Genetická trombofília je dedičný chronický stav organizmu, pri ktorom sa počas dlhého časového obdobia (mesiac, rok alebo celý život) vyskytuje sklon k tvorbe krvných zrazenín(krvné zrazeniny) alebo k šíreniu krvnej zrazeniny ďaleko za poškodenie.
Pojem "trombofília" zvyčajne zahŕňa geneticky podmienený stav, avšak existencia získaných stavov so zvýšeným sklonom k tvorbe krvných zrazenín ľudí často zavádza.
Takéto štáty do tohto pojmu nepatria. Nedá sa zadať znamienko rovnosti medzi trombofíliou a keďže genetická predispozícia k trombofílii sa nemusí nevyhnutne realizovať vo forme trombózy.
Genetická trombofília nie je choroba, ale stav, pri ktorom sa v kombinácii s ďalšími rizikovými faktormi niekoľkonásobne zvyšuje pravdepodobnosť trombózy.
Prejavy trombofílie sú spojené s tvorbou krvných zrazenín. Stáva sa to v dôsledku zmeny pomeru medzi koagulačnými a antikoagulačnými faktormi obehového systému.
Pri normálnom procese zrážania krvi potrebnom na zastavenie krvácania, dochádza k tvorbe krvných zrazenín ktorý blokuje cievu v mieste poranenia. Za realizáciu procesu tvorby zrazenín sú zodpovedné určité účinné látky, takzvané koagulačné faktory.
Aby sa zabránilo nadmernému zrážaniu krvi, existujú antikoagulačné faktory.
Genetická trombofília je charakterizovaná nerovnováhou týchto látok.
To znamená, že dochádza buď k zníženiu počtu antikoagulačných faktorov, alebo k zvýšeniu počtu koagulačných faktorov. To je dôvod na tvorbu krvných zrazenín, ktoré narúšajú prekrvenie tkanív a orgánov.
Genetické faktory trombofílie
Genetická trombofília je spôsobená dedičnou predispozíciou človeka. 
Preto pre tento stav neexistuje žiadny konkrétny dôvod. Existuje len niekoľko rizikových faktorov, ktoré môžu vyvolať vývoj tohto stavu.
Predpokladá sa, že trombofília je bežnejšia vyskytuje:
- u mužov;
- u ľudí starších ako 60 rokov;
- u ľudí, ktorých príbuzní trpeli trombofíliou;
- u tehotných žien, u žien užívajúcich perorálnu antikoncepciu;
- u ľudí s onkologickou patológiou, s autoimunitnými a metabolickými ochoreniami;
- u ľudí, ktorí nedávno mali ťažké infekcie, zranenia a operácie.
Klasifikácia chorôb
Existujú dva hlavné typy trombofília:
- Vrodená (dedičná, primárna) trombofília.
- Získaná trombofília.
Prvý typ trombofílie je spôsobený abnormalitami v génoch, ktoré nesú informácie o proteínoch podieľajúcich sa na zrážaní krvi.
Medzi nimi najbežnejšie sú:
- nedostatok proteínov C a S;
- nedostatok antitrombínu III;
- anomália koagulačného faktora V (leidenská mutácia);
- anomália protrombínu G 202110A.
Všetky tieto vrodené poruchy vedú k porušeniu zrážanlivosti krvi.
Druhý typ trombofílie sa vyskytuje v dôsledku iných chorôb alebo liekov. K nim týkať sa:
- antifosfolipidový syndróm. Je charakterizovaná tvorbou nadmerného množstva protilátok, ktoré ničia fosfolipidy. Fosfolipidy sú dôležitými zložkami membrán nervových buniek, buniek cievnej steny a krvných doštičiek. Keď sú tieto bunky zničené, uvoľňujú sa účinné látky, ktoré narúšajú normálnu interakciu medzi krvným koagulačným a antikoagulačným systémom. V dôsledku toho sa zvyšuje zrážanlivosť a zvyšuje sa tendencia k trombóze.
- Myeloproliferatívne ochorenia. Tieto ochorenia sú charakterizované tvorbou nadbytočných krviniek kostnou dreňou. V tejto súvislosti sa zvyšuje viskozita krvi a dochádza k porušeniu prietoku krvi v cievach. Prispieva tiež k zvýšeniu tvorby trombov.
- Získaný nedostatok antitrombínu III. Je charakterizovaná porušením syntézy tohto faktora alebo jeho nadmernou deštrukciou.
- Choroby sprevádzané poškodením krvných ciev. Napríklad je známe, že pri diabetes mellitus klesá hladina hormónu inzulínu, ktorý využíva glukózu, čo má za následok zvýšenie hladiny glukózy v krvi. A glukóza má toxický účinok na bunky stien krvných ciev. Poškodenie buniek cievnej steny zase vyvoláva uvoľnenie koagulačných faktorov, zhoršený prietok krvi a nadmernú trombózu.
Klinické prejavy
Ľudia trpiaci trombofíliou sa často nesťažujú a nezaznamenávajú žiadne zmeny v ich zdravotnom stave.
Je to spôsobené tým, že táto patológia sa vyznačuje dlhým priebehom a plynulým nárastom klinických prejavov.
Niekedy genetická trombofília vykazuje svoje symptómy niekoľko rokov po tom, čo boli identifikované genetické markery trombofílie.
Až keď sa vytvorí krvná zrazenina, u pacientov sa objavia klinické príznaky. Závažnosť symptómov je určená lokalizáciou trombu a stupňom zablokovania lúmenu plavidlo:
- Keď sa v cievach arteriálneho lôžka objavia krvné zrazeniny, arteriálnej trombózy. Na tomto pozadí je možný rozvoj ischemickej cievnej mozgovej príhody a záchvaty akútnej koronárnej insuficiencie u mladých ľudí. V prípade tvorby trombu v cievach placenty sú možné potraty a smrť plodu in utero.
- Na dolných končatinách sa vyskytuje široké spektrum klinických prejavov. Dostavuje sa pocit tiaže v nohách, vyklenutie bolesti v predkolení, výrazné opuchy dolných končatín a trofické zmeny na koži.
- o lokalizácia dochádza k ostrej bolesti dýky, nevoľnosti, vracaniu a uvoľneniu stolice.
- Pre trombóza pečeňových žíl charakterizované intenzívnou bolesťou v epigastrickej oblasti, neodbytným vracaním, opuchom dolných končatín, zväčšením brucha.
Stanovenie diagnózy
Krvný test na genetickú trombofíliu je hlavnou diagnostickou metódou.
Krvný test na trombofíliu v dvoch etapách:
- na najprvštádium vykonať detekciu patológie v určitom prepojení systému zrážania krvi pomocou nešpecifických krvných testov;
- na druhý V štádiu sa patológia diferencuje a konkretizuje pomocou špecifických analýz.
Pri všeobecnej analýze krvi s trombofíliou sa zaznamenáva zvýšenie počtu erytrocytov a krvných doštičiek, zvyšuje sa pomer objemu erytrocytov k celkovému objemu krvi.
určiť Úroveň D-diméru v krvi. Táto látka je produktom deštrukcie krvnej zrazeniny. Pri trombofílii dochádza k zvýšeniu jeho množstva.
Test aktivovaného parciálneho tromboplastínového času (APTT) napodobňuje prirodzené zrážanie krvi a umožňuje hodnotenie stupeň aktivity faktorov zrážanlivosti.
Trombofília je charakteristická zníženie APTT. Zníži sa hladina antitrombínu III, látky, ktorá aktivuje antikoagulačný systém krvi. Pri trombofílii sa určuje aj čas vzniku zrazeniny v krvnej plazme – trombínový čas. Znižuje sa.
Fibrinogén je jedným z hlavných prvkov systému zrážania krvi. 
Pri trombofílii jeho hladina stúpa. Rýchlosť zrážania krvi sa hodnotí stanovením protrombínového indexu. Jeho úroveň sa zvýši.
Na špecifické štúdie, ktoré umožňujú odlíšiť trombofíliu od iných chorôb, týkať sa:
- Stanovenie hladiny lupusového antikoagulantu,špecifický proteín, ktorý ničí prvky membrán cievnych buniek. Jeho hladina môže byť zvýšená pri autoimunitných ochoreniach.
- Stanovenie antifosfolipidových protilátok ktoré ničia bunkové membrány. Zvýšenie ich hladiny môže byť indikátorom antifosfolipidového syndrómu.
- Stanovenie hladiny homocysteínu. Zvýšenie jeho hladiny môže naznačovať nedostatok vitamínov B, fajčenie a sedavý spôsob života.
- genetický výskum. Umožňujú odhaliť abnormality v génoch faktorov zrážania krvi a protrombínu.
Všetky tieto štúdie spolu umožňujú získať genetický pas na trombofíliu.
Genetická trombofília a tehotenstvo
Mnohé ženy, ktoré sú náchylné na zvýšenú trombózu, môžu bez problémov nosiť zdravé dieťa.
Existuje však riziko rôznych komplikácií počas tehotenstva.
Je to spôsobené tým, že v tehotenstve dochádza v tele matky k závažným kompenzačným zmenám, jednou z nich je aj zmena systému zrážanlivosti krvi, ktorá pomáha znižovať krvné straty pri pôrode.
Liečebné procedúry
Na liečbe pacientov s trombofíliou sa podieľajú špecialisti z rôznych oblastí medicíny.
Takže hematológ študuje a koriguje zmeny v zložení krvi, flebológ vykonáva liečbu a ak je konzervatívna terapia neúčinná, do liečby sa zapájajú cievni chirurgovia.
Liečba pacientov s trombofíliou musí byť komplexná a individuálna. Všetci pacienti podstupujú všeobecne akceptovanú schému liečby trombózy s použitím terapeutických a profylaktických dávok.
Trombofília nemá žiadnu špecifickú liečbu a lieči sa podobne ako trombóza.
Preventívne opatrenia
Špecifická prevencia trombofílie neexistuje. Veľmi dôležitým aspektom je prevencia trombózy u pacientov s trombofíliou.
Prevencia takých prejavov trombofílie, ako je hlboká žilová trombóza, pľúcna embólia je kľúčom k prevencii túto patológiu.
Čitatelia si často kladú otázku: aký „test na trombofíliu“ by sa mal vykonať, ak existuje tendencia k trombóze alebo ak sa trombóza vyskytla v rodine. O analýzach "genetickej trombofílie" a "génového polymorfizmu" hovorí podrobne lekár Vlasenko Natalya Alexandrovna
Vrodená alebo genetická trombofília
Stručne povedané, zoznam odporúčaných testov na genetickú trombofíliu obsahuje uvedené štandardné testy a pre špeciálne indikácie môžu byť vyšetrené niektoré ďalšie genetické faktory. Viac sa dozviete na www.pynny.com. en
Pre zväčšenie kliknite na tabuľku
Ako rozpoznať genetickú trombofíliu?
Takéto diagnózy a následnú liečbu určuje lekár - osoba, ktorá to študovala 6-7 rokov, a nie "odborníci" na fórach.
Odoberanie anamnézy, zisťovanie sťažností, vyšetrenie - to môže urobiť lekár na stretnutí. To však na stanovenie diagnózy „genetickej trombofílie“ nestačí. Nezabudnite prejsť laboratórnymi testami na trombofíliu.
Už názov choroby nás „informuje“, že je potrebná genetická konzultácia. Rozumie sa, že v niektorých génoch existuje anomália, ktorá určuje tendenciu k tvorbe hrobov. Úlohou genetika je pomocou laboratórneho vyšetrenia zistiť, v ktorom géne sa tak stalo.
Aby ste sa vyhli pochybnostiam o potrebe potvrdiť diagnózu a liečbu genetickej tombofílie, musíte pochopiť: prečo?
Pre zdravie nie je nebezpečná trombofília samotná, ale jej komplikácie (infarkt, mozgová príhoda, pľúcna embólia, trombóza mezenterických ciev a pod.).
Po prvé, nemôžeme zmeniť genotyp, takže sa musíme vyrovnať s prítomnosťou genetickej trombofílie.
Po druhé, endogénne a exogénne faktory môžu prispieť k „štartu“ trombofílie. To znamená, že ak existuje genetická predispozícia, určité faktory môžu vyvolať vývoj tohto stavu. Preto potrebujete vedieť o prítomnosti vašich vlastných vlastností v génoch, aby ste pochopili, aké nebezpečné / užitočné môžu byť prijaté opatrenia.
Po tretie, počas operácie alebo invazívneho vyšetrenia môže nedostatok informácií o prítomnosti genetickej trombofílie výrazne ovplyvniť výsledok udalosti.
Po štvrté, prevencia je oveľa jednoduchšia ako liečba. Rozumnou úpravou pohybovej aktivity a správnym výberom stravy sa preto komplikáciám trombofílie predchádza.
Po piate, pre každú príčinu trombofílie sa vyberie individuálna liečba. Preto je potrebné poradiť sa s lekárom a vykonať testy.
Testy na genetickú trombofíliu
Najprv sa podávajú nešpecifické krvné testy (prvá fáza), štúdie, ktoré sa používajú na diagnostiku nielen trombofílie. Určujú, že existujú poruchy v systéme zrážania krvi.
Toto všeobecný rozbor krvi, APTT, stanovenie D-diméru, kvantitatívna štúdia antitrombínu III, fibrinogénu.
Ak je vo všeobecnej analýze podozrenie na trombofíliu, mala by upozorniť zvýšená hladina erytrocytov a krvných doštičiek.
Aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT) je časový interval, počas ktorého sa vytvorí zrazenina. Tento indikátor určuje stupeň aktivity faktorov zrážanlivosti. Zníženie tohto krvného obrazu môže naznačovať trombofíliu.
D-dimér je látka, ktorá vzniká pri deštrukcii krvnej zrazeniny, výsledkom rozkladu fibrínu.
Jeho prítomnosť v krvi je možná pri fibrinolýze a trombóze. V skutočnosti je to marker týchto procesov. Pri trombofílii sa jej množstvo zvýši.
Úroveň antitrombínu III bude tiež podhodnotená, pretože je to on, kto aktivuje antikoagulačný systém krvi. Ako už názov napovedá, tento proteín
zabraňuje tvorbe krvných zrazenín.
Fibrinogén je proteín produkovaný pečeňou. Je základom pre vznik trombu. Proces vyzerá takto: fibrinogén-fibrín-trombus.
Pri trombofílii sa indikátor zvyšuje.
Druhou etapou sú špecifické štúdie: hladina lupus koagulantu, antifosfolipidové protilátky, hladina homocysteínu, ako aj genetické štúdie.
Umožňujú odlíšiť trombofíliu od iných ochorení.
Lupus antikoagulant- Toto je špecifický proteín, ktorý ničí bunkové membrány krvných ciev, pripája sa k nim a začína sa podieľať na procese zrážania krvi, čo spôsobuje trombózu. VA je imunoglobalín, protilátka proti fosfolipidom. Jeho vzhľad je možný s autoimunitnými procesmi.
Antifosfolipidové protilátky. Existuje niekoľko typov a názvov (vrátane lupusového antikoagulantu). Sú tiež schopné ničiť bunkové membrány. S nárastom ich počtu možno uvažovať o antifosfolipidovom syndróme.
Vysoký homocysteín sa nachádza aj pri hypovitaminóze vit. skupina B, slabosť, zneužívanie nikotínu.
Polymorfizmus génov pre trombofíliu
Genetický výskum trombofílie je samostatný rozhovor.
Existuje pojem „génový polymorfizmus“. Aby ste pochopili, prečo potrebujeme analýzu genetickej trombofílie, musíte vedieť, čo presne študujeme.
Génový polymorfizmus je rôznorodosť génov. Aby sme boli presnejší, jeden gén môže byť reprezentovaný viacerými variantmi (alelami).
Na molekulárnej úrovni to vyzerá ako „vlak s vagónmi“, kde vlak je gén a vagóny sú nukleotidy DNA. Keď „autá“ vypadnú zo zloženia alebo zmenia svoju sekvenciu, ide o génový polymorfizmus. A existuje milión variácií.
Predispozíciu ku genetickej trombofílii určujú určité gény, či skôr ich mutácie, abnormálne zmeny. Na potvrdenie alebo vylúčenie diagnózy sa vykoná komplexné vyšetrenie. Všetky gény, ktoré „majú záujem“ (môžu ovplyvniť) vývoj ochorenia, sú študované na molekulárnej úrovni.
Na stanovenie polymorfizmu génov sa na analýzu odoberie krv alebo epitel z líca. Zvyčajne sa skúma 8 (minimálne) - 14 polymorfizmov.
Najčastejšie mutácie
- polymorfizmus piateho koagulačného faktora (Leidenský faktor);
V mutantnom géne je guanín nahradený adenínom, v dôsledku čoho sa menia vlastnosti aminokyseliny. Zdedené autozomálne dominantným spôsobom; - mutácia druhého faktora zrážania krvi (protrombínu).
Guanín je tiež nahradený adenínom, ale v inej polohe.
Tento polymorfizmus môže byť dôležitý pre prognózu ochorenia u pacientov užívajúcich hormonálne lieky; - polymorfizmus I faktora zrážania krvi - fibrinogén. Normálne sa fibrinogén premení na fibrín, potom sa vytvorí trombus.
Pri tejto mutácii je percento fibrinogénu vyššie, čo zvyšuje riziko tvorby trombu; - polymorfizmus siedmeho koagulačného faktora. Je to enzým, ktorý aktivuje faktory IX a X. Cez
siedmym faktorom je tvorba krvnej zrazeniny. Keď sa aktivuje faktor X, súčasne sa aktivuje protrombín, ktorý sa potom zmení na trombín; - polymorfizmus XII faktor zrážania krvi je charakterizovaný znížením aktivity enzýmu. Z tohto dôvodu trpí „kvalita“ fibrínových vlákien a zrazeniny a fibrinolýza prebieha rýchlejšie;
- anomálie receptorov krvných doštičiek pre kolagén a fibrinogén. Pri zmene vlastností receptorov sa zvyšuje rýchlosť adhézie krvných doštičiek a dochádza k hyperagregácii krvných doštičiek. Takýto polymorfizmus je strašným rizikom pľúcnej embólie, srdcového infarktu, potratu, pooperačnej trombózy.
- antagonista aktivátora plazminogénu mení účinnosť aktivácie plazminogénu, inhibuje proces fibrinolýzy.
Počet opakovaní guanínu sa mení. Existuje 5 sekvencií opakovania guanínových báz (5G) a 4 sekvencie opakovania guanínových báz (4G). Druhá možnosť má nepriaznivú prognostickú hodnotu; - polymorfizmy deficitu proteínov C a S. Tieto dva „bratské proteíny“ sú inhibítormi tvorby trombu, teda bránia jej. S ich nedostatkom sa krvné zrazeniny tvoria aktívnejšie.
Proteíny C a S „fungujú ako tím“. Ich hlavným cieľom je zničiť V a VIII
faktory zrážanlivosti, aby sa zabránilo vylučovaniu fibrínu. Proteín S je kofaktorom proteínu C.
Teraz sú takéto informatívne genetické vyšetrenia dostupné pre každého pacienta. Starostlivý a pozorný prístup k vášmu zdraviu je kľúčom k vynikajúcej kvalite života bez ohľadu na vek!
Vedúci
"onkogenetika"
Zhusina
Júlia Gennadievna
Absolvoval Pediatrickú fakultu Voronežskej štátnej lekárskej univerzity. N.N. Burdenko v roku 2014.
2015 - stáž v terapii na základe Katedry fakultnej terapie Voronežskej štátnej lekárskej univerzity. N.N. Burdenko.
2015 - certifikačný kurz v odbore "Hematológia" na základe Hematologického výskumného centra v Moskve.
2015-2016 – terapeutka VGKBSMP č.1.
2016 - bola schválená téma dizertačnej práce pre hodnosť kandidáta lekárskych vied „štúdium klinického priebehu ochorenia a prognózy u pacientov s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc s anemickým syndrómom“. Spoluautor viac ako 10 publikácií. Účastník vedeckých a praktických konferencií z genetiky a onkológie.
2017 - nadstavbový kurz na tému: "interpretácia výsledkov genetických štúdií u pacientov s dedičnými chorobami."
Od roku 2017 pobyt v odbore „Genetika“ na báze RMANPO.
Vedúci
"genetika"
Kanivets
Iľja Vjačeslavovič
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidát lekárskych vied, vedúci oddelenia genetiky lekárskeho genetického centra Genomed. Asistent oddelenia lekárskej genetiky Ruskej lekárskej akadémie nepretržitého odborného vzdelávania.
Vyštudoval Lekársku fakultu Moskovskej štátnej univerzity medicíny a zubného lekárstva v roku 2009 av roku 2011 - rezidenčný pobyt v odbore "Genetika" na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity. V roku 2017 obhájil dizertačnú prácu kandidáta lekárskych vied na tému: Molekulárna diagnostika variácií počtu kópií segmentov DNA (CNV) u detí s vrodenými vývojovými chybami, fenotypovými anomáliami a/alebo mentálnou retardáciou pomocou vysokohustotného SNP oligonukleotidu. mikropolia »
V rokoch 2011-2017 pracoval ako genetik v Detskej klinickej nemocnici. N.F. Filatov, vedecké poradenské oddelenie Federálneho štátneho rozpočtového vedeckého ústavu „Centrum lekárskeho genetického výskumu“. Od roku 2014 až do súčasnosti vedie genetické oddelenie MHC Genomed.
Hlavné oblasti činnosti: diagnostika a manažment pacientov s dedičnými chorobami a vrodenými chybami, epilepsiou, medicínsko-genetické poradenstvo rodinám, v ktorých sa narodilo dieťa s dedičnou patológiou alebo malformáciami, prenatálna diagnostika. Počas konzultácie sa vykoná analýza klinických údajov a genealógie, aby sa určila klinická hypotéza a požadované množstvo genetického testovania. Na základe výsledkov prieskumu sú údaje interpretované a získané informácie sú vysvetlené konzultantom.
Je jedným zo zakladateľov projektu Škola genetiky. Pravidelne vystupuje na konferenciách. Prednáša pre genetikov, neurológov a pôrodníkov-gynekológov, ako aj pre rodičov pacientov s dedičnými chorobami. Je autorom a spoluautorom viac ako 20 článkov a recenzií v ruských a zahraničných časopisoch.
Oblasťou odborného záujmu je zavádzanie moderných celogenómových štúdií do klinickej praxe, interpretácia ich výsledkov.
Čas recepcie: streda, piatok 16-19
Vedúci
"Neurológia"
Sharkov
Artem Alekseevič
Sharkov Arťom Alekseevič– neurológ, epileptológ
V roku 2012 študoval v rámci medzinárodného programu „Orientálna medicína“ na Univerzite Daegu Haanu v Južnej Kórei.
Od roku 2012 - účasť na organizácii databázy a algoritmu na interpretáciu genetických testov xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, projektový manažér - Igor Ugarov)
V roku 2013 promoval na Pediatrickej fakulte Ruskej národnej výskumnej lekárskej univerzity pomenovanej po N.I. Pirogov.
V rokoch 2013 až 2015 študoval na klinickom pobyte v neurológii na vedeckej inštitúcii federálneho štátneho rozpočtu „Vedecké centrum neurológie“.
Od roku 2015 pôsobí ako neurológ, výskumník vo Vedeckom výskumnom klinickom ústave pediatrie pomenovanom po akademikovi Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Pôsobí aj ako neurológ a lekár v laboratóriu video-EEG monitorovania na klinikách Centra epileptológie a neurológie pomenovaných po A.I. A.A. Ghazaryan“ a „Centrum epilepsie“.
V roku 2015 študoval v Taliansku na škole „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015“.
V roku 2015 nadstavbové vzdelávanie - "Klinická a molekulárna genetika pre praktických lekárov", RCCH, RUSNANO.
V roku 2016 nadstavbové vzdelávanie – „Základy molekulárnej genetiky“ pod vedením bioinformatika, Ph.D. Konovalová F.A.
Od roku 2016 - vedúci neurologického smeru laboratória "Genomed".
V roku 2016 študoval v Taliansku na škole „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.
V roku 2016 nadstavbové vzdelávanie – „Inovatívne genetické technológie pre lekárov“, „Ústav laboratórnej medicíny“.
V roku 2017 - škola "NGS v lekárskej genetike 2017", Moskovské štátne vedecké centrum
V súčasnosti vedie vedecký výskum v oblasti genetiky epilepsie pod vedením prof. MUDr. Belousová E.D. a profesor, d.m.s. Dadali E.L.
Bola schválená téma dizertačnej práce pre titul kandidáta lekárskych vied „Klinická a genetická charakteristika monogénnych variantov včasných epileptických encefalopatií“.
Hlavnými oblasťami činnosti sú diagnostika a liečba epilepsie u detí a dospelých. Úzka špecializácia - chirurgická liečba epilepsie, genetika epilepsie. Neurogenetika.
Vedecké publikácie
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalizácia diferenciálnej diagnostiky a interpretácia výsledkov genetického testovania expertným systémom XGenCloud pri niektorých formách epilepsie". Lekárska genetika, číslo 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operácia epilepsie pri multifokálnych léziách mozgu u detí s tuberóznou sklerózou." Abstrakty XIV. ruského kongresu "INOVATÍVNE TECHNOLÓGIE V PEDIATRII A PEDIATRICKEJ CHIRURGII". Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulárne genetické prístupy k diagnostike monogénnej idiopatickej a symptomatickej epilepsie". Abstrakt z XIV. ruského kongresu „INOVATÍVNE TECHNOLÓGIE V PEDIATRII A PEDIATRICKEJ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Zriedkavý variant včasnej epileptickej encefalopatie typu 2 spôsobený mutáciami v géne CDKL5 u mužského pacienta." Konferencia "Epileptológia v systéme neurovied". Zborník konferenčných materiálov: / Edited by: prof. Neznánová N.G., prof. Michailova V.A. Petrohrad: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nový alelický variant myoklonovej epilepsie typu 3 spôsobený mutáciami v géne KCTD7 // Lekárska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinické a genetické vlastnosti a moderné metódy diagnostiky dedičnej epilepsie". Zbierka materiálov "Molekulárne biologické technológie v lekárskej praxi" / Ed. zodpovedajúci člen RANEN A.B. Maslennikova.- Vydanie. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia pri tuberóznej skleróze. V "Choroby mozgu, medicínske a sociálne aspekty" editoval Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedičné choroby a syndrómy sprevádzané febrilnými kŕčmi: klinická a genetická charakteristika a diagnostické metódy. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- č. 2, s. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulárne genetické prístupy k diagnostike epileptických encefalopatií. Zborník abstraktov „VI BALTSKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLÓGII“ / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 391
*
Hemisferotómia u farmakorezistentnej epilepsie u detí s bilaterálnym poškodením mozgu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zborník abstraktov „VI BALTSKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLÓGII“ / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 157.
*
*
Článok: Genetika a diferencovaná liečba včasných epileptických encefalopatií. A.A. Sharkov*, I.V. Sharková, E.D. Belousová, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Problém. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická liečba epilepsie pri tuberóznej skleróze" editovala Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nové medzinárodné klasifikácie epilepsie a epileptických záchvatov Medzinárodnej ligy proti epilepsii. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Číslo 7. S. 99-106
Vedúci
"Prenatálna diagnostika"
Kyjevská
Julia Kirillovna
V roku 2011 absolvovala Moskovskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu. A.I. Evdokimova s titulom v odbore všeobecné lekárstvo Študovala na stáži na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity s titulom v odbore genetika
V roku 2015 absolvovala odbornú stáž v odbore pôrodníctvo a gynekológia na Lekárskom ústave pre postgraduálne vzdelávanie lekárov Federálneho štátneho rozpočtového vzdelávacieho ústavu vyššieho odborného vzdelávania „MGUPP“
Od roku 2013 vedie konzultačné stretnutie v Centre pre plánované a reprodukčné rodičovstvo, DZM.
Od roku 2017 je vedúcim oddelenia prenatálnej diagnostiky laboratória Genomed
Pravidelne vystupuje na konferenciách a seminároch. Číta prednášky pre lekárov rôznych odborností z oblasti reprodukcie a prenatálnej diagnostiky
Vykonáva lekárske genetické poradenstvo pre tehotné ženy v oblasti prenatálnej diagnostiky s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenými chybami, ako aj rodinám s pravdepodobne dedičnými alebo vrodenými patológiami. Vykonáva interpretáciu získaných výsledkov DNA diagnostiky.
ŠPECIALISTI
Latypov
Artur Šamilevič
Latypov Artur Shamilevich – lekár genetik najvyššej kvalifikačnej kategórie.
Po absolvovaní lekárskej fakulty Kazanského štátneho lekárskeho inštitútu v roku 1976 dlhé roky pracoval najskôr ako lekár v kancelárii lekárskej genetiky, potom ako vedúci lekárskeho genetického centra Republikánskej nemocnice v Tatarstane, hlavný odborník Ministerstvo zdravotníctva Tatarskej republiky, učiteľ na katedrách Kazanskej lekárskej univerzity.
Autor viac ako 20 vedeckých prác o problémoch reprodukčnej a biochemickej genetiky, účastník mnohých domácich a medzinárodných kongresov a konferencií o problémoch lekárskej genetiky. Do praktickej práce centra zaviedol metódy hromadného skríningu tehotných žien a novorodencov na dedičné choroby, vykonal tisíce invazívnych výkonov pri podozrení na dedičné ochorenia plodu v rôznych štádiách tehotenstva.
Od roku 2012 pôsobí na Katedre lekárskej genetiky s kurzom prenatálnej diagnostiky na Ruskej akadémii postgraduálneho vzdelávania.
Výskumné zameranie – metabolické ochorenia u detí, prenatálna diagnostika.
Čas recepcie: St 12-15, So 10-14Lekári sú prijímaní po dohode.
Genetik
Gabelko
Denis Igorevič
V roku 2009 ukončil štúdium na lekárskej fakulte KSMU pomenovanej po. S. V. Kurashova (špecializácia "Medicína").
Stáž na Petrohradskej lekárskej akadémii postgraduálneho vzdelávania Spolkovej agentúry pre zdravotníctvo a sociálny rozvoj (odbor „Genetika“).
Stáž v terapii. Primárne preškolenie v odbore "Ultrazvuková diagnostika". Od roku 2016 je pracovníkom oddelenia Katedry základných základov klinickej medicíny Ústavu základnej medicíny a biológie.
Oblasť profesionálneho záujmu: prenatálna diagnostika, využívanie moderných skríningových a diagnostických metód na identifikáciu genetickej patológie plodu. Stanovenie rizika recidívy dedičných chorôb v rodine.
Účastník vedeckých a praktických konferencií z genetiky a pôrodníctva a gynekológie.
Pracovná prax 5 rokov.
Konzultácia po dohodeLekári sú prijímaní po dohode.
Genetik
Grishina
Christina Alexandrovna
V roku 2015 absolvovala Moskovskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu v odbore všeobecné lekárstvo. V tom istom roku nastúpila na pobyt v odbore 30.08.30 „Genetika“ vo Federálnom štátnom rozpočtovom vedeckom ústave „Centrum lekárskeho genetického výskumu“.
Do Laboratória molekulárnej genetiky komplexne dedičných chorôb (vedúci - doktor biologických vied Karpukhin AV) bola prijatá v marci 2015 ako výskumná laborantka. Od septembra 2015 je preradená na pozíciu vedeckej pracovníčky. Je autorom a spoluautorom viac ako 10 článkov a abstraktov z klinickej genetiky, onkogenetiky a molekulárnej onkológie v ruských a zahraničných časopisoch. Pravidelný účastník konferencií o lekárskej genetike.
Oblasť vedeckého a praktického záujmu: lekárske genetické poradenstvo pacientov s dedičnou syndrómovou a multifaktoriálnou patológiou.
Konzultácia s genetikom vám umožňuje odpovedať na nasledujúce otázky:
Sú príznaky dieťaťa príznakmi dedičnej choroby?
aký výskum je potrebný na zistenie príčiny
určenie presnej predpovede
odporúčania na vykonávanie a hodnotenie výsledkov prenatálnej diagnostiky
všetko, čo potrebujete vedieť o plánovaní rodiny
Konzultácia plánovania IVF
terénne a online konzultácie
zúčastnila vedecko-praktickej školy „Inovatívne genetické technológie pre lekárov: aplikácia v klinickej praxi“, konferencie Európskej spoločnosti pre humánnu genetiku (ESHG) a ďalších konferencií venovaných humánnej genetike.
Vykonáva lekárske genetické poradenstvo pre rodiny s pravdepodobne dedičnými alebo vrodenými patológiami vrátane monogénnych ochorení a chromozomálnych abnormalít, určuje indikácie pre laboratórne genetické štúdie, interpretuje výsledky DNA diagnostiky. Radí tehotným ženám v oblasti prenatálnej diagnostiky s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenými vývojovými chybami.
Genetik, pôrodník-gynekológ, kandidát lekárskych vied
Kudryavceva
Elena Vladimirovna
Genetik, pôrodník-gynekológ, kandidát lekárskych vied.
Špecialista v oblasti reprodukčného poradenstva a dedičnej patológie.
V roku 2005 absolvoval Uralskú štátnu lekársku akadémiu.
Rezidencia v pôrodníctve a gynekológii
Stáž v odbore "Genetika"
Odborné preškolenie v odbore "Ultrazvuková diagnostika"
Aktivity:
- Neplodnosť a potrat Vasilisa Yurievna
Je absolventkou Lekárskej fakulty Štátnej lekárskej akadémie v Nižnom Novgorode (odbor "Medicína"). Vyštudovala klinickú stáž FBGNU „MGNTS“ s titulom „Genetika“. V roku 2014 absolvovala stáž na klinike materstva a detstva (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Terst, Taliansko).
Od roku 2016 pracuje ako lekárka v spoločnosti Genomed LLC.
Pravidelne sa zúčastňuje vedeckých a praktických konferencií o genetike.
Hlavné činnosti: Poradenstvo v oblasti klinickej a laboratórnej diagnostiky genetických ochorení a interpretácia výsledkov. Manažment pacientov a ich rodín s podozrením na dedičnú patológiu. Poradenstvo pri plánovaní tehotenstva, ako aj počas tehotenstva v otázkach prenatálnej diagnostiky s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenou patológiou.
Trombofília nie je choroba, ale zvýšený sklon k trombóze. Súčasne je trombofília charakterizovaná skorším nástupom, prítomnosťou anamnézy tejto patológie u príbuzných, symptómy trombózy neúmerne súvisia s príčinným faktorom. Pri posudzovaní tejto patológie je potrebné venovať veľkú pozornosť predisponujúcim faktorom.
Triáda Virchow
Existujú tri hlavné predpoklady, ktoré vedú k trombóze, takzvaná Virchowova triáda:
- poškodenie plavidla;
- spomalenie prietoku krvi;
- nerovnováha medzi koagulačným a antikoagulačným systémom krvi.
Poškodenie cievnej steny
Je spojená s obrovským počtom reakcií tela na konkrétny účinok. Môžeme povedať, že ani jedno porušenie, ktoré sa vyskytuje v tele, sa nevyskytuje bez účasti cievnej steny. toto:
- umiestnenie katétrov, stentov, filtrov do ciev;
- operácie, zranenia;
- masívna strata krvi;
- vírusy, bakteriálne endotoxíny, infekcie a sepsa;
- hypoxia;
- rozsiahle popáleniny;
- autoimunitné procesy atď.
Všetky mechanizmy vedúce k uvoľňovaniu cytokínov a biologicky aktívnych látok spôsobujú poškodenie endotelu, obnaženie subendotelovej membrány s aktiváciou koagulačného systému a trombofíliu.
Spomalenie prietoku krvi
Jedným z hlavných faktorov trombofílie je spomalenie prietoku krvi cievami. To sa vyvíja z niekoľkých dôvodov:
- "zhrubnutie" krvi v dôsledku dehydratácie, polycytémie, hypoproteinémie, erytrocytózy, zvýšeného fibrinogénu;
- zničenie cievy, jej chlopňového aparátu, zmenšenie priemeru;
- nútená imobilizácia pacienta;
- srdcové zlyhanie so zvýšeným venóznym tlakom;
- rozsah chirurgického zákroku;
- prítomnosť malígnych novotvarov, v ktorých sa mení proteínové zloženie krvi.
Druhy trombofílie
Existuje dedičná primárna trombofília (genetická), sekundárna, kombinovaná a neznámeho pôvodu.
Vrodené trombofílie sú zriedkavé patológie, ale môžu výrazne zvýšiť riziko trombózy aj u zdravých ľudí.
Hematogénne (vrodené) alebo primárne trombofílie sú spojené s nasledujúcimi patológiami:
- nedostatok antitrombínu;
- nedostatok proteínu C;
- nedostatok proteínu S;
- Leidenská mutácia 8 gén koagulačného faktora V G1691A;
- zvýšené hladiny faktora zrážanlivosti Ⅷ;
- mutácia protrombínu G20210A;
- hyperhomocysteinémia;
- antifosfolipidový syndróm.
Sekundárne trombofílie zahŕňajú všetko, čo sa vyskytuje v dôsledku Virchowovej triády.
Arteriálna trombóza nebola spojená s dedičnou trombofíliou. Vyvíja sa najčastejšie v dôsledku koronárnej choroby srdca a aterosklerotických cievnych zmien.
Definícia rizika
Základom prevencie a liečby rôznych foriem trombofílie je identifikácia rizikových faktorov vzniku trombózy. Keďže hlavným príznakom tohto stavu je trombóza. Pri identifikácii rizikových faktorov pre rozvoj VTEC (venózne tromboembolické komplikácie) je potrebné zvážiť nasledujúce ukazovatele:
- Vek;
- objem chirurgickej intervencie;
- či v anamnéze bola tromboembólia;
- sprievodná patológia;
- odhadovaný čas imobilizácie;
- údaje o vrodenej trombofílii.
Existujú špeciálne škály (Wells, Caprini, Geneva), ktoré umožňujú klasifikovať pacienta ako nízkeho, stredného, vysokého rizika rozvoja hlbokej žilovej trombózy, pľúcnej embólie a iných VTE. Nižšie je uvedený jeden z nich na hodnotenie chirurgických pacientov
Tabuľka 1. Capriniho stupnica Diagnostika
Analýza na vrodenú trombofíliu sa vykonáva, keď sa symptómy vyskytnú už v detstve, ako aj trombóza bez zjavných príčin do 50 rokov, obvyklé potraty, epizódy tromboembólie pri užívaní antikoagulancií.
Testy na vrodenú trombofíliu zahŕňajú genetické testy na určenie:
- F5 Leiden;
- F2 G20210A.
Stanovte tiež obsah antitrombínu Ⅲ, proteínov S a C v krvi.
Koagulogram
Stav koagulácie sa hodnotí nastavením hladiny krvných doštičiek, aktivovaného parciálneho tromboplastínového času, protrombínového indexu, fibrinogénu, fibrínu.
D-diméry sú produkty rozkladu fibrínu. Čím viac krvných zrazenín sa v tele tvorí, tým viac sa tvorí fibrín, ktorý neustále podlieha rozkladu. Podľa d-dimérov je možné posúdiť rozsah spotreby fibrínu v tele.
Na vylúčenie diagnózy PE sa používa test D-diméru. Ak sú D-diméry normálne, diagnóza PE je vylúčená.
So zvýšeným výsledkom testu nie je vylúčená trombóza akejkoľvek lokalizácie, zápalové procesy, sepsa a iné generalizované patológie.
Tromboelastogram
Táto metóda výskumu pomáha určiť štádiá tvorby krvnej zrazeniny, jej existenciu a lýzu. Pri trombofílii tromboelastograf indikuje hyperkoagulabilitu. O tejto metóde si môžete prečítať kliknutím na tento odkaz.
Ultrazvuk a dopplerografia
Tieto diagnostické metódy odhaľujú existujúci trombus alebo vazokonstrikciu, rýchlosť prietoku krvi v žilách a tepnách a umožňujú určiť lokalizáciu poškodenia. Ultrazvuk srdca alebo Echo-KG pomáha posúdiť stav čerpacej funkcie, veľkosť komôr, ejekčnú frakciu, stav ciev.
CT
Pri diagnostike pľúcnej trombózy sa treba riadiť údajmi počítačovej tomografie s kontrastom.
EKG
Táto diagnostická metóda umožňuje podozrievať, potvrdiť preťaženie pravého srdca v dôsledku stagnácie v malom kruhu v dôsledku masívneho upchatia pľúcnych ciev. Príznaky takéhoto stavu sú nešpecifické a môžu naznačovať iné patológie.
Symptómy
Hlavným príznakom trombofílie je trombóza. Môže byť lokalizovaný v rôznych oblastiach a postihuje hlboké, povrchové žily, žilové plexy vo vnútri orgánov atď.
Tromboflebitída - trombóza podkožných žíl. Jeho príznaky sú:
- bolesť v končatine postihnutej trombom;
- pozdĺž žily je viditeľná svetlá „cesta“;
- pri sondovaní postihnutej cievy sa určí bolestivá šnúra;
- miesto nad trombom sa zmení na červenú;
- je zaznamenaná parestézia končatiny.
Hlboká žilová trombóza HŽT sa vyskytuje najčastejšie v dolnej časti nohy. Príznaky charakteristické pre DVT:
- celá končatina je edematózna;
- koža je cyanotická a vzor safénových žíl je jasne viditeľný;
- v končatine sa cíti prasknutá bolesť;
- bolesť je lokalizovaná hlavne pozdĺž neurovaskulárneho zväzku.
Ak sa vyskytla DVT horných končatín, potom sa okrem charakteristických znakov pre nohu vyskytujú opuchy, edém a cyanóza tváre a krku.
Často sa hlboká žilová trombóza dolnej časti nohy prejavuje ako pľúcna embólia - PE.
PE je hrozivá komplikácia odlúčenia krvnej zrazeniny z hlbokých žíl alebo jej tvorby v pravom srdci. Rozsiahle postihnutie pľúcnych tepien môže viesť k smrti aj pri adekvátnej trombolýze. Viac o TELA si môžete prečítať v tomto článku.
Príznaky pľúcnej trombózy sú nešpecifické a naznačujú iné patológie:
- dýchavičnosť, nútená poloha pacienta na uľahčenie dýchania;
- búšenie srdca, zníženie krvného tlaku až šok;
- strata vedomia;
- cyanóza hornej časti tela s masívnou embóliou;
- bolesť v hrudi;
- výskyt krvácania.
Výskyt takýchto príznakov vám umožňuje premýšľať o katastrofe odohrávajúcej sa v pľúcach a predpísať ďalšie vyšetrovacie metódy na určenie krvnej zrazeniny.
Tabuľka 2. Wellsova stupnica. Liečba
Existuje niekoľko skupín liekov na liečbu trombofílie. Tie obsahujú:
- LMWH - heparíny s nízkou molekulovou hmotnosťou - Enoxaparín, Dalteparín, Nadroparín a ďalšie;
- UFH, nefrakcionovaný heparín;
- Arixtra - Fondaparinux;
- antagonista vitamínu K - Warfarín;
- perorálne antikoagulanciá novej generácie - Rivaroxaban, Dabigatran.
Tieto lieky sú predpísané, ak existujú rizikové faktory pre trombózu alebo tromboembolizmus. Pri epizóde VTEC, ktorá už prebehla, je indikované dlhodobé užívanie týchto liekov (3-6 mesiacov). Nižšie je uvedená tabuľka s trvaním liečby antikoagulanciami.
Tabuľka 3. Trvanie antikoagulačnej liečby po epizóde DVT/PE. Existuje špeciálna skupina liekov, ktorých indikácie na použitie sú veľmi obmedzené: fibrinolytiká - Alteplase, Tenecteplase, Streptokinase. Predpisujú sa pri prekonanej trombóze so stratou vedomia a šokom (PE, infarkt myokardu).
Možnosťou chirurgickej liečby je odstránenie vzniknutého trombu. Pri povrchovom poškodení žíl, odstránení krvných ciev (Troyanov-Tredelenburgova operácia), sa vykonáva trombektómia. Hlboká žilová trombóza môže byť indikáciou pre umiestnenie cava filtra, trombektómiu. Uchyľujú sa aj k lokálnemu podávaniu fibrinolytík priamo do trombu.
Trombofília v tehotenstve
Počas nosenia dieťaťa sa telo ženy pripravuje na plánovanú stratu krvi, preto na konci tehotenstva dochádza k hyperkoagulácii a trombofílii. Je to spôsobené zvýšením koncentrácie faktorov zrážania krvi. Objem plazmy, v ktorej tieto faktory cirkulujú, sa zvyšuje o 30 % už od druhého trimestra až do 6 týždňov po pôrode, čo vyvoláva hyperkoagulabilitu.
V tomto ohľade, keď sú identifikované rizikové faktory, sú predpísané heparíny s nízkou molekulovou hmotnosťou, ktoré by sa mali užívať do 6 týždňov po narodení. Je dokázaná ich neškodnosť pre plod a počas dojčenia.
Ak je žena charakterizovaná zvyčajným potratom, potom stojí za to vylúčiť taký typ trombofílie, ako je antifosfolipidový syndróm.
Na prevenciu trombózy je potrebné používať kompresné spodné prádlo - pančuchy 2-3 kompresných tried.
Náklady na testovanie na trombofíliu
Všeobecný krvný test, koagulogram možno vykonať na poliklinike v mieste bydliska, dokonca aj zadarmo. Ak chcete určiť svoju vlastnú genetickú patológiu, môžete kontaktovať platené laboratóriá, ktoré majú panely o koagulačných faktoroch a genetických štúdiách.
Všetky ostatné inštrumentálne metódy podľa indikácií sa vykonávajú bezplatne alebo za úhradu z iniciatívy pacienta.
V súčasnosti flebológovia a cévní chirurgovia veľmi často predpisujú laboratórne testy na genetickú trombofíliu, celý rad štúdií nie je lacný a nie každý si to môže dovoliť. V tejto súvislosti sa ponúka otázka, či je potrebné podľahnúť presviedčaniu lekára a absolvovať testy na genetické ochorenia.
Genetici sú tí, ktorí vedia, čím trpeli naši predkovia
Všeobecné ustanovenia
Trombofília je ochorenie spojené so schopnosťou krvi vytvárať krvné zrazeniny vo vnútri cievy. Mutácie v génoch môžu spôsobiť narušenie systému zrážania krvi a tým vyvolať trombózu.
Poruchy v systéme prietoku krvi môžu byť svojou povahou spôsobené zvýšeným pôsobením fibrínu, porušením antikoagulačnej funkcie, porušením práce prokoagulantov. Vo všetkých troch skupinách ochorení môžu existovať patológie, ktoré sú závažné a naopak.
Neexistuje štandardná inštrukcia na zvládnutie choroby, pretože existujú tisíce genetických mutácií a životný štýl každého človeka je výrazne odlišný od ostatných, preto sa prejavy choroby budú líšiť. Výskyt hlbokej vaskulárnej trombózy, vrátane venóznej mozgovej príhody, v mladom veku si vyžaduje starostlivé sledovanie pacientov, ako aj starostlivú diagnostiku chorôb.
Kto by mal hľadať pomoc
Najčastejšie testy na trombofíliu predpisuje flebológ alebo hematológ, kedy môže v neskoršom veku zohrávať rozhodujúcu úlohu podozrenie na genetické ochorenia.
Kedy je to najpravdepodobnejšie:
- Priebeh tehotenstva, ktorý je sprevádzaný žilovou trombózou u matky. Takéto opatrenie je často povinné, pretože choroba je zdedená. Mať dieťa s trombofíliou je často lekárska pohotovosť.
- Mladí ľudia s hlbokou žilovou trombózou, ako aj s abnormálnym umiestnením krvných zrazenín. Je známe, že prvé prepuknutia trombózy sa často vyskytujú v detstve alebo dospievaní. Zvyčajne sa príznaky „hustej krvi“ nachádzajú u ľudí starších ako 40-50 rokov.
- Deti pacientov s diagnostikovanou trombofíliou. Ochorenie sa dedí z generácie na generáciu po mnoho rokov, takže identifikácia génových mutácií v ďalšej generácii je dôležitým aspektom života. Pacienti s dedičnou patológiou musia prijať preventívne opatrenia, aby nevyvolali výskyt krvných zrazenín.
- Pacienti, u ktorých sa trombóza začala vyskytovať v dôsledku traumy alebo po rozsiahlych chirurgických zákrokoch. Rozhodnutie o potrebe urobiť analýzu na vrodenú trombofíliu robí chirurg, ale je dôležité vziať do úvahy údaje z koagulogramu, ak to lekárovi neznepokojuje, potom nie je potrebné vyšetrenie .
- Pacienti s častými recidivujúcimi trombózami a ich deti. Možno je príčinou recidivujúcich trombóz trombofília, preto sa ich prevencia stáva dôležitým článkom kvality života pacientov.
- Pacienti s rezistenciou na antikoagulanciá. Znížená odpoveď na množstvo antikoagulačných liekov je priamou indikáciou na diagnostiku pacienta, inak môže liečba trombózy v dôsledku dedičnosti trvať dlho.
Ako sa to stane
Analýza je pomerne štandardný postup. Každý musí prejsť štandardným súborom testov na získanie práce, školy alebo škôlky. Vo všeobecnosti sa vykonávanie laboratórnej štúdie genetických mutácií líši iba v stenách laboratória a pre bežných pacientov je postup celkom známy.
Odkysličená krv
Venózna krv obsahuje nielen genetickú informáciu, ale aj podrobné informácie o zložení, viskozite a prítomnosti markerov ochorenia. V niektorých prípadoch lekár predpisuje nielen analýzu mutácií v génoch. Informácie obsiahnuté v krvi pomáhajú správne nastaviť liečbu pacienta v budúcnosti.
Čo je teda potrebné urobiť:
- Vyberte si kliniku alebo laboratórium. Ak dôverujete ktorejkoľvek klinike, pretože ste služby využili mnohokrát a viete, že poskytujú spoľahlivé informácie, je lepšie sa na ňu obrátiť. Ak takáto klinika neexistuje, požiadajte svojho lekára, aby vám odporučil takéto laboratórium.
- Prejdite na správnu výživu. Mastné jedlá výrazne ovplyvňujú mnohé ukazovatele, analýza dedičnej trombofílie si nevyžaduje špeciálne obmedzenia, avšak aspoň 24 hodín pred zákrokom je lepšie zdržať sa konzumácie tučných jedál.
- Vzdajte sa zlých návykov. Týždeň pred testami je lepšie vylúčiť alkohol a cigarety, ale u silných fajčiarov je tento stav takmer nemožný, preto by interval medzi darovaním krvi a poslednou fajčiarskou prestávkou mal byť aspoň 2 hodiny.
- prísť hladný. Všetky laboratórne krvné testy sa musia vykonať na prázdny žalúdok. Vo všeobecnosti stačí večerať a odmietnuť raňajky, ak v noci nespíte a je ťažké zistiť, čo je „pôst“, odmietnite jedlo 6-8 hodín pred odchodom na kliniku.
- dôverovať sestre. Neexistujú žiadne manipulácie, ktoré presahujú obvyklé. Ak ste niekedy darovali krv zo žily, postup bude podobný. Pre prehľadnosť je proces odberu krvi zobrazený na fotografii.
Bukálny epitel na diagnostiku
Niekedy sa štúdia uskutočňuje odberom epitelu. Táto metóda je bezbolestná a celkom vhodná pre deti akéhokoľvek veku.
Čo potrebujete vedieť o tejto metóde:
- Rovnako ako v prípade venóznej krvi je potrebné rozhodnúť o klinike.
- Dbajte na dodržiavanie ústnej hygieny.
- Pred testom na dedičnú trombofíliu si vypláchnite ústa prevarenou vodou.
- Škrabanie sa vykonáva vatovým tampónom, čo znamená, že nespôsobí žiadne nepohodlie.
Na poznámku! Zvyčajne je na každej klinike pohár vody, ale pre každý prípad je lepšie vziať si so sebou fľašu prevarenej vody.
Oplatí sa to robiť
Vo väčšine prípadov pacientov zastavuje buď strach zo zákroku, alebo cena.
Samozrejme, nie každý si môže dovoliť komplexné vyšetrenie v cene okolo 15-tisíc, ale prečo je dôležité o chorobe vedieť:
- Prítomnosť vrodenej trombofílie vyžaduje, aby pacient dával pozor na životný štýl. Aby sa predišlo tromboembólii, je potrebné dodržiavať určité pravidlá, v niektorých prípadoch aj užívať lieky.
- Kombinovaná trombofília. Prítomnosť jednej patológie nevylučuje prítomnosť inej, genetické mutácie môžu byť zdedené od dvoch rodičov s rôznymi typmi trombofílie.
- Mŕtve narodenie a potraty. Deti, ktoré zdedia rovnaký gén od dvoch rodičov, sa rodia mŕtve. Genetický krvný test na trombofíliu počas plánovania tehotenstva je teda plne opodstatnený. Diagnosticky významné je získať údaje o mutácii dvoch rodičov, a nie jedného.
- Pokojne. Môžete súhlasiť so štúdiom pre svoj vlastný pokoj, pretože ak rodičia mali trombofíliu, potom sa dieťa nemusí nevyhnutne narodiť s takouto mutáciou.
Nepochybne je možné vykonať samostatné štúdie na konkrétnom type mutácie. To znamená, že rodičia s určitým typom trombofílie, ak sa potvrdí, môžu dieťaťu diagnostikovať práve tento typ poruchy.
Vzhľadom na to, že nie je toľko bežných trombofílií, je možné analyzovať iba najbežnejšie patológie.
toto:
- Factor V-Leiden choroba;
- mutácia protrombínu;
- Mutácia v génoch antitrombínu 3;
- Defekt C alebo S proteínov;
- Hyperhomocysteinémia.
Ak sa chcete dozvedieť niečo viac o týchto typoch trombofílie, môžete si pozrieť video v tomto článku. Všetky tieto mutácie sa nemusia nijako prejaviť, alebo naopak majú zjavné klinické prejavy. Niektoré z nich možno získať v priebehu života, čo znamená, že analýza vrodenej patológie neukáže prítomnosť mutácie.
Komplexné vyšetrenie, žiaľ, tiež nezahŕňa všetky typy trombofílie, ale len tie najčastejšie a klinicky najvýznamnejšie. Údaje o komplexnom vyšetrení sú uvedené v tabuľke nižšie.
| Názov génu | Frekvencia výskytu | Čo je plné |
| F2 - protrombín | 2 - 5% |
|
| F5 | 2 - 3% |
|
| F7 | 10 - 20% | Prejavy pozorované u novorodencov:
|
| F13A1 | 12 - 20% |
|
| FGB - fibrinogén | 5 - 10% |
|
| Serpin (PAL-1) | 5 - 8% |
|
| Integrín ITGA2-a2 | 8 - 15% |
|
| integrín ITGB3-b | 20 - 30% |
|
Pravidlá dešifrovania
Niekoľko faktov o dešifrovaní:
- Dešifrovanie takýchto testov robí genetik.
- V obvyklom zmysle nie sú genotypové testy dešifrované, neexistujú tu žiadne prijateľné alebo neprijateľné normy. Genotyp človeka môže byť priaznivý, teda bez známok mutácie, alebo nepriaznivý.
- Bez ohľadu na to, aký biologický materiál bol (krv, epitel), hodnoty budú počas života rovnaké.
- Prítomnosť ochorenia naznačuje genetickú predispozíciu, ale zároveň sa ohniská trombózy u človeka nemusia prejaviť počas celého života.
- Testovanie mutácií v génoch je dlhodobý postup. Budete musieť byť trpezliví, v niektorých laboratóriách sa štúdia vykonáva do 14 dní.
- Opätovná analýza sa nevyžaduje. Ľudské gény sa vekom nemenia, preto sa komplexný test robí raz za život.
- Dekódovanie je potrebné pre vaskulárnych chirurgov, pôrodníkov-gynekológov, hematológov, flebológov, kardiológov. Fakt trombofílie značne uľahčuje diagnostiku mnohých ochorení v týchto oblastiach.
- Genetický rozbor je nákladný zákrok a ak ho pacient nemá možnosť absolvovať, tak ho nikto nemôže nútiť.
Poznámka! Starší ľudia sú najviac náchylní na výskyt cievnych ochorení a venóznej trombózy, preto sa pre nich krvný test na génový polymorfizmus pri trombofílii prakticky nepoužíva.
Aký je výsledok, ak analýza preukázala prítomnosť mutácie alebo naopak
Podľa výsledkov testov musí lekár upraviť liečbu. Takže napríklad nedostatok proteínu C môže byť spôsobený patológiou pečene a nie dedičnými mutáciami v génoch.
V tomto prípade bude pacient odovzdaný do rúk iného špecialistu v profile. Keďže hladina bielkovín sa môže meniť nielen pod vplyvom hepatologických ochorení, ale aj na pozadí tehotenstva, onkológie, veku a ďalších faktorov.
Ak genetická analýza trombofílie potvrdila jej prítomnosť, lekár vydá príslušné odporúčania, ktoré zabránia vzniku tromboembólie pri určitom type ochorenia. Alebo napravte liečbu choroby alebo stavu (hlboká žilová trombóza, potraty), s ktorými pacient išiel do nemocnice.