Louis-Barov sindrom (prirojena ataksija-tel-angiektazija - AT) je prirojena imunska pomanjkljivost s prevladujočo lezijo T-vezi imunosti, za katero je značilen nenormalen razvoj embrionalnih anlagov in očitno nepravilna interakcija ektoderme in mezoderme. Louis Bar sindrom je genetska motnja, ki se podeduje avtosomno recesivno. Prvič ga je leta 1941 opisal D. Louis - Barr. Pogostost prebivalstva ni znana. Razmerje med spoloma: m: ž - 1: 1.
Imunska pomanjkljivost in kromosomska nestabilnost sta označevalca AT (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), ki kodira sintezo istoimenske kinaze. Za celice bolnikov z AT je značilna povečana občutljivost na sevanje, okvare v celičnem ciklusu, klinične manifestacije in imunološke motnje imajo pomembne razlike, povečana je incidenca malignih tumorjev in spontane kromosomske nestabilnosti, kromosomske okvare, ki vključujejo predvsem 7. in 14. kromosomi ...
Znano je, da je celični cikel razdeljen na 4 faze: mitozo (M) in sintezo DNA (S), ločeni z dvema prelomoma Gl in G 2. Zaporedje celičnega cikla je naslednje: G 1 - S - G 2 - M. Po izpostavljenosti ionizirajočemu sevanju pride do prelomov dvoverižne DNA. Če pride do popravila DNA, se celični cikel obnovi, v nasprotnem primeru pride do apoptoze do celične smrti ali pa se razvije mutantni klon. Običajno lahko celični cikel, kadar je izpostavljen sevanju, blokiran na dveh kritičnih točkah - prehodu iz Gl-faze v S-fazo in / ali iz G 2-faze v M-fazo. Z AT je nadzor celičnega cikla na kritičnih točkah oslabljen. Dvojno verižni prelomi DNA se pojavijo med rekombinacijo genov imunoglobulina in T-celičnih receptorjev. Med zorenjem možganskih nevronov se pojavijo procesi, podobni rekombinaciji imunoglobulinskih genov. Očitno je, da so številne klinične in imunološke manifestacije pri bolnikih z AT, na primer motnje v sintezi imunoglobulinov, delovanje genitalnih organov in živčnega sistema, v teh primerih povezane z napakami pri obnavljanju DNA.
Klinične manifestacije AT se lahko pri različnih bolnikih bistveno razlikujejo. Progresivna cerebelarna ataksija in telangiektazija sta prisotna pri vseh, na koži pa so pogoste pike iz kave in mleka. Nagnjenost k okužbam je od zelo hude do zelo zmerne. Incidenca malignih novotvorb, predvsem limfoidnega sistema, je zelo velika. Imunološke spremembe pri bolnikih z AT so motnje celične imunosti v obliki zmanjšanja števila T-limfocitov, inverzije razmerja CD4 + / CD8 + (predvsem zaradi zmanjšanja števila celic CD4 +) in zmanjšanja funkcionalna aktivnost celic T. Pri delu koncentracij serumskih imunoglobulinov je najbolj značilna sprememba zmanjšanje ali odsotnost IgA, redkeje se odkrijejo koncentracije imunoglobulinov, ki so blizu normalnim, ali disimunoglobulinemija v obliki močnega zmanjšanja IgA, IgG, IgE in znatno povečanje IgM. Značilna kršitev tvorbe protiteles kot odziv na polisaharidne in beljakovinske antigene. Metode za zdravljenje AT še niso razvite. Bolniki potrebujejo paliativno terapijo za nevrološke in somatske motnje. Če se odkrijejo resne imunološke spremembe in / ali kronične ali ponavljajoče se bakterijske okužbe, je indicirano antibakterijsko zdravljenje (trajanje je odvisno od resnosti imunske pomanjkljivosti in okužbe), nadomestno zdravljenje z intravenskim imunoglobulinom in po potrebi protiglivično in protivirusno zdravljenje.
Klinične značilnosti. Bolezen se začne v zgodnjem otroštvu in se kaže predvsem kot cerebelarna ataksija (100%). Opaženi so nihanje glave in trupa, motnje hoje, namerno tresenje in koreoatetoza (90-100%). Značilne spremembe na očeh so oslabljeno gibanje zrkla (80-90%), nistagmus (90-100%) in strabizem. V starosti od 2 do 6 let se telangiektazije pojavijo na veznici in odprtih predelih telesa, sluznici mehkega in trdega neba. Pomemben simptom sindroma so kronične okužbe dihal (sinusitis in pljučnica, 60-80%). Opažajo zastoj rasti, starostne pege ali področja depigmentacije na koži, sklerodermo, hipotonijo mišic, hiporefleksijo in dizartrijo. Bolniki pogosto razvijejo maligne novotvorbe, limforetikularni sistem pa je prizadet v 10-30%.
Patološki pregled razkrije aplazijo ali hipoplazijo timusa, zmanjšanje velikosti bezgavk in vranice, znake cerebelarne degeneracije, vlaknasto displazijo jajčnikov. Pri AT pride do kršitve imunskega sistema B- in T-celic, kar se izrazi v odsotnosti serumskih imunoglobulinov, predvsem IgA, včasih pa IgG in IgE. Pri citogenetski študiji limfocitov pogosto najdemo različne kromosomske aberacije in krhkost kromosomov. Bolniki umrejo zaradi pljučnih okužb ali zaradi malignih novotvorb.
Prvo mesto v klinični sliki so nevrološki simptomi, zato so bolezen sprva opisali kot cerebelarno ataksijo. V starosti od 2 do 8 let se pojavijo telangiektazije, ki se običajno nahajajo na bulbarni veznici, med kotičkom očesa in limbusom in imajo videz rdečih zvitih žil. Obstaja aplazija timusne žleze, hipoplazija (nerazvitost) bezgavk, vranice, skupinski limfni folikli tankega črevesa, tonzile. Pri otrocih s sindromom Louis-Bar stalno opazimo hipoplazijo (nerazvitost) ali aplazijo (popolna odsotnost) palatinskih tonzil. Lakune tonzil so nerazvite. Vratne bezgavke so majhne in se med okužbami ne povečajo. Skoraj vsi otroci z Louis-Barovim sindromom imajo kronični gnojni sinusitis in pogosto se razvije otitis media.
Diagnozo postavimo na podlagi klinične slike in laboratorijskih podatkov. Vsi bolniki z Louis-Barovim sindromom so skoraj popolnoma brez T-supresorjev. Pri nekaterih bolnikih celice ne morejo sintetizirati IgA, kar je povezano z odsotnostjo T-pomočnikov. A- in b-beljakovine najdemo v krvi. Patogenetska metoda zdravljenja je alotransplantacija novorojenčkove timusne žleze. Predpisan je potek injekcij aktivnih dejavnikov timusne žleze (T-aktivin, timalin, timakin itd.), Sistematično se daje nativna plazma in normalni človeški imunoglobulin.
Deklica K. je bila pod našim nadzorom, sprejeta je bila na kliniko pri starosti 13 let in 10 mesecev zaradi prirojene imunske pomanjkljivosti z ataksijo (Louis-Bar-ov sindrom), kronične pljučnice, polisegmentalne pnevmokleroze, gnojnega deformirajočega endobronhitisa, bronhiektazije v akutni fazi, desnostranska velikofokalna pljučnica, zapletena z generalizirano amiloidozo notranjih organov: jetra z razvojem ciroze in odpovedi jeter, ledvice, vranica, črevesje, anemija, kaheksija.
Ko se mati pritožuje zaradi ikteričnega obarvanja kože, ponavljajočega se bruhanja, anoreksije, splošne šibkosti, izčrpanosti. Iz anamneze je znano, da se je rodila s polno dobo, z nizko težo - 2.700 g, z oceno Apgar 6-7 točk. Bila je dojena in do enega leta ni zbolela. Od drugega leta življenja so bili opaženi pogosti prehladi, shujšavost je začela napredovati in je ponavljala pljučnico. Od 4. leta starosti je bila razkrita cerebelarna ataksija. Deklica je bila posvetovana v naši kliniki, v kliniki v Moskvi je bil diagnosticiran Louis-Barov sindrom. Od takrat so simptomi distrofikacije, ataksije in ponavljajoče se pljučnice napredovali. Diagnosticirana kronična bronhiektazija. Večkrat so jo zdravili v bolnišnici. V zadnjih 2 letih svojega življenja deklica ne hodi; pridružile so se spremembe v jetrih in ledvicah, povezane z amiloidozo. 3 mesece pred zadnjo hospitalizacijo je bila v ambulanti, diagnoza je bila potrjena, prejemala je kompleksno terapijo - širokospektralne antibiotike, razstrupljevalno terapijo, imunoterapijo. Stanje deklice se je stabiliziralo. Odpuščena je bila domov z vzdrževalnim odmerkom zdravil, ki izboljšujejo presnovne procese jeter in ledvic. 2 tedna pred sprejemom se je bolnikovo stanje močno poslabšalo, povečala se je zlatenica, opazili so popolno anoreksijo in pojavilo se je večkratno bruhanje. Poslano na kliniko.
Ob sprejemu je bilo splošno stanje resno. Deklica je močno distrofirana. Koža in beločnice so ikterične, z večkratnimi "zvezdnatimi" izpuščaji. Vaskularni vzorec je izražen na očesnih jabolkih. Zavrnjen, na vprašanja odgovarja počasi. Položaj v postelji je vodoraven, sedi s podporo. Vidne sluznice so blede. Jezik je roza. Periferne bezgavke so majhne, \u200b\u200bposamične do 0,5-1,0 cm v premeru, submandibularne so otipljive. Utrip - 100. RR - 40. PEKLO - 100/60 mm Hg. Nad pljuči je tolkalni pljučni zvok, v spodnjih delih skrajšan, avskultativno dihanje je trdo, v spodnjih delih oslabljeno, zaslišijo se enojni vlažni drobno mehurčki. Meje srca so v premeru razširjene, levo je vzdolž sprednje aksilarne črte. Toni so utišani, ritmični. Trebuh je povečan, na otip mehak, ascitesa ni. Jetra so gosta, otipljiva 4 cm pod rebrnim lokom, vranica je gosta, otipljiva 5 cm pod rebrnim lokom na vhodu v majhno medenico. Urin prosto. Stol je okrašen, samostojno okreva.
Laboratorijske preiskave
Krvni test: Er. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, Ts.P - 0,9, Jezero. - 8,2 G / l, izrazita anizocitoza in poikilocitoza, s / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm / uro. Preostali dušik v krvi - 54,5 g / l. Holesterol v krvi - 4 μmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Skupni bilirubin v krvi - 84,8 mmol / l, neposreden - 74,2, posreden - 10,6.
Sublimatski test - 1.6. Skupne beljakovine v krvi - 64 g / l, albumin - 46,7, gama globulini - 19%. Protrombin v krvi - 75%.
Analiza urina: beljakovine - 0,86 g / l, jezero. - 10-15, do 25 v f / sp., Er. - 10 v p / sp., Hialinski cilindri - 1-2, granulirani - 1-2 v p / sp.
Rentgen prsnega koša: pljučno tkivo je zmerno oteklo, zlasti v spodnjih režnjah. Pljučni vzorec je okrepljen, razširjen, na desni strani v srednjem režnju je velika žariščna infiltracija pljučnega tkiva brez jasnih kontur. Sinusi so prosti. Srce je normalno. EKG: difuzna okvara miokarda. Na podlagi anamneze, objektivnih podatkov, kliničnega pregleda in opazovanja je bila postavljena zgornja diagnoza.
Prejeta terapija: Ringerjeva raztopina za intravensko kapljanje, hemodez, plazma, korglukon, lasix, ampicilin intramuskularno, dnevni gama globulin, sirepar, lipoična kislina, metionin, prednizolon, kisikova terapija, dieta št. 7.
Kljub tekoči terapiji se je stanje deklice postopoma poslabšalo, povečala se jetrna in ledvična insuficienca, zmanjšala se je dnevna količina urina v zadnjih dneh do 300 g na dan. V pljučih se je povečalo število sopenja, povečalo se je dihanje in srčno popuščanje. 18 dni po sprejemu v bolnišnico je bilo stanje mučno, pojavile so se krvavitve iz nosu, v blatu je bila primesi krvi, blato je bilo v obliki katrana in pojavil se je vonj po jetrih. Trenutni ukrepi oživljanja niso imeli učinka. Ob pojavu bolezni jeter z dodatkom dihalnega in srčnega popuščanja je deklica umrla 20. dan bivanja v kliniki.
Patološka diagnoza
Glavna: stanje prirojene imunske pomanjkljivosti z ataksijo - Louis-Bar-ov sindrom. Kronična pljučnica. Polisegmentalna pnevmokleroza, gnojni deformirajoči endobronhitis, bronhiektazije v akutni fazi, desnostranska velikofokalna pljučnica.
Zapleti:generalizirana amiloidoza notranjih organov: jetra z razvojem ciroze in odpovedi jeter, ledvice, vranica, črevesje. Anemija. Kaheksija.
Značilnost tega kliničnega primera je lahko redka pogostnost pojava, značilna klinična in laboratorijska slika bolezni, počasno napredovanje razvoja Louis-Bar-ovega sindroma in bolnikova starost.
Kako pogosto hodimo, izvajamo veliko dejanj in sploh ne razmišljamo o tem, kako nam uspe s takšno lahkoto in natančnostjo reproducirati te gibe. Gre za zelo zapleten mehanizem, v katerem sodelujejo različni deli osrednjega živčevja. Večina ljudi ne misli, da bi lahko pri običajnem vzdrževanju ravnotežja prihajalo do težav in težav. Vendar obstajajo številne bolezni, pri katerih je težko hoditi naravnost, stati in celo v celoti izvajati običajne premike prstov. Pri nekaterih bolnikih s temi simptomi zdravniki diagnosticirajo ataksijo.
Kaj je ataksija pri odraslih, nosečnicah in otrocih
Ataksija je pomanjkanje koordinacije gibov. Ime bolezni izvira iz grške besede ataxia - motnja. Pri bolnikih s to patologijo se lahko zares pojavijo kaotični gibi tako med hojo kot pri poskusih premikanja prstov itd. Oseba se začne pritoževati nad nezmožnostjo ohranjanja ravnotežja in videzom nerodnosti in netočnosti med izvajanjem kakršnih koli dejanj. Ataksija se lahko razvije v kateri koli starosti, vključno z majhnimi otroki. Pri nosečnicah se lahko v nekaterih primerih resnost bolezni poveča, nato pa so potrebni dodatni pregledi in natančnejše spremljanje dela srca in dihal.
Koordinacija je zelo občutljiv proces, ki je odvisen od dobro usklajenega dela nekaterih delov osrednjega živčevja: malih možganov, skorje temporalnega in čelnega režnja, vestibularnega aparata in prevodnikov globoke mišične občutljivosti. V primeru poškodbe vsaj enega člena te verige človek doživi različne kršitve koordinacije gibov delov telesa.
Bolniki z ataksijo imajo slabo koordinacijo gibov in včasih jim je težko držati telo v stoječem položaju
Pri ljudeh z ataksijo prihaja do razhajanj v delovanju različnih mišic, kar vodi do nemogoče popolne koordinacije. To povzroča številne težave v vsakdanjem življenju, včasih je skoraj nemogoče iti ven in na splošno obstajati neodvisno. Včasih se moč v zgornjih in spodnjih okončinah celo zmanjša.
Video o koordinaciji, ataksiji in kako jo zdraviti
Razvrstitev ataksije
Trenutno obstaja več vrst ataksije. Razlikujejo se po vzrokih in simptomih:
- Občutljiva (zadnja stebrasta) ataksija se pojavi z različnimi motnjami v vodnikih globoke mišične občutljivosti.
- Najpogostejša je cerebelarna ataksija. Lahko se razvije zaradi različnih motenj, tudi genetskih, podedovanih. Razlikujejo se cerebelarna ataksija Pierre-Marie, benigna Westphal-Leidenova ataksija, ataksija-telangiektazija (Louis-Barov sindrom).
- Vestibularna ataksija se začne zaradi poraza enega od oddelkov istoimenskega aparata.
- Kortikalna ali čelna ataksija se razvije z motnjami v časovni in čelni možganski skorji.
- Friedreichova družinska ataksija napreduje zaradi mešanih cerebelarno občutljivih lezij.
- Spinocerebelarna ataksija je dedna bolezen, pri kateri se v možganih, skorji, beli snovi in \u200b\u200bštevilnih drugih delih možganov pojavijo številni degenerativni procesi.
- Histerična (psihogena) ataksija se kaže v pretencioznih in nenavadnih načinih hoje. To je ločena vrsta, ki ni povezana z dejansko poškodbo možganskih struktur.
Obstaja tudi klasifikacija glede na vrste motenj koordinacije. Če je človeku težko vzdrževati ravnotežje stoje, potem govori o statični ataksiji. Ko se pojavijo težave med gibanjem in hojo, se diagnosticira dinamična ataksija.
Ataksija se zelo pogosto razvije zaradi degenerativnih procesov v malih možganih. Simptomi in vzroki ataksije
Vsako vrsto ataksije je treba obravnavati ločeno, saj se vrste bolezni zelo razlikujejo glede na vzroke in simptome. Včasih morajo zdravniki opraviti številne preglede in preiskave, da bi natančno ugotovili lokalizacijo patoloških procesov in določili vrsto ataksije.
Občutljiva (zadnja stebrasta) ataksija
Ta vrsta ataksije se pojavi zaradi motenj v zadnjih stebrih hrbtenjače in živcev, skorje v parietalnem delu možganov. Prizadeti so vodniki globoke mišične občutljivosti. Bolniki prenehajo v celoti čutiti in nadzorovati mišice in sklepe, občutek mase, pritiska in položaja telesa v vesolju je oslabljen. Treba je razumeti, da občutljiva ataksija ni ločena bolezen in se kaže kot eden od simptomov pri vseh vrstah nevroloških bolezni. Vzrok tovrstnih motenj so lahko benigne in maligne novotvorbe v hrbtenjači, nevrosifilis, poškodbe in zlomi hrbtenice, multipla skleroza. V nekaterih primerih se po neuspešni operaciji možganov lahko pojavi občutljiva ataksija.
Simptomi pri bolnikih so zelo jasni, kršitve v koordinaciji gibov so vidne s prostim očesom. Oseba ne more normalno hoditi, preveč upogiba kolena ali, nasprotno, šibko upogiba kolena in včasih celo poskuša hoditi po ravnih nogah. Ker se bolnik težko počuti v vesolju, med premikanjem začne trkati s petami po tleh, saj se ne zaveda dejanske oddaljenosti od površine in lastne telesne teže. Zdravniki temu rečejo "žigosanje". Bolniki sami pravijo, da se jim zdi, kot da hodijo po mehki podlagi in padejo skozi. Da bi začeli nadzorovati svojo hojo, morajo nenehno gledati pod svoje noge. Vredno je pogledati stran in koordinacija spet izgine. V vsakdanjem življenju se tudi težko ohraniti, poslabšane so fine motorične sposobnosti. Ko bolnik miruje, se lahko njegovi prsti nehote in nenadoma premaknejo. V nekaterih primerih lahko kršitve prizadenejo le zgornje ali le spodnje okončine.
Cerebelarna ataksija je ena najpogostejših oblik koordinacijske motnje. Ko oseba sedi ali hodi, se ugotovi njen propad proti prizadetemu delu malega mozga. Če bolnik pade v katero koli smer in celo nazaj, potem je to značilen simptom motnje v možganskem vermisu. Ljudje se pritožujejo nad nezmožnostjo vzdrževanja normalne hoje, saj nehajo ocenjevati pravilnost gibov in čutijo, kako premikajo noge. Bolniki se počutijo zelo negotovo, se omahnejo, razširijo noge. Vizualni nadzor le malo pomaga ohranjati ravnovesje. Mišični tonus se lahko znatno zmanjša, zlasti na strani, kjer so se pojavile lezije v možganih. Poleg motenj hoje obstajajo tudi odstopanja v izgovorjavi besed. Bolniki raztezajo zloge, počasi izgovarjajo besedne zveze. Značilen simptom je tudi širok in neenakomeren rokopis.
Pri bolnikih z cerebelarno ataksijo se pogosto pojavi motnja pisanja, težko je risati geometrijske oblike Cerebelarna ataksija je lahko posledica poškodbe možganov in kirurškega posega. Prav tako se zelo pogosto podobna motnja pojavlja pri različnih vrstah encefalitisa, multiple skleroze, novotvorbah v možganih, s poškodbami krvnih žil v hrbtenjači in možganih. Vzroki so lahko tudi alkoholizem in odvisnost od mamil, pri katerih je celotno človeško telo izpostavljeno resnim strupenim zastrupitvam.
Pri cerebelarni ataksiji hoja postane nestabilna, bolnik široko razširi noge Cerebelarna ataksija je razvrščena po pretoku. Bolezen je lahko akutna (simptomi se pojavijo v enem dnevu), subakutna (simptomi se povečajo v nekaj tednih), kronična (nenehno napredujoča oblika) in epizodna.
Pierre-Mariejeva cerebelarna ataksija
Ta vrsta ataksije je dedna. Poteka v kronični obliki in nenehno napreduje. Običajno se bolezen počuti po približno dvajsetih letih, najpogosteje - po tridesetih. Bolniki doživljajo degenerativne procese v malih možganih in njegovih prevodnih tkivih. Ta bolezen se prenaša avtosomno prevladujoče. To pomeni, da lahko otroci obeh spolov zbolijo, če okvarjeni gen prenaša vsaj eden od staršev.
Z avtosomno prevladujočo vrsto razvoja se lahko okvarjeni gen prenese od katerega koli starša, verjetnost bolnega otroka je 50% Pogosto lahko pojav ataksije Pierre-Marie sprožijo poškodba glave, nekatere nalezljive bolezni (tifus in tifus, dizenterija, bruceloza itd.) In celo nosečnost. Simptomi pri tej patologiji so zelo podobni navadni cerebelarni ataksiji, začnejo se z blagimi motnjami hoje in nenavadnimi strelnimi bolečinami v spodnjem delu hrbta in spodnjih okončinah. Nato se pridruži tresenje rok, obrazne mišice se začnejo nehote krčiti.
Značilna lastnost je okvara vida zaradi degenerativnih procesov v vidnem živcu. Pri nekaterih ljudeh se postopoma začne povešati povešanje zgornje veke, vidno polje se zmanjša. Tudi bolniki imajo statistično ataksijo, pogosto depresivna stanja in celo zmanjšanje inteligence.
Akutna cerebelarna ataksija Leiden - Westphal
Ta vrsta ataksije se najpogosteje pojavi pri majhnih otrocih po nalezljivi bolezni. Ta zaplet se pojavi zelo hitro in potek bolezni preide v akutni ali subakutni obliki. Približno dva tedna po gripi, tifusu in nekaterih drugih boleznih začne otrok kazati prve znake poškodb možganskih struktur. Otroci prenehajo nadzorovati koordinacijo med stojenjem in hojo. Gibi postanejo zelo obsežni, nesorazmerni, vendar dojenčki teh sprememb skoraj ne čutijo. Pogost simptom je tudi asinergija, pri kateri postane nemogoče pravilno kombinirati mišične gibe.
Ko poskuša sedeti brez uporabe rok, bolnik z možganskimi lezijami začne dvigovati noge navzgor Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar-ov sindrom)
Ta vrsta cerebelarne ataksije je tudi dedna. Ta bolezen se kaže zelo zgodaj, prve znake najdemo pri majhnih otrocih, starih približno nekaj mesecev. V medicini se Louis-Barov sindrom imenuje posebna podvrsta - fakomatoza - zaradi genetsko pogojenih degenerativnih procesov v živčnem sistemu in kožnih motenj. Prenaša se avtosomno recesivno, podeduje se lahko od katerega koli starša in se kaže pri otrocih obeh spolov. Za začetek bolezni je nujno, da sta mama in oče nosilca okvarjenega gena. Na srečo je to izjemno redko in ataksija-telangiektazija se pojavi le pri enem od 40.000 rojenih otrok.
Louis-Barov sindrom se prenaša v avtosomno recesivnem načinu dedovanja; pri otrocih se bolezen lahko pokaže le, če sta bila oba starša nosilca prizadetega gena. Degenerativni procesi v možganih in nekaterih drugih delih možganov se kombinirajo z zmanjšano imunostjo zaradi pomanjkanja imunoglobulinov A in E. Zaradi tega otroci pogosto zbolijo za vsemi vrstami nalezljivih bolezni in zbolijo za rakom, ki običajno prizadene limfni sistem . Značilen simptom je v kombinaciji z ataksijo pojav pajkovih žil (telangiektazij) različnih velikosti po telesu in celo na belih očeh.
Pri Louis-Bar-ovem sindromu pacienti razvijejo pajkove žile po telesu, obrazu in celo na belih očeh. Vestibularna ataksija
Vestibularni aparat je odgovoren za koordinacijo osebe in njeno pravilno gibanje. Bolniki se počutijo, kot da bi dolgo krožili na enem mestu okoli svoje osi. Omahnejo, slabo držijo položaj telesa, oči se nehote in hitro trzajo, glava se jim vrti, lahko se počutijo slabo. Simptomi se povečajo pri obračanju glave, oči in telesa. Prav zaradi tega se bolniki poskušajo premikati čim bolj previdno, previdno in počasi, da bi lahko nadzorovali spremembe v telesu v vesolju.
Ataksija te vrste se lahko začne s poškodbo katerega koli dela vestibularnega aparata, vendar najpogosteje zaznamo kršitve lasnih celic v notranjem ušesu. Ta škoda se lahko pojavi zaradi vnetja srednjega ušesa, travme ušesa, tumorskih tvorb. Tudi včasih je vestibularni živec prizadet zaradi različnih okužb in celo uporabe zdravil.
Vestibularni aparat ima zelo zapleteno zgradbo in je odgovoren za koordinacijo gibov in občutek samega sebe v vesolju. Kortikalna ali frontalna ataksija
Kortikalna ataksija se začne zaradi lezij v čelnem možganskem režnju. Simptomi so podobni motnjam cerebelarnih struktur. Nekateri poleg negotovosti pri hoji razvijejo astazijo, pri kateri je nemogoče stati, in abasijo, ko bolnik ne more hoditi. Vizualni nadzor ne pomaga vzdrževati koordinacije gibov. Razkrijejo se tudi značilni simptomi, ki kažejo na poškodbe skorje v čelnih režnjah: spremembe v psihi, oslabljen vonj, zmanjšanje oprijemalnega refleksa. Vzrok za to vrsto ataksije so različne vnetne bolezni, encefalitis, novotvorbe v možganih in motnje krvnega obtoka.
Spinocerebelarne ataksije
Obstaja cel kompleks spinocerebelarnih ataksij, ki so dedne bolezni. Trenutno zdravniki ločijo več kot dvajset različnih vrst. Vsi se prenašajo avtosomno prevladujoče in z vsako novo generacijo so simptomi in resnost bolezni bolj izraziti, še posebej, če je bil okvarjeni gen podedovan po očetu.
Kljub razlikam v različnih vrstah spinocerebelarnih ataksij imajo vsi podoben mehanizem razvoja. Zaradi povečanja količine glutamina v beljakovinah, ki sodelujejo v presnovi živčnega tkiva, se njihova struktura spremeni, kar vodi do bolezni. Starost prvih manifestacij bolezni se razlikuje glede na vrsto bolezni. V nekaterih primerih prve simptome najdemo v predšolskih letih, v drugih pa po tridesetih letih. Manifestacije ataksije so standardne: motena koordinacija, poslabšanje vida, rokopis, nepravilnosti pri delu notranjih organov.
Psihogena ali histerična ataksija
Ta vrsta se zelo razlikuje od drugih, ni povezana z organskimi motnjami v centralnem živčnem sistemu. Zaradi duševnih nepravilnosti se pri človeku spremeni hoja, mimika in izgovorjava besed. Pacient se začne slabše dojemati v vesolju. Pri bolnikih s shizofrenijo se zelo pogosto razvije histerična ataksija.
Ravnonožne hoje so pogoste pri bolnikih s psihogeno ataksijo Friedreichova družinska ataksija
Ta vrsta ataksije je dedna, prenaša se avtosomno recesivno, zelo pogosto v tesno povezanih zakonskih zvezah. Zaradi mutacije v genu, ki kodira protein frataksin, ki prenaša železo iz mitohondrijev, pride do trajne degenerativne motnje živčnega sistema. Poraz Friedreichove ataksije je mešane narave, na cerebelarno občutljive, motnje v stebrih hrbtenjače se postopoma povečujejo, zlasti v Galovih snopih. Prvi znaki bolezni se običajno začnejo pojavljati pred petindvajsetim letom starosti.
Friedreichova ataksija se lahko kaže tako pri dečkih kot pri deklicah. Posebnost je dejstvo, da ta bolezen ni bila ugotovljena pri nobeni osebi rase Negroid.
Pri Friedreichovi ataksiji pride do ukrivljenosti stopala Simptomi so podobni drugim cerebelarnim ataksijam: bolniki se negotovo premikajo in se omahnejo iz ene strani v drugo. Z napredovanjem bolezni je težko uskladiti delo zgornjih in spodnjih okončin, mišic obraza in prsnega koša. Veliko ljudi s patologijo razvije izgubo sluha. Sčasoma se razvijejo naslednje motnje:
- prekinitve pri delu srca, pride do hitrega pulza, zasoplosti;
- kifoskolioza, pri kateri je hrbtenica deformirana v različnih ravninah;
- kršitev strukture stopala, spremeni svojo obliko, postane ukrivljena;
- diabetes;
- zmanjšana proizvodnja spolnih hormonov;
- atrofija zgornjih in spodnjih okončin;
- demenca;
- infantilizem.
Ta vrsta bolezni je ena najpogostejših vrst ataksije. Pojavi se pri približno 3-7 ljudeh od sto tisoč prebivalcev.
Video o Friedreichovi družinski ataksiji
Diagnostika in diferencialna diagnostika
Ob prvih znakih ataksije se morate posvetovati z nevrologom. Za nadaljnje posvetovanje se lahko obrne na genetika, onkologa, travmatologa, endokrinologa, otolaringologa in različne druge strokovnjake.
Za preučevanje motenj vestibularnega aparata lahko predpišemo naslednje postopke:
- stabilografija, pri kateri se z osciloskopom analizira bolnikova stabilnost;
- vestibulometrija - kompleks tehnik, ki vam omogoča oceno dela vestibularnega aparata;
- elektronstagmografija, ki beleži gibe oči, da ugotovi vzrok vrtoglavice in ugotovi nepravilnosti v notranjem ušesu.
Med vestibulometrijo bolnik spremlja tarčo, zdravniki pa ocenijo natančnost gibanja oči in hitrost reakcije Obstaja tudi veliko diagnostičnih metod, ki bodo pomagale razjasniti diagnozo in z veliko natančnostjo nakazati lokalizacijo patološkega procesa v centralnem živčnem sistemu:
- Slikanje z magnetno resonanco (MRI) je najsodobnejša in najbolj natančna metoda. Uporablja se lahko za izdelavo slik po plasteh katerega koli organa. Pri ataksiji pomagajo prepoznati rakave tumorje, degenerativne procese, razvojne nepravilnosti in druge nepravilnosti.
- Računalniška tomografija (CT) je sodobna metoda sevanja za pridobivanje posnetkov notranjih organov po plasteh. Prav tako lahko izvedemo kontrast s posebnimi tekočinami.
- Multispiralna računalniška tomografija (MSCT) je zelo hitra metoda skeniranja z uporabo posebnih senzorjev, ki beležijo rentgenske žarke, ki prehajajo skozi bolnikovo glavo. S pomočjo te vrste diagnoze je mogoče prepoznati tumorske tvorbe, vnetne procese, krvavitve in oceniti hitrost krvnega obtoka.
- Doppler ultrazvok cerebralnih žil se opravi z uporabo ultrazvoka. Ocenijo se hitrost krvnega obtoka, prehodnost žil, intrakranialni tlak itd.
- Ultrazvočna diagnostika možganov pomaga odkriti rast ali zmanjšanje cerebelarnega tkiva.
- EKG in ultrazvok srca sta nujna za razvoj degenerativnih procesov v srčni mišici ob prisotnosti bolečin v prsih, motenj ritma itd.
Lahko se dodelijo tudi naslednji testi:
- splošna analiza krvi;
- preučevanje ravni imunoglobulinov v krvi (IgA, IgE, IgG);
- PCR (verižna reakcija s polimerazo, metoda temelji na večkratnem podvajanju določenega odseka DNA z uporabo encimov v umetnih pogojih) za identifikacijo patoloških mikroorganizmov;
- ledvena punkcija (postopek, pri katerem se cerebrospinalna tekočina odvzame iz hrbteničnega kanala s posebno iglo), da se preuči cerebrospinalna tekočina;
- DNA diagnostika za odkrivanje dednih bolezni.
Za diagnosticiranje poškodbe malih možganov zdravniki opravijo preskus asinergije (kršitev zmožnosti kombiniranega gibanja). Za to bolnika prosimo, da izvaja preproste gibe, pri katerih so vidne naslednje kršitve kombinacije mišičnega delovanja:
- med hojo se telo nasloni nazaj, oseba pade na hrbet;
- če se v stoječem položaju začne nagibati glava, potem se kolena ne upognejo in bolnik izgubi ravnotežje.
Med preskusom asinergije pri bolnikih s prizadetim malim možganom se odkrijejo odstopanja v delovanju mišic Diferencialno diagnozo je treba opraviti z različnimi možganskimi tumorji, Randu-Osler-Weberjevo boleznijo, Hippel-Lindaujevo boleznijo, mielozo vzpenjače, nevrosifilisom, dedno pomanjkanjem vitamina E, multiplo sklerozo, Parkinsonovo boleznijo in številnimi drugimi boleznimi.
Zdravljenje
Taktika zdravljenja ataksije je odvisna od njene vrste in stopnje poškodbe možganskih struktur. V začetnih fazah se farmakoloških zdravil ne da, pomagajo upočasniti degenerativne procese. V naprednejših primerih lahko zdravnik bolniku priporoči kirurško zdravljenje.
Terapija z zdravili
Z ataksijo farmakološka zdravila pomagajo ustaviti patološke procese:
- Za nalezljive lezije (tetraciklin, ampicilin, bilmicin) je predpisano antibakterijsko zdravljenje.
- Vazoaktivna zdravila so potrebna za vaskularne motnje (Parmidin, Trental, Mexicor).
- Vitamini skupine B so potrebni za vzdrževanje delovanja živčnega sistema (nevromultivitis).
- Za izboljšanje presnovnih procesov v živčnih tkivih je indicirano uvajanje zdravil ATP in antiholinesteraze (galantamin, proserin).
- Antidepresivi so predpisani, kadar je čustveno stanje depresivno (Amitriptilin, Citalopram).
- Pomirjevala so potrebna ob prisotnosti psihomotoričnega vznemirjenja (magnezijev sulfat, tinktura baldrijana).
- Za izboljšanje delovanja možganov so predpisana nootropna zdravila (Phezam, Piracetam).
- Presnovna zdravila so potrebna za Friedreichovo ataksijo (antioksidanti, jantarna kislina, riboflavin L-karnitin).
- Nevroprotektivna sredstva so potrebna za vzdrževanje delovanja živčnega sistema (piritinol, meklofenoksat).
- Predpisana zdravila, ki izboljšujejo presnovo v srcu (inozin, trimetazidin).
- Holinomimetiki so potrebni za izboljšanje prenosa živčnih impulzov v nevronih (Gliatilin).
- Imunostimulanti so potrebni za vzdrževanje odpornosti proti okužbam pri bolnikih z Louis-Bar-ovim sindromom (imunoglobulin).
Operacija
Bolniki ne potrebujejo vedno operacije. Vendar v nekaterih primerih konzervativno zdravljenje ne daje želenih rezultatov in zdravniki močno priporočajo, da se zatečejo k operaciji:
- V primeru odkrivanja tumorjev, zlasti malignih, je nekaterim bolnikom prikazana njegova kirurška odstranitev. Samo nevrokirurg lahko ugotovi operativnost ali neoperabilnost novotvorbe.
- Če so lasne celice poškodovane, je bolniku prikazana polževa vsaditev, pomaga obnoviti sluh in delno izboljša koordinacijo.
- Izpiranje srednjega ušesa je predpisano za akutni in kronični vnetje srednjega ušesa, kar je privedlo do vestibularne ataksije. Pacientu s posebno brizgo v ušesni kanal vbrizgajo antibiotike, kortikosteroide in druga sredstva.
- Reanimacija srednjega ušesa je indicirana za čiščenje ušesnih kanalov in obnovo kostnega tkiva.
Fizioterapija in vadbena terapija
- Vstanite, roke lahko pustite ob strani ali dvignite. Izmenično dvignite levo in desno nogo, v teh položajih ostanite čim dlje. Ponovite korake, samo stojte na prstih. Če želite zakomplicirati, lahko vajo izvajate z zaprtimi očmi.
- Vzemite lahkotno kroglo in na steni označite tarčo, kamor jo boste vrgli. Vaditi je treba natančnost, postopoma podaljšati razdaljo in uporabljati težje predmete.
- Če želite razviti mišično-sklepni občutek, morate vzeti predmete z zaprtimi očmi in opisati njihovo obliko in približno težo.
Uporabljajo se lahko tudi različne metode fizioterapije: ozonska terapija, elektroforeza (izpostavljenost telesu s konstantnim električnim tokom v kombinaciji z vnosom različnih zdravilnih snovi skozi kožo ali sluznico), miostimulacija (izpostavljenost telesa s tokom skozi posebne elektrode, ki se nanesejo na telo).
Video posnetki o vadbi za ataksijo
Ljudska zdravila
Ataksija je zelo resno stanje in je ni mogoče zdraviti samostojno. V večini primerov ni mogoče doseči okrevanja s pomočjo le ljudskih zdravil. Lahko pa jih predpišete po posvetovanju z zdravnikom kot pomožno metodo. Možno je uporabiti različna zelišča, ki pomagajo okrepiti živčni sistem:
- infuzija 3 žličk korenine potonike;
- infuzija žličke cvetovi kamilice, melise in origana;
- infuzija pol kozarca brezovih listov, 3 žličke. cvetovi kamilice, žličke medu.
Vse sestavine je treba preliti s kozarcem vrele vode in pustiti, da se infuzira približno dve uri. Peony se uporablja 1 žlica 4-krat na dan, preostanek infuzij - 150 ml 3-krat na dan pred obroki.
Napoved zdravljenja
Zdravniki govorijo o ugodni prognozi za zdravljenje ataksije, če lahko zdravljenje z zdravili ali operacija ustavi razvoj degenerativnih procesov in odpravi motnje v delovanju živčnega sistema. Če je vzrok bolezni genetski ali je bil odkrit maligni tumor, je napoved običajno slaba. V tem primeru strokovnjaki s pomočjo zdravljenja poskušajo ustaviti napredovanje patologije in ohraniti bolnikovo telesno aktivnost. Louis-Bar-ov sindrom ima slabo prognozo; otroci s to boleznijo zelo redko živijo v odrasli dobi. Pri Friedreichovi ataksiji je napoved razmeroma ugodna, veliko bolnikov živi več kot dvajset let od pojava prvih simptomov, še posebej, če ni poškodovana srčna mišica in diabetes. Nemogoče je popolnoma opomoči od genetskih sort ataksije.
Ni vedno mogoče zanositi in roditi otroka. Obstajajo lahko kontraindikacije, ki med porodom ogrožajo nevarnost in celo smrt. Zelo pomembno je, da pred načrtovanjem dojenčka vnaprej obiščete zdravnika.
Zelo pogosto imajo bolniki z različnimi vrstami ataksije naslednje zaplete:
- paraliza in pareza (oslabitev motorične aktivnosti) okončin;
- poslabšanje vida in sluha;
- dihalno in srčno popuščanje;
- pogosti recidivi nalezljivih bolezni;
- izguba sposobnosti samostojnega gibanja in skrbi zase;
- usoden izid.
Preprečevanje
Bodoče starše, če sumijo na dedne oblike ataksije, mora genetik pregledati, da ugotovi tveganje za bolnega otroka. V 8–12 tednih brejosti lahko analiziramo horionske resice (zunanjo plodovo membrano zarodka), da preverimo, ali so v plodu okvarjeni geni. Izogibati se je treba sklenitvi zakonskih zvez, saj lahko otroci razvijejo več genetskih bolezni.
Zelo pomembno je tudi ohranjanje zdravja, vredno je odpraviti slabe navade, pravočasno zdraviti nalezljive bolezni in poskušati preprečiti vse vrste poškodb glave in hrbtenice.
Ataksija je zelo resna diagnoza, pri kateri se pogosto razvijejo nevarni zapleti. Ob prvih znakih kršitve koordinacije gibov se morate posvetovati z zdravnikom. Ne pozabite, da je mogoče veliko vrst odstopanj v koordinaciji preprečiti, če se zdravljenje začne takoj. Na žalost dedne ataksije skoraj vedno napredujejo in pogosto vodijo do invalidnosti in celo smrti. Med načrtovanjem nosečnosti je treba o primerih tovrstnih bolezni izvedeti pri bližnjih ali se za nasvet obrniti na genetika.
Louis-Barov sindrom, znan tudi kot ataksija-telangiektazija, je genetska prirojena motnja. Motnje nastanejo v zgodnji fazi razvoja ploda in so povezane z okvaro v strukturi kromosoma. Klinične manifestacije bolezni so v večini primerov specifične in omogočajo diagnozo v kratkem času. Otroci s sindromom Louis-Bar trpijo zaradi gibalnih motenj v ozadju napak v strukturi malih možganov, diagnosticiran jim je žilni vzorec na koži, sluznicah in beločnicah oči. Prizadet je tudi imunski sistem, ki se kaže v pogostih nalezljivih in virusnih boleznih. Zdravljenje patologije še ni razvito, terapija je simptomatska. V zvezi s tem je napoved ob prisotnosti bolezni neugodna.
Razlogi za razvoj Louis-Barovega sindroma
Osnova bolezni je genetska mutacija, ki zagotavlja nastanek nepravilnosti v prvem trimesečju nosečnosti. Sprememba strukture kraka 11. kromosoma. Prav ta napaka pri otrocih izzove klinične znake Louis-Barovega sindroma. V tem primeru se patologija oblikuje v primerih, ko sta oba starša nosilca mutacije. To je posledica dejstva, da ima bolezen avtosomno recesivni način dedovanja. Natančni razlogi za razvoj motnje trenutno niso znani. Verjetno lahko škodljiv učinek na kromosomski niz, ki ga pri materi povzroči stres v zgodnjih fazah nosečnosti, pa tudi izpostavljenost ionizirajočemu sevanju pri otroku lahko povzroči Louis-Barrov sindrom.
Glavne manifestacije bolezni
Glavni cilji genetske nepravilnosti so možganske strukture in človeški imunski sistem. Večina kliničnih znakov bolezni je povezanih z njihovim porazom. Louis Barrov sindrom ima več glavnih simptomov, ki veljajo za patognomonične, to pomeni, da omogočajo diagnozo. V nekaterih primerih imajo dojenčki in šoloobvezni otroci druge manifestacije patologije, ki niso tako pogoste.
Cerebelarna ataksija
Zaradi genetske mutacije se moti postopek polaganja živčne cevi. To spremljajo okvare v različnih delih možganov. Najbolj izrazite spremembe so mali možgani, nekateri deli skorje in substantia nigra. Takšne kršitve spremljajo posebni simptomi. Kaže se pri otroku, starem od 5 mesecev do 3-4 let. Ta lastnost je posledica dejstva, da v tem obdobju dojenčki začnejo aktivno plaziti in se naučiti hoditi. Bolniki imajo hudo ataksijo, to je nestabilnost do popolne nezmožnosti vzdrževanja ravnovesja. V nekaterih primerih sindrom Louis-Bar spremlja motnja govora, ki se zdi nejasna. Ta napaka je posledica tudi nepravilnosti v razvoju malih možganov. V zvezi s takšnimi spremembami opazimo mišično oslabelost in zmanjšanje tetivnih refleksov.
Telangiektazija
Izraz označuje širjenje površinskih majhnih kapilar in venul kože, beločnic in sluznic, kar spremlja nastanek specifičnih "vzorcev" in žilne mreže. Ta simptom se kaže pri otrocih praviloma med 3. in 6. letom, v redkih primerih se pojavi pozneje. Ta klinična manifestacija je značilna za številne druge bolezni. Vendar v kombinaciji z ataksijo ta simptom potrjuje prisotnost Louis-Barovega sindroma.
Telangiektazijo opažamo predvsem na obrazu, beločnicah oči, pa tudi v predelu komolcev in kolenskih upogibov. Intenzivnost manifestacije pajkovih žil se poveča, če je izpostavljena sončni svetlobi. Ta napaka se pogosto kombinira s suho kožo, hipertrihozo in spremembami videza, ki spominjajo na luskavico.
Imunost in težave z dihanjem
Obramba telesa pred Louis-Barovim sindromom je znatno oslabljena. To naredi tako, da zmanjša proizvodnjo imunoglobulinov in T-limfocitov. Te spojine igrajo pomembno vlogo pri vzdrževanju celične imunosti.
V ozadju zmanjšanja obrambnih sposobnosti telesa se pogosto razvijajo nalezljivi procesi, ki prizadenejo predvsem dihalni sistem. Otroci trpijo zaradi rinitisa, sinusitisa, pljučnice in drugih bolezni. Za takšne patologije je značilen dolg potek, pa tudi odpornost na antibiotično terapijo.
Novotvorbe
Ločeno mesto za Louis-Bar-ov sindrom je navedeno tudi v imunologiji, ker genetsko motnjo pogosto spremlja veliko tveganje za razvoj tumorjev. Ti procesi so najpogosteje diagnosticirani v limforetikularnem sistemu. Bolniki imajo rakaste lezije rdečega kostnega mozga, ki jih je težko zdraviti. Položaj poslabšuje dejstvo, da je radioterapija kontraindicirana pri otrocih z Louis-Bar-ovim sindromom. Limfom je pogosta bolezen pri tej patologiji.
Vizija
Telangiektazija je opažena ne le na koži, temveč tudi v membrani, ki pokriva očesno beločnico. Ta simptom je kombiniran z lezijami ligamentnega aparata tega analizatorja. Proces usklajevanja ukrivljenosti leče je oslabljen. Zaradi napak pri otrocih se razvije strabizem, ostrina vida se lahko zmanjša.
Ortopedska odstopanja
Večina dojenčkov z ataksijo-telangiektazijo ima deformacijo stopal, kar samo poslabša gibalne motnje, saj bolniki težko prenašajo telesno težo z enega na drugi ud. V številnih primerih se diagnosticirajo tudi različne ukrivljenosti hrbtenice, izrazite težave pa so redke. V primeru Louis-Barovega sindroma so te napake dobro podvržene kirurški korekciji.
Diagnostika
Potrditev prisotnosti bolezni se začne s pregledom pacienta in anamnezo. Kombinacija motenj koordinacije s telangiektazijo velja za patognomonično. V tem primeru je osnova za diagnozo genskih težav analiza pacientove DNK, ki omogoča prepoznavanje anomalije v strukturi kromosoma. Z vidika imunologije se šteje, da je treba opraviti krvne preiskave, pri katerih se zaznajo številne značilne spremembe. Vključujejo:
- Zmanjšano število limfocitov. To je predvsem posledica zmanjšanja proizvodnje T celic.
- Nezadostna koncentracija imunoglobulinov. Pri sindromu Louis-Bar pogosteje opazimo nizko vsebnost frakcij IgA in IgE.
- Ker pri nekaterih bolnikih bolezen spremljajo tudi simptomi avtoimunskih motenj, je v krvi opažena prisotnost ustreznih kompleksov: avtoprotiteles na imunoglobuline in mitohondrije.
Veliko se uporabljajo tudi vizualne tehnike fotografiranja notranjih organov. Uporabljajo se ultrazvok, magnetna resonanca in rentgen. Za celovito oceno bolnikovega stanja bo potrebno posvetovanje z zdravniki različnih specializacij, od imunologa do ortopeda.
Zdravljenje in napovedi
Ni posebne terapije, ki bi omogočila premagovanje Louis-Barrovega sindroma. Zato je boj proti bolezni simptomatski. Zdravljenje je namenjeno predvsem preprečevanju razvoja nalezljivih lezij, ki postajajo pogost vzrok smrti pri bolnikih. Tudi procesi raka, ki jih je zelo težko nadzorovati, vodijo tudi v smrt. Za izboljšanje stanja bolnikov se uporabljajo antibiotiki, kortikosteroidi, vitamini in intravenske infuzije.
Sodobni koncepti zdravljenja bolezni temeljijo na naslednjih načelih:
- Zdravila Levodopa, antagonisti dopamina in antiholinergiki se uporabljajo za boj proti nevrološkim motnjam. Korekcija tremorja se izvaja z zdravili, kot je "Gabapentina", za zmanjšanje intenzivnosti govornih motenj pa se uporabljata "Fluoksetin" in "Buspiron".
- V mnogih primerih je imenovanje parenteralne prehrane upravičeno. To še posebej velja za mlade bolnike med zdravljenjem nalezljivih lezij.
- Da bi preprečili razvoj septičnih procesov in zapletov v dihalnem sistemu, se uporabljajo antibiotiki širokega spektra. Številni zdravniki so nagnjeni k utemeljitvi svojega profilaktičnega recepta.
- Rentgenski pregledi pri bolnikih z genetsko okvaro so močno omejeni. Kadar je le mogoče, se priporočajo alternativne metode, kot je slikanje z magnetno resonanco ali ultrazvok.
- Za nadzor procesov raka v telesu bolnikov je potreben reden pregled. Vključuje tako običajne krvne preiskave kot tudi teste z uporabo posebnih markerjev, ki omogočajo prepoznavanje žarišča tumorja v limforetikularnem sistemu.
Napoved za Louis-Bar-ov sindrom je slaba. Večina bolnikov umre v 20-25 letih. Hkrati kronična poškodba pljuč postane vzrok smrti v 65–70% primerov. Okužbe se običajno razvijejo v septični proces.
Louis-Barov sindrom (ataksija-telangiektazija).
Louis-Barov sindrom (telangiektatična ataksija) je redka motnja imunske pomanjkljivosti, povezana z nevroektodermalnimi displazijami. Bolezen prizadene možgane in druge dele telesa, vodi do neusklajenih gibov, povečanja kapilarnih žil ter duševne in telesne zaostalosti. Bolniki v povprečju živijo približno 40 let.
Louis-Barov sindrom se prenaša iz generacije v generacijo in je genetsko podedovana bolezen. Dedovanje se pojavi pri avtosomno recesivni lastnosti (oba starša imata okvarjene gene). Sindrom povzroča mutacija (ATM) v genu. Okvaren gen aktivira avtoimunske procese, ki vodijo do celične smrti v različnih delih telesa, vključno z možgani, ki so odgovorni za koordinacijo gibov.
Tako dečki kot deklice zbolijo.
- oslabljena koordinacija gibov se običajno začne po 3-4 letih (ataksična hoja, nestabilnost);
- upočasnitev ali popolna ustavitev duševnega razvoja po 10. letu starosti;
- razbarvanje predelov kože, izpostavljenih ultravijoličnim žarkom;
- bele lise na koži, ki spominjajo na vitiligo;
- razširjene krvne žile v koži nosu, ušesih, znotraj komolcev in kolen;
- razširjene krvne žile na belih očesih;
- prezgodnje sivenje las
- preobčutljivost za rentgenske žarke;
- hude okužbe dihal, nagnjene k ponovitvi bolezni.
Diagnostika se opravi na podlagi pregleda bolnika, proučevanja anamneze in posebnega testiranja.
S pregledom zdravnik razjasni naslednje znake bolezni:
- velikost tonzil, bezgavk in vranice je manjša od običajne;
- zmanjšanje ali popolna odsotnost tetivnih refleksov;
- zamuda pri telesnem in spolnem razvoju;
- zaviranje rasti;
- motnje pigmentacije kože.
Diagnostično testiranje vključuje:
- odkrivanje alfa-fetoproteinov;
- odkrivanje karcinoembrionalnega antigena;
- identifikacija genskih mutacij;
- testiranje tolerance za glukozo;
- merjenje ravni imunoglobulina v serumu (IgE, IgA);
- rentgenski pregled timusne žleze.
Trenutno ni posebnega zdravljenja bolezni. Vsa terapija se zmanjša na lajšanje simptomov sindroma in preprečevanje nalezljivih bolezni.
Smrt pri starosti 8-15 let je pogosta, vendar v dobrih življenjskih razmerah lahko bolniki živijo do 30-40 let.
Možni zapleti sindroma
- razvoj raka (limfom);
- razvoj diabetesa mellitusa;
- razvoj kifoze;
- progresivne motnje koordinacije, ki vodijo do popolne invalidnosti;
- razvoj skolioze;
- hude, ponavljajoče se pljučne okužbe. www.blackpantera.ru
Izpostavljena je bila hipoteza o možni podobnosti posameznih patoloških mehanizmov prizadetosti timusa pri sindromu ataxia telangiectasia (Louis-Bar-ov sindrom) in v procesu staranja.
Louis-Bartov sindrom je redka (približno en primer pri 400.000 novorojenčkih) dedna bolezen z večsistemskimi motnjami: cerebralna ataksija, mukokutane (konjunktivne) teleangiektazije (razširitev majhnih žil v obliki zvezdastih tvorb), ponavljajoče se bolezni dihal (sinusitis, bronhitis, bronhitis), visoka incidenca malignih tumorjev (približno 10% vseh bolnikov razvije maligne tumorje), zmanjšanje velikosti timusa in imunološka insuficienca ter presnovne motnje.
Bolezen se običajno pojavi pri otrocih po enem letu starosti. Bolniki običajno živijo do 14-16 let in zelo redko do starejše starosti.
Nalezljive bolezni in maligni tumorji vodilni vzrok smrti pri otrocih z Louis-Bar-ovim sindromom. Z analizo imunološkega stanja otrok z Louis-Bar-ovim sindromom po več kot 30 kazalcih smo opozorili na neverjetno podobnost številnih motenj v imunskem sistemu, predvsem v povezavi s timusom, pri tej patologiji in pri starejših ljudeh . Njihovo število limfocitov v obtoku in T-limfocitov se absolutno zmanjša, vendar ne relativno.
Njihov proliferativni odziv na stimulacijo s fitohemaglutininom in specifičnimi antigeni, na katere so bili prej senzibilizirani, je zaviran. Zmogljivost T-limfocitov, da proizvajajo dejavnike z mediatorskimi lastnostmi, aktivnost T-limfocitov v reakcijah celično posredovane imunosti in imunoregulacijski T-limfociti so oslabljeni. Razmerje celic s funkcijo pomočnikov in supresorjev se spreminja v smeri povečanja celic z supresivnimi lastnostmi.
Zmanjša se sposobnost odziva na večkratno zaužitje mikrobnega dražljaja itd. Nekatere podobnosti so znane pri spremembi imunokompetentnih celic na molekularni ravni. Zlasti je oslabljen prenos dražljaja s površinskih receptorjev na celično jedro, kar je potrebno za aktivacijo limfocitov. V obeh skupinah se timus, osrednji organ imunske stopnje, znatno zmanjša.
Hkrati nismo ugotovili podobnosti v spremembah imunoglobulinskega sistema pri otrocih z Louis-Bar-ovim sindromom in pri starejših ljudeh. Številne klinične manifestacije so podobne pri starejših ljudeh in otrocih s Louis-Barovim sindromom. Dovolj je našteti takšne značilne patološke procese, kot so maligne novotvorbe, nalezljivi in \u200b\u200bvnetni procesi s prevladujočo lezijo pljučnega sistema, nekateri avtoimunski procesi, pa tudi kožne lezije, endokrinopatije, duševne motnje itd.
Možno je, da je zmanjšanje efektorske in regulativne funkcije T-limfocitov kot posledica kršitve hormonske aktivnosti timusa eden najpomembnejših patogenetskih mehanizmov, ki so skupni starostni in ataksiji telangiektazije (tj. Louis-Bar sindrom).
Imunost in staranje, I. S. Gushchin
Www.medchitalka.ru
markezanijev sindrom.
Sindrom, ki ga je leta 1939 opisal Marchesani, je stalna kombinacija nekaterih očesnih anomalij (sfero- in mikrofakija) in dismorfije (pritlikavost; brahimorfija; brahikefalija itd.).
Številni sopomenki odražajo isto klinično sliko tega Marchesanijevega sindroma: "prirojena hiperplastična mezodermalna displazija", "brahimorfija in sferofakija", "hiperplastična mezodermalna distrofija", "prirojena mezodermalna dismorfična distrofija" in "prirojena ektimorfna displazija"
Etiopatogeneza Markezanijevega sindroma.
Etiologija in patogeneza nista znani. Očitno je sindrom nenormalnost mezoderma, ki se lahko pod vplivom neznanih dejavnikov razvije v hiperplastični smeri, doseže videz Markezanijevega sindroma ali v hipoplastični smeri povzroči pojav Marfanovega sindroma (na katerega Markezanijev sindrom podoben očesnim in dismorfičnim nepravilnostim).
Markezanijev sindrom je družinski in se pogosteje pojavlja v krvnih družinah. Prenaša se dedno, prevladujoče, s povečano penetracijo glede na brahidaktilijo in gibanje leč ali recesivno v zvezi z mikrosfeofakijo.
Prisotnost primerov z izbrisanimi znaki, pri katerih ima bolnik le en simptom mikrosferofakije ali le brahidaktilije, kaže na to, da je blaga brahidaktilija heterozigotna oblika, medtem ko je sferofakija, ki jo spremljajo ali ne spremljajo kostne nepravilnosti, homozigotna recesivna oblika.
Sindrom je zelo redek in število diagnosticiranih in objavljenih primerov je majhno.
Simptomatologija Markezanijevega sindroma
Očesne manifestacije:
Mikrosfeofakija (leča je majhna in zelo izbočena). Patološka oblika leče vedno vodi do zgodnje evolucijske kratkovidnosti. Ta anomalija pogosto povzroči vztrajne glavobole; izpah leče; dvostranski glavkom. Očesna hipertenzija, ki je vedno sekundarna glede na gibanje leče, povzroči povečanje očesnega jabolka (sekundarna hidroftalmija), katarakta; strabizem.
Dismorfične manifestacije:
Nedosledno kombinirane manifestacije:
patološki videz papilarnih pokrovač ni značilen.
Potek in napoved Markezanijevega sindroma - zelo težko. Med očesnimi nepravilnostmi je glavkom najhujši zaplet. Poslabša prognozo, saj je zaradi dvostranske lege ni mogoče operirati.
Zdravljenje Markezanijevega sindroma.
Etiopatogenetskega zdravljenja ni. Kot simptomatsko zdravljenje za boj proti očesni hipertenziji je priporočljivo:
Inštalacije v oči z 1-2% raztopino pilokarpina 3-4 krat na dan (pilokarpin zniža očesni tlak in olajša sproščanje tekočine v komori v kanal čelade). To zdravljenje je treba nadaljevati vse življenje. Poskus kirurškega zdravljenja, ki je sestavljen iz kapsulotomije, je neuporaben, ker je očesni zvišani tlak dvostranski.
Imenuje se "Moriakov sindrom", "sekundarna sladkorna glikogenoza" ali "diabetes mellitus v otroštvu" ...
Leta 1904 je Werner opisal sindrom, za katerega je značilna stalna kombinacija skleroderme, prirojene ...
Sindrom, ki ga je leta 1852 opisal C.I. Bernard in dopolnil F. J. Horner ...
Moebiusov sindrom (sindrom prirojene okulofacialne paralize, sindrom obrazne diplegije).
Leta 1919 je nemški pediater Gertrud Hurler na predlog svojega šefa, največjega nemškega pediatra Meinharda von Pfaundlerja, opisal več pacientov z eno vrsto "več abartov", predvsem na področju kostnega sistema, kasneje tega tipa disostoze se je imenoval "Pfaundler-Hurlerjev sindrom."
Včasih predvsem rentgenski sindrom imenovana miohondrodistrofija zaradi odkritja lipoidne infiltracije hrustanca kostnega sistema, centralnega živčnega sistema, jeter in drugih organov. Potem pa se je izkazalo, da ta nahajališča niso lipoidnega izvora.
Obstajajo dokazi, da je bila pred objavo Gertrude Hurler ista bolezen leta 1917 ga je opisal Gunther... Koncept "več abartov", ki ga je v medicinsko prakso uvedel Pfoundler, je skupinska oznaka številnih simptomatskih kompleksov, usklajenih več razvojnih anomalij, ki so posledice sintronije (sintropija je več kot naključje bolečih pojavov pri ljudeh). Deformacije se zaznajo v najrazličnejših sistemih.
Gisella Tim meni, da je mogoče med "več abarti" ločiti tip s prevladujočo lezijo organov ektodermalnega in mezodermalnega izvora. Obstaja vrsta, povezana z presnovnimi motnjami.
I. I. Merkulov je leta 1971 poudaril, da je do leta 1954 približno 200 primerov Pfaundler-Hurlerjevega sindroma.
V prvih mesecih življenja Pozornost opozarja na veliko lobanjo, grobe poteze obraza, ugrezen nos, okorelost sklepov, torako-ledveno kifozo.
Po prvem letu življenja, včasih pa šele pri starosti 3-4 let opazijo makro- in scaphocephaly; značilen izraz obraza ("obraz osebe, ki izpljune vodo"); redko ločeni kariozni zobje nepravilne oblike; kratek vrat, kot da je glava postavljena na telo; sploščen nos sedla z odprtimi nosnicami; široko postavljene oči z ozkimi režami; debele obrvi, ki se združujejo v predelu nosu; dolge trepalnice. Ustnice so debele, jezik velik, nebo je visoko, zgornja čeljust je odebeljena in spodnja čeljust je manjša. Telo je kratko, deformirani "piščančji" prsni koš, kratki udi. Roke so kot tace, ukrivljene navznoter; gibljivost sklepov je težka. Rast je pritlikava (slika 6).
Trebuh je povečan, obstajajo hepato- in splenomegalija, dimeljske in popkovnične kile, suha in hrapava koža, nohti v obliki urnih očal. Razvija se izguba sluha. Srce s prirojenimi napakami, pljuča z omejeno gibljivostjo. Umska zaostalost, letargija. Rentgen razkrije prezgodnjo okostenelost lambdoidnega šiva, razširjeno turško sedlo, nenormalno obliko vretenc (»ribji vretenci«), ukrivljenost polmera, deformacije meta- in epifiz dolgih cevastih kosti, kratkih metakarpalnih kosti in falang. V urinu je povečana vsebnost mukopolisaharidov mešanica hondroitin sulfata B in heparitin sulfata.
Te snovi so bile določene v različnih tkivih, vključno z veznico in roženico.
Sindrom velja za tezaurismozo. Tezaurismoza je presnovna motnja, pri kateri se posamezni presnovni produkti v telesu kopičijo v velikih količinah in se odlagajo v celicah in organih.
Predlagajte, da ločite 5 vrst mukopolisaharidoz.
Deklice pogosteje trpijo za tem sindromom. Tip dedovanja je avtosomno recesiven.
Z vidika organa vida pri sindromu je zamegljenost strome roženice in Bowmanove membrane še posebej pogosta v obliki sivih pik, ki se na mestih zlijejo v črte in mrežaste tvorbe, včasih pa tudi masivne motnosti brez novonastalih posod. Občutljivost roženice je ohranjena (slika 6b). Vid lahko pade na štetje prstov na obrazu.
Opazimo hipertelorizem, ptozo, epikantus, eksoftalmus, notranji škilji, makrokorneo s premerom do 14 mm z normalnim ali povišanim očesnim tlakom. Lahko pride do koloboma šarenice, sive mrene, optične atrofije in pigmentne degeneracije mrežnice.
Pri postmortalnem pregledu razkrivajo zmanjšanje volumna bele snovi v možganih, notranjega hidrocefalusa, ki ga povzroča odlaganje mukopolisaharidov v možganskih ovojnicah in kršitev njihove prepustnosti. Depoziti mukopolisaharidov se zaznajo tudi v zaklopkah srca, mrežnice, beločnic, roženice, ledvic, vranice, živčnih ganglijev.
Diferencirati z drugimi vrstami mukopolisaharidoz.
Laski-glazkam.ru
Prirojena anomalija, povezana s Crusonovim sindromom. Ta sindrom je leta 1906 podrobno opisal francoski pediater Eugene Apert. To je simptomatski kompleks dednih anomalij, za katerega je značilna kombinacija deformacij obraznega dela lobanje, sindaktilije in drugih napak skeletnega sistema.
Vzroki sindroma lahko pride do poškodb in nenormalnega razvoja prvega vejnega loka zarodka zaradi materine bolezni med nosečnostjo z nalezljivimi boleznimi (gripa, rdečke, sifilis, meningitis, tuberkuloza) in izpostavljenosti matere rentgenskim žarkom. Sindrom je pogostejši pri otrocih ostarelih staršev.
S strani oči obstaja raznolika patologija: majhne ravne orbite zaradi zadebelitve kosti; eksoftalmus zaradi zmanjšanja volumna orbite; antimongoloidni tip očesnih rež, ptoza, hipertelorizem, divergentno mežikanje, nistagmus, keratokonus, subluksacija leče, mrena, degeneracija pigmenta mrežnice, stoječi diski z naknadno atrofijo optičnega živca.
Z akrocefalosindaktilijo zaradi zgodnjega zapiranja vzdolžnih in prečnih šivov lobanje opazimo deformacijo lobanjskega stolpnega tipa, včasih pride do sinostoze vseh šivov lobanje in v zvezi s tem spremembe na obrazu, povečan koren nos, visoko nebo, »razpoka neba«, hipoplazija zgornje čeljusti, štrleča spodnja čeljust. Obstaja sindaktilija (fuzija prstov na rokah in nogah), palci so vedno prosti. Fuzija je lahko kožna, kostna, membranska. Manj pogosta je polidaktilija. Včasih obstajajo malformacije vretenc, pritlikava rast, srčne napake, displazija ledvic in trebušne slinavke, adiposogenitalna displazija, malformacije zunanjega ušesa, zaprtje anusa. Obstaja duševna zaostalost.
Sočasne anomalije možgani in obrazna lobanja, oči in distalni deli okončin so razloženi z dejstvom, da se vsi ti organi razvijejo iz začetkov istega področja.
Več o zdravljenju, preprečevanju in obnavljanju vida lahko izveste v programu See Without Glasses od Michaela Richardsona. Edinstvena metoda naravnega zdravljenja vam bo omogočila, da obnovite in izboljšate svoj vid in zdravje do 100 odstotkov ali več. Kliknite tukaj, da se za vedno znebite bolezni.
Vrsta dedovanja - avtosomno dominantno, prognoza je slaba, saj obstaja veliko različnih morfoloških napak.
Diferencirati s Crusonovim, Greigovim, Carpenterjevim sindromom.
Simptomatsko zdravljenje... Napoved za življenje je neugodna.
Članek iz knjige: Sindromi s hkratno poškodbo organa vida, ustne votline in sistema zobne čeljusti | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.
Laski-glazkam.ru
Naslednji članki
- Čebelji vosek. Propolis. Čebelji med. Cvetni prah je živilski izdelek in zdravilo.
- Vaje in nasveti za oči. Vaje za oči je razvil Raziskovalni inštitut za higieno vida. Vaje za obraz.
- Prednosti in slabosti laserske kirurgije. Pnevmoretinopeksija Vse o obnovi in \u200b\u200bkorekciji vida. Koga telefon pokliče za korekcijo vida pri otrocih.
S to redko obliko fakomatoze opazimo nevrološke simptome, kožne manifestacije v obliki pajkove proliferacije krvnih žil (telangiektazija) in zmanjšanje imunske reaktivnosti telesa. Bolezen je genetsko povzročena, podedovana avtosomno recesivno.
Pri patološkem pregledu opazimo zmanjšanje števila živčnih celic in širjenje krvnih žil v možganih.
Prvi znaki bolezni se pojavijo v starosti od 1 do 4 let. Hod postane nestabilen, pojavi se nerodnost gibov, moti se tekoče govorjenje (skandiran govor). Napredovanje cerebelarnih motenj postopoma vodi v dejstvo, da bolniki prenehajo hoditi sami. Pogosto pride do nehotenih gibov okončin, revščine mimike. Govor je enoličen in šibko moduliran.
Drug značilen znak bolezni so žilne spremembe v obliki teleangiektazije, ki se nahajajo na sluznici oči, ust, mehkega in trdega neba, kože okončin. Običajno telangiektazije sledijo ataksiji, vendar so lahko prvi simptom bolezni.
Otroci s sindromom Louis-Bar pogosto trpijo zaradi prehladov, vnetja obnosnih votlin in pljučnice. Te bolezni se pogosto ponavljajo in imajo kronični potek. So posledica zmanjšanja zaščitnih imunoloških lastnosti krvi, odsotnosti specifičnih protiteles.
V ozadju napredovanja bolezni se intelektualne motnje povečujejo, pozornost in spomin sta motena, sposobnost abstrakcije se zmanjša. Otroci se hitro izčrpajo. Opažene so spremembe razpoloženja. Solznost, razdražljivost nadomesti evforija, neumnost. Včasih so bolniki agresivni. Do lastne napake nimajo kritičnega odnosa.
Pri zdravljenju Louis-Barovega sindroma se uporabljajo utrjevalci, zdravila, ki izboljšujejo funkcionalnost živčnega sistema. Poskušajo nadomestiti manjkajoče imunološke frakcije krvi z infuzijo timusa, odvzeto umrlemu novorojenčku, in z uvedbo ekstrakta timusne žleze timozina.
Terapevtski in pedagoški ukrepi so zelo pogosti zaradi pogostih prehladov in nenehnega napredovanja procesa, kar vodi v hude motnje v duševnem razvoju.
Tuberozna skleroza
Gomoljna skleroza je redka bolezen, ki se kaže v posebnih kožnih spremembah, napadih in demenci. Gomoljna skleroza se pojavlja s frekvenco 1: 30 000. V ustanovah za duševno prizadete je takšnih bolnikov 0,3%. Bolezen je genetsko povzročena, deduje se avto-somalno dominantno.
Patomorfološki pregled razkrije rumenkaste vozličke različnih velikosti in gosto konsistenco v možganskem tkivu. Ti plaki se nahajajo predvsem v možganski skorji, beli snovi in \u200b\u200bprekatnih stenah. Plaki so prekomerno razraščanje vezivnega tkiva z kopičenjem specifičnih celic, ki jih najdemo samo pri tej bolezni. Poleg poškodb možganov pogosto najdemo tudi ledvične tumorje, redkeje - tumorje srca (rabdomioma), pljuč, jeter, vranice, trebušne slinavke in drugih organov. Takšna sistemska lezija je posledica kršitve razvoja glavnih zarodnih plasti.
Bolezen se začne v zgodnjem otroštvu, pogosteje v prvem letu življenja. Prvi simptomi so napadi. Isti bolnik ima lahko napade različnih oblik, trajanja in pogostosti (majhni, veliki, psihomotorični, žariščni itd.). Majhni napadi v obliki prikimavanja, napadi salama so bolj značilni za otroke v prvem letu življenja. Potem se ti napadi umaknejo velikim konvulzivnim paroksizmom, ki jih lahko kombiniramo z manjšimi napadi v obliki odsotnosti, bledenja, "kljuvanja" itd. Včasih obstaja dolg nekonvulzivni interval (več kot eno leto). Ko bolezen napreduje, postanejo te "lahke" vrzeli manjše.
Demenca je še en simptom tuberkulozne skleroze. V nekaterih primerih se znaki duševne zaostalosti odkrijejo že v zgodnji mladosti. Otroci začnejo govoriti pozno, imajo malo čustev in se komaj naučijo samopostrežnih veščin in novih informacij. Razmišljanje je specifično. V vedenju obstajajo odstopanja. V prvih letih življenja bolniki kljub temu napredujejo v duševnem razvoju, čeprav zaostajajo za vrstniki. S pojavom konvulzivnih napadov in včasih celo zunaj povezave s konvulzijami opazimo regresijo duševnih funkcij: govor in vedenje sta oslabljena, pridobljene veščine se izgubijo. Psiha postopoma popolnoma razpade. Pri večini bolnikov se inteligenca zmanjša do stopnje idiotizma, manj pogosto - globoka imbecilnost. V drugih primerih se otroci v prvih letih življenja normalno razvijejo. S pojavom konvulzivnih napadov in včasih celo pred njimi se opazijo spremembe v značaju in vedenju. Otroci začnejo doživljati težave v učnem procesu, postanejo agresivni in jezni, govor je skoraj popolnoma razočaran in sposobnosti izgubljene.
V starosti 2-6 let se na koži pojavijo spremembe. Na obrazu na licih so lokalizirani večkratni ali posamezni adenomi lojnic, ki imajo videz roza ali živo rdečih štrlečih tvorb, ki spominjajo na mladoletne akne. Na trupu in okončinah se lahko pojavijo pigmentirane ali depigmentirane lise in bradavičasti tumorji; obstaja nenavadna hrapavost kože ("kožna koža"). Včasih pride do sprememb na nohtih, videza pramenov sivih las.
Diagnozo tuberkulozne skleroze potrdimo s pregledom očesnega dna, na katerem določimo značilne izrastke sivkasto rumene barve, ki spominjajo na murvo. Rentgen lobanje razkriva več majhnih kalcificiranih tvorb, ki se nahajajo v predelu možganskih prekatov, v možganski skorji in možganih. Elektroencefalografsko razkrite hujše kot pri epilepsiji, izrazite kršitve bioelektrične aktivnosti možganov.
Bolezen hitro napreduje, bolniki redko živijo več kot 20 - 25 let. Smrt nastopi med nenehnimi napadi zaradi možganskega edema.
Pri zdravljenju tuberkulozne skleroze se uporabljajo antikonvulzivi, pomirjevala, zdravila, ki zmanjšujejo intrakranialni tlak. Včasih se izvaja operacija in rentgenska terapija.
Zaradi hude demence bolniki potrebujejo stalno oskrbo in nadzor. Običajno so neizobraženi in jih najdemo v socialnovarstvenih zavodih.