1 diapozitiv
2 diapozitiv
Spremenljivost je univerzalna lastnost živih organizmov, da pod vplivom okolja (tako zunanjega kot notranjega) pridobivajo nove lastnosti.
3 diapozitiv
4 diapozitiv
Ne-dedna variabilnost Fenotipska variabilnost (modifikacija) je sprememba organizmov pod vplivom okoljskih dejavnikov in te spremembe niso podedovane. Ta variabilnost ne vpliva na gene organizma, dedni material se ne spreminja. Spremenljivost variacije lastnosti je lahko zelo velika, vendar jo vedno nadzira genotip organizma. Meje fenotipske variabilnosti, ki jih nadzira genotip organizma, imenujemo hitrost reakcije.
5 diapozitiv
Stopnja reakcije Pri nekaterih lastnostih je hitrost reakcije zelo široka (na primer striženje volne iz ovac, molznost krav), za druge lastnosti pa je značilna ozka hitrost reakcije (barva dlake pri kuncih). Širok odziv vodi k boljšemu preživetju. Intenzivnost variabilnosti spremembe je mogoče prilagoditi. Spreminjanje spremenljivosti je usmerjeno.
6 diapozitiv
Spremenljivka vrste variabilnosti lastnosti in krivulja variacije Serija variacij predstavlja številne različice (obstajajo vrednosti lastnosti), razporejene po padajočem ali naraščajočem vrstnem redu (na primer: če zberete liste z istega drevesa in jih razporedite ko se dolžina listne plošče poveča, potem dobite variabilnost te lastnosti). Krivulja variacije je grafični prikaz razmerja med obsegom variabilnosti lastnosti in pogostostjo pojavljanja posameznih variant te lastnosti. Najbolj značilen pokazatelj lastnosti je njena povprečna vrednost, to je aritmetična sredina variacijskega niza.
7 diapozitiv
Vrste fenotipske variabilnosti Spremembe so dedne spremembe v genotipu, ki nastanejo pod vplivom okoljskih dejavnikov, so prilagodljive narave in so najpogosteje reverzibilne (na primer: povečanje rdečih krvnih celic v krvi s pomanjkanjem kisika) . Morfoze so dedne spremembe v fenotipu, ki nastanejo pod vplivom ekstremnih okoljskih dejavnikov, niso prilagodljive in nepopravljive (na primer: opekline, brazgotine). Fenokopija je dedna sprememba genotipa, ki spominja na dedne bolezni (povečanje ščitnice na območju, kjer v vodi ali na kopnem ni dovolj joda).
8 diapozitiv
Dedna variabilnost Dedne spremembe so posledica sprememb v genih in kromosomih, so podedovane, se razlikujejo pri posameznikih znotraj iste vrste in vztrajajo vse življenje posameznika.
9 diapozitiv
Kombinativna dedna variabilnost Kombinativna variabilnost se imenuje variabilnost, ki temelji na tvorbi rekombinacij, torej takšnih kombinacij genov, ki jih starši niso imeli. Osnova kombinacijske variabilnosti je spolno razmnoževanje organizmov, zaradi česar nastane ogromno različnih genotipov. Trije procesi so praktično neomejeni viri genetskih variacij: Neodvisna divergenca homolognih kromosomov v prvi mejotski delitvi. Neodvisna kombinacija kromosomov med mejozo je osnova Mendelovega tretjega zakona. Pojav zelenih gladkih in rumenih nagubanih semen graha v drugi generaciji zaradi križanja rastlin z gladkimi rumenimi in zelenimi nagubanimi semeni je primer kombinacijske variacije. Medsebojna izmenjava regij homolognih kromosomov ali križanje. Ustvarja nove skupine povezav, torej služi kot pomemben vir genetske rekombinacije alelov. Ko so v zigoti, rekombinantni kromosomi prispevajo k pojavu lastnosti, ki so netipične za vsakega od staršev. Naključna kombinacija gamet med oploditvijo.
10 diapozitiv
Mutacijska dedna variabilnost Mutacijsko variabilnost imenujemo variabilnost samega genotipa. Mutacije so nenadne, podedovane spremembe genskega materiala, ki vodijo k spremembi nekaterih značilnosti organizma.
11 diapozitiv
Glavne določbe mutacijske teorije G. De Vries Mutacije nastanejo nenadoma, skokovito, kot diskretne spremembe lastnosti. Za razliko od dednih sprememb so mutacije kvalitativne spremembe, ki se prenašajo iz roda v rod. Mutacije se kažejo na različne načine in so lahko koristne in škodljive, prevladujoče in recesivne. Verjetnost odkrivanja mutacij je odvisna od števila pregledanih posameznikov. Podobne mutacije se lahko ponovijo. Mutacije niso usmerjene (spontane), to pomeni, da lahko kateri koli del kromosoma mutira in povzroči spremembe tako manjših kot vitalnih znakov.
12 diapozitiv
Razvrstitev mutacij Vrste mutacij s spremembo genotipa Sprememba enega gena Sprememba strukture kromosomov Sprememba števila kromosomov Izguba dela kromosoma, rotacija ali podvojitev kromosomskega odseka Zamenjava, izguba ali podvojitev nukleotidov Večkratno povečanje število kromosomov; zmanjšanje ali povečanje števila kromosomov
13 diapozitiv
Genske mutacije Obstajajo različne vrste genskih mutacij, povezanih z dodajanjem, izgubo ali preureditvijo nukleotidov v genu. To so podvajanja (ponavljanje genskega odseka), vstavki (pojav dodatnega para nukleotidov v zaporedju), delecije ("izguba enega ali več parov nukleotidov), zamenjava parov nukleotidov, inverzije (obračanje genskega odseka) za 180 °.) Učinki genskih mutacij so zelo različni. Nekateri se fenotipsko ne kažejo, saj so recesivni. To je zelo pomembno za obstoj vrste, saj se večina novo nastalih mutacij izkaže za škodljivo Vendar pa jim njihova recesivna narava omogoča, da dolgo časa vztrajajo pri posameznikih vrste v heterozigotnem stanju brez škode za organizem in se v prihodnosti pokažejo, ko gredo v homozigotno stanje.
14 diapozitiv
Genske mutacije Hkrati je znanih več primerov, ko ima sprememba samo ene baze v določenem genu opazen učinek na fenotip. En primer je genetska nepravilnost, kot je anemija srpastih celic. Recesivni alel, ki povzroča to dedno bolezen v homozigotnem stanju, se izrazi v zamenjavi le enega aminokislinskega ostanka v (B-verigi molekule hemoglobina (glutaminska kislina-"-> valin). To vodi do dejstva da se eritrociti s takšnim hemoglobinom v krvi deformirajo (iz zaobljenega srpa) in hitro razpadejo, pri čemer se razvije akutna anemija in zmanjšanje količine kisika, ki ga prenaša kri. Anemija povzroča telesno šibkost, motnje srca in ledvic ter lahko povzroči zgodnjo smrt pri ljudeh, homozigotnih za mutantni alel.
15 diapozitiv
Kromosomske mutacije Znane so različne vrste preureditev: pomanjkanje ali opredelitev, - izguba končnih delov kromosoma; delecija - izguba dela kromosoma v njegovem srednjem delu; podvajanje - dve - ali večkratna ponovitev genov, lokaliziranih v določenem delu kromosoma; inverzija - rotacija kromosomskega odseka za 180 °, zaradi česar se geni v tem odseku nahajajo v obratnem zaporedju v primerjavi z običajnim; translokacija - sprememba položaja katerega koli dela kromosoma v kromosomskem nizu. Najpogostejša vrsta translokacije je vzajemna, pri kateri se področja izmenjata med dvema nehomolognima kromosoma. Odsek kromosoma lahko spremeni svoj položaj brez vzajemne izmenjave, ostane v istem kromosomu ali je vključen v kakšnega drugega.
16 diapozitiv
Z opredelitvami, črtanji in podvajanji se količina genskega materiala spreminja. Stopnja fenotipske spremembe je odvisna od tega, kako velike so ustrezne kromosomske regije in ali vsebujejo pomembne gene. Primeri opredelitev so znani pri mnogih organizmih, tudi pri ljudeh. Hudo dedno bolezen, sindrom "mačjega kričanja" (imenovan po naravi zvokov, ki jih oddajajo bolni dojenčki), povzroča heterozigotnost za opredelitev 5. kromosoma. Ta sindrom spremlja huda okvara rasti in duševna zaostalost. Običajno otroci s tem sindromom umrejo zgodaj, nekateri pa preživijo do odraslosti.
17 diapozitiv
Genomske mutacije To je sprememba števila kromosomov v genomu celic v organizmu. Ta pojav se pojavlja v dveh smereh: proti povečanju števila celih haploidnih nizov (poliploidija) in proti izgubi ali vključitvi posameznih kromosomov (aneuploidija).
18 diapozitiv
Poliploidija To je večkratno povečanje haploidnega niza kromosomov. Celice z različnim številom haploidnih nizov kromosomov imenujemo triploidne (3n), tetraploidne (4n), heksanloidne (6n), oktaploidne (8n) itd. Najpogosteje se poliploidi tvorijo po vrstnem redu ločevanja kromosomov na celične polove med mejozo ali mitozo je motena ... Lahko so posledica fizikalnih in kemičnih dejavnikov. Kemikalije, kot je kolhicin, zavirajo nastanek mitotičnega vretena v celicah, ki se delijo, tako da se podvojeni kromosomi ne razhajajo in je celica tetraploidna. Poliploidija vodi do spremembe lastnosti organizma in je zato pomemben vir variabilnosti v evoluciji in selekciji, zlasti pri rastlinah. To je posledica dejstva, da so hermafroditizem (samoopraševanje), apomiksija (partenogeneza) in vegetativno razmnoževanje zelo razširjeni v rastlinskih organizmih. Zato je približno tretjina rastlinskih vrst, pogostih na našem planetu, poliploidi, v ostro celinskih razmerah visokogorskega Pamira pa raste do 85% poliploidov. Skoraj vse gojene rastline so tudi poliploidi, ki imajo za razliko od divjih sorodnikov večje cvetove, plodove in semena, v hranilnih organih (steblo, gomolji) pa se nabira več hranil. Poliploidi se lažje prilagajajo neugodnim življenjskim razmeram, lažje prenašajo nizke temperature in sušo. Zato so razširjene v severnih in visokogorskih regijah. Močno povečanje produktivnosti poliploidnih oblik gojenih rastlin temelji na pojavu polimerizacije.
19 diapozitiv
Aneuploidija ali heteroploidija, - pojav, pri katerem celice telesa vsebujejo spremenjeno število kromosomov, ne večkratnik haploidnega niza. Aneuploidi nastanejo, ko se posamezni homologni kromosomi ne razhajajo ali so izgubljeni v mitozi in mejozi. Kot posledica nedisunkcije kromosomov med gametogenezo lahko nastanejo zarodne celice z dodatnimi kromosomi, nato pa ob poznejši fuziji z normalnimi haploidnimi gametami tvorijo 2n + 1 zigoto (trisomično) za določen kromosom. Če je v gameti en kromosom manj, potem nadaljnje oploditev povzroči nastanek 1n - 1 zigote (monosomske) na katerem koli od kromosomov. Poleg tega obstajajo oblike 2n - 2 ali nulisomije, saj ni para homolognih kromosomov in 2n + x ali polisomije.
20 diapozitiv
Aneuploide najdemo tako pri rastlinah in živalih kot pri ljudeh. Aneuploidne rastline imajo nizko vitalnost in rodnost, pri ljudeh pa ta pojav pogosto vodi v neplodnost in se v teh primerih ne podeduje. Pri otrocih, rojenih materam, starejšim od 38 let, je verjetnost aneuploidije povečana (do 2,5%). Poleg tega primeri aneuploidije pri ljudeh povzročajo kromosomske bolezni. Pri dvodomnih živalih, tako v naravnih kot v umetnih razmerah, je poliploidija izjemno redka. To je posledica dejstva, da poliploidija, ki povzroči spremembo razmerja med spolnimi kromosomi in avtosomi, vodi v kršitev konjugacije homolognih kromosomov in s tem otežuje določanje spola. Posledično so takšne oblike sterilne in nezdružljive.
23 diapozitiv
Zakon homolognih nizov v dednih variacijah postal zakon homolognih vrst v dedni variaciji. Oblikoval ga je izjemni ruski znanstvenik NI Vavilov leta 1920. Bistvo zakona je naslednje: za vrste in rodove, ki so genetsko blizu, med seboj povezani z enotnostjo izvora, so značilne podobne vrste dedne variabilnosti. Če vemo, kakšne oblike variacije najdemo pri eni vrsti, je mogoče predvideti odkritje podobnih oblik pri sorodni vrsti. Tako imajo različni razredi vretenčarjev podobne mutacije: albinizem in pomanjkanje perja pri pticah, albinizem in lasje pri sesalcih, hemofilija pri številnih sesalcih in ljudeh. Pri rastlinah je dedna variabilnost opažena pri lastnostih, kot so filmirano ali golo zrnje, ostriženo ali brezrezovo klasje itd. Medicinska znanost je dobila priložnost za uporabo živali s homolognimi boleznimi kot modelov za preučevanje človeških bolezni: to je sladkorna bolezen podgan; prirojena gluhost pri miših, psih, morskih prašičkih; katarakta oči miši, podgan, psov itd.
24 diapozitiv
Citoplazemska dednost Vodilno vlogo pri genetskih procesih imajo jedro in kromosomi. Hkrati so nekateri organeli citoplazme (mitohondriji in plastidi), ki vsebujejo lastno DNK, tudi nosilci dednih informacij. Te informacije se prenašajo s citoplazmo, zato se imenujejo citoplazemska dednost. Poleg tega se te informacije prenašajo le skozi materinski organizem, v zvezi s katerim se imenujejo tudi materinski. To je posledica dejstva, da jajčece tako v rastlinah kot pri živalih vsebuje veliko citoplazme, sperma pa ga skoraj nima. Zaradi prisotnosti DNK ne le v jedrih, ampak tudi v organelah citoplazme, živi organizmi pridobijo določeno prednost v procesu evolucije. Dejstvo je, da se jedro in kromosomi odlikujejo po genetsko določeni visoki odpornosti na spreminjajoče se okoljske razmere. Hkrati se kloroplasti in mitohondriji do neke mere razvijajo neodvisno od celične delitve in se neposredno odzivajo na vplive okolja. Tako imajo potencial, da zagotovijo hitre reakcije telesa na spremembe zunanjih razmer.
Kromosomski Mutacije človek
Izpolnjeno: učenka 11. razreda Karpova Aleksandra
Kromosom
- nitasta struktura celičnega jedra, ki nosi genetske informacije v obliki genov, ki postanejo vidne med delitvijo celic. Kromosom je sestavljen iz dveh dolgih polinukleotidnih verig, ki tvorita molekulo DNA. Verige so spiralno zvite drug okoli drugega. Jedro vsake človeške somatske celice vsebuje 46 kromosomov, od tega 23 materinskih in 23 očetovskih. Vsak kromosom lahko reproducira svojo natančno kopijo v presledkih med delitvijo celic, tako da vsaka nova celica, ki tvori, prejme celoten niz kromosomov.
Kromosomske vrste prestrukturiranje
Translokacija- prenos nekega dela kromosoma na drugo mesto na istem kromosomu ali v drug kromosom. Inverzija - intrakromosomska preureditev, ki jo spremlja rotacija kromosomskega fragmenta za 180, kar spremeni vrstni red genov kromosoma (AGVBDE). Delecija - odstranitev (izguba) genskega odseka iz kromosoma, izguba kromosomskega odseka (kromosom ABVGD in kromosom ABGDE).
Podvajanja (podvojitev) - vrsta kromosomske preureditve (mutacije), ki je sestavljena iz podvojitve katerega koli dela kromosoma (kromosoma ABVVGDE).
Mutageni
Kemični in fizikalni dejavniki, ki povzročajo dedne spremembe, so mutacije. Prvič so umetne mutacije leta 1925 pridobili GA Nadsen in GS Filippov v kvasu z delovanjem radioaktivnega sevanja radija; leta 1927 je G. Möller z delovanjem rentgenskih žarkov pridobil mutacije v Drosophili. I. A. Rapoport je odkril sposobnost kemikalij, da povzročijo mutacije (z delovanjem joda na Drosophilo). Pri posameznikih muh, ki so se razvile iz teh ličink, je bila pogostost mutacij nekajkrat večja kot pri kontrolnih žuželkah.
Mutacija
(lat. mutatio- sprememba) - trajna (torej tista, ki jo lahko podedujejo potomci dane celice ali organizma) preoblikovanje genotipa, ki se pojavi pod vplivom zunanjega ali notranjega okolja. Izraz je skoval Hugo de Vries. Proces pojavljanja mutacij se imenuje mutageneza.
Angelmanov sindrom
Tipični zunanji znaki: 1. strabizem: hipopigmentacija kože in oči; 2. kršitev nadzora nad gibi jezika, težave pri sesanju in požiranju; 3. dvignjene roke, pokrčene med procesijo; 4. spodnja čeljust je iztegnjena; 5. široka usta, širok razmik med zobmi; 6. pogosto slinjenje, štrleč jezik; 7. raven tilnik; 8. gladke dlani.
Klinefelterjev sindrom
Do začetka pubertete se oblikujejo značilni telesni deleži: bolniki se pogosto izkažejo za višje od vrstnikov, vendar za razliko od tipičnega evnuhoidizma razpon rok le redko presega dolžino telesa, noge pa so opazno daljše od telesa. Poleg tega imajo nekateri otroci s tem sindromom težave pri učenju in izražanju svojih misli. Nekatere smernice kažejo, da imajo bolniki s Klinefelterjevim sindromom nekoliko manjši volumen testisov pred puberteto.
SINDROM MAČKI KRIČ
BLOOMSKI SINDROM
Tipični zunanji znaki: 1. Nizka rast 2. Kožni izpuščaji, ki se pojavijo takoj po prvi izpostavljenosti sončni svetlobi 3. Visok glas 4. Telangiektazija (razširjene krvne žile), ki se lahko pojavi na koži.
PATAU SINDROM
Trisomijo 13 kromosoma je prvi opisal Thomas Bartolini leta 1657, vendar je kromosomsko naravo bolezni ugotovil dr. Klaus Patau leta 1960. Bolezen je dobila ime po njem. Patauov sindrom so opisali tudi pri plemenih na pacifiškem otoku. Veljalo je, da je do teh incidentov prišlo zaradi sevanja zaradi preskusov atomske bombe.
hvala na ogled!
Mutacije, mutogeni, vrste mutacij, vzroki mutacij, pomen mutacij
Mutacija (lat. Mutatio - sprememba) je trajna (torej tista, ki jo lahko podedujejo potomci dane celice ali organizma) preobrazba genotipa, ki se pojavi pod vplivom zunanjega ali notranjega okolja.
Izraz je skoval Hugo de Vries.
Postopek pojavljanja mutacij se imenuje mutageneza.
Vzroki za mutacije
Mutacije delimo na spontane in inducirane.
Spontane mutacije nastanejo spontano skozi celotno življenje organizma v normalnih okoljskih pogojih s pogostostjo približno nanukleotidov na celično generacijo.
Inducirane mutacije so dedne spremembe v genomu, ki nastanejo kot posledica določenih mutagenih vplivov v umetnih (eksperimentalnih) pogojih ali pod neugodnimi vplivi okolja.
Mutacije se nenehno pojavljajo med procesi, ki se pojavljajo v živi celici. Glavni procesi, ki vodijo do pojava mutacij, so replikacija DNK, oslabljeno popravljanje DNK, transkripcija in genetska rekombinacija.
Povezava mutacij z replikacijo DNA
Številne spontane kemične spremembe v nukleotidih vodijo do mutacij, ki se pojavijo med replikacijo. Na primer, zaradi deaminacije citozina, ki je nasproti nje, je lahko uracil vključen v verigo DNA (namesto kanonskega para C-G nastane par U-G). Ko se DNA replicira nasproti uracila, je v novo verigo vključen adenin, nastane par UA, med naslednjo replikacijo pa ga nadomesti par TA, to pomeni, da pride do prehoda (točkovna zamenjava pirimidina z drugim pirimidinom ali purinom z drugim purinom).
Povezava mutacij z rekombinacijo DNA
Od procesov, povezanih z rekombinacijo, neenakomerno prehajanje pogosto vodi do mutacij. Običajno se pojavi, ko kromosom vsebuje več podvojenih kopij izvirnega gena, ki obdržijo podobno nukleotidno zaporedje. Zaradi neenakega križanja pride do podvajanja v enem od rekombinantnih kromosomov, do izbrisa pa v drugem.
Povezava mutacij s popravljanjem DNK
Spontana poškodba DNK je precej pogosta; takšni dogodki se pojavljajo v vsaki celici. Za odpravo posledic takšne škode obstajajo posebni mehanizmi za popravilo (na primer izreže se napačen odsek DNK in se na tem mestu obnovi prvotni). Mutacije nastanejo le, če mehanizem za popravilo iz nekega razloga ne deluje ali se ne spopade z odpravo poškodb. Mutacije, ki nastanejo v genih, ki kodirajo proteine, odgovorne za popravilo, lahko povzročijo večkratno povečanje (mutatorski učinek) ali zmanjšanje (anti-mutatorski učinek) pogostosti mutacij drugih genov. Tako mutacije v genih številnih encimov sistema ekscizijskega popravljanja vodijo do močnega povečanja pogostosti somatskih mutacij pri ljudeh, kar posledično vodi do razvoja pigmentnega kseroderma in malignih tumorjev kože. Mutacije se lahko pojavijo ne le med replikacijo, ampak tudi med popravljanjem - ekscizijskim ali post replikacijskim popravljanjem.
Modeli mutageneze
Trenutno obstaja več pristopov za razlago narave in mehanizmov nastanka mutacije. Polimerazni model mutageneze je trenutno splošno sprejet. Temelji na ideji, da so naključne napake v DNA polimerazah edini razlog za nastanek mutacij. V tautomernem modelu mutageneze, ki sta ga predlagala Watson in Crick, je bila najprej izražena ideja, da mutageneza temelji na sposobnosti baz DNA v različnih tavtomernih oblikah. Proces nastajanja mutacij velja za izključno fizikalno -kemijski pojav. Polimerazno -tavtomerni model ultravijolične mutageneze temelji na ideji, da lahko tvorba cis -sinciciklobutanskih pirimidinskih dimerjev spremeni tautomerno stanje v njih vključenih baz. Preučujejo se sinteza DNK, ki vsebuje cis-sin-ciklobutan pirimidin, nagnjene k napakam in SOS. Obstajajo tudi drugi modeli.
Polimerazni model mutageneze
V modelu mutageneze s polimerazo velja, da je edini razlog za nastanek mutacij občasne napake v DNA polimerazah. Bresler je prvič predlagal polimerazni model ultravijolične mutageneze. Predlagal je, da se mutacije pojavijo kot posledica dejstva, da DNK polimeraze včasih vstavijo nekomplementarne nukleotide nasprotno od fotodimerjev. To stališče je zdaj splošno sprejeto. Obstaja znano pravilo (A rule), po katerem DNA polimeraza najpogosteje vstavi adenine pred poškodovana območja. Polimerazni model mutageneze pojasnjuje naravo mutacij tarčne substitucijske baze.
Tavtomerni model mutageneze
Watson in Crick sta predlagala, da spontana mutageneza temelji na sposobnosti baze DNA, da se pod določenimi pogoji pretvori v nekanonske tavtomerne oblike, ki vplivajo na naravo seznanjanja baz. Ta hipoteza je pritegnila pozornost in se je aktivno razvijala. V kristalih na osnovi nukleinske kisline, obsevanih z ultravijolično svetlobo, so bile najdene redke tavtomerne oblike citozina. Rezultati številnih eksperimentalnih in teoretičnih študij nedvoumno kažejo, da lahko baze DNA preidejo iz kanonskih tavtomernih oblik v redka tavtomerna stanja. Preučevanju redkih tavtomernih oblik baz DNK je bilo namenjenih veliko del. Z uporabo kvantno-mehanskih izračunov in metode Monte Carlo je bilo dokazano, da se tavtomerno ravnovesje v dimerjih, ki vsebujejo citozin, in v citozin hidratu premakne proti svojim iminskim oblikam tako v plinski fazi kot v vodni raztopini. Na tej podlagi je razložena ultravijolična mutageneza. V paru gvanin - citozin bo stabilno le eno redko tavtomerno stanje, v katerem atomi vodika prvih dveh vodikovih vezi, ki sta odgovorna za seznanjanje baz, hkrati spreminjajo svoja položaja. In ker to spreminja položaje vodikovih atomov, ki sodelujejo pri združevanju baz Watson-Crick, je lahko rezultat nastanek mutacij substitucije baze, prehodi iz citozina v timin ali tvorba homolognih transverzij iz citozina v gvanin. O udeležbi redkih tavtomernih oblik v mutagenezi se je večkrat govorilo.
Klasifikacije mutacij
Obstaja več klasifikacij mutacij po različnih merilih. Möller je predlagal, da se mutacije glede na naravo spremembe delovanja gena razdelijo na hipomorfne (spremenjeni aleli delujejo v isti smeri kot aleli divjega tipa; sintetizira se le manj beljakovinskega produkta), amorfne (mutacija je videti kot popolna izguba gena funkcijo, na primer bela mutacija pri Drosophili), antimorfna (lastnost mutanta se spremeni, na primer barva koruznega zrna se spremeni iz vijolične v rjavo) in neomorfna.
V sodobni izobraževalni literaturi se uporablja tudi bolj formalna klasifikacija, ki temelji na naravi sprememb v strukturi posameznih genov, kromosomov in genoma kot celote. V okviru te klasifikacije se razlikujejo naslednje vrste mutacij:
genomski;
kromosomski;
gen.
Genomska: - poliploidizacija (tvorba organizmov ali celic, katerih genom predstavlja več kot dva (3n, 4n, 6n itd.) Niza kromosomov) in aneuploidija (heteroploidija) - sprememba števila kromosomov, ki ni večkratnik haploidnega niza (glej Inge-Vechtomov, 1989). Odvisno od izvora kromosomskih nizov poliploidi razlikujejo alopoliploide, ki imajo nabore kromosomov, pridobljenih s hibridizacijo iz različnih vrst, in avtopoliploide, pri katerih se število nizov kromosomov lastnega genoma poveča, večkratnik n .
S kromosomskimi mutacijami pride do velikih sprememb v strukturi posameznih kromosomov. V tem primeru pride do izgube (brisanja) ali podvojitve dela (podvajanja) genskega materiala enega ali več kromosomov, spremembe orientacije kromosomskih segmentov v posameznih kromosomih (inverzija), pa tudi prenosa del genskega materiala iz enega kromosoma v drugega (translokacija) (skrajni primer - združitev celotnih kromosomov, tako imenovana Robertsonova translokacija, ki je prehodna možnost iz kromosomske v genomsko mutacijo).
Na ravni genov so spremembe v primarni strukturi DNK genov pod vplivom mutacij manj pomembne kot pri kromosomskih mutacijah, vendar so genske mutacije pogostejše. Zaradi genskih mutacij pride do substitucij, delecij in vstavitev enega ali več nukleotidov, do premestitev, podvajanja in inverzije različnih delov gena. V primeru, ko se pod vplivom mutacije spremeni le en nukleotid, govorimo o točkovnih mutacijah.
Točkasta mutacija
Točkovna mutacija ali substitucija ene baze je vrsta mutacije v DNA ali RNA, za katero je značilna zamenjava ene dušikove baze z drugo. Izraz velja tudi za parne substitucije nukleotidov. Izraz točkovna mutacija vključuje tudi vstavitve in delecije enega ali več nukleotidov. Obstaja več vrst točkovnih mutacij.
Mutacije bazične substitucijske točke. Ker DNK vsebuje le dve vrsti dušikovih baz - purine in pirimidine, so vse točkovne mutacije z bazičnimi substitucijami razdeljene v dva razreda: prehodi in transverzije. Prehod je mutacija substitucije baze, pri kateri je ena purinska baza substituirana z drugo purinsko bazo (adenin za gvanin ali obratno), ali pirimidinska baza za drugo bazo pirimidina (timin za citozin ali obratno. Transverzija je mutacija substitucije baze, ko en purin baza je substituirana na pirimidinski bazi ali obratno). Prehodi se pojavljajo pogosteje kot transverzije.
Branje mutacij točke premika okvirja. Razdeljeni so na črtanja in vstavljanja. Delecije so mutacija s premikom okvirja za branje, ko v molekuli DNA pade eden ali več nukleotidov. Vstavljanje je mutacija s premikom okvirja za branje, ko se en ali več nukleotidov vstavi v molekulo DNA.
Pojavijo se tudi zapletene mutacije. To so takšne spremembe v DNK, ko enega od njegovih odsekov nadomesti odsek drugačne dolžine in drugačne sestave nukleotidov.
Točne mutacije se lahko pojavijo nasproti takšni poškodbi molekule DNA, ki lahko ustavi sintezo DNA. Na primer v nasprotju s ciklobutanskimi pirimidinskimi dimeri. Takšne mutacije imenujemo ciljne mutacije (iz besede "tarča"). Ciklobutanski pirimidinski dimeri inducirajo tako mutacije substitucije tarčne baze kot mutacije s premikom okvirja.
Včasih se na tako imenovanih nedotaknjenih regijah DNA oblikujejo točkovne mutacije, pogosto v majhni bližini fotodimerjev. Takšne mutacije imenujemo neciljane bazične substitucijske mutacije ali neciljane mutacije okvirja.
Točkovne mutacije se ne pojavijo vedno takoj po izpostavitvi mutagenu. Včasih se pojavijo po več deset ciklih podvajanja. Ta pojav imenujemo zapoznele mutacije. Z nestabilnostjo genoma, ki je glavni razlog za nastanek malignih tumorjev, se število neciljnih in zapoznelih mutacij močno povečuje.
Obstajajo štiri možne genetske posledice točkovnih mutacij: 1) ohranitev pomena kodona zaradi degeneracije genetske kode (sinonimna zamenjava nukleotidov), 2) sprememba pomena kodona, kar vodi do zamenjave aminokislin na ustreznem mestu polipeptidne verige (missense mutacija), 3) tvorba nesmiselnega kodona s prezgodnjo prekinitvijo (nesmiselna mutacija). V genetski kodi so trije nesmiselni kodoni: jantar - UAG, ocp - UAA in opal - UGA (v skladu s tem ime in mutacije, ki vodijo v nastanek nesmiselnih trojčkov - na primer jantarna mutacija), 4) obratno zamenjava (stop kodon s čutnim kodonom).
Glede na učinek na izražanje genov so mutacije razdeljene v dve kategoriji: mutacije, kot so zamenjave baznih parov in
vrsta premika okvirja za branje (framehift). Slednje so delecije ali vstavitve nukleotidov, katerih število ni večkratnik treh, kar je povezano s trojno naravo genetske kode.
Primarno mutacijo včasih imenujemo neposredna mutacija, mutacija, ki obnavlja prvotno strukturo gena, pa reverzna mutacija ali reverzija. Vrnitev k prvotnemu fenotipu v mutiranem organizmu zaradi obnove funkcije mutiranega gena se pogosto ne zgodi zaradi prave reverzije, ampak zaradi mutacije v drugem delu istega gena ali celo drugega nealelnega gena. V tem primeru se ponavljajoča mutacija imenuje supresorska mutacija. Genetski mehanizmi, s katerimi se mutirani fenotip zatira, so zelo raznoliki.
Ledvične mutacije (športne) so trajne somatske mutacije, ki se pojavljajo v celicah rastnih mest rastlin. Privede do klonske variabilnosti. Ohranijo se med vegetativnim razmnoževanjem. Mnoge sorte gojenih rastlin so mutacije ledvic.
Posledice mutacij za celico in telo
Mutacije, ki poslabšajo aktivnost celice v večceličnem organizmu, pogosto vodijo do uničenja celic (zlasti do programirane celične smrti - apoptoze). Če znotraj- in zunajcelični obrambni mehanizmi ne prepoznajo mutacije in je celica doživela delitev, se bo mutantni gen prenesel na vse potomce celice in najpogosteje privede do dejstva, da vse te celice začnejo delovati drugače. .
Mutacija v somatski celici kompleksnega večceličnega organizma lahko privede do malignih ali benignih novotvorb, do mutacije v zarodni celici - do spremembe lastnosti celotnega organizma potomcev.
V stabilnih (nespremenjenih ali rahlo spreminjajočih se) pogojih obstoja ima večina posameznikov genotip blizu optimalnega, mutacije pa povzročajo motnje telesnih funkcij, zmanjšujejo njegovo sposobnost in lahko povzročijo smrt posameznika. Vendar pa lahko v zelo redkih primerih mutacija privede do pojava novih uporabnih lastnosti v telesu, nato pa so posledice mutacije pozitivne; v tem primeru so sredstvo prilagajanja organizma okolju in se temu primerno rečejo prilagodljivi.
Vloga mutacij v evoluciji
Z znatno spremembo pogojev obstoja se lahko tiste mutacije, ki so bile prej škodljive, izkažejo za uporabne. Tako so mutacije material za naravno selekcijo. Tako so melanistične mutante (temno obarvane posameznike) v populacijah brezovega moljca v Angliji prvič odkrili znanstveniki med tipičnimi svetlo obarvanimi posamezniki sredi 19. stoletja. Temna obarvanost je posledica mutacije enega gena. Metulji preživijo dan na deblih in vejah dreves, običajno pokritih z lišaji, proti katerim se prikrije svetla barva. Zaradi industrijske revolucije, ki jo je spremljalo onesnaženje zraka, so lišaji umrli, lahki debla breze pa so bila prekrita s sajami. Posledično je do sredine 20. stoletja (več kot 50-100 generacij) na industrijskih območjih temna morfova skoraj v celoti nadomestila svetlo. Pokazalo se je, da je glavni razlog za pretežno preživetje črne oblike plenjenje ptic, ki so selektivno jedle svetle metulje na onesnaženih območjih.
Če mutacija prizadene »tihe« dele DNK ali vodi do zamenjave enega elementa genske kode s sinonimnim, se običajno v fenotipu sploh ne manifestira (manifestacija takšne sinonimne zamenjave je lahko povezane z različno pogostostjo uporabe kodona). Vendar pa je mogoče takšne mutacije odkriti z metodami genetske analize. Ker se najpogosteje mutacije pojavijo kot posledica naravnih vzrokov, se ob predpostavki, da se osnovne lastnosti zunanjega okolja niso spremenile, izkaže, da bi morala biti pogostost mutacij približno konstantna. To dejstvo je mogoče uporabiti za preučevanje filogenije - študije izvora in odnosa različnih taksonov, tudi ljudi. Tako mutacije v tihih genih služijo raziskovalcem kot "molekularna ura". Teorija "molekularne ure" izhaja tudi iz dejstva, da je večina mutacij nevtralnih, stopnja njihovega kopičenja v danem genu pa ni odvisna ali le rahlo odvisna od delovanja naravne selekcije in zato dolgo ostane konstantna . Za različne gene pa bo ta stopnja drugačna.
Študija mutacij v mitohondrijski DNK (podedovana po materi) in v kromosomih Y (dedovana po očetu) se v evolucijski biologiji pogosto uporablja za preučevanje izvora ras, narodnosti in rekonstrukcijo biološkega razvoja človeštva.
Problem naključnosti mutacij
V 40. letih je bilo med mikrobiologi priljubljeno stališče, da so mutacije posledica vpliva okoljskega dejavnika (na primer antibiotika), na katerega se lahko prilagodijo. Za preverjanje te hipoteze so bili razviti test nihanja in metoda ponovitve.
Luria-Delbrückov test nihanja obsega razprševanje majhnih delov prvotne kulture bakterij v epruvete s tekočim medijem, po več ciklih delitev pa se v epruvete doda antibiotik. Nato (brez nadaljnjih delitev) preživele bakterije, odporne na antibiotike, nanesemo na Petrijeve posode s trdnim medijem. Test je pokazal, da je število odpornih kolonij iz različnih cevi zelo spremenljivo - v večini primerov je majhno (ali nič), v nekaterih primerih pa zelo veliko. To pomeni, da so se mutacije, ki so povzročile odpornost na antibiotike, pojavile naključno pred izpostavljenostjo in po njej.
Če želite uporabiti predogled predstavitev, si ustvarite Google Račun (račun) in se prijavite vanj: https://accounts.google.com
Napisi diapozitivov:
Mutacije Učitelj biologije, srednja šola št. 422 v regiji Kronstadt v Sankt Peterburgu Belyaeva Irina Ilinichna
Cilji pouka: Oblikovati pojme: mutacije, mutageni dejavniki; Pokažite genetsko osnovo mutacije; Razširite pomen mutacije.
Mutacija je trajna (torej tista, ki jo lahko podedujejo potomci dane celice ali organizma) sprememba genotipa, ki se pojavi pod vplivom zunanjega ali notranjega okolja.
Izraz "mutacija" je prvič skoval nizozemski botanik Hugo de Vries leta 1901.
Razvrstitev mutacij po naravi izvora: Vrste Spremembe v genotipu Primeri mutacij Gen Spremembe razporeditve nukleotidov in njihove sestave v genu Kromosomske strukturne (vidne) spremembe v kromosomih Genomske količinske nepravilnosti v številu kromosomov
Anemija srpastih celic Hemoglobinska veriga vsebuje 146 aminokislinskih ostankov, ki so kodirani v DNA v obliki 146 trojčkov (438 nukleotidov). ... - GLOBO ... DNK: ... - GAA - ... Če ... - G T A - ..., potem ... - VAL- ...
Albinizem
Različne vrste kromosomskih mutacij: 1 - normalni kromosom; 2 - oddelki; 3 - podvajanje; 4 - inverzija; 5 - translokacija
Genetske kožne bolezni še ne poznamo, niti vzrokov niti načinov zdravljenja. Motena regulacija temperature kože, vodno ravnovesje, rast in razvoj. Pri hudih oblikah ihtioze dojenčki kmalu po rojstvu umrejo zaradi dehidracije in okužb. Duševna zaostalost, imunska pomanjkljivost, gluhost, plešavost, deformacija kosti, slab vid, psihološko uničenje. Ihtioza
Sindrom "mačjega joka" Razlog - izguba fragmenta 5. kromosoma. Nenavaden jok, podoben mijavkanju mačke, ki je povezan s kršitvijo strukture grla in glasilk. Psihična in fizična nerazvitost.
Sindrom B ilyams
Bolniki imajo posebno strukturo obraza, v posebni literaturi imenovano "obraz vilina". Zanje je značilno široko čelo, razprostrte obrvi po srednji črti, polna lica, spuščena navzdol, velika usta s polnimi ustnicami (zlasti spodnjo), ravnim nosnim mostom, posebno obliko nosu s ploskim tupim koncem , majhna, nekoliko koničasta brada. Oči so pogosto svetlo modre, z zvezdnato šarenico in modrikasto beločnico. Zarez oči je poseben, z oteklino okoli vek. Konvergentno škiljenje. Starejši otroci imajo dolge, redke zobe.
Podobnost obrazov povečuje nasmeh, ki dodatno poudari zabuhlost vek in posebno strukturo ust. Nobena od teh lastnosti ni potrebna, vendar je vedno prisotna skupna kombinacija. Psihološke značilnosti Za ta sindrom je značilno pomanjkanje vizualno-figurativnega razmišljanja. Duševne okvare opazimo tudi pri verbalnih sposobnostih. Vzroki za zavrnitev Redka genetska motnja 7. kromosoma, ki se klinično kaže v obliki hiperkapnije.
Downova bolezen Obstaja še en avtosom v genotipu - trisomija 21 Duševna in telesna zaostalost Napol odprta usta Mongoloidni tip obraza. Poševne oči. Širok nos v nogah Noge in roke so kratke in široke, prsti se zdijo odrezani Srčne napake Pričakovana življenjska doba se skrajša za 5-10 krat
E dvards sindrom
Edwardsov sindrom = sindrom trisomije 18. Zanj so značilne številne malformacije, najpogostejše so intrauterina zaostalost rasti, prirojena srčna bolezen, nizko postavljene nenormalne ušeske in kratek vrat. Sindrom ima neugodno prognozo, zato srčni kirurgi takšnih otrok ne jemljejo na kirurško korekcijo srčne napake.
Klinefelterjev sindrom 4 7 kromosomov - dodatni X kromosom - XX Y (morda XXX Y) Opaženo pri mladih moških Visoka rast Kršitev telesnih deležev (dolgi okončine, ozki prsni koš) Zaostanek v razvoju Neplodnost
Shereshevsky -Turnerjev sindrom 45 kromosomov - manjka en spolni kromosom (X0). Opaženo pri dekletih Kršitev telesnih razmerij (nizka rast, kratke noge, široka ramena, kratek vrat) Pterygoidna kožna guba na vratu Napake notranjih organov Neplodnost
Spodnji ekstra avtosom - trisomija 13 Mikrocefalija (zmanjšanje možganov) Huda duševna zaostalost Razcep zgornje ustnice in neba Nenormalnosti očesnega zrkla Povečana prožnost sklepov Polidaktilija Visoka smrtnost (90% otrok umre v prvem letu življenja) Patauov sindrom
Poliploidija Večkratno povečanje števila kromosomov. Veliko se uporablja pri vzreji rastlin. Poveča velikost plodov, cvetov.
Mutacije delimo na spontane in inducirane. Spontane mutacije nastanejo spontano skozi celotno življenje organizma v normalnih okoljskih pogojih s pogostostjo približno 10 - 9 - 10 - 12 na nukleotid na celično generacijo. Vzroki za mutacije
Mutageni Mutageni (iz mutacije in drugih grških γεννάω - rodim) so kemični in fizični dejavniki, ki povzročajo dedne spremembe - mutacije.
Po svoji naravi se mutageni uvrščajo med fizične mutagene: § ionizirajoče sevanje; § radioaktivni razpad; § ultravijolično sevanje; § simulirane radijske emisije in elektromagnetna polja; § pretirano visoke ali nizke temperature. Biološki mutageni: § nekateri virusi (ošpice, rdečke, gripa); §A antigeni nekaterih mikroorganizmov; § presnovni produkti (produkti oksidacije lipidov).
Kemični mutageni: § oksidacijska in redukcijska sredstva (nitrati, nitriti, reaktivne kisikove vrste); § alkilirajoča sredstva (npr. Jodoacetamid); § pesticidi (npr. Herbicidi, fungicidi); § nekateri aditivi za živila (na primer aromatični ogljikovodiki, ciklamati); § rafinirani naftni derivati; § organska topila; § zdravila (na primer citostatiki, zdravila iz živega srebra, imunosupresivi).
Mutacija v somatski celici kompleksnega večceličnega organizma lahko privede do malignih ali benignih novotvorb, do mutacije v zarodni celici - do spremembe lastnosti celotnega organizma potomcev.
V stabilnih (nespremenjenih ali rahlo spreminjajočih se) pogojih obstoja ima večina posameznikov genotip blizu optimalnega, mutacije pa povzročajo motnje telesnih funkcij, zmanjšujejo njegovo sposobnost in lahko povzročijo smrt posameznika. Vendar pa lahko v zelo redkih primerih mutacija privede do pojava novih uporabnih lastnosti v telesu, nato pa so posledice mutacije pozitivne; v tem primeru so sredstvo prilagajanja organizma okolju in se temu primerno rečejo prilagodljivi.
Značilnosti mutacij Vrste mutacij a) je posledica napak pri replikaciji DNA; b) vodi do povečanja števila kromosomov; c) vodi v nastanek nove genske oblike; d) spremeniti zaporedje genov v kromosomu; e) opaženo pri rastlinah; f) vplivajo na posamezne kromosome. A) genomski; B) kromosomski; C) genetsko. preverite sami
a b c d e f c a c b a b preizkusite sami
Domača naloga: 1. § 3.12, 2. povzetek