Ang Usher Syndrome ay isang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili sa anyo ng isang kumpletong pagkabingi mula sa kapanganakan, pati na rin ang progresibong pagkabulag sa edad. Ang pagkawala ng paningin ay nauugnay sa pigment retinitis - ito ang proseso ng pigment degeneration ng retina ng mata. Maraming tao na may USH syndrome ang mayroon ding malubhang problema sa punto ng balanse.
Code ng ICD-10.
H35.5 namamana retinal dystrophy.
Epidemiology.
Salamat sa pananaliksik, mahirap itatag na mayroong 8% ng napagmasdan ang mga bingi-at-at-pipi na mga bata (ang pagsubok ay natupad sa mga espesyal na bingi-at-pipi na mga tao). Ang pigment retinit ay naobserbahan sa 6-10% ng mga pasyente na naghihirap mula sa congenital deafness, na, sa turn, ay sinusunod tungkol sa 30% ng mga taong may sakit na pigment ng retina.
Ito ay pinaniniwalaan na ang sakit na ito ay ipinahayag tungkol sa 3-10 tao sa 100,000 sa buong mundo. Maaari itong sundin kapwa sa mga kababaihan at lalaki nang pantay. Ang syndrome na ito ay may sakit tungkol sa 5-6% ng populasyon ng mundo. Humigit-kumulang 10% ng lahat ng mga kaso ng malalim na pagkabingi ng mga bata dahil sa UShist I syndrome, pati na rin ang mga uri ng II.
Sa Estados Unidos, 1 at 2 uri ay ang pinaka-karaniwang uri. Magkasama silang gumawa ng mga 90 hanggang 95 porsiyento ng lahat ng kaso ng USH syndrome sa mga bata.
Mga sanhi ng Ushra Syndrome.
Ang ushore I, II, pati na rin ang mga uri ng III, ay nagdadala ng autosomal-recessive cause, ngunit ang uri ng IV ay itinuturing na isang paglabag sa X-chromosome. Ang mga sanhi ng pagkabulag syndrome na nagmumula sa syndrome na ito, pati na rin ang pagkabingi, ay hindi pa sapat na pinag-aralan. Ipinapalagay na ang mga taong may sakit na ito ay likas sa hypersensitivity sa mga bahagi na maaaring makapinsala sa istraktura ng DNA. Sa sakit na ito, ang disorder ng immune system ay maaaring nauugnay sa sakit na ito, ngunit sa kasong ito ay walang tumpak na larawan ng naturang proseso.
Noong 1989, ang mga pasyente na may uri ng sakit na II ay unang nakilala ang mga chromosomal anomalies - dahil dito, sa hinaharap, maaaring posible na insulate ang mga gene na nagpapalabas ng pag-unlad ng syndrome. Bilang karagdagan, posible rin na kilalanin ang mga gene na ito mula sa kanilang mga carrier at bumuo ng mga espesyal na prenatal genetic test.
Mga kadahilanan ng panganib
Ang mana ng sindrom ay nangyayari sa kaso kapag sila ay may sakit parehong mga magulang, i.e., mayroong isang mana sa recessive uri. Ang isang bata ay maaari ring magmana ng isang sakit kung ang kanyang mga magulang ay mga carrier ng isang gene. Kung ang parehong mga magulang sa hinaharap ay may gene na ito, kung gayon ang posibilidad ng kapanganakan ng kanilang sanggol na may sindrom na ito ay 1 hanggang 4. Ang isang tao na may lamang isang sindrom gene ay itinuturing na isang carrier, ngunit ang kanyang sarili ay walang mga sintomas ng disorder. Sa panahong ito ay imposible upang matukoy kung ang isang tao ay may isang Genesis ng sakit na ito.
Kung ang bata ay ipinanganak mula sa mga magulang, ang isa ay walang gayong gene, ang posibilidad na magmamana siya ng sindrom, napakababa, ngunit sa carrier na ito ay tiyak.
Mga sintomas ng USH syndrome.
Ang mga sintomas ng USH syndrome ay ang pagkawala ng pandinig, at bukod sa ito, ang pathological na akumulasyon ng mga pigmented cell sa mga istruktura ng mata. Dagdag pa, ang pasyente ay bumubuo ng pagkabulok ng retina ng mata, dahil kung saan ang kapansanan ng pangitain ay nagsisimula sa kasunod na pagkawala nito sa pinakamahirap na kaso.
Ang pagkawala ng neurosensory hearing ay madaling kumpleto at karaniwan ay hindi ito umuunlad mula sa kapanganakan. Ngunit ang sakit na pigment ng retina ay maaaring magsimulang umunlad bilang isang bata o mas bago. Ang mga resulta ng mga survey ay nagpakita na ang katalinuhan ng sentral na pangitain ay may kakayahang mapangalagaan sa loob ng maraming taon, kahit na ang peripheral vision ay lumala (tulad ng isang estado ay tinatawag na "tunel vision").
Ito ang mga pangunahing manifestations ng sakit, na kung minsan ay maaaring complemented ng iba pang mga paglabag, tulad ng psychosis at iba pang mga sakit sa isip, mga problema sa panloob na tainga at / alinman sa katarata.
Forms.
Sa proseso ng pananaliksik, ang 3 uri ng sakit na ito ay nakilala, pati na rin ang 4 na hugis na hugis.
Nag-type ako Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang congenital buong pagkabingi, pati na rin ang isang equilibrium disorder. Kadalasan ang mga bata ay nagsisimulang maglakad lamang sa edad na 1.5 taon. Ang pagkasira ng pangitain ay karaniwang nagsisimula sa 10 taon, at ang huling pag-unlad ng estado ng pagkabulag ng gabi ay nagsisimula sa 20 taon. Ang mga bata na may ganitong uri ng sakit ay maaaring bumuo ng isang progresibong pagkasira sa peripheral vision.
Para sa sakit Type II. May katamtaman o katutubo na pagkabingi. Kadalasan sa kasong ito ang mga pagkasira sa panahon ng bahagyang pagkabingi ay hindi na mangyayari. Ang pigment retinit ay nagsisimula upang bumuo sa tungkol sa dulo ng pagbibinata o pagkatapos ng 20 taon. Ang pag-unlad ng pagkabulag ng manok ay karaniwang nagsisimula sa 29-31 taon. Ang mga paglabag sa visual acuity sa kaso ng patolohiya ng uri II ay higit sa lahat ay lumalaki nang bahagya kaysa sa uri ko.
III TYPE. Ang mga sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong pagkawala ng pandinig, simula pa sa panahon ng pagbibinata, pati na rin ang isang unti-unting pangyayari sa parehong panahon (isang maliit na mamaya kaysa sa pagkawala ng pagdinig) ng isang pigment retinit, na may kakayahang maging isang kadahilanan sa pag-unlad ng progresibong pagkabulag, na may kakayahang maging isang kadahilanan sa pag-unlad ng progresibong pagkabulag .
Manifestations. Iv type. Ang patolohiya ay higit sa lahat ay lumitaw mula sa mga kinatawan ng lalaki. Sa kasong ito, sinusunod din ang mga progresibong karamdaman at pagkawala ng pandinig at pangitain. Ang form na ito ay napakabihirang at karaniwang may X-chromosomal na kalikasan.
Diagnostics of Usher Syndrome.
Ang diagnosis ng USH syndrome ay ginawa batay sa isang pasyente na sinusunod sa isang pasyente ng isang kumbinasyon ng isang biglaang pagkabingi na may isang progresibong pagkawala ng pangitain.
Pinag-aaralan
Upang makita ang mutasyon, maaaring italaga ang isang espesyal na pag-aaral ng genetic.
11 Ang genetic loci ay natagpuan, na maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng USH syndrome at tinukoy na siyam na gene, na eksaktong sanhi ng disorder:
- Type 1: my07a, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS.
- Type 2: ush2a, vlgr1, whrn.
- 3rd uri ng ush syndrome: ush3a.
Nidcd Ang mga siyentipiko kasama ang mga kasamahan mula sa mga unibersidad sa New York at Israel ay nakilala ang isang mutasyon na tinatawag na R245X Gene PCDH15, na bumubuo ng isang malaking porsyento ng 1 uri ng usher syndrome sa populasyon ng mga Judio.
Upang malaman ang tungkol sa mga laboratoryo na nagsasagawa ng mga klinikal na pagsubok, bisitahin ang https://www.genests.org at maghanap sa direktoryo ng pag-aaral ng laboratoryo sa pamamagitan ng pagpasok sa terminong "Usher Syndrome" sa linya ng lokasyon ng paghahanap.
Upang malaman ang tungkol sa umiiral na mga klinikal na pagsubok na kasama ang genetic ush syndrome, bisitahin ang https://www.clinicaltrials.gov at pumasok sa paghahanap na "ushor syndrome" o "genetic testing syndrome."
Instrumental diagnostic.
Mayroong ilang mga paraan ng mga diagnostic ng tool:
- Isang pagsusuri sa mata upang makilala ang pagkakaroon ng mga pigment spot sa retina, pati na rin ang makitid ng retinal vessels;
- Isang electricoreTology na nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang unang degenerative deviations sa retina ng mata. Ipinapakita nito ang pagkupas ng electric tract;
- Ang ElectronistGogram (ENG) ay sumusukat sa mga hindi kilalang paggalaw ng mata na maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng isang disorder ng punto ng balanse
- Audiometry, kung saan ang pagkakaroon ng pagkabingi at ang antas ng gravity ay tinutukoy.
Differential Diagnosis
Ang Usher Syndrome ay dapat na naiiba sa ilang katulad na mga paglabag.
HallGree syndrome, kung saan ang likas na pagkawala ng pagdinig ay sinusunod, pati na rin ang progresibong pagkawala ng pangitain (lumilitaw din ang mga cataract at nystagms). Kabilang sa mga karagdagang sintomas ng sakit: ataxia, sakit sa psychomotor, psychosis at pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan.
Alstrom syndrome, na kung saan ay isang namamana sakit kung saan ang retinal degeneration ay nangyayari, bilang isang resulta ng kung saan ang gitnang pangitain ay nawala. Ang sindrom na ito ay nauugnay sa problema ng labis na katabaan ng bata. Kasabay nito, ang diabetes mellitus at pagkawala ng pandinig ay nagsisimula upang bumuo pagkatapos ng 10 taon.
Inirerekomenda ng mga ophthalmologist ang karamihan sa mga pasyenteng may sapat na gulang na may karaniwang anyo ng pigment retinitis, kumuha ng 15,000 metro (internasyonal na yunit) na bitamina A sa anyo ng palmitate sa ilalim ng pangangasiwa. Dahil ang mga taong may 1 uri ng USH syndrome ay hindi lumahok sa pag-aaral, ang mataas na dosis ng bitamina A ay hindi inirerekomenda para sa grupong ito ng mga pasyente. Ang mga tao na isinasaalang-alang ang pagkakataon na kumuha ng bitamina at dapat talakayin ang paggamot na ito sa kanilang dumarating na manggagamot. Iba pang mga rekomendasyon tungkol sa pagpipiliang paggamot na ito ay kinabibilangan ng:
- Pagbabago sa pagkain nito sa pagsasama ng mataas na nilalaman ng bitamina A.
- Ang mga kababaihan na nagpaplano pagbubuntis ay dapat huminto sa pagkuha ng mataas na dosis ng bitamina at tatlong buwan bago ang nakaplanong kuru-kuro dahil sa mas mataas na panganib ng congenital defects.
Noong 1914, inilarawan ng usher ang sindrom sa gilid sa pagitan ng ophthalmology at laryngology, na nagaganap sa mga bata at sa mga matatanda, na nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na kumbinasyon ng degenation ng retina na may isang uri ng congenital ng "perceptual" na uri.
Ethiopathogenesis ng USH syndrome.
Ang syndrome ay isang namamana at pamilya anomalya na nagpapadala ng isang resessive-autosomal na paraan. Ang dalas ng sindrom ay pinag-aralan ng pananaliksik na isinagawa sa mga institusyong patronage para sa mga bingi-at-pipi. Kaya, ito ay ipinahayag na ang Usher Syndrome ay nangyayari sa 8% ng kabuuang bilang ng mga bingi-at-pipi na mga bata na nakalantad sa mga pagsubok. Ang retina pigment disease ay kilala sa 6-10% congenital deaf-and-pipi. Ang congenital deafness ay nangyayari ng humigit-kumulang 30% ng mga pasyente na may pigment retinitis.
Ang mataas na dalas ng sindrom na ito sa mga defnessable ay nangangailangan na ang pagkakaroon ng electricorematinogram o audiogram disorder (kahit na hindi gaanong mahalaga), sa mga pasyente na ito, ay ituturing na isang USH syndrome sa hindi natapos o preclined form.
Symptomatology ng ushist syndrome.
Ang pagkabulok ng retini, na matatagpuan sa anyo ng isang karaniwang sakit na pigment ng retina (kabilang sa pamilya ng namamana degenerations ng tapetum at retina, o tapeetum at retina abiotrophy). Amazes pigment epithelium (tapeetum) at retina sensory cells. Ang pagkabulok ng uri ng pigment ay napanatili, nakakalat o bahagyang - na may progresibong daloy. Ang simula ng pagpapahayag ng mata na ito ay karaniwang tumutugma sa 5-20 taon, bagama't mayroon ding mga kaso sa iba pang mga pangkat ng edad.
Ang klinikal na larawan ng eye anomaly na ito ay ang mga sumusunod:
- hindi napili photophobia;
- hemeraralopia (kapansanan ng pangitain, mas malinaw na may mahinang liwanag);
- pagbawas ng visual field at visual acuity (katamtaman, simetriko).
Ang congenital deafness, may o walang hamon - double-sided, simetriko at nakakaapekto sa karamihan ng gamma ng dalas ng mga tunog.
Pagkabingi - "perceptual" na uri at, sa karamihan ng mga kaso, kumpleto. Ang pagtuklas nito ay ginawa lamang sa tulong ng isang audiometric examination. Sa mga kasong ito, ang pandinig na depisit ay mas malinaw para sa mataas na mga frequency. Karaniwan, ang pagkabingi ay matatagpuan sa isang bata sa suso sa unang buwan ng buhay at bihira pagkatapos ng 6 na buwan.
Ang pag-unlad ng kaisipan ng mga pasyente ay normal.
Pag-diagnose ng USH syndrome.
Ang pananaliksik ng kalapati sa mata ay nagpapakita ng pagkakaroon ng mga anomalya ng mata nang mas maaga kaysa sa kanilang klinikal, subjective manifestation. Sa retina mayroong maraming mga pigment spot sa anyo ng mga spar, mula sa sentro at lumipat patungo sa paligid ng retina, ang mga vessel na kung saan ay makitid. Bilang karagdagan, ang papillla ay nakakuha ng yellow-wax, dahil sa pangalawang optical atrophy.
Ang electric sinogram ay madalas na linawin ang diagnosis ng mas naunang hitsura ng mga functional disorder ng mata at kahit na mas maaga na pagbabago sa fundus. Ito ay nagpapakita ng isang pagkupas o malubhang sugat ng mga electric power trail.
Ang kurso at forecast ng USH syndrome.
Ang daloy at forecast ay hindi kanais-nais. Pigment Retinit - Progressive disease, ngunit walang malaking parallelism sa pagitan ng layunin at functional manifestations. Mamaya maaaring may kumpletong double-sided pagkabulag. Ang pagkabingi, palaging sinamahan ng kaunti, ay nagiging mabilis at bilateral.
Paggamot ng usher syndrome.
Ang epektibong paggamot ay hindi umiiral. Ang rebolusyon at pagbawi sa mga institusyong pang-iwas ay maaaring mapadali ang pagbagay ng mga pasyente sa pampublikong buhay.
Genesis.
Ang USH syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng congenital neurosensory hearing pagkawala mula sa katamtaman sa isang malinaw na antas, vestibular hypofunction at dahan-dahan progresibong pigment retinitis. Ang ilang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng mental retardation at late psychosis.
Kinakalkula ito na ang isa sa 100 mga tao ay ang carrier ng gene ng sakit na ito.
Gamit ang klasikong USH syndrome, ang lahat ng mga pasyente ay may mga kapansanan sa neurosensory ng neurosensory.
Para sa lahat ng mga pasyente, ang mga vestibular disorder na nakita kapag nagsasagawa ng mga sample para sa pag-ikot ay katangian. Para sa marami, na may isang klinikal na pagsusuri, maaari mong tukuyin ang mga sakit sa balanse o attactic na lakad.
Ang pagbabago ng retina ay unti-unti. Ang unang sintomas ng sakit ay isang paglabag sa madilim na pagbagay, na nagpapakita ng sarili sa anyo ng pagkabulag ng gabi. Sa hinaharap, ang pigment retinit ay dahan-dahan umuunlad. Sa pamamagitan ng 40 -50, ang kumpletong pagkabulag ay bubuo.
Sa ngayon, ang mga pamamaraan ng epektibong paggamot ng UShist syndrome ay hindi kilala. Samakatuwid, ang pag-iwas sa mabigat na sakit na ito ay lalong mahalaga sa pamamagitan ng napapanahong pag-iwas sa pamilya sa panganib na muling ipanganak ang may sakit na bata. Ang sakit na ito ay minana ng autosomal - tumutukoy sa uri, iyon ay, na isaalang-alang ang malusog na mga magulang ng may sakit na mga bata ay mga nakatagong carrier ng sakit na gene. Maaari itong maitatag o, hindi bababa sa, pinaghihinalaang may mga sample ng vestibular, electricoreoreography at audiometry
Maaga diagnostics. Ang Syndromaascher ay napakahalaga para sa wastong pagpaplano ng pagwawasto - mga aktibidad na pedagogical upang sanayin at itataas ang mga bata sa sakit na ito. Ang mga batang may USH syndrome ay nagsisimula sa pagsasanay sa mga paaralan para sa mga bingi at may kapansanan sa pandinig.
41. Genesis. Martina-bella syndrome.
Genesis. - Ito ay isang malaking pangkat ng mga sakit na nagreresulta mula sa pinsala ng DNA sa antas ng gene.
Martina-bella syndrome. - Isa sa mga karaniwang genetic disorder. Ang rate ng kapanganakan ng mga bata na may sindrom na ito ay humigit-kumulang 1 hanggang 4,000 bagong panganak na lalaki at 1 bawat 6000 na batang babae. Talaga, nakita ang Martin-Bell Syndrome sa mga lalaki (2-3 beses na mas madalas na mga batang babae) at mas mahirap kaysa sa mga batang babae, bagama't may mga eksepsiyon. Ang mas magaan na porma sa mga batang babae ay nauugnay sa pagbayad ng epekto ng pagkakaroon ng ikalawang X kromosoma sa karyotype ng kababaihan (mga lalaki - hu, sa mga kababaihan - xx).
Sanhi Ang pag-unlad ng phenotype ng Martina-Bella Syndrome ay isang bahagyang o kumpletong pagtigil ng produksyon ng isang partikular na protina bilang resulta ng katahimikan ng isang tiyak na FMR1 gene sa X kromosoma. Ang diagnosis ng Martina-Bella Syndrome ay maaaring maihatid lamang ng isang genetic na doktor gamit ang ilang mga paraan ng pagsusuri upang makita ang anomalya na ito.
Ang paghahatid ng sakit ay nangyayari sa pamamagitan ng phenotypically malusog o pagkakaroon ng ilang mga clinical manifestations ng male carrier. Susunod, ang mga lalaki, mga carrier ng precutation, pagpapadala ng condation alleles sa kanilang mga anak na babae ay hindi nagbabago, na may kaugnayan sa kung saan hindi nila binigkas ang mental retardation at iba pang mga katangian ng mga katangian para sa sakit na ito. Ang paglipat sa mutasyon sa mutasyon ay nangyayari sa panahon ng paglipat ng ina, iyon ay, mula sa ina hanggang sa mga bata. Bilang karagdagan, ang Martina-Bella Syndrome ay nailalarawan sa mas maaga at mas matinding kurso ng mga sintomas ng sakit sa kasunod na mga henerasyon.
Ipinakikita ng mga modernong pag-aaral na halos lahat ng mga tao na may martin-bella syndrome ay nahuhulog sa intelektwal na pag-unlad, ngunit sa loob ng grupong ito ang kanilang antas ng intelektwal ay lubos na naiiba - mula sa isang maliit na backlog sa average at malubhang antas ng lag. Gayunpaman, karamihan sa mga bata na may martin-bella syndrome ay maaaring malaman kung paano maglakad, makipag-usap, magbasa, magsulat at, sa pangkalahatan, upang gawin ang karamihan sa kung ano ang maaaring gawin ng iba pang mga bata, kailangan mo lamang na magbigay sa kanila ng sapat na kapaligiran sa buhay at may-katuturang pagsasanay mga programa.
Sa ngayon, binigyan ang pathological na mekanismo ng isang mutant gene, ang mga gamot ay maaaring synthesized na may kakayahang pagpapabuti ng kondisyon ng pasyente.
Ang Usher Syndrome (kung hindi man sa pampang) ay isang genetic disease na nailalarawan sa pamamagitan ng congenital progresibong sugat ng pangitain, pandinig at mga problema sa punto ng balanse. Ang pamilyang ito ng anomalya ay ipinapadala ng isang paraan ng resessive-autosomal. Ang sakit ay mahusay na diagnosed sa mga medikal na sentro ng Alemanya, na espesyalista sa pagtuklas ng mga bihirang sakit. Ito ay napakahalaga, dahil kung ang patolohiya ay ipinahayag sa oras at itinalaga ang tamang paggamot, maaari kang umangkop sa pag-aaral at komunikasyon sa isang may sakit na bata.
Kasalukuyang at Clinical Manifestations ng Usher Syndrome (Asher)
Ang mga depekto sa genetic code ay nagdudulot ng pinsala sa retina, ang vestibular apparatus at pagdinig. Ang intelektwal na kakayahan ng bata ay hindi nagdurusa kung ang diagnosis ay maagang na-rate.
May tatlong uri ng sakit:
1. Para sa unang species, ang neurosensory deafness mula sa kapanganakan, ang dysfunction ng vestibular apparatus at ang maagang pagkabulok ng retina ay characterized.
2. Para sa ikalawang uri ng tipikal na pagkawala ng pandinig, na hindi progreso, at mamaya problema sa retina. Ang mga function ng vestibular ay hindi lumabag.
3. Para sa ikatlong uri, ang pagkasira ng pangitain at ang hitsura ng pagkawala ng pandinig ay nagsisimula sa pagbibinata. Sa bawat ikalawang bata na may sakit, may mga paglabag sa pag-andar ng vestibular apparatus, ngunit ang kapansanan ng pagdinig at pagbabago sa pag-unlad ng retina ay dahan-dahan. Ang ikatlong uri ay napakabihirang.
Ang pangunahing manifestations ng sakit
- "Pagkabulag ng manok" sa mga unang yugto ay napupunta sa isang bahagyang pagkawala ng pagtingin, at sa hinaharap sa pagkabulag (ngunit hindi ganap);
- ang pasyente ay hindi nakakarinig ng karamihan sa mga tunog;
- ang pagsasara dahil sa social insulation, sociophobia.
Ang naunang patolohiya ay ipinahayag, ang mas maraming pagkakataon na lumikha ng sapat na kondisyon ng bata para sa pag-unlad at mabawasan ang mga komplikasyon (katarata, pagkaantala sa isip, glaucoma, psychosis).
Paglalagay ng diagnosis ng Asher sa mga klinikang Aleman
Ang Alemanya ay isang kinikilalang lider sa pagtukoy ng mga bihirang genetic disease. Ang mga espesyal na sentro ay gumagana dito, na tumutukoy sa mga sakit na namamana at nag-aalok ng mga pinakabagong paggamot. Ang mga pasyente ay ang pinaka-modernong kagamitan at makabagong teknolohiya.
Upang masuri ang usher (Asher) syndrome, ang mga pamamaraan na ito ay ginagamit bilang:
- espesyal na pagtatasa ng DNA - upang makilala ang genetic mutation;
- audiometry - upang matukoy ang panimulang pagkabingi;
- pag-aaral ng Eye DNA pagkatapos ng 10 taon at isang electricorematinogram - upang matukoy ang degenerative anomalous na pagbabago sa photoreceptors ng mata;
- electronistGogram - tumutulong upang matukoy ang Nystagm, na maaaring magpahiwatig ng patolohiya ng vestibular apparatus
Paggamot ng sakit ni Asher.
Ngayon walang mga teknolohiya sa tulong kung saan maaaring mapupuksa ng isa ang sakit na ushore (Asher). Ang layunin ng mga doktor ng Aleman ay upang itigil ang pag-unlad ng pagkatalo ng retina at pagkawala ng pagdinig, mapawi ang mga komplikasyon, pagtatalaga ng pinakamainam na suportadong therapy.
Upang labanan ang pagkasira ng pagdinig, ang mga hearing aid ng isang bagong henerasyon ay ginagamit o ang patotoo ay isinasagawa ng isang cochlear implantation, kapag ang mga maliit na elektronikong aparato ay itinatanim sa mga shell ng tainga.
Upang malutas ang mga problema sa pangitain sa mga sentro ng Aleman, ang therapy ay isinagawa ng kanilang sariling mga stem cell. Mula sa mga pinakabagong teknolohiya, ang pagtatanim ng biionic retinable retina ay ginagamit. Ang pasyente ay inireseta ng therapeutic doses ng bitamina A.
Mga benepisyo ng pagpapagamot ng mga pasyente na may Usher Syndrome sa Alemanya
Sa Alemanya, ang Estado ay aktibong sumusuporta sa mga sentro na nakikibahagi sa mga bihirang genetic disease at pagsasagawa ng pinaka kumplikadong pag-aaral ng genetic. Ang mga sentro ay nasa mga mapagkukunan ng mga diagnostic ng DNA at may kahanga-hanga at natatanging karanasan. Regular silang naghahanap ng mga bagong epektibong pamamaraan sa paggamot. Samakatuwid, ang mga pasyente kapag nakikipag-ugnay sa naturang mga espesyal na sentro ay tumatanggap ng kwalipikadong tulong mula sa kaalaman at nakaranas ng mga espesyalista. Bilang karagdagan, maaaring makilala ng mga doktor ang posibilidad ng isang may sakit na bata, isang bata na may genetic anomalies sa isang buntis.
Iba pang mga benepisyo ng paggamot:
- mataas na antas ng medikal at genetic konsultasyon na tumutulong sa predict ang posibilidad ng kapanganakan ng bata na may sakit sa USH;
- isang psychologist at guro ang nagtatrabaho sa bawat bata;
- friendly na kapaligiran at hindi nagkakamali serbisyo.
Salamat sa mga makabagong teknolohiya na ginagamit sa mga klinika ng Aleman, ang kalidad ng buhay ng mga pasyente na may Usher Syndrome (Asher) ay makabuluhang napabuti.
Ang pagkalat ng USH syndrome sa mga bata na may malalim na pagkabingi ay mula 3 hanggang 10%. Ayon sa European Seminar sa Usher Syndrome (1997), ang mga taong may sakit na ito ay bumubuo ng hanggang 6% ng lahat ng bingi mula sa kapanganakan at hanggang sa 50% ng lahat ng mga matatanda sa ulo.
Ang pagkawala ng paningin ay karaniwang nakita sa mga 10 taon. Ang paglabag sa paglabag ay unti-unting umuunlad. Ang buong pagkabulag ay maaaring mangyari sa 50-60 taon. Nakikita ng ophthalmological examination ang tipikal na dahan-dahan na progresibong pigment retinit. Ang pigment retinit ay nagsisimula sa pamamagitan ng akumulasyon ng mga pigment granules sa mata ng mata, pagpapalaganap patungo sa paligid. Ang mga visual na patlang ay dahan-dahan makitid at visual acuity ay nabawasan kahanay. Kasama sa iba pang mga sintomas ng mata ang mga katarata, glaucoma.
Ang isang likas na neurosensory hearing loss ay ipinahayag mula sa katamtaman hanggang isang malinaw na antas. Ang mga pasyente ay may pagkasayang ng Cortiev Organ at ang epithelium ng panloob at panlabas na uka sa ilalim ng curl ng skelter. Ang mga degenerative ay nagbabago sa itaas na kulot. Mayroong isang matalim pagkasayang ng spiral node, ang paligid at gitnang fibers.
Ang mga depekto ng sistema ng vestibular ay napansin, na ipinahayag sa paglabag sa punto ng balanse kapag naglalakad. Ang paglabag sa punto ng balanse ay dahil sa mga karamdaman ng labirint, hindi isang cerebelic pathology. Sa mga pasyente, bukod pa sa mga pangunahing sintomas, psychosis, aggressiveness, periodic depression ay nakita din, at 25% ay mental retardation.
Ang syndrome ay minana ng autosomal-recessive na uri. Ang gene ay naisalokal sa chromosome 14Q.
Ang kumbinasyon ng pagkabingi na may isang pigment retinit ay unang inilarawan ng A. Grafe noong 1858, at ang genetic na likas na katangian ng sindrom na ito ay itinatag ni S. Usher noong 1914, ipinahayag na ang isa sa 100 mga tao ay isang carrier ng lalim ng ush syndrome. Ang heterozygotes ay maaaring makilala ang kawalan ng isang reaksyon sa pag-ikot, isang pagtaas sa threshold ng madilim na pagbagay o isang bahagyang pagbaba sa pangitain.
Ang napapanahong pagtuklas ng mga pigment retinit na mga pasyente at ang paglikha ng sapat na kondisyon ng pagtuturo ay pumipigil sa mga nakababahalang estado na nauugnay sa isang taong bingi na may pagkawala ng pangitain. Walang mga pamamaraan sa paggamot.
Higit pa sa paksa ng USH syndrome:
- Paksa numero 19 Pagbubuntis at panganganak sa cardiovascular diseases, anemia, sakit sa bato, diyabetis, viral gipasite, tuberculosis