Či sa schizofrénia prenáša z otca na dcéru. Schizofrénia je dedičná porucha Je schizofrénia dedičná porucha

Príčina schizofrénie dodnes nie je úplne objasnená.

Ako sa diagnostikuje schizofrénia?

Diagnóza schizofrénie je založená na:

dôkladná analýza symptómov;
analýza individuálnej formácie nervového systému;
údaje o najbližšom príbuznom;
záver patopsychickej diagnostiky;
pozorovanie reakcie nervového systému na diagnostické lieky.

Toto sú hlavné diagnostické opatrenia na stanovenie diagnózy. Existujú aj ďalšie, dodatočné individuálne faktory, ktoré môžu nepriamo naznačovať možnosť ochorenia a môžu lekárovi pomôcť.

Chcel by som zdôrazniť, že konečná diagnóza schizofrénie nie je stanovená pri prvej návšteve lekára. Aj keď je človek urgentne hospitalizovaný v akútnom psychotickom stave (psychóza), je priskoro hovoriť o schizofrénii. Na stanovenie tejto diagnózy je potrebný čas na pozorovanie pacienta, reakciu na diagnostické opatrenia lekára a lieky. Ak je človek v súčasnosti v psychóze, potom pred stanovením diagnózy musia lekári najskôr zastaviť akútny stav a až potom môže byť vykonaná úplná diagnóza. Je to spôsobené tým, že schizofrenická psychóza je často symptomatológiou podobná niektorým akútnym stavom pri neurologických a infekčných ochoreniach. Navyše jeden lekár nemusí stanoviť diagnózu. Toto by sa malo uskutočniť pri lekárskej konzultácii. Pri stanovení diagnózy by sa spravidla malo brať do úvahy stanovisko neurológa a terapeuta.

Schizofrénia ako dedičné ochorenie

Pamätajte! Diagnóza akejkoľvek duševnej poruchy nie je stanovená na základe žiadnych laboratórnych alebo prístrojových výskumných metód! Tieto štúdie neposkytujú žiadne priame dôkazy naznačujúce prítomnosť konkrétnej duševnej choroby.

Hardvérové (EEG, MRI, REG atď.) alebo laboratórne (analýza krvi a iných biologických médií) štúdie môžu vylúčiť iba možnosť neurologických alebo iných somatických ochorení. V praxi ich kompetentný lekár používa veľmi zriedka, a ak áno, potom veľmi selektívne. Schizofrénia ako dedičná choroba nie je týmito prostriedkami definovaná.

Ak chcete dosiahnuť maximálny účinok eliminácie choroby, musíte:

nebáť sa, ale včas sa obrátiť na kvalifikovaného odborníka, iba na psychiatra;
kvalitná, plnohodnotná diagnostika, bez šamanizmu;
správna komplexná terapia;
dodržiavanie všetkých odporúčaní ošetrujúceho lekára pacientom.

V tomto prípade choroba nebude môcť začať a bude zastavená bez ohľadu na jej pôvod. Dokazuje to naša dlhoročná prax a fundamentálna veda.

Pravdepodobnosť dedičnosti schizofrénie

jeden z rodičov je chorý - riziko vzniku ochorenia je asi 20%,
príbuzný v druhej línii, babička alebo starý otec je chorý - riziko je až 10%,
priamy príbuzný 3. línie je chorý, pradedo alebo prababička - cca 5%
súrodenec alebo sestra trpí schizofréniou, v neprítomnosti chorých príbuzných - až 5 %,
súrodenec alebo súrodenec trpí schizofréniou, pri duševných poruchách u priamych príbuzných v 1, 2 alebo 3 líniách bude riziko asi 10 %,
keď ochoreli bratranec (brat) alebo teta (strýko), riziko ochorenia nebolo vyššie ako 2 %,
ak je chorý iba synovec - pravdepodobnosť nie je väčšia ako 2%,
pravdepodobnosť vzniku choroby, ktorá sa prvýkrát objaví v genealogickej skupine, nie je väčšia ako 1 %.

Tieto štatistické údaje majú praktický základ a hovoria len o možnom riziku vzniku schizofrénie, ale nezaručujú jej prejav. Ako vidíte, percento, že schizofrénia je dedičná choroba, nie je nízke, ale nie je to potvrdenie dedičnej teórie. Áno, najväčšie percento je, keď ochorenie mali najbližší príbuzní, sú to rodičia a stará mama alebo starý otec. Chcel by som však zdôrazniť, že prítomnosť schizofrénie alebo iných duševných porúch u blízkych príbuzných nezaručuje prítomnosť schizofrénie v ďalšej generácii.

Je schizofrénia ženská alebo mužská dedičná porucha?

Otázka je rozumná. Ak predpokladáme, že schizofrénia je dedičné ochorenie, prenáša sa po materskej alebo otcovskej línii? Podľa pozorovaní praktizujúcich psychiatrov, ako aj štatistík lekárskych vedcov, nebol identifikovaný žiadny priamy vzor. To znamená, že choroba sa prenáša rovnako po ženskej aj mužskej línii. Existuje však určitý vzorec. Ak sa niektoré povahové črty preniesli napríklad z otca so schizofréniou na syna, potom sa pravdepodobnosť prenosu schizofrénie na syna dramaticky zvyšuje. Ak sa charakteristické znaky prenesú zo zdravej matky na syna, potom je pravdepodobnosť vzniku ochorenia u syna minimálna. V súlade s tým existuje rovnaký vzor pozdĺž ženskej línie.

K vzniku schizofrénie najčastejšie dochádza pôsobením kumulatívnych faktorov: dedičnosť, ústavné charakteristiky, patológia počas tehotenstva, vývoj dieťaťa v perinatálnom období, ako aj charakteristiky výchovy v ranom detstve. Chronický a ťažký akútny stres, ako aj alkoholizmus a drogová závislosť môžu byť provokujúce faktory pre vznik schizofrénie u detí.

Dedičná schizofrénia

Keďže skutočné príčiny schizofrénie nie sú známe a ani jedna z teórií schizofrénie úplne nevysvetľuje jej prejavy, vedci a lekári nie sú naklonení pripisovať schizofréniu dedičným chorobám.

Ak je jeden z rodičov chorý na schizofréniu alebo existujú prípady prejavu choroby medzi inými príbuznými, pred plánovaním dieťaťa sa takýmto rodičom ukáže, že sa poradia s psychiatrom. Vykoná sa vyšetrenie, vypočíta sa pravdepodobnostné riziko a určí sa najpriaznivejšie obdobie pre tehotenstvo.

Pacientom pomáhame nielen s ústavnou liečbou, ale snažíme sa zabezpečiť aj ďalšiu ambulantnú a sociálno-psychologickú rehabilitáciu, telefón.

Duševné ochorenie, ktoré sa prejavuje neustálou zmenou vedomia, aktivity, vnímania a prechádza do invalidity, sa nazýva schizofrénia. Týmito chorobami trpia muži aj ženy. Porucha zahŕňa tucet bežných psychóz. Pacienti s týmto stavom počujú rôzne hlasy neviditeľných ľudí; myslia si, že všetci naokolo vedia o všetkých ich myšlienkach a dokážu ich ovládať. Tento stav spôsobuje neustálu paranoju, izoláciu v sebe, agresívne vzrušenie. V závislosti od závažnosti ochorenia sa pacienti správajú inak: niektorí neúnavne hovoria o podivnom a nepochopiteľnom; iní sedia v tichosti a pôsobia dojmom zdravých ľudí. Obaja jednotlivci nemôžu slúžiť sami sebe ani pracovať v žiadnej organizácii.

Odborníci sa domnievajú, že schizofrénia a dedičnosť sú si navzájom blízki bratia, okrem nich môžu slúžiť niektoré životné okolnosti (stres, životný štýl).

Je to teda všetko dedičné alebo nie?

"Schizofrénia sa dedí", ako verili odborníci z minulosti. Argumentovali: u tých, ktorí mali v rodine príbuzných s takouto duševnou poruchou, sa ochorenie skôr či neskôr prejaví a pri absencii takýchto príbuzných predpokladali, že pacient o tom jednoducho nevie.

Dôkazy modernej medicíny vyvracajú skutočnosť, že na vine sú gény a tvrdia, že iba v polovici prípadov je schizofrénia dedičná, v iných prípadoch sa choroba vyskytuje v dôsledku pretrvávajúcej transformácie genotypu pohlavných buniek rodičov a príčin pretože ich mutácia nie je známa.

Každá bunka tela má 23 párov chromozómov a počas počatia sa prenášajú 2 kópie génov (od otca a matky, jeden po druhom). Existuje predpoklad, že riziko prenosu schizofrénie dedením má len niekoľko štruktúrnych dedičných jednotiek, ktoré však nemajú veľký vplyv na vznik ochorenia. Proces vzniku choroby nielen z dedičných faktorov, ale aj z prostredia:

Infekčné choroby spôsobené vírusmi.
Zlá výživa embrya v maternici.
Zlé psychologické prostredie v rodine alebo v práci.
Trauma dieťaťa počas pôrodu.

Údaje o dedičnej schizofrénii

1% populácie krajiny má skupinu duševných porúch, ale ak existuje medzi rodičmi, potom sa riziko získania choroby zvyšuje 10-krát. Riziko zdedenia schizofrénie sa ďalej zvyšuje, ak ňou trpia príbuzní v druhej línii, napríklad stará mama alebo sesternica. Najvyšším rizikom je ochorenie jedného z homozygotných dvojčiat (až 65 %).

Umiestnenie chromozómu v géne je veľmi dôležité. Defekt v chromozóme 16 bude mať pre mozog menšiu deštruktívnu silu ako defekt v 4. alebo 5. štrukturálnom prvku bunkového jadra.

Veda a schizofrénia

Kalifornskí vedci vykonali štúdiu, počas ktorej boli duševne chorým pacientom odobraté kmeňové bunky. Dostali rôzne úrovne vývoja, pozorovali ich správanie, vytvárali nezvyčajné alebo stresujúce podmienky existencie neprirodzeným spôsobom. A z dobrého dôvodu! Štúdia zistila zvláštnosti v správaní a pohybe týchto buniek, teda niekoľkých skupín proteínov.

Experimenty by podľa vedcov mali pomôcť pri diagnostike schizofrénie v počiatočných štádiách.

Je možné zistiť ochorenie ešte pred narodením dieťaťa?

Je schizofrénia dedičné ochorenie? Áno! Nie je však možné určiť pravdepodobnosť prenosu génu počas počatia, pretože duševná porucha je spôsobená nielen chybami v jednotkách dedičného materiálu, ale aj inými ovplyvňujúcimi faktormi. A počet defektných génov je u každého človeka iný. Preto sa určite neoplatí báť, že by vaše deti zdedili túto chorobu.

V skutočnosti sa dá predpokladať, že pravdepodobnosť prenosu schizofrénie dedením bude spojená s počtom defektných jednotiek dedičného materiálu. Čím viac ich je, tým vyššie je riziko ochorenia.

Neexistuje jednoznačná odpoveď, či je schizofrénia dedičné ochorenie alebo nie. Choroba je dodnes najťažšou duševnou poruchou, ktorá sa nedá úplne vyliečiť. Keďže vedci nezápasili s experimentmi a výskumami, nevedeli podložiť etiológiu schizofrénie, v dôsledku čoho neexistujú žiadne schválené metódy liečby. Jediná vec, ktorú možno pre pacienta urobiť, je viesť psychoterapeutické sedenia s pridaním liekov. V obzvlášť závažných prípadoch je potrebné zvoliť liek, ktorý pacienta upokojí a odstráni nebezpečenstvo pre ostatných.

Otázka dedičnosti duševných chorôb nie je ani zďaleka nečinná a mnohých zaujíma, či ju, podobne ako mnohé iné choroby, možno zdediť. Ak sú medzi príbuznými pacienti s takouto diagnózou, potom je celkom prirodzené, že mnohí ľudia sa obávajú možného prejavu choroby u nich. Je totiž možné, že sú nositeľmi takzvanej „genetickej bomby“ schopnej zničiť životy nasledujúcich generácií. Áno, a ich vlastný osud tiež do značnej miery znepokojuje. Čo ak sa gény „prebudia“ a ochorenie sa prejaví?

Treba poznamenať, že takéto obavy skutočne nie sú neopodstatnené. Už dlho je známe, že schizofrénia sa často prenáša na potomkov. Ani v dávnych dobách si rodiny s bláznivými príbuznými nevážili. A vždy, keď to bolo možné, ľudia sa vyhýbali sobášom s takýmito ľuďmi, aby budúci potomkovia netrpeli duševnými chorobami. Je známe, že v staroveku ľudia nevedeli nič o genetike, ale existoval názor, že takéto rodiny sú obzvlášť hriešne a žijú v nich zlí duchovia. V dnešnej dobe sú ľudia voči takýmto rodinám stále ostražití, aj keď, samozrejme, už nikto nehovorí o démonoch.

Keď sa dozvedeli, že medzi príbuznými budúcej druhej polovice sú schizofrenici, väčšina ľudí radšej odmietne manželstvo. Nie je prekvapujúce, že s takýmto postojom je prítomnosť duševne chorých v rodine starostlivo skrytá a táto skutočnosť nie je známa cudzincom. Spravidla sa v takýchto prípadoch každý považuje za odborníka na genetiku a rád robí predpovede, jeden pochmúrnejší ako druhý. Všetci ľudia majú prístup k informáciám na internete, a preto sú si istí, že dokážu plne vypočítať existujúce riziko. Prirodzene, tento názor je hlboko mylný a takéto predpovede môžu robiť iba odborníci.

Existuje názor, že schizofrénia sa dedí takmer v sto percentách prípadov. Navyše mnohí ľudia veria, že táto duševná choroba sa prenáša z generácie na generáciu. Napríklad, ak starý otec trpí schizofréniou, potom sa choroba určite prejaví u vnuka. Navyše mnohí tvrdia, že je to prakticky zaručené. Niekto upresňuje, že ochorieť môžu len potomkovia, iní hovoria, že takéto učenie je pripravené len pre chlapcov. V skutočnosti sú to všetko mýty a takéto vyhlásenia nemožno brať vážne. Vedci tvrdia, že ľudia, ktorí nemajú „zlé dedičstvo“, majú jednopercentné riziko vzniku schizofrénie.

Pre tých, ktorí majú podobné dedičstvo, sa toto číslo zvyšuje. Napríklad, ak sú bratranci alebo sestry chorí, potom sa riziko zvýši na dve percentá, rovnaké dve percentá sú prítomné, ak tety a strýkovia trpia schizofréniou. Pre synovcov sú určené štyri percentá, pre vnúčatá päť percent. Ak majú nevlastné sestry alebo bratia túto chorobu, potom sa ukazovateľ zvýši na šesť percent. To isté platí, ak je jeden z rodičov chorý. No ak má ochorenie nielen rodič, ale aj babka či dedko, tak už riziko výskytu stúpa na trinásť percent.

Niekedy sa stane, že sa schizofrénia zistí u jedného z dvojčiat. Druhý má v tomto prípade riziko sedemnásť percent. Ak sú chorí starí rodičia a jeden rodič, potom je pravdepodobnosť vzniku ochorenia naozaj veľmi vysoká a dosahuje štyridsaťšesť percent. Tieto čísla sú na prvý pohľad ohromujúce a skutočne desivé, no v skutočnosti možno situáciu v porovnaní s inými ochoreniami považovať za pokojnejšiu. V prvom rade ide o rakovinu, diabetes mellitus a niektoré ďalšie ochorenia. Napriek tomu, ak má človek šesťpercentné riziko vzniku schizofrénie, čo je šesťkrát vyššie ako zvyšok, potom nie je prekvapujúce, že má z toho určité obavy.

Pokiaľ ide o nebezpečenstvo dedičných chorôb a ich možné prejavy, vtedy sa väčšina ľudí obáva o potomstvo. Predpokladajme, že jeden z vašich rodičov je schizofrenik, potom má vaše dieťa päťpercentné riziko. So svojimi šiestimi percentami však nemáte žiadnu záruku, že neochoriete. Ak sa to stane, riziko vášho dieťaťa stúpne na trinásť percent, čo vás núti čudovať sa. Zároveň je to pomerne nízke číslo v porovnaní s mnohými inými chorobami, ktoré sa považujú za dedičné. V niektorých prípadoch pravdepodobnosť mať dieťa s dedičnými patológiami dosahuje sedemdesiatpäť percent.

Ale človek je tak zariadený, že v súvislosti so schizofréniou ho strašia aj malé čísla. Zvláštnosťou je, že je takmer nemožné presne predpovedať výskyt akéhokoľvek dedičného ochorenia, vrátane schizofrénie. Faktom je, že mnohé choroby majú jednoduché typy dedičnosti. Napríklad existuje jeden „nesprávny“ gén, ktorý sa buď prenáša, alebo nie. Môžete sa obrátiť na genetickú poradňu a zistiť, aké sú riziká vo vašom prípade. Plod môže byť tiež diagnostikovaný in utero a bude známe, či dieťa nesie určitú chybu alebo chýba.

Už viac ako storočie pokračuje proces skúmania príčin rozvoja schizofrénie, ale nebol objavený jediný konkrétny príčinný faktor a nebola vyvinutá jednotná teória vývoja ochorenia. Terapie v lekárskom arzenáli dnes dokážu zmierniť mnohé symptómy ochorenia, no vo väčšine prípadov sú pacienti nútení žiť so zvyškovými symptómami po celý život. Vedci z celého sveta vyvíjajú účinnejšie lieky a pomocou najnovších a najmodernejších nástrojov a výskumných metód hľadajú príčinu ochorenia.

Príčiny ochorenia

Schizofrénia je ťažká, chronická duševná porucha, ktorá vedie k invalidite a je ľudstvu známa počas celej svojej histórie.

Keďže príčina ochorenia nebola presne stanovená, je ťažké jednoznačne povedať, či je schizofrénia dedičné alebo získané ochorenie. Existujú výsledky výskumu, ktoré naznačujú, že táto schizofrénia je v určitom percente prípadov dedičná.

Dnes sa ochorenie považuje za multifaktoriálne ochorenie spôsobené interakciou endogénnych (interných) a exogénnych (externých alebo environmentálnych) príčin. To znamená, že samotná dedičnosť (genetické faktory) nestačí na rozvoj tejto duševnej poruchy, potrebujete aj vplyv na telo environmentálnych faktorov. Toto je takzvaná epigenetická teória vývoja schizofrénie.

Nižšie uvedený diagram ukazuje pravdepodobný vývoj schizofrénie.

Na rozvoj schizofrénie nemusia existovať žiadne faktory, ktoré poškodzujú mozog, vrátane neuroinfekcie

Dedičnosť a schizofrénia

Ľudské gény sú lokalizované na 23 pároch chromozómov. Tie sa nachádzajú v jadre každej ľudskej bunky. Každý človek zdedí dve kópie každého génu – jednu od každého rodiča. Predpokladá sa, že určité gény sú spojené so zvýšeným rizikom vzniku ochorenia. Za prítomnosti genetických predpokladov je podľa vedcov nepravdepodobné, že by samotné gény mohli spôsobiť rozvoj ochorenia. Dnes je na základe štúdia genetického materiálu stále nemožné presne predpovedať, kto ochorie.

Je známe, že vek rodičov (nad 35 rokov) zohráva dôležitú úlohu pri vzniku nielen schizofrénie, ale aj iných ochorení spojených s rozpadom genómu. Je to spôsobené tým, že génové defekty sa hromadia s vekom, čo môže ovplyvniť zdravie nenarodeného dieťaťa.

Podľa štatistík toto ochorenie postihuje asi 1% dospelej populácie. Zistilo sa, že ľudia, ktorých najbližší príbuzní (jeden z rodičov, brat alebo sestra) alebo príbuzní druhého stupňa príbuzenstva (strýkovia, tety, starí rodičia alebo bratranci a bratia) trpia schizofréniou, riziko vzniku tohto ochorenia je oveľa vyššie ako ostatní ľudia. U páru jednovaječných dvojčiat, kde jedno je choré na schizofréniu, je riziko ochorenia u druhého najvyššie: 40 – 65 %.

Muži a ženy majú rovnakú šancu na rozvoj tejto psychickej poruchy počas celého života. Hoci u mužov choroba začína oveľa skôr ako u žien.

Jedna štúdia zistila, že pravdepodobnosť vzniku schizofrénie sa medzi rôznymi populáciami líši:

všeobecná populácia (žiadni chorí príbuzní) - 1 %;
deti (jeden rodič je chorý) - 12 %;
deti (obaja rodičia sú chorí) - 35-46%;
vnúčatá (ak sú starí rodičia chorí) - 5%;
súrodenci (sestry alebo bratia sú chorí) – až 12 %;
dvojčatá (jedno z dvojčiat je choré) - 9-26%;
jednovaječné dvojčatá (jedno z dvojčiat je choré) - 35-45%.

To znamená, že predispozícia k tejto duševnej chorobe sa prenáša zo starého otca / babičky na vnuka, a nie z otca / matky na syna alebo dcéru.

Ak má matka schizofréniu v rodine, potom deti pravdepodobne ochorejú táto patológia je 5-krát vyššia ako keby bol otec je chorý. Schizofrénia sa teda prenáša po ženskej línii oveľa častejšie ako z otca na dieťa.

Choroba sa nedá vyliečiť a takýto pacient sa často stáva pre blízkych veľkou záťažou a problémom.

Mnoho ľudí, ktorí majú príbuzných s týmto druhom odchýlky, sa bojí o zdravie budúcich generácií a obávajú sa, že za nepriaznivých podmienok sa u nich choroba neprejaví.

Takéto myšlienky a obavy nie sú úplne neopodstatnené, pretože od staroveku je známe, že ak je v rodine aspoň jeden blázon, odchýlka sa skôr či neskôr prejaví vo forme duševnej patológie u detí alebo vnúčat.

Takáto rodina bola zvyčajne ušetrená a manželstvo s jej členmi sa rovnalo kliatbe. Mnohí v tých časoch verili, že Boh trestá celú rodinu za hriechy ich predkov a berie človeku myseľ.

V dnešnej dobe tomu už nikto neverí, no mnohí považujú vstup do takéhoto manželstva za veľmi nežiaduci. Z tohto dôvodu sú informácie o príbuznom, ktorý trpí duševnou poruchou, väčšinou starostlivo utajované.

Pravdepodobnosť dieťaťa s takýmito odchýlkami však môžu predpovedať iba špecialisti.

Príčiny schizofrénie

Pravdepodobnosť ochorenia môže byť zaznamenaná nielen v dôsledku zaťaženej semennej anamnézy, ale spúšťacím mechanizmom schizofrénie môže byť:

hladovanie matky počas tehotenstva;
emocionálna a fyzická trauma, ktorú dieťa utrpelo počas detstva;
poranenie pri narodení;
zlé podmienky prostredia;
užívanie drog a alkoholu;
sociálna izolácia;
porušenie vnútromaternicového vývoja.

Kto s väčšou pravdepodobnosťou ochorie?

Mnoho ľudí úplne bezdôvodne verí, že choroba sa vyskytuje v dôsledku:

iba dedičný faktor;
dedilo sa generáciou, teda od starých otcov až po vnúčatá;
prítomnosť pacientok (to znamená, že schizofrénia sa prenáša cez ženskú líniu);
prítomnosť mužov trpiacich schizofréniou (iba od človeka k človeku).

V skutočnosti takéto tvrdenia nemajú žiadny vedecký základ. Riziko ochorenia rovné jedno percento pretrváva u ľudí s úplne normálnou dedičnosťou.

Ako sa vlastne schizofrénia prenáša? Pravdepodobnosť je o niečo vyššia v prítomnosti chorých príbuzných. Ak má rodina bratrancov alebo sestry, ako aj tety a strýkov s oficiálne potvrdenou diagnózou, potom hovoríme o možnom rozvoji ochorenia v dvoch percentách prípadov.

Ak má nevlastný brat alebo sestra patológiu, pravdepodobnosť stúpa na šesť percent. Rovnaké čísla možno uviesť, pokiaľ ide o rodičov.

Najvyššia pravdepodobnosť vzniku ochorenia je u tých ľudí, ktorí majú chorú nielen mamu či otca, ale aj babku či dedka. Keď sa zistí odchýlka u dvojčiat, možnosť vzniku schizofrénie u druhého dosahuje sedemnásť percent.

Pravdepodobnosť mať zdravé dieťa, aj keď je tam chorý príbuzný, je dosť vysoká. Preto by ste si nemali odopierať šťastie stať sa rodičmi. Ale aby ste to neriskovali, mali by ste sa poradiť s genetikom.

Najvyššia pravdepodobnosť, takmer 50%, je v prípade, keď je chorý jeden z rodičov a obaja predstavitelia staršej generácie - starý otec a stará mama.

Rovnaké percento je možnosť vzniku ochorenia u jednovaječného dvojčaťa pri diagnóze schizofrénie u druhého.

Napriek tomu, že pravdepodobnosť ochorenia v prítomnosti viacerých pacientov v rodine zostáva pomerne vysoká, stále to nie sú najhoršie ukazovatele.

Ak porovnáme údaje s dedičnou predispozíciou na rakovinu alebo diabetes mellitus, potom môžeme pochopiť, že sú stále oveľa nižšie.

Vlastnosti vyšetrenia

S rôznymi dedičnými patologiami nie je štúdia náročná. Za vznik konkrétneho ochorenia je totiž zodpovedný určitý gén.

Pri schizofrénii je to ťažké, keďže sa vyskytuje na úrovni rôznych génov a u každého pacienta za to môžu úplne iné mutácie.

Odborníci poznamenávajú, že podľa ich pozorovaní závisí stupeň pravdepodobnosti výskytu mentálnych abnormalít u dieťaťa od počtu zmenených génov. Z tohto dôvodu by sa nemalo veriť príbehom o tom, že prenos choroby sa vyskytuje prostredníctvom mužskej alebo ženskej línie.

V skutočnosti ani skúsení odborníci nemôžu vedieť, ktorý gén je v každom prípade zodpovedný za schizofréniu.

Väčšina typov duševných porúch sa vyvíja pomerne pomaly a diagnóza sa stanovuje o niekoľko rokov neskôr od objavenia sa prvých nešpecifických symptómov.

Psychologické testovacie cvičenie schizofrénie

závery

Dá sa bezpečne tvrdiť, že dedičná forma schizofrénie sa vyvíja v dôsledku všeobecnej interakcie niekoľkých génov, ktoré v kombinácii spôsobujú predispozíciu k tejto patológii.

Ale aj pri prítomnosti poškodených a zmenených chromozómov nemožno hovoriť o 100% pravdepodobnosti rozvoja ochorenia. Ak má človek od detstva normálne životné podmienky, choroba sa nemusí nikdy prejaviť.

Schizofrénia a dedičná teória

Schizofrénia je endogénna dedičná porucha charakterizovaná množstvom negatívnych a pozitívnych symptómov a progresívnymi zmenami osobnosti. Z tejto definície je zrejmé, že patológia je zdedená a prebieha dlhú dobu, pričom prechádza určitými štádiami jej vývoja. Medzi jeho negatívne symptómy patria symptómy, ktoré predtým existovali u pacienta, „vypadnúce“ zo spektra jeho duševnej činnosti. Pozitívne symptómy sú nové znaky, medzi ktoré patria napríklad halucinácie alebo bludné poruchy.

Treba poznamenať, že medzi obyčajnou schizofréniou a dedičnou schizofréniou nie sú žiadne významné rozdiely. V druhom prípade je klinický obraz menej výrazný. Pacienti majú zhoršené vnímanie, reč a myslenie, s progresiou ochorenia možno pozorovať výbuchy agresivity ako reakciu na najnevýznamnejšie podnety. Dedičná choroba sa spravidla lieči ťažšie.

Vo všeobecnosti je dnes otázka dedičnosti duševných chorôb dosť akútna. Čo sa týka takej patológie, ako je schizofrénia, dedičnosť tu skutočne zohráva jednu z kľúčových úloh. História pozná prípady, keď boli celé „bláznivé“ rodiny. Nie je prekvapujúce, že ľudia, ktorých príbuzní majú diagnostikovanú schizofréniu, sú mučení otázkou, či je choroba zdedená alebo nie. Tu je potrebné zdôrazniť, že podľa mnohých vedcov ľudia, ktorí nemajú genetickú predispozíciu k tomuto ochoreniu, za určitých nepriaznivých okolností nemajú menšie riziko ochorenia schizofréniou ako tí, v ktorých rodinách sa už patologické epizódy vyskytli.

Vlastnosti genetických mutácií

Keďže dedičná schizofrénia je jednou z najčastejších duševných chorôb, uskutočnilo sa množstvo vedeckých výskumov zameraných na štúdium potenciálnych mutácií v dôsledku absencie alebo naopak prítomnosti špecifických mutačných génov. Predpokladá sa, že zvyšujú riziko vzniku ochorenia. Zistilo sa však aj to, že tieto gény sú lokálne, čo znamená, že dostupné štatistiky nemôžu tvrdiť, že sú stopercentne presné.

Väčšina genetických chorôb sa vyznačuje veľmi jednoduchým typom dedičnosti: existuje jeden „nesprávny“ gén, ktorý potomkovia zdedia alebo nie. Iné choroby majú niekoľko týchto génov. Pokiaľ ide o patológiu, ako je schizofrénia, neexistujú presné údaje o mechanizme jej vývoja, existujú však štúdie, ktorých výsledky naznačujú, že na jej výskyte sa môže podieľať 74 génov.

Schéma dedičného prenosu choroby

V rámci jednej z najnovších štúdií na túto tému vedci študovali genómy niekoľkých tisícok pacientov s diagnózou schizofrénie. Hlavným problémom pri realizácii tohto experimentu bolo, že pacienti mali rôzne sady génov, ale väčšina defektných génov mala niektoré spoločné črty a ich funkcie sa týkali regulácie vývojového procesu a následnej činnosti mozgu. Čím viac takýchto „nesprávnych“ génov má konkrétny človek, tým vyššia je pravdepodobnosť, že sa u neho rozvinie duševná choroba.

Takáto nízka spoľahlivosť získaných výsledkov môže byť spojená s problémami účtovania mnohých genetických faktorov, ako aj faktorov prostredia, ktoré majú určitý vplyv na pacientov. Môžeme len povedať, že ak je choroba schizofrénie zdedená, potom vo svojom najzárodkovom stave, čo je jednoducho vrodená predispozícia k duševnej poruche. To, či sa u konkrétneho človeka v budúcnosti vyvinie choroba alebo nie, bude závisieť od mnohých ďalších faktorov, najmä psychologických, stresových, biologických atď.

Štatistické údaje

Napriek skutočnosti, že neexistujú presvedčivé dôkazy, že schizofrénia je geneticky podmienené ochorenie, existujú určité dôkazy na podporu existujúcej hypotézy. Ak má osoba bez "zlej" dedičnosti riziko ochorenia asi 1%, potom v prítomnosti genetickej predispozície sa tieto čísla zvyšujú:

do 2 %, ak sa schizofrénia zistí u strýka alebo tety, sesternice alebo sestry;
do 5 % v prípade zisteného ochorenia u jedného z rodičov alebo starých rodičov;
do 6 % v prípade choroby nevlastného brata alebo sestry a do 9 % v prípade súrodencov;
až 12 %, ak je ochorenie diagnostikované u jedného z rodičov a u starej mamy alebo starého otca;
u dvojvaječných dvojčiat je riziko ochorenia až 18 %, kým u jednovaječných dvojčiat toto číslo stúpa na 46 %;
tiež 46% je riziko vzniku ochorenia v prípade, keď je chorý jeden z rodičov, ako aj obaja jeho rodičia, teda obaja starí rodičia.

Napriek týmto ukazovateľom je potrebné pripomenúť, že nielen genetické, ale aj mnohé ďalšie faktory ovplyvňujú duševný stav človeka. navyše aj pri dostatočne vysokých rizikách vždy existuje pravdepodobnosť, že sa narodí úplne zdravé potomstvo.

Diagnostika

Pokiaľ ide o genetické patológie, väčšina ľudí sa obáva predovšetkým svojich vlastných potomkov. Zvláštnosťou dedičných chorôb a najmä schizofrénie je, že je takmer nemožné s vysokou mierou pravdepodobnosti predpovedať, či sa choroba prenesie alebo nie. Ak jeden alebo obaja budúci rodičia mali prípady tohto ochorenia v rodine, má zmysel počas plánovania tehotenstva konzultovať s genetikom, ako aj vykonať vnútromaternicové diagnostické vyšetrenie plodu.

Dedičná schizofrénia má teda skôr nevyjadrenú symptomatológiu, je veľmi ťažké ju diagnostikovať v počiatočnom štádiu., Vo väčšine prípadov je diagnóza stanovená o niekoľko rokov neskôr od okamihu, keď sa objavia prvé patologické príznaky. Pri stanovení diagnózy je vedúca úloha pridelená psychologickému vyšetreniu pacientov a štúdiu ich existujúcich klinických prejavov.

Ak sa vrátime k otázke, či je schizofrénia dedičná alebo nie, môžeme povedať, že zatiaľ neexistuje presná odpoveď. Presný mechanizmus vývoja patologického stavu stále nie je známy. Neexistujú dostatočné dôkazy na tvrdenie, že schizofrénia je stopercentne geneticky podmienená, rovnako ako nemožno povedať, že jej výskyt je v každom prípade výsledkom poškodenia mozgu.

Dnes sa ľudské genetické schopnosti naďalej aktívne študujú a vedci a výskumníci z celého sveta sa postupne približujú k pochopeniu mechanizmu dedičnej schizofrénie. Boli zistené špecifické génové mutácie, ktoré zvyšujú riziko vzniku ochorenia viac ako desaťnásobne, a tiež sa zistilo, že za určitých podmienok môže riziko vzniku patológie v prítomnosti dedičnej predispozície dosiahnuť viac ako 70%. Tieto čísla však zostávajú skôr svojvoľné. Dá sa len s istotou povedať, že vedecký pokrok v tejto oblasti určí aj to, aká bude farmakologická liečba schizofrénie v blízkej budúcnosti.

Metódy diagnostiky a liečby schizofrénie dedičných chorôb

Dedičnosť duševných chorôb nie je zbytočná otázka. Každý chce, aby on, jeho milovaná aj narodené deti boli fyzicky aj duševne zdraví.

A čo ak sú medzi ich príbuznými alebo príbuznými z druhej polovice aj schizofrenici?

Boli časy, keď sa hovorilo, že vedci našli 72 génov pre schizofréniu. Odvtedy prešlo niekoľko rokov a údaje z výskumu sa nepotvrdili.

Hoci je schizofrénia klasifikovaná ako geneticky podmienené ochorenie, štrukturálne zmeny v určitých génoch neboli nikdy nájdené. Bol identifikovaný súbor defektných génov, ktoré narúšajú fungovanie mozgu, no nedá sa povedať, že by to viedlo k rozvoju schizofrénie. To znamená, že po vykonaní genetického vyšetrenia nie je možné povedať, či človek dostane schizofréniu alebo nie.

Hoci existuje dedičná podmienenosť schizofrénie, choroba sa vyvíja z komplexu faktorov: chorí príbuzní, povaha rodičov a ich vzťah k dieťaťu, výchova v ranom detstve.

Keďže pôvod choroby nie je známy, lekári identifikujú niekoľko hypotéz o výskyte schizofrénie:

Genetické – u detí dvojčiat, ako aj v rodinách, kde rodičia trpia schizofréniou, je častejší prejav ochorenia.
Dopamín: duševná činnosť človeka závisí od produkcie a interakcie hlavných mediátorov, serotonínu, dopamínu a melatonínu. Pri schizofrénii dochádza k zvýšenej stimulácii dopamínových receptorov v limbickej oblasti mozgu. To však spôsobuje prejavy produktívnych symptómov vo forme delíria a halucinácií a nijako neovplyvňuje vznik negatívneho - apatoabulického syndrómu: pokles vôle a emócií. ;
Konštitučná - súbor psychofyziologických charakteristík človeka: u pacientov so schizofréniou sa najčastejšie vyskytujú muži - gynekomorfy a ženy pyknického typu. Predpokladá sa, že pacienti s morfologickou dyspláziou menej reagujú na liečbu.
Infekčná teória pôvodu schizofrénie je v súčasnosti viac historicky zaujímavá, než má nejaký základ. Predtým sa verilo, že stafylokok, streptokok, tuberkulóza a Escherichia coli, ako aj chronické vírusové ochorenia, znižujú ľudskú imunitu, ktorá je údajne jedným z faktorov rozvoja schizofrénie.
Neurogenetický: nesúlad medzi prácou pravej a ľavej hemisféry v dôsledku defektu v corpus callosum, ako aj porušenie frontálno-cerebelárnych spojení vedie k rozvoju produktívnych prejavov ochorenia.
Psychoanalytická teória vysvetľuje výskyt schizofrénie v rodinách s chladnou a krutou matkou, utláčateľským otcom, nedostatkom vrúcnych vzťahov medzi členmi rodiny alebo ich prejavom opačných emócií k rovnakému správaniu dieťaťa.
Environmentálne - mutagénny účinok nepriaznivých faktorov prostredia a nedostatku vitamínov v období vývoja plodu.
Evolučné: zvyšovanie inteligencie ľudí a zvyšovanie technokratického rozvoja v spoločnosti.

Pravdepodobnosť schizofrénie

Pravdepodobnosť vzniku schizofrénie u jedincov, ktorí nemajú chorého príbuzného, je 1%. A u osoby s rodinnou anamnézou zaťaženou schizofréniou je toto percento rozdelené takto:

jeden z rodičov je chorý - riziko ochorenia bude 6 %,
chorý otec alebo mama, ako aj stará mama alebo starý otec - 3%,
brat alebo sestra trpí schizofréniou - 9%,
buď starý otec alebo babička sú chorí - riziko bude 5%,
keď ochoreli bratranec (brat) alebo teta (strýko), riziko ochorenia bolo 2 %,
ak je chorý iba synovec, pravdepodobnosť schizofrénie bude 6%.

Toto percento hovorí len o možnom riziku schizofrénie, ale nezaručuje jej prejav. Ako idete, najvyššie percento je, keď rodičia a starí rodičia trpeli schizofréniou. Našťastie je táto kombinácia pomerne zriedkavá.

Dedičnosť schizofrénie v ženskej alebo mužskej línii

Vzniká rozumná otázka: ak je schizofrénia geneticky závislá choroba, prenáša sa cez materskú alebo otcovskú líniu? Podľa pozorovaní praktizujúcich psychiatrov, ako aj štatistík lekárskych vedcov, takýto vzor nebol identifikovaný. To znamená, že choroba sa prenáša rovnako po ženskej aj mužskej línii.

Okrem toho sa často prejavuje pôsobením kumulatívnych faktorov: dedičné a ústavné vlastnosti, patológia počas tehotenstva a vývoj dieťaťa v perinatálnom období, ako aj charakteristiky výchovy v detstve. Chronický a ťažký akútny stres, ako aj alkoholizmus a drogová závislosť môžu byť provokujúce faktory pre prejav schizofrénie.

Dedičná schizofrénia

Keďže skutočné príčiny schizofrénie nie sú známe a ani jedna z teórií schizofrénie úplne nevysvetľuje jej prejavy, lekári majú tendenciu pripisovať chorobu dedičným chorobám.

Ak je jeden z rodičov chorý na schizofréniu alebo existujú prípady prejavu choroby medzi inými príbuznými, pred plánovaním dieťaťa sa takýmto rodičom ukáže konzultácia s psychiatrom a genetikom. Vykoná sa vyšetrenie, vypočíta sa pravdepodobnostné riziko a určí sa najpriaznivejšie obdobie pre tehotenstvo.

Pacientom pomáhame nielen s ústavnou liečbou, ale snažíme sa poskytovať aj ďalšiu ambulantnú a sociálno-psychologickú rehabilitáciu, telefón kliniky Transfigurácia.

Je schizofrénia dedičná?

Schizofrénia je endogénna psychóza, duševná porucha mimoriadnej závažnosti.

Toto ochorenie sa vyvíja pod vplyvom funkčných zmien v ľudskom tele, vplyv environmentálnych faktorov sa neberie do úvahy. Schizofrénia trvá pomerne dlho, od miernych štádií až po závažnejšie. Zmeny prebiehajúce v psychike neustále napredujú, v dôsledku čoho môžu pacienti úplne stratiť akékoľvek spojenie s vonkajším svetom.

Ide o chronické ochorenie vedúce k úplnej poruche myslenia a vnímania, ale je mylné domnievať sa, že schizofrénia spôsobuje demenciu, pretože inteligencia pacienta spravidla nielen zostáva na vysokej úrovni, ale môže byť oveľa vyššia ako u zdravých ľudí. Rovnako netrpia pamäťové funkcie, zmysly fungujú normálne. Problémom je, že mozgová kôra správne nespracováva prichádzajúce informácie.

Príčiny

Schizofrénia sa dedí – je to pravda, oplatí sa veriť tomuto tvrdeniu? Súvisí nejako schizofrénia a dedičnosť? Tieto otázky sú v našej dobe veľmi dôležité. Toto ochorenie postihuje asi 1,5 % obyvateľov našej planéty. Pravdepodobnosť, že sa táto patológia môže preniesť z rodičov na deti, samozrejme, je, ale je extrémne malá. Je oveľa pravdepodobnejšie, že sa dieťa narodí úplne zdravé.

Navyše, pomerne často sa táto duševná porucha vyskytuje u pôvodne zdravých ľudí, v ktorých rodine nikto nikdy schizofréniou netrpel, to znamená, že z hľadiska genetiky k tejto chorobe nemajú sklony. V týchto prípadoch schizofrénia a dedičnosť nijako nesúvisia a vývoj ochorenia môže byť spôsobený:

poranenia mozgu - generické aj postnatálne;
ťažká emocionálna trauma v ranom veku;
enviromentálne faktory;
silné otrasy a stres;
závislosť od alkoholu a drog;
anomálie vnútromaternicového vývoja;
sociálna izolácia jednotlivca.

Samotné príčiny tohto ochorenia sú rozdelené do:

biologické (vírusové infekčné choroby, ktorými trpí matka v procese nosenia dieťaťa; podobné choroby, ktorými trpí dieťa v ranom detstve; genetické a imunitné faktory; toxické lézie určitými látkami);
psychologický (človek je až do prejavu choroby uzavretý, ponorený do svojho vnútorného sveta, ťažko komunikuje s ostatnými, má sklon k zdĺhavému uvažovaniu, má ťažkosti pri sformulovaní myšlienky, je vysoko citlivý na stresové situácie, lajdácky, pasívny, tvrdohlavý a podozrievavý, patologicky zraniteľný);
sociálne (urbanizácia, stres, najmä rodinné vzťahy).

Spojenie medzi schizofréniou a dedičnosťou

V súčasnosti existuje množstvo rôznych štúdií, ktoré môžu potvrdiť teóriu, že dedičnosť a schizofrénia sú úzko súvisiace pojmy. Dá sa s istotou povedať, že pravdepodobnosť tejto duševnej poruchy u detí je pomerne vysoká v nasledujúcich prípadoch:

detekcia schizofrénie u jedného z jednovaječných dvojčiat (49 %);
diagnóza ochorenia u jedného z rodičov alebo oboch predstaviteľov staršej generácie (47%);
detekcia patológie u jedného z dvojčiat (17%);
detekcia schizofrénie u jedného z rodičov a súčasne u niekoho zo staršej generácie (12 %);
detekcia ochorenia u staršieho brata alebo sestry (9%);
detekcia ochorenia u jedného z rodičov (6 %);
diagnostikovanie schizofrénie u synovca alebo netere (4 %);
prejavy choroby u tety, strýka a bratrancov (2 %).

Môžeme teda dospieť k záveru, že schizofrénia nie je nutne dedičná a šanca mať zdravé dieťa je pomerne vysoká.

Pri plánovaní tehotenstva by ste sa mali poradiť s genetikom.

Diagnostické metódy

Keď hovoríme o genetických ochoreniach, najčastejšie máme na mysli neduhy spôsobené vplyvom jedného konkrétneho génu, ktorý nie je tak ťažké identifikovať, ako aj určiť, či je možné ho preniesť na nenarodené dieťa počas počatia. Pokiaľ ide o schizofréniu, potom tu nie je všetko také jednoduché, pretože táto patológia sa prenáša cez niekoľko rôznych génov naraz. Okrem toho má každý pacient iný počet mutovaných génov, ako aj ich rozmanitosť. Riziko vzniku schizofrénie priamo súvisí s počtom defektných génov.

V žiadnom prípade nemožno dôverovať domnienkam, že dedičná choroba sa prenáša striktne generačne alebo len po mužskej alebo ženskej línii. Všetko sú to len dohady. Doteraz žiadny výskumník nevie, ktorý gén určuje prítomnosť schizofrénie.

Dedičná schizofrénia teda vzniká v dôsledku vzájomného vplyvu skupín génov na seba, ktoré sa tvoria zvláštnym spôsobom a spôsobujú predispozíciu k ochoreniu.

V tomto prípade nie je vôbec potrebné, aby sa psychóza rozvinula, aj keď sú chybné chromozómy prítomné vo veľkom počte. To, či človek ochorie alebo nie, ovplyvňuje tak kvalita jeho života, ako aj vlastnosti prostredia. Dedičná schizofrénia je predovšetkým vrodená predispozícia k rozvoju duševných porúch, ktoré môžu vzniknúť pod vplyvom rôznych faktorov z fyziologických, psychologických a biologických príčin.

Je schizofrénia dedičná alebo nie?

Schizofrénia je ťažká, chronická duševná porucha, ktorá vedie k invalidite a je ľudstvu známa počas celej svojej histórie.

Nižšie uvedený diagram ukazuje pravdepodobný vývoj schizofrénie.

Na rozvoj schizofrénie nemusia existovať žiadne faktory, ktoré poškodzujú mozog, vrátane neuroinfekcie

Muži a ženy majú rovnakú šancu na rozvoj tejto psychickej poruchy počas celého života. Hoci u mužov choroba začína oveľa skôr ako u žien.

Jedna štúdia zistila, že pravdepodobnosť vzniku schizofrénie sa medzi rôznymi populáciami líši:

všeobecná populácia (žiadni chorí príbuzní) - 1 %;
deti (jeden rodič je chorý) - 12 %;
deti (obaja rodičia sú chorí) - 35-46%;
vnúčatá (ak sú starí rodičia chorí) - 5%;
súrodenci (sestry alebo bratia sú chorí) – až 12 %;
dvojčatá (jedno z dvojčiat je choré) - 9-26%;
jednovaječné dvojčatá (jedno z dvojčiat je choré) - 35-45%.

To znamená, že predispozícia k tejto duševnej chorobe sa prenáša zo starého otca / babičky na vnuka, a nie z otca / matky na syna alebo dcéru.

Ak je matka v rodine chorá na schizofréniu, potom je pravdepodobnosť, že deti dostanú túto patológiu, 5-krát vyššia, ako keby bol otec chorý. Schizofrénia sa teda prenáša po ženskej línii oveľa častejšie ako z otca na dieťa.

Je schizofrénia dedičná alebo nie?

Schizofrénia je známa duševná choroba. Vo svete trpí týmto ochorením niekoľko desiatok miliónov ľudí. Medzi hlavné hypotézy pre vznik ochorenia patrí otázka, ktorá vyvoláva obzvlášť veľkú pozornosť: môže byť schizofrénia zdedená?

Dedičnosť ako príčina ochorenia

Obavy z toho, či je schizofrénia zdedená, sú celkom oprávnené u ľudí, v ktorých rodinách boli prípady ochorenia zaznamenané. Pri vstupe do manželstva a plánovaní potomstva znepokojuje aj možná zlá dedičnosť.

Koniec koncov, táto diagnóza znamená vážny duševný zmätok (samotné slovo "schizofrénia" sa prekladá ako "rozštiepené vedomie"): delírium, halucinácie, motorické poruchy, prejavy autizmu. Chorý človek nie je schopný primerane myslieť, komunikovať s ostatnými a potrebuje psychiatrickú liečbu.

Prvé štúdie o šírení choroby v rodine sa uskutočnili už v storočiach. Napríklad na klinike nemeckého psychiatra Emila Kraepelina, jedného zo zakladateľov modernej psychiatrie, skúmali veľké skupiny schizofrenických pacientov. Zaujímavé sú aj práce amerického profesora medicíny I. Gottesmana, ktorý sa tejto téme venoval.

Spočiatku bolo pri potvrdení „rodinnej teórie“ viacero ťažkostí. Aby bolo možné spoľahlivo určiť, či ide o genetickú chorobu alebo nie, bolo potrebné znovu vytvoriť úplný obraz o chorobách v ľudskej rodine. Ale mnohí pacienti jednoducho nemohli spoľahlivo potvrdiť prítomnosť alebo absenciu duševných porúch v ich rodine.

Je možné, že niektorí príbuzní pacientov vedeli o bludoch mysle, ale tieto skutočnosti boli často starostlivo skryté. Ťažká psychotická nevoľnosť v rodine uvalila sociálnu stigmu na celú rodinu. Preto boli takéto príbehy umlčané pre potomkov aj pre lekárov. Často boli väzby medzi chorým človekom a jeho príbuznými úplne pretrhnuté.

Napriek tomu bola rodinná sekvencia v etiológii choroby vysledovaná veľmi jasne. Aj keď existuje jednoznačne kladná odpoveď, že schizofrénia je nutne dedičná, lekári ju, našťastie, nedávajú. Ale genetická predispozícia je v mnohých hlavných príčinách tejto duševnej poruchy.

Štatistické údaje "genetickej teórie"

K dnešnému dňu psychiatria nazhromaždila dostatok informácií na to, aby dospela k určitým záverom v otázke, ako sa schizofrénia dedí.

Lekárska štatistika hovorí, že ak nie je duševný zmätok vo vašej rodovej línii, potom pravdepodobnosť ochorenia nie je väčšia ako 1%. Ak však vaši príbuzní mali takéto ochorenia, riziko sa primerane zvyšuje a pohybuje sa od 2 do takmer 50%.

Najvyššie miery boli zaznamenané u párov identických (monozygotných) dvojčiat. Majú úplne identické gény. Ak jeden z nich ochorie, potom druhý má 48% riziko patológie.

Veľkú pozornosť lekárskej komunity pritiahol prípad opísaný v prácach o psychiatrii (monografia D. Rosenthala a kol.) Ešte v 70. rokoch 20. storočia. Otec štyroch jednovaječných dvojčiat - dievčat trpel mentálnym postihnutím. Dievčatá sa normálne vyvíjali, študovali a komunikovali so svojimi rovesníkmi. Jeden z nich nevyštudoval vzdelávaciu inštitúciu, no traja ukončili štúdium na škole bezpečne. Vo veku 20 - 23 rokov sa však u všetkých sestier začali rozvíjať schizoidné poruchy mysle. Najťažšiu formu – katatonickú (s charakteristickými príznakmi v podobe psychomotorických porúch) zaznamenali u dievčaťa, ktoré neabsolvovalo školu. Samozrejme, v takýchto zarážajúcich prípadoch psychiatri jednoducho nemajú pochybnosti o tom, či ide o dedičné ochorenie alebo získané.

46% pravdepodobnosti ochorenia u potomka, ak je jeden z rodičov (alebo matka alebo otec) chorý v jeho rodine, ale chorí sú aj babička a starý otec. V tomto prípade sa vlastne potvrdí aj genetické ochorenie v rodine. Podobné percento rizika bude u osoby, ktorej otec aj matka boli duševne chorí, keďže podobné diagnózy medzi rodičmi nemali. Tu je tiež celkom ľahké vysledovať, že choroba pacienta je dedičná a nie získaná.

Ak má jedno z dvojčiat patológiu, potom riziko, že druhé ochorie, bude 15-17%. Tento rozdiel medzi identickými a dvojvaječnými dvojčatami je spojený s rovnakou genetickou výbavou v prvom prípade a odlišným v druhom prípade.

13% pravdepodobnosť bude u človeka s jedným pacientom na prvom alebo druhom kolene rodiny. Napríklad pravdepodobnosť ochorenia sa prenáša od matky so zdravým otcom. Alebo naopak - od otca, kým matka je zdravá. Variant: obaja rodičia sú zdraví, ale medzi starými rodičmi je jeden duševne chorý.

9%, ak sa vaši súrodenci stali obeťou duševnej choroby, ale viac takýchto odchýlok nebolo zistených u najbližších kolien príbuzných.

Riziko bude od 2 do 6 % pre niekoho, v koho rodine je len jeden prípad patológie: jeden z vašich rodičov, nevlastný brat alebo sestra, strýko alebo teta, jeden zo synovcov atď.

Poznámka! Ani 50% pravdepodobnosť nie je veta, nie 100%. Neberte si teda príliš k srdcu obľúbené mýty o nevyhnutnosti prenosu chorých génov „z generácie na generáciu“ alebo „z generácie na generáciu“. V súčasnosti genetika stále nemá dostatočné znalosti na to, aby presne potvrdila nevyhnutnosť ochorenia v každom konkrétnom prípade.

V ktorej línii je pravdepodobnejšia zlá dedičnosť?

Spolu s otázkou, či je hrozná choroba zdedená alebo nie, bol pozorne študovaný aj samotný typ dedičstva. Ktorá línia je najčastejším prenosom ochorenia? Medzi ľuďmi existuje názor, že dedičnosť v ženskej línii je oveľa menej bežná ako u mužov.

Psychiatria však tento odhad nepotvrdzuje. V otázke, ako sa schizofrénia dedí častejšie – v ženskej línii alebo v mužskej, lekárska prax odhalila, že pohlavie nie je rozhodujúce. To znamená, že prenos patologického génu z matky na syna alebo dcéru je možný s rovnakou pravdepodobnosťou ako z otca.

Mýtus, že choroba sa prenáša na deti častejšie presne cez mužskú líniu, je spojená iba so zvláštnosťami priebehu patológie u mužov. Duševne chorí muži sú v spoločnosti spravidla jednoducho nápadnejší ako ženy: sú agresívnejší, je medzi nimi viac alkoholikov a narkomanov, prežívajú viac stresu a psychických komplikácií, horšie sa adaptujú v spoločnosti po psychickej kríze.

Na iných hypotézach výskytu patológie

Stáva sa, že duševná porucha postihuje osobu, v ktorej rodine takéto patológie absolútne neboli? Medicína jednoznačne kladne odpovedala na otázku, či sa dá schizofrénia získať.

Spolu s dedičnosťou, medzi hlavné príčiny vývoja choroby, lekári tiež nazývajú:

neurochemické poruchy;
alkoholizmus a drogová závislosť;
traumatický zážitok prežívaný osobou;
choroby matky počas tehotenstva atď.

Vzorec vývoja duševnej poruchy je vždy individuálny. Dedičná choroba alebo nie - v každom prípade je viditeľná len vtedy, keď sa zohľadnia všetky možné príčiny poruchy vedomia.

Je zrejmé, že pri kombinácii zlej dedičnosti a iných provokujúcich faktorov bude riziko ochorenia vyššie.

Ďalšie informácie. Psychoterapeut, kandidát lekárskych vied Galushchak A.

Čo ak ste v ohrození?

Ak s istotou viete o existencii vrodenej predispozície k duševným poruchám, musíte túto informáciu brať vážne. Akémukoľvek ochoreniu je ľahšie predchádzať, ako ho liečiť.

Jednoduché preventívne opatrenia sú úplne v moci každého človeka:

Viesť zdravý životný štýl, vzdať sa alkoholu a iných zlých návykov, zvoliť si optimálny režim fyzickej aktivity a odpočívať pre seba, kontrolovať stravu.
Pravidelne navštevujte psychológa, včas sa poraďte s lekárom o akýchkoľvek nepriaznivých príznakoch, nevykonávajte samoliečbu.
Venujte zvláštnu pozornosť svojej psychickej pohode: vyhýbajte sa stresovým situáciám, nadmernému stresu.

Pamätajte, že kompetentný a pokojný postoj k problému uľahčuje cestu k úspechu v akomkoľvek podnikaní. S včasným prístupom k lekárom sa v našej dobe úspešne lieči veľa prípadov schizofrénie a pacienti dostávajú šancu na zdravý a šťastný život.

Dedí sa gén schizofrénie u detí?

O existencii genetických faktorov pri vzniku schizofrénie niet pochýb, nie však v zmysle určitých nosných génov.

Schizofrénia sa dedí až vtedy, keď životná cesta jedinca, jej osud, pripraví akúsi pôdu pre rozvoj choroby.

Neúspešná láska, životné nešťastia a psycho-emocionálne traumy vedú k tomu, že človek odchádza z neznesiteľnej reality do sveta snov a fantázií.

Prečítajte si o príznakoch hebefrenickej formy schizofrénie v našom článku.

Čo je to za chorobu?

Schizofrénia je chronické progresívne ochorenie, ktoré zahŕňa komplex psychóz vznikajúcich z vnútorných príčin nesúvisiacich so somatickými ochoreniami (nádor na mozgu, alkoholizmus, drogová závislosť, encefalitída atď.).

V dôsledku choroby dochádza k patologickej zmene osobnosti s porušením duševných procesov, ktoré sa prejavujú nasledujúcimi znakmi:

Postupná strata sociálnych kontaktov, čo vedie k izolácii pacienta.
Emocionálne ochudobnenie.
Poruchy myslenia: prázdna, neplodná mnohomluvnosť, úsudky bez zdravého rozumu, symbolika.
Vnútorné rozpory. Duševné procesy prebiehajúce v mysli pacienta sú rozdelené na „jeho vlastné“ a vonkajšie, to znamená, že mu nepatria.

Sprievodné príznaky zahŕňajú výskyt bludných predstáv, halucinačné a iluzórne poruchy a depresívny syndróm.

Priebeh schizofrénie je charakterizovaný dvoma fázami: akútnou a chronickou. V chronickom štádiu sú pacienti apatickí: psychicky a fyzicky zdevastovaní. Akútna fáza je charakterizovaná výrazným duševným syndrómom, ktorý zahŕňa komplex symptómov-javov:

schopnosť počuť svoje vlastné myšlienky;
hlasy komentujúce činy pacienta;
vnímanie hlasov vo forme dialógu;
vlastné ašpirácie sa vykonávajú pod vonkajším vplyvom;
skúsenosti s vplyvom na vaše telo;
niekto odoberie pacientovi jeho myšlienky;
iní môžu čítať myšlienky chorého človeka.

Schizofrénia je diagnostikovaná, keď má pacient kombináciu maniodepresívnych porúch, paranoidných a halucinačných symptómov.

Kto môže ochorieť?

Choroba môže začať v akomkoľvek veku, najčastejšie však schizofrénia nastupuje vo veku 20 - 25 rokov.

Podľa štatistík je výskyt rovnaký u mužov a žien, ale u mužov sa choroba vyvíja oveľa skôr a môže začať v dospievaní.

U ženského pohlavia je ochorenie akútnejšie a prejavuje sa jasnými afektívnymi symptómami.

Podľa štatistík 2% svetovej populácie trpí schizofréniou. Dnes neexistuje jediná teória príčiny ochorenia.

Vrodené alebo získané?

Je to dedičné ochorenie alebo nie? Dodnes neexistuje jediná teória o nástupe schizofrénie.

Výskumníci predložili veľa hypotéz o mechanizme vývoja choroby a každá z nich má svoje vlastné potvrdenie, avšak žiadna z týchto pojmov úplne nevysvetľuje pôvod choroby.

Medzi mnohými teóriami výskytu schizofrénie sú:

Úloha dedičnosti. Rodinná predispozícia na schizofréniu bola vedecky dokázaná. V 20 % prípadov sa však ochorenie najskôr prejaví v rodine, v ktorej sa nepreukázala dedičná záťaž.
Neurologické faktory. U pacientov so schizofréniou boli identifikované rôzne patológie centrálneho nervového systému spôsobené poškodením mozgového tkaniva autoimunitnými alebo toxickými procesmi v perinatálnom období alebo v prvých rokoch života. Zaujímavé je, že podobné poruchy centrálneho nervového systému boli zistené u duševne zdravých príbuzných pacienta so schizofréniou.

Bolo teda dokázané, že schizofrénia je prevažne genetické ochorenie spojené s rôznymi neurochemickými a neuroanatomickými léziami nervového systému.

K „aktivácii“ choroby však dochádza pod vplyvom vnútorných a environmentálnych faktorov:

psycho-emocionálna trauma;
rodinno-dynamické aspekty: nesprávne rozdelenie rolí, prehnaná ochrana matky atď.;
kognitívne poruchy (zhoršená pozornosť, pamäť);
porušenie sociálnej interakcie;

Na základe vyššie uvedeného môžeme konštatovať, že schizofrénia je multifaktoriálne ochorenie polygénnej povahy. V tomto prípade sa genetická predispozícia u určitého pacienta realizuje iba pri interakcii vnútorných a vonkajších faktorov.

Ako rozlíšiť pomalú schizofréniu od neurózy? Zistite odpoveď práve teraz.

Aký gén je zodpovedný za ochorenie?

Pred niekoľkými desaťročiami sa vedci pokúšali identifikovať gén zodpovedný za schizofréniu. Dopamínová hypotéza bola aktívne šírená, čo naznačuje dysreguláciu dopamínu u pacientov. Táto teória však bola vedecky vyvrátená.

Dnes sa vedci prikláňajú k názoru, že porucha je založená na prenose impulzov mnohých génov.

Je to mužské alebo ženské dedičstvo?

Existuje názor, že schizofrénia sa prenáša častejšie cez mužskú líniu. Tieto závery sú založené na mechanizmoch prejavu ochorenia:

U mužov sa ochorenie prejavuje v skoršom veku ako u žien. Niekedy sa prvé prejavy schizofrénie u žien môžu začať až počas menopauzy.
Schizofrénia u genetického nosiča sa prejavuje pod vplyvom akéhosi spúšťača. Muži prežívajú psycho-emocionálnu traumu oveľa hlbšie ako ženy, čo vedie k častejšiemu rozvoju ochorenia.

V skutočnosti, ak je matka chorá na schizofréniu v rodine, deti ochorejú 5-krát častejšie, ako keby bol chorý otec.

Štatistické údaje o prítomnosti genetickej predispozície

Genetické štúdie preukázali úlohu dedičnosti pri rozvoji schizofrénie.

Ak je ochorenie prítomné u oboch rodičov, potom je riziko ochorenia 50%.

Ak má ochorenie jeden z rodičov, pravdepodobnosť jeho výskytu u dieťaťa sa zníži na 5-10%.

Štúdie s použitím metódy dvojčiat ukázali, že pravdepodobnosť zdedenia choroby u oboch jednovaječných dvojčiat je 50%, u dvojčiat - tento ukazovateľ klesá na 13%.

Dedičnosťou sa vo väčšej miere neprenáša samotná schizofrénia, ale predispozícia k ochoreniu, ktorej realizácia závisí od mnohých faktorov vrátane spúšťačov.

Test rozdelenej osobnosti je možné vykonať na našej webovej stránke.

Ako poznáte pravdepodobnosť vo vašej rodine?

Riziko vzniku schizofrénie u človeka s nekomplikovanou genetikou je 1%. Ak je jeden z rodičov chorý v rodine, potom je pravdepodobnosť dedičnosti 5-10%.

Ak sa ochorenie prejaví u matky, potom sa riziko ochorenia výrazne zvyšuje, najmä u dieťaťa mužského pohlavia.

Pravdepodobnosť vzniku ochorenia je 50%, ak sú chorí obaja rodičia. Ak boli v rodine starí rodičia so schizofréniou, potom je riziko ochorenia pre vnuka 5%.

Ak sa ochorenie zistí u súrodencov, pravdepodobnosť schizofrénie bude 6 - 12%.

Kde sa prenáša schizofrénia? Zistite to z videa:

Ako sa dedí - schéma

Pravdepodobnosť dedenia schizofrénie od príbuzných závisí od stupňa vzťahu.

Ako sa prenáša schizofrénia: existuje gén pre dedičnosť?

Ľudia so schizofréniou majú narušenú funkciu mozgu a realitu vnímajú do tej či onej miery skreslene.

Z 300 druhov ochorení je 30 % prípadov liečiteľných a pacienti môžu žiť plnohodnotný život. Rodinní príslušníci pacienta sa však nemôžu obávať, či je schizofrénia dedičná, či sa prejaví v ďalších generáciách.

Podľa WHO má túto diagnózu 21 miliónov ľudí na svete.

Podstata vzniku schizofrénie dnes nie je jednoznačne objasnená, rovnako ako presný mechanizmus dedičnosti, no na jej povahe spolupracujú stovky vedcov z desiatok organizácií z celého sveta. Ich úspechy a objavy dávajú nádej chorým.

Príčiny schizofrénie

Vo veľkej miere sa choroba považuje za dedičnú. Dedí sa na priamych potomkov a cez generácie, preto sa často vyskytuje v rodinách. Okrem genetickej príčiny schizofrénie môžu byť:

faktory prostredia: predĺžený alebo predčasný pôrod, vírusová infekcia v detstve, ktorá napadla určité časti mozgu;
stres v detstve spôsobený predčasnou stratou rodičov, fyzickým alebo sexuálnym zneužívaním.

Dedičná schizofrénia sa diagnostikuje najťažšie, vo väčšine prípadov sa presná diagnóza stanoví až po niekoľkých rokoch od objavenia sa jej prvých príznakov.

Vznikajúce teórie príčin schizofrenických porúch sa týkajú formovania mozgu, počnúc od najskoršieho štádia vývoja plodu, keď milióny neurónov migrujú do rôznych oblastí počas jeho zrodu.

Odchýlka od normy môže spôsobiť hormonálnu nerovnováhu, hladovanie matky v 1. trimestri tehotenstva, chybu v genetickom kódovaní a ďalšie faktory.

U ľudí s traumatickým poranením mozgu sa riziko schizofrénie zvyšuje v závislosti od oblasti poranenia mozgu.

Na Royal College of Surgeons v Dubline porovnávali výsledky štúdií 2 skupín ľudí: tých, ktorí utrpeli poranenia hlavy a tých, ktorí nie. Všetci účastníci mali pokrvných príbuzných diagnostikovanú schizofréniu.

V dôsledku toho sa zistilo, že poranenie hlavy zvyšuje riziko ochorenia 2,8-krát. Táto súvislosť sa však zatiaľ nepovažuje za definitívne preukázanú.

Dedičná schizofrénia - pravdepodobnosť výskytu

Po nástupe metód genetického výskumu sa začali aplikovať na štúdium duševných porúch. Obtiažnosť výskumu schizofrénie je spôsobená skutočnosťou, že neexistuje jasný vzor dedičnosti choroby.

Analýza všeobecných ukazovateľov odhalila, že genetika neovplyvňuje všetky prípady schizofrénie ako dedičnej choroby.

Je to dané geneticky a tí, ktorí majú príbuzných s takouto diagnózou, môžu mať na to predispozíciu. Či sa choroba prejaví alebo nie, závisí od mnohých ďalších faktorov.

Údaje o dedičnej schizofrénii

Jedinci, ktorí nemajú chorého príbuzného, majú 1% šancu, že ochorejú. Choroba sa prenáša v 70% prípadov. Psychiatri v rôznych krajinách však majú svoje vlastné údaje o tom, ako sa to dedí.

Pravdepodobnosť vzniku schizofrénie počas života závisí od stupňa vzťahu s pacientom a vyzerá takto:

ak je 1 z rodičov chorý - 13%;
obaja rodičia sú chorí – až 40 %;
ak je babička alebo starý otec chorý - 13%;
pre jednovaječné (identické) dvojčatá - 49 %;
ak je dvojča choré - 17%;
pre súrodencov - 10 %.

Najvyššia pravdepodobnosť, takmer 50 %, sa objavuje pri chorobe rodičov a starých rodičov. Ak ste príbuzný druhej úrovne - strýko, teta, synovec alebo vnuk pacienta, pravdepodobnosť ochorenia je nižšia ako 6% a pre druhých bratrancov - až 1,5%.

Tieto čísla sú možným rizikom. Vo väčšine prípadov sa choroba prejavuje v neskorom dospievaní a medzi mladými ľuďmi vo veku 20 rokov, po 45 rokoch je extrémne zriedkavé.

Existuje gén pre schizofréniu?

V roku 2014 vedci z Massachusettského technologického inštitútu a Harvardskej univerzity identifikovali viac ako 100 oblastí ľudského genómu spojených s touto chorobou. Výsledky výskumu boli zverejnené v časopise Nature začiatkom roku 2016.

Vedci vytvorili molekulárnu metódu na štúdium bežných génových mutácií a študovali údaje 65-tisíc pacientov z 30 krajín sveta, z ktorých 29-tisíc trpí schizofréniou, ako aj 700 posmrtných vzoriek mozgu. Štúdie sa uskutočnili aj na laboratórnych myšiach.

V dôsledku toho sa zistilo, že ľudia s genetickou predispozíciou na schizofréniu sa vyznačujú 1 z variantov chromozómu 4 - komponentom C4, s nadmernou expresiou.

C4 je zodpovedný za tvorbu bielkovín, je súčasťou imunitného systému, a ako zistili autori práce, aj za dedičnosť schizofrénie.

Až do puberty sa hustota synapsií (spojení medzi neurónmi) udržiava na čo najvyššej úrovni. Od okamihu puberty začína ich eliminácia. Toto sa deje u všetkých ľudí a je to normálny proces.

Ale pri abnormálnej expresii C4 sa v čase tvorby mozgu odstráni príliš veľa synapsií, čo spôsobuje prvé prejavy symptómov schizofrénie - halucinácie a zníženie jasu emócií.

Väčšina odborníkov sa domnieva, že táto štúdia ponúka skvelé príležitosti na štúdium choroby a C4 je malým kúskom veľkej skladačky, ktorej úplné riešenie ešte treba urobiť.

To môže vedcom trvať desaťročia práce.

Je to teda dedičné alebo nie?

Ak je dominantný gén C4, prečo potom, ak je jeden z rodičov chorý, pravdepodobnosť mať dieťa so schizofréniou nie je 100%?

Početné publikácie často dokazujú opak: na vine sú gény a choroba je zdedená alebo nie - a potom sa uprednostňujú vonkajšie faktory vplyvu.

Nikto nemôže s istotou povedať, že človek s genetickými chybami ochorie a naopak. S istotou sa dá povedať len jedna vec: čím viac defektných génov, tým vyššie riziko schizofrénie.

Existujú dôkazy, že ak žena počas tehotenstva dostala chrípku, príčinou duševných porúch u dieťaťa nie je vírus, ale nadmerná reakcia jej tela na injekciu interleukínu-8.

Nie všetky ženy so zvýšeným množstvom IL-8 však porodia choré potomstvo, aj keď samotné tehotné ženy sú predisponované k rozvoju duševných porúch.

Nededí sa samotná choroba, ale schéma jej metabolických procesov. Porušenia sa môžu vyskytnúť nie v 1, ale v 3 génoch, ktoré sa navzájom ovplyvňujú, a celkovo bolo identifikovaných asi 30 mutácií spojených so schizofréniou.

Choroba sa neprenáša na všetkých príbuzných, ale každý má na ňu predispozíciu.

Riziko patológie sa zvyšuje s neustálym stresom, alkoholizmom a drogovou závislosťou.

Prenáša sa schizofrénia prostredníctvom mužskej alebo ženskej línie?

Ochorenie je bežnejšie u mužov, navyše sa začína prejavovať skôr, vyznačuje sa veľkým množstvom príznakov a ťažšími formami.

Praktizujúci psychiatri však tvrdia, že schizofrénia sa dedí po materskej aj otcovskej línii.

Zistilo sa, že u 20-30% dospelých pacientov má štruktúra mozgu tieto abnormality:

veľkosť bočných komôr sa zvyšuje;
zmenšená veľkosť hipokampu;
v prednom laloku sa množstvo šedej hmoty znižuje.

Vedci z ChapelHill University v Severnej Karolíne (USA), ktorí študujú novorodencov narodených chorým ženám, zistili, že chlapci majú väčšie mozgy a bočné komory, čo naznačuje predispozíciu k schizofrénii.

U dievčat neboli zistené anatomické abnormality mozgu.

A skupina austrálskych vedcov vedená Dr. Hong Lee, ktorá analyzovala genetické údaje viac ako 12 000 žien, zistila, že so zvyšujúcim sa vekom matky (od 35 rokov) sa zvyšuje riziko duševných abnormalít u nej nenarodeného dieťaťa sa zvyšuje.

Výroky o dedičnosti po ženskej línii, po mužskej alebo výlučne po generácii sú nesprávne. Súbor chromozómov vo väčšine prípadov nie je predvídateľný.

Dá sa o chorobe dozvedieť ešte skôr, ako sa bábätko narodí?

Táto otázka je dôležitá pre budúcu matku, ak niekto z jej príbuzných alebo z manželovej rodiny trpí schizofréniou.

Pred plánovaním dieťaťa je lepšie poradiť sa s psychiatrom a genetikom, ktorý vykoná vyšetrenie a určí najpriaznivejšie obdobie na počatie a tehotenstvo.

Odborníci namietajú, ak sú chorí obaja manželia, v tomto prípade sa schizofrénia dedí v 46 % prípadov, navyše tehotenstvo, pôrod a popôrodné obdobie sú pre ženský organizmus veľkou fyzickou, psychickou a hormonálnou záťažou.

Vedci z Mount Sinai School of Medicine v New Yorku našli dôkazy, že schizofrénia môže byť geneticky podmienená ešte pred narodením u detí s vysokým rizikom jej zdedenia.

Zistili, že počas embryonálneho vývoja sa exprimujú molekuly mikroRNA, ktoré riadia stovky génov spojených so schizofréniou, no v jednej skupine je to slabé.

Preto budú niektoré štruktúry v mozgu patologicky spojené s inými štruktúrami, čo zvyšuje pravdepodobnosť schizofrénie.