1 diapozitiv
2 diapozitiv
Spremenljivost je univerzalna lastnost živih organizmov, da pridobivajo nove lastnosti pod vplivom okolja (tako zunanjega kot notranjega).
3 diapozitiv
4 diapozitiv
Nededna variabilnost Fenotipska variabilnost (modifikacija) je sprememba organizmov pod vplivom okoljskih dejavnikov in te spremembe niso podedovane. Ta variabilnost ne vpliva na gene organizma, dedni material se ne spreminja. Spremenljivost lastnosti je lahko zelo visoka, vendar jo vedno nadzoruje genotip organizma. Meje fenotipske variabilnosti, ki jih nadzoruje genotip organizma, se imenujejo reakcijska norma.
5 diapozitiv
Hitrost reakcije Pri nekaterih lastnostih je reakcijska hitrost zelo široka (na primer striženje ovčje volne, mlečnost krav), medtem ko je za druge značilnosti značilna ozka reakcijska hitrost (barva dlake pri kuncih). Široka stopnja reakcije vodi do povečanega preživetja. Intenzivnost spremenljivosti modifikacije je mogoče prilagoditi. Spremenljivost spreminjanja je usmerjena.
6 diapozitiv
Variacijski niz variabilnosti lastnosti in variacijska krivulja Variacijski niz predstavlja vrsto variant (obstajajo vrednosti lastnosti), razporejenih v padajočem ali naraščajočem vrstnem redu (na primer: če zberete liste z istega drevesa in jih razporedite po dolžini listne plošče poveča, potem dobite spremenljivost serije variacij te lastnosti). Varicijska krivulja je grafični prikaz razmerja med obsegom variabilnosti lastnosti in pogostostjo pojavljanja posameznih variant te lastnosti. Najbolj tipičen kazalnik lastnosti je njena povprečna vrednost, to je aritmetična sredina variacijske serije.
7 diapozitiv
Vrste fenotipske variabilnosti Modifikacije so nededne spremembe genotipa, ki nastanejo pod vplivom okoljskega dejavnika, so prilagodljive narave in najpogosteje reverzibilne (na primer: povečanje števila rdečih krvnih celic ob pomanjkanju kisika). Morfoze so nededne spremembe fenotipa, ki nastanejo pod vplivom ekstremnih okoljskih dejavnikov, niso prilagodljive narave in so nepopravljive (npr. opekline, brazgotine). Fenokopije so nededna sprememba genotipa, ki spominja na dedne bolezni (povečanje ščitnice na območju, kjer v vodi ali kopnem ni dovolj joda).
8 diapozitiv
Dedna variabilnost Dedne spremembe nastanejo zaradi sprememb v genih in kromosomih, so podedovane, se razlikujejo pri posameznikih znotraj iste vrste in vztrajajo skozi vse življenje posameznika.
9 diapozitiv
Kombinirana dedna variabilnost Kombinativna se imenuje variabilnost, ki temelji na tvorbi rekombinacij, torej takih kombinacij genov, ki jih starši niso imeli. Kombinativna variabilnost temelji na spolnem razmnoževanju organizmov, zaradi česar nastane ogromna raznolikost genotipov. Trije procesi služijo kot skoraj neomejeni viri genetske variabilnosti: Neodvisna divergenca homolognih kromosomov v prvi mejotski delitvi. Prav neodvisna kombinacija kromosomov med mejozo je osnova Mendelovega tretjega zakona. Pojav zelenih gladkih in rumenih nagubanih semen graha v drugi generaciji pri križanju rastlin z rumenimi gladkimi in zelenimi nagubanimi semeni je primer kombinirane variabilnosti. Medsebojna izmenjava delov homolognih kromosomov ali križanje. Ustvarja nove povezovalne skupine, torej služi kot pomemben vir genetske rekombinacije alelov. Rekombinantni kromosomi, ko so enkrat v zigoti, prispevajo k pojavu znakov, ki so netipični za vsakega od staršev. Naključna kombinacija gamet med oploditvijo.
10 diapozitiv
Mutacijska dedna variabilnost Mutacijska variabilnost se imenuje variabilnost samega genotipa. Mutacije so nenadne dedne spremembe v genskem materialu, ki vodijo v spremembo določenih značilnosti organizma.
11 diapozitiv
Glavne določbe mutacijske teorije G. De Vriesa Mutacije se pojavijo nenadoma, nenadoma, kot diskretne spremembe lastnosti. Za razliko od nedednih sprememb so mutacije kvalitativne spremembe, ki se prenašajo iz generacije v generacijo. Mutacije se kažejo na različne načine in so lahko tako koristne kot škodljive, tako dominantne kot recesivne. Verjetnost odkrivanja mutacij je odvisna od števila preučenih posameznikov. Podobne mutacije se lahko pojavijo večkrat. Mutacije so neusmerjene (spontane), to pomeni, da lahko kateri koli del kromosoma mutira, kar povzroči spremembe tako v manjših kot v vitalnih znakih.
12 diapozitiv
Razvrstitev mutacij Vrste mutacij glede na spremembo genotipa Sprememba enega gena Sprememba strukture kromosomov Sprememba števila kromosomov Izguba dela kromosoma, rotacija ali podvojitev kromosomskega odseka Zamenjava, izguba ali podvojitev nukleotidov Večkratno povečanje število kromosomov; zmanjšanje ali povečanje števila kromosomov
13 diapozitiv
Genske mutacije Obstajajo različne vrste genskih mutacij, povezanih z dodajanjem, izgubo ali prerazporeditvijo nukleotidov v genu. To so podvajanja (ponavljanje genskega odseka), insercije (pojav dodatnega para nukleotidov v zaporedju), delecije ("izguba enega ali več baznih parov), substitucije nukleotidnih parov, inverzije (obrnitev genskega odseka z 180°).Učinki genskih mutacij so izjemno raznoliki.Velike med njimi se fenotipsko ne pojavljajo, ker so recesivne.To je zelo pomembno za obstoj vrste, saj se večina novonastalih mutacij izkaže za škodljivih. .Vendar pa jim njihova recesivna narava omogoča, da dolgo časa ostanejo pri posameznikih vrste v heterozigotnem stanju brez škode za telo in se manifestirajo v prihodnosti, ko se preselijo v homozigotno stanje.
14 diapozitiv
Genske mutacije Obenem je znanih kar nekaj primerov, ko sprememba le ene baze v določenem genu opazno vpliva na fenotip. En primer je genetska anomalija, kot je anemija srpastih celic. Recesivni alel, ki povzroča to dedno bolezen v homozigotnem stanju, se izraža v zamenjavi samo enega aminokislinskega ostanka v (B-verigi molekule hemoglobina (glutaminska kislina -» -> valin). To vodi v dejstvo, da rdeča krvne celice s takšnim hemoglobinom se v krvi deformirajo (iz zaobljenih postanejo srpaste) in se hitro uničijo. Hkrati se razvije akutna anemija in zmanjša se količina kisika, ki ga prenaša kri. Anemija povzroča telesno oslabelost. , motnje srca in ledvic, in lahko povzroči zgodnjo smrt pri ljudeh, homozigotnih za mutantni alel.
15 diapozitiv
Kromosomske mutacije Poznane so različne vrste preureditev: pomanjkanje ali pomanjkanje, - izguba končnih delov kromosoma; delecija - izguba dela kromosoma v njegovem srednjem delu; podvajanje - dvo- ali večkratno ponavljanje genov, lokaliziranih v določenem območju kromosoma; inverzija - vrtenje odseka kromosoma za 180 °, zaradi česar se geni v tem delu nahajajo v obratnem zaporedju v primerjavi z običajnim; translokacija - sprememba položaja katerega koli dela kromosoma v kromosomskem nizu. Najpogostejša vrsta translokacij je recipročna, pri kateri se regije izmenjujeta med dvema nehomolognima kromosomoma. Segment kromosoma lahko spremeni svoj položaj tudi brez vzajemne izmenjave, ostane v istem kromosomu ali je vključen v kakšen drug.
16 diapozitiv
S pomanjkljivostmi, izbrisi in podvajanji se spreminja količina genskega materiala. Stopnja fenotipske spremembe je odvisna od tega, kako veliki so ustrezni deli kromosomov in ali vsebujejo pomembne gene. Primeri pomanjkljivosti so znani pri številnih organizmih, vključno z ljudmi. Hudo dedno bolezen, sindrom "mačjega joka" (imenovan po naravi zvokov, ki jih oddajajo bolni dojenčki), povzroča heterozigotnost zaradi pomanjkanja 5. kromosoma. Ta sindrom spremlja huda displazija in duševna zaostalost. Otroci s tem sindromom običajno umrejo zgodaj, nekateri pa doživijo odraslost.
17 diapozitiv
Genomske mutacije Gre za spremembo števila kromosomov v genomu telesnih celic. Ta pojav se pojavlja v dveh smereh: proti povečanju števila celih haploidnih nizov (poliploidija) in proti izgubi ali vključitvi posameznih kromosomov (aneuploidija).
18 diapozitiv
Poliploidija To je večkratno povečanje haploidnega števila kromosomov. Celice z različnim številom haploidnih nizov kromosomov imenujemo triploidne (3n), tetraploidne (4n), heksan-loidne (6n), oktaploidne (8n) itd. Najpogosteje poliploidi nastanejo, ko se vrstni red kromosomov razlikuje od med mejozo ali mitozo se porušijo polovi celice. To je lahko posledica delovanja fizikalnih in kemičnih dejavnikov. Kemikalije, kot je kolhicin, zavirajo nastanek mitotičnega vretena v celicah, ki so se začele deliti, zaradi česar se podvojeni kromosomi ne razhajajo in celica postane tetraploidna. Poliploidija povzroči spremembo lastnosti organizma in je zato pomemben vir variabilnosti v evoluciji in selekciji, zlasti pri rastlinah. To je posledica dejstva, da so v rastlinskih organizmih zelo razširjeni hermafroditizem (samoopraševanje), apomiksis (partenogeneza) in vegetativno razmnoževanje. Zato je približno tretjina rastlinskih vrst, razširjenih na našem planetu, poliploidi, v ostro celinskih razmerah visokogorskega Pamirja pa raste do 85% poliploidov. Skoraj vse gojene rastline so tudi poliploidi, ki imajo za razliko od divjih sorodnikov večje cvetove, plodove in semena, več hranil pa se nabira v zalogovnih organih (steblo, gomolji). Poliploidi se lažje prilagajajo neugodnim življenjskim razmeram, laže prenašajo nizke temperature in sušo. Zato so razširjeni v severnih in visokogorskih predelih. Pojav polimerizacije je osnova za močno povečanje produktivnosti poliploidnih oblik gojenih rastlin.
19 diapozitiv
Aneuploidija ali heteroploidija je pojav, pri katerem celice telesa vsebujejo spremenjeno število kromosomov, ki ni večkratnik haploidnega niza. Aneuploidi se pojavijo, ko se posamezni homologni kromosomi ne razhajajo ali se izgubijo med mitozo in mejozo. Zaradi neločitve kromosomov med gametogenezo se lahko pojavijo zarodne celice z dodatnimi kromosomi, nato pa po kasnejši fuziji z normalnimi haploidnimi gametami tvorijo 2n + 1 (trisomno) zigoto za določen kromosom. Če ima gameta manj kot en kromosom, potem kasnejša oploditev vodi do tvorbe zigote 1n - 1 (monosomske) za kateri koli od kromosomov. Poleg tega obstajajo oblike 2n - 2 ali nulizomika, saj ni para homolognih kromosomov, in 2n + x ali polisomika.
20 diapozitiv
Aneuploide najdemo tako v rastlinah in živalih, kot tudi pri ljudeh. Aneuploidne rastline imajo nizko sposobnost preživetja in plodnost, pri ljudeh pa ta pojav pogosto vodi v neplodnost in v teh primerih ni podedovan. Pri otrocih, rojenih materam, starejšim od 38 let, je verjetnost aneuploidije povečana (do 2,5 %). Poleg tega primeri aneuploidije pri ljudeh povzročajo kromosomske bolezni. Pri dvodomnih živalih, tako v naravnih kot v umetnih razmerah, je poliploidija izjemno redka. To je posledica dejstva, da poliploidija, ki povzroča spremembo razmerja med spolnimi kromosomi in avtosomi, vodi do kršitve konjugacije homolognih kromosomov in tako otežuje določitev spola. Posledično se takšne oblike izkažejo za brezplodne in nesposobne.
23 diapozitiv
Zakon homoloških vrst pri dedni variabilnosti Največja posplošitev del o preučevanju variabilnosti na začetku 20. stoletja. postal zakon homolognih vrst v dedni variabilnosti. Oblikoval ga je izjemni ruski znanstvenik N. I. Vavilov leta 1920. Bistvo zakona je naslednje: genetsko blizu vrste in rodovi, ki so med seboj povezani z enotnostjo izvora, so značilni za podobne vrste dedne variabilnosti. Če vemo, katere oblike variabilnosti najdemo pri eni vrsti, je mogoče predvideti pojav podobnih oblik pri sorodni vrsti. Tako se podobne mutacije pojavljajo pri različnih razredih vretenčarjev: albinizem in pomanjkanje perja pri pticah, albinizem in brezdlaka pri sesalcih, hemofilija pri mnogih sesalcih in človeku. Pri rastlinah je bila opažena dedna variabilnost za lastnosti, kot so filmsko ali golo zrno, kos ali klas, itd. Medicinska znanost je dobila priložnost, da uporablja živali s homolognimi boleznimi kot modele za preučevanje človeških bolezni: to je sladkorna bolezen. mellitus pri podganah; prirojena gluhost miši, psov, morskih prašičkov; sive mrene v očeh miši, podgan, psov itd.
24 diapozitiv
Citoplazmatsko dedovanje Vodilna vloga v genetskih procesih pripada jedru in kromosomom. Hkrati so nosilci dednih informacij tudi nekateri organeli citoplazme (mitohondriji in plastidi), ki vsebujejo lastno DNK. Takšne informacije se prenašajo s citoplazmo, zato se imenujejo citoplazmatsko dedovanje. Poleg tega se te informacije prenašajo samo prek materinega organizma, v zvezi s katerim se imenujejo tudi materinski. To je posledica dejstva, da tako pri rastlinah kot živalih jajčece vsebuje veliko citoplazme, sperma pa je skoraj brez. Zaradi prisotnosti DNK ne le v jedrih, temveč tudi v organelah citoplazme, živi organizmi v procesu evolucije dobijo določeno prednost. Dejstvo je, da so jedro in kromosomi genetsko določeni z visoko odpornostjo na spreminjajoče se okoljske razmere. Hkrati se kloroplasti in mitohondriji do neke mere razvijajo neodvisno od celične delitve in se neposredno odzivajo na vplive okolja. Tako imajo potencial, da zagotovijo hitre reakcije telesa na spreminjajoče se zunanje pogoje.
Kromosomski Mutacije človek
Izpolnila: učenka 11. razreda Aleksandra Karpova
kromosom
- nitkasta struktura celičnega jedra, ki nosi genetske informacije v obliki genov, ki postanejo vidne med delitvijo celice. Kromosom je sestavljen iz dveh dolgih polinukleotidnih verig, ki tvorita molekulo DNK. Verige so spiralno zavite ena okoli druge. Jedro vsake človeške somatske celice vsebuje 46 kromosomov, od tega 23 materinih in 23 očetovih. Vsak kromosom lahko reproducira svojo natančno kopijo med celičnimi delitvami, tako da vsaka nova celica, ki nastane, prejme celoten nabor kromosomov.
Kromosomske vrste perestrojka
Translokacija- prenos nekega dela kromosoma na drugo mesto na istem kromosomu ali na drug kromosom. Inverzija je intrakromosomska preureditev, ki jo spremlja rotacija kromosomskega fragmenta za 180, pri kateri se spremeni vrstni red kromosomskih genov (AGVBDE). Delecija - odstranitev (izguba) genskega dela iz kromosoma, izguba odseka kromosoma (kromosom ABVGD in kromosom ABGDE).
Podvojitve (podvojitev) - vrsta kromosomske preureditve (mutacije), ki je sestavljena iz podvojitve katerega koli dela kromosoma (kromosom ABCDWDE).
Mutageni
Kemični in fizikalni dejavniki, ki povzročajo dedne spremembe – mutacije. Umetne mutacije sta leta 1925 prvič pridobila G. A. Nadsen in G. S. Filippov v kvasovkah z delovanjem radioaktivnega sevanja iz radija; leta 1927 je G. Möller z delovanjem rentgenskih žarkov dobil mutacije v Drosophili. Sposobnost kemikalij, da povzročajo mutacije (z delovanjem joda na Drosophila), je odkril I. A. Rapoport. Pri posameznikih muh, ki so se razvili iz teh ličink, je bila pogostost mutacij nekajkrat večja kot pri kontrolnih žuželkah.
Mutacija
(lat. mutatio- sprememba) - obstojna (to je tista, ki jo lahko podedujejo potomci dane celice ali organizma) transformacija genotipa, ki se pojavi pod vplivom zunanjega ali notranjega okolja. Izraz je predlagal Hugo de Vries. Proces mutacije se imenuje mutageneza.
Angelmanov sindrom
Značilni zunanji znaki: 1. strabizem: hipopigmentacija kože in oči; 2. kršitev nadzora nad gibi jezika, težave pri sesanju in požiranju; 3. dvignjena, upognjena med sprevodom roke; 4. spodnja čeljust je napredna; 5. široka usta, širok razmik med zobmi; 6. pogosto slinjenje, štrleči jezik; 7.ploski tilnik; 8.gladke dlani.
Klinefelterjev sindrom
Do začetka pubertete se oblikujejo značilni proporci telesa: bolniki so pogosto višji od vrstnikov, vendar za razliko od tipičnega evnuhoidizma razpon rok le redko presega dolžino telesa, noge pa so opazno daljše od trupa. Poleg tega imajo lahko nekateri otroci s tem sindromom težave pri učenju in izražanju svojih misli. Nekatere smernice kažejo, da imajo bolniki s Klinefelterjevim sindromom nekoliko zmanjšan volumen testisov pred puberteto.
SINDROM MAČJI KRIK
BLOOMOV SINDROM
Značilni zunanji znaki: 1. Nizka rast 2. Izpuščaji na koži, ki se pojavijo takoj po prvi izpostavljenosti sončni svetlobi 3. Visok glas 4. Teleangiektazija (razširjene krvne žile), ki se lahko pojavi na koži.
PATHAUOV SINDROM
Trisomijo 13 je prvi opisal Thomas Bartolini leta 1657, kromosomsko naravo bolezni pa je ugotovil dr. Klaus Patau leta 1960. Bolezen je dobila ime po njem. Patauov sindrom je bil opisan tudi v plemenu pacifiških otokov. Te primere naj bi povzročilo sevanje pri poskusih atomske bombe.
Hvala vam per ogled!
Mutacije, mutogeni, vrste mutacij, vzroki mutacij, pomen mutacij
Mutacija (latinsko mutatio - sprememba) - obstojna (to je tista, ki jo lahko podedujejo potomci dane celice ali organizma) preobrazba genotipa, ki se pojavi pod vplivom zunanjega ali notranjega okolja.
Izraz je predlagal Hugo de Vries.
Proces mutacij se imenuje mutageneza.
Vzroki za mutacije
Mutacije delimo na spontane in inducirane.
Spontane mutacije se pojavljajo spontano skozi celotno življenje organizma v normalnih okoljskih razmerah s frekvenco približno - nanukleotidov na generacijo celice.
Inducirane mutacije imenujemo dedne spremembe v genomu, ki nastanejo kot posledica določenih mutagenih učinkov v umetnih (eksperimentalnih) pogojih ali pod neugodnimi vplivi okolja.
Med procesi, ki potekajo v živi celici, se nenehno pojavljajo mutacije. Glavni procesi, ki vodijo do nastanka mutacij, so replikacija DNK, moteno popravljanje DNK, transkripcija in genetska rekombinacija.
Povezava mutacij z replikacijo DNK
Številne spontane kemične spremembe v nukleotidih vodijo do mutacij, ki se pojavijo med replikacijo. Na primer, zaradi deaminacije citozina se lahko uracil vključi v verigo DNK nasproti nje (nastane par U-G namesto kanoničnega para C-G). Med podvajanjem DNK nasproti uracila se v novo verigo vključi adenin, nastane par UA, pri naslednji replikaciji pa ga nadomesti par TA, torej pride do prehoda (točkovna zamenjava pirimidina z drugim pirimidinom ali purinom z drug purin).
Povezava mutacij z rekombinacijo DNK
Od procesov, povezanih z rekombinacijo, neenako prehajanje najpogosteje vodi do mutacij. Običajno se pojavi, ko je na kromosomu več podvojenih kopij izvirnega gena, ki ohranijo podobno nukleotidno zaporedje. Zaradi neenakega križanja pride do podvajanja v enem od rekombinantnih kromosomov, v drugem pa do delecije.
Povezava mutacij s popravilom DNK
Spontana poškodba DNK je precej pogosta in takšni dogodki se dogajajo v vsaki celici. Za odpravo posledic takšne poškodbe obstajajo posebni mehanizmi za popravilo (na primer, napačen segment DNK se izreže in na tem mestu se obnovi izvirni). Mutacije se pojavijo le, če mehanizem za popravilo iz nekega razloga ne deluje ali se ne more spopasti z odpravo škode. Mutacije, ki se pojavijo v genih, ki kodirajo proteine, odgovorne za popravilo, lahko povzročijo večkratno povečanje (učinek mutacije) ali zmanjšanje (antimutatorski učinek) stopnje mutacije drugih genov. Tako mutacije v genih številnih encimov sistema za popravilo ekscizije vodijo do močnega povečanja pogostosti somatskih mutacij pri ljudeh, kar posledično vodi do razvoja pigmentne kseroderme in malignih tumorjev kože. Mutacije se lahko pojavijo ne samo med replikacijo, ampak tudi med popravilom - ekscizijsko popravilo ali naknadno replikacijo.
Modeli mutageneze
Trenutno obstaja več pristopov za razlago narave in mehanizmov nastanka mutacij. Trenutno je polimerazni model mutageneze splošno sprejet. Temelji na ideji, da so edini razlog za nastanek mutacij naključne napake DNK polimeraz. V tavtomernem modelu mutageneze, ki sta ga predlagala Watson in Crick, je bila najprej predstavljena ideja, da mutageneza temelji na sposobnosti baz DNK, da so v različnih tavtomernih oblikah. Proces nastajanja mutacij se obravnava kot čisto fizikalni in kemični pojav. Polimerazno-tavtomerni model ultravijolične mutageneze temelji na ideji, da lahko tvorba cis-syn ciklobutan pirimidinskih dimerov spremeni tavtomerno stanje njihovih sestavnih baz. Preučuje se sinteza DNK, ki vsebuje cis-syn ciklobutan pirimidin dimerje, nagnjena k napakam in SOS. Obstajajo tudi drugi modeli.
Polimerazni model mutageneze
V polimeraznem modelu mutageneze velja, da so edini razlog za nastanek mutacij sporadične napake v DNK polimerazah. Prvič je polimerazni model ultravijolične mutageneze predlagal Bresler. Predlagal je, da se mutacije pojavijo kot posledica dejstva, da DNK polimeraze, nasproti fotodimerov, včasih vstavijo nekomplementarne nukleotide. Trenutno je to stališče splošno sprejeto. Znano je pravilo (pravilo A), po katerem DNK polimeraza najpogosteje vstavi adenine nasproti poškodovanih predelov. Polimerazni model mutageneze pojasnjuje naravo mutacij substitucije ciljne baze.
Tavtomerni model mutageneze
Watson in Crick sta predlagala, da spontana mutageneza temelji na sposobnosti baz DNK, da se pod določenimi pogoji transformirajo v nekanonske tavtomerne oblike, ki vplivajo na naravo združevanja baz. Ta hipoteza je pritegnila pozornost in se je aktivno razvijala. Redke tavtomerne oblike citozina so našli v kristalih baz nukleinskih kislin, obsevanih z ultravijolično svetlobo. Rezultati številnih eksperimentalnih in teoretičnih študij nedvoumno kažejo, da lahko baze DNK prehajajo iz kanoničnih tavtomernih oblik v redka tavtomerna stanja. Številne študije so bile posvečene preučevanju redkih tavtomernih oblik baz DNK. S pomočjo kvantnih mehanskih izračunov in metode Monte Carlo je bilo dokazano, da je tavtomerno ravnotežje v dimerih, ki vsebujejo citozin, in v citozin hidratu premaknjeno proti njihovim imino oblikam tako v plinski fazi kot v vodni raztopini. Na tej podlagi je razložena ultravijolična mutageneza. V paru gvanin - citozin bo stabilno le eno redko tavtomerno stanje, v katerem atomi vodika prvih dveh vodikovih vezi, odgovornih za združevanje baz, hkrati spreminjajo svoje položaje. In ker to spremeni položaje vodikovih atomov, ki sodelujejo pri združevanju baz Watson-Crick, je lahko rezultat nastanek mutacij substitucije baze, prehodi iz citozina v timin ali tvorba homolognih transverzij iz citozina v gvanin. Vpletenost redkih tavtomernih oblik v mutagenezo je bila večkrat obravnavana.
Klasifikacije mutacij
Obstaja več klasifikacij mutacij po različnih kriterijih. Möller je predlagal, da se mutacije glede na naravo spremembe delovanja gena razdelijo na hipomorfne (spremenjeni aleli delujejo v isti smeri kot aleli divjega tipa; sintetizira se le manj beljakovinskega produkta), amorfne (mutacija je videti kot popolna). izguba genske funkcije, na primer bela mutacija pri Drosophili ), antimorfna (spremeni se mutantna lastnost, na primer barva koruznega zrna se spremeni iz vijolične v rjavo) in neomorfna.
V sodobni izobraževalni literaturi se uporablja tudi bolj formalna klasifikacija, ki temelji na naravi sprememb v strukturi posameznih genov, kromosomov in genoma kot celote. V tej klasifikaciji se razlikujejo naslednje vrste mutacij:
genomski;
kromosomski;
gen.
Genomska: - poliploidizacija (nastajanje organizmov ali celic, katerih genom je predstavljen z več kot dvema (3n, 4n, 6n, itd.) nizoma kromosomov) in aneuploidija (heteroploidija) - sprememba števila kromosomov, ki ni večkratnik haploidnega niza (glej Inge-Vechtomov, 1989). Glede na izvor kromosomskih nizov med poliploidi ločimo alopoliploide, ki imajo nize kromosomov, pridobljenih s hibridizacijo iz različnih vrst, in avtopoliploide, pri katerih se poveča število kromosomskih nizov lastnega genoma večkratno. od n.
Pri kromosomskih mutacijah pride do večjih preureditev strukture posameznih kromosomov. V tem primeru pride do izgube (delecije) ali podvojitve dela (podvajanja) genskega materiala enega ali več kromosomov, do spremembe orientacije kromosomskih segmentov v posameznih kromosomih (inverzija), pa tudi do prenosa del genetskega materiala iz enega kromosoma v drugega (translokacija) (skrajni primer - združitev celih kromosomov, t. i. Robertsonova translokacija, ki je prehodna varianta od kromosomske mutacije v genomsko).
Na genski ravni so spremembe v primarni strukturi DNK genov pod vplivom mutacij manj pomembne kot pri kromosomskih mutacijah, vendar so genske mutacije pogostejše. Kot posledica genskih mutacij, substitucij, delecij in insercij enega ali več nukleotidov pride do translokacije, podvajanja in inverzije različnih delov gena. V primeru, ko se pod vplivom mutacije spremeni samo en nukleotid, govorijo o točkovnih mutacijah.
točkovna mutacija
Točkovna mutacija ali substitucija ene same baze je vrsta mutacije v DNK ali RNA, za katero je značilna zamenjava ene dušikove baze z drugo. Izraz se uporablja tudi za parne nukleotidne substitucije. Izraz točkovna mutacija vključuje tudi vstavke in delecije enega ali več nukleotidov. Obstaja več vrst točkovnih mutacij.
Točkovne mutacije substitucije baz. Ker DNK vsebuje samo dve vrsti dušikovih baz - purine in pirimidine, so vse točkovne mutacije z bazno substitucijo razdeljene v dva razreda: prehode in transverzije. Prehod je mutacija substitucije baze, ko se eno purinsko bazo nadomesti z drugo purinsko bazo (adenin v gvanin ali obratno) ali pirimidinsko bazo v drugo pirimidinsko bazo (timin v citozin ali obratno. Transverzija je mutacija nadomestne baze, ko ena purinska baza se nadomesti s pirimidinsko bazo ali obratno). Prehodi se dogajajo pogosteje kot transverzije.
Točkovne mutacije za premik bralnega okvirja. Razdeljeni so na izbrise in vstavke. Delecija je mutacija s premikanjem okvirja branja, pri kateri molekuli DNK manjka en ali več nukleotidov. Insercija je mutacija bralne premike, ko je en ali več nukleotidov vstavljenih v molekulo DNK.
Obstajajo tudi kompleksne mutacije. To so takšne spremembe v DNK, ko enega od njenih odsekov zamenja odsek drugačne dolžine in drugačne nukleotidne sestave.
Točkovne mutacije se lahko pojavijo nasproti takšne poškodbe molekule DNK, ki lahko ustavi sintezo DNK. Na primer, nasprotni dimeri ciklobutan pirimidina. Takšne mutacije imenujemo ciljne mutacije (iz besede "tarča"). Dimeri ciklobutan pirimidina povzročajo tako mutacije substitucije ciljne baze kot mutacije ciljnega premika okvirja.
Včasih nastanejo točkovne mutacije na tako imenovanih nepoškodovanih regijah DNK, pogosto v majhni bližini fotodimerov. Takšne mutacije se imenujejo mutacije neciljne substitucije baze ali mutacije neciljnega premika okvirja.
Točkovne mutacije ne nastanejo vedno takoj po izpostavitvi mutagenu. Včasih se pojavijo po več desetih ciklih replikacije. Ta pojav se imenuje zapoznele mutacije. Z nestabilnostjo genoma, ki je glavni razlog za nastanek malignih tumorjev, se število neciljnih in zapoznelih mutacij močno poveča.
Možne so štiri genetske posledice točkovnih mutacij: 1) ohranitev pomena kodona zaradi degeneracije genetske kode (sinonimna nukleotidna substitucija), 2) sprememba pomena kodona, ki vodi do zamenjave kodona. aminokislina na ustreznem mestu polipeptidne verige (missense mutacija), 3) nastanek nesmiselnega kodona s prezgodnjim zaključkom (nesmiselna mutacija). V genetski kodi so trije nesmiselni kodoni: jantar - UAG, oker - UAA in opal - UGA (v skladu s tem se imenujejo mutacije, ki vodijo v nastanek nesmiselnih trojčkov - na primer mutacija jantarja), 4) povratna substitucija (stop kodon za zaznavanje kodona).
Glede na učinek na izražanje genov so mutacije razdeljene v dve kategoriji: mutacije, kot so substitucije baznih parov in
tip zamika okvirja. Slednje so delecije ali vstavitve nukleotidov, katerih število ni večkratnik treh, kar je povezano s trojnostjo genetske kode.
Primarna mutacija se včasih imenuje neposredna mutacija, mutacija, ki obnovi prvotno strukturo gena, pa se imenuje povratna mutacija ali reverzija. Vrnitev k prvotnemu fenotipu v mutantnem organizmu zaradi obnovitve delovanja mutantnega gena se pogosto ne zgodi zaradi resnične reverzije, temveč zaradi mutacije v drugem delu istega gena ali celo drugem nealelnem genu. V tem primeru se zadnja mutacija imenuje supresorska mutacija. Genetski mehanizmi, s katerimi se mutantni fenotip zatira, so zelo raznoliki.
Ledvične mutacije (športne) so obstojne somatske mutacije, ki se pojavljajo v celicah rastnih točk rastlin. vodi do klonske variacije. Med vegetativnim razmnoževanjem se ohranijo. Številne sorte gojenih rastlin so mutacije popkov.
Posledice mutacij za celico in organizem
Mutacije, ki poslabšajo delovanje celice v večceličnem organizmu, pogosto vodijo do uničenja celice (zlasti do programirane celične smrti, apoptoze). Če znotraj- in zunajcelični obrambni mehanizmi ne prepoznajo mutacije in se celica deli, se mutantni gen prenese na vse potomce celice in najpogosteje privede do dejstva, da vse te celice začnejo delovati drugače. .
Mutacija v somatski celici kompleksnega večceličnega organizma lahko privede do malignih ali benignih novotvorb, mutacija v zarodni celici lahko povzroči spremembo lastnosti celotnega potomskega organizma.
V stabilnih (nespremenljivih ali rahlo spremenljivih) pogojih obstoja ima večina posameznikov genotip blizu optimalnega, mutacije pa povzročajo motnje v delovanju telesa, zmanjšujejo njegovo kondicijo in lahko vodijo v smrt posameznika. Vendar pa lahko v zelo redkih primerih mutacija povzroči pojav novih koristnih lastnosti v telesu in takrat so posledice mutacije pozitivne; v tem primeru so sredstvo za prilagajanje organizma okolju in se v skladu s tem imenujejo prilagodljivi.
Vloga mutacij v evoluciji
Ob pomembni spremembi pogojev obstoja se lahko tiste mutacije, ki so bile prej škodljive, izkažejo za koristne. Tako so mutacije material za naravno selekcijo. Tako so melanistične mutante (temno obarvane osebke) v populacijah brezovega moljca v Angliji znanstveniki prvič odkrili med tipičnimi svetlimi osebki sredi 19. stoletja. Temna obarvanost se pojavi kot posledica mutacije v enem genu. Metulji preživijo dan na deblih in vejah dreves, običajno pokritih z lišaji, pred katerimi se prikriva svetla barva. Zaradi industrijske revolucije, ki jo je spremljalo onesnaženje zraka, so lišaji umrli, lahka debla brez so bila prekrita s sajami. Posledično je do sredine 20. stoletja (za 50-100 generacij) v industrijskih območjih temna morfologija skoraj popolnoma nadomestila svetlega. Izkazalo se je, da je glavni razlog za prevladujoče preživetje črne oblike plenjenje ptic, ki selektivno jedo lahke metulje na onesnaženih območjih.
Če mutacija vpliva na "tihe" odseke DNK ali vodi do zamenjave enega elementa genetske kode s sinonimnim, se običajno v fenotipu ne kaže na noben način (manifestacija takšne sinonimne zamenjave je lahko povezana z različnimi frekvencami uporabe kodona). Vendar pa je takšne mutacije mogoče odkriti z metodami genske analize. Ker se mutacije najpogosteje pojavljajo kot posledica naravnih vzrokov, potem se ob predpostavki, da se osnovne lastnosti zunanjega okolja niso spremenile, izkaže, da bi morala biti frekvenca mutacij približno konstantna. To dejstvo je mogoče uporabiti za preučevanje filogenije - študija izvora in odnosov različnih taksonov, vključno z ljudmi. Tako mutacije v tihih genih služijo kot "molekularna ura" za raziskovalce. Teorija "molekularne ure" izhaja tudi iz dejstva, da je večina mutacij nevtralnih, hitrost njihove akumulacije v danem genu pa ni odvisna ali je šibko odvisna od delovanja naravne selekcije in zato ostane dalj časa konstantna. Za različne gene pa bo ta stopnja različna.
Študija mutacij v mitohondrijski DNK (podedovanih po materinski liniji) in v Y-kromosomih (podedovanih po očetovski liniji) se v evolucijski biologiji pogosto uporablja za preučevanje izvora ras, narodnosti, rekonstrukcije biološkega razvoja človeštva.
Problem naključnih mutacij
V štiridesetih letih prejšnjega stoletja je bilo med mikrobiologi priljubljeno stališče, da so mutacije posledica izpostavljenosti okoljskemu dejavniku (na primer antibiotiku), na katerega omogočajo prilagajanje. Za preverjanje te hipoteze sta bila razvita fluktuacijski test in metoda replike.
Luria-Delbruckov fluktuacijski test je v tem, da se majhne dele začetne kulture bakterij razpršijo v epruvete s tekočim medijem, po več ciklih delitev pa se v epruvete doda antibiotik. Nato (brez kasnejših delitev) preživele bakterije, odporne na antibiotike, nanesemo na Petrijeve posode s trdnim medijem. Test je pokazal, da je število stabilnih kolonij iz različnih epruvet zelo spremenljivo – v večini primerov je majhno (ali nič), v nekaterih primerih pa zelo veliko. To pomeni, da so se mutacije, ki so povzročile odpornost na antibiotike, pojavile v naključnem času pred in po izpostavljenosti antibiotiku.
Če želite uporabiti predogled predstavitev, ustvarite Google Račun (račun) in se prijavite: https://accounts.google.com
Napisi diapozitivov:
Mutacije Učiteljica biologije GBOU v srednji šoli №422 v okrožju Kronstadt v Sankt Peterburgu Belyaeva Irina Ilyinichna
Cilji pouka: Oblikovati pojme: mutacije, mutageni dejavniki; Pokažite genetsko osnovo mutacije; Odkrijte pomen mutacije.
Mutacija je obstojna (to je tista, ki jo lahko podedujejo potomci dane celice ali organizma) sprememba genotipa, ki se pojavi pod vplivom zunanjega ali notranjega okolja.
Izraz "mutacija" je prvi predlagal nizozemski botanik Hugo de Vries leta 1901.
Razvrstitev mutacij glede na naravo izvora: Vrste Spremembe genotipa Primeri mutacij Gen Spremembe lokacije nukleotidov in njihove sestave znotraj gena Kromosomske Strukturne (vidne) spremembe kromosomov Genomske Kvantitativna kršitev števila kromosomov
Srpastocelična anemija Veriga hemoglobina je sestavljena iz 146 aminokislinskih ostankov, ki so v DNK kodirani v obliki 146 trojčkov (438 nukleotidov). …- GLU-… DNK: …- GAA -… Če…- G T A -…, potem…- VAL-…
albinizem
Različne vrste kromosomskih mutacij: 1 - normalni kromosom; 2 - oddelki; 3 - podvajanje; 4 - inverzija; 5 - translokacija
Genetska kožna bolezen, vzrokov ali načinov zdravljenja še ne poznamo. Kršena regulacija temperature kože, vodno ravnovesje, rast in razvoj. Pri hudih oblikah ihtioze dojenčki umrejo kmalu po rojstvu zaradi dehidracije in okužb. Duševna zaostalost, imunska pomanjkljivost, gluhost, plešavost, deformacija kosti, slab vid, psihična praznina. Ihtioza
Sindrom "mačji jok" Razlog je izguba fragmenta 5. kromosoma. Nenavaden jok, podoben mijavkanju mačke, ki je povezan s kršitvijo strukture grla in glasilk. Psihična in fizična nerazvitost.
Williamsov sindrom
Bolniki imajo posebno strukturo obraza, ki se v posebni literaturi imenuje "obraz viline". Zanje je značilno široko čelo, obrvi, ki se širijo vzdolž srednje črte, polna lica spuščena navzdol, velika usta s polnimi ustnicami (zlasti spodnji), ploski nosni most, svojevrstna oblika nosu z ravnim topim koncem, majhna, nekoliko poudarjena brada. Oči so pogosto svetlo modre, z zvezdastim vzorcem šarenice in modrikaste beločnice. Rez oči je značilen, z oteklino okoli vek. Konvergentni strabizem. Za starejše otroke so značilni dolgi, redki zobje.
Podobnost obrazov še poveča nasmeh, ki še dodatno poudari otekanje vek in svojevrstno strukturo ust. Nobena od teh lastnosti ni obvezna, vendar je njihova skupna kombinacija vedno prisotna. Psihološke značilnosti Za ta sindrom je značilno pomanjkanje vizualno-figurativnega mišljenja. Duševne motnje opazimo tudi pri besednih sposobnostih. Vzroki za odstopanje Redka genetska motnja 7. kromosoma, ki se klinično kaže v obliki hiperkapnije.
Downova bolezen V genotipu en dodatni avtosom - trisomija 21 Duševna in telesna zaostalost Napol odprta usta Mongoloidni tip obraza. Poševno postavljene oči. Širok nosni most Noge in roke kratke in široke, prsti so videti odsekani Srčne napake Pričakovana življenjska doba se skrajša za 5-10 krat
Edwardsov sindrom
Edwardsov sindrom = sindrom trisomije 18. Zanj so značilne številne malformacije, najpogostejši so intrauterina zaostajanje v rasti, CHD, nizko nastavljene nenormalno oblikovane ušese in kratek vrat. Sindrom ima neugodno prognozo, zato srčni kirurgi takšnih otrok ne jemljejo na kirurško korekcijo srčnih bolezni.
Klinefelterjev sindrom 4 7 kromosomov - dodatni X-kromosom - XX Y (lahko XXX Y) Opaženo pri mladih moških Visoka rast Kršitev telesnih proporcij (dolge okončine, ozek prsni koš) Zaostajanje v razvoju Neplodnost
Shereshevsky-Turnerjev sindrom 45 kromosomov - en spolni kromosom (X0) manjka. Opaženo pri deklicah Kršitev telesnih razmerij (nizka rast, kratke noge, široka ramena, kratek vrat) Pterigoidna kožna guba na vratu Malformacije notranjih organov Neplodnost
En dodatni avtosom - trisomija 13 Mikrocefalija (zmanjšanje možganov) Huda duševna zaostalost Cepitev zgornje ustnice in neba Anomalije zrkla Povečana gibljivost sklepov Polidaktilija Visoka smrtnost (90 % otrok umre v prvem letu življenja) Pataujev sindrom
Poliploidija Večkratno povečanje števila kromosomov. Široko se uporablja v vzreji rastlin. Daje povečanje velikosti plodov, cvetov.
Mutacije delimo na spontane in inducirane. Spontane mutacije se pojavljajo spontano skozi celotno življenje organizma v normalnih okoljskih pogojih s frekvenco približno 10 - 9 - 10 - 12 na nukleotid na generacijo celice. Vzroki za mutacije
Mutageni Mutageni (iz mutacije in drugih grških γεννάω – rodim) so kemični in fizikalni dejavniki, ki povzročajo dedne spremembe – mutacije.
Glede na naravo pojavljanja se mutageni razvrščajo Fizikalni mutageni: § ionizirajoče sevanje; § radioaktivni razpad; § ultravijolično sevanje; § simulirana radijska emisija in elektromagnetna polja; § previsoka ali nizka temperatura. Biološki mutageni: § nekateri virusi (ošpice, rdečke, gripa); § antigeni nekaterih mikroorganizmov; § presnovni produkti (produkti oksidacije lipidov).
Kemični mutageni: § Oksidirajoča in redukcijska sredstva (nitrati, nitriti, reaktivne kisikove vrste); § alkilirajoča sredstva (na primer jodoacetamid); § pesticidi (npr. herbicidi, fungicidi); § nekateri aditivi za živila (npr. aromatični ogljikovodiki, ciklamati); § proizvodi rafiniranja nafte; § organska topila; § Zdravila (npr. citostatiki, preparati živega srebra, imunosupresivi).
Mutacija v somatski celici kompleksnega večceličnega organizma lahko privede do malignih ali benignih novotvorb, mutacija v zarodni celici lahko povzroči spremembo lastnosti celotnega potomskega organizma.
V stabilnih (nespremenljivih ali rahlo spremenljivih) pogojih obstoja ima večina posameznikov genotip blizu optimalnega, mutacije pa povzročajo motnje v delovanju telesa, zmanjšujejo njegovo kondicijo in lahko vodijo v smrt posameznika. Vendar pa lahko v zelo redkih primerih mutacija povzroči pojav novih koristnih lastnosti v telesu in takrat so posledice mutacije pozitivne; v tem primeru so sredstvo za prilagajanje organizma okolju in se v skladu s tem imenujejo prilagodljivi.
Značilnosti mutacij Vrste mutacij a) so posledica napak pri replikaciji DNK; b) vodi do povečanja števila kromosomov; c) vodi do nastanka nove oblike gena; d) spremeniti zaporedje genov v kromosomu; e) opazili pri rastlinah; e) vpliva na posamezne kromosome. A) genomski; B) kromosomski; B) geni. preizkusite se
a b c d e f c a c b a b
Domača naloga: 1. § 3.12, 2. povzetek