Pinalawak na listahan ng mga ulila sakit. Ulila sakit at paggamot nito

Ang ulila ay ang terminong inilapat sa bihirang mga sakit. Ngayon ang gamot ay nakakaalam ng tungkol sa pitong libong varieties ng mga pathologies naobserbahan mula sa napakaliit na porsyento ng populasyon. Tulad ng para sa mga ulila sakit sa pangkalahatan, kahit na ang ilang mga uri ng dalawang-thousanded sa planeta ay magiging.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang sakit na ulila ay kadalasang nauugnay sa isang partikular na genetika ng tao. Ang congenital patolohiya na ito, agad na nakita, sa kapanganakan, o sa isang maagang edad.

Ayon sa mga istatistika ng Rams, ang mga ulila sa mga ulila sa Russia ay naitala mula sa tatlong daang libong tao. Ang paggamot sa mga sakit na ito ay nangyayari sa pinansiyal na suporta ng mga awtoridad sa rehiyon.

Lahat ng opisyal.

Ang patolohiya "ulila sakit", o ito ba ay isang sakit? Matuto ay mas simple simple, sapat na upang sumangguni sa isang espesyal na listahan. Ang listahan ng mga sakit ng grupong ito ay inaprubahan ng isang espesyal na pasiya ng Ministry of Health.

Ang mga dokumentong regulasyon ay pinagtibay noong 2014 sa numero 778. Ang listahan na ito ay may bisa mula noong 2015 at makatarungan hanggang sa araw na ito. Kasabay nito, ang batas na nakatuon sa pag-iwas sa mga sakit mula sa kategoryang "mga ulila", ang kanilang paggamot ay naging puwersa.

Terminolohiya.

Ang mga bihirang (mga ulila) ay mga pathologies progresibo sa paglipas ng panahon na nakakaapekto sa kalidad ng buhay at ilagay ito sa panganib. Ang ganitong sakit ay binabawasan ang normal na tagal ng buhay. Sa ilang mga kaso, kung ang mga ulila ay nasuri, ang kapansanan ay agad na nakatakda.

Ayon sa mga regulasyon, ang sakit ay maaaring maiugnay sa sakit na hindi madalas kaysa sa isa sa dalawang libong tao. Ang pamahalaan ng bansa ay handa na tumulong sa pag-iwas sa mga sakit at therapy. Ang mga taong na-diagnosed na may mga bihirang sakit ay maaaring libre at walang downtime upang makatanggap ng mga gamot kung saan kailangan nila, pati na rin ang pagkain, kung kailangan nila upang sumunod sa isang espesyal na diyeta.

Orphan Disease: List.

Ang listahan ay naka-install sa antas ng estado at kabilang ang mga sakit na nagiging sanhi ng pagpapaikli ng buhay at kapansanan. Sa kaso kung kailan ang patolohiya ay may kinikilalang paraan ng pagalingin, kasama ito sa listahan. Narito ang listahan:

Para sa lahat ng mga pasyente, hindi alintana ang pag-aari sa isang partikular na grupo, isang pinasimple na pamamaraan para sa pagbibigay ng mga gamot ay binuo. Kapag bumubuo ng mga bagong gamot, mayroong isang espesyal na pinabilis na algorithm para sa kanilang pagpaparehistro upang ang bagong bagay ay maaaring gamitin para sa kagalingan na nangangailangan.

Tiyak na mga halimbawa

Ano ang eksaktong kasama sa sakit na orphan na kategorya? Ang listahan sa mga halimbawa ay makakatulong upang sagutin ang tanong na ito.

Ang sakit na nakalista sa ibaba ay hindi isang kumpletong listahan, ngunit ito ay ang mga natutugunan mas madalas at natutunan medyo mas mahusay:

hyperinsulinism;
pseudogipoparatyosis;
dyserytropoietic anemia mula sa kapanganakan;
paroxysmal hemoglobinuria, ipinakita sa panahon ng pagtulog;
louis bar syndrome;
spinal muscle atrophy;
pangunahing pulmonary hypertension;
subspecies ng Red Lupus;
bullone epidermolysis;
marble disease;
uncenton syndrome;
kuko, balat candidiasis;
polycythemia;
mielodisplastic.

Mga bihirang sakit - bihirang mga gamot

Dahil ang paggamot ng ulila sakit ay nangangailangan ng mga espesyal na gamot, sila rin ay inuri bilang bihirang. Ang isang espesyal na regulasyon ay binuo, ayon sa kung saan ito o ang gamot ay maaaring tinatawag na bihira.

Tatlong pangunahing pamantayan:

ang pangunahing layunin ng gamot ay diagnosed, pag-iwas, ang lunas ng sakit na nakakaapekto sa lima at mas kaunting mga tao para sa sampung libong populasyon (ang mga istatistika ay mahigpit na pinag-aaralan sa panahon ng pagsumite ng aplikasyon);
ang gamot ay dinisenyo para sa pag-iwas at pakikibaka, pati na rin ang pagtuklas ng talamak at nakakapagod, nagbabanta sa buhay ng mga pathologies, ngunit ang pagkakalagay nito sa merkado ng gamot, ay malinaw na hindi maaaring maging isang mapagkukunan ng kita. Sa kasong ito, ang gamot ay maaaring tawaging o-ulila kahit na ang mga istatistika ng sakit laban sa kung saan ito ay binuo ay lumampas sa tagapagpahiwatig na tinukoy sa nakaraang talata;
ang gamot ay hindi alam ang anumang epektibong paraan ng pagtukoy, pagpapagamot at pagpigil sa sakit, sa kabila ng mga permit na ibinigay na, ngunit ito ay ipinapalagay na ang isang partikular na gamot ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa mga pasyente at medikal na komunidad sa kabuuan.

Ang mga benepisyo ay nagkakahalaga

Dahil ang mga sakit sa ulila ay kinabibilangan ng mga taong napakabihirang, posible na ipalagay na ang pag-unlad ng therapy laban sa kanila ay ang gawain ay labis na non-profit. Ngunit anong mga benepisyo na kumilos sa lugar na ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang tumingin sa isang tanong kung hindi man.

Sa panahong ito sa Amerika, maaaring mabilang ang mga mananaliksik sa mga gawad at pautang, isang pinasimple at mabilis na pamamaraan sa pagpaparehistro. Sa Europa, hindi mo kailangang magbayad ng bayad sa pagpaparehistro. Bukod pa rito, posible na maging miyembro ng programa na nagbibigay ng mga eksklusibong karapatan upang protektahan ang mga interes.

Pinapayagan ka ng mga espesyal na regulatory rights na protektahan ang mga interes ng mga developer ng mga bihirang gamot sa iba't ibang bansa. Kasabay nito, sinasabi ng mga batas na walang katunggali sa loob ng mahabang panahon ay may karapatang magparehistro ng katulad na paraan sa merkado ng gamot. Ang ganitong panahon ng proteksyon sa Japan ay tumatagal ng limang taon, sa Europa - sampu, at sa Amerika - pitong.

At ano sa Russia?

Higit pang mga kamakailan lamang, ang terminong "mga ulila sakit" ay hindi alam sa ating bansa, ang katangian ng mga bihirang sakit ay hindi nagawa, ang konsepto ng "bihirang gamot" ay hindi umiiral. Ilang taon na ang nakalilipas, iniharap ng mga opisyal ang pampublikong listahan, ayon sa kung saan ang isa o ibang sakit ay maaaring ituring na bihira, at maunawaan din kung aling grupo ang nauugnay.

Sa kabila ng pagpapakilala ng batas na ito, ang konsepto ng "Orphan Drug" sa Russian Federation ay hindi nagtrabaho hanggang sa araw na ito. Walang mga mekanismo upang maakit ang pansin ng siyentipikong daluyan sa pag-imbento ng mga bagong gamot at mga diskarte sa diagnosis, pag-iwas at therapy.

Bilang isang resulta, halos walang gamot sa merkado para sa mga ulila sakit na inisyu ng mga tagagawa ng pharmaceutical ng Russian. Mas mabuti, ang mga gamot ay na-import, kinakailangang pumasa sila ng isang kumpletong at mahabang scheme ng pagpaparehistro, na nakaunat sa loob ng mahabang panahon. Dahil sa mga hirap sa burukratiko, kahit na sa pag-imbento ng isang epektibong gamot, ang paggamot ng mga pasyente sa Russia ay mahirap.

Anong mga benepisyo ang dapat maghintay?

Dahil ang terminong "Orphan disease" ay kilala sa mga opisyal, ang algorithm para sa pagtulong sa mga bihirang sakit ay naisip. Kabilang dito ang mga pinasimple na pamamaraan ng paghahanda sa droga, ang isang bilang ng mga makabuluhang benepisyo ay ibinigay.

Ang programa ng karagdagang pagbibigay ng droga ay ipinatupad sa teritoryo ng Russian Federation mula noong 2005. Pinapayagan tayo nito na magbigay ng mga gamot nang sabay-sabay maraming grupo ng mga mamamayan na nangangailangan ng tulong sa lipunan. Ang sitwasyon ay kinokontrol ng Batas No. 159, pinagtibay noong Marso 9, 2007. Sa dakong huli, maraming mga kategorya ng mga espesyal na sakit, na natagpuan ang kanilang sarili, ay inilaan mula sa pangkalahatang listahan, sa halip na iba.

Financially Problem Nosology:

diabetes depende insulin type;
oncological hematology;
hemophilia;
fibergation;
kondisyon ng postoperative, kapag ang transplant ng tissue ay ginanap, mga organo.

pitiyuwitari nanism;
maramihang esklerosis;

Ngunit ang diyabetis ay inalis mula sa listahan.

Sa bawat isa sa mga pathologies, maaari mong bilangin sa isang libreng paghahatid ng mga gamot na may paggamot sa outpatient. Ang lahat ng mga gastos para sa mga gamot ay tumatagal sa pederal na badyet.

Mga tampok ng programa ng Russia.

Tulad ng makikita mo, ang listahan ng mga sakit ay kabilang lamang ang mga ulila, kundi pati na rin sa mga makabuluhang pathology sa lipunan. Ang pagbuo ng mga legal na kaugalian, ang mga opisyal ay hindi naghahangad na mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente ng mga tao na may mga bihirang sakit, ngunit inilaan lamang ang isang listahan ng mga pinaka-mahal na problema sa kalusugan.

Noong 2014, ang programa ng garantiya ng estado ay binuo. Ayon sa dokumentong ito, kung ang isang tao ay nakarehistro sa Russia at tumayo sa sakit, sa pagkakaroon ng sakit na ito sa espesyal na listahan, maaari niyang mabilang sa pagbibigay ng mga gamot.

May sakit lamang ang mga gamot na kasama sa espesyal na listahan ay ibinibigay. Mahalaga na ang sakit ay kabilang sa talamak o pagbabanta ng buhay ng tao. Upang maihatid ang mga droga sa isang napapanahong paraan, ang isang federal registry ay binuo, pag-iimbak ng impormasyon tungkol sa lahat ng mga pasyente na nangangailangan ng suporta. Kaya na ito ay tama, regular na nagpapakilala ng bagong data mula sa mga rehiyon.

Bureaucracy: Ano ang hitsura nito?

Ano ang gagawin ng isang tao kung nasuri niya ang sakit na kasama sa listahan sa itaas? Una sa lahat, kinakailangan upang subaybayan na ang medikal na organisasyon, kung saan ang diagnosis ay itinaas, nagpadala ng isang kahilingan sa mga opisyal. Nangyayari ito sa unang limang araw mula sa sandali ng pagtuklas ng sakit. Matapos matanggap ang kahilingan, dapat isama ng Executive Authority ang data sa pasyente sa rehiyonal na segment. Ito ay isang garantiya ng pagbibigay ng droga sa hinaharap.

Ang lahat ng mga sakit na naroroon sa listahan ay maaaring tratuhin lamang ng mga mamahaling gamot. Kapag ang pagkuha ng katotohanang ito, ang opisyal na programa ng tulong ay binuo ng mga opisyal. Sa paghahambing sa pangalan na "pitong nosologies", ang sistema ng tulong na ito ay walang mahigpit na listahan ng mga gamot na magagamit para sa pagkuha.

Sa araw na ito, hindi malinaw kung aling mga gamot sa Russia ang maaaring mag-claim ng mga tao na na-diagnosed na may mga ulila sakit. Ang ilan ay naniniwala na ito ay kinakailangan upang tangkilikin ang isang listahan ng mga bihirang gamot na ginagamit, na binuo ng pormal na komite na ang mga dokumento ay hindi regulatory.

Kapag detecting isang ulila sakit, subukan upang gumawa ng bawat pagsusumikap upang talunin ang burukratikong makina at makamit ang tulong mula sa estado. Tandaan na ang karamihan sa mga may sakit ay namatay sa edad na kahit limang taon. Tanging napapanahong therapy ang pinaka-epektibo, ang mga pinakabagong gamot ay maaaring magbigay ng mahabang buhay sa kamag-anak na kaginhawahan.

Ang "mga ulila" o ulila sakit ay isang pangkat ng mga bihirang sakit na nakakaapekto sa isang maliit na bilang ng mga tao, ang mga pathologies ay ipinahayag sa kapanganakan o pagkabata. Sa kabuuan, 7,000 ang mga sakit na ito ay inilarawan, sa Russia, 214 nosologies ay kasama sa listahan ng mga ulila sakit. Para sa pananaliksik, ang pagbuo ng mga pamamaraan para sa pagpapagamot ng mga pathologies ng data ay nangangailangan ng tulong sa estado. Ang mga sakit na "ulila" ay negatibong nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng tao, ay maaaring maging sanhi ng kamatayan.

Ano ang mga sakit sa ulila

Sa medikal na agham walang solong kahulugan ng mga bihirang sakit. Sa ilang mga bansa, ang mga pathologies ng ulila ay naglalaan depende sa bilang ng mga taong nagdurusa sa sakit na ito, sa iba - mula sa pagkakaroon ng mga pamamaraan ng paggamot. Sa Amerika, pinaniniwalaan na ang mga bihirang sakit ay nakakaapekto sa 1 tao mula sa 1500, sa Japan - 1 ng 2500. Sa mga estado ng Europa, tanging ang talamak, nagbabanta sa buhay ng patolohiya ay nabibilang. Sa Russian Federation, ang mga pathologies ng ulila ay isaalang-alang ang mga natagpuan hindi hihigit sa 10 kaso bawat 100,000 katao.

Saan sila nanggaling

Ang mga sakit sa ulila ay higit sa lahat ay nangyayari dahil sa mga genetic deviation, maaaring maipadala mula sa mga magulang. Ang patolohiya ay talamak. Ito ay pinaniniwalaan na ang karamihan sa mga pathologies ay ipinahayag kaagad pagkatapos ng kapanganakan, bihirang mga sintomas ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa adulthood. May mga nakakalason, nakakahawa, autoimmune "orphan" na sakit. Ang mga sumusunod na dahilan para sa pagpapaunlad ng mga sakit na ito ay nakikilala:

heredity;
masamang ekolohiya;
nabawasan ang kaligtasan;
mataas na radiation;
mga impeksyon sa viral mula sa mga ina sa panahon ng pagbubuntis, sa mga bata sa isang maagang edad.

Sa mga bata

Karamihan sa mga pasyente na may mga sakit sa "mga ulila" ay ipinanganak na may mga pathology. Ang pangunahing dahilan para sa hitsura ng patolohiya sa intrauterine development ay isang genetic predisposition. Kung hindi bababa sa isa sa mga magulang ay isang carrier ng isang mutating gene, pagkatapos ay ang posibilidad na ang bata ay ipinanganak hindi malusog. Ang paghahanap ng ina sa zone ng nadagdag na radiation ay nagpapahiwatig ng paglitaw ng mga pathologies ng ulila. Ang mga nakakahawang sakit sa mga buntis na kababaihan ay maaaring tasahin bilang isang nakakapukaw ng pag-unlad ng mutasyon sa isang bata.

Orphan Disease: Order of the Ministry of Health.

Noong Enero 2014, pinalitan ng Ministry of Health of Russia ang listahan ng mga pathologies ng ulila, na kasama ang 214 nosologies. Natuklasan ng order na ang pananagutan para sa pagtustos ng mga pasyenteng medikal na pangangalaga ay ipinagkatiwala sa mga rehiyon. Ang listahan ay na-update kapag ang estado ay nangyayari sa estado ng estado ng bagong sakit. Ang gobyerno ay binuo ng mga pamantayan para sa pagtulong sa mga pasyente na may mga bihirang pathologies.

Listahan ng mga ulila sakit

Ang listahan ng mga sakit na ulila na natagpuan sa Russia ay kinabibilangan ng mga sumusunod na kategorya:

Mycoses: sigomicosis, muscormikosis, atbp.
Timoba: Timoma, malignant sarcoma soft tissues, atbp.
Mga sakit sa dugo, hematopoietic organo at indibidwal na mga karamdaman na kinasasangkutan ng immune mekanismo: thalassemia, atypical hemolytic-uremic syndrome, atbp.
Mga sakit ng endocrine system, nutrisyon disorder at metabolic disorder: hyperprolactinemia, cystic fibrosis, atbp.
Mga sakit sa isip at mga disorder sa pag-uugali: Rett syndrome, atbp.
Mga sakit sa nervous system: pangunahing hypersmia, hypertrophic neuropathy sa mga bata, atbp.
Mga sakit ng mata at ang kagamitan nito: namamana retinal dystrophy, pagkasayang ng optic nerve, atbp.
Circulation system diseases: pangunahing pulmonary hypertension, ventricular tachycardia, atbp.
Sakit sa balat at subcutaneous tissue: soft tissue sarcoma, durring disease, atbp.
Mga sakit sa paghinga: vegener granulomatosis, atbp.
Mga sakit ng mga organo ng digestive: Ulcerative colitis ng tiyan, atbp.
Mga sakit ng musculoskeletal system at connective tissue: Majid syndrome, aortic arc syndrome, atbp.
Mga sakit sa kalamnan: Ang mga fibrodispllasias ay nagsasalita ng progresibo, atbp.
Mga sakit ng sistema ng urogenital: namamana na mga anyo ng azoospermia, nephrotic syndrome, atbp.
Congenital anomalies ng front segment ng mata: aniridium, atbp.
Congenital anomalies, deformations at chromosomal disorders: Girshprung disease, bato polycystosis progresibo, atbp.

Kung ano ang mga sakit ay mas madalas

Sa teritoryo ng Russian Federation, ang mga "ulila" na mga sakit, na lumitaw dahil sa genetic mutations ay nangyari. Inaprubahan ng gobyerno ang isang listahan ng 24 na sakit, kung saan ang paggamot ng pitong negosyo ay pinondohan mula sa badyet ng Russia. Ang mga istatistika ay tumutukoy na ang mga pinaka-karaniwang pathologies ay itinuturing na: fibrosis, hemolytic-uremic syndrome, talamak na mucosa candidiasis, goshe disease, pituitary nanice.

Mukobovysidosis

Ang namamana sakit, na sa malubhang nakakaapekto sa glandula ng panlabas na pagtatago - fibrosis. Ang patolohiya ay nagmumula dahil sa mutasyon ng gene, na nag-uutos sa transportasyon ng sosa ions at murang luntian sa pamamagitan ng mesh membrane ng mga selula. Sa fibergation, ang lahat ng mga organo ay apektado ng uhog. Ito ay naipon ng makapal, malagkit na nilalaman, ang output na kung saan ay mahirap. Ang mga paglabag at suplay ng dugo sa mga baga ay nabalisa, posibleng ang hitsura ng malignant na mga tumor. Ang mga pasyente ay may pagbawas sa paglago, pagtaas ng atay, bloating, dry ubo.

Hemolytic-uremic syndrome.

Si Gus ay isang pambihirang patolohiya, na bumubuo sa mga bata hanggang sa tatlong taon. Ang mga dahilan para sa paglitaw ng hemolytic-uremic syndrome ay kinabibilangan ng komplikasyon ng DVS syndrome pagkatapos mailipat ang mga sakit na nakakahawang sakit, systemic connective tissue disease. Ang sakit ay nagpapahiwatig ng isang pagtanggap ng iba't ibang mga gamot, komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis, pagmamana.

Ang pamamaraan ng diagnostic ay isinasagawa gamit ang pangkalahatang pag-aaral ng ihi, histomorphological research. GUS ay nalikom sa tatlong yugto: isang mahabang hanay, panahon ng ridding, panahon ng reconvaluation, o ang katapusan ng buhay ng pasyente. Ang bawat yugto ay may mga espesyal na manifestations, ngunit din ang mga sintomas na ipinakita sa buong sakit:

hemolytic anemia;
thrombocytopenia;
talamak na kabiguan ng bato.

Talamak na mucous candidiasis.

Genetic bihirang sakit sa balat, mucous genital organs, oral shell - talamak na balat-mucous candidiasis. Ang causative agent ay lebadura-tulad ng fungi genus candida albicans. Ang sakit ay maaaring matukoy batay sa isang mikroskopikong pag-aaral ng balat sa isang basang paghahanda na may potasa hydroxide. Ito ay nangyayari sa mga bata sa ilalim ng 18. Ang fungi ay maaaring sugpuin ang kaligtasan sa sakit, pangangati sputtering sa balat. Ang mga sintomas ng talamak na mucous candidide ay magkakaiba, nagpapakita ng hindi sistematiko.

Paggamot

Karamihan sa mga bihirang sakit ay hindi magagamot, kaya ang mga pangunahing layunin ng therapy ay isang pagtaas sa kaligtasan sa pasyente, pagpapabuti ng pangangalagang pangkalusugan. Ang mga pamamaraan sa paggamot ay binuo sa antas ng estado, mayroong patuloy na pag-unlad ng mga bagong diskarte, droga. Para sa mga pasyente na nangangailangan ng transplantation bodies, ang mga base ng donor ay nilikha. Ang bawat bansa ay may listahan ng mga pathologies, ang paggamot na kung saan ay pinondohan ng estado.

Mga gamot na ulila

Ang mga paghahanda sa ulila ay binuo para sa paggamot ng mga sakit na "mga ulila". Ang pagtatalaga ng naturang katayuan ay isang isyu sa pulitika, ang mga estado ay nagbibigay ng suporta at pasiglahin ang pagpapaunlad ng ganitong uri ng mga medikal na paghahanda. Upang pasiglahin ang aktibidad ng proseso ng produksyon ng mga paghahanda sa ulila, ang ilang mga kinakailangan sa istatistika ay maaaring bumaba. Pinasisigla ng estado ang mga developer na may mga espesyal na benepisyo, pagbabawas ng mga buwis, pag-unlad ng subsidizing, isang pagtaas sa pagiging eksklusibo sa merkado.

Kailan ka dapat sumangguni sa isang doktor

Marami sa atin ang naghihintay sa pagbisita ng doktor, natatakot na makita ang isang kahila-hilakbot na pagsusuri. Dapat tandaan na mas mahusay na simulan ang proseso ng paggamot sa isang maagang yugto ng sakit, ito ay nagpapabuti sa resulta ng mga therapeutic na pamamaraan, maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente. Kung napansin mo ang mga sintomas ng anumang paglihis sa gawain ng katawan, agad na tumutukoy sa health worker. Ang mas mahusay na doktor ay tutulan ang diagnosis kaysa sa sakit ay dumating sa isang hindi na mapananauli na yugto.

Listahan ng mga ulila at droga

1. Mga bihirang (mga ulila) Ang mga sakit ay ang mga sakit na hindi hihigit sa 10 kaso ng sakit sa bawat 100 libong populasyon.

2. Ang isang listahan ng mga bihirang (orphan) sakit ay nabuo sa pamamagitan ng isang awtorisadong pederal na ehekutibong katawan batay sa statistical data at nai-post sa opisyal na website nito sa internet.

(tingnan ang teksto sa nakaraang edisyon)

8. Upang makapagbigay ng mga taong tinukoy sa Bahagi 7 ng artikulong ito, ang mga gamot na pinahintulutan ng pederal na awtoridad ng ehekutibo sa paraang itinatag ng Pamahalaan ng Russian Federation, ay nagpapanatili ng pederal na rehistro ng mga pasyente na may hemophilia, fibrosis, pitiyuwitariang nanismo, gosh sakit, malignant lamporations ng lymphoid, hematopoietic at mga kaugnay na tisyu, maramihang esklerosis, hemolytic-uremic syndrome, kabataan arthritis na may systemic start, mucopolysaccharideosis I, ii at vi uri, aprastic anemia ng hindi natukoy, namamana kakulangan ng mga kadahilanan II (fibrinogen), vii ( Labile) X (Stewart Puera), mga tao pagkatapos ng paglipat ng mga organo at (o) tisyu, na naglalaman ng sumusunod na impormasyon:

(tingnan ang teksto sa nakaraang edisyon)

1) ang bilang ng seguro ng indibidwal na personal na account ng isang mamamayan sa sistema ng sapilitang seguro ng pensiyon (kung magagamit);

2) apelyido, pangalan, patronymic, pati na rin ang apelyido, na kung saan ay sa isang mamamayan sa kapanganakan;

Ang mga ulila ng mga ulila ay tinalakay sa isang bilog na talahanayan sa pampublikong kamara ng Russia, mga kinatawan ng mga medikal at pang-agham na komunidad, panlipunang kalagayan, mga organisasyong pasyente, mga pasyente at mga magulang ng mga bata na may mga ulila.

Public Chamber of the Russian Federation kasunod ng mga resulta ng round table sa paksa: "Mga problema ng diagnosis at paggamot ng mga pasyente na may mga bihirang sakit sa Russian Federation"

Public Chamber of the Russian Federation (simula ng publiko) sa inisyatiba ng Komisyon, ang pampublikong silid para sa proteksyon ng kalusugan ng mga mamamayan at pag-unlad ng kalusugan, kasama ang komisyon ng pampublikong kamara para sa panlipunang patakaran, paggawa Relasyon, pakikipag-ugnayan sa mga unyon ng manggagawa at suporta para sa mga beterano, pampublikong organisasyon ng mga may kapansanan "Union of Patients at mga pasyente na organisasyon para sa mga bihirang sakit, isang round table ay ginanap sa paksa ng" mga problema sa Russian Federation " (simula dito - round table, kaganapan).

Ang mga miyembro ng Public Chamber, ang mga kinatawan ng mga medikal at pang-agham na komunidad, ang panlipunang kalagayan, mga organisasyong pasyente, mga pasyente at mga magulang ng mga bata na may mga ulila na sakit ay nakibahagi sa kaganapan ng ulila.

Ang mga pasyente na may mga ulila sakit sa Russia, kabilang ang mga bata, ay isa sa mga hindi protektadong grupo ng populasyon na nahaharap sa mababang kamalayan ng mga bihirang sakit mula sa medikal na komunidad at late diagnosis. Sa buong mundo, ang sitwasyon ng mga taong may mga bihirang sakit ay isang tagapagpahiwatig ng pagiging epektibo ng sistema ng pangangalagang pangkalusugan. Sa ating bansa, ang buhay ng mga taong may mga pathologies na ulila ay nagsimulang magbago para sa mas mahusay, bilang ebedensya ng mga sumusunod na katotohanan:

1) Ang mga regulatory legal na kilos at mga dokumento ng methodological ay binuo at pinagtibay, na nagbibigay-daan upang lumikha ng batayan para sa diagnosis at paggamot ng mga pasyente na may mga ulila sakit sa Russia, lalo na:

- Pederal na batas ng Nobyembre 21, 2011 No. 323-FZ "batay sa kalusugan ng kalusugan ng mga mamamayan sa Russian Federation";

- Resolusyon ng Pamahalaan ng Russian Federation ng Setyembre 29, 2010 No. 771 "sa pamamaraan para sa pag-angkat ng mga gamot para sa paggamit ng medikal sa Russian Federation;

- Dekreto ng Pamahalaan ng Russian Federation na may petsang Abril 26, 2012 No. 403 "Sa pamamaraan para sa pagpapanatili ng isang pederal na rehistro ng mga taong nagdurusa sa buhay-nakakapinsala at malalang progresibong bihirang (ulila) na mga sakit, na humahantong sa pagbawas sa pag-asa sa buhay ng mga mamamayan o kanilang mga kapansanan, at rehiyonal na segment nito ";

- Resolusyon ng Pamahalaan ng Russian Federation ng Disyembre 19, 2016 No. 1403 "Sa programa ng estado na garantiya ng libreng pagkakaloob ng pangangalagang medikal sa mga mamamayan para sa 2017 at para sa panahon ng pagpaplano ng 2018 at 2019";

- Order ng Pamahalaan ng Russian Federation ng Disyembre 28, 2016 No. 2885-R sa pag-apruba ng listahan ng mga mahahalagang at pinakamahalagang gamot para sa mga medikal na aplikasyon para sa 2017;

- Order ng Ministri ng Kalusugan ng Russian Federation na may petsang Nobyembre 19, 2012 No. 950n "sa mga porma ng mga dokumento para sa pagpapanatili ng isang rehiyonal na segment ng isang pederal na rehistro ng mga taong naghihirap mula sa mga sakit sa buhay at malalang progresibong mga bihirang (ulila), na humahantong sa pagbawas sa pag-asa ng buhay ng mga mamamayan o kanilang mga kapansanan, at ang pamamaraan para sa kanilang presentasyon "(nakarehistro sa Ministri ng Hustisya ng Russian Federation noong Disyembre 14, 2012, numero ng rehistrasyon 26130);

- Liham ng Ministri ng Kalusugan ng Russian Federation ng Hulyo 8, 2013 No. 21/6/20 / 2-4878 "Sa hindi pagkakasundo ng pagtanggi sa mga mamamayan na naghihirap mula sa mga bihirang sakit sa mga gamot sa kapinsalaan ng mga paksa ng Russian Federation ";

2) nakatanggap ng isang pambatasan pagpapatatag ng kahulugan ng "bihirang sakit", "orded gamot"; Ang pamamaraan ay nagreregula sa pinasimple na pagpaparehistro ng mga gamot para sa paggamot ng mga bihirang sakit, at ang sistema ng accounting ng mga pasyente na may mga bihirang sakit sa Russian Federation; Ang ilang mga pasyente na may mga bihirang diagnoses ay nagsimulang tumanggap ng paggamot, kabilang ang mahal.

Gayunpaman, sa kasamaang palad, maraming mga isyu ang nananatiling hindi nalutas at nananatiling hindi nalutas:

1. Ang sitwasyon ng gamot ng "mga bihirang" mga pasyente ay nananatiling panahunan. Ang mga bata at matatanda na may malubhang, talamak, may kapansanan na mga sakit sa Orphian sa ilang mga kaso ay hindi tumatanggap ng pathogenetic at (o) palatandaan na paggamot. Dahil sa mataas na halaga ng taunang kurso ng paggamot na lumampas sa daan-daang libong rubles, at kung minsan ay sampu-sampung milyon, ang mga pasyente at ang kanilang mga kamag-anak ay hindi nakakuha ng mahahalagang gamot sa kanilang sariling gastos.

Ang mga hudisyal na pag-angkin ng mga pasyente sa mga awtoridad ng ehekutibo ng mga nasasakupang entidad ng Russian Federation, na naglalaman ng mga kinakailangan upang matiyak alinsunod sa batas ng mga pasyente ng Russian Federation na may mga ulila na may karapatang gamitin sa pamamagitan ng Konstitusyon ng Russian Federation na may medikal Pangangalaga (paggamot) at droga (kahit na sa kaso ng kanilang kasiyahan sa hukuman), hindi posible na maiwasan ang mga pagkagambala sa paggamot at ang kumpletong kawalan nito dahil sa mga pagkaantala sa pinansiyal na suporta ng obligasyong ito ng estado.

Mas maaga suportado ng pamahalaan ng Russian Federation at ng Konseho ng Federation ng Federal Assembly ng Russian Federation, ang desisyon sa paglipat ng pinansiyal na suporta para sa paggamot ng isang bilang ng mga ulila sakit, lalo na MukopolysacCarideoses sa mga bata, sa pederal Ang antas (sa kapinsalaan ng pederal na badyet) ay hindi isinasaalang-alang sa draft na pederal na batas "sa pederal na badyet sa 2018 at sa panahon ng pagpaplano ng 2019 at 2020."

Na ibinigay sa halip na sentralisasyon co-financing ang mga gastos ng mga badyet ng subsidiances ng Russian Federation (sa mga teritoryo ng kung saan lamang ng isang bahagi ng mga pasyente na nangangailangan ng live) sa gamot na probisyon ng isang walang katiyakan listahan ng mga ulila sakit sa dami ng tinalakay (8 Bilyong rubles ngayon mula noong 2019) ay ganap na hindi nagbibigay ng kinakailangang antas ng nakapagpapagaling na suporta, ngunit hahantong sa hindi pantay na pamamahagi ng mga pondo sa badyet sa pamamagitan ng kabutihan ng maling paggamit ng financing.

Ang pinagsama-samang gastos para sa probisyon ng droga na dati ay iminungkahi sa sentralisasyon ng mga sakit na ulila (mucopolisacharidoses I, II at mga uri ng vi, atypical hemolytic-uremic syndrome, atpical gabi hemoglobinuria at kabataan rheumatoid juvenile arthritis) makabuluhang lumampas sa iminungkahing gobyerno ng Russian Federation sa draft federal Batas "sa pederal na badyet sa pederal na badyet 2018 at sa panahon ng pagpaplano ng 2019 at 2020" ang dami ng mga alokasyon (subsidies) sa co-financing ang mga gastos ng mga constituent entidad ng Russian Federation (ang tinatayang halaga ng co-financing sa pamamagitan ng Ang mga rehiyon ay hindi lalampas sa 5% o 640 milyong rubles magkasama sa pamamagitan ng 71 subsidiary).

Ang mga subsidyo ng badyet mula sa pederal na badyet ay hindi malulutas ang problema ng mga gamot sa naturang asiksyon mula sa isang punto ng badyet ng pananaw ng mga rehiyon bilang Republika ng Tatarstan, na nagpapatuloy sa pagpapatupad ng mga desisyon ng hukuman na nagpapahintulot sa kanila na magbigay ng mga mamamayan sa mga gamot na ulila.

Ang isang makabuluhang bahagi ng mga constituent entity ng Russian Federation, na ibinigay sa pampublikong suporta ng pamahalaan ng Russian Federation at ang Konseho ng Federation ng Federal Assembly ng Russian Federation sa sentralisasyon ng isang bilang ng mga ulila sakit, sa pag-asa ng Maglipat sa pederal na antas ng tinukoy na obligasyon mula noong 2017, sa pagpaplano ng badyet ay hindi isinasaalang-alang ang patuloy na pangangailangan na ipatupad ang mga kapangyarihan ng mga constituent entity ng Russian Federation ayon sa pagkakaloob ng data mula sa mga sakit.

2. Ang mga kalahok sa talahanayan ay tinalakay ang pamantayan para palawakin ang program 24 nosologies at ang aktwal na pagpapalawak ng programa.

Ito ay nabanggit, lalo na, na para sa 5 taon ng pagpapatupad ng programa para sa mga sakit na ulila na tinatawag na "24 nosology", ang aktwal na pagpapalawak ay hindi nangyari. Ang pamantayan para sa pagpapalawak ng programang ito ay din na inaprubahan. Alinsunod dito, walang karagdagang bihirang sakit sa programa na "7 nosologies" at "24 nosology" ay hindi pumasok.

Ang draft na pamantayan ng pagpapalawak na inihanda ng komunidad ng medisina ay ipinadala sa pag-apruba sa mga nasasakupang entidad ng Russian Federation.

Gayunpaman, upang umasa mula sa mga rehiyon, na, sa mga kondisyon ng kakulangan sa badyet, mahirap matupad ang mga obligasyon sa suporta sa droga sa mga sakit na ulila na kasama sa 24 na programa ng nosology, isang positibong solusyon na pinalubha nila nang walang mahirap na sitwasyon sa pananalapi.

3. Bilang karagdagan sa kakulangan ng pamantayan para sa pagpapalawak ng programa ng "24 nosology", ang sistema ng accounting ay hindi pa binuo, ang pamamaraan para sa pangangalagang medikal ay hindi tinukoy ng mga bihirang pasyente na hindi kasama sa anumang programa ng estado, halimbawa , Ang mga ito ay mga pasyente na may Rett syndrome at iba pang mga ulila sakit na kasama sa listahan ng mga bihirang sakit.

4. Sa isang bilang ng mga paksa ng Russian Federation dahil sa kakulangan ng kasalukuyang mga regulasyon sa access sa mga pasyente na may mga bihirang sakit sa mataas na gastos na gamot therapy, regional medikal na komisyon ay gaganapin, na kanselahin ang konsultasyon ng mga eksperto mula sa mga pederal na klinika na mayroon karanasan sa diagnosis at paggamot ng mga "bihirang" mga pasyente. Sa kasalukuyan, ang Medikal na Komisyon sa lugar ng paninirahan ng pasyente ay may higit na higit na kapangyarihan sa paggawa ng desisyon sa pangangailangan na gamutin o tanggihan ang isang pasyente na may pathology na ulila kaysa sa mga empleyado ng mga pederal na klinika na may kaalaman at karanasan sa larangan ng Pag-diagnose, paggamot, pagsubaybay sa pagiging epektibo ng therapy.

5. Ang mga pasyente na may mga sakit na ulila ay iniwan, epektibong mga gamot para sa paggamot na idinisenyo, ngunit hindi nakarehistro sa iniresetang paraan sa Russian Federation. Ang legal na balangkas, na kumokontrol sa pagkuha at ang pamamahagi ng mga droga na hindi nakarehistro sa Russian Federation, sa kabila ng katotohanan na ang mga naturang gamot ay kinakailangan para sa patotoo ng buhay ng mga pasyente. Kasabay nito, maraming bansa ang nagawa at epektibong ginagamit ang mga programa ng Kaharian ng mga tool sa droga sa kanilang mga merkado.

6. Sa batas ng Russian Federation, na kumokontrol sa pagkakaloob ng pangangalagang medikal sa mga pasyente na may mga bihirang sakit, ang pinagmumulan ng pagtustos ng genetic diagnosis ng ulila ay hindi natutukoy, na kasalukuyang ginagawa sa kapinsalaan ng mga personal na pondo ng mga mamamayan o sponsorship.

7. Nagiging sanhi ng malubhang pag-aalala tungkol sa pagkakaroon ng mga reagent para sa iba't ibang mga pagsubok upang masuri ang mga bihirang sakit, kapwa sa mga pederal na sentro at sa malalaking panrehiyong dalubhasang laboratoryo.

8. Sa kabila ng makabuluhang pag-unlad ng industriya ng gene, sa karamihan ng mga kaso, ang mga doktor ay walang malinaw na pag-unawa kung saan ang mga kaso ay maipapayo na humirang ng mahal na genetic diagnosis.

9. Ang isa sa mga problema na tinalakay ng mga kalahok ng kaganapan ay ang kakulangan ng mga panukala sa sistema ng pangangalagang pangkalusugan ng pag-iwas sa mga sakit na namamana.

Sa antas ng estado, ang mga hakbangin ay hindi ipinatupad upang matukoy ang katayuan ng carrier ng sakit na ulila.

Ang pag-unlad at pagpapatupad ng mga hakbang sa pag-iwas ay kinakailangan upang maiwasan ang paglipat ng genetic na materyal patungo sa kapanganakan ng isang may sakit na supling, at kung ang bata ay ipinanganak, pagkatapos ay ang mga sumusunod na bata sa pamilya.

10. Maraming mga sakit sa ulila (lalo na ang buhay-sa-batas at (o) na humahantong sa pagbawas ng buhay) ay nangangailangan ng maraming suporta. Ang pagkakaloob ng pangangalagang medikal sa mga pasyente na hindi isinasaalang-alang ang mga katangian ng sakit ay maaaring may nakamamatay na mga kahihinatnan.

Sa lugar na ito, halos walang modernong mga rekomendasyon sa klinikal na magpapahintulot sa mga doktor, hindi kahit na sa lahat ng pagkakumpleto ng kaalaman tungkol sa isang tiyak na bihirang sakit, upang magsagawa ng isang pasyente at magbigay sa kanya ng kinakailangang tulong.

11. Ang diagnosis na ginawa sa isang maagang yugto ng pag-unlad ng ulila sakit (napapanahon), at maagang rehabilitasyon ay garantisadong upang makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng isang pasyente na may isang bihirang sakit, bawasan ang antas ng mga may kapansanan na kahihinatnan sa hinaharap at dagdagan ang pag-asa sa buhay.

Gayunpaman, ang sitwasyon na may maagang pagsusuri at rehabilitasyon ay patuloy na hindi nalutas.

Late diagnosis ng sakuna na may mga bihirang sakit na may masakit na sumasailalim sa mga klinikal na sintomas. Sa partikular, tulad ng isang sakit, bilang isang talamak na intermittent porphyria, ay ipinakita sa pamamagitan ng pana-panahong pag-atake - matinding mga estado na nangangailangan ng emerhensiya, agarang tulong. Sa hindi pagkilos, pati na rin sa hindi sapat na paggamot, pagkatapos ng tatlong linggo mula sa simula ng pag-atake, ang pasyente (may sakit sa 95% ng mga kababaihan) ay tiyak na mapapahamak sa malalim na kapansanan o napapanatiling kamatayan. Ang gamot ng pathogenetic ay kailangang ipakilala sa una - ang ikalawang araw sa araw ng simula ng pag-atake. Ang umiiral na diagram para sa nakapagpapagaling na suporta para sa mga pasyente na may Porphyria (ang programa na "24 nosology", ayon sa kung saan ang pahayag ng pasyente sa rehistro at ang pagbili ng gamot ay tumatagal ng dalawang buwan) ay hindi gumagana. Dahil sa pangangailangan na sumunod sa mga umiiral na kondisyon ng regulatory procedural, kabilang ang mga itinatag na deadline, ang pagpapakilala ng gamot ay nagiging walang kaugnayan - ang pasyente ay maaaring mamatay sa panahong ito.

Posible upang malutas ang problema lamang sa pamamagitan ng pang-emergency na pangangasiwa ng gamot at maagang pagsusuri. Bukod dito, ang diagnosis ay medyo simple, maaari itong makabuluhang mapabuti ng pagpapakilala ng mga menor de edad na karagdagan sa mga rekomendasyon sa klinika para sa mga surgeon.

12. Mass survey ng mga bagong silang sa Russia para sa limang namamana sakit ay hindi nakakatugon sa mga kinakailangan ng komunidad ng mundo sa programa ng neonatal screening.

Ang mga tagumpay sa pagpapaunlad ng mga teknolohiya sa diagnostic laboratoryo, ang aktibong pagpapatupad ng mga tagumpay ng genetika at molekular na biology sa medikal na kasanayan ng genetika at molekular na biology ay posible upang baguhin ang listahan ng mga nosologies na kasama sa pambansang programa ng neonatal screening sa pamamagitan ng pagpapalit ang sakit o pagsasama ng mga bagong nosologies.

Sa partikular, kinakailangan upang isaalang-alang ang posibilidad ng pagsasama sa programa ng screening newborns sa Russia genetic testing para sa malubhang pinagsama immune failure. Sa mga pederal na siyentipikong sentro, mga pamamaraan ng mass perinatal (sa unang oras ng buhay) screening ng lahat ng mga bagong silang para sa pagkakaroon ng mga pangunahing immunodeficiency estado gamit ang Trec at Krec determination technique, na nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang tungkol sa 70% ng pangunahing

ang immunodeficiency ay nagsasaad bago magsimula ang mga komplikasyon ng buhay at pagsisimula ng partikular na paggamot.

13) Lubhang negatibo at kahit na mapanganib para sa mga taong nagdurusa mula sa isang bihirang sakit na "Mukobovysidoz" ay, ayon sa mga kalahok ng round table, ang pagsasagawa ng pagpapatupad ng mga kinakailangan ng pederal na batas ng Abril 5, 2013 No. 44-Fz " Sa sistema ng kontrata sa larangan ng pagkuha ng mga kalakal, gawa, mga serbisyo upang magbigay ng mga pangangailangan ng estado at munisipyo, "ayon sa kung saan ang anumang mga gamot na may parehong aktibong sangkap sa MNN (internasyonal na di-proprietary na pangalan) ay itinuturing na analogues.

Ang mga pasyente araw-araw at buhay ay may malaking halaga ng mga gamot, at intravenously pinangangasiwaan antibiotics na natanggap nila sa dosis, ilang beses na lumalampas sa maximum na pinahihintulutang mga tagubilin. Ang kalidad at katibayan ng kaligtasan at pagiging epektibo ng mga droga ay may mahalagang konteksto, na hindi isinasaalang-alang kapag nagdadala ng mga malambot na hakbang para sa pagkuha ng mga droga.

14. Ang isang malubhang problema para sa mga taong may sakit ay ang tagal ng kapalit ng isang gamot sa isa pa sa kaso ng indibidwal na pagkuha ng mga gamot kapag nagpapakilala sa hindi pagpaparaan dito o sa gamot na iyon. Ang bawal na gamot na kinakailangan kaagad, ang pasyente ay natiyak sa anim na buwan, at kung minsan ay para sa mas mahabang panahon. Sa kasong ito, ang estado ng kalusugan ay lumala, ang pag-unlad na nakamit ay nagiging isang exacerbation, sa isang mas malubhang para sa pasyente at mas mahal para sa healthcare system phase.

15. Sa Russian Federation, sa kasaysayan, ang organisasyon ng isang sistema ng mga pasyente ng medikal na pangangalaga na may mga ulila sakit ay nakatuon sa nakatigil na serbisyo.

Gayunpaman, ang mga modernong tagumpay sa diagnosis at therapy ng mga sakit sa ulila, ang karanasan ng mga dayuhang sentro ay nagpapakita ng pangangailangan upang maisaayos ang kalidad na pangangalaga sa outpatient.

Ang paggamot sa inpatient para sa mga pasyente na may cystic fibrosis ay isang mahirap na tanong. Sa lahat ng regular na pangangailangan nito, ito ay tiyak sa ospital na maaaring maganap ang impeksyon sa krus sa mga nakamamatay na bakterya sa pagitan ng mga pasyente.

Ganap na hindi katanggap-tanggap ay dapat isaalang-alang ang ospital ng mga pasyente na may fibrosis ng mga bagong silang na kinilala sa ilalim ng programa ng neonatal screening, ang mga sakit na madalas ay walang clinical manifestations, upang kumpirmahin ang diagnosis at pagpili ng pangunahing therapy. Ang ganitong mga bata mula sa unang araw ng buhay ay maaaring maging chronically impeksyon sa hardest gram-negatibong flora na nakuha sa ospital mula sa malubhang mga pasyente na may parehong sakit. Ito ang dahilan kung bakit ang paggamot ng outpatient at mga homepoint ay mananatiling prayoridad sa matagumpay na pagmamasid at paggamot ng mga pasyente na may cystic cycidosis.

16. Therapeutic nutrisyon ay isang mahal at mahalagang karagdagan sa paggamot ng maraming mga bihirang sakit. Ang body mass index ng pasyente ay direktang nakakaapekto sa pag-andar ng maraming mahahalagang sistema at organo, at sa ilang mga kaso ang kapalit ng kinakailangang diyeta ay imposible sa pasyente na may ibang diyeta. Sa ating bansa, ang therapeutic nutrisyon ay hindi kinikilala bilang isang buong tulong, halos imposible upang makuha ito sa pamamagitan ng sistema ng mga benepisyo ng estado.

17. Ang pangunahing problema sa pag-aayos ng buong probisyon ng mga pasyenteng ulila na may mga kinakailangang gamot ay ang kanilang mataas na gastos at dahil sa mataas na halaga ng buong kumplikadong paggamot. Ang desisyon ng problemang ito ay maaaring mapadali ng pag-unlad ng mga gamot sa Russia - analogues ng umiiral na pathogenetic treatment.

Ang mga kompanya ng pharmaceutical ng Russia, naman ay nag-aalala tungkol sa kawalang-katatagan ng pagtustos sa globo ng mga bihirang sakit, ang kawalan ng isang malinaw na operating system sa lugar na ito.

18. Ang mga precedent ay matatagpuan sa lahat ng dako na may tightening treatment, pagpapaliban sa pagkuha at pagpapalabas ng kinakailangang gamot.

Ang mga sakit na ulila ay mga progresibong sakit, isang maagang pagsisimula ng paggamot ay maaaring panatilihin ang kalagayan ng isang tao na medyo malusog, pahintulutan siyang mabuhay ng isang ganap na buhay. Ang pagkaantala sa paggamot ay kadalasang humahantong sa hindi kapani-paniwalang kapansanan ng isang pasyente na may karagdagang pag-load sa badyet ng pasyente at sistema ng badyet ng Russian Federation.

19. Ang pamamaraan para sa pagtukoy ng kapansanan "bihirang" pasyente ay medyo kumplikado.

Ang mga tampok ng paghahayag ng mga bihirang sakit ay hindi isinasaalang-alang sa mga standardized classification at pamantayan na ginagamit sa pagpapatupad ng medikal na pagsusuri ng mga mamamayan ng mga pederal na ahensya ng pamahalaan ng medikal at panlipunang kadalubhasaan, na ginagamit din ng mga katawan at mga organisasyon na kasangkot sa kasaysayan ng pag-aaral ng ang sakit ng pasyente at magpasya sa pagtatatag ng mga kapansanan.

Ayon sa mga resulta ng pagtatasa ng kondisyon ng pasyente, ang isang malalim na taong may sakit ay kinikilala bilang isang malusog at hindi makapagtatag ng kapansanan. Ito ay lalong mapanganib para sa mga sakit na hindi kasama sa anumang programa ng estado. Tanging ang katayuan ng isang may kapansanan ay nagbibigay-daan sa mga pasyente na makatanggap ng kaunting paggamot at nakapagpapagaling na suporta.

Ang umiiral na pamantayan para sa pagtatatag ng kapansanan ay isinasaalang-alang, una sa lahat, mga klinikal na sintomas, at hindi ang pagkakaroon ng isang malalang sakit. Sa partikular, ang mga pasyente na may mga pangunahing immunoodencies (PID) ay nahaharap sa mga pagkabigo upang pahabain o magtatag ng kapansanan, kung napapanahong diagnosis at maingat na piniling therapy ay posible upang makamit ang isang matatag na pangkalahatang estado ng pasyente. Kasabay nito, ang pagpawi ng therapy sa PID at ang kalusugan at buhay ng mga pasyente na may mataas na panganib ay humahantong sa pagkawala ng pagiging epektibo ng paggamot at komplikasyon ng sakit.

20. Ang Russian Federation ay isa sa 5 bansa sa mundo kung saan ang pag-unlad ng mga bioanalog para sa paggamot ng mga bihirang sakit ay isinasagawa (bilang karagdagan sa Russian Federation, kasama nila ang Korea, China, Iran at USA). Sa pagsasaalang-alang ang patuloy na kakulangan ng mga mapagkukunan para sa diagnosis at paggamot ng mga bihirang sakit, sa lahat ng mga binuo bansa may mga programa ng estado para sa pagsuporta sa mga proyekto para sa pagpapaunlad ng mga ulila, parehong reference at bioanalogy at muling ginawa. Suporta wears parehong pinansiyal na character at regulatory.

Ito ay dahil sa ang bilang ng mga tagagawa, handa na bumuo ng mga pagkaing ulila, sa mundo - ilang mga yunit, at ang pang-ekonomiyang bahagi ng produksyon ng mga paghahanda sa ulila, bilang isang patakaran, ay isang napakamahal na proyekto.

Sa kasalukuyan, sa loob ng balangkas ng kasalukuyang mga alituntunin ng regulasyon ng estado ng marginal vacation prices, isang solong pinababang koepisyent ay itinatag (minus 20% ng presyo ng reference na gamot) para sa pagpaparehistro ng presyo ng Russian na ginawa ng droga, kabilang ang sa segment ng pinakamahal na gamot. Tulad ng alam mo, mas makabuluhang mga coefficients sa ibaba ng agos ang inilalapat sa karamihan sa mga bansang Europa. Halimbawa, sa France, ang minimum na pagkakaiba ay 60% ng presyo ng reference na gamot, sa Hungary, ang unang ginawa ng gamot ay nabawasan ng 40% ng presyo ng reference na gamot, sa Poland ng 25%. Ang paggamit ng sobrang mataas na pagpapababa ng mga coefficients para sa muling ginawa ng mga gamot ay mas mahal kaysa sa 10 libong rubles upang mabawasan ang interes ng mga tagagawa sa produksyon ng mga gamot na ito at pagpapanatili ng monopolyo ng mga pasyente, at samakatuwid ay bawasan ang kalidad ng tulong sa mga pasyente, Palakihin ang mga gastos sa badyet upang matiyak ang mga pasyente na may mga sakit na ulila at bilang resulta ng isang dami ng pagbawas sa mga pasyente na tumatanggap ng therapy sa isang napapanahong paraan.

21. Ang accounting para sa mga pasyente na may isang bihirang sakit ay kasalukuyang isinasagawa batay sa mga registers sa ilalim ng programa "7 nosologies" at ang rehiyonal na segment ng pederal na rehistro ng programa "24" nosology. Ngunit sa katunayan, ang mga registers ay nagrerehistro lamang, iyon ay, ang mga listahan ng mga pasyente na hindi pinapayagan upang masuri ang antas at halaga ng pangangalagang medikal at ang pagiging epektibo ng isinasagawa, kabilang ang mahal, therapy. Dahil dito, ang mga database na ito ay hindi pinapayagan na suriin ang pagiging epektibo ng ginugol na mapagkukunang pinansiyal na pamahalaan.

Bilang karagdagan, isinasaalang-alang ng mga umiiral na registers ng mga pasyente ang medyo maliit na bahagi ng mga pasyente na may mga bihirang sakit. Ang mga problema at pangangailangan ng isang malaking bahagi ng mga pasyente na may iba pang mga bihirang sakit ay hindi kilala sa estado at, naaayon, ay hindi isinasaalang-alang. Ang tulong panlipunan at suporta sa estado ay hindi nakatanggap ng malaking bahagi ng populasyon ng ating bansa, kabilang ang mga may sakit na bata.

Ang utos ng Pangulo ng Russian Federation ng Hunyo 1, 2012 No. 761 "sa pambansang diskarte ng pagkilos para sa mga bata para sa 2012-2017" ay malinaw na nagpapahiwatig ng pangangailangan na lumikha ng isang pederal na rehistro para sa mga bata na may mga bihirang sakit. Ang termino ng pagpapatupad ng utos na ito ay ang katapusan ng 2017. Ang paglikha ng isang medyo kumpletong pederal na rehistro ay makakatulong sa tagumpay ng pag-unawa sa mga pangangailangan ng mga pasyente, tinatasa ang posibilidad at pangangailangan sa pag-unlad at pag-aampon ng mga kinakailangang desisyon sa pamamahala ng pamahalaan.

Bilang isang halimbawa, ito ay maipapayo, ayon sa mga kalahok ng talahanayan ng pag-ikot, upang gamitin ang karanasan ng pagsasagawa ng isang rehistro ng mga pasyente na may cystic fibrosis na nilikha noong 2011, LLC Russian Association para sa mga pasyente na may Mukobovysidoz at Russian respiratory society. Mag-link sa mapagkukunan sa impormasyon at telekomunikasyon network "Internet: http://mukovisiscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukovisccidoz.org/.

22. Ang balangkas ng regulasyon na pinagtibay noong 2014 at naglalayong tiyakin ang pinabilis na pagpaparehistro ng mga gamot na ulila ay hindi matiyak ang katuparan ng mga gawain na batayan para sa pag-unlad nito.

Bukod dito, mula noong 2016, naging sapilitang pamamaraan para sa inspeksyon ng mga site ng produksyon kapag nagrerehistro ng lahat ng droga. Ang umiiral na hadlang ng pagpasok sa Russia ng mga droga ay nagbabanta para sa mga pasyente na may patolohiya, kung saan ang binuo therapy ay ang tanging kaligtasan ng buhay at kalusugan.

Ayon sa mga resulta ng talakayan, ipinagdiriwang ang mga kalahok ng round table:

1) Sa kabila ng maraming desisyon na ginawa, ang sitwasyon na may mga bihirang sakit sa Russian Federation ay hindi kasiya-siya. Posible na baguhin ito lamang sa magkasanib na pagsisikap sa pamamagitan ng pederal at panrehiyong pambatasan at ehekutibong katawan at sa bahagi ng pang-agham at medikal na komunidad, mga pampublikong organisasyon ng mga pasyente;

2) Ang pangangailangan upang mapanatili ang kasalukuyang ipinatupad at ipinakilala ang mga bagong hakbang na naglalayong pagbuo ng isang sistema para sa pagtulong sa mga pasyente na may mga bihirang sakit.

Batay sa nabanggit, inirerekomenda ng pampublikong kamara ng Russian Federation:

Estado Duma ng Federal Assembly ng Russian Federation, kasama ang Federation Council ng Federal Assembly ng Russian Federation at ang pamahalaan ng Russian Federation

Dahil sa malaking bilang ng mga papasok na apela ng mga constituent entity ng Russian Federation, ang lumalaking bilang ng mga hindi natutupad na hudisyal

ang mga solusyon sa droga sa mga rehiyon ay isaalang-alang ang posibilidad:

1. Kapag inihanda ang draft ng Pederal na Batas No. 274618-7 "sa pederal na badyet para sa 2018 at para sa panahon ng pagpaplano ng 2019 at 2020" upang pagsasaalang-alang ng Estado Duma sa ikalawang pagbabasa upang matiyak ang pagpapatatag ng regulasyon ng sentralisasyon ng Suporta sa droga para sa mga pasyente na may mga bihirang sakit na nangangailangan ng mataas na gastos na therapy ng gamot o pag-unlad at pag-aampon ng programang Pederal na Estado para sa mga bihirang sakit.

2. Pagtatatag ng responsibilidad para sa di-katuparan ng (late execution) ng mga pasyente na may mga bihirang sakit na nangangailangan ng mahal na mahaba, kadalasang panghabambuhay, paggamot sa droga, sa antas ng pederal (kasalukuyang tinukoy na pangako ay enshrined para sa mga constituent entity ng Russian Federation at ang Ang pananagutan para sa kabiguan nito ay mga katawan ng estado ng kapangyarihan ng mga constituent entity ng Russian Federation).

Ito ay titiyakin ang rationality ng pagkuha, ang pagiging epektibo ng pamamahagi ng mga gamot sa mga pasyente at, bilang isang resulta, upang i-save ang mga pondo sa badyet, pati na rin bawasan ang pinansiyal na pasanin sa mga badyet ng mga constituent entidad ng Russian Federation at magpadala ng mga inilabas na pondo para sa Suporta sa droga para sa iba pang mga sakit.

Kasabay nito, ang kasalukuyang format ng programa na "24 nosology" ay maaaring mapangalagaan para sa mga sakit:

- Sa isang medyo maliit na bilang ng mga pasyente na hindi nangangailangan ng makabuluhang mga mapagkukunang pinansyal;

- Para sa paggamot kung saan ang mga bagong gamot ay binuo at nakarehistro;

- kung saan ang pagbili ng mga gamot ay kinakailangan sa isang emergency;

- Kinakailangan ang isang malaking bilang ng mga relatibong murang gamot at (o) mga medikal na aparato, consumables.

3. Pagtatatag ng pambatasan balangkas na nagpapahintulot sa awtorisadong mga awtoridad ng ehekutibo sa antas ng by-lawmaking:

3.1. Bumuo at aprubahan ang mga regulasyon sa organisasyon ng tulong sa outpatient sa mga espesyalista na nagtatrabaho sa mga sakit na ulila, sa mga lugar (mga pediatrician, therapist, genetika, hematologist, gastroenterologist, pulmonologist, atbp.);

3.2. Isama sa listahan ng mga medikal na specialty "pediatrics, therapist espesyalista sa mga bihirang sakit (bilang isang pagpipilian - cycidologist)" sa pagkakaloob ng naaangkop na pagsasanay;

Gayundin, ayon sa mga kalahok ng round table, para sa bawat sakit o grupo, kinakailangan upang matiyak ang isang talakayan ng mga sumusunod na kinakailangan (regulasyon): ang komposisyon ng pangkat ng mga doktor; Oras ng pagtanggap ng isang pasyente sa isang ulila sakit (hindi bababa sa 1 oras); dagdagan ang halaga ng pagpasok; Pagkalkula ng bilang ng mga espesyalista para sa isang tiyak na halaga ng mga pasyente batay sa mga tampok ng patolohiya; pagpapatatag sa mga order o klinikal na alituntunin);

3.3. Paunlarin ang isang sistema ng telemedicine upang magbigay ng tulong sa pagpapayo sa mga pasyente mula sa mga rehiyon (mga sentrong pang-rehiyon) ng mga espesyalista ng mga pederal na sentro at pagbabayad sa ilalim ng OMS.

3.4. Gumawa ng mga hakbang upang maiwasan ang mga sakit na namamana sa yugto ng pagbubuntis sa pagbubuntis.

3.5. Upang makilala ang therapeutic nutrisyon sa mahahalagang bahagi ng pathogenetic therapy para sa paggamot ng mga pasyente na may maraming mga bihirang sakit.

3.6. Bumuo at magpatibay ng isang plano ng estado para sa mga bihirang sakit (isinasaalang-alang ang karanasan ng pag-aampon ng mga plano ng estado para sa mga bihirang pathologies sa ibang mga bansa) at lumikha ng isang pambansang plano ng Russia para sa ulila sakit.

Ang ganitong plano, ayon sa mga kalahok ng kaganapan, ay dapat umayos ng tulong sa mga pasyente na may mga bihirang sakit upang matiyak ang pagpapaunlad ng mga domestic biotechnologies, kabilang ang paglikha ng mga domestic drug para sa paggamot ng mga bihirang sakit.

3.7. Paunlarin at magpatibay ng mga regulatory legal na gawain na nagbibigay ng pagtatatag ng isang solong down na koepisyent (minus 10% ng presyo ng reference na gamot) para sa mga paghahanda sa ulila.

Ayon sa mga kalahok ng round table, sa sistema ng regulasyon ng estado ng mga presyo ito ay maipapayo upang ipakilala ang espesyal na legal na regulasyon kapag kumokontrol ng mga presyo para sa mga ulila.

4. Mga pagpapaunlad kasabay ng Ministri ng Kalusugan ng Russian Federation at ang pag-aampon sa itinatag na pamamaraan ng draft na batas ng pederal, na nagbibigay ng pagbawas sa laki ng mas mababang mga coefficients para sa unang ginawa at bioanalogy na gamot.

Sa dayuhang kasanayan, upang pasiglahin ang isang mabilis na entry sa merkado para sa unang kopya at bioAnalogy gamot, mas mababang mga sukat ng mas mababang mga coefficients ay naka-install (sa pamamagitan ng 5-10% mas mababa kaysa sa kasunod na mga gamot).

5. Mga susog sa pederal na batas ng Nobyembre 21, 2011 No. 323-FZ "Batay sa kalusugan ng kalusugan ng mga mamamayan sa Russian Federation" (mga kabanata 3, Art 14, 15, 16, 17) sa bahagi:

5.1. Ang mga pagbabago sa scheme ng pagkuha ng mga gamot para sa mga pasyente ng ulila, o ang pagbuo ng isang hiwalay na pambatasan balangkas para sa mga bihirang sakit, na isasama ang procurement scheme ng epektibong mga napatunayan na gamot, pati na rin upang makontrol ang mga minimum na petsa ng pagkuha para sa mga gamot sa mga pangalan ng kalakalan na may naayos na indibidwal na hindi pagpapahintulot sa mga droga.

5.2. Regulasyon ng pangangalagang medikal sa bahay o sa ospital (bahay ospital at ospital sa isang medikal na organisasyon), sa partikular:

- Pag-unlad at pagpapatatag sa batas ng Russian Federation scheme para sa pagtulong sa mga pasyente sa paggamot sa bahay;

- Pag-unlad ng mga pangkalahatang probisyon sa organisasyon ng mga ospital ng araw at mga ospital sa bahay para sa mga pasyente na may mga ulila sakit, pati na rin ang malawakang paggamit ng magagamit.

6. Mga susog sa pederal na batas ng Nobyembre 29, 2010 No. 326-фз "sa sapilitang medikal na seguro sa Russian Federation" sa mga tuntunin ng pagbabago ng istraktura ng OMS tariffs sa outpatient pamamahala ng mga pasyente ng ulila, upang wakasan ang pagsasanay ng Hindi makatwiran na ospital ng mga pasyente conjugate na may panganib ng cross-infection (halimbawa, mga pasyente na may cystic cycidosis).

7. Mga susog sa batas ng mga susog na Russian Federation sa pag-aalis ng mga paghihigpit sa paggamit ng hindi pagpaparehistro ng mga medikal na produkto para sa mga diagnostic ng klinikal na laboratoryo ng mga sakit na ulila, na napapailalim sa pagtatatag ng isang sistema ng mga espesyal na pangangailangan para sa may-katuturang mga laboratoryo.

8. Mga pagbabago sa batas ng Russian Federation ng mga pagbabago na nagbibigay para sa isang pagbawas sa bilang ng mga inspeksyon ng mga site ng produksyon ng gumawa kapag nagrerehistro ng isang orphan na gamot.

7. Mga establisimiyento sa batas ng mga kinakailangan ng Russian Federation para sa sapilitang klinikal na pag-aaral upang kumpirmahin ang pagiging epektibo ng generic sa klinikal na kasanayan sa mga ulila sakit.

8. Mga susog sa batas ng Russian Federation ng mga pagbabago na nagbibigay para sa isang pagbawas sa mas mababang mga coefficients para sa

muling ginawa ang mga gamot sa segment ng pinakamahal na gamot.

Upang mapanatili ang bilis ng pagkakaloob ng mga pasyente na may mga ulila sakit sa mga domestic drugs at binabawasan ang gastos ng pagbili ng mga mamahaling gamot sa pamamagitan ng pagtaas ng mga kumpetisyon sa mga bargain, iminungkahi na ipakilala ang pinakamataas na pagbaba ng koepisyent para sa muling ginawa ng mga gamot sa 40%.

Ministry of Health of the Russian Federation.

Isaalang-alang:

1. Dahil sa pagpaplano ng badyet na kasalukuyang isinasagawa sa mga entidad ng Russian para sa 2018 at ang panahon ng pagpaplano ng 2019 at 2020 (pag-unlad, koordinasyon at pag-aampon sa itinatag na pamamaraan ng regulatory legal act sa badyet ng Russian Federation) Upang pansinin ang mga entidad ng Rusya ng Russia ang pagpapanatili ng pangangailangan para sa tuluy-tuloy na pagkakaloob ng gamot sa mga nakamamanghang estado ng mga pasyente na may mga bihirang sakit bilang isa sa mga pangunahing obligasyon ng social ng mga constituent entity ng Russian Federation.

2. Dahil sa labis na limitadong posibilidad ng karamihan sa mga constituent entity ng Russian Federation sa pagpapatupad ng kanilang mga kapangyarihan sa nakapagpapagaling na pagkakaloob ng ulila sakit dahil sa deficitment ng mga badyet, direksyon sa mga constituent entidad ng Russian Federation para sa impormasyon sa Dami ng mga nakaplanong interbudgetary transfer para sa nakapagpapagaling na probisyon ng ulila sakit sa 2018.

3. Pag-unlad ng pamantayan para sa pagpapalawak ng programa "24 nosology" at ang aktwal na pagpapalawak ng programa.

4. Pag-unlad at pagpapakilala sa iniresetang paraan sa pamahalaan ng Russian Federation ng draft resolution na nagbibigay para sa

pag-apruba ng pamantayan para palawakin ang programa na "24 nosology" at ang aktwal na pagpapalawak ng programa.

5. Pag-unlad at pagpapakilala sa iniresetang paraan sa pamahalaan ng Russian Federation ng Draft Federal Law, na nagbibigay para sa pagtatanghal ng Bahagi 3 ng Artikulo 44 ng pederal na batas ng Nobyembre 21, 2011 No. 323-фз "sa batayan ng kalusugan ng mga mamamayan ng kalusugan sa Russian Federation ", na nagbibigay para sa mga kapangyarihan ng gobyerno ng Russian Federation, na nagpapahintulot sa isang listahan ng mga sakit na nagbabanta sa buhay at talamak na progresibong bihirang (ulila), na humahantong sa pagbawas sa pag-asa ng buhay Ang mga mamamayan o ang kanilang kapansanan, na nabuo mula sa mga sakit na nakalista sa Bahagi 2 ng artikulong ito, batay sa pamantayan na itinatag ng Regulatory Legal Act - ang pagkakasunud-sunod ng Pamahalaan ng Russian Federation "

6. Pagpapalawak ng programa ng neonatal at perinatal screening batay sa kasalukuyang mga kakayahan ng genetic laboratory service, pinansiyal na mapagkukunan at modernong mga nagawa sa larangan ng diagnosis ng mga bihirang sakit.

7. Pag-unlad at pagpapakilala sa iniresetang paraan ng Russian Federation ng Draft Federal Law, na nagbibigay ng mga susog sa Artikulo 16 ng pederal na batas ng Nobyembre 21, 2011 No. 323-Fz "sa mga batayan ng kalusugan ng mamamayan sa Russian Federation "Sa mga tuntunin ng pagsasama sa mga programa ng teritoryo ng mga garantiya ng estado ng libreng pagbibigay ng mga mamamayan ng mga pagsusuri sa laboratoryo ng medikal na pag-aalaga ng genetic diagnostics sa isang legal na tinukoy na bilang ng mga sakit na nagbabanta sa mga sakit na nakaharap sa buhay, ang Programa "7 nosologies", isang rehistro ng mga bihirang sakit), pati na rin ang pag-uugali ng diagnosis ng prenatal sa mga pamilya na may isang pasyenteng bata na may sakit na ulila, na may kasunod na pagbubuntis.

8. Pambatasan na pagsasama ng katayuan ng sentro ng mga sakit na ulila (mga sentro ng sanggunian) para sa isang bilang ng mga pederal na klinika sa mga kaugnay na grupo ng mga bihirang sakit.

Para sa mga karaniwang karaniwang sakit, tulad ng fibrousosis, ang mga sentro ng lahat ng antas (pederal, rehiyonal) na may malinaw na roadmap, pinansiyal, logistical, tauhan at suporta sa organisasyon (badyet, kagamitan, kawani, atbp.) Ay kailangan.

9. Mga kahulugan ng pamamaraan para sa indibidwal na pagkuha ng mga hindi rehistradong gamot sa Russian Federation.

Sa kasalukuyan, ang pamamaraan para sa pag-import batay sa mga indibidwal na permit ng Ministri ng Kalusugan ng Russian Federation ay malinaw na tinukoy, ngunit ang proseso ng pagkuha ay makabuluhang mahirap. Ang pagkuha ng mga pasyente na hindi nakarehistro sa Russian Federation Drug Therapy ay kadalasang batay sa mga desisyon ng hukuman.

10. Mga desisyon sa paggamit ng mga droga sa labas dahil sa mga paghihigpit sa edad na hindi nakarehistro sa mga tagubilin ng gamot na patotoo o sa kawalan ng mga klinikal na pag-aaral sa Russian Federation, pati na rin ang pahintulot pagkatapos ng konsultasyon ng Federal Institution (na may pahintulot ng Ang lokal na etikal na komite ng medikal na organisasyon, sa pagkakaroon ng isang naka-sign na may-alam na mga magulang ng pahintulot (tagapag-alaga) at bata sa ilalim ng edad na 14 at ang pagtatatag ng kaligtasan at pagpapahintulot ng gamot sa isang dalubhasang ospital) na paggamit ng gamot sa gamot sa hinaharap na may mahusay na tolerability sa mga kondisyon ng outpatient.

Ito ay ang kapunuan ng mga dokumentong ito na ang account para sa positibong internasyonal na karanasan sa pag-uugali ng mga "bihirang" mga pasyente ay magpapabuti sa posisyon ng "bihirang" mga tao sa Russian Federation. Klinikal

12. Mga karagdagan ng mga klinikal na alituntunin para sa mga surgeon ng tiyan, upang mapabuti ang diagnosis ng naturang bihirang sakit bilang isang talamak na intermittent porphyry (ODP) na kinakailangan ng screening tests sa ODP (halimbawa, pag-aaral ng ihi sa reagent ng Erlich) sa lahat ng mga kaso ng talamak na tiyan ng hindi malinaw na pinanggalingan.

13. Pag-unlad ng emergency procurement scheme para sa mga bihirang sakit na may isang talamak na klinikal na larawan na nangangailangan ng agarang paggamot.

14. Pag-unlad ng routing scheme para sa mga grupo ng mga bihirang sakit (pagtukoy: kung saan sumailalim sa diagnosis (ayon sa mga constituent entity ng Russian Federation o Federal Districts), kung saan dapat suriin sa bawat yugto ng sakit upang kontrolin ang functional na estado ng Ang mga organo at mga sistema) at ang paglikha ng rehabilitasyon center sa antas ng pederal, pati na rin ang anchor (rehiyonal) na sentro sa mga constituent entity ng Russian Federation.

15. Pag-unlad ng mga indibidwal na grupo ng kapansanan para sa mga taong may mga ulila at pamantayan para sa kanilang pagtatatag.

Dahil sa kanilang kawalan nang walang tulong at suporta, may ilang libong mga bata at matatanda na may mga bihirang sakit. Ang kasunod na pag-unlad ng mga indibidwal na programa ng rehabilitasyon para sa isang pasyente na may isang bihirang sakit din, ayon sa mga kalahok ng kaganapan, ay dapat isagawa sa isang indibidwal na diskarte, isinasaalang-alang ang kalubhaan at mga tampok ng sakit at ang pangangailangan para sa lifelong paggamit ng Pagsuporta sa therapy, at sa isang nakumpirma na genetic diagnosis, ang mga kapansanan ay dapat na itinatag nang hindi naghihintay para sa mga klinikal na manifestation, marahil para sa buhay, bilang mga bihirang sakit, kadalasang walang problema at progresibo.

Ang muscular dystrophy, pagkasayang ay bihirang sakit. Sa ilalim ng batas ng Russia (pederal na batas ng 21.11.2011 No. 323-FZ "batay sa kalusugan ng mga mamamayan ng kalusugan sa Russian Federation") bihirang (ulila) sakit. ay mga sakit na pagkalat hindi hihigit sa 10 kaso ng sakit bawat 100 libong populasyon.

Ang parehong pederal na batas ay nagtatatag ng ilang mga punto na may kaugnayan sa mga bihirang sakit (Art 44):

Ngayon Resolution No. 403 ay nagbibigay para sa mga sumusunod na listahan ng mga sakit:

Hemolytic-uremic syndrome.
Paroxysmal Night Hemoglobinuria (Markiafa-Mikeli)
Ang aplastic anemia ay hindi komportable
Leadal deficiency of factors (fibrinogen), vii (labile), x (Stewart Puera)
Idiopathic thrombocytopenic purpura (Evans syndrome)
Depekto sa sistema ng pandagdag
Napaaga sekswal na kapanahunan ng sentral na pinagmulan
Mga paglabag sa palitan ng mga aromatic amino acids (classical phenylketonuria, iba pang mga uri ng hyperphenylaninemia)
Tyrosinemia.
Sakit na "maple syrup"
Iba pang mga uri ng mga paglabag sa palitan ng mga amino acids na may isang branched chain (isovalician atcidemiya, methylmalon sa kultura, propionic atomidemia)
Resort ng mataba acids.
Homocystinuria.
Plutariancinuria.
Galaktosemia.
Iba pang mga sphing phidozes: Fabryal disease (Fabry-Anderson), Nimana-Peak
Mukopolisaccharideosis, i-type I.
Mukopolisaccharideosis, type II.
Mukopolisaccharideosis, type vi.
Talamak na mauunawaan (hepatic) porphyria.
Copper disturb (Wilson disease)
Osteogenesis Unfinished osteogenesis.
Pulmonary (arterial) hypertension (idiopathic) (pangunahing)
Kabataan arthritis sa pagsisimula ng system

Para sa aming bahagi, nagpadala kami ng isang kahilingan sa Ministri ng Kalusugan na may mga tanong tungkol sa kung paano o kung hindi man ay binuo, na maaaring mag-ambag sa organisasyon ng pasyente, kung paano ito pupunta at kung saan maaari mong makita ang mga opisyal na istatistika ng mga bihirang sakit sa Russia.

Ano ang maaaring gawin ngayon:

Buong teksto ng atas ng Pamahalaan ng Russian Federation ng 26.04.2012 N 403 (Ed. Mula 09/09/2012)

"Sa pamamaraan para sa pagpapanatili ng pederal na rehistro ng mga taong nagdurusa mula sa buhay-mas malayo at malalang progresibong mga bihirang (ulila) na mga sakit, na humahantong sa pagbawas sa buhay na pag-asa ng mga mamamayan o kanilang mga kapansanan, at rehiyonal na segment nito"
(kasama ang "mga panuntunan para sa pagsasagawa ng isang pederal na rehistro ng mga taong nagdurusa sa buhay-manlalaban at malalang progresibong bihirang (ulila) na mga sakit, na humahantong sa pagbawas sa buhay na pag-asa ng mga mamamayan o kanilang mga kapansanan, at rehiyonal na segment nito")

Kung ang file ay hindi ipinapakita sa window na binuo sa entry, o masyadong maliit, maaari mong pamilyar ang iyong sarili sa desisyon sa pamamagitan ng sanggunian: https://goo.gl/beqn5s.