Mga genetic na sakit sa mga bata na may supernormal na kakayahan. Ano ang mga genetic na sakit sa mga tao: isang listahan ng mga bihirang namamana na sakit, paggamot, pagsusuri, sanhi, pag-iwas

Mga namamana na sakit mga pediatrician, neurologist, endocrinologist

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Lahat ng seksyon Mga namamana na sakit Mga kondisyong pang-emerhensiya Mga sakit sa mata Mga sakit ng mga bata Mga sakit sa lalaki Mga sakit na nakukuha sa pakikipagtalik Mga sakit na nakukuha sa pakikipagtalik Mga sakit sa balat Mga sakit sa balat Mga nakakahawang sakit Mga sakit sa nerbiyos Mga sakit na rayuma Mga sakit na urological Mga sakit sa endocrine Mga sakit na panlaban sa sakit Mga sakit na allergy Mga sakit na allergy Sakit sa buhok Sakit sa mga ugat at lymph node ng dugo Mga sakit sa mammary gland Mga sakit ng ADS at trauma Mga sakit sa respiratory system Mga sakit sa digestive system Mga sakit sa puso at mga daluyan ng dugo Mga sakit sa colon , ilong Mga problema sa narcological Mga sakit sa isip Mga sakit sa pagsasalita Mga problema sa kosmetiko Mga problema sa estetika

Mga namamana na sakit- isang malaking grupo ng mga sakit ng tao na sanhi ng mga pathological na pagbabago sa genetic apparatus. Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong mga sindrom na may namamana na mekanismo ng paghahatid ay kilala, at ang kanilang pangkalahatang dalas sa populasyon ay mula 0.2 hanggang 4%. Ang ilang mga genetic na sakit ay may partikular na etniko at heograpikong distribusyon, habang ang iba ay matatagpuan na may parehong dalas sa buong mundo. Ang pag-aaral ng mga namamana na sakit ay higit sa lahat sa kakayahan ng medikal na genetika, gayunpaman, halos anumang medikal na espesyalista ay maaaring makatagpo ng gayong patolohiya: mga pediatrician, neurologist, endocrinologist, hematologist, therapist, atbp.

Ang mga namamana na sakit ay dapat na makilala mula sa congenital at familial na patolohiya. Ang mga congenital na sakit ay maaaring sanhi hindi lamang ng genetic, kundi pati na rin ng hindi kanais-nais na mga exogenous na kadahilanan na nakakaapekto sa pagbuo ng fetus (mga kemikal at panggamot na compound, ionizing radiation, intrauterine infection, atbp.). Gayunpaman, hindi lahat ng namamana na sakit ay nagpapakita ng kanilang sarili kaagad pagkatapos ng kapanganakan: halimbawa, ang mga palatandaan ng Huntington's chorea ay karaniwang unang nagpapakita ng kanilang sarili sa edad na higit sa 40. Ang pagkakaiba sa pagitan ng namamana at familial na patolohiya ay ang huli ay maaaring hindi nauugnay sa genetic, ngunit sa panlipunan at sambahayan o propesyonal na mga determinant.

Ang paglitaw ng mga namamana na sakit ay dahil sa mga mutasyon - biglaang pagbabago sa mga genetic na katangian ng isang indibidwal, na humahantong sa paglitaw ng mga bago, hindi normal na mga katangian. Kung ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa mga indibidwal na chromosome, binabago ang kanilang istraktura (dahil sa pagkawala, pagkuha, pagkakaiba-iba ng posisyon ng mga indibidwal na seksyon) o ang kanilang bilang, ang mga naturang sakit ay tinutukoy bilang mga chromosome. Ang pinakakaraniwang mga abnormalidad ng chromosomal ay, duodenal ulcer, allergic pathology.

Ang mga namamana na sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili kapwa kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, at sa iba't ibang yugto ng buhay. Ang ilan sa kanila ay may hindi kanais-nais na pagbabala at humantong sa maagang kamatayan, habang ang iba ay hindi gaanong nakakaapekto sa tagal at maging sa kalidad ng buhay. Ang pinaka matinding anyo ng hereditary fetal pathology ay nagdudulot ng kusang pagpapalaglag o sinamahan ng patay na panganganak.

Salamat sa mga pagsulong sa pag-unlad ng medisina, halos isang libong namamana na sakit ngayon ay maaaring makita kahit na bago ang kapanganakan ng isang bata gamit ang prenatal diagnostic na pamamaraan. Kasama sa huli ang ultrasound at biochemical screening ng I (10-14 na linggo) at II (16-20 na linggo) na mga trimester, na isinasagawa para sa lahat ng mga buntis nang walang pagbubukod. Bilang karagdagan, kung mayroong karagdagang mga indikasyon, maaaring irekomenda na sumailalim sa mga invasive na pamamaraan: chorionic villus sampling, amniocentesis, cordocentesis. Kung ang katotohanan ng malubhang namamana na patolohiya ay mapagkakatiwalaan na itinatag, ang babae ay inaalok ng isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis para sa mga medikal na dahilan.

Ang lahat ng mga bagong panganak sa mga unang araw ng kanilang buhay ay napapailalim din sa pagsusuri para sa namamana at congenital metabolic disease (phenylketonuria, adrenogenital syndrome, congenital adrenal hyperplasia, galactosemia, cystic fibrosis). Ang iba pang mga namamana na sakit na hindi nakikilala bago o kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata ay maaaring matukoy gamit ang cytogenetic, molecular genetic, biochemical research method.

Sa kasamaang palad, ang isang kumpletong lunas ng mga namamana na sakit ay kasalukuyang hindi posible. Samantala, sa ilang mga anyo ng genetic pathology, isang makabuluhang extension ng buhay at pagtiyak na ang katanggap-tanggap na kalidad nito ay maaaring makamit. Sa paggamot ng mga namamana na sakit, ginagamit ang pathogenetic at symptomatic therapy. Ang pathogenetic approach sa paggamot ay nagsasangkot ng substitution therapy (halimbawa, mga blood clotting factor sa hemophilia), nililimitahan ang paggamit ng ilang mga substrate sa phenylketonuria, galactosemia, maple syrup disease, muling pagdadagdag ng kakulangan ng isang nawawalang enzyme o hormone, atbp. Kasama sa symptomatic therapy ang paggamit ng malawak na hanay ng mga gamot, physiotherapy, mga kurso sa rehabilitasyon (masahe, ehersisyo therapy). Maraming mga pasyente na may genetic pathology mula sa maagang pagkabata ay nangangailangan ng correctional at developmental classes na may teacher-defectologist at speech therapist.

Ang mga posibilidad ng kirurhiko paggamot ng mga namamana na sakit ay pangunahing nabawasan sa pag-aalis ng mga malubhang malformations na humahadlang sa normal na paggana ng katawan (halimbawa, pagwawasto ng congenital heart defects, cleft lip at palate, hypospadias, atbp.). Ang gene therapy ng mga namamana na sakit ay sa halip ay pang-eksperimentong likas at malayo pa rin sa malawakang paggamit sa praktikal na gamot.

Ang pangunahing direksyon ng pag-iwas sa mga namamana na sakit ay medikal na genetic counseling. Ang mga bihasang geneticist ay kumonsulta sa isang mag-asawa, hulaan ang panganib ng mga supling na may namamana na patolohiya, at magbibigay ng propesyonal na tulong sa pagpapasya sa panganganak.

Ayon sa data na ibinigay ng World Health Organization, humigit-kumulang 6% ng mga bata ay ipinanganak na may iba't ibang kapansanan sa pag-unlad na dulot ng genetika. Isinasaalang-alang din ng tagapagpahiwatig na ito ang mga pathologies na hindi agad lumilitaw, ngunit habang lumalaki ang mga sanggol. Sa modernong mundo, ang porsyento ng mga namamana na sakit ay tumataas bawat taon, na nakakaakit ng pansin at labis na nag-aalala sa mga espesyalista sa buong mundo.

Dahil sa papel na ginagampanan ng mga genetic na kadahilanan, ang mga namamana na sakit ng tao ay maaaring nahahati sa sumusunod na tatlong grupo:

1. Mga sakit, ang pag-unlad nito ay dahil lamang sa pagkakaroon ng isang mutated gene
Ang ganitong mga pathologies ay ipinadala mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Kabilang dito ang six-fingered, myopia, muscular dystrophy.

2. Mga sakit na may genetic predisposition
Ang kanilang pag-unlad ay nangangailangan ng impluwensya ng karagdagang mga panlabas na kadahilanan. Halimbawa, ang isang tiyak na natural na sangkap sa komposisyon ng isang produkto ay maaaring magdulot ng malubhang reaksiyong alerhiya, at ang pinsala sa ulo ay maaaring humantong sa epilepsy.

3. Mga sakit na sanhi ng impluwensya ng mga nakakahawang ahente o trauma, ngunit walang itinatag na koneksyon sa genetic mutations
Sa kasong ito, ang pagmamana ay gumaganap pa rin ng isang papel. Halimbawa, sa ilang mga pamilya, ang mga bata ay madalas na dumaranas ng mga sipon, habang sa iba, kahit na may malapit na pakikipag-ugnay sa mga nakakahawang pasyente, sila ay nananatiling malusog. Naniniwala ang mga mananaliksik na ang mga namamana na katangian ng organismo ay tumutukoy din sa iba't ibang uri at anyo ng kurso ng iba't ibang sakit.

Mga sanhi ng namamana na sakit

Ang pangunahing sanhi ng anumang namamana na sakit ay mutation, iyon ay, isang patuloy na pagbabago sa genotype. Ang mga mutasyon ng namamana na materyal ng tao ay iba, nahahati sila sa maraming uri:

— Mga mutation ng gene ay mga pagbabago sa istruktura sa mga seksyon ng DNA - isang macromolecule na nagbibigay ng imbakan, paghahatid at pagpapatupad ng genetic program para sa pagpapaunlad ng katawan ng tao. Ang ganitong mga pagbabago ay nagiging mapanganib kapag humantong sila sa pagbuo ng mga protina na may mga hindi pangkaraniwang katangian. Tulad ng alam mo, ang mga protina ay ang batayan ng lahat ng mga tisyu at organo ng katawan ng tao. Maraming genetic na sakit ang nabubuo bilang resulta ng mutasyon. Halimbawa, cystic fibrosis, hypothyroidism, hemophilia at iba pa.

— Genomic at chromosomal mutations- ito ay husay at dami ng mga pagbabago sa chromosome - mga elemento ng istruktura ng cell nuclei, na tinitiyak ang paghahatid ng namamana na impormasyon mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Kung ang mga pagbabago ay nagaganap lamang sa kanilang istraktura, kung gayon ang mga paglabag sa mga pangunahing pag-andar ng katawan at pag-uugali ng tao ay maaaring hindi gaanong binibigkas. Kapag ang mga pagbabago ay nakakaapekto rin sa bilang ng mga chromosome, ang mga malubhang sakit ay nabubuo.

— Sekswal o somatic mutations(hindi nakikilahok sa sekswal na pagpaparami) mga selula... Sa unang kaso, ang fetus na nasa yugto ng pagpapabunga ay nakakakuha ng genetically determined developmental deviations, at sa pangalawa, ang ilang bahagi lamang ng mga tisyu ng katawan ay nananatiling malusog.

Tinutukoy ng mga eksperto ang isang bilang ng mga kadahilanan na maaaring makapukaw ng mga mutasyon sa namamana na materyal, at sa hinaharap - ang kapanganakan ng isang bata na may mga genetic na abnormalidad. Kabilang dito ang mga sumusunod:

— Ang relasyon sa pagitan ng ama at ina ng hindi pa isinisilang na sanggol
Sa kasong ito, ang panganib na ang mga magulang ay magiging mga carrier ng mga gene na may kaparehong pinsala ay tumataas. Ang ganitong mga pangyayari ay hindi kasama ang mga pagkakataon ng sanggol na makakuha ng isang malusog na phenotype.

— Edad ng hinaharap na mga magulang
Sa paglipas ng panahon, ang pagtaas ng dami ng genetic na pinsala, kahit na napakaliit, ay lumilitaw sa mga selula ng mikrobyo. Dahil dito, tumataas ang panganib na magkaroon ng anak na may namamanang abnormalidad.

— Ama o ina na kabilang sa isang partikular na pangkat etniko
Halimbawa, ang mga Hudyo ng Ashkenazi ay madalas na may sakit na Gaucher, at ang mga taong Mediterranean at mga Armenian ay may sakit na Wilson.

— Exposure ng isa sa mga magulang sa radiation, isang makapangyarihang nakalalasong sangkap o gamot.

— Hindi malusog na Pamumuhay
Ang istruktura ng mga chromosome ay naiimpluwensyahan ng mga panlabas na salik sa buong buhay ng isang tao. Ang masasamang gawi, mahinang diyeta, matinding stress at marami pang ibang dahilan ay maaaring humantong sa pagkasira ng gene.

Kung, kapag nagpaplano ng pagbubuntis, nais mong ibukod ang mga genetic na sakit ng hindi pa isinisilang na sanggol, siguraduhing sumailalim sa pagsusuri. Sa paggawa nito sa lalong madaling panahon, ang mga magulang ay may karagdagang pagkakataon na ipakita sa kanilang anak ang mabuting kalusugan.

Diagnosis ng mga genetic disorder

Ang modernong gamot ay nakakakita ng pagkakaroon ng isang namamana na sakit sa yugto ng pag-unlad ng pangsanggol at, na may mataas na posibilidad, mahulaan ang mga posibleng genetic disorder sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis. Mayroong ilang mga pamamaraan ng diagnostic:

1. Biochemical analysis ng peripheral blood at iba pang biological fluid sa katawan ng ina
Pinapayagan ka nitong makilala ang isang pangkat ng mga genetically determined na sakit na nauugnay sa mga metabolic disorder.
2. Pagsusuri ng cytogenetic
Ang pamamaraang ito ay batay sa pagsusuri ng panloob na istraktura at magkaparehong pag-aayos ng mga kromosom sa loob ng cell. Ang mas perpektong analogue nito ay molecular cytogenetic analysis, na nagbibigay-daan sa pag-detect ng pinakamaliit na pagbabago sa istruktura ng pinakamahalagang elemento ng cell nucleus.
3. Pagsusuri ng Syndromological
Ito ay nagsasangkot ng pagpili ng isang bilang ng mga palatandaan mula sa buong uri, na likas sa isang partikular na genetic na sakit. Ginagawa ito sa pamamagitan ng maingat na pagsusuri sa pasyente at paggamit ng mga espesyal na computerized program.
4. Ultrasound ng pangsanggol
Nakatuklas ng ilang chromosomal na sakit.
5. Molecular genetic analysis
Tinutukoy kahit ang pinakamaliit na pagbabago sa istruktura ng DNA. Binibigyang-daan kang mag-diagnose ng mga monogenic na sakit at mutasyon.

Mahalagang matukoy ang napapanahong presensya o posibilidad ng mga namamana na sakit sa hindi pa isinisilang na sanggol. Ito ay magbibigay-daan sa iyo na gumawa ng aksyon sa mga unang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol at asahan ang mga pagkakataon upang mabawasan ang mga masamang epekto nang maaga.

Mga pamamaraan para sa paggamot ng mga namamana na sakit

Hanggang kamakailan lamang, ang mga genetic na sakit ay halos hindi ginagamot dahil sa katotohanan na ito ay itinuturing na walang pag-asa. Ang kanilang hindi maibabalik na pag-unlad at ang kawalan ng isang positibong resulta ay ipinapalagay sa kurso ng interbensyong medikal at kirurhiko. Gayunpaman, ang mga espesyalista ay gumawa ng makabuluhang pag-unlad sa paghahanap para sa mga bagong epektibong pamamaraan ng pagpapagamot ng mga namamana na patolohiya.

Ngayon, mayroong tatlong pangunahing pamamaraan:

1. Sintomas na pamamaraan
Ito ay naglalayong alisin ang mga masakit na sintomas at pabagalin ang pag-unlad ng sakit. Kasama sa pamamaraang ito ang paggamit ng analgesics para sa sakit, ang paggamit ng mga nootropic na gamot para sa demensya, at iba pa.

2. Pathogenetic therapy
Kabilang dito ang pag-aalis ng mga depekto na dulot ng isang mutated gene. Halimbawa, kung hindi ito gumagawa ng isang tiyak na protina, kung gayon ang sangkap na ito ay artipisyal na ipinakilala sa katawan.

3. Etiological na pamamaraan
Ito ay batay sa pagwawasto ng gene: paghihiwalay ng nasirang rehiyon ng DNA, pag-clone nito at karagdagang paggamit para sa mga layuning panggamot.

Matagumpay na tinatrato ng modernong gamot ang dose-dosenang mga namamana na sakit, ngunit imposible pa ring pag-usapan ang pagkamit ng ganap na mga resulta. Inirerekomenda ng mga eksperto ang mga napapanahong diagnostic at, kung kinakailangan, gumawa ng mga hakbang upang mabawasan ang mga posibleng genetic disorder ng iyong hindi pa isinisilang na anak.

Sa simula ng ika-21 siglo, mayroon nang higit sa 6 na libong uri ng mga namamana na sakit. Ngayon sa maraming mga institusyon sa mundo ang mga tao ay pinag-aaralan, ang listahan ng kung saan ay napakalaki.

Ang populasyon ng lalaki ay may mas maraming genetic na depekto at mas kaunti ang pagkakataong magkaroon ng isang malusog na bata. Sa ngayon, ang lahat ng mga dahilan para sa pagiging regular ng pag-unlad ng mga depekto ay hindi malinaw, ngunit maaari itong ipagpalagay na sa susunod na 100-200 taon ang agham ay makayanan ang solusyon ng mga isyung ito.

Ano ang mga genetic na sakit? Pag-uuri

Ang genetika bilang isang agham ay nagsimula sa landas ng pananaliksik nito noong 1900. Ang mga genetic na sakit ay ang mga nauugnay sa mga abnormalidad sa genetic na istraktura ng isang tao. Maaaring mangyari ang mga paglihis sa isang gene, o sa ilan.

Mga namamana na sakit:

Autosomal na nangingibabaw.
Autosomal recessive.
Naka-lock sa sahig.
Mga sakit sa Chromosomal.

Ang posibilidad ng isang autosomal dominant disorder ay 50%. Sa autosomal recessive - 25%. Ang mga sakit na nauugnay sa kasarian ay ang mga dala ng isang nasirang X chromosome.

Mga namamana na sakit

Narito ang ilang mga halimbawa ng mga sakit, ayon sa pag-uuri sa itaas. Kaya, ang dominant-recessive na mga sakit ay kinabibilangan ng:

Marfan syndrome.
Paroxysmal myoplegia.
Talasemia.
Otosclerosis.

Resessive:

Phenylketonuria.
Ichthyosis.
Iba pa.

Mga sakit na nauugnay sa kasarian:

Hemophilia.
Muscular dystrophy.
Ang sakit ni Farby.

Gayundin sa pandinig ng chromosomal hereditary disease ng isang tao. Ang listahan ng mga chromosomal abnormalities ay ang mga sumusunod:

Shareshevsky-Turner syndrome.
Down Syndrome.

Ang mga polygenic na sakit ay kinabibilangan ng:

Paglinsad ng balakang (congenital).
Mga depekto sa puso.
Schizophrenia.
Siwang ang labi at palad.

Ang pinakakaraniwang abnormalidad ng gene ay syndactyly. Ibig sabihin, ang pagsasanib ng mga daliri. Ang Syndactyly ay ang pinaka hindi nakakapinsalang sakit at ginagamot sa pamamagitan ng operasyon. Gayunpaman, ang paglihis na ito ay kasama ng iba pang mas malubhang sindrom.

Anong mga sakit ang pinaka-mapanganib

Sa mga nakalistang sakit na iyon, ang pinaka-mapanganib na namamana na mga sakit ng tao ay maaaring makilala. Ang kanilang listahan ay binubuo ng mga uri ng anomalya kung saan ang trisomy o polysomy ay nangyayari sa chromosome set, iyon ay, kapag ang presensya ng 3, 4, 5 o higit pa ay sinusunod sa halip na isang pares ng chromosome. Mayroon ding 1 chromosome sa halip na 2. Ang lahat ng mga deviation na ito ay dahil sa isang paglabag sa cell division.

Ang pinaka-mapanganib na namamana na sakit ng tao:

Edwards syndrome.
Spinal muscular amyotrophy.
Patau Syndrome.
Hemophilia.
Iba pang mga sakit.

Bilang resulta ng naturang mga paglabag, ang bata ay nabubuhay ng isang taon o dalawa. Sa ilang mga kaso, ang mga paglihis ay hindi masyadong seryoso, at ang bata ay maaaring mabuhay hanggang 7, 8, o kahit na 14 na taong gulang.

Down Syndrome

Ang Down syndrome ay namamana kapag ang isa o parehong magulang ay may mga may sira na chromosome. Higit na partikular, ang sindrom ay nauugnay sa mga chromosome (ibig sabihin, 21 chromosome 3, hindi 2). Ang mga batang may Down syndrome ay may duling, tupi sa leeg, abnormal na tainga, mga problema sa puso, at mental retardation. Ngunit para sa buhay ng mga bagong silang, ang chromosomal abnormality ay hindi mapanganib.

Ngayon ang mga istatistika ay nagsasabi na sa 700-800 mga bata, 1 ang ipinanganak na may ganitong sindrom. Ang mga babaeng gustong magkaroon ng sanggol pagkatapos ng 35 ay mas malamang na magkaroon ng ganoong sanggol. Ang posibilidad ay nasa paligid ng 1 sa 375. Ngunit ang isang babae na nagpasyang magkaroon ng sanggol sa edad na 45 ay may posibilidad na 1 sa 30.

Acrocraniodysphalangia

Ang uri ng pamana ng anomalya ay autosomal dominant. Ang sanhi ng sindrom ay isang paglabag sa chromosome 10. Sa agham, ang sakit na ito ay tinatawag na acrocraniodysphalangia, kung ito ay mas simple, pagkatapos ay Apert's syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga tampok ng istraktura ng katawan tulad ng:

brachycephaly (paglabag sa ratio ng lapad at haba ng bungo);
pagsasanib ng coronary sutures ng bungo, bilang isang resulta kung saan ang hypertension ay sinusunod (nadagdagan ang presyon ng dugo sa loob ng bungo);
syndactyly;
nakaumbok na noo;
madalas na mental retardation laban sa background ng katotohanan na ang bungo ay pinipiga ang utak at hindi pinapayagan ang mga nerve cell na lumago.

Sa ngayon, ang mga batang may Apert syndrome ay inireseta ng skull augmentation surgery upang maibalik ang presyon ng dugo. At ang mental underdevelopment ay ginagamot sa mga stimulant.

Kung mayroong isang bata sa pamilya na na-diagnose na may sindrom, ang posibilidad na ang 2 bata ay ipanganak na may parehong paglihis ay napakataas.

Happy Doll Syndrome at Canavan-Van Bogart-Bertrand Disease

Isaalang-alang natin ang mga sakit na ito nang mas detalyado. Ang Engelmann's syndrome ay maaaring makilala sa isang lugar mula 3-7 taong gulang. Ang mga bata ay may mga seizure, mahinang panunaw, at mga problema sa koordinasyon. Karamihan sa kanila ay may duling at may problema sa mga kalamnan ng mukha, kaya naman madalas silang ngumiti sa kanilang mga mukha. Napakahigpit ng mga galaw ng bata. Para sa mga doktor, ito ay naiintindihan kapag ang isang bata ay sumusubok na maglakad. Ang mga magulang sa karamihan ng mga kaso ay hindi alam kung ano ang nangyayari, at higit pa sa kung ano ang konektado dito. Maya-maya pa'y mapapansin na rin na hindi sila makapagsalita, pilit na lamang bumubulong ng isang bagay na hindi maipaliwanag.

Ang dahilan kung bakit ang isang bata ay may sindrom ay isang problema sa chromosome 15. Ang sakit ay napakabihirang - 1 kaso bawat 15 libong kapanganakan.

Ang isa pang sakit - sakit sa Kanavan - ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang bata ay may mahinang tono ng kalamnan, mayroon siyang mga problema sa paglunok ng pagkain. Ang sakit ay sanhi ng pinsala sa central nervous system. Ang dahilan ay ang pagkatalo ng isang gene sa chromosome 17. Bilang resulta, ang mga selula ng nerbiyos sa utak ay nawasak sa progresibong bilis.

Ang mga palatandaan ng sakit ay makikita sa edad na 3 buwan. Ang sakit na Canavan ay nagpapakita ng sarili tulad ng sumusunod:

Macrocephaly.
Lumilitaw ang mga kombulsyon sa edad na isang buwan.
Hindi maitayo ng bata ang kanyang ulo.
Ang mga tendon reflexes ay tumataas pagkatapos ng 3 buwan.
Maraming mga bata ang nabubulag sa edad na 2.

Tulad ng makikita mo, ang mga namamana na sakit ng tao ay napaka-magkakaibang. Ang listahan, na ibinigay bilang isang halimbawa lamang, ay malayo sa kumpleto.

Nais kong tandaan na kung ang parehong mga magulang ay may karamdaman sa 1 at ang parehong gene, kung gayon ang mga pagkakataon na manganak ng isang may sakit na bata ay malaki, ngunit kung may mga abnormalidad sa iba't ibang mga gene, kung gayon hindi na kailangang matakot. Ito ay kilala na sa 60% ng mga kaso, ang mga abnormalidad ng chromosomal sa embryo ay humantong sa pagkakuha. Ngunit 40% ng mga batang ito ay ipinanganak at lumalaban para sa kanilang buhay.

Ang mga sakit na genetic ay mga sakit na nangyayari sa mga tao dahil sa mga mutasyon ng chromosomal at mga depekto sa mga gene, iyon ay, sa namamana na cellular apparatus. Ang pinsala sa genetic apparatus ay humahantong sa malubha at iba't ibang mga problema - pagkawala ng pandinig, kapansanan sa paningin, pagkaantala ng pag-unlad ng psycho-physical, kawalan ng katabaan at marami pang ibang sakit.

Ang konsepto ng chromosome

Sa bawat cell ng katawan mayroong isang cell nucleus, ang pangunahing bahagi nito ay binubuo ng mga chromosome. Ang isang set ng 46 chromosome ay isang karyotype. Ang 22 pares ng chromosome ay mga autosome, at ang huling 23 pares ay mga sex chromosome. Ito ang mga sex chromosome na ang isang lalaki at isang babae ay naiiba sa bawat isa.

Alam ng lahat na ang mga babae ay may XX chromosome, at ang mga lalaki ay may XY. Kapag lumitaw ang isang bagong buhay, ang ina ay nagpapadala ng X chromosome, at ang ama - alinman sa X o Y. Ito ay kasama ng mga chromosome na ito, o sa halip sa kanilang patolohiya, na ang mga genetic na sakit ay nauugnay.

Maaaring mag-mutate ang isang gene. Kung ito ay recessive, kung gayon ang mutation ay maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon nang hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan. Kung nangingibabaw ang mutation, tiyak na magpapakita ito, kaya ipinapayong protektahan ang iyong pamilya sa pamamagitan ng pag-aaral tungkol sa isang potensyal na problema sa oras.

Ang mga genetic na sakit ay isang problema sa modernong mundo.

Parami nang parami ang namamana na patolohiya ay ipinahayag bawat taon. Higit sa 6,000 mga pangalan ay kilala na para sa mga genetic na sakit, ang mga ito ay nauugnay sa parehong dami at husay na mga pagbabago sa genetic na materyal. Ayon sa World Health Organization, humigit-kumulang 6% ng mga bata ang dumaranas ng mga namamana na sakit.

Ang pinaka-hindi kanais-nais na bagay ay ang mga genetic na sakit ay maaari lamang lumitaw pagkatapos ng ilang taon. Ang mga magulang ay masaya sa isang malusog na sanggol, hindi naghihinala na ang mga bata ay may sakit. Kaya, halimbawa, ang ilang mga namamana na sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa edad na ang pasyente mismo ay may mga anak. At kalahati ng mga batang ito ay maaaring mapapahamak kung ang magulang ay nagdadala ng nangingibabaw na pathological gene.

Ngunit kung minsan ito ay sapat na upang malaman na ang katawan ng bata ay hindi makakapag-assimilate ng isang tiyak na elemento. Kung ang mga magulang ay binigyan ng babala tungkol dito sa oras, pagkatapos ay sa hinaharap, iwasan lamang ang mga produkto na naglalaman ng sangkap na ito, maaari mong protektahan ang katawan mula sa mga pagpapakita ng isang genetic na sakit.

Samakatuwid, napakahalaga na ang isang genetic na pagsusuri sa sakit ay ginawa kapag nagpaplano ng pagbubuntis. Kung ang pagsubok ay nagpapakita ng posibilidad na maipasa ang mutated gene sa hindi pa isinisilang na bata, pagkatapos ay sa mga klinika sa Germany, ang pagwawasto ng gene ay maaaring isagawa sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi. Maaari ka ring magsagawa ng mga pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis.

Sa Germany, maaari kang mag-alok ng mga makabagong teknolohiya ng mga pinakabagong pag-unlad ng diagnostic na maaaring pawiin ang lahat ng iyong mga pagdududa at hinala. Humigit-kumulang 1000 genetic na sakit ang maaaring matukoy bago pa man ipanganak ang isang sanggol.

Mga sakit sa genetiko - anong mga uri ang mayroon?

Titingnan natin ang dalawang grupo ng mga genetic na sakit (mas marami sa kanila)

1. Mga sakit na may genetic predisposition.

Ang ganitong mga sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na kadahilanan sa kapaligiran at lubos na umaasa sa indibidwal na genetic predisposition. Ang ilang mga sakit ay maaaring lumitaw sa mga matatanda, habang ang iba ay maaaring lumitaw nang hindi inaasahan at maaga. Kaya, halimbawa, ang isang malakas na suntok sa ulo ay maaaring makapukaw ng epilepsy, ang paggamit ng isang hindi natutunaw na produkto ay maaaring maging sanhi ng marahas na allergy, atbp.

2. Mga sakit na nabubuo sa pagkakaroon ng dominanteng pathological gene.

Ang ganitong mga genetic na sakit ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Halimbawa, muscular dystrophy, hemophilia, six-toed, phenylketonuria.

Mga pamilyang may mataas na panganib na magkaroon ng isang sanggol na may genetic disorder.

Aling mga pamilya ang dapat munang dumalo sa genetic counseling at tukuyin ang panganib ng mga namamana na sakit sa kanilang mga supling?

1. Consanguinous marriages.

2. Infertility ng hindi maipaliwanag na etiology.

3. Ang edad ng mga magulang. Ito ay itinuturing na isang panganib na kadahilanan kung ang umaasam na ina ay higit sa 35 taong gulang, at ang ama ay higit sa 40 (ayon sa ilang mga mapagkukunan, higit sa 45). Sa edad, mas maraming pinsala ang lumilitaw sa mga selula ng mikrobyo, na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng isang sanggol na may namamana na patolohiya.

4. Hereditary family disease, iyon ay, magkatulad na sakit sa dalawa o higit pang miyembro ng pamilya. May mga sakit na may malinaw na sintomas at walang duda na ang mga magulang ay walang hereditary disease na ito. Ngunit may mga palatandaan (micro-anomalies) na hindi binibigyang pansin ng mga magulang. Halimbawa, ang hindi pangkaraniwang hugis ng mga talukap ng mata at tainga, ptosis, mga mantsa ng kape sa balat, kakaibang amoy ng ihi, pawis, atbp.

5. Burdened obstetric history - panganganak ng patay, higit sa isang kusang pagkakuha, frozen na pagbubuntis.

6. Ang mga magulang ay mga kinatawan ng isang maliit na grupong etniko o nagmula sa isang maliit na pamayanan (sa kasong ito, may mataas na posibilidad ng consanguineous marriages)

7. Ang epekto ng hindi kanais-nais na mga salik sa tahanan o trabaho sa isa sa mga magulang (kakulangan ng calcium, hindi sapat na nutrisyon ng protina, trabaho sa isang palimbagan, atbp.)

8. Hindi magandang kalagayan sa kapaligiran.

9. Ang paggamit ng mga gamot na may teratogenic properties sa panahon ng pagbubuntis.

10. Mga sakit, lalo na ng viral etiology (rubella, chickenpox), na dinanas ng buntis.

11. Isang hindi malusog na pamumuhay. Ang patuloy na stress, alkohol, paninigarilyo, droga, mahinang nutrisyon ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa mga gene, dahil ang istraktura ng mga chromosome sa ilalim ng impluwensya ng masamang kondisyon ay maaaring magbago sa buong buhay.

Mga sakit sa genetiko - ano ang mga pamamaraan para sa pagtukoy ng diagnosis?

Sa Germany, ang diagnosis ng mga genetic na sakit ay lubos na epektibo, dahil ang lahat ng kilalang high-tech na pamamaraan at ganap na lahat ng posibilidad ng modernong gamot (DNA analysis, DNA sequencing, genetic passport, atbp.) ay ginagamit upang matukoy ang mga potensyal na namamana na problema. Pag-isipan natin ang mga pinakakaraniwan.

1. Klinikal at genealogical na pamamaraan.

Ang pamamaraang ito ay isang mahalagang kondisyon para sa isang mataas na kalidad na diagnosis ng isang genetic na sakit. Ano ang kasama nito? Una sa lahat, isang detalyadong survey ng pasyente. Kung may hinala ng isang namamana na sakit, kung gayon ang survey ay nag-aalala hindi lamang sa mga magulang mismo, kundi pati na rin sa lahat ng mga kamag-anak, iyon ay, kumpleto at masusing impormasyon ay nakolekta tungkol sa bawat miyembro ng pamilya. Kasunod nito, ang isang pedigree ay pinagsama-sama na nagpapahiwatig ng lahat ng mga palatandaan at sakit. Ang pamamaraang ito ay nagtatapos sa isang genetic analysis, batay sa kung saan ang tamang pagsusuri ay ginawa at ang pinakamainam na therapy ay napili.

2. Cytogenetic na pamamaraan.

Dahil sa pamamaraang ito, natutukoy ang mga sakit na nagmumula sa mga problema ng mga chromosome ng cell. Sinusuri ng cytogenetic method ang panloob na istraktura at pagkakaayos ng mga chromosome. Ito ay isang napaka-simpleng pamamaraan - ang isang pag-scrape ay kinuha mula sa mauhog lamad ng panloob na ibabaw ng pisngi, pagkatapos ay ang pag-scrape ay sinusuri sa ilalim ng isang mikroskopyo. Ang pamamaraang ito ay ginagawa ng mga magulang at miyembro ng pamilya. Ang isang pagkakaiba-iba ng cytogenetic na pamamaraan ay molecular-cytogenetic, na nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang pinakamaliit na pagbabago sa istruktura ng mga chromosome.

3. Biochemical method.

Ang pamamaraang ito, na sinusuri ang mga biological fluid ng ina (dugo, laway, pawis, ihi, atbp.), Ay maaaring matukoy ang mga namamana na sakit, na batay sa mga metabolic disorder. Ang isa sa mga pinakatanyag na genetic na sakit na nauugnay sa metabolic disorder ay albinism.

4. Molecular genetic method.

Ito ang pinaka-progresibong pamamaraan sa kasalukuyang panahon, pagtukoy ng mga monogenic na sakit. Ito ay napakatumpak at nakikita ang patolohiya kahit na sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Salamat sa pamamaraang ito, posible na matukoy ang isang genetic predisposition sa pag-unlad ng oncology (kanser ng tiyan, matris, thyroid gland, prostate, leukemia, atbp.) Samakatuwid, ito ay lalo na ipinahiwatig para sa mga taong ang malapit na kamag-anak ay nagdusa mula sa endocrine. , sakit sa isip, oncological at vascular.

Sa Germany, para sa pagsusuri ng mga genetic na sakit, iaalok sa iyo ang buong hanay ng cytogenetic, biochemical, molecular genetic studies, prenatal at postnatal diagnostics kasama ang neonatal newborn screening. Dito maaari kang makapasa ng humigit-kumulang 1000 genetic na pagsusuri, na naaprubahan para sa klinikal na paggamit sa bansa.

Pagbubuntis at genetic na sakit

Ang prenatal diagnosis ay nagbibigay ng mahusay na mga pagkakataon para sa pagkilala ng mga genetic na sakit.

Kasama sa prenatal diagnosis ang mga pag-aaral tulad ng

chorionic biopsy - pagsusuri ng tissue ng chorionic membrane ng fetus sa 7-9 na linggo ng pagbubuntis; Ang biopsy ay maaaring isagawa sa dalawang paraan - sa pamamagitan ng cervix o sa pamamagitan ng pagbubutas sa anterior na dingding ng tiyan;
amniocentesis - sa 16-20 na linggo ng pagbubuntis, ang amniotic fluid ay nakuha sa pamamagitan ng pagbutas ng anterior na dingding ng tiyan;
Ang cordocentesis ay isa sa pinakamahalagang pamamaraan ng diagnostic, dahil ang dugo ng pangsanggol na nakuha mula sa pusod ay sinusuri.

Gayundin sa mga diagnostic, ginagamit ang mga pamamaraan ng screening tulad ng triple test, fetal echocardiography, pagpapasiya ng alpha-fetoprotein.

Ang fetal ultrasound imaging sa 3D at 4D na mga sukat ay maaaring makabuluhang bawasan ang pagsilang ng mga sanggol na may mga malformation. Ang lahat ng mga pamamaraan na ito ay may mababang panganib ng mga side effect at hindi nakaaapekto sa pagbubuntis. Kung ang isang genetic na sakit ay nakita sa panahon ng pagbubuntis, ang doktor ay magmumungkahi ng isang partikular na indibidwal na taktika para sa pamamahala ng isang buntis na babae. Sa unang bahagi ng panahon ng pagbubuntis, ang mga klinika sa Aleman ay maaaring mag-alok ng pagwawasto ng gene. Kung ang pagwawasto ng gene ay isinasagawa sa panahon ng embryonic sa oras, kung gayon ang ilang mga genetic na depekto ay maaaring itama.

Pagsusuri ng neonatal na sanggol sa Germany

Tinutukoy ng neonatal newborn screening ang pinakakaraniwang genetic na sakit sa isang sanggol. Ang maagang pagsusuri ay nagpapahintulot sa amin na maunawaan na ang bata ay may sakit bago pa man lumitaw ang mga unang palatandaan ng sakit. Kaya, ang mga sumusunod na namamana na sakit ay maaaring makilala - hypothyroidism, phenylketonuria, maple syrup disease, adrenogenital syndrome, at iba pa.

Kung ang mga sakit na ito ay napansin sa oras, kung gayon ang pagkakataon na gumaling sa kanila ay medyo mataas. Ang mataas na kalidad na neonatal screening ay isa rin sa mga dahilan kung bakit lumilipad ang mga kababaihan sa Germany upang magkaroon ng sanggol dito mismo.

Paggamot ng mga genetic na sakit ng tao sa Germany

Hanggang kamakailan, ang mga genetic na sakit ay hindi ginagamot, ito ay itinuturing na imposible, at samakatuwid ay walang pag-asa. Samakatuwid, ang diagnosis ng isang genetic na sakit ay itinuturing bilang isang pangungusap, at sa pinakamahusay na isa ay maaaring umasa lamang sa nagpapakilalang paggamot. Ngayon ang sitwasyon ay nagbago. Ang pag-unlad ay kapansin-pansin, ang mga positibong resulta ng paggamot ay lumitaw, bukod dito, ang agham ay patuloy na nakakatuklas ng mga bago at epektibong paraan ng paggamot sa mga namamana na sakit. At kahit na imposibleng pagalingin ang maraming namamana na sakit ngayon, ang mga geneticist ay may pag-asa sa hinaharap.

Ang paggamot ng mga genetic na sakit ay isang napaka-komplikadong proseso. Ito ay batay sa parehong mga prinsipyo ng impluwensya tulad ng anumang iba pang sakit - etiological, pathogenetic at symptomatic. Pag-isipan muna natin ang bawat isa.

1. Ang etiological na prinsipyo ng impluwensya.

Ang etiological na prinsipyo ng impluwensya ay ang pinakamainam, dahil ang paggamot ay direktang nakadirekta sa mga sanhi ng sakit. Nakamit ito gamit ang mga paraan ng pagwawasto ng gene, paghihiwalay ng nasirang bahagi ng DNA, pag-clone nito at pagpapakilala sa katawan. Sa ngayon, ang gawaing ito ay napakahirap, ngunit sa ilang mga sakit ito ay magagawa na.

2. Pathogenetic na prinsipyo ng impluwensya.

Ang paggamot ay naglalayong sa mekanismo ng pag-unlad ng sakit, iyon ay, binabago nito ang mga proseso ng physiological at biochemical sa katawan, na inaalis ang mga depekto na dulot ng pathological gene. Sa pag-unlad ng genetika, ang pathogenetic na prinsipyo ng impluwensya ay lumalawak, at para sa iba't ibang mga sakit bawat taon ay magkakaroon ng mga bagong paraan at posibilidad para sa pagwawasto ng mga nababagabag na link.

3. Sintomas na prinsipyo ng pagkilos.

Ayon sa prinsipyong ito, ang paggamot ng isang genetic na sakit ay naglalayong mapawi ang sakit at iba pang hindi kasiya-siyang phenomena at pinipigilan ang karagdagang pag-unlad ng sakit. Ang sintomas na paggamot ay palaging inireseta, maaari itong isama sa iba pang mga paraan ng pagkakalantad, o maaari itong maging isang independyente at tanging paggamot. Ito ang appointment ng mga pain reliever, sedative, anticonvulsant at iba pang gamot. Ang industriya ng parmasyutiko ay napakaunlad na ngayon, kaya ang hanay ng mga gamot na ginagamit para sa paggamot (o sa halip, para sa kaluwagan ng mga pagpapakita) ng mga genetic na sakit ay napakalawak.

Bilang karagdagan sa paggamot sa droga, ang sintomas na paggamot ay kinabibilangan ng paggamit ng mga physiotherapeutic procedure - masahe, paglanghap, electrotherapy, balneotherapy, atbp.

Minsan ginagamit ang kirurhiko paggamot upang itama ang mga deformidad, parehong panlabas at panloob.

Ang mga genetic physician sa Germany ay mayroon nang malawak na karanasan sa paggamot ng mga genetic na sakit. Depende sa pagpapakita ng sakit, sa mga indibidwal na mga parameter, ang mga sumusunod na diskarte ay ginagamit:

genetic dietetics;
gene therapy,
stem cell transplant,
paglipat ng organ at tissue,
therapy ng enzyme,
hormone at enzyme replacement therapy;
hemosorption, plasmaphoresis, lymphosorption - paglilinis ng katawan na may mga espesyal na paghahanda;
operasyon.

Siyempre, ang paggamot ng mga genetic na sakit ay pangmatagalan at hindi palaging matagumpay. Ngunit bawat taon ang bilang ng mga bagong diskarte sa therapy ay lumalaki, kaya ang mga doktor ay maasahin sa mabuti.

Gene therapy

Ang mga doktor at siyentipiko sa buong mundo ay naglalagay ng mga espesyal na pag-asa sa gene therapy, salamat sa kung saan posible na ipakilala ang mataas na kalidad na genetic material sa mga selula ng isang may sakit na organismo.

Ang pagwawasto ng gene ay binubuo ng mga sumusunod na yugto:

pagkuha ng genetic material (somatic cells) mula sa isang pasyente;
pagpapakilala ng isang therapeutic gene sa materyal na ito, na nagwawasto sa depekto ng gene;
pag-clone ng mga naayos na selula;
ang pagpasok ng mga bagong malulusog na selula sa katawan ng pasyente.

Ang pagwawasto ng genetic ay nangangailangan ng mahusay na pangangalaga, dahil ang agham ay wala pang kumpletong impormasyon tungkol sa gawain ng genetic apparatus.

Listahan ng mga genetic na sakit na maaaring matukoy

Mayroong maraming mga klasipikasyon ng mga genetic na sakit, ang mga ito ay may kondisyon at naiiba ayon sa prinsipyo ng konstruksiyon. Nasa ibaba ang isang listahan ng mga pinakakaraniwang genetic at hereditary na sakit:

sakit ni Gunther;
sakit sa Canavan;
sakit na Niemann-Pick;
sakit na Tay-Sachs;
sakit na Charcot-Marie;
hemophilia;
hypertrichosis;
pagkabulag ng kulay - insensitivity sa kulay, ang pagkabulag ng kulay ay ipinapadala lamang sa babaeng chromosome, ngunit ang mga lalaki lamang ang nagdurusa sa sakit;
ang maling akala ng Capgras;
Peliceus-Merzbacher leukodystrophy;
mga linya ng Blaszko;
micropsia;
cystic fibrosis;
neurofibromatosis;
pinataas na pagmuni-muni;
porphyria;
progeria;
spina bifida;
Angelman syndrome;
sumasabog na head syndrome;
asul na skin syndrome;
Down Syndrome;
buhay na corpse syndrome;
Joubert's syndrome;
stone man syndrome
Klinefelter's syndrome;
Klein-Levin syndrome;
Martin-Bell syndrome;
Marfan syndrome;
Prader-Willi syndrome;
Robin's syndrome;
Stendhal's syndrome;
Turner syndrome;
sakit ng elepante;
phenylketonuria.
tsitsero at iba pa.

Sa seksyong ito, tatalakayin namin nang detalyado ang bawat sakit at ipapakita sa iyo kung paano mo mapapagaling ang ilan sa mga ito. Ngunit mas mabuting maiwasan ang mga genetic na sakit kaysa pagalingin ang mga ito, lalo na't maraming mga sakit ang modernong gamot ay hindi alam kung paano gamutin.

Ang mga sakit sa gene ay isang pangkat ng mga sakit na napakamagkakaiba sa kanilang mga klinikal na pagpapakita. Ang pangunahing panlabas na pagpapakita ng mga genetic na sakit:

maliit na ulo (microcephaly);
microanomalies ("ikatlong talukap ng mata", maikling leeg, hindi pangkaraniwang hugis na mga tainga, atbp.)
pagpapahinto ng pisikal at mental na pag-unlad;
mga pagbabago sa maselang bahagi ng katawan;
labis na pagpapahinga ng kalamnan;
pagbabago sa hugis ng mga daliri sa paa at kamay;
paglabag sa sikolohikal na kalagayan, atbp.

Mga sakit sa genetiko - paano makakuha ng payo sa Alemanya?

Ang pag-uusap sa genetic counseling at prenatal diagnosis ay maaaring maiwasan ang mga malubhang namamana na sakit na nakukuha sa antas ng gene. Ang pangunahing layunin ng pagpapayo sa isang geneticist ay upang matukoy ang antas ng panganib sa isang bagong panganak ng isang genetic na sakit.

Upang makatanggap ng de-kalidad na pagpapayo at payo sa mga karagdagang aksyon, kailangan mong seryosong makinig upang makipag-usap sa iyong doktor. Bago ang konsultasyon, dapat mong responsableng maghanda para sa pag-uusap, alalahanin ang mga sakit na dinanas ng mga kamag-anak, ilarawan ang lahat ng mga problema sa kalusugan at isulat ang mga pangunahing tanong na nais mong makatanggap ng mga sagot.

Kung ang pamilya ay mayroon nang anak na may anomalya, may congenital malformations, kunan ang kanyang mga litrato. Kinakailangang pag-usapan ang tungkol sa kusang pagkakuha, tungkol sa mga kaso ng patay na panganganak, tungkol sa kung paano napunta (pumunta) ang pagbubuntis.

Ang isang genetic counselor ay makakakalkula ng panganib na magkaroon ng isang sanggol na may malubhang namamana na patolohiya (kahit na sa hinaharap). Kailan natin mapag-uusapan ang mataas na panganib na magkaroon ng genetic na sakit?

ang genetic na panganib na hanggang 5% ay itinuturing na mababa;
hindi hihigit sa 10% - ang panganib ay bahagyang tumaas;
mula 10% hanggang 20% - average na panganib;
higit sa 20% - mataas ang panganib.

Pinapayuhan ng mga doktor na ituring ang panganib na humigit-kumulang at higit sa 20% bilang dahilan ng pagwawakas ng pagbubuntis o (kung wala) bilang kontraindikasyon sa paglilihi. Ngunit ang huling desisyon ay ginawa, siyempre, ng mag-asawa.

Ang konsultasyon ay maaaring maganap sa maraming yugto. Kapag nag-diagnose ng isang genetic na sakit sa isang babae, ang doktor ay bubuo ng mga taktika ng pamamahala nito bago ang pagbubuntis at, kung kinakailangan, sa panahon ng pagbubuntis. Ang doktor ay nagsasabi nang detalyado tungkol sa kurso ng sakit, tungkol sa pag-asa sa buhay sa patolohiya na ito, tungkol sa lahat ng mga posibilidad ng modernong therapy, tungkol sa bahagi ng presyo, tungkol sa pagbabala ng sakit. Minsan ang pagwawasto ng gene sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi o sa panahon ng pag-unlad ng embryonic ay nag-iwas sa mga pagpapakita ng sakit. Bawat taon, ang mga bagong pamamaraan ng therapy ng gene at pag-iwas sa mga namamana na sakit ay binuo, kaya ang mga pagkakataon na pagalingin ang isang genetic na patolohiya ay patuloy na tumataas.

Sa Alemanya, ang mga paraan ng paglaban sa mga mutation ng gene gamit ang mga stem cell ay aktibong ipinakilala at matagumpay na nailapat, ang mga bagong teknolohiya ay isinasaalang-alang para sa paggamot at pagsusuri ng mga genetic na sakit.