Louis bar syndrome: sintomas, diagnosis at paggamot. Lahat ng tungkol sa Louis-Bar Syndrome Louis Bar Clinical Recommendations

Louis-Bar Syndrome (Congenital Ataxia-Tele-Angry-Ectasia - AA-T) ay isang congenital immunodeficiency estado na may mas mahusay na pinsala sa kaligtasan sa sakit, nailalarawan sa pamamagitan ng isang abnormal na pag-unlad ng mga embryonic bookmark at, tila, hindi tamang pakikipag-ugnayan ng ectodererma at mesoderm. Ang Louis Bar Syndrome ay isang genetic disease na minana ng autosomal-recessive type. Unang inilarawan noong 1941 D. Louis - Barr. Ang dalas ng populasyon ay hindi kilala. Sex ratio: M: F - 1: 1.

Ang immunodeficiency at chromosomal instability ay mga marker ng AA (ataxia - teteangiecasia mutted), na naka-encode ng synthesis ng kinase ng parehong pangalan. Ang mga cell ng mga pasyente na may AA ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas mataas na sensitivity sa radiation, mga depekto ng cycle ng cell, mga klinikal na manifestations at immunological disorder ay may makabuluhang pagkakaiba, mayroong isang nadagdag na dalas ng pag-unlad ng mga malignant na mga tumor at kusang-loob na chromosomal kawalang-tatag, chromosomal breakdown na kinasasangkutan ng higit sa lahat 7 at 14 kromosoma.

Ito ay kilala na ang cycle ng cell ay nahahati sa 4 phase: Mitosis (M) at DNA synthesis (s), na pinaghihiwalay ng dalawang pagkagambala ng GL at G 2. Ang pagkakasunud-sunod ng cycle ng cell ay ang mga sumusunod: G 1 - s - g 2 - m. Pagkatapos ng pagkakalantad sa ionizing radiation, mangyari ang DNA Bients. Kung ang DNA ay repaired, ang cycle ng cell ay naibalik kung hindi - cell kamatayan ay nangyayari sa pamamagitan ng apoptosis o isang mutant clone bubuo. Karaniwan, ang cycle ng cell, kapag nakalantad sa radiation, ay maaaring ma-block sa dalawang kritikal na puntos - lumipat mula sa gl phase sa S-phase at / o mula sa G 2-phase sa m-phase. Kapag ang A - T ay nabalisa kontrol ng cycle ng cell sa mga kritikal na puntos. Ang mga pagbubuklod ng DNA ay nangyayari sa proseso ng mga recombinations ng immunoglobulin genes at t-cell receptor. Ang mga proseso na kahawig ng recombination ng immunoglobulin genes ay nagaganap sa panahon ng pagkahinog ng mga neuron ng utak. Ito ay malinaw na maraming mga clinical at immunological manifestations sa mga pasyente na may AA ay nauugnay sa mga depekto ng DNA repairing DNA sa mga kasong ito.

Ang mga klinikal na manifestations ng AA ay maaaring magkakaiba mula sa iba't ibang mga pasyente. Ang progresibong cerebeller ataxia at telegetasia ay naroroon, may mga madalas na batik na "kape na may gatas" sa balat. Ang pagkahilig sa mga impeksyon ay mula sa napaka-binibigkas sa napaka-katamtaman. Napakataas na dalas ng pag-unlad ng malignant neoplasms, higit sa lahat lymphoid system. Ang mga pagbabago sa immunolohikal sa mga pasyente na may A-T ay mga karamdaman ng cellular immunity sa anyo ng pagbaba sa halaga ng t-lymphocytes, ang pagbabaligtad ng CD4 + / CD8 + ratio (pangunahin dahil sa pagbaba sa CD4 + -Cells) at pagbabawas ng functional activity ng t cells. Mula sa mga konsentrasyon ng serum immunoglobulins, ang pinaka-katangian na pagbabago ay ang pagbabawas o kawalan ng IGA, ang mga konsentrasyon ng immunoglobulin malapit sa normal, o dicimumunoglobulinemia, o dysimmunoglobulinemia, bilang isang matalim na pagbaba sa IGM, Igg, IgM at isang makabuluhang pagtaas sa IGM ay nakita. Characterized paglabag sa antibody bilang tugon sa polysaccharide at protina antigens. Ang mga pamamaraan ng lunas na A-T sa petsa ay hindi binuo. Ang mga pasyente ay nangangailangan ng palliative therapy ng neurological at somatic disorder. Sa kaso ng pagtuklas ng malubhang pagbabago sa immunological at / o talamak o paulit-ulit na impeksiyon ng bacterial, ang antibacterial therapy ay ipinapakita (ang tagal ay tinutukoy ng kalubhaan ng immunodeficiency at impeksiyon), intravenous immunoglobulin replacement therapy, ayon sa mga indications - antifungal at antiviral therapy.

Mga klinikal na katangian. Ang sakit ay nagsisimula sa maagang pagkabata at pangunahing ipinakita ng cerebulic attack (100%). May mga swing at torso swing, paglabag ng lakad, intensyonal na panginginig at choreoathhety (90-100%). Ang mga katangian ng mga pagbabago sa mga mata ay ang paglabag sa kilusan ng eyeball (80-90%), nystagm (90-100%) at squint. Aged 2 hanggang 6 na taon, lumilitaw ang teleconcts sa conjunctiva at bukas na lugar ng katawan, malambot at solid kalangitan mucosa. Ang isang mahalagang katangian ng syndrome ay talamak na impeksyon sa paghinga (sinusites at pneumonia, 60-80%). May pagtaas sa paglago, mga batik ng pigment o mga lugar ng depigmentation sa balat, sclerodermia, hypotension ng kalamnan, hypothexy at dysarthria. Ang mga pasyente ay madalas na nagkakaroon ng malignant neoplasms, at ang isang sistema ng LIM formicular ay apektado sa 10-30%.

Sa isang pag-aaral ng patologo, ang isang apllasia o hypoplasia ng thymus ay napansin, isang pagbawas sa laki ng mga lymph node at pali, mga palatandaan ng cerebelcoge degeneration, fibrous dysplasia ng ovarian. Sa isang, mayroong isang paglabag sa mga sistema ng immunity ng V- at T-cell, na ipinahayag sa kawalan ng serum immunoglobulins, higit sa lahat Iga, ngunit kung minsan Igg at Ige. Sa cytogenetic study ng lymphocytes, ang iba't ibang mga chromosomal aberrations at chromosome ay madalas na napansin. Ang mga pasyente ay namamatay mula sa mga impeksyon sa baga o mula sa malignant neoplasms.

Sa unang lugar sa klinikal na larawan, ang mga sintomas ng neurological ay gumaganap, kaya ang sakit ay unang inilarawan bilang isang cerebelling ataxia. Ang mga may edad na 2 hanggang 8 taong gulang, na kadalasang matatagpuan sa isang bulbar conjunctival, sa pagitan ng anggulo ng mata at lembime, at may anyo ng isang pulang convolve vessels. Ang isang apllasia ng fork gland ay sinusunod, hypoplasia (underdevelopment) ng lymph nodes, spleen, grupong lymphatic follicle ng maliit na bituka, mga almendras. Ang mga bata na may Louis-Bar Syndrome ay patuloy na sinusunod hypoplasia (underdevelopment) o Aplasia (kumpletong kawalan) ng mga almond ng Skynote. Ang mga Almond ng Lacon ay hindi sapat. Ang mga cervical lymph nodes ay maliit at hindi tumaas sa panahon ng mga impeksiyon. Halos lahat ng mga bata na may Louis-bar syndrome, ang talamak na purulent sinusitis ay napansin, kadalasang bumubuo ng otitis.

Ang diagnosis ay ginawa batay sa isang klinikal na larawan, pati na rin ang data ng mga tagapagpahiwatig ng laboratoryo. Ang lahat ng mga pasyente na may Louis-bar syndrome ay halos ganap na kulang sa T-suppressors. Ang bahagi ng mga cell ng pasyente ay hindi maaaring i-synthesize ang IGA, na nauugnay sa kawalan ng T-Helpers. Nakikita ng isang-at b-protina sa dugo. Ang pathogenetic na paraan ng paggamot ay ang allotransplantation ng isang neonatal fork gland. Ang isang kurso ng mga injection ng mga aktibong kadahilanan ng fork gland (T-activin, thimaline, timacin, atbp.) Ay inireseta, sistematikong nagpapakilala ng katutubong plasma at normal na immunoglobulin ng tao.

Sa ilalim ng aming pagmamasid nagkaroon ng isang batang babae K., sa klinika siya ay dumating sa edad na 13 at 10 buwan tungkol sa congenital immune kakulangan ng estado na may Attaxia (Louis-Bar Syndrome), talamak na pneumonia, at pneumosclerosis, purulent deforming endobronchitis, bronchiectatic Sakit sa paglala bahagi, kanang kamay na malalaking pneumonia kumplikado sa pamamagitan ng pangkalahatan amyloidosis ng mga panloob na organo: atay sa pag-unlad ng cirrhosis at atay kabiguan, bato, pali, bituka, anemya, cachexia.

Kapag ang reklamo ng ina ay dumating sa dilaw na kulay ng balat, muling pagsusuka, anorexia, pangkalahatang kahinaan, pagbuga. Mula sa anamnesis ito ay kilala na ang docking ay ipinanganak, na may isang maliit na timbang - 2,700 g, na may isang pagtatasa sa laki ng Apgar 6-7 puntos. Ito ay sa natural na pagpapakain, hindi nasaktan bago ang isang taon. Mula noong ikalawang taon ng buhay, ang madalas na sipon ay nabanggit, nagsimula itong umunlad ang eduction, inilipat ang paulit-ulit na pneumonia. Mula sa edad na 4, isang cerebelling ataxia ay ipinahayag. Ang batang babae ay kumunsulta sa aming klinika, sa klinika ng Moscow ay diagnosed na may Louis-bar syndrome. Simula noon, ang dystrophization phenomena, ataxia, inilipat paulit-ulit na pneumonia. Ang isang talamak na bronchiectic disease ay nasuri. Paulit-ulit na itinuturing sa ospital. Ang huling 2 taon ng buhay, ang batang babae ay hindi lumalakad, ang mga pagbabago mula sa atay at bato na nauugnay sa amyloidosis ay sumali. 3 buwan bago ang huling ospital ay nasa klinika, ang diagnosis ay nakumpirma, natanggap ang kumplikadong therapy - ang mga antibiotics ng isang malawak na hanay ng pagkilos, disinfecting therapy, immunotherapy. Nagpapatatag ang estado ng batang babae. Tinalakay sa bahay sa pagsuporta sa dosis ng mga gamot na nagpapabuti sa metabolic proseso ng atay at bato. 2 linggo bago ang resibo, ang kondisyon ng pasyente ay lumala nang masakit, lumitaw ang jaundice, isang kumpletong anorexia ang naobserbahan, ang muling pagsusuka ay lumitaw. Nakadirekta sa klinika.

Kapag inamin, ang pangkalahatang kondisyon ay malubha. Ang batang babae nang masakit dystroped. Saklaw ng balat at sclerariques, maramihang "bituin" rash. Sa mga eyeballs ay ipinahayag vascular pattern. Pagdaraya, ang mga tanong ay sumagot ng tamad. Posisyon sa bed horizontal, nakaupo na may suporta. Nakikitang mucous maputla. Kulay-rosas na wika. Ang mga peripheral lymph nodes ay maliit, single hanggang sa 0.5-1.0 cm ang lapad, submandibular. Pulse - 100. CH - 40. Impiyerno - 100/60 mm Hg. Sa itaas ng mga baga ng percussionly pulmonary sound, pinaikling sa mas mababang mga kagawaran, ang auscultative respiration ay matibay, sa mas mababang mga kagawaran ay humina, ang solong basa na pinong mata na mga gulong ay nakinig. Ang mga hangganan ng puso ay pinalawak sa diameter, kaliwa - sa anterior axillary line. Ang mga tono ay muffled, rhythmic. Ang tiyan ay nadagdagan sa lakas ng tunog, na may malambot, malambot, ascita ay hindi. Ang atay ay siksik, palpulated ng 4 cm sa ibaba ng rib arc, ang pali ay siksik, palpable ay 5 cm sa ibaba ng rib arc sa pasukan sa maliit na pelvis. Malayang wires. Pinalamutian ang upuan, binawi ang iyong sarili.

Pagsusuri sa laboratoryo

Pagsubok sa dugo: er. - 2.9 T / L, H B - 90 g / l, tsp - 0.9, lawa. - 8.2 g / l, anisocytosis at cape acidosis, p / me - 14%, c / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESO - 6 mm / oras. Ang natitirang nitrogen ng dugo - 54.5 g / l. Dugo kolesterol - 4 μmol / l. AST - 0.35, Alt - 0.42. Ang kabuuang bilirubin ng dugo ay 84.8 mmol / l, tuwid - 74.2, hindi direkta - 10.6.

Summer test - 1.6. Ang kabuuang protina ng dugo ay 64 g / l, albumin - 46.7, gamma globulins - 19%. Protrombin dugo - 75%.

Pagtatasa ng ihi: protina - 0.86 g / l, lawa. - 10-15, hanggang 25 v p / s., Er. - 10 v N / s., Cylinders Hyalin - 1-2, Grainy - 1-2 sa P / SG.

Sa radiograph ng mga organo ng dibdib: ang pulmonary fabric ay moderately namamaga, lalo na sa mas mababang dolyar. Ang pattern ng baga ay pinalakas, pinalawak, sa kanan sa gitnang bahagi, ang malakihang pagpasok ng baga tela nang walang malinaw na mga contour. Ang mga sinuses ay libre. Normal ang puso. ECG: Diffuse myocardial pinsala. Batay sa anamnesis, layunin ng data, klinikal na pagsusuri at pagmamasid, itinakda ang diagnosis na inilarawan sa itaas.

Natanggap na therapy: in / in drip rr ringer, hemodhetus, plasma, corglukon, laziks, ampicillin sa m, araw-araw na gamma globulin, sirpepe, lipoic acid, methionine, prednisone, oxygen therapy, diet number 7.

Sa kabila ng therapy, ang kondisyon ng batang babae ay unti-unting lumala, ang phenomena ng atay at kabiguan ng bato ay nadagdagan, ang araw-araw na diuresis ay nabawasan, ang mga huling araw ng hanggang 300 g bawat araw. Ang bilang ng wheezing ay nadagdagan sa mga baga, ang pagbagsak ng paghinga at puso ay nadagdagan. Pagkalipas ng 18 araw pagkatapos ng pagpasok sa ospital, lumitaw ang kondisyong agonymifier, lumitaw ang dumi ng ilong, sa mga dumi ng dugo, isang upuan na hugis ng manok, lumitaw ang isang amoy ng atay. Ang reanimal effect ng epekto ay hindi nagbigay. Kapag ang kababalaghan ng atay sa pagdaragdag ng kabiguan sa paghinga at puso, namatay ang babae sa ika-20 araw ng pananatili sa klinika.

Pathoanatomic diagnosis

Pangunahing: Congenital immunodeficiency kondisyon na may Attaxia - Louis Bar Syndrome. Talamak na pneumonia. Pneumatic pneumosclerosis, purulent deforming endobronchite, bronchiectic disease sa yugto ng exacerbation, right-sided malaking grade pneumonia.

Mga komplikasyon:pangkalahatang amyloidosis ng mga panloob na organo: atay na may pag-unlad ng cirrhosis at pagkabigo sa atay, bato, pali, bituka. Anemia. Cachexia.

Ang isang tampok ng klinikal na kaso na ito ay maaaring isaalang-alang ng isang bihirang dalas ng pangyayari, isang katangian ng klinikal at laboratoryo ng sakit, mabagal na pag-unlad ng pag-unlad ng Louis-bar syndrome, ang edad ng pasyente.

Gaano kadalas kami pumunta, gumawa ng maraming mga pagkilos at hindi kahit na isipin ang tungkol sa kung paano namin makuha upang kopyahin ang mga paggalaw na ito na may tulad kadalian at katumpakan. Lahat ng ito ay tungkol sa isang napaka-kumplikadong mekanismo kung saan ang iba't ibang mga seksyon ng central nervous system ay kasangkot. Karamihan sa mga tao ay hindi nag-iisip na maaaring may anumang mga problema at kahirapan sa karaniwang pagpapanatili ng punto ng balanse. Gayunpaman, mayroong isang bilang ng mga sakit kung saan ito ay nagiging mahirap na pumunta tuwid, tumayo at kahit na ganap na magsagawa ng karaniwang mga daliri. Sa ilang mga pasyente na may mga sintomas, nagtatatag ng diagnosis ang mga doktor: ataxia.

Ano ang ataxia sa mga matatanda, buntis at mga bata

Ang ataxia ay isang paglabag sa koordinasyon ng mga paggalaw. Ang pangalan ng sakit ay mula sa salitang Griyego ataxia - isang gulo. Ang mga pasyente na may patolohiya na ito ay maaaring talagang lumitaw na magulong paggalaw sa parehong kapag naglalakad at kapag sinusubukang ilipat ang kanilang mga daliri, atbp. Ang tao ay nagsisimula na magreklamo tungkol sa imposibilidad ng pagpapanatili ng balanse at sa paglitaw ng anumang mga aksyon. Ang ataxia ay maaaring umunlad sa anumang edad, kabilang ang mga bata. Sa mga buntis na kababaihan, ang kalubhaan ng sakit ay maaaring tumaas, at pagkatapos ay ang mga karagdagang eksaminasyon ay kinakailangan at mas masusing pagsubaybay sa gawain ng puso at sistema ng paghinga.

Ang koordinasyon ay isang napaka banayad na proseso, na nakasalalay sa coordinated na gawain ng ilang mga kagawaran ng central nervous system: Cerebellum, ang bark ng temporal at frontal fraction, ang vestibular apparatus at konduktor ng malalim na sensitivity. Kapag nasira ang hindi bababa sa isang link ng kadena na ito, ang isang tao ay may iba't ibang mga paglabag sa pagkakapare-pareho ng mga paggalaw ng mga bahagi ng katawan.

Sa mga pasyente na may attax, ang koordinasyon ng mga paggalaw ay nabalisa, at kung minsan ay nagiging mahirap para sa kanila na panatilihin ang katawan sa nakatayo na posisyon

Ang mga taong may ataxia ay may pagkakaiba sa pagitan ng iba't ibang mga kalamnan, na humahantong sa imposible ng ganap na koordinasyon. Ito ay nagiging sanhi ng maraming problema sa pang-araw-araw na buhay, kung minsan ay nagiging halos imposible na lumabas at umiiral nang nakapag-iisa. Kung minsan ang puwersa sa itaas at mas mababang mga limbs ay nabawasan pa.

Video tungkol sa koordinasyon, ataxia at pamamaraan para sa paggamot nito

Pag-uuri ng ataxius

Sa kasalukuyan ay may ilang mga uri ng pag-atake. Naiiba ang mga ito para sa mga dahilan para sa paglitaw at sintomas:

Ang sensitibong (backstolby) ataxia ay lumilitaw na may iba't ibang mga paglabag sa mga konduktor ng malalim na sensitivity.
Ang cerebelchok ataxia ay madalas na nangyayari. Maaari itong bumuo dahil sa iba't ibang mga paglabag, kabilang ang genetic, minana. Si Pierre-Marie, Benign Ataxia Westfal - Leiden, Ataxia TeleAngectasia (Louis Bar Syndrome) ay nakikilala.
Ang vestibular ataxia ay nagsisimula dahil sa pagkatalo ng isa sa mga kagawaran ng parehong patakaran ng pamahalaan.
Cork, o frontal, atxia ay may mga paglabag sa temporal at frontal cortex ng utak.
Ang Family Atxia Friedreic ay umuunlad dahil sa mixed cerebellar-sensitive na pinsala.
Ang Sinocelebellar ataxia ay isang namamana na sakit na kung saan maraming mga degenerative na proseso sa cerebellar, isang crust, isang puting sangkap at maraming iba pang mga kagawaran ng utak ay nangyayari.
Ang hysterical (psychogenic) ataxia ay ipinakita sa fade at hindi pangkaraniwang paraan ng paglalakad. Ito ay isang hiwalay na hitsura na hindi nauugnay sa tunay na pinsala sa mga istruktura ng utak.

Mayroon ding pag-uuri ayon sa uri ng mga koordinasyon na paglabag. Kung ang isang tao ay mahirap na mapanatili ang balanse sa nakatayo na posisyon, pinag-uusapan nila ang tungkol sa static ataxia. Kapag lumitaw ang mga problema sa panahon ng paggalaw at paglalakad, masuri ang dynamic na Attaxia.

Kadalasan, ang ataxia ay bubuo dahil sa mga proseso ng degenerative sa cerebellum

Mga sintomas at dahilan ng ataxia.

Ang bawat uri ng ataxia ay dapat isaalang-alang nang hiwalay, dahil ang mga uri ng sakit ay ibang-iba para sa mga dahilan para sa paglitaw at ipinahayag ang mga sintomas. Kung minsan ang mga doktor ay kailangang magsagawa ng maraming mga survey at inspeksyon upang tumpak na itatag ang lokalisasyon ng mga pathological na proseso at matukoy ang uri ng ataxia.

Sensitibo (backstavbovaya) ataxia.

Ang ganitong uri ng ataxia ay lilitaw dahil sa mga karamdaman sa hulihan ng mga haligi ng spinal cord at nerbiyos, ang crust sa dark brain department. Ang mga konduktor ng malalim na sensitivity ay apektado. Ang mga pasyente ay tumigil sa ganap na pakiramdam at kontrolin ang mga kalamnan at joints, ang pang-amoy ng masa, presyon at posisyon ng katawan ay nababagabag din. Ito ay nagkakahalaga ng pag-unawa na ang sensitibong Attaxia ay hindi mga indibidwal na sakit at ito ay ipinahayag bilang isa sa mga sintomas sa lahat ng uri ng neurological diseases. Ang dahilan para sa paglitaw ng ganitong uri ng paglabag ay maaaring maging, benign at malignant neoplasms sa spinal cord, neurosophilis, pinsala at spinal fractures, maramihang esklerosis. Sa ilang mga kaso, ang sensitibong ataxia ay maaaring magpakita ng sarili pagkatapos hindi matagumpay ang mga interbensyon sa kirurhiko sa utak.

Ang mga sintomas sa mga pasyente ay napaka-halata, walang armas na nakikita sa koordinasyon ng mga paggalaw. Ang isang tao ay hindi maaaring maglakad nang normal, siya ay masyadong matigas o, sa kabaligtaran, ang mga tuhod ay mahina flexing, at kung minsan kahit na sinusubukan upang abalahin sa tuwid na mga binti. Dahil ang pasyente ay nagiging mahirap na pakiramdam sa espasyo, nagsisimula siya kapag gumagalaw nang husto upang kumatok sa takong ng sahig, dahil hindi ito nakakaalam ng tunay na distansya sa ibabaw at sarili nitong timbang ng katawan. Tinatawag ng mga doktor ang gayong "panlililak" lakad. Ang mga pasyente ay nagsasabi na tila sa kanila na mukhang tulad ng malambot na ibabaw at pagkahulog. Upang simulan ang pagkontrol sa lakad, kailangan nilang patuloy na tumingin sa ilalim ng mga paa. Ito ay nagkakahalaga ng isang hitsura, at koordinasyon mawala muli. Ay nagiging mahirap na maglingkod sa sarili sa pang-araw-araw na buhay, ang isang maliit na motor ay nabalisa. Kapag ang pasyente ay nag-iisa, maaaring siya ay may hindi kinukusa at masidhing ilipat ang mga daliri ng mga kamay. Sa ilang mga kaso, ang mga paglabag ay maaari lamang mag-alala sa itaas o tanging mas mababang paa't kamay.

Ang cerebelchik ataxia ay isa sa mga pinaka-karaniwang paraan ng mga coordinasyon disorder. Kapag ang isang tao ay nakaupo o lumalakad, ang kanyang puffing ay matatagpuan patungo sa apektadong lugar ng cerebellum. Kung ang pasyente ay bumaba sa anumang direksyon at kahit na bumalik, ito ay isang katangian sintomas ng mga paglabag sa isang cerebellum. Ang mga tao ay nagreklamo tungkol sa imposible ng pagpapanatili ng isang normal na lakad, habang itinigil nila ang pag-aralan ang katumpakan ng kanilang mga paggalaw at pakiramdam kung paano sila lumipat ng mga paa. Ang mga pasyente ay hindi tiyak, nagulat, kumalat ang kanilang mga paa. Ang nakamamanghang kontrol ay halos hindi nakatutulong sa pagpapanatili ng balanse. Ang tono ng laman ay maaaring bumaba nang malaki, lalo na sa gilid kung saan may mga pagkatalo sa cerebellar. Bilang karagdagan sa mga paglabag sa lakad, ang mga deviation sa pagbigkas ng mga salita ay nabanggit din. Ang mga pasyente ay umaabot sa pantig, unti-unting nagsasalita ng mga parirala. Gayundin ang isang katangian sintomas ay swallowed at hindi pantay na sulat-kamay.

Ang mga pasyente na may mga pag-atake ng cerebelchkova ay madalas na lumitaw ang isang disorder ng sulat, nagiging mahirap na gumuhit ng mga geometric na hugis

Ang cerebellar ataxia ay maaaring isang resulta ng mga pinsala sa utak at ang kinahinatnan ng operasyon ng kirurhiko. Gayundin, kadalasan, ang ganitong disorder ay matatagpuan sa iba't ibang uri ng encephalitis, sclerosis, neoplasms sa utak, sa panahon ng pinsala sa mga vessel sa spinal cord at cerebellum. Ang mga dahilan ay maaaring maging alkoholismo at pagkagumon sa droga, kung saan ang buong katawan ng tao ay napapailalim sa malubhang nakakalason na pagkalason.

Sa kaso ng cerebelchkova ataxia, ang lakad ay nagiging walang katiyakan, ang pasyente ay naglalagay ng malawak na paa

Ang cerebelchok ataxia ay inuri ng daloy ng rate. Ang sakit ay maaaring talamak (lumilitaw ang mga sintomas sa isang araw), isang subacter (mga sintomas na lumalaki para sa ilang linggo), talamak (patuloy na progresibong form) at episodiko.

Cerebelchok ataxia Pierre Marie.

Ang ganitong uri ng ataxia ay namamana. Nagpatuloy ito sa malalang form at patuloy na umuunlad. Kadalasan ang sakit ay nadama mismo ng humigit-kumulang mula sa dalawampung taon, madalas - pagkatapos ng tatlumpung. Ang mga pasyente ay nagaganap ng mga proseso ng degenerative sa cerebellum at ang mga kondaktibong tisyu nito. Ang sakit na ito ay ipinapadala sa pamamagitan ng autosomal dominant uri. Nangangahulugan ito na ang mga bata ng parehong mga kasarian ay maaaring magkasakit kapag naglilipat ng isang sira gene sa hindi bababa sa isa sa mga magulang.

Na may isang autosomal dominant uri ng pag-unlad, ang isang sira gene ay maaaring pumasa mula sa anumang magulang, ang pagkakataon ng kapanganakan ng isang pasyente bata - 50%

Kadalasan, ang hitsura ng ataxia na si Piera-Marie ay maaaring makapukaw ng pinsala sa ulo, ilang mga nakakahawang sakit (mga uri ng tiyan at raw, dysentery, brucellosis, atbp.) At kahit pagbubuntis. Ang mga sintomas ng patolohiya na ito ay halos kapareho ng karaniwang pag-atake ng tserebellar, nagsisimula sila sa maliliit na karamdaman sa lakad at kakaibang mga sakit sa pagbaril sa mas mababang likod at ang mas mababang mga limbs. Pagkatapos ay sumali sa kamay shakes, facial kalamnan magsimula sa tanggihan nang hindi kinukusa.

Ang katangian ng katangian ay mga paglabag dahil sa mga proseso ng degenerative sa mata nerve. Ang ilang mga tao ay nagsimulang unti-unting bumuo ng pagkukulang ng itaas na takipmata, bumababa ang visual field. Gayundin, ang mga pasyente ay nagrerehistro ng statistical ataxia, kadalasang mga depressive states at kahit na bumaba sa katalinuhan.

Ataxia cerebelchik outragia leiden - westflight.

Ang ganitong uri ng ataxia ay madalas na nangyayari sa maliliit na bata pagkatapos ng paglilipat ng mga nakakahawang sakit. Ang komplikasyon na ito ay napakabilis, at ang kurso ng sakit ay pumasa sa isang talamak o subacute form. Humigit-kumulang dalawang linggo pagkatapos mailipat ang influenza, raw typhus, at ilang iba pang mga sakit ng bata ay nagsimulang lumitaw ang unang palatandaan ng pagkatalo ng mga istraktura ng tserebellar. Itigil ng mga bata ang pagkontrol sa koordinasyon sa nakatayo na posisyon at kapag naglalakad. Ang mga paggalaw ay napipigilan, hindi katimbang, ngunit ang mga bata ay mahirap pakiramdam ang mga pagbabagong ito. Gayundin, ang isang madalas na sintomas ay isang asiergia kung saan ito ay nagiging imposible upang pagsamahin ang mga paggalaw ng kalamnan nang tama.

Kapag sinusubukang umupo nang walang tulong ng mga kamay, ang isang pasyente na may mga lesyon ng tserebellary ay nagsisimula na itaas

ATAXIA TELEANGECTASIA (LOUIS BAR SYNDROME)

Ang ganitong uri ng cerebelcochkova ataxia ay namamana din. Ang sakit na ito ay ipinakita nang maaga, ang mga unang palatandaan ay matatagpuan sa maliliit na bata sa loob ng ilang buwan. Sa gamot, ang Louis Bar Syndrome ay tumutukoy sa isang espesyal na subsidiary - Kape - dahil sa genetically determined degenerative processes sa nervous system at disorder ng balat. Ito ay ipinapadala sa pamamagitan ng autosomal-recessive na uri, maaari itong minana mula sa anumang magulang at ipakilala ang sarili sa mga bata ng parehong mga kasarian. Para sa paglitaw ng sakit, kinakailangan na ang ina at ama ay isang carrier ng isang depektibong gene. Sa kabutihang palad, natutugunan ito ng labis na bihira at ang Ataxia-TeleAngectasy ay ipinakita lamang ng isang bata na 40,000 na ipinanganak.

Ang Louis Bar Syndrome ay ipinapadala sa pamamagitan ng autosomal-recessive na uri ng mana, ang mga bata ay maaaring magpakita lamang kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng isang pasyente gene

Ang mga proseso ng degenerative sa cerebellum at ilang iba pang mga kagawaran ng utak ay pinagsama sa isang nabawasan na kaligtasan sa sakit dahil sa kakulangan ng immunoglobulins A at E. Dahil dito, ang mga bata ay madalas na nagdurusa sa lahat ng mga sakit na karaniwang apektado ng sistemang lymphatic . Ang isang katangian sintomas ay pinagsama sa attaccia ng hitsura ng vascular bituin (telegangectas) ng iba't ibang mga laki sa buong katawan at kahit na sa mga mata ng mga mata.

Sa Louis Bar syndrome, lumilitaw ang mga vascular star sa mga pasyente sa paligid ng katawan, mukha, at kahit na mga protina sa mata

Vestibular ataxia.

Para sa koordinasyon ng isang tao at ang kanyang tamang kilusan ay responsable para sa vestibular apparatus. Ang mga pasyente ay nararamdaman kung sila ay umiikot sa loob ng mahabang panahon sa isang lugar sa paligid ng kanilang axis. Ang mga ito ay naglalakad, hindi maganda ang posisyon ng katawan, ang mga mata ay hindi sinasadya at mabilis na twitched, ang ulo ay umiikot, maaaring ilapat. Ang katangian ng katangian ay ang pagpapalakas ng mga sintomas kapag binabaling ang ulo, mata at katawan. Ito ay dahil sa mga ito na ang mga pasyente ay nagsisikap na ilipat bilang maingat hangga't maaari, maingat at dahan-dahan upang pamahalaan upang kontrolin ang mga pagbabago sa katawan sa espasyo.

Attaxia ng species na ito ay maaaring magsimula dahil sa pinsala sa anumang bahagi ng vestibular apparatus, ngunit ang mga cell ng buhok sa panloob na tainga ay madalas na nakita. Ang mga pinsala na ito ay maaaring mangyari dahil sa mga otites, pinsala sa tainga, mga formations ng tumor. Minsan ang vestibular nerve ay namangha din dahil sa iba't ibang mga impeksiyon at kahit na ang paggamit ng mga droga.

Ang vestibular apparatus ay may isang napaka-kumplikadong istraktura at responsable para sa koordinasyon ng mga paggalaw at pakiramdam sa espasyo.

Cork, o frontal, ataxia.

Ang Cork ataxia ay nagsisimula dahil sa mga sugat ng frontal umbok ng utak. Ang mga sintomas ay katulad ng mga paglabag sa mga istraktura ng Cerebellar. Sa ilan, bukod pa sa kawalan ng katiyakan kapag naglalakad, ang astolya arises, kung saan ito ay imposible upang tumayo, at ang abasy kapag ang pasyente ay hindi kaya ng paglalakad. Ang kontrol ng pantog ay hindi nakakatulong na mapanatili ang koordinasyon ng mga paggalaw. Nakita din ang mga sintomas ng katangian, na nagtuturo sa pagkatalo ng bark sa frontal shares: mga pagbabago sa pag-iisip, paglabag ng amoy, pagbabawas ng pagnanakaw. Ang dahilan para sa hitsura ng ganitong uri ng ataxia ay iba't ibang mga nagpapaalab na sakit, encephalitis, neoplasms sa pagkagambala ng utak at sirkulasyon.

Spinocelebellar ataxia.

Mayroong isang buong kumplikado ng spinocelebellar attakens, na kung saan ay namamana sakit. Sa kasalukuyan, ang mga doktor ay naglaan ng higit sa dalawampung iba't ibang uri ng hayop. Ang lahat ay ipinapadala sa pamamagitan ng autosomal dominant uri, at ang bawat bagong henerasyon ng mga sintomas at kalubhaan ng sakit ay nagiging mas malinaw, lalo na kung ang may sira na gene ay minana mula sa kanyang ama.

Sa kabila ng mga pagkakaiba sa iba't ibang uri ng pag-atake ng spinaceboellar, lahat sila ay may katulad na mekanismo para sa pag-unlad. Dahil sa pagtaas sa dami ng glutamine sa mga protina na kasangkot sa metabolismo ng nervous tissue, may pagbabago sa kanilang istraktura, na humahantong sa isang sakit. Ang edad ng unang mga manifestation ay nag-iiba depende sa uri ng sakit. Sa ilang mga kaso, ang mga unang sintomas ay matatagpuan sa mga taon ng preschool, at sa iba - pagkatapos ng tatlumpung taon. Ang mga manifestation ng ataxia ay karaniwang: paglabag sa koordinasyon, pagpapahina, sulat-kamay, paglihis sa gawain ng mga panloob na organo.

Psychogenic, o hysterical, ataxia.

Ang species na ito ay ibang-iba mula sa iba, hindi ito nauugnay sa mga organic disorder sa central nervous system. Dahil sa mga abnormalidad ng kaisipan, ang isang tao ay nagbabago, nang hindi nagkakamali, ang pagbigkas ng mga salita. Ang pasyente ay nagsisimula upang makita ang kanyang sarili mas masahol sa espasyo. Kadalasan, ang masayang-maingay atxia ay bumubuo sa mga pasyente na may schizophrenia.

Ang mga pasyente na may mga pag-atake sa psychogenic ay madalas na naglalakad sa tuwid na mga binti

Family ataxia freereykh.

Ang ganitong uri ng ataxia ay namamana, ay ipinadala ayon sa isang autosomal-recessive na uri, kadalasan sa malapit na kasal. Dahil sa mutation sa gene, na naka-encode ang fratxin protein, nagdadala ng bakal mula sa mitochondria, mayroong isang pare-pareho ang degenerative pagkagambala ng nervous system. Ang pagkatalo sa pag-atake ng Freider ay may halong likas na katangian, sensitibo sa cerebelchikovo, unti-unting pagtaas ng mga karamdaman sa mga haligi ng spinal cord, lalo na sa mga beam ng golly. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay karaniwang nagsisimula na lumitaw hanggang dalawampu't limang taon.

Ang Attaxia Fridreich ay maaaring magpakita ng kapwa sa mga lalaki at babae. Ang isang natatanging tampok ay ang katunayan na ang sakit na ito ay hindi nakita ng sinumang tao ng lahi ng Negroid.

Kapag ataxia freereic, mayroong isang kurbada ng paa

Ang mga sintomas ay katulad ng iba pang mga cerebellar ataxy: ang mga pasyente ay hindi secure na gumagalaw, nagmamadali mula sa gilid sa gilid. Tulad ng pag-unlad ng sakit, ito ay nagiging mahirap na coordinate ang gawain ng upper at lower extremities, ang mga kalamnan ng mukha at dibdib. Maraming mga tao na naghihirap mula sa patolohiya lumitaw pegs. Sa paglipas ng panahon, ang mga sumusunod na paglabag ay bumubuo:

ang mga pagkagambala sa gawain ng puso, isang mabilis na pulso ay lilitaw, kakulangan ng paghinga;
kifoscoliosis, kung saan ang pagpapapangit ng gulugod ay nangyayari sa iba't ibang mga eroplano;
paglabag sa istraktura ng paa, binabago nito ang hugis nito, nagiging hubog;
diyabetis;
pagbabawas ng produksyon ng mga sex hormone;
pagkasayang ng upper at lower extremities;
demensya;
infantilism.

Ang ganitong uri ng sakit ay isa sa mga pinaka-karaniwang uri ng pag-atake. Nangyayari ito ng humigit-kumulang 3-7 katao mula sa isang daang libong tao.

Video tungkol sa pamilya ataxia fredreiche.

Diagnosis at Differential Diagnostics.

Sa unang palatandaan ng ataxia, kailangan mong makipag-ugnay sa isang neurologist. Para sa karagdagang konsultasyon, maaari itong magpadala sa genetika, oncologist, traumatologist, endocrinologist, otolaryngologist at iba't ibang mga espesyalista.

Ang mga sumusunod na pamamaraan ay maaaring italaga upang pag-aralan ang mga disorder ng vestibular apparatus:

stabilography kung saan ang pagtatasa ng katatagan ng pasyente ay isinasagawa gamit ang isang osiloskoup;
ang Vestiboometry ay isang bahagi ng isang pamamaraan na nagbibigay-daan upang pahalagahan ang pagpapatakbo ng vestibular apparatus;
electronistagmography, pagrerehistro ng mga paggalaw ng mata upang maitatag ang sanhi ng pagkahilo at tukuyin ang mga karamdaman ng panloob na tainga.

Sa panahon ng vestibuleometry, sinusubaybayan ng pasyente ang target, at tinatasa ng mga doktor ang katumpakan ng kilusan ng mga mata at rate ng reaksyon

Mayroon ding maraming mga diagnostic na pamamaraan na makakatulong na linawin ang diagnosis at may mahusay na katumpakan ay ipahiwatig ang lokalisasyon ng proseso ng pathological sa central nervous system:

Ang Magnetic Resonance Imaging (MRI) ay ang pinaka-moderno at tumpak na paraan. Sa pamamagitan nito, maaari kang gumawa ng mga layer ng anumang organ. Kapag ataxia, tumutulong sila upang makilala ang mga oncological tumor, degenerative process, developmental anomalies at iba pang deviations.
Ang computed tomography (CT) ay isang modernong paraan ng radiation para sa pagkuha ng mga layer ng mga panloob na organo. Ang pagkakaiba sa mga espesyal na likido ay maaari ring isagawa.
Ang Multispiral Computed Tomography (MSCT) ay isang napakabilis na paraan ng pag-scan na may mga espesyal na sensor na nag-aayos ng x-ray na dumadaan sa ulo ng pasyente. Gamit ang ganitong uri ng diagnosis, maaari mong ihayag ang mga formations ng tumor, nagpapaalab na proseso, pagdurugo, suriin ang rate ng sirkulasyon ng dugo.
Ang dopplerography ng mga vessel ng utak ay isinasagawa gamit ang ultrasound. Ang rate ng sirkulasyon ng dugo, ang passability ng daluyan, intracranial presyon, atbp ay tinatayang.
Ang diagnosis ng ultrasound ng utak ay tumutulong upang makita ang lumalagong o pagbabawas ng mga tisyu ng tserebellum.
ECG at ultrasound ng puso ay kinakailangan sa pag-unlad ng degenerative proseso sa kalamnan puso sa pagkakaroon ng sakit sa dibdib, ang ritmo kaguluhan, atbp.

Ang mga sumusunod na pagsusulit ay maaari ring italaga:

pangkalahatang pagtatasa ng dugo;
pag-aaral ng antas ng immunoglobulins sa dugo (IGA, IGE, IGG);
PCR (polymerase chain reaction, batay sa isang maramihang pagdodoble ng isang seksyon ng DNA sa tulong ng mga enzymes sa mga artipisyal na kondisyon) upang makilala ang pathological microorganisms;
lumbal puncture (ang pamamaraan kung saan ang replacement fluid ay kinuha mula sa spine canal gamit ang isang espesyal na karayom) upang pag-aralan ang alak;
DNA Diagnostics upang makita ang mga sakit na namamana.

Upang ma-diagnose ang pinsala ng cerebellum, ang mga doktor ay nagsasagawa ng isang pagsubok na pag-aalaga (paglabag sa kakayahang magsagawa ng pinagsamang paggalaw). Para sa pasyente na ito ay hiniling na magsagawa ng mga simpleng paggalaw, kung saan nakikita ang mga sumusunod na paglabag sa kumbinasyon ng pagkilos ng kalamnan:

kapag naglalakad ang katawan ay nagpapababa, ang tao ay bumaba sa likod;
kung sa posisyon ng nakatayo upang simulan ang pagtanggi sa ulo, ang mga tuhod ay hindi pagbaluktot at ang pasyente ay nawawala ang balanse nito.

Sa panahon ng kuwarta sa asinigration sa mga pasyente na may isang namangha cerebellum, mga pagkakaiba sa pagkilos ng mga kalamnan

Differential Diagnosis Ito ay kinakailangan upang isakatuparan ang iba't ibang mga tumor sa utak, Randu - Sakit ni Osler - Weber, Hippel Disease - Lindau, funicular myelosis, neurosifilis, minana ng kakulangan ng bitamina E, sclerosis, Parkinson's disease at maraming iba pang sakit.

Paggamot

Ang mga taktika ng paggamot ng ataxia ay nakasalalay sa uri nito at yugto ng sugat ng mga istraktura ng tserebral. Sa unang yugto, posible na gawin ang mga paghahanda sa pharmacological, tinutulungan nila ang mga preno na degenerative na proseso. Sa higit pang mga inilunsad na mga kaso, ang doktor ay maaaring magrekomenda ng pasyente sa paraan ng pagpapatakbo.

Medikal na therapy

Sa ataxia, ang mga paghahanda sa pharmacological ay tumutulong upang isuspinde ang mga pathological na proseso:

Ang paggamot ng antibacterial ay inireseta na may nakakahawang pinsala (tetracycline, ampicillin, bilmscine).
Ang mga gamot sa Vasoactive ay kinakailangan sa vascular disorder (Parmidine, Trental, Mexicor).
Ang mga bitamina ng grupo ay kinakailangan upang mapanatili ang kapasidad ng trabaho ng nervous system (neuromulitivitis).
Upang mapabuti ang mga proseso ng metabolic sa mga tisyu ng nerve, ang pagpapakilala ng mga paghahanda ng ATP at Anticholinesterase (Galantamine, Prozerne) ay ipinapakita.
Ang mga antidepressant ay inireseta sa isang emosyonal na estado (Amitriptyline, CyTalopram).
Ang mga sedatives ay kinakailangan sa pagkakaroon ng psychomotor excitation (magnesium sulfate, valerian tincture).
Ang mga gamot na nootropic ay inireseta upang mapabuti ang gawain ng utak (flashes, piracetam).
Ang mga gamot sa metabolic ay kinakailangan sa atxia ng freeraid (antioxidants, succinic acid, riboflavin l-carnitine).
Kinakailangan ang neuroprotectors upang mapanatili ang aktibidad ng nervous system (pyritinol, mecloofenoxate).
Ang mga gamot ay inireseta, pagpapabuti ng metabolismo sa puso (inosine, trimetazidine).
Kinakailangan ang cholinomimetics upang mapabuti ang paglipat ng mga nerve pulses sa neurons (Glitilin).
Kailangan ang mga immunostimulante upang mapanatili ang paglaban sa mga impeksiyon sa mga pasyente na may Louis Bar Syndrome (immunoglobulin).

Pagtitistis

Hindi palaging ang mga pasyente ay nangangailangan ng kirurhiko interbensyon. Gayunpaman, sa ilang mga sitwasyon, ang konserbatibong paggamot ay hindi nagbibigay ng mga kinakailangang resulta at ang mga doktor ay lubos na inirerekomenda ang paggamit ng operasyon:

Sa kaso ng pagtuklas ng mga tumor, lalo na ang malignant, ang ilang mga pasyente ay nagpapakita ng kirurhiko na pag-alis nito. Tanging ang neurosurgeon ay maaaring matukoy ang paghahatid o kawalan ng kakayahan ng neoplasm.
Sa pinsala sa mga selula ng buhok, ang pasyente ay nagpapakita ng isang cochlear implantation, nakakatulong ito upang ibalik ang pagdinig at bahagyang mapabuti ang koordinasyon.
Ang paghuhugas ng gitnang tainga ay inireseta sa panahon ng talamak at talamak na otitis, na humantong sa vestibular ataxia. Ang pasyente sa tulong ng isang espesyal na hiringgilya sa tainga pass ay ipinakilala fluid na may antibiotics, corticosteroids at iba pang mga paraan.
Ang pagsagip ng operasyon ng gitnang tainga ay ipinapakita upang linisin ang mga pagdinig na mga airista at ang pagpapanumbalik ng mga tisyu ng buto.

Physiotherapy at LFK.

Tumayo, ang iyong mga kamay ay maaaring iwanang sa mga gilid o itaas. Kung paliwanagin ang kaliwa at kanang binti, ikaw ay nasa mga poses hangga't maaari. Ulitin ang pagkilos, nakatayo lamang sa medyas. Para sa komplikasyon, maaari kang magsagawa ng ehersisyo sa saradong mga mata.
Kunin ang magaan na bola at markahan ang layunin sa dingding kung saan mo itatapon ito. Ito ay kinakailangan upang gumana ang katumpakan, unti-unting pahabain ang distansya at gumamit ng mas mabigat na mga item.
Upang makabuo ng isang muscular-artician pakiramdam, ito ay kinakailangan upang kumuha ng mga bagay na may closed mata at ilarawan ang kanilang hugis at tinatayang timbang.

Ang iba't ibang mga paraan ng physiotherapy ay maaari ding gamitin: ozone therapy, electrophoresis (epekto sa katawan na may isang pare-pareho ang kasalukuyang elektrikal na kumbinasyon ng pagpapakilala sa pamamagitan ng balat o mucous membranes ng iba't ibang nakapagpapagaling na sangkap), myOstimulation (epekto sa katawan na may kasalukuyang sa pamamagitan ng mga espesyal na electrodes na superimposed sa katawan).

Video tungkol sa therapeutic exercises kapag ataxia.

Folk remedies.

Ang ataxia ay isang malubhang sakit, at hindi ito maaaring tratuhin nang nakapag-iisa. Sa karamihan ng mga kaso, hindi posible na makamit ang pagbawi na may mga lamang na mga remedyo lamang. Ngunit maaari silang italaga pagkatapos ng konsultasyon ng doktor bilang isang pandiwang pantulong na paraan. Posible na gumamit ng iba't ibang damo na nakakatulong sa pagpapalakas ng nervous system:

pagbubuhos ng 3 teaspoons ng pee root;
pagbubuhos mula sa h. l. Chamomile flowers, Melissa and Souls;
isang pagbubuhos ng mga halves ng isang baso ng mga dahon ng birch, 3 h. Chamomile bulaklak, honey spoons.

Ang lahat ng mga sangkap ay dapat ibuhos ng isang baso ng tubig na kumukulo at umalis upang lumitaw para sa mga dalawang oras. Ginagamit ang Peony sa 1 kutsara 4 beses sa isang araw, ang natitirang mga infusion ay 150 ML 3 beses sa isang araw bago kumain.

Forecast treatment.

Ang mga doktor ay nagsasalita tungkol sa isang kanais-nais na hula sa paggamot ng ataxia kung ang drug therapy o surgical intervention ay nagbibigay-daan sa iyo upang itigil ang pag-unlad ng mga proseso ng degenerative at alisin ang mga paglabag sa gawain ng nervous system. Kung ang sanhi ng sakit ay genetic o isang malignant tumor ay nakita, pagkatapos ay ang forecast ay karaniwang hindi kanais-nais. Sa kasong ito, sinusubukan ng mga espesyalista na isuspinde ang paglala ng patolohiya sa tulong ng paggamot at mapanatili ang aktibidad ng motor ng pasyente. Ang Louis Bar Syndrome ay may isang hindi kanais-nais na forecast, ang mga bata na may sakit na ito ay napaka-bihirang mabuhay hanggang sa adulthood. Nang ang ataxia fridraya, ang forecast ay medyo kanais-nais, maraming mga pasyente ang nakatira nang higit sa dalawampung taon mula noong simula ng unang mga sintomas, lalo na kung walang pinsala sa puso ng kalamnan at diyabetis. Imposibleng ganap na mabawi mula sa genetic varieties ng ataxia.

Hindi laging posible na buntis at gumawa ng isang bata. Maaaring may mga kontraindiksyon na nagbabanta sa panganib at nakamamatay na mga kinalabasan sa panahon ng panganganak. Napakahalaga na makipag-ugnay sa mga doktor nang maaga bago pagpaplano ng hitsura ng sanggol.

Kadalasan, ang mga pasyente na may iba't ibang uri ng ataxia ay lumabas sa mga sumusunod na komplikasyon:

paralisis at paresis (pagpapahina ng aktibidad ng motor) limbs;
worsening vision at pandinig;
pagkabigo ng respiratory at puso;
madalas na pag-ulit ng mga nakakahawang sakit;
pagkawala ng pagkakataon upang madaling ilipat at pangalagaan ang kanilang sarili;
nakamamatay na kinalabasan.

Prevention.

Ang mga magulang sa hinaharap, kung pinaghihinalaang ang namamana na mga porma ng ataxia, ito ay kinakailangan upang sumailalim sa isang survey mula sa genetika upang malaman ang panganib ng bata ng pasyente. Sa loob ng 8-12 linggo ng pagbubuntis, maaari mong gawin ang pag-aaral ng Chorion Ving (ang panlabas na bunga ng embryo) upang makilala ang pagkakaroon ng mga depektibong genes sa sanggol. Dapat na iwasan ang mga marriages ng Georgic, dahil ang mga bata ay maaaring magkaroon ng maraming genetic disease.

Napakahalaga rin na mapanatili ang kanyang kalusugan, ito ay nagkakahalaga ng hindi pagbubukod ng masasamang gawi, napapanahong pagsasanay ng mga nakakahawang sakit at subukang huwag payagan ang lahat ng mga pinsala ng ulo at gulugod.

Ang ataxia ay isang malubhang diyagnosis kung saan ang mga mapanganib na komplikasyon ay madalas na bumubuo. Sa unang palatandaan ng paglabag sa pagkakaugnay ng mga paggalaw, dapat kang kumunsulta sa isang doktor. Tandaan na maraming uri ng mga deviation ng koordinasyon ang maaaring pigilan kung napapanahon ang paggamot. Sa kasamaang palad, ataxia, na ipinapadala ng mana, halos palaging pag-unlad at kadalasang humantong sa disablement at kahit kamatayan. Sa panahon ng pagbubuntis pagpaplano, ito ay kinakailangan upang malaman ang tungkol sa mga kaso ng naturang mga sakit mula sa pinakamalapit na mga kamag-anak o makipag-ugnay sa genetika upang kumonsulta.

Ang Louis Bar Syndrome, na kilala rin bilang Telangitasia ataxia, ay isang congenital pathology na may genetic na kalikasan. Ang mga paglabag ay nabuo sa maagang yugto ng pag-unlad ng sanggol at nauugnay sa depekto ng istraktura ng kromosoma. Klinikal na manifestations ng sakit sa karamihan ng mga kaso tiyak at nagbibigay-daan sa iyo upang magpatingin sa isang maikling panahon. Ang mga bata na may Louis Bar Syndrome ay nagdurusa mula sa mga karamdaman sa motor laban sa background ng mga depekto ng tserebellum istraktura, nasuri sila na may vascular pattern sa balat, mucous at scler. Ang immune system ay apektado, na kung saan ay ipinahayag sa pamamagitan ng madalas na nakakahawa at viral sakit. Ang paggamot ng patolohiya ngayon ay hindi binuo, ang therapy ay nagpapakilala. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang forecast sa pagkakaroon ng isang malungkot ay hindi kanais-nais.

Mga sanhi ng pag-unlad ng Louis Bar Syndrome.

Ang batayan ng sakit ay isang genetic mutation, na nagsisiguro ng pagbuo ng mga deviations sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis. May pagbabago sa istraktura ng balikat ng 11 chromosomes. Ito ay depekto at provokes ang pag-unlad ng mga klinikal na palatandaan ng Louis-bar syndrome sa mga bata. Kasabay nito, ang patolohiya ay nabuo sa mga kaso kung saan ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mutation. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang sakit ay may autosomal-recessive na uri ng mana. Ang eksaktong mga dahilan na nagpapalabas ng pag-unlad ng paglabag ay hindi kilala ngayon. Siguro, pukawin ang pag-unlad ng Louis Barr syndrome sa isang bata ay maaaring magkaroon ng isang nakapipinsalang epekto sa hanay ng chromosomal na dulot ng stress sa ina sa maagang panahon ng pagbubuntis, pati na rin ang mga epekto ng ionizing radiation.

Ang pangunahing manifestations ng sakit

Ang mga pangunahing target ng genetic anomaly ay ang mga istruktura ng utak at ang immune system ng tao. Ito ay sa kanilang pagkatalo na ang karamihan sa mga klinikal na palatandaan ng sakit ay konektado. Ang Louis Barra Syndrome ay may ilang mga pangunahing sintomas na itinuturing na pathognomonic, iyon ay, payagan kang magpatingin sa doktor. Sa ilang mga kaso, ang iba pang mga manifestations ng patolohiya na nagaganap ay nakasaad sa mga sanggol at mga bata sa paaralan.

Cerebelchik ataxia.

Bilang isang resulta ng genetic mutation, ang proseso ng booking ang nervous tube ay nilabag. Ito ay sinamahan ng mga depekto ng iba't ibang mga kagawaran ng utak. Ang pinaka-malinaw na mga pagbabago ay apektado ng cerebellum, ilang mga seksyon ng cortex at isang itim na substansiya. Ang gayong mga paglabag ay sinamahan ng mga partikular na sintomas. Nagpapakita ito sa isang batang may edad na 5 buwan hanggang 3-4 taon. Ang tampok na ito ay may kaugnayan sa katotohanan na ito ay sa panahon na ito na ang mga bata ay nagsisimula sa aktibong pag-crawl at matutong maglakad. Ang mga pasyente ay may malinaw na ataxia, iyon ay, kawalang-katatagan hanggang sa ganap na kawalan ng kakayahan upang mapanatili ang punto ng balanse. Sa ilang mga kaso, ang Louis Bar Syndrome ay sinamahan ng isang paglabag sa pagsasalita, na tila hindi mabata. Ang depekto na ito ay dahil sa mga abnormalidad ng pag-unlad ng tserebellum. Dahil sa mga pagbabagong ito, ang kahinaan ng kalamnan ay sinusunod, isang pagbaba sa tendon reflexes.

Teleengitasia.

Ang termino ay nagpapahiwatig ng pagpapalawak ng mga maliliit na capillary at veins ng balat, sclera at mucous membranes, na sinamahan ng pagbuo ng mga tiyak na "mga pattern" at vascular mesh. Ang sintomas na ito ay nagpapakita mismo sa mga bata, bilang isang panuntunan, na may edad na 3 hanggang 6 na taon, sa mga bihirang kaso, lumilitaw ito sa ibang pagkakataon. Ang ganitong clinical manifestation ay nailalarawan din ng maraming iba pang mga sakit. Gayunpaman, sa kumbinasyon ng pag-atake, ang tampok na ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng Louis Bar Syndrome.

Ang teleangectasia ay sinusunod nang nakararami sa mukha, ang scleber ng mga mata, pati na rin sa lugar ng siko at tuhod fold. Ang intensity ng manifestation ng vascular spars ay tumataas kapag nakalantad sa sikat ng araw. Kadalasan ang depekto na ito ay pinagsama sa dry skin, hypertrichosis at mga pagbabago, sa hitsura na kahawig psoriasis.

Kaligtasan sa sakit at mga problema sa paghinga

Ang protective pwersa ng katawan laban sa background ng Louis Bar Syndrome ay makabuluhang nagpapahina. Ito ay dahil sa pagtanggi sa produksyon ng immunoglobulins at t-lymphocytes. Ang mga compound na ito ay may mahalagang papel sa pagpapanatili ng cellular immunity.

Laban sa isang pagbawas sa proteksiyon pwersa ng katawan, mayroong isang madalas na pag-unlad ng mga nakakahawang proseso, mas mabuti na nakakaapekto sa sistema ng respiratory. Ang mga bata ay nagdurusa mula sa rhinitis, sinusites, pneumonia at iba pang sakit. Para sa mga naturang pathologies, isang mahabang kurso, pati na rin ang paglaban sa antibacterial therapy ay nailalarawan.

Neof formation.

Ang isang hiwalay na lugar sa Louis-bar syndrome sa immunology ay inilaan din dahil ang genetic disorder ay madalas na sinamahan ng isang mataas na panganib ng pagbuo ng mga tumor. Ang mga prosesong ito ay madalas na masuri sa sistema ng limify. Ang mga pasyente ay naitala ng pinsala sa kanser sa pulang utak ng buto, na may kahirapan na magagamot. Ito ay pinalubha ng sitwasyon at ang katunayan na ang paggamit ng radiation therapy ay kontraindikado sa mga bata na may Louis-Bar Syndrome. Ang isang karaniwang sakit na may patolohiya na ito ay lymphoma.

Pangitain

Ang TeleAngiectasia ay hindi lamang nabanggit sa balat, kundi pati na rin sa lamad na sumasaklaw sa mas malinis na mata. Ang sintomas na ito ay sinamahan ng mga sugat ng Ligament apparatus ng analyzer na ito. Ang proseso ng koordinasyon ng kurbada ng lens ay nilabag. Dahil sa mga depekto sa mga bata ay bumuo ng squint, ang visual acuity ay maaaring bumaba.

Orthopedic deviations.

Karamihan sa mga sanggol na may mga pag-atake sa telangectasia ay may paghinto ng pagpapapangit na nagpapalala lamang sa mga disorder ng motor, dahil ang mga pasyente ay mahirap dalhin ang timbang ng katawan mula sa isang paa patungo sa isa pa. Sa ilang mga kaso, iba't ibang mga spinal curvatures ang nasuri, habang binibigkas ang mga problema ay bihira. Sa kaso ng Louis Bar syndrome, ang mga depekto na ito ay mahusay na naaangkop sa kirurhiko pagwawasto.

Diagnostics.

Ang kumpirmasyon ng pagkakaroon ng sakit ay nagsisimula sa inspeksyon ng pasyente at koleksyon ng anamnesis. Ang pathognomonic ay itinuturing na isang kumbinasyon ng mga koordinasyon na paglabag sa telegangectasia. Kasabay nito, ang batayan para sa pag-diagnose ng mga problema sa genetiko ay isang pagtatasa ng DNA ng pasyente, na nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang abnormal na istraktura ng kromosoma. Mula sa pananaw ng immunology, mahalaga na isagawa ang mga pagsusuri sa dugo kung saan ang isang bilang ng mga katangian na pagbabago ay napansin. Kabilang dito ang:

Pagbabawas ng bilang ng mga lymphocytes. Ito ay pangunahin sa pamamagitan ng pagbawas ng produksyon ng T-cell.
Hindi sapat ang konsentrasyon ng immunoglobulins. Sa Louis-Bar syndrome, ang mababang nilalaman ng IGA at IGE fractions ay madalas na nabanggit.
Dahil sa ilang mga pasyente, ang sakit ay sinamahan din ng mga symptomatics ng autoimmune disorder, ang presensya sa dugo ng kaukulang complexes ay nabanggit: autoantibodes para sa immunoglobulin at mitochondria.

Ang mga visual na pamamaraan na nagbibigay-daan upang gumawa ng mga larawan ng mga panloob na organo ay malawakang ginagamit din. Ultrasound, MRI at X-ray ang ginagamit. Para sa isang komprehensibong pagtatasa ng kondisyon ng pasyente, konsultasyon ng mga manggagamot ng iba't ibang pagdadalubhasa, na nagsisimula sa isang immunologist at nagtatapos sa orthopedics.

Paggamot at forecast

Tiyak na therapy, na kung saan ay magpapahintulot sa pagtagumpayan Louis Barra syndrome, hindi. Samakatuwid, ang labanan laban sa sakit ay nagpapakilala. Ang paggamot ay pangunahing naglalayong pigilan ang pag-unlad ng mga nakakahawang sugat na naging pangkaraniwang dahilan ng kamatayan ng mga pasyente. Ang mga proseso ng oncological ay humantong sa kamatayan, kontrol na napakahirap. Ang mga antibiotics, corticosteroid preparations, bitamina at intravenous infusions ay ginagamit upang itama ang kondisyon ng mga pasyente.

Ang mga modernong konsepto ng paggamot sa sakit ay batay sa mga sumusunod na prinsipyo:

Upang labanan ang mga neurological disorder, levodopa paghahanda, dopamine antagonists at anticholinergic agent ay ginagamit. Ang pagwawasto ng pagyanig ay ginawa ng mga "gabapentina" na uri ng mga gamot, at "fluoxetine" at "buxoiron" ay ginagamit upang mabawasan ang intensity ng mga paglabag sa pagsasalita.
Sa maraming mga kaso, ang pagtatalaga ng nutrisyon ng parenteral ay makatwiran. Ito ay lalong mahalaga sa maliliit na pasyente sa panahon ng paggamot ng mga nakakahawang sugat.
Upang maiwasan ang pag-unlad ng mga proseso ng septic at komplikasyon mula sa sistema ng paghinga, ginagamit ang mga antibiotics ng isang malawak na hanay ng pagkilos. Ang isang bilang ng mga doktor ay may kaugaliang bigyang-katwiran ang kanilang patutunguhang patutunguhan.
Ang mga pag-aaral ng X-ray sa mga pasyente na may genetic depekto ay mahigpit na limitado. Kung maaari, inirerekomenda na ilapat ang mga alternatibong pamamaraan, tulad ng magnetic resonance imaging o ultrasound.
Upang kontrolin ang mga proseso ng oncological sa katawan ng mga pasyente, ang regular na screening ay kinakailangan. Ipinapahiwatig nito ang parehong karaniwang mga pagsusuri sa dugo at mga pagsusulit na gumagamit ng mga tukoy na marker na nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang pinagmulan ng tumor sa sistema ng limify.

Ang forecast sa Louis Bar syndrome ay hindi kanais-nais. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa 20-25 taon. Kasabay nito, ang talamak na pinsala sa baga ay nagiging 65-70% ng mga kaso. Ang mga impeksiyon ay madaling kapitan ng paglipat sa proseso ng septic.

Louis bar syndrome (attakia -teangectation).

Ang Louis Bar Syndrome (Telangectatical Ataxia) ay isang bihirang sakit sa immunodeficiency na may kaugnayan sa neuropectodermal dysplasia. Ang sakit ay kapansin-pansin ang utak at iba pang mga bahagi ng katawan ay humahantong sa di-hindi karaniwang paggalaw, isang pagtaas sa maliliit na barko, kaisipan at pisikal na pag-unlad. Ang mga pasyente sa average na live na mga 40 taon.

Ang Louis Bar Syndrome ay naglalagay mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, at isang genetic hereditary disease. Ang mana ay nangyayari sa isang autosomal-recessive na batayan (parehong mga magulang ang nagtataglay ng mga may sira na gene).
Ang sindrom ay nangyayari dahil sa mutation (ATM) gene. Ang may depekto na gene ay nagpapatakbo ng mga proseso ng autoimmune na humahantong sa pagkamatay ng cell sa iba't ibang bahagi ng katawan, kabilang ang sa utak, sa departamento na responsable para sa mga paggalaw ng paggalaw.
Ang mga lalaki at babae ay may sakit.
- Ang paglabag sa koordinasyon ng mga paggalaw ay karaniwang nagsisimula pagkatapos ng 3-4 taon (ataxy lakad, kawalang-tatag);
- pagbabawas ng bilis o ganap na paghinto ng pag-unlad ng kaisipan, pagkatapos ng 10 taong gulang;
- Pagkontrol ng mga seksyon ng balat na nakalantad sa ultraviolet rays;
- Mga puting spot sa balat, na kahawig ng vitiligo;
- Pinalawak na mga daluyan ng dugo sa balat ng ilong, tainga, ang panloob na bahagi ng mga elbows at tuhod;
- Pinalawak na mga vessel ng dugo sa mga protina sa mata;
- Premature Hassle.
- Nadagdagang sensitivity sa X-ray ray;
- Malakas na impeksyon sa paghinga na hilig sa pagbabalik-balik.
Ang diagnosis ay isinasagawa batay sa pagsusuri ng pasyente, pag-aaral ng kasaysayan ng sakit at espesyal na pagsubok.
Sa pamamagitan ng inspeksyon, nililinaw ng doktor ang mga sumusunod na palatandaan ng sakit:
- Ang laki ng mga almendras, lymph nodes at pali ay mas mababa kaysa sa normal;
- Pagbawas, o kumpletong kawalan ng tendon reflexes;
- Pagkaantala sa pisikal at sekswal na pag-unlad;
- Pag-alis ng paglago;
- Skin pigmentation disorders.
Kabilang sa diagnostic testing ang:
- Pagkakakilanlan ng Alpha Fetoproteins;
- Pagtuklas ng Carcinoembrium Antigen;
- Pagkakakilanlan ng genetic mutations;
- Pagsubok sa glucose tolerance;
- Pagsukat ng antas ng suwero ng immunoglobulin (IGE, IGA);
- X-ray na pag-aaral ng fork gland.
Walang tiyak na paggamot para sa sakit. Ang lahat ng therapy ay nabawasan sa mga lunas na sintomas ng syndrome at pag-iwas sa mga nakakahawang sakit.
Ang nakamamatay na kinalabasan ng 8-15 taon ay isang pangkaraniwang kababalaghan, ngunit may mahusay na mga kondisyon ng buhay, ang mga pasyente ay maaaring mabuhay hanggang 30-40 taon.
Probable Complications of Syndrome.
- Pag-unlad ng oncological diseases (lymphoma);
- Pag-unlad ng diyabetis;
- ang pag-unlad ng kyphosis;
- Mga progresibong coordination disorder, na nagreresulta sa kumpletong kapansanan;
- Pag-unlad ng scoliosis;
- Malakas, paulit-ulit na mga impeksyon sa baga. www.blackpantera.ru.

Isang teorya ng posibleng pagkakatulad ng mga indibidwal na mekanismo ng pathological ng isang thymuszavisnous link pagkagambala sa syndrome ng telangithane ataxia syndrome (Louis-bar syndrome) at sa proseso ng pag-iipon.
Ang Louis Bara Syndrome ay bihira (humigit-kumulang sa isang kaso ng 400,000 newborns) namamana sakit na may mga multi-power disorder: cerebral ataxia, skin-mucous (conjunctival) teleangecta (pagpapalawak ng mga maliliit na sisidlan sa anyo ng respiratory tract) (Sinics, bronchitis, pneumonia), mataas na dalas ng malignant tumors (tungkol sa 10% ng lahat ng mga pasyente na may malignant tumors), isang pagbaba sa laki ng thymus at immunological kabiguan, pati na rin ang mga disorder ng palitan.
Ang sakit ay karaniwang ipinakita sa mga bata pagkatapos ng isang taon ng buhay. Ang mga pasyente ay nakatira sa higit sa 14 taong gulang at napaka-bihira sa mas matanda.
Mga nakakahawang sakit at malignant tumor Ang pangunahing sanhi ng mortalidad ng mga bata sa Louis Bar Syndrome. Pag-aaralan ang kalagayan ng immunological ng mga bata na may Louis Bar Syndrome sa higit sa 30 mga tagapagpahiwatig, nakuha namin ang pansin sa kamangha-manghang pagkakatulad ng isang bilang ng mga paglabag sa immune system, at una sa lahat sa thymus-dependent link, na may pathology at sa Senior Persons. Bawasan nila ang ganap, ngunit hindi kaugnay sa bilang ng nagpapalipat-lipat na lymphocytes at t-lymphocytes.
Ang kanilang proliferative response sa pagbibigay-sigla ng phytohemagglutinin ay pinahihirapan, pati na rin ang mga tiyak na antigens na kung saan sila ay pre-sensitized. Ang kakayahan ng mga t-lymphocytes ay nabalisa upang bumuo ng mga kadahilanan na may mga katangian ng tagapamagitan, ang aktibidad ng T-lymphocytes sa mga reaksiyon ng di-tuwirang immunity ng cell, pati na rin ang immunoregulatory t-lymphocytes. Ang mga ratios ng cell ay nagbabago sa pag-andar ng mga katulong at suppressors sa direksyon ng pagtaas ng mga cell na may mga katangian ng suppressor.
Ang kakayahang tumugon sa isang muling pagpasok sa organismo ng microbial insentibo at ang iba ay kilala sa ilang pagkakatulad sa pagbabago sa mga immunocompetent cell sa antas ng molekular. Sa partikular, ang paglipat ng isang insentibo mula sa mga receptor ng ibabaw sa cellular core ay nabalisa, na kinakailangan upang maisaaktibo ang mga lymphocyte. Sa parehong mga grupo, ang gitnang organ ng immune degree ng timus ay makabuluhang nabawasan.
Kasabay nito, hindi namin nakita ang pagkakatulad sa mga pagbabago sa sistema ng immunoglobulin sa mga bata na may Louis Bar Syndrome at sa mga senior na tao. Maraming mga clinical manifestations ay pareho sa mga lumang tao at mga bata na may Louis Bar syndrome. Ito ay sapat na upang pangalanan ang naturang katangian pathological proseso tulad ng malignant neoplasms, nakakahawang mga nagpapaalab na proseso na may isang nangingibabaw na sugat ng sistema ng baga, ilang mga proseso ng autoimmune, pati na rin ang pinsala sa balat, endocrinopathy, mental disorder, atbp.
Posible na ang pagbaba sa effector at regulatory function ng T-lymphocytes bilang isang resulta ng paglabag sa hormonal na aktibidad ng thymus ay isa sa mga pinakamahalagang mekanismo ng pathogenetic na karaniwan sa Senile Age at Ataxia TeleAngectasia (ie Louis Bar Syndrome) .

Kaligtasan sa sakit at pag-iipon, i.S. Gushchin.

Www.medchitalka.ru.

markezani syndrome.

Ang syndrome na inilarawan noong 1939 ng Markezani ay kumakatawan sa isang patuloy na kumbinasyon ng ilang mga anomalya sa mata (spherical at microfakia) at dysmorphia (Nanismo; Brahimorphia, BrachicePhalia, atbp.).

Maraming mga kasingkahulugan ang nagpapakita ng parehong klinikal na larawan ng Markezani syndrome na ito: "congenital hyperplastic mesodermal dysplasia", "Brahimorphia at spa-food", "hyperplastic mesodermal dystrophy", "congenital mesodermal dysfopodistry" at "congenital ectopia na may Brahimorphy".

Ang Etiopathogenesis ng Markezani syndrome.

Ang etiology at pathogenesis ay hindi kilala. Tila, ang syndrome ay isang anomalya ng isang mesoderm, na, sa ilalim ng impluwensiya ng hindi kilalang mga kadahilanan, ay maaaring bumuo sa hyperplastic direksyon, na umaabot sa paglitaw ng Markezan syndrome o, sa hypoplastic direksyon, nagiging sanhi ng paglitaw ng Marfan syndrome (na katulad sa Markezan syndrome, katulad ng mata at disextempted abnormalities).

Ang Markezani Syndrome ay may karakter ng pamilya at mas madalas lumilitaw sa isang-sighted na pamilya. Naipadala na mana, nangingibabaw, na may mas mataas na pagtagos laban sa brachidatcle at ang paggalaw ng lens, o resessive - laban sa microsperofakia.

Ang pagkakaroon ng mga kaso na may mga nabura na mga tampok, kung saan ang pasyente ay may isang sintomas lamang ng microspherofakia o lamang brachidactyl, nagpapahiwatig na ang light brachidaccity ay isang heterozygous form, habang ang sphekia, sinamahan o walang anomalya ng buto - isang homozyosous recessive form.

Ang syndrome ay napakabihirang at ang bilang ng mga kaso na may diagnosed diagnosis at nai-publish - maliit.

Symptomatology ng Markezani Syndrome.

Mga manifestation ng mata:

Microspherophaquia (crustal - maliit na sukat at napaka-convex). Ang pathological form ng lens ay laging humahantong sa maagang ebolusyonaryong mahinang paningin sa malayo. Kadalasan ang abnormal na ito ay nagiging sanhi ng patuloy na pananakit ng ulo; paglinsad ng tumagas; Bilateral glaucoma. Mata hypertension, palaging pangalawang kilusan ng lens, kaya tinutukoy ang pagtaas sa eyeball (pangalawang hydrofthalmia), katarata; strabismus.

Dysfast manifestations:

Nanism ay ipinakita sa edad; Ang bata ay tumatagal ng isang "chunky" na hitsura. Ang mga limbs ay maikli, subcutaneous taba layer at kalamnan ay mahusay na binuo, at ang dibdib ay malawak;

brachidactia: Palms at paa maikli at malawak, maikling daliri.

rakhicePhalia: malawak na bungo, malawak at umbok noo.

Di-permanenteng pinagsama manifestations:

late psychomotor development;

cardiovascular anomalies;

stenosis ng mga valves o vessels;

ang pathological uri ng papillary scallops ay uncharacteristic.

Ang kurso at forecast ng Markezani syndrome. - Lubhang mabigat. Kabilang sa mga anomalya sa mata, ang glaucoma ay ang pinaka-kahila-hilakbot na komplikasyon. Pinapalubha nito ang forecast, dahil dahil sa dalawang panig na lokasyon nito, hindi ito maaaring mapapatakbo.

Paggamot ng Markezani syndrome.

Ang Ethiopathogenetic treatment ay hindi umiiral. Bilang isang palatandaan na paggamot upang labanan ang hypertension ng mata, inirerekomenda ito:

Inscents sa mata ng 1-2% Pycarpine Solution, 3-4 beses sa isang araw (Pilocarpine lowers intraocular presyon, nag-aambag sa pagpili ng silid ng silid sa helmet channel). Ang paggamot na ito ay dapat ipagpatuloy ang lahat ng buhay. Ang pagtatangka ng kirurhiko paggamot, na binubuo sa capsululotomy - ay walang silbi, dahil ang intraocular mataas na presyon ay bilateral.

Moriak's syndrome.
Sa ilalim ng pangalan na "Moriak" syndrome, "secondary sugar glycogenesis" o "diyabetis ng mga bata" sa pamamagitan ng ...

Werner syndrome. Genital-sclerodermic degeneration.
Noong 1904, inilarawan ni Werner ang syndrome na nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na kumbinasyon ng sclerodermia, congenital ...

Bernard Gorn Syndrome.
Ang sindrom na inilarawan noong 1852 CI. Bernard (Cl Bernard) at augmented F. J. Horner (f.j. Gorn ...

Detvrach.com.

Mebius syndrome (congenital oculophoticine paralysis syndrome, facial diplegegia syndrome).

Noong 1919, ang German Pediatrician Gertrud Hurler sa mungkahi ng kanyang chef, ang pinakamalaking Aleman Pediatrician Meinhard Von Pfaundler, ay inilarawan ang ilang mga pasyente na may isang uri ng "maramihang mga abartes", higit sa lahat sa lugar ng skeletal system, sa hinaharap, Ang ganitong uri ng pagbuo ay tinatawag na "Pfofoard-Hurler Syndrome".

Minsan higit sa lahat x-ray syndrome. Tinutukoy nila ang Mochondrodystrophy dahil sa paghahanap ng paglusot ng mga lipoids ng cartilage bone system, ang central nervous system, atay at iba pang mga organo. Ngunit pagkatapos ay naka-out na ang mga sediments ay hindi Lindoid pinagmulan.

May katibayan na ang paglalathala ng Gertruda Gurler ay parehong sakit. noong 1917, ito ay inilarawan ng isang mangangambuhay. Ang konsepto ng "maramihang mga abartes", ipinakilala sa medikal na kasanayan sa pamamagitan ng PFUNDler, ay isang notasyon ng grupo para sa isang bilang ng mga sintomas complexes, coordinated maramihang mga anomalya sa pag-unlad, na kung saan ay ang mga kahihinatnan ng Synthonia (syntropy - higit sa isang random na pagkakataon ng masakit na phenomena sa mga tao). Ang mga deformidad ay nakita sa iba't ibang mga sistema.

Isinasaalang-alang ng Gizella Tim na posible na makilala ang "maramihang mga abartes" ang uri na may mas mahusay na pinsala sa mga organo ng ectodermal at mesodermal pinagmulan. Piliin ang uri na nauugnay sa mga disorder ng palitan.

I. I. Merkulov noong 1971 ang nagpapahiwatig na hanggang 1954 sa literatura sa mundo ay nai-publish tungkol sa 200 kaso ng pfundler-hurler syndrome..

Sa unang buwan ng buhay Ang malaking bungo ay inilabas, ang mga gross na tampok ng mukha, ang mga blades, ang burdening ng joints, ang toraco-lumbal kyphosis.

Pagkatapos ng unang taon ng buhay, at kung minsan lamang sa edad na 3-4 taong gulang, macro at scaffoldsafali notice; Katangian ng facial expression ("ang mukha ng sprawling tubig"); bihirang matatagpuan carious ngipin ng maling hugis; Isang maikling leeg, na tila ang ulo ay nakatanim sa katawan; isang sumuko sa ilong ng saddle na may bukas na mga butas ng ilong; laganap na mga mata na may makitid na slits; Ang mga makapal na kilay na nagsasama sa lugar ng ilong; mahabang pilikmata. Makapal na labi, ang dila ay malaki, mataas na kalangitan, makapal na itaas na panga at nabawasan ang mas mababang mga panga. Ang katawan ay isang maikli, deformed "manok" dibdib, paa maikli. Ang mga kamay ay katulad ng mga paws hubog sa loob; Mahirap ang kadali sa mga joints. Paglago ng dwarf (Larawan 6).

Ang tiyan ay nadagdagan, may mga hepato at splenomegaly, inguinal at pusod luslos, ang balat ay tuyo at magaspang, mga kuko sa anyo ng baso ng relo. Ang bigat ay bubuo. Puso na may mga congenital vices, baga na may limitadong kadaliang mapakilos. Mental backwardness, pagsugpo. X-ray ibunyag ang napaaga ossification ng lambdoid seam, isang pinalawak na Turkish upuan, ang pathological form ng vertebrae ("isda vertebrae"), ang kurbada ng radial buto, ang pagpapapangit ng meta at epiphysis ng mahabang pantubo buto, maikli Metacqual bones at phalanges. Sa ihi, ang mas mataas na nilalaman ng mucopolysaccharides ay isang halo ng chondroitin sulfate b at heparinixulfate.

Ang mga sangkap na ito ay tinutukoy sa iba't ibang mga tisyu, kabilang sa conjunctiva at cornea.

Ang sindrom ay itinuturing na theisauryism. Ang thesaurismosis ay tulad ng metabolic disorder kung saan ang mga indibidwal na metabolic products ay nagtipon sa malalaking dami sa katawan at idineposito sa mga selula at organo.

Alok ang makilala 5 uri ng mucopolysaccharidosis.

Ang sindrom na ito ay mas malamang na magdusa. Ang uri ng mana ay autosomal-recessive.

Mula sa gilid ng organo ng pangitain sa panahon ng sindrom, ang Stromas ng cornea at ang bowman shell sa anyo ng mga kulay-abo na puntos, sa anyo ng mga kulay-abo na tuldok, sa mga lugar ng strip at networking, at kung minsan ay napakalaking labo na walang bagong nabuo vessels ay partikular na natagpuan. Ang sensitivity ng cornea ay napanatili (Larawan 6b). Ang pangitain ay maaaring mahulog sa account ng mga daliri sa mukha.

Ang hypertelectricism, ptosis, epicantus, exophthalm, internal squint, macroshea, hanggang sa 14 mm ang lapad na may normal o nadagdagan na intraocular pressure ay sinusunod. Maaaring may isang Koloboma iris, katarata, pagkasayang ng optic nerve at retinal pigment dystrophy.

Na may isang pag-aaral ng patologo Alamin ang pagbawas sa dami ng puting bagay ng utak, ang panloob na hydrocephalus na dulot ng mga deposito ng mucopolysaccharides sa mga utak ng utak at pagkagambala sa kanilang pagkamatagusin. Sa puso valves, retina, scler, kornea, bato, pali, nerve ganglia ay nakita din ng mga deposito ng mucopolysaccharides.

Iba-iba Sa iba pang mga uri ng mucopolysaccharidosis.

Laski-glazkam.ru.

Congenital anomaly, kamag-anak ng Korzone. Detalyadong inilarawan ang sindrom na ito ng Pranses na Pediatrician Eugene Apert noong 1906. Ito ay isang sintomas ng complex ng namamana anomalya, nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga deformations ng mukha ng bungo, sindactile at iba pang mga depekto ng sistema ng buto.

Mga sanhi ng Syndrome. Maaaring may pinsala at hindi wastong pag-unlad ng unang gill arc embryo bilang isang resulta ng sakit ng ina sa panahon ng pagbubuntis nakakahawang sakit (trangkaso, rubella, syphilis, meningitis, tuberculosis) at radiation ng ina ng x-ray. Ang sindrom ay mas madalas na sinusunod sa mga bata ng mas matatandang magulang.

Mula sa mata Ang nasugatan na patolohiya ay sinusunod: maliit na flat orbit dahil sa pampalapot ng buto; Exophthalm, dahil sa isang pagbaba sa dami ng orbita; Antimonongaloid view ng mga bitak ng mata, ptosis, hypertelorism, diverging squint, nystagm, keratoconus, lens, katarata, muling pagsilang ng pigment, stagnant discs na may kasunod na pagkasayang ng optic nerve.

Sa acrozephalosyindactia. May isang pagpapapangit ng uri ng bungo ng tore dahil sa maagang pagsasara ng longitudinal at transverse seams ng bungo, kung minsan ay may synostosis ng lahat ng mga seams ng skulls at samakatuwid ay nagbabago sa mukha, advanced na root ng ilong, mataas na kalangitan, " Wolf Fall ", ang itaas na hypoplace ng panga, nakausli ang mas mababang panga. May Syndactilia (ang labanan ng mga daliri ng brush at stop), ang mga hinlalaki ay mananatiling laging libre. Ang labanan ay maaaring balat, buto, webbed. Mas madalas ang mangyayari sa polydact. Minsan may mga video ng pag-unlad ng vertebrae, pag-unlad ng dwarf, mga depekto sa puso, dysplasia ng bato at pancreatic, adiposogenital dysplasia, panlabas na tainga depekto, isang impeksiyon sa likod ng daanan. May mental retardation.

Sabay-sabay na anomalya Ang utak at facial skull, mata, distal na bahagi ng mga limbs ay nagpapaliwanag na ang lahat ng mga organo na ito ay bumuo mula sa mga pakikipagsapalaran ng parehong lugar.

Maaari kang matuto nang higit pa tungkol sa paggamot, pag-iwas at pagpapanumbalik ng pangitain mula sa programa upang makita nang walang baso mula kay Michael Richardson. Ang natatanging pamamaraan ng natural na pagbawi ay magbibigay-daan sa iyo upang ibalik at pagbutihin ang iyong paningin at kalusugan hanggang sa 100 o higit pang porsiyento. Mag-click dito upang mapupuksa ang sakit magpakailanman.

Uri ng mana - Autosomal nangingibabaw, ang forecast ay hindi kanais-nais, dahil mayroong maraming iba't ibang mga morphological defects.

Iba-iba Sa Cruzone, greab, karpintero syndromes.

Symptomatic treatment.. Forecast para sa buhay na hindi kanais-nais.

Artikulo mula sa Aklat: Syndromes na may sabay-sabay na mga sugat ng organ ng paningin, oral cavity at isang sistema ng seabare-jaw | Yartseva N.S., Burber GM, Gadzhieva N.S.

Laski-glazkam.ru.

Ang mga sumusunod na artikulo

Beeswax. Propolis. Bee honey. Pollen - Pagkain at therapeutic agent.
Pagsasanay para sa mga mata at mga tip. Ang pagsasanay sa mata ay binuo ng kalusugan ng kalinisan. Facial exercises.
Mga kalamangan at kahinaan ng mga operasyon ng laser. Ang pneumatureCization ay tungkol sa pagpapanumbalik at pagwawasto ng pangitain. Tinatawag ng telepono ang pagwawasto ng telepono sa mga bata.

Sa ganitong bihirang formatosis form, ang mga sintomas ng neurological ay sinusunod, ang mga manifestation ng balat sa anyo ng isang spike-shaped resolution ng mga vessel (TeleAngectation), isang pagbawas sa immunological reaktibiti ng katawan. Ang sakit ay dahil sa genetically, minana ng autosomal-recessive na uri.

Sa pag-aaral ng patolohiya, may pagbaba sa bilang ng mga cell nerve at paglago ng mga sisidlan sa cerebellar.

Ang unang palatandaan ng sakit ay lilitaw na may edad na 1 hanggang 4 na taon. Ang lakad ay nagiging hindi matatag, ang kasiglahan ng mga paggalaw ay lumilitaw, ang kininis ng pagsasalita (chanded speech) ay nabalisa. Ang pag-unlad ng mga paglabag sa cerebellar ay unti-unting humahantong sa katotohanan na ang mga pasyente ay tumigil sa paglalakad sa kanilang sarili. Kadalasan may mga hindi kilalang paggalaw ng mga limbs, ang kahirapan ng mimici. Ang pagsasalita ay monotonne at weakman.

Ang isa pang katangian ng katangian ng sakit ay mga pagbabago sa vascular sa anyo ng teleangectation, na matatagpuan sa mucous membrane ng mata, bibig, malambot at solid, ang balat ng mga limbs. Karaniwan ang teleangectasy ay lumitaw pagkatapos ng attaccia, ngunit maaaring ang unang sintomas ng sakit.

Mga bata na may Louis syndrome - bar madalas na may sakit sa sipon, pamamaga ng hindi kumpleto sinuses, pamamaga ng baga. Ang mga sakit na ito ay madalas na paulit-ulit at kumuha ng isang malalang kurso. Ang mga ito ay dahil sa isang pagbaba sa proteksiyon immunological katangian ng dugo, ang kawalan ng tiyak na antibodies.

Laban sa background ng pag-unlad ng sakit, ang mga karamdaman sa katalinuhan ay nagdaragdag, ang pansin ay nakabaligtag, memorya, binabawasan ang kakayahang abstraction. Ang mga bata ay mabilis na maubos. Ang mga tema ay nabanggit. Ang baha, pagkamayamutin ay pinalitan ng makaramdam ng sobrang tuwa, kamangmangan. Minsan ang mga pasyente ay agresibo. Walang kritikal na saloobin patungo sa kanilang sariling depekto.

Sa paggamot ng Louis Syndrome - ang bar ay nagpapatupad ng mga ahente ng lining, mga gamot na nagpapabuti sa pag-andar ng nervous system. Ang mga pagtatangka ay ginawa upang palitan ang mga nawawalang immunological fractions ng dugo ng attachment ng fork gland, na kinuha mula sa isang namatay na bagong panganak, at ang pagpapakilala ng thyressea fork gland extract.

Ang mga therapeutic at pedagogical na hakbang ay limitado dahil sa madalas na sipon at ang matatag na pag-unlad ng proseso na humahantong sa kabuuang mga intelektwal na paglabag.

Tuberous sclerosis

Ang tuberous sclerosis ay isang bihirang sakit na ipinakita sa pamamagitan ng kakaibang pagbabago sa balat, nakakulong na mga seizure at demensya. Ang tuberous sclerosis ay nangyayari sa dalas ng 1: 30,000. Sa mga institusyon para sa pag-iisip na retarded, ang mga pasyente ay 0.3%. Ang sakit ay dahil sa genetically, ang auto-social dominant ay minana.

Sa pag-aaral ng pathomorphological sa tisyu ng utak, ang madilaw na nodule ng iba't ibang magnitude at siksik na pagkakapare-pareho ay napansin. Ang mga plaka ay matatagpuan higit sa lahat sa cortex ng utak, ang puting sangkap, ang mga pader ng ventricles. Ang mga plake ay ang paglago ng nag-uugnay na tissue na may akumulasyon ng mga partikular na selula, na matatagpuan lamang sa sakit na ito. Bilang karagdagan sa mga sugat ng utak, ang mga tumor sa bato ay madalas na nakakahanap ng mga tumor ng puso (robdomy), baga, atay, pali, pancreas at iba pang mga organo. Ang ganitong sistema ng sugat ay dahil sa isang paglabag sa pagpapaunlad ng mga pangunahing leaflet ng germinal.

Ang sakit ay nagsisimula sa maagang pagkabata, mas madalas sa unang taon ng buhay. Ang mga unang sintomas ay nakakagulat na mga seizure. Ang parehong pasyente ay maaaring magkaroon ng iba't ibang hugis na seizures (maliit, malaki, psychomotor, focal, atbp.). Maliit na seizures sa anyo ng mga beeings, Salaam seizures ay mas katangian ng unang taon ng buhay. Pagkatapos ay ang mga seizures na ito ay mas mababa sa malalaking nakakulong na paroxysmams na maaaring isama sa mga maliliit na pag-atake sa anyo ng mga abansyano, pagkupas, "Klekov", atbp. Minsan mayroong isang mahahabang agwat (higit sa isang taon). Tulad ng sakit na bubuo ang mga "maliwanag" na mga puwang ay nagiging mas mababa.

Ang isa pang tampok ng tuberose sclerosis ay demensya. Sa ilang mga kaso, ang mga palatandaan ng pag-unlad ng kaisipan ay ipinahayag na sa isang maagang edad. Ang mga bata ay nagsisimulang magsalita kani-kanina lamang, maliit, na may kahirapan sumipsip ng mga kasanayan sa serbisyo sa sarili, bagong impormasyon. Ang pag-iisip ay kongkreto. May mga deviations sa pag-uugali. Sa mga unang taon ng buhay, ang mga pasyente ay umuunlad pa rin sa pag-unlad ng kaisipan, bagaman sila ay nahihirapan sa kanilang mga kasamahan. Sa pagdating ng convulsive seizures, at kung minsan ay walang regression ng saykiko function na may convulsions: pagsasalita at pag-uugali ay nilabag, nakuha kasanayan ay nawala. Ang pag-iisip ay unti-unti na ganap na disintegrates. Karamihan sa mga pasyente ay may pagbawas sa katalinuhan sa antas ng idiotia, mas madalas - malalim na kaligtasan sa sakit. Sa ibang mga kaso, ang mga bata ay normal na bumuo sa mga unang taon ng buhay. Sa pagdating ng convulsive seizures, at kung minsan ito ay nabanggit pagbabago sa kalikasan, pag-uugali. Ang mga bata ay nagsisimulang makaranas ng mga kahirapan sa proseso ng pag-aaral, maging agresibo at masama, halos ganap na nakakalungkot sa pagsasalita at kasanayan ay nawala.

Sa edad na 2-6 taon, ang mga pagbabago ay lilitaw sa balat. Maramihang o solong adenomas ng sebaceous glands ay naisalokal sa mukha sa lugar ng pisngi, na may uri ng kulay-rosas o maliwanag-pulang nakausli na mga formations na kahawig ng kabataan acne. Sa katawan at paa ay maaaring mangyari pigmented o depigmented spot at wart tumor; Ito ay nabanggit na isang kakaibang pagkamagaspang balat ("Shagreen Leather"). Minsan may mga pagbabago sa mga kuko, ang hitsura ng mga hibla ng kulay-abo na buhok.

Ang diagnosis ng tuberous sclerosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri sa ilalim na nakabatay sa mata, na tumutukoy sa katangian na paglago ng kulay-abo na dilaw na kulay, na kahawig ng isang tide berry. Gamit ang radiography ng bungo, maraming mga calcined formations ng maliit na laki ay natagpuan, na matatagpuan sa rehiyon ng utak ventricles, sa tserebral cortex, cerebellum. Nakita ng electroencephalographal, mas maliit kaysa sa epilepsy, binibigkas na mga karamdaman ng bioelectric activity ng utak.

Ang sakit ay mabilis na umuunlad, ang mga pasyente ay bihirang mabuhay nang higit sa 20-25 taon. Ang kamatayan ay nangyayari sa panahon ng walang humpay na cramp dahil sa utak edema.

Sa paggamot ng tuberous sclerosis, anticonant, nakapapawi na mga ahente, ang mga paghahanda na nagbabawas ng presyon ng intracranial ay ginagamit. Kung minsan ang kirurhiko paggamot at radiotherapy ay ginawa.

Bilang resulta, ang malubhang mga pasyente ng demensya ay nangangailangan ng patuloy na pangangalaga at pangangasiwa. Bilang isang patakaran, hindi sila makatuwiran at natagpuan sa mga institusyong panlipunan ng Social.