Srpastocelično anemijo povzroči ena zamenjava nukleotidov. Kakšna je nevarnost srpastocelične anemije? Simptomi srpastocelične anemije, potek bolezni

Zanj je značilna bolezen krvnega sistema, ki je dedna. Genetska okvara igra pomembno vlogo pri motenju nastajanja normalnih verig hemoglobina v rdečih krvnih celicah. Elektrofiziološke lastnosti nenormalnega hemoglobina, ki nastane v tem primeru, se bistveno razlikujejo od hemoglobina pri zdravi osebi - spreminjajo se skupaj z eritrociti, ki pridobijo dolgo obliko. Ime bolezni je neposredno odvisno od vrste rdečih krvnih celic pod mikroskopom - oblike srpa.

Pri ljudeh je ta bolezen podedovana od obeh staršev hkrati. Vrsta dedovanja srpastocelične anemije je avtosomno recesivna, kar pomeni, da mora otrok za nastanek bolezni podedovati mutirane gene od obeh staršev. Srpastocelična anemija se podeduje kot nepopolno prevladujoča lastnost: recesivni homozigoti se razvijejo s hudo, običajno s smrtjo anemijo. Anemija pri heterozigotih je pogosto blaga. V primeru, ko proband trpi za blago obliko anemije srpastih celic, postane cepljenje rešitev tega problema.

Ta anemija je zabeležena kot najhujša oblika dedne hemoglobinopatije. Za razvoj bolezni je značilno nastajanje hemoglobina S namesto potrebnega hemoglobina A. Prav ta napačna beljakovina vodi do uničenja in zamašitve krvnih žil. Bolezen prizadene ljudi ne glede na starost ali spol. Če otrok podeduje patogeni gen samo od enega od staršev, se to imenuje asimptomatska oblika. Toda tudi pri tej obliki anemije srpastih celic lahko potomci podedujejo mutirani gen.

Kako se anemija srpastih celic razvije pri ljudeh?

Srpastocelična anemija se nanaša na bolezni krvi, ki so dedne. Kaj je ta patologija? Človeške rdeče krvne celice se ponavadi pojavljajo v obliki polkroga in so prilagodljive - te lastnosti jim omogočajo prosto gibanje po majhnih krvnih žilah, da dovajajo kisik v vse dele telesa. V primeru srpaste celice imajo krvne celice obliko srpa, včasih srpa.

Ta posebna oblika krvnih celic povzroči razpad rdečih krvnih celic, kar povzroči anemijo. Normalno trajanje zdravih rdečih krvnih celic je 120 dni, srpaste celice pa le približno 20 dni. To je le ena od težav, ki jih imajo ljudje s tem stanjem. Druga težava je, da se nezdrave celice zlahka zlepijo in prilepijo na stene krvnih žil, kar blokira pretok krvi. To povzroča hude bolečine, trajne poškodbe možganov in drugih vitalnih organov.

Patološki procesi, ki se pojavijo v telesu zaradi spremembe oblike srpastih celic, se kažejo na naslednji način:

1. Obstaja aktivno uničenje krvnih celic, kar vodi do zmanjšanja njihove življenjske dobe.
2. Obstaja blokada krvnih žil, saj nastane usedlina v obliki deformiranih rdečih krvnih celic.
3. Obstaja kršitev oskrbe s krvjo v tkivih in organih, kar vodi v kronično hipoksijo.

Simptomi srpaste celične bolezni

Bolniki s tem stanjem se pogosto pritožujejo nad hudimi bolečinami v prsih in drugih delih telesa. Srpaste krvne celice povzročajo številne resne bolezni, ki jih spremljajo naslednji simptomi:

1. Vročina.
2. Težko dihanje.
3. Nasilne boleče občutke.
4. Anemija.
5. Bolečine v sklepih, kar povzroči artritis.
6. Težave s pretokom krvi v vranico ali jetra.
7. Različne okužbe.

Vse manifestacije srpaste celične bolezni so razdeljene v več širokih skupin, ki so odvisne od patološkega mehanizma, ki se pojavlja v telesu. Prva skupina je neposredno povezana s povečanjem uničenih rdečih krvnih celic. Druga skupina je posledica okluzije kapilar. Zabeležena je tudi tretja skupina, ki spada med hemolitične krize. Nosečnost s to boleznijo je lahko precej problematična, z velikim tveganjem za zaplete.

Bolezen srpastih celic v večini primerov vodi do resnih poškodb možganov in drugih vitalnih organov: srca, ledvic, jeter, vranice in kosti. Značilnost te bolezni je dejstvo, da se lahko vse manifestacije in resnost pri bolnikih močno razlikujejo, ne glede na prisotnost njihove sorodnosti. Do dedovanja srpastocelične anemije pride, tudi če proband trpi za blago obliko anemije srpastih celic.

Napoved homozigotnih oblik pri anemiji srpastih celic je precej neugodna - večina bolnikov ne živi več kot deset let. Vzrok smrti so različni nalezljivi zapleti. Ugodnejša prognoza pri bolnikih s heterozigotno obliko patološke spremembe - potek bolezni je blag.

Vzroki za anemijo srpastih celic

Genetska nepravilnost v genu hemoglobina je eden glavnih vzrokov srpastocelične anemije pri ljudeh. Prav ta anomalija povzroča nastanek srpastega hemoglobina. Postopek nastane kot posledica sproščanja kisika iz srpastega hemoglobina, ki se zlepi skupaj in tvori palice. Prav tako vodijo do poškodb rdečih krvnih celic, pa tudi do spremembe oblike. Simptomi bolezni se pojavijo zaradi srpastih eritrocitov.

Treba je opozoriti, da anemija srpastih celic ni nalezljiva, je pa genetske narave in se podeduje ob rojstvu. Več sreče za tiste ljudi, ki so od staršev podedovali le en nenormalen gen - te bolezni in znakov ne bodo imeli. Napredovanje bolezni je opaziti, ko je oseba podedovala dva nenormalna gena hkrati od dveh staršev. Na nepopolno prevlado anemije srpastih celic kaže prisotnost v krvi heterozigotov in eritrocitov s hemoglobinom A.

Zdravljenje srpastocelične anemije

Terapija z zdravili za anemijo srpastih celic obsega jemanje opioidnih lajšalcev bolečin, protivnetnih zdravil, antibiotikov proti okužbam, kisika. Prav tako bo morda potrebna vnos potrebnih tekočin - transfuzija rdečih krvnih celic pri hudi anemiji. Precej nov način zdravljenja te patologije je presaditev matičnih celic, ki lahko bolnika popolnoma reši pred boleznijo. Nevarnost je v nevarnosti smrti, vendar so se absolutno vsi bolniki, ki so bili podvrženi temu postopku, znebili srpastocelične anemije.

Za hude boleče občutke se uporabljajo narkotični analgetiki - Tramadol, Promedol in morfij. Hemolitične krize odpravimo s kisikovo terapijo, rehidracijo in uporabo zdravil proti bolečinam. Tudi ljudem s takšno diagnozo svetujemo, naj popolnoma opustijo slabe navade, prilagodijo način življenja, da se izognejo močnim fizičnim naporom in nizkim temperaturam.

Žal imajo ljudje s to diagnozo bistveno krajšo pričakovano življenjsko dobo.

Pri anemiji srpastih celic lahko homozigoti za alel preživijo in proizvajajo potomce, vendar z veliko manjšo verjetnostjo kot zdravi predstavniki. Napredek sodobne medicine pa lahko znatno podaljša življenje mnogih bolnikov. Stalne terapevtske terapije pomagajo podaljšati življenje in večkrat izboljšati njegovo kakovost.

Prav tako se izvajajo preventivni ukrepi, ki lahko preprečijo hiter razvoj in napredovanje srpastocelične anemije. Najprej je to izogibanje provokativnim situacijam: dehidracija, nalezljive bolezni, prenapetost in stres, vpliv ekstremnih temperatur. V nekaterih primerih je treba opraviti zdravniško genetsko posvetovanje, če so bili v rodovniku bolniki s srpastocelično anemijo. Posvet se izvaja za oceno tveganja za razvoj bolezni pri naslednjih potomcih.

Anemija srpastih celic je dedna bolezen. Z njim se pojavi nenormalen hemoglobin ter spremeni oblika in velikost rdečih krvnih celic.

Srpastocelična anemija: vzroki

Glavni razlog za to vrsto anemije je običajno vzeti mutacijo v genih, zaradi česar se začne proizvodnja nenormalnega hemoglobina. Po izgubi atoma kisika, ki ga veže hemoglobin, je njegova struktura podobna visokopolimernemu gelu. Njegova topnost je kršena, natančneje, zmanjša se za približno stokrat.

Anemija srpastih celic se podeduje na avtosomno dojemljiv način. Ker je napaka podedovana od enega od staršev, so v krvi pogosto prisotni normalni hemoglobin in rdeče krvne celice. Bolezen se običajno začne zgodaj razvijati in njen potek je precej hud. V tem primeru se srpastocelična bolezen podeduje kot nepopolno prevladujoč gen.

Če sta oba starša trpela za takšno boleznijo (ki je načeloma precej redka), bodo v krvi nerojenega otroka le srpasti eritrociti.

Anemija srpastih celic in mutacija sta dva pojma, ki sta neločljivo povezana. Gen za srpastocelično bolezen je nekaj, kar lahko človeku znatno oteži življenje.

Srpastocelična anemija: znaki

Anemija homozigotna te sorte običajno najdemo pri otrocih, starih od štiri do pet mesecev, govorimo o odkrivanju z opazovanjem simptomov, ki se začnejo manifestirati. Odstotek prostih rdečih krvnih celic v obliki polmeseca do takrat znaša devetdeset odstotkov. Zdi se, da takšni otroci zaostajajo v telesnem in duševnem razvoju, kažejo manifestacije hemolitične anemije. Normalna tvorba okostja je motena: lobanja postane stolpna, čelni lobanjski šivi imajo obliko grebena.

Celotno obdobje razvoja srpastocelične anemije lahko razdelimo v tri obdobja:

1. Od šestih mesecev, dokler otrok ne dopolni dveh do treh let;
2. Od treh do desetih let;
3. Razvoj po desetem letu starosti otroka.

Simetrično otekanje okončin, porumenelost kože, boleče občutke v prsih, hrbtu in v trebuhu lahko štejemo za prve znake, ki kažejo na anemijo v obliki srpa. Včasih se pojavi splenomegalija. Otroci s to diagnozo so bolj dovzetni za okužbe kot drugi otroci. Višja kot je koncentracija nenormalnega hemoglobina v eritrocitih, bolj izraziti bodo simptomi.

Če je bolnik izpostavljen nekaterim zunanjim dejavnikom, lahko občasno doživi srpaste celične krize. Te dejavnike običajno razumemo kot nosečnost, hipoksijo, stalen stres in dehidracijo telesa.

Kako se kaže hemolitična kriza?

1. Koža v primerjavi z običajnim stanjem postane bolj rumena ali pa, nasprotno, postane bleda;
2. Hoja postane vročinska;
3. Če se v tem obdobju opravi krvni test, se vanj zabeleži velika količina posrednega bilirubina;
4. Hemoglobin se bo seveda zmanjšal v primerjavi z normo.

Heterozigotni nosilci gena te vrste anemije, torej tisti, na katere se je bolezen prenesla od enega od staršev, se v normalnih pogojih počutijo kot povsem zdravi ljudje. Anemija pri njih in morfološke spremembe eritrocitov se pojavijo le, če so izpostavljene močnemu stradanju kisika, na primer med letenjem v letalu, plezanjem v gorah in intenzivnimi fizičnimi napori. Ta kriza je včasih lahko usodna.

Anemija srpastih celic pri človeku: zapleti

Če bolezen preide v kronično fazo in se v ozadju njenega poteka bolnik sooča s periodičnimi krizami, lahko to povzroči nepopravljive spremembe v telesu in celo smrt pacienta. Pri tretjini bolnikov se vranica zmanjša zaradi zamenjave funkcionalnega brazgotinskega tkiva. Z lahkoto se lahko pojavijo sepsa, pljučnica in meningitis.

Vaskularne okluzivne krize lahko privedejo do impotence, ishemične kapi pri otrocih in odpovedi ledvic. Pri ženskah s to diagnozo se kasneje ugotovi menstrualni ciklus, obstaja nagnjenost k prezgodnjemu rojstvu in verjetnost splava se poveča, če ženska uspe zanositi. Dolga hemoliza, pri kateri nastane prekomerna količina bilirubina, vodi do holelitiaze in holecistitisa. Tudi bolniki s to boleznijo ponavadi trpijo zaradi razjed na nogah in osteomielitisa.

Srpasta anemija pri ljudeh: diagnoza

Kako lahko bolniku diagnosticiramo to bolezen? To diagnozo lahko postavi le hematolog na podlagi opazovanj bolnika, njegovih pritožb in hematoloških sprememb v krvnem testu. Včasih je treba preučiti družinsko-dedni dejavnik.

Dejstvo, da se bolezen prenaša na otroka od matere, je mogoče odkriti tudi v obdobju brejosti z amniocentezo ali biopsijo horionskih resic.

Eritrocite v obliki srpa običajno najdemo v krvnem brisu med diagnozo. Elektroforeza hemoglobina vam omogoča, da določite obliko poteka dedne hemolitične anemije, ki je lahko homozigotna ali heterozigotna. Diferencialna diagnoza je namenjena izključitvi poteka drugih vrst anemije, kostne in sklepne tuberkuloze, osteomielitisa, rahitisa in hepatitisa A.

Anemija srpastih celic pri ljudeh: zdravljenje

Na žalost se ta bolezen običajno razlikuje kot neozdravljiva bolezen krvi. Bolnike, ki trpijo zaradi tega, je nujno, da jih stalno spremlja hematolog, da sprejmejo ukrepe, ki so namenjeni preprečevanju srpastih celičnih kriz. Če pride do takšnih kriz, bo potrebno simptomatsko zdravljenje.

V primeru krize mora biti bolnik nujno hospitaliziran. Za lajšanje tako akutnega stanja se uporablja kisikova terapija, uvedba antibiotikov in zdravil proti bolečinam. Če je potek prehud, bo treba opraviti transfuzijo mase rdečih krvnih celic.

Za srpastocelično anemijo so klinično značilni simptomi, ki jih na eni strani povzročajo tromboza žil različnih organov s srpastimi eritrociti, na drugi pa hemolitična anemija. Resnost anemije je odvisna od koncentracije HbS v eritrocitu: višja je, svetlejši in hujši so simptomi. Poleg tega so v eritrocitih lahko prisotni tudi drugi patološki hemoglobini: HbF, HbD, HbC itd. Včasih se anemija srpastih celic kombinira s talasemijo, medtem ko se lahko klinične manifestacije zmanjšajo ali pa se povečajo. V začetno obdobje bolezen prizadene predvsem sistem kostnega mozga: pojavi se oteklina in bolečina zaradi tromboze žil, ki oskrbujejo sklep in kost. Možna aseptična nekroza glave stegnenice z naknadnim dodajanjem okužbe in osteomielitisa. Hemolitične krize se običajno razvijejo po preteklih okužbah, imajo regenerativno ali hiporegenerativno naravo in so pri teh bolnikih glavni vzrok smrti. V redkih primerih opazimo sekvestracijsko krizo zaradi usedanja krvi v vranici in jetrih, kar se izraža s sindromom bolečine v trebuhu zaradi hitrega povečanja teh organov in ga spremlja kolaps; v tem primeru je lahko odsotna hemoliza, zaradi oslabljene mikrocirkulacije na ravni pljučnih žil se pojavi pljučni infarkt. V drugo obdobje stalni simptom je hemolitična anemija. Hiperplazijo kostnega mozga, ki se razvija v cevastih kosteh (aktivna hematopoeza se pojavi pri njih kot kompenzacijska reakcija na hemolizo), spremljajo značilne spremembe okostja: tanki udi, ukrivljena hrbtenica, lobanja kupole z izboklinami na čelu in parietalna kost. Hepato- in splenomegalija se razvijeta zaradi aktivacije eritropoeze pri njih, pa tudi sekundarne hemokromatoze in tromboze; pri nekaterih bolnikih nastane holelitiaza. Hemosideroza srčne mišice vodi do srčnega popuščanja, hemosideroza jeter, trebušne slinavke - do ciroze jeter in sladkorne bolezni. Ledvična žilna tromboza se pojavi s hematurijo in posledično odpovedjo ledvic. Nevrološke simptome povzročajo kap, paraliza lobanjskega živca itd. Značilne so trofične razjede na spodnjih okončinah. Večina bolnikov s hudo srpastocelično anemijo umre v 5 letih, tisti, ki so to obdobje preživeli, pa vstopijo v tretje obdobje, za katerega so značilni znaki blage hemolitične anemije. Njihova vranica običajno ni otipljiva, saj ponavljajoči se srčni napadi vodijo v nastanek gub - avtosplenektomija. Jetra ostanejo povečana, neenakomerno stisnjena, pogoste okužbe pa pogosto preidejo v greznico. Hematološke spremembe. Koncentracija hemoglobina se zmanjša (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, za kliniko srpastocelične anemije so značilni polisimptomi: rumenost kože, hipoksični sindrom, hepatosplenomegalija, skeletna deformacija, ponavljajoča se tromboza organov; od hematoloških simptomov: regenerativna anemija, srpasti eritrociti, odkriti med posebnimi testi, hiperbilirubinemija zaradi proste frakcije. Pripadnost osebe določeni etnični skupini daje razlog za sum na to bolezen in začne ciljno preiskavo za potrditev ali izključitev te anemije.

V zadnjih 67 letih, od trenutka, ko so odkrili vzrok srpastocelične anemije, so se biologi in zdravniki spraševali o eni skrivnosti, povezani s to genetsko anomalijo. Hitro je bilo ugotovljeno, da je mutacija, ki povzroča srpastocelično bolezen, povečala odpornost proti malariji - vendar je bilo nemogoče razumeti, kako je to storila.

Če v hemoglobinu nadomestimo samo eno aminokislino, se bo nastali mutantni protein združil in zlepil v eritrocitih. In če sta oba gena v celici mutirana, bo eritrocit dobil ukrivljeno obliko, podobno lunarnemu mesecu. Mutantni hemoglobin slabo deluje: človek razvije znake pomanjkanja kisika - razvije se srpastocelična anemija. Vendar pa so takšne mutacije v genu hemoglobina prisotne pri skoraj 40% prebivalstva ekvatorialne Afrike in to ni naključje: "anemični" eritrociti nekako ščitijo telo pred malarijo. Znanstveniki z univerze v Heidelbergu (Nemčija) so v sodelovanju s kolegi iz Burkine Faso z elektronskim mikroskopom primerjali strukturo normalnih rdečih krvnih celic, rdečih krvnih celic malarije in rdečih krvnih celic malarije z mutiranim hemoglobinom.

Ena od bolezni krvnega obtoka dednega tipa, za katero je značilna okvara genetskega tipa, s posledično odpovedjo normalne tvorbe eritrocitov in hemoglobina, je anemija srpastih celic (drepanocitna anemija) ali preprosto SCA.

Kar pa je podtip dedne hemolitične anemije.

Srpastocelična anemija je ena najbolj poslabšujočih oblik hemoglobinopatij (genetska napaka pri tvorbi hemoglobina).

V primeru te patologije celic hemoglobina se zdrave celice hemoglobina A delno nadomestijo s hemoglobinom S.

Nastala vrsta hemoglobina se razlikuje po svojih elektrofizikalnih lastnostih, zaradi česar se spremeni struktura samih eritrocitov.

Ker so ovalne in okrogle oblike, se podaljšajo z ovinkom na sredini, eritrocit podeduje srpasto obliko, iz katere izvira ime bolezni.

Ena izmed najbolj poslabšujočih oblik hemoglobinopatij (neuspešno nastajanje hemoglobina zaradi genetike) vrste dedovanja je srpastocelična anemija ali preprosto SCA.

Nevarnost srpastih eritrocitov je prekrivanje številnih majhnih žil, kar lahko povzroči resne zaplete in bolezni, včasih celo smrt.

DEJSTVO! Nepredvideni nosilci SKA so 0,5% celotnega prebivalstva Zemlje.

Kaj so rdeče krvne celice in hemoglobin?

Globinske verige nastanejo na genetski ravni in pod nadzorom genov iz različnih kromosomov.

Rdeče krvne celice, imenovane eritrociti, so odgovorne za gibanje kisikovih celic po telesu z njihovo dostavo v organe.

Imajo disk in so majhne velikosti (7,5-8,3 mikrona), eritrocit ima povečano debelino na robovih in vdolbino v sredini.

Zaradi te oblike lahko prehaja tudi skozi najtanjše kapilare, katerih velikost je dva do trikrat manjša od premera rdečih krvnih celic.

S spreminjanjem oblike, za prehod kapilare, jo eritrocit obnovi, ko jo zapusti, zaradi spektra.

Prostor znotraj eritrocita je skoraj v celoti napolnjen s hemoglobinom. Ta pa je sestavljen iz globina (beljakovine) in hema (elementa, ki vsebuje železo).

Vsak posamezen eritrocit koncentrira približno 30 pg hemoglobina .

Zaradi kombinacije aminokislin (sestavin beljakovin) nastanejo alfa in beta verige proteina globina, po dve (a1 in a2 + b1 in b2).

Poleg tvorbe alfa in beta beljakovinskih verig se lahko v rdečih celicah tvorijo tudi druge globinske verige (vrste sigma, gama in delta).

Kombinacija teh vrst v verigah vodi do nastanka različnih vrst hemoglobina, ki so značilne za določene stopnje človeškega razvoja.

Druge vrste beljakovinskih verig so lahko:

• HbA. Oblika normalnega hemoglobina pri odraslih je več kot 90%in je sestavljena iz dveh alfa in dveh beljakovinskih verig;
• HbA Manjšina hemoglobinov, do 2% celotne količine človeškega hemoglobina. Vsebuje dve alfa in dve sigma beljakovinski verigi;
• HbF. Imenuje se tudi fetalni hemoglobin, vsebuje dve alfa in dve gama verigi in ga večinoma najdemo med razvojem ploda v maternici. Kazalniki tega proteina v krvi odraslega se ne dvignejo za več kot 1,5%;
• HbU. Imenuje se embrionalni hemoglobin, ki nastane v rdečih krvnih celicah po 2 tednih od trenutka spočetja ploda in ga po začetku tvorbe krvi v jetrih v celoti nadomesti s HbF.

Kaj je bolezen srpastih celic?

Medicini poznamo različne vrste anemije. Podvrsta anemije hemolitičnega tipa so srpaste celice.

Njegova posebnost je deformacija strukturne komponente hemoglobina, ki spremeni rdeča telesa iz okroglih v podolgovate in tanke, ki po videzu spominjajo na srpaste.

Na začetnih stopnjah patologije se lahko proces normalizira tako, da jih ponovno premaknemo skozi kapilare pljuč, porabimo kisik in se vrnemo v svojo standardno obliko.

Rdeče celice tisočekrat na dan dajejo kisik različnim tkivom.

Zato obstaja možnost, kršitev integralne strukture rdečih krvnih celic, kar bo privedlo do njihove deformacije v obliko polmeseca.

Zamašitev kapilar se pojavi, ko njihov prehod zaprejo srpasti eritrociti, saj nimajo plastične oblike in preprosto blokirajo pretok krvi.

Zamašene kapilare vodijo do okvare krvnega obtoka, kar povzroči pomanjkanje kisika v organih, katerih kanali so blokirani, kar vodi v večjo tvorbo srpastih eritrocitov.

Življenjska doba rdečih srpastih celic je zaradi krhke membrane nekajkrat manjša.

Padec količinskega kazalnika eritrocitov v krvi v kombinaciji z zamašitvijo kanalov in možnim stradanjem organov s kisikom vodi do hudih zapletov, vključno s smrtjo.

Prebivalci Afrike, Bližnjega in Bližnjega vzhoda, Indije so nagnjeni k anemiji v obliki srpa, hemoglobin S pa najdemo pri 40% prvotnega avtohtonega prebivalstva.

Procesi mutacije beljakovin so zabeleženi pri enem črnem dojenčku na vsakih petsto novorojenčkov. Tretjina avtohtonih prebivalcev južne Afrike ima deformirane gene.

Tudi s koncentracijo S-hemoglobina v telesu telo ne podleže malariji in malarijskemu plazmodiju.

Kako hemoglobin S vpliva na tvorbo krvi?

Sprememba oblike eritrocita v srpasto se pojavi pod vplivom hemoglobina S, ki tvori kristalne verige.

Pri deformiranju v obliko srpa eritrocit izgubi sposobnost:

• Prenos kisika po krvi;
• Zaradi zmanjšanja življenjske dobe celic spodbuja povečano razpadanje tkiv vranice;
• Lahko se raztopi s pomočjo encimov.

Neuspeh premika kisika skozi človeško telo vodi do pomanjkanja njegovih celic v organih. Kostni mozeg je nenehno potreben za proizvodnjo normalnega globina, zaradi česar se poškodujejo izvorne celice, odgovorne za proizvodnjo belih krvnih celic in trombocitov.

Vzroki anemija srpastih celic

Genska mutacija se prenaša na otroke po dedovanju od staršev in se ne pojavi sama v njegovem telesu.

Mutacija enega gena (po možnosti dveh genov) je vzrok bolezni srpastih celic.

Zarodne celice obeh spolov, ki vsebujejo triindvajset kromosomov, se med oploditvijo združijo, zaradi česar nastane nova celica, iz katere plod že zraste.

Otrok bo vzel genetske celice tako od očeta kot od matere. Takšna anemija se dedno prenaša avtosomno recesivno.

Ker je odvisen od genov, pridobljenih od obeh staršev, se lahko rodi:

• Nosilec je asimptomatski. V tem primeru se podeduje en gen z okvaro in en zdrav gen. Zdravi gen pa šifrira nastanek zdravih verig hemoglobina. Posledično bo eritrocit vseboval enako količino hemoglobinov S in A ter tvoril normalne eritrocite in normalne oblike beljakovinskih verig;
• Otrok, ki ga je prizadela SKA. Takšen primer razvoja dogodkov je možen, če dva starša prizadene srpastocelična anemija ali pa sta njeni nosilci brez simptomov.

Medicina še ne ve, zakaj se pojavi SKA. Nedavni napredek znanstvenikov na tem področju je odkril dejavnike, ki vplivajo na genetske mutacije.

Razlog za učinek na mutacijo je lahko:

• Ionsko obsevanje. Sposobni so delovati na genetiko živih celic, očesu nevidnih tokov delcev, ki povzročajo mutacije. Količinski kazalniki in jasno izražene mutacije so neposredno odvisne od odmerka in trajanja sevanja. Obsevanje se pojavi kot posledica nesreč v jedrskih elektrarnah, eksplozij atomskih bomb, stalnih rentgenskih pregledov.
• Okužba z malarijo. Razvoj srpastocelične anemije izzove malarična plazmodija. Po drugi strani plazmodija, ki vstopi v telo, udari po eritrocitih, zaradi česar pride do njihovega velikega količinskega uničenja. To vodi do genetskih mutacij in tako postane možen SCA. Nekateri znanstveniki menijo, da je to le reakcija telesa na učinke malarije, saj na rdeče srpaste celice malarija ne vpliva;
• Virusi. Takšni organizmi lahko napredujejo izključno v živi celici. Virus spremeni genetsko strukturo celice in se na to navadi. Iz tega sledi, da celice začnejo proizvajati fragmente virusa.
• Zdravila. Nekatera zdravila vplivajo na genetski sistem in povzročajo tveganje mutacije. Najnevarnejša so zdravila proti tumorjem in zdravila, ki zavirajo imunski sistem.
• Okolje. Sem spadajo različne kemikalije, na katere človek naleti v svojem življenju. Epiklorohidrin, ki se uporablja v proizvodnem procesu večine zdravil, ima izjemno moč. Uporablja se tudi v industriji plastike. Cigaretni dim ima tudi negativne lastnosti.

Kako prepoznati simptome SCA?

Če je oseba asimptomatski nosilec, je manifestacija očitnih simptomov možna le s napredovanjem v hudo stopnjo hipoksije.

Asimptomatski potek bolezni lahko napreduje od minimalnih simptomov do invalidnosti in možne smrti.

Prisotnost nekaterih dejavnikov lahko neposredno ali posredno vpliva na poslabšanje anemije srpastih celic:

• Prisotnost hemoglobina v krviF. Večja koncentracija v krvi odraža manjši izraz simptomov. Zato novorojenčki nimajo simptomov srpaste celične bolezni;
• Družbeni dejavniki. Poslabšanje bolezni je mogoče preprečiti z učinkovitim zdravljenjem. Zato ima njegova razpoložljivost pomembno vlogo;
• Lokacija osebe. Višje kot je oseba nad morsko gladino, večji je pritisk kisika. To pomeni, da je višja oseba nad morsko gladino, manjša je koncentracija kisika v zraku. Tistim, ki trpijo za takšno anemijo, je prepovedano živeti na območjih, ki se nahajajo visoko nad morsko gladino.

Očitni znaki anemije srpastih celic so zmanjšanje življenjske dobe rdečih krvnih celic, saj srpaste celice živijo manj, pa tudi možni zapleti zaradi prekrivanja kanalov srpastih rdečih krvnih celic.

Neposredni kazalniki SKA so:

• Rast velikosti vranice;
• Jasni znaki prekrivanja kapilar;
• Znaki hitre smrti rdečih krvnih celic;
• Hitra okužba s hudimi okužbami;
• Hemolitične krize;

Hemolitične krize so stopnje srpastocelične anemije, ki napredujejo zaradi katere koli akutne okužbe.

Če se rdeče krvne celice ne obnovijo takoj, je možna smrt.

Na začetnih stopnjah bolezni so hematopoetski sistem kostnega mozga in arterije, ki hranijo kosti, prizadete.

Zaradi tega se pojavijo simptomi začetne faze:

• Rumena koža. Sproščanje bilirubina v kri, ki se pojavi pri deformaciji eritrocitov, prispeva k rumenemu odtenku kože in sluznic. V normalnih pogojih bilirubin predelajo jetra in ga izločijo iz telesa. Zlatenica nastane zaradi velikega števila umirajočih rdečih krvnih celic, jetra preprosto ne zmorejo predelati vsega bilirubina;
• Glavoboli, omotica. Ko so kapilare, ki vodijo v možgane, blokirane, v njih primanjkuje kisika, kar zahteva takojšen poseg;
• Bleda koža. Zaradi dejstva, da količinski indikator eritrocitov pade, koža prevzame bledo senco in postane bolj suha;
• Zatemnitev urina. S povečano količino bilirubina v krvi se spremeni barva urina;
• Težko dihanje. Pri anemiji srpastih celic bolniki občutijo pomanjkanje zraka. Običajno se pojavi med fizičnim naporom ali hudimi oblikami bolezni, pa tudi bivanjem na mestih visoko nad morsko gladino;
• Prenasičenost telesa z železom. Ob stalnem ponavljanju hudih hemolitičnih kriz je telo pretirano nasičeno z železom. To bo povzročilo zaplete pri delovanju prizadetih organov.
• Kosti postanejo tanke;
• Hrbtenica je ukrivljena;
• Na čelu se pojavijo izbokline, možna je podaljšanje lobanje.

Dejstvo! Medicina se še ne more boriti proti anemiji srpastih celic, jo izkoreniniti do konca, vendar lahko ohranjeno zdravljenje prizadeti ljudje mirno preživijo do starosti in celo rodijo otroke.

Ker prehod skozi majhne žile za srpaste eritrocite ni mogoč, se lahko zaradi blokade posode pojavijo naslednji simptomi:

• Vaskularna lezija. Oteklina in bolečina se zabeležijo na področju sklepov spodnjih nog, prstov, rok;
• Priapizem. Pod tem imenom leži koncept erekcije penisa pri moških, ki ga spremljajo močni boleči občutki dolgotrajne narave. To se zgodi, ko so majhni kanali, ki dovajajo kri v penis, blokirani, kar lahko privede do impotence;
• Napadi bolečine. Ko so zamašene vse majhne žile, ki oskrbujejo organe s krvjo, v nekaterih organih primanjkuje kisika, kar vodi v hude bolečine, ki trajajo od nekaj ur do indikatorjev 1-2 dni;
• Deformacija kostne strukture. Pogoste deformacije kosti in povečanje njihove krhkosti jasno izražajo anemijo srpastih celic. Tudi v procesu poškodbe kostnega mozga lahko pride do sprememb v strukturi hrbtenice in reber;
• Odpoved srca. Z zamašitvijo koronarnih arterij lahko v ozadju pomanjkanja kisika v srcu pride do srčnega napada. Tudi srce lahko poveča svoje dimenzijske kazalnike zaradi dejstva, da anemija in pomanjkanje kisika vodijo v povečanje pogostosti njegovih udarcev, kar bo privedlo do razvoja srčnega popuščanja.
• Krvav urin.Če srpasti eritrociti prekrivajo žile, ki hranijo ledvice, se tkiva, ki tvorijo urin, izčrpajo in v njih prodrejo rdeče krvne celice. S podaljšanim prekrivanjem bo prišlo do odpovedi ledvic;
• Padajoča vizija. Ko so kapilare, ki so odgovorne za oskrbo očesne mrežnice s krvjo, blokirane. Različna plovila so odgovorna za različne funkcije, zato se lahko razvije oster padec vida ali pa se konča s slepoto.

Kaj so hemolitične krize?

Akutni napadi, ki so posledica izrazitega uničenja rdečih krvnih celic, se imenujejo hemolitične krize.

S napredovanjem krize so značilni mrzlica, bruhanje, splošna utrujenost in boleči napadi v predelu reber, zvišanje telesne temperature in pojav zasoplosti.

Zabeležijo se krize, s patologijami krvnega obtoka, s transfuzijo nezdružljive krvi, prirojeno in pridobljeno hemolitično anemijo ter uporabo nekaterih zdravil.

Vrste hemolitičnih kriz

Pojav hemolitičnih kriz v kateri koli življenjski dobi je normalen. Remisija lahko traja mesece ali celo leta, nato pa se bodo napadi nadaljevali.

Na nastanek krize lahko vplivajo:

• Velika telesna aktivnost;
• Izguba tekočine v telesu;
• Vpliv prenizkih in visokih temperatur;
• Zapletena generalizirana okužba;
• Ostanite na nadmorski višini več kot dva tisoč metrov.

Ko tvori veliko število rdečih srpastih teles, ki zapirajo majhne kapilare in se uničijo v jetrih, vranici in kostnem mozgu, se količinski pokazatelj rdečih krvnih celic v krvi zmanjša.

Razdelitev na vrste hemolitičnih kriz se pojavi glede na glavni simptom:

Obstaja tudi zelo redka vrsta hemolitične krize, imenovana akutni sindrom prsnega koša. Njegova značilnost je močan dvig temperature, bolečine v prsih in težko dihanje. Trajanje takšne krize lahko traja do 1 mesec.

Značilnosti simptomov po starostni kategoriji

Situacije bolezni s to vrsto anemije so zabeležene pri otrocih in odraslih.

Pri novorojenčkih, mlajših od 3 mesecev, pride do povečanja telesne mase kot pri zdravih otrocih. Znaki srpastocelične anemije so lahko otekanje okončin posameznih prstov in rok, vendar je to pri otrocih od šestega meseca dalje.

V obdobju enega leta se lahko pojavijo bolečine v nogah, pa tudi njihova šibkost, možna je rumena koža.

V tem primeru je terapija namenjena resorpciji tromba v majhnih žilah. Pri nalezljivih boleznih se pojavijo hudi zapleti, ki lahko povzročijo sepso in smrt.

Otroci po petem letu starosti imajo manj možnosti za splošno okužbo telesa.

Ker začne delovati vaša lastna imuniteta. V adolescenci se lahko pokažejo v nizki rasti.

Ženske, ki jih prizadene ta vrsta anemije, lahko rodijo, vendar je treba postopek brejosti izvajati pod nadzorom hematologa, da bi se izognili zapletom.

Prisotnost številnih simptomov je precej redka, v večini primerov obstaja ena varianta patologije.

Kakšni so zapleti SCA?

Nenehno ponavljanje hemolitičnih kriz s kronično obliko srpastocelične anemije lahko privede do patologij, ki bodo privedle do zapletov ali smrti.

Pri eni tretjini prizadetih se zabeleži zmanjšanje dimenzije vranice in njeno gubanje. To se pojavi kot posledica sprememb v normalnem tkivu do brazgotinskega tkiva.

To vključuje deformacijo imunskega stanja bolnikov in pogostejše primere sepse (splošna okužba telesa z okužbo), pljučnice in drugih bolezni.

Posledica hemolitične krize je lahko:

• Samoprekinitev nosečnosti, porod pred časom;
• Impotenca;
• Ledvična patologija, odpoved ledvic;
• Odpoved srca;
• Retinopatija;
• Ishemične kapi pri otrocih;
• Pljučna hipertenzija;
• Holecistitis;
• drugo.

Kako in kdo diagnosticira SCA?

Tudi na podlagi izrazitih simptomov je precej težko diagnosticirati, saj so simptomi srpastocelične anemije podobni simptomom številnih krvnih bolezni.

Podrobna analiza anamneze lahko hematologa sumi na anemijo srpastih celic, kar bo spodbuda za pošiljanje pacienta na raziskavo.

Pri tej vrsti anemije se uporabljajo številne posebne študije:

• Klinični krvni test;
• Biokemija krvi;
• Rentgenski pregled;
• Študija hemoglobina z elektroforezo.

Klinični krvni test

Ob sumu na absolutno kakršno koli krvno bolezen zdravniki napotijo ​​bolnike na klinični (splošni) krvni test.

Pomaga ugotoviti, ali so organi v normalnem stanju, prav tako pa daje informacije o pravilni hematopoezi in prisotnosti nalezljive okužbe. Za to vrsto analize sta primerna tako prstna kot venska kri.

Ograja poteka nujno zjutraj in na tešče. Dan pred analizo je priporočljivo, da ne pijete alkoholnih pijač, ne kadite in jemljete zdravila in tablete. Vse to je potrebno za natančnejši kazalnik analize.

Pri odvzemu krvi iz prsta, pri sumu na anemijo srpastih celic, jo previjemo s povojem, kar ustvarja pogoje za pomanjkanje kisika. To izzove velik pritok rdečih srpastih celic do prsta, kar olajša diagnozo.

Nenormalnosti v krvi pri SCA so prikazane v spodnji tabeli (preglednica 1):

Tabela 1

Ime komponente	Kaj to pomeni?	Splošno sprejete norme	Odstopanja v SKA (HA - hemolitična kriza)
(RBC) Rdeče krvne celice	Zmanjšana vsebnost rdečih krvnih celic v telesu je povezana s anemijo srpastih celic in povečano smrtjo rdečih krvnih celic. V obdobjih HA je stanje še posebej značilno, saj je mogoče nevtralizirati več kot 50% rdečih krvnih celic.	Moški (M): 4,0 - 5,0 x 10 12 / l.	Manj kot 4,0 x 10 12 / l.
		Ženske (Ž): 3,5 - 4,7 x 10 12 / l.	Manj kot 3,5 x 10 12 / l
(HGB) Hemoglobin	Skupno število hemoglobina se zmanjša zaradi uničenja rdečih krvnih celic.	M: 130 - 170 g / l.	Manj kot 130 g / l.
		Š: 120 - 150 g / l.	Manj kot 120 g / l.
(WBC) Levkociti	Ta indikator raste, ko telo prizadenejo nalezljive bolezni, kar je še posebej značilno za anemijo v obliki srpa.	4,0 - 9,0 x 10 9 / l.	Povečanje števila belih krvnih celic nad 9,0 kaže na prisotnost okužbe.
(PLT) Trombociti	Pri veliki vranici se ne uničijo le srpasti, ampak tudi normalni eritrociti, kar se zgodi v primeru hipersplenizma v krvi.	180 - 320 x 10 9 / l.	V normalnih mejah ali zmanjšano.
(RET) Retikulociti	Zmanjšanje količinskega kazalnika eritrocitov spodbuja proizvodnjo eritropoetina v ledvicah, zaradi česar se procesi tvorbe krvi v kostnem mozgu okrepijo. Posledično se v periferni krvni obtok sprosti več retikulocitov.	M: 0,24 - 1,7%. W: 0,12 - 2,05%.	Povečana, zlasti HA.
(Hct) Hematokrit	Razmerje plazemskih elementov in krvnih celic kaže hematokrit. Hemoliza vodi do zmanjšanja skupnega števila eritrocitov, zaradi česar pade tudi hematokritni indeks.	M: 42-50%. Š: 38 - 47%.	Odstopanje je v trenutkih GC manjše od norme do 20%.
(ESR) Hitrost sedimentacije eritrocitov	Rdeče celice se z določeno hitrostjo usedejo na dno cevi. Zaradi nizke vsebnosti rdečih krvnih celic v telesu se hitreje usedejo na dno cevi.	M: 3 - 10 mm / uro. Š: 5 - 15 mm / uro.	Več kot 10 mm / uro. Več kot 15 mm / uro.

Biokemija krvi

Ta vrsta krvnega testa pomaga obsežneje določiti stanje telesa, poda kazalnike za skoraj vse telesne organe ter za količinsko in kakovostno stanje krvi.

V biokemiji obstajajo tudi normalni kazalniki, odstopanje od katerih kaže na določeno patologijo.

Študija biokemije v SCA je podana spodaj (tabela 2):

Tabela 2

Ime	Kaj to pomeni?	Normalni indikator	Nenormalnosti pri anemiji srpastih celic (HA - hemolitična kriza)
Indikator bilirubina	Prikazuje, kako hitro se rdečica vranice uniči.	4,5 - 17,1 μmol / l.	Večkrat norma.
Prosti hemoglobin v plazmi	SGP prikazuje stopnjo uničenja eritrocitov v žilah; med tem procesom se v kri sprosti več količin hemoglobina.	Manj kot 220 mg / l.
Koncentracija haptoglobina v plazmi	Beljakovina, ki nastane v jetrih, se imenuje haptoglobin. Odgovoren je za premik hemoglobina v vranico za nadaljnje uničenje. S smrtjo eritrocitov v žilah se vrednosti hemoglobina povečajo, zato pade haptoglobin.	0,8 - 2,7 g / l.	Večkrat višja od norme, zlasti v obdobju GC.
Prosta raven železa v krvi	V primeru plazme HA se količinski indeks prostega železa poveča. Beljakovine nimajo časa odstraniti vsega železa, ki se pojavi med razgradnjo več eritrocitov, kar poveča koncentracijo železa v krvi.	M: 17,9 - 22,5 μmol / L. Š: 14,3 - 17,9 μmol / L.	V trenutkih GC je lahko ta kazalnik nekajkrat višji od norme.
Alanin aminotransferaza (ALT) in aspartat aminotransferaza (AST)	ALT in AST sta encima, shranjena v jetrih v prevladujočih količinah. Višja kot je njihova stopnja, več jetrnega tkiva je uničeno.	M: do 41 U / l. Š: do 31 U / l	V primeru obsežne okvare jeter je ta veliko višja od običajne.

Normalni kazalniki elektroforeze hemoglobina

Obstajajo vrste patoloških hemoglobinov, ki vključujejo HbS (hemoglobin srpastocelične anemije), MetHb (oblika hemoglobina s trivalentnim železovim ionom) in Hb-CO (karboksihemoglobin, ki nastane v prisotnosti ogljikovega monoksida v zraku) , pa tudi Hb-CO (glikiran hemoglobin, ki nastane pri vdihavanju CO v zraku).

Za kazalnike kakovostne sestave hemoglobina v krvi je odgovorna elektroforeza hemoglobina. Njeni normalni kazalniki so prikazani v spodnji tabeli (tabela 3):

Tabela 3

Kako odpraviti bolečino?

Prekrivanje majhnih kapilar s srpastimi eritrociti vodi do pomanjkanja kisika v organih, do katerih so te žile dovajale kri. To povzroča hude bolečine v teh organih.

Zdravila proti bolečinam (narkotični analgetiki) se uporabljajo za hitro lajšanje bolečin, ker druge vrste zdravil niso primerne. Po odpravi bolečine terapijo podpirajo tablete. Zdravila za lajšanje bolečin so navedena v spodnji tabeli (preglednica 4):

Ime	Opis dejanja	Odmerjanje	Učinkovitost
Tramadol	Zmanjša resnost bolečinskih učinkov, vključno z opioidnimi receptorji v telesu. Deluje tako z možgani kot hrbtenjačo.	Uporablja se intravensko ali znotraj, v odmerku 50 - 100 mg. Odmerjanje: največji dnevni odmerek - 400 mg. Ni priporočljivo za uporabo pri otrocih, mlajših od enega leta.	Učinek se čuti po 15 minutah, če ga jemljemo peroralno, če smo zdravilo injicirali v veno, pa po 5-10 minutah. Učinek traja do 5-6 ur
Promedol	Lajša bolečine, odstranjuje šok in ima rahel hipnotični učinek. S stimulacijo opioidnih receptorjev blokira signale bolečine v živčni sistem.	Jemlje se peroralno, do 3-4 krat na dan. Odmerjanje: otroci, starejši od 2 let - 0,1 - 0,5 mg / kg; odrasli - 25-50 mg.	Učinek zdravila se pojavi v 20 - 30 minutah in traja 2 - 4 ure.
Morfij	Zagotavlja lajšanje bolečin z zatiranjem bolečinskih signalov v možgane. Obstaja občutek sreče in udobja. Droga narkotične narave.	Jemlje se peroralno do 4-5 krat na dan, odvisno od tega, kako huda je bolečina. Odmerjanje: otroci - 0,2 - 0,8 mg / kg; odrasli - 10 - 20 mg je izražena bolečina.	Učinek zdravila se pojavi v 25-30 minutah in traja 4-6 ur.

Glavni poudarek terapije je odprava bolečine, zgodnje preprečevanje nastajanja krvnih strdkov s srpastimi eritrociti, pa tudi povečanje količinskega indeksa eritrocitov.

Dejstvo! Povprečna pričakovana življenjska doba v prizadetem SCA je 42 let za moške in 48 let za ženske.

Kako preprečiti zaplete SKA?

Medicina še ni razvila zdravila, ki bi enkrat za vselej odpravilo anemijo srpastih celic. Terapija je namenjena zmanjšanju števila srpastih eritrocitov in preprečevanju zapletov.

Upoštevanje nekaterih načel, v primeru bolezni SCA, bo pomagalo ohraniti normalno stanje:

• Voditi zdrav način življenja;
• Odstranite prekomerno količino železa v telesu;
• Odstranite sindrom bolečine;
• Terapija s kisikom za večjo nasičenost krvi;
• Ohranite normalno število rdečih krvnih celic;
• Preprečevanje in zdravljenje nalezljivih bolezni.

Obstajajo tudi priporočila za vzdrževanje pravilnega življenjskega sloga, med njimi:

• Pomanjkanje pretiranega fizičnega napora;
• Nehaj kaditi;
• Odstranite alkoholne pijače iz porabljenih izdelkov;
• Pij veliko vode;
• Geografska višina več kot tisoč in pol nadmorske višine ni sprejemljiva za bivanje ljudi, ki trpijo zaradi SKA;
• Izogibajte se ekstremno nizkim ali visokim temperaturam.

Z upoštevanjem seznama teh preprostih resnic lahko bolniki s SCA živijo normalno, brez recidivov in zapletov.

Kakšne so napovedi zdravnikov za bolnike s SCA?

Napoved za bolezen homozigotne oblike je neugodna, mnogi bolniki v prvih desetih letih življenja umrejo zaradi zapletov. V heterozigotni obliki so napovedi prijetnejše.

Potek te bolezni zahteva natančno spremljanje zdravniškega nadzora.

Če je v družini en bolnik, se morajo vsi posvetovati z zdravnikom, da bi se izognili razvoju srpastocelične anemije pri drugih sorodnikih.

Z vzdrževanjem pravilne terapije se pričakovana življenjska doba znatno poveča in lahko varno preživite starost.

Simptomi se najpogosteje pojavijo posamično, zato, če najdete enega od njih, se nemudoma obrnite na kvalificiranega zdravnika. Zamuda z zdravljenjem "za pozneje" lahko stane življenja. Ne zdravite se sami in ostanite zdravi.