Увреждане на органа на зрението. В зависимост от причината за нараняването се разграничават механични наранявания на очите (най-често срещаните), термични, химически и радиационни. Нараняванията се класифицират като повърхностни и проникващи. Най-често повърхностната травма води до увреждане на лигавиците на окото, роговицата и клепачите. В такива случаи след оказване на първа помощ на окото се поставя антисептична превръзка и се предписват редица лекарства: антибиотици, кортикостероиди, дезинфектиращи капки, калциев хлорид със стрептомицин. Проникващите наранявания на очите са много по-тежки от повърхностните, тъй като в преобладаващата част от случаите водят до загуба на очната ябълка или необратима слепота. Отделно място сред нараняванията на очите се отделя на изгарянията на очите. Вижте Изгаряне на очите.
(трахома) - хронично вирусно очно заболяване, при което конюнктивата се зачервява, уплътнява, образуват се сивкави зърна (фоликули), последователно се разпадат и образуват белези. Ако не се лекува, това води до гнойно възпаление на роговицата, язви, волвулус на клепачите, образуване на левкорея и слепота. Причинителите на трахома са микроорганизми на хламидия, подобни на вируса, които се размножават в епителните клетки на конюнктивата, често образувайки колонии, обвити в мантия. Болестта се предава от болни очи на здрави чрез ръце и предмети (носна кърпа, кърпа и др.), замърсени със секрети (гной, слуз, сълзи), както и с мухи. Инкубационният период е 7-14 дни. Обикновено са засегнати и двете очи. Лечение: антибиотици, сулфонамиди и др.; с трихиаза и някои други усложнения и последствия - хирургични. Честотата на трахома се определя от социални фактори: икономическо и културно ниво, санитарно-хигиенни условия на живот на населението. Най-голям брой пациенти се отбелязва в страните от Азия и Африка.
(увеит) - възпаление на ириса и хороидеята и цилиарното тяло на окото. Разграничаване на преден увеит - иридоциклит и заден - хороидит (води до намаляване на остротата и промяна в зрителното поле). Проникващи рани на очната ябълка, перфорирани язви на роговицата и други лезии на окото могат да бъдат причина за увеит. Съществуват и ендогенни увеити, възникващи от вирусни заболявания, туберкулоза, токсоплазмоза, ревматизъм, фокална инфекция и др. Това заболяване е честа причина за слабо зрение и слепота (около 25%). В случай на увеит е необходима спешна консултация с офталмолог. Основните симптоми на заболяването са "мъгла" пред очите, замъглено зрение (възможна е дори пълна слепота), зачервяване на очите, фотофобия и сълзене. За лечение на увеит на пациента се предписват противовъзпалителни лекарства в комбинация с лекарства, които намаляват дискомфорта и дискомфорта; освен това, ако увеитът се дължи на конкретна причина, се предписват специални лекарства под формата на капки за очи, инжекции или таблетки, често в комбинация с други лекарства.
Запушване на слъзния дренаж
(екзофталм) - изместване на очната ябълка напред, например при болест на Basedow, с промяна на формата или изместване от оток на тъканта или тумор, разположен зад окото.
(ектропион) - Инверсия на клепача - извиване навън на ръба на клепача. Инверсията на клепача може да бъде незначителна, когато клепачът е просто хлабав прикрепен към очната ябълка или донякъде увисва; с по-значителна степен лигавицата (конюнктивата) се обръща навън на малка площ или през целия век, тя постепенно изсъхва и се увеличава в размер. Заедно с клепача слъзният отвор напуска окото, което води до сълзене и увреждане на кожата около окото. В резултат на незатваряне на палпебралната фисура могат да се развият различни инфекциозни заболявания, както и кератит с последващо помътняване на роговицата. Най-често срещаният е сенилен (атоничен) ектропион, при който долният клепач увисва поради отслабване на очните мускули в напреднала възраст. При парализа на кръговия мускул на окото долният клепач също може да увисне (спастичен и паралитичен ектропион). Цикатрициалната еверсия се образува в резултат на стягане на кожата на клепачите след рани, изгаряния, системен лупус еритематозус и други патологични процеси. Лечението на еверсия на клепача е хирургично, прилагат се различни пластични операции в зависимост от тежестта на извиването на клепача.
(ендофталмит) - гнойно възпаление на вътрешните мембрани на очната ябълка, обикновено развиващо се в резултат на инфекция. Симптомите са остра болка в очите, намалена зрителна острота и видимо тежко възпаление на окото. Обикновено се предписват антибиотици - вътре в окото в големи дози. При тежък ход на заболяването, операция.
(ulcus corneae) - възпаление на роговицата, придружено от некроза на нейната тъкан с образуване на дефект; може да причини болезненост.
(hordeolum) - остро гнойно възпаление на космения фоликул на миглите или тарзалната (мейбомиева) жлеза на клепача. Проникването на микроорганизми в космения фоликул на миглите или мастната жлеза се наблюдава главно при отслабени хора с намалена устойчивост на организма към различни видове инфекции. Ечемикът често се появява на фона на тонзилит, възпаление на околоносните синуси, зъбни заболявания, нарушения на физиологичната активност на стомашно-чревния тракт, хелминтни инвазии, фурункулоза, захарен диабет. Често се комбинира с блефарит. В началния етап на развитие на ръба на клепача (с възпаление на мастната жлеза на клепача от конюнктивата) се появява болезнена точка. Тогава около нея се образува оток, хиперемия на кожата и конюнктивата. След 2-3 дни се открива жълта "глава" в областта на отока, след отваряне на която се отделя гной и парчета тъкан. Ечемикът е придружен от подуване на клепачите. Често се повтаря. Лечение - в началото на процеса областта на болезнената точка на клепача се навлажнява със 70% етилов алкохол 3-5 пъти на ден, което често позволява да се спре по-нататъшното развитие. При развит ечемик се използват сулфатни лекарства и антибиотици под формата на капки и мехлеми, използва се суха топлина, UHF терапия. При повишаване на телесната температура и общо неразположение се предписват и сулфатни лекарства и антибиотици през устата. Не се препоръчват компреси, мокри лосиони, т.к те улесняват локалното разпространение на инфекциозни агенти. Навременното активно лечение и съпътстващи заболявания предотвратява развитието на усложнения.
Рекорд на резултата...
благодаря за оценката
Много родители с очни заболявания се притесняват, че децата им ще имат проблеми със зрението. Някои очни заболявания всъщност са наследствени, но понякога могат да бъдат предотвратени. Тази статия ще разгледа видовете наследствени очни заболявания и причините за тяхното възникване.
Ако се обърнем към статистиката, можем да видим, че почти десет процента от всички заболявания са наследени на генетично ниво. Както бе споменато по-горе, това включва заболявания. Много от тях протичат безсимптомно и не влияят на зрителната острота, така че не във всички случаи може дори да се подозира, че човек има някакви проблеми във функционирането на зрителната система.
Причини за вродени очни заболявания
Струва си да се отбележи, че основната причина за появата на патологии на органите на зрението е генната мутация, която провокира развитието на наследствени очни заболявания. Какви други причини провокират появата на очни заболявания при дете? И така, сред основните причини са:
1. Патология на развитието на тъканите по време на бременност;
2. Хормонални нарушения;
3. Несъвместимост на Rh факторите на майката и плода;
4. Възрастта на родителите (най-често органните патологии се откриват при децата на тези родители, които са решили да имат дете преди 16-годишна възраст или след 40 години);
5. Хромозомни мутации;
6. Усложнено или патологично раждане;
7. Кръвосмешение, което често води до развитие на фетални аномалии.
8. Влиянието на факторите на околната среда, сред които са: радиация, инфекциозни и вирусни заболявания, претърпели по време на бременност, злоупотреба с алкохол и тютюнопушене на бъдещата майка и др.
Какви очни заболявания се предават по наследство
Веднага трябва да се отбележи, че наследствените очни заболявания са разделени на три големи групи:
1. Вродени патологии (в този случай се предписва хирургично лечение);
2. Незначителни дефекти (като правило не изискват специално третиране);
3. Аномалии на очите, свързани със заболявания на други органи.
Списък на основните очни заболявания, които се наследяват:
1. Цветна слепота (човек не прави разлика между цветовете);
2. Микрофталм (непропорционално малък при хората);
3. Анофталм (липса на една или две очни ябълки);
4. Аномалии на роговицата – например промяна във формата й (кератоконус) или вродено помътняване.
5. Глаукома (повишено вътреочно налягане);
6. Катаракта (замъгляване на лещата на окото);
7. Аномалии в структурата на клепачите.
8. Късогледството (късогледство) е очно заболяване, при което човек вижда лошо в далечината, но вижда добре наблизо.
9. Нистагъм (неволеви движения на очните ябълки).
Ако бъдещите родители имат някакви очни заболявания, те трябва да се свържат с генетик за съвет. Специалистът ще ви каже какви превантивни и терапевтични мерки трябва да предприемат родителите.
Очните заболявания при децата са неприятни, опасни, те могат да повлияят на развитието на детето, неговото самочувствие, да развият комплекси, да намалят академичните резултати, да ограничат избора на спорт и дори професионални дейности. Ето защо е толкова важно възможно най-рано да се открият очни заболявания при децата и да се започне правилното лечение.
За да помогнем на родителите, в тази статия ще ви кажем какви очни заболявания са при децата, ще им дадем азбучен списък, имена, кратко описание, признаци, както и възрастта на децата, на която това или онова заболяване може да се появи.
Забележка! „Преди да започнете да четете статията, разберете как Албина Гуриева успя да преодолее проблемите със зрението, използвайки ...
В този раздел ще опишем всички очни патологии на децата, които засягат зрителната острота, включително късогледство, далекогледство, страбизъм и други.
Амблиопия
Неравномерно използване на едното око в сравнение с другото (мързеливо око), поради което се наблюдава влошаване на зрителните му функции. Заболяването се лекува чрез изключване на често използваното око за известно време и включването му в зрителната дейност на пациента (оклузия).
късогледство
Това заболяване се нарича още миопия - често наблюдавано заболяване в детска възраст. Появява се на около пет до осем години. Детето започва да замъглява предмети, които са далеч от очите. По правило се образува с активния растеж на окото и във връзка с повишеното натоварване върху него. Миопията се лекува с носене на очила.
Ретинопатия
Заболяване при недоносени бебета. Поради спиране на нормалния растеж на съдовете на ретината, те развиват фиброза, белези на ретината, което силно засяга зрителната функция, с риск от пълна загуба на зрението.
При недоносени бебета, които са страдали от ретинопатия, са възможни различни усложнения (късогледство, астигматизъм, отлепване на ретината). Лечението е бързо.
Спазъм на акомодацията
Нарича се още фалшива миопия. При тази патология е нарушена способността на акомодационния (цилиарния) мускул да се отпусне, което води до намаляване на зрителната острота на разстояние. Наблюдава се при деца в училищна възраст. Бързо се елиминира с гимнастически упражнения за очи и офталмологична лекарствена терапия.
страбизъм (кривогледство)
Патология, при която едното или двете очи са разположени неправилно, поради това те не могат да се концентрират върху една точка едновременно. В този случай бинокулярното зрение е нарушено. При новородените има липса на координация в погледа, след три до четири месеца очите трябва да бъдат подравнени, ако това не се случи, трябва да посетите лекар. По-големите деца се оплакват от замъглено зрение, фоточувствителност, двойно виждане, бърза умора на очите. Лечението трябва да започне при първите симптоми. Прави се с очила. Ако заболяването е причинено от лезия на нерва, който контролира окуломоторния мускул, се предписва неговата електрическа стимулация, обучение, в случай на неефективност, след три до пет години, се извършва операция на мускула.
Очни инфекции
В този раздел на статията ще анализираме всички най-често срещани офталмологични заболявания, свързани с инфекции, включително конюнктивит, кератит, дакриоцистит и много други.
Блефарит
Инфекциозно заболяване, което може да бъде причинено от различни видове микроорганизми, както и което може да се появи на фона на други хронични заболявания (тонзилит, ларингит, анемия, заболявания на храносмилателната система и други). Основните признаци на блефарит са подобни на много други възпалителни процеси (зачервяване на клепачите, сърбеж, парене, фоточувствителност, повишено сълзене). Но има и специални симптоми, които зависят от вида на блефарит.
Лечението трябва да се извърши незабавно, за да се избегнат усложнения, антибактериални лекарства.
Дакриоцистит
Това е възпалителен процес, в така наречената слъзна ямка, който възниква поради натрупването на патогенни бактерии в нея, поради нарушение на изтичането на слъзната течност. Дакриоциститът на очите се среща при новородени и деца на различна възраст. Симптомите се изразяват в подуване, зачервяване и болка във вътрешния ъгъл на окото, появява се гнойно течение. За правилното лечение на заболяването е необходимо да се консултирате със специалист.
Необходимо е лечение на инфекциозни очни заболявания при деца, които имат различни форми, с медикаментозни, хирургични, лазерни, екстракорпорални методи по лекарско предписание.
ечемик
Характеризира се с образуването на гноен абсцес на клепача. Придружава се от сърбеж, парене, болка, а понякога и температура. Появата на този проблем обикновено се причинява от бактерии като стафилококи. Това заболяване се среща при деца на всяка възраст. При първите симптоми на подуване на клепачите нанесете топъл компрес върху болното място и се консултирайте с лекар. За лечение се използват антибиотични капки за очи.
Вродени очни заболявания
Има и вродени очни заболявания, които включват такива често срещани като катаракта, глаукома, както и по-малко известни, например ектропион. Ще говорим за тях по-долу.
глаукома
Има вроден характер при деца, изразява се в повишаване на вътреочното налягане, поради нарушения в развитието на пътищата за изтичане на очната течност. Вроденото се нарича хидрофталм. Високото налягане води до разтягане на очната ябълка, атрофия на зрителния нерв, помътняване на роговицата, което води до загуба на зрението. Лечението е насочено към нормализиране на налягането вътре в окото с помощта на специални капки за очи. Ако медикаментозното лечение е неефективно, е необходима операция.
Дермоиден клепач
Появява се по време на формирането на плода, поради неправилно сливане на различни тъкани. Появява се плътна кръгла формация, която има единично или множествено състояние, разположена върху лимба, конюнктивата и роговицата. Почти винаги е доброкачествено. Това заболяване изисква лечение, тъй като може да бъде огнище на инфекции и възпаление, в резултат на което ще започне нагнояване и дегенерация в злокачествен тумор. Лекува се само хирургично, по метода на пълно отстраняване.
катаракта
При децата това е вродено сивкаво помътняване на лещата, което пречи на пропускливостта на окото за светлина и правилното развитие на зрителния апарат. Лекарства, които връщат прозрачността на лещата, все още не съществуват, така че лекарите препоръчват операция за премахване на непрозрачността, когато детето навърши шест месеца. При увреждане на две очи, второто се оперира след четири месеца. Отстранената леща се заменя с изкуствени лещи. Но не всяка възраст е подходяща за този или онзи метод.
Ретинобластом
Злокачествено образувание вътре в окото. Повече от петдесет до шестдесет процента от случаите на това заболяване са наследствени. Намира се при деца от две до три години. Ако дете се роди в семейство със случаи на заболяване, то трябва да бъде под постоянното наблюдение на офталмолог от раждането. Лечението зависи от стадия на заболяването, има комплексен характер, състои се в използването на различни съвременни методи (лъчева, лекарствена химиотерапия, лазерна коагулация, криотерапия, термотерапия) може да спаси на детето не само очите, но и зрителните функции.
Ектропион
Инверсия на клепачите, при която долният клепач изостава от очната ябълка и е обърнат навън. При децата е вродена, поради липса на кожа на долния клепач или излишък на кожа по краищата на клепачите. Усложнението се проявява под формата на лагофталм, обилно сълзене. Основният метод на лечение е операцията.
Entropien
Вродено заболяване, изразяващо се в волвулус на клепача, поради излишък на кожа или мускулни влакна в областта на миглите, със спазъм на кръговия мускул. При такова заболяване е показана операция за резекция.
Стотици очни заболявания са известни на офталмолозите. Всяко такова заболяване без навременно лечение може да причини загуба на зрението.
Повечето очни заболявания са причинени от възпаление. Възпалителният процес, появяващ се в периферията, ако не се лекува, може да навлезе по-дълбоко в окото и да причини тежки усложнения.
Съвременната медицина се развива много бързо, така че списъкът с нелечими човешки заболявания, свързани с очите, намалява всяка година. Но това изобщо не означава, че когато се появят симптоми на офталмологични заболявания, можете да оттеглите посещението при лекар. Колкото по-късно пациентът се обръща към офталмолози, толкова по-малко възможности имат те да му помогнат.
Симптоми на очни заболявания при хората
Въпреки голямото разнообразие от очни заболявания, повечето от тях имат сходни симптоми. По-специално, пациентите, които търсят медицинска помощ, описват следните симптоми:
Това не е пълен списък на симптомите на очни заболявания. Изброените по-горе симптоми обаче се наблюдават при почти всички очни заболявания.
Видове заболявания на органите на зрението
Тъй като има много патологии, засягащи органите на зрението, за по-лесно диагностициране, лекарите ги разделят на няколко вида. Това разделение значително улеснява избора на ефективно лечение.
Като се вземат предвид структурите на засегнатите органи на зрението, очните патологии се разделят на следните видове:
Трябва да се отбележи, че най-честите заболявания с възпалителен характер: ечемик, блефарит и конюнктивит. На второ място по честота на откриване са заболяванията, които променят зрителната острота: късогледство, далекогледство, астигматизъм и пресбиопия.
Най-опасни са глаукомата, катарактата и дистрофията на ретината. Тези патологии много често причиняват пълна загуба на зрението.
Болести на ретината
Ретината се нарича вътрешна обвивка. Това е много важен елемент на очната ябълка, защото е отговорен за образуването на образ, който след това се предава на мозъка.
Основният симптом, показващ наличието на заболявания на ретината, е рязкото намаляване на зрителната острота. Естествено, точна диагноза не може да се постави само въз основа на този симптом, така че лекарите внимателно преглеждат пациента.
Най-често се откриват следните патологии на ретината:
Рискът от патологии на ретината е много висок. Ето защо, когато се появят описаните по-горе симптоми, не трябва да отлагате посещението при офталмолог.
Клепачите осигуряват защита на очните ябълки от външни влияния. Една десета от всички очни заболявания се появяват в клепачите. Най-често срещаните са:
Слъзните канали са разположени в непосредствена близост до клепачите. Следователно в офталмологията тези заболявания се обединяват в една група.
Струва си да се отбележи, че за разлика от заболяванията на клепачите, патологиите на слъзния апарат са редки, но лекарите им обръщат специално внимание, тъй като могат да причинят много сериозни усложнения.
В същото време заболяванията на слъзния апарат са доста чести. Те са основно свързани с нарушена проходимост на слъзните канали.
По правило заболяванията на слъзните органи не се повлияват добре от терапевтичното лечение, така че лекарите често решават проблеми с хирургични методи.
Склера и роговица
Склерата и роговицата са тясно свързани. Първият е защитна обвивка от колаген и бяла съединителна тъкан. Втората е сводеста прозрачна обвивка, осигуряващ проникване и фокусиране на светлината върху ретината. Склерата на предната, отворена част на окото преминава в роговицата.
Заболявания на роговицата и склерата се срещат при 25% от пациентите, посещаващи офталмологични клиники.
Най-честите склерални заболявания включват:
Лечението на тези очни заболявания може да бъде както терапевтично, така и хирургично. По време на хирургично лечение на роговицата лекарите често прибягват до кератопротезиране.
Оптичен нерв
Всички заболявания, засягащи зрителния нерв, могат да бъдат разделени на 3 основни групи:
- Неврит.
- Съдови заболявания.
- Дегенеративна.
Невритът може да бъде низходящ и възходящ. В първия случай възпалението може да се локализира навсякъде по зрителния нерв. Във втория случай възпалителният процес засяга първо вътреочната, а след това интраорбиталната част на нерва.
При всяко заболяване на зрителния нерв се наблюдава значително намаляване на централното зрение и стесняване на зрителното поле.
Невропатията е дегенеративно увреждане на зрителния нерв. Може да възникне при коронарна артериална болест и излагане на токсични вещества. Основният симптом на тази патология е загубата на цветово възприятие. Освен това, пациентът може да се оплаква от болкадокато движите очните ябълки.
За лечение на заболявания, засягащи зрителния нерв, лекарите използват стероидни хормони и нестероидни противовъзпалителни средства, орбитална декомпресия и хирургия.
Окуломоторен апарат
Тези заболявания се откриват доста просто. Факт е, че при пациенти с такива патологии има неправилно положение на очните ябълки, нарушение в мобилността на очите, тяхното разминаване и сближаване.
Най-често офталмолозите се сблъскват със следните лезии на окуломоторния апарат:
Лечение все още x болестта се свежда главно до борбатас големи заболявания и специални упражнения за нормализиране на мускулната функция.
Между другото, имената на очните заболявания при хората най-пълно отразяват същността на патологиите на окуломоторния апарат, тъй като те точно показват източника на проблема.
Списък на наследствените човешки заболявания с описание
Много заболявания на човешките органи на зрението са от генетичен характер. Тоест те се дължат на наследственост. Някои от тези състояния са вродени, докато други се развиват след раждането. под влияние на различни фактори.
Синдром на котешко око
Заболяването се изразява в патологична промяна на ирисаи. Причината за промените се крие в мутации, засягащи хромозома 22. Пациентите със синдром на котешко око имат частична или никаква деформация на ириса.
Поради деформация зеницата при такива пациенти често е удължена вертикално и много прилича на котешко око. Поради това болестта получи името си.
Често синдромът на котешкото око се комбинира с други патологии на развитието: недоразвитие на репродуктивната система, вродени сърдечни заболявания, дефекти в образуването на ректума и др.
Ако симптомите на такива нарушения са умерено изразени, тогава след хирургично лечение пациентът може да живее относително нормално. Но когато има сериозни нарушения на вътрешните органи, пациентът умира.
Цветна слепота
Тази вродена патология се изразява в нарушение на цветовото възприятие. Човек с цветна слепота не е в състояние да възприема нормално определени цветове. Обикновено това са нюанси на зелено и червено. Заболяването най-често се причинява от аномалия в развитието на рецепторите в очите.
Заболяването се предава по майчина линия, но се проявява предимно при мъжете. Последните са далтонисти 20 пъти по-често от жените.
Хипоплазия на зрителния нерв
Друго вродено заболяване. Проявява се с малкия размер на оптичния диск. При тежка форма на патология пациентът може изобщо да няма влакна на зрителния нерв.
Заболяването има следните симптоми:
- Слабо зрение.
- Отслабване на окуломоторния апарат.
- Наличието на слепи петна в зрителното поле.
- Проблеми с възприемането на цветовете.
- Нарушена подвижност на зеницата.
Често отслабването на мускулите на очната ябълка по време на хипоплазия причинява страбизъм.
Ако болестта се открие при дете, тогава тя може да бъде частично излекувана. При възрастен не се поддава на корекция.
Лечение на катаракта
Лещата е от голямо значение за зрението, въпреки малкия си размер. Неговата непрозрачност води до силно намаляване на зрението.
катарактасе нарича катаракта. Това заболяване може да бъде придобито и вродено. Освен това лекарите го разделят по вида на курса на възрастово, токсично, системно и травматично.
Пациент с катаракта смята, че е здрав, тъй като заболяването не се проявява по никакъв начин или проявите му са много незначителни. И когато се появят ярки симптоми на патология, тогава консервативното лечение не дава желания ефект. Ето защо превенцията на катаракта е много важна., изразяващо се в годишен преглед при офталмолог.
До средата на миналия век катарактата се смяташе за нелечимо заболяване. Всичко, което лекарите можеха да направят, беше да премахнат замъглените лещи. Всичко се промени през 1949 г., когато англичанинът Харолд Ридли извършва първата операция за инсталиране на изкуствена леща от полиметилакрилат. Оттогава катарактата престана да бъде присъда.
В съвременните офталмологични клиники лекарите могат да избират какво лечение да приложат на пациент с катаракта.
Внимание, само ДНЕС!
Планирайте
Въведение
Автозомно рецесивно унаследяване
Автозомно доминантно унаследяване
Свързани с пода
За всички видове наследяване
Заключение
Използвани книги
Въведение
През последните десетилетия ролята на наследствеността в етиологията на очните заболявания значително нараства. Известно е, че 4 - 6% от световното население страда от наследствени заболявания. Около 2000 човешки заболявания са наследствени, от които 10-15% са очни заболявания, толкова са системните заболявания с очни прояви. Смъртността и хоспитализацията на тези пациенти са най-високи, поради което ранното диагностициране и лечение на такива заболявания е проблем не само медицински, но и в национален мащаб.
Особено често децата страдат от наследствени и вродени дефекти. Според канадски генетици, вродените деформации представляват 18,4%, от които повечето са генетично обусловени. Смъртността при тези заболявания достига 30%.
Има информация за 246 патологични гена, които причиняват вродени аномалии на органа на зрението, които се появяват изолирано или в комбинация с увреждане на други органи и системи. От тях 125 гена са доминантни, 91 гена са рецесивни, а 30 са свързани с пола. Ролята на наследствените фактори в етиологията на заболяванията на органа на зрението е разкрита в 42, 3% от случаите.
Много аномалии възникват във връзка с анормалното развитие и формиране на окото или неговите отделни компоненти в различни периоди от онтогенезата. Те могат да се развият в най-ранните етапи на формирането на очите под въздействието на много физични, химични, тератогенни агенти и дисфункция на хормоналните процеси. Например, микрофталмът е следствие от нарушения, възникнали във фазата на формиране на оптичния мехур. Излагането на вредни фактори в по-късните етапи на развитие на окото води до образуване на дефекти в лещата и ретината на зрителния нерв. Трябва обаче да се отбележи, че появата на тези дефекти в развитието може да бъде следствие от фенокопията (наследствена промяна във фенотипа на организма, причинена от фактори на околната среда и копиране на проявата на известна наследствена промяна - мутация в този организъм).
Напредъкът в превенцията на вродени очни заболявания се крие в правилния контрол на факторите, които могат да повлияят на заболяването на тялото на бременната жена. Правилната пренатална грижа и адекватното хранене осигуряват здравословна среда за развитие на плода. След изясняване на диагнозата и установяване на вида на унаследяване на заболяването, офталмологът, заедно с генетик и други специалисти, трябва да определи риска от такъв дефект в потомството. Медицинското генетично консултиране помага за предотвратяване на слепота от много наследствени очни заболявания.
Наследствена патология на органа на зрението при автозомно-рецесивен тип наследство
Автозомно рецесивен тип наследяване се проявява само когато две хетерозиготи са женени. Следователно такива признаци се откриват, когато родителите са тясно свързани. Колкото по-ниска е концентрацията на автозомно рецесивен ген в популацията, толкова по-голяма е вероятността за реализирането му, когато родителите са родствени.
Анофталмът е вродена липса или загуба на едната или двете очни ябълки. Може да бъде истинско и въображаемо. Истинският анофталм най-често е едностранен, свързан с недоразвитие на предния мозък или с нарушение на "свързването на зрителния нерв". Въображаемият анофталм се причинява от забавяне на развитието на очната ябълка. На рентгенограмата на черепа с истински анофталм зрителният отвор не се открива, при въображаемия винаги присъства.
Нистагъм (тремор на очите) - бързи и редки волеви движения на очите, причинени от централни или локални причини, дължащи се на особена форма на клинични припадъци на окуломоторните мускули. Движенията се извършват в хоризонтална, вертикална и ротационна посока. Нистагъмът се развива при вродени или придобити в ранна детска възраст зрителни увреждания, когато няма фиксиране от макулата на ретината. Нистагъмът не причинява безпокойство на пациентите, но те страдат силно от зрително увреждане, което не подлежи на корекция. С възрастта интензивността му може да намалее. Нистагъмът може да се прояви и при някои заболявания на централната нервна система, при поражение на лабиринта и др. Лечението най-често е неуспешно. Необходимо е да се премахне самата причина.
Криптофталмус - има деформация на клепачите и цялата предна част на очната ябълка. Криптофталмът често е придружен от изразени деформации на лицето, синдактилия (сливане на ръцете и краката, например малкия пръст с безименния пръст), аномалии на гениталиите и др.
Ретинобластомът е истинска злокачествена неоплазма на ретината, която се проявява при деца в ранна възраст (от няколко месеца до 2 години). В 15% от случаите може да бъде двустранно. Първоначално заболяването е невидимо, но когато болестта достигне значителни размери и се приближи до задната повърхност на лещата, родителите забелязват сякаш сиянието на зеницата. В този случай окото е сляпо, зеницата е широка, от дълбочината на зеницата се вижда жълтеникаво-бял рефлекс. Целият този комплекс от симптоми се нарича "амавротично котешко око". Ретинобластомът се развива от незрели елементи на ретиналната глия и първоначално се вижда като удебеляване на ретината в ограничена област. Ако окото не бъде отстранено през времето, се наблюдава растеж на тумора в орбитата и черепната кухина. Лечението е ранно отстраняване на окото, последвано от рентгенова терапия. Опитите за рентгенова терапия и химиотерапия не дават убедителни положителни резултати.
Глиомът на ретината е злокачествено новообразувание на зрителния нерв, тумор на глия (интерстициалната тъкан на централната нервна система), расте бавно, достигайки размера на орех или гъше яйце. Това може да доведе до пълна слепота и дори смърт. Туморът най-често се развива в ранна възраст. Не е изключено поражението на възрастните хора. Първите признаци на тумори на зрителния нерв са намалено зрение и промени в зрителното поле. Екзофталмът расте бавно. В този случай окото обикновено изпъква напред, неговата мобилност, като правило, остава пълна. Лечението е хирургично.
Наследствена патология с автозомно доминантно унаследяване
Автозомно доминантното наследяване на аномалии се характеризира предимно със значителна фенотипна вариабилност: от едва забележим до прекалено интензивен белег. Тази интензивност нараства все повече и повече, тъй като се предава от поколение на поколение. Освен за унаследяването на свойствата на кръвта, съвременната антропогенетика досега разполага с информация основно само за редки черти, много от които се унаследяват по законите на Мендел или са случай на добавки към тях.
Астигматизъм - открит в края на 18 век. Астигматизмът е комбинация в едно око на различни видове пречупване или различни степени на един вид пречупване. При астигматичните очи двете перпендикулярни равнини на напречното сечение с най-висока и най-ниска пречупваща сила се наричат главни меридиани. Най-често те са разположени вертикално или хоризонтално. Но те могат да имат и наклонено разположение, образувайки астигматизъм с наклонени оси. В повечето случаи пречупването във вертикалния меридиан е по-силно, отколкото в хоризонталния. Този астигматизъм се нарича директен. Понякога, напротив, хоризонталният меридиан се пречупва по-силно от вертикалния - обратен астигматизъм. Разграничавайте правилно и грешно. Неправилни, обикновено от роговичен произход. Характеризира се с локални промени в пречупващата сила на различни сегменти на един и същ меридиан и се причинява от заболявания на роговицата: белези, кератоконус и др. Правилният има еднаква пречупваща сила по целия меридиан. Това е вродена аномалия, наследява се и се променя малко през живота. Хората, страдащи от астигматизъм (около 40 - 45% от населението на света) се нуждаят от оптична корекция, тоест не могат да виждат обекти в различни равнини без очила. Елиминира се с очила с цилиндрични лещи и контактни лещи.
Хемеролопията е персистиращо нарушение на зрението при здрач (нощна слепота). Централното зрение намалява, зрителното поле постепенно се стеснява концентрично.
Колобома е дефект в ръба на клепача под формата на триъгълна или полукръгла прорез. По-често се наблюдава в горния клепач в средната му трета. Често се комбинира с други лицеви деформации. Лечение – при тези аномалии пластичната хирургия дава добри резултати.
Аниридия - липса на ириса, тежка вродена патология на съдовия тракт на окото. Може да има частична или почти пълна аниридия. Няма нужда да говорим за пълна аниридия, тъй като хистологично се откриват поне незначителни остатъци от корена на ириса. При аниридия има чести случаи на вродена глаукома със симптоми на разтягане на очната ябълка (хидрофталм), които зависят от свръхрастеж на ъгъла на предната камера с ембрионална тъкан. Понякога аниридията се комбинира с предна и задна полярна катаракта, сублуксация на лещата и рядко - колобома на лещата.
Микрофталмус - недоразвитие на цялата очна ябълка, с намаляване на всичките й размери, "малко око".
Ектопия на лещата - изместване на лещата на кристалната леща. Най-характерният пример е ектопия на лещата, наблюдавана с фамилно-наследствена лезия на цялата опорно-двигателна система, изразяваща се в удължаване на дисталните фаланги на пръстите на ръцете и краката, удължаване на крайниците и ставна слабост. Тежки ендокринни нарушения. Това заболяване се нарича арахнодактилия или синдром на Марфан. В този случай се установява симетрично изместване на лещата в очите. По-често лещата се измества нагоре и навътре или нагоре и навън.
Изместването на лещата може да бъде придружено от развитие на катаракта.
Вродена катаракта – вродени помътнявания на лещата, които намаляват зрението или привличат внимание с конвенционалните методи за изследване на окото, се наблюдават доста често и представляват около 4 до 10% от всички катаракти.
Повечето вродени катаракти се развиват в резултат на вътрематочна патология и често се комбинират с различни малформации както на окото, така и на други органи. Заболяването в повечето случаи е двустранно и само 15% от децата са едностранни. Едностранните катаракти, въпреки че допълнително водят до професионални ограничения поради трудностите при възстановяване на пълното бинокулярно зрение, не са причина за увреждане на зрението. В същото време, при двустранна вродена катаракта, дори след успешно хирургично и упорито следоперативно лечение, пълноценното зрение е невъзможно, особено ако има съпътстващи очни малформации.
Най-често срещаните сред вродените катаракти са зонална, дифузна, мембранна, полиморфна, ядрена, предна полярна и задна полярна катаракта.
Зонуларната (наслоена) е най-често срещаната сред всички катаракти, открити в детска възраст. Тази форма на заболяването може да бъде не само вродена. Често се появява през първите години от живота. Както вродената, така и придобитата катаракта може да прогресира до 20 - 25-годишна възраст.
Слоестата катаракта се характеризира с помътняване на един или повече слоеве на лещата, които лежат между ядрото и периферните слоеве. При обичайния размер на зеницата не винаги е възможно да се види клиничната картина на наслоената катаракта. Ако зеницата е разширена, тогава дори при странично осветяване тя изглежда като мътен сив диск с рязко очертан или назъбен ръб, разположен дълбоко в прозрачната леща. Дискът е заобиколен от черен ръб от прозрачни периферни слоеве на лещата. Ламинираната катаракта винаги е двустранна и много сходна и в двете очи. Зрението при наслоена катаракта най-често е значително намалено. Степента на намаляване на зрителната острота не зависи от големината на непрозрачността, а от нейния интензитет. При интензивността на замъглено зрение зрителната острота може да е достатъчна за четене, писане и изпълнение на незначителни задачи. Лечението на наслоената катаракта е хирургично и е показано само при значително намаляване на зрителната острота и невъзможност за четене.
Дифузната (пълна) катаракта се вижда с просто око. Зеницата е сива или белезникава, зрението е намалено до светлинно възприятие. Рефлексът на фундуса не може да се получи дори при разширена зеница. Хирургично лечение.
Филаментозната катаракта е следствие от пре- или постнатална резорбция на дифузна катаракта. Това е непрозрачна капсула на лещата и остатъци от лещни маси. Дебелината на сиво-белия филм, който може да се види добре, когато се гледа отстрани, обикновено е 1 - 1,5 mm. Биомикроскопията (задълбочаване на предната камера, директен оптичен разрез на лещата) и ултразвукът помагат за диагностицирането на този вид катаракта. Рефлексът на фундуса обикновено липсва, зрението е намалено до стотни - светлинно възприятие.
Ядрената катаракта се характеризира с помътняване на централните части на лещата. Най-често това са прашни помътнявания, покриващи областта на ембрионалното ядро; понякога могат да се наблюдават "ездачи" (радиални процеси, които се открояват на фона на червеното сияние на зеницата).
Под полиморфна катаракта за полиморфна катаракта се приемат всички редки помътнявания на лещата с различна локализация, форма и тежест, от които зависи степента на зрително увреждане.
Предната полярна катаракта е рязко ограничена бяла непрозрачност не повече от 2 mm в диаметър, разположена в центъра на предната повърхност на лещата. Тази непрозрачност се състои от силно променени, неправилно оформени, замъглени влакна на лещата, разположени под торбичката на лещата.
Развитието на предна полярна катаракта е свързано с разрушаване на процеса на отделяне на лещата от ектодермата. Предната полярна катаракта може да се развие от други вътрематочни процеси, както и след раждането в резултат на язви на роговицата.
Задната полярна катаракта има вид на малка кръгла непрозрачност, сиво-бял цвят, разположена на задния полюс на лещата.
Тъй като полярните катаракти винаги са вродени, те са двустранни. Поради малкия си размер те, като правило, не намаляват зрението и не изискват лечение.
При вродени помътнявания, аномалии във формата и положението на лещата обикновено не се изисква първа помощ, а задачата на педиатъра е незабавно да насочи детето с очна патология към офталмолог, който да вземе решение за времето и методите на лечение.
Екзофталмът е заболяване на орбитата, неговият симптом е изместване на окото, неговата изпъкналост или, обратно, прибирането му е енофталм. Най-често екзофталмът се появява в резултат на увеличаване на орбиталното съдържание (тумор, чуждо тяло, кръвоизлив) или намаляване на кухината му в резултат на изпъкналост на костните стени на орбитата. Екзофталмът може да възникне и в резултат на ендокринни нарушения, лезии на нервната система, повишен тонус на симпатиковата нервна система.
Наследство , свързани към пода
Цветната слепота или дихромазията е нарушение на цветното зрение, то се състои в пълна загуба на възприятие на един цветен компонент. Частичната цветна слепота се среща по-често при мъжете (8%) и много по-рядко при жените (0,4%). открит и описан от английския натуралист Джон Далтън през 1974 г. Нарушаването на цветното зрение у машиниста, довело до сериозни последици, е описано през 1875 г. (в Швейцария, където е станала влакова катастрофа с голям брой жертви). Този трагичен инцидент послужи като претекст за задължителен тест за цветно зрение за работници от всички видове транспорт, войници и др., Различават се няколко форми на цветна слепота: deuteronopia - частична аномалия във възприятието на зелено (те смесват зелено със сиво , жълто и тъмночервено) и протанопия - аномалия на възприятието на червено (смесено червено със сиво, жълто и тъмнозелено), и тританопия - аномалия във възприятието на лилаво. Всъщност, когато един от цветово възприемащите компоненти изпадне, цветната слепота се забелязва не само за един цвят, възприятието на други цветове също е нарушено. Protanop не прави разлика между червени и зелени цветове. Известният физик Далтън страда от протанопия, за първи път точно описва цветната слепота към червено (1798 г.), с чието име се нарича цветна слепота. Терминът "цветна слепота" обаче е остарял и рядко се използва. При протанопия страда възприемането както на червените, така и на зелените цветове. Когато червените лъчи действат върху окото, се възбуждат само зелените и виолетовите компоненти (първият е по-силен, вторият е по-слаб).
Когато зеленият компонент се изпусне в деутеронопия, зеленият цвят ще предизвика леко дразнене на червените и виолетовите елементи, в резултат на което окото ще види неопределен сив цвят. В този случай червеният цвят ще бъде по-интензивен от нормалното, тъй като няма да има примес от зелено, което съществува нормално, докато виолетовият цвят ще бъде по-виолетов, тъй като няма зелен цвят, който придава на виолетовия цвят синкав оттенък. Деутеранопите не различават светлозелено от тъмночервено, виолетово от циан, лилаво от сиво. Зелената слепота е два пъти по-честа от червената слепота.
Тританопия и тританомалия като вродени нарушения са изключително редки. Тританопи смесват жълто-зелено със синкаво-зелено и лилаво с червено.
Наследствена патология при всички видове унаследяване
Пигментна дистрофия на ретината- една от причините за дистрофични процеси в ретината със смъртта на нейните специфични нервни клетки е патологичен процес в крайните капиляри на ретината. Пигментната дистрофия започва в ранна възраст. В началото пациентите усещат само влошаване на зрението при здрач, а през деня не изпитват никакви ограничения. С течение на времето зрението при здрач се нарушава толкова рязко, че пречи на ориентацията дори в позната зона, настъпва състояние, наречено "нощна слепота", запазва се само зрението през деня. Апаратът на пръчката - апаратът на здрачното зрение - умира. Централното зрение може да се запази през целия живот дори при много тясно зрително поле (човек изглежда като през тясна тръба).
Понякога лезията на крайните капиляри на ретината се появява не в периферните части, а в центъра, например с дегенерация на макулата. , където също се вижда малка пигментация на ретината, но централното зрение страда. Такива промени могат да бъдат семейно-наследствени. С редки изключения и двете очи са засегнати, но заболяването не води до пълна слепота.
Предава се по автозомно доминантен, автозомно рецесивен начин и рядко се свързва с Х хромозомата (пол). Различните генетични форми на дистрофия имат различна прогноза. Така че, при доминираща форма при пациенти до 50-годишна възраст, зрителната острота може да намалее до 0,3, с рецесивна форма и свързаната с пола зрителна острота намалява до 0,1, вече до 30-годишна възраст. Тези наблюдения са важни не само за генетичната прогноза, но и за изучаване на етиологията на дистрофията.
Наследствена оптична атрофия- понякога се комбинират с увреждане на централната нервна система, понякога протичат изолирано. Разграничаване на тежки, рецесивни и по-доброкачествени, доминиращи форми на заболяването. Боледуват предимно мъже. Рецесивната форма се появява веднага след раждането. Доминиращата форма започва неусетно на 6-7-годишна възраст, прогресира бавно, рядко води до слепота, т.к. периферното зрение до голяма степен е запазено. След няколко месеца се развива проста атрофия на зрителния нерв, целият диск побледнява, а понякога и неговата темпорална част. Зрителната острота е намалена до 0,1. Има увеличение на сляпото петно, нарушение на цветовото възприятие
По-рядко срещаният микрофталм се комбинира с аномалия на рефракциите, ектопия на зеницата, вродена катаракта, патология на хороидеята и ретината, а понякога и с умствена изостаналост и се предава автозомно доминантно, автозомно рецесивно и свързано с кухината.
Заключение
Болестите се предават на патологията на зрението по автозомно доминантен начин на унаследяване: астигматизъм, аниридия, колобома, микрофталм, ектопия на лещата, вродена катаракта, екзофталм.
Болестите се предават на патологията на зрението по автозомно-рецесивен начин на унаследяване: ретинобластом, криптофталмус, вродени помътнявания на роговицата, нистагъм.
Патологиите на зрението, предавани от всички видове наследство, включват: атрофия на зрителния нерв, пигментна дегенерация на ретината.
Използвани книги:
1. Юровская Е.Д. Очни заболявания / E.D. Юровская, И.К. Гайнутдинов.-М .: Дашков и К°, 2007.-446с.
2. Ковалевски Е.И. Очни заболявания / E.I. Ковалевски.-М.: „Медицина, 1985.-279с.
3. Ерошевски T.I. Очни заболявания / T.I. Ерошевски, A.A. Бочкарева.-М .: „Медицина, 1983.-448с.
4. Архангелски В.Н. Очни заболявания / V.N. Архангелски.-М .: "Медицина", 1969.-344с.