Gastroenterologija - EURODOCTOR.RU -2005

Pigment hepatosi. - To je skupina zjutrajnih bolezni. Vzrok pigmentne hepatoze je okvara enega od encimov, ki sedijo v intrahepatični izmenjavi bilirubina. Posledica tega je, da je eden od procesov recikliranja bilirubina moten in se pojavi zlatenica. Dedno pigmentno hepatozo vključuje:

• sindrome Zhilbera.
• sindrome Kriegler-Slovenščina
• sindrom Dabin Johnsona
• sindrom rotorja.

Zhilbera sindrom. Dedno je posledica insuficience encima gluchoronyltransferaze. V odsotnosti tega encima, ni nobene spojine z zdravilom BILIRUBIN z glukuronsko kislino. Bilrubin ni zajet in se ne izloča. Znesek bilirubina se poveča v krvi in \u200b\u200bzlatenica. Pri preučevanju jetrnega tkiva pod mikroskopom, odlaganje v jetrih celicah snovi zlate-rjave barve, debelost jetrnih celic, je zaznan razvoj vezivnega tkiva. Pogostost pojavljanja sindroma Zhilbera od 1 do 4%. Pri moških se srečuje okoli 10-krat bolj pogosto kot pri ženskah. Prvi manifestacije bolezni se pojavijo v 10-25 letih.

Bolezen poteka vse življenje, z obdobji poslabšanja in remisije. Nekateri bolniki razvijejo kronični hepatitis. Bolniki se pritožujejo glede porumenelenje kože, neumne bolečine in gravitacije v desnem hipohondriju, slabosti, okus Gorky v ustih, ulicah. Apetit se običajno zmanjša. Pogosto obstajajo kršitve stola, meteorizem. Spremljajo ga glavoboli, poslabšanje spanja, utrujenost, omotica. Vse te pritožbe se okrepijo pod vplivom fizičnega napora, stresa, nalezljivih bolezni.

Zdravilo zlatenica je lahko konstantna ali okrepljena po vplivu izzivalnih dejavnikov. Resnost zlatenice iz lahkega porumenelega sclerja pri nekaterih bolnikih, da bi razpršili obarvanje vse kože. Občasno je lahko zlatenica sploh odsotna. V biokemičnem krvnem testu se odkrije povečana količina bilirubina, drugi kazalniki običajno ostanejo običajno. Končno se diagnoza vzpostavi med biopsijo jeter.

Crigler Sindrome Sluonal. Hkrati je dedni sindrom v hepatocitih popolnoma odsoten, encim gluchonitiltransferase in jetra ne moreta obdelati Bilirubin. V krvi bolnika je količina bilirubina, ki ni povezana z glucurium kislino, močno povečuje.

Obstajata dve vrsti tega sindroma. Z prvim tipom je potek bolezni precej težka. Povečanje bilirubina v krvi se pojavi takoj po rojstvu otroka. Zlatenica je zelo intenzivna. Velika količina bilirubina ima toksični učinek na živčni sistem: konvulzije, motnje mišičnega tona, se pojavi Nystagm. V prihodnosti otrok zaostaja za duševnim in fizičnim razvojem.

Druga vrsta Kriegler-Syndroma se nadaljuje z bolj benigno, vsebnost bilirubina v krvi pa ni tako visoka, toksični učinek na centralni živčni sistem je šibko izražen.

Dabind-Johnson sindrom. Ta sindrom je posledica kršitve izbora Bilirubina iz jetrnih celic. Bilirubin, povezan z glukuronsko kislino, ne pade v žolč, ampak se vrne v pacientovo kri. Z mikroskopsko jetrno študijo, odlaganje pigmentnega sredstva s temno rezano barvo na oddelkih jetrnih celic, ki so v bližini bikov, je bilo zaznanih. Sestavek te snovi je še vedno neznana. Moški so bolj verjetni. Prvi manifestacije bolezni se pojavljajo v mladosti.

Obstaja šibka rumena zlatenica. Bolnik je zaskrbljen zaradi pritožb šibkosti, utrujenosti, slabosti, manj pogosto je bolečina v želodcu, srbenje kože. V krvi je zaznana povečana količina bilirubina, barva urina je temna. Z jetrno scintigrafijo je zaznana kršitev njegove izločevalne funkcije. Potek bolezni je ugoden, vendar kroničen. Pospešenosti bolezni se pojavijo med fizičnim stresom, psiho-čustvenim stresom, učinki alkohola.

Sindrom rotorja. Rotor sindrom ali kronična družina, ki ne-mainderica je dedna bolezen. Razlog za njegovo enako kot sindrom Dabind-Johnsona, vendar so vse manifestacije bolezni manj izrazite. Jaundenica je izrazila šibko. Povečanje bilirubina v krvi je manj pomembno. Zalivanje temno. Bolniki morda ne bodo pritožb. Bolezen teče kronično, več let ne moti bolnikovega življenja.

Vprašanje: Dedno pigmentno hepatozo. Diferencialna diagnostična merila.

Pigment hepatosi. - To je skupina zjutrajnih bolezni. Vzrok pigmentne hepatoze je okvara enega od encimov, ki sedijo v intrahepatični izmenjavi bilirubina. Posledica tega je, da je eden od procesov recikliranja bilirubina moten in se pojavi zlatenica. Dedno pigmentno hepatozo vključuje:

Zhilbera sindrom;

Sindrom Kriegler-Slona;

Sindrom Dabin Johnsona;

Sindrom rotorja;

Sindrome Zhilbera. - Družinska zlatenica zaradi nekonjugirane, ne-magliatične hiperbilirubinemije zaradi insuficience encimske uridindiphosphatesfagluconliTransferase (UDFGT) jeter.

Zhilber sindrom se nanaša na bolezni z avtosomno dominantno vrsto dediščine. Genetski substrat bolezni je sestavljen iz prisotnosti dodatnega dinukleotida na promocijskem delu tatasa gena UGT1A1, ki se nahaja na 2. kromosomu

V večini primerov se klinični simptomi sindroma Zhilbera razvije pri bolnikih, starih 12-30 let.

Sindrom Zhilbera se kaže v epizodah zlatenice, ki se spontano pojavi in \u200b\u200bneodvisno dovoljena. Te epizode lahko izzvane z dehidracijo, ki jemljejo alkohol, stradanje, menstruacijo (pri ženskah), stresnih situacijah, povečanih fizičnih napora, prepletenih okužb. Bolniki se pritožujejo zaradi utrujenosti in občutka nelagodja v trebušni votlini.

Potek bolezni je valovna. Značilen za triado kliničnih manifestacij:

Zlatenica. Intenzivnost zlatenice je drugačna: od lahke icetericity scal do močno izražene zlatenice kože in sluznice.

Centralni asantelasm.

Pogostost simptomov. Epizode zlatenice pri bolnikih (brez hemolize in kroničnih bolezni jeter) se pojavijo spontano in so neodvisno rešene.

Raven Bilrubin v serumu se lahko poveča na 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Vendar pa pri mnogih bolnikih ta kazalnik ne presega 3 mg / dl (51,3 μmol / l). Vsebina neposrednega BILIRUBIN je manj kot 20%. V 30% primerov je raven bilirubina ostaja v normalnih vrednostih.

Diagnoza sindroma Zhilber temelji na podatkih družinske zgodovine, kliničnih manifestacij, rezultatov laboratorijskih raziskovalnih metod (splošno, biokemičnih krvnih preskusov, provokativnih preskusov).

Za zdravljenje poslabšanja bolezni se uporabljajo pripravki (fenobarbitalni, zisorin), ki vodijo do indukcije dejavnosti aktivnosti FDGT, ki sodelujejo v procesu konjugacije Bilirubin.

Sindrome Kriegler-Slovenščina- Družinska zlatenica zaradi nekonjugirane, ne-magliatične hiperbirubine.

Genetski substrat Kriegler-Syndroma je mutacije gen UGT1A1, ki kodira encimski uridiphosphatesfluconLontransferase (UDFGT) jeter. Najpogostejša je mutacija Gly71arg. Ugotovljeno je približno pri 20% prebivalstva azijske regije. Rezultat teh mutacij je popolna odsotnost encima (tip I) ali zmanjšanje njegove dejavnosti (sindrom tipa II).

Obstajata dve različici Kriegler-Syndroma: I in tip II:

1. CRIEGLER-SIRULAR I Vrsta sindroma.

1. Sindrom tipa I je bil opisan leta 1952 ameriški pediatri J. F. Crigler in V. A. Najjar.
2. V sindromu tipa I, se genetska napaka pokaže popolna odsotnost UDFGT.
3. Manifestira se z neonatalno nekonjugirano hiperbilirubinemijo - raven nekonjugiranega biltirubina v serumu lahko doseže 50 mg / dl (855 μmol / l). To vodi do hudega zlatenice v prvi uri otrokovega življenja, in bilirubin encefalopatijo, ki je vzrok za invalidnost pacienta.
4. Phenobarbitalna terapija je neučinkovita.
5. V redkih primerih pacienti s sindromom tipa Crigler-Snularnega I, ki čakajo na starost mladostnika. Smrt bolnikov s sindromom tipa I je posledica razvoja Bilirubin encefalopatije in se pojavi v prvih dveh letih življenja.

2. Sindrom tipa Kriegler-Snularna II.

1. Tip sindroma II je znan od leta 1962

2. S sindromom tipa Kriegler-Slourna II se genetska napaka manifestira znižanje aktivnosti FDGT encima.

3. Sindrom tipa II se lahko v prvih mesecih življenja manifestira. V mnogih bolnikih z Kriegler-Syndromom Syndrome II, vrst Jaundice se pojavi samo v adolescenci, ali pa so klinične manifestacije bolezni odsotne. V redkih primerih (z interkurtnimi okužbami ali pod napetostnimi pogoji) se lahko pojavi Bilirubinic encefalopatija.

4. S to različico poteka bolezni, so opazili spodnji serumski bilirubin ravni. Pri bolnikih s sindromom tipa II lahko raven nekonjugiranega bilirubina v serumu doseže 20 mg / dl (342 μmol / l). Po zdravljenju s fenobarbitalom, ki stimulira aktivnost UDFGT, se lahko raven seruma, ki je bila kilirubin, zmanjša za 25%.

5. Pričakovana življenjska doba bolnikov s sindromom tipa II je višja kot pri bolnikih s sindromom tipa I. \\ t

Diagnoza sindroma temelji na določanju nivoja nekonjugiranega bilirubina v krvnemrumu (s sindromom tipa I takoj po rojstvu, je vsebina nekonjugiranega bilirubina lahko 342-855 μmol / l; v Serum, Bilrubin konjugat frakcija manjka), (s sindromom tipa II, raven nekonjugiranega bilirubina je 102, 6-342 μmol / L).

Bolniki s Kriegler-Sintromi obeh vrst fototerapijskih sej. Pri bolnikih s sindromom tipa I je predstavljena tudi plazma, transfuzija krvi. Presaditev jeter izboljšuje napoved bolezni. Za zdravljenje sindroma tipa II se uporabljajo pripravki, ki spodbujajo dejavnost UDFGT (fenobarbital).

Dabind Johnson Sindrome. - dedna pigmentna hepatoza, ki jo povzroča kršitev prevoznega prevoznega prevoza iz hepatocitov v žolču.

Dabind-Johnson sindrom ima avtosomno recesivno vrsto dediščine. Genetska napaka je sestavljena iz pojava mutacije gena, ki določa protein, ki je cevasti transporter organskih anionov (CMOAT). Posledica tega je, da je hepatobilirni prevoz bilirubina in organskih anionov prekinil.

V hepatocitih jeter se nabere temni rjavi pigment, ki vsebuje komponento, podobno melaninu, ki je povezana z izločanjem epinefrinskih metabolitov (tirozin, triptofan, fenilalanin). Pigment se nahaja v Lysosomih Hepatocyte (kot tudi lipofuscin) v glavnem v središču Polaka. Jetra pridobi temno barvo ("čokoladna jetra").

Bolezen se kaže v epizodah zlatenice, označena s hiperbirubinemijo in bilirubinurijo.

Diagnoza Dabind-Johnsonovega sindroma temelji na odkritju konjugirane in nekonjugirane hiperbilirubinemije (skupni Bilirubin - 5 mg / dl ali 85,5 μmol / L), v urinu - bilirubinuriji.

Patogenetska terapija ni bila razvita. Pomembno je izključiti uživanje alkohola. Bolnike je treba obvestiti, da nosečnost, prepletene okužbe in uporaba peroralnih kontraceptivov lahko povečajo zlateco.

ROTOR SINDROME. - benigna družina kronična konjugirana hiperbilirubinemija, podedovana z avtosomsko-recesivni tip.

Bolezen se manifestira v otroštvu in se kaže, da je ne-les, ki izgovori zlatenica.

Diagnoza sindroma rotorja temelji na odkritju konjugirane in nekonjugirane hiperbilirubinemije (skupnega BILIRUBIN - 5 mg / DL ali 85,5 μmola / L), v urinu - bilirubinuriji.

Zdravljenje ni razvito. Napoved je ugodna.

Funkcionalna hiperbilirubinemija (pigmentna hepatoza) - Poškodba jeter distrofične geneze, ki je podedovana. Patologija se razvija zaradi deterministične encimopatije zaradi genetskih sprememb. Funkcionalno se kaže v obliki kršitve izmenjave BILIRUBIN v jetrih.

Vzroki pigmentne hepatoze

Holmolitična bilirubinemija se lahko pojavi v otroku skoraj takoj po rojstvu ali več let kasneje, ki je zapadla, praviloma, s spremembo prevoznega prevoza bilirubina v krvi, kot tudi kršitev vnosa Bilirubin v jetrnih celicah in njena vezava z glukuronsko kislino, ki ji sledi ekstrakcija v žolču.

Sindros Zhilbera, Kriegle-Sagier, Dabind Johnson in Rotor prav tako pripada tej skupini patologij.

Zhilbera sindrom, ali mladoletna intermitentna zlatenica, ki se nanaša na bolezni jeter s kroničnim tokom, katerih glavni simptomi so nekonjugirane bilirubinemije. Izmed vseh bolnih zlatenic, 5% bolnikov diagnosticiramo Zhilbera sindrom. Bolezen je razdeljena na dve vrsti: dedna in pridobljena. V prvem primeru patologija ni povezana z virusnim hepatitisom. V drugem - prvi simptomi bolezni se pojavijo takoj po virusnem hepatitisu. Virus torej izzove gensko določenega izmenjevanja BILIRUBIN. Kljub dejstvu, da so vzroki pigmentne hepatoze z ustavno in odraslo obliko patologije različni, njihovi manifestacije praktično ne razlikujejo.

Kriegler sindrom, ali zlatenica, genetsko zaradi in je povezana s popolnim ali delnim pomanjkanjem glukuroniltransferaze.

Ta sindrom je razdeljen tudi na dve vrsti. V prvem primeru se otroci v prvih urah življenja začnejo hitro obrniti. Bilrubin vezava je nepomembna, zato se začne kopičiti v madipoznem tkivu možganov. Otroci se pojavljajo in napredujejo simptomi hude zastrupitve. Bolezen se zelo hitro konča s smrtnim izidom.

Druga raznolikost patologije ima veliko skupnega s stanovanjskim sindromom in je bolj benigna. V prvem letu življenja se otrok pojavi simptomi zlatenice, povezane z visoko vsebnostjo bilirubina v krvi.

Damind Johnson in Rotor sindromi se razvijata glede na ozadje povečanje konjugiranega bilrubina zaradi kršitve, v večini primerov, sprostitev pigmentnih hepatocitov, ki je manj izražena v rotorjevem sindromu.

Diagnoza bolezni zahteva temeljito preučevanje vzrokov pigmentne hepatoze in temelji na metodi brez drugih patologij.

Diagnoza je implicitna s številnimi stopnjami. Najprej se izloči akutni virusni hepatit ali ponovitev kroničnega aktivnega hepatitisa.

Nato se preučuje genetsko ozadje pacienta, epidemiološka zgodovina se zbira, tudi pacient prosi za prisotnost vzdolžnih manifestacij, ki spremljajo akutni virusni hepatitis. Pri izvajanju ankete, zdravnik opredeljuje tudi velikost in gostoto jeter in vranice. Študija rezultatov analiz omogoča, da se upošteva raven bilirubina v serumu in njegovih posameznih frakcij.

Pri odstranjevanju diagnoze akutnega virusa hepatisnega hepatitisa ali poslabšanja kroničnega hepatitisa v aktivni obliki, kot tudi kronični hepatitis na stopnji II, je pomembno, da se izključijo in hemolitika v hiperbilirubinemiji, povezane s prisotnostjo nekonjugiranega bilrubina.

Najbolj težje razlikovati iz pigmenta hepatoze od kroničnega vztrajnega hepatitisa, ki teče z zelo nizko stopnjo aktivnosti.

Da bi postavil natančnejšo diagnozo, je morda treba vzeti določen čas, ki omogoča preučevanje razvoja patologije v dinamiki, sledite tempo za spreminjanje velikosti telesa, ki krši njeno delovanje. Prav tako je pomembno, da se jim določi prisotnost HBsAg, HCV in protiteles. Da bi pojasnili diagnozo, je lahko pacient imenovan za biopsijo jeter.

Če želite diagnosticirati sočasne bolezni žolčev v večini primerov, je enostavno.

Diagnoza temelji na rezultatih ultrazvočnega, holangografije, občutka dvanajstnika, včasih jetra biopsije izvedemo v ta namen.

Razlikovana pigmentna hepatoza z jetrno cirozo je tudi relativno enostavna. Dovolj je zbrati anamnezo, da razišče rezultate fizičnega raziskovanja telesa, rezultate ultrazvoka.

Zdravljenje pigmentne hepatoze

Pri zdravljenju pigmentne hepatoze držijo več pravil. Prvič, pacient se mora izogibati fizičnim in živčnim preobremenitvi. Če patologija ne spremlja bolezni prebavil, med remisijo, ni treba upoštevati nobene posebne prehrane. Pri napredovanju simptomov pigmentne hepatoze, tabela št. 5. Če se na ozadju patologije razvije okužba žolčnika, lahko zdravnik predpiše cholerentic droge, tubaz, antibakterijska zdravila. Kriegler sindrom I se zdravi s fotooterapijo z uporabo fluorescenčne sijalke, neposredno sončno svetlobo. Rešitev albumina je mogoče priporočiti intravensko. V nekaterih primerih se izvede transfuzija krvi. Poslabšanje tipa Kriegler-Salular II in Syndrom Zhilbera zahteva namen drog, ki povzročajo indukcijo encimov in vezavnega bilirubina. Sindrom Dubube-Johnsona in sindrom rotorja trenutno nimata določene sheme zdravljenja.

Zaradi nekaterih genetskih odstopanj, ki se prenašajo z dedovanjem, je zamenjava z zdravilom BILIRUBIN - proizvod razpadanja hemoglobina, in se pojavi pigment hepatoza. Značilnost teh bolezni v pojavu zlatenice, če ni poškodb, virusnih ali nalezljivih bolezni jeter. Glede na posebnosti kršitve presnove bilirubina se razlikujejo več vrst bolezni.

Pigment Hepatoza je dedna bolezen, ki je značilna pogosta rumena.

splošne informacije

V pigmentnem hepatozi, oseba razvija, in struktura in delovanje jeter ostaja normalno.

Trajanje življenja eritrocitov (rdeče krvne celice) je 120 dni. Po tem obdobju se krvna telesa razpadejo in izhajajo iz telesa. Eden od izdelkov njihovega razpada je bilirubin, ki je lahko ravna in posredna. Ta snov je zajeta in predelana z jetri, po katerem se izloča v sestavo žolča v črevesju. Če je ta proces na neki stopnji oslabljen, ostaja ne reciklirano bilirubin v krvi. Kot rezultat, človeška koža pridobi rumeni odtenek.

Vzroki patologije

Vzrok pigmentne hepatoze je dedne napake v procesu recikliranja jeter. Razlikovati 4 vrste bolezni, odvisno od etioloških značilnosti:

• Zhilbera sindrom. Pigment hepatoza se razvija zaradi pomanjkanja glukooniltransferaze - snovi, ki so potrebne za zajemanje in odstranjevanje bilirubina iz krvi. Zanj je značilna povišana raven bilirubina v krvi in \u200b\u200bjaggilnost kože.
• Crigler Sindrome Sluonal. V tem primeru je encim gluchonicnostiltransferaze v telesu ne in vsebnost nevezanega biltirubina v krvi je še posebej visoka.
• Dabind-Johnson sindrom. Ta vrsta bolezni se pojavi, če je Bilrubin povezan z glukuronsko kislino, ki se odpravi nazaj v krvi, in ne v žolču.
• Sindrom rotorja. To je hereditacija bolezni iz istega razloga kot sindrom Dabind-Johnsona, vendar se manifestira veliko šibkejšega.

Klinična slika

Simptomi pigmentne hepatoze, odvisno od značilnosti izmenjave BILIRUBIN:

Pigment Hepatoza se bo stiskala bolečina v jetrih, porumenelost kože, zbirka izločanja žolča.

• Hepatoza Zhilbera. Bolnik se pritožuje na neumno bolečino na desni strani trebuha. Kožo rumene barve. Zmerno povečanje jeter je diagnosticirano pri bolniku.
• Bolezen Crigler-Slona. Bolezen je diagnosticirana pri otrocih takoj po rojstvu, je redka. Manifestira intenzivno zlateno. S hudo obliko patologije kot posledica zastrupitve telesa je CNS poražen in otrok umre. Enostavna oblika se manifestira samo z zmerno srajco kože.
• Hepatoza dubube-Johnsona. Svetli znak bolezni - rumena Sclera. Ta znak se izboljša pri ženskah med nosečnostjo ali zaradi sprejema peroralnih kontraceptivov. Izločanje žolča bo kršeno.
• Bolezen rotorja. Manifestira jaggilnost sclerja.

Na splošno se lahko pojavijo pigment hepatoza, da se lahko pojavijo simptomi:

• Zlatenica različnih intenzivnosti, scler, srbenje kože.
• Bolnika diagnosticira astenični sindrom. Oseba trpi zaradi omotice, hitro utrujena.
• Motnje spanja.
• Dispepsija se razvija. Bolnik pritožuje na slabost, slab apetit, motnje črevesja (zaprtje, driska).
• Bolečine in težo na področju jeter.
• Povečajte velikost jeter in vranice.
• Urin postane temna barva.

Za diagnozo je pomembno pojasniti prisotnost zlatenice v sorodnikih bolnika.

Metode za diagnosticiranje hepatoze pigmenta

Glavna naloga diagnostike je prepoznati pravega vzroka zlatenice, da bi razlikovala z hepatozo iz številnih drugih patologij, ki jih spremlja rumenenje kože. Za to:

• Biokemični preskus krvi se izvede za odkrivanje ravni bilirubina v krvi.
• Zberite anamnezo. Navedeni so vsi razpoložljivi simptomi in njihova povezava s prehrano in stresom, prisotnost simptomov, značilen za hepatitis. Študiramo gensko človeško ozadje.
• Študija se izvaja za identifikacijo virusnega hepatitisa.
• S pomočjo ultrazvoka se določi velikost in splošno stanje jeter in vranice.
• Prisotnost HBsAg in HCV v krvi se razkrije, kot tudi protitelesa za te snovi. Morda vodenje za potrditev diagnoze.

Diferencialna diagnoza

Pigment HEPATOSA je pomembno razlikovati od:

• virusni hepatitis v kronični ali akutni obliki;
• jetrna ciroza;
• hemolitična anemija;
• kronični vztrajni hepatitis, ki se manifestira, zaradi katere je diagnoza težka.

Metode zdravljenja

Pigment Hepatoza bo zahtevala skladnost z prehrano, profilaktičnim obiskom zdravnika. To je prirojena bolezen.

Ljudje s dedno pigmentno hepatozo bi morali skrbeti za svoje zdravje, izogibanje telesnim in duševnim obremenitvam ter s tem računovodstvom, da izberejo kraj dela. Potrebno je spremljati raznolikost prehrane, 2-krat na leto, da se opravi potek vitaminoterapije (poseben poudarek na vitaminov skupine B). Potrebno je, da se nenehno drži prehrane (tabela št. 5), ki pomeni zavrnitev alkoholnih pijač, maščobnih, kislih, ocvrtih jedi, sveže peke, kave, čaja itd. Z imenovanjem zdravnika se zdravijo hepatoprotektivne droge (3-4 tečajev na leto za 1 mesec).

Zdravljenje nekaterih vrst bolezni ima lastne značilnosti:

• Hepatoza Zhilbere pripada boleznim, ki ne zahtevajo resne terapije. V tem primeru, tudi brez zdravljenja, pacient normalno normalno izmenjavo BILIRUBIN. Včasih je sprejem fenobarbitala predpisan, da se zmanjša raven bilirubina v krvi. Ker študije kažejo, ta metoda ne vpliva na potek bolezni, vendar negativno vpliva na moralno stanje osebe. Bolnik je prisiljen vzeti zdravo življenje, se zdi, da je na tej podlagi zelo bolan in depresija.
• Hepatoza Krieglerja Slona. 1. vrsta bolezni zahteva uporabo fototerapije in transfuzije krvi. V 2. vrsti, droge s fenobarbitalom, so predpisane redka fototerapija. Dojenčki se priporočajo, da prevedejo v mlečne mešanice, če jih želite zaznati.

Zdravljenje pigmentne hepatoze se izvaja samo z imenovanjem zdravnika po diagnostiki.

Pigment hepatosi.

Salmova v.S.

Oddelek za propoutiko otroških bolezni RGU

Pigment hepatosi. (Benigna, funkcionalna hiperbilirubinemija) - bolezni, ki so pogosteje povezane s dedno in manj pogosto s pridobljeno kršitvijo izmenjave bilirubina, ki jo kaže kronična ali občasna zlatenica brez izrazite spremembe v strukturi in funkciji jeter in izrecnih znakov povečanega hemoliza in holestaza.

Izobraževanje Bilrubin in njegova presnova

Bilirubin viri normalno: Bilirubin je spree hemoglobina. Ko se krva, ki kroži v krvi, doseže konec običajnega obdobja njegovega obstoja, ki je približno 120 dni, je uničen v reticulorendodelialnem sistemu. V procesu katabolizma hemoglobina je globin najprej ločen od hema, po katerem ne-usnjeni del molekule (feroproporfirinaIx. ) Uničeno je v oksidacijskem procesu in se spremeni v Biliverdin pod delovanjem mikromalne hemoksigenaze. Ta reakcija se pojavi v prisotnosti kisika in koencima nikotin dinukleotide fosfata (NADF). Pod delovanjem BiliverDine Reductaze iz Biliveridin, se jelirubin oblikuje (v kemični formuli BilirubinIx. α): Nesklajena, brezplačna, posredna. Približno 15-20% bilirubina se oblikuje iz drugih virov. Eden od teh je uničenje zorenja celic eritroidne vrstice v kostnem mozgu, ali tako imenovani neučinkovit eritropozo. Drugi vir je komponente ne-rassiel (zlasti v jetrih), vključno z izdelki iz pretvorbe GEM in blizu njega v strukturi beljakovin (citokrome, mioglobin in encimi, ki vsebujejo dragulj). Ta dva vira izobraževanja z zdravilom BILIRUBIN sta označena kot označena frakcija.

Viri in predhodniki Bilirubin

in faze njegove naknadne presnove in izločanja

Transport BILIRIN. Po sprostitvi nekonjugiranega bilirubina v plazmi. Pravzaprav je vse trdno povezano z albumin. Največja zmogljivost vezanja je 2 bilirubin molekule na molekulo albumina, vezava pa se pojavi z reverzibilnim, ne-kovalentnim načinom.

Sl. 1. Shema delitve delitve Bilirubina

Druga vrsta vezanja vodi do tvorbe zelo trpežnega, nepopravljivega kompleksa albumin-bilirubina, ki se pojavi v serumu v motnji Bilrubin Billarin (na primer med holestasjo). Zaradi take vezave se ta kompleks ne pojavi v urinu.

Bilirubin najdemo v tekočinah telesa (v spinomiozgu, artikularni izlivi, vsebina cista itd.) V razmerjih, ki ustrezajo številu albumina v njih, vendar je odsoten v običajnih skrivnostih, kot so solze, slinavko, pankreatski sok . Na razvoj zlatenice vplivajo takšni dejavniki, kot je pretok krvi in \u200b\u200botekanje.

Metabolizem BILIRUBIN v jetrih

Jetra predstavlja glavno vlogo pri presnovi velikih pigmentov. Tri faze metabolizma razlikujejo: 1. absorpcija piškotov

2. Konjugacija

3. Brešba v žolču

Absorpcija. Nekonjugirani (posredni) bilirubin, povezan z albumin, vstopi v jetrno celico, medtem ko se pojavi pigment in disociacija albumina. Absorpcijska faza in naknadno kopičenje bilirubina v hepatocitov vključuje vezavo bilirubina z določenimi citoplazmičnimi anionisti-vezanimi beljakovinami, zlasti z ligandinom. Ta vezava lahko prepreči obratni izhod plazma bilirubina.

Vezava. Nesklajen (posredni) bilirubin, netopen v vodi in da bi lahko izstopal v žolčnih celicah v žolču, se mora spremeniti v vodotopne derivate. Če želite to narediti, obstaja proces zavezujočega, zaradi katerega večina bilirubina se spremeni v glukuronid za glukuronid za bilarubin. Zavezujoči odziv se pojavi v endoplazmični mreži hepatocitov zaradi vpliva BilirubinglucronilTransferase. Ta reakcija je verjetno dvostopenjska in najprej vodi do tvorbe monoglukronida in nato digeluuknid. BILE ohranja 85% bilirubidigluclucronida in 15%luclucluclucluclon.

Izločanje ali izločanje v žolču

Običajno je Bilrubin vstopil v žolč, mora biti v povezani obliki. Za izločanje neposrednega BILIRUBIN v žolču, je očitno, je energetsko odvisen sistem. S kršitvijo izločanja: 1) izločanje bilirubina v žolču in 2) zmanjšuje regurgitacijo ali povratno proizvodnjo neposrednega bilirubina iz jetrnih celic v krvni obtok.

Metabolizmi črevesnih faz BILIRUBIN

Po pojavu črevesa se lahko bilirubinglucrolyD izločajo v kraje ali presnovo na urobilinogen in snovi, povezane z njim. Zaradi svoje polarnosti, neposredni Bilirubin ni rezupping črevesne sluznice, ki je mehanizem, ki prispeva k osvoboditvi telesa iz tega pigmenta. Za oblikovanje Urobilinogena iz neposrednega Bilirubina je potrebno za učinke bakterij, ki se pojavijo v spodnjem delu tanek in debelega črevesa.

V nasprotju z neposrednim Bilirubinom, urobilinogen. Poziva se iz tankega črevesa v portal krvni obtok in s tem postane predmet enterogeeac cikel. Del utobinogena je vnaprej v jetrih v žolču, preostali del vstopa v urin v količini, ki običajno ne presega 4 mg / dan. Količina utobinogena, zakasnjena s blatnikom, se spreminja v normalnem območju 50-280 mg / dan.

V skladu s pogoji zmanjšanega izločanja neposrednega bilirubina na črevo, na primer, v primeru bolezni jeter, oviranje pretoka krvi ali zatiranje črevesnih mikroflora antibiotikov, se ekstrakcija utobinogena z blatom zmanjša. S hemolitično anemijo se odstranitev utobinogena z urinom in iztrebkom močno poveča.

Tabela 1.

Glavne razlike med neposrednim in posrednim Bilirubinom

Lastnosti in reakcije	Posredna; prost; Nekonjugirana	Naravnost, nepropustna; konjugirano
Topnost v vodi
Afiniteta z ligandi
Izločanje ledvic
Van den berg reakcija	Posredna	Ravno
Vezava (reverzibilna) z albuminskim serumom
Izobraževanje (nepopravljivo) Bluminanalbumin kompleks

Ko je razkrila v otroku, je zlatenica pomembna, najprej, da bi ugotovili, s katerimi je bil Bilirubin neposredno ali posredno povezan.

Bolezni BILIRUBIN EXCHANGE lahko pride do naslednjih mehanizmov: \\ t

– pretirano povečana tvorba bilirubina;

– zmanjšana absorpcija bilirubina;

– zmanjšana vezava v jetrih;

– zmanjšanje prejema Bilirubin v žolču, zaradi znotraj in ekstrahepatičnih dejavnikov.

Vsak bolnik ima lahko več mehanizmov kršitve izmenjave BILIRUBIN.

Razvrstitev zlatenice, ki temelji na kršitvi izmenjave Bilirubina.

JAZ.Hiperbilirubinemija, ker je predvsem posredno (nepovezano, neskransko) bilirubin:

1. Prekomerna tvorba Bilirubina:

– hemoliza (znotraj in izjemna);

– neučinkovite eritropoje

2. Zmanjšana absorpcija piškotov:

– droge (flavaspidinska kislina, rifampicin);

– dolga lakota (<300 кКал/сут);

– sepsis.

3. BILIRUBIN Zmanjšana vezava (zmanjšanje dejavnosti glukuronlontransferaze): \\ t

– sindrom Zhilbera (znižanje na neproizvodnem nivoju transferaz);

– crigler-Saular sindrom (zmerna znižanje glukuronlontransferaze) - prirojena ne-moški zlatenicaTip II;

– crigler-Snusar sindrom (pomanjkanje glukuronlontransferaze) - prirojena ne-moški zlatenicaI tip;

– jaundice novorojenčki;

– stagnant srčno popuščanje

– zgorela glukuronlontransferase insuficiencciencienciency:

· inhibicija zdravil (na primer, prestadiol, levomicetin);

· hepatocelularne bolezni (hepatitis, ciroza, v kateri so kršene vse tri menjalne faze BILIRUBIN - absorpcija jeter, vezave in izločanja, vezanja in izločanja);

– sepsis.

II.Hiperbilirubinemija, zapadla, predvsem neposredna Bilirubin.

Kršitev izločanja jetrnih celic (intrahepatičnih motenj)

1. Družinske ali dedne bolezni

– sindrom Dabin Johnsona;

– sindrom rotorja;

– ponavljajoče se (benigna) intrahepatično holestazo

2. Poškodbe intrahetričnih žolčnih kanalov: \\ t

– primarna žolčna ciroza;

– primarni sklerozni holangitis;

– zavrnitev presaditve jeter;

– reakcija "presaditev proti gostitelju";

– tumorji

3. Poškodbe ekstrahepatičnih žolčnih kanalov: \\ t

– holedocholitiasis;

– tumorji;

– primarni sklerozni holangitis;

– stricking of BIL DUKS

Posredna hiperbilirubiney.

BolezenGilbert.- MuleenGracht. (Zhilbera bolezen) je prvič opisana 1901. je povezana s prevladujočim kršitvijo zasega Bilirubina z jetrnimi celicami. Zaradi gensko določenega zmanjšanja zajemanja in konjugacije bilirubina. Opazimo se pri 1-5% prebivalstva, podedovano z avtosomalnim prevladujočim tipom z relativno nizko penetracijo in spremenljivo manifestacijo okvare (bolniki heterozigotnega gena), ki vplivajo na pretežno moške ljudi (10: 1). Bolezen se manifestira v mladosti - pred ali po pubertetnem obdobju.

Glavni simptom je zmerna zlatenica s periodičnim poslabšanjem na ozadju fizičnega stresa, febrilnih bolezni, napak v prehrani, duševnem stresu, lakote. Zdravilo Jaündeice se kaže v obliki celic centralnika, Zdravilo Zdravilo Zdravilo Zdravilo je le med posameznimi bolniki v obliki zmrznjenega rumenega slikarstva, večinoma obraza, kot tudi aksilarna območja, dlani, ustavijo. Toda pogosteje kot Khamia (povišana vsebina posrednega BILIRUBIN) brez zlazice. Pri posameznih bolnikih - Xantelazem vek, razpršenih pigmentnih točk na koži. Pogosto otroci ne morejo sprejeti nobenih pritožb in zdravo, v drugih primerih pa lahko naredijo nevrotične ali dispepsive pritožbe, pogosteje na resnosti v desnem hipohondriju. V nekaterih primerih (v ¼) je v jetrih zmerno povečanje, ki je palpacija neboleča. Okužba na žolčne načine je opaziti pri 27% bolnikov. DSPEPEPSIC pojavi v ½ dela bolnikov v obliki slabosti, hipersions, belching, kršitev stola, meteorizem.

AusTonegetive Bolezni so označeni: depresija, nezmožnost osredotočanja pozornosti, omotica, utrujenost, šibkost, znojenje, slab spanec. Bolezen pogosto poteka v subklinični obliki.

Povečanje hemoglobina in eritrocitov je zaznano v 1/3 opazovanih bolnikov s sindromom stanovanjskega stanovanja. Pomembne vsebine hemoglobina je lahko posledica odvečne ravni bilirubina v krvi in \u200b\u200btkivih. V 15% obstaja retikulocitoza 1,0-1,8%, v 12% je rahlo zmanjšana OPE, čeprav so preostali znaki hemolize odsotni: povečanje števila mikrocitov, mikroskrbasti, pozitivna COMBAC reakcija.

Laboratorijski podatki :

V biokemijski analizi krvi - posredna hiperbilirubinemija. BILIRUBINURIJA IN UROBILINURIJA so odsotni, beljakovinski sedimentni vzorci, vsebnost proglomina se ne spremeni.

Izotopska študija absorpcije in izločanja jeter Funkcija z Bengal Pink, označena 131JAZ. Prikazuje raztezek polddelišča očistka, čas največje absorpcije in upočasnitev izločanja.

Poleg prirojenega, ga najdemo s sindromom stanovanjskega ohišja po premeščencu akutnega virusnega hepatitisa, označen kot hiperbilirubinemije po odraslih. Opazimo se v 0,6-0,8% primerov po akutnem hepatitisu. Menijo, da se odvija klinična "vizualizacija" subkliničnih oblik bolezni Zhilbera. Hkrati pa lahko neposredna frakcija Bilirubina prevladuje v 1/3 primerov. Pogosteje je virusni hepatitis samo eden od dejavnikov, ki kažejo dedno napako presnove bilirubina.

Sindrome Kriegler-Slovenščina - prirojena kronična ne-himolitična zlatenica s povečanjem ravni nepovezanega bilirubina pri novorojenčkih, medtem ko so opazili 2 oblik tega sindroma.

Za prvi obrazec Kriegler-Syndrom sindrom Bolezen se prenaša s samodejnim recesivnim tipom. Zanj je značilna intenzivna zlatenica s povečanjem ravni bilirubina na 15-50 krat in razvoj v večini primerov jedrske zlatenice. Hiperbilirubinemija se razvija v prvih urah ali dneh otrokovega življenja in traja vse svoje življenje, samo sledi Bilirubin najdemo v žolču.

Simptomi jedrske zlatenice, ki vodijo do poraz centralnega živčnega sistema, se pojavljajo v otroštvu, včasih v prvih dneh življenja: mišična hipertenzija, Nystagm, opistoton, avtoze, tonične in klonične konvulzije, ki zaostajajo v duševnem in fizičnem razvoju.

Bilirubinuria je odsoten, količina Urobilin v urinu in iztrebkih je zanemarljiva. Skupni preskus krvi - brez patoloških sprememb.

Drugi obrazec Sindrom Krieglerja Slona se prenaša s prevladujočim tipom avtoprojekta in ga spremlja šibkejša zlatenica, povečanje deleža posrednega BILIRUBIN 5-20 krat. BILE je pobarvan, Urobilinegen se nahaja v blatu. Samo v nekaterih primerih se nevrološke motnje razvijajo.

Diferencialna diagnoza Posredna hiperbilirubinemija:

1. s hemolitično anemijo.

V ta namen je treba izvesti naslednje študije: \\ t

– splošni krvni test z določitvijo retikulocitov;

– osmotska odpornost rdečih krvnih celic;

– eritrocyometrija;

– določitev pričakovane življenjske dobe eritrocitov;

– določanje tipov hemoglobina v rdečih krvnih celicah;

– določanje encimov eritrocitov;

– določanje urobilina v urinu;

– cumps Test - Ravna, posredna

2. s kroničnim hepatitisom:

– biokemični preskus krvi (označevalci jeter);

– virusni označevalci hepatitisa:

· virusni virus PCR hepatitis B, S,D, NV SAG

· serološki - Antlen.s, Anit HbCor, Anti HBE, Anti HCV

3. Z novim obdobjem novorojenčkov Jundice:

– hemolitična bolezen novorojenčkov:

· krvna skupina in mati in otrok Russel;

· anti-skupina in protitelesa protitelesa

– konjugacijski jalerji novorojenčkov (Pregrizitin Jündice)

Neposredno hiperbilirubine

V središču patogeneze sindromov Dabin-Johnsona in rotorja je kršitev izločanja konjugiranega bilirubina iz hepatocitov v žolčne poteze, kar vodi do regurgalirubina.

Dabind Johnson Sindrome. - Pogosteje najdemo pri moških, je že razkrita v mladosti, včasih od rojstva.

Jaundice je precej stalen in ga lahko spremlja nezasluvana koža. Poleg tega so pogosto opažene kot tudi bolečine v desnem hipohondriju do kolike, driske. Včasih diptip pojavi pred 2-3-palčnimi dolgimi obdobji: podfebrile temperatura, Zea hiperemija. Jetra se pogosteje naraščajo ali povečanje je manjše.

Z biokemično študijo krvi se določi prevlada frakcije neposrednega ali samo konjugiranega bilirubina, v zvezi s tem je Bilirubinuria.

ROTOR SINDROME. - napaka kršitve izločanja je izražena šibkejša, zato so vsi simptomi šibko izrecno.

Diferencialna diagnoza se najpogosteje hrani z:

· kronični ali oster virusni hepatitis;

· obstruktiven zlatenica

V zvezi s tem je algoritem preučevanja otrok z neposredno hiperbilirubinemijo naslednji: \\ t

1. biokemični preskus krvi (označevalci jeter);

2. Oznake virusnega hepatitisa: A, B, C (PCR za odkrivanje virusov antigenov in seroloških označevalcev), kot tudi citomegalovirus infekcijo;

3. UZI trebušne organe (jetra, žolčnik, žolč, trebušna slinavka, vranica);

4. V nekaterih primerih je radioizotopska študija jeter s tistimi 99 in punkcijo biopsije jeter;

5. Retrogradna holecistopandaryratografija

Tabela 2.

Klinični in paraklinični znaki dedne pigmentne hepatoze

Znak	Sindrom.
	Zhilbera.	Kriegler Snularna	Dabinda johnson.	Rotora.
Starost manifestacije	3-13 let mladosten	novorojenčka, 1. leto življenja	mladi, mlada starost	v kateri koli starosti
Vrsta dediščine	autosomal dominant.	avtosomalno recesivno ali prevladujoče	autosomal dominant.	autosomic dominant.
Scler in kožna značilnost	zmerni internet	izgovarja	zmerni internet	različne resnosti
Komuniciranje vegetativne C-mi	minimalna resnost	ostro izražena, zaostajala v razvoju psihomotorjev	zmerno izražena	zmerno izgovarja, redko
Zgornja dispepsija	redko	Mogoče	običajno	redko
Povečanje jeter	redko	ni viden	zmerna	ni viden
Visoka eritrocita in hemoglobin	pogosto	ne upošteva	ne upošteva	ne upošteva
Anemia.	ne	Ne	ne	ne
Nesklajeno hiperbilirubiney.	Zmerna	izgovarja		ni opazil, povezan Bilrubin
Funkcionalni testi jeter	Ne spremeni

Zdravljenje pigmentne hepatoze.

- prehrana in terapija: tabela številka 5;

- je prepovedan hud fizični napor;

- hepatoprotektivna zdravila: Carlil, Essentialy-Forte (H), Liv.52, Hepatonski tečaji za 1 mesec 3-4 tečajev na leto;

- z visoko hiperbilirubinemijo fenobarbital 3-4 mg / kg / dan na 2-3 tedne za indukcijo sinteze mikrosalnih encimov in glukuroniltransferaze;

- tečaji vitaminoterapije 20 dni 2-3 krat na leto;

- Izogibajte se sprejemanju zdravil s hepatotoksičnim učinkom.