1 slide
2 slide
Ang pagkakaiba-iba ay isang unibersal na pag-aari ng mga nabubuhay na organismo upang makakuha ng mga bagong katangian sa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran (kapwa panlabas at panloob).
3 slide
4 slide
Di-namamana na pagkakaiba-iba Ang pagkakaiba-iba ng phenotypic (pagbabago) ay isang pagbabago sa mga organismo sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran at ang mga pagbabagong ito ay hindi minana. Ang pagkakaiba-iba na ito ay hindi nakakaapekto sa mga gen ng organismo, ang namamana na materyal ay hindi nagbabago. Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ng isang ugali ay maaaring maging napakataas, ngunit palagi itong kinokontrol ng genotype ng organismo. Ang mga hangganan ng pagkakaiba-iba ng phenotypic, na kinokontrol ng genotype ng organismo, ay tinatawag na rate ng reaksyon.
5 slide
Rate ng reaksyon Sa ilang mga ugali, ang rate ng reaksyon ay napakalawak (halimbawa, pag-aalot ng lana mula sa tupa, milkness ng cows), habang ang iba pang mga ugali ay nailalarawan sa isang makitid na rate ng reaksyon (kulay ng amerikana sa mga rabbits). Ang isang malawak na rate ng pagtugon ay humahantong sa pinahusay na kaligtasan ng buhay. Maaaring iakma ang tindi ng pagkakaiba-iba ng pagbabago. Ang pagbabago ng pagbabago ay nakadirekta.
6 slide
Ang serye ng pagkakaiba-iba ng pagkakaiba-iba ng isang ugali at isang pagkakaiba-iba ng kurba habang tumataas ang haba ng dahon ng dahon, pagkatapos ay makakakuha ka ng pagkakaiba-iba ng serye ng pagkakaiba-iba ng ugaling ito). Ang isang curve ng pagkakaiba-iba ay isang grapikong representasyon ng ugnayan sa pagitan ng saklaw ng pagkakaiba-iba ng isang ugali at ang dalas ng paglitaw ng mga indibidwal na pagkakaiba-iba ng ugaling ito. Ang pinaka-karaniwang tagapagpahiwatig ng isang tampok ay ang average na halaga nito, iyon ay, ang ibig sabihin ng arithmetic ng serye ng pagkakaiba-iba.
7 slide
Mga uri ng pagbabago ng phenotypic na Pagbabago ay di-namamana na mga pagbabago sa genotype na lumilitaw sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran, ay likas na umangkop at madalas na nababalik (halimbawa: isang pagtaas sa mga pulang selula ng dugo sa dugo na may kakulangan ng oxygen) . Ang mga morphoses ay di-namamana na mga pagbabago sa phenotype na nagaganap sa ilalim ng impluwensya ng matinding mga kadahilanan sa kapaligiran, ay hindi umaangkop at hindi maibabalik (halimbawa: pagkasunog, peklat). Ang Phenocopy ay isang di-namamana na pagbabago sa genotype na kahawig ng mga namamana na sakit (pagpapalaki ng thyroid gland sa isang lugar kung saan walang sapat na yodo sa tubig o lupa).
8 slide
Ang pagkakaiba-iba ng namamana ay sanhi ng mga pagbabago sa mga gen at chromosome, na minana, naiiba sa mga indibidwal sa loob ng parehong species, mananatili sa buong buhay ng isang indibidwal.
9 slide
Ang magkakasamang namamana na pagkakaiba-iba Ang pagkakaiba-iba ng kombinasyon ay tinatawag na pagkakaiba-iba, na batay sa pagbuo ng mga pagsasama-sama, samakatuwid nga, ang mga naturang kombinasyon ng mga gen na wala sa mga magulang. Ang pagkakaiba-iba ng kombinasyon ay batay sa pagpaparami ng sekswal ng mga organismo, bilang isang resulta kung saan lumitaw ang isang iba't ibang mga genotypes. Tatlong proseso ang praktikal na walang limitasyong mapagkukunan ng pagkakaiba-iba ng genetiko: Malayang pagkakaiba-iba ng mga homologous chromosome sa unang meiotic division. Ito ang independiyenteng kumbinasyon ng mga chromosome sa panahon ng meiosis na batayan ng ikatlong batas ni Mendel. Ang hitsura ng berdeng makinis at dilaw na kulubot na mga binhi ng gisantes sa pangalawang henerasyon mula sa pagtawid ng mga halaman na may dilaw na makinis at berdeng kulubot na mga binhi ay isang halimbawa ng pagkakaiba-iba ng kombinasyon. Kapwa palitan ng mga rehiyon ng homologous chromosome, o pagtawid. Lumilikha ito ng mga bagong pangkat ng pag-uugnay, iyon ay, nagsisilbing isang mahalagang mapagkukunan ng pagsasama-sama ng genetiko ng mga alleles. Kapag nasa zygote, ang mga recombinant chromosome ay nag-aambag sa paglitaw ng mga ugali na hindi tipiko para sa bawat magulang. Random na kumbinasyon ng mga gametes sa panahon ng pagpapabunga.
10 slide
Mutational hereditary variability Ang pagkakaiba-iba ng mutational ay tinatawag na pagkakaiba-iba ng genotype mismo. Ang mga mutasyon ay biglaang, minana ng mga pagbabago sa materyal na genetiko, na humahantong sa isang pagbabago sa ilang mga katangian ng isang organismo.
11 slide
Ang pangunahing mga probisyon ng mutational na teorya ng G. De Vries Mutations ay biglang bumangon, sa mga paglundag at hangganan, bilang mga discrete na pagbabago sa mga ugali. Hindi tulad ng mga hindi namamana na pagbabago, ang mga mutasyon ay mga pagbabago na husay na ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga mutasyon ay nagpapakita ng kanilang mga sarili sa iba't ibang paraan at maaaring kapwa kapaki-pakinabang at nakakasama, parehong nangingibabaw at recessive. Ang posibilidad ng pagtuklas ng mga mutasyon ay nakasalalay sa bilang ng mga indibidwal na napagmasdan. Ang mga katulad na mutasyon ay maaaring umulit. Ang mga mutation ay nondirectional (kusang), iyon ay, ang anumang bahagi ng chromosome ay maaaring mag-mutate, na sanhi ng mga pagbabago sa parehong menor de edad at mahahalagang palatandaan.
12 slide
Pag-uuri ng mga mutasyon Mga uri ng mutasyon ng pagbabago ng genotype Pagbabago sa isang gene Pagbabago sa istraktura ng chromosome Pagbabago sa bilang ng mga chromosome Pagkawala ng isang bahagi ng isang chromosome, pag-ikot o pagdoble ng isang seksyon ng chromosome Kapalit, pagkawala o pagdodoble ng mga nucleotide Maramihang pagtaas sa ang bilang ng mga chromosome; pagbaba o pagtaas sa bilang ng mga chromosome
13 slide
Ang mga mutasyon ng gene Mayroong iba't ibang mga uri ng mga mutasyon ng gene na nauugnay sa pagdaragdag, pagkawala, o muling pagsasaayos ng mga nucleotide sa isang gene. Ang mga ito ay mga duplicate (pag-uulit ng isang seksyon ng gene), mga pagpasok (ang hitsura ng isang labis na pares ng mga nucleotide sa pagkakasunud-sunod), mga pagtanggal ("pagkawala ng isa o higit pang mga pares ng nucleotide), kapalit ng mga pares ng nucleotide, inversion (flipping ng isang seksyon ng gene sa pamamagitan ng 180 °.) Ang mga epekto ng mga mutation ng gene ay lubos na magkakaiba. ang ilan sa mga ito ay hindi ipinakita na phenotypically, dahil sila ay recessive. Napakahalaga nito para sa pagkakaroon ng mga species, dahil ang karamihan sa mga bagong umuusbong na mutasyon ay naging mapanganib Gayunpaman, ang kanilang likas na recessive ay nagpapahintulot sa kanila na magpatuloy ng mahabang panahon sa mga indibidwal ng species sa isang heterozygous na estado nang walang pinsala sa organismo at upang maipakita sa hinaharap kapag pumapasok sa isang homozygous na estado.
14 slide
Pagbabago ng gene Sa parehong oras, maraming mga kaso ang nalalaman kapag ang isang pagbabago sa isang base lamang sa isang tiyak na gene ay may kapansin-pansin na epekto sa phenotype. Ang isang halimbawa ay isang abnormalidad sa genetiko tulad ng sickle cell anemia. Ang recessive allele, na sanhi ng namamana na sakit na ito sa isang homozygous na estado, ay ipinahayag sa kapalit ng isang residu lamang ng amino acid sa (B-chain ng hemoglobin Molekyul (glutamic acid - "-> valine). Ito ay humahantong sa katotohanan na ang mga erythrocytes na may tulad na hemoglobin ay nabago sa dugo (mula sa bilugan na maging karit) at mabilis na pagkasira, na may malalang anemia na bumubuo at pagbawas sa dami ng oxygen na dala ng dugo. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na kahinaan, pagkagambala ng puso at bato, at ay maaaring humantong sa maagang pagkamatay sa mga taong homozygous para sa mutant allele.
15 slide
Pag-mutate ng Chromosomal Iba't ibang uri ng pag-aayos muli ang alam: kakulangan, o kahulugan, - pagkawala ng mga rehiyon ng terminal ng chromosome; pagtanggal - pagkawala ng isang bahagi ng chromosome sa gitnang bahagi nito; pagkopya - dalawa o maraming pag-uulit ng mga gen na naisalokal sa isang tukoy na bahagi ng chromosome; pagbabaligtad - pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome ng 180 °, bilang isang resulta ng kung aling mga gen sa seksyon na ito ay matatagpuan sa pabalik na pagkakasunud-sunod kumpara sa karaniwang isa; paglipat - isang pagbabago sa posisyon ng anumang bahagi ng chromosome sa set ng chromosome. Ang pinakakaraniwang uri ng translocation ay kapalit, kung saan ang mga lugar ay ipinagpapalit sa pagitan ng dalawang di-homologous chromosome. Ang isang seksyon ng isang chromosome ay maaaring baguhin ang posisyon nito nang walang kapalit na palitan, naiwan sa parehong chromosome o isasama sa ilang iba pa.
16 slide
Sa mga kahulugan, pagtanggal at pagkopya, ang halaga ng mga materyal na genetiko ay nagbabago. Ang antas ng pagbabago ng phenotypic ay nakasalalay sa kung gaano kalaki ang mga kaukulang rehiyon ng chromosome at kung naglalaman ang mga ito ng mahahalagang gen. Ang mga halimbawa ng kahulugan ay kilala sa maraming mga organismo, kabilang ang mga tao. Malubhang namamana na sakit - ang sindrom ng "cat cry" (na pinangalanan ng likas na tunog na pinalabas ng mga may sakit na sanggol), ay dahil sa heterozygosity para sa mga kahulugan sa ika-5 chromosome. Ang sindrom na ito ay sinamahan ng matinding kapansanan sa paglago at pag-iisip ng pag-iisip. Kadalasan ang mga bata na may sindrom na ito ay namatay nang maaga, ngunit ang ilan ay nakataguyod hanggang sa pagtanda.
17 slide
Genomic mutations Ito ay isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa genome ng mga cells sa isang organismo. Ang kababalaghang ito ay nangyayari sa dalawang direksyon: patungo sa pagtaas ng bilang ng mga buong haploid set (polyploidy) at patungo sa pagkawala o pagsasama ng mga indibidwal na chromosome (aneuploidy).
18 slide
Polyploidy Ito ay isang maramihang pagtaas sa haploid na hanay ng mga chromosome. Ang mga cell na may iba't ibang bilang ng mga haploid set ng chromosome ay tinatawag na triploid (3n), tetraploid (4n), hexanloid (6n), octaploid (8n), atbp. Kadalasan, nabubuo ang mga polyploid kapag ang pagkakasunud-sunod ng paghihiwalay ng mga chromosome sa mga cell pol sa panahon ng meiosis o mitosis ay nabalisa ... Maaari itong sanhi ng pisikal at kemikal na mga kadahilanan. Ang mga kemikal tulad ng colchicine ay pinipigilan ang mitotic spindle na nabuo sa mga cell na naghahati, upang ang mga dobleng chromosome ay hindi magkakaiba at ang cell ay tetraploid. Ang polyploidy ay humahantong sa isang pagbabago sa mga katangian ng isang organismo at samakatuwid ay isang mahalagang mapagkukunan ng pagkakaiba-iba sa ebolusyon at pagpili, lalo na sa mga halaman. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang hermaphroditism (self-pollination), apomixis (parthenogenesis) at vegetative reproduction ay laganap sa mga organismo ng halaman. Samakatuwid, halos isang-katlo ng mga species ng halaman na pangkaraniwan sa ating planeta ay mga polyploid, at sa matalim na kontinental na kondisyon ng matataas na mabundok na Pamir, hanggang sa 85% ng mga polyploid ang lumalaki. Halos lahat ng mga nilinang halaman ay mga polyploid din, na, hindi katulad ng kanilang mga ligaw na kamag-anak, ay may mas malalaking bulaklak, prutas at buto, at higit na maraming sustansya na naipon sa mga imbakan (tangkay, tubers). Ang mga Polyploid ay mas madaling umangkop sa hindi kanais-nais na mga kondisyon sa pamumuhay, tiisin ang mababang temperatura at tagtuyot nang mas madali. Iyon ang dahilan kung bakit laganap ang mga ito sa hilaga at mataas na mga rehiyon ng bundok. Ang isang matalim na pagtaas sa pagiging produktibo ng mga polyploid form ng mga nilinang halaman ay batay sa hindi pangkaraniwang bagay ng polimerisasyon.
19 slide
Aneuploidy O heteroploidy, - isang hindi pangkaraniwang bagay na kung saan ang mga cell ng katawan ay naglalaman ng isang binago na bilang ng mga chromosome, hindi isang maramihang mga haploid set. Bumangon ang mga aneuploid kapag ang mga indibidwal na homologous chromosome ay hindi magkakaiba o nawala sa mitosis at meiosis. Bilang isang resulta ng nondisjunction ng mga chromosome sa panahon ng gametogenesis, ang mga cell ng mikrobyo na may sobrang mga chromosome ay maaaring lumitaw, at pagkatapos, sa kasunod na pagsasanib sa mga normal na haploid gametes, bumubuo sila ng isang 2n + 1 zygote (trisomic) sa isang partikular na chromosome. Kung mayroong isang mas kaunting chromosome sa gamete, kung gayon ang kasunod na pagpapabunga ay humahantong sa pagbuo ng isang 1n - 1 zygote (monosomic) sa alinman sa mga chromosome. Bilang karagdagan, may mga form na 2n - 2, o nullisomics, dahil walang pares ng homologous chromosome, at 2n + x, o polysomics.
20 slide
Ang mga aneuploid ay matatagpuan sa parehong mga halaman at hayop, at sa mga tao. Ang mga halaman na Aneuploid ay may mababang sigla at pagkamayabong, at sa mga tao ang kababalaghang ito ay madalas na humahantong sa kawalan at sa mga kasong ito ay hindi minana. Sa mga batang ipinanganak sa mga ina na higit sa 38 taong gulang, ang posibilidad ng aneuploidy ay nadagdagan (hanggang sa 2.5%). Bilang karagdagan, ang mga kaso ng aneuploidy sa mga tao ay nagdudulot ng mga chromosomal disease. Sa mga dioecious na hayop, kapwa sa natural at artipisyal na kondisyon, ang polyploidy ay napakabihirang. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang polyploidy, na nagdudulot ng pagbabago sa ratio ng mga sex chromosome at autosome, ay humahantong sa isang paglabag sa pagsasabay ng mga homologous chromosome at sa gayon ay kumplikado sa pagpapasiya ng kasarian. Bilang isang resulta, ang mga naturang form ay sterile at hindi maiiwasan.
23 slide
Ang batas ng seryeng homologous sa namamana na pagkakaiba-iba naging batas ng seryeng homologous sa namamana na pagkakaiba-iba. Ito ay formulated ng natitirang Russian siyentista NI Vavilov noong 1920. Ang kakanyahan ng batas ay ang mga sumusunod: species at genera, genetically close, na nauugnay sa bawat isa sa pamamagitan ng pagkakaisa ng pinagmulan, ay nailalarawan sa pamamagitan ng magkatulad na serye ng namamana na pagkakaiba-iba. Alam kung anong mga uri ng pagkakaiba-iba ang matatagpuan sa isang species, mahuhulaan ng isa ang paghanap ng mga katulad na porma sa isang kaugnay na species. Samakatuwid, ang iba't ibang mga klase ng vertebrates ay may katulad na mutation: albinism at kakulangan ng mga balahibo sa mga ibon, albinism at walang buhok sa mga mammal, hemophilia sa maraming mga mammal at tao. Sa mga halaman, ang namamana na pagkakaiba-iba ay nabanggit para sa mga katangiang tulad ng filmy o hubad na butil, awned o walang gulong tainga, atbp. Ang medikal na agham ay nakakuha ng isang pagkakataon na gumamit ng mga hayop na may mga homologous disease bilang mga modelo para sa pag-aaral ng mga karamdaman ng tao: ito ay rat diabetes mellitus; katutubo pagkabingi sa mga daga, aso, guinea pig; katarata ng mata ng mga daga, daga, aso, atbp.
24 slide
Pagmamana ng Cytoplasmic Ang nangungunang papel sa mga proseso ng genetiko ay nabibilang sa nucleus at chromosome. Sa parehong oras, ang ilang mga organel ng cytoplasm (mitochondria at plastids), na naglalaman ng kanilang sariling DNA, ay din carrier ng namamana impormasyon. Ang impormasyong ito ay naipadala sa cytoplasm, kung kaya't ito ay tinatawag na cytoplasmic heredity. Bukod dito, ang impormasyong ito ay ipinapadala lamang sa pamamagitan ng organismo ng ina, na kaugnay dito ay tinatawag ding maternal. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa parehong mga halaman at hayop, ang itlog ay naglalaman ng maraming cytoplasm, at ang tamud ay halos wala ito. Dahil sa pagkakaroon ng DNA hindi lamang sa mga nuclei, kundi pati na rin sa mga organelles ng cytoplasm, ang mga nabubuhay na organismo ay nakakakuha ng isang tiyak na kalamangan sa proseso ng ebolusyon. Ang katotohanan ay ang nucleus at chromosome ay nakikilala sa pamamagitan ng kanilang genetically determinadong mataas na paglaban sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran. Sa parehong oras, ang mga chloroplast at mitochondria ay nagkakaroon ng kaunting lawak nang nakapag-iisa sa paghahati ng cell, direktang pagtugon sa mga impluwensyang pangkapaligiran. Sa gayon, may potensyal silang magbigay ng mabilis na reaksyon ng katawan sa mga pagbabago sa panlabas na kundisyon.
Chromosomal Mutasyon tao
Nakumpleto: mag-aaral sa ika-11 baitang na si Karpova Alexandra
Chromosome
- ang filamentous na istraktura ng cell nucleus, na nagdadala ng impormasyong genetiko sa anyo ng mga gen, na nakikita sa panahon ng paghahati ng cell. Ang isang chromosome ay binubuo ng dalawang mahabang chain ng polynucleotide na bumubuo ng isang Molekyul na DNA. Ang mga tanikala ay paikot ikot sa bawat isa. Ang nucleus ng bawat somatic cell ng tao ay naglalaman ng 46 chromosome, 23 na kung saan ay maternal at 23 ay paternal. Ang bawat chromosome ay maaaring kopyahin ang eksaktong kopya nito sa mga agwat sa pagitan ng mga dibisyon ng cell, upang ang bawat bagong cell na bumubuo ay tumatanggap ng isang kumpletong hanay ng mga chromosome.
Mga uri ng Chromosomal muling pagbubuo
Translocation- paglipat ng ilang bahagi ng isang chromosome sa ibang lugar sa parehong chromosome o sa ibang chromosome. Ang Inversion ay isang intrachromosomal rearrangement, sinamahan ng pag-ikot ng fragment ng chromosomal ng 180, kung saan nagbabago ang pagkakasunud-sunod ng mga chromosome genes (AGVBDE). Pagtanggal - pagtanggal (pagkawala) ng isang seksyon ng gene mula sa isang chromosome, pagkawala ng isang seksyon ng chromosome (ABCD chromosome at ABGDE chromosome).
Mga Pagdoble (pagdodoble) - isang uri ng muling pag-aayos ng chromosomal (mutation), na binubuo sa pagdoble ng anumang bahagi ng chromosome (ABVVGDE chromosome).
Mutagens
Mga kemikal at pisikal na kadahilanan na sanhi ng mga pagbabago sa namamana ay ang mga mutasyon. Sa kauna-unahang pagkakataon artipisyal na mutasyon ay nakuha noong 1925 nina GA Nadsen at GS Filippov sa lebadura sa pamamagitan ng pagkilos ng radioactive radiation ng radium; noong 1927, nakakuha si G. Möller ng mga mutasyon sa Drosophila sa pamamagitan ng pagkilos ng X-ray. Ang kakayahan ng mga kemikal na maghimok ng mga mutasyon (sa pamamagitan ng pagkilos ng yodo sa Drosophila) ay natuklasan ng I.A. Rapoport. Sa mga indibidwal na langaw na nabuo mula sa mga larvae na ito, ang dalas ng mga mutasyon ay maraming beses na mas mataas kaysa sa mga control insect.
Mutasyon
(lat. mutatio- pagbabago) - paulit-ulit (iyon ay, isa na maaaring minana ng mga inapo ng isang naibigay na cell o organismo) pagbabago ng genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran. Ang term na ito ay nilikha ni Hugo de Vries. Ang proseso ng paglitaw ng mga mutation ay tinatawag na mutagenesis.
Angelman syndrome
Mga karaniwang panlabas na palatandaan: 1. strabismus: hypopigmentation ng balat at mga mata; 2. paglabag sa kontrol sa paggalaw ng dila, kahirapan sa pagsuso at paglunok; 3. nakataas ang mga braso, nakayuko habang nagprusisyon; 4. ang mas mababang panga ay pinahaba; 5. malawak na bibig, malawak na puwang sa pagitan ng mga ngipin; 6. madalas na paglalaway, nakausli na dila; 7. patag na batok; 8. makinis na mga palad.
Klinefelter's syndrome
Sa pagsisimula ng pagbibinata, nabuo ang mga katangiang sukat sa katawan: ang mga pasyente ay madalas na mas mataas kaysa sa kanilang mga kapantay, ngunit hindi katulad ng tipikal na eunuchoidism, ang kanilang braso ay bihirang lumampas sa haba ng katawan, at ang kanilang mga binti ay kapansin-pansin na mas mahaba kaysa sa katawan. Bilang karagdagan, ang ilang mga bata na may sindrom na ito ay maaaring nahihirapan sa pag-aaral at pagpapahayag ng kanilang mga saloobin. Ang ilang mga alituntunin ay nagpapahiwatig na ang mga pasyente na may Klinefelter syndrome ay may bahagyang nabawasan ang dami ng testicular bago ang pagbibinata.
SYNDROME SCREAM NG CAT
BLOOM SYNDROME
Mga karaniwang panlabas na palatandaan: 1. Maikling tangkad 2. Mga pantal sa balat na lilitaw kaagad pagkatapos ng unang pagkakalantad sa sikat ng araw 3. Mataas na boses 4. Telangiectasia (pinalawak na mga daluyan ng dugo), na maaaring lumitaw sa balat.
PATAU SYNDROME
Ang Trisomy 13 ng chromosome ay unang inilarawan ni Thomas Bartolini noong 1657, ngunit ang kalikasan na chromosomal ng sakit ay itinatag ni Dr. Klaus Patau noong 1960. Ang sakit ay ipinangalan sa kanya. Ang Patau syndrome ay inilarawan din sa mga tribo sa isang isla sa Pasipiko. Pinaniniwalaang ang mga insidente na ito ay sanhi ng radiation mula sa mga atomic bomb test.
salamat bawat nanonood!
Mga mutasyon, mutogens, uri ng mutation, sanhi ng mutation, kahulugan ng mutation
Ang mutasyon (lat. Mutatio - pagbabago) ay isang paulit-ulit (iyon ay, isa na maaaring manahin ng mga inapo ng isang naibigay na cell o organismo) pagbabago ng genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.
Ang term na ito ay nilikha ni Hugo de Vries.
Ang proseso ng paglitaw ng mga mutation ay tinatawag na mutagenesis.
Mga sanhi ng mutasyon
Ang mutasyon ay nahahati sa kusang at sapilitan.
Kusang nagaganap ang kusang pagbago sa buong buhay ng isang organismo sa normal na mga kondisyon sa kapaligiran na may dalas na halos - nanucleotide bawat henerasyon ng cell.
Ang sapilitan na mga mutasyon ay minana ng mga pagbabago sa genome na nagaganap bilang isang resulta ng ilang mga impluwensyang mutagenic sa mga kondisyon ng artipisyal (pang-eksperimentong) o sa ilalim ng masamang impluwensyang pangkapaligiran.
Patuloy na lilitaw ang mga mutasyon sa kurso ng mga proseso na nagaganap sa isang buhay na cell. Ang mga pangunahing proseso na humahantong sa paglitaw ng mga mutasyon ay pagtitiklop ng DNA, kapansanan sa pagkukumpuni ng DNA, transkripsyon at muling pagsasama-sama ng genetiko.
Asosasyon ng mga mutasyon na may pagtitiklop sa DNA
Maraming kusang pagbabago sa kemikal sa mga nucleotide na humahantong sa mga mutasyon na nagaganap sa panahon ng pagtitiklop. Halimbawa, dahil sa deamination ng cytosine, ang uracil ay maaaring isama sa kadena ng DNA sa tapat nito (isang pares ng U-G ang nabuo sa halip na ang canonical C-G na pares). Kapag kinopya ng DNA ang kabaligtaran ng uracil, ang adenine ay kasama sa bagong kadena, nabuo ang isang pares ng UA, at sa susunod na pagtitiklop ay pinalitan ito ng isang pares ng TA, ibig sabihin, nangyayari ang isang paglipat (isang punto na kapalit ng pyrimidine na may isa pang pyrimidine o purine may isa pang purine).
Asosasyon ng mga mutasyon na may muling pagsasama-sama ng DNA
Sa mga proseso na nauugnay sa muling pagsasama, ang hindi pantay na pagtawid ay madalas na humantong sa mga mutasyon. Karaniwan itong nangyayari kapag ang chromosome ay naglalaman ng maraming mga duplicated na kopya ng orihinal na gene na nagpapanatili ng isang katulad na pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Bilang isang resulta ng hindi pantay na pagtawid, ang pagdoble ay nangyayari sa isa sa mga recombinant chromosome, at isang pagtanggal ang nangyayari sa iba pa.
Asosasyon ng mga mutasyon na may pagkumpuni ng DNA
Ang kusang pinsala sa DNA ay pangkaraniwan; ang mga naturang kaganapan ay nagaganap sa bawat cell. Upang maalis ang mga kahihinatnan ng naturang pinsala, may mga espesyal na mekanismo ng pag-aayos (halimbawa, ang isang maling seksyon ng DNA ay pinutol at ang orihinal ay naibalik sa lugar na ito). Ang mga mutasyon ay lilitaw lamang kapag ang mekanismo ng pag-aayos para sa ilang kadahilanan ay hindi gumagana o hindi nakayanan ang pag-aalis ng pinsala. Ang mga mutasyon na nagaganap sa mga gen na naka-encode ng mga protina na responsable para sa pag-aayos ay maaaring humantong sa isang maramihang pagtaas (epekto ng mutator) o pagbaba (anti-mutator effect) sa dalas ng mutation ng iba pang mga gen. Sa gayon, ang mga mutasyon sa mga gen ng maraming mga enzyme ng sistemang pansamantalang pag-aayos ay humantong sa isang matalim na pagtaas ng dalas ng somatic mutation sa mga tao, at ito, sa turn, ay humahantong sa pag-unlad ng pigment xeroderm at malignant tumor ng integument. Ang mga mutasyon ay maaaring lumitaw hindi lamang sa panahon ng pagtitiklop, kundi pati na rin sa panahon ng pag-aayos - eksklusibo o pag-aayos ng post-replicative.
Mga modelo ng mutagenesis
Sa kasalukuyan, maraming mga diskarte upang ipaliwanag ang kalikasan at mekanismo ng pagbuo ng mutation. Ang modelo ng polymerase ng mutagenesis ay kasalukuyang tinatanggap. Ito ay batay sa ideya na ang mga random na pagkakamali sa DNA polymerases ay ang tanging dahilan para sa pagbuo ng mga mutation. Sa modelo ng tautomeric ng mutagenesis na iminungkahi nina Watson at Crick, ang ideya ay unang ipinahayag na ang mutagenesis ay batay sa kakayahan ng mga base sa DNA na maging sa iba't ibang mga form na tautomeric. Ang proseso ng pagbuo ng mutation ay isinasaalang-alang bilang isang pulos physicochemical kababalaghan. Ang modelo ng polymerase - tautomeric ng ultraviolet mutagenesis ay batay sa ideya na ang pagbuo ng cis-syncyclobutane pyrimidine dimers ay maaaring baguhin ang estado ng tautomeric ng mga base na kasama sa kanila. Pinag-aaralan ang error prone at SOS synthesis ng DNA na naglalaman ng cis-syn-cyclobutane pyrimidine dimers. May iba pang mga modelo.
Modelong polymerase ng mutagenesis
Sa modelo ng polymerase ng mutagenesis, pinaniniwalaan na ang tanging dahilan para sa pagbuo ng mutation ay sporadic error sa DNA polymerases. Sa kauna-unahang pagkakataon, isang modelo ng polymerase ng ultraviolet mutagenesis ang iminungkahi ni Bresler. Iminungkahi niya na ang mga mutasyon ay lilitaw bilang isang resulta ng ang katunayan na ang mga polymerase ng DNA minsan ay nagsisingit ng mga di-pantulong na nucleotide sa tapat ng mga photodimer. Ang puntong ito ng pananaw ay tinatanggap sa pangkalahatan. Mayroong isang kilalang panuntunan (Isang panuntunan), ayon sa kung aling DNA polymerase ang madalas na nagsisingit ng mga adenine sa harap ng mga nasirang lugar. Ang modelo ng polymerase ng mutagenesis ay nagpapaliwanag ng likas na katangian ng mga mutasyon ng pagpapalit ng target na base.
Tautomeric model ng mutagenesis
Iminungkahi nina Watson at Crick na ang kusang pag-mutagenesis ay batay sa kakayahan ng mga base sa DNA na magbago sa ilalim ng ilang mga kundisyon sa mga di-canonical tautomeric form na nakakaapekto sa likas na katangian ng base pairing. Ang teorya na ito ay nakakuha ng pansin at aktibong binuo. Natagpuan ang mga bihirang tautomeric form ng cytosine sa mga kristal na base ng nucleic acid na na-irradiate ng ultraviolet light. Ang mga resulta ng maraming pang-eksperimentong at teoretikal na pag-aaral ay hindi malinaw na ipahiwatig na ang mga base ng DNA ay maaaring pumasa mula sa mga canonical tautomeric form hanggang sa bihirang mga estado ng tautomer. Mayroong maraming mga gawa na nakatuon sa pag-aaral ng mga bihirang tautomeric form ng mga base sa DNA. Gamit ang mga kalkulasyon ng kabuuan ng makina at ang pamamaraan ng Monte Carlo, ipinakita na ang tautomeric equilibrium sa mga dimers na naglalaman ng cytosine at sa cytosine hydrate ay inilipat patungo sa kanilang mga imino form kapwa sa gas phase at sa may tubig na solusyon. Sa batayan na ito, ipinaliwanag ang ultraviolet mutagenesis. Sa pares ng guanine - cytosine, isa lamang sa mga bihirang estado ng tautomeric ang magiging matatag, kung saan ang mga atomo ng hydrogen ng unang dalawang bono ng hydrogen na responsable para sa base pairing ay sabay na nagbabago ng kanilang mga posisyon. At dahil binabago nito ang mga posisyon ng mga atomo ng hydrogen na nakikilahok sa pagpapares ng base ng Watson-Crick, ang resulta ay maaaring pagbuo ng mga pagbago ng pangunahing pagpapalit, mga paglilipat mula sa cytosine patungong thymine, o pagbuo ng mga homologous transversion mula sa cytosine hanggang sa guanine. Ang paglahok ng mga bihirang mga form ng tautomeric sa mutagenesis ay napag-usapan nang maraming beses.
Pag-uuri ng mga mutasyon
Mayroong maraming mga pag-uuri ng mga mutation ayon sa iba't ibang mga pamantayan. Iminungkahi ni Möller na hatiin ang mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng pagbabago ng paggana ng gene sa hypomorphic (ang binago na mga alleles ay kumikilos sa parehong direksyon tulad ng mga ligaw na uri ng mga alelya; mas kaunti lamang ang produktong protina ang na-synthesize), walang hugis (ang mutasyon ay mukhang isang kumpletong pagkawala ng gene function, halimbawa, ang puting mutation sa Drosophila), antimorphic (nagbabago ang ugali ng mutant, halimbawa, ang kulay ng butil ng mais ay nagbago mula lila hanggang kayumanggi) at neomorphic.
Sa modernong panitikan sa edukasyon, ginagamit din ang isang mas pormal na pag-uuri, batay sa likas na katangian ng mga pagbabago sa istraktura ng mga indibidwal na gen, chromosome at ang genome sa kabuuan. Sa loob ng balangkas ng pag-uuri na ito, nakikilala ang mga sumusunod na uri ng mutation:
genomic;
chromosomal;
gene
Genomic: - polyploidization (ang pagbuo ng mga organismo o cell, ang genome na kinakatawan ng higit sa dalawa (3n, 4n, 6n, atbp.) Mga hanay ng mga chromosome) at aneuploidy (heteroploidy) - isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome na ay hindi isang maramihang mga haploid set (tingnan ang Inge- Vechtomov, 1989). Nakasalalay sa pinagmulan ng mga set ng chromosome, nakikilala ang mga polyploid sa pagitan ng mga allopolyploids, na mayroong mga hanay ng mga chromosome na nakuha sa pamamagitan ng hybridization mula sa iba't ibang mga species, at mga autopolyploid, kung saan mayroong pagtaas sa bilang ng mga hanay ng mga chromosome ng kanilang sariling genome, isang maraming n .
Sa mga mutation ng chromosomal, nangyayari ang malalaking pagbabago sa istraktura ng mga indibidwal na chromosome. Sa kasong ito, mayroong pagkawala (pagtanggal) o pagdodoble ng isang bahagi (pagdoble) ng materyal na genetiko ng isa o maraming mga chromosome, isang pagbabago sa oryentasyon ng mga segment ng chromosome sa mga indibidwal na chromosome (inversion), pati na rin ang paglipat ng isang bahagi ng materyal na genetiko mula sa isang chromosome patungo sa isa pa (paglipat) (isang matinding kaso - ang pagsasama ng buong mga chromosome, ang tinatawag na Robertsonian translocation, na kung saan ay isang opsyonal na pagpipilian mula sa chromosomal hanggang sa genomic mutation).
Sa antas ng gene, ang mga pagbabago sa pangunahing istraktura ng DNA ng mga genes sa ilalim ng impluwensya ng mga mutasyon ay hindi gaanong makabuluhan kaysa sa mga mutasyong chromosomal, ngunit ang mga pagbago ng gene ay mas karaniwan. Bilang resulta ng mga mutation ng gene, naganap ang mga pamalit, pagtanggal at pagpasok ng isa o higit pang mga nucleotide, translocation, duplication at inversion ng iba't ibang bahagi ng gene. Sa kaso kapag ang isang nucleotide lamang ang nagbago sa ilalim ng pagkilos ng isang pagbago, ang isa ay nagsasalita ng mga mutation ng point.
Pag-mutate ng point
Ang isang point mutation, o solong base substitution, ay isang uri ng mutation sa DNA o RNA na nailalarawan sa pamamagitan ng kapalit ng isang nitrogenous base sa isa pa. Nalalapat din ang term sa mga pares na pamalit ng mga nucleotide. Ang term point mutation ay nagsasama rin ng mga pagpasok at pagtanggal ng isa o higit pang mga nucleotide. Mayroong maraming uri ng mga mutation ng point.
Mga mutasyon ng base substitution point. Dahil ang DNA ay naglalaman lamang ng dalawang uri ng mga nitrogenous base - purine at pyrimidines, ang lahat ng mga mutation ng point na may mga base substitutions ay nahahati sa dalawang klase: mga pagbabago at transversion. Ang pagbabago ay isang pagbago ng base exchange kung saan ang isang purine base ay pinalitan ng isa pang purine base (adenine to guanine o vice versa), o isang base ng pyrimidine sa isa pang base ng pyrimidine (thymine to cytosine o vice versa. Ang transversion ay isang base exchange mutation kapag ang isang purine ang batayan ay pinalitan sa isang base ng pyrimidine o kabaligtaran). Ang mga transisyon ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa mga transversion.
Pagbabasa ng frame mutation point mutations. Nahahati sila sa mga pagtanggal at pagpasok. Ang mga pagtanggal ay isang pagbago ng pagbabago ng frame ng pagbabasa kapag ang isa o higit pang mga nucleotide ay nahuhulog sa isang molekula ng DNA. Ang pagpapasok ay isang pagbago ng pagbabago ng frame ng pagbabasa kapag ang isa o higit pang mga nucleotide ay naipasok sa isang molekula ng DNA.
Nagaganap din ang mga komplikadong pagbago. Ito ang mga naturang pagbabago sa DNA, kung ang isa sa mga seksyon nito ay pinalitan ng isang seksyon ng ibang haba at ibang komposisyon ng nucleotide.
Ang mga mutation ng point ay maaaring lumitaw sa tapat ng naturang pinsala sa Molekyul na DNA na maaaring tumigil sa pagbubuo ng DNA. Halimbawa, sa tapat ng cyclobutane pyrimidine dimers. Ang mga nasabing mutasyon ay tinatawag na target mutations (mula sa salitang "target"). Ang Cyclobutane pyrimidine dimers ay nag-uudyok ng parehong target na pagpapalit ng base base at mga mutation ng target na frameshift.
Minsan nabubuo ang mga mutation ng point sa tinaguriang buo na mga rehiyon ng DNA, madalas sa isang maliit na paligid ng mga photodimer. Ang mga nasabing mutasyon ay tinatawag na mga mutasyon ng pagpapalit ng base na hindi na-target o mga mutation na hindi pag-target na framation.
Ang mga point mutation ay hindi palaging nabubuo kaagad pagkatapos ng pagkakalantad sa isang mutagen. Minsan lumilitaw ang mga ito pagkatapos ng dose-dosenang mga siklo ng pagtitiklop. Ang kababalaghang ito ay tinatawag na naantala na mga mutasyon. Sa kawalang-tatag ng genome, ang pangunahing dahilan para sa pagbuo ng mga malignant na bukol, ang bilang ng hindi naka-target at naantala na mga mutasyon ay tumataas nang husto.
Mayroong apat na posibleng mga kahihinatnan ng genetiko ng mga mutation ng point: 1) pagpapanatili ng kahulugan ng codon dahil sa pagkasira ng genetic code (kapalit na nucleotide na kapalit), 2) pagbabago sa kahulugan ng codon, na humahantong sa kapalit ng mga amino acid sa kaukulang lugar ng kadena ng polypeptide (missense mutation), 3) pagbuo ng isang walang katuturang codon na may napaaga na pagwawakas (nonsense mutation). Mayroong tatlong walang katuturang mga codon sa genetic code: amber - UAG, ocp - UAA at opal - UGA (alinsunod dito, ang pangalan at mga mutasyon na humahantong sa pagbuo ng mga walang kahulugan na triplet - halimbawa, amber mutation), 4) reverse kapalit (ihinto ang codon na may sense codon).
Ayon sa epekto sa pagpapahayag ng gene, ang mga mutasyon ay nahahati sa dalawang kategorya: mga mutasyon tulad ng mga pamalit na pares ng base at
uri ng paglilipat ng frame ng pagbabasa (frameshift). Ang huli ay mga pagtanggal o pagpasok ng mga nucleotide, ang bilang nito ay hindi isang maramihang tatlo, na nauugnay sa triple na katangian ng genetic code.
Ang isang pangunahing pagbago ay tinatawag na isang direktang pag-mutate, at ang isang pagbago na ibalik ang orihinal na istraktura ng isang gene ay tinatawag na isang reverse mutation, o pagbabalik. Ang pagbabalik sa orihinal na phenotype sa isang mutant na organismo dahil sa pagpapanumbalik ng pag-andar ng mutant gene ay madalas na nangyayari hindi dahil sa isang tunay na pagbabalik, ngunit dahil sa isang pagbago sa ibang bahagi ng parehong gene o kahit na ibang di-allelic na gene. Sa kasong ito, ang paulit-ulit na pagbago ay tinatawag na isang suppressor mutation. Ang mga mekanismong genetiko kung saan pinipigilan ang mutant phenotype ay napaka-magkakaiba.
Ang mga mutasyon ng bato (palakasan) ay paulit-ulit na pag-mutate ng somatic na nangyayari sa mga cell ng mga puntos ng paglago ng halaman. Humantong sa pagkakaiba-iba ng clonal. Napanatili ang mga ito sa panahon ng paglaganap ng halaman. Maraming mga kultivar ng mga nilinang halaman ang mutation ng bato.
Ang mga kahihinatnan ng mutation para sa cell at katawan
Ang mga mutasyon na pumipinsala sa aktibidad ng isang cell sa isang multicellular na organismo ay madalas na humantong sa pagkasira ng cell (sa partikular, sa programmed cell kamatayan - apoptosis). Kung ang mga mekanismo ng intra- at extracellular na pagtatanggol ay hindi nakilala ang pag-mutate at ang cell na sumailalim sa paghahati, pagkatapos ang mutant gene ay ipapasa sa lahat ng mga supling ng cell at, kadalasan, ay humahantong sa katunayan na ang lahat ng mga cell na ito ay nagsisimulang gumana nang iba .
Ang isang pagbago sa isang somatic cell ng isang kumplikadong multicellular na organismo ay maaaring humantong sa malignant o benign neoplasms, isang pagbago sa isang germ cell - sa pagbabago ng mga pag-aari ng buong supling organismo.
Sa matatag (hindi nagbabago o bahagyang nagbabago) na mga kondisyon ng pagkakaroon, ang karamihan sa mga indibidwal ay may isang genotype malapit sa pinakamainam, at ang mga mutasyon ay sanhi ng pagkagambala ng mga pag-andar ng katawan, bawasan ang fitness nito at maaaring humantong sa pagkamatay ng isang indibidwal. Gayunpaman, sa napakabihirang mga kaso, ang isang pag-mutate ay maaaring humantong sa paglitaw ng mga bagong kapaki-pakinabang na katangian sa katawan, at pagkatapos ay positibo ang mga kahihinatnan ng pag-mutate; sa kasong ito, ang mga ito ay isang paraan ng pagbagay ng organismo sa kapaligiran at, nang naaayon, ay tinatawag na adaptive.
Ang papel na ginagampanan ng mga mutasyon sa ebolusyon
Sa isang makabuluhang pagbabago sa mga kundisyon ng pag-iral, ang mga mutasyong iyon na dating nakakapinsala ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Kaya, ang mga mutasyon ay materyal para sa natural na pagpipilian. Samakatuwid, ang mga melanistic mutant (mga madilim na kulay na indibidwal) sa mga populasyon ng birch moth sa Inglatera ay unang natuklasan ng mga siyentista sa mga tipikal na may kulay na indibidwal sa gitna ng ika-19 na siglo. Ang madilim na kulay ay nagreresulta mula sa isang solong pagbago ng gene. Ang mga paru-paro ay gumugugol ng araw sa mga puno ng kahoy at sanga ng mga puno, na karaniwang natatakpan ng mga lichen, kung saan laban ang kulay ng ilaw ay masking. Bilang isang resulta ng rebolusyong pang-industriya, na sinamahan ng polusyon sa atmospera, namatay ang lichens, at ang mga ilaw na puno ng mga birch ay natakpan ng uling. Bilang isang resulta, sa kalagitnaan ng ika-20 siglo (higit sa 50-100 henerasyon) sa mga pang-industriya na lugar, ang madilim na morph ay halos ganap na pinalitan ang ilaw. Ipinakita na ang pangunahing dahilan para sa nangingibabaw na kaligtasan ng buhay ng itim na anyo ay ang pagkahuli ng mga ibon, na pumipili ng kumain ng mga butterflies na may kulay na ilaw sa mga lugar na nahawahan.
Kung ang isang pagbago ay nakakaapekto sa "tahimik" na mga rehiyon ng DNA, o humahantong sa pagpapalit ng isang elemento ng genetic code na may isang magkasingkahulugan, sa gayon ay karaniwang hindi ito nagpapakita mismo sa phenotype (ang pagpapakita ng naturang isang magkasingkahulugan na pagpapalit na nauugnay sa ibang dalas ng paggamit ng codon). Gayunpaman, ang mga nasabing mutasyon ay maaaring napansin ng mga pamamaraan ng pagtatasa ng genetiko. Dahil ang madalas na pag-mutate ay nangyayari bilang isang resulta ng natural na mga sanhi, pagkatapos ay sa palagay na ang mga pangunahing katangian ng panlabas na kapaligiran ay hindi nagbago, lumalabas na ang dalas ng mga mutasyon ay dapat na humigit-kumulang na pare-pareho. Ang katotohanang ito ay maaaring magamit upang pag-aralan ang filogeny - ang pag-aaral ng pinagmulan at ugnayan ng iba't ibang taksi, kabilang ang mga tao. Sa gayon, ang mga mutasyon sa mga tahimik na gen ay nagsisilbing isang "molekular na orasan" para sa mga mananaliksik. Ang teorya ng "molekular na orasan" ay nagpapatuloy din mula sa katotohanang ang karamihan sa mga mutasyon ay walang kinikilingan, at ang rate ng kanilang akumulasyon sa isang naibigay na gene ay hindi nakasalalay o bahagyang nakasalalay sa pagkilos ng natural na pagpipilian at samakatuwid ay nananatiling pare-pareho sa mahabang panahon . Para sa iba't ibang mga gen, ang rate na ito, gayunpaman, ay magkakaiba.
Ang pag-aaral ng mga mutasyon sa mitochondrial DNA (namana ng ina) at sa Y chromosome (minana ng ama) ay malawakang ginagamit sa evolutionary biology upang pag-aralan ang pinagmulan ng mga lahi, nasyonalidad, at muling buuin ang biological development ng sangkatauhan.
Ang problema ng pagiging random ng mga mutation
Noong 40s, isang tanyag na pananaw sa mga microbiologist ay ang mutation ay sanhi ng impluwensya ng isang kadahilanan sa kapaligiran (halimbawa, isang antibiotic) kung saan pinapayagan nilang umangkop. Upang masubukan ang teorya na ito, isang pagsubok na pagbabago-bago at isang pamamaraan ng replica ang binuo.
Ang pagsubok sa pagbagu-bago ng Luria-Delbrück ay ang maliliit na bahagi ng orihinal na kultura ng bakterya na nakakalat sa mga tubo ng pagsubok na may likidong likido, at pagkatapos ng maraming pag-ikot ng dibisyon ay idinagdag ang isang antibiotic sa mga tubo ng pagsubok. Pagkatapos (nang walang karagdagang mga paghati) ang mga nakaligtas na bakterya na lumalaban sa antibiotic ay pinahiran sa mga pinggan ng Petri na may solidong daluyan. Ipinakita ng pagsubok na ang bilang ng mga lumalaban na mga kolonya mula sa iba't ibang mga tubo ay napaka-variable - sa karamihan ng mga kaso ito ay maliit (o zero), at sa ilang mga kaso ito ay napakataas. Nangangahulugan ito na ang mga mutasyon na sanhi ng paglaban ng antibiotic ay naganap nang random na oras kapwa bago at pagkatapos ng pagkakalantad.
Upang magamit ang preview ng mga pagtatanghal, lumikha ng iyong sarili ng isang Google account (account) at mag-log in dito: https://accounts.google.com
Mga slide na kapsyon:
Mutations Biology teacher, pangalawang paaralan № 422 ng distrito ng Kronstadt ng St. Petersburg Belyaeva Irina Ilinichna
Mga layunin sa aralin: Upang makabuo ng mga konsepto: mutasyon, mutagenic factor; Ipakita ang batayan ng genetiko ng pagbago; Palawakin ang kahulugan ng mutation.
Ang mutation ay isang paulit-ulit (iyon ay, isa na maaaring minana ng mga inapo ng isang naibigay na cell o organismo) na pagbabago sa genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.
Ang salitang "mutation" ay unang nilikha ng Dutch botanist na Hugo de Vries noong 1901.
Pag-uuri ng mga mutasyon ayon sa likas na pinagmulan: Mga Pagbabago ng species sa genotype Mga halimbawa ng mutasyon Mga Pagbabago ng Gene sa pag-aayos ng mga nucleotide at ang kanilang komposisyon sa loob ng gen na Chromosomal Structural (nakikita) na mga pagbabago sa chromosome Genomic Quantitative abnormalities sa bilang ng mga chromosome
Sickle cell anemia Ang hemoglobin chain ay naglalaman ng 146 residues ng amino acid, na naka-encode sa DNA sa anyo ng 146 triplets (438 nucleotides). ... - MALalim ... DNA: ... - GAA - ... Kung ... - G T A - ..., kung gayon ... - VAL- ...
Albinismo
Iba't ibang mga uri ng mga mutasyong chromosomal: 1 - normal na chromosome; 2 - mga paghati; 3 - pagkopya; 4 - pagbabaligtad; 5 - paglipat
Hindi pa namin alam ang sakit sa genetikong balat, alinman sa mga sanhi o mga pamamaraan ng paggamot. Nabulabog na regulasyon ng temperatura ng balat, balanse ng tubig, paglago at pag-unlad. Sa matinding uri ng ichthyosis, ang mga sanggol ay namamatay kaagad pagkapanganak mula sa pagkatuyot ng tubig at impeksyon. Kakulangan sa pag-iisip, pagbabakuna sa sakit, pagkabingi, pagkakalbo, pagpapapangit ng buto, mahinang paningin, pagkasira ng sikolohikal. Ichthyosis
Syndrome ng "cat cry" Ang dahilan - ang pagkawala ng isang fragment ng ika-5 chromosome. Hindi karaniwang pag-iyak, katulad ng meow ng isang pusa, na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng larynx at vocal cords. Kaunlaran sa pag-iisip at pisikal.
Syndrome B ilyams
Ang mga pasyente ay may isang espesyal na istraktura ng mukha, sa mga espesyal na panitikan na tinatawag na "mukha ng isang duwende." Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malapad na noo, isang pagkalat ng mga kilay sa kahabaan ng midline, buong pisngi na bumubulusok, isang malaking bibig na may buong labi (lalo na ang mas mababang isa), isang patag na tulay ng ilong, isang kakaibang hugis ng isang ilong na may isang blunt end , isang maliit, medyo matulis na baba. Ang mga mata ay madalas na maliwanag na asul, na may isang stellated iris at bluish sclera. Ang paghiwalay ng mga mata ay kakaiba, na may pamamaga sa paligid ng mga eyelids. Convergent squint. Ang mga matatandang bata ay may mahaba, kalat-kalat na ngipin.
Ang pagkakapareho ng mga mukha ay pinahusay ng isang ngiti, na higit na binibigyang diin ang puffiness ng eyelids at ang kakaibang istraktura ng bibig. Wala sa mga ugaling ito ang kinakailangan, ngunit ang isang karaniwang kumbinasyon ay palaging naroroon. Mga tampok sa sikolohikal Ang sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng visual-figurative na pag-iisip. Ang mga kapansanan sa kaisipan ay sinusunod din sa mga kakayahang pandiwang. Mga kadahilanan para sa pagtanggi Isang bihirang sakit sa genetiko ng ika-7 chromosome, na ipinakita sa klinika sa anyo ng hypercapnia.
Down's disease Mayroong isang sobrang autosome sa genotype - trisomy 21 Pag-atay ng isip at pisikal na Half-open na bibig Mongoloid uri ng mukha. Piring mata. Malapad na tulay ng ilong Ang mga paa at kamay ay maikli at malapad, ang mga daliri ay tila tinadtad Mga depekto sa puso ay nabawasan ng 5-10 beses ang pag-asa sa buhay.
E dvards syndrome
Edwards syndrome = trisomy 18 syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga malformation, ang pinaka-karaniwan ay ang intrauterine na paglanta ng sakit, congenital heart disease, low-set anomalos auricles, at isang maikling leeg. Ang sindrom ay may hindi kanais-nais na pagbabala, samakatuwid, ang mga siruhano sa puso ay hindi kumukuha ng gayong mga bata para sa pagwawasto ng operasyon ng isang depekto sa puso.
Klinefelter's syndrome 4 7 chromosome - sobrang X chromosome - XX Y (siguro XXX Y) Naobserbahan sa mga kabataang lalaki Mataas na paglaki Paglabag sa mga proporsyon ng katawan (mahabang limbs, makitid na dibdib) Developmental retardation Infertility
Shereshevsky-Turner syndrome 45 chromosome - isang sex chromosome (X0) ang nawawala. Naobserbahan sa mga batang babae Paglabag sa mga sukat ng katawan (maikling tangkad, maikling binti, malapad na balikat, maikling leeg) Pterygoid na tiklop ng balat sa leeg Panloob na organ defect Pagkabaog
Ibabang labis na autosome - trisomy 13 Microcephaly (pagbawas ng utak) Malubhang katahimikan sa pag-iisip Paghiwalay sa itaas na labi at panlasa Mga abnormalidad ng eyeball Nadagdagang kakayahang umangkop ng mga kasukasuan Polydactyly Mataas na dami ng namamatay (90% ng mga bata ay namatay sa unang taon ng buhay) Patau syndrome
Polyploidy Ang isang maramihang pagtaas sa bilang ng mga chromosome. Malawakang ginagamit ito sa pag-aanak ng halaman. Nagbibigay ng pagtaas sa sukat ng mga prutas, bulaklak.
Ang mutasyon ay nahahati sa kusang at sapilitan. Kusang nagaganap ang kusang pag-mutate sa buong buhay ng isang organismo sa ilalim ng normal na mga kondisyon sa kapaligiran na may dalas na mga 10 - 9 - 10 - 12 bawat nukleotide bawat henerasyon ng cell. Mga sanhi ng mutasyon
Ang Mutagens Mutagens (mula sa mutation at iba pang Greek γεννάω - Nanganak ako) ay mga kemikal at pisikal na salik na nagsasanhi ng mga pagbabago sa namamana - mga mutasyon.
Sa pamamagitan ng kanilang kalikasan, inuri ng mga mutagens ang Physical mutagens: § ionizing radiation; § pagkabulok ng radioactive; § ultraviolet radiation; § simulated radio emission at electromagnetic field; § labis na mataas o mababang temperatura. Biological mutagens: § ilang mga virus (tigdas, rubella, trangkaso); § Isang antigens ng ilang mga mikroorganismo; § mga produktong metabolic (produktong lipid oxidation).
Mga mutagens ng kemikal: § nagpapahid sa oxidizing at pagbabawas ng mga ahente (nitrates, nitrites, reactive oxygen species); § alkylating agents (hal. Iodoacetamide); § mga pestisidyo (hal. Mga pestisidyo, fungicide); § ilang mga additives sa pagkain (halimbawa, mabangong hydrocarbons, cyclamates); § pinong mga produktong petrolyo; § mga organikong solvents; § mga gamot (halimbawa, cytostatics, mercury na gamot, mga immunosuppressant).
Ang isang pagbago sa isang somatic cell ng isang kumplikadong multicellular na organismo ay maaaring humantong sa malignant o benign neoplasms, isang pagbago sa isang germ cell - sa pagbabago ng mga pag-aari ng buong supling organismo.
Sa matatag (hindi nagbabago o bahagyang nagbabago) na mga kondisyon ng pagkakaroon, ang karamihan sa mga indibidwal ay may isang genotype malapit sa pinakamainam, at ang mga mutasyon ay sanhi ng pagkagambala ng mga pag-andar ng katawan, bawasan ang fitness nito at maaaring humantong sa pagkamatay ng isang indibidwal. Gayunpaman, sa napakabihirang mga kaso, ang isang pag-mutate ay maaaring humantong sa paglitaw ng mga bagong kapaki-pakinabang na katangian sa katawan, at pagkatapos ay positibo ang mga kahihinatnan ng pag-mutate; sa kasong ito, ang mga ito ay isang paraan ng pagbagay ng organismo sa kapaligiran at, nang naaayon, ay tinatawag na adaptive.
Mga katangian ng mutasyon Mga uri ng mutasyon a) ay isang bunga ng mga pagkakamali sa pagtitiklop ng DNA; b) humahantong sa isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome; c) humahantong sa pagbuo ng isang bagong form ng gene; d) baguhin ang pagkakasunud-sunod ng mga gen sa chromosome; e) sinusunod sa mga halaman; f) nakakaapekto sa mga indibidwal na chromosome. A) genomic; B) chromosomal; C) genetiko. suriin mo sarili mo
a b c d e f c a c b a b subukin mo ang iyong sarili
Takdang-Aralin: 1. § 3.12, 2. buod