Sa abiotrophy, apektado ang mga photoreceptor (rod at / o cones) at ang retinal pigment epithelium. Dahil dito, ang patolohiya ay tinatawag ding retinitis pigmentosa. Nang maglaon, ang iba pang mga pangalan ng sakit ay ipinakilala: pigmentary abiotrophy ng retina, tapetoretinal degeneration, retinal dystrophy, rod-cone dystrophy, pangunahing pigmentary degeneration. Sa International Classification of Diseases (ICD-10), ang patolohiya ay itinalaga ang code H35.5.

Ang mga dahilan para sa pag-unlad ng sakit

Ang retinitis pigmentosa ay isang genetically determined disorder na nabubuo dahil sa isang depekto sa ilang mga gene. Ang mga gene na ito ay nag-encode ng mga partikular na protina na kasangkot sa buhay ng retina. Dahil sa mga depekto sa gene, ang normal na synthesis ng protina ay nagambala, na negatibong nakakaapekto sa kondisyon ng retina. Ngayon, higit sa 150 mga variant ng mutations sa ilang dosenang iba't ibang mga gene ang kilala, na humahantong sa pag-unlad ng sakit.

Ang mga depekto ng gene ay ipinapasa sa mga tao sa pamamagitan ng pamana mula sa kanilang mga magulang. Ang sakit ay maaaring autosomal recessive, autosomal dominant, o sex-linked transmission.

Karamihan sa mga abiotrophies ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkatalo ng mga rod - mga elementong sensitibo sa liwanag na matatagpuan sa periphery ng retina. Ang mga cones, ang mga sentral na receptor na responsable para sa visual acuity at color perception, ay mas malamang na magdusa.

Sa retinitis pigmentosa, mayroong paglabag sa paggamit ng mga patay na stick. Nanatili sila kung nasaan sila, naglalabas ng mga nakakapinsalang lason at nakakasagabal sa paglaki ng mga bagong photoreceptor. Dahil ang mga rod ay karaniwang may pananagutan para sa peripheral vision at night vision, kapag sila ay apektado, ang larangan ng paningin ay makitid at ang hemeralopia (night blindness) ay bubuo. Sa kaso ng paglahok ng macular zone (ang lugar kung saan matatagpuan ang mga cones) sa proseso ng pathological, ang visual acuity ay bumababa sa mga pasyente at ang nakuha na pagkabulag ng kulay ay nangyayari.

Pag-uuri ng mga abiotrophies

Depende sa lokasyon ng foci ng pagkabulok, ang central, peripheral at generalized retinal abiotrophies ay nakikilala. Ang dating ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglahok ng peripheral zone ng retina sa proseso ng pathological. Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang foci ng dystrophy na mas malapit sa gitna. Sa ilang mga pasyente, ang macular region ay maaaring magdusa, na humahantong sa isang makabuluhang pagkasira sa paningin.

Sa gitnang mga abiotrophies (Best's disease, Stargardt's disease), ang macula na may mga cone na matatagpuan dito ay apektado. Ito ay humahantong sa isang paglabag sa pang-unawa ng kulay at isang pagbawas sa visual acuity. Sa mga taong may generalised dystrophies (Leber's congenital amaurosis), ang pathological na proseso ay umaabot sa buong retina.

Depende sa uri ng mana at oras ng pagpapakita, nakikilala ko ang mga sumusunod na uri ng abiotrophies:

• Maagang autosomal recessive. Nabubuo ito kung ang isang bata ay nagmamana ng mga depektong gene mula sa parehong mga magulang nang sabay-sabay. Ang ama at ina ay maaaring maging carrier ng sakit, ngunit hindi magkasakit dito. Ang sakit ay nagpapakita mismo sa maagang pagkabata o pagbibinata, mabilis na umuunlad at kadalasang kumplikado. Ang mga taong may ganitong patolohiya ay kadalasang nagkakaroon ng macular degeneration at.
• Late autosomal recessive. Ang sakit ay kadalasang nararamdaman pagkatapos ng 30 taon. Sa una, napansin ng isang tao ang isang bahagyang pagbaba sa visual acuity, at sa paglipas ng panahon ay nagsisimula siyang makakita ng mas masahol pa at mas masahol pa. Ang huli na abiotrophy ay umuunlad nang medyo mabagal, ngunit maaaring humantong sa pagkabulag.
• Autosomal na nangingibabaw. Ipinasa sa isang bata mula sa isa sa mga magulang. Mabagal itong umuunlad at mas madalas na humahantong sa pagbuo ng mga komplikasyon kaysa sa maagang autosomal recessive form.
• Naka-lock sa sahig. Ang may sira na gene ay matatagpuan sa X chromosome at ipinapasa sa bata mula sa ina. Ang mga abiotrophies na minana sa ganitong paraan ay mabilis na umuunlad at napakahirap.

Mga sintomas

Ang tapetoretinal retinal abiotrophy ay ipinapakita ng iba't ibang mga visual na depekto. Ang likas na katangian ng mga paglabag ay direktang nakasalalay sa lokalisasyon ng proseso ng pathological. Para sa peripheral dystrophies, ang pagkasira ng peripheral vision at dark adaptation ay katangian, para sa central dystrophies, isang pagbawas sa visual acuity at may kapansanan sa pang-unawa ng kulay.

Mga posibleng sintomas ng retinal dystrophies:

• tunnel vision - isang malakas na pagpapaliit ng mga visual field, kung saan nakikita ng isang tao ang mundo sa paligid niya na parang sa pamamagitan ng isang tubo;
• hemeralopia o nyctalopia - kapansin-pansing kahirapan sa pagsusuri ng mga bagay sa dapit-hapon o ganap na kawalan ng kakayahang makakita sa mga kondisyon ng mababang liwanag;
• pagkasira sa pang-araw na pangitain - ang isang tao ay hindi nakakakita nang maayos sa araw, gayunpaman, sa dapit-hapon ay nakikilala niya ang mga balangkas ng mga bagay;
• nabawasan ang visual acuity - ipinakita sa pamamagitan ng isang pagkasira sa paningin kapwa sa malayo at sa malalapit na distansya;
• mga depekto sa larangan ng paningin (scotomas) - inilalarawan ng pasyente ang mga ito bilang itim, puti o may kulay na mga spot sa harap ng mga mata.

Ang isang taong may retinitis pigmentosa ay maaaring magkaroon ng isa o higit pa sa mga sintomas na ito. Kapansin-pansin na ang sakit ay nagpapatuloy sa iba't ibang paraan sa iba't ibang tao. Halimbawa, ang isang pasyente ay maaaring magkaroon ng isang sentral na scotoma at isang pagbawas sa visual acuity, habang ang isa ay mayroon lamang isang bahagyang pagkasira sa peripheral vision, na siya mismo ay hindi napapansin sa loob ng mahabang panahon.

Aling doktor ang dapat kong kontakin para sa abiotrophy?

Ang isang ophthalmologist ay tumatalakay sa paggamot ng tapetoretinal abiotrophies ng retina. Ang espesyalista na ito ang dapat kumunsulta kapag lumitaw ang mga nakababahala na sintomas. Kung ang diagnosis ay nakumpirma, ang pasyente ay sasailalim sa medikal na pagsusuri.

Nangangahulugan ito na kailangan niyang regular na bisitahin ang ophthalmologist para sa panaka-nakang check-up. Kung kinakailangan, ang optometrist ay maaaring magpadala ng isang tao para sa konsultasyon sa isang therapist o iba pang mga espesyalista.

Mga pamamaraan ng diagnostic

Maaaring maghinala ang doktor ng retinal pigment abiotrophy batay sa mga reklamo ng pasyente at sa mga katangiang sintomas ng sakit. Gayunpaman, ang isang buong pagsusuri ay kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis. Upang magsimula, ang pasyente ay sinusuri para sa visual acuity at ang intraocular pressure ay sinusukat. Upang matukoy ang mga larangan ng pangitain at makilala ang mga baka, isinasagawa ang perimetry. Pagkatapos ay sinusuri ng ophthalmologist ang mga mata ng pasyente sa isang slit lamp.

Ang isang obligadong pag-aaral, na isinasagawa para sa lahat ng taong may abiotrophy, ay ophthalmoscopy - pagsusuri ng fundus na may direkta o hindi direktang ophthalmoscope. Para sa mas mahusay na visualization, ang pasyente ay preliminarily instilled na may mga patak na lumawak ang pupil (halimbawa, Cyclomed). Ito ay nagbibigay-daan sa isang mahusay na pagsusuri ng lahat, kahit na ang pinaka-peripheral na bahagi ng retina. Kasama ng ophthalmoscopy, maaaring isagawa ang ophthalmobiomicroscopy - pagsusuri ng fundus sa isang slit lamp gamit ang high-dioptric lens.

Mga palatandaan ng ophthalmoscopic ng abiotrophies:

• mga deposito ng pigment sa kahabaan ng periphery o sa gitnang zone ng retina (sa anyo ng mga katawan ng buto, puti o madilaw-dilaw na foci);
• pagpapaliit ng fundus arterioles, sa mga huling yugto - pagkasayang ng retina capillaries;
• binibigkas na blanching ng optic nerve head (optic nerve disc), kadalasang nagpapahiwatig ng waxy atrophy nito.

Bukod pa rito, ang mga pasyenteng may abiotrophy ay kailangang sumailalim sa pangkalahatang pagsusuri sa dugo at ihi, dugo para sa glucose at mga antas ng RW. Ang mga pasyente ay maaari ring sumailalim sa retinal fluorescence angiography. Upang masuri ang pagganap na estado ng retina, isinasagawa ang mga pag-aaral ng electrophysiological.

Paggamot

Sa ngayon, walang epektibong paraan para sa paggamot ng retinal pigment abiotrophy. Ang therapy sa droga ay nakakatulong lamang na pabagalin ang pag-unlad ng sakit, ngunit hindi ito gumagaling. Sa kasamaang palad, ang konserbatibong paggamot ay hindi palaging nagdadala ng inaasahang resulta.

Ang mga pasyente na may retinitis pigmentosa ay inireseta ng mga bitamina (C, A, grupo B), mga kumplikadong bitamina at mineral, vasodilator, tissue therapy. Ang Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, sodium nucleinate, Cortex, Enkad at ilang iba pang mga gamot ay may magandang epekto.

Ang lahat ng mga gamot ay inireseta ng isang ophthalmologist pagkatapos ng masusing pagsusuri ng pasyente at kumpirmasyon ng diagnosis.

Mga komplikasyon

Ang pinakamalubhang komplikasyon ng abiotrophy ay kumpletong pagkabulag. Ang ilang mga taong may ganitong kondisyon ay nagkakaroon ng macular degeneration, katarata, o iba pang sakit.

Prophylaxis

Dahil ang abiotrophy ay isang namamana na sakit, imposibleng pigilan ang pag-unlad nito. Sa kasalukuyan, ang pananaliksik ay isinasagawa sa larangan ng gene therapy. Inaasahan ng mga siyentipiko na makahanap ng mga paraan upang ayusin ang mga nasirang gene na humahantong sa sakit.

Ang retinal abiotrophy ay isang namamana na sakit na humahantong sa unti-unting pagkasira at pagkawala ng paningin. Sa ngayon, walang epektibong paraan ng paggamot sa patolohiya na ito, gayunpaman, ang ilang mga gamot ay nakakatulong na pabagalin ang pag-unlad ng sakit at mapanatili ang paningin ng isang tao.

Kapaki-pakinabang na video sa mga sanhi at paggamot ng tapetoretinal retinal abiotrophy

Ang retinal abiotrophy ay isang genetic na sakit. Bilang resulta ng sakit, ang isa sa pinakamahalagang bahagi ng photoreceptors, ang mga rod, ay nasira.

Ang mga unang pagbanggit ng sakit na ito ay nai-publish sa isang libo walong daan at limampu't pito ng Dutch scientist na si Francis Donders. Inilarawan niya ang mga sintomas ng sakit, at binigyan din ng pangalan ang sakit - retinitis pigmentosa. Sa hinaharap, binago ng sakit ang pangalan nito nang maraming beses, dahil natagpuan ng mga mananaliksik ang mas angkop na mga termino.

Ang mga photoreceptor ng eyeball ay binubuo ng dalawang uri ng mga selula: cones at rods. Nakuha ng mga cell na ito ang kanilang pangalan mula sa kanilang hitsura. Ang mga cone ay may pananagutan para sa kalidad ng gitnang rehiyon ng paningin at ang pang-unawa ng buong spectrum ng kulay. Ang mga ito ay naisalokal sa gitnang rehiyon ng reticular na bahagi ng eyeball. Sa kaibahan, ang mga rod ay matatagpuan sa ibabaw ng buong ibabaw ng retina, ngunit ang kanilang mga pangunahing kumpol ay matatagpuan sa isang distansya mula sa gitna. Responsable sila para sa pagbuo ng mga visual na larangan, pati na rin para sa mataas na kalidad na paningin sa mga oras ng takip-silim.

Ang retinal abiotrophy ay isang pigmented degeneration na minana at isang dystrophic na sakit

Ang patolohiya o mutation ng ilang mga gene sa katawan, na responsable para sa sirkulasyon ng mga nutrients at ang pag-andar ng retina, ay nagiging sanhi ng pagsisimula ng pagpapapangit ng panlabas na retina. Ang sakit ay kumakalat sa isang mabagal na bilis, at ang paglaki nito mula sa labas hanggang sa gitnang rehiyon ng retina ay maaaring tumagal ng mga dekada.

Sa siyamnapung porsyento ng mga kaso, ang sakit ay nakakaapekto sa dalawang organo ng paningin nang sabay-sabay. Ang mga pangunahing sintomas ng sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang unti-unting pag-unlad ng sakit ay humahantong sa katotohanan na sa pagtatapos ng pagbibinata, ang kalidad ng pangitain ay nagsisimula nang unti-unting lumala. Mayroong iba pa, mas bihirang mga subspecies ng sakit, kapag ang sakit ay nagsimulang umunlad sa pagtanda, na nakakaapekto sa isang tiyak na bahagi ng retina o isang mata lamang. Ang tapetoretinal retinal abiotrophy ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng mga sumusunod na sakit:

• glaucoma;
• edema ng gitnang retina;
• katarata;
• pag-ulap ng vitreous na katawan.

Ang retinal abiotrophy ay isang sakit na napakabihirang at sa karamihan ng mga kaso ay sanhi ng genetic predisposition.

Ang pangunahing sugat ay nahuhulog sa mga baras sa retina

Mga sintomas

Ang mga sintomas ng sakit ay maaaring lumitaw nang paunti-unti, ngunit lahat sila ay may sumusunod na katangian:

1. Sa mga unang yugto ng sakit, nagiging mahirap para sa pasyente na mag-navigate sa dapit-hapon. Ang sintomas na ito ay nagpapakita ng sarili dahil sa ang katunayan na mayroong isang paglabag sa gawain ng mga tungkod na responsable para sa pangitain ng takip-silim. Kapag lumitaw ang sintomas na ito, dapat kang makipag-ugnay kaagad sa isang espesyalista, dahil siya ay isang harbinger ng isang malubhang sakit.
2. Kapag ang sakit ay nagsimulang umunlad, ang apektadong lugar ay nagsisimulang lumaki, lumalaki mula sa gilid ng retina hanggang sa gitnang bahagi nito. Bilang resulta, mayroong pagpapaliit ng mga visual field. Dahil ang sakit ay umuunlad nang maayos, karamihan sa mga tao ay hindi napapansin ang hitsura ng sintomas na ito, gayunpaman, maaari itong maging bahagyang pagkabulag.
3. Ang huling yugto ng sakit ay nakakaapekto hindi lamang sa mga tungkod, kundi pati na rin sa mga cones. Ang mga pasyente sa yugtong ito ay nagreklamo ng isang malakas na pagbaba sa kalidad ng paningin at pagkawala ng pang-unawa sa kulay. Kung ang pag-unlad ng sakit ay hindi tumigil sa oras, ito ay hahantong sa kumpletong at hindi maibabalik na pagkawala ng paningin.

Diagnosis ng sakit

Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay napansin sa isang regular na pagsusuri ng isang ophthalmologist, kapag sinusuri ang kalidad ng paningin at ang lapad ng mga patlang nito. Sinusuri ng isang espesyalista ang ilalim ng eyeball upang matukoy ang mga pathology na nauugnay sa mga sakit ng retina.

Ang isa sa mga patolohiya na ito ay maaaring ang pagbuo ng mga katawan ng buto ng mga site ng receptor na napapailalim sa degenerative na pagkawasak. Bilang karagdagan, ang sakit ay maaaring masuri batay sa laki ng retina arteries at ang transparency ng vitreous body. Sa karamihan ng mga kaso, pagkatapos mahanap ang mga unang sintomas, ipinapadala ng isang karampatang espesyalista ang pasyente para sa karagdagang pananaliksik. Ang EFI ng eyeball ay tumutulong sa pinaka-maaasahang pagtatasa ng gawain ng retina.

Karaniwan, ang sugat ay sumasakop sa parehong mga mata nang sabay-sabay, at ang mga unang sintomas ng sakit ay maaaring makita na sa pagkabata.

Mayroon ding mga espesyal na pagsubok na maaaring magamit upang masuri ang gawain ng mga indibidwal na photoreceptor. Kaya, upang masuri ang gawain ng mga stick, isang pamamaraan ang ginagamit sa tulong kung saan ang pagbagay ng mga organo ng paningin sa kadiliman ay ipinahayag.

Kapag ang isang retinal pigment abiotrophy ay nasuri sa isang pasyente, ang doktor ay nangangailangan ng pagsusuri sa susunod na kamag-anak. Dahil namamana ang sakit, makakatulong ang panukalang ito sa pag-diagnose ng sakit sa pinakamaagang yugto ng pag-unlad sa mga miyembro ng pamilya.

Paggamot

Sa ngayon, walang paggamot para sa retinal pigment abiotrophy tulad nito. Mayroong ilang mga pamamaraan lamang upang matigil ang mabilis na pag-unlad ng sakit.
Kaya, ang isang ophthalmologist ay maaaring magreseta ng isang kurso ng bitamina therapy. Mga espesyal na gamot na nag-normalize ng daloy ng dugo at metabolismo ng sustansya sa eyeball. Marahil ang appointment ng mga espesyal na bioregulator, ang pagkilos na nagpapabuti ng metabolismo at nagpapataas ng pagbabagong-buhay ng tissue.

Ang patuloy na pag-unlad ng teknolohikal sa larangan ng medisina ay ginagawang posible na lumikha ng mga eksperimentong pamamaraan para sa paggamot ng tapetoretinal abiotrophy ng retina. Kasama sa mga pamamaraang ito ang gene therapy: kapag ang mga nasirang gene ay naibalik gamit ang isang espesyal na epekto. May mga espesyal na implant na pumapalit sa mesh.

Prophylaxis

Ang pagsunod sa mga hakbang sa pag-iwas, hindi mo lamang mapabagal ang pag-unlad ng maraming mga sakit ng retina ng eyeball, ngunit maiwasan din ang mga ito. Ang pag-iwas ay kinakailangan hindi lamang para sa mga pasyente ng ophthalmologist, kundi pati na rin para sa ganap na malusog na mga tao. Karaniwan, inirerekomenda ng mga eksperto ang mga sumusunod na hakbang:

• taunang pagsusuri ng isang ophthalmologist;
• pagsasagawa ng laser correction sa unang pangangailangan arises;
• maiwasan ang pang-araw-araw, matagal na visual na stress;
• lumikha ng tamang pag-iilaw sa lugar ng trabaho at sa bahay;
• pagsusuot ng salaming pang-araw;
• gymnastic exercises para sa mga organo ng paningin.

Ang patolohiya na ito ay ipinadala sa isang autosomal dominant, autosomal recessive at X-linked na uri

Ang pagsunod sa mga simpleng panuntunang ito ay maaaring makabuluhang bawasan ang pagkarga sa mga visual na organo. Bilang karagdagan, ang isang maayos na formulated na diyeta, isang malusog na pamumuhay at ang kawalan ng masamang gawi ay nakakatulong din sa pag-iwas sa katawan mula sa mga sakit.

Ang retinal pigment abiotrophy ay isang malubhang namamana na sakit sa mata. Ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabulok at pagkasira ng mga receptor na responsable para sa pang-unawa ng liwanag. Ang isa pang pangalan para sa sakit ay retinitis pigmentosa. Ito ay isa sa mga pinaka-mapanganib na sakit sa mata. Sa ngayon, ang gamot ay walang sapat na epektibong pamamaraan ng paggamot sa naturang patolohiya. Ang sakit ay umuunlad at humahantong sa pagkabulag. Maiiwasan ba ang pagkawala ng paningin? Isasaalang-alang pa namin ang isyung ito.

Mga sanhi

Ang retinal pigment abiotrophy ay sanhi ng mga genetic disorder. Ang sakit ay ipinadala sa maraming paraan:

• autosomal na nangingibabaw;
• autosomal recessive;
• X-linked recessive.

Nangangahulugan ito na ang patolohiya ay maaaring minana sa mga sumusunod na paraan:

• mula sa isa o dalawang may sakit na magulang;
• ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa ikalawa o ikatlong henerasyon;
• ang sakit ay maaaring mangyari sa mga lalaki na consanguinous sa isa't isa.

Ito ay sinusunod sa parehong kasarian. Gayunpaman, ang sakit na ito ay nakakaapekto sa mga lalaki nang mas madalas kaysa sa mga kababaihan. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang patolohiya ay madalas na minana sa isang recessive X-linked na paraan.

Ang agarang sanhi ng retinal pigment abiotrophy ay mga abnormalidad sa mga gene na responsable para sa nutrisyon at suplay ng dugo ng mga photoreceptor. Bilang resulta, ang mga istrukturang ito ng mata ay sumasailalim sa mga degenerative na pagbabago.

Pathogenesis

Ang retina ay naglalaman ng mga espesyal na neuron na sensitibo sa liwanag. Tinatawag silang mga photoreceptor. Mayroong 2 uri ng naturang mga istraktura:

1. Cones. Ang mga receptor na ito ay mahalaga para sa pang-araw na paningin dahil sila ay sensitibo lamang sa direktang liwanag. Responsable sila para sa visual acuity sa magandang kondisyon ng pag-iilaw. Ang pagkatalo ng mga istrukturang ito ay humahantong sa pagkabulag kahit na sa araw.
2. Mga stick. Kailangan namin ang mga photoreceptor na ito upang makita at makilala ang mga bagay sa mababang kondisyon ng liwanag (halimbawa, sa gabi at sa gabi). Mas sensitibo sila sa liwanag kaysa sa mga cones. Ang pinsala sa mga tungkod ay humahantong sa kapansanan ng takip-silim na paningin.

Sa pigmentary abiotrophy ng retina, ang mga dystrophic na pagbabago sa mga rod ay unang lumitaw. Nagsisimula sila mula sa paligid, at pagkatapos ay umabot sa gitna ng mata. Sa mga huling yugto ng sakit, ang mga cone ay apektado. Sa una, ang pangitain sa gabi ng isang tao ay lumalala, at sa paglaon ay nagsisimula ang pasyente na makilala ang mga bagay nang hindi maganda kahit na sa araw. Ang sakit ay humahantong sa kumpletong pagkabulag.

Internasyonal na pag-uuri ng mga sakit

Ayon sa ICD-10, ang pigmentary abiotrophy ng retina ay kabilang sa isang pangkat ng mga sakit na pinagsama sa ilalim ng code H35 (Iba pang mga sakit ng retina). Ang buong code ng patolohiya ay H35.5. Kasama sa grupong ito ang lahat ng namamana na retinal dystrophies, sa partikular, retinitis pigmentosa.

Mga sintomas

Ang unang senyales ng sakit ay malabong paningin sa mahinang liwanag. Nagiging mahirap para sa isang tao na makilala ang mga bagay sa gabi. Ito ay isang maagang sintomas ng patolohiya, na maaaring mangyari nang matagal bago ang binibigkas na mga palatandaan ng nabawasan na paningin.

Kadalasan, iniuugnay ng mga pasyente ang paghahayag na ito sa "pagkabulag sa gabi" (avitaminosis A). Gayunpaman, sa kasong ito, ito ay bunga ng pagkatalo ng mga retinal rod. Ang pasyente ay nagkakaroon ng matinding pagkapagod sa mata, pag-atake ng sakit ng ulo at isang pakiramdam ng mga kislap ng liwanag sa harap ng mga mata.

Pagkatapos ay lumalala ang peripheral vision ng pasyente. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang pinsala sa mga rod ay nagsisimula mula sa paligid. Nakikita ng isang tao ang mundo sa paligid niya na parang sa pamamagitan ng isang tubo. Ang mas maraming mga rod ay sumasailalim sa mga pathological na pagbabago, mas ang larangan ng paningin ay makitid. Sa kasong ito, lumalala ang pang-unawa ng pasyente sa mga kulay.

Ang yugtong ito ng patolohiya ay maaaring tumagal ng ilang dekada. Sa una, bahagyang nabawasan ang peripheral vision ng pasyente. Ngunit habang lumalala ang sakit, ang isang tao ay makakakita lamang ng mga bagay sa isang maliit na lugar sa gitna ng mata.

Sa mas huling yugto ng sakit, nagsisimula ang pinsala sa mga cones. Ang pang-araw-araw na pangitain ay matalas ding lumalala. Unti-unti, nagiging ganap na bulag ang tao.

Ang pigmentary abiotrophy ng retina sa parehong mga mata ay madalas na nabanggit. Sa kasong ito, ang mga unang palatandaan ng sakit ay sinusunod sa pagkabata, at sa edad na 20, ang pasyente ay maaaring mawalan ng paningin. Kung ang isang tao ay may isang mata lamang o bahagi ng retina na apektado, ang sakit ay lumalaki nang mas mabagal.

Mga komplikasyon

Ang patolohiya na ito ay patuloy na umuunlad at humahantong sa kumpletong pagkawala ng paningin. Ang pagkabulag ay ang pinaka-mapanganib na kahihinatnan ng patolohiya na ito.

Kung ang mga unang palatandaan ng sakit ay naganap sa pagtanda, kung gayon ang retinitis pigmentosa ay maaaring makapukaw ng glaucoma at katarata. Bilang karagdagan, ang patolohiya ay madalas na kumplikado sa pamamagitan ng macular retinal degeneration. Ito ay isang sakit na sinamahan ng pagkasayang ng macula ng mga mata.

Ang patolohiya ay maaaring humantong sa isang malignant na tumor (melanoma) ng retina. Ang komplikasyon na ito ay nabanggit sa mga bihirang kaso, ngunit ito ay lubhang mapanganib. Sa melanoma, kailangan mong magsagawa ng operasyon upang alisin ang mata.

Mga anyo ng sakit

Ang pag-unlad ng patolohiya ay higit sa lahat ay nakasalalay sa uri ng mana ng sakit. Tinutukoy ng mga ophthalmologist ang mga sumusunod na anyo ng retinal pigmentary abiotrophy:

1. Autosomal na nangingibabaw. Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabagal na pag-unlad. Gayunpaman, ang sakit ay maaaring kumplikado sa pamamagitan ng mga katarata.
2. Maagang autosomal recessive. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw sa pagkabata. Ang patolohiya ay mabilis na umuunlad, ang pasyente ay mabilis na nawawala ang kanyang paningin.
3. Late autosomal recessive. Ang mga unang sintomas ng patolohiya ay lumilitaw sa edad na mga 30 taon. Ang sakit ay sinamahan ng matinding pagkawala ng paningin, ngunit dahan-dahang umuunlad.
4. Naka-link sa X chromosome. Ang ganitong uri ng patolohiya ay ang pinakamahirap. Ang pagkawala ng paningin ay nabubuo nang napakabilis.

Mga diagnostic

Ang retinitis pigmentosa ay ginagamot ng isang ophthalmologist. Ang pasyente ay inireseta ng mga sumusunod na pagsusuri:

1. Dark adaptation test. Sa tulong ng isang espesyal na aparato, ang sensitivity ng mata sa maliwanag at madilim na liwanag ay naitala.
2. Pagsukat ng mga visual na patlang. Sa tulong ng perimeter ng Goldman, natutukoy ang mga hangganan ng lateral vision.
3. Pagsusuri ng fundus. Sa patolohiya, ang mga tiyak na deposito, ang mga pagbabago sa ulo ng optic nerve at vasoconstriction ay kapansin-pansin sa retina.
4. Pagsubok sa pagiging sensitibo ng contrast. Ang pasyente ay ipinapakita ang mga card na may mga titik o numero ng iba't ibang kulay sa isang itim na background. Sa retinitis pigmentosa, ang pasyente ay karaniwang hindi nakikilala ng mabuti ang mga asul na lilim.
5. Electroretinography. Sa tulong ng isang espesyal na aparato, ang functional na estado ng retina ay pinag-aralan kapag nakalantad sa liwanag.

Ang pagsusuri sa genetiko ay nakakatulong upang maitatag ang etolohiya ng sakit. Gayunpaman, ang pagsubok na ito ay hindi isinasagawa sa lahat ng mga laboratoryo. Ito ay isang masalimuot at malawak na pag-aaral. Sa katunayan, maraming mga gene ang responsable para sa nutrisyon at suplay ng dugo sa retina. Ang pagkilala sa mga mutasyon sa bawat isa sa kanila ay isang medyo matrabahong gawain.

Konserbatibong paggamot

Walang mabisang paraan ng paggamot sa pigmentary abiotrophy ng retina ang nabuo. Imposibleng ihinto ang proseso ng pagkasira ng mga photoreceptor. Ang modernong ophthalmology ay maaari lamang makapagpabagal sa pag-unlad ng sakit.

Ang pasyente ay inireseta ng mga gamot na may retinol (bitamina A). Nakakatulong ito na pabagalin ang proseso ng pagkasira ng paningin sa takip-silim.

Kasama rin sa konserbatibong paggamot ng retinal pigment abiotrophy ang paggamit ng mga biogenic stimulant upang mapabuti ang suplay ng dugo sa mga tisyu ng mata. Ito ay mga patak na "Taufon", "Retinalamin" at ang gamot para sa mga iniksyon sa lugar ng mata na "Mildronat".

Pagpapalakas ng sclera gamit ang biomaterial

Sa kasalukuyan, binuo ng mga siyentipikong Ruso ang Alloplant biomaterial. Sa pigmentary abiotrophy ng retina, ginagamit ito upang maibalik ang normal na suplay ng dugo sa mga tisyu ng mata. Ito ay biological tissue na itinuturok sa mata. Bilang resulta, ang sclera ay pinalakas at ang nutrisyon ng mga photoreceptor ay napabuti. Ang materyal ay nag-ugat nang maayos at nakakatulong upang makabuluhang pabagalin ang pag-unlad ng sakit.

Paggamot sa ibang bansa

Ang mga pasyente ay madalas na nagtatanong tungkol sa paggamot ng retinal pigmentary abiotrophy sa Germany. Ito ay isa sa mga bansa kung saan inilalapat ang mga pinakabagong pamamaraan ng therapy para sa sakit na ito. Sa paunang yugto, ang detalyadong genetic diagnostics ay isinasagawa sa mga klinika ng Aleman. Kinakailangang matukoy ang uri ng mutation sa bawat gene. Pagkatapos, gamit ang electroretinography, ang antas ng pinsala sa mga rod at cones ay tinutukoy.

Depende sa mga resulta ng diagnosis, ang paggamot ay inireseta. Kung ang sakit ay hindi nauugnay sa isang mutation ng ABCA4 gene, pagkatapos ay ang mga pasyente ay inireseta ng mataas na dosis ng bitamina A. Ang therapy sa droga ay pupunan ng mga sesyon ng pananatili sa isang pressure chamber na puno ng oxygen.

Ang mga makabagong pamamaraan ng paggamot ng pigmentary abiotrophy ng retina ay ginagamit. Kung ang antas ng pinsala sa mata ng pasyente ay umabot sa yugto ng pagkawala ng paningin, pagkatapos ay isinasagawa ang isang operasyon upang i-transplant ang isang artipisyal na retina. Ang graft na ito ay isang prosthesis na tinusok ng maraming electrodes. Ginagaya nila ang mga photoreceptor sa mata. Ang mga electrodes ay nagpapadala ng mga impulses sa utak sa pamamagitan ng optic nerve.

Siyempre, ang gayong prosthesis ay hindi maaaring ganap na mapapalitan ang tunay na retina. Pagkatapos ng lahat, naglalaman lamang ito ng libu-libong mga electrodes, habang ang mata ng tao ay nilagyan ng milyun-milyong photoreceptor. Gayunpaman, pagkatapos ng pagtatanim, ang isang tao ay maaaring makilala ang mga contour ng mga bagay, pati na rin ang maliliwanag na puti at madilim na tono.

Ginagawa ang gene therapy na may mga retinal stem cell. Ang pamamaraang ito ng paggamot ay eksperimental pa rin. Iminumungkahi ng mga siyentipiko na ang therapy na ito ay nagtataguyod ng pagbabagong-buhay ng mga photoreceptor. Gayunpaman, bago ang paggamot, kinakailangan na magsagawa ng masusing pagsusuri sa pasyente at gumawa ng pagsubok na pagtatanim, dahil ang mga stem cell ay hindi ipinapakita sa lahat ng mga pasyente.

Pagtataya

Ang pagbabala ng sakit ay hindi kanais-nais. Imposibleng ihinto ang mga pathological na pagbabago sa retina. Ang modernong ophthalmology ay maaari lamang makapagpabagal sa proseso ng pagkawala ng paningin.

Gaya ng nabanggit, ang rate ng pag-unlad ng isang sakit ay maaaring depende sa iba't ibang dahilan. Ang retinitis pigmentosa, na ipinadala sa pamamagitan ng X chromosome, pati na rin ang isang maagang autosomal recessive form, ay mabilis na umuunlad. Kung ang pasyente ay may pinsala sa isang mata lamang o bahagi ng retina, pagkatapos ay dahan-dahang bubuo ang proseso ng pathological.

Prophylaxis

Sa ngayon, walang mga pamamaraan na binuo para sa pag-iwas sa retinitis pigmentosa. Ang patolohiya na ito ay namamana, at ang modernong gamot ay hindi makakaimpluwensya sa mga sakit sa gene. Samakatuwid, mahalagang kilalanin ang mga unang palatandaan ng patolohiya sa oras.

Kung ang paningin ng takip-silim ng pasyente ay lumala, kung gayon ang gayong sintomas ay hindi dapat maiugnay sa kakulangan sa bitamina. Ito ay maaaring senyales ng isang mas malubhang sakit. Sa kaso ng anumang pagkasira sa paningin, ang isang ophthalmologist ay dapat na agad na kumunsulta. Makakatulong ito na mapabagal ang pagbuo ng retinitis pigmentosa.

Ngayon ay magiging:

Ang retinal abiotrophy ay isang heterogenous na grupo ng mga namamana na sakit ng isang dystrophic na kalikasan, na sanhi ng unti-unting pagkasira ng retina na may pagbawas sa visual acuity, at sa ilang mga anyo - kumpletong pagkabulag. Ang mga sintomas ay pabagu-bago: maaaring may pagbaba sa visual acuity, hemeralopia, at mga kaguluhan sa pang-unawa ng kulay. Ang mga diagnostic ay isinasagawa sa pamamagitan ng ophthalmological at genetic na pamamaraan (ophthalmoscopy, electroretinography, fluorescence angiography, family history at pagkilala sa mga may sira na genes). Sa karamihan ng mga anyo ng retinal abiotrophy, walang partikular na paggamot; ang symptomatic at supportive na therapy ay maaaring mapawi ang ilan sa mga sintomas at pabagalin ang pag-unlad ng sakit.

Retinal abiotrophy

Retinal abiotrophy(retinal degeneration, retinal dystrophy) - patolohiya ng organ ng pangitain, kung saan bubuo ang dystrophy ng retina ng mata. Maaari itong maging bahagi ng kumplikadong sintomas ng ilang mga namamana na sakit, kumilos bilang isang independiyenteng patolohiya, sa ilang mga kaso ang pangalawang pagkabulok ay posible pagkatapos ng trauma at iba pang mga impluwensya. Ang mga independiyenteng namamana na anyo ng retinal abiotrophy ay may iba't ibang pagkalat, sa karaniwan ay umaabot ito sa 1-10: 10000. Ang mekanismo ng inheritance ng iba't ibang anyo ay maaaring autosomal dominant, autosomal recessive at sex-linked. Para sa kadahilanang ito, may mga malakas na pagkakaiba sa pamamahagi ng kasarian ng sakit - mula sa isang pantay na saklaw ng parehong kasarian hanggang sa halos kumpletong pagkalat ng mga lalaki sa mga may sakit (na may X-linked na mana). Ang genetically determined retinal abiotrophy ay ang pinakakaraniwang sanhi ng namamana na pagkawala ng paningin.

Mga sanhi ng retinal abiotrophy

Ang etiology ng retinal abiotrophy ay nag-iiba depende sa partikular na uri ng sakit. Ang pangkalahatang mekanismo ay isang partikular na gene o mga gene na nag-encode ng mga partikular na protina na kasangkot sa buhay ng retina. Kasabay nito, ang pathogenesis ng karamihan sa mga form ay hindi sapat na pinag-aralan.

Ang pinakakaraniwang anyo ng retinal abiotrophy - pigmentary dystrophy - ay maaaring sanhi ng higit sa 150 variant ng mutations sa ilang dosenang genes, karamihan sa mga ito ay minana sa autosomal dominant na paraan. Halos isang-kapat ng lahat ng mga kaso ng retinal pigment abiotrophy ay sanhi ng iba't ibang mutasyon sa opsin protein gene. Sa CRB1 photoreceptor protein gene, ang mutation ay may recessive inheritance pattern, at sa RP2 at RPGR genes, ito ay naka-link sa X chromosome. Mayroong isang bihirang anyo ng retinal pigment abiotrophy na may mutation sa mitochondrial DNA at, samakatuwid, pamana mula sa ina hanggang sa mga supling. Sa kabila ng malaking bilang ng iba't ibang mga variant ng mga pangunahing karamdaman sa retinitis pigmentosa, ang pathogenesis ng sakit ay karaniwang pareho - mayroong isang paglabag sa paggamit ng mga ginugol na stick, bilang isang resulta kung saan sila ay nagiging isang mapagkukunan ng mga lason sa retina. Dahil sa ang katunayan na ang konsentrasyon ng mga rod ay tumataas patungo sa periphery ng retina, ang mga pathological na pagbabago ay nagsisimula nang eksakto doon, ang pagbuo ng mga bagong photosensitive na mga cell ay nagpapabagal, na humahantong sa isang pagbawas sa photosensitivity.

Ang white point retinal abiotrophy ay nauugnay sa mga mutasyon sa isa sa apat na gene - RHO, PRPH2, RDH5, o RLBP1, na may pinakakaraniwang anyo na sanhi ng mga pagbabago sa PRPH2 gene na naka-encode sa peripheral na protina. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ipinapalagay na ang peripheral ay kasangkot sa pagpapapanatag ng mga lamad ng mga photoreceptor, pangunahin ang mga rod, samakatuwid, ang mga kaguluhan sa istraktura nito ay ginagawang hindi gaanong matatag at humantong sa kanilang pagkawasak. Ang white-point abiotrophy ng retina ay may progresibong kurso, habang ang mga unang paglabag (na kapansin-pansin kapag sinusuri ang fundus sa anyo ng mga puting tuldok) ay nabuo sa periphery ng retina.

Ang yellow-spotted retinal abiotrophy (Stargardt's disease) ay sanhi din ng mga mutasyon sa ilang mga gene. Ang pinakakaraniwang anyo ng yellow-spotted retinal degeneration ay nauugnay sa isang pagkagambala sa istraktura ng ABCA4 protein, na gumaganap ng mga function ng transportasyon at enerhiya sa mga lamad ng photoreceptor. Ang anyo ng sakit na ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang isang pagbabago sa istraktura ng transmembrane protein ABCA4 ay humahantong sa akumulasyon ng mga nakakalason na metabolites (sa partikular, lipofuscin) sa retina, na nagiging sanhi ng pagkabulok ng photosensitive layer. Ang isa pang variant ng Stargardt's disease na may autosomal dominant inheritance ay sanhi ng mga pagbabago sa istruktura ng ELOVL4 protein, na kumokontrol sa pagbuo ng mga long-chain fatty acid sa mga tissue ng mata. Sa kasong ito, ang pagkabulok ng mga photoreceptor ay nauugnay sa isang paglabag sa synthesis ng ilang mga bahagi ng kanilang mga lamad. Ang isa pang uri ng yellow-spotted retinal abiotrophy ay nauugnay sa isang mutation sa PROM1 gene. Ang pathogenesis ng mga paglabag sa kasong ito ay hindi pa lubusang pinag-aralan.

Ang pinakamahusay na retinal abiotrophy ay sanhi ng mga mutasyon sa BEST1 gene, ang produkto ng transkripsyon kung saan ay ang bestrophin protein, na kabilang sa klase ng mga anion channel. Ang mana ay autosomal dominant, ang pathogenesis ng dystrophy ay hindi alam.

Ang congenital stationary night blindness ay isang pangkalahatang abiotrophy ng retina na may isang nangingibabaw na sugat ng mga rod, sinamahan din ito ng iba pang mga karamdaman ng organ ng pangitain - strabismus, cataract. Ang kumpleto at hindi kumpletong anyo ng congenital stationary night blindness ay nakikilala, pareho ay minana ng X-linked na mekanismo. Ang buong uri ay dahil sa isang mutation sa NYX gene na nag-encode ng isang protina na nagpapadala ng paggulo mula sa mga rod patungo sa mga bipolar na selula. Bilang isang resulta, ang paghahatid ng impormasyon mula sa mga photoreceptor ay nagambala, ang hemeralopia ay nangyayari na may halos kumpletong kakulangan ng paningin sa dilim, habang ang katalinuhan at pang-unawa ng kulay ay karaniwang hindi nagdurusa. Ang hindi kumpletong anyo ay dahil sa isang mutation sa CACNA1F gene, ang produkto kung saan ay isang katulad na protina, ngunit ito ay naroroon sa parehong mga rod at cones. Sa kasong ito, gayunpaman, ang paghahatid ng salpok ay hindi ganap na naharang, samakatuwid, ang pangitain ng takip-silim ay humina lamang, ngunit ang katalinuhan at pang-unawa ng kulay ay nagdurusa din.

Pag-uuri ng retinal abiotrophy

Sa ophthalmology, ang lahat ng namamana na anyo ng retinal dystrophy ay nahahati sa tatlong grupo:

1. Peripheral, kung saan ang mga karamdaman ay nangyayari pangunahin sa kahabaan ng mga gilid ng fundus, ngunit may ilang mga anyo ng abiotrophy, maaari silang umunlad at makuha ang mga gitnang lugar, hanggang sa macula. Bilang karagdagan, kasama nila, ang peripheral vision ay naghihirap higit sa lahat, ang pagbagay ng mata sa kadiliman ay may kapansanan, at madalas na nangyayari ang hemeralopia. Kabilang dito ang pigment at white-point abiotrophy ng retina.

2. Central, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang nangingibabaw na sugat ng macula at ang mga gitnang rehiyon ng fundus. Sa kasong ito, ang pang-unawa ng kulay ay nabalisa, ang visual acuity ay lubhang nabawasan. Ang mga pagpapakitang ito ay kasama ng sakit na Stargardt at sakit na Best.

3. Sa ilang mga mutasyon o kumbinasyon ng mga ito, ang retinal abiotrophy ay maaaring makaapekto sa buong retina ng mata, kaya ang ilang mga mananaliksik ay nakikilala ang isang ikatlong pangkat ng mga dystrophies - pangkalahatan. Ang congenital stationary night blindness ay sa ganitong uri. Ang mga pangkalahatang karamdaman sa retina ay kasama ng iba pang mga namamana na sakit - halimbawa, ang amaurosis ni Leber.

Bukod dito, dahil sa malaking bilang ng iba't ibang mutasyon, ang inilarawan sa itaas na dibisyon ay medyo arbitrary. Kaya, ang ilang mga anyo ng pigmentary dystrophy ay maaaring makakuha ng isang pangkalahatang katangian, at sa isang mutation ng PROM1 gene (ang ikaapat na uri ng Stargardt disease), ang abiotrophy mula sa mga gitnang rehiyon ng retina ay maaaring kumalat sa paligid.

Mga sintomas ng retinal abiotrophy

Ang mga sintomas ng retinal abiotrophy ay medyo variable dahil sa malaking bilang ng iba't ibang mutasyon na humahantong sa pag-unlad ng patolohiya na ito. Ngunit sa parehong oras, sa pagitan ng iba't ibang uri ng dystrophy sa loob ng parehong grupo (peripheral, central o generalized abiotrophy) mayroong isang bilang ng mga katulad na manifestations.

Ang peripheral retinal abiotrophies (pigmentary dystrophy, white-point abiotrophy) ay nagsisimula sa isang nangingibabaw na sugat ng mga rod, samakatuwid, ang isa sa mga unang sintomas ng sakit ay hemeralopia. Sa pag-unlad ng patolohiya, na may karagdagang pagkawasak ng mga tungkod, ang isang pagbawas sa pangitain sa gabi ay maaaring umunlad sa kumpletong pagkawala nito - nyctalopia. Ang peripheral vision ay may kapansanan, ang isang concentric scotoma ay nangyayari, pagkatapos kung saan ang larangan ng paningin ay napakaliit na ito ay nagiging "tubular". Sa white-point abiotrophy ng retina, ang mas malubhang mga karamdaman ay madalas na hindi nagkakaroon, ang pang-araw-araw na pangitain at pang-unawa sa kulay ay nananatiling hindi nagbabago. Sa ilang mga kaso ng pigmentary dystrophy, ang mga cones ay kasangkot din sa proseso ng pathological, na humahantong sa isang pagbaba sa pang-araw na pangitain, isang pagbawas sa katalinuhan nito at kung minsan ay kumpletong pagkabulag. Ang kurso ng sakit ay maaaring tumagal ng mga dekada, kahit na ang panandalian at mga porma ng kabataan ay matatagpuan din.

Ang gitnang retinal abiotrophies ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang nangingibabaw na sugat ng mga cones, ang konsentrasyon nito ay pinakamataas sa macular region - samakatuwid, sila ay tinatawag ding macular degeneration. Ang isang matalim na pagbaba sa visual acuity ay dumating sa unahan, ang pang-unawa ng mga kulay ay may kapansanan, na may kumpletong pagkawasak ng mga photoreceptor sa gitna ng fundus, isang gitnang scotoma ay bubuo. Kung ang proseso ng pathological ay hindi umaabot sa mga peripheral na rehiyon ng retina, kung gayon ang peripheral at twilight vision ay mahinang apektado. Sa mga anyo ng abiotrophy, na nailalarawan sa pamamagitan ng focal na pinsala sa mga photoreceptor, ang mga blind spot ay nabubuo sa larangan ng pagtingin. Sa mga partikular na malubhang anyo, ang pagkasayang ng mga hibla ng optic nerve at kumpletong pagkabulag ay maaaring mangyari.

Ang kumpletong anyo ng congenital stationary night blindness ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding nyctalopia na may pagpapanatili ng pangitain sa araw at pang-unawa sa kulay. Sa kasong ito, ang pag-unlad ng sakit ay hindi nangyayari. Ang mga sintomas ng hindi kumpletong anyo ng VSNS ay katamtamang hemeralopia, pagbaba ng visual acuity, mga kaguluhan sa color perception, at kahirapan sa pag-adapt sa mababang illumination.

Diagnostics ng retinal abiotrophy

Ang mga pasyente na may retinal abiotrophy ay dapat kumunsulta sa isang geneticist at ophthalmologist. Ang pagpapasiya ng mga dystrophic na proseso sa retina ng mata ay isinasagawa batay sa data mula sa pagsusuri ng fundus, electroretinography, isang pag-aaral ng visual acuity at color perception. Isang mahalagang papel ang ginagampanan ng pag-aaral ng namamana na kasaysayan, gayundin ng mga genetic na pag-aaral upang matukoy ang mga mutasyon sa mga gene na nauugnay sa isa o ibang uri ng retinal abiotrophy.

Sa pigmentary dystrophy sa kahabaan ng periphery ng fundus, ang foci ng mga deposito ng pigment ay napansin, maaari din silang maobserbahan sa mga gitnang lugar na may kaukulang anyo ng sakit. Mayroong isang pagpapaliit ng retinal arterioles, at sa mga huling yugto, ang pagkasayang ng mga capillary ng choroid ay nangyayari. Sa ilang mga kaso, ang waxy atrophy ng optic nerve head ay nakita. Ang Electroretinography ay nagpapakita ng isang makabuluhang pagbaba sa amplitude ng lahat ng mga alon, na nagpapahiwatig ng isang matalim na pagbaba sa bilang ng mga photoreceptor sa retina. Ang pagkakasunud-sunod ng DNA upang matukoy ang mga mutasyon ay kadalasang ginagawa kaugnay ng mga gene na RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8, at marami pang iba.

Ang white-point abiotrophy ng retina kapag sinusuri ang fundus ay nailalarawan sa pagkakaroon ng puti, kung minsan ay may metallic shade, foci na matatagpuan sa kahabaan ng periphery ng retina. Ang mga arterioles ng retina ay makitid, ang mga deposito ng pigment ay naroroon sa isang solong halaga, at ang pamumutla ng ulo ng optic nerve ay ipinahayag. Ang mga pagbabago sa electroretinography ay hindi maayos na ipinahayag at hindi isang maaasahang kriterya ng diagnostic. Ang genetic diagnosis ay kinakatawan ng pagkakasunud-sunod ng PRPH2 gene.

Sa Stargardt's at Best's disease, ang ophthalmoscopy ay nagpapakita ng atrophic foci ng isang light shade, na kadalasang napapalibutan ng mga deposito ng pigment. Ang laki at bilang ng mga sugat ay maaaring mag-iba nang malaki at sumasalamin sa kalubhaan ng retinal lesyon. Ang mga ito ay pangunahing matatagpuan sa mga gitnang zone, ngunit maaari rin silang kumalat sa paligid. Ang Electroretinography ay nagpapakita ng isang matalim na pagbaba sa amplitude ng A wave, na nagpapahiwatig ng nangingibabaw na pagkasira ng mga cones. Ang genetic diagnosis ay nabawasan sa pagkakakilanlan ng mga mutasyon sa ABCA4 at CNGB3 genes at ang pag-aaral ng namamana na kasaysayan.

Paggamot at pagbabala para sa retinal abiotrophy

Sa kasalukuyan, walang tiyak na etiotropic na paggamot para sa anumang anyo ng retinal abiotrophy. Bilang isang suportang paggamot na nagpapaantala sa pag-unlad ng sakit, ang mga paghahanda ng bitamina A, E, riboflavin ay ginagamit. Ang mga vasodilator ay maaaring mapabuti ang suplay ng dugo sa retina, na nagpapabagal din sa mga degenerative na proseso. Sa mga nagdaang taon, lumitaw ang data sa matagumpay na paggamit ng mga bionic retinal implants (Argus, Argus 2), na naging posible upang bahagyang maibalik ang paningin sa mga pasyente na ganap na nawala ito dahil sa abiotrophy. Ang ilang mga pag-unlad sa larangan ng paggamit ng mga stem cell, ang gene therapy ay itinuloy din ang layunin ng paghahanap ng paraan para sa paggamot sa retinal abiotrophy.

Dahil sa malaking bilang ng mga mutasyon na nagdudulot ng abiotrophy, at ang iba't ibang klinikal na kurso ng mga degenerative na proseso sa retina, ang pagbabala ay halos palaging hindi sigurado. Ang ilang mga uri ng pigmentary dystrophy ay maaaring limitado sa hemeralopia at may kapansanan sa peripheral vision, habang ang iba pang mga anyo ng patolohiya na ito ay humantong sa kumpletong pagkabulag. Sa pamamagitan ng pag-inom ng mga paghahanda ng bitamina A, sa ilang mga kaso posible na pabagalin ang pag-unlad ng retinal abiotrophy; ayon sa ilang mga ulat, ang paggamit ng salaming pang-araw ay nagpapahintulot din sa isang katulad na resulta na makamit.

(1 mga pagtatantya, average: 5,00 sa 5)

Mga katangiang palatandaan at kahihinatnan ng retinal abiotrophy at pag-iwas nito

Ang retinal abiotrophy ay isang bihirang patolohiya na nagpapakita ng sarili sa retinal dystrophy, na maaaring maging congenital o nakuha. Ang dahilan para sa pag-unlad nito ay maraming mutasyon, na humantong sa iba't ibang mga variant ng kurso ng sakit. Dahil dito, ang pagbabala ng sakit ay hindi tiyak: ang ilang mga anyo ng abiotrophy ay nag-aambag sa pagbawas sa talas ng peripheral vision, ang iba ay nagdudulot ng pagkabulag.

Ang terminong "abiotrophy" ay nangangahulugang isang nakatagong abnormalidad ng isang indibidwal na organ o sistema ng katawan.

Ang retinal (retina) abiotrophy ay isang kumplikadong genetic degeneration na nabibilang sa mga bihirang pathologies at nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa pinakamahalagang mga cell ng photoreceptors ng organ ng pangitain - mga rod at cones. Ang sakit ay nangyayari bilang isang resulta ng pinsala sa mga gene na responsable para sa paggana ng retina at pagtiyak ng supply ng mga sustansya dito. Sa ilalim ng ganitong mga kondisyon, nangyayari ang isang mabagal ngunit hindi maibabalik na proseso ng degenerative. Kumakalat ito sa panlabas na layer ng retina, kung saan matatagpuan ang mga rod at cone, na isa ring mahalagang bahagi ng mga photoreceptor.

Ang una sa kanila ay matatagpuan sa buong ibabaw ng retina, ngunit karamihan sa kanila ay malayo sa gitna. Ang pangunahing pag-andar ng mga stick ay upang matiyak ang pagbuo ng mga visual field at ganap na paningin sa dilim.

Ang mga cone ay matatagpuan sa gitnang bahagi ng reticular na bahagi ng eyeball. Ang kanilang pag-andar ay upang makita ang spectrum ng kulay at upang matiyak ang kalidad ng gitnang lugar ng pangitain.

Ang mga unang pagtatangka na ipaliwanag kung ano ang retinal abiotrophy ay ginawa noong ikalawang kalahati ng ika-19 na siglo. Ang patolohiya ay tinatawag na retinitis pigmentosa. Nang maglaon, ang sakit ay tinawag na pangunahing tapetoretinal o rod-cone dystrophy.

Karaniwan, ang proseso ng pathological ay nakakakuha ng parehong mga organo ng paningin nang sabay-sabay. Kung ang isang bata ay may retinal degeneration, kung gayon ang mga unang palatandaan ng sakit ay napansin sa isang maagang edad. Sa edad na 20, ito ay humahantong sa mga malubhang karamdaman: pagkawala ng paningin, pagbuo ng glaucoma, pag-ulap ng lens.

Ang isa pang mapanganib na komplikasyon ng dystrophic lesyon ng retina ay ang pagkabulok ng mga apektadong selula sa mga malignant. Sa kasong ito, bubuo ang melanoma.

Karaniwan, ang proseso ng pathological ay nakakakuha ng parehong mga organo ng paningin nang sabay-sabay.

Ang pinsala sa retina ay nangyayari bilang resulta ng genetic mutation na nangyayari:

• autosomal dominant (nagpapasa mula sa ama hanggang sa anak, habang ang mga pagpapakita ng patolohiya ay sinusunod sa unang henerasyon);
• autosomal recessive (mula sa parehong mga magulang na may mga pagpapakita sa ikalawa o ikatlong henerasyon);
• sa pamamagitan ng linkage sa X chromosome (naililipat ang patolohiya sa mga lalaki na kamag-anak sa bawat isa sa panig ng ina).

Ang nakuhang retinal dystrophy ay kadalasang sinusuri sa mga matatanda. Ang ganitong uri ng patolohiya ay nangyayari sa matinding pagkalasing, hypertension, mga pathology ng thyroid.

Kadalasan, ang mga pagpapakita ng retina abiotrophy ay unang lumilitaw sa pagkabata. Mas madalas itong nangyayari sa pagtanda.

Mga uri ng patolohiya

Ayon sa pangkalahatang tinatanggap na pag-uuri, ang mga sumusunod na uri ng retina dystrophy ay nakikilala:

• peripheral degeneration. Ang patolohiya ng ganitong uri ay nagsisimula sa pagkatalo ng mga photoreceptor rod. Ang mga paglabag ay umaabot sa alinman sa mesh at choroid, o sa vitreous body. Kasama sa mga peripheral degeneration ang pigmentary dystrophy, white-point abiotrophy, Goldmann-Favre disease, at Wagner's disease. Sa pamamagitan ng peripheral abiotrophy, ang peripheral vision ay may kapansanan, at ang mga visual field ay makitid. Ang sakit ay maaaring umunlad sa loob ng maraming taon o magpatuloy nang mabilis, na nagiging sanhi ng pagbaba ng paningin at kumpletong pagkabulag;
• sentral na pagkabulok. Ang mga cone cell ay nasira. Ang mga paglabag ay nangyayari sa lugar ng macula, macular macula. Sa gitnang mga degeneration, ang isang binibigkas na kapansanan ng visual function ay nangyayari, ang kakayahang makita ang mga kulay ay may kapansanan. Maaaring lumitaw ang mga blind spot sa larangan ng pagtingin. Kasama sa retinal macular degeneration ang Stargardt's syndrome, Best's disease, abiotrophy na nauugnay sa edad;
• pangkalahatan (halo-halong) pagkabulok. Sa ganitong paraan ng paglihis, ang lahat ng bahagi ng retina ay nasira. Ito ay retinitis pigmentosa, congenital stationary night blindness.

Depende sa kung anong anyo ng patolohiya ang nasuri sa pasyente, ang ilang mga palatandaan ay nananaig.

Mga katangian ng pigmentary dystrophy

Ang retinal pigment abiotrophy (pangunahing tapetoretinal retinal abiotrophy) ay isang sakit ng panloob na lining ng mata, kung saan apektado ang mga retinal rod. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabulok ng mga photoreceptor at pigment epithelium, bilang isang resulta kung saan ang paghahatid ng signal mula sa retina hanggang sa cerebral cortex ay nagambala.

Ang retinal pigment abiotrophy ay namamana.

Ang tapetoretinal abiotrophy ay namamana. Ang isang natatanging tampok ng form na ito ng pagkabulok ng retina ay isang mahabang progresibong kurso na may papalit-palit na kapansanan sa paningin at mga remisyon. Karaniwan, kung ang pigmentary dystrophy ay nagpapakita ng sarili sa pagbibinata, pagkatapos ay sa edad na 20-25 ang pasyente ay nawala ang kanyang paningin, na humahantong sa kapansanan.

Ang pagkalat ng patolohiya ay 1 kaso bawat 5000 tao.

Ang mga dahilan para sa pag-unlad ng patolohiya ay hindi mapagkakatiwalaan na pinag-aralan, ngunit karamihan sa mga siyentipiko ay may hilig na maniwala na ito ay lumitaw bilang isang resulta ng genetic mutations. Ang iba pang posibleng mga kadahilanan na nag-aambag sa pagbuo ng retinal dystrophy ay:

• malubhang nakakalason na pinsala sa katawan;
• mga sakit sa endocrine system;
• avitaminosis.

Ang anyo ng paglihis ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na pagpapakita:

• disorientation sa gabi, na nauugnay sa kapansanan sa paningin;
• ang pagbuo ng pigment sa fundus;
• paliitin ang mga hangganan ng peripheral vision;
• sakit ng ulo;
• matinding pagkapagod sa mata;
• kumikislap ang liwanag sa mga mata;
• Kahirapan sa pagkilala sa mga kulay.

Posibleng matukoy ang tapetoretinal abiotrophy gamit ang mga sumusunod na diagnostic measure:

• ophthalmoscopy (pagsusuri sa fundus);
• ang pag-aaral ng mga visual function;
• Ultrasound ng mga panloob na istruktura ng mga organo ng pangitain;
• pagsukat ng intraocular pressure;
• angiography.

Tumutulong ang Ophthalmoscopy na makita ang tapetoretinal abiotrophy.

Ang paggamot ng patolohiya ay nagsasangkot ng isang tiyak na diskarte. Kailangan:

• ang paggamit ng mga gamot upang pasiglahin ang nutrisyon at suplay ng dugo sa retina (Mildronat sa anyo ng mga iniksyon, mga patak ng Taufon);
• pagsasagawa ng mga physiotherapeutic procedure (ozone treatment, electrical stimulation);
• paggamot sa kirurhiko. Upang pasiglahin ang daloy ng dugo sa retina, isinasagawa ang isang operasyon upang i-transplant ang mga kalamnan ng mata.

Gayundin sa ophthalmology, ang domestic remedy na Alloplant ay ginagamit upang gamutin ang mga retinal degeneration. Ito ang biological tissue na nagpapalakas sa sclera. Sa abiotrophy, ang ahente ay ginagamit upang maibalik ang suplay ng dugo sa vascular. Ang tela ay nailalarawan sa pamamagitan ng magandang survival rate.

White point (non-pigmented) degeneration

Ang pigmented abiotrophy, tulad ng pigmented abiotrophy, ay dahan-dahang umuunlad at may likas na genetic. Ang pangunahing tampok ng form na ito ng patolohiya ay ang hitsura ng puti, maliit na laki ng foci sa paligid ng fundus. Ito ay isang uri ng tapetoretinal degeneration ng retina.

Ang pangunahing kadahilanan na pumukaw sa pag-unlad ng patolohiya ay ang mga mutation ng gene.

Ang mga katangian ng pagpapakita ng patolohiya ay ang mga sumusunod:

• pagpapaliit ng larangan ng pagtingin;
• progresibong pagkasira sa gitnang paningin;
• ang hitsura ng mga puting tuldok sa buong retina.

Sa white-point abiotrophy ng retina, ang optic nerve ay atrophy.

Ang pigmented abiotrophy ay genetic sa kalikasan.

Ang patolohiya ay napansin sa panahon ng mga manipulasyon tulad ng:

• Ultrasound ng mga panloob na istruktura ng mga mata;
• optical coherence tomography para sa layer-by-layer na pagsusuri ng mga istruktura ng mata;
• pagsusuri ng fundus;
• pag-aaral ng estado ng mga visual field.

Sa non-pigmented retina dystrophy, ang pasyente ay inireseta:

• pagkuha ng anticoagulants, vasodilators, bitamina B;
• intradermal injection ng hormone mula sa gitnang umbok ng pituitary gland upang pasiglahin ang aktibidad ng mga cones at rod na napanatili pa rin;
• operasyon.

Ang mga epekto ng mga therapeutic intervention ay kadalasang pansamantala.

Ang sakit ni Stargardt

Ang yellow-spotted retinal abiotrophy ay isang kondisyon kung saan ang gitnang paningin ay lumalala sa isang pinabilis na bilis.

Ang pangunahing dahilan para sa pag-unlad ng patolohiya ay genetic mutations. Ang mga depekto sa gene ay lumilikha ng mga kakulangan sa enerhiya.

Ang dystrophy ng Stargardt ay nagpapakita ng sarili sa mga sumusunod na sintomas:

• kawalan ng kakayahan ng pasyente na makilala ang mga bagay na may mahinang kulay gamut;
• pagkawala ng gitnang paningin at pagbaba sa katalinuhan nito;
• ang hitsura ng dilaw-puting mga spot sa posterior poste ng mga mata;
• kahirapan sa oryentasyon sa mahinang liwanag.

Sa mga huling yugto ng sakit, ang optic nerve ay atrophies, na nagiging sanhi ng pagkabulag.

Ang yellow-spotted retinal abiotrophy ay tinatawag ding Stargardt's disease.

Upang masuri ang patolohiya, isagawa:

• koleksyon ng anamnesis;
• molecular genetic analysis;
• pagsusuri sa histological sa gitnang zone ng fundus.

Para sa paggamot ng sakit na Stargardt, ang therapy ay isinasagawa kasama ang pagpapakilala ng mga vasodilator, at ang paggamit ng mga bitamina. Ang mga physiotherapeutic procedure ay ipinapakita - laser stimulation, ultrasound therapy.

Sa Stargardt's dystrophy, ginagamit ang stem cell therapy. Ang mga stem cell na itinanim sa mata ay lumipat sa nasirang lugar at sumanib sa mga apektadong tisyu, pagkatapos ay nagiging malusog na mga selula. Ang isang simpleng lens ay karaniwang ginagamit upang ayusin ang graft. Ang pamamaraang ito ay itinuturing na isang pambihirang tagumpay sa modernong ophthalmology.

Retinal abiotrophy Pinakamahusay

Ano ang retinal abiotrophy ni Best? Ang isang katulad na patolohiya ay bilateral retinal degeneration sa macular zone. Nabubuo ito bilang resulta ng mga mutation ng gene.

Ang sakit ni Best ay nagkakaroon ng asymptomatically, kaya kadalasang natutukoy ito ng pagkakataon.

Sa kurso ng mga diagnostic na hakbang, ang mga sintomas ng patolohiya tulad ng hitsura ng mga dilaw na spot sa macula at ang pagbuo ng subretinal hemorrhages ay tinutukoy.

Ang pangunahing paraan ng diagnostic ay fluorescence angiography.

Sa kaso ng sakit na Best, ang suportang therapy ay isinasagawa sa paggamit ng Mildronat, Emaxipin, Meksmdol.

Kung kinakailangan, isinasagawa ang laser photocoagulation.

Ang fluorescence angiography ay nakakatulong upang masuri ang retinal abiotrophy ni Best.

Congenital stationary blindness

Ang form na ito ng patolohiya ay hindi isang progresibong sakit kung saan ang pangitain sa gabi ay may kapansanan.

Ang sakit ay bubuo bilang resulta ng mutation ng gene.

Ang pangkalahatang visual acuity ay hindi nagbabago. Sa panahon ng pagsusuri sa fundus, maraming dilaw-puting tuldok ang matatagpuan.

Upang masuri ang patolohiya, ang isang pag-aaral ng larangan ng pangitain, electroretinography, electrooculography ay isinasagawa.

Walang epektibong paggamot para sa sakit na ito.

Malamang na resulta

Ang pagbabala ay direktang nauugnay sa uri ng patolohiya. Ang mga anyo ng sakit (maliban sa congenital stationary blindness) ay patuloy na umuunlad at sa huli ay nagiging sanhi ng pagkawala ng paningin. Ang kahihinatnan nito ay ang kapansanan ng pasyente.

Ang layunin ng paggamot ay upang maibsan ang mga sintomas ng patolohiya at pabagalin ang proseso ng pathological.

Prophylaxis

Dahil ang pagkabulok ng retinal ay sanhi ng mga mutation ng gene, walang mga epektibong hakbang upang maiwasan ang patolohiya.

• regular na bisitahin ang isang ophthalmologist;
• tamang visual acuity sa tulong ng mga physiotherapy procedure at gamot;
• humantong sa isang malusog na pamumuhay;
• sa dosis ng mga naglo-load na ginawa sa mga organo ng paningin;
• protektahan ang mga mata mula sa direktang sikat ng araw;
• kumain ng makatwiran;
• magsagawa ng mga hanay ng mga pagsasanay na naglalayong paganahin ang mga kalamnan ng mata at alisin ang pagkapagod ng mga organo ng pangitain;
• upang tanggihan mula sa masamang gawi.

Ang hitsura ng una na may pagkasira sa paningin ay nangangailangan ng isang kagyat na pagbisita sa isang doktor. Huwag umasa sa mga tradisyonal na pamamaraan ng paggamot: sa kaso ng retinal abiotrophy, sila ay magpapalubha lamang sa proseso at mapabilis ang pag-unlad ng pagkabulag.

Nob 20, 2017 Anastasia Tabalina