Subukan para sa thrombophilia. Ang genetic (namamana) thrombophilia bilang isa sa mga sanhi ng pagkalaglag

Ang genetic thrombophilia ay isang namamana na malalang kondisyon ng katawan kung saan sa loob ng mahabang panahon (buwan, taon, o sa buong buhay) mayroong pagkahilig na bumuo ng mga pamumuo ng dugo(dugo clots) o sa pagkalat ng isang dugo clot na higit sa pinsala.

Karaniwang tumutukoy ang Thrombophilia sa isang kondisyong genetiko, ngunit ang pagkakaroon ng mga nakuha na kundisyon ng mas mataas na pagkahilig na bumuo ng mga pamumuo ng dugo ay madalas na linlangin ang mga tao.

Ang mga nasabing estado ay hindi kabilang sa konseptong ito. Hindi maipapantay sa pagitan ng thrombophilia at, dahil ang genetic predisposition sa thrombophilia ay hindi kinakailangang maisasakatuparan sa anyo ng thrombosis.

Ang genetic thrombophilia ay hindi isang sakit, ngunit isang kondisyon kung saan, kasama ng iba pang mga kadahilanan sa peligro, ang posibilidad ng pamumuo ng dugo ay tumataas nang maraming beses.

Ang mga pagpapakita ng thrombophilia ay nauugnay sa pagbuo ng mga pamumuo ng dugo. Ito ay dahil sa isang pagbabago sa ratio sa pagitan ng pamumuo at anticoagulant na mga kadahilanan ng sistema ng sirkulasyon.

Sa normal na proseso ng pamumuo ng dugo na kinakailangan upang ihinto ang pagdurugo, bumubuo ang isang dugo clot, na nagsasara ng daluyan sa lugar ng pinsala. Para sa pagpapatupad ng proseso ng pagbuo ng isang namuong, ang ilang mga aktibong sangkap, ang tinatawag na mga kadahilanan ng coagulation, ay responsable.

Upang maiwasan ang labis na pamumuo ng dugo, mayroong anticoagulant factor.

Ang genetic thrombophilia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kawalan ng timbang sa mga sangkap na ito.

Iyon ay, mayroong isang pagbawas sa bilang ng mga anticoagulant, o isang pagtaas sa bilang ng mga kadahilanan ng pamumuo. Ito ang dahilan para sa pagbuo ng mga pamumuo ng dugo na nakakagambala sa suplay ng dugo sa mga tisyu at organo.

Mga kadahilanan ng genetiko ng thrombophilia

Ang genetic thrombophilia ay sanhi ng namamana na predisposisyon ng isang tao.

Samakatuwid, walang mga tiyak na dahilan para sa kondisyong ito. Mayroong ilang mga kadahilanan sa peligro lamang na maaaring magpalitaw sa pag-unlad ng kondisyong ito.

Ang Thrombophilia ay naisip na mas karaniwan arises:

sa mga lalaki;
sa mga taong higit sa 60;
sa mga tao na ang mga kamag-anak ay nagdusa mula sa thrombophilia;
sa mga buntis na kababaihan, sa mga kababaihan na gumagamit ng oral contraceptive;
sa mga taong may oncological pathology, na may mga autoimmune at metabolic disease;
sa mga taong kamakailan ay nagkaroon ng matinding impeksyon, trauma, at operasyon.

Pag-uuri ng sakit

Mayroong dalawang pangunahing uri thrombophilia:

Congenital (namamana, pangunahing) thrombophilia.
Nakuha ang thrombophilia.

Ang unang uri ng thrombophilia ay sanhi ng mga abnormalidad sa mga gen na nagdadala ng impormasyon tungkol sa mga protina na kasangkot sa pamumuo ng dugo.

Kabilang sa mga ito, ang pinaka-karaniwan ay:

kakulangan ng mga protina C at S;
kakulangan ng antithrombin III;
factor ng coagulation V anomalya (Leiden mutation);
anomalya ng prothrombin G 202110A.

Ang lahat ng mga katutubo na karamdaman ay humantong sa mga karamdaman sa pamumuo ng dugo.

Ang pangalawang uri ng thrombophilia ay nangyayari dahil sa iba pang mga sakit o gamot. Sa kanila magkaugnay:

Antiphospholipid syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng isang labis na halaga ng mga antibodies na sumisira sa phospholipids. Ang mga pospolipid ay mahahalagang bahagi ng mga lamad ng cell ng nerve, mga vaskular wall cell at mga platelet. Kapag nawasak ang mga cell na ito, inilabas ang mga aktibong sangkap na nakakagambala sa normal na pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga coagulation at anticoagulation system ng dugo. Bilang isang resulta, tumataas ang pamumuo, at ang pagkahilig sa trombosis ay tumataas.
Mga sakit na myeloproliferative. Ang mga sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paggawa ng labis na mga selula ng dugo ng utak ng buto. Sa koneksyon na ito, ang lapot ng dugo ay tumataas at mayroong isang paglabag sa daloy ng dugo sa mga daluyan. Nag-aambag din ito sa isang pagtaas ng pamumuo ng dugo.
Nakuha ang kakulangan sa antithrombin III. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa pagbubuo ng kadahilanan na ito o ang labis na pagkasira.
Ang mga karamdaman na sinamahan ng pinsala sa vaskular. Halimbawa, alam na sa diabetes mellitus, ang antas ng hormon insulin, na gumagamit ng glucose, ay bumababa, na nagreresulta sa pagtaas ng antas ng glucose sa dugo. At ang glucose ay may nakakalason na epekto sa mga selula ng mga vaskular wall. Ang pinsala sa mga selyula ng pader ng vaskular, sa gayon, ay pinupukaw ang paglabas ng mga kadahilanan ng pamumuo, pinahina ang daloy ng dugo at labis na pagbuo ng thrombus.

Mga manifestasyong pangklinikal

Kadalasan, ang mga taong may thrombophilia ay hindi gumagawa ng anumang mga reklamo at hindi napansin ang anumang mga pagbabago sa kanilang estado ng kalusugan.

Ito ay dahil sa ang katunayan na ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahabang kurso at isang maayos na pagtaas sa mga klinikal na manifestations.

Minsan ang genetic thrombophilia ay nagpapakita ng mga sintomas nito maraming taon pagkatapos makilala ang mga marker ng genetiko ng thrombophilia.

Sa pagbuo lamang ng isang pamumuo ng dugo sa mga pasyente ay lilitaw ang mga klinikal na sintomas. Ang kalubhaan ng pagpapakita ng mga sintomas ay natutukoy ng lokalisasyon ng thrombus at ang antas ng pagbara ng lumen sisidlan:

Kapag lumitaw ang pamumuo ng dugo sa mga sisidlan ng arterial bed, arterial thrombosis... Laban sa background na ito, posible ang pagbuo ng ischemic stroke at pag-atake ng talamak na kakulangan ng coronary sa mga kabataan. Sa kaso ng pagbuo ng isang pamumuo ng dugo sa mga placental vessel, posible ang mga pagkalaglag at pagkamatay ng pangsanggol sa utero.
Sa mas mababang mga paa't kamay, isang malawak na hanay ng mga klinikal na manifestations ang nangyayari. Mayroong pakiramdam ng kabigatan sa mga binti, pumutok ang sakit sa ibabang binti, binibigkas ang pamamaga ng mas mababang paa't kamay at mga pagbabago sa trophic sa balat.
Sa lokalisasyon mayroong isang matalas na sakit ng punyal, pagduwal, pagsusuka at pagluwag ng dumi ng tao.
Para kay hepatic vein thrombosis nailalarawan sa pamamagitan ng matinding sakit sa rehiyon ng epigastric, hindi masusuka pagsusuka, edema ng mas mababang paa't kamay, isang pagtaas sa tiyan.

Ang pagtaguyod ng diagnosis

Ang isang pagsusuri sa dugo para sa genetic thrombophilia ay ang pangunahing pamamaraang diagnostic.

Nangyayari ang pagsusuri sa dugo para sa thrombophilia sa dalawang hakbang:

sa una isinasagawa ng entablado ang pagtuklas ng patolohiya sa isang tiyak na link ng sistema ng pamumuo ng dugo na gumagamit ng hindi tiyak na mga pagsusuri sa dugo;
sa pangalawa ang patolohiya sa entablado ay naiiba at kinokreto sa tulong ng mga tiyak na pagsusuri.

Sa pangkalahatang pagsusuri ng dugo na may thrombophilia, isang pagtaas sa bilang ng mga erythrocytes at platelet ay nabanggit, ang ratio ng dami ng erythrocytes sa kabuuang pagtaas ng dami ng dugo.

Tukuyin D-dimer antas nasa dugo. Ang sangkap na ito ay isang produkto ng pagkawasak ng isang namuong dugo. Sa thrombophilia, nangyayari ang pagtaas ng dami nito.

Ginagaya ng aktibong bahagyang oras ng thromboplastin (APTT) ang natural na pamumuo ng dugo at pinapayagan kang masuri aktibidad ng factor ng clotting.

Ang thrombophilia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba sa APTT. Ang antas ng antithrombin III, isang sangkap na nagpapagana ng sistema ng anticoagulation ng dugo, ay mababawasan. Sa thrombophilia, natutukoy din ang oras ng pagbuo ng clot sa plasma ng dugo - oras ng thrombin. Pababa ito

Ang Fibrinogen ay isa sa mga pangunahing elemento ng sistema ng pamumuo ng dugo.

Sa thrombophilia, tumataas ang antas nito. Ang pagsusuri ng rate ng pamumuo ng dugo ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagtukoy ng prothrombin index. Dadagdagan ang antas nito.

Sa mga tukoy na pag-aaral na pinapayagan ang pag-iba ng thrombophilia mula sa iba pang mga sakit, magkaugnay:

Pagtukoy sa antas ng lupus anticoagulant, isang tukoy na protina na sumisira sa mga elemento ng vascular cell membrane. Ang antas nito ay maaaring madagdagan sa mga sakit na autoimmune.
Pagpapasiya ng mga antiphospholipid antibodies pagsira sa mga lamad ng cell. Ang isang pagtaas sa kanilang antas ay maaaring isang tagapagpahiwatig ng antiphospholipid syndrome.
Pagtukoy ng mga antas ng homocysteine... Ang isang pagtaas sa antas nito ay maaaring magpahiwatig ng kakulangan ng B bitamina, paninigarilyo at isang laging nakaupo lifestyle.
Pagsasaliksik sa genetika... Pinapayagan kang makilala ang mga abnormalidad sa mga gen ng mga kadahilanan ng pamumuo at prothrombin.

Ang lahat ng mga pag-aaral na ito nang magkakasama ay ginagawang posible upang makakuha ng isang genetic passport para sa thrombophilia.

Genetic thrombophilia at pagbubuntis

Maraming mga kababaihan na may isang ugali sa thrombosis ay maaaring magdala ng isang malusog na bata nang walang mga problema.

Gayunpaman, mayroon ang panganib ng iba`t ibang mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis.

Ito ay dahil sa ang katunayan na sa panahon ng pagbubuntis, ang mga seryosong pagbabago sa pagbabayad ay nagaganap sa katawan ng ina, isa na rito ay isang pagbabago sa sistema ng pamumuo ng dugo, na makakatulong upang mabawasan ang pagkawala ng dugo sa panahon ng panganganak.

Mga pamamaraan sa paggaling

Ang mga dalubhasa mula sa iba't ibang larangan ng gamot ay kasangkot sa paggamot ng mga pasyente na may thrombophilia.

Kaya, ang isang hematologist ay nag-aaral at nagwawasto ng mga pagbabago sa komposisyon ng dugo, ang isang phlebologist ay nagsasagawa ng paggamot at, kung ang konserbatibo na therapy ay hindi epektibo, ang mga vascular surgeon ay nakikibahagi sa paggamot.

Paggamot ng mga pasyente na may thrombophilia dapat maging komprehensibo at indibidwal... Ang lahat ng mga pasyente ay sumasailalim sa isang pangkalahatang tinatanggap na pamamaraan para sa paggamot ng thrombosis gamit ang therapeutic at prophylactic dosis.

Ang Thrombophilia ay walang tiyak na paggamot at ginagamot katulad ng trombosis.

Mga hakbang sa pag-iwas

Walang tiyak na prophylaxis para sa thrombophilia. Ang isang napakahalagang aspeto ay ang pag-iwas sa thrombosis sa mga pasyente na may thrombophilia.

Pag-iwas sa gayong mga pagpapakita ng thrombophilia bilang malalim na ugat ng trombosis, ang baga embolism ay ang pangunahing punto sa pag-iwas patolohiya na ito.

Kadalasan tinatanong ng mga mambabasa ang tanong: anong uri ng "thrombophilia test" ang dapat gawin kung mayroong pagkahilig sa thrombosis, o thrombosis ang nasa pamilya. Detalyadong sinabi niya tungkol sa mga pinag-aaralan para sa "genetic thrombophilia" at tungkol sa "gene polymorphism" doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna

Congenital o genetic thrombophilia

Sa madaling salita, ang listahan ng mga inirekumendang pagsusulit para sa genetic thrombophilia ay may kasamang nakalistang mga karaniwang pagsubok, at para sa mga espesyal na indikasyon, ang ilang iba pang mga kadahilanan ng genetiko ay maaaring siyasatin. Higit pang mga detalye sa www.pynny. ru

Mag-click sa talahanayan upang palakihin

Paano makilala ang genetic thrombophilia?

Ang mga nasabing diagnosis at kasunod na paggamot ay natutukoy ng isang doktor - isang tao na nag-aaral na nito sa loob ng 6-7 na taon, at hindi "mga dalubhasa" sa mga forum.
Ang pagkuha ng anamnesis, paghanap ng mga reklamo, pagsasagawa ng pagsusuri ay kung ano ang maaaring gawin ng doktor sa isang appointment. Ngunit hindi ito sapat para sa pagsusuri ng genetic thrombophilia. Kailangang makapasa sa mga pagsusuri sa laboratoryo para sa thrombophilia.

Kahit na ang pangalan ng sakit ay "nagpapaalam" sa amin na kinakailangan ang isang konsulta sa isang genetiko. Nauunawaan na mayroong isang abnormalidad sa ilang mga gene na tumutukoy sa pagkahilig sa pagbuo ng tombo. Ang gawain ng isang henetiko ay alamin kung aling partikular na gene ito nangyari sa tulong ng isang pagsusuri sa laboratoryo.

Upang walang pag-aalinlangan tungkol sa pangangailangan upang kumpirmahin ang diagnosis at paggamot ng genetic tombophilia, kailangan mong maunawaan: bakit?
Hindi ito thrombophilia mismo na mapanganib para sa kalusugan, ngunit ang mga komplikasyon nito (atake sa puso, stroke, embolism ng baga, trombosis ng mga mesenteric vessel, atbp.).

Una, hindi namin mababago ang genotype, samakatuwid, dapat nating pag-usapan ang pagkakaroon ng genetic thrombophilia.

Pangalawa, ang endogenous at exogenous na mga kadahilanan ay maaaring magbigay ng kontribusyon sa "pagsisimula" ng thrombophilia. Iyon ay, kung may isang predisposition sa genetiko, kung gayon ang ilang mga kadahilanan ay maaaring pukawin ang pag-unlad ng kondisyong ito. Samakatuwid, kailangan mong malaman tungkol sa pagkakaroon ng iyong sariling mga katangian sa mga gen upang maunawaan kung gaano mapanganib / kapaki-pakinabang ang mga perpektong aksyon.

Pangatlo, sa panahon ng operasyon o nagsasalakay na pagsusuri, ang kakulangan ng impormasyon tungkol sa pagkakaroon ng genetic thrombophilia ay maaaring makaapekto sa kinalabasan ng kaganapan.

Pang-apat, mas madaling maiwasan ang isang sakit kaysa sa pagalingin ito. Samakatuwid, sa pamamagitan ng makatuwirang pag-aayos ng pisikal na aktibidad at pagpili ng tamang diyeta, isinasagawa ang pag-iwas sa mga komplikasyon ng thrombophilia.

Panglima, para sa bawat sanhi ng thrombophilia, isang indibidwal na paggamot ang napili. Samakatuwid, kinakailangang kumunsulta sa doktor at kumuha ng mga pagsusuri.

Mga pagsusuri para sa genetic thrombophilia

Una, ang mga hindi tiyak na pagsusuri sa dugo (ang unang yugto) ay kinuha, mga pag-aaral na ginagamit upang masuri hindi lamang ang thrombophilia. Natutukoy nila na may mga abnormalidad sa sistema ng pamumuo ng dugo.

ito pangkalahatang pagsusuri ng dugo, APTT, pagpapasiya ng D-dimer, dami ng pag-aaral ng antithrombin III, fibrinogen.

Kung ang thrombophilia ay pinaghihinalaan sa pangkalahatang pagsusuri, isang mas mataas na antas ng erythrocytes at mga platelet ay dapat na alerto.

Ang pinapagana na bahagyang oras ng thromboplastin na APTT ay ang agwat ng oras kung saan bumubuo ang isang namuo. Tinutukoy ng tagapagpahiwatig na ito ang antas ng aktibidad ng mga kadahilanan ng pamumuo. Ang pagbawas sa bilang ng dugo na ito ay maaaring magpahiwatig ng thrombophilia.

D-dimer - isang sangkap na nabuo kapag ang isang dugo clot ay nasira, ang resulta ng cleavage ng fibrin.
Ang pagkakaroon nito sa dugo ay posible sa fibrinolysis at pagbuo ng thrombus. Sa katunayan, ito ay isang marker ng mga prosesong ito. Sa thrombophilia, nang naaayon, ang halaga nito ay tataas.

Ang antas ng antithrombin III ay maa-underestimate din, dahil siya ang nagpapagana ng anticoagulant system ng dugo. Mula sa pangalan ay malinaw na ang protina na ito
pinipigilan ang pagbuo ng mga pamumuo ng dugo sa daluyan ng dugo.

Ang Fibrinogen ay isang protina na ginawa ng atay. Ito ang batayan para sa pagbuo ng isang pamumuo ng dugo. Ganito ang proseso: fibrinogen-fibrin-thrombus.
Sa thrombophilia, ang tagapagpahiwatig ay nadagdagan.

Ang pangalawang yugto ay tiyak na pagsasaliksik: ang antas ng lupus coagulant, antiphospholipid antibodies, ang antas ng homocysteine, pati na rin ang mga genetikong pag-aaral.
Ginagawa nilang posible na makilala ang thrombophilia mula sa iba pang mga sakit.

Lupus anticoagulant- Ito ay isang tukoy na protina na sumisira sa mga lamad ng cell ng mga daluyan ng dugo, na nakakabit sa kanila, nagsisimula itong lumahok sa proseso ng pamumuo ng dugo, na pumupukaw ng thrombosis. Ang BA ay isang immunoglobin, isang antibody laban sa phospholipids. Ang hitsura nito ay posible sa mga proseso ng autoimmune.

Mga Antipospolipid na antibodies... Mayroong maraming mga uri at pangalan ng mga ito (kabilang ang lupus anticoagulant). May kakayahan din silang sirain ang mga lamad ng cell. Sa pagdaragdag ng kanilang bilang, maaaring maiisip ng isang antiphospholipid syndrome.

Ang mataas na homocysteine ay matatagpuan din sa vitamin hypovitaminosis. pangkat B, adynamia, pang-aabuso sa nikotina.

Polymorphism ng thrombophilia gene

Ang pagsusuri sa genetika para sa thrombophilia ay isang hiwalay na paksa.

Mayroong konsepto ng "gene polymorphism". Upang maunawaan kung bakit kailangan ng isang pagsusuri para sa genetic thrombophilia, kailangan mong malaman kung ano ang eksaktong pagsasaliksik namin.

Ang Gene polymorphism ay isang iba't ibang mga gen. Mas tiyak, ang isang gene ay maaaring kinatawan ng maraming mga variant (alleles).

Sa antas ng molekula, parang isang "tren na may mga karwahe", kung saan ang tren ay ang gen, at ang mga kotse ay ang mga DNA nucleotide. Kapag ang "mga kotse" ay nahulog sa labas ng tren o binago ang kanilang pagkakasunud-sunod, ito ang polymorphism ng gene. At maaaring may isang milyong pagkakaiba-iba.

Ang predisposition sa genetic thrombophilia ay natutukoy ng ilang mga gen, o sa halip ang kanilang mga mutation, abnormal na pagbabago. Upang kumpirmahin o ibukod ang diagnosis, isinasagawa ang isang komprehensibong pagsusuri. Ang lahat ng mga gen na "interesado" (maaaring maka-impluwensya) sa pag-unlad ng sakit ay sinisiyasat sa antas ng molekula.

Upang matukoy ang gene polymorphism, alinman sa dugo o epithelium mula sa pisngi ay kinuha para sa pagtatasa. Karaniwan 8 (minimum) - 14 na polymorphism ang iniimbestigahan.

Ang pinakakaraniwang mutasyon

polymorphism ng ikalimang kadahilanan ng pamumuo ng dugo (Leiden factor);
Sa mutant gene, ang isang pagpapalit ng guanine para sa adenine ay nangyayari, bilang isang resulta, ang mga katangian ng pagbabago ng amino acid. Ito ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan;
pagbago ng pangalawang kadahilanan ng pamumuo ng dugo (prothrombin).
Pinalitan din ng adenine guanine, ngunit sa ibang posisyon.
Ang polymorphism na ito ay maaaring may implikasyon para sa pagbabala ng sakit sa mga pasyente na kumukuha ng mga hormonal na gamot;
polymorphism ng I factor ng pamumuo ng dugo - fibrinogen. Karaniwan, ang fibrinogen ay ginawang fibrin, pagkatapos ay nabuo ang isang thrombus.
Sa mutasyong ito, ang porsyento ng fibrinogen ay mas mataas, na nagdaragdag ng panganib ng pagbuo ng dugo;
polymorphism ng ikapitong kadahilanan ng pamumuo ng dugo. Ito ay isang enzyme, activator ng IX at X factor. Sa pamamagitan ng paggamit
ang ikapitong kadahilanan ay ang pagbuo ng isang pamumuo ng dugo. Kapag ang aktibong X ay naaktibo, ang prothrombin ay sabay na naisasaaktibo, na pagkatapos ay naging thrombin;
coagulation factor XII polymorphism ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa aktibidad ng enzyme. Dahil dito, ang "kalidad" ng fibrin fibers at clot ay naghihirap, at ang fibrinolysis ay mas mabilis;
mga abnormalidad ng mga receptor ng platelet para sa collagen at fibrinogen. Kapag nagbago ang mga katangian ng mga receptor, tumataas ang rate ng pagdikit ng platelet at nangyayari ang hyperaggregation ng platelet. Ang nasabing polymorphism ay isang kahila-hilakbot na peligro ng PE, atake sa puso, pagkalaglag, postoperative thrombosis.
ang isang kalaban ng activator ng plasminogen ay binabago ang kahusayan ng activation ng plasminogen, pinipigilan ang proseso ng fibrinolysis.
Ang bilang ng guanine ay inuulit ang mga pagbabago. Mayroong 5 guanine (5G) repeats at 4 guanine (4G) na inuulit. Ang pangalawang pagpipilian ay may isang hindi kanais-nais na halaga ng prognostic;
polymorphism ng kakulangan sa protina C at S. Ang dalawang "magkakapatid-na protina" na ito ay mga inhibitor ng pagbuo ng thrombus, iyon ay, pinipigilan nila ito. Sa kanilang kakulangan, ang mga pamumuo ng dugo ay nabuo nang mas aktibo.
Ang mga protina C at S ay "nagtatrabaho bilang isang koponan". Ang kanilang pangunahing layunin ay upang sirain ang V at VIII
mga kadahilanan ng pamumuo upang maiwasan ang pagkawala ng fibrin. Ang Protein S ay isang cofactor para sa protina C.

Ngayon tulad ng nagbibigay-kaalaman na mga pagsusuri sa genetiko ay magagamit sa bawat pasyente. Ang isang maingat at maingat na pag-uugali sa iyong kalusugan ay isang garantiya ng isang mahusay na kalidad ng buhay, anuman ang edad!

Pinuno ng
"Oncogenetics"

Zhusina
Yulia Gennadevna

Nagtapos mula sa pediatric faculty ng Voronezh State Medical University na pinangalanan pagkatapos ng V.I. N.N. Burdenko noong 2014.

2015 - internship sa therapy batay sa Department of Faculty Therapy ng V.G. N.N. Burdenko.

2015 - kurso sa Certification sa specialty na "Hematology" batay sa Hematological Scientific Center sa Moscow.

2015-2016 - therapist ng manggagamot, VGKBSMP No. 1.

2016 - ang paksa ng disertasyon para sa antas ng kandidato ng mga agham medikal na "pag-aaral ng klinikal na kurso ng sakit at pagbabala sa mga pasyente na may talamak na nakahahadlang na sakit sa baga na may anemik syndrome" ay naaprubahan. Kasamang may-akda ng higit sa 10 mga publication. Kalahok ng pang-agham at praktikal na kumperensya sa genetika at oncology.

2017 - advanced na kurso sa pagsasanay sa paksa: "interpretasyon ng mga resulta ng pag-aaral ng genetiko sa mga pasyente na may mga sakit na namamana."

Mula noong 2017, paninirahan sa specialty na "Genetics" batay sa RMANPO.

Pinuno ng
"Genetics"

Mga Kanivet
Ilya Viacheslavovich

Ang mga Kanivets Ilya Vyacheslavovich, henetiko, kandidato ng agham medikal, pinuno ng kagawaran ng genetika ng Genomed medikal at henetikong sentro. Katulong ng Kagawaran ng Medical Genetics ng Russian Medical Academy of Continuing Professional Education.

Nagtapos siya mula sa medikal na guro ng Moscow State University of Medicine and Dentistry noong 2009, at noong 2011 - isang paninirahan sa Genetics sa Department of Medical Genetics ng parehong pamantasan. Noong 2017 ipinagtanggol niya ang kanyang tesis para sa antas ng kandidato ng mga agham medikal sa paksang: Molecular diagnostic ng mga pagkakaiba-iba sa bilang ng mga kopya ng mga rehiyon ng DNA (CNV) sa mga batang may mga kasamang pagkabuo, mga phenotype abnormalities at / o mental retardation kapag gumagamit ng SNPs ng high-density oligonucleotide microarrays "

Mula 2011-2017 nagtrabaho siya bilang isang genetiko sa Children's Clinical Hospital na pinangalanan pagkatapos N.F. Filatov, kagawaran ng payo na pang-agham ng Federal State Budgetary Scientific Institution na "Medical Genetic Research Center". Mula 2014 hanggang sa kasalukuyan, siya ang naging pinuno ng kagawaran ng genetika sa MGC Genomed.

Ang mga pangunahing lugar ng aktibidad: mga diagnostic at pamamahala ng mga pasyente na may namamana na mga sakit at congenital malformations, epilepsy, medikal at genetic na pagpapayo ng mga pamilya kung saan ang isang bata ay ipinanganak na may namamana na patolohiya o mga depekto sa pag-unlad, mga diagnostic sa prenatal. Sa panahon ng konsulta, sinusuri ang data ng klinikal at talaangkanan upang matukoy ang klinikal na teorya at ang kinakailangang halaga ng pagsusuri sa genetiko. Batay sa mga resulta ng survey, ang data ay binibigyang kahulugan at ang natanggap na impormasyon ay ipinaliwanag sa mga consultant.

Isa siya sa mga nagtatag ng proyekto ng School of Genetics. Regular na nagsasalita sa mga kumperensya. Nagbibigay ng mga lektura para sa mga doktor, geneticist, neurologist at obstetricians-gynecologist, pati na rin para sa mga magulang ng mga pasyente na may mga namamana na sakit. Siya ang may-akda at kapwa may-akda ng higit sa 20 mga artikulo at pagsusuri sa Russian at foreign journal.

Ang lugar ng mga interes ng propesyonal ay ang pagpapakilala ng mga modernong pag-aaral na buong genome sa klinikal na kasanayan, ang interpretasyon ng kanilang mga resulta.

Oras ng pagtanggap: Wed, Fri 16-19

Pinuno ng
"Neurology"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich- neurologist, epileptologist

Noong 2012, nag-aral siya sa ilalim ng pang-internasyonal na programa na "Oriental medicine" sa Daegu Haanu University sa South Korea.

Mula noong 2012 - pakikilahok sa samahan ng isang database at isang algorithm para sa interpretasyon ng mga pagsusuri sa genetiko xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Noong 2013 nagtapos siya mula sa Pediatric Faculty ng Russian National Research Medical University na pinangalanan pagkatapos ng N.I. Pirogov.

Mula 2013 hanggang 2015, nag-aral siya sa klinikal na paninirahan sa neurology sa Scientific Center of Neurology.

Mula noong 2015, nagtatrabaho siya bilang isang neurologist, katulong sa pananaliksik sa Academician na si Yu.E. Veltishchev N.I. Pirogov. Nagtatrabaho rin siya bilang isang neurologist at doktor ng video-EEG monitoring laboratory sa mga klinika na "Center for Epileptology and Neurology na pinangalanan pagkatapos ng V.I. A.A. Kazaryan "at" Epilepsy Center ".

Noong 2015, nag-aral siya sa Italya sa "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015" na paaralan.

Noong 2015, advanced na pagsasanay - "Clinical at molekular genetics para sa pagsasanay ng mga doktor", RCCH, RUSNANO.

Noong 2016, advanced na pagsasanay - "Mga Batayan ng Molecular Genetics" sa ilalim ng patnubay ng bioinformatics, Ph.D. Konovalova F.A.

Mula noong 2016 - ang pinuno ng kagawaran ng neurological ng Genomed laboratory.

Noong 2016, nag-aral siya sa Italya sa internasyonal na advanced na kurso sa San Servolo: Pagtuklas sa Utak at Epilepsy Surger, ILAE, 2016 na paaralan.

Noong 2016, advanced na pagsasanay - "Makabagong mga teknolohiyang genetiko para sa mga doktor", "Institute of Laboratory Medicine".

Noong 2017 - ang paaralan na "NGS sa Medical Genetics 2017", Moscow State Scientific Center

Sa kasalukuyan, nagsasagawa siya ng siyentipikong pagsasaliksik sa larangan ng epilepsy genetics sa ilalim ng patnubay ni Propesor, MD. Belousova E.D. at mga propesor, d.ms. Dadali E.L.

Ang paksa ng disertasyon para sa antas ng kandidato ng mga agham medikal na "Klinikal at genetikong mga katangian ng mga pagkakaiba-iba ng monogenic ng maagang epileptic encephalopathies" ay naaprubahan.

Ang mga pangunahing lugar ng aktibidad ay ang diagnosis at paggamot ng epilepsy sa mga bata at matatanda. Makitid na pagdadalubhasa - paggamot sa pag-opera ng epilepsy, epilepsy genetics. Neurogenetics.

Mga publikasyong pang-agham

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Ang pag-optimize ng diagnosis ng kaugalian at interpretasyon ng mga resulta ng pagsusuri ng genetika ng dalubhasang sistema ng XGenCloud sa ilang uri ng epilepsy." Mga genetikong medikal, blg. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Pag-opera ng epilepsy para sa mga sugat sa multifocal na utak sa mga batang may tuberous sclerosis." Mga Abstract ng XIV Russian Congress na "INNOVATIVE TECHNOLOGIES SA PEDIATRICS AND PEDIATRIC SURGERY". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Lumalapit ang molekular na genetiko sa pagsusuri ng monogenic idiopathic at nagpapakilala na epilepsies". Tesis ng XIV Russian Congress na "INNOVATIVE TECHNOLOGIES SA PEDIATRICS AND PEDIATRIC SURGERY". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Isang bihirang pagkakaiba-iba ng maagang uri ng 2 epileptic encephalopathy na sanhi ng mga mutasyon sa CDKL5 na gene sa isang lalaking pasyente." Kumperensya "Epileptology sa System of Neurosciences". Koleksyon ng mga materyales sa kumperensya: / Nai-edit ni: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Isang bagong variant ng allelic ng uri ng 3 myoclonus epilepsy na sanhi ng mga mutasyon sa KCTD7 gene // Medical genetics. -2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Mga tampok na pangklinikal at henetiko at mga modernong pamamaraan ng pag-diagnose ng namamana na epilepsies." Koleksyon ng mga materyales na "Molecular biological na teknolohiya sa medikal na kasanayan" / Ed. Katumbas na Miyembro RAYEN A.B. Maslennikov - Isyu. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsy sa tuberous sclerosis. Sa "Mga karamdaman sa utak, aspeto ng medikal at panlipunan" na na-edit ng Gusev EI, Gekht AB, Moscow; 2016; pp. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Ang mga namamana na sakit at syndrome na sinamahan ng mga febrile seizure: mga katangian ng klinikal at genetiko at mga pamamaraan ng diagnostic. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, p. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Lumapit ang Molecular genetic sa diagnosis ng epileptic encephalopathy. Koleksyon ng mga abstract na "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Nai-edit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemispherotomy para sa pharmacoresistant epilepsy sa mga bata na may pinsala sa bilateral na utak Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Koleksyon ng mga abstract na "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Nai-edit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Artikulo: Mga genetika at kaugalian sa paggamot ng maagang epileptic encephalopathy. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Isyu 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Ang kirurhiko paggamot ng epilepsy sa tuberous sclerosis" na-edit ni M. Dorofeeva, Moscow; 2017; pahina 274
*
Mga bagong internasyonal na pag-uuri ng epilepsy at epileptic seizure ng International League Against Epilepsy. Journal ng Neurology at Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. Vol. 117. Hindi. 7.P. 99-106

Pinuno ng
"Prenatal diagnosis"

Kievskaya
Yulia Kirillovna

Noong 2011 nagtapos siya mula sa Moscow State University of Medicine and Dentistry. A.I. Evdokimova, specialty na "Pangkalahatang Gamot" Nag-aral siya sa paninirahan sa Kagawaran ng Medical Genetics ng parehong pamantasan, specialty na "Genetics"

Noong 2015 nagtapos siya mula sa isang internship sa specialty ng Obstetrics at Gynecology sa Medical Institute para sa Advanced na Pagsasanay ng Mga Doktor ng FSBEI HPE na "MGUPP"

Mula noong 2013, nagsasagawa na siya ng isang consultative na pagtanggap sa State Budgetary Healthcare Institution na "Center for Family Planning and Reproduction" DZM

Mula noong 2017, siya ay naging pinuno ng kagawaran ng Prenatal Diagnostics ng Genomed laboratory

Regular na nagsasalita sa mga kumperensya at seminar. Nagbibigay ng mga lektura para sa mga doktor ng iba't ibang mga specialty sa larangan ng pagpaparami at mga prenatal diagnostic

Nagsasagawa ng pagpapayo sa medikal at genetiko para sa mga buntis na kababaihan sa mga prenatal diagnostic upang maiwasan ang pagsilang ng mga bata na may mga congenital malformation, pati na rin ang mga pamilyang maaaring namamana o katutubo na mga pathology. Nabibigyang kahulugan ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA.

Mga SPECIALIST

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - doktor na henetiko ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon.

Matapos magtapos mula sa medikal na guro ng Kazan State Medical Institute noong 1976, sa loob ng maraming taon ay nagtrabaho muna siya bilang isang doktor sa tanggapan ng mga medikal na genetika, pagkatapos ay bilang pinuno ng sentro ng medikal na genetika ng Republican Hospital ng Tatarstan, punong espesyalista ng ang Ministry of Health ng Republika ng Tatarstan, guro ng mga kagawaran ng Kazan Medical University.

May-akda ng higit sa 20 pang-agham na papel tungkol sa mga problema ng reproductive at biochemical genetics, na kalahok sa maraming mga pambansa at internasyonal na kongreso at kumperensya sa mga problema ng medikal na genetika. Ipinakilala ang mga pamamaraan ng mass screening ng mga buntis na kababaihan at mga bagong silang para sa mga namamana na sakit sa praktikal na gawain ng sentro, nagsagawa ng libu-libong mga nagsasalakay na pamamaraan para sa pinaghihinalaang mga namamana na sakit ng sanggol sa iba't ibang yugto ng pagbubuntis.

Mula noong 2012 ay nagtatrabaho siya sa Kagawaran ng Medical Genetics na may kurso ng mga prenatal diagnostic sa Russian Academy of Postgraduate Education.

Mga interes sa pagsasaliksik - mga sakit na metabolic sa mga bata, mga prenatal diagnostic.

Oras ng pagtanggap: Wed 12-15, Sat 10-14

Ang pagtanggap ng mga doktor ay isinasagawa sa pamamagitan ng appointment.

Doctor-geneticist

Gabelko
Denis Igorevich

Noong 2009 nagtapos siya mula sa medikal na guro ng KSMU na pinangalanan pagkatapos. SV Kurashova (specialty na "Pangkalahatang Gamot").

Internship sa St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education ng Federal Agency for Healthcare and Social Development (specialty na "Genetics").

Internship sa therapy. Pangunahing pagsasanay muli sa specialty na "Mga diagnostic ng ultratunog". Mula noong 2016, siya ay naging empleyado ng Kagawaran ng Pangunahing Pundasyon ng Klinikal na Gamot ng Institute of Fundamental Medicine at Biology.

Sphere ng mga propesyonal na interes: mga prenatal diagnostic, ang paggamit ng mga modernong pamamaraan ng pag-screen at diagnostic upang makilala ang genetic pathology ng fetus. Pagtukoy ng peligro ng pag-ulit ng mga sakit na namamana sa pamilya.

Kalahok ng pang-agham at praktikal na kumperensya sa genetics at obstetrics at gynecology.

Karanasan sa trabaho 5 taon.

Konsulta sa pamamagitan ng appointment

Ang pagtanggap ng mga doktor ay isinasagawa sa pamamagitan ng appointment.

Doctor-geneticist

Grishina
Kristina Alexandrovna

Nagtapos noong 2015 mula sa Moscow State Medical at Dental University na may degree sa General Medicine. Sa parehong taon siya ay pumasok sa paninirahan sa specialty 30.08.30 "Genetics" sa Federal State Budgetary Scientific Institution na "Medical Genetic Research Center".
Kinuha siya upang magtrabaho sa Laboratory of Molecular Genetics of Difficult Inherited Diseases (pinamunuan ni A.V. Karpukhin, Doctor of Biological Science) noong Marso 2015 bilang isang katulong sa laboratoryo sa pananaliksik. Mula noong Setyembre 2015, inilipat siya sa posisyon ng isang katulong sa pananaliksik. Siya ang may-akda at kapwa may-akda ng higit sa 10 mga artikulo at abstract sa mga klinikal na genetika, oncogenetics at molekular oncology sa mga journal sa Russia at banyagang. Regular na kalahok ng mga kumperensya sa medikal na genetika.

Larangan ng pang-agham at praktikal na interes: pagpapayo ng medikal at genetiko ng mga pasyente na may namamana na syndromic at multifactorial pathology.

Ang isang konsulta sa isang genetiko ay nagbibigay-daan sa iyo upang sagutin ang mga katanungan:

kung ang mga sintomas ng bata ay palatandaan ng isang namamana na karamdaman anong pananaliksik ang kinakailangan upang makilala ang sanhi pagtukoy ng isang tumpak na pagtataya mga rekomendasyon para sa pagsasagawa at pagtatasa ng mga resulta ng mga prenatal diagnostic lahat ng kailangan mong malaman kapag nagpaplano ng isang pamilya Konsultasyon sa pagpaplano ng IVF on-site at online na mga konsulta

Nakilahok siya sa pang-agham at praktikal na paaralan na "Makabagong mga teknolohiyang genetiko para sa mga doktor: aplikasyon sa kasanayan sa klinikal", ang kumperensya ng European Society of Human Genetics (ESHG) at iba pang mga kumperensya na nakatuon sa genetics ng tao.

Nagsasagawa ng pagpapayo medikal at genetiko para sa mga pamilyang may siguro namamana o katutubo na mga pathology, kabilang ang mga sakit na monogeniko at mga abnormalidad ng chromosomal, tumutukoy sa mga pahiwatig para sa mga pag-aaral ng genetiko sa laboratoryo, binibigyang kahulugan ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Kumunsulta sa mga buntis na kababaihan sa mga prenatal diagnostic upang maiwasan ang pagsilang ng mga bata na may mga maliliit na pagkabalisa.

Geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng mga agham medikal

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng mga agham medikal.

Ang dalubhasa sa larangan ng pagpapayo sa pagpaparami at namamana na patolohiya.

Nagtapos mula sa Ural State Medical Academy noong 2005.

Paninirahan sa Obstetrics at Gynecology

Internship sa Genetics

Propesyonal na pagsasanay sa pagsasanay sa specialty na "Ultrasound diagnostics"

Mga Aktibidad:

Pagkabaog at pagkalaglag

Nagtapos siya sa Nizhny Novgorod State Medical Academy, ang Faculty of General Medicine (specialty na "General Medicine"). Nagtapos siya mula sa klinikal na paninirahan sa Moscow State Scientific Center for Genetics. Noong 2014, natapos niya ang isang internship sa klinika para sa mga ina at anak (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

Mula noong 2016 ay nagtatrabaho siya bilang isang consultant manggagamot sa Genomed LLC.

Regular na nakikilahok sa mga pang-agham at praktikal na kumperensya sa genetika.

Pangunahing mga lugar ng aktibidad: Pagkonsulta sa mga diagnostic ng klinikal at laboratoryo ng mga sakit na genetiko at interpretasyon ng mga resulta. Pamamahala ng mga pasyente at kanilang pamilya na may siguro namamana na patolohiya. Ang pagkonsulta sa pagpaplano ng pagbubuntis, pati na rin sa pagbubuntis sa mga isyu ng mga prenatal diagnostic upang maiwasan ang pagsilang ng mga bata na may katutubo na patolohiya.

Ang thrombophilia ay hindi isang sakit, ngunit isang mas mataas na pagkahilig na magkaroon ng trombosis. Sa parehong oras, ang thrombophilia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas maagang pagsisimula, ang pagkakaroon ng patolohiya na ito sa kasaysayan ng mga kamag-anak, ang simtomatolohiya ng thrombosis ay hindi katimbang na nauugnay sa causative factor. Kapag tinatasa ang patolohiya na ito, dapat bigyan ng malaking pansin ang mga predisposing factor.

Trich ng Virchow

Mayroong tatlong pangunahing mga kinakailangan na humahantong sa trombosis, ang tinaguriang Virchow triad:

pinsala sa daluyan;
pagbagal ng daloy ng dugo;
kawalan ng timbang sa pagitan ng dugo coagulation at anticoagulation system.

Pinsala sa vascular wall

Ito ay nauugnay sa isang malaking bilang ng mga reaksyon ng katawan sa isang partikular na epekto. Maaari nating sabihin na hindi isang solong kaguluhan na nangyayari sa katawan ang nangyayari nang walang paglahok ng vaskular wall. Ito:

paglalagay ng mga catheter, stent, filter sa mga sisidlan;
operasyon, pinsala;
napakalaking pagkawala ng dugo;
mga virus, endotoxin ng bakterya, impeksyon at sepsis;
hypoxia;
karaniwang pagkasunog;
mga proseso ng autoimmune, atbp.

Ang lahat ng mga mekanismo na humahantong sa pagpapalabas ng mga cytokine at biologically active na sangkap ay humahantong sa pinsala ng endothelial, pagkakalantad ng subendothelial membrane na may activation ng coagulation system at thrombophilia.

Mabagal na pagdaloy ng dugo

Ang isa sa mga pangunahing kadahilanan ng thrombophilia ay ang pagbagal ng daloy ng dugo sa mga daluyan. Bumubuo ito dahil sa maraming mga kadahilanan:

"Kapal" ng dugo dahil sa pagkatuyot, polycythemia, hypoproteinemia, erythrocytosis, nadagdagan ang fibrinogen;
pagkasira ng daluyan, kagamitan ng balbula nito, pagbawas ng diameter;
sapilitang immobilization ng pasyente;
pagkabigo sa puso na may mas mataas na presyon ng venous;
ang lawak ng interbensyon sa pag-opera;
ang pagkakaroon ng malignant neoplasms, kung saan nagbabago ang komposisyon ng protina ng dugo.

Mga uri ng thrombophilia

Mayroong namamana na pangunahing thrombophilia (genetic), pangalawang, pinagsama at hindi kilalang genesis.

Ang congenital thrombophilia ay isang hindi pangkaraniwang kondisyon, ngunit maaari itong makabuluhang taasan ang panganib ng thrombosis, kahit na sa mga malulusog na tao.

Ang hematogenous (congenital), o pangunahing thrombophilia ay naiugnay sa mga sumusunod na pathology:

kakulangan ng antithrombin;
kawalan ng protina C;
kakulangan ng protina S;
Leiden mutation 8 ng coagulation factor V gene G1691A;
nadagdagan na antas ng kadahilanan ng pamumuo ng dugo Ⅷ;
pagbago ng prothrombin G20210A;
hyperhomocysteinemia;
antiphospholipid syndrome.

Kasama sa pangalawang thrombophilia ang lahat ng nangyayari bilang resulta ng triad ng Virchow.

Ang arterial thrombosis ay hindi nauugnay sa namamana na thrombophilia. Ito ay madalas na bubuo bilang isang resulta ng ischemic heart disease at atherosclerotic vascular pagbabago.

Pagkilala sa peligro

Ang batayan para sa pag-iwas at paggamot ng iba't ibang anyo ng thrombophilia ay ang pagpapasiya ng mga kadahilanan sa peligro para sa pagpapaunlad ng thrombosis. Dahil ang trombosis ay ang pangunahing sintomas ng kondisyong ito. Ang mga sumusunod na tagapagpahiwatig ay dapat isaalang-alang kapag nakikilala ang mga kadahilanan sa peligro para sa pagpapaunlad ng VTEC (mga komplikasyon sa venous thromboembolic):

edad;
ang dami ng operasyon;
kung mayroong isang kasaysayan ng thromboembolism;
kasabay na patolohiya;
tinatayang oras ng immobilization;
data sa congenital thrombophilia.

May mga espesyal na kaliskis (Wells, Caprini, Geneva) na pinapayagan na uriin ang isang pasyente bilang isang mababa, katamtaman, mataas na peligro na magkaroon ng malalim na trombosis ng ugat, embolism ng baga at iba pang VTEC. Nasa ibaba ang isa sa mga ito para sa pagtatasa ng mga pasyente na may isang profile sa pag-opera

Tab.1 scale ng Caprini

Diagnostics

Ang isang pagtatasa para sa congenital thrombophilia ay ginaganap kapag ang mga sintomas ay nagaganap na sa pagkabata, pati na rin ang trombosis nang walang maliwanag na dahilan hanggang 50 taon, kinagawian na pagkalaglag, mga yugto ng thromboembolism habang kumukuha ng mga anticoagulant.

Ang mga pagsubok para sa congenital thrombophilia ay nagsasama ng mga pagsusuri sa genetiko upang matukoy:

F5 Leiden;
F2 G20210A.

Natutukoy din nila ang nilalaman ng antithrombin Ⅲ, mga protina S at C sa dugo.

Coagulogram

Ang estado ng pamumuo ay tasahin sa pamamagitan ng pagtatakda ng antas ng platelet, na-activate ang bahagyang oras ng thromboplastin, prothrombin index, fibrinogen, fibrin.

Ang mga D-dimer ay mga produktong fibrin breakdown. Ang mas maraming mga pamumuo ng dugo ay nabuo sa katawan, mas maraming fibrin ang ginawa, na kung saan ay patuloy na nabubulok. Sa pamamagitan ng d-dimers maaaring hatulan ng isang tao ang sukat ng pagkonsumo ng fibrin sa katawan.

Gumamit ng pagsubok na D-dimer upang maibawas ang diagnosis ng PE. Kung ang D-dimers ay normal, ang diagnosis ng PE ay hindi kasama.

Sa isang mas mataas na resulta ng pagsubok, ang thrombosis ng anumang lokalisasyon, nagpapaalab na proseso, sepsis at iba pang mga pangkalahatang pathology ay hindi naibukod.

Thromboelastogram

Ang pamamaraang pananaliksik na ito ay tumutulong upang matukoy ang mga yugto ng pagbuo ng dugo, ang pagkakaroon nito at lysis. Sa thrombophilia, ang thromboelastograph ay nagpapahiwatig ng hypercoagulability. Maaari mong basahin ang tungkol sa pamamaraang ito sa pamamagitan ng pagsunod sa link na ito.

Ultrasound at Doppler

Ang mga pamamaraang diagnostic na ito ay nagpapakita ng isang mayroon nang thrombus o vasoconstriction, ang bilis ng daloy ng dugo sa mga ugat at arterya, at pinapayagan na maitaguyod ang lokalisasyon ng pinsala. Ang ultrasound ng puso o Echo-KG ay tumutulong upang masuri ang estado ng pagpapaandar na pumping, ang laki ng mga silid, ang maliit na bahagi ng emissions, ang estado ng mga sisidlan.

CT scan

Upang masuri ang trombosis ng baga sa baga, ang isa ay dapat na magabayan ng data ng compute tomography na may kaibahan.

ECG

Pinapayagan ng pamamaraang diagnostic na ito ang isa upang maghinala, upang kumpirmahin ang labis na karga ng kanang puso dahil sa pagwawalang-kilos sa maliit na bilog bilang isang resulta ng napakalaking pagbara ng mga daluyan ng baga. Ang mga palatandaan para sa naturang kundisyon ay hindi tiyak, maaari din nilang pag-usapan ang iba pang mga pathology.

Mga Sintomas

Ang pangunahing sintomas ng thrombophilia ay thrombosis. Maaari itong ma-localize sa iba`t ibang mga lugar at makaapekto sa malalim, mababaw na mga ugat, venous plexus sa loob ng mga organo, at iba pa.

Thrombophlebitis - thrombosis ng mga saphenous veins. Ang mga sintomas nito ay ang mga sumusunod:

sakit sa isang paa na apektado ng isang pamumuo ng dugo;
kasama ang ugat, isang maliwanag na "landas" ang makikita;
kapag sinisiyasat ang apektadong daluyan, natutukoy ang isang masakit na kurdon;
ang lugar sa itaas ng dugo ay namumula;
ang parasthesia ng paa ay nabanggit.

Ang malalim na ugat ng trombosis DVT ay madalas na nangyayari sa ibabang binti. Mga sintomas na tukoy sa DVT:

ang buong paa ay nakakain;
ang balat ay cyanotic at ang pattern ng saphenous veins ay malinaw na nakikita;
ang isang sumasabog na sakit ay nadarama sa paa;
ang sakit ay naisalokal pangunahin kasama ang bundle ng neurovirus.

Kung ang DVT ay nangyayari sa itaas na paa't kamay, pagkatapos ay may puffiness, edema at cyanosis ng mukha at leeg, bilang karagdagan sa mga tampok na katangian ng binti.

Kadalasan, ang malalim na ugat na trombosis ng binti ay ipinakita ng pulmonary embolism - pulmonary embolism.

Ang embolism ng baga ay isang mabigat na komplikasyon ng paghihiwalay ng isang pamumuo ng dugo mula sa malalim na mga ugat o ang pagbuo nito sa kanang puso. Ang malawak na sakit sa baga sa baga ay maaaring nakamamatay kahit na may sapat na thrombolysis. Maaari mong basahin ang tungkol sa TELA nang detalyado sa artikulong ito.

Ang simtomatolohiya ng trombosis ng baga sa baga ay hindi tiyak at nagmumungkahi ng iba pang mga pathology:

igsi ng paghinga, sapilitang posisyon ng pasyente upang mapadali ang paghinga;
palpitations ng puso, pagbaba ng presyon ng dugo hanggang sa pagkabigla;
pagkawala ng kamalayan;
cyanosis ng itaas na katawan na may napakalaking embolism;
sakit sa dibdib;
ang paglitaw ng hemoptysis.

Ang paglitaw ng mga naturang sintomas ay nagbibigay-daan sa iyo upang isipin ang tungkol sa sakuna na nangyayari sa baga at magreseta ng karagdagang mga pamamaraan ng pagsusuri upang matukoy ang thrombus.

Talaan ng iskala ng 2 Wells.

Paggamot

Mayroong maraming mga grupo ng mga gamot para sa paggamot ng thrombophilia. Kabilang dito ang:

LMWH - mababang mga molekular na timbang heparin - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin, atbp.
UFH, hindi nabuong heparin;
Arikstra - Fondaparinux;
kalaban sa bitamina K - Warfarin;
bagong henerasyon na oral anticoagulants - Rivaroxaban, Dabigatran.

Ang mga gamot na ito ay inireseta kapag may mga kadahilanan sa peligro para sa thrombosis o thromboembolism. Sa isang yugto ng VTEC na naganap na, ang pangmatagalang paggamit ng mga gamot na ito ay ipinahiwatig (3-6 na buwan). Nasa ibaba ang isang talahanayan na may tagal ng anticoagulant na paggamot.

Talahanayan 3 Tagal ng paggamot ng anticoagulant pagkatapos ng isang yugto ng DVT / PE.

Ang isang espesyal na pangkat ng mga gamot ay nakikilala, ang mga pahiwatig para sa paggamit nito ay napaka-limitado: fibrinolytic - Alteplase, Tenecteplase, Streptokinase. Inireseta ang mga ito para sa trombosis na may pagkawala ng kamalayan at pagkabigla (PE, myocardial infarction).

Posible ang isang iba't ibang paggamot sa pag-opera - pag-aalis ng nabuo na thrombus. Sa mababaw na mga sugat ng mga ugat, ang mga sisidlan ay tinanggal (operasyon ng Troyanov-Tredelenburg), thromboectomy. Ang deep vein thrombosis ay maaaring isang pahiwatig para sa pagtatanghal ng isang cava filter, thrombectomy. Dumulog din sila sa lokal na pangangasiwa ng fibrinolytic nang direkta sa trombus.

Thrombophilia sa mga buntis na kababaihan

Sa panahon ng pagbubuntis, ang katawan ng babae ay naghahanda para sa nakaplanong pagkawala ng dugo, samakatuwid, sa pagtatapos ng pagbubuntis, nangyari ang hypercoagulation at thrombophilia. Ito ay dahil sa isang pagtaas sa konsentrasyon ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo. Ang dami ng plasma kung saan ang mga salik na ito ay nagpapalipat-lipat ng 30% mula sa ikalawang trimester hanggang sa 6 na linggo pagkatapos ng paghahatid, na pumupukaw ng hypercoagulability.

Kaugnay nito, kapag nakilala ang mga kadahilanan sa peligro, inireseta ang mababang mga molekular na heparin ng timbang, na dapat gawin hanggang 6 na linggo pagkatapos ng panganganak. Ang kanilang pagkasira sa fetus at pagpapasuso ay napatunayan.

Kung ang isang babae ay nailalarawan sa pamamagitan ng kinagawian na pagkalaglag, kung gayon sulit na ibukod ang gayong uri ng thrombophilia bilang antiphospholipid syndrome.

Upang maiwasan ang trombosis, kinakailangang gumamit ng underwear ng compression - compression class 2-3 na medyas.

Gastos ng mga pagsubok sa thrombophilia

Ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo, ang isang coagulogram ay maaaring isagawa sa isang lokal na polyclinic kahit na walang bayad. Upang matukoy ang iyong genetic pathology, maaari kang makipag-ugnay sa mga bayad na laboratoryo na may mga panel sa mga kadahilanan ng pamumuo at mga pag-aaral ng genetiko.

Ang lahat ng iba pang mga pamamaraan ng instrumental, ayon sa mga pahiwatig, ay isinasagawa nang walang bayad, o sa isang bayad na batayan sa pagkukusa ng pasyente.

Ngayon, ang mga phlebologist at vascular surgeon ay madalas na nagreseta ng mga pagsusuri sa laboratoryo para sa genetic thrombophilia, ang buong saklaw ng pananaliksik ay hindi mura at hindi kayang bayaran ng lahat. Kaugnay nito, lumilitaw ang tanong, kinakailangan ba talagang sumuko sa paghimok ng isang doktor at masuri para sa mga sakit sa genetiko.

Ang mga geneticist ay ang mga nakakaalam kung ano ang pinaghirapan ng ating mga ninuno

Pangkalahatang Paglalaan

Ang Thrombophilia ay isang sakit na nauugnay sa kakayahan ng dugo na bumuo ng mga pamumuo ng dugo sa loob ng isang daluyan. Ang mga mutasyon sa mga gen ay maaaring makapukaw ng isang paglabag sa sistema ng pamumuo ng dugo at sa gayon ay makapukaw ng thrombosis.

Sa pamamagitan ng kanilang kalikasan, ang mga kaguluhan sa sistema ng daloy ng dugo ay maaaring sanhi ng isang mas mataas na epekto ng fibrin, isang paglabag sa pagpapaandar ng anticoagulant, isang paglabag sa gawain ng mga procoagulant. Sa lahat ng tatlong pangkat ng mga sakit, maaaring may mga pathology na nailalarawan sa pamamagitan ng isang matinding kurso at kabaliktaran.

Walang pamantayang tagubilin para sa pamamahala ng sakit, dahil mayroong libu-libong mga mutation ng genetiko, at ang pamumuhay ng bawat tao ay magkakaiba-iba sa iba, samakatuwid, ang mga pagpapakita ng sakit ay magkakaiba. Ang paglitaw ng malalim na vascular thrombosis, kabilang ang mga stroke ng venous, sa isang batang edad ay nangangailangan ng maingat na pagsubaybay sa mga pasyente, pati na rin ang maingat na pagsusuri ng mga sakit.

Sino ang dapat mong hingan ng tulong?

Kadalasan, ang mga pagsusuri para sa thrombophilia ay inireseta ng isang phlebologist o hematologist, kapag ang hinala ng mga sakit na genetiko ay maaaring maglaro ng isang tiyak na papel sa susunod na buhay.

Kailan ito malamang:

Ang kurso ng pagbubuntis, na sinamahan ng ugat thrombosis sa ina. Ang ganitong panukala ay madalas na sapilitan, dahil ang sakit ay minana. Ang pagkakaroon ng isang sanggol na may thrombophilia ay madalas na isang emerhensiyang medikal.
Ang mga kabataan na may malalim na ugat na trombosis at abnormal na pamumuo ng dugo. Alam na ang mga unang pagsiklab ng thrombosis ay madalas na lilitaw sa pagkabata o pagbibinata. Karaniwan, ang mga palatandaan ng "makapal na dugo" ay matatagpuan sa mga taong higit sa 40-50 taong gulang.
Mga anak ng mga pasyente na may diagnosis na thrombophilia. Ang sakit ay minana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa loob ng maraming taon, kaya ang pagkilala sa mga mutation ng gene sa susunod na henerasyon ay isang mahalagang aspeto ng buhay. Ang mga pasyente na may namamana na patolohiya ay dapat na obserbahan ang mga hakbang sa pag-iwas upang hindi mapukaw ang hitsura ng pamumuo ng dugo.
Ang mga pasyente na ang trombosis ay nagsimulang maganap bilang isang resulta ng trauma, o pagkatapos ng mga pangunahing interbensyon sa operasyon. Ang siruhano ay nagdesisyon sa pangangailangan na magsagawa ng isang pagtatasa para sa congenital thrombophilia, ngunit mahalagang isaalang-alang ang data ng coagulogram, kung hindi ito sanhi ng pag-aalala para sa doktor, kung gayon hindi kinakailangan ng pagsusuri.
Ang mga pasyente na may madalas na paulit-ulit na thrombosis at kanilang mga anak. Marahil, ang thrombophilia ay nagiging sanhi ng paulit-ulit na thrombosis, samakatuwid ang kanilang pag-iwas ay nagiging isang mahalagang link sa kalidad ng buhay ng mga pasyente.
Anticoagulant matigas ang ulo mga pasyente. Ang isang pinababang tugon sa mga gamot ng isang bilang ng mga anticoagulant ay isang direktang indikasyon para sa pagsusuri ng isang pasyente, kung hindi man ang paggamot ng thrombosis dahil sa pagmamana ay maaaring tumagal ng mahabang panahon.

Paano ito nangyayari

Ang mga pagsusuri ay isang pamantayang pamantayan. Ang bawat tao'y dapat na nakapasa sa karaniwang hanay ng mga pagsubok para sa pagkuha ng trabaho, paaralan, at kindergarten. Sa pangkalahatan, ang pagsubok sa laboratoryo para sa mga mutasyon ng genetiko ay naiiba lamang sa loob ng mga dingding ng laboratoryo, at para sa mga ordinaryong pasyente ang pamaraan ay pamilyar.

Dugo na deoxygenated

Ang Venous blood ay naglalaman ng hindi lamang impormasyon sa genetiko, kundi pati na rin detalyadong impormasyon tungkol sa komposisyon, lapot, at pagkakaroon ng mga marker ng sakit. Sa ilang mga kaso, inireseta ng doktor hindi lamang ang isang pagtatasa para sa mga mutasyon sa mga gen. Ang impormasyon na nilalaman sa dugo ay tumutulong upang maayos na ayusin ang paggamot ng pasyente sa hinaharap.

Kaya kung ano ang kailangang gawin:

Pumili ng isang klinika o laboratoryo... Kung nagtitiwala ka sa anumang klinika, dahil ginamit mo ang mga serbisyo nang maraming beses, at alam mo na nagbibigay sila ng maaasahang impormasyon, mas mabuti na makipag-ugnay sa kanila. Kung walang naturang klinika, pagkatapos ay tanungin ang iyong doktor na magrekomenda ng naturang laboratoryo.
Lumipat sa tamang nutrisyon. Ang mga mataba na pagkain ay makabuluhang nakakaapekto sa maraming mga tagapagpahiwatig, ang pagtatasa para sa namamana na thrombophilia ay hindi nangangailangan ng mga espesyal na paghihigpit, gayunpaman, hindi bababa sa 24 na oras bago ang pamamaraan, mas mahusay na pigilin ang pagkain ng mga mataba na pagkain.
Talikuran ang masasamang gawi... Mas mahusay na ibukod ang alkohol at sigarilyo isang linggo bago ang mga pagsubok, ngunit sa kaso ng mabibigat na naninigarilyo, ang gayong kalagayan ay halos imposible, samakatuwid, ang pahinga sa pagitan ng pagbibigay ng dugo at ang huling usok ng usok ay dapat na hindi bababa sa 2 oras.
Halika gutom na... Ang lahat ng pagsusuri sa dugo sa laboratoryo ay dapat gawin sa walang laman na tiyan. Sa pangkalahatan, sapat na upang maghapunan at tanggihan ang agahan, kung hindi ka natutulog sa gabi at alamin kung anong mahirap ang "pag-aayuno", pagkatapos ay magbigay ng pagkain 6-8 na oras bago pumunta sa klinika.
Tiwala sa nars... Walang mga manipulasyong lumalampas sa dati. Kung nag-donate ka ng dugo mula sa isang ugat kahit isang beses, magkatulad ang pamamaraan. Para sa kalinawan, ang proseso ng pagkuha ng dugo ay ipinapakita sa larawan.

Buccal epithelium para sa diagnosis

Minsan ang pag-aaral ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng epithelium. Ang pamamaraang ito ay hindi masakit at lubos na angkop para sa mga bata ng anumang edad.

Ano ang kailangan mong malaman tungkol sa pamamaraang ito:

Tulad ng sa kaso ng venous blood, kinakailangan upang matukoy ang klinika.
Kailangang obserbahan ang kalinisan sa bibig.
Bago gumawa ng isang pagtatasa para sa namamana na thrombophilia, banlawan ang iyong bibig ng pinakuluang tubig.
Ang pag-scrape ay kinuha gamit ang isang cotton swab, na nangangahulugang hindi ito magiging sanhi ng anumang hindi kasiya-siyang mga sensasyon.

Sa isang tala! Karaniwan mayroong isang baso ng tubig sa anumang klinika, ngunit kung sakali mas mahusay na kumuha ng isang bote ng paunang pinakuluang tubig.

Sulit bang gawin

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay pinahinto alinman sa takot sa pamamaraan o ng presyo.

Siyempre, hindi lahat ay maaaring gumawa ng isang komprehensibong pagsusuri sa halagang 15 libo, ngunit bakit mahalagang malaman ang data sa sakit:

Ang pagkakaroon ng congenital thrombophilia ay nangangailangan ng pasyente na maging matulungin sa kanilang pamumuhay. Upang maiwasan ang thromboembolism, dapat mong sundin ang ilang mga patakaran, at sa ilang mga kaso kahit na uminom ng mga gamot.
Kasabay na thrombophilia. Ang pagkakaroon ng isang patolohiya ay hindi ibinubukod ang pagkakaroon ng iba pa; ang mga mutasyon ng genetiko ay maaaring minana mula sa dalawang magulang na may iba't ibang uri ng thrombophilia.
Panganganak at pagkalaglag pa rin ng pagkalaglag. Ang mga bata na nagmana ng parehong gene mula sa dalawang magulang ay ipinanganak na patay. Kaya, ang isang pagsusuri ng dugo sa genetiko para sa thrombophilia sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis ay ganap na nabibigyang katwiran. Ito ay mahalaga sa diagnostic upang makakuha ng data sa pag-mutate ng dalawang magulang, sa halip na isa.
Kalmado Maaari kang sumang-ayon sa pag-aaral para sa iyong sariling katiyakan, dahil kung ang mga magulang ay nagkaroon ng thrombophilia, kung gayon ang bata ay hindi kinakailangang ipanganak na may tulad na pagbago.

Walang alinlangan, posible na magsagawa ng magkakahiwalay na pag-aaral para sa isang tiyak na uri ng pagbago. Iyon ay, ang mga magulang na may isang tiyak na uri ng thrombophilia, kung nakumpirma, ay maaaring mag-diagnose ng isang bata para sa partikular na uri ng karamdaman.

Gayundin, kung isasaalang-alang natin na walang gaanong karaniwang thrombophilia, posible na pag-aralan lamang ang pinaka-karaniwang mga pathology.

Ito:

Kadahilanan ng sakit na V-Leiden;
Pagbabago ng Prothrombin;
Mutation sa mga gen ng antithrombin 3;
Pagkulang ng mga protina ng C o S;
Hyperhomocysteinemia.

Kung nais mong malaman nang kaunti pa tungkol sa mga ganitong uri ng thrombophilia, maaari kang mag-refer sa video sa artikulong ito. Ang lahat ng mga mutasyong ito ay maaaring hindi magpakita ng kanilang sarili sa anumang paraan, o, sa kabaligtaran, ay may halatang mga klinikal na manifestation. Ang ilan sa kanila ay maaaring makuha sa kurso ng buhay, na nangangahulugang ang pagtatasa para sa katutubo na patolohiya ay hindi magpapakita ng pagkakaroon ng isang pagbago.

Ang komprehensibong pagsusuri, sa kasamaang palad, ay hindi rin kasama ang lahat ng mga uri ng thrombophilia, ngunit ang mga pinaka-karaniwan at makabuluhan sa klinika. Ang komprehensibong data ng survey ay ipinakita sa talahanayan sa ibaba.

Pangalan ng Gene	Dalas ng paglitaw	Ano ang puno ng
F2 - prothrombin	2 - 5%	pagkalaglag; pagkalaglag sa unang trimester; mga komplikasyon ng pagbubuntis sa anyo ng gestosis, inunan ng inunan, kakulangan ng inunan; veno thromboembolism, kabilang ang mga stroke ng venous; mga komplikasyon pagkatapos ng operasyon na may isang posibleng nakamamatay na kinalabasan.
F5	2 - 3%	pagkalaglag sa trimester II, III; trombosis sa mga cerebral vessel at venous vessel ng mas mababang paa't kamay; hampas; TELA.
F7	10 - 20%	Ang mga pagpapakita ay sinusunod sa mga bagong silang na sanggol: hemorrhagic diathesis; dumudugo mula sa sugat ng pusod; dumudugo ng gastrointestinal tract; nosebleeds.
F13A1	12 - 20%	hemorrhagic syndrome; oligospermia; hemarthrosis.
FGB - fibrinogen	5 - 10%	hampas; pagkalaglag at mga komplikasyon ng pagbubuntis.
Serpin (PAL-1)	5 - 8%	pagkalaglag at mga komplikasyon ng pagbubuntis; mga anomalya ng pagpapaunlad ng intrauterine ng fetus; mga karamdaman sa coronary.
ITGA2-a2 integrin	8 - 15%	mga komplikasyon sa postoperative sa anyo ng thrombosis; atake sa puso at stroke; thromboembolism, kabilang ang thrombosis pagkatapos; pag-stenting ng vaskular.
ITGB3-b integrin	20 - 30%	kaligtasan sa sakit sa aspirin (bahagyang). thromboembolism, kabilang ang myocardial infarction; thrombocytopenia; pagkalaglag sa maagang pagbubuntis.

Mga panuntunan sa pag-deculate

Ilang mga katotohanan tungkol sa decryption:

Ang pag-decipher ng naturang mga pagsubok ay isinasagawa ng isang geneticist.
Sa karaniwang kahulugan, ang mga pagsusuri sa genotype ay hindi nai-decipher, walang mga katanggap-tanggap o hindi katanggap-tanggap na mga pamantayan. Ang genotype ng isang tao ay maaaring maging kanais-nais, iyon ay, nang walang mga palatandaan ng mutation, o hindi kanais-nais.
Hindi alintana kung ano ang biological material (dugo, epithelium), ang mga halaga ay magiging pareho sa buong buhay.
Ang pagkakaroon ng sakit ay nagpapahiwatig ng isang genetic predisposition, ngunit sa parehong oras, ang mga pagsiklab ng thrombosis sa isang tao ay maaaring hindi lumitaw sa buong buhay.
Ang mga pagsubok para sa mutasyon sa mga gen ay isang pangmatagalang pamamaraan. Kailangan nating maging mapagpasensya, sa ilang mga laboratoryo, isinasagawa ang pagsasaliksik sa loob ng 14 na araw.
Hindi kinakailangan na muling kunin ang pagtatasa. Ang mga gen ng tao ay hindi nagbabago sa edad, kaya ang isang komprehensibong pagsubok ay tapos na isang beses sa isang buhay.
Kinakailangan ang pag-decode para sa mga vascular surgeon, obstetricians-gynecologist, hematologist, phlebologist, cardiologist. Ang katotohanan ng pagkakaroon ng thrombophilia ay lubos na nagpapadali sa pagsusuri ng maraming mga sakit sa mga lugar na ito.
Ang pagsusuri sa genetika ay isang mamahaling pamamaraan, at kung ang pasyente ay walang pagkakataon na sumailalim dito, kung gayon walang sinuman ang maaaring pilitin siya.

Tandaan! Ang mga matatanda ay mas madaling kapitan ng paglitaw ng mga sakit sa vaskular at venous thrombosis, samakatuwid, para sa kanila, ang isang pagsusuri sa dugo para sa gen polymorphism sa thrombophilia ay praktikal na hindi ginagamit.

Ano ang kahulihan kung ipinakita ng pagsusuri ang pagkakaroon ng isang pagbago o kabaligtaran

Dapat ayusin ng doktor ang paggamot batay sa mga resulta ng pagsubok. Kaya, halimbawa, ang kakulangan ng protina C ay maaaring sanhi ng patolohiya sa atay, at hindi pagmamana ng mga genes.

Sa kasong ito, ang pasyente ay ililipat sa mga kamay ng isa pang dalubhasa sa profile. Dahil ang antas ng mga protina ay maaaring magbago sa ilalim ng impluwensya hindi lamang ng mga sakit na hepatological, ngunit laban din sa background ng pagbubuntis, oncology, edad at iba pang mga kadahilanan.

Kung ang isang pag-aaral ng genetiko para sa thrombophilia ay nakumpirma ang pagkakaroon nito, kung gayon ang doktor ay maglalabas ng naaangkop na mga rekomendasyon na pumipigil sa paglitaw ng thromboembolism sa isang tukoy na uri ng sakit. O ayusin nito ang paggamot ng sakit o kondisyon (deep vein thrombosis, miscarriages), kung saan nagpunta ang pasyente sa ospital.