Ang mga dahilan at pag-iwas sa mga sakit na namamana. Namamana na sakit ng tao, ang kanilang pag-iwas sa mensahe ng namamana sakit ng kanilang mga palatandaan at babala

Back forward.

Pansin! Ang mga slide ng preview ay eksklusibo para sa mga layuning pang-impormasyon at hindi maaaring magbigay ng mga ideya tungkol sa lahat ng kakayahan sa pagtatanghal. Kung interesado ka sa gawaing ito, mangyaring i-download ang buong bersyon.

"Tayong lahat ay nakatayo sa mga balikat ng ating mga ninuno."
African Proverb

Uri ng aralin: aralin sa pag-aaral ng bagong materyal at pagsasama-sama ng kaalaman na nakuha.

Mga Layunin: Ang pagbuo ng kaalaman tungkol sa namamana katangian ng mga sakit ng tao, ang kanilang pag-uuri; ang mga sanhi ng paglitaw at pamamaraan ng paggamot; systematization ng kaalaman sa mga batas ng pagmamana, ang mga batas ng genetika; pagpapatatag ng mga kasanayan sa paggamit ng mga genetic term at simbolo; Pagbuo ng isang makataong saloobin sa mga taong may mga problema sa kalusugan bilang mga ganap na miyembro ng lipunan, ang pag-unlad ng interes ng mga estudyante sa modernong siyentipikong pananaliksik ng isang tao at ang buong organic na mundo.

• pang-edukasyon:palawakin ang kaalaman tungkol sa biology ng tao, upang ipagpatuloy ang sistema ng pag-aaral ng kaalaman sa mga sakit ng tao dahil sa pagmamana, ang mga sanhi ng namamana sakit at uri ng kanilang mana, mga pamamaraan ng pag-iwas at paggamot;
• pang-edukasyon:magpatuloy sa pagbuo ng pang-agham na pananaw ng mga mag-aaral, ang mga sistema ng mga pananaw at paniniwala sa pangangailangan upang mapanatili ang kanilang kalusugan; itaguyod ang pagpapaunlad ng propesyonal na oryentasyon ng mga mag-aaral;
• pagbuo -ipagpatuloy ang pagbuo ng mga kasanayan sa mga estudyante:
  • pang-edukasyon at Intelligent: Pag-aralan ang mga katotohanan, magtatag ng mga pakikipag-ugnayan sa pananahilan;
  • gumuhit ng mga konklusyon, ilaan ang pangunahing bagay, ihambing, systematize, ipaliwanag;
  • pang-edukasyon at impormasyon: isagawa ang pagpoproseso ng natanggap na impormasyon;
  • makipagtulungan sa aklat-aralin, upang bumuo ng isang kultura ng paggamit ng mga teknolohiya ng impormasyon sa indibidwal, kolektibong pang-edukasyon at nagbibigay-malay na aktibidad;
  • pagtuturo at Komunikasyon: Upang magkaroon ng oral at nakasulat na pananalita, igalang ang opinyon ng interlocutor.
• Pag-unlad ng emosyonal na globo: Palakihin ang interes sa paksa, ang intensification ng cognitive activity.

Mga pamamaraan sa pagsasanay: paliwanag-nakapagpapakita, bahagyang paghahanap.

Kagamitan: Computer, projector, screen.

Mga anyo ng organisasyon ng cognitive na aktibidad: indibidwal, kolektibo.

Eksena ng aralin: seksyon "Mga Pangunahing Kaalaman ng Genetika at Pinili", pinuno ng "mga pattern ng pagbabagu-bago", ang tema ng "tao genetika" (2-3 aralin).

Sa mga klase

I. Pag-organisa ng simula ng aralin: organmant, pagbati.

II. Panimula sa paksa ng aralin.

Pambungad na pag-uusap. Guro: "Sa nakaraang mga aralin, sinuri namin ang mga paraan ng pag-aaral ng pagmamana ng tao, ang kanilang mga tampok. Ngayon ay sasabihin namin ang tungkol sa mga namamana na sakit ng tao. Anong mga sakit ang namamana?" Pagtatanghal (slide 3).

Ang mga namamana na sakit ay kilala sa sangkatauhan, tila mula noong panahon ng hypocratic, gayunpaman, ang kanilang pag-aaral ay nagsimula lamang sa ika-20 siglo matapos ang requisite http://www.megabook.ru/article.aspmaid\u003d651034 ng mga batas ni Mendel. Sa unang mga dekada ng ika-20 siglo, ang akumulasyon at pagtatasa ng aktwal na data sa mana ng mga palatandaan ng pathological ay naganap. Ang kabuuang bilang ng mga namamana sakit ay malaki, sa ngayon ay may higit sa 6,000 at tungkol sa 1000 sa kanila ay maaaring ihayag kahit bago ang kapanganakan ng bata.

Tanong: "Mayroon bang pagkakaiba sa pagitan ng mga sakit na namamana, mga sakit sa katutubo at malformations? Ano ito?" (mga sagot sa mga tanong - Attachment 1.).

Tanong: "Bakit ko dapat pag-aralan ang mga sakit na namamana ng tao?"

Guro: "Para sa isang mas mahusay na pag-unawa sa bagong materyal, kailangan naming umasa sa terminolohiya ng mga nakaraang paksa. Sa kurso ng aralin, hihilingin sa iyo ang mga tanong para sa kaalaman ng mga termino. Ang mga bagong konsepto ay itatala namin sa kuwaderno. Ang Ang unang konsepto ay "namamana sakit".

III. Aaral ng isang bagong materyal.

1. Guro: "Walang karaniwang tinatanggap na pag-uuri ng mga sakit na namamana. Hanggang ngayon, ito ay tiyak na hindi binuo. Sa mga nakaraang taon, dahil sa mga makabuluhang tagumpay na nakamit sa pag-aaral ng likas na katangian ng isang malaking bilang ng mga namamana sakit, lahat ng mga kinakailangan para sa Ang paglikha ng isang genetic na pag-uuri ay batay sa isang genetic na batayan. Ang pag-uuri ng namamana sakit ay ang etiological prinsipyo, lalo na ang uri ng mutations at ang likas na katangian ng pakikipag-ugnayan sa kapaligiran. "

Isaalang-alang ang pag-uuri ng mga namamana sakit (slide 4) (mag-sketch ng mga estudyante sa scheme sa mga notebook)

2. Mga sakit ng gene (slide 5).

3. Monogenic diseases (slide 6).

Isaalang-alang ang ilang mga sakit na monogenic. Ang pangunahing mga mag-aaral ng impormasyon ay papasok sa aralin sa talahanayan "Ang katangian ng namamana sakit ng tao":

3.1. Marfan syndrome (slide 7).

Tanong: "Ano ang ibig sabihin ng salitang" syndrome? Bakit tinatawag na sakit na ito? "

Ang mga estudyante ay bumabalik sa glossary. (Appendix 2) . Glossary para sa guro Appendix 3.

Ang guro ay nagsasalita tungkol sa mga manifestations ng sakit: ang pagkatalo ng nag-uugnay na tisyu, balangkas, mataas na paglago, hindi pantay na mahaba ang mga limbs: ang mga taong may mahabang mga kamay at binti at isang maikling katawan, extraordinarily hudders, ang kanilang dibdib ay deformed (celoid dibdib) , ang kanilang mga haba na mga daliri ay katulad ng malalaking paws spider, na nagsilbing batayan para sa makasagisag na pangalan ng kawalan ng timbang na ito - ang arahanodactilia (mula sa Griyego. "Daktil" - Daliri at Arachna - ayon sa mitolohiya - isang babae na na-convert ni Athena sa Spider). Ang katangian ng mata ay katangian: paglinsad o pag-slide lens (crystal mata ay shifted), nerbiyusin ng iris. Makitid na haba ng mukha.

Mga sikat na tao na may Marfana Syndrome (Slide 8).

Tanong:"Martan's syndrome ay nagdusa mula sa ilang sikat na personalidad sa mundo. Ano ang mga kilalang tao na itinatanghal sa slide?"

Tanong: "Marami sa mga tao na may martan syndrome ay nakikilala sa pamamagitan ng hindi pangkaraniwang pagganap. Ano sa palagay mo, bakit?"

3.2. Fiberglass (slide 9) .

Ang mga guro ay nakakatulong: ang fibrosis ay ang pinaka-karaniwan sa mga kilalang sakit na namamana. Ang bawat 20 na residente ng planeta ay isang carrier ng isang depektibong gene. Dalas ng paglitaw : Kabilang sa mga bagong silang na humigit-kumulang 1: 1500-1: 2000. Higit sa 130 alleles ang kilala.

Ang mga pasyente na may fibrosis ay hindi nakakahawa at ganap na puno ng mental. Kabilang sa mga ito ang maraming tunay na likas na matalino at intelektuwal na binuo ng mga bata. Sila ay matagumpay na nakikibahagi sa mga kaso na nangangailangan ng kapayapaan at konsentrasyon - matuto ng mga banyagang wika, magbasa ng maraming at magsulat, ay nakikibahagi sa pagkamalikhain, nakakakuha ka ng mga kahanga-hangang musikero, artist.

Tingnan ang video clip ng CTS TV channel, ang programa na "Kasaysayan sa Mga Detalye. Gregory Lemarchal" (Fr. Gregory Lemarchal, Mayo 13, 1983, La Tronsh, France - Abril 30, 2007, Paris, France).

Mga tanong sa mga mag-aaral pagkatapos manonood: "Posible bang tulungan ang isang tao na may sakit na namamana, mapagtanto ang kanyang sarili sa buhay? Ano ang kailangan para dito?"

3.3. Hemophilia (slide 10). Apila ng mga estudyante sa glossary.

Tanong: "Bakit ang hemophilia ay tumawag sa" Royal "na sakit? (Parapo 35 ng aklat-aralin, Larawan 46" mana ng hemophilia ").

Tingnan ang Video ng TV Channel "Russia", ang programa na "News" na may petsang 04/17/2009 "Ang diagnosis ng hemophilia ay hindi na isang pangungusap."

Bago panoorin ang mga mag-aaral sa paaralan ng paaralan ay itinakda mga tanong: "Ano ang mga pamamaraan ng pagpapagamot ng hemophilia? Maaari ba itong mabuhay ng isang ganap na buhay ng isang may sakit na hemophilia? Para sa anong layunin ang International Day of Hemophilia?"

4. Polygenic diseases (slide 12). Mga karagdagan ng guro (Appendix 3).

5. Mitochondrial Diseases (Slide 13) - Leber Syndrome, Alpes Polyodythfia, Pearson Syndrome. Ang dahilan ay ang mga mutasyon na nakakaapekto sa mga gene ng mitochondrial na naka-encode ng mga protina na kasangkot sa paglipat ng mga elektron sa chain ng respiratory. Ang phenotypic manifestation ng pathological gene ay depende sa ratio ng normal at mutant mitochondria.

Ang mga paglalarawan ng naturang syndromes ay nagpapatuloy ngayon. Sila ay kasalukuyang kilala tungkol sa 30.

Tanong:"Ano sa palagay mo ang minana ng mga sakit sa mitochondrial? Isaalang-alang ang pamamaraan ng mana ng gayong sakit." (Slide 14).

6. Mga kromosomal na sakit (slide 15).

Pinagsasama ng guro: Ang dalas ng mga kromosomal na sakit sa mga bagong panganak na bata ay halos 1%. Maraming mga pagbabago sa mga chromosomes ay hindi tugma sa buhay at madalas na sanhi ng kusang pagpapalaglag at namamatay.

Kabuuang hanggang sa petsa ng higit sa 800 mga kromosomal na sakit ay kilala. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kromosomal na sakit ay ipinakita ng maraming mga congenital defects. Ang mga kromosomal na sakit ay nasuri na may mga espesyal na paraan ng pananaliksik sa cytogenetic.

6.1. Mga sanhi ng mga chromosomal disease (slide 16).

6.2. Gulo (slide 17).

Tanong: "Ano ang aneuploidy? Polyploidy?"

6.3. Mga anyo ng aneuploidia (mga slide 18, 19, 20).

6.3.1. Ang mundo ng pantay na pagkakataon. Down syndrome (slide 21).

Mga Tanong: "Ano ang alam mo tungkol sa down syndrome? Ano ang mga dahilan para sa down syndrome? (Talata 35, tayahin 49). Anong mga asosasyon ang nagdudulot sa iyo ng pangalan ng sakit na ito?"

Mga suplemento ng guro: Ipinakikita ng dayuhang pananaliksik at dayuhang karanasan iyon : ang intellectivity koepisyent ng karamihan sa mga tao na may down syndrome ay matatagpuan sa lugar na tumutugma sa average na pagkaantala sa pag-unlad.

Ang mga batang may Down syndrome ay nagtuturo.

Iba't ibang mga tao na may Down syndrome ay iba't ibang mga kakayahan sa isip, iba't ibang pag-uugali at pisikal na pag-unlad. Ang bawat tao ay may natatanging pagkatao, kakayahan at talento.

Ang mga taong may down syndrome ay maaaring mas mahusay na bumuo ng kanilang mga kakayahan kung nakatira sila sa bahay sa kapaligiran ng pag-ibig, kung sa pagkabata sila ay nakikibahagi sa mga programa ng maagang tulong, kung nakatanggap sila ng isang espesyal na edukasyon, tamang pangangalagang medikal at pakiramdam ang positibong saloobin ng lipunan.

Ang mga taong may Down syndrome ay hindi may sakit. Hindi sila "nagdurusa" mula sa Down syndrome, hindi "namangha" ng syndrome na ito, hindi "ang kanyang mga biktima."

Hindi lahat ng tao na may Down syndrome ay may lahat ng mga tampok na katangian ng syndrome na ito. At sa wakas, kahit na sa pagkakaroon ng parehong tiyak na tampok, ang mga tao ay magkakaiba mula sa bawat isa, dahil ang tampok na ito ay maaaring maipakita sa iba't ibang paraan. Sa katunayan, ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga taong may Down syndrome ay higit pa sa pagkakatulad.

6.4. Trisomy sa sex chromosomes (slide 22).

Tanong: "Ano ang mga sanhi ng trisomy?"

6.5. Pagbabago ng istraktura ng chromosomes (slide 23).

Tanong: "Isaalang-alang ang maingat na mga larawan. Ano ang mga pagbabago sa chromosomes, maliban sa mga nakasaad sa slide, nakikita mo ba? Pangalanan ang mga ito." Pag-uulit ng mga tuntunin na talata 34.

6.7. Mga sakit ng mga chromosomal rearrangements (slide 24).

Guro: "Mahalagang tandaan na:

1) Ang restructuring chromosomal ay maaaring minana mula sa mga magulang at lumabas sa proseso ng pagpapabunga. Hindi maitama ang Perestroika - nananatili ito para sa buhay.

2) Ang perestroika ay hindi isang pagsasama, halimbawa, ang carrier nito ay maaaring isang donor ng dugo.

3) Ang mga tao ay madalas na nagkasala dahil sa ang katunayan na sa kanilang pamilya ay may isang problema tulad ng chromosomal restructuring. Mahalagang tandaan na ito ay hindi ibang tao o isang resulta ng mga pagkilos ng sinuman.

4) Karamihan sa mga carrier ng balanseng rearrangements ay maaaring magkaroon ng malusog na mga bata.

IV. Pangkabit ang kaalaman na nakuha.

Mga tanong (slide 25).

1. Anong mga sakit ang tinatawag na namamana?

2. Ano ang pag-uuri ng namamana na sakit ng tao?

3. Kung ang magulang ay may di-pangkaraniwang restructuring chromosomal, paano ito makakaapekto sa bata?

4. Posible bang pagalingin ang mga kromosomal na sakit?

5. Anong mga paraan ng pag-iwas sa mga sakit sa kromosomal ang maaari mong ihandog?

6. Isaalang-alang ang susunod na slide sa pamamagitan ng larawan ng sikat na manunulat ng XIX century. GK. Andersen. Anong may-ari ng sakit ang maaari kong ipalagay? Bakit? (Slide 26).

Karagdagang impormasyon para sa mga mag-aaral: Ang kanyang pambihirang masipag na nakapagpakita mismo sa paaralan. Sinusuri niya ang kanyang mga gawa sa sampung beses, naghahanap ng ganap na birtuoso katumpakan at sabay-sabay kadalian ng estilo. Inilarawan ng mga kontemporaryo ang kanyang hitsura: "Siya ay mataas, manipis at labis na kakaiba sa pustura at paggalaw. Ang kanyang mga kamay at binti ay hindi malalim at manipis, ang mga kamay ng mga kamay ay malawak at patag, at ang mga paa ng mga binti ng gayong malaking Ang mga sukat na malamang na hindi ko kailangang mag-alala na ang isang tao ay pinalitan ang kanyang kalosh. Ang kanyang ilong ay ang tinatawag na Romanong hugis, ngunit din disproportionally mahusay at sa paanuman ito ay lalo na ibinigay pasulong. " Ang nervous tension, kung saan, tila, ay patuloy sa taong may talino na ito, nagbigay siya ng maraming takot - natatakot siyang magkasakit sa isang kolera, magdusa mula sa apoy, upang makakuha ng isang aksidente, upang mawalan ng mahahalagang dokumento, Tanggapin ang dosis ng gamot ...

7. Tatlong tao ang itinatanghal sa susunod na slide sa mga larawan. Tanong Sa mga mag-aaral: "Ano ang nag-uugnay sa kanila?" (Slide 27).

Mga karagdagan ng guro ng mga tugon sa mga mag-aaral mula sa kasaysayan (Attachment 1) . Ang mga sanhi ng dwarfs, gayunpaman, ang mga taong ito ay may iba't ibang:

Certinism - ang sakit ay kadalasang nauugnay sa isang masakit na nabawasan na pag-andar ng thyroid gland, na sanhi ng hindi sapat na pagkonsumo ng yodo na may pagkain. Ang cretinism ay madalas na matatagpuan sa mga bulubunduking lugar na may endemic distribution ng goiter.

Ang isang malubhang sakit na namamana, na tinatawag na osteochondroflasis, kung saan dahil sa kakulangan ng hormon, ang paglago ng kartilago at mga tisyu ng buto ay nabalisa. Samakatuwid, ang gayong mga tao ay nasira ang lahat ng mga sukat ng katawan. Sa sakit na ito, ang kumpletong kawalan ng mga daliri ay hindi bihira. Ngunit ang mga kakayahan sa isip, ang pag-iisip ay nananatiling ganap na normal.

Dwarf growth - ang mga kahihinatnan ng malubhang rickets inilipat sa maagang pagkabata at nagiging sanhi ng isang pagkagambala ng mineral exchange sa isang lumalagong katawan. Ngunit ang mga tao, bilang isang panuntunan, matuto nang mabuti, tumanggap ng edukasyon, makuha ang mga pamilya.

Tanong: "Matutukoy mo ba kung sino mula sa mga nakalarawan na tao ang nagdusa mula sa isang namamana na sakit, at sino ang iba pang mga uri ng sakit?"

8. Anong mga pamamaraan ng tao genetika ang ginagamit upang masuri ang mga sakit na namamana? (Pagsasalaysay ng kaalaman ng mga estudyante, gumana sa Textbook Text Paragraph 35).

9. Ano ang mga pamamaraan ng pagpapagamot ng metabolic disease? (Nagtatrabaho sa textbook tekstong talata 36, \u200b\u200bp. 126).

10. Paano ka magkomento sa mga pananalita:

Ang sakit ay hindi dumaan sa kagubatan, kundi para sa mga tao.

Sa bunga ng binhi: Ano ang nahasik, pagkatapos ay lumalaki ito?

V. Summing up.

Pag-uusap. Sa aralin, ang ilang mga namamana na sakit ng tao ay isinasaalang-alang, ang kanilang pag-uuri, ang mga dahilan para sa kanilang paglitaw, ang mga kahihinatnan ng kanilang pagpapakita, pamamaraan ng pagsusuri, mga pamamaraan ng paggamot ay nakilala. Napakahalaga upang matukoy sa oras (diagnose) ang pagkakaroon ng isang namamana sakit sa bagong panganak, at balaan ang kapanganakan ng isang may sakit na bata. Sa layuning ito, bukas ang medikal na payo sa genetiko sa bansa. Ang mga klinikal na genetika, na isang pribadong seksyon ng medikal na genetika ng isang tao, mga sanhi ng pag-aaral, pag-unlad, klinika, pagsusuri, pag-iwas at paggamot ng mga sakit na namamana. Ang isang espesyalista na kasangkot sa medikal na genetika ay tinatawag na genetic na doktor. Ang espesyalidad na ito ay lumitaw sa ating bansa lamang noong 1988. Sa kasalukuyan, may mga dose-dosenang medikal at genetic institusyon kung saan ang higit sa 140 genetic-clinicians ay gumagana. Sa Vladivostok, mayroon ding medikal at genetic na konsultasyon sa Regional Clinical Center para sa seguridad ng pagiging ina at pagkabata, ang medikal at genetic na konsultasyon ng rehiyonal na klinikal na ospital, at sa Vladivostok State Medical Institute mayroong isang departamento ng biology na may kurso ng mga medikal na genetika.

Ang pag-aaral ng mga pagtatantya ng estudyante ay aktibong nagtatrabaho sa isang aralin.

Vi. Takdang aralin.

Mga talata 35, 36, mga entry sa mga notebook. Tutorial "Biology. Pangunahing antas. 10-11 klase." Na-edit ni D.K. Belyaeva, G.M. Chimshitz. M. "Paliwanag". 2008.

Karagdagang gawain: Sa ating bansa, ang lahat ng mga bagong silang ay sinusuri upang makilala ang mga sumusunod na sakit: Phenylketonurium, hypothyroidism, galactosemia, adrenogenital syndrome, fibrosis. Alamin kung aling grupo ng mga sakit na namamana ang phenylketonuria, hypothyroidism, galactosemia, adrenogenital syndrome. Kumpletuhin ang talahanayan.

Dahil sa malaking halaga ng video file (24.7 MB) at paghihigpit sa mga kinakailangan sa competitive ng kabuuang dami ng materyal na ibinigay (hanggang sa 10 MB), ang address ng pahina na may video ay ibinigay http://www.youtube.com/watch?v\u003ddxwjlxkj8d0..

Address ng mga pahina na may isang video (7.54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v\u003dy4dvlomksxa&feature\u003drelated..

Listahan ng mga mapagkukunan.

1. Bockov N.P., ASANOV A.YU., ZHUCHENKO N.A. at iba pa. Medical genetics. - M.: Maternity. Mas mataas na paaralan, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kullis T. Genetics - bawat. mula sa Ingles O. POFILHEVA. - M.: FAIR-PRESS, 2004. - 448 S: IL.

3. Dubinin N.P. Genetika at lalaki. Kn. Para sa ekstrakurikular na pagbabasa ix - x cl. M.: "Paliwanag", 1978, 144 p.

4. Hare R.G., butvilovsky v.e.e rachkovskaya, i.v., Davydv v.v. Pangkalahatan at medikal na genetika. Mga lektura at mga gawain. - Rostov-on-Don: Phoenix, 2002, - 320 p.

5. Mga sikat na medikal na encyclopedia. GL. ed. B.V. Petrovsky, 1987 - 704 p. May sakit.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html.

Ang konsepto ng "namamana sakit" ng tao

Kahulugan 1.

Namamana sakit. - Ito ay isang sakit ng isang buhay na organismo, ang paghahayag at pagpapaunlad ng kung saan ay nauugnay sa mga karamdaman ng chromosomal apparatus ng mga cell, na kung saan ay ipinapadala sa pamamagitan ng sex cell - Egg cells at spermatozoa.

Tulad ng lahat ng iba pang mga multicellular na organismo, lahat ng tao na nagmamana mula sa kanyang mga ninuno ay puro sa dalawang selula na ito. Sa pagpapabunga, ang mga genital cell ay nagsasama at nagbigay ng bagong organismo. Ang bawat genital cell ay nagdadala ng isang solong (haploid) isang hanay ng mga chromosome. Bilang resulta ng pagpapabunga ng mga itlog ng zygota, ang lahat ng kinakailangang impormasyon ay nakuha para sa buong panahon ng indibidwal na pag-unlad ng katawan (ontogenesis).

Sa mga selula ng katawan ng tao (tulad ng sa iba pang mga organismo), parehong kapaki-pakinabang na impormasyon (nag-aambag sa kaligtasan ng katawan sa ilalim ng mga kondisyong ito) at negatibo (mga tampok na lumalalang ang mahahalagang aktibidad ng katawan na nagbabawas sa posibilidad nito) ay naka-encode. Ang lahat ng impormasyong ito ay minana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon at sa ilalim ng ilang mga kondisyon ay maaaring lumitaw phenotypically.

Ang estado ng pagbawas ng mahahalagang katangian ng organismo na tinatawag nating sakit. Samakatuwid, ang mga sakit ng tao na maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, tinatawag namin ang mga sakit na namamana ng tao.

Mga sanhi ng mga sakit na namamana

Ang dahilan para sa paglitaw ng mga namamana sakit ay maaaring maging pagbabago sa impormasyon ng gene sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga kadahilanan. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring mahayag agad pagkatapos ng kapanganakan ng bata, at maaaring mahayag ang kanilang sarili sa mga huling yugto ng Ontogenesis.

Ang mga siyentipiko ay nakagapos sa paglitaw ng namamana na sakit na may tatlong grupo ng mga kadahilanan: isang paglabag sa mga chromosomes, isang pagbabago sa istruktura ng mga chromosome at mutations ng mga gene. Tumawag (pukawin) ang mga prosesong ito ay maaaring iba't ibang mga kadahilanan ng panlabas at panloob na kapaligiran. Ang mga kadahilanan sa agham ay tinatawag na mutagenic. Pagkatapos ng lahat, ang biglaang pagbabago sa namamana na kagamitan ay walang higit sa mutasyon.

Mga uri ng mga namamana na sakit

Batay sa mga dahilan sa pagsasaalang-alang, ang lahat ng namamana sakit ng isang tao ay may kondisyon na nahahati sa tatlong grupo: gene, chromosomal at multifactorial o multifactor (sakit na may namamana predisposition).

Genesis.

Kabilang sa kategoryang ito ang mga sakit na dulot ng hindi mahahalata sa isang mikroskopyo na may mga pagbabago sa istraktura ng mga indibidwal na gene (pinsala sa mga thread ng DNA). Ang ganitong mga pagbabago ay humantong sa pagbubuo ng mga binagong produkto ng mga gene na ito at, bilang isang resulta, upang baguhin o kahit na ang kumpletong pagkawala ng kanilang mga function. Ito ang tinatawag na metabolic disease.

Kasama sa ganitong uri ng sakit ang sickle cell anemia. Ang sakit na ito ay sanhi ng pagpapalit ng isang nucleotide (adenin ay pinalitan ng timin), na nangangailangan ng pagbabago sa hemoglobin.

Ang mga karamdaman sa regulasyon ng aktibidad ng gene ay humantong sa pagbawas sa rate ng pagbubuo ng enzyme o pagbawas sa mga nilalaman nito sa mga tisyu (halimbawa, sakit na may thalassemia - nabawasan ang synthesis ng hemoglobin).

Mga kromosomal na sakit

Ang mga kromosomal na sakit ay madalas na tinatawag na syndromes. Ang mga ito ay tulad ng mga pathological pagbabago na ipinakita sa anyo ng iba't ibang mga malformations at madalas na sinamahan ng napakalubhang deviations (mga paglabag) sa pisikal at mental na pag-unlad ng isang tao. Bilang isang panuntunan, ang pangunahing paglihis ay iba't ibang antas ng kakulangan ng kaisipan, sinamahan ng mga paglabag sa pisikal na pag-unlad (pangitain, pandinig, pagsasalita, musculoskeletal system) at mga reaksiyon sa pag-uugali.

Ang dahilan para sa paglitaw ng mga kromosomal sakit ay mutations ng chromosomal - isang pagbabago sa istraktura ng chromosomes at ang kanilang dami. Kasama sa mga kromosomal na sakit ang Down syndrome, feline shout syndrome, atbp.

Sakit na may namamana predisposition o multifactor diseases

Ang mga sakit na may namamana na predisposition ay tulad ng isang kategorya ng mga sakit na ang mana ay hindi sumusunod sa mga batas ni Mendel. Ang anumang organismo ay natatangi. Samakatuwid, ang mga nakapalibot na reaksyon nito ay maaaring maging pulos na indibidwal. Samakatuwid, ang pagpapakita ng sakit ay maaaring nauugnay sa parehong mutations at may isang kumbinasyon ng mga normal na alleles sa panahon ng mga tugon ng katawan sa mga epekto ng kapaligiran.

1. diyabetis, varicosera, ischemic heart disease (middle-aged somatic diseases);
2. schizophrenia, epilepsy, manic-depressive psychosis (neuropsychiatric diseases);
3. ang mga malalang sakit na nauugnay sa weakened immunity.

Ang namamana na sakit ng isa sa mga lihim ay nananatiling paglitaw ng mga namamana na sakit na dulot ng chromosomal at genital mutations.

Bilang isang panuntunan, ang bata ay lumalabas na maaapektuhan ng namamana na sakit sa kaso kung kailan ang isa o pareho ng mga magulang ay mga carrier ng isang depektibong gene. Ito ay mas karaniwan bilang isang resulta ng pagbabago ng sarili nitong gene code sa ilalim ng impluwensiya ng panloob (sa katawan o cell) o panlabas na mga kondisyon sa sandali ng paglilihi. Kung may mga kaso ng mga karamdaman sa pamilya ng mga magulang sa hinaharap o ilan sa kanila, bago simulan ang sanggol, dapat silang kumunsulta sa isang genetic na doktor upang masuri ang panganib ng kapanganakan ng mga bata na may sakit.

Mga uri ng mga namamana na sakit

Sa mga namamana na sakit ay karaniwang naglalaan ng:

. Mga kromosomal na sakitna nagmumula sa pagbabago sa istraktura at numero ng chromosomes (sa partikular, pababa syndrome). Sila ay madalas na sanhi ng pagkakuha, dahil Ang prutas na may tulad na magaspang na paglabag ay hindi maaaring mabuo nang normal. Ang ipinanganak na mga sanggol ay may iba't ibang antas ng nervous system at ang buong organismo, ang lag sa pisikal at mental na pag-unlad.

. Mga sakit na nauugnay sa metabolic disorderna bumubuo ng isang makabuluhang bahagi ng lahat ng namamana pathologies. Kabilang dito ang mga sakit na lumitaw dahil sa paglabag sa palitan ng mga amino acids, taba metabolismo (leads, lalo na, sa paglabag sa aktibidad ng utak), karbohidrat metabolismo at iba pa. Marami sa kanila ang gamutin lamang kapag sumusunod sa isang masikip na diyeta.

. Paglabag sa kaligtasan sa sakit. humantong sa isang pagbawas sa pag-unlad ng immunoglobulins - mga espesyal na protina na matiyak ang immune pagtatanggol ng katawan. Sa mga pasyente, ang Sepsis, ang mga malalang sakit ay lumalaki nang mas madalas, mas malakas ang mga ito kaysa sa pag-atake ng iba't ibang impeksiyon.

. Sakit, nakakaapekto sa isang endocrine system. mga iyon. Ang paglabag sa proseso ng paglalaan ng ilang mga hormone, na pumipigil sa normal na palitan ng mga sangkap, ang paggana at pagpapaunlad ng mga organo.

Screening newborns.

Hereditary diseases Daan-daang, at sa karamihan ng mga ito ay kinakailangan upang simulan ang struggling bilang maaga hangga't maaari, mas mabuti mula sa kapanganakan. Ngayon sa maraming mga bansa, ang mga sanggol ay nasubok lamang para sa pagkakaroon ng naturang mga sakit - ito ay tinatawag na screening ng mga bagong silang. Ngunit ang programa ay nakakakuha ng malayo mula sa lahat ng sakit.

Ang pamantayan para sa pagsasama ng sakit sa screening ay tinutukoy ng sino:

Medyo madalas na nangyayari (hindi bababa sa teritoryo ng bansang ito);

Siya ay may mahirap na kahihinatnan na maaaring iwasan kung agad mong simulan ang paggamot;

Walang mga binibigkas na sintomas sa mga unang araw, at kahit buwan pagkatapos ng kapanganakan;

May isang epektibong paraan ng paggamot;

Ang diagnosis ng masa ay kapaki-pakinabang sa ekonomiya para sa pangangalagang pangkalusugan.

Dugo para sa pagtatasa kumuha mula sa sakong sa lahat ng mga sanggol ng unang linggo ng buhay. Ito ay inilapat sa isang espesyal na form na may mga reagent at ipinadala sa laboratoryo. Sa pagtanggap ng isang positibong reaksyon, ang bata ay kailangang dumaan muli upang kumpirmahin o tanggihan ang diagnosis.

Screening ng mga bagong silang sa Russia.

Sa Russia, mula noong 2006, ang lahat ng mga bagong silang ay napatunayan para sa pagkakaroon ng limang sakit.

Mukobovysidosis. Amazes gland ng panlabas na pagtatago. Ang uhog at ang lihim ng mga ito ay nagiging mas siksik at malagkit, na humahantong sa malubhang pagkabigo sa gawain ng respiratory at gastrointestinal tract, hanggang sa pagkamatay ng mga pasyente. Sa buong buhay ay nangangailangan ng mahal na paggamot, at mas maaga ito ay nagsisimula, mas madali ang dumadaloy na sakit.

Congenital hypothyroidism. Ito ay humahantong sa isang paglabag sa produksyon ng mga thyroid hormone, dahil kung saan ang mga bata ay lumitaw ang isang malubhang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad at pagpapaunlad ng nervous system. Ang sakit ay maaaring ganap na tumigil kung nagsisimula kang makatanggap ng mga hormonal na gamot kaagad pagkatapos na makita ito.

Phenylketonuria. Ito ay ipinahayag sa hindi sapat na aktibidad ng enzyme na naghihiwalay sa amino acid phenylalanine, na nakapaloob sa protina na pagkain. Ang mga produkto ng pagkabulok ng mga amino acids ay nananatili sa dugo, naipon doon at nagiging sanhi ng pinsala sa utak, mental retardation, seizures. Ang mga pasyente ay dapat panatilihin ang isang matibay na diyeta sa lahat ng buhay, halos ganap na inaalis ang mga produkto ng protina.

Andrenital syndrome. Ito ay isang buong pangkat ng mga sakit na nauugnay sa may kapansanan hormone produksyon adrenal glandula. Ang gawain ng mga bato at ang cardiovascular system ay nabalisa, ang pag-unlad ng mga organo ng genital ay braked. Ang sitwasyon ay maaaring itama lamang ng napapanahon at permanenteng pagpasok ng nawawalang mga hormone.

Galaktozhemia. Ito ay nagmumula dahil sa kakulangan ng isang enzyme processing galactose na nakapaloob sa asukal sa gatas sa glucose. Ang labis na galactose ay pumipinsala sa atay, visual organo, mental at pisikal na pag-unlad sa kabuuan. Mula sa diyeta ng pasyente, kinakailangan upang ganap na alisin ang lahat ng mga produkto ng pagawaan ng gatas.

Hindi na kailangang matakot sa screening na isinasagawa sa ospital - ito ay ganap na ligtas. Ngunit ano ang mangyayari na ang iyong sanggol ay eksaktong isa sa ilang libong hindi masuwerteng ipinanganak mula sa alinman sa mga sakit na ito, sa oras na ang paggamot ay makakatulong upang maiwasan ang mga karagdagang komplikasyon. O kahit na ganap na alisin ang mga kahihinatnan.

Tinatalo ng mga siyentipiko na ang hitsura ng isang tao, ang estado ng kalusugan at iba pang mga indibidwal na katangian ay depende sa dalawang pangunahing mga kadahilanan: genetika at impluwensya sa kapaligiran. At ang bahagi ng genetika ay nagkakaroon ng 70%.

Karamihan sa mga sakit ay sa isang paraan o iba pa ay nauugnay sa pagmamana: Minsan dahil sa genetika ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng isang tiyak na sakit, ngunit may isang bilang ng mga talata na direktang may kaugnayan sa pagbasag sa genetic device.

Gayunpaman, hindi lahat ay nawala: Ang bawat isa sa atin ay may pagkakataon na maimpluwensyahan ang iyong kapalaran, dahil ang 30% ng kalusugan ay nakasalalay sa pamumuhay, ang likas na katangian ng nutrisyon, pisikal na pagsusumikap at pagsisikap ng mga doktor.

Mga Tampok ng Mga Karamdaman sa Paninirahan

Ang mga congenital at namamana sakit ay hindi pareho, bagaman ang mga iyon at iba pa ay nagmula simula ng pagsilang ng isang sanggol.

Ang mga sakit sa katutubo ay nabuo bilang isang resulta ng isang paglabag sa kurso ng pagbubuntis, ang impluwensya ng alak, nikotina, ilang mga gamot at sakit (, viral hepatitis,). Sa kasong ito, ang prutas ay orihinal na malusog.

Ang mga sakit na may namamana predisposition ay hindi iniwan ang bata kahit na isang makamulto pagkakataon. Sa kasong ito, ang pagkasira ay nangyayari nang mas maaga - sa yugto ng paghahatid ng genetic na materyal mula sa mga magulang sa mga bata.

Ang ikalawang tampok ng namamana karamdaman ay ang imposible ng kumpletong lunas. Ang pneumonia at angina ay maaaring magaling sa pamamagitan ng pagkuha ng antibiotics, isang inflamed appendix o gallbladder - alisin. Ngunit upang itama ang genetic na materyal ay hindi pa posible. Sinusubukan ng mga siyentipiko na itama ang genetic na materyal, ngunit bago ang pagpapatupad ng mga pagpapaunlad sa malawak na pagsasanay ay malayo.

Ang tanging posibleng paraan ng pagpapagamot ng mga sakit na namamana ay ang therapy na naglalayong alisin ang mga sintomas at pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Sa ilang mga kaso, ang epekto ng pag-iwas sa droga ay nagbibigay ng epekto, ngunit ang forecast ay nananatiling disappointing. Ang mga karamdaman na namamana, sa malaking panghihinayang, ay wala nang lunas.

Ang mahinang paningin ay ang pinaka-madalas na namamana sakit.

5 pinaka-popular na mga sakit na namamana

Myopia

Ito ay marahil isa sa mga pinaka-karaniwang sakit na direktang ipinapadala ng mana. Siyempre, ang maling pose kapag nagbabasa, madalas na pagtingin sa TV, ang pang-araw-araw na maraming oras ng laptop screen at ang kawalan sa pagkain ng sapat na nilalaman ng Vitamina ay naglalaro din ng isang papel sa kapansanan.

Gayunpaman, sa parehong klase ng mga paaralan magkakaroon ng mga bata na kumikilos nang pantay - habang ang isa ay nasa baso, at iba itong nakikita. Ang pangunahing dahilan ng myopia ay isang burdened heredity.
Ang sanhi ng sakit ay ang kakaibang uri ng mga kalamnan na nakakatulong sa pagpilit ng eyeball. Bilang resulta, ang imahe ay hindi nakatuon sa retina ng mata, ngunit mas malapit, at ang tao ay nakikita ang isang malabo.

Kung ang ina o ama ay nagdusa mula sa myopia, kung gayon ang posibilidad ng paglilipat ng isang bata ay 30-40%, at kung pareho ang 70%. Ang sakit ay mas madalas na ipinakita sa panahon ng aktibong paglago - sa pagbibinata, ngunit ang bunsong schoolboy ay maaaring may sakit.

Ito ay isang klasikong sakit na namamana. Mayroong maraming mga subspecies ng hemophilia kung saan ang breakdown ay humahantong sa isang paglabag sa produksyon ng mga indibidwal na kadahilanan ng pagpapalubha. Ang kalubhaan ay hindi pantay din. Tatlong uri ng sakit ang nakikilala: Hemophilia A, B at C.

Ang mutasyon na humahantong sa hemophilia ay nakuha na may x kromosoma. Sa mga kababaihan, ang dalawang X chromosomes, samakatuwid, kung may anomalya na ito sa isa sa kanila, ang babae ay hindi nagkasakit, ngunit nagiging isang carrier lamang. Ang kasaysayan ay may 60 kaso lamang kapag ang patolohiya ay apektado ng dalawang chromosomes nang sabay-sabay, at ang isang babae ay may sakit.

Halos lahat ng mga pasyente na may hemophilia ay lalaki, dahil mayroon silang isang x kromosoma. Ang isa sa mga pinaka sikat na hemophilics ay ang juvenile Tsarevich Alexey Nikolaevich. Sa pamamagitan ng araw ng pagbaril sa edad na 14, ang batang lalaki ay nasa labis na seryosong kalagayan.

Thrombophilia.

Ang Thrombophilia ay isang pathological kondisyon kung saan ang dugo clotting pagtaas. Mayroong maraming mga varieties ng thrombophilia, kung saan ang mga mutasyon ay nangyayari sa magkakahiwalay na yunit ng sistema ng pagbuo (halimbawa, ang kakulangan ng antithrombin, protina C at S, at antiphospholipid syndrome).

Tila sa marami na ang estado na ito ay bihira at hindi nila hawakan ang mga ito. At, gayunpaman, ito ay thrombophilia na kadalasang humahantong sa ischemic infarction, stroke, bagon artery thromboembols, vessel thrombosis sa mga tao hanggang 40 taon.

Kadalasan, ang Thrombophilia ay nakita sa panahon ng isang survey tungkol sa pamilyar na pagkakuha at hindi magsuot ng pagbubuntis sa mga kababaihan. Sa kasamaang palad, ang posibilidad ay mahusay na ang kundisyong ito ay magmamana ng mga anak ng mga pasyente.

Ang sakit na ito ay matatagpuan sa isa sa 2,500 newborns, na hindi kaya bihira. Ang Mukobovidosis ay minana ng autosomal-recessive na uri. Iyon ay, upang maipanganak ang isang may sakit na bata, ang sanggol ay dapat makakuha ng maling gene mula sa ina at ama sa parehong oras.

Mula 2 hanggang 5% ng mga tao sa buong mundo ang mga carrier ng fibrosis, at kahit walang ideya tungkol dito. Kung handa sila katulad nito, maaari silang manganak ng isang may sakit na bata na may posibilidad na 25%.
Ang Mukobovysidosis ay nauugnay sa pagbawas sa pag-unlad ng lihim sa lahat ng mga glandula ng katawan. Bilang isang resulta, ang operasyon ng respiratory at digestive system ay nilabag. Sa partikular, ang lihim mula sa lumen ng bronchi sa panahon ng mga sakit sa paghinga ay hindi nakikilala, at walang pag-unlad ng mga enzymes upang mahuli ang pagkain sa pancreas.

Ang paggamot ay nasa substitutionary therapy lamang, at ang forecast ay nananatiling hindi kanais-nais. Sa Europa, ang mga taong nakatira hanggang 40 taon, sa Russia - maximum hanggang 28.

Miodistrophia.

Kabilang sa kahila-hilakbot na sakit na ito ang ilang mga subspecies nang sabay-sabay (Erba Rota, Landuzya, Dunene). Ang kakanyahan ng sakit ay nakasalalay sa progresibong kalamnan na kahinaan, dahan-dahan na humahantong sa isang kumpletong immobilization ng isang tao.

Gayunpaman, dahil sa ang sakit ay ipinadala sa resessive genome, ang isang bata na may miodastrophia ay maaaring ipanganak sa panlabas na malusog na mga magulang na sapat na ang posibilidad ng karwahe ng mga magulang ay umabot sa 25%.

Bilang isang patakaran, ang unang palatandaan ng Mopathic ng Durane Doctors ay nakakakita ng may edad na 6 na buwan. Minsan sila ay "nakasulat" upang kumplikado ng pagbabakuna ng DC, na hindi tama, dahil ang sakit ay namamana. Ang junior form ng Erba Rota debuts sa 14-16 taon.

Ang paggamot ng miodastrophia ay nagpapakilala, at nakadirekta lamang sa pagpapabuti ng kalidad at pinakamataas na extension ng buhay.

Ang mga siyentipiko ay hindi pa kilala na mga paraan ng pagalingin ng mga sakit sa genetiko, gayunpaman, ang mga pagtatangka ay kinuha sa buong mundo.

Posible bang maiwasan ang mga sakit sa genetiko

Pigilan ang paglitaw ng mga sakit na namamana ngayon ay imposible. Gayunpaman, maaari kang sumailalim sa isang survey sa mga pinaka-karaniwang uri ng mutations, at tukuyin ang posibilidad ng pagsilang ng isang bata na may patolohiya sa isang partikular na pares.

Depende sa pag-uugali ng mga magulang. Ang pagbabago ng lifestyle, siyempre, ay hindi makakaapekto sa genetic na materyal, ngunit sa ilang mga kaso ay binabawasan ang panganib ng malubhang manifestations ng sakit.
Samakatuwid, hindi ka dapat matakot sa mga genetic test: Ang mas maaga ang diagnosis ay itataas, mas madali ang makakatulong sa bata.

Kung hindi mo alam kung aling laboratoryo ang makipag-ugnay, ang Medical Note Medical Concierge ay pipili ng laboratoryo kung saan ang isang genetic test sa congenital diseases ay maaaring gawin sa abot-kayang presyo.

Ang pagpapakita ng ilang sakit na ipinapadala ng mana, ayon sa mga siyentipiko, ay nauugnay sa maraming dahilan:

• pagbabago ng bilang ng mga chromosomes;
• mga karamdaman sa istraktura ng kromosoma ng mga magulang;
• mutasyon sa antas ng gene.

Sa kabuuang bilang ng isang pares lamang ay naglalaman ng mga chromosome ng sex, at ang iba ay autosomal at naiiba sa bawat isa sa laki at anyo. Ang isang malusog na tao ay may 23 chromosomal couples. Ang hitsura ng hindi kinakailangang kromosoma o pagkawala nito ay sanhi ng iba't ibang mga pagbabago sa konstitusyon sa katawan ng tao.

Bilang resulta ng pag-unlad ng modernong agham, hindi lamang kinakalkula ng mga siyentipiko ang mga chromosome, ngunit maaari na ngayong makilala ang bawat pares. Ginagawa ng mga huni ng cariotic na makilala ang pagkakaroon ng isang namamana na sakit sa mga unang yugto ng buhay ng tao. Ang mga pagbabagong ito ay nauugnay sa isang balanse ng isang partikular na pares ng chromosomal.

Mga sanhi ng mga sakit na namamana

Mga sanhi ng mga sakit na namamanana nauugnay sa mga namamana na dahilan ay maaaring nahahati sa maraming grupo:

• ang mga sakit ng direktang epekto ay alinman sa congenital; Ipinakikita nila ang kanilang sarili sa isang bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga karaniwang kinatawan ay maaaring tawaging hemophilia, phenylketonuria, sakit na dauna. Ang paglitaw ng mga naturang sakit na siyentipiko ay direktang nakikisama sa mga kondisyon ng imahe at pamumuhay, na ang parehong mga magulang ay nanirahan bago sumali sa magkasanib na kasal at kuru-kuro ng bata. Kadalasan ang dahilan para sa pagpapaunlad ng ganitong uri ng patolohiya ay ang paraan ng pamumuhay ng hinaharap na ina sa panahon ng pagbubuntis. Kadalasan sa mga sanhi na nakakatulong sa hanay ng mga chromosome ay tinatawag na paggamit ng mga inuming nakalalasing, mga sangkap na naglalaman ng droga, negatibong kondisyon sa kapaligiran.
• mga sakit na minana mula sa mga magulang, ngunit aktibo sa pamamagitan ng isang matalim na epekto ng panlabas na stimuli. Ang mga naturang sakit ay sumusulong sa proseso ng paglaki at pagbuo ng isang bata, ang kanilang pangyayari at karagdagang pagpapalawak ay mosis ng negatibiti ng mga mekanismo na responsable para sa pagmamana. Ang pangunahing kadahilanan na nagpapatakbo ng paglago ng mga sintomas ay isang socio-negative lifestyle. Kadalasan, ang mga katulad na kadahilanan ay maaaring maging sanhi ng diabetes at pag-iisip disorder.
• ang mga sakit ay direktang may kaugnayan sa predisposition na ipinadala ng mana. Sa pagkakaroon ng malubhang mga kadahilanan na nauugnay sa mga panlabas na kondisyon, bronchial hika, atherosclerosis, ang ilang mga sakit ng puso, ulser, at iba pa ay maaaring bumuo. Ang mga nakakapinsalang kadahilanan ay maaaring tinatawag na mahihirap na kalidad na nutrisyon, negatibong ekolohiya, napipintong paggamit ng droga, patuloy na paggamit ng mga kemikal sa sambahayan.

Chromosomal namamana pagbabago

Ang mga mutasyon na may kaugnayan sa pagbabago sa mga chromosome ay parang isang paglabag sa proseso ng dibisyon - Meios. Bilang isang resulta ng isang kabiguan sa "programa" mayroong isang pagkopya ng mga umiiral na mga pares ng chromosomes, parehong sekswal at somatic. Ang mga legacy deviations na nakasalalay sa kasarian ay inililipat gamit ang sekswal na X-kromosoma.

Sa lalaki na katawan, ang chromosome na ito ay walang isang pares, sa gayon ay patuloy na nag-uugnay sa mga lalaki ang pagpapakita ng sakit na namamana. Sa babaeng katawan ay may isang pares ng "X", kaya ang mga kababaihan ay nag-uutos ng mga carrier ng mahihirap na kalidad na X kromosoma. Nang sa gayon chromosomal hereditary diseases. Ang eksklusibo na ipinadala sa babaeng linya, ito ay kinakailangan upang magkaroon ng abnormal na pares. Ang ganitong epekto ay natagpuan sa kalikasan medyo bihira.

Gene hereditary diseases.

Karamihan sa mga namamana sakit ay nangyari bilang isang resulta ng mutations gene, na nagbabago sa DNA sa antas ng molekular at ganap na kilala para sa genetic scientists at pediatric doctors. Ang mutations ng mga gene ay nakikilala, na nagpapakita ng kanilang sarili sa molekular, cellular, tela o mga antas ng organ. Sa kabila ng katotohanan na ang puwang mula sa mutasyon sa antas ng mga molecule ng DNA sa pangunahing phenotype ay malaki, kinakailangan upang bigyang diin na ang lahat ng posibleng mutasyon sa mga tisyu, organo at mga selula ng katawan ay phenotype. Kahit na sila ay mga panlabas na pagbabago.

Kabilang sa iba pang mga bagay, hindi mo kailangang mawala ang posibilidad ng mapanganib na epekto ng ekolohiya at iba pang mga gene na nagdudulot ng iba't ibang pagbabago at mga tungkulin ng mga gene. Maramihang mga anyo ng mga protina, ang pagkakaiba-iba ng kanilang mga pag-andar at kakulangan ng pang-agham na kaalaman sa larangan ng mga proseso ng metabolismo ay nakakaapekto sa mga pagtatangkang lumikha ng isang klasipikasyon ng mga sakit sa gene.

Konklusyon

Ang modernong gamot ay may mga 5500-6500 klinikal na anyo ng mga sakit sa gene. Ang mga data na ito ay nagpapahiwatig dahil sa kakulangan ng malinaw na mga hangganan sa paghihiwalay ng mga indibidwal na anyo. Ilan gene hereditary diseases. Mayroong iba't ibang mga anyo mula sa isang klinikal na pananaw, ngunit mula sa gilid ng genetika ay ang mga kahihinatnan ng mutasyon sa isang locus.