Pinuno ng
"Oncogenetics"
Zhusina
Yulia Gennadevna
Nagtapos mula sa pediatric faculty ng Voronezh State Medical University na pinangalanang V.I. N.N. Burdenko noong 2014.
2015 - internship sa therapy sa Department of Faculty Therapy ng V.G. N.N. Burdenko.
2015 - Kurso sa sertipikasyon sa espesyalidad na "Hematology" batay sa Hematological Scientific Center sa Moscow.
2015-2016 - therapist ng manggagamot, VGKBSMP №1.
2016 - ang paksa ng disertasyon para sa antas ng kandidato ng mga medikal na agham na "pag-aaral ng klinikal na kurso ng sakit at pagbabala sa mga pasyente na may talamak na nakahahawang sakit sa baga na may anemic syndrome" ay naaprubahan. Kasamang may-akda ng higit sa 10 publikasyon. Kalahok ng mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika at oncology.
2017 - refresher course sa paksa: "interpretasyon ng mga resulta ng genetic studies sa mga pasyente na may namamana na sakit."
Mula noong 2017, residency sa specialty "Genetics" sa batayan ng RMANPO.
Pinuno ng
"Genetics"
Mga Kanivets
Ilya Viacheslavovich
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, Geneticist, Kandidato ng Medical Sciences, Pinuno ng Genetics Department ng Genomed Medical Genetic Center. Assistant ng Department of Medical Genetics ng Russian Medical Academy of Continuing Professional Education.
Nagtapos siya sa medical faculty ng Moscow State University of Medicine and Dentistry noong 2009, at noong 2011 - residency sa specialty na "Genetics" sa Department of Medical Genetics ng parehong unibersidad. Noong 2017, ipinagtanggol niya ang kanyang tesis para sa antas ng kandidato ng mga medikal na agham sa paksang: Molecular diagnostics ng mga pagkakaiba-iba sa bilang ng mga kopya ng mga rehiyon ng DNA (CNV) sa mga batang may congenital malformations, phenotype abnormalities at/o mental retardation kapag gumagamit ng mga SNP ng high-density oligonucleotide microarrays "
Mula 2011-2017 nagtrabaho siya bilang isang geneticist sa Children's Clinical Hospital na pinangalanang N.F. Filatov, Scientific Advisory Department ng Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center". Mula 2014 hanggang sa kasalukuyan, siya ang naging pinuno ng departamento ng genetika sa MGC Genomed.
Ang mga pangunahing lugar ng aktibidad: diagnostic at pamamahala ng mga pasyente na may namamana na sakit at congenital malformations, epilepsy, medikal at genetic na pagpapayo ng mga pamilya kung saan ang isang bata ay ipinanganak na may namamana na patolohiya o mga depekto sa pag-unlad, prenatal diagnostics. Sa panahon ng konsultasyon, sinusuri ang clinical data at genealogy upang matukoy ang clinical hypothesis at ang kinakailangang halaga ng genetic testing. Batay sa mga resulta ng survey, ang mga datos ay binibigyang kahulugan at ang impormasyong natanggap ay ipinapaliwanag sa mga consultant.
Isa siya sa mga nagtatag ng proyekto ng School of Genetics. Regular na nagsasalita sa mga kumperensya. Nagbibigay ng mga lektura para sa mga doktor, geneticist, neurologist at obstetrician-gynecologist, pati na rin para sa mga magulang ng mga pasyenteng may namamana na sakit. Siya ang may-akda at kapwa may-akda ng higit sa 20 mga artikulo at mga pagsusuri sa Russian at dayuhang mga journal.
Ang lugar ng mga propesyonal na interes ay ang pagpapakilala ng modernong genome-wide na pag-aaral sa klinikal na kasanayan, ang interpretasyon ng kanilang mga resulta.
Oras ng pagtanggap: Miy, Biy 16-19
Pinuno ng
"Neurology"
Sharkov
Artem Alekseevich
Sharkov Artyom Alekseevich- neurologist, epileptologist
Noong 2012, nag-aral siya sa ilalim ng internasyonal na programang "Oriental medicine" sa Daegu Haanu University sa South Korea.
Mula noong 2012 - pakikilahok sa organisasyon ng isang database at isang algorithm para sa interpretasyon ng mga genetic na pagsubok xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)
Noong 2013 nagtapos mula sa Pediatric Faculty ng Russian National Research Medical University na pinangalanang N.I. Pirogov.
Mula 2013 hanggang 2015 nag-aral siya sa clinical residency sa neurology sa Scientific Center of Neurology.
Mula noong 2015, siya ay nagtatrabaho bilang isang neurologist, research assistant sa Academician Yu.E. Veltischev N.I. Pirogov. Nagtatrabaho rin siya bilang isang neurologist at doktor ng video-EEG monitoring laboratory sa mga klinika na "Center for Epileptology and Neurology na pinangalanang A.A. Kazaryan "at" Epilepsy Center ".
Noong 2015, nag-aral siya sa Italy sa "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015" na paaralan.
Noong 2015, advanced na pagsasanay - "Clinical and molecular genetics for practicing doctors", RCCH, RUSNANO.
Noong 2016, advanced na pagsasanay - "Mga Pundamental ng Molecular Genetics" sa ilalim ng gabay ng bioinformatics, Ph.D. Konovalova F.A.
Mula noong 2016 - ang pinuno ng neurological department ng Genomed laboratory.
Noong 2016, nag-aral siya sa Italya sa paaralang "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".
Sa 2016, advanced na pagsasanay - "Innovative genetic technologies para sa mga doktor", "Institute of laboratory medicine".
Noong 2017 - ang paaralan na "NGS sa Medical Genetics 2017", Moscow State Scientific Center
Sa kasalukuyan, nagsasagawa siya ng siyentipikong pananaliksik sa larangan ng epilepsy genetics sa ilalim ng gabay ng Propesor, MD. Belousova E.D. at mga propesor, d.m.s. Dadali E.L.
Ang paksa ng disertasyon para sa antas ng kandidato ng mga medikal na agham na "Mga klinikal at genetic na katangian ng mga monogenic na variant ng maagang epileptic encephalopathies" ay naaprubahan.
Ang mga pangunahing lugar ng aktibidad ay ang diagnosis at paggamot ng epilepsy sa mga bata at matatanda. Makitid na espesyalisasyon - surgical treatment ng epilepsy, epilepsy genetics. Neurogenetics.
Mga publikasyong pang-agham
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Pag-optimize ng differential diagnosis at interpretasyon ng mga resulta ng genetic testing ng XGenCloud expert system sa ilang anyo ng epilepsy." Medikal na genetika, blg. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Pag-opera ng epilepsy para sa multifocal brain lesions sa mga batang may tuberous sclerosis." Abstracts ng XIV Russian Congress "INOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND PEDIATRIC SURGERY". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molecular genetic approach sa diagnosis ng monogenic idiopathic at symptomatic epilepsies". Thesis ng XIV Russian Congress "INNOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND PEDIATRIC SURGERY". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Isang bihirang variant ng early type 2 epileptic encephalopathy na dulot ng mutations sa CDKL5 gene sa isang lalaking pasyente." Conference "Epileptology sa System of Neurosciences". Koleksyon ng mga materyales sa kumperensya: / Na-edit ni prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb .: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V ,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Isang bagong allelic variant ng type 3 myoclonus epilepsy na dulot ng mga mutasyon sa KCTD7 gene // Medical genetics. -2015.- vol.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Mga tampok na klinikal at genetic at modernong pamamaraan ng pag-diagnose ng mga namamana na epilepsi." Koleksyon ng mga materyales "Molecular biological na teknolohiya sa medikal na kasanayan" / Ed. Kaukulang Miyembro RAYEN A.B. Maslennikov. - Isyu. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsy sa tuberous sclerosis. Sa "Mga sakit sa utak, medikal at panlipunang aspeto" na inedit ni Gusev EI, Gekht AB, Moscow; 2016; pp. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Mga namamana na sakit at sindrom na sinamahan ng febrile seizure: mga klinikal at genetic na katangian at mga pamamaraan ng diagnostic. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, p. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molecular genetic approach sa diagnosis ng epileptic encephalopathy. Koleksyon ng mga abstract na "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Inedit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemispherotomy para sa pharmacoresistant epilepsy sa mga bata na may bilateral na pinsala sa utak Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Koleksyon ng mga abstract na "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Inedit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Artikulo: Genetics at differential treatment ng maagang epileptic encephalopathy. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Journal ng Neurology at Psychiatry, 9, 2016; Isyu 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Paggamot sa kirurhiko ng epilepsy sa tuberous sclerosis" na na-edit ni M. Dorofeeva, Moscow; 2017; pahina 274
*
Mga bagong internasyonal na klasipikasyon ng epilepsy at epileptic seizure ng International League Against Epilepsy. Journal ng Neurology at Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017.Vol. 117.No. 7.P. 99-106
Pinuno ng
"Pinatal diagnosis"
Kievskaya
Yulia Kirillovna
Noong 2011 nagtapos siya sa Moscow State University of Medicine at Dentistry. A.I. Evdokimova na may degree sa General Medicine Nag-aral siya sa residency sa Department of Medical Genetics ng parehong unibersidad na may degree sa Genetics
Noong 2015, nagtapos siya mula sa isang internship sa specialty ng Obstetrics and Gynecology sa Medical Institute para sa Advanced na Pagsasanay ng mga Doktor ng FSBEI HPE "MGUPP"
Mula noong 2013, nagsasagawa siya ng consultative reception sa State Budgetary Healthcare Institution "Center for Family Planning and Reproduction" DZM
Mula noong 2017, siya ang naging pinuno ng departamento ng Prenatal Diagnostics ng laboratoryo ng Genomed
Regular na nagsasalita sa mga kumperensya at seminar. Nagbibigay ng mga lektura para sa mga doktor ng iba't ibang mga specialty sa larangan ng pagpaparami at prenatal diagnostics
Nagsasagawa ng medikal at genetic na pagpapayo para sa mga buntis na kababaihan sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang kapanganakan ng mga bata na may congenital malformations, pati na rin ang mga pamilyang may baka namamana o congenital pathologies. Binibigyang-kahulugan ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA.
MGA SPESYALISTA
Latypov
Arthur Shamilevich
Latypov Artur Shamilevich - doktor geneticist ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon.
Matapos makapagtapos mula sa medikal na faculty ng Kazan State Medical Institute noong 1976, nagtrabaho muna siya para sa marami bilang isang doktor sa opisina ng medikal na genetika, pagkatapos ay bilang pinuno ng sentro ng medikal na genetika ng Republican Hospital ng Tatarstan, punong espesyalista ng Ministri ng Kalusugan ng Republika ng Tatarstan, guro ng mga departamento ng Kazan Medical University.
May-akda ng higit sa 20 siyentipikong papel sa mga problema ng reproductive at biochemical genetics, kalahok sa maraming pambansa at internasyonal na mga kongreso at kumperensya sa mga problema ng medikal na genetika. Ipinakilala ang mga pamamaraan ng mass screening ng mga buntis at bagong panganak para sa mga namamana na sakit sa praktikal na gawain ng sentro, nagsagawa ng libu-libong mga invasive na pamamaraan para sa pinaghihinalaang namamana na sakit ng fetus sa iba't ibang yugto ng pagbubuntis.
Mula noong 2012 siya ay nagtatrabaho sa Department of Medical Genetics na may kurso ng prenatal diagnostics ng Russian Academy of Postgraduate Education.
Mga interes sa pananaliksik - metabolic disease sa mga bata, prenatal diagnostics.
Oras ng pagtanggap: Miy 12-15, Sab 10-14Ang pagtanggap ng mga doktor ay isinasagawa sa pamamagitan ng appointment.
Doctor-geneticist
Gabelko
Denis Igorevich
Noong 2009 nagtapos siya sa medical faculty ng KSMU na pinangalanan S. V. Kurashova (specialty "General Medicine").
Internship sa St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education ng Federal Agency for Healthcare and Social Development (specialty "Genetics").
Internship sa therapy. Pangunahing retraining sa espesyalidad na "Mga diagnostic ng Ultrasound". Mula noong 2016, naging miyembro siya ng Department of Fundamental Foundations of Clinical Medicine ng Institute of Fundamental Medicine and Biology.
Sphere ng mga propesyonal na interes: prenatal diagnostics, ang paggamit ng modernong screening at diagnostic na pamamaraan upang matukoy ang genetic pathology ng fetus. Pagpapasiya ng panganib ng pag-ulit ng mga namamana na sakit sa pamilya.
Kalahok ng mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika at obstetrics at ginekolohiya.
Karanasan sa trabaho 5 taon.
Konsultasyon sa pamamagitan ng appointmentAng pagtanggap ng mga doktor ay isinasagawa sa pamamagitan ng appointment.
Doctor-geneticist
Grishina
Kristina Alexandrovna
Nagtapos noong 2015 mula sa Moscow State Medical and Dental University na may degree sa General Medicine. Sa parehong taon ay pumasok siya sa residency sa specialty 30.08.30 "Genetics" sa Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center".
Siya ay tinanggap upang magtrabaho sa laboratoryo ng molecular genetics ng mga mahirap na minanang sakit (head - Doctor of Biological Sciences Karpukhin A.V.) noong Marso 2015 bilang isang research laboratory assistant. Mula noong Setyembre 2015, inilipat siya sa posisyon ng isang research assistant. Siya ang may-akda at co-author ng higit sa 10 mga artikulo at abstract sa clinical genetics, oncogenetics at molecular oncology sa Russian at foreign journal. Regular na kalahok ng mga kumperensya sa medikal na genetika.
Larangan ng pang-agham at praktikal na interes: medikal at genetic na pagpapayo ng mga pasyente na may namamana na syndromic at multifactorial na patolohiya.
Ang isang konsultasyon sa isang geneticist ay nagpapahintulot sa iyo na sagutin ang mga tanong:
kung ang mga sintomas ng bata ay mga palatandaan ng isang namamana na karamdaman
anong pananaliksik ang kailangan upang matukoy ang sanhi
pagtukoy ng tumpak na hula
mga rekomendasyon para sa pagsasagawa at pagtatasa ng mga resulta ng prenatal diagnostics
lahat ng kailangan mong malaman kapag nagpaplano ng pamilya
Konsultasyon sa pagpaplano ng IVF
on-site at online na konsultasyon
Nakibahagi siya sa siyentipiko at praktikal na paaralan na "Mga makabagong teknolohiyang genetic para sa mga doktor: aplikasyon sa klinikal na kasanayan", ang kumperensya ng European Society of Human Genetics (ESHG) at iba pang mga kumperensya na nakatuon sa genetika ng tao.
Nagsasagawa ng medikal at genetic na pagpapayo para sa mga pamilyang may malamang na namamana o congenital na mga pathology, kabilang ang mga monogenic na sakit at chromosomal abnormalities, tinutukoy ang mga indikasyon para sa laboratoryo ng genetic na pag-aaral, binibigyang-kahulugan ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Kumunsulta sa mga buntis na kababaihan sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang pagsilang ng mga batang may congenital malformations.
Geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng mga medikal na agham
Kudryavtseva
Elena Vladimirovna
Geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng mga medikal na agham.
Espesyalista sa larangan ng reproductive counseling at hereditary pathology.
Nagtapos mula sa Ural State Medical Academy noong 2005.
Paninirahan sa Obstetrics at Gynecology
Internship sa Genetics
Propesyonal na muling pagsasanay sa espesyalidad na "Mga diagnostic ng Ultrasound"
Mga aktibidad:
- Infertility at miscarriage Vasilisa Yurievna
Siya ay nagtapos ng Nizhny Novgorod State Medical Academy, ang Faculty of General Medicine (specialty "General Medicine"). Nagtapos siya mula sa clinical residency sa Moscow State Scientific Center para sa Genetics. Noong 2014, natapos niya ang isang internship sa klinika para sa mga ina at anak (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).
Mula noong 2016 siya ay nagtatrabaho bilang isang consultant physician sa Genomed LLC.
Regular na lumalahok sa mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika.
Pangunahing lugar ng aktibidad: Pagkonsulta sa mga diagnostic ng klinikal at laboratoryo ng mga genetic na sakit at interpretasyon ng mga resulta. Pamamahala ng mga pasyente at kanilang mga pamilya na may baka namamana na patolohiya. Pagkonsulta sa pagpaplano ng pagbubuntis, pati na rin sa panahon ng pagbubuntis sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang kapanganakan ng mga bata na may congenital pathology.
Ang mga sakit na oncological ay kumikitil ng milyun-milyong buhay bawat taon. Kabilang sa mga sanhi ng kamatayan, ang kanser ay pumapangalawa pagkatapos ng sakit na cardiovascular, at tiyak ang una sa mga tuntunin ng takot na kasama nito. Ang sitwasyong ito ay lumitaw dahil sa pang-unawa na ang kanser ay mahirap masuri at halos imposibleng maiwasan.
Gayunpaman, ang bawat ikasampung kaso ng kanser ay isang manipestasyon ng mga mutasyon sa ating mga gene mula sa pagsilang. Pinapayagan ka ng modernong agham na mahuli ang mga ito at makabuluhang bawasan ang panganib ng sakit.
Sinasabi sa atin ng mga eksperto sa larangan ng oncology kung ano ang cancer, gaano tayo kalakas na naapektuhan ng heredity, kung sino ang ipinahiwatig para sa genetic testing bilang preventive measure, at kung paano ito makakatulong kung natukoy na ang cancer.
Ilya Fomintsev
Executive Director ng Cancer Prevention Foundation "Not in vain"
Ang kanser ay mahalagang genetic disorder. Ang mga mutasyon na nagdudulot ng kanser ay maaaring minana, at pagkatapos ay naroroon ang mga ito sa lahat ng mga selula ng katawan, o lumilitaw sa ilang tissue o isang partikular na selula. Ang isang tao ay maaaring magmana mula sa kanilang mga magulang ng isang tiyak na mutation sa isang gene na nagpoprotekta laban sa kanser, o isang mutation na mismo ay maaaring humantong sa kanser.
Ang non-hereditary mutations ay nangyayari sa mga orihinal na malulusog na selula. Ang mga ito ay sanhi ng panlabas na carcinogenic na mga kadahilanan tulad ng paninigarilyo o ultraviolet radiation. Karamihan sa kanser ay nabubuo sa mga tao sa pagtanda: ang proseso ng paglitaw at akumulasyon ng mga mutasyon ay maaaring tumagal ng higit sa isang dosenang taon. Mas mabilis na tinatahak ng mga tao ang landas na ito kung nagmana na sila ng pagkasira sa kapanganakan. Samakatuwid, sa mga tumor syndrome, ang kanser ay nangyayari sa mas bata na edad.
Ang tagsibol na ito ay nagkaroon ng isang kahanga-hangang isa - tungkol sa mga random na error na nangyayari sa panahon ng pagdodoble ng mga molekula ng DNA at ang pangunahing pinagmumulan ng mga oncogenic mutations. Para sa mga kanser tulad ng prostate cancer, ang kanilang kontribusyon ay maaaring kasing taas ng 95%.
Kadalasan, ang sanhi ng kanser ay tiyak na hindi namamana na mga mutasyon: kapag ang isang tao ay hindi nagmana ng anumang mga pagkasira ng genetiko, ngunit sa buhay, ang mga pagkakamali ay naipon sa mga selula, na maaga o huli ay humantong sa paglitaw ng isang tumor. Ang karagdagang akumulasyon ng mga pagkasira na ito na nasa loob na ng tumor ay maaaring maging mas malignant o humantong sa paglitaw ng mga bagong katangian.
Sa kabila ng katotohanan na sa karamihan ng mga kaso, ang mga kanser ay nagmumula sa mga random na mutasyon, dapat isa seryosohin ang namamana na kadahilanan. Kung alam ng isang tao ang tungkol sa mga minanang mutasyon na mayroon siya, mapipigilan niya ang pag-unlad ng isang tiyak na sakit, ang panganib na kung saan ay napakataas para sa kanya.
May mga tumor na may binibigkas na hereditary factor. Ito ay, halimbawa, kanser sa suso at kanser sa ovarian. Hanggang 10% ng mga cancer na ito ay nauugnay sa mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Ang pinakakaraniwang uri ng kanser sa ating populasyon ng lalaki - kanser sa baga - ay kadalasang sanhi ng mga panlabas na salik, at mas partikular, sa pamamagitan ng paninigarilyo. Ngunit kung ipagpalagay natin na ang mga panlabas na sanhi ay nawala, kung gayon ang papel ng pagmamana ay magiging halos kapareho ng sa kanser sa suso. Iyon ay, sa isang kamag-anak na ratio para sa kanser sa baga, ang mga namamana na mutasyon ay medyo mahinang nakikita, ngunit sa ganap na mga numero ito ay medyo makabuluhan pa rin.
Bilang karagdagan, ang namamana na bahagi ay nagpapakita ng sarili nitong medyo makabuluhang sa tiyan at pancreatic cancer, colorectal cancer, at mga tumor sa utak.
Anton Tikhonov
Scientific director ng biotechnology company na yRisk
Karamihan sa mga kanser ay nagmumula sa kumbinasyon ng mga random na kaganapan sa antas ng cellular at panlabas na mga kadahilanan. Gayunpaman, sa 5-10% ng mga kaso, ang pagmamana ay gumaganap ng isang paunang natukoy na papel sa pagsisimula ng kanser.
Isipin na ang isa sa mga oncogenic mutations ay lumitaw sa reproductive cell, na masuwerteng naging tao. Ang bawat isa sa humigit-kumulang 40 trilyong selula ng taong ito (at ang kanyang mga inapo) ay maglalaman ng mutation. Dahil dito, ang bawat cell ay kailangang makaipon ng mas kaunting mutasyon upang maging cancerous, at ang panganib na magkaroon ng isang partikular na uri ng cancer sa isang carrier ng mutation ay magiging mas mataas.
Ang tumaas na panganib na magkaroon ng kanser ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon na may mutation at tinatawag na hereditary tumor syndrome. Ang mga tumor syndrome ay karaniwan - sa 2-4% ng mga tao, at nagiging sanhi ng 5-10% ng mga kanser.
Salamat kay Angelina Jolie, ang pinakasikat na tumor syndrome ay naging hereditary cancer ng suso at obaryo, na sanhi ng mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Sa mga kababaihan na may ganitong sindrom, ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay 45-87%, habang ang average na posibilidad ng sakit na ito ay mas mababa - 5.6%. Ang posibilidad na magkaroon ng kanser sa ibang mga organo ay tumataas din: ang mga ovary (mula 1 hanggang 35%), ang pancreas, at sa mga lalaki din ang prostate gland.
Halos anumang sakit sa oncological ay may mga namamana na anyo. Ang mga tumor syndrome ay kilala na nagdudulot ng kanser sa tiyan, bituka, utak, balat, thyroid gland, matris, at iba pang hindi pangkaraniwang uri ng mga tumor.
Ang pag-alam na ikaw o ang iyong mga miyembro ng pamilya ay may hereditary tumor syndrome ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang sa pagbabawas ng iyong panganib na magkaroon ng kanser, pag-diagnose nito nang maaga, at paggamot sa sakit nang mas epektibo.
Maaaring matukoy ang carriage of the syndrome gamit ang genetic test, at ang mga sumusunod na feature ng family history ay magsasaad na dapat kang kumuha ng pagsusulit.
Ilang mga kaso ng parehong uri ng kanser sa isang pamilya;
Mga sakit sa isang maagang edad para sa indikasyon na ito (para sa karamihan ng mga indikasyon - bago ang 50 taon);
Isang kaso ng isang partikular na uri ng kanser (halimbawa, kanser sa ovarian);
Kanser sa bawat magkapares na organ;
Ang isang kamag-anak ay may higit sa isang uri ng kanser.
Kung ang alinman sa mga nabanggit ay karaniwan sa iyong pamilya, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist na tutukuyin kung mayroong medikal na indikasyon para sa pagkuha ng genetic test. Ang mga carrier ng hereditary tumor syndromes ay dapat sumailalim sa maingat na pagsusuri para sa kanser upang matukoy ang kanser sa maagang yugto. At sa ilang mga kaso, ang panganib na magkaroon ng kanser ay maaaring makabuluhang bawasan sa tulong ng preventive surgery at drug prophylaxis.
Sa kabila ng katotohanan na ang hereditary tumor syndromes ay napaka-pangkaraniwan, ang Western national health systems ay hindi pa nagpapakilala ng genetic testing para sa pagdadala ng mga mutasyon sa malawakang pagsasanay. Inirerekomenda na kumuha lamang ng mga pagsusulit kung mayroon kang isang partikular na family history na nagpapahiwatig ng isang partikular na sindrom, at kung alam mo lamang na ang pagsusuri ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa tao.
Sa kasamaang palad, ang konserbatibong diskarte na ito ay tinatanaw ang maraming mga carrier ng mga sindrom: masyadong kakaunti ang mga tao at mga doktor na naghihinala sa pagkakaroon ng mga namamana na anyo ng kanser; ang isang mataas na panganib ng sakit ay hindi palaging ipinapakita sa kasaysayan ng pamilya; maraming pasyente ang hindi alam ang mga sakit ng kanilang mga kamag-anak, kahit na may magtatanong.
Ang lahat ng ito ay isang pagpapakita ng modernong medikal na etika, na nagsasabing ang isang tao ay dapat lamang malaman kung ano ang mas makakasama sa kanya kaysa sa mabuti.
Bukod dito, ang karapatang hatulan kung ano ang pakinabang, ano ang pinsala, at kung paano nauugnay ang mga ito sa isa't isa, ang mga doktor ay nagpapanatili ng eksklusibo sa kanilang sarili. Ang kaalamang medikal ay ang parehong panghihimasok sa makamundong buhay tulad ng mga tabletas at operasyon, at samakatuwid ang sukatan ng kaalaman ay dapat matukoy ng mga propesyonal sa magaan na damit, kung hindi, ang isang bagay ay hindi gagana.
Ako, tulad ng aking mga kasamahan, ay naniniwala na ang karapatang malaman ang tungkol sa kanilang sariling kalusugan ay pag-aari ng mga tao, at hindi sa medikal na komunidad. Gumagawa kami ng genetic test para sa hereditary tumor syndromes upang ang mga gustong malaman ang tungkol sa kanilang mga panganib sa kanser ay maaaring gamitin ang karapatang ito at managot para sa kanilang sariling buhay at kalusugan.
Vladislav Mileiko
Direktor ng Atlas Oncology Diagnostics
Habang lumalaki ang kanser, nagbabago ang mga selula at nawawala ang kanilang orihinal na genetic na "look" na minana mula sa kanilang mga magulang. Samakatuwid, upang magamit ang mga molekular na katangian ng kanser para sa paggamot, hindi sapat na pag-aralan lamang ang mga namamana na mutasyon. Upang malaman ang mga mahinang punto ng tumor, kailangan mong magsagawa ng molecular testing ng mga sample na nakuha bilang resulta ng biopsy o operasyon.
Ang kawalang-tatag ng genome ay nagpapahintulot sa isang tumor na makaipon ng mga genetic na abnormalidad na maaaring maging kapaki-pakinabang sa tumor mismo. Kabilang dito ang mga mutasyon sa oncogenes - mga gene na kumokontrol sa paghahati ng cell. Ang ganitong mga mutasyon ay maaaring magparami ng aktibidad ng mga protina, gawin silang hindi sensitibo sa mga signal na nagbabawal, o maging sanhi ng pagtaas ng produksyon ng mga enzyme. Ito ay humahantong sa hindi makontrol na paghahati ng cell, at pagkatapos ay sa metastasis.
ano ang naka-target na therapy
Ang ilang mga mutasyon ay may alam na mga epekto: alam natin nang eksakto kung paano nila binabago ang istraktura ng mga protina. Ginagawa nitong posible na bumuo ng mga molekula ng gamot na kikilos lamang sa mga selula ng tumor, at sa parehong oras ay hindi sisira ng mga normal na selula sa katawan. Ang mga naturang gamot ay tinatawag naka-target... Para gumana ang modernong naka-target na therapy, kailangan mong malaman kung ano ang mga mutasyon sa tumor bago magreseta ng paggamot.
Ang mga mutasyon na ito ay maaaring magkaiba kahit na sa loob ng parehong uri ng kanser. (nosology) sa iba't ibang pasyente, at maging sa tumor ng isang pasyente. Samakatuwid, para sa ilang mga gamot, ang molecular genetic testing ay inirerekomenda sa mga tagubilin para sa gamot.
Ang pagtukoy sa mga pagbabago sa molekular sa isang tumor (molecular profiling) ay isang mahalagang link sa clinical decision-making chain, at ang kahalagahan nito ay lalago lamang sa paglipas ng panahon.
Ngayon, higit sa 30,000 pag-aaral ng anticancer therapy ang isinasagawa sa mundo. Ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, hanggang kalahati sa kanila ang gumagamit ng mga molekular na biomarker upang i-enroll ang mga pasyente sa isang pag-aaral o upang mag-follow up sa panahon ng paggamot.
Ngunit ano ang makikinabang sa pasyente mula sa molecular profiling? Saan ang lugar nito sa klinikal na kasanayan ngayon? Bagama't ipinag-uutos ang pagsusuri para sa ilang gamot, ito ay dulo lamang ng malaking bato ng mga modernong kakayahan sa pagsubok ng molekular. Kinumpirma ng mga resulta ng pananaliksik ang impluwensya ng iba't ibang mutasyon sa bisa ng mga gamot, at ang ilan sa mga ito ay matatagpuan sa mga rekomendasyon ng mga internasyonal na klinikal na komunidad.
Gayunpaman, hindi bababa sa 50 karagdagang mga gene at biomarker ang kilala, ang pagsusuri kung saan ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa pagpili ng therapy sa droga (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Ang kanilang pagpapasiya ay nangangailangan ng paggamit ng mga modernong pamamaraan ng genetic analysis, tulad ng mataas na throughput sequencing(NGS). Ang sequencing ay nagbibigay-daan hindi lamang upang makita ang mga karaniwang mutasyon, ngunit upang "basahin" ang kumpletong pagkakasunud-sunod ng mga klinikal na makabuluhang gene. Nagbibigay-daan ito sa iyo na matukoy ang lahat ng posibleng pagbabago sa genetic.
Sa yugto ng pag-aaral ng mga resulta, ginagamit ang mga espesyal na pamamaraan ng bioinformatic na tumutulong upang makilala ang mga paglihis mula sa normal na genome, kahit na ang isang mahalagang pagbabago ay nangyayari sa isang maliit na porsyento ng mga cell. Ang interpretasyon ng resulta na nakuha ay dapat na nakabatay sa mga prinsipyo ng gamot na nakabatay sa ebidensya, dahil ang inaasahang biological na epekto ay hindi palaging nakumpirma sa mga klinikal na pagsubok.
Dahil sa pagiging kumplikado ng proseso ng pagsasagawa ng pananaliksik at pagbibigay-kahulugan sa mga resulta, ang molecular profiling ay hindi pa naging "gold standard" sa clinical oncology. Gayunpaman, may mga sitwasyon kung saan ang pagsusuri na ito ay maaaring makabuluhang makaimpluwensya sa pagpili ng paggamot.
Ang mga karaniwang opsyon sa therapy ay naubos na
Sa kasamaang palad, kahit na laban sa background ng isang maayos na napiling paggamot, ang sakit ay maaaring umunlad, at walang palaging pagpipilian ng alternatibong therapy sa loob ng balangkas ng mga pamantayan para sa isang naibigay na kanser. Sa kasong ito, ang molecular profiling ay maaaring magbunyag ng "mga target" para sa pang-eksperimentong therapy, kabilang ang sa mga klinikal na pagsubok (hal. TAPUR).
malawak ang spectrum ng mga potensyal na makabuluhang mutasyon
Ang ilang mga kanser, tulad ng hindi maliit na selula ng kanser sa baga o melanoma, ay kilala sa maraming genetic na pagbabago, na marami sa mga ito ay maaaring maging target para sa mga naka-target na therapy. Sa kasong ito, hindi lamang mapalawak ng molecular profiling ang pagpili ng mga opsyon sa paggamot, ngunit makakatulong din na unahin ang pagpili ng gamot.
Mga bihirang tumor o tumor na sa una ay hindi maganda ang pagbabala
Ang pagsubok sa molekular sa mga ganitong kaso ay nakakatulong upang matukoy sa paunang yugto ang isang mas kumpletong hanay ng mga posibleng opsyon sa paggamot.
Ang molecular profiling at pag-personalize ng paggamot ay nangangailangan ng pakikipagtulungan ng mga espesyalista mula sa ilang larangan: molecular biology, bioinformatics, at clinical oncology. Samakatuwid, ang naturang pag-aaral, bilang panuntunan, ay mas mahal kaysa sa mga maginoo na pagsubok sa laboratoryo, at tanging isang espesyalista ang maaaring matukoy ang halaga nito sa bawat partikular na kaso.
Ang genetic analysis ay ang landas sa tumpak na paggamot
Ang isang mahalagang bahagi ng tradisyonal na paggamot ng oncology ay ang epekto sa buong katawan sa tulong ng mga gamot na chemotherapy. Gayunpaman, ang klinikal na epekto ng paggamot na ito ay hindi palaging sapat na mataas. Nangyayari ito dahil sa kumplikadong mekanismo ng kanser at mga indibidwal na pagkakaiba sa mga organismo ng mga pasyente, ang kanilang tugon sa paggamot at ang bilang ng mga komplikasyon. Upang mapabuti ang pagiging epektibo ng paggamot sa pangkalahatan, ang mundo ay nagsimulang magbayad ng higit at higit na pansin sa indibidwalisasyon ng paggamot.
Kasunod ng pagbuo at pagpapakilala ng mga naka-target na gamot sa malawak na klinikal na kasanayan, ang oncology ay nagsimulang magbigay ng malaking kahalagahan sa indibidwal na pagpili ng paggamot, at ang genetic analysis ay nakakatulong na piliin ang mga ito nang tama.
Indibidwal na paggamot- ito ay, una sa lahat, ang eksaktong paggamot ng isang tiyak na tumor. Hindi na kailangang ipaliwanag kung bakit dapat isagawa nang tumpak ang paggamot. Samakatuwid, ang pagkuha ng mas kapaki-pakinabang na impormasyon tungkol sa katawan ay nagbibigay ng pag-asa para sa buhay: 76% ng mga pasyente ng kanser ay may isa o isa pang variant ng gene mutations. Ang mga pagsusuri sa genetiko ay makakatulong na mahanap ang target na ito, ibukod ang hindi epektibong paggamot, upang hindi masayang ang pinaka-produktibong oras para sa paggamot. At para mabawasan din ang pisikal at sikolohikal na pasanin ng pasyente at ng kanyang pamilya.
Ang mga genetic na pagsusuri sa oncology ay mga pagsubok na nakakakita ng mga mutasyon sa mga gene na nagtatatag ng mga pagkakasunud-sunod ng DNA at RNA. Ang bawat tumor ay may sariling indibidwal na genetic profile. Tinutulungan ng genetic analysis na pumili ng mga naka-target na gamot sa therapy, eksakto ang mga partikular na angkop para sa iyong uri ng tumor. At tutulungan ka nilang gumawa ng isang pagpipilian pabor sa mas epektibong paggamot. Halimbawa, sa mga pasyenteng may non-small cell lung cancer sa presensya ng EGFR mutation, ang bisa ng paggamot sa Gefitinib ay 71.2%, at 47.3% ng chemotherapy na Carboplatin + Paclitaxel. Sa isang negatibong halaga ng EGFR, ang bisa ng Gefitinib ay 1.1%, iyon ay, ang gamot ay hindi epektibo. Direktang nililinaw ng pagsusuri sa mutation na ito kung aling paggamot ang mas gugustuhin...
Para kanino ang genetic analysis na ipinahiwatig?
- Mga pasyente sa mga unang yugto ng oncology.
Sa tulong ng genetic analysis, maaari mong tumpak na piliin ang pinaka-epektibong gamot, na maiiwasan ang pag-aaksaya ng oras at walang silbi na stress sa katawan.
- Mga pasyente sa huling yugto ng oncology.
Ang pagpili ng epektibong naka-target na therapy ay maaaring makabuluhang pahabain ang buhay ng mga pasyente na may mga advanced na yugto, na ang paggamot sa mga tradisyonal na pamamaraan ay hindi na posible.
- Mga pasyente na may mga bihirang uri ng kanser o may oncology na hindi alam ang pinagmulan.
Sa ganitong mga kaso, ang pagpili ng isang karaniwang paggamot ay napakahirap, at ang mga genetic na pagsusuri ay nagpapahintulot sa iyo na pumili ng isang tumpak na paggamot kahit na walang pagtukoy ng isang partikular na uri ng kanser.
- Mga pasyente na ang sitwasyon ay hindi maaaring gamutin sa mga tradisyonal na pamamaraan.
Ito ay isang mahusay na pagpipilian para sa mga pasyente na naubos na ang mga posibilidad ng tradisyonal na paggamot, dahil ang mga pagsusuri sa genetic ay nagpapakita ng ilang karagdagang mga gamot na maaaring magamit.
- Mga pasyenteng may relapses. Ang genetic na pagsusuri para sa mga pag-ulit ay inirerekomenda na muling suriin dahil maaaring magbago ang mga mutation ng gene. At pagkatapos ay pipiliin ang mga bagong target na therapy na gamot batay sa mga bagong genetic na pagsusuri.
Pagsusuri ng genetic sa Harbin
Sa Tsina, isang bansa na may mataas na saklaw ng kanser, ang indibidwalisasyon ng paggamot ay nakakuha ng malawak na pagtanggap, at ang genetic na pagsusuri para sa pagpili ng naka-target na therapy ay naging matatag na itinatag sa klinikal na kasanayan. Sa Harbin, isinasagawa ang genetic testing sa Oncology Department ng Heilongjiang Nunken Central Hospital
Most informative para pumasa buong hanay ng genetic analysis Ay isang pangalawang henerasyon na sequencing gamit ang isang high-density neutron flux. Ang teknolohiya ng pangalawang henerasyong genetic analysis ay nagpapahintulot sa isa na suriin ang 468 mahahalagang tumor genes sa isang pagkakataon, posible na matukoy ang lahat ng uri ng lahat ng genetic na rehiyon na may kaugnayan sa isang tumor, upang makita ang mga espesyal na uri ng mutation ng gene nito.
Kasama sa complex ang:
- Mga direktang gene para sa mga naka-target na gamot - higit sa 80 gene
Tinutukoy ang mga target na gamot na inaprubahan ng FDA, mga target na pang-eksperimentong gamot.
- Mga gene na tumutukoy sa mga daanan ng gamot patungo sa mga target - higit sa 200 gene
- Mga gene na nag-aayos ng DNA - higit sa 50 mga gene
Radiation at chemotherapy, PARP inhibitors, immunotherapy
- Representative hereditary genes - mga 25 genes
May kaugnayan sa ilan sa mga target at bisa ng chemotherapy.
- Iba pang high frequency mutating genes
May kaugnayan sa pagbabala, diagnosis.
Bakit kailangan kong suriin ang napakaraming indicator kung alam na ang aking kanser?
Dahil sa malaking bilang ng mga pasyente, ang mga Chinese oncologist ay tradisyonal na lumampas sa kanilang mga kasamahan mula sa ibang mga bansa sa pagbuo at paggamit ng naka-target na therapy.
Ang pananaliksik sa naka-target na therapy sa iba't ibang mga pagkakaiba-iba ng aplikasyon nito ay humantong sa mga kawili-wiling resulta. Ang iba't ibang naka-target na gamot ay nagta-target sa kaukulang mga mutation ng gene. Ngunit ang mga mutation ng gene mismo, tulad ng nangyari, ay malayo sa pagiging mahigpit na nakatali sa isang partikular na uri ng kanser.
Halimbawa, sa isang pasyente na may kanser sa atay, pagkatapos ng isang buong kumplikadong mga pagsusuri sa genetic, isang mutation ang natukoy, kung saan ang gamot na Iressa, na inilaan para sa kanser sa baga, ay nagpapakita ng isang mataas na epekto. Ang paggamot sa pasyenteng ito na may gamot sa kanser sa baga ay humantong sa pagbabalik ng tumor sa atay! Ito at iba pang katulad na mga kaso ay nagbigay ng ganap na bagong kahulugan sa kahulugan ng genetic mutations.
Sa kasalukuyan, ang pagsuri sa buong hanay ng mga genetic na pagsusuri ay ginagawang posible na palawakin ang listahan ng mga naka-target na gamot sa therapy sa mga gamot na iyon na hindi orihinal na inilaan para sa paggamit, na makabuluhang nagpapataas ng klinikal na bisa ng paggamot.
Ang mga genetic na pagsusuri ay tinutukoy ng tumor tissue (ito ay mas mabuti! Ang tumor material ay angkop pagkatapos ng operasyon o pagkatapos ng puncture biopsy) o sa pamamagitan ng dugo (dugo mula sa isang ugat).
Para sa isang mas tumpak na pagpapasiya ng mga mutation ng gene, lalo na sa mga relapses, inirerekomenda na magsagawa ng pangalawang biopsy na may koleksyon ng bagong materyal na tumor. Kung ang biopsy ay halos imposible o mapanganib, ang pagsusuri ay isinasagawa sa venous blood.
Ang resulta ay handa na 7 araw... Ang konklusyon ay naglalaman hindi lamang ng resulta, kundi pati na rin ang mga tiyak na rekomendasyon na may mga pangalan ng angkop na gamot.
Ano ang cancer? Ito ay isang sakit kung saan ang isang ordinaryong selula ng katawan ay nagsisimulang hatiin nang hindi makontrol. Ang isang cell ay gumagawa ng dalawa, tatlo, lima, at iba pa. Bukod dito, ang mga bagong lumitaw na mga cell ay napapailalim din sa proseso ng hindi nakokontrol na pagpaparami. Ang isang malignant na tumor ay unti-unting nabuo, na nagsisimulang sumipsip ng lahat ng katas mula sa katawan. Pinapalala ng dugo ang prosesong ito. Ito ay ang daloy ng dugo na nagdadala ng mga out-of-control na mga selula mula sa orihinal na tumor patungo sa ibang bahagi ng katawan, at sa gayon ay maraming foci ng sakit o metastases ang nabuo.
Ang bawat organismo ay may sariling immune system. Pinoprotektahan nito ang mga organo mula sa iba't ibang mga virus, bakterya, ngunit may kaugnayan sa "galit" na cell ay ganap na walang kapangyarihan. Ang bagay ay ang gayong "taksil" ay para sa sarili nitong immune system. Ang isang selula ng kanser ay hindi matukoy sa anumang paraan, at samakatuwid ay ginagawa nito ang maruming gawain nito nang walang parusa.
Bagaman para sa kapakanan ng objectivity, dapat sabihin na ang tinatawag na T-lymphocytes ay nakatira sa katawan. Maaari nilang makita ang isang cancerous na selula at sirain ito. Ngunit ang punto ay napakakaunti sa kanila. Kung sila ay artipisyal na pinarami, pagkatapos ay magsisimula silang "mow" ang lahat. Sa ilalim ng kanilang suntok ay mahuhulog hindi lamang ang "mga taksil", kundi pati na rin ang medyo normal na malusog na mga selula.
Ang mga T-lymphocytes ay ginagamit lamang sa mga matinding kaso. Ang mga ito ay kinuha mula sa dugo ng pasyente, ginagamot sa isang protina na tinatawag na interleukin-2. Ito ang growth factor ng T-lymphocytes. Ginagawa ito sa tulong ng genetic engineering at sa gayon ay makabuluhang pinarami ang "mga lumalaban sa mga selula ng kanser." Ang dumami na T-lymphocytes ay itinuturok sa dugo ng pasyente. Ang mga iyon ay nagsisimula sa kanilang mga produktibong aktibidad at sa maraming kaso ay nililinis ang katawan ng impeksyon.
Paano lumilitaw ang isang "galit" na cell? Bakit nagsisimula ang hindi nakokontrol na paghahati nito? Sa anong yugto at sa anong mga kadahilanan ang karaniwang proseso ng pagpaparami ay nagiging nakamamatay para sa organismo? Ito ay nagpapahiwatig ng isang malinaw na konklusyon. Dahil ang function na ito ng hindi nakokontrol na dibisyon ay minana, kung gayon ito ay ang lahat ng kasalanan. Ito ay sa kanyang programa na ang ilang mga pagbabago ay nagaganap na pumukaw ng isang katulad na proseso.
Sa ngayon, mapagkakatiwalaan na alam na ito talaga ang kaso. Natagpuan at ang kaukulang hanay ng mga gene na pumupukaw ng kanser. Ang set na ito ay medyo maliit. Tatlumpung gene lamang ang may pananagutan sa lahat ng iba't ibang uri ng kanser. Ang mga ito ay tinatawag na oncogenes at nakapaloob sa mga oncogenic na virus. Sa totoo lang, salamat sa kanila, natukoy ng mga eksperto ang set na ito.
Ang pangunahing bagay ay ang bawat oncogene ay may kapatid na tinatawag na protooncogene. Ang mga gene na ito ay gumagawa ng mga protina na responsable para sa intercellular at intracellular na komunikasyon o komunikasyon. Ang pinakamahalaga sa mga protinang ito ay ang growth factor. Ito ay sa pamamagitan nito na ang isang signal ay ipinadala sa cell para sa paghahati. Ang mga espesyal na receptor ay tumatanggap ng signal na ito. Ang mga ito ay matatagpuan sa panlabas na lamad ng cell at mga produkto din ng protooncogenes.
Ang koponan para sa paghahati ay dapat makapasok sa DNA, dahil siya ang nagpapatakbo ng lahat sa cell. Samakatuwid, ang signal mula sa mga receptor ay dapat pagtagumpayan ang lamad ng cell, ang cytoplasm nito at tumagos sa nucleus sa pamamagitan ng nuclear membrane. Inilipat na ito ng iba pang mga protina, ang tinatawag na intracellular courier. Ang mga ito ay nagmula rin sa protooncogenes.
Kaya, makikita na ang mga kapatid ng oncogenes ay responsable para sa paghahati ng cell. Ipinagkatiwala sa kanila ang pinakamahalagang tungkuling ito ng buong organismo. Ang function ay lubhang kapaki-pakinabang, kinakailangan at isa sa pinakamahalaga sa pagtiyak ng normal na paggana ng lahat ng mga organo.
Minsan ang isang sitwasyon ay lumitaw kapag ang isang protooncogene ay nagiging isang oncogene. Iyon ay, sa mga pag-aari nito ay nagiging ganap na katulad ng sarili nitong kapatid. Ang mga mekanismo ng naturang pagbabago ay kilala ngayon. Kabilang dito ang isang point mutation, kapag ang isang residue ng amino acid ay pinalitan. Chromosomal rearrangement - sa kasong ito, ang protooncogene ay inililipat lamang sa isa pang chromosome, o ito mismo ay nakakabit sa sarili nitong isang regulatory region mula sa isang ganap na naiibang chromosome.
Sa kasong ito, ang lahat sa cell ay nasa awa ng oncogene. Maaari itong masiglang bumuo ng isang growth factor o makagawa ng isang may sira na receptor. Mayroon din itong kapangyarihang baguhin ang isa sa mga protina ng intracellular na komunikasyon. Ang isang oncogene ay nakakaapekto sa DNA, na nagiging sanhi upang sumunod ito sa isang maling signal upang hatiin. Nagreresulta ito sa cancer. Ang malinlang DNA ay nagsisimula ng isang programa ng laganap na paghahati. Ang pinakamasama dito ay ang mga cell na ginawa sa ganitong paraan ay mayroon ding oncogene sa kanila. Sa madaling salita, naka-program ang mga ito upang magparami nang walang katiyakan. Bilang isang resulta, ang katawan ay naninira sa sarili.
Ang pag-alam sa kakanyahan ng proseso nang tumpak sa antas ng molekular, posible na gamutin ang kanser nang mas matagumpay. Mayroong dalawang epektibong paraan upang gawin ito. Ang unang paraan ay ang pagpatay sa mga selula ng kanser. Ang pangalawa ay ang reprograma ang apektadong bahagi ng katawan. Sa kasong ito, kailangan mong pigilan ang mga selula ng kanser sa paggawa ng oncogene. Sa sandaling magsimula silang gumawa ng isang protooncogene, ang kanser ay aalisin nang mag-isa.
Pangkalahatang-ideya
Kung ang iyong pamilya ay may kasaysayan ng kanser at nag-aalala ka na baka magkasakit ka rin, maaari kang makakuha ng genetic testing sa isang pribado o pampublikong laboratoryo at sasabihin nila sa iyo kung mayroon kang minanang mga gene na maaaring magdulot ng kanser.
Genetic testing para sa cancer - para sa pera!
Kung gusto mong makakuha ng preventive testing para matukoy ang mga gene na maaaring magdulot ng cancer, ikaw mismo ang magbayad para dito. Pag-isipang mabuti kung kailangan mo ng genetic test dahil:
- kung wala kang mga kaso ng kanser sa iyong pamilya, malabong mayroon kang mutated gene;
- Ang genetic analysis para sa cancer ay maaaring magastos, mula sa ilang libo hanggang sampu-sampung libong rubles;
- walang garantiya na ang pagsusuri ay magsasabi kung magkakaroon ka ng kanser.
Karaniwang hindi namamana ang kanser, ngunit ang ilang mga kanser - kadalasang mga kanser sa suso, ovarian, at prostate - ay lubos na umaasa sa gene at maaaring namamana.
Lahat tayo ay may ilang partikular na gene na nagpoprotekta sa atin mula sa kanser - itinatama nila ang mga abnormalidad ng DNA na natural na nangyayari sa panahon ng paghahati ng cell.
Ang mga minanang mutated na bersyon o "mga variant" ng mga gene na ito ay lubos na nagpapataas ng panganib ng kanser, dahil ang mga binagong gene ay hindi kayang ayusin ang mga nasirang selula, na maaaring humantong sa pagbuo ng tumor sa paglipas ng panahon.
Ang BRCA1 at BRCA2 genes ay mga halimbawa ng mga gene na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng cancer kung may mga pagbabago. Ang isang mutation sa BRCA gene ay lubos na nagpapataas ng pagkakataon ng mga kababaihan na magkaroon ng kanser sa suso at ovarian. Kaya naman inoperahan si Angelina Jolie para tanggalin ang kanyang dibdib. Sa mga lalaki, pinapataas din ng mga gene na ito ang posibilidad na magkaroon ng kanser sa suso at prostate.
Mga gene ng kanser sa suso BRCA1 at BRCA2
Kung may depekto (mutation) sa isa sa iyong BRCA genes, ang iyong panganib na magkaroon ng kanser sa suso at ovarian ay lubhang tumataas.
Halimbawa, ang mga babaeng may mutation sa BRCA1 gene ay may 60-90% na posibilidad na magkaroon ng breast cancer at 40-60% ng ovarian cancer. Sa madaling salita, sa 100 kababaihan na may depekto sa BRCA1 gene, 60-90 ang maaga o huli ay magkakaroon ng kanser sa suso, at 40-60 ang magkakaroon ng ovarian cancer.
Ang isang depekto sa mga gene ng BRCA ay nangyayari sa humigit-kumulang isa sa 800-1000 katao, ngunit ang mga Hudyo ng Ashkenazi ay may mas mataas na panganib nito (mga isa sa 40 katao ang may mutated gene).
Ngunit ang mga gene ng BRCA ay hindi lamang ang mga gene na nagpapataas ng panganib ng kanser. Sa mga nakalipas na taon, natukoy ng mga mananaliksik ang mahigit 70 bagong variant ng gene na nauugnay sa mas mataas na panganib ng kanser sa suso, prostate at ovarian. Ang mga bagong variant ng gene na ito nang paisa-isa ay bahagyang nagpapataas ng panganib ng kanser, ngunit kapag pinagsama, maaari nilang makabuluhang taasan ang posibilidad na magkaroon nito.
Kung ikaw o ang iyong kapareha ay may gene na mataas ang posibilidad na magdulot ng cancer, gaya ng mutated BRCA1 gene, maaari itong maipasa sa iyong mga anak.
Paano mo malalaman kung may panganib ng cancer?
Kung ang iyong pamilya ay nagkaroon ng kasaysayan ng kanser at nag-aalala ka na baka magkasakit ka rin, maaari kang makakuha ng genetic test para sa cancer sa isang pribado o pampublikong laboratoryo at sasabihin nila sa iyo kung nagmana ka ng mga gene na maaaring magdulot kanser.
Ito ay tinatawag na preventive (predictive) genetic testing. Nangangahulugan ang predictive na ginagawa ito nang maaga at ang isang positibong resulta ng pagsusuri ay nagpapahiwatig na mayroon kang makabuluhang pagtaas ng panganib ng kanser. Hindi ito nangangahulugan na mayroon kang kanser o malamang na makuha mo ito.
Maaaring kailanganin mong magpasuri para sa kanser kung ang isa sa iyong mga kamag-anak ay natagpuan na may mutated gene o kung ang iyong pamilya ay nagkaroon ng paulit-ulit na kaso ng kanser.
Pagsusuri ng genetiko para sa kanser: mga pakinabang at disadvantages
Mga kalamangan:
- ang isang positibong resulta ng pagsusuri ay nangangahulugan na maaari kang gumawa ng mga hakbang upang pamahalaan ang iyong panganib ng kanser — maaari kang humantong sa isang mas malusog na pamumuhay, regular na masuri, uminom ng mga gamot na pang-iwas, o magkaroon ng preventive surgery (tingnan ang seksyon ng Pamamahala sa Panganib sa ibaba);
- ang pag-alam sa kinalabasan ay maaaring makatulong na mapawi ang stress at pagkabalisa na nagmumula sa kamangmangan.
Mga disadvantages:
- ang ilang genetic na pagsusuri ay hindi nagbibigay ng mga partikular na resulta- maaaring matukoy ng mga doktor ang isang pagkakaiba-iba sa isang gene, ngunit hindi alam kung ano ang maaaring humantong sa;
- ang isang positibong resulta ay maaaring magdulot ng patuloy na pagkabalisa- mas madaling malaman ng ilang tao kung ano ang nagbabanta sa kanila, at gusto lang nilang malaman kung may cancer pa rin sila.
Paano isinasagawa ang diagnosis?
Ang genetic na pagsusuri ay nagaganap sa dalawang yugto:
- 1. Isang kamag-anak na may cancer nag-donate ng dugo para sa diagnosis upang matukoy kung mayroon siyang gene na nagdudulot ng kanser (dapat itong gawin bago suriin ang sinumang malusog na kamag-anak). Ang resulta ay magiging handa sa 6-8 na linggo.
- 2. Kung ang pagsusuri sa dugo ng iyong kamag-anak ay positibo, maaari kang magkaroon ng predictive genetic na pagsusuri upang matukoy kung mayroon kang parehong mutated gene. Ire-refer ka ng iyong doktor sa lokal na serbisyo sa pagsusuri ng genetic kung saan kukuha ng iyong dugo (kumuha ng kopya ng mga resulta ng pagsusuri ng iyong kamag-anak kasama mo). Magiging available ang mga resulta hanggang 10 araw pagkatapos makuha ang iyong sample ng dugo, ngunit malamang na hindi ito mangyayari sa iyong unang appointment.
Ipinapaliwanag ng kawanggawa na Breakthrough Breast Cancer ang kahalagahan ng dalawang hakbang na ito: “Kung hindi muna sinusuri ang mga gene ng isang maysakit na kamag-anak, ang pagsubok sa isang malusog na tao ay parang pagbabasa ng libro kapag naghahanap ka ng typo at hindi mo alam. kung nasaan ito o kung naroon man ito.”
Ang predictive testing ay naghahanap ng typo sa isang libro kapag alam mo kung anong page at linya ito.
Ang isang positibong resulta ay hindi isang dahilan para mag-panic
Kung positibo ang predictive genetic testing, nangangahulugan ito na mayroon kang mutated gene na nagiging mas malamang na magkaroon ka ng cancer.
Hindi ito nangangahulugan na tiyak na magkakaroon ka ng kanser - ang iyong mga gene ay bahagyang makakaapekto kung makukuha mo ito sa hinaharap. May papel din ang iba pang salik, gaya ng iyong medikal na kasaysayan, pamumuhay at kapaligiran.
Kung mayroon kang isang mutated BRCA gene, mayroong 50% na posibilidad na maipasa mo ito sa iyong mga anak, at isang 50% na pagkakataon na ang iyong mga kapatid ay mayroon din nito.
Maaaring gusto mong talakayin ang mga resulta sa mga miyembro ng pamilya na maaaring magkaroon din ng gene mutation na ito. Ang genetic clinic ay makikipag-usap sa iyo tungkol sa kung paano makakaapekto ang isang positibo o negatibong resulta ng pagsusuri sa iyong buhay at mga relasyon sa iyong pamilya.
Maaaring hindi sabihin ng iyong doktor kaninuman na nasuri ka para sa kanser o ibunyag ang mga resulta nang wala ang iyong pahintulot.
Paano mo mababawasan ang iyong panganib ng kanser?
Kung positibo ang pagsusuri, mayroong ilang mga opsyon para maiwasan ang kanser. Ang operasyon ay hindi lamang ang opsyon. Sa huli, walang tama o maling aksyon - ikaw lang ang makakapagpasya kung ano ang gagawin.
Regular na pagsusuri sa suso
Kung mayroon kang BRCA1 o 2 gene mutation, kailangan mong subaybayan ang iyong mga suso at mga pagbabago sa mga ito sa pamamagitan ng regular na pakiramdam sa iyong mga suso para sa mga nodule. Alamin kung ano ang hahanapin, kabilang ang mga bagong nodule at muling paghubog.
Pagsusuri ng kanser sa suso
Kung ikaw ay nasa panganib na magkaroon ng kanser sa suso, maaari kang magpasuri taun-taon sa anyo ng mammography o MRI upang masubaybayan ang iyong kalusugan at masuri ang kanser nang maaga kung ito ay mangyari.
Kung mas maagang masuri ang kanser sa suso, mas madali itong gamutin. Ang mga pagkakataon ng ganap na paggaling mula sa kanser sa suso, lalo na kung maagang natukoy, ay medyo mataas kumpara sa iba pang uri ng kanser.
Sa kasamaang palad, kasalukuyang walang maaasahang paraan ng pagsusuri para sa ovarian o prostate cancer.
Malusog na Pamumuhay
Maaari mong bawasan ang iyong panganib na magkaroon ng kanser sa pamamagitan ng pamumuhay ng isang malusog na pamumuhay, tulad ng pag-eehersisyo ng marami at pagkain ng tama.
Kung mayroon kang mutated BRCA gene, magkaroon ng kamalayan na ang ibang mga salik ay maaaring magpapataas ng iyong pagkakataong magkaroon ng kanser sa suso. Dapat mong iwasan ang:
- birth control pills kung ikaw ay higit sa 35;
- hormone replacement therapy;
- paglampas sa inirerekumendang pang-araw-araw na paggamit ng alkohol;
- paninigarilyo.
Kung may mga kaso ng kanser sa pamilya, pinapayuhan ang mga kababaihan na pasusuhin ang kanilang mga anak hangga't maaari.
Mga gamot (chemoprophylaxis)
Ayon sa pinakahuling pananaliksik, ang paggamot na may tamoxifen o raloxifene ay inirerekomenda para sa mga kababaihan na may mas mataas na panganib ng kanser sa suso. Ang mga gamot na ito ay maaaring makatulong na mabawasan ang iyong panganib.
Preventive na operasyon
Ang prophylactic surgery ay nag-aalis ng anumang tissue (tulad ng suso o mga ovary) na maaaring magkaroon ng cancerous growths. Dapat isaalang-alang ng mga taong may depektong BRCA gene ang prophylactic mastectomy (pagtanggal ng lahat ng tissue ng dibdib).
Sa mga kababaihan na sumailalim sa prophylactic mastectomy, ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso hanggang sa katapusan ng kanilang buhay ay hindi lalampas sa 5%, na mas mababa sa average para sa populasyon. Gayunpaman, ang isang mastectomy ay isang mahirap na operasyon at maaari itong maging mahirap sa sikolohikal na pagbawi mula dito.
Ang operasyon ay maaari ding gamitin upang mabawasan ang panganib ng ovarian cancer. Ang mga babaeng inalis ang kanilang mga ovary bago ang menopause ay hindi lamang may kapansin-pansing nabawasang panganib ng ovarian cancer, ngunit mayroon ding 50% na mas mababang panganib ng kanser sa suso, kahit na may hormone replacement therapy. Gayunpaman, nangangahulugan ito na hindi ka magkakaroon ng mga anak (maliban kung mag-imbak ka ng mga itlog o embryo sa cryobank).
Sa mga kababaihan na may mutated BRCA gene, ang panganib ng ovarian cancer ay nagsisimulang tumaas nang husto pagkatapos lamang ng 40 taon. Samakatuwid, ang mga kababaihan sa ilalim ng 40 ay karaniwang dapat maglaan ng oras sa operasyon.
Paano sasabihin sa malapit na kamag-anak?
Malamang, ang genetic clinic pagkatapos ng pagsusuri sa kanser ay hindi makikipag-ugnayan sa iyong mga kamag-anak - ikaw mismo ang dapat mag-ulat ng mga resulta sa iyong pamilya.
Maaari kang bigyan ng karaniwang sulat na ipapadala sa iyong mga kamag-anak, na naglalaman ng mga resulta ng pagsusulit at naglalaman ng lahat ng impormasyong kailangan nila upang sila mismo ang masuri.
Gayunpaman, hindi lahat ay gustong sumailalim sa genetic testing. Ang malalapit na miyembro ng pamilya (tulad ng iyong kapatid na babae o anak na babae) ay maaaring masuri para sa kanser nang hindi sinusuri para sa kanser sa genetically.
Pagpaplano ng pamilya
Kung ang iyong predictive genetic test ay positibo at gusto mong magsimula ng isang pamilya, mayroon kang ilang mga pagpipilian. Kaya mo:
- Magkaroon ng isang sanggol nang natural na may panganib na ang bata ay magmana ng gene mutation mula sa iyo.
- Mag-ampon ng bata.
- Gumamit ng donor egg o sperm(depende kung sinong magulang ang may mutated gene) para maiwasang maipasa ang gene sa bata.
- Sumailalim sa prenatal genetic testing na tumutukoy kung magkakaroon ng mutated gene ang iyong anak. Ang mga resulta ng pagsusulit ay maaaring gamitin upang magpasya kung ipagpapatuloy o wakasan ang pagbubuntis.
- Gumamit ng preimplantation genetic diagnosis- isang pamamaraan na nagbibigay-daan sa iyong pumili ng mga embryo na hindi nagmana ng gene mutation. Gayunpaman, walang garantiya na ang paggamit ng pamamaraang ito ay hahantong sa isang matagumpay na pagbubuntis.
Lahat ng materyales sa site ay sinuri ng mga doktor. Gayunpaman, kahit na ang pinaka-maaasahang artikulo ay hindi pinapayagan na isinasaalang-alang ang lahat ng mga tampok ng sakit sa isang partikular na tao. Samakatuwid, ang impormasyong nai-post sa aming website ay hindi maaaring palitan ang isang pagbisita sa doktor, ngunit pandagdag lamang ito. Ang mga artikulo ay inihanda para sa mga layuning pang-impormasyon lamang at likas na rekomendasyon. Kung lumitaw ang mga sintomas, mangyaring magpatingin sa iyong doktor.