गैस्ट्रोएंटेरोलॉजी - EURODOCTOR.RU -2005

वर्णक हेपेटोसिस - यह वंशावली के कारण बीमारियों का एक समूह है। वर्णक हेपेटोसिस का कारण बिलीरुबिन के अंतःविषय आदान-प्रदान में बैठे एंजाइमों में से एक का दोष है। नतीजतन, रीसाइक्लिंग बिलीरुबिन की प्रक्रियाओं में से एक परेशान है और जौनिस होता है। वंशानुगत वर्णक हेपेटोसिस में शामिल हैं:

• zhilbera सिंड्रोम
• सिंड्रोम क्रेगलर-सौकर
• दाबिन जॉनसन सिंड्रोम
• रोटर सिंड्रोम।

Zhilbera सिंड्रोम। यह एंजाइम gluchoronyltransferase की अपर्याप्तता के कारण आनुवंशिक रूप से है। इस एंजाइम की अनुपस्थिति में, ग्लूकोरोनिक एसिड के साथ बिलीरुबिन का कोई यौगिक नहीं है। बिलीरुबिन को कैप्चर नहीं किया जाता है और उत्सर्जित नहीं किया जाता है। रक्त और पीलिया में बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ जाती है। सूक्ष्मदर्शी के नीचे यकृत ऊतक का अध्ययन करते समय, सुनहरे भूरे रंग के पदार्थ के यकृत कोशिकाओं में जमा, हेपेटिक कोशिकाओं की मोटापे, संयोजी ऊतक के विकास का पता चला है। 1 से 4% तक झिलबेरा सिंड्रोम की घटना की आवृत्ति। यह महिलाओं की तुलना में 10 गुना अधिक बार पुरुषों में मिलता है। बीमारी के पहले अभिव्यक्तियां 10-25 साल में होती हैं।

यह रोग सघनकरण और छूट की अवधि के साथ, सभी जीवन होता है। कुछ रोगी पुरानी हेपेटाइटिस विकसित करते हैं। रोगी त्वचा के पीले रंग, बेवकूफ दर्द और गुरुत्वाकर्षण को सही हाइपोकॉन्ड्रियम, मतली, मुंह में गोरकी का स्वाद, बेल्चिंग के बारे में शिकायत करते हैं। भूख आमतौर पर कम हो जाती है। अक्सर कुर्सी, उल्कापिजन का उल्लंघन होता है। यह सिरदर्द, नींद, थकान, चक्कर आना के साथ है। इन सभी शिकायतों को शारीरिक परिश्रम, तनाव, संक्रामक बीमारियों के प्रभाव में मजबूत किया जाता है।

भौंकने वाले कारकों के प्रभाव के बाद जांडिस स्थिर या बढ़ाया जा सकता है। कुछ रोगियों में आसान पीले रंग की स्क्लर से पीलिया की गंभीरता, सभी त्वचा के धुंधला फैलाने के लिए। कभी-कभी, जौनिस बिल्कुल अनुपस्थित हो सकता है। जैव रासायनिक रक्त परीक्षण में, बिलीरुबिन की बढ़ी हुई मात्रा का पता चला है, अन्य संकेतक आमतौर पर सामान्य रूप से रहते हैं। अंत में, लिवर बायोप्सी के दौरान निदान की स्थापना की जाती है।

Crigler सिंड्रोम Saular। साथ ही, हेपेटोसाइट्स में वंशानुगत सिंड्रोम पूरी तरह से अनुपस्थित है, एंजाइम gluchonyltransferase और यकृत बिलीरुबिन को संसाधित करने में सक्षम नहीं है। रोगी के खून में, बिलीरुबिन की मात्रा, ग्लूकोरियम एसिड से जुड़ी नहीं, तेजी से बढ़ जाती है।

इस सिंड्रोम के दो प्रकार हैं। पहले प्रकार के साथ, बीमारी का कोर्स काफी भारी है। रक्त में बिलीरुबिन में वृद्धि बच्चे के जन्म के तुरंत बाद दिखाई देती है। जांडिस बहुत तीव्र है। बिलीरुबिन की एक बड़ी मात्रा में तंत्रिका तंत्र पर एक विषाक्त प्रभाव होता है: आवेग, मांसपेशी टोन के विकार, nystagm दिखाई देते हैं। भविष्य में, बच्चा मानसिक और शारीरिक विकास के पीछे लग रहा है।

दूसरे प्रकार का क्रिएगलर-सोलर सिंड्रोम अधिक सौम्य आयता है, रक्त में बिलीरुबिन की सामग्री इतनी अधिक नहीं है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर जहरीला प्रभाव कमजोर रूप से व्यक्त किया जाता है।

Dabind-Johnson सिंड्रोम। यह सिंड्रोम हेपेटिक कोशिकाओं से बिलीरुबिन के चयन के उल्लंघन के कारण है। बिलीरुबिन, ग्लुकुरोनिक एसिड से जुड़े, पित्त में नहीं गिरते हैं, लेकिन रोगी के खून में लौटते हैं। एक सूक्ष्म यकृत अध्ययन के साथ, यकृत कोशिकाओं के वर्गों पर एक डार्क-कट रंग के वर्णक एजेंट का बयान, जो बैल के नजदीक हैं, पाए गए थे। इस पदार्थ की संरचना अभी भी अज्ञात है। पुरुष अधिक संभावना रखते हैं। बीमारी का पहला अभिव्यक्ति एक छोटी उम्र में उत्पन्न होता है।

एक कमजोर पीला पीलिया है। रोगी कमजोरी, थकान, मतली की शिकायतों के बारे में चिंतित है, अक्सर पेट में दर्द होता है, त्वचा को खुजली करता है। रक्त में, बिलीरुबिन की बढ़ी हुई मात्रा का पता चला है, मूत्र का रंग अंधेरा है। लिवर स्किंटिग्राफी के साथ, इसके उत्सर्जित समारोह का उल्लंघन पता चला है। रोग का कोर्स अनुकूल है, लेकिन पुरानी है। शारीरिक तनाव, मनोविज्ञान-भावनात्मक तनाव, शराब के प्रभाव के दौरान बीमारी का लाभ होता है।

रोटर सिंड्रोम। रोटर सिंड्रोम या क्रोनिक परिवार गैर-पुरुष जौनिस एक वंशानुगत बीमारी है। दाबिन-जॉनसन सिंड्रोम के समान ही इसका कारण, लेकिन बीमारी के सभी अभिव्यक्तियों को कम स्पष्ट किया जाता है। पीलिया ने कमजोर रूप से व्यक्त किया। रक्त में बिलीरुबिन में वृद्धि कम महत्वपूर्ण है। अंधेरा पानी। मरीज शिकायत नहीं कर सकते हैं। यह रोग कई वर्षों तक क्रोनिक रूप से बहता है, रोगी के जीवन को काफी परेशान नहीं करता है।

सवाल: वंशानुगत वर्णक हेपेटोसिस। विभेदक नैदानिक \u200b\u200bमानदंड।

वर्णक हेपेटोसिस - यह वंशावली के कारण बीमारियों का एक समूह है। वर्णक हेपेटोसिस का कारण बिलीरुबिन के अंतःविषय आदान-प्रदान में बैठे एंजाइमों में से एक का दोष है। नतीजतन, रीसाइक्लिंग बिलीरुबिन की प्रक्रियाओं में से एक परेशान है और जौनिस होता है। वंशानुगत वर्णक हेपेटोसिस में शामिल हैं:

Zhilbera सिंड्रोम;

Kriegler-saular सिंड्रोम;

दाबिन जॉनसन सिंड्रोम;

रोटर सिंड्रोम;

Zhilbera सिंड्रोम - यकृत के एंजाइम यूरिडिंडिफ़्लोस्फैसफ्लोसोनस (यूडीएफजीटी) की अपर्याप्तता के कारण गैर-संयुग्मित, गैर-magliatic hyperbilirubinemia के कारण परिवार जांदी।

झिल्बर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के विरासत के साथ बीमारियों को संदर्भित करता है। बीमारी के अनुवांशिक सब्सट्रेट में दूसरे गुणसूत्र पर स्थित यूजीटी 1 ए 1 जीन के तातासा के प्रचारक खंड पर एक अतिरिक्त डिन्यूक्लियोटाइड की उपस्थिति में शामिल है

ज्यादातर मामलों में, झिलबेरा सिंड्रोम के नैदानिक \u200b\u200bलक्षण 12-30 साल की आयु के रोगियों में विकसित होते हैं।

Zhilbera सिंड्रोम पीलिया के एपिसोड द्वारा प्रकट होता है, जो अनायास और स्वतंत्र रूप से अनुमति देता है। इन एपिसोड को निर्जलीकरण, शराब, भुखमरी, मासिक धर्म (महिलाओं में), तनावपूर्ण परिस्थितियों, शारीरिक परिश्रम, अंतःक्रिया संक्रमण में वृद्धि करके उत्तेजित किया जा सकता है। रोगी थकान की शिकायत करते हैं और पेट की गुहा में असुविधा की भावना।

रोग का कोर्स लहर जैसा है। नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों के एक ट्रायड द्वारा विशेषता:

पीलिया। पीलिया की तीव्रता अलग है: स्कूल की प्रकाश actericity से त्वचा और श्लेष्म झिल्ली के एक तेजी से उच्चारण जौनिस के लिए।

मध्य Asantellasm।

लक्षणों की आवृत्ति। रोगियों में पीलिया के एपिसोड (हेमोलिसिस और पुरानी जिगर की बीमारियों के बिना) अनायास होते हैं और स्वतंत्र रूप से हल होते हैं।

सीरम में बिलीरुबिन का स्तर 6 मिलीग्राम / डीएल (102.6 माइक्रोन / एल) तक बढ़ सकता है। हालांकि, कई रोगियों में, यह सूचक 3 मिलीग्राम / डीएल (51.3 माइक्रोन / एल) से अधिक नहीं है। प्रत्यक्ष बिलीरुबिन की सामग्री 20% से कम है। 30% मामलों में, बिलीरुबिन का स्तर सामान्य मूल्यों के भीतर बनी हुई है।

झिल्बर सिंड्रोम का निदान पारिवारिक इतिहास, नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों, प्रयोगशाला अनुसंधान विधियों के परिणाम (सामान्य, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, उत्तेजक परीक्षण) के आंकड़ों पर आधारित है।

बीमारी के उत्साह के इलाज के लिए, तैयारी का उपयोग (फेनोबार्बिटल, ज़िसोरीन) का उपयोग किया जाता है, जिससे बिलीरुबिन संयुग्मन की प्रक्रिया में शामिल एफडीजीटी एंजाइम गतिविधि की गतिविधि को शामिल किया जाता है।

सिंड्रोम क्रेगलर-सौकर- गैर-संयुग्मित, गैर-magliatic हाइपरबिर्यूबिनिया के कारण परिवार जांदी।

Kriegler-Shular सिंड्रोम का अनुवांशिक सब्सट्रेट ugt1a1 जीन enzyme uridi(udfgt) के उत्परिवर्तन के उत्परिवर्तन है। सबसे आम है gly71arg उत्परिवर्तन। यह एशियाई क्षेत्र की आबादी के लगभग 20% में पाया जाता है। इन उत्परिवर्तनों का नतीजा या तो एंजाइम (प्रकार i) की पूरी अनुपस्थिति या इसकी गतिविधि में कमी (टाइप II सिंड्रोम) है।

Kriegler-Saular सिंड्रोम के दो प्रकार हैं: I और टाइप II:

1. Criegler-Saular मैं सिंड्रोम टाइप करें।

1. टाइप I सिंड्रोम का वर्णन 1 9 52 में अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ जे एफ। क्रिगलर और वी। ए नजजर द्वारा किया गया था।
2. टाइप I सिंड्रोम में, जेनेटिक दोष UDFGT की पूरी अनुपस्थिति से प्रकट होता है।
3. यह नवजात गैर-संयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनिया द्वारा प्रकट होता है - सीरम में गैर-संयुग्मित बिलीरुबिन का स्तर 50 मिलीग्राम / डीएल (855 माइक्रोन / एल) तक पहुंच सकता है। इससे बच्चे के जीवन की पहली घड़ी में एक गंभीर पीलिया होता है, और बिलीरुबिन एन्सेफेलोपैथी, जो रोगी की विकलांगता का कारण है।
4. फेनोबार्बिटल थेरेपी अप्रभावी है।
5. दुर्लभ मामलों में, क्रिगलर-सॉफल के साथ रोगी मैं सिंड्रोम का प्रकार सिंड्रोम किशोरावस्था की प्रतीक्षा करता हूं। टाइप I सिंड्रोम वाले मरीजों की मौत बिलीरुबिन एन्सेफेलोपैथी के विकास के कारण है और जीवन के पहले 2 वर्षों के दौरान होती है।

2. Kriegler-Saular II प्रकार सिंड्रोम।

1. सिंड्रोम II प्रकार 1 9 62 से ज्ञात है

2. क्रिएगलर-सोलर द्वितीय प्रकार के सिंड्रोम के साथ, एक अनुवांशिक दोष एफडीजीटी एंजाइम की गतिविधि में खुद को कमी नहीं करता है।

3. टाइप II सिंड्रोम जीवन के पहले महीनों में प्रकट हो सकता है। Kriegler-saular के सिंड्रोम II के साथ कई रोगियों में, पीलिया प्रकार केवल किशोरावस्था में दिखाई देता है, या रोग के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों अनुपस्थित हैं। दुर्लभ मामलों में (इंटरकुरेंट संक्रमण के साथ या तनाव की स्थिति के तहत), बिलीरुबिनिक एन्सेफेलोपैथी हो सकता है।

4. बीमारी के पाठ्यक्रम के इस संस्करण के साथ, निचले सीरम बिलीरुबिन के स्तर को नोट किया जाता है। टाइप II सिंड्रोम वाले मरीजों में, सीरम में गैर-संयुग्मित बिलीरुबिन का स्तर 20 मिलीग्राम / डीएल (342 माइक्रोन / एल) तक पहुंच सकता है। फेनोबर्बिटल के साथ उपचार के बाद, जो यूडीएफजीटी की गतिविधि को उत्तेजित करता है, बिलीरुबिन सीरम का स्तर 25% कम हो सकता है।

5. टाइप I सिंड्रोम के साथ रोगियों की जीवन प्रत्याशा टाइप I सिंड्रोम के रोगियों की तुलना में अधिक है।

सिंड्रोम का निदान रक्त सीरम में गैर-संयुग्मित बिलीरुबिन के स्तर के निर्धारण पर आधारित होता है (जन्म के तुरंत बाद एक प्रकार के सिंड्रोम के साथ, गैर-संयुग्मित बिलीरुबिन की सामग्री 342-855 माइक्रोन / एल; में हो सकती है सीरम, बिलीरुबिन संयुग्मित अंश गुम है), (टाइप II सिंड्रोम के साथ, गैर-संयुग्मित बिलीरुबिन का स्तर 102, 6-342 माइक्रोन / एल) है।

दोनों प्रकार के फोटोथेरेपी सत्रों के क्रिएगलर-सैलर सिंड्रोम वाले मरीजों को आयोजित किया जाता है। टाइप I सिंड्रोम वाले मरीजों को प्लाज्मा भी पेश किया जाता है, रक्त संक्रमण किया जाता है। लिवर प्रत्यारोपण रोग पूर्वानुमान में सुधार करता है। टाइप II सिंड्रोम के उपचार के लिए, यूडीएफजीटी (फेनोबार्बिटल) की गतिविधि को प्रोत्साहित करने वाली तैयारी का उपयोग किया जाता है।

डबिंड जॉनसन सिंड्रोम - पित्त में हेपेटोसाइट्स से बिलीरुबिन के परिवहन के उल्लंघन के कारण वंशानुगत वर्णक हेपेटोसिस।

Dabind-Johnson सिंड्रोम में एक ऑटोसोमल पुनरावर्ती प्रकार की विरासत है। आनुवंशिक दोष में प्रोटीन निर्धारित करने वाले जीन के उत्परिवर्तन के उद्भव में होता है, जो कार्बनिक आयनों (सीएमएओटी) का एक ट्यूबलर कन्वेयर है। नतीजतन, बिलीरुबिन और कार्बनिक आयनों का हेपेटोबिलरी परिवहन टूट गया है।

यकृत के हेपेटोसाइट्स में, एक गहरे भूरे रंग का वर्णक जमा होता है, जिसमें एक मेलेनिन-जैसे घटक होता है, जो एपिनेफ्राइन मेटाबोलाइट्स (टायरोसिन, ट्राइपोफान, फेनिलालाइनाइन) के विसर्जन से जुड़ा होता है। वर्णक मुख्य रूप से पोलेक के केंद्र में हेपेटोसाइट लिसोसोम (साथ ही लिपोफुसिन) में स्थित है। यकृत एक गहरा रंग ("चॉकलेट लिवर") प्राप्त करता है।

यह रोग पीलिया के एपिसोड, एक हाइपरबिरुबिनिया और बिलीरुबिन्यूरिया द्वारा प्रकट होता है।

डायबिन-जॉनसन सिंड्रोम का निदान मूत्र-बिलीरुबिन्यूरिया में संयुग्मित और गैर-संयुग्मित हाइपरबिलिर्यूबिनिया (कुल बिलीरुबिन - 5 मिलीग्राम / डीएल या 85.5 माइक्रोन / एल) का पता लगाने पर आधारित है।

रोगजनक चिकित्सा विकसित नहीं की गई है। शराब की खपत को बाहर करना महत्वपूर्ण है। मरीजों को सूचित किया जाना चाहिए कि गर्भावस्था, इंटरकुरेंट संक्रमण और मौखिक गर्भ निरोधकों का उपयोग पीलिया को बढ़ा सकता है।

रोटर सिंड्रोम - सौम्य परिवार क्रोनिक संयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनिया, ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार द्वारा विरासत में मिला।

बीमारी बचपन में प्रकट होती है और एक गैर-लकड़ी के उच्चारण जौनिस द्वारा प्रकट होती है।

रोटर सिंड्रोम का निदान मूत्र-बिलीरुबिन्यूरिया में संयुग्मित और गैर-संयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनिया (कुल बिलीरुबिन - 5 मिलीग्राम / डीएल या 85.5 माइक्रोन / एल) का पता लगाने पर आधारित है।

उपचार विकसित नहीं किया गया है। पूर्वानुमान अनुकूल है।

कार्यात्मक हाइपरबिलिरुबिनिया (वर्णक हेपेटोसिस) - डिस्ट्रोफिक उत्पत्ति के यकृत को नुकसान, जो विरासत में मिला है। आनुवांशिक परिवर्तनों के कारण निर्धारक एंजाइमोपैथी के कारण पैथोलॉजी विकसित हो रही है। यह यकृत में बिलीरुबिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन के रूप में कार्यात्मक रूप से प्रकट होता है।

वर्णक हेपेटोसिस के कारण

होलीमोलिटिक बिलीरुबिनिया एक बच्चे में अपने जन्म के तुरंत बाद या कई साल बाद दिखाई दे सकता है, जो एक नियम के रूप में, रक्त में बिलीरुबिन के परिवहन में बदलाव के साथ-साथ जिगर कोशिका में बिलीरुबिन सेवन का उल्लंघन भी होता है और यह glucuronic एसिड के साथ बाध्यकारी, पित्त में निष्कर्षण के बाद।

Zhilbera, Kriegler- sagier, Dabind जॉनसन और रोटर के सिंड्रोम भी पैथोलॉजीज के इस समूह से संबंधित हैं।

झिल्बर सिंड्रोम, या किशोर इंटरमीटेंट पीलिया, यकृत की बीमारियों को एक पुरानी प्रवाह के साथ संदर्भित करता है, जिनमें से मुख्य लक्षण गैर-संयुग्मित बिलीरुबिनिया होते हैं। सभी बीमार जौनिस के बीच से, 5% रोगियों को झिलबेरा सिंड्रोम का निदान किया जाता है। रोग को दो प्रकारों में विभाजित किया गया है: वंशानुगत और अधिग्रहण। पहले मामले में, पैथोलॉजी वायरल हेपेटाइटिस से संबंधित नहीं है। दूसरे में - बीमारी के पहले लक्षण वायरल हेपेटाइटिस के तुरंत बाद दिखाई देते हैं। इस प्रकार वायरस एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बिलीरुबिन एक्सचेंज दोष को उत्तेजित करता है। इस तथ्य के बावजूद कि रोगविज्ञान के संवैधानिक और बाद के वयस्क रूप के साथ वर्णक हेपेटोसिस के कारण अलग-अलग हैं, उनके अभिव्यक्तियां व्यावहारिक रूप से अलग नहीं हैं।

Kriegler सिंड्रोम, या जौनिस, आनुवंशिक रूप से के कारण और Glucuronyltransferase की पूरी या आंशिक कमी के साथ जुड़ा हुआ है।

यह सिंड्रोम भी दो प्रकारों में बांटा गया है। पहले मामले में, जीवन के पहले घंटों में बच्चे जल्दी से बारी शुरू करते हैं। बिलीरुबिन बाध्यकारी महत्वहीन है, इसलिए यह मस्तिष्क के एडीपोज ऊतक में जमा होना शुरू होता है। बच्चे गंभीर नशा के लक्षणों को प्रकट और प्रगति करते हैं। यह रोग बहुत तेजी से एक घातक परिणाम के साथ समाप्त होता है।

पैथोलॉजी की दूसरी किस्म आवास सिंड्रोम के साथ बहुत आम है और यह अधिक सौम्य है। जीवन के पहले वर्ष में, बच्चा रक्त में बिलीरुबिन की उच्च सामग्री से जुड़े पीलिया के लक्षण प्रकट होता है।

दही जॉनसन और रोटर सिंड्रोम्स उल्लंघन के कारण संयुग्मित बिलीरुबिन को बढ़ाने की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकास कर रहे हैं, ज्यादातर मामलों में, वर्णक हेपेटोसाइट्स की रिहाई, जो रोटर सिंड्रोम में कम व्यक्त की जाती है।

रोग के निदान के लिए वर्णक हेपेटोसिस के कारणों का एक पूर्ण अध्ययन की आवश्यकता होती है और अन्य रोगियों को छोड़कर विधि पर आधारित होती है।

निदान कई चरणों से निहित है। सबसे पहले, एक तीव्र वायरल हेपेटाइटिस या क्रोनिक रूप से होने वाली सक्रिय हेपेटाइटिस का एक विश्राम समाप्त हो जाता है।

इसके बाद, रोगी की आनुवंशिक पृष्ठभूमि का अध्ययन किया जा रहा है, महामारी विज्ञान इतिहास एकत्र किया जाता है, रोगी भी तीव्र वायरल हेपेटाइटिस के साथ अनुदैर्ध्य अभिव्यक्तियों की उपस्थिति के लिए पूछता है। एक सर्वेक्षण आयोजित करते समय, डॉक्टर यकृत और प्लीहा के आकार और घनत्व को भी परिभाषित करता है। विश्लेषण के परिणामों का अध्ययन सीरम और उसके व्यक्तिगत अंशों में बिलीरुबिन के स्तर को ध्यान में रखता है।

सक्रिय रूप में तीव्र वायरल हेपेटाइटिस या पुरानी हेपेटाइटिस के विकास को हटाते समय, साथ ही साथ क्रोनिक हेपेटाइटिस चरण II पर भी, एक असंबद्ध बिलीरुबिन की उपस्थिति से जुड़े हाइपरबिलिरुबिनिया में बहिष्कृत करना और हेमोलिटिक करना महत्वपूर्ण है।

एक बहुत कम गतिविधि के साथ बहने वाली पुरानी लगातार हेपेटाइटिस से वर्णक हेपेटोसिस को अलग करने के लिए सबसे कठिन।

एक और सटीक निदान करने के लिए, एक निश्चित समय लेना आवश्यक हो सकता है, जो गतिशीलता में रोगविज्ञान के विकास का अध्ययन करने की अनुमति देता है, शरीर के आकार को बदलने के लिए गति का पता लगाने, अपने संचालन का उल्लंघन करने के लिए गति का पता लगा सकता है। एचबीएसएजी, एचसीवी और एंटीबॉडी की उपस्थिति को निर्धारित करना भी महत्वपूर्ण है। निदान को स्पष्ट करने के लिए, रोगी को जिगर बायोप्सी नियुक्त किया जा सकता है।

ज्यादातर मामलों में पित्त पथ की संगत रोगों का निदान करने के लिए आसान है।

निदान अल्ट्रासाउंड, कोलांगोग्राफी, डुओडनल सेंसिंग के परिणामों पर आधारित है, कभी-कभी यकृत बायोप्सी इस उद्देश्य के लिए किया जाता है।

लिवर सिरोसिस के साथ वर्णक हेपेटोसिस को अलग-अलग अपेक्षाकृत आसान है। शरीर के भौतिक शोध, अल्ट्रासाउंड के परिणामों के परिणामों का पता लगाने के लिए, Anamnesis इकट्ठा करने के लिए पर्याप्त है।

वर्णक हेपेटोसिस का उपचार

वर्णक हेपेटोसिस के उपचार में कई नियमों का पालन करते हैं। सबसे पहले, रोगी को शारीरिक और तंत्रिका अधिभार से बचने की जरूरत है। यदि रोगविज्ञान गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल बीमारियों के साथ नहीं है, तो छूट के दौरान, किसी भी विशेष आहार का पालन करना आवश्यक नहीं है। वर्णक हेपेटोसिस के लक्षणों की प्रगति करते समय, तालिका संख्या 5. यदि रोगविज्ञान की पृष्ठभूमि पर, पित्ताशय की थैली का संक्रमण विकसित होता है, डॉक्टर choleretic दवाओं, एक tubaz, जीवाणुरोधी दवाओं को निर्धारित कर सकता है। क्रिएगलर सिंड्रोम का मुझे फ्लोरोसेंट लैंप, सीधी धूप का उपयोग करके फोटोथेरेपी के साथ इलाज किया जाता है। Albumin समाधान को अंतःशिरा की सिफारिश की जा सकती है। कुछ मामलों में, रक्त संक्रमण किया जाता है। Kriegler-saular II प्रकार और zhilbera सिंड्रोम की बढ़ोतरी दवाओं के उद्देश्य की आवश्यकता है जो एंजाइमों को शामिल करने और bilirubin बाध्यकारी का कारण बनता है। डब्यूब-जॉनसन सिंड्रोम और रोटर सिंड्रोम में वर्तमान में एक निश्चित उपचार योजना नहीं है।

विरासत से प्रेषित कुछ अनुवांशिक विचलन के कारण, बिलीरुबिन का आदान-प्रदान - हीमोग्लोबिन के क्षय का उत्पाद उल्लंघन किया जाता है, और वर्णक हेपेटोसिस होता है। किसी भी नुकसान, वायरल या संक्रामक यकृत रोगों की अनुपस्थिति में पीलिया की घटना में इन बीमारियों की सुविधा। बिलीरुबिन चयापचय के उल्लंघन के विनिर्देशों के आधार पर, कई प्रकार की बीमारी प्रतिष्ठित हैं।

वर्णक हेपेटोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो विशेषता लगातार येलोवारिस है।

सामान्य जानकारी

एक वर्णक हेपेटोसिस में, एक व्यक्ति विकसित होता है, और यकृत की संरचना और कार्यप्रणाली सामान्य बनी हुई है।

एरिथ्रोसाइट जीवन (लाल रक्त कोशिकाओं) की अवधि 120 दिन है। इस अवधि के बाद, रक्त निकाय शरीर से विघटित और व्युत्पन्न होते हैं। उनके क्षय के उत्पादों में से एक बिलीरुबिन है, जो सीधे और अप्रत्यक्ष हो सकता है। यह पदार्थ यकृत द्वारा कब्जा और संसाधित किया जाता है, जिसके बाद यह आंत में पित्त की संरचना में उत्सर्जित होता है। यदि यह प्रक्रिया कुछ चरण में बिगड़ा हुआ है, तो यह रक्त में बिलीरुबिन को पुनर्नवीनीकरण नहीं करता है। नतीजतन, मानव त्वचा एक पीला छाया प्राप्त करती है।

पैथोलॉजी के कारण

पिगमेंट हेपेटोसिस का कारण बिलीरुबिन यकृत रीसाइक्लिंग की प्रक्रिया में वंशानुगत विफलता है। इटियोलॉजिकल विशेषताओं के आधार पर 4 प्रकार की बीमारी को अलग करें:

• Zhilbera सिंड्रोम। वर्णक हेपेटोसिस ग्लूकोनट्रांसफेरस की कमी के कारण विकसित होता है - रक्त से बिलीरुबिन को कैप्चर करने और हटाने के लिए आवश्यक पदार्थ। यह रक्त में बिलीरुबिन के ऊंचे स्तर और त्वचा की जालीता की विशेषता है।
• Crigler सिंड्रोम Saular। इस मामले में, शरीर में gluchoniconyltransferase का एंजाइम नहीं है और रक्त में अनबाउंड बिलीरुबिन की सामग्री विशेष रूप से उच्च है।
• Dabind-Johnson सिंड्रोम। इस प्रकार की बीमारी तब होती है जब बिलीरुबिन ग्लूकोरोनिक एसिड से जुड़ा हुआ है तो रक्त में वापस निकलता है, न कि पित्त में।
• रोटर सिंड्रोम। यह दबीन्ड-जॉनसन के सिंड्रोम के समान कारण से बीमारी को उत्तेजित कर रहा है, लेकिन खुद को बहुत कमजोर प्रकट करता है।

नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर

पिगमेंट हेपेटोसिस के लक्षण बिलीरुबिन के आदान-प्रदान की विशेषताओं के आधार पर:

वर्णक हेपेटोसिस को जिगर में दर्द से निचोड़ा जाएगा, त्वचा की पीलापन, पित्त स्राव का संग्रह।

• हेपेटोसिस Zhilbera। रोगी पेट के दाईं ओर बेवकूफ दर्द के बारे में शिकायत करता है। पीले रंग की त्वचा। यकृत में एक मध्यम वृद्धि रोगी में निदान किया जाता है।
• क्रिग्लर-सतर्क रोग। जन्म के तुरंत बाद बच्चों में बीमारी का निदान किया जाता है, यह दुर्लभ है। तीव्र पीलिया को प्रकट करता है। शरीर विषाक्तता के परिणामस्वरूप पैथोलॉजी के गंभीर रूप के साथ, सीएनएस पराजित हो गया है और बच्चा मर जाता है। आसान रूप केवल त्वचा की मध्यम शर्ट द्वारा प्रकट होता है।
• डब्यूब-जॉनसन का हेपेटोसिस। रोग का एक उज्ज्वल संकेत - पीला स्क्लेरा। गर्भावस्था के दौरान या मौखिक गर्भ निरोधकों के स्वागत के कारण यह संकेत महिलाओं में बढ़ाया जाता है। पित्त स्राव का उल्लंघन होगा।
• रोटर रोग। स्केल की जालीपन को प्रकट करता है।

सामान्य रूप से, वर्णक हेपेटोसिस के साथ ऐसे लक्षण हो सकते हैं:

• विभिन्न तीव्रता, स्केल, खुजली त्वचा का जौनिस।
• रोगी अस्थि सिंड्रोम का निदान करता है। एक व्यक्ति चक्कर आना, जल्दी से थक गया।
• सो अशांति।
• डिस्प्सीसिया विकासशील है। रोगी मतली, गरीब भूख, आंतों की विकार (कब्ज, दस्त) की शिकायत करता है।
• यकृत के क्षेत्र में सुस्त दर्द और गुरुत्वाकर्षण।
• यकृत और प्लीहा के आकार में वृद्धि।
• मूत्र काला रंग बन जाता है।

निदान करने के लिए, रोगी के रिश्तेदारों में पीलिया की उपस्थिति को स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है।

वर्णक हेपेटोसिस का निदान करने के तरीके

डायग्नोस्टिक्स का मुख्य कार्य पीलिया के वास्तविक कारण की पहचान करना है, हेपेटोसिस को त्वचा के पीले रंग के साथ कई अन्य पैथोलॉजी से अलग करने के लिए। इसके लिए:

• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण रक्त में बिलीरुबिन के स्तर का पता लगाने के लिए किया जाता है।
• Anamnesis ले लीजिए। सभी उपलब्ध लक्षणों और पोषण और तनाव के साथ उनके संबंध निर्दिष्ट हैं, हेपेटाइटिस की विशेषता लक्षणों की उपस्थिति। आनुवंशिक मानव पृष्ठभूमि का अध्ययन किया जाता है।
• वायरल हेपेटाइटिस की पहचान करने के लिए एक अध्ययन किया जाता है।
• अल्ट्रासाउंड की मदद से, यकृत और प्लीहा की आकार और सामान्य स्थिति निर्धारित होती है।
• रक्त में एचबीएसएजी और एचसीवी की उपस्थिति प्रकट हुई है, साथ ही इन पदार्थों के लिए एंटीबॉडी भी। शायद निदान की पुष्टि करने के लिए संचालन।

क्रमानुसार रोग का निदान

वर्णक हेपेटोसा से अंतर करना महत्वपूर्ण है:

• क्रोनिक या तीव्र रूप में वायरल हेपेटाइटिस;
• लीवर सिरोसिस;
• हीमोलिटिक अरक्तता;
• क्रोनिक लगातार हेपेटाइटिस, जो खराब रूप से प्रकट होता है, जिसके कारण निदान मुश्किल हो जाता है।

उपचार के तरीके

वर्णक हेपेटोसिस को आहार, डॉक्टर के लिए प्रोफाइलैक्टिक यात्रा के अनुपालन की आवश्यकता होगी। यह एक जन्मजात बीमारी है।

वंशानुगत वर्णक हेपेटोसिस वाले लोगों को अपने स्वास्थ्य का ख्याल रखना चाहिए, शारीरिक और मानसिक भार से बचें और इस लेखांकन के साथ काम की जगह चुनने के लिए। आहार की विविधता की निगरानी करना आवश्यक है, साल में 2 गुना विटामिनोथेरेपी (समूह बी के विटामिन पर विशेष जोर) से गुजरना आवश्यक है। यह लगातार आहार (तालिका संख्या 5) के साथ चिपकने की आवश्यकता है, जो एक डॉक्टर की नियुक्ति के द्वारा मादक पेय पदार्थ, फैटी, अम्लीय, तला हुआ व्यंजन, ताजा बेकिंग, कॉफी, चाय इत्यादि से इनकार करता है, हेपेटोप्रोटेक्टिव दवाओं का इलाज किया जाता है (प्रति वर्ष 3-4 पाठ्यक्रम 1 महीने)।

कुछ प्रकार की बीमारी के उपचार की अपनी विशेषताएं हैं:

• झिलबेरा का हेपेटोसिस उन बीमारियों से संबंधित है जिनके लिए गंभीर चिकित्सा की आवश्यकता नहीं है। इस मामले में, उपचार के बिना भी, रोगी स्वतंत्र रूप से बिलीरुबिन के आदान-प्रदान को सामान्य करता है। कभी-कभी रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए फेनोबार्बिटल का स्वागत निर्धारित किया जाता है। जैसा कि अध्ययन दिखाते हैं, यह विधि बीमारी के पाठ्यक्रम को प्रभावित नहीं करती है, लेकिन व्यक्ति की नैतिक स्थिति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। रोगी को अपने पूरे जीवन में दवा लेने के लिए मजबूर होना, खुद को बहुत बीमार मानता है और इस आधार पर अवसाद विकसित होता है।
• क्रिगलर सौहार्य का हेपेटोसिस। पहली प्रकार की बीमारी के लिए फोटोथेरेपी और रक्त संक्रमण के उपयोग की आवश्यकता होती है। दूसरे प्रकार पर, फेनोबार्बिटल के साथ दवाएं, अपरिवर्तनीय फोटोथेरेपी निर्धारित की जाती हैं। यदि पता लगाया जाता है तो बच्चों को दूध मिश्रण में अनुवाद करने की सिफारिश की जाती है।

वर्णक हेपेटोसिस का उपचार केवल डायग्नोस्टिक्स के बाद डॉक्टर की नियुक्ति करके किया जाता है।

वर्णक हेपेटोसिस

सल्मोवा वी.एस.

आरजीएमयू की बच्चों की बीमारियों के प्रोपेडिकिक्स विभाग

वर्णक हेपेटोसिस (सौम्य, कार्यात्मक हाइपरबिलिरुबिनिया) - वंशानुगत के साथ अक्सर जुड़े हुए रोगों और बिलीरुबिन के आदान-प्रदान के अधिग्रहित उल्लंघन के साथ, एक पुरानी या अंतःविषय जौनिस द्वारा प्रकट होते हैं जो यकृत की संरचना और समारोह की संरचना और स्पष्ट संकेतों में एक स्पष्ट परिवर्तन के बिना एक पुरानी या अस्थायी जौनिस द्वारा प्रकट होता है हेमोलिसिस और कोलेस्टेसिस।

शिक्षा बिलीरुबिन और इसके चयापचय

बिलीरुबिन सामान्य रूप से स्रोत: बिलीरुबिन हीमोग्लोबिन की एक उग्र है। जब रक्त में रक्त परिसंचरण रक्त अपने अस्तित्व की सामान्य अवधि के अंत तक पहुंचता है, जो लगभग 120 दिन होता है, यह reticulorendothelial प्रणाली में नष्ट हो जाता है। हीमोग्लोबिन कैटब्लॉलिज्म की प्रक्रिया में, ग्लोबिन को पहले हीमे से अलग किया जाता है, जिसके बाद अणु का गैर-चमड़े का हिस्सा (फेरोप्रोर्फिरिन)नौवीं ) यह ऑक्सीकरण प्रक्रिया में नष्ट हो गया है और microsomal hemoxygenase की कार्रवाई के तहत बिलिवरडिन में बदल जाता है। यह प्रतिक्रिया ऑक्सीजन और कोएनजाइम निकोटीन डिन्यूक्लियोटाइड फॉस्फेट (एनएडीएफ) की उपस्थिति में होती है। बिलीवरिडाइन से बिलीवरडाइन रेडक्टेज की कार्रवाई के तहत, बिलीरुबिन का गठन होता है (बिलीरुबिन के रासायनिक सूत्र में)नौवीं α): असंबद्ध, मुक्त, अप्रत्यक्ष। लगभग 15-20% बिलीरुबिन अन्य स्रोतों से गठित होते हैं। इनमें से एक अस्थि मज्जा, या तथाकथित अप्रभावी एरिथ्रोपोज़ी में एरिथ्रॉइड पंक्ति की पकने वाली कोशिकाओं का विनाश है। एक अन्य स्रोत गैर-रास्पियल घटक (विशेष रूप से यकृत में) है, जिसमें मणि रूपांतरण उत्पादों और प्रोटीन की संरचना (साइटोक्रोम, मिओग्लोबिन और मणि युक्त एंजाइम) की संरचना में इसके करीब है। बिलीरुबिन की शिक्षा के इन दो स्रोतों को एक लेबल वाले अंश के रूप में एक साथ नामित किया गया है।

बिलीरुबिन के स्रोत और पूर्ववर्ती

और उसके बाद के चयापचय और विसर्जन के चरण

परिवहन बिलीरिन प्लाज्मा में गैर-संयुग्मित बिलीरुबिन की रिहाई के बाद। यह वास्तव में सभी दृढ़ता से एल्बमिन से जुड़ा हुआ है। अधिकतम बाध्यकारी क्षमता 2 बिलीरुबिन अणु एल्बिनिन के प्रति अणु है, और बाध्यकारी एक प्रतिवर्ती, गैर-सहसंयोजक तरीके से होता है।

अंजीर। 1. बिलीरुबिन-साझाकरण योजना

दूसरी प्रकार के बाध्यकारी एल्बुमिन-बिलीरुबिन के एक बहुत टिकाऊ, अपरिवर्तनीय परिसर के गठन की ओर जाता है, जो बिलीरुबिन बिलारिन के व्यवधान में सीरम में दिखाई देता है (उदाहरण के लिए, कोलेस्टासी के दौरान)। इस तरह के बाध्यकारी के कारण, यह परिसर पेशाब में दिखाई नहीं देता है।

बिलीरुबिन शरीर के तरल पदार्थ (स्पिनोमोज़ग, आर्टिकुलर प्रूफ, सिस्ट, आदि में सामग्री इत्यादि में पाया जाता है) में पाया जाता है, लेकिन यह सामान्य रहस्यों में अनुपस्थित होता है, जैसे आँसू, लार, अग्नाशयी रस जैसे सामान्य रहस्यों में अनुपस्थित होता है । पीलिया का विकास रक्त प्रवाह और सूजन जैसे कारकों से प्रभावित होता है।

जिगर में बिलीरुबिन चयापचय

लिवर पित्त वर्णक के चयापचय में मुख्य भूमिका निभाता है। चयापचय के तीन चरण अंतर करते हैं: 1. बिस्किट अवशोषण

2. संयुग्मन

3. पित्त में तोड़ना

अवशोषण। अनजान (अप्रत्यक्ष) बिलीरुबिन, एल्बिनिन से जुड़े, हेपेटिक सेल में प्रवेश करता है, जबकि वर्णक और एल्बमिन विघटन होता है। हेपेटोसाइट में बिलीरुबिन के अवशोषण चरण और बाद में संचय में बिलीरुबिन के बाध्यकारी शामिल हैं जिसमें कुछ साइटोप्लाज्मिक आयनों-बाध्य प्रोटीन, विशेष रूप से लिगंडिन के साथ शामिल हैं। यह बाध्यकारी प्लाज्मा बिलीरुबिन के रिवर्स आउटपुट को रोक सकता है।

बाइंडिंग। असंबद्ध (अप्रत्यक्ष) बिलीरुबिन पानी में अघुलनशील और पित्त में पित्त कोशिकाओं में खड़े होने में सक्षम होने के लिए, इसे पानी घुलनशील डेरिवेटिव में बदलना चाहिए। ऐसा करने के लिए, एक बाध्यकारी प्रक्रिया है, जिसके परिणामस्वरूप अधिकांश बिलीरुबिन बिलीरुबिन ग्लुकुरोनाइड में बदल जाता है। BilirubingLucronyltransferase के प्रभाव के परिणामस्वरूप बाध्यकारी प्रतिक्रिया हेपेटोसाइट्स के एंडोप्लाज्मिक नेटवर्क में होती है। यह प्रतिक्रिया शायद एक दो चरण है, और पहले एक मोनोग्लुक्रोनाइड के गठन की ओर जाता है, और फिर digluukronide। पित्त 85% bilirubidiglucronida और bilirubindogluconide का 15% रखता है।

पित्त में विसर्जन या स्राव

आम तौर पर, बिलीरुबिन पित्त में प्रवेश किया, यह संबंधित रूप में होना चाहिए। जाहिर है, पित्त में प्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्राव, एक ऊर्जा-निर्भर प्रणाली है। विसर्जन के उल्लंघन के साथ: 1) पित्त में बिलीरुबिन का स्राव और 2) जिगर कोशिकाओं से सीधे बिलीरुबिन के पुनर्जन्म या रिवर्स आउटपुट को रक्त प्रवाह में घटाता है।

आंतों का चरण चयापचय बिलीरुबिना

आंत की घटना के बाद, बिलीरुबिंगल्यूकॉनिड को चोरी में चोरी या चयापचय में उत्सर्जित किया जा सकता है और उससे संबंधित पदार्थों को चयापचय किया जा सकता है। इसकी ध्रुवीयता के कारण, डायरेक्ट बिलीरुबिन आंतों के श्लेष्म को पुनर्निर्मित नहीं कर रहा है, जो एक तंत्र है जो इस वर्णक से शरीर की मुक्ति में योगदान देता है। सीधे बिलीरुबिन से उरोबिलिनोजेन के गठन के लिए, बैक्टीरिया के प्रभावों के लिए यह आवश्यक है, जो पतले और कोलन के निचले भाग में होता है।

डायरेक्ट बिलीरुबिन के विपरीत, urobilinogen। यह एक छोटी आंत से पोर्टल रक्त प्रवाह में पुन: उत्पन्न होता है और इस प्रकार एंटरोगेपेटिक चक्र की वस्तु बन जाती है। Urobinogen का हिस्सा लिवर को पित्त में reacces है, बाकी यह आमतौर पर 4 मिलीग्राम / दिन से अधिक नहीं होने की राशि में पेशाब में प्रवेश करता है। फेंडर के साथ देरी से उरोबिनोजेन की मात्रा 50-280 मिलीग्राम / दिन की सामान्य सीमा में भिन्न होती है।

प्रत्यक्ष बिलीरुबिन के कम विसर्जन की शर्तों के तहत, उदाहरण के लिए, यकृत रोग के मामले में, पित्त रक्त प्रवाह की बाधा या आंतों के माइक्रोफ्लोरा एंटीबायोटिक्स के दमन, मल के साथ उरोबिनोजेन का निष्कर्षण कम हो जाता है। हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, मूत्र और मल के साथ यूरोबिनोजेन को हटाने से तेजी से बढ़ता है।

तालिका एक

प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के बीच मुख्य अंतर

गुण और प्रतिक्रियाएं	अप्रत्यक्ष; नि: शुल्क; गैर-संयुग्मित	सीधे, गैर-मुक्त; संयुग्मित
जल घुलनशीलता
Ligands के साथ संबंध
रेनल विसर्जन
वैन डेन बर्ग प्रतिक्रिया	अप्रत्यक्ष	सीधे
एल्बमिन सीरम के साथ बाध्यकारी (रिवर्सिबल)
शिक्षा (अपरिवर्तनीय) बिल्यूमिनलबिन कॉम्प्लेक्स

जब एक बच्चे में पता चला, तो जौनिस महत्वपूर्ण है, सबसे पहले, यह निर्धारित करने के लिए कि कौन से बिलीरुबिन प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से जुड़ा हुआ है।

बिलीरुबिन एक्सचेंज के विकार निम्नलिखित तंत्र के परिणामस्वरूप हो सकता है:

– बिलीरुबिन के अत्यधिक बढ़ते गठन;

– कम बिलीरुबिन बिस्कुट अवशोषण;

– जिगर में कम बाध्यकारी;

– पित्त में बिलीरुबिन की प्राप्ति को कम करने, इंट्रा- और एक्स्ट्राफैटिक कारकों के कारण।

किसी भी रोगी में बिलीरुबिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन के कई तंत्र हो सकते हैं।

बिलीरुबिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन के आधार पर पीलिया का वर्गीकरण।

मैं।हाइपरबिलिरुबिनिया, मुख्य रूप से अप्रत्यक्ष (असंबंधित, असंबद्ध) बिलीरुबिन के कारण:

1. बिलीरुबिन का अत्यधिक गठन:

– हेमोलिसिस (इंट्रा और आउटस्टास्ट);

– अप्रभावी एरिथ्रोपो

2. कम बिस्कुट अवशोषण:

– ड्रग्स (Flavaspidic एसिड, Rifampicin);

– लंबा भुखमरी (<300 кКал/сут);

– पूति

3. बिलीरुबिन ने बाध्यकारी कम किया (ग्लूकोरोनलोन्ट्रांसफेरस गतिविधि में कमी):

– zhilbera सिंड्रोम (स्थानांतरण के स्तर में गैर-चालित कमी);

– crigler-Saular सिंड्रोम (मध्यम glucuronlontransferase कमी) - जन्मजात गैर-पुरुष jaundiceटाइप II;

– crigler-Saular सिंड्रोम (Glucuronlontransferase की कमी) - जन्मजात गैर-पुरुष पीलियामैं अंकित करता हुँ;

– जांडिस नवजात:

– स्थिर हृदय विफलता

– जला हुआ glucuronlontransferase अपर्याप्तता:

· दवाओं का अवरोध (उदाहरण के लिए, प्रेस्टेडियोल, लेवोमाइसेटिन);

· हेपेटोकेल्यूलर रोग (हेपेटाइटिस, सिरोसिस, जिसमें तीनों बिलीरुबिन विनिमय चरणों का उल्लंघन किया जाता है - बिलीरुबिन यकृत, बाध्यकारी और विसर्जन का अवशोषण);

– पूति

द्वितीय।हाइपरबिलिरुबिनिया, देय, मुख्य रूप से प्रत्यक्ष बिलीरुबिन।

यकृत कोशिकाओं (इंट्राहेपेटिक विकार) के विसर्जन का उल्लंघन

1. परिवार या वंशानुगत रोग

– दाबिन जॉनसन सिंड्रोम;

– रोटर सिंड्रोम;

– आवर्ती (सौम्य) इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस

2. इंट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं को नुकसान:

– प्राथमिक पित्त सिरोसिस;

– प्राइमरी स्केलेरोसिंग कोलिन्जाइटिस;

– हेपेटिक प्रत्यारोपण की अस्वीकृति;

– प्रतिक्रिया "मेजबान के खिलाफ प्रत्यारोपण";

– ट्यूमर

3. एक्स्ट्रापेपेटिक पित्त नलिकाओं को नुकसान:

– choledocholiticiasis;

– ट्यूमर;

– प्राइमरी स्केलेरोसिंग कोलिन्जाइटिस;

– पित्त DUKSOV की स्ट्रिकिंग

अप्रत्यक्ष hyperbilirubiney

रोगगिल्बर्ट- Muelengracht। (झिल्बर रोग) को पहली बार वर्णित किया गया है 1901 हेपेटिक कोशिकाओं के साथ बिलीरुबिन के जब्त के एक प्रमुख उल्लंघन से जुड़ा हुआ है। बिलीरुबिन के कैप्चर और संयुग्म में आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी के कारण विकसित होता है। यह 1-5% आबादी में मनाया जाता है, यह अपेक्षाकृत कम प्रवेश के साथ ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार और एक दोष (हेटरोज्यगस एक उत्परिवर्ती जीन के रोगियों) के परिवर्तनीय अभिव्यक्ति के साथ विरासत में मिला है, जो मुख्य रूप से पुरुष लोगों (10: 1) को प्रभावित करता है। युवा युग में प्रकट होता है - युवावस्था के पहले या बाद में।

मुख्य लक्षण शारीरिक तनाव, febrile रोग, आहार में त्रुटियों, मानसिक तनाव, भुखमरी की पृष्ठभूमि के खिलाफ आवधिक गिरावट के साथ मध्यम पीलिया है। जौनिस क्लगर की कोशिकाओं के रूप में प्रकट होता है, त्वचा की पीलिया कुचल केवल फ्रॉस्टेड पीले रंग की पेंटिंग के रूप में अलग-अलग रोगियों के बीच होती है, ज्यादातर चेहरे, साथ ही साथ एक्सिलरी क्षेत्रों, हथेलियों, स्टॉप। लेकिन अक्सर खामिया (अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की ऊंची सामग्री) की तुलना में अधिक बार। व्यक्तिगत रोगियों में - त्वचा पर बिखरे वर्णक स्पॉट, पलकें का एक xantellasm। अक्सर, बच्चे कोई शिकायत नहीं करते हैं और स्वस्थ महसूस नहीं करते हैं, अन्य मामलों में वे न्यूरोटिक या डिस्प्लेसिव शिकायतें कर सकते हैं, अक्सर सही हाइपोकॉन्ड्रियम में गंभीरता पर अधिक। कुछ (¼) मामलों में, यकृत में मध्यम वृद्धि होती है, जिसमें से पैल्पेशन दर्द रहित होता है। 27% रोगियों में पित्त तरीकों में संक्रमण नोट किया गया है। मतली, हाइपरशंस, बेल्चिंग, कुर्सी का उल्लंघन, मौसमवाद के रूप में रोगियों के भाग में डिस्प्लेसिक घटनाएं।

AusthenoveGetative विकारों की विशेषता है: अवसाद, ध्यान, चक्कर आना, थकान, कमजोरी, पसीना, पसीना, खराब नींद को ध्यान में रखने में असमर्थता। रोग अक्सर सबक्लिनिकल रूप में आगे बढ़ता है।

हेमोग्लोबिन और एरिथ्रोसाइट्स में वृद्धि आवास सिंड्रोम के साथ मनाए गए मरीजों के 1/3 में पता चला है। महत्वपूर्ण हीमोग्लोबिन सामग्री रक्त और ऊतकों में बिलीरुबिन के अनावश्यक स्तर के कारण हो सकती है। 15% में 1.0-1.8% की एक रेटिक्युलोसिसोसिस है, 12% में थोड़ा कम ओपे है, हालांकि हेमोलिसिस के शेष संकेत अनुपस्थित हैं: माइक्रोक्रासोसाइट्स की संख्या में वृद्धि, एक सकारात्मक कुम्बक प्रतिक्रिया।

प्रयोगशाला डेटा :

रक्त के जैव रासायनिक विश्लेषण में - अप्रत्यक्ष हाइपरबिलिरुबिनिया। बिलीरुबिनुरिया और उरोबिलिनुरिया अनुपस्थित, प्रोटीन तलछट नमूने हैं, प्रोट्रोमाइन की सामग्री नहीं बदली जाती है।

बंगाल गुलाबी के साथ अवशोषित और उत्सर्जित यकृत समारोह का आइसोटोपिक अध्ययन, 131 लेबल किया गयामैं। निकासी के अर्धता, अधिकतम अवशोषण का समय और विसर्जन धीमा करने का विस्तार दिखाता है।

जन्मजात के अलावा, यह एक्टिव वायरल हेपेटाइटिस स्थानांतरित करने के बाद आवास सिंड्रोम द्वारा पाया जाता है, जो वयस्क हाइपरबिलिरुबिनिया के रूप में दर्शाया गया है। यह तीव्र हेपेटाइटिस के बाद 0.6-0.8% मामलों में मनाया जाता है। ऐसा माना जाता है कि झिल्बर रोग के उपनिवेशीय रूपों का नैदानिक \u200b\u200b"विजुअलाइजेशन" होता है। साथ ही, बिलीरुबिन का प्रत्यक्ष अंश 1/3 मामलों में प्रबल हो सकता है। अधिकतर, वायरल हेपेटाइटिस बिलीरुबिन के चयापचय के वंशानुगत दोष दिखाने वाले कारकों में से केवल एक है।

सिंड्रोम क्रेगलर-सौकर - नवजात शिशुओं में असंबंधित बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि के साथ जन्मजात पुरानी गैर-हिमोलिटिक जांडिस, जबकि इस सिंड्रोम के 2 रूपों को देखा जाता है।

के लिये पहला रूप Kriegler-saular के सिंड्रोम रोग Autosomal-Recessive प्रकार द्वारा प्रेषित किया जाता है। यह 15-50 गुना पर बिलीरुबिन के स्तर और परमाणु जौनिस के अधिकांश मामलों में विकास के साथ एक तीव्र जौनिस द्वारा विशेषता है। हाइपरबिलिरुबिनिया बच्चे के जीवन के पहले घंटों या दिनों में विकसित हो रहा है और अपने पूरे जीवन को पूरा करता है, केवल बिलीरुबिन के निशान पित्त में पाए जाते हैं।

एक परमाणु पीलिया के लक्षण, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की हार के लिए अग्रणी, बचपन में दिखाई देते हैं, कभी-कभी जीवन के पहले दिनों में: मांसपेशी उच्च रक्तचाप, न्यस्टैग, ओपिस्टोटोनस, ऑटोसिस, टॉनिक और क्लोनिक आवेग, मानसिक और शारीरिक विकास में लगी हुई।

बिलीरुबिन्यूरिया अनुपस्थित है, मूत्र और मल में उरोबिलिन की मात्रा महत्वहीन है। सामान्य रक्त परीक्षण - रोगजनक परिवर्तनों के बिना।

दूसरा रूप क्रिग्लर केलुलर सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार द्वारा प्रसारित किया जाता है और एक कमजोर पीलिया के साथ होता है, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन 5-20 गुना के अंश में वृद्धि होती है। पित्त चित्रित किया गया है, Urobilinegen मल में पाया जाता है। केवल कुछ मामलों में न्यूरोलॉजिकल विकार विकसित हो रहे हैं।

क्रमानुसार रोग का निदान अप्रत्यक्ष हाइपरबिलिरुबिनिया:

1. हेमोलिटिक एनीमिया के साथ।

इस उद्देश्य के लिए, निम्नलिखित अध्ययन किए जाने चाहिए:

– रेटिक्युलोसाइट्स के निर्धारण के साथ सामान्य रक्त परीक्षण;

– लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध;

– एरिथ्रोसायोमेट्री;

– एरिथ्रोसाइट्स की जीवन प्रत्याशा का निर्धारण;

– लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन प्रकारों का निर्धारण;

– एरिथ्रोसाइट एंजाइमों का निर्धारण;

– मूत्र में यूरोबिलिन का निर्धारण;

– कंबा परीक्षण - सीधे, अप्रत्यक्ष

2. क्रोनिक हेपेटाइटिस के साथ:

– जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (यकृत मार्कर);

– वायरल हेपेटाइटिस मार्कर:

· वायरल - पीसीआर हेपेटाइटिस बी वायरस, एस,डी, एनवी साग

· सीरोलॉजिकल - एंथलेनएस, एनीट एचबीसीओआर, एंटी एचबीई, एंटी एचसीवी

3. पीलिया नवजात काल के साथ:

– नवजात शिशुओं की हेमोलिटिक रोग:

· रक्त समूह और मां और बच्चे रसेल;

· विरोधी समूह और एंटीबॉडी एंटीबॉडी

– नवजात शिशुओं के संयुग्मक जैनर (प्रीग्रीटिन जौनिस)

प्रत्यक्ष हाइपरबिलिर्यूबिनी

दाबिन-जॉनसन सिंड्रोम्स और रोटर के रोगजन्य के दिल में हेपेटोसाइट से बिलिअरी चालों में संयुग्मित बिलीरुबिन के विसर्जन का उल्लंघन होता है, जिससे बिलीरुबिन के पुनर्गठन की ओर अग्रसर होता है।

डबिंड जॉनसन सिंड्रोम - अक्सर पुरुषों में पाया जाता है, यह पहले से ही एक छोटी उम्र में प्रकट होता है, कभी-कभी जन्म से।

जांडिस काफी स्थायी है और एक अनजान त्वचा के साथ हो सकता है। इसके अलावा, अस्थिज्ञानी शिकायतों को अक्सर नोट किया जाता है, साथ ही दाहिने हाइपोकॉन्ड्रियम में दर्दनाक, दस्त तक दर्द होता है। कभी-कभी डिस्प्लेप्टिक घटना 2-3-एचडीजेएबल लंबी अवधि से पहले होती है: सबफ्रीब्रिल तापमान, ज़ीए हाइपरमिया। यकृत अधिक बार बढ़ रहा है या इसकी वृद्धि मामूली है।

रक्त के जैव रासायनिक अध्ययन के साथ, प्रत्यक्ष या केवल संयुग्मित बिलीरुबिन के अंश का प्रावधान निर्धारित किया जाता है, इस संबंध में बिलीरुबिन्यूरिया होते हैं।

रोटर सिंड्रोम - विसर्जन के उल्लंघन का दोष कमजोर व्यक्त किया जाता है, इसलिए सभी लक्षण कमजोर रूप से स्पष्ट होते हैं।

अंतर निदान अक्सर के साथ आयोजित किया जाता है:

· पुरानी या तेज वायरल हेपेटाइटिस;

· अवरोधक पीलिया विभिन्न मूल

इस संबंध में, प्रत्यक्ष hyperbilirubinemia के साथ बच्चों की परीक्षा का एल्गोरिदम निम्नानुसार है:

1. बायोकेमिकल रक्त परीक्षण (यकृत मार्कर);

2. वायरल हेपेटाइटिस के मार्कर: ए, बी, सी (पीसीआर वायरस एंटीजन्स और सीरोलॉजिकल मार्कर का पता लगाने के लिए), साथ ही साथ साइटोमागागोवायरस संक्रमण;

3. उज़ी पेट के अंग (यकृत, पित्ताशय की थैली, पित्त, अग्न्याशय, प्लीहा);

4. कुछ मामलों में, जिगर की 99 और पंचर बायोप्सी के साथ एक रेडियोसोटोप लिवर अध्ययन;

5. प्रतिगामी cholecystopancratography

तालिका 2

वंशानुगत वर्णक हेपेटोसिस के नैदानिक \u200b\u200bऔर पैराक्लिनिक संकेत

संकेत	सिंड्रोम
	झिल्बर	क्रेगलर सौकर	दाबींडा जॉनसन	रोटोरा
उम्र अभिव्यक्तियों	3-13 साल का युवा	नवजात, जीवन का पहला वर्ष	युवा, युवा आयु	कोई भी उम्र
विरासत का प्रकार	ऑटोसोमल डोमिनेंट	autosomal Recessive या प्रमुख	ऑटोसोमल डोमिनेंट	ऑटोसोमिक प्रमुख
स्केल और त्वचा की विशेषता	मध्यम इंटरनोनेंट	उच्चारण	मध्यम इंटरनोनेंट	विभिन्न गंभीरता
वनस्पति सी-हम संचार	न्यूनतम गंभीरता	साइकोमोटर विकास में तेजी से व्यक्त किया गया	स्पष्ट रूप से व्यक्त किया गया	मामूली रूप से उच्चारण, असंगत
ऊपरी डिस्प्सीसिया	कभी कभी	संभव के	आमतौर पर	कभी कभी
जिगर का विस्तार	कभी कभी	अदृश्य	उदारवादी	अदृश्य
उच्च एरिथ्रोसाइट और हीमोग्लोबिन	अक्सर	नही देखा गया	नही देखा गया	नही देखा गया
रक्ताल्पता	नहीं	नहीं	नहीं	नहीं
Uncongugated Hyperbilirubiney	उदारवादी	उच्चारण		नहीं देखा, बिलीरुबिन से जुड़ा हुआ
कार्यात्मक हेपेटिक परीक्षण	परिवर्तित नहीं

वर्णक हेपेटोसिस का उपचार।

- आहार और चिकित्सा: तालिका संख्या 5;

- गंभीर शारीरिक परिश्रम निषिद्ध है;

- हेपेट्रोप्रोटेक्टिव ड्रग्स: कारिल, एसेंटियाली-फोर्ट (एच), लिव 52, प्रति वर्ष 1 महीने 3-4 पाठ्यक्रमों के लिए हेपेटोबाइन कोर्स;

- उच्च हाइपरबिलिरुबिनिया फेनोबार्बिटल 3-4 मिलीग्राम / किलोग्राम / दिन से 2-3 सप्ताह तक माइक्रोसेमल एंजाइम और ग्लुकुरोनिल्ट्रांसफेरस के संश्लेषण को प्रेरित करने के लिए;

- वर्ष में 2-3 बार 20 दिनों के लिए विटामिनोथेरेपी पाठ्यक्रम;

- एक हेपेटोटॉक्सिक प्रभाव के साथ दवाओं के स्वागत से बचें।