Amiotrophy ng Verdnig-Hoffman (spinal muscular atrophy, spinal muscle atrophy i type). Paano namatay ang mga bata na may sums spinal muscular atrophy 1 degree

Ang spinal muscular atrophy ay ang pangunahing genetic. Ang sanhi ng kamatayan sa pagkabata. Tingnan natin ang mga sanhi at paraan upang baguhin ang buhay ng isang bata, at alamin din kung anong mga pamamaraan sa paggamot ang magagamit ngayon.

Ano ang spinal muscular atrophy.

Spinal muscular atrophy (SMA: spinal muscular atrophy) - Ito ay isang neuromuscular disease ng isang autosomal-recessive na uri, nailalarawan sa pamamagitan ng pagkamatay ng mga neuron ng motor na matatagpuan sa front rog ng kulay-abo na sangkap ng spinal cord at sa ilalim ng utak stem.

Motor neurons. - Ang mga ito ay mga selula mula sa kung saan ang mga nerbiyos ay nabuo, nilayon para sa pagkontrol ng kalansay at cross-striped throats at larynx muscles: kapag sila ay bumagsak, buong grupo ng mga fibers ay nakalantad sa Pagkasayang At, nang naaayon, ang resulta ay ang maskuladong kahinaan.

Ang mga operasyon ng mga kalamnan sa mata, bagama't kontrolado ng mga neuron ng motor ng encefial utak ng utak, ay hindi nabalisa sa sakit na ito.

Dalas spinal muscular atrophy. mga saklaw mula 1: 6000 hanggang 1: 10,000, at ang lahat ng mga etnikong grupo ay napapailalim dito; Ito ay isang bihirang sakit, ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit sa neuromuscular, mas tiyak pagkatapos dystrophy Duzhenna.

Sanhi ng spinal muscular atrophy

Sanhi ng spinal muscular atrophy Ito ay natuklasan sa kalagitnaan ng 90s, isang daang taon pagkatapos ng unang paglalarawan ng sakit. Sa 95% ng mga kaso, pinag-uusapan natin ang pagtanggal sa Gene SMN1, na naisalokal sa mahabang chromosome ng balikat 5 (Ang pagtanggal ay ang pagkawala ng pagkakasunud-sunod ng DNA).

Dahil ang pagkasunog ng kalamnan ng kalamnan ay minana ng autosomal-recessive na uri, ang isang tao ay dapat tumanggap ng parehong mga kopya ng masamang SMN1 - mula sa ina at mula sa kanyang ama. Ang gayong mga magulang ay tinatawag na heterozygous o carrier, at wala silang mga sintomas ng sakit. Ang media ay matatagpuan sa dalas ng 1:50.

Ang SMN1 gene ay naka-encode ng SMN protein, na ginagamit sa cytoplasm at ang kernel ng lahat ng mga cell at mahalaga para sa pagbuo ng SNRNP, maliit na nuclear ribonucleoproteins, mga bahagi ng splicing machine.

Bakit ang omnipresent smn protein ay kritikal na kadahilanan Upang mabuhay at maayos na gumagana ang mga neuron ng motor?

Iba pang teorya ay binuo upang ipaliwanag ang anti-apoptic role smn:

ang pangangailangan para sa protina na ito ay mas mataas sa mga neuron ng motor kaysa sa iba pang mga tisyu.
ayon sa iba pang mga may-akda, ito ay maipaliwanag sa pamamagitan ng ang katunayan na ang SMN protein ay kasangkot sa transportasyon kasama ang mga axons ng rna-binding protina.

Sa kabila ng lahat ng mga pagpapalagay, ito ay kasalukuyang hindi malinaw na kung alin sa maraming mga function ng SMN protina ay nauugnay sa pag-unlad ng spinal kalamnan pagkasayang.

4 uri ng spinal muscular atrophy.

Spinal muscular atrophy. inuri ng apat na uri ayon sa.:

may edad Ang hitsura ng mga sintomas
na may pinakamataas na aktibidad ng motorna kung saan ay may kakayahan ng pasyente

25% ng mga tao ay maiwasan ang tumpak na pag-uuri. Bilang karagdagan, ang mga taong naghihirap mula sa isang uri ng sakit, ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba.

1 uri - Verdnig-Hoffman sakit.

Ito ang pinakamahirap na anyo ng pagkasunog ng kalamnan, ay 50% ng lahat ng mga kaso.

Ang mga pangunahing tampok nito:

manifest hanggang sa ika-6 na buwan ng buhay
ang bata ay may mahina at panlasa mass ng kalamnan: Siya ay gumagalaw, dahil hindi ito maaaring labanan ang kapangyarihan ng gravity, hindi mapanatili ang kanyang ulo sa isang vertical na posisyon at umupo nang walang suporta
ang mga buto ay marupok at madaling kapitan sa fractures.Bilang karagdagan, ang scoliosis ay bumubuo sa gulugod. Ang mga problema sa mga buto sa isang pasyente na may spinal muscle atrophy ay hindi sorpresa, dahil ito ay ang pisikal na aktibidad na nag-aambag sa mineralization ng mga buto
ang reflex ng sanggol at swallowing ay mahinaKaya ang isang bata ay mahirap feed
mas mababa ang dibdib ng sanggol Dahil sa kahinaan ng mga kalamnan sa paghinga. Ang cash reflex ay mahina, na nakakagambala sa proseso ng pagkuha ng mga secretions (mucus at solid particle, kabilang ang microbes)

Sa mga bata na naghihirap mula sa spinal muscular atrophy ng 1 uri, ang pneumonia ay madalas na bubuo, dahil hindi nila mapupuksa ang anumang mga pathogenic microorganism na may ubo, pati na rin dahil sa pagkawala ng kontrol ng mga kalamnan, na hindi maaaring maiwasan ang laway at hiwa ng pagkain sa baga. Ang paulit-ulit na pneumonia ay humantong, sa kasamaang palad, sa kabiguan ng respiratoryo.

Para sa mga nagdurusa mula sa pormang ito ng patolohiya ang forecast ay hindi kanais-nais: ang kamatayan ay nasa loob ng 2 taonKahit na ang pinakamahusay na paggamot ay umaabot lamang sa 5 taon.

2 uri - dube dube.

Intermediate form ng spinal muscular atrophy.

Tingnan natin ang mga katangian:

manifests sa pagitan 6 at 18 buwan
ipinapakita ng isang bata. motorikong pagkaantala pagkaantala: Hindi maupo, kailangan niya ng suporta upang tumayo, at hindi kailanman matututong lumakad. Maaaring magkaroon ng isang liwanag na panginginig kamay
kasabay nito, ang uri ay nag-uulat din ng isang pagkahilig sa pag-unlad. scoliosis at kahinaan ng mga buto
ilang maliliit na pasyente dyspagia. nagiging isang balakid na sumipsip ng sapat para sa pagpapaunlad ng calories
ang cash reflex ay maaaring makapagpahinga, nagpapadali sa hitsura mga impeksyon sa paghinga

Kapag ang spinal muscular atrophy ng uri 2, mataas din ang panganib ng pag-unlad pagkabigo sa paghinga. Ang pag-unlad ng mga sintomas ay magkakaiba ang ilang mga pasyente ay namamatay sa pagkabata, ang iba ay nakamit ang kapanahunan.

3 uri - Kugelberg-vanther's disease.

Anyo ng mga bata ng spinal muscle atrophy, na:

maaaring lumabas mula sa edad na isa at kalahating taon
kung ikukumpara sa mga nakaraang kaso, ang mga bata ay maaaring tumayo at lumakad sa kanilang sarili, ang kakayahang ito sa ilang mga kaso ay nagpapatuloy sa edad na edad
sinusunod pagyan ng mga kamay at mga problema sa mga joints at scoliosis
paghinga at paglunok disorder manifest mas madalas kaysa sa 1 at 2 uri

Sa mga taong naghihirap mula sa 3 uri ng spinal muscular atrophy, ang average na pag-asa sa buhay ay maihahambing sa mga malusog na tao.. Ngunit dahil sa nutritional problema at mababang pisikal na aktibidad, ay madalas na sobra sa timbang.

4 uri ng spinal muscular atrophy.

Ito ay isang "adult" na anyo ng spinal muscular atrophy, isang mas malambot at mas karaniwang sakit. Kadalasan ay nangyayari pagkatapos ng 35 taon at dahan-dahan ay umuunlad, nakakaapekto, lalo na, ang kakayahang lumipat. Maaaring magpakita mga problema sa lasa at paghinga.

Ang pag-asa sa buhay ay normal.

Paano Kilalanin ang Spinal Muscle atrophy.

Espesyalista sa. neurology ng mga bata Hihilingin namin ang isang bilang ng mga katanungan upang makakuha ng isang detalyadong ulat tungkol sa medikal na kasaysayan ng bata at sa kanyang pamilya, pagkatapos ng pamamaraan eksaminasyong pisikalUpang masuri ang pisikal na kalagayan ng maliit na pasyente.

Kumpirmasyon ng diagnosis ng spinal muscular atrophy ay nakamit dahil sa genetic test.: Kumuha ng sample ng dugo at sinisiyasat para sa pagkakaroon ng isang abnormal na gene ng SMN1. Ang pagsubok ay maaaring magamit upang makahanap ng media.

Ang paghahanap para sa isang sira SMN1 ay maaari ring isagawa sa pamamagitan ng biopsy village chorionna bahagi ng inunan, na ginagawang posible sa prenatal diagnostics sa kaso ng:

kung ang mag-asawa ay may isang bata na apektado ng spinal muscular atrophy
natagpuan ang mga kasosyo na sila ay mga carrier, ngunit bagaman pa rin upang manganak ng isang bata

Minsan ito ay nangyayari na imposibleng tumpak na sabihin na ito ay isang spinal muscular atrophy. Pagkatapos ay gamitin iba pang mga pagsubokna tumutulong sa pagsasagawa ng isang kaugalian na diagnosis sa pagitan ng gulugod atrophy at iba pang mga pathologies ng nerbiyos at mga kalamnan:

electromyiography.na sumusukat sa mga elektrikal na aktibidad ng mga kalamnan
muscular biopsy., iyon ay, ang pag-aaral ng mga sample ng tela ng kalamnan
pagsusuri ng konsentrasyon ng Creatine Kinase, enzyme ang antas ng kung saan rises kapag pinsala kalamnan

Kung paano mapadali ang mga sintomas ng gulugod pagkasayang

Sa ngayon walang mga gamot para sa paggamot ng spinal muscular atrophy, kaya ang mga pasyente ay maaari lamang samantalahin ang pagsuporta sa paggamot.

Pagsuporta sa therapy

Basic sa tatlong "cornerstone":

dietology
hininga

Para sa mga pasyente ng edad ng paaralan, mahalaga na aktibong lumahok sila sa mga kaganapan sa paaralan, dahil ang kanilang pisikal na kapansanan ay hindi nakakaapekto sa kakayahang matuto.

Physiotherapy.

Kailangan ng physiotherapy anuman ang edad ng isang tao. Ang mga pagsasanay ay magpapahintulot sa pag-maximize ng malawak na paggalaw upang maiwasan o pabagalin ang pagkawala ng mababaw na likot. Ang mga bata na may spinal muscle atrophy ng 1 at 2 uri ay nakakakuha ng napakalaking benepisyo mula sa himnastiko sa pool, habang tumutulong ang tubig na pasiglahin ang lahat ng kalamnan.

Ang mga pasyente na may 3 uri ng spinal muscle atrophy ay kinakailangan orthopedic device (wheelchairs, parapes, atbp.), Na nagbibigay ng kaginhawahan at kadaliang mapakilos. Mahalaga rin ang mga pagsasanay dahil tinutulungan nila na maiwasan ang scoliosis, na nagpapalala ng mga problema sa paghinga at paggalaw.

Dietology

Ang bawat tao na naghihirap mula sa spinal muscular atrophy ay dapat magkaroon ng sariling indibidwal na plano ng kapangyarihan upang maiwasan ang hindi sapat o kalabisan kapangyarihan.

Para sa mga bata na may malaking paghihirap sa pagpapakain ng suso, nginunguyang at paglunok, kailangan mong kumilos upang maiwasan ang mga komplikasyon tulad ng pneumonia ng aspirasyon.

Maaari kang gumamit ng isang nasogastric probe na dumadaan sa ilong at naghahatid ng pagkain sa tiyan. Ito ay relatibong madaling i-install at alisin, ngunit maaari itong magpatuloy, pagkatapos ay dapat itong mapalitan
Ang isa pang pagpipilian ay gastrostomy, iyon ay, ang output ng tubo mula sa tiyan; Mas madaling mapanatili, ngunit ang pamamaraan ay ginaganap sa operating room sa ilalim ng anesthesia.

Hininga

Sa kasong ito, may tatlong mga layunin para sa spinal muscular atrophy:

ang mga pasyente at lahat ng mga tao na nakikipag-ugnayan sa kanila ay dapat mabakunahan, halimbawa, laban sa influenza virus, pneumococcal infection at cougteries ng pertussis, dahil ang impeksyon sa respiratory tract ay maaaring maging lubhang mapanganib para sa mga pasyente
kung ang ubo pinabalik ay mahina, maaari itong itama gamit ang isang espesyal na aparato (ubo na tulong): Lumilikha ito ng isang mabilis na pagbabago sa labas at sa loob ng mga baga, at ang mabilis na pagpasa ng hangin sa respiratory tract, na ginagaya ng ubo, pagpapalaya sa mga daanan ng hangin mula sa ang lihim at mikrobyo
sa wakas, ang pagtatasa ng respiratory function ng mga paksang ito ayon sa antas ng saturation oxygen sa dugo ay mahalaga. Kung ang halaga ng oxygen ay mas kaunting mga pangangailangan, mas seryoso itong isaalang-alang ang ideya ng paggamit ng isang mekanikal na respirator. Sa una, ginagamit ito sa kaso ng mga impeksyon sa paghinga at sa panahon ng pagtulog; Gamit ang pag-unlad ng arrhyfoia - buong araw.

Posibleng therapeutic strategies.

Pagbubukas ng sanhi ng sakit na natuklasan para sa mga grupo ng pananaliksik ay isang malaking direksyon para sa paghahanap mga pamamaraan sa paggamot na naglalayong maximum na posibleng paghina sa pag-unlad ng mga sintomas: Pagpapabuti ng antas ng SMN protein.

Dahil ang spinal muscle atrophy ay isang monogenic disease, pinapayagan nito na mamagitan sa ugat ng sakit, na nagbibigay ng mga pasyente na may gumaganang gene smn1 (gene therapy)
Sa mga taong nagdurusa mula sa gulugod pagkasayang, ngunit may isang gene smn2, posible upang madagdagan ang pagpapahayag ng gene na ito at harangan ang pagbubukod ng exon 7 sa panahon ng splicing immature mrna.

Sa parehong mga kaso, ang halaga ng SMN na gumagana ng protina nadadagdagan.

AVXS-101. - Isang pang-eksperimentong gamot na binuo ng biotechnology kumpanya Aveksis, na pinamamahalaang upang maabot ang 1st yugto ng mga eksperimento sa mga tao, sa pagtatasa ng kaligtasan ng paggamot, at ito ay nagsisimula checking kahusayan.

Ang Avexis ay nakatuon sa mga bata na naghihirap mula sa uri ng uri ng gulugod na muscular atrophy, dahil ito ang pinaka-karaniwang at nakamamatay na uri ng sakit.

AVXS-101. Binubuo ng isang malaking bilang ng mga particle ng adeno-nauugnay na virus ng serotype 9, hindi kaya ng pagtitiklop, ngunit naglalaman ng isang kopya ng normal smn1 gene.

Ito ay ipinakilala sa katawan intravenously, magagawang pagtagumpayan ang hematorecephalic barrier at makamit ang motor neurons.

Ang Molecule ng DNA, na inilipat ng bawat viral vector, ay ginawa sa laboratoryo. Hindi nito binabago ang DNA ng pasyente; Naglalaman ng promoter, i.e. Ang pagkakasunud-sunod na nagtataguyod ng transcription ng DNA sa RNA at tinitiyak ang patuloy na produksyon ng SMN protein.

Ang AVXS-101 ay mahusay na pinahihintulutan ng maliliit na pasyente na may uri 1 atrophy
walang nakaranas ng "mga kaganapan": Ang isang kaganapan ay ang kamatayan o paggamit ng isang mekanikal na respirator para sa 16 na oras araw-araw para sa 2 linggo sa isang hilera na hindi nauugnay sa matinding impeksyon sa paghinga.
pagpapabuti ng mga kasanayan sa motor
100% ng mga pasyente na hindi nahihirapan sa pagpapakain ay nanatiling matatag
8 mula sa 10 mga bata na pumasok sa pag-aaral nang walang paghinga, hindi pa rin nangangailangan ng suporta

Atrophy muscular spinal manifests mismo sa maagang pagkabata. Ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw sa 2-4 na buwan. Ito ay isang namamana sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang mga cell nerve ay unti-unti mamatay sa utak barrel.

Mga uri ng problema

Depende sa kung kailan ang una sa kalubhaan ng daloy at ang likas na katangian ng mga pagbabago sa atrophic, maraming uri ng sakit ang nakikilala.

Spinal muscular atrophy ay maaaring binuo ng:

Unang uri: talamak (verdiga-hoffman form);

Ikalawang uri: intermediate (infantile, talamak);

Ikatlong uri: ang anyo ng cugelberg-vanther (talamak, kabataan).

Ang tatlong uri ng parehong sakit ay lumitaw, sa pamamagitan ng palagay ng mga espesyalista, dahil sa iba't ibang mutasyon ang parehong gene. Ang atrophy muscular spinal ay isang sakit na autoimmune na nangyayari kapag ang dalawang recessive gene ay minana, isa sa bawat magulang. Ang mutation site ay nasa 5 chromosome. Ito ay naroroon sa bawat 40 tao. Ang gene ay responsable para sa coding ng isang protina, na nagbibigay ng pagkakaroon sa spinal cord ng motorsiklo. Kung ang prosesong ito ay nasira, ang mga neuron ay namamatay.

VERDA-HOFFMAN.

Upang maghinala sa problema, maaari ka pa rin sa pagbubuntis. Kung ang bata ay may isang spinal muscular atrophy ng uri 1, ito ay madalas na tamad at mamaya ang kilusan ng sanggol sa panahon ng pagbubuntis. Pagkatapos ng kapanganakan, ang mga doktor ay maaaring magpatingin sa pangkalahatan na hypotension ng kalamnan.

Ang pagkasayang ay nagsimulang magpakita ng kanilang sarili sa mga unang buwan ng buhay. Kadalasan sa mga proximal na kagawaran ay minarkahan ng mga fascicular spins, torso, limbs. Sinusunod din ang mga bulbaric disorder. Kabilang dito ang sluggish sucking, mahina sigaw, paglabag sa proseso ng paglunok. Ang mga batang may sakit na Veddia-Hoffman ay madalas na nabanggit ang pagtanggi sa suka, ubo, pharyngeal, palate reflexes. Ipinagdiriwang nila ang fibrillation ng mga kalamnan sa wika.

Ngunit ang mga ito ay hindi lahat ng mga palatandaan kung saan maaaring matukoy ang spinal muscular atrophy. Ang mga sintomas na katangian ng 1 uri ng sakit na ito ay kinabibilangan ng kahinaan ng mga kalamnan sa intercostal. Kasabay nito, ang mga bata sa dibdib ay mukhang pipi.

Sa unang mga buwan ng buhay, ang mga bata ay kadalasang nagdurusa sa mga impeksyon sa paghinga, pneumonia at madalas na mga hangarin.

Pag-diagnose ng sakit na Veddia-Hoffman

Maaari mong tukuyin ang sakit kung susuriin mo ang bata. Mayroong isang bilang ng mga klinikal na palatandaan, ayon sa kung aling mga espesyalista ang maaaring matukoy na ang bata ay may namamana spinal muscular atrophy. Kabilang sa mga diagnostics ang:

Biochemical blood test (magkakaroon ng isang bahagyang pagtaas sa aldolase at creatine phosphocainase);

Electromyographic na pag-aaral (tungkol sa pagkatalo ng mga front horns ng spinal cord ay ipahiwatig ang ritmo ng dalas);

Spinal Muscle Atrophy (SM) ay isang genetic disease na nakakaapekto sa lugar ng nervous system na may pananagutan sa pagkontrol sa mga paggalaw ng mga arbitrary (kalansay) na mga kalamnan.

Karamihan sa mga nerve cells controlling ay nasa spinal cord, mula dito - ang salitang "spinal" sa pamagat ng sakit. Ang salitang "maskulado" ay nagpapahiwatig na sila ay nagdurusa na hindi tumatanggap ng mga signal mula sa mga nerve cells. Well, "atrophy" ay isang medikal na termino para sa pagkahapo o "pagpapatayo", na nangyayari sa mga kalamnan kapag sila ay hindi aktibo

Sa SMA, ang pagkawala ng mga nerve cells sa spinal cord, tinutukoy bilang motorway, kaya ito ay inuri bilang Motheons

Ang edad ng simula at kalubhaan ng daloy ng SMA ay nag-iiba mula sa iba't ibang tao sa isang malawak na hanay

Ano ang sanhi ngma?

Sa karamihan ng mga kaso ng MC, dahil sa depisit ng Meapereron Protein, tinutukoy bilang SMN (Motionon Survival Protein)

Ang protina na ito, tulad ng sumusunod mula sa pangalan nito, ay kinakailangan para sa normal na paggana ng Motheons. Ang mga kamakailang mga lead din sa ideya na ang kawalan ng SMN ay maaari ring direktang nakakaapekto sa mga selula ng kalamnan.

Mayroon ding mga paraan ng SMNs na hindi nauugnay sa SMN protein

Ano ang mga form ngma?

Smn-connectionma.

SMN - CMN kaugnay ay karaniwang nahahati sa 3 kategorya. Ang uri 1 ay ang pinaka-malubhang, sa pinakamaagang simula, at ang uri 3 ay ang hindi bababa sa mabigat, sa pinakamahuli na edad. Ang ilang mga eksperto ay naglaan ng higit pang uri 4 upang italaga ang katamtaman o malambot na mga ina na may debut sa adulthood

Ang lahat ng mga uri na ito ay nauugnay sa genetic breakdowns (mutations) sa chromosome 5, na nakakaapekto sa halaga ng SMN synthesized - protina. Ang mas mataas na antas ng protina ay nagbabawas ng kalubhaan ng SM. Higit pang mga Specia tungkol sa kung paano ang mga mutations humantong sa pag-unlad ng mga ina, ay inilarawan sa seksyon "Ang pamilyang ito?"

Hindi nauugnay sa smn smn.

Mayroon ding mga anyo ng SMNs na hindi nauugnay sa SMN at hindi ang resulta ng mutations sa chromosome 5. Higit pa tungkol dito - sa seksyon "Ano ang nangyayari sa mga taong may iba't ibang anyo ngma?"

Spino-bulbar muscular atrophy (SBM)

Ang ganitong uri ng SMA, na tinutukoy din bilang sakit na Kennedy, ay ang resulta ng mutations ng gene sa X-chromosome, at makabuluhang naiiba mula sa mga uri ng SMN na may kaugnayan sa SM. Nang mas detalyado sa naaangkop na seksyon.

Ano ang mangyayari sa mga taong may mga porma na may kaugnayan sa SMN?

Ang kalubhaan ng mga ina na may kinalaman sa SMN ay nakasalalay sa kung gaano ang mga sintomas ay ipinakita, na kung saan ay magkakaugnay sa bilang ng SMN protein sa Meedeirons. Mamaya ang hitsura ng mga sintomas at mas mataas na antas ng SMN protina iminumungkahi na ang kurso ng sakit ay magiging mas malambot

Gayunpaman, sa kasalukuyan, ang karamihan sa mga espesyalista ay nag-aalinlangan tulad ng mahigpit na pag-asa at mas gusto na huwag gumawa ng walang katiyakan na mga pagtataya para sa kalubhaan ng daloy at pag-asa sa buhay, batay lamang sa edad ng debut. Ang kamakailang pananaliksik ay nagsasalita ng suporta para sa naturang kakayahang umangkop.

SMA Type 1 (Verdnig-Hoffman's disease)

Kung ang mga bata ay mahina sa mga unang buwan ng buhay at nakakaranas ng mga paghihirap sa paghinga, pagsuso at paglunok, tila mahirap na mabilang sa kanila para sa isang magandang forecast. Dati itong pinaniniwalaan na ang mga bata ay hindi nakataguyod ng higit sa dalawang taon. At sa kasalukuyan, sa karamihan ng mga kaso, ang naturang forecast ay patas

Gayunpaman, sa paggamit ng teknolohiya sa halip na likas na paghinga at mga function ng nutrisyon, ang mga bata ay maaaring mabuhay nang maraming taon. Ang mekanikal na bentilasyon ng mga baga (ngayon ang mga kagamitang ito ay naging portable, sa kaibahan sa "mga ilaw ng bakal" at mabigat na mekanismo na ginamit sa mga nakaraang taon) at kapangyarihan sa pamamagitan ng mga probes nang direkta sa tiyan, at hindi sa lalamunan, ay maaaring pahabain ang buhay

Mental at emosyonal na pag-unlad, pati na rin ang sensitivity sa SMAS ganap na normal

SMA type 2 (Intermediate SM.

Ang Diagnosis ng Uri ng Sumy 2 ay nagpapahintulot sa mga magulang at mga anak na magplano ng hinaharap, sa kabila ng pinaikling pag-asa sa buhay. Ang ganitong uri ng SMA debuts sa pagkabata, ngunit bilang isang panuntunan mamaya pagkabata. Ang ilang mga mapagkukunan para sa Tip 2 ay may kasamang sakit na may edad na pasinaya sa agwat sa pagitan ng 6 at 12 buwan. Sa iba pang mga mapagkukunan ito ay sinabi na ang sakit ay inuri bilang uri 2, kung ang bata ay maaaring umupo nang walang suporta, kung ilagay mo ito

Kasabay nito, ang uri ng matalinong kalamnan, na matatagpuan malapit sa sentro ng katawan (ang tinatawag na proximal muscles) ay karaniwang namangha sa isang mas malawak na lawak, o hindi bababa sa namangha nang mas maaga kaysa sa mga kalamnan, mas malayo mula sa sentro (distal ). Halimbawa, ang mga kalamnan ng hita ay mas mahina kaysa sa mga kalamnan ng mga shins at huminto.

Bilang karagdagan, ang mga binti ay karaniwang nagpapahina sa harap ng mga kamay. Ang mga kamay bilang isang resulta ay humina, ngunit mananatiling mas malakas, at kahit na magpahina, karaniwan ay i-save ang lakas na sapat upang i-print sa keyboard ng computer at upang magsagawa ng iba pang mga pangunahing pag-andar ng modernong buhay.

Mga bata na may smy type 2 benepisyo mula sa physiotherapy at ang paggamit ng iba't ibang mga auxiliary device ng lahat ng uri. Fixtures para sa nakatayo at paglalakad, tulad ng light fixtures (orthoses) at magbigay ng mas higit na kadaliang kumilos kaysa posible sa nakaraan.

Maraming mga bata ang makokontrol sa mga electrocool o iba pang paraan ng paggalaw ng maaga, na sa edad na 3 taon o higit pa depende sa antas ng pag-unlad. Maraming mga espesyalista tandaan na ang mga bata na may SMA ay hindi karaniwang matalino at matalino, at ilang mga pag-aaral kumpirmahin ang mga obserbasyon.

Ang pinakadakilang panganib sa parehong uri ng uri ay ang kahinaan ng mga kalamnan sa paghinga. Sa buong buhay ay kailangang pansinin ang respiratory function at agarang tugon sa mga impeksiyon. Ang iyong makakatulong sa iyo ng mga espesyal na pamamaraan upang mapanatili ang kalusugan ng sistema ng paghinga, kabilang ang paglilinis ng respiratory tract mula sa pagpili at posibleng bentilasyon ng mga baga. Magbasa nang higit pa tungkol dito. "Kahinaan ng mga kalamnan sa respiratoryo"

Ang isa pang malubhang problema ay ang uri ng SMA - ang kurbada ng gulugod, karaniwan sa transverse direksyon, tinutukoy bilang scoliosis. Na binuo dahil sa kahinaan ng kalamnan na sumusuporta sa gulugod, na isang nababaluktot na post. nagiging sanhi ng mahusay na abala, na pumipigil sa pagpapanatili ng normal na posisyon ng katawan at kadaliang kumilos, at sineseryoso ang port ng uri ng katawan ng bata (o may sapat na gulang) ang ilang mga pag-aaral ay nagpapakita rin na ang malubhang kurbada ng gulugod ay pumipigil at humihinga

Sa maraming mga bata na may SM, ang scoliotic curvature ay ipinakita sa simula ng buhay, at kadalasang nababagay sa tulong ng mga clamp hanggang sa naaangkop na oras ay para sa operasyon ng kirurhiko. Ang mga surgeon ay karaniwang hilig na maghintay hanggang ang paglago ay ganap na (o halos) ay hindi hihinto bago ang surgically tama at i-fasten ang gulugod. Nanonood din sila ng respiratory function ng bata at kung gaano kabilis ang pag-unlad ng kurbada.

Sa kasalukuyan, ang pag-asa sa buhay para sa MIS sa debut sa pagkabata ay nag-iiba. Ito ay malamang na mabuhay sa kabataan na edad at mas matagal pa

SMA Type 3 (Kugelberg-Vanderder's Disease o Moderate SMA)

Ang ilang mga mapagkukunan ay naglalarawan ng Uri ng SMY 3 bilang isang lalaki na nagsisimula sa 18 buwan, habang ang iba ay ginusto na pag-usapan ito bilang isang tao na nagsisimula matapos ang bata ay nagsimulang maglakad, o hindi bababa sa malaya na limang hakbang

Maraming mga tao na may ganitong uri ng SMA ay may kakayahang maglakad sa 30-40 taon, bagaman ang ilang mga mawalan ng kakayahan upang pumunta sa maydala

Mahalaga na isara ang pansin sa paghinga at potensyal na spinal curvature. Kasabay nito, ang mga aparatong pandiwang pantulong, tulad ng mga electrocolasawng, mga aparato para sa paggamit ng isang computer, atbp, ay kadalasang mahalaga, tulad ng mga electrocolasaw, mga aparato para sa paggamit ng computer, atbp.

Ang mga taong may ganitong uri ng sumy live sa hinog na edad at makamit ang tagumpay sa mga aktibidad sa siyensiya at trabaho.

SMA type 4 (SMA na may debut sa adulthood)

Ang ganitong uri ng SMA ay nananatiling malambot sa kabuuan nito. Sa pamamagitan ng kahulugan, ang sakit sa ganitong uri debuts sa adulthood. Pinagsama ng ilang mga eksperto ang mga uri 3 at 4 na magkasama, o mga uri 2 at 3

Ano ang mangyayari sa mga taong may iba pang mga anyo ngma?

Ang iba pang mga uri ng SMO na hindi nauugnay sa kakulangan ng SMN protina ay magkakaiba sa gravity at pinaka-apektadong kalamnan. Sa ilang mga form OFMA, katulad ng mga uri ng SMN na may kaugnayan, ang mga proximal na kalamnan ay pinaka-apektado, habang sa iba - sa kabaligtaran distal, i.e. Ang mga pinaka-inalis mula sa gitna ng katawan ng hindi bababa sa simula. Sa isang maagang yugto, ang mga kamay at footbrush ay kapansin-pansin

Minsan sa mga may sapat na gulang na may sakit na nakatago pinanggalingan, na nakakaapekto lamang sa mga motoricoons ng spinal cord at ang mas mababang bahagi ng utak, ang estado ay tumutukoy sa progresibong pagkasayang ng kalamnan. Ang kundisyong ito ay minsan ay umuunlad sa paglahok ng mga motor-axes ng tuktok ng utak, at pagkatapos ay ang kondisyong ito ay tinukoy bilang isang side amyotrophic sclerosis (bass) pagbabagong ito ng estado na ito sa bass ay hindi palaging

Mga Tampok ng Spin-Bulbar Muscle Atrophy (SBM) na tinalakay sa ibaba

Kahit na ang lahat ng mga kilalang anyo ng SMA - genetic, ang mga ito ay resulta ng mga depekto sa iba't ibang mga gene at may iba't ibang uri ng mana at mga pagtataya kapag nagpaplano ng isang pamilya

Kung ikaw o ang iyong anak ay diagnosed na may SM, ngunit hindi isang uri ng kaugnay sa SMN, kailangan mong makipag-usap sa iyong doktor, at marahil - at may genetic consultant upang matuto nang higit pa tungkol sa genetika at mga pagtataya. Kasabay nito, isang uri ng SM.

Paano tinatrato ng isang ina?

Ang pinakamalaking potensyal na problema sa SMA, lalo na sa mga form na nauugnay sa 5 chromosome, ay humigit-kumulang na kabigatan, ito ay:

kahinaan ng mga kalamnan sa paghinga
kahinaan ng paglunok ng mga kalamnan
mahina ang mga kalamnan ng likod na may progresibong spinal curvature
anomalous reaksyon sa mga gamot sa miorlaxanta

Ang mga problemang ito ay maaaring, at kailangan mong gamutin at balaan

Kahinaan ng mga kalamnan sa paghinga

Gamit ang pinaka malubhang porma ng mga ina na may kaugnayan sa SMN, at sa ibang mga anyo, ang kahinaan ng mga kalamnan sa paghinga ay isang malubhang problema. Ito ang pangunahing dahilan para sa pagkamatay ng mga bata na may isang uri ng tao 1 at 2. Kapag ang mga kalamnan sa paghinga ay humina, ang hangin ay hindi maaaring maging maayos sa mga baga, na negatibong nakakaapekto sa pangkalahatang kalusugan. Ang mga sintomas ng kahinaan ng mga kalamnan sa paghinga ay sakit ng ulo, mga paghihirap sa pagtulog sa gabi, labis na pag-aantok sa araw, mahinang konsentrasyon, impeksyon sa dibdib at, sa huli, puso at kabiguan sa paghinga

Sa uri ng SMA 1, ang mga kalamnan ng intercostal ay lubhang napahina, habang ang mga kalamnan ng diaphragm ay nananatiling medyo malakas. Sa kasong ito, ang mga bata ay napipilitang huminga nang higit pa sa tulong ng mga paggalaw ng tiyan kaysa sa dibdib, na nagbibigay sa kanilang katawan na hugis ng peras

Ang mga magulang ng mga bagong silang na may SMI 1 uri ay maaaring harapin ang isang tanong kung paano pahabain ang buhay ng iyong anak na mas mahaba kaysa sa mga dapat sa parehong uri ng dalawang taon. Sa nakalipas na mga taon, ang pagkakaroon ng mga portable at mahusay na mga aparato para sa bentilasyon ng baga ay nagbibigay sa mga magulang ng higit pang mga pagkakataon para dito. Ang ilan sa mga batang ito upang sorpresahin ang kanilang mga pamilya at mga doktor ay nakatira nang maraming taon, kung minsan - sa pagbibinata

Ang iba't ibang uri ng mga aparatong bentilasyon ay makakatulong sa mga matatanda at bata na may mas malubhang pagkatalo. Maraming mga eksperto ang inirerekomenda mula sa di-nagsasalakay na bentilasyon, na karaniwang nangangahulugan na ang hangin (karaniwang panloob na hangin, hindi pinayaman sa oxygen) ay ibinibigay sa ilalim ng presyon sa pamamagitan ng mask o tagapagsalita

Ang mga sistema ng ganitong uri ay ibinibigay sa maraming anyo at maaaring magamit kung kinakailangan para sa maraming oras sa araw at / o sa gabi. Madali silang maalis para sa pagkain, inumin, pag-uusap at, kung posible, para sa paghinga nang wala ang kanilang tulong. Mas gusto ng ilang mga pasyente na gumamit ng mga sistema ng bentilasyon na may negatibong presyon (hiwa), na lumikha ng isang pana-panahong vacuum sa paligid ng dibdib o katawan, na tumutulong sa mga baga na lumawak at lumiit. Ang mga aparatong ito ay nagtatrabaho sa parehong prinsipyo na at ginamit ang ilang dekada na ang nakalilipas. "Bakal baga", ngunit sa parehong oras makabuluhang mas mahirap

Para sa mga bata at matatanda na may mabigat na sugat, ang bentilasyon ay madalas na inirerekomenda sa pamamagitan ng tracheostoma - na ginawa sa pamamagitan ng isang butas sa trachea, o ang paghinga lalamunan. Sa kasong ito, ang hangin sa ilalim ng presyon ay ibinibigay sa pamamagitan ng tubo sa tracheostom. Kadalasan ang mga tao ay maaaring kumain, uminom at makipag-usap sa isang tubo sa tracheostomy, bagaman ang prosesong ito ay nangangailangan ng ilang pagbagay. May ilang mga pag-aalala na kung ang bata ay gumagawa ng tracheosto bago siya nagsimulang magsalita, maaari itong maging sanhi ng mga paghihirap sa kanyang pagsasanay sa pagsasalita

Ang iba pang mahahalagang aspeto ng paglutas ng mga problema sa paghinga sa SMA ay upang linisin ang respiratory tract, kung saan ang mga mekanikal na aparato ay minsan din ginagamit, at ang pag-iwas sa mga impeksiyon hangga't maaari

Kahinaan ng paglunok ng mga kalamnan

Ang kahinaan ng mga kalamnan ng bibig at ang pharynx ay nagdudulot ng mga problema sa paglunok, lalo na sa pinakamalubhang anyo ng SM. Ang mga bata na may uri ng SMA 1 ay karaniwang nakakaranas ng mga paghihirap sa paglunok at pagsuso, na pagkatapos ay humahantong sa kanilang kamatayan. Ang kahinaan ng sanggol ay humahantong sa pag-aalis ng tubig at hindi sapat na nutrisyon, at mga paghihirap sa paglunok - sa pagharang ng respiratory tract dahil sa paglanghap ng pagkain o likido (ito ay tinatawag na aspiration) at mga impeksyon sa paghinga.

Sa panahong ito, ang nutrisyon ng mga bata na may mga paghihirap ng paglunok ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng mga alternatibong pamamaraan, tulad ng isang gastrostomy tube (G-Tube). Ang disenyo ng mga modernong sistema ay nagbibigay-daan sa iyo upang idiskonekta ang tubo mula sa "pindutan" sa peritoneum kapag hindi ito ginagamit. Ang likidong pagkain, malawak na magagamit sa mga tindahan, ay pinakain sa tubo gamit ang isang syringe o nutritional pump. Ang ilang mga tao lamang durog ordinaryong pagkain

Ang ilang mga gumagamit ng G-Tube ay kinakain at uminom sa karaniwang paraan. Kung ang pangunahing problema ay ang kahinaan ng nginunguyang mga kalamnan, ang proseso ng pagkain ay mahirap at patuloy na oras, ngunit sa parehong oras ito ay kaaya-aya na kumain para sa kasiyahan at karagdagang nutrisyon, pagkuha ng mga pangunahing calories sa pamamagitan ng G-Tube. Gayunpaman, kung ang pangunahing dahilan para sa paggamit ng nutrient tube ay pare-pareho ang paglanghap ng pagkain at pagkain, marahil ay hindi nagkakahalaga ng pagsisikap na kumain at uminom sa karaniwang paraan

Sa SBM, ang kahinaan ng paglunok at nginunguyang mga kalamnan ay nagiging sanhi ng panganib ng choking. Ito ay kinakailangan upang kumunsulta sa isang espesyalista upang matukoy ang pinakaligtas na paraan upang huminga at pagkakapare-pareho ng pagkain. Sa kaso ng malubhang kahinaan, kinakailangan upang isaalang-alang ang paggamit ng nutrient tube

Mahina ang mga kalamnan ng likod

Ang kahinaan ng mga kalamnan ng likod, karaniwan ay isinasagawa ang suporta ng isang nababaluktot at mataas na gulugod - ang pangunahing problema sa MIS sa debut sa pagkabata. Kung hindi mo binibigyang pansin ito, ang bata ay maaaring bumuo ng scoliosis (ang kurbada ng gulugod sa transverse direksyon) o kyphosis (curvature sa longitudinal direksyon), o pareho. Minsan maaari itong tapusin ang kurbada ng "pagkukunwari" na kurbada, na ginagawang imposible na kumportable na nakaupo at nakahiga

Maraming mga espesyalista ang nagtitiwala na ang mabigat na kurbada ng gulugod ay negatibong nakakaapekto sa respiratory function, dahil ang baluktot na gulugod ay madalas na nagpipilit sa mga baga. Gayunpaman, may malubhang anyo ng SMA, mahirap hulaan kung magkano ang respiratory function na lumala, kahit na ang kurbada ay hindi, samakatuwid ang kontribusyon nito ay hindi tiyak

Ang pag-aayos ng likod sa tulong ng mga clamp o corsets upang suportahan ang bata sa isang tiyak na posisyon ay kadalasang ginagamit sa pagtatangkang ituro ang gulugod sa paglago nito. Ang ganitong mga aparato ay hindi malulutas ang problema, bagaman maaari nilang pabagalin ang pag-unlad ng kurbada, na kung saan ay kanais-nais

Ang huling resulta ng kurbada ng gulugod ay ang operasyon ng kirurhiko sa pag-aayos nito (tinatawag na Spondylodez), na maaaring gawin kung ang katayuan ng paghinga ng bata ay nagpapahintulot sa kanya na ilipat ang gayong pagkagambala. Bilang isang panuntunan, gusto ng mga doktor na maghintay hanggang sa katapusan ng paglago ng spinal ay gamitin ang pinakasimpleng pamamaraan ng kirurhiko. Gayunpaman, hindi laging posible na maghintay para sa pagtatapos ng paglago, dahil ang kalagayan ng paghinga ay maaaring lumala sa anumang oras. Samakatuwid, ang pagpili ng sandali para sa naturang operasyon ay isang mahirap na gawain.

Ang ilang mga salita tungkol sa kawalan ng pakiramdam

Ang mga bata at matatanda na nangangailangan ng operasyon ng kirurhiko (halimbawa, upang itama ang scoliosis), dapat na sundin ang mga espesyal na pag-iingat. Ang kirurhiko brigada, lalo na anesthesiologist, ay dapat na maunawaan kung ano ang kaya

Minsan, lalo na sa mga unang yugto ng SM, sa mga selula ng kalamnan na hindi tumatanggap ng mga signal mula sa mga ugat, ang ilang mga anomalya ay bumuo, habang sinusubukan nilang "maabot" ang mga ugat. Ang mga anomalya ay maaaring gumawa ng isang mapanganib na reaksyon sa mga miorlaxant, kadalasang ginagamit sa mga operasyon. Kung alam mo ang tungkol sa posibilidad ng mga problema, maaari nilang iwasan ang paggamit ng iba't ibang gamot

Makipag-usap tungkol sa diyeta

Maraming tao ang nag-iisip kung ang ilang mga espesyal na nutrisyon ng kanilang mga anak o ang kanilang sarili ay nakakaapekto sa kurso ng sakit. Gayunpaman, wala pang katibayan na ang ilang uri ng tiyak na diyeta ay kapaki-pakinabang sa SM

Maraming mga magulang ang naniniwala na ang isang mataas na protina diyeta, o anumang uri ng mga espesyal na pagkain additives ay maaaring makatulong sa mga kalamnan ng kanilang mga anak maging mas malakas. Gayunpaman, bagaman walang duda na ang mga bata na may mahusay na pagkain ay nangangailangan ng mahusay na pagkain, walang mga kumpirmasyon na ang ilang uri ng tinukoy na uri ng pagkain ay kinakailangan, bukod pa - isang bagay na maaaring mapanganib

Halimbawa, ang mga espesyal na formula na binubuo ng mga bahagi ng protina na tinutukoy bilang amino acids ay ang tinatawag na "element diet" - ay maaaring aktwal na humantong sa mga problema sa mga bata na may mga ina na may maliit na kalamnan tissue. Ang ilang mga eksperto tandaan na ang mga amino acids ay maaaring tumaas sa masyadong mataas na antas sa dugo, kung ang dami ng kalamnan tissue ay hindi sapat para sa kanilang tamang pagproseso

Ang ilang mga bata ay maaaring maging mas kapaki-pakinabang na madalas na pagkain na may maliliit na bahagi kaysa sa tatlong beses na nutrisyon na may malalaking bahagi

Ang ilang mga bata at maraming mga matatanda na may SMA ay sobra sa timbang, marahil dahil sa ang katunayan na mayroong napakaraming calories para sa kanilang antas ng pisikal na aktibidad. Kung maaari, sa ilalim ng gabay ng isang doktor at isang nutrisyonista upang mapanatili ang timbang sa ilalim ng kontrol, na mahalaga para sa kalusugan, hitsura, pati na rin para sa spin caregings na makakatulong sa pag-aangat at paglipat araw-araw

Anong mga pagsasanay ang pinakamahusay?

Karamihan sa mga eksperto ay nagsasabi sa mga tao na may SMYA at mga magulang ng mga bata na may SMA, na ang komportableng pisikal na aktibidad na walang induction sa extremes ay isang magandang ideya para sa pisikal at sikolohikal na kalusugan at kagalingan.

Mahalaga na protektahan ang mga joints mula sa immobility at pinsala, habang pinapanatili ang dami ng paggalaw (ang pagkalastiko ng mga joints), na sumusuporta sa sirkulasyon at, lalong mahalaga para sa mga bata, na sumusuporta sa kadaliang mapakilos sa sapat na antas upang pag-aralan ang nakapalibot na espasyo

Lalo na kapaki-pakinabang ang maaaring abala sa isang mainit na pool ng tubig (30-32 degrees). Ang mga taong may CMA ay hindi dapat lumangoy sa kanilang sarili, at kinakailangang mga hakbang sa seguridad ay dapat matugunan

Ang ilang mga eksperto ay nagtataas ng tanong kung ito ay nagkakahalaga ng pagbabayad ng masyadong maraming pansin sa isang unti-unting pagbawas sa bilang ng mga paggalaw, na kailangang gumawa ng trabaho, na karaniwang ginagawa ng higit pa kaysa sa mga selula. Ang pananaliksik ay kinakailangan upang matukoy kung ito ay sa katotohanan upang isaalang-alang ang problemang ito kapag pagbuo ng isang ehersisyo plano. Ang ilang mga eksperto ay naniniwala na ang labis na karga ay imposible, habang ang iba ay naniniwala na ang pagsasanay sa pagkahapo ay maaaring "sunugin" ang natitirang mga motionon nang maaga. Samakatuwid, tila angkop na makisali sa pisikal na pagsasanay na may pag-iingat at itigil ang mga ito bago ang paglitaw ng pagkahapo.

Ang mga programa ng physiologic at trabaho ay maaaring makatulong sa parehong mga bata at matatanda na matutunan ang pinakamahusay na paggamit ng kanilang mga muscular function, at hanapin ang pinakamabisang paraan upang maisagawa ang pang-araw-araw na gawain.

Ang mga umiiral na iba't ibang mga aparatong pandiwang pantulong ay maaaring makatulong kahit ang pinakamaliit na bata sa kaalaman ng nakapalibot na mundo. Vertical, walker, iba't ibang uri ng mga de-koryenteng at kamay strollers, orthoses - lahat ng ito ay maaaring makatulong sa nakatayo at gumagalaw.

Ang ilang mga pamilya kahit na bumuo ng kanilang sarili at gumawa ng kanilang sariling mga aparato na may mga espesyal na tampok, halimbawa, na may taas-adjustable, na nagpapahintulot sa mga bata na lumipat sa antas ng sahig, at umupo sa talahanayan

Kapaki-pakinabang para sa mga matatanda at para sa mga bata na nauugnay sa kahinaan ng SMA, maaaring may mga espesyal na aparato para sa pagsulat, pagguhit, gamit ang isang computer o telepono, at elektronikong sistema ng kontrol sa kapaligiran (halimbawa - temperatura, pag-iilaw, kontrol sa TV, atbp.)

Paano nasuri si Isma?

Ang unang hakbang sa diagnosis ng mga sakit sa neuromuscular ay inspeksyon sa opisina ng doktor at ang pag-aaral ng kasaysayan ng pamilya upang makilala ang SMA mula sa mga katulad na sakit (tulad ng kalamnan dystrophy)

Ang doktor ay maaaring magtalaga ng pananaliksik sa dugo sa enzyme, na tinatawag na creatine pump (KFK) na ito enzyme seeps laban sa mga kalamnan tungkol sa kanilang pinsala. Ito ay isang di-tiyak na pagsubok, dahil ang mataas na antas ng KFK ay may maraming mga nervous muscular disease, gayunpaman ito ay madalas na ginagamit. Ang antas ng pag-inlevision ng KFK mismo ay hindi mapanganib, ito ay isang tagapagpahiwatig lamang ng pinsala sa kalamnan

Para sa genetic testing, kailangan lamang ng sample ng dugo. Gayunpaman, mahalaga para sa buong pamilya (tingnan "Ang pamilyang ito?")

Kung ang mga pagsusulit ng genetic para sa mga form na may kaugnayan sa SMN at natutugunan ay madaling ma-access, pagkatapos ay ang mga pagsubok para sa mga form ng ralisery ay halos magagamit lamang sa loob ng balangkas. Gayunpaman, ang mga pagsusulit na ito ay mabilis na pinabuting at nalalapat bilang kaalaman at teknolohiya na nagpapabuti. Sa malapit na hinaharap, marahil burdado genetic tests na may kinalaman sa mga ina na may kaugnayan sa SMN ay maaaring magamit upang gumawa ng mas tumpak na hula ng kurso ng sakit kaysa sa posible ngayon.

Kapag ang isang tao sa pamilya ay nasuri na may genetic disease, o kapag ang pagsubok ay isinasagawa, hindi masama ang pag-apila sa genetic consultant

Ang pamamahagi ng edad at mga sintomas ng SBM at SMA na may debut sa adulthood ay bumabagtas na may tulad na isang iba't ibang mga sakit ng motionons, lateral amyotrophic sclerosis (bass), upang minsan sila ay nalilito sa isang maagang yugto ng diagnosis. Napakahalaga upang matukoy kung anong uri ng sakit ka o isang miyembro ng iyong pamilya, dahil ang bass ay mas malubha at mabilis na progresibong sakit kaysa sa SBE at SM

Sa mga bihirang kaso, ang biopsy ng kalamnan ay inireseta sa mga taong may hinala ng SMA - kirurhiko pagkuha ng isang maliit na piraso ng kalamnan tissue na sinusundan ng pag-aaral nito sa ilalim ng mikroskopyo

Ang iba pang mga pagsubok ay maaari ring italaga, tulad ng pagsukat ng nervous conductivity rate (bilis kung saan ang mga signal ay dumaan sa mga nerbiyos) at ang de-koryenteng aktibidad ng mga kalamnan. Ang huli ay tinatawag na electromyogram, o EMG. Ang nervous conductivity speed test ay itinuturing bilang light electric shocks, at isang pagpapakilala sa kalamnan ng mga maikling karayom \u200b\u200bay kinakailangan para sa EMG

Ano ang pagsiklab ng kalamnan ng bulbar?

Ang spino-bulbar muscular atrophy, o SBM, ay paminsan-minsan ay tinatawag na sakit na Kennedy, dahil ang unang paglalarawan nito ay ginawa noong 1968 William Kennedy. Minsan ito ay tinatawag ding BobBospinal muscular atrophy.

Ang sakit na ito ay isang variant ng spinal muscular atrophy. Ang isang pang-uri na "bulbar" at ang pangalan ng sakit ay nauugnay sa isang bulbous na istraktura sa mas mababang bahagi ng utak na naglalaman ng mga nervous cell na kumokontrol sa mga kalamnan ng mukha, bibig at lalamunan

Ang kahinaan ng mga kalamnan ng mga kamay at paa, lalo na matatagpuan malapit sa sentro ng katawan (proximal), ay konektado rin. Mayroon ding twitching o kalamnan cramps.

Ano ang mangyayari sa mga tao mula sa gastos?

Ang SBM ay karaniwang nakakaapekto sa mga lalaki at kadalasan ay nagsisimula sa hanay ng edad na 30-50 taon, bagaman ang mga sintomas ay maaaring lumitaw bilang mga kabataan na mas bata sa 15 taon at lalaki na higit sa 60 taong gulang. Sa ilang kababaihan na may sakit na ito, ang mga sintomas ay kadalasang malambot

Iba't iba ang Sawm mula sa iba pang mga anyo ng SMA na may huli na magsimula. Hindi tulad ng karamihan ng mga "matatanda" na mga anyo ng SMA, ang mga kalamnan ng Rabbar ay lubhang apektado, na humahantong sa mga paghihirap na may pananalita, nginunguyang at paglunok. Ang kahinaan ng paglunok ng mga kalamnan ay maaaring humantong sa pag-inis kapag nutrisyon o inumin, o sa paglanghap ng pagkain at tubig sa mga baga. Ang ganitong paglanghap ay maaaring humantong sa sagabal (sagabal) ng respiratory tract o impeksiyon

Ang kahinaan ng mga kalamnan ng lalamunan ay maaari ring maging sanhi ng mga paghihirap sa paghinga sa panahon ng pagtulog. Tumulong sa kasong ito ay maaaring isang bentilasyon aparato pagpapakain hangin sa ilalim ng presyon

Ay maaari ring bumuo ng kahinaan ng mga kalamnan ng mukha, na nagiging sanhi ng mga paghihirap kapag sinusubukang ngumiti o ipahayag ang anumang emosyon sa pamamagitan ng mga ekspresyon ng mukha

Tulad ng iba pang mga "matatanda" na anyo ng SMA, sa paglikha ng kahinaan ng mga limbs. Ang kahinaan na ito ay kadalasang ipinakita sa mga unang problema kapag inaangat ang mga hagdan at naglalakad sa mahabang distansya. Ang kahinaan na ito ay umuunlad nang napakabagal sa mga dekada. Sa paglipas ng panahon para sa paglalakad ng maikling distansya, maaaring kailangan mo ng isang tungkod, at para sa mahabang distansya na paggalaw - isang iskuter o wheelchair

Ang katangian ng paghahayag ng SMA, hindi katulad ng iba pang mga anyo ng SM, ay Gynecomastia (pagdaragdag ng mga glandula ng mammary sa mga lalaki), nabawasan ang pagkamayabong at pagkasayang ng mga testicle. Ang mga sintomas na ito ay naging isang mahalagang susi upang matukoy ang sanhi ng sakit ay nauugnay sa may kapansanan sa mga hormone ng mga lalaki na kilala bilang Androgens

Ang Satma ay minana ng uri ng X-clutch (tingnan ang "Ang pamilya na ito?")

Ano ang pangunahing sanhi ng SBM?

Satma ay dahil sa genetic pinsala sa X-chromosome, na binubuo sa pagpapalawak ng seksyon ng DNA na tinatawag na Trinucleotide Ulitin, sa isang gene na naglalaman ng mga tagubilin para sa protina na kilala bilang receptor ng androgen

Ang normal na pag-andar ng receptor ng androgen ay tumutulong sa mga selula na iproseso ang androgens (mga lalaki hormones) kapag ang receptor ng androgen ay naglalaman ng karagdagang DNA, ito ay nagiging mas mahaba kaysa sa kinakailangan, at maaaring maging malagkit. Ang nasira na receptor ng Androgen ay hindi makapag-transport ng Androgens sa karaniwang paraan, na humahantong sa isang paglabag sa normal na operasyon ng mga motorsiklo.

Maaari bang masaktan ang mga babae?

Dahil ang SBM ay minana ng X-Hitch, kadalasan ay namamangha ang mga lalaki. Gayunpaman, sa ilang mga kaso ang mga kababaihan ay maaaring saktan din, bagaman mayroon silang maraming mas malambot na sakit.

Ang steaming X-chromosome, na umiiral sa mga kababaihan, ay karaniwang nagbibigay-daan sa kanila upang maiwasan ang maraming aspeto ng sakit na ito. Gayunpaman, ang mga kababaihan (na kung saan ay ginawa at ginagamit Androgens, bagaman sa mas maliit na halaga kaysa sa mga lalaki), na kung saan ay carrier ng mutations ng androgen receptor gene sa X kromosoma (I.e, ang carrier ng SBM) ay maaaring maging kalamnan cramps at twitching, lalo na sa hanay ng edad na 60-70 taon. Sa mas seryoso, ang mga pagkakaiba sa hormonal sa mga kalalakihan at kababaihan ay maaari ring mag-ambag sa mga kababaihan.

Ito ba ay isang pamilya?

Kapag nalaman ng mga tao na ang isang tao mula sa kanilang mga miyembro ng pamilya ay may isang genetic disease, sila ay madalas na nagtataka kung paano ito posible kung "ang pamilya ay hindi kailanman nasa pamilya"

Na nauugnay sa 5th chromosome mommy shape ay minana ng t. Autosomal recessive type. Para sa gayong sakit upang ipakita ang sarili nito, ang pagkakaroon ng dalawang nasira na mga gene (alinman sa isang napinsala mula sa bawat magulang, o isang nasira - mula sa isang magulang, at ang isa ay nasira bilang resulta ng TN spontaneous mutation) mga tao na mayroon lamang Ang isa sa nasira gene, na kinakailangan para sa resessive disease, ay tinutukoy bilang "carrier", at bilang isang patakaran ay walang mga sintomas nito. Kadalasan ang pamilya ay hindi pinaghihinalaan na ang isang tao mula sa kanyang mga miyembro ay isang carrier, hanggang sa isang bata ay ipinanganak na may isang resessive disease

Ang lahat ng mga autosomes ay may bilang, maliban sa x at y chromosomes na tumutukoy sa sahig

Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng SMN-kaugnay na SMA, ang panganib ng kapanganakan ng isang pasyente na bata para sa bawat pagbubuntis ay 25%. Ang panganib na ito ay hindi nakasalalay sa kung gaano karaming mga pasyente o malusog na bata ang ipinanganak sa pamilya na ito bago.

Ang genetic testing na nauugnay sa 5th chromosome SMO form ay malawak na magagamit para sa mga may hinala sa sakit na ito, kabilang ang mga bata bago ang kapanganakan. Gayunpaman, ang pagsubok ng CMP ay isang mas mahirap na gawain.

Ang Genodiagnostics ay mabilis na napabuti at ipinamamahagi, ngunit ang mga resulta nito ay hindi maliwanag. Samakatuwid, bago ito tapos na, mas mahusay na kumunsulta sa isang geneconsultant

Sa kaibahan sa mga ina na may kaugnayan sa SMN, ang gene, nasira sa gastos, ay matatagpuan sa X chromosome, kaya ang sakit na ito ay minana ng T. N. X-Clutch Type.

Ang mga babae ay may dalawang x-chromosomes, at ang mga lalaki ay may isang x at isang y-kromosoma. Ang mga kababaihan na may nasira na gene ay naroroon sa isa sa mga x-chromosomes, ay itinuturing na mga carrier ng isang x-clutch disease (bagaman kung minsan ang sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa isang malambot na anyo), hindi katulad ng mga ito, ang mga lalaki ay walang pangalawang x- chromosome na may kakayahang magbayad para sa pinsala sa gene, kaya ang sakit ay ipinahayag nang buo

Kaya, kung minana ng lalaki ang nasira na gene ng X-kromosoma, ang sakit ay magpapakita mismo. Ang bawat anak na lalaki ng isang babaeng carrier ay may 50% na pagkakataon upang makakuha ng nasira na gene at, naaayon, ang sakit. Ang bawat anak na babae ay mayroon ding 50% na pagkakataon upang makakuha ng isang nasira gene, at maging isang carrier

Para sa SBM na magagamit genetic testing gamit ang mga sample ng dugo

Higit pang mga detalye tungkol sa mga uri ng mana, genetic testing at counseling - tingnan "Genetics and nervous diseases"

Pananaliksik sa paggamot

Pananaliksik larawan ng SMA na nauugnay sa 5 kromosoma, sa huling dekada, makabuluhang na-clear

Mayroong ilang mga espesyal na pangyayari na may kaugnayan sa genetika ng mga ina na may kaugnayan sa SMN na nagbigay ng mga mananaliksik ng ilang mga espesyal na pagkakataon sa pagkagambala

Mula noong 1995, alam na ang pangunahing gene na tumutukoy sa pagpapaunlad ng sakit sa mga tao ay ang SMN-protein gene. Ang gene na ito ay umiiral sa dalawang halos magkaparehong bersyon na tinatawag na SMN1 (ipinahiwatig din bilang SMN-t), at (o SMN-C)

Ang mga molecule ng protina, na na-synthesize batay sa mga tagubilin ng SMN1 gene, ay mas mahaba kaysa sa mga na-synthesized batay sa SMN2 gene. Ang mga mas mahaba (full-size) na mga molecule ng SMN-protein ay kinakailangan para sa tamang kaligtasan ng buhay at pagpapatakbo ng Motheons

Ang SMN2 gene ay nagbibigay ng synthesis ng isang tiyak na halaga ng full-size na protina, ngunit hindi ito sapat. Sa kabutihang palad, maraming tao ang may ilang mga kopya ng SMN2 gene sa isa o pareho ng 5 chromosome. Ang mga "labis na" SMN2 genes ay maaaring bahagyang mabawi para sa mga nakakapinsalang epekto ng pinsala sa parehong mga kopya ng SMN1 genes. Bilang isang panuntunan, mas malaki ang tao ay may mga kopya ng SMN2 gene, ang malamang na ang sakit ay dumadaloy mas malambot

Maraming mga estratehiya sa pananaliksik ay batay sa pagtaas sa pagbubuo ng full-call SMN protein batay sa pagtuturo ng SMN2 gene

Ang iba pang mga direksyon ay batay sa mas tiyak na mga pamamaraan na maaaring makatulong sa kaligtasan ng mga motionon sa hindi kanais-nais na mga pangyayari para sa kanila.

Halimbawa, ang mga gamot batay sa neurotrophic factors (natural na mga produkto ng katawan na may positibong epekto sa mga cell ng nerve) ay pinag-aralan; Ang creatine ay isang sangkap na tumutulong sa mga cell ng kalamnan at nerve sa pag-unlad ng enerhiya

Ang ganitong mga gamot tulad ng Gabpenitin, Albuterol, Riluzole, Hydroxyuria, at mga droga na may kaugnayan sa klase ng Histone DeacetyLase inhibitors ay sinisiyasat din (sa partikular - Phenylbutirate at Valproauts)

Sa pag-unlad - gene at cell therapy

Ang mga pag-aaral ng SBM ay nakatuon pangunahin sa pagharang sa pagbuo ng mga abnormal na kumpol na natagpuan sa sakit na ito sa loob ng mga selula; Sa daan ng pagpigil sa aktibidad ng mga hormone ng lalaki, gayundin sa mga pamamaraan ng epekto sa proseso ng "pagbabasa" ng mga selula ng mga tagubilin sa genetiko.

Pagsasalin ng mga materyales maskulado dystrophy uk.Orihinal: Spinal muscular atrophy type 1.http://www.muscularlystophyuk.org/app/uploads/2016/05/sma-type-1.pdf.Ang naka-save na PDF file na may orihinal na artikulo ay inilalagay sa dulo.

Spinal muscular atrophy (SMA 1 type) - bihirang neuromuscular disease na ipinadala ng mana. Ang SMA ay nakakaapekto sa kakayahang mag-crawl at maglakad, ilipat ang kanilang mga kamay, ulo at leeg, at huminga din at lunukin. Ang mga SMI ay nahahati sa mga uri, batay sa edad kung saan ipinakita ng mga sintomas ang kanilang sarili, at sa pisikal na "milestones", na maaaring makamit ng isang sanggol - ang kakayahang umupo, tumayo o lumakad.

Mayroong apat na pangunahing uri ng SMA.: 1, 2 at 3 mga form ay ipinahayag sa pagkabata. 4 na uri ay ipinahayag sa adulthood at kilala rin bilang isang adult form ng SM.

Ang pag-uuri na ito ay hindi matigas. Mayroong isang malawak na hanay ng gravity sa pagitan ng iba't ibang uri ng SMA at sa pagitan ng mga bata, mga kabataan at matatanda sa loob ng bawat uri.

Mayroon ding iba pa, higit pang mga form ng rarema na may iba't ibang geneticmga dahilan, kabilang ang. SMA na may kabiguan sa paghinga, spin-bulbar kalamnan atrophy at distalma.

Ano ang nagiging sanhi ng mga ina?

Kadalasan ay nagpapadala ng utak electrical pulses spinal cord sa mga cell nerve sa mga kalamnan. Ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang sinasadya i-cut ang mga ito at pilitin ang mga ito upang ilipat.

Ang SMA ay nakakaapekto Makabuluhang kumpol ng mga cell nerve na tinatawag na. mas mababang motor neurons. (Moto-neurons), na nagmula sa spinal cord at innervate skeletal muscles. Ang mas mababang mga neuron ng moto ay nagpapadala ng mga impresyon ng nerve, salamat sa kung saan ang mga kalamnan na ginagamit ng tao ay maaaring pag-crawl, paglalakad, paglipat sa kanilang mga kamay, ulo at leeg, at huminga din at lunok, maaaring ilipat.

Para sa mas mababang mga neuron ng motor na maging malusog, ang katawan ay dapat gumawa isang mahalagang squirrel smn. Survival motor neuron). Kakayahan ng katawan na gawin kinokontrol ng genome ng "moto-neurons survival" smn1.

Bawat tao ay may dalawang kopya ng smn1 gene., isang kopya mula sa bawat magulang. Ang mga tao dalawang may depekto na mga kopya ng SMN1 gene ang nagdurusa dahil. Kung ang isang tao ay may isang depektibong kopya ng gene, ito ay isang carrier. Media, bilang isang panuntunan, walang cm o anumang mga sintomas ng SM. Ang mga taong may dalawang malusog na kopya ng gene ay hindi nagdurusa mula kayma at hindi mga carrier.

Ang SMA ay ipinapadala mula sa mga magulang sa mga bata sa pamamagitan ng mga gene ng SMN1. Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier, ang kanilang anak ay maaaring magmana ng dalawang sira genes, isa mula sa bawat magulang. Kung nangyari ito, ang bata ay magdurusa.

Ang pagkakaroon ng dalawang depektibong genes ay nangangahulugan na ang bata ay makakagawa lamang ng isang maliit na halaga ng SMN protein. Ito ay humahantong sa pagbawas sa bilang ng mga mas mababang moto-neurons sa spinal cord. Ang pulso mula sa spinal cord ay hindi maganda ang ipinapadala sa mga kalamnan, na nagpapahirap sa paglipat. Ang mga kalamnan ay hindi ginagamit at ito ay humahantong sa pagkasayang ng kalamnan.

Para sa karagdagang impormasyon sa "genetics ng spinal muscular atrophy", tingnan ang: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Ano ang isang manggagawa ng unang uri?

Ang uri ng SMY 1 ay ang pinaka-hindi kanais-nais na anyo ng SMA. Mayroong tungkol sa 50-70% ng mga kaso ng SMA sa pagkabata. Ang uri na ito ay tinatawag na minsan verdnig-Hoffman's disease. O talamak na infantile SM.

Ang bawat bata na naghihirap mula sa uri ng SMA 1 ay naiiba. Ang mga sintomas ng uri ng SMO 1 ay kadalasang ipinakita sa mga unang ilang buwan ng buhay. Sa ilang mga kaso, ang SMA ay maaaring makaapekto sa mga bata bago ang kanilang kapanganakan, at maaalala ng ina na ang kanilang anak ay hindi gaanong aktibo patungo sa pagtatapos ng pagbubuntis.

Maaari itong sabihin na ang mas maaga ang mga sintomas ng sakit ay lumitaw, mas mahirap ang kalagayan ng bata. Ang pinaka-mabigat na apektado mga bata ay mamatay bago, sa panahon o sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga ganitong kaso ay tinatawag na uri ng SMA 0 (zero).

Kung minsan ang mga doktor ay nagpapahiwatig ng kalubhaan ng sakit sa loob ng 1 uri, gamit ang isang pag-uuri ng decimal, halimbawa, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Kung may mga katanungan tungkol sa pag-uuri na ito, maaari kang makipag-ugnay sa medikal na koponan ng bata.

Ang uri ng SMO 1 ay isang kondisyon na hindi maaaring tratuhin. Sa kabila ng katotohanan na imposibleng tumpak na mahulaan ang pag-unlad ng mga kaganapan, para sa karamihan ng mga bata (humigit-kumulang 95%), ang pag-asa sa buhay ay mas mababa sa 18 buwan. Kaya, ang mga bata na na-diagnosed para sa unang linggo o buwan ay may mas maikli na pag-asa sa buhay.

Paano naiuri ang uri ng smy 1?

Ang doktor ay maaaring magpatingin sa batayan ng kasaysayan ng medikal, pisikal na pagsusuri ng bata at sa tulong ng isang sample na bakod ng dugo para sa pagtatasa ng DNA. Ang sample ay naka-check. ang pagkakaroon ng pagtanggal ng mutasyon ng SMN1 gene sa chromosome 5. Ang mga resulta ng pagsusulit ay karaniwang magagamit sa loob ng 2-4 na linggo.

Sa kaganapan ng anumang kawalan ng katiyakan tungkol sa diagnosis, ang mga karagdagang pag-aaral ay maaaring kailanganin, halimbawa, electromyiography. (EMG) o kalamnan tissue biopsy.Gayunpaman, hindi kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis ng ito.

Mayroon bang paggamot at pag-iwas?

Sa kasalukuyan, walang radikal na paggamot ngma at walang mga gamot na aalisin ang pagkatalo ng mas mababang moto-neuron at tumigil sa pagpapahina ng mga kalamnan. Gayunpaman, mayroong isang hanay ng mga hakbang na naglalayong pagbawas ng mga sintomas at pagpapanatili ng kalidad ng buhay ng mga pasyente hangga't maaari.

Paano nagpapakita ang uri ng smy 1?

Inilalarawan ng seksyon na ito ang mga sintomas ng SM-type sa pangkalahatan. Mahalagang tandaan na ang bawat bata na naghihirap mula sa uri ng SM 1, naiiba ang mga sintomas, at ang kalubhaan ng sakit ay nag-iiba.

Dahil sa mahina na tono ng kalamnan ( hypotension.) Ang mga bata na may mga practitioner 1 uri ay madalas na inilarawan bilang "tamad." Ang malalim na kalamnan ay nakakaapekto sa kakayahang lumipat, lunukin at huminga. Ang mga pasyente na may ganitong uri ng SMA Infants ay may mga kahirapan sa kontrol ng ulo, pag-on at hindi umupo sa kanilang sarili. Posible rin ang isang mahinang sigaw.

Ang kahinaan ng mga kalamnan sa mga bata ay karaniwang pareho sa dalawang panig ng katawan (simetriko). Ang mga kalamnan ay mas malapit sa sentro ng katawan ( proximal. Mga kalamnan), kadalasang nagdurusa nang mas madalas kaysa sa mga kalamnan na matatagpuan mula sa gitna ng katawan ( distal. kalamnan). Bilang isang panuntunan, ang mga bata na naghihirap mula sa SM-type, ay may mas mahina na binti kaysa sa mga kamay. Ang mga bata ay may mga problema sa pagpapalaki ng mga kamay at binti, habang sila ay may kakayahang gumamit ng mga brush at mga daliri.

Kahinaan panghinga Ang mga kalamnan ay maaaring maging sanhi ng mga paghihirap sa paghinga at pag-ubo. Posible rin na madagdagan ang posibilidad ng mga impeksyon sa paghinga, na maaaring magbanta sa buhay.

Ang mga kalamnan na ginagamit para sa pagsuso at paglunok ay apektado din, na maaaring maging sanhi ng mga paghihirap sa pagpapakain at timbang ng sanggol. Ang problema sa paglunok ay maaaring dagdagan ang panganib ng pagtagos ng mga likido o pagkain sa mga baga ( hangad) Ano ang maaaring humantong sa inis, at, sa ilang mga kaso, sa pneumonia.

Ang utak ay karaniwang hindi nagdurusa, at ang mga bata na naghihirap mula sa pormang ito ng sakit ay madalas na inilarawan bilang matalino, aktibo at tumutugon. Ang mga kalamnan ng mukha ay karaniwang hindi apektado at ang mga bata ay maaaring ngumiti at pagsimangot.

Anong medikal na pangangalaga at suporta ang kinakailangan para sa mga pasyente ng SM-type?

Ang bata ay nangangailangan ng kwalipikadong tulong ng ilang mga katabing espesyalista, na maaaring mukhang hindi kailangan, ngunit ang bawat isa ay dapat maglaro ng isang mahalagang papel. Maaari silang magsama ng mga espesyalista sa mga sakit sa neuromuscular, pampalusog na pangangalaga, mga pulmonologist, orthopedist, physiotherapist, rehabilitol, mga therapist sa pagsasalita, mga nutrisyonista, pati na rin ang mga mahalagang pediatrician. Mahalaga kung posible, magkaroon ng curator na tutulong sa coordinate ng mga serbisyong ibinigay ng pamilya ng pasyente. Higit pang impormasyon tungkol sa gawain ng bawat espesyalista mula sa sheet ng impormasyon "Sino ang kabilang sa mga propesyonal" (sino ng mga propesyonal) ay maaaring makuha sa pamamagitan ng sanggunian: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-op-professionals

Sa bawat pagtanggap, maaari mong talakayin ang mga isyu sa umuusbong, at pagkatapos ay magkasamang magpasya sa mga karagdagang pagkilos.

Hininga

Maingat na kontrol paghinga Kinakailangan namin upang matiyak ang ginhawa ng pasyente at mabawasan ang mga komplikasyon ng kahinaan ng kalamnan. Ang pangkalahatang pagtingin sa control respiratory ay maaaring makuha sa "Summites Summage Patient Size Guide" (Mga Pamantayan ng Pangangalaga para sa Spinal Muscular Atrophy - Ang Gabay sa Pamilya), na inilathala ng Treat-NMD. Ang isang buklet ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagkontak sa organisasyon para sa pagsuporta sa mga pasyente ng SMA sa UK o i-download mula sa opisyal na website ng Treat-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Mayroong ilang mga pagpipilian sa suporta sa paghinga. Gayunpaman, hindi lahat ng mga pamamaraan ay angkop para sa bawat uri ng SMA Patient 1.

Mga posibleng pagpipilian:

Physiotherapy. dibdib upang mapanatili ang kaginhawahan;
Paglilinis respiratory tract mula sa lihim;
Paggamot sa medisinapagbabawas ng pag-unlad ng lihim;
Anesthetics upang mabawasan ang pagkabalisa na dulot ng kahirapan sa paghinga;
Non-invasive lung ventilation (NVL.) mula sa. artipisyal na bentilasyon Upang madagdagan ang kaginhawahan ng pasyente, kontrolin ang matinding impeksiyon o para sa pagwawasto hypoventilation. sa gabi. Ang di-nagsasalakay na bentilasyon ay maaaring hindi angkop para sa lahat ng mga pasyente, halimbawa, hindi ito angkop sa mga bata na may malubhang kahinaan ng kalamnan ng mga kalamnan ng oral cavity at pharynx (Bulbar muscles), at mga bata sa ilalim ng 6 na buwan. Para sa iba pang mga pasyente, ang pagpipiliang ito ay makakatulong na mapadali ang mga sintomas ng kabiguan sa paghinga o mag-ambag sa paglabas mula sa bahay ng ospital;
Invasive ventilation. - Artipisyal na bentilasyon sa pamamagitan ng isang intubation tube (nababaluktot plastic tube, na kung saan ay injected sa pamamagitan ng bibig o ilong sa trachea) o tracostomy. Ang artipisyal na bentilasyon gamit ang intubation tube ay kadalasang ginagamit bilang panandaliang panukalang-batas sa kaso ng emergency na tulong. Gayunpaman, hangga't may epektibong paggamot upang maiwasan ang pag-unlad ng kahinaan ng kalamnan, ang paggamit ng isang intubation tube para sa artipisyal na bentilasyon sa katagalan ay nananatiling isang etikal na problema.

Ang pagpili ng pinaka-angkop na bersyon ng respiratory control ay may kasamang napakahirap na solusyon. Kinakailangan ang oras at suporta upang linawin ang lahat ng mga isyu at talakayin ang iba't ibang mga pagpipilian para sa pinaka-angkop na bata. Ang mga desisyon ay tinanggap kasama ng mga eksperto na nakakaalam ng kasaysayan ng sakit ng bata at maaaring mahulaan ang posibleng daloy nito.

Pagkain

Ang bata ay posible na kahirapan sa pagkain at paglunok dahil sa kahinaan ng kalamnan. Ang pagpapakain ay maaaring maging isang nakakapagod na proseso para sa mga sanggol na naghihirap mula sa SM-type, at bilang isang resulta maaari silang mawalan ng timbang. Ang mga bata na may kahirapan sa paglunok ay nasa panganib na grupo ng paglanghap ( hangad) pagkain, na maaaring pukawin. panghinga (impeksyon sa baga.

Ang konsultasyon at suporta para sa pagpapakain, paglunok at nutrisyon ay maaaring makuha mula sa mga medikal na propesyonal, halimbawa, mga nars, isang doktor-consultant, speech therapist, isang nutrisyonista, isang precipitated nars. Ang rehabilitologo at physiotherapist ay maaari ring magrekomenda kung paano panatilihin ang bata kapag nagpapakain.

Sa kasalukuyan, walang katibayan na ang mga pasyente na may uri ng SMA 1 ay nangangailangan ng isang espesyal na therapeutic diet o isang diyeta na may pagtaas o pagbaba sa ilang mga nutrients.

Kung ang swallowing ay hindi ligtas o ang bata ay hindi nakakakuha ng timbang, ang mga alternatibong pamamaraan sa pagpapakain ay maaaring ihandog, tulad ng pagpapakain nasogastric. probe. (NGZ), nazo-eyunal probe. o sa pamamagitan ng gastronomic tube.

Ang bawat tao'y dapat magkaroon ng pagkakataon na talakayin ang mga indications para sa aplikasyon ng mga pamamaraan sa itaas at isaalang-alang ang lahat ng posibleng pakinabang at panganib para sa bata. Sa kalayaan mula sa napiling opsyon, kinakailangan upang maghanda at suportahan para sa karagdagang ligtas na pagpapakain sa sarili ng bata sa bahay.

Ang paninigas ng dumi ay isang madalas na problema sa mga bata ng mga pasyente ng SM-type. Maaari itong maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa at maghatid ng mga problema sa paghinga. Ang ilang mga bata ay may reflux.. Upang mabawasan ang kakulangan sa ginhawa at maiwasan ang mga komplikasyon, ang paglaban sa mga sintomas ay dapat talakayin sa mga espesyalista na nagmasid sa bata.

Pag-aalaga at suporta

Dapat kang magkaroon ng pagkakataon na talakayin nang detalyado ang mga pagpipilian sa pangangalaga na angkop para sa bata. Ang koponan ng mga espesyalista ay makakatulong upang magpasya kung aling suporta ang pinaka-angkop sa bawat partikular na kaso. Mahalaga na bumuo ng isang plano para sa paggamot ng isang bata sa kaganapan ng isang pagkasira o emerhensiyang sitwasyon. Ang plano ay maaaring baguhin anumang oras sa iyong kahilingan.

Sa isang perpektong sitwasyon, ang layunin ng pangangalaga ng pasyente ay upang mapabuti ang kalidad ng kanyang buhay sa bahay sa isang bilog ng pamilya hangga't maaari, na may pinakamaliit na bilang ng mga ospital.

Bilang karagdagan sa pangangalagang medikal para sa paghinga at nutrisyon, ang karagdagang suporta ay posible upang mapabuti ang kalusugan ng bata at ng emosyonal na kalagayan ng buong pamilya. Sa oras ng paghahanap ng isang bata sa bahay, ang suporta na ito ay ibinibigay ng therapist, nars o koponan pampi Pangangalaga. [ Sa UK, ang mga hospisyo ng mga bata ay nag-aalok din ng malawak na hanay ng mga suportadong serbisyo para sa mga walang problema na mga pasyente at kanilang mga pamilya. Ang karagdagang impormasyon tungkol sa mga lokal na hospisyo ng mga bata at pampakalma ay matatagpuan sa link: http://www.togetherforshortlives.org.uk/, o sa pamamagitan ng pagtawag: 0808 8088 100.

Upang mapanatili ang paglipat ng bata na inilapat physiotherapy.Pinapayagan kang magsagawa ng mga passive exercises na hindi maaaring gawin ng bata nang nakapag-iisa. Maaari mong gamitin ang mga pamamaraan na ito sa bahay. Ang mga passive exercise ay kapaki-pakinabang din para sa sirkulasyon ng dugo ng bata at makatulong na maiwasan ang kawalang-kilos ng mga joints ( kONTERTURE.).

Ang physiotherapist ay maaaring payuhan ang paggamit ng mga marka ng pag-abot at pagsasanay para sa bata sa proseso ng bathing, paglalayag o sa isang paliguan para sa hydrotherapy. Ang pagganap ng mga pagsasanay na ito sa form ng laro ay magpapahintulot sa bata na gumastos ng oras na may kasiyahan, at ang kilusan sa mainit na tubig ay magdaragdag ng isang pakiramdam ng kalayaan ng paggalaw.

Ang physiotherapy ng dibdib ay nagbibigay-daan sa iyo upang linisin ang respiratory tract kapag may problema sa pag-ubo.

Ang pagpili ng isang karaniwang posisyon ay maaaring mapabuti ang pangkalahatang kaginhawahan ng bata. Ang isang espesyalista sa rehabilitasyon ay maaaring mag-alok upang sakupin ang bata, na magbibigay ng kinakailangang suporta at magbibigay sa kanya ng pagkakataong ligtas na maglaro.

Ang espesyalista ay maaari ring payuhan ang paggamit ng mga sleeping system (mattresses), na masisiguro ang komportableng pag-aayos ng mga kamay at paa ng bata sa gabi.

Anong tulong ang posible?

Availability diagnosis Ang uri ng SMA 1 ay may malakas na epekto sa pamilya. Napakahalaga sa ganitong sitwasyon upang magkaroon ng emosyonal na suporta at kakayahang talakayin ang mga isyu sa umuusbong. Ang mga kwalipikadong espesyalista, therapist, freelance na manggagawang medikal, social worker, psychologist o psychotherapist ay maaaring suportahan bilang naturang suporta.

[Tinatayang. Ed.: Ipinaaalala namin sa iyo na ang artikulo ay binuo ng organisasyon ng Britanya ] Bilang karagdagan sa pangunahing pangangalaga na ibinigay ng iba't ibang mga eksperto, ang kinakailangang impormasyon at tulong ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagkontak sa sentro para sa mga pasyente ng buod sa UK (spinal muscular atrophy support UK). Ang mga empleyado ng sentro ay sasagot sa mga tanong ng interes, at makakapagbigay din ng mga kontak ng mga boluntaryo na may personal na karanasan sa paglaban sa sakit na ito. Sa teritoryo ng Great Britain, mga bata, mga pasyente na may uri ng SMA 1, na walang bayad sa mga laruang pang-edukasyon.

Ang karagdagang impormasyon ay matatagpuan sa http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, sa pamamagitan ng telepono: 01789 267 520 o sa pamamagitan ng pagsulat ng isang email sa address: [Email protected].

Ang Muscular Dystruphy UK Organization ay nagbibigay din ng impormasyon, suporta, serbisyo para sa mga abogado, nagha-highlight ng mga gawad para sa pagbibigay ng espesyal na kagamitan ng mga taong naghihirap mula sa spinal muscular atrophy ng isang bilang ng iba pang mga neuromuscular disease. Address ng kanilang site: www.muscularlystrophyuk.org. Maaari ka ring tumawag sa 0800 652 6352 o sumulat sa email: [Email protected].

Sa iba't ibang rehiyon ng Great Britain, ang mga lokal na tagapayo at mga espesyalista ay naka-attach sa mga klinika ng neuromuscular ng estado. Maaari silang makakuha ng lahat ng kinakailangang impormasyon at tulong sa mga sakit sa kalamnan. Ang mga contact ng mga lokal na espesyalista ay iniharap sa link: http://www.muscularlystrrophyuk.org/get-the-right-care-andhe-and-care-and-support/people-and-placees-to-helpyou/care- Mga tagapayo /

Suporta sa pananalapi

Ang mga pamilya na naninirahan sa UK, depende sa partikular na sitwasyon, ang iba't ibang mga benepisyo sa patong ng dagdag na mga gastos sa umuusbong ay maaaring umasa.

Ang karagdagang impormasyon tungkol sa mga benepisyo ay maaaring makuha sa pamamagitan ng sanggunian: http://www.gov.uk/ sa mga seksyon ng "Mga Benepisyo" at "Carers at Disability". Makipag-ugnay sa Kagawaran ng Paggawa at Mga Pensiyon sa UK sa pamamagitan ng telepono: 0345 608 8545.

Makipag-ugnay sa isang organisasyon ng pamilya ay nagbibigay ng kinakailangang impormasyon at suporta sa mga pamilya na may mga batang may kapansanan, kabilang ang impormasyon tungkol sa mga benepisyo at subsidyo. Maaari kang makipag-ugnay sa mga ito sa pamamagitan ng telepono: 0808 808 3555 o sa pamamagitan ng opisyal na website: http://www.cafamily.org.uk/

"Magkasama para sa maikling buhay" ay nagbibigay ng impormasyon at suporta sa mga pamilya na may mga bata na naghihirap mula sa mga sakit na walang problema. Maaari kang makipag-ugnay sa organisasyong ito sa pamamagitan ng telepono: 0808 8088 100 o sa pamamagitan ng opisyal na website: http://www.togetherforrshortlives.org.uk/

Ang "Turn2us" ay isang kawanggawa na organisasyon na tumutulong upang makatanggap ng mga benepisyo sa Social Security, subsidies at iba pang tulong. Maaari kang makipag-ugnay sa mga ito sa pamamagitan ng telepono: 0808 802 2000 o sa pamamagitan ng site: http://www.turn2us.org.uk/

Upang magsumite ng isang pahayag tungkol sa pagkuha ng mga benepisyong pinansyal, maaari kang makipag-ugnay sa freelance health worker kung kanino ka nakikipagtulungan, isang precipitated nars, isang espesyalista sa mga neuromuscular disease o sa isang social worker.

Mayroon ding isang malaking bilang ng mga charitable organization na makakatulong upang bumili ng mga gamit sa bahay, espesyal na kagamitan o ayusin ang isang araw. Para sa higit pang mga detalye, mangyaring makipag-ugnay sa SMA SMA Support UK Support Service o gamitin ang mapa ng site: http://www.routemapforsma.org.uk/

Ang mga magulang na may mga anak, may sakit na may sakit, ay maaaring makakuha ng mga direksyon namamana konsultasyon, Kabilang mula sa therapist ng presinto.

Ang ganitong pagpapayo ay isinasagawa genetic specialist.. Sasagutin niya ang lahat ng mga tanong at tutulong upang malaman kung gaano karami at kung ano ang mga pagkakataon na magkaroon ng sakit na ito sa ibang mga miyembro ng pamilya ay ipinadala. Ang espesyalista ng genetika ay maaari ring gumawa ng mga rekomendasyon sa mga magulang sa hinaharap kapag nagpaplano ng pagbubuntis. Sa anumang oras, maaari mong makita ang muling konsultasyon.

Higit pang impormasyon tungkol sa genetika ng SMA, ang mga panganib ng paglipat ng sakit sa bata at ang mga kinakailangang pagsusulit ay maaaring makuha mula sa "genetika ng spinal muscular atrophy" na polyeto (Mentics of SMA) sa link: http: // www.smasuportuk.org.uk/the-genetics-of sma.

Ang impormasyon tungkol sa "mga pagpipilian sa hinaharap sa pagbubuntis" (posibleng mga pagpipilian para sa pagbubuntis) ay maaaring makuha mula sa sanggunian: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Ano ang inaasahan sa hinaharap?

Tulad ng mga bagong gamot ay binuo, may isang pangangailangan upang subukan ang mga ito sa mga klinikal na kondisyon, at kung minsan taon ay kinakailangan upang mahanap ang kinakailangang bilang ng mga pasyente para sa pananaliksik.

Sa UK, mayroong isang pagpapatala ng mga pasyente na may SMA - isang database sa genetic at klinikal na impormasyon tungkol sa mga taong naghihirap mula sa SMA at nais na pabilisin ang proseso ng pananaliksik. Ang registry ay nagbibigay-daan sa mga espesyalista upang makakuha ng impormasyon tungkol sa katayuan at bilang ng mga pasyente na may sakit na ito. Ang impormasyong ito ay nag-aambag sa pag-unlad at pagpapabuti ng mga pamantayan sa paggamot ng pasyente.

Spinal muscular atrophy - impormasyon para sa mga pamilya
Pag-aalaga sa iyong anak
Mga laruan, mga laro at mga kaganapan para sa mga bata na may spinal muscular atrophy
Sino ang mula sa mga espesyalista
Genetika ng spinal muscular atrophy
Mga posibleng pagpipilian para sa pagbubuntis
Impormasyon at suporta
Serbisyong tulong sa lipunan

Mga mapagkukunan sa online

Gabay sa spinal muscular atrophy ng uri 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Pangangalaga at Pangangalaga sa Pamantayan (Treat-NMD)

[Tinatayang. Ang paggamot-nmd ay isang organisasyon sa Europa na nakikibahagi sa mga problema ng mga sakit sa neuromuscular. ]

Ang brochure na ito ay naglalarawan ng mga pinakamahusay na kasanayan para sa pagsubaybay at pagpapagamot ng mga pinaka-karaniwang paraan ng SMA, kabilang ang uri ng SMA 1. Ginagamit ito ng mga doktor, ngunit naa-access din sa mga pamilya. Ang isang halimbawa ng pag-print ay maaaring hilingin mula sa organisasyon ng kawanggawa na "SMA Support UK". Maaari rin itong ma-download mula sa opisyal na website ng organisasyong Treat-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Magparehistro ng mga pasyente na may SMA sa UK.

Ang pagpapatala ng mga pasyente ay isang database genetic at klinikal Impormasyon tungkol sa mga taong naghihirap mula sa SMA. Ito ay ginagamit upang mahanap ang mga kalahok para sa. mga klinikal na pagsubokAt tulungan din ang mga espesyalista na makakuha ng karagdagang impormasyon tungkol sa sakit. Ang impormasyon tungkol sa pagpapatakbo ng registry at kung paano magrehistro sa ito ay maaaring makuha mula sa "SMA support UK" kawanggawa organisasyon sa link: www.treat-nmd.org.uk/registry. Ang organisasyon ay maaari ding maging konektado sa pamamagitan ng telepono: 0191 241 8605.

Glossary.

Amino Acid

Ang pangunahing yunit mula sa kung saan ay binubuo mga protina. Mayroong 20 iba't ibang mga amino acids na lumahok sa pagbuo ng mga compound ng protina. Ang partikular na pagkakasunud-sunod ng mga amino acids ay tumutukoy sa istraktura at pag-andar ng protina.

Amniocentesis.

Sample fence. amniotic fluid. (mga likido kung saan matatagpuan ang prutas) para sa prenatal. diagnostics.. Ang mga selula sa likido ay nasuri para sa posible genetic violations..

Amniotic fluid.

Likido na nakapalibot fetus Sa matris.

Front rog.

sa harap ng gulugodkung saan matatagpuan ang mga cell ng cell. motor neurons.. Mahaba, banayad na proseso ng motor neurons na tinatawag na axonimi.Magpadala ng pulses mula sa front horns ng spinal cord sa mga kalamnan.

Antibodies

Mga protinana binuo ng katawan para sa proteksyon nito laban sa mga banyagang katawan, tulad ng bakterya o mga virus.

Hangad

Pagkain, likido o pagsusuka sa respiratory tract / baga.

Pagkasayang

Pag-ubos o pagbabawas ng anumang organ. Ang ina ay tinatawag na spinal muscular atrophy dahil sa pinsala sa mas mababa motor neurons.sa loob gulugodna humahantong sa pagkahapo mga kalamnan ng kalansay.

Autosomal recessive inheritance.

Nang sa gayon genetic disease. perfected by inheritance, ang parehong mga magulang ay dapat na carrier. recessive (suppressed) gena., sa isang nasira na kopya ng gene mula sa bawat isa. Kung ang isang tao ay may isang may depekto na kopya ng gene, ang mga sintomas ng sakit sa gayong tao ay karaniwang hindi ipinahayag, ngunit ito ay carrier at maaaring ilipat ang nasira gene sa kanyang mga anak. Ang sakit ay autosomal kung ang may depekto na gene ay naisalokal sa autosome. Ang SMI ay karaniwang isang autosomal-recessive disease.

Outosoma

Alinman sa 22 pares chromosomes. Sa katawan ng tao, na hindi kasangkot sa kahulugan ng sex. Ang mga ito ay magkapareho sa mga kalalakihan at kababaihan. Ang bawat pares ng mga autosomes (isa mula sa ama, isa sa ina), ay naglalaman mga gene. Para sa parehong katangian ng mga katangian.

Akson.

Haba, banayad na proseso nervous cell.. Ang mga Axons ay nagpapadala ng mga electrical impulses mula sa. mga selula ng katawan (Nasaan ang kernel) sa kanyang layunin, halimbawa, sa mga kalamnan.

Bulbar Muscles.

Mga kalamnan sa paligid ng bibig at lalamunan. Kapag ang mga kalamnan ay namangha, ang paglunok at pagsasalita ay maaaring mahirap.

Carbon dioxide

Gas, na nabuo bilang isa sa mga huling produkto kapag ginamit kulungan Oxygen para sa enerhiya henerasyon. Ito ay nakatayo sa pamamagitan ng exhaled hangin sa pamamagitan ng mga baga.

Carrier

Ang terminong ito ay tumutukoy sa. autosomal-recessive at X-clutch. recessive mga Modelo mana. Isang tao na may parehong may depekto at malusog na kopya gena. ay isang carrier. Karaniwan, dahil sa pagkakaroon ng isang malusog na kopya ng gene, ang mga carrier ay walang mga sintomas, ngunit maaari nilang ipadala ang sakit sa kanilang mga anak. Sa kaso ng mga ina, ang media ay may isang depektong kopya motoneiron Survival Gene 1 (SMN1) At isang malusog na kopya ng SMN1. Sa dalawang carrier mutations. Ang SMN1 gene ay ang posibilidad ng pagsilang ng isang bata na may sukat ay 25% (1 ng 4) para sa bawat pagbubuntis. Ang bata ay dapat magmana ng dalawang kopya ng SMN1 na may depekto na gene mula sa bawat magulang, upang siya ay bumuo ng mga ina.

Cell

Ang pinakasimpleng yunit ng istraktura ng isang buhay na organismo. Ang mga cell ay iba't ibang uri tulad ng motor neurons. (isang uri nervous cell.), keratinocytes (epidermis cells) o erythrocytes (red blood tales).

Central nervous system (CNS)

Ang central nervous system ay binubuo ng isang ulo at gulugod. Nag-uugnay ang CNS sa iba pang mga katawan at mga tab organismo, halimbawa, may mga kalamnan sa kalansay peripheral nervous system (PNS).

Pagkuha ng mga sample ng vice chorion.

Ang pagkuha ng mga sample ng chorion vice ay isang paraan upang suriin kung ang isang hindi pa isinisilang na sanggol ay may matalinong. Ang isang sample ng chorionic porcelled cells (placental tissue) ay nakuha gamit ang isang karayom. Ang pamamaraan na ito ay karaniwang ginagawa sa pagitan ng pang-onse at panlabing-apat na linggo ng pagbubuntis. Kaya, ang mga selula ay maaaring masuri ng genetically para sa pagkakaroon ng SM.

Chromosomes.

Chromosome - iyan DNA.-Content na istraktura. Sa bawat tao kulungan Mayroong 46 chromosomes (na may ilang mga eksepsiyon, kabilang ang mga selula ng tamud at egg cell.). Magmana sila ng 23 mula sa kanilang ina at 23 mula sa Ama, na bumubuo ng 23 pares.

Klinikal na pagsubok

Isang pagsubok na isinasagawa sa mga tao upang subukan ang paggamot o panghihimasok upang malaman ang higit pa tungkol sa sakit.

KONTERTURE.

Tightening sa connective. tela. At ang mga tendon sa paligid ng joint, na humahantong sa kahinaan at kawalan ng kakayahan upang ganap na yumuko at timpla ang pinagsamang.

Pag-alis

Genetic material (bahagi DNA.), nawawala sa chromosome o gene.

Diagnosis

Pagtuklas ng sakit sa mga sintomas o may mga pag-aaral sa genetiko. Klinikal Ang diagnosis ay itinatag sa kaso kapag nakikita ng doktor ang sapat na bilang ng mga sintomas upang maging tiwala na ang pasyente ay may nilalayon na sakit. Kapag tungkol sa genetic diseases., ang diagnosis ay nakumpirma pagkatapos genetic test. at pagkatapos ng paghahanap ng nasira gena.na nagiging sanhi ng sakit. Ang mga doktor na eksperto sa larangan ng SMA ay karaniwang nag-diagnose ng mga sakit na may mataas na antas ng katumpakan batay sa mga klinikal na sintomas. Gayunpaman, karaniwang inirerekomenda na isagawa ang mga genetic test para sa lahat ng mga genetic disorder upang maging tiwala sa maayos na napiling paggamot, pati na rin para sa pamilya, kung ninanais, maaaring samantalahin prenatal. pagsubok sa hinaharap.

Distal.

Anatomical term, ibig sabihin ang lokasyon ay higit pa mula sa sentro ng katawan patungo sa mga limbs. Ang mga distal na kalamnan, halimbawa, sa kanilang mga kamay at binti, bilang isang panuntunan, ay nagdurusa mula sa mga pinaka-karaniwang anyo ng SMA kumpara sa proximal. Ang mga kalamnan ay tulad na lumahok sila sa paghinga.

DNA (deoxyribonucleic acid)

DNA ay molekulana naglalaman ng isang genetic program para sa pag-unlad ng lahat ng mga kilalang organismo. Ang DNA ay kadalasang inihambing sa isang hanay ng mga guhit, recipe o code, dahil naglalaman ito ng mga tagubilin na kinakailangan upang lumikha ng iba pang mga bahagi mga cell, halimbawa, belkov..

Electromogram (EMG)

Pagsubok, pagtantya sa mga elektrikal na aktibidad ng mga kalamnan at nerbiyos, pagkontrol ng mga kalamnan. Ito ay ginagamit upang magpatingin sa doktor neuromuscular. Sakit. Mayroong dalawang uri ng EMG: intramuscular at mababaw. Kabilang sa intramuscular EMG ang pagpapakilala ng elektrod needle, o isang karayom \u200b\u200bna naglalaman ng dalawang manipis na wire electrodes, sa pamamagitan ng balat sa mga kalamnan. Kasama sa ibabaw EMG ang paglalagay ng elektrod sa ibabaw ng balat.

Embrayo

Ang pangalan na naaayon sa yugto ng pag-unlad mula sa fertilized na itlog hanggang walong linggo ng pagbubuntis, kapag ang embryo ay nagiging prutas.

Enzyme

Protinana nagsimula ay nag-aambag o pinabilis ang reaksyong kemikal. Halos lahat ng mga proseso na nagaganap sa aming katawan ay nangangailangan ng enzymes. Halimbawa, digesting pagkain, paglago at istraktura mga cell.

Fetus

Ang terminong ginamit para sa isang walang hangganang bata pagkatapos ng ikawalong linggo ng pag-unlad bago ang kanyang kapanganakan.

Gastronomic tube (Mr.)

Nutritional tube na inilagay sa tiyan surgically. Minsan ang pamamaraan para sa paglalagay ng tubo ay tinatawag din CEG. (percutaneous endoscopic gastrostomy).

Gene.

Plot. DNA.pagdadala ng impormasyon tungkol sa pagbubuo ng protina. Ang mga gene ay mga carrier pagmamana Mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa. Kami, bilang isang panuntunan, ay may dalawang kopya ng bawat gene na minana mula sa bawat isa sa mga magulang. Kapag genes. mutateAng istraktura at pag-andar ng mga protina ay nagbabago, na maaaring humantong sa sakit.

Genetic counseling.

Impormasyon at suporta na ibinigay ng genetic specialist sa mga taong may genetic diseases. sa pamilya. Ang genetic consulting ay tumutulong sa mga pamilya na maunawaan kung paano ang sakit ay ipinadala, ang posibilidad ng paghahatid ng sakit sa mga bata, pati na rin ang mga miyembro ng pamilya ay maaaring mga carrier ng nasira gena.. Tinutulungan din ng konsultasyon ang mga kabataan / kabataan na naghihirap mula sa sakit, upang harapin kung anong mga opsyon ang mayroon sila sa hinaharap.

Genetic violations.

Sakit na kung saan pagbabago genov. Ang mga genetic disorder ay maaaring sanhi ng pinsala sa isa o higit pang mga gene, o kahit na mas maraming bilang chromosomes..

Genetic testing.

Pag-aaral genov tao upang makilala ang mga pagbabago na maaaring maging sanhi genetic disease..

Genetika

Pag-aaral genov at pagmamana.

Pagmamana

Paglipat ng mga palatandaan (katangian) sa pamamagitan ng mana genov Mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa.

Hypotension.

Nabawasan / mababang tono ng kalamnan, kung minsan ay inilarawan bilang kalungkutan.

Hypoventilation.

Ang pinababang dalas at lalim ng paghinga (masyadong maliit o masyadong mabagal), na humantong sa isang pagtaas carbon dioxide sa organismo.

Intubasyon

Ang pamamaraan para sa pagpapasok ng isang tubo sa pamamagitan ng bibig o ilong sa pangunahing respiratory tract ( trachea) Para sa artipisyal na paghinga. Ang mga intubasyon ay maaaring isagawa sa loob ng balangkas ng nakaplanong pamamaraan, halimbawa, sa panahon ng operasyon ng kirurhiko upang protektahan ang respiratory tract, o sa isang emergency, kung ang pasyente ay kritikal.

Invasive ventilation.

Inilalarawan ng terminong ito ang tulong sa paghinga, na ibinibigay sa katawan sa pamamagitan ng isang aparato o tubo. Karaniwan ay kinakailangan para dito intubasyon O. tracostomy. Ito ang pagkakaiba mula sa. non-invasive. banayad na bentilasyonna kung saan ay isinasagawa gamit ang isang mask o isang respirator wasak.

Artipisyal na bentilasyon

Ang medikal na pamamaraan na ginagamit upang makatulong sa paghinga kapag ang pasyente ay hindi makagagawa nang nakapag-iisa. Karaniwang isinasagawa ito gamit ang isang espesyal fan Apparatus o manu-manong compression bag. Ang terminong ito ay kadalasang ginagamit upang italaga. invasive. Mga form ng liwanag na bentilasyon, tulad ng intubasyon O. tracostomy. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang panandaliang artipisyal na bentilasyon ay maaaring maging non-invasive..

Molekula

Dalawa o higit pang mga atomo, chemically konektado sa bawat isa. Halimbawa, ang tubig ay isang molekula na binubuo ng dalawang atom ng hydrogen at isang oxygen atom na nauugnay (H2O).

Motor neurons (moto neurons)

Kinokonekta ang mga nervous cell sa ulo at gulugod So. mga kalamnan sa kalansayna nagbibigay-daan sa iyo upang sinasadya i-cut ang mga kalamnan (kilusan). Kumilos sila bilang isang sistema ng paghahatid ng mensahe: ang mga electrical impulses na nagmumula sa utak ay ipinapadala kasama ang spinal cord sa pamamagitan ng itaas na mga neuron ng motor; Ang mga electrical impulses ay higit na nakukuha sa pamamagitan ng mas mababang mga neuron ng motor ng mga kalamnan ng kalansay na kumokontrol sa kilusan. Mas mababa ang moto neurons ay matatagpuan sa. front rog. Spinal cord at ang pangunahing mga cellpaghihirap mula sa SMA. Sa SM, ang hindi sapat na halaga ng SMN protein provokes pinsala lower Moto Neurons.na patuloy na humahantong sa kahinaan ng kalamnan at pagkasayang.

Muscular biopsy.

Muscular sample fence. tela. para sa pananaliksik.

Mutasyon

Hindi maibabalik na pagbabago gena. sa DNA. Ang pagkakasunud-sunod na maaaring minana ng kasunod na henerasyon. Depende sa uri ng mutasyon at lokasyon nito sa loob ng gene, maaaring wala itong epekto sa produksyon ardilyaat makapinsala sa tampok ng produksyon ng protina, na nagiging sanhi genetic disease., halimbawa, SM.

Nastogastric (ng) tubo

Manipis at nababaluktot nutritional tube na dumadaan sa ilong. Ang dulo ng tubo ay nasa tiyan.

Nostalunal probe.

Manipis at nababaluktot na nutrient tube na ipinakilala sa ilong. Ang dulo ng tubo ay nasa Torkychka (gitna ng maliit na bituka).

Nerve cells.

Madalas na tinatawag na neurons, nervous cells mabilis na nagpapadala ng mga de-koryenteng pulse sa buong katawan. Ang iba't ibang uri ng mga nervous cell ay bumubuo ng isang nervous system, na nagbibigay-daan sa amin upang makita at tumugon sa kapaligiran. Halimbawa, ang utak ay nagpapadala ng pulso sa pamamagitan ng mga nervous cell, na pinipilit silang pag-urong sa kanila. Ang mga nervous cell ay may mahalagang papel bilang para sa mga walang malay na pag-andar, tulad ng tibok ng puso, at para sa malay-tao na mga pag-andar, halimbawa, kilusan ng kamay.

Nervous muscular.

Lahat ng bagay na may kaugnayan sa nerbiyos, kalamnan o neuromuscular compounds.

Nervous muscular synaps (nms)

Ang koneksyon sa pagitan ng mas mababa motor neurons. at fibers mga kalamnan sa kalansay, tinatawag na synaps. Pinapayagan ka ng NMS na magpadala ng mga nerve pulses na may mga kalamnan, na pumipigil sa kanila na pag-urong.

Non-Invasive Ventilation (NVL)

Suporta para sa paghinga sa tulong ng isang aparatong hangin sa pamamagitan ng isang maskara.

Core.

Ang pangunahing sentro ng cell na naglalaman ng mga molecule DNA..

Rehabilitation Therapy.

Pagmamasid at paggamot upang makagawa ng mga kasanayan sa buhay sa sarili.

Orthopedic.

Ang kalamnan at balangkas, kabilang ang mga joints, ligaments, tendons at nerves.

Pampi Pangangalaga

Palliative Care - Buong pangangalaga para sa katawan, kamalayan at kaluluwa ng pasyente, pati na rin ang suporta para sa pamilya ng pasyente. Ang tulong ay nasa yugto ng pag-diagnose ng sakit at patuloy na hindi alintana kung ang pasyente ay tumatanggap ng paggamot o hindi (ang kahulugan ng World Health Organization, 1998). Maaaring ibigay ang Palliative Care sa iba't ibang organisasyon, kabilang ang mga ospital at hospitice, pati na rin sa bahay.

Ceg (percutaneous endoscopic gastrostomy)

Nutrient tube na inilagay sa tiyan sa pamamagitan ng tiyan pader. Ang tubo ay inilalagay gamit ang isang espesyal na endoscopic chamber. Sa ilang mga kaso, ang pamamaraan ay isinasagawa gamit ang mga sedatives na walang karaniwang kawalan ng pakiramdam.

Peripheral nervous system (PNS)

Binubuo ng Georgovkov. nerve cells.na matatagpuan sa labas central nervous system (CNS). Ang PNS ay nagkokonekta sa mga CNS na may mga kalamnan at mga panloob na organo. Axons. Nizhny motor neurons. at ang kanilang mga koneksyon sa kalamnan ( neuromuscular connections.) ay nasa loob ng PNS.

Physiotherapy.

Pisikal na mga pamamaraan na ginagamit upang palakasin, mapanatili at ibalik ang pisikal na pag-andar ng katawan.

Prenatal Diagnostics.

Genetic testing. Para sa mga sakit prutas O. embrayo. Pagkuha ng mga sample ng likido o. tela.ay isinasagawa ang mga pamamaraan na iyon amniocentesis o biopsy corval Navy.

Protina

Ang mga protina ay binubuo ng mga chain. amino acidsna matatagpuan sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod. Ang pagkakasunud-sunod ng mga amino acids sa kadena ay tinutukoy ng genetic code ( DNA.). Iba-iba mga gene. May "mga tagubilin" para sa synthesis ng protina. Ang mga protina ay isang materyal na gusali ng ating katawan at kinakailangan para sa istraktura, operasyon at regulasyon mga cell, tela. at mga organo. Mga halimbawa ng iba't ibang mga protina enzymes., hormones, antibodies at survival Protein of Motor Neurons (SMN).

Proximal.

Anatomical term, ibig sabihin ang lokasyon ay mas malapit sa sentro ng katawan. Proximal muscles, tulad ng mga nasa hips, balikat at leeg, magdusa ng higit sa distal. Mga kalamnan sa karamihan ng mga kaso.

Bihirang sakit.

Isinasaalang-alang ng European Union (EU) ang sakit ay bihira kung magdusa sila ng mas mababa sa 5 tao mula sa 10,000.

Recessive

Autosomal recessive- ito ay karakter mana genetic disease. Sa kaso ng dalawang may depekto na mga kopya gena.. Nangangahulugan ito na ang isang depektibong kopya ng gene ay minana mula sa bawat magulang. Smya sanhi ng mutation. moto-neuron Survival Gene 1 (SMN1)ay isang autosomal-recessive disease. Sa x-clutch recessive diseases, dalawang depektibo kopya ay kinakailangan para sa paghahayag ng isang genetic sakit sa mga kababaihan at isa lamang kopya ng may sira gene upang ipakita ang sakit sa mga lalaki. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang X-Linked Resessive Diseases ay sanhi mutasyon Sa mga gene sa X chromosome, ngunit wala sa Y-chromosome. Ang mga lalaki ay may isang X- at isang Y-Chromosoma, habang ang mga babae ay may dalawang x-chromosomes.

Reflux.

Na may kaugnayan sa likido mula sa tiyan sa esophagus.

Panghinga

Panghinga.

Rna (ribonucleic acid)

Ang RNA ay katulad ng sa. DNA. Sa katunayan na ito ay nagdadala din ng genetic na impormasyon. Naglalaro ito ng mahalagang papel sa pagbuo ng protina. Mayroong iba't ibang uri ng RNAs na gumaganap ng iba't ibang mga tungkulin.

Kalansay kalamnan

Sinasadya na kontrolado ang kalamnan na naka-attach sa mga buto na nagpapahintulot sa paggalaw. Halimbawa, ang mga kalamnan ng biceps, triseps at mga kalamnan ng mga thighs.

Spinal

Gulugod.

Gulugod

Bungkos ng nervous tissue sa loob ng gulugod. Kabilang dito ang mga nerbiyos na selula at umaabot mula sa utak. Tumungo at spinal cord ang bumubuo central nervous system (CNS).

Ang Gene "Moto-Neuron Survival" 1 (SMN1)

Gene., P. mutations. O. pag-alis na bumubuo ng SM. Upang mas mababa moto neurons. Mabuhay, ito ay kinakailangan ng isang tiyak na halaga smen smn.na kung saan ay ginawa ng SMN1 genome.

Ang gene "moto-neuron survival" 2 (smn2)

Ang gene na nakakaapekto sa kalubhaan ng SMA, dahil ito ay may kakayahang gumawa ng isang maliit na halaga ng SMN protina. Sa mga taong may sira gene. Smn1., Mahalaga na magkaroon ng higit pang mga kopya ng gene Smn2.Dahil ang higit pa ang tao ay may mga kopya ng SMN2 gene, mas maraming katawan ang makakagawa ng SMN functional na protina. Ang mga pasyente na may mas mabibigat na anyo ng mga ina, halimbawa, 1 at 2 uri, ay karaniwang may mas maliit na bilang ng mga kopya ng SMN2 gene kaysa sa mga pasyente na nagdurusa sa uri ng SM 3.

Ang gene "moto-neuron survival" (smn)

Gene na gumagawa protina (smn). Mutations. sa gene smn1. ang mga sanhi ng paglitaw ng ilang mga anyo ng SM. Mayroong dalawang uri ng SMN Genes - SMN1 at SMN2.

Smn protein.

Ginawa mula sa mga gene Smn1. at Smn2., Ang SMN protein ay kinakailangan para sa kaligtasan ng mas mababa motor neurons.. Kung walang SMN protina sa cell, ang cell ay namamatay. Ng lahat ng uri mga cell, Mas mababa ang mga neuron ng motor ang nagdurusa sa lahat mula sa mababang antas ng SMN protein.

Symmetric

Ang parehong sa magkabilang panig.

ang tela

Ang sistema ng mga cell operating nang sabay-sabay. Halimbawa, ang mga organo ay nabuo mula sa maraming tisyu.

Trachea

Respiratory canal.

Tracostomy

Operasyon ng operasyon para sa pagbuo ng isang butas sa. trachee. Para sa paghinga sa pamamagitan ng tubo, hindi sa pamamagitan ng bibig.

Respirator

Ang aparato ng artipisyal na bentilasyon ng mga baga.

Virus.

Ang mga virus ay binubuo ng genetic na materyal ( DNA. O. Rna.), napapalibutan proteinova shell. Sila ay maaaring kumapit sa. mga cell At tumagos sa loob. Ang ilang mga virus (tulad ng malamig o influenza virus ay sapilitang mga tao sa ugat. Ngunit ang kakayahang tumagos ang mga selula ay nangangahulugan din na ang ilang mga virus ay maaaring gamitin upang gamutin.

Pagsasalin ng Catherine ni Firsova.

Ang Spinal Muscle atrophy (SMA), o ang spinal amyotrophy ng Verdnig-Hoffman ay isang autosomal-resessive heeditary disease, na nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong hypotension at kalamnan na kahinaan.

Ang isang katangian na nagpapahina ng mga tisyu ng kalamnan ay nangyayari dahil sa progresibong pagkabulok ng mga neuron ng alpha motor sa harap ng mga sungay ng spinal cord. Kaya, ang sakit ay batay sa patolohiya ng spinal cord, na may kakayahang maipadala sa pamamagitan ng mana.

Ang isang tampok ng sakit ay isang mas aktibong pagpapakita ng kahinaan sa mga kalamnan ng kalansay na matatagpuan mas malalim kaysa sa mga matatagpuan na mas malapit sa ibabaw ng katawan. Sa materyal na ito ay sasabihin namin ang mga sintomas at paggamot ng spinal muscular atrophy ng Verdnig-Hoffman.

Ang impormasyon ay magiging kapaki-pakinabang sa lahat ng tao na para sa isang bilang ng mga kadahilanan ay kailangang harapin ang malubhang madalas - nakamamatay na sakit.

Ang ilang mga pasyente sa pathological na proseso ay maaari ring kasangkot motor neurons ng cranial utak nerbiyos, lalo na mula sa v hanggang xii ilang. Sa kasong ito, ang sakit ay nagmumula sa mga hulihan na sungay ng mga cell cord ng spinal, na bukod sa lahat ng bagay ay nagiging sanhi ng kakulangan ng mga kalamnan ng diaphragm, ang gastrointestinal tract, puso at sphincters.

Noong 1890, unang inilarawan ni Verdnig ang klasikal na anyo ng SMA - manifestation of syndrome sa mga bata. Maraming taon na ang lumipas, noong 1956, ang Kugelberg at Vanderder ay hindi nakakaintindi ng malubhang anyo ng pagkasira ng kalamnan mula sa mas lumang mga pasyente.

Salamat sa siyentipikong ito, ngayon ang mga doktor ay maaaring tumpak na makilala ang SMA mula sa iba't ibang uri ng sakit na katulad ng mga sintomas, tulad ng muscular dystrophy ng Duzhenna.

Ang spinal amyotrophy ay ang pinaka-karaniwang diagnosis ng mga batang babae, at may malakas na progresibong kahinaan. Ito ay isa sa mga pinaka-karaniwang genetic na sanhi ng kamatayan sa mga bata.

Ang SMO syndrome ay nahahati sa apat na uri batay sa edad ng pasyente tulad ng sumusunod:

I-type ako (spinal amyotrophy ng verdnig-hoffman). Bubuo sa ilalim ng edad na 6 na buwan.
Type II - Aged 6 hanggang 12 buwan.
Type III (Kugelberg-Vanther's disease) - Aged 2 hanggang 15 taon
I-type ang IV sa mga pasyenteng may sapat na gulang.

Pagkalat

Ang dalas ng sakit ay humigit-kumulang sa isang kaso ng 15-20 libong tao. Kung makipag-usap lamang kami tungkol sa mga bagong silang, ang tagapagpahiwatig na ito ay humigit-kumulang 5-7 kaso bawat 100,000. Dahil ang spinal amyotrophia ay isang namamana na resessive disease, maraming mga magulang ang maaaring maging kanyang mga carrier at hindi alam ang tungkol dito.

Ang pagkalat ng CM-1 carrier Persons - 1 mula sa 80, sa ibang salita, ang isang bata na naghihirap mula sa spinal muscular atrophy ay maaaring ipanganak sa bawat ika-80 na pamilya. Ang panganib na ito ay nagdaragdag ng maraming beses kapag ang parehong mga magulang ay mga carrier ng isang mutant gene.

Kaya, ang SMO syndrome ay ang pinaka-karaniwang degenerative disease ng nervous system sa mga bata pagkatapos ng fibrosis at, tulad ng nabanggit sa itaas, ito ang nangungunang sanhi ng mortalidad ng bata.

Ang babae na kinalabasan ay sanhi ng kabiguan sa paghinga. Ang mas bata na pasyente sa mga unang yugto ng sakit, mas masahol pa ang forecast. Ang kabuuang edad sa panahon ng kamatayan ay mga 10 taon. Ang estado ng katalinuhan at iba pang mga tagapagpahiwatig ng psychosomatic development ng bata ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng sakit.

Hindi tulad ng maliliit na pasyente, ang mga adult na lalaki ay mas malamang na apektado ng sakit kaysa sa mga kababaihan na humigit-kumulang sa ratio ng 2: 1, habang ang klinikal na kurso sa mga pasyente ng lalaki ay mas malubha. Ang pagtaas sa mga kaso ng sakit sa babae ay nagsisimula ng humigit-kumulang 8 taong gulang at ang mga lalaki ay "nakakuha" ng mga batang babae sa antas na 13 taong gulang.

Spinal muscular atrophy - sintomas.

Ang unang uri ng spinal muscle atrophy ay nagiging sanhi ng hitsura ng mga unang sintomas bago ang kapanganakan ng isang bata. Karamihan sa mga ina ay nagpapaalam tungkol sa abnormal na hindi aktibo ng fetus sa mga huling yugto ng pagbubuntis. Ang mga sintomas ng SMA sa mga bagong panganak ay malinaw na nagpapakita - ang bata ay hindi maaaring i-over, at sa kasunod na sakupin ang isang nakaupo na posisyon.

Bilang karagdagan, ang progresibong klinikal na lumalalang ay bumubuo, na sa karamihan ng mga kaso ay nakumpleto na may nakamamatay na kinalabasan. Ang kamatayan ay karaniwang nagmumula sa kabiguan sa paghinga at ang mga komplikasyon nito sa mga pasyente sa loob ng 2 taon.

Ang mga pasyente na may pangalawang uri ng SMA ay normal na umuunlad sa unang 4-6 na buwan ng buhay. Maaari silang umupo sa kanilang sarili, ngunit hindi sila magagawang lumakad, sa hinaharap ay kailangan nila ng wheelchair para sa paggalaw. Bilang isang panuntunan, ang mga bata ay nakatira nang mas matagal kaysa sa mga pasyente na dumaranas ng spinal atrophy ng Verdnig-Hoffman. Gitna habang-buhay - hanggang 40 taon.

Ang mga pasyente na may ikatlong uri ng sakit ay madalas na umakyat sa hagdan o lumabas sa sahig, una sa lahat dahil sa kahinaan ng mga extensor ng hip joint. Ang pag-asa sa buhay ay malapit sa normal.

Magbasa nang higit pa tungkol sa mga sintomas

Bagong panganak na may unang uri ng spinal muscle atrophy na hindi aktibo. Lumipat sila nang may malaking kahirapan sa mga limbs kung sila ay may kakayahang lahat. Ang hips ay halos patuloy sa isang baluktot na estado, weakened at madaling maaaring naka-off sa kanilang mga kamay sa iba't ibang direksyon. Ang mga tuhod ay baluktot din.

Dahil ang panlabas na mga kalamnan ay karaniwang mas mababa kapansin-pansin - ang mga daliri at binti ay gumagalaw halos normal. Hindi maaaring kontrolin o itaas ng mga sanggol ang kanilang mga ulo. Areflexia (kakulangan ng reflexes) ay sinusunod halos sa lahat ng mga pasyente.

Ang mga bata na naghihirap mula sa ikalawang uri ng SMA ay maaaring ilipat ang kanilang mga ulo at 75% ng mga pasyente ay maaaring umupo sa kanilang sarili. Ang maskuladong kahinaan ay mas malakas sa mas mababang mga limbs kaysa sa itaas. Ang pinabalik ng tuhod ng tuhod ay wala. Maaaring ipakita ng mas matatandang bata ang mga reflexes ng dalawang buhok na kalamnan at trisep.

Ang Scoliosis ay ang pinaka-madalas na sintomas ng SMA, pati na rin ang karamihan sa mga pasyente ay bumuo ng hips, single o bilateral dislocation. Ang mga tampok na ito ay bumubuo sa edad na 10 taon.

Ang mga pasyente na may ikatlong uri ng sakit ng pagkasunog ng kalamnan ay maaaring pumunta sa simula ng buhay at maaari mong mapanatili ang kakayahang ito upang madalang sa buong pagdadalaga. Ang kahinaan ay maaaring humantong sa, pati na rin ang limitadong pagtitiis ng katawan. Ang isang ikatlong ng mga pasyente ay naging chained sa isang wheelchair sa edad na 40.

Paggamot

Sa kasalukuyan, walang kilalang medikal na paggamot ng spinal muscular atrophy, kaya dapat itong agad na nabanggit na ang porsyento ng kaligtasan ng buhay sa mga unang-gulang na pasyente ay sapat na mababa.

Dahil sa mababang pag-asa sa buhay, ang mga bagong silang na may spinal muscular atrophy ng Verdnig-Hoffman, dahil sa kanilang maikling pag-asa sa buhay, ay nangangailangan ng maliit na pakikilahok mula sa orthopedic. Ang nagniningning ay ginagamit sa kaso na kung saan ay madalas na sinusunod sa weakened aktibidad ng kalamnan.

Para sa mga pasyente II at III uri ng SMA, ang pisikal na therapy ay maaaring gamitin upang gamutin ang mga kontrata ng mga joints (limitadong kilusan ng kanilang kilusan). Para sa higit pang radikal na paggamot ng mga kontrata, ang kirurhiko paggamot ay ipinapakita.

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang pinaka-karaniwang orthopaedic problema sa SMA syndrome ay scoliosis, na madalas ay tumatagal ng isang mabigat na form. Ang pagpapatuloy ng kurbada ng gulugod ay mga 8 ° bawat taon, sa kabila ng paggamot sa bracket.

Ang hulihan spondylodez ng uri ng segmental ay madalas na inirerekomenda para sa mga batang pasyente na may isang kurbada ng spinal column ay hindi maaaring itama sa pamamagitan ng mga korte bracket, pati na rin para sa mga pasyente na higit sa 10 taong gulang na may kurbada ng higit sa 40 °.

Ang operasyon ng operasyon ay dapat na pinigil hanggang posible ang isang medikal na pananaw. Dapat itong isipin na ang pag-unlad ng kurbada ay tumatagal ng mas mabagal sa mga pasyente na may ikatlong uri ng SMA at lumilitaw nang mas madalas sa ibang panahon.

Diyeta

Ang paggamot ng spinal muscular atrophy ay nangangailangan ng isang indibidwal na diskarte sa normalisasyon ng menu ng pasyente, na, sa kasamaang-palad, ay madalas na hindi sinundan ng pagdalo sa mga doktor. Ang mga tagapagpahiwatig ng anthropometric, komposisyon ng dugo at mga marker ng kalamnan ng biochemical ay mahalagang mga elemento ng pagsusuri sa mga pasyente na may SM.

Ang kakaibang uri ng sakit sa isang partikular na pasyente ay maaaring mangailangan ng pagkagambala sa kanyang diyeta upang maimpluwensyahan ang mga nakalistang tagapagpahiwatig sa itaas, dahil ito ay eksaktong ginagamit ang mga pagkaing kalamnan na ang mga nutrients na kinakailangan ng pasyente sa kaso nito ay maaaring ibigay.

Siyempre, tulad ng isang diskarte sa paggamot ng spinal-muscular amyotrophy ay may kaugnayan lamang kapag diagnosed sa ikalawa o pangatlong form ng sakit.

Pisikal na therapy

Ang karagdagang suporta para sa pasyente na naghihirap mula sa spinal muscular atrophy ng pangalawang at ikatlong uri ay hindi mas mababa kaysa sa pagkain. Una sa lahat, sa tulong ng isang normalized load, maaari mong maiwasan ang pag-unlad ng mga pinagsamang kontrata, pati na rin mapanatili ang lakas, pagtitiis at kalayaan sa self-serbisyo.

Ang isang sapat na makabuluhang papel ay nilalaro ng mga pisikal na pagsasanay sa pang-edukasyon, panlipunan, sikolohikal at propesyonal na aktibidad ng pasyente, dahil magkakaroon siya ng pagkakataon na humantong sa halos normal na paraan ng pamumuhay, tulad ng malusog na tao.