Verdnigova spinalna mišična atrofija. Spinalna amiotrofija Werdnig -Hoffmanna - simptomi, zdravljenje in fotografija patologije

SPINALNA AMIOTROFIJA WERDNIG-HOFMANA .

Podeduje se avtosomno recesivno. Najdemo nerazvitost celic sprednjih rogov hrbtenjače, demielinizacijo sprednjih korenin, podobne spremembe motoričnih jeder in korenin Y, YI, YII, IX, X, XI, XII lobanjskih živcev. Za skeletne mišice je za nevrogene spremembe značilna "snopna atrofija", menjavanje atrofiranih in ohranjenih snopov mišičnih vlaken.

KLINIKA.

Razlikovati tri oblike bolezni:

prirojen;
zgodnji vrtec;
pozni vrtec.

Ob prirojena oblika otroci se rodijo z mlahavo parezo. Od prvih dni življenja je izražena splošna mišična hipotonija in zmanjšanje ali odsotnost tetivnih refleksov. Bulbarne motnje se odkrijejo zgodaj, kar se kaže s počasnim sesanjem, šibkim jokom, fibrilacijo jezika in zmanjšanim faringealnim refleksom. Bolezen je kombinirana z osteoartikularnimi deformacijami: skolioza, lijakasti prsni koš, kontrakture sklepov. Razvoj statičnih in gibalnih funkcij se močno upočasni. Zmanjšana inteligenca. Pogosto opazimo prirojene malformacije: prirojeni hidrocefalus, kriptorhizem, hemangiom, displazijo kolkov, stopala itd.

Tečaj hitro napreduje, maligno. Smrt nastopi pred 9. letom starosti. Eden glavnih vzrokov smrti so hude somatske motnje (srčna in dihalna odpoved), ki so posledica šibkosti prsnih mišic in zmanjšanja njene udeležbe v fiziologiji dihanja.

Ob oblika zgodnjega otroštva prvi znaki bolezni se pojavijo v drugi polovici življenja. Bolezen se razvije subakutno, pogosto po okužbi, zastrupitvi s hrano. Ohlapna pareza je sprva lokalizirana v nogah, hitro se razširi na mišice trupa in rok. Difuzne atrofije mišic so združene s fascikulacijami, fibrilacijami jezika, majhnimi tresenji prstov, kontrakturami tetiv. Mišični tonus, kiteni refleksi so zmanjšani. V poznejših fazah se pojavi splošna mišična hipotonija, pojav bulbarne paralize.

Potek je maligni, letalni izid se pojavi pri starosti 14-15 let.

Ob pozna oblika znaki bolezni se pojavijo pri 1,5-2,5 letih. Bolezen se začne neopazno. Premiki postanejo nerodni, negotovi. Otroci se pogosto spotikajo in padajo. Hoja se spremeni - hodijo, upognejo kolena (hoja "lutke z uro"). Flacidna pareza je sprva lokalizirana v proksimalnih mišičnih skupinah nog, nato se relativno počasi premakne v proksimalne mišične skupine rok, mišice trupa; mišična atrofija je običajno subtilna zaradi dobro razvite podkožne maščobne plasti. Značilne so fascikulacije, fibrilacije jezika, majhno tresenje prstov, bulbarni simptomi - fibrilacija in atrofija jezika, zmanjšani faringealni in palatalni refleksi. Tetivni refleksi izginejo v zgodnjih fazah bolezni. Osteoartikularne deformacije se razvijajo vzporedno z osnovno boleznijo. Najbolj izrazita deformacija prsnega koša.

Potek je maligni, vendar blažji. Bolniki živijo do 20-30 let.

Diagnostika.

Avtosomno recesivna vrsta dedovanja, zgodnji začetek, prisotnost razpršenih atrofij s prevladujočo lokalizacijo v proksimalnih mišičnih skupinah, generalizirana mišična hipotonija, fascikulacije, fibrilacija jezika, odsotnost psevdohipertrofij, progresivni, maligni potek, podatki o morfologiji skeletnih mišic, razkrivanje denervacije narava sprememb.

To je najbolj maligna spinalna mišična atrofija, ki se razvije od rojstva ali v prvih 1-1,5 letih otrokovega življenja. Zanj je značilna naraščajoča razpršena mišična atrofija, ki jo spremlja mlahava pareza, ki napreduje do popolne plegije. Werdnig-Hoffmannovo amiotrofijo praviloma kombiniramo z deformacijami kosti in prirojenimi malformacijami. Diagnostična podlaga je anamneza, nevrološki pregled, elektrofiziološke in tomografske študije, analiza DNK in preučevanje morfološke strukture mišičnega tkiva. Zdravljenje je slabo učinkovito in je namenjeno optimizaciji trofizma živčnega in mišičnega tkiva.

ICD-10

G12.0 Otroška spinalna mišična atrofija, tip I [Werdnig-Hoffmann]

Splošne informacije

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je najhujša med spinalnimi mišičnimi atrofijami (SMA). Njegova razširjenost je na ravni 1 primera na 6-10 tisoč novorojenčkov. Vsak 50. človek je nosilec spremenjenega gena, ki povzroči nastanek bolezni. Toda zaradi avtosomno recesivne vrste dedovanja se patologija pri otroku pokaže šele, ko je pri materi in očetu prisotna ustrezna genetska aberacija. Verjetnost, da bi v takšni situaciji imeli otroka s patologijo, je 25%.

Bolezen ima več oblik: prirojeno, vmesno (zgodnje otroštvo) in pozno. Številni strokovnjaki slednjo obliko ločijo kot neodvisno nozologijo - amiotrofijo Kugelberg -Welander. Odsotnost etiotropnega in patogenetskega zdravljenja, zgodnja smrt, sta nadzor bolnikov z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo postavila med najtežje naloge sodobne nevrologije in pediatrije.

Vzroki

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je dedna patologija, kodirana z razpadom genetskega aparata na ravni 5q13 lokusa 5. kromosoma. Gen, v katerem pride do mutacij, se imenuje gen za preživetje motoričnih nevronov (SMN), gen, odgovoren za preživetje motoričnih nevronov. Pri 95% bolnikov z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo se telomerna kopija tega gena izbriše. Resnost SMA je neposredno povezana z dolžino delecijskega mesta in sočasno prisotnostjo sprememb (rekombinacija) v genih H4F5, NAIP, GTF2H2.

Posledica aberacije gena SMN je nerazvitost motoričnih nevronov hrbtenjače, ki so lokalizirani v sprednjih rogovih. Posledica je nezadostna inervacija mišic, kar vodi v njihovo izrazito atrofijo z izgubo mišične moči in postopnim izumrtjem sposobnosti opravljanja aktivnih motoričnih dejanj. Glavna nevarnost je šibkost prsnih mišic, brez katerih udeležbe gibi, ki zagotavljajo delovanje dihal, niso mogoči. Hkrati pa senzorična sfera ves čas bolezni ostane nedotaknjena.

Simptomi amiotrofije

Prirojena oblika(SMA I) se klinično manifestira pred 6. mesecem starosti. V maternici se lahko kaže s počasnim gibanjem ploda. Pogosto mišično hipotonijo opazimo že v prvih dneh življenja in jo spremlja izumrtje globokih refleksov. Otroci slabo jočejo, slabo sesajo, ne morejo držati glave. V nekaterih primerih (s poznejšim pojavom simptomov) se otrok nauči držati glavo in celo sedeti, vendar v ozadju razvoja bolezni te sposobnosti hitro izginejo. Značilne so zgodnje bulbarne motnje, zmanjšan faringealni refleks, fascikularno trzanje jezika.

Ta Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je v kombinaciji z oligofrenijo in motnjami nastajanja osteoartikularnega aparata: deformacije prsnega koša (lijakasti in kostni prsni koš), ukrivljenost hrbtenice (skolioza), sklepne kontrakture. Mnogi bolniki imajo druge prirojene anomalije: hemangiome, hidrocefalus, stopala, displazijo kolkov, kriptorhizem itd.

SMA I je najbolj maligna s hitro naraščajočo nepremičnostjo in parezo dihalnih mišic. Slednje povzroča razvoj in napredovanje odpovedi dihanja, ki je glavni vzrok smrti. Zaradi motenega požiranja se lahko hrana vrže v dihala z razvojem aspiracijske pljučnice, ki je lahko smrtonosni zaplet spinalne amiotrofije.

Oblika v zgodnjem otroštvu(SMA II) debitira po 6. mesecu starosti. Do tega obdobja imajo otroci zadovoljiv telesni in nevropsihični razvoj, v skladu s starostnimi normami pridobijo sposobnosti držanja glave, prevračanja, sedenja in stojanja. Toda v veliki večini kliničnih primerov otroci nimajo časa za učenje hoje. Običajno se ta Werdnig-Hoffmannova amiotrofija pokaže po otrokovi toksični okužbi s hrano ali drugi akutni nalezljivi bolezni.

V začetnem obdobju se pojavi periferna pareza v spodnjih okončinah. Nato so se hitro razširili na zgornje okončine in muskulaturo trupa. Razvija se razpršena mišična hipotonija, globoki refleksi pa izginejo. Opazimo kontrakture tetiv, tresenje prstov, nehoteno krčenje mišic (fascikulacije) jezika. V poznejših fazah se pridružijo bulbarni simptomi, progresivna odpoved dihanja. Potek je počasnejši kot pri prirojeni obliki Werdnig-Hoffmanove bolezni. Bolniki lahko živijo do 15 let.

Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija(SMA III) - najbolj benigna spinalna amiotrofija v otroštvu. Pojavi se po 2 letih, v nekaterih primerih v obdobju od 15 do 30 let. V duševnem razvoju ni zamud, bolniki se lahko dolgo časa samostojno gibljejo. Nekateri od njih dočakajo starost, ne da bi izgubili sposobnost samooskrbe.

Diagnostika

V diagnostičnem smislu so starost, pri kateri se pojavijo prvi simptomi, in dinamika njihovega razvoja, podatki o nevrološkem stanju (predvsem prisotnost perifernih motoričnih motenj v ozadju absolutno nedotaknjene občutljivosti), prisotnost sočasnih prirojenih anomalij in kostnih deformacij. pomembno za otroškega nevrologa. Prirojeno amiotrofijo Werdnig-Hoffmann lahko diagnosticira neonatolog. Diferencialna diagnoza se izvaja z miopatijami, progresivno Duchennovo mišično distrofijo, amiotrofično lateralno sklerozo, siringomielijo, poliomielitisom, počasnim otroškim sindromom, cerebralno paralizo, presnovnimi boleznimi.

Za potrditev diagnoze se izvede elektroneuromiografija - študija živčno -mišičnega aparata, zaradi katere se odkrijejo značilne spremembe, ki izključujejo primarni mišični tip lezije in kažejo na patologijo motoričnega nevrona. Biokemični krvni test ne odkrije pomembnega povečanja kreatin fosfokinaze, značilnega za progresivno mišično distrofijo. V redkih primerih MRI ali CT hrbtenice vizualizira atrofične spremembe sprednjih rogov hrbtenjače, lahko pa izključi druge hrbtenične patologije (hematomielija, mielitis, cista in tumor hrbtenjače).

Končna diagnoza "Werdnig-Hoffmannove amiotrofije" se postavi po pridobitvi podatkov iz mišične biopsije in genetskih študij. Morfološka študija mišične biopsije odkriva patognomonično snopno atrofijo mišičnih vlaken z izmeničnimi območji atrofije miofibrilov in nespremenjenega mišičnega tkiva, prisotnost posameznih hipertrofiranih miofibrilov, področja rasti vezivnega tkiva. Analiza DNK, ki so jo opravili genetiki, vključuje neposredno in posredno diagnostiko. Z neposredno metodo je mogoče diagnosticirati tudi heterozigotni prenos genske aberacije, kar je pomembno pri genetskem svetovanju bratov in sester (bratov in sester) bolnih oseb, zakonskih parov, ki načrtujejo nosečnost. V tem primeru ima pomembno vlogo kvantitativna analiza števila genov lokusa SMA.

Prenatalno testiranje DNK lahko zmanjša verjetnost rojstva otroka z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo. Za pridobitev DNK materiala ploda pa je treba uporabiti invazivne metode prenatalne diagnoze: amniocentezo, horionsko biopsijo, kordocentezo. Werdnig-Hoffmannova amiotrofija, diagnosticirana v maternici, je indikacija za umetno prekinitev nosečnosti.

Zdravljenje amiotrofije Werdnig-Hoffmann

Etiopatogenetska terapija ni bila razvita. Trenutno se Werdnig-Hoffmannova amiotrofija zdravi z izboljšanjem presnove perifernega živčnega sistema in mišičnega tkiva, da se upočasni napredovanje simptomov. V terapiji se uporabljajo kombinacije zdravil različnih farmakoloških skupin: nevrometaboliti (zdravila na osnovi prašičjega možganskega hidrolizata, vitamini B, gama-aminomaslena kislina, piracetam), olajšanje živčno-mišičnega prenosa (galantamin, sanguinarin, neostigmin, ipidakrin), izboljšanje trofizma miofibrilov (glutamic kislina, koencim Q10, L-karnitin, metionin), ki izboljšajo krvni obtok (nikotinska kislina, skopolamin). Priporočljive so fizioterapevtske vaje in otroška masaža.

Sodobni razvoj tehnologije je omogočil nekoliko olajšanje življenja bolnikov in njihovih svojcev, zahvaljujoč uporabi avtomatiziranih invalidskih vozičkov in prenosnih ventilatorjev. Različne metode ortopedske korekcije pomagajo izboljšati mobilnost pacienta. Glavni obeti pri zdravljenju SMA pa so povezani z razvojem genetike in iskanjem možnosti za odpravo genetskih aberacij z uporabo metod genskega inženiringa.

Napoved

Prirojena amiotrofija Werdnig-Hoffmann ima zelo slabo prognozo. S svojo manifestacijo v prvih dneh otrokovega življenja se njegova smrt praviloma zgodi pred 6. mesecem starosti. Na začetku klinike po 3 mesecih življenja se smrt pojavi v povprečju do starosti 2 let, včasih do 7-8 let. Za zgodnjo otroško obliko je značilno počasnejše napredovanje, otroci umrejo v starosti 14-15 let.

Spinalna amiotrofija je progresivna živčno -mišična bolezen z več oblikami. Bolezen je dedna.

S to patologijo trpi proksimalno progasta muskulatura - predvsem spodnjih okončin, trupa in vratu. Občutljivost na prizadetih območjih je ohranjena, intelektualni in duševni razvoj ni moten.

Najtežje oblike bolezni z neugodno prognozo opazimo, ko se bolezen manifestira v otroštvu.

Splošne informacije

Spinalna mišična atrofija (SMA) je dobila ime v obliki "Werdnig-Hoffmannovega sindroma" po zaslugi nevrologov G. Werdniga in J. Hoffmanna. Opisali so glavne manifestacije bolezni pri otrocih ob koncu 19. stoletja. Zaradi posebnosti ruskega prepisa priimka drugega avtorja lahko v domači literaturi najdete druga imena za ta sindrom: Werdnig-Hoffmann ali Hoffmann.

Sredi 20. stoletja sta E. Kugelberg in L. Welander opisala poznejše oblike SMA, ki imajo enak izvor kot otroci, vendar je njihov potek bolj blag. Zato se včasih pozne oblike spinalne amiotrofije (tretja in četrta vrsta) imenujejo Kugelberg-Villanderjev sindrom.

Vzroki SMA

Bolezen se razvije kot posledica poškodbe motoričnih (motornih) nevronov, ki se nahajajo v sprednjih rogovih hrbtenjače, do njihovega popolnega izginotja. Posledica tega je kršitev inervacije proksimalnih mišičnih vlaken, kar vodi v njihovo progresivno šibkost, razvoj atrofije in nezmožnost izvajanja gibov.

Razlog za to uničenje je pomanjkanje posebnega proteina, za sintezo katerega je odgovoren gen SMN (gen za preživetje motoričnega nevrona). Lokalizacija tega gena je na petem kromosomu. Genetsko določena mutacija gena SMN pravzaprav povzroča razvoj te patologije.

Werdnig-Hoffmannova bolezen je avtosomno recesivni način dedovanja. To pomeni, da mora biti nenormalen gen prisoten pri obeh starših, ki morda nimata zunanjih znakov bolezni. Hkrati je tveganje, da bi imeli v takem paru bolnega otroka, 25%. V drugih primerih se rodijo popolnoma zdravi otroci.

Statistika in dejstva SMA:

Eden od 6.000 do 10.000 novorojenčkov bo pokazal znake spinalne amiotrofije.
Recesivni gen, ki je "odgovoren" za razvoj bolezni, zaznamo pri približno vsakem 50. človeku.
Spinalna amiotrofija je ena najpogostejših genetskih motenj, čeprav je relativno redka.
Manifestacije bolezni se lahko pojavijo v kateri koli starosti.
Polovica bolnih otrok ne dočaka dve leti.

Poleg te patologije obstajajo tudi vrste spinalne amiotrofije z avtosomno dominantnim ali X-povezanim načinom dedovanja. Za njih pa so značilne mutacije drugih genov in s tem drugi znaki.

Vrste bolezni

V klasifikaciji Werdnig-Hoffmanovega sindroma ločimo štiri vrste poteka bolezni. Ta enota temelji na naslednjih merilih:

Starost nastopa bolezni (manifestacija).
Resnost toka.
Pričakovana življenjska doba.

Po mnenju mnogih raziskovalcev le prva in druga vrsta spinalne amiotrofije spadata v Werdnig-Hoffmannov sindrom. Toda glede na pomanjkanje splošno sprejete klasifikacije bomo upoštevali manifestacije vseh vrst te bolezni.

Opozoriti je treba, da je "zagon" za nastanek vseh vrst SMA pogosto pretekla nalezljiva bolezen, travma, cepljenje ali drugi zunanji dejavnik.

Prva vrsta

Ta oblika Werdnig-Hoffmannovega sindroma se kaže pred starostjo 6 mesecev otrokovega življenja. Za prvo vrsto SMA je značilen najbolj maligni in hitro progresivni potek.

Včasih se bolezen začne razvijati že v prenatalnem obdobju. V tem primeru se diagnosticira nizka aktivnost ploda, počasno in redko gibanje. Če se je spinalna amiotrofija zgodila kasneje, se lahko takšni otroci običajno držijo za glavo in se celo poskušajo prevrniti. Res je, da se te sposobnosti hitro izgubijo.

Pogosti simptomi SMA tipa 1:

Hiter razvoj splošne mišične hipotenzije. Za otroka je značilna poza "žaba": mlitava ugrabitev nog in rok z upognjenimi kolenskimi in komolčnimi sklepi. Tetivni refleksi so odsotni.
Funkcije sesanja in požiranja so oslabljene, gibanje jezika je oteženo.
Jok takih otrok je šibek.
Poraz medrebrnih in diafragmalnih mišic povzroča težave pri dihanju z razvojem odpovedi dihanja.
Pogosto se razvijejo deformacije prsnega koša.

Pogosto je prirojena spinalna amiotrofija prve vrste v kombinaciji z razvojnimi nepravilnostmi. Najpogosteje odkriti mikrocefalija, stopala, kriptorhizem pri dečkih, prirojeni zlomi itd.

Pogosto smrt teh otrok nastane zaradi zapletene pljučnice (aspiracijske ali nalezljive) in sočasne progresivne dihalne odpovedi.

Otroci s prirojeno SMA tipa 1 le redko živijo do 12 mesecev. S kasnejšo manifestacijo te oblike bolezni je pričakovana življenjska doba običajno dve do tri leta.

Druga vrsta

V tem primeru se znaki Werdnig-Hoffmannovega sindroma prvič pojavijo v starosti 6-18 mesecev otrokovega življenja. Pred nastopom bolezni se otrok ne razlikuje od zdravih vrstnikov. Takšni otroci lahko normalno držijo glavo, lahko plazijo, sedijo in celo stojijo. Vendar pa v večini primerov nikoli nimajo časa, da bi se naučili hoditi.

Značilni simptomi druge vrste SMA:

Hitra regresija pridobljenih veščin - plazenje, sedenje, stoje itd. Otrok preneha stati, nato pa - sedeti, plaziti in se prevračati.
Tipično širjenje mišične oslabelosti, ki se začne od spodnjih okončin navzgor z razvojem mlahave pareze.
Zgornji udi so običajno prizadeti kasneje.
Zaradi poškodbe vratnih mišic otrok ne drži glave pokonci.
Značilne so miofascikulacije (nehoteno trzanje mišičnih snopov). Najpogosteje se pojavijo v rokah, jeziku, mišicah ramena in medeničnega pasu.

Tresenje (tresenje) rok.
Pogosto pride do kontrakture (nepremičnosti) sklepov in hrbtenice zaradi mišične hipotonije in atrofije.
Kasneje se pojavijo znaki bulbarne paralize. Hkrati je pri takih otrocih izgovorjava zvokov oslabljena, vse do popolne afonije. Pojavijo se motnje pri požiranju: bolniki se zadušijo tudi s tekočo hrano ali ne morejo pogoltniti hrane in tekočine.

Pričakovana življenjska doba bolnikov s SMA tipa II je približno 10-14 let. Smrt običajno nastopi kot posledica globokih motenj v ritmu dihanja in srčne aktivnosti.

Pljučnica je tudi pogost vzrok smrti.

Tretja in četrta vrsta

Spinalna amiotrofija se v tem primeru kaže v precej širokem starostnem razponu: od 1,5–2 do 20 let in starejših. Hkrati otroci že obvladajo osnovne motorične sposobnosti in lahko sedijo, stojijo, hodijo in tečejo. Bolezen se razvija postopoma in se pogosto začne neopaženo.

Za to vrsto spinalne amiotrofije je značilen počasen razvoj patoloških simptomov, ki včasih traja precej dolgo. Sposobnost bolnikov, da se samostojno gibljejo in skrbijo za sebe, se ohrani 8-10 let ali več od začetka bolezni.

Znaki pozne SMA:

Mišična šibkost se začne v proksimalnih spodnjih okončinah. Takšni otroci se pri hoji hitro utrudijo, spotaknejo se, slabo tečejo.
Z napredovanjem bolezni se pojavi značilna hoja s upogibanjem nog v kolenskih sklepih ("lutka z uro").
Sčasoma se razvije mlahava pareza in ohromelost spodnjih okončin, kar povzroči bolnikovo nezmožnost samostojnega gibanja.
Mišice trupa, vratu in zgornjih okončin so postopoma prizadete.
Ko je bulbarna regija vključena v patološki proces, pride do motenj govora in požiranja.
Mišična atrofija se dolgo ne vizualno zazna zaradi dobro opredeljene podkožne maščobne plasti. Povečanje njegove intenzivnosti spremlja zatiranje kitnih refleksov in nastanek.
Lahko nastanejo tudi različne deformacije kosti in sklepov. Poleg sklepnih kontraktur sta najpogostejša hiperlordoza ledvene hrbtenice in lijaka.
Pričakovana življenjska doba bolnikov s tretjo vrsto SMA je več kot 20 let od začetka bolezni.

Včasih se razlikuje četrta vrsta SMA, pri kateri se bolezen kaže po 30. letu starosti. Zanj je značilno postopno in počasno povečanje šibkosti ter atrofične spremembe v mišicah spodnjih okončin, kar na koncu privede do invalidnosti. Dihalne mišice običajno niso vključene v patološki proces.

To je najbolj benigna vrsta spinalne amiotrofije. Pričakovana življenjska doba takšnih bolnikov je skoraj enaka kot pri zdravih ljudeh.

Diagnostika

Manifestacije proksimalne amiotrofije hrbtenice pogosto spominjajo na potek drugih nevroloških in prirojenih bolezni, pa tudi na travmatične poškodbe struktur hrbtenjače in možganov. To bolezen je še posebej težko diagnosticirati pri novorojenčkih in majhnih otrocih.

Ključne točke pri diagnozi spinalne amiotrofije so naslednje študije:

Skrbno zbiranje anamneze. Prisotnost primerov spinalne amiotrofije pri sorodnikih omogoča sum na to dedno bolezen.
- posebna študija živčno -mišičnega aparata. Hkrati je izključena primarna poškodba mišic in razkriti znaki, ki kažejo na patologijo motoričnih nevronov hrbtenjače.

Računalniško slikanje in slikanje z magnetno resonanco. Te metode lahko včasih razkrijejo atrofične spremembe sprednjih rogov hrbtenjače. Vendar se pogosteje uporabljajo za izključitev drugih patologij iz struktur hrbtenjače in možganov.
Biopsija mišic in kasnejša histološka preiskava biopsije. Razkrijejo se posebne spremembe v mišicah, ki jih sestavljajo menjavanje snopov atrofičnih in nespremenjenih mišičnih vlaken. Poleg tega je mogoče zaznati kompenzacijska hipertrofirana mišična področja, pa tudi zamenjavo mišičnega tkiva z vezivnim tkivom.
Genetska analiza. Omogoča vam, da ugotovite natančen vzrok bolezni: pri pregledu DNK se odkrije genska mutacija v petem kromosomu.

Če so bili v družini primeri rojstva otrok s spinalno amiotrofijo, se zakonski par pri načrtovanju naslednje nosečnosti pošlje na posvet k genetiku. Obvezno je tudi prenatalno DNK testiranje ploda. Odkrivanje Werdnig-Hoffmannovega sindroma v fazi prenatalne diagnoze je indikacija za prekinitev nosečnosti.

Zdravljenje

Glede na dedno genezo še vedno ni radikalnega zdravila za spinalno amiotrofijo. Zato se ta patologija šteje za neozdravljivo.

Danes se takšni bolniki zdravijo predvsem s simptomatskim zdravljenjem, namenjenim ohranjanju delovanja mišičnih vlaken, pa tudi boju proti zapletom.

Osnovna načela podporne oskrbe za SMA:

Posebna dietna hrana.
Zmerna vadbena terapija.
Sporočilo.
Nekatere fizioterapevtske metode (kisikova terapija, kopeli itd.).
Ortopedsko zdravljenje za preprečevanje kontraktur sklepov.
Zdravila, ki izboljšujejo živčno -mišično prevodnost in prehrano mišic. Predpisana so tudi sredstva, ki vplivajo na presnovo centralnega živčnega sistema in mikrocirkulacijo.

Z razvojem odpovedi dihanja, ki pogosto spremlja potek bolezni (zlasti pri prvi in drugi vrsti SMA), se uporabljajo različne metode asistiranega ali umetnega prezračevanja. Pri hudih težavah s požiranjem se lahko uporabi gastrostomska cev za hranjenje. Mnogi ljudje z SMA so prisiljeni premikati se na invalidskih vozičkih.

Trenutno potekajo raziskave, namenjene ustvarjanju zdravila, ki poveča sintezo beljakovine SMN, katere nezadostna raven je vzrok za uničenje motoričnih nevronov hrbtenjače.

Slabost mišic: nerodnost pri gibanju, motnja hoje (korak s upogibanjem kolen).
Zmanjšan mišični tonus.
Zmanjšanje volumna okončin zaradi nerazvitosti mišic.
Tremor (manjše trzanje, tresenje) okončin.
Zmanjšana mimika obraza.
Motnje pri požiranju - zadušitev pri požiranju.
Dihalna stiska in posledično pogost bronhitis, pljučnica (vnetje pljučnega tkiva). Pojavi se zaradi motnje pri delu dihalnih mišic, medtem ko se razvije stagnacija krvi v pljučih. To je pogoj, ki povzroča razvoj vnetja.
Deformacije osteoartikularnega aparata: prsni koš ("piščanec", lijakast prsni koš), hrbtenica (skolioza - ukrivljenost hrbtenice).
Nepovratno zmanjšanje gibljivosti v sklepih okončin (kontrakture).
Upočasnitev telesnega razvoja otroka.

Obrazci

Prirojene - takoj po rojstvu opazimo znake:
- otrok je letargičen;
- ne vzame dobro dojk;
- krik je šibek;
- počasi reagira na okolje;
- ta oblika se pogosto kombinira z znaki razvojno -skeletnih motenj (skolioza - ukrivljenost hrbtenice, deformacija prsnega koša).
Zgodaj otroški: otrok se normalno razvija do šest mesecev, nato (pogosto po črevesni okužbi) se najprej razvije paraliza nog, nato rok, zmanjša se mišični tonus. Otroci se ne držijo za glavo, ne sedijo in se ne obračajo.
Pozen: prvi znaki se pojavijo v 1-3 letih, pogosto pojav prvih znakov ostane neopažen. Otrok se normalno razvija, nato se začne motiti hoja, gibi postanejo nerodni, nato se doda splošno znižanje mišičnega tonusa.

Vzroki

Bolezen je dedna, torej se prenaša s staršev na otroke.

Diagnostika

Ko se pojavijo zgornji simptomi, se morate obrniti na oz.
Zdravnik bo opravil popoln pregled otroka, opravil nevrološki pregled in se s starši pogovarjal o postopku in času razvoja znakov bolezni.

Pomembno je zbrati podatke o možni prisotnosti znakov bolezni pri nekom iz družine, kar lahko zdravnika privede do razmišljanja o dedni naravi bolezni.
Za potrditev diagnoze zdravnik predpiše:

ENMG (elektroneuromiografija): Senzorji na koži beležijo prehod živčnega impulza. Metoda vam omogoča, da ugotovite, s čim so povezane motorične motnje;
biopsija mišic: majhen del mišice se vzame za pregled z iglo;
MRI (slikanje z magnetno resonanco) glave: za izključitev druge patologije (metoda vam omogoča, da v plasteh preučite zgradbo katerega koli dela telesa);
genetska analiza (preučevanje strukture kromosomov, iskanje genetskih mutacij) je metoda, ki potrjuje diagnozo.

Werdnig-Hoffmannovo zdravljenje spinalne amiotrofije pri otrocih

Trenutno ni metod ali zdravil, ki bi vplivala na vzrok bolezni.
Za izboljšanje prehrane živčnega sistema se uporabljajo metode:

vitaminska terapija;
nootropiki (zdravila, ki izboljšujejo prehrano možganov);
sporočilo;
fizioterapija.

Zapleti in posledice

Nepremičnost.
Prenehajte dihati.
Nevarnost smrti.

Napoved je odvisna od oblike bolezni. Najslabša napoved je v prirojeni obliki: otroci umrejo pred 10. letom zaradi srčno -žilne in dihalne odpovedi (dihalne mišice izgubijo sposobnost zagotavljanja dihanja).
Potek zgodnje oblike je blažji: smrt nastopi v starosti 14-15 let.
S pozno obliko otroci izgubijo sposobnost hoje do 10-12 let, živijo do 20-30 let.

Preprečevanje Verdnig-Hoffmannove otroške spinalne amiotrofije

Zaradi dedne narave bolezni je preprečevanje nemogoče.

Spinalna amiotrofija Werdniga Hoffmanna je dedna in je maligna bolezen živčnega sistema. Skoraj vsa mišična vlakna so šibka. Pacient ne more samostojno sedeti in se premikati. Do danes ni učinkovitega načina za zdravljenje patologije.

Praviloma se bolezen odkrije od rojstva do enega leta in pol. To je najhujša oblika mišične atrofije, pri kateri se razvije pareza. Bolezen je zelo redka, približno en primer na deset tisoč ljudi.

Obstajajo štiri vrste, ki se razlikujejo po simptomih in dolžini bolnikovega življenja. Vse oblike patologije se kažejo s skupnim simptomom, to je kršitev duševnih funkcij in občutljivosti.

V medeničnem predelu ni sprememb. Vsi znaki se kažejo s kršitvijo motoričnega sistema.

Spinalna amiotrofija tipa 1

Obstaja kršitev funkcije požiranja in sesanja. Otroku postane težko premikati jezik in opazno je, kako se na njem pojavi valovito krčenje. Dojenčkov krik je rahlo slišen. Če se požiranje zmanjša, se pojavijo prehranske težave, saj hrana vstopi v dihalni sistem. Praviloma to vodi v razvoj aspiracijske pljučnice in zaradi tega lahko otrok umre.

Če so medrebrne mišice poškodovane, pride do kršitev dihalnega sistema. Morda sprva ni tako opazno, vendar se bo sčasoma stanje otroka poslabšalo. Običajno mišice obraza, ki se odzivajo na gibanje oči, niso oslabljene. Otrok ne sedi, ne more držati in obračati glave ter segati po igračah. Če so bili pred spinalno amiotrofijo razviti kakršni koli gibi, bodo izginili.

Poleg teh kršitev se pojavi tudi deformacija prsnega koša. Če je bolezen postala opazna takoj po rojstvu otroka, potem živi največ šest mesecev. Če je bil razvoj patologije po treh mesecih, bo otrok živel približno dve leti. Smrtni izid je lahko veliko prej, tudi zaradi nalezljive lezije dihal. Spinalna amiotrofija Werdniga je lahko skupaj z drugimi prirojenimi patologijami.

Spinalna amiotrofija tipa 2

Bolezen pri dojenčku se razvije od šestih mesecev do dveh let. Do tega trenutka niso opazne spremembe. Otrok samostojno drži glavo, sedi, se obrne in celo hodi.

Potem je v mišicah rahla šibkost, praviloma se pojavi od bokov. Otrok postopoma začne težko hoditi in odziv tetive se zmanjša. Mišična šibkost se razvija počasi, vendar se sčasoma pojavi mišična atrofija. Motene so tudi mišice dihal.

Tako kot pri prvi vrsti spinalne amiotrofije ni poškodb očesnih in obraznih mišic. Lahko se pojavi tresenje v rokah, trzanje jezika, rok in nog. Poleg tega se v vratu razvije mišična šibkost, kar vodi do dejstva, da glava visi navzdol. Lahko pride tudi do deformacije prsnega koša, skolioze. Oblika bolezni je benigna in najpogosteje lahko pride do motenj dihal v adolescenci.

Spinalna amiotrofija tipa 3

Pogosto se bolezen pojavi pri bolnikih, starih od dveh do petnajstih let. Simptomi vključujejo nenormalno hojo in mišično oslabelost okončin.

Nadalje se zmanjša tonus nog in na tem ozadju se razvije atrofija. Take spremembe morda niso opazne, saj je v tej starosti dobra podkožna maščobna plast. Otrok se začne nenehno spotikati in padati. Sčasoma ima bolnik težave s hojo in sčasoma preneha hoditi.

Kasneje lahko pride tudi do poškodb zgornjih okončin. Potem pride do kršitve obraznih mišic in bolnik brez težav premika oči. Refleks tistih mišic, ki so že prizadete, izgine. Lahko pride do deformacije okostja in sklepov. S takšno boleznijo, če obstaja potrebno zdravljenje, bolnik živi do približno štirideset let.

Spinalna amiotrofija tipa 4

Ta vrsta spinalne amiotrofije se pojavi že v odrasli dobi po 35 letih. Patologija se kaže v obliki mišične oslabelosti okončin in zmanjšanja refleksov.

Poleg tega se v tem ozadju razvije mišična atrofija, kar vodi v izgubo gibljivosti nog. Dihalni sistem v tem primeru ne trpi. Pacient lahko z boleznijo živi kot navaden zdrav človek. Ta vrsta patologije je najbolj benigna v primerjavi z drugimi.

Diagnostika

V zgodnjem razvoju je bolezen težko postaviti natančno diagnozo, saj so simptomi podobni drugim boleznim. Najprej se mora otrok posvetovati z nevrologom. Če ima otrok ob rojstvu bolezen, je mogoče približno diagnozo postaviti v bolnišnici. Specialist pregleda in preveri kršitve motornega sistema.

Izvajajo se naslednje študije:

Slikanje z magnetno resonanco dodeljen za pregled hrbtenice. Uporablja se nujno pri spinalni amiotrofiji, ker vam omogoča razumevanje stanja interesnega območja. Postopek velja za varen, ker ne škoduje zdravju osebe. Poleg tega je priporočljiva tudi za otroke z Verdnigovo amiotrofijo. Če strokovnjaki in starši razumejo, da mladoletnik ne bo mogel mirno ležati približno eno uro, se lahko pojavi vprašanje uporabe anestezije. V vsakem primeru ne smete zavrniti MRI, saj vam bo omogočilo, da ugotovite veliko koristnih informacij o zdravstvenem stanju in razvoju Werdnigove amiotrofije.

Elektroneuromioga pomaga preučiti stanje živčnih in mišičnih končičev. To je potrebno tudi za razumevanje, kako težka je bolezen. Če ima oseba spinalno amiotrofijo, je pomembno, da zberemo čim več informacij o stanju telesa. Zlasti boste morali opraviti ta pregled.

Genetska diagnostika omogoča identifikacijo genske mutacije. To velja za primere, ko obstaja Verdnigova amiotrofija. Seveda pregled ni najpreprostejši in ga ne morejo opraviti vse klinike. Poleg tega je obvezna za tiste ljudi, ki se soočajo s spinalno amiotrofijo.

Prirojeno patologijo lahko najdete že pred rojstvom otroka. Diagnostika se izvaja, če ima deklica šibko gibanje ploda. Potem mora nosečnica iti v bolnišnico na popoln pregled.

DNK diagnostika se izvaja ne le za ugotavljanje patologije pri otroku, ampak tudi med nosečnostjo do 38 tednov. Če obstaja sum na prirojene nepravilnosti pri otroku, je najbolje, da ga pregledate pred porodom.

Zdravljenje

Spinalna amiotrofija Werdnig Je genetska motnja, ki je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Terapija daje priložnost za podporo vitalnih funkcij, da se preprečijo zapleti. Iz tega razloga se ne smete približati stanju osebe. Vsekakor boste morali sprejeti ukrepe, da ohranite svoje počutje na najboljši možni način.

Praviloma specialist predpisuje zdravila, masažne postopke, fizioterapijo. Le v kompleksu se je mogoče spopasti s spinalno amiotrofijo. Izhajati boste morali od posameznih značilnosti pacientovega telesa.

Ker je pomembno izbrati prave ukrepe, ki lahko oslabijo klinične manifestacije Werdnigove amiotrofije. Če upoštevate vsa zdravnikova priporočila, bo to pomagalo ne poslabšati bolnikovega stanja. Poleg tega se bo s pravilnim pristopom izboljšalo tudi zdravje.

Za spinalno amiotrofijo so predpisana naslednja zdravila:

Zdravila Nivalin, Proserin pomagajo izboljšati prehodnost impulzov. To je potrebno v primerih, ko oseba razvije spinalno amiotrofijo.

Pomeni kalijev orotat, lidaza, nikotinska kislina normalizirajo presnovne procese in izboljšajo pretok krvi. V tem primeru je izredno pomembno aktivirati krvni obtok, saj je od tega odvisno stanje celotnega organizma. Odmerjanje zdravil je predpisano glede na dobro počutje osebe. Morda bo treba izbrati tudi posebna zdravila glede na to, kako dobro določena zdravila delujejo na osebo.
Vitamini B Milgamma, Neuromultivit izboljšajo mišično inervacijo. Prav tako na splošno krepijo telo, kar je potrebno za spinalno amiotrofijo. Nedvoumno je mogoče reči, da vitaminski kompleksi ne bodo odveč. Poleg tega je njihov plus, da ne škodujejo zdravju.

Nootropna zdravila Nootropil, Pirati pomagajo normalizirati oskrbo s krvjo. Pomagajo tudi izboljšati delovanje centralnega živčnega sistema in aktivirati možgansko aktivnost. Ko je diagnosticirana Verdnigova amiotrofija, se tem skupinam zdravil ni mogoče izogniti.

Zdravila je treba uporabljati previdno in pod nadzorom zdravnika, saj obstajajo številni neželeni učinki. Kot veste, je verjetnost preživetja med ljudmi, ki trpijo za Verdnigovo amiotrofijo, majhna. Novorojenčki s prirojenimi nepravilnostmi nimajo veliko vloge pri zdravniku. Če pride do močnega oslabitve mišic, lahko naredimo šivanje.

Če se skolioza pojavi s spinalno amiotrofijo, to vodi do ukrivljenosti vretenc in velja za hudo obliko bolezni. Operacijo je treba izvesti le, če zdravniki vidijo potrebo po njej. Nujno je slediti prehrani, saj ima to pomembno vlogo pri zdravljenju Werdnigove amiotrofije.

Če se zdravljenje začne pravočasno, bo Verdnigovo amiotrofijo oseba vsaj nekoliko lažje prenašala. Zato bi morali ljudje takoj poiskati zdravniško pomoč in skrbeti za popolno diagnozo. Kot že omenjeno, Verdnigova amiotrofija ni popolnoma ozdravljena. V tem primeru se bo treba boriti proti njenim manifestacijam, da se lahko izboljša stanje bolnika, ki trpi zaradi bolezni.