiji se na obrobju fundusa odkrijejo žarišča odlaganja pigmenta, ki jih je mogoče opaziti tudi v osrednjih območjih z ustrezno obliko bolezni. Opaženo je zoženje retinalnih arteriolov, v kasnejših fazah pa pride do atrofije kapilar žilnice. V nekaterih primerih se odkrije voskasta atrofija optičnega diska. Elektroretinografija kaže znatno zmanjšanje amplitude vseh valov, kar kaže na močno zmanjšanje števila fotoreceptorjev v mrežnici. Sekvenciranje DNK za odkrivanje mutacij se najpogosteje izvaja v zvezi z RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 in več drugimi geni.

Za abiotrofijo bele pike mrežnice med pregledom fundusa je značilna prisotnost belih žarišč, včasih s kovinskim odtenkom, ki se nahajajo vzdolž periferije mrežnice. Arterije mrežnice so zožene, pigmentne usedline so predstavljene v eni količini, zaznano je bledenje optičnega diska. Spremembe na elektroretinografiji so šibko izražene in niso zanesljiv diagnostični kriterij. Genetska diagnostika je predstavljena s sekvenciranjem gena PRPH2.

Pri boleznih Stargardta in Besta oftalmoskopija razkrije atrofične žarišča svetlega odtenka, pogosto obdana s pigmentnimi usedlinami. Velikost in število žarišč se lahko zelo razlikujeta in odražata resnost poškodbe mrežnice. V glavnem se nahajajo v osrednjih območjih, lahko pa se razširijo tudi na obrobje. Pri elektroretinografiji se razkrije močno zmanjšanje amplitude vala A, kar kaže na pretežno uničenje stožcev. Genetska diagnostika se zmanjša na odkrivanje mutacij v genih ABCA4 in CNGB3 ter preučevanje zgodovine dednosti.

Zdravljenje in napoved abiotrofije mrežnice

Trenutno ni posebnega etiotropnega zdravljenja za katero koli obliko abiotrofije mrežnice. Kot vzdrževalno zdravljenje, ki upočasni napredovanje bolezni, se uporabljajo pripravki vitaminov A, E, riboflavina. Vazodilatatorji lahko izboljšajo prekrvavitev mrežnice, kar tudi upočasni distrofične procese. V zadnjih letih so se pojavili podatki o uspešni uporabi bioničnih retinalnih vsadkov (Argus, Argus 2), ki so omogočili delno povrnitev vida pri bolnikih, ki so ga zaradi abiotrofije popolnoma izgubili. Nekatera dogajanja na področju uporabe matičnih celic in genske terapije so namenjena tudi iskanju metode za zdravljenje abiotrofije mrežnice.

Zaradi velikega števila mutacij, ki povzročajo abiotrofijo, in različnega kliničnega poteka distrofičnih procesov v mrežnici je prognoza skoraj vedno negotova. Nekatere vrste pigmentne distrofije so lahko omejene na hemeralopijo in motnje perifernega vida, druge oblike te patologije pa vodijo v popolno slepoto. Z jemanjem pripravkov vitamina A je v nekaterih primerih mogoče upočasniti napredovanje abiotrofije mrežnice, po nekaterih poročilih pa tudi uporaba sončnih očal omogoča doseganje podobnega rezultata.

(1 ocene, povprečje: 5,00 od 5)

Značilni znaki in posledice abiotrofije mrežnice in njeno preprečevanje

Abiotrofija mrežnice je redka patologija, ki se kaže v distrofiji mrežnice, ki je lahko prirojena ali pridobljena. Razlog za njegov razvoj so številne mutacije, ki so privedle do različnih možnosti za potek bolezni. Zaradi tega je napoved bolezni negotova: nekatere oblike abiotrofije prispevajo k zmanjšanju ostrine perifernega vida, druge pa izzovejo slepoto.

Izraz abiotrofija pomeni skrito anomalijo posameznega organa ali telesnega sistema.

Abiotrofija mrežnice (mrežnice) je kompleksna genetska degeneracija, ki spada med redke patologije in je značilna poškodba najpomembnejših celic fotoreceptorjev organa vida - palic in stožcev. Bolezen se pojavi kot posledica poškodbe genov, ki so odgovorni za delovanje mrežnice in zagotavljajo proces oskrbe s hranili. V takih pogojih pride do počasnega, a nepopravljivega degenerativnega procesa. Sega do zunanje plasti mrežnice, kjer se nahajajo paličice in čepnice, ki so tudi del fotoreceptorjev.

Prvi od njih se nahajajo po celotni površini mrežnice, večina pa jih je oddaljena od središča. Glavna naloga palic je zagotoviti razvoj vidnih polj in popoln vid v temi.

Stožci so lokalizirani v osrednjem delu retikuluma zrkla. Njihova naloga je zaznavanje barvnega spektra in zagotavljanje kakovosti osrednjega področja vida.

Prvi poskusi razlage, kaj je abiotrofija mrežnice, so bili narejeni v drugi polovici 19. stoletja. Patologija se je imenovala "retinitis pigmentosa". V prihodnosti se je bolezen začela imenovati primarna tapetoretinalna ali paličasto-stožčasta distrofija.

Običajno patološki proces zajame oba organa vida hkrati. Če ima otrok degeneracijo mrežnice, se prvi znaki bolezni odkrijejo že v zgodnjem otroštvu. Približno do 20. leta to vodi do resnih motenj: izgube vida, razvoja glavkoma, zamegljenosti leče.

Drug nevaren zaplet distrofičnih lezij mrežnice je degeneracija prizadetih celic v maligne. V tem primeru se razvije melanom.

Običajno patološki proces zajame oba organa vida hkrati.

Poškodba mrežnice se pojavi kot posledica genetskih mutacij, ki se pojavijo:

• avtosomno prevladujoč (prehaja od očeta do sina, medtem ko se manifestacije patologije opazijo v prvi generaciji);
• avtosomno recesivno (od obeh staršev z manifestacijami v drugi ali tretji generaciji);
• s povezavo vzdolž kromosoma X (patologija se prenaša na moške, ki so med seboj sorodniki po materini strani).

Pridobljena distrofija mrežnice se običajno diagnosticira pri starejših ljudeh. Ta vrsta patologije se pojavi pri hudi zastrupitvi, hipertenziji, patologijah ščitnice.

Najpogosteje se manifestacije abiotrofije mrežnice prvič pojavijo v otroštvu. V odrasli dobi se zgodi veliko manj pogosto.

Vrste patologije

V skladu s splošno sprejeto klasifikacijo se razlikujejo naslednje vrste očesne distrofije mrežnice:

• periferne degeneracije. Patologija te vrste se začne s porazom palic fotoreceptorjev. Kršitve segajo bodisi do mrežnice in žilnice bodisi do steklastega telesa. Periferne degeneracije vključujejo pigmentno distrofijo, belo pikčasto abiotrofijo, Goldmann-Favrejevo bolezen in Wagnerjevo bolezen. S periferno abiotrofijo pride do motenj perifernega vida, pride do zoženja vidnih polj. Bolezen se lahko razvija več let ali hitro poteka, kar povzroči zmanjšanje vida in popolno slepoto;
• centralna degeneracija. Stožčaste celice so poškodovane. Kršitve se pojavijo v makuli, makuli. Pri centralnih degeneracijah pride do izrazite kršitve vidne funkcije, sposobnost zaznavanja barv je oslabljena. V vidnem polju se lahko pojavijo slepe pege. Za makularno degeneracijo mrežnice so Stargardtov sindrom, Bestova bolezen, starostna abiotrofija;
• generalizirane (mešane) degeneracije. Pri tej obliki odstopanja so poškodovani vsi deli mrežnice. To je retinitis pigmentosa, prirojena stacionarna nočna slepota.

Glede na to, kakšna oblika patologije je diagnosticirana pri bolniku, prevladujejo določeni znaki.

Značilnosti pigmentne distrofije

Pigmentirana abiotrofija mrežnice (primarna tapetoretinalna abiotrofija mrežnice) je bolezen notranje sluznice očesa, pri kateri so prizadete mrežnične paličice. Za to bolezen je značilna degeneracija fotoreceptorjev in pigmentnega epitelija, zaradi česar se prekine prenos signala iz mrežnice v možgansko skorjo.

Pigmentirana abiotrofija mrežnice je dedna.

Tapetoretinalna abiotrofija je dedna. Posebnost te oblike degeneracije mrežnice je dolgotrajen progresivni potek z izmenično okvaro vida in remisijami. Običajno, če se pigmentna distrofija manifestira v adolescenci, potem do starosti 20-25 let bolnik izgubi vid, kar vodi v invalidnost.

Prevalenca patologije je 1 primer bolezni na 5000 ljudi.

Razlogi za razvoj patologije niso bili zanesljivo raziskani, vendar je večina znanstvenikov nagnjena k prepričanju, da nastane kot posledica genetskih mutacij. Drugi možni dejavniki, ki prispevajo k razvoju distrofije mrežnice, so:

• hude strupene poškodbe telesa;
• bolezni endokrinega sistema;
• avitaminoza.

Za to obliko odstopanja so značilne naslednje manifestacije:

• dezorientacija v temi, povezana z okvaro vida;
• nastanek pigmenta v fundusu;
• zožitev meja perifernega vida;
• glavobol;
• huda utrujenost oči;
• svetloba utripa v očeh;
• težave pri razlikovanju barv.

Tapetoretinalno abiotrofijo je mogoče odkriti z naslednjimi diagnostičnimi ukrepi:

• oftalmoskopija (pregled očesnega fundusa);
• študija vizualnih funkcij;
• Ultrazvok notranjih struktur organov vida;
• merjenje intraokularnega tlaka;
• angiografija.

Oftalmoskopija pomaga prepoznati tapetoretinalno abiotrofijo.

Zdravljenje patologije vključuje poseben pristop. Zahtevano:

• uporaba zdravil za spodbujanje prehrane in oskrbe mrežnice s krvjo ("Mildronate" v obliki injekcij, kapljice "Taufon");
• izvajanje fizioterapevtskih postopkov (zdravljenje z ozonom, električna stimulacija);
• kirurško zdravljenje. Da bi spodbudili pretok krvi v predelu mrežnice, se izvede operacija presaditve očesnih mišic.

Tudi v oftalmologiji se domače zdravilo Alloplant uporablja za zdravljenje degeneracij mrežnice. To je biološko tkivo, ki krepi beločnico. Z abiotrofijo se sredstvo uporablja za obnovitev oskrbe s krvjo v žilah. Za tkanino je značilno dobro preživetje.

Bela pikčasta (nepigmentirana) degeneracija

Nepigmentirana abiotrofija se tako kot pigmentna abiotrofija razvija počasi in je genetske narave. Glavna značilnost te oblike patologije je pojav belih majhnih žarišč na obrobju fundusa. To je vrsta tapetoretinalne degeneracije mrežnice.

Glavni dejavnik, ki izzove razvoj patologije, so genske mutacije.

Značilne manifestacije patologije so naslednje:

• zoženje vidnega polja;
• progresivno poslabšanje centralnega vida;
• pojav belih pik na celotnem območju mrežnice.

Z belo pikčasto abiotrofijo mrežnice pride do atrofije vidnega živca.

Brezpigmentna abiotrofija je genetske narave.

Patologija se odkrije med takšnimi manipulacijami, kot so:

• Ultrazvok notranjih struktur očesa;
• optična koherentna tomografija za poplastno študijo očesnih struktur;
• pregled fundusa;
• študija stanja vidnih polj.

Pri nepigmentirani distrofiji mrežnice je bolniku predpisana:

• jemanje antikoagulantov, vazodilatatorjev, vitamina B;
• intradermalno dajanje hormona srednjega režnja hipofize za spodbujanje aktivnosti še ohranjenih stožcev in palic;
• operacija.

Učinek terapevtskih ukrepov je običajno začasen.

Stargardtova bolezen

Rumenopikasta abiotrofija mrežnice je stanje, pri katerem se centralni vid pospešeno poslabša.

Glavni razlog za razvoj patologije so genetske mutacije. Okvare genov povzročajo pomanjkanje energije.

Stargardtova distrofija se kaže v naslednjih simptomih:

• nezmožnost pacienta za razlikovanje predmetov s šibkim barvnim razponom;
• izguba centralnega vida in zmanjšanje njegove ostrine;
• pojav rumeno-belih madežev na zadnji strani oči;
• Težave z orientacijo pri šibki svetlobi.

V zadnji fazi bolezni vidni živec atrofira, kar povzroči slepoto.

Rumeno pegasta abiotrofija mrežnice se imenuje tudi Stargardtova bolezen.

Za diagnozo patologije se izvaja:

• zbiranje anamneze;
• molekularno genetska analiza;
• histološki pregled v osrednjem delu fundusa.

Za zdravljenje Stargardtove bolezni se terapija izvaja z uvedbo vazodilatatorjev, jemanjem vitaminov. Prikazani so fizioterapevtski postopki - laserska stimulacija, ultrazvočna terapija.

Pri Stargardtovi distrofiji se uporablja tehnika zdravljenja z matičnimi celicami. Matične celice, vsajene v oko, se premaknejo na poškodovano mesto in se združijo s prizadetim tkivom, nato pa se spremenijo v zdrave celice. Za pritrditev presadka se običajno uporablja preprosta leča. Ta metoda velja za preboj v sodobni oftalmologiji.

Abiotrofija mrežnice Besta

Kaj je najboljša abiotrofija mrežnice? Podobna patologija je dvostranska distrofija mrežnice v makularni coni. Razvija se kot posledica genskih mutacij.

Bestova bolezen se razvija asimptomatsko, zato se običajno odkrije naključno.

Med diagnostičnimi ukrepi se določijo simptomi patologije, kot so pojav rumenih madežev v makuli in razvoj subretinalnih krvavitev.

Glavna diagnostična metoda je fluoresceinska angiografija.

V primeru Bestove bolezni se vzdrževalna terapija izvaja z uporabo Mildronata, Emaxipina, Meksmdola.

Po potrebi se izvede laserska fotokoagulacija.

Fluorescentna angiografija pomaga diagnosticirati Bestovo abiotrofijo mrežnice.

prirojena stacionarna slepota

Ta oblika patologije je neprogresivna bolezen, pri kateri je moten nočni vid.

Bolezen se razvije kot posledica genskih mutacij.

Splošna ostrina vida se ne spremeni. Med pregledom fundusa najdemo več rumeno-belih pik.

Za diagnozo patologije se izvaja študija vidnega polja, elektroretinografija, elektrookulografija.

Za to bolezen ni učinkovitega zdravljenja.

Verjeten izid

Napoved je neposredno odvisna od vrste patologije. Oblike bolezni (razen prirojene stacionarne slepote) se nenehno razvijajo in sčasoma povzročijo izgubo vida. Posledica tega je invalidnost bolnika.

Cilj zdravljenja je lajšanje simptomov patologije in upočasnitev patološkega procesa.

Preprečevanje

Ker degeneracijo mrežnice povzročajo genske mutacije, ni učinkovitih ukrepov za preprečevanje patologije.

• redno obiskujte oftalmologa;
• popraviti ostrino vida s pomočjo fizioterapevtskih postopkov in zdravil;
• voditi zdrav način življenja;
• odmerjanje obremenitve organov vida;
• zaščititi oči pred neposredno sončno svetlobo;
• jesti racionalno;
• izvajajte sklope vaj, namenjenih vadbi očesnih mišic in odpravljanju utrujenosti organov vida;
• opustiti slabe navade.

Pojav prvega z okvaro vida zahteva nujno zdravniško pomoč. Ne smete se zanašati na tradicionalne metode zdravljenja: v primeru abiotrofije mrežnice bodo le poslabšale proces in pospešile razvoj slepote.

20. november 2017 Anastazija Tabalina